Canonical Allele Identifier: CA1539618726

Gene: NIPBL

Linked Data

• dbSNP Id: rs1752897947

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.37045660_37045661insGTGCTGGTTTGTTTG , CM000667.2:g.37045660_37045661insGTGCTGGTTTGTTTG	GRCh38
NC_000005.9:g.37045762_37045763insGTGCTGGTTTGTTTG , CM000667.1:g.37045762_37045763insGTGCTGGTTTGTTTG	GRCh37
NC_000005.8:g.37081519_37081520insGTGCTGGTTTGTTTG	NCBI36
NG_006987.1:g.173778_173779insGTGCTGGTTTGTTTG
NG_006987.2:g.173778_173779insGTGCTGGTTTGTTTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000282516.13:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG MANE Select	ENSP00000282516.8:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
ENST00000652901.1:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	ENSP00000499536.1:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
ENST00000282516.12:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	ENSP00000282516.8:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
ENST00000448238.2:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	ENSP00000406266.2:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
ENST00000621733.1:c.1-18918_1-18917insGTGCTGGTTTGTTTG	ENSP00000480694.1:n.1-18918_1-18917insGTGCTGGTTTGTTTG
NM_015384.4:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	NP_056199.2:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
NM_133433.3:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	NP_597677.2:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_005248280.2:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_005248337.1:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_005248282.3:c.5754+63_5754+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_005248339.2:n.5754+63_5754+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_006714467.2:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_006714530.1:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_006714468.1:c.6300+63_6300+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_006714531.1:n.6300+63_6300+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_011514014.1:c.6117+63_6117+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_011512316.1:n.6117+63_6117+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_011514015.1:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_011512317.1:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_005248280.3:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_005248337.1:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_005248282.5:c.5838+63_5838+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_005248339.3:n.5838+63_5838+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_006714468.2:c.6300+63_6300+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_006714531.1:n.6300+63_6300+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_017009329.1:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_016864818.1:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_017009330.2:c.4881+63_4881+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_016864819.1:n.4881+63_4881+64insGTGCTGGTTTGTTTG
XM_017009331.1:c.4872+63_4872+64insGTGCTGGTTTGTTTG	XP_016864820.1:n.4872+63_4872+64insGTGCTGGTTTGTTTG
NM_133433.4:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG MANE Select	NP_597677.2:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG
NM_015384.5:c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG	NP_056199.2:n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG