Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37020870T>A | CA359488491 | NIPBL | c.5321T>A (p.Leu1774Ter) c.1-43708T>A (n.1-43708T>A) c.4577T>A (p.Leu1526Ter) c.5123T>A (p.Leu1708Ter) c.4940T>A (p.Leu1647Ter) c.4661T>A (p.Leu1554Ter) c.3704T>A (p.Leu1235Ter) c.3695T>A (p.Leu1232Ter) | |
5 | g.37020870T>C | CA359488493 | NIPBL | c.5321T>C (p.Leu1774Ser) c.1-43708T>C (n.1-43708T>C) c.4577T>C (p.Leu1526Ser) c.5123T>C (p.Leu1708Ser) c.4940T>C (p.Leu1647Ser) c.4661T>C (p.Leu1554Ser) c.3704T>C (p.Leu1235Ser) c.3695T>C (p.Leu1232Ser) | |
5 | g.37020870T>G | CA359488492 | NIPBL | c.5321T>G (p.Leu1774Trp) c.1-43708T>G (n.1-43708T>G) c.4577T>G (p.Leu1526Trp) c.5123T>G (p.Leu1708Trp) c.4940T>G (p.Leu1647Trp) c.4661T>G (p.Leu1554Trp) c.3704T>G (p.Leu1235Trp) c.3695T>G (p.Leu1232Trp) | |
5 | g.37020871G>A | CA443905236 | NIPBL | c.5322G>A (p.Leu1774=) c.1-43707G>A (n.1-43707G>A) c.4578G>A (p.Leu1526=) c.5124G>A (p.Leu1708=) c.4941G>A (p.Leu1647=) c.4662G>A (p.Leu1554=) c.3705G>A (p.Leu1235=) c.3696G>A (p.Leu1232=) | |
5 | g.37020871G>C | CA359488496 | NIPBL | c.5322G>C (p.Leu1774Phe) c.1-43707G>C (n.1-43707G>C) c.4578G>C (p.Leu1526Phe) c.5124G>C (p.Leu1708Phe) c.4941G>C (p.Leu1647Phe) c.4662G>C (p.Leu1554Phe) c.3705G>C (p.Leu1235Phe) c.3696G>C (p.Leu1232Phe) | |
5 | g.37020871G>T | CA359488503 | NIPBL | c.5322G>T (p.Leu1774Phe) c.1-43707G>T (n.1-43707G>T) c.4578G>T (p.Leu1526Phe) c.5124G>T (p.Leu1708Phe) c.4941G>T (p.Leu1647Phe) c.4662G>T (p.Leu1554Phe) c.3705G>T (p.Leu1235Phe) c.3696G>T (p.Leu1232Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.37020872A>C | CA359488506 | NIPBL | c.5323A>C (p.Thr1775Pro) c.1-43706A>C (n.1-43706A>C) c.4579A>C (p.Thr1527Pro) c.5125A>C (p.Thr1709Pro) c.4942A>C (p.Thr1648Pro) c.4663A>C (p.Thr1555Pro) c.3706A>C (p.Thr1236Pro) c.3697A>C (p.Thr1233Pro) | |
5 | g.37020872A>G | CA359488510 | NIPBL | c.5323A>G (p.Thr1775Ala) c.1-43706A>G (n.1-43706A>G) c.4579A>G (p.Thr1527Ala) c.5125A>G (p.Thr1709Ala) c.4942A>G (p.Thr1648Ala) c.4663A>G (p.Thr1555Ala) c.3706A>G (p.Thr1236Ala) c.3697A>G (p.Thr1233Ala) | |
5 | g.37020872A>T | CA359488508 | NIPBL | c.5323A>T (p.Thr1775Ser) c.1-43706A>T (n.1-43706A>T) c.4579A>T (p.Thr1527Ser) c.5125A>T (p.Thr1709Ser) c.4942A>T (p.Thr1648Ser) c.4663A>T (p.Thr1555Ser) c.3706A>T (p.Thr1236Ser) c.3697A>T (p.Thr1233Ser) | |
5 | g.37020873C>A | CA359488512 | NIPBL | c.5324C>A (p.Thr1775Lys) c.1-43705C>A (n.1-43705C>A) c.4580C>A (p.Thr1527Lys) c.5126C>A (p.Thr1709Lys) c.4943C>A (p.Thr1648Lys) c.4664C>A (p.Thr1555Lys) c.3707C>A (p.Thr1236Lys) c.3698C>A (p.Thr1233Lys) | |
5 | g.37020873C>G | CA359488514 | NIPBL | c.5324C>G (p.Thr1775Arg) c.1-43705C>G (n.1-43705C>G) c.4580C>G (p.Thr1527Arg) c.5126C>G (p.Thr1709Arg) c.4943C>G (p.Thr1648Arg) c.4664C>G (p.Thr1555Arg) c.3707C>G (p.Thr1236Arg) c.3698C>G (p.Thr1233Arg) | |
5 | g.37020873C>T | CA359488516 | NIPBL | c.5324C>T (p.Thr1775Ile) c.1-43705C>T (n.1-43705C>T) c.4580C>T (p.Thr1527Ile) c.5126C>T (p.Thr1709Ile) c.4943C>T (p.Thr1648Ile) c.4664C>T (p.Thr1555Ile) c.3707C>T (p.Thr1236Ile) c.3698C>T (p.Thr1233Ile) | |
5 | g.37020874A>C | CA443905237 | NIPBL | c.5325A>C (p.Thr1775=) c.1-43704A>C (n.1-43704A>C) c.4581A>C (p.Thr1527=) c.5127A>C (p.Thr1709=) c.4944A>C (p.Thr1648=) c.4665A>C (p.Thr1555=) c.3708A>C (p.Thr1236=) c.3699A>C (p.Thr1233=) | |
5 | g.37020874A>G | CA443905238 | NIPBL | c.5325A>G (p.Thr1775=) c.1-43704A>G (n.1-43704A>G) c.4581A>G (p.Thr1527=) c.5127A>G (p.Thr1709=) c.4944A>G (p.Thr1648=) c.4665A>G (p.Thr1555=) c.3708A>G (p.Thr1236=) c.3699A>G (p.Thr1233=) | |
5 | g.37020874A>T | CA443905239 | NIPBL | c.5325A>T (p.Thr1775=) c.1-43704A>T (n.1-43704A>T) c.4581A>T (p.Thr1527=) c.5127A>T (p.Thr1709=) c.4944A>T (p.Thr1648=) c.4665A>T (p.Thr1555=) c.3708A>T (p.Thr1236=) c.3699A>T (p.Thr1233=) | |
5 | g.37020875C>A | CA359488519 | NIPBL | c.5326C>A (p.Gln1776Lys) c.1-43703C>A (n.1-43703C>A) c.4582C>A (p.Gln1528Lys) c.5128C>A (p.Gln1710Lys) c.4945C>A (p.Gln1649Lys) c.4666C>A (p.Gln1556Lys) c.3709C>A (p.Gln1237Lys) c.3700C>A (p.Gln1234Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.37020875C>G | CA359488523 | NIPBL | c.5326C>G (p.Gln1776Glu) c.1-43703C>G (n.1-43703C>G) c.4582C>G (p.Gln1528Glu) c.5128C>G (p.Gln1710Glu) c.4945C>G (p.Gln1649Glu) c.4666C>G (p.Gln1556Glu) c.3709C>G (p.Gln1237Glu) c.3700C>G (p.Gln1234Glu) | |
5 | g.37020875C>T | CA359488524 | NIPBL | c.5326C>T (p.Gln1776Ter) c.1-43703C>T (n.1-43703C>T) c.4582C>T (p.Gln1528Ter) c.5128C>T (p.Gln1710Ter) c.4945C>T (p.Gln1649Ter) c.4666C>T (p.Gln1556Ter) c.3709C>T (p.Gln1237Ter) c.3700C>T (p.Gln1234Ter) | |
5 | g.37020876A= | CA1539584809 | NIPBL | c.5327A= (p.Gln1776=) c.1-43702A= (n.1-43702A=) c.4583A= (p.Gln1528=) c.5129A= (p.Gln1710=) c.4946A= (p.Gln1649=) c.4667A= (p.Gln1556=) c.3710A= (p.Gln1237=) c.3701A= (p.Gln1234=) | |
5 | g.37020876A>C | CA359488525 | NIPBL | c.5327A>C (p.Gln1776Pro) c.1-43702A>C (n.1-43702A>C) c.4583A>C (p.Gln1528Pro) c.5129A>C (p.Gln1710Pro) c.4946A>C (p.Gln1649Pro) c.4667A>C (p.Gln1556Pro) c.3710A>C (p.Gln1237Pro) c.3701A>C (p.Gln1234Pro) | |
5 | g.37020876A>G | CA359488526 | NIPBL | c.5327A>G (p.Gln1776Arg) c.1-43702A>G (n.1-43702A>G) c.4583A>G (p.Gln1528Arg) c.5129A>G (p.Gln1710Arg) c.4946A>G (p.Gln1649Arg) c.4667A>G (p.Gln1556Arg) c.3710A>G (p.Gln1237Arg) c.3701A>G (p.Gln1234Arg) | ClinVar |
5 | g.37020876A>T | CA272133 | NIPBL | c.5327A>T (p.Gln1776Leu) c.1-43702A>T (n.1-43702A>T) c.4583A>T (p.Gln1528Leu) c.5129A>T (p.Gln1710Leu) c.4946A>T (p.Gln1649Leu) c.4667A>T (p.Gln1556Leu) c.3710A>T (p.Gln1237Leu) c.3701A>T (p.Gln1234Leu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37020877G>A | CA443905240 | NIPBL | c.5328G>A (p.Gln1776=) c.1-43701G>A (n.1-43701G>A) c.4584G>A (p.Gln1528=) c.5130G>A (p.Gln1710=) c.4947G>A (p.Gln1649=) c.4668G>A (p.Gln1556=) c.3711G>A (p.Gln1237=) c.3702G>A (p.Gln1234=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37020877G>C | CA359488529 | NIPBL | c.5328G>C (p.Gln1776His) c.1-43701G>C (n.1-43701G>C) c.4584G>C (p.Gln1528His) c.5130G>C (p.Gln1710His) c.4947G>C (p.Gln1649His) c.4668G>C (p.Gln1556His) c.3711G>C (p.Gln1237His) c.3702G>C (p.Gln1234His) | |
5 | g.37020877G>T | CA359488531 | NIPBL | c.5328G>T (p.Gln1776His) c.1-43701G>T (n.1-43701G>T) c.4584G>T (p.Gln1528His) c.5130G>T (p.Gln1710His) c.4947G>T (p.Gln1649His) c.4668G>T (p.Gln1556His) c.3711G>T (p.Gln1237His) c.3702G>T (p.Gln1234His) | |
5 | g.37020878G>A | CA272136 | NIPBL | c.5328+1G>A (n.5328+1G>A) c.1-43700G>A (n.1-43700G>A) c.4584+1G>A (n.4584+1G>A) c.5130+1G>A (n.5130+1G>A) c.4947+1G>A (n.4947+1G>A) c.4668+1G>A (n.4668+1G>A) c.3711+1G>A (n.3711+1G>A) c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020878G>C | CA359488546 | NIPBL | c.5328+1G>C (n.5328+1G>C) c.1-43700G>C (n.1-43700G>C) c.4584+1G>C (n.4584+1G>C) c.5130+1G>C (n.5130+1G>C) c.4947+1G>C (n.4947+1G>C) c.4668+1G>C (n.4668+1G>C) c.3711+1G>C (n.3711+1G>C) c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) | |
5 | g.37020878G= | CA1539584826 | NIPBL | c.5328+1G= (n.5328+1G=) c.1-43700G= (n.1-43700G=) c.4584+1G= (n.4584+1G=) c.5130+1G= (n.5130+1G=) c.4947+1G= (n.4947+1G=) c.4668+1G= (n.4668+1G=) c.3711+1G= (n.3711+1G=) c.3702+1G= (n.3702+1G=) | |
5 | g.37020878G>T | CA359488540 | NIPBL | c.5328+1G>T (n.5328+1G>T) c.1-43700G>T (n.1-43700G>T) c.4584+1G>T (n.4584+1G>T) c.5130+1G>T (n.5130+1G>T) c.4947+1G>T (n.4947+1G>T) c.4668+1G>T (n.4668+1G>T) c.3711+1G>T (n.3711+1G>T) c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) | |
5 | g.37020879T>A | CA359488557 | NIPBL | c.5328+2T>A (n.5328+2T>A) c.1-43699T>A (n.1-43699T>A) c.4584+2T>A (n.4584+2T>A) c.5130+2T>A (n.5130+2T>A) c.4947+2T>A (n.4947+2T>A) c.4668+2T>A (n.4668+2T>A) c.3711+2T>A (n.3711+2T>A) c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) | |
5 | g.37020879T>C | CA359488560 | NIPBL | c.5328+2T>C (n.5328+2T>C) c.1-43699T>C (n.1-43699T>C) c.4584+2T>C (n.4584+2T>C) c.5130+2T>C (n.5130+2T>C) c.4947+2T>C (n.4947+2T>C) c.4668+2T>C (n.4668+2T>C) c.3711+2T>C (n.3711+2T>C) c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) | |
5 | g.37020879T>G | CA359488561 | NIPBL | c.5328+2T>G (n.5328+2T>G) c.1-43699T>G (n.1-43699T>G) c.4584+2T>G (n.4584+2T>G) c.5130+2T>G (n.5130+2T>G) c.4947+2T>G (n.4947+2T>G) c.4668+2T>G (n.4668+2T>G) c.3711+2T>G (n.3711+2T>G) c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) | |
5 | g.37020880A>G | CA2673553604 | NIPBL | c.5328+3A>G (n.5328+3A>G) c.1-43698A>G (n.1-43698A>G) c.4584+3A>G (n.4584+3A>G) c.5130+3A>G (n.5130+3A>G) c.4947+3A>G (n.4947+3A>G) c.4668+3A>G (n.4668+3A>G) c.3711+3A>G (n.3711+3A>G) c.3702+3A>G (n.3702+3A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020885G>A | CA2673553607 | NIPBL | c.5328+8G>A (n.5328+8G>A) c.1-43693G>A (n.1-43693G>A) c.4584+8G>A (n.4584+8G>A) c.5130+8G>A (n.5130+8G>A) c.4947+8G>A (n.4947+8G>A) c.4668+8G>A (n.4668+8G>A) c.3711+8G>A (n.3711+8G>A) c.3702+8G>A (n.3702+8G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020886G>A | CA1075105995 | NIPBL | c.5328+9G>A (n.5328+9G>A) c.1-43692G>A (n.1-43692G>A) c.4584+9G>A (n.4584+9G>A) c.5130+9G>A (n.5130+9G>A) c.4947+9G>A (n.4947+9G>A) c.4668+9G>A (n.4668+9G>A) c.3711+9G>A (n.3711+9G>A) c.3702+9G>A (n.3702+9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020886G= | CA1539584840 | NIPBL | c.5328+9G= (n.5328+9G=) c.1-43692G= (n.1-43692G=) c.4584+9G= (n.4584+9G=) c.5130+9G= (n.5130+9G=) c.4947+9G= (n.4947+9G=) c.4668+9G= (n.4668+9G=) c.3711+9G= (n.3711+9G=) c.3702+9G= (n.3702+9G=) | |
5 | g.37020886G>T | CA2578289467 | NIPBL | c.5328+9G>T (n.5328+9G>T) c.1-43692G>T (n.1-43692G>T) c.4584+9G>T (n.4584+9G>T) c.5130+9G>T (n.5130+9G>T) c.4947+9G>T (n.4947+9G>T) c.4668+9G>T (n.4668+9G>T) c.3711+9G>T (n.3711+9G>T) c.3702+9G>T (n.3702+9G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020886_37020887del | CA2765898395 | NIPBL | c.5328+9_5328+10del (n.5328+9_5328+10del) c.1-43692_1-43691del (n.1-43692_1-43691del) c.4584+9_4584+10del (n.4584+9_4584+10del) c.5130+9_5130+10del (n.5130+9_5130+10del) c.4947+9_4947+10del (n.4947+9_4947+10del) c.4668+9_4668+10del (n.4668+9_4668+10del) c.3711+9_3711+10del (n.3711+9_3711+10del) c.3702+9_3702+10del (n.3702+9_3702+10del) | |
5 | g.37020887A>T | CA2740631466 | NIPBL | c.5328+10A>T (n.5328+10A>T) c.1-43691A>T (n.1-43691A>T) c.4584+10A>T (n.4584+10A>T) c.5130+10A>T (n.5130+10A>T) c.4947+10A>T (n.4947+10A>T) c.4668+10A>T (n.4668+10A>T) c.3711+10A>T (n.3711+10A>T) c.3702+10A>T (n.3702+10A>T) | |
5 | g.37020888T>A | CA2673553610 | NIPBL | c.5328+11T>A (n.5328+11T>A) c.1-43690T>A (n.1-43690T>A) c.4584+11T>A (n.4584+11T>A) c.5130+11T>A (n.5130+11T>A) c.4947+11T>A (n.4947+11T>A) c.4668+11T>A (n.4668+11T>A) c.3711+11T>A (n.3711+11T>A) c.3702+11T>A (n.3702+11T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020888T>C | CA2578289468 | NIPBL | c.5328+11T>C (n.5328+11T>C) c.1-43690T>C (n.1-43690T>C) c.4584+11T>C (n.4584+11T>C) c.5130+11T>C (n.5130+11T>C) c.4947+11T>C (n.4947+11T>C) c.4668+11T>C (n.4668+11T>C) c.3711+11T>C (n.3711+11T>C) c.3702+11T>C (n.3702+11T>C) | |
5 | g.37020888_37020889insGC | CA2765898396 | NIPBL | c.5328+11_5328+12insGC (n.5328+11_5328+12insGC) c.1-43690_1-43689insGC (n.1-43690_1-43689insGC) c.4584+11_4584+12insGC (n.4584+11_4584+12insGC) c.5130+11_5130+12insGC (n.5130+11_5130+12insGC) c.4947+11_4947+12insGC (n.4947+11_4947+12insGC) c.4668+11_4668+12insGC (n.4668+11_4668+12insGC) c.3711+11_3711+12insGC (n.3711+11_3711+12insGC) c.3702+11_3702+12insGC (n.3702+11_3702+12insGC) | |
5 | g.37020889A>C | CA2765898397 | NIPBL | c.5328+12A>C (n.5328+12A>C) c.1-43689A>C (n.1-43689A>C) c.4584+12A>C (n.4584+12A>C) c.5130+12A>C (n.5130+12A>C) c.4947+12A>C (n.4947+12A>C) c.4668+12A>C (n.4668+12A>C) c.3711+12A>C (n.3711+12A>C) c.3702+12A>C (n.3702+12A>C) | |
5 | g.37020889A>G | CA2578289469 | NIPBL | c.5328+12A>G (n.5328+12A>G) c.1-43689A>G (n.1-43689A>G) c.4584+12A>G (n.4584+12A>G) c.5130+12A>G (n.5130+12A>G) c.4947+12A>G (n.4947+12A>G) c.4668+12A>G (n.4668+12A>G) c.3711+12A>G (n.3711+12A>G) c.3702+12A>G (n.3702+12A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020891dup | CA2673553613 | NIPBL | c.5328+14dup (n.5328+14dup) c.1-43687dup (n.1-43687dup) c.4584+14dup (n.4584+14dup) c.5130+14dup (n.5130+14dup) c.4947+14dup (n.4947+14dup) c.4668+14dup (n.4668+14dup) c.3711+14dup (n.3711+14dup) c.3702+14dup (n.3702+14dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37020892A>T | CA2578289471 | NIPBL | c.5328+15A>T (n.5328+15A>T) c.1-43686A>T (n.1-43686A>T) c.4584+15A>T (n.4584+15A>T) c.5130+15A>T (n.5130+15A>T) c.4947+15A>T (n.4947+15A>T) c.4668+15A>T (n.4668+15A>T) c.3711+15A>T (n.3711+15A>T) c.3702+15A>T (n.3702+15A>T) | |
5 | g.37020895T>G | CA3236743 | NIPBL | c.5328+18T>G (n.5328+18T>G) c.1-43683T>G (n.1-43683T>G) c.4584+18T>G (n.4584+18T>G) c.5130+18T>G (n.5130+18T>G) c.4947+18T>G (n.4947+18T>G) c.4668+18T>G (n.4668+18T>G) c.3711+18T>G (n.3711+18T>G) c.3702+18T>G (n.3702+18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.37020895T= | CA1539584842 | NIPBL | c.5328+18T= (n.5328+18T=) c.1-43683T= (n.1-43683T=) c.4584+18T= (n.4584+18T=) c.5130+18T= (n.5130+18T=) c.4947+18T= (n.4947+18T=) c.4668+18T= (n.4668+18T=) c.3711+18T= (n.3711+18T=) c.3702+18T= (n.3702+18T=) | |
5 | g.37020896C>A | CA2673553616 | NIPBL | c.5328+19C>A (n.5328+19C>A) c.1-43682C>A (n.1-43682C>A) c.4584+19C>A (n.4584+19C>A) c.5130+19C>A (n.5130+19C>A) c.4947+19C>A (n.4947+19C>A) c.4668+19C>A (n.4668+19C>A) c.3711+19C>A (n.3711+19C>A) c.3702+19C>A (n.3702+19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020896C>T | CA2578289473 | NIPBL | c.5328+19C>T (n.5328+19C>T) c.1-43682C>T (n.1-43682C>T) c.4584+19C>T (n.4584+19C>T) c.5130+19C>T (n.5130+19C>T) c.4947+19C>T (n.4947+19C>T) c.4668+19C>T (n.4668+19C>T) c.3711+19C>T (n.3711+19C>T) c.3702+19C>T (n.3702+19C>T) | |
5 | g.37020897del | CA2578289472 | NIPBL | c.5328+20del (n.5328+20del) c.1-43681del (n.1-43681del) c.4584+20del (n.4584+20del) c.5130+20del (n.5130+20del) c.4947+20del (n.4947+20del) c.4668+20del (n.4668+20del) c.3711+20del (n.3711+20del) c.3702+20del (n.3702+20del) | gnomAD v4 |
5 | g.37020897C>A | CA2673553617 | NIPBL | c.5328+20C>A (n.5328+20C>A) c.1-43681C>A (n.1-43681C>A) c.4584+20C>A (n.4584+20C>A) c.5130+20C>A (n.5130+20C>A) c.4947+20C>A (n.4947+20C>A) c.4668+20C>A (n.4668+20C>A) c.3711+20C>A (n.3711+20C>A) c.3702+20C>A (n.3702+20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020897C= | CA1539584844 | NIPBL | c.5328+20C= (n.5328+20C=) c.1-43681C= (n.1-43681C=) c.4584+20C= (n.4584+20C=) c.5130+20C= (n.5130+20C=) c.4947+20C= (n.4947+20C=) c.4668+20C= (n.4668+20C=) c.3711+20C= (n.3711+20C=) c.3702+20C= (n.3702+20C=) | |
5 | g.37020897C>T | CA3236744 | NIPBL | c.5328+20C>T (n.5328+20C>T) c.1-43681C>T (n.1-43681C>T) c.4584+20C>T (n.4584+20C>T) c.5130+20C>T (n.5130+20C>T) c.4947+20C>T (n.4947+20C>T) c.4668+20C>T (n.4668+20C>T) c.3711+20C>T (n.3711+20C>T) c.3702+20C>T (n.3702+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020898T>C | CA559295181 | NIPBL | c.5328+21T>C (n.5328+21T>C) c.1-43680T>C (n.1-43680T>C) c.4584+21T>C (n.4584+21T>C) c.5130+21T>C (n.5130+21T>C) c.4947+21T>C (n.4947+21T>C) c.4668+21T>C (n.4668+21T>C) c.3711+21T>C (n.3711+21T>C) c.3702+21T>C (n.3702+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020898T= | CA1539584847 | NIPBL | c.5328+21T= (n.5328+21T=) c.1-43680T= (n.1-43680T=) c.4584+21T= (n.4584+21T=) c.5130+21T= (n.5130+21T=) c.4947+21T= (n.4947+21T=) c.4668+21T= (n.4668+21T=) c.3711+21T= (n.3711+21T=) c.3702+21T= (n.3702+21T=) | |
5 | g.37020899del | CA2578289474 | NIPBL | c.5328+22del (n.5328+22del) c.1-43679del (n.1-43679del) c.4584+22del (n.4584+22del) c.5130+22del (n.5130+22del) c.4947+22del (n.4947+22del) c.4668+22del (n.4668+22del) c.3711+22del (n.3711+22del) c.3702+22del (n.3702+22del) | |
5 | g.37020899T>C | CA2673553624 | NIPBL | c.5328+22T>C (n.5328+22T>C) c.1-43679T>C (n.1-43679T>C) c.4584+22T>C (n.4584+22T>C) c.5130+22T>C (n.5130+22T>C) c.4947+22T>C (n.4947+22T>C) c.4668+22T>C (n.4668+22T>C) c.3711+22T>C (n.3711+22T>C) c.3702+22T>C (n.3702+22T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020899T>G | CA559295182 | NIPBL | c.5328+22T>G (n.5328+22T>G) c.1-43679T>G (n.1-43679T>G) c.4584+22T>G (n.4584+22T>G) c.5130+22T>G (n.5130+22T>G) c.4947+22T>G (n.4947+22T>G) c.4668+22T>G (n.4668+22T>G) c.3711+22T>G (n.3711+22T>G) c.3702+22T>G (n.3702+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020899T= | CA1539584860 | NIPBL | c.5328+22T= (n.5328+22T=) c.1-43679T= (n.1-43679T=) c.4584+22T= (n.4584+22T=) c.5130+22T= (n.5130+22T=) c.4947+22T= (n.4947+22T=) c.4668+22T= (n.4668+22T=) c.3711+22T= (n.3711+22T=) c.3702+22T= (n.3702+22T=) | |
5 | g.37020900A= | CA1539584864 | NIPBL | c.5328+23A= (n.5328+23A=) c.1-43678A= (n.1-43678A=) c.4584+23A= (n.4584+23A=) c.5130+23A= (n.5130+23A=) c.4947+23A= (n.4947+23A=) c.4668+23A= (n.4668+23A=) c.3711+23A= (n.3711+23A=) c.3702+23A= (n.3702+23A=) | |
5 | g.37020900A>C | CA1539584865 | NIPBL | c.5328+23A>C (n.5328+23A>C) c.1-43678A>C (n.1-43678A>C) c.4584+23A>C (n.4584+23A>C) c.5130+23A>C (n.5130+23A>C) c.4947+23A>C (n.4947+23A>C) c.4668+23A>C (n.4668+23A>C) c.3711+23A>C (n.3711+23A>C) c.3702+23A>C (n.3702+23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020900A>G | CA2673553626 | NIPBL | c.5328+23A>G (n.5328+23A>G) c.1-43678A>G (n.1-43678A>G) c.4584+23A>G (n.4584+23A>G) c.5130+23A>G (n.5130+23A>G) c.4947+23A>G (n.4947+23A>G) c.4668+23A>G (n.4668+23A>G) c.3711+23A>G (n.3711+23A>G) c.3702+23A>G (n.3702+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020900A>T | CA3236745 | NIPBL | c.5328+23A>T (n.5328+23A>T) c.1-43678A>T (n.1-43678A>T) c.4584+23A>T (n.4584+23A>T) c.5130+23A>T (n.5130+23A>T) c.4947+23A>T (n.4947+23A>T) c.4668+23A>T (n.4668+23A>T) c.3711+23A>T (n.3711+23A>T) c.3702+23A>T (n.3702+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.37020902A>C | CA2673553631 | NIPBL | c.5328+25A>C (n.5328+25A>C) c.1-43676A>C (n.1-43676A>C) c.4584+25A>C (n.4584+25A>C) c.5130+25A>C (n.5130+25A>C) c.4947+25A>C (n.4947+25A>C) c.4668+25A>C (n.4668+25A>C) c.3711+25A>C (n.3711+25A>C) c.3702+25A>C (n.3702+25A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020902A>G | CA2578289475 | NIPBL | c.5328+25A>G (n.5328+25A>G) c.1-43676A>G (n.1-43676A>G) c.4584+25A>G (n.4584+25A>G) c.5130+25A>G (n.5130+25A>G) c.4947+25A>G (n.4947+25A>G) c.4668+25A>G (n.4668+25A>G) c.3711+25A>G (n.3711+25A>G) c.3702+25A>G (n.3702+25A>G) | |
5 | g.37020902_37020903delinsAC | CA1539584866 | NIPBL | c.5328+25_5328+26delinsAC (n.5328+25_5328+26delinsAC) c.1-43676_1-43675delinsAC (n.1-43676_1-43675delinsAC) c.4584+25_4584+26delinsAC (n.4584+25_4584+26delinsAC) c.5130+25_5130+26delinsAC (n.5130+25_5130+26delinsAC) c.4947+25_4947+26delinsAC (n.4947+25_4947+26delinsAC) c.4668+25_4668+26delinsAC (n.4668+25_4668+26delinsAC) c.3711+25_3711+26delinsAC (n.3711+25_3711+26delinsAC) c.3702+25_3702+26delinsAC (n.3702+25_3702+26delinsAC) | |
5 | g.37020903del | CA559295183 | NIPBL | c.5328+26del (n.5328+26del) c.1-43675del (n.1-43675del) c.4584+26del (n.4584+26del) c.5130+26del (n.5130+26del) c.4947+26del (n.4947+26del) c.4668+26del (n.4668+26del) c.3711+26del (n.3711+26del) c.3702+26del (n.3702+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020903C>A | CA2673553638 | NIPBL | c.5328+26C>A (n.5328+26C>A) c.1-43675C>A (n.1-43675C>A) c.4584+26C>A (n.4584+26C>A) c.5130+26C>A (n.5130+26C>A) c.4947+26C>A (n.4947+26C>A) c.4668+26C>A (n.4668+26C>A) c.3711+26C>A (n.3711+26C>A) c.3702+26C>A (n.3702+26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020903C>T | CA2578289476 | NIPBL | c.5328+26C>T (n.5328+26C>T) c.1-43675C>T (n.1-43675C>T) c.4584+26C>T (n.4584+26C>T) c.5130+26C>T (n.5130+26C>T) c.4947+26C>T (n.4947+26C>T) c.4668+26C>T (n.4668+26C>T) c.3711+26C>T (n.3711+26C>T) c.3702+26C>T (n.3702+26C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020904A= | CA1539584872 | NIPBL | c.5328+27A= (n.5328+27A=) c.1-43674A= (n.1-43674A=) c.4584+27A= (n.4584+27A=) c.5130+27A= (n.5130+27A=) c.4947+27A= (n.4947+27A=) c.4668+27A= (n.4668+27A=) c.3711+27A= (n.3711+27A=) c.3702+27A= (n.3702+27A=) | |
5 | g.37020904A>C | CA1075106001 | NIPBL | c.5328+27A>C (n.5328+27A>C) c.1-43674A>C (n.1-43674A>C) c.4584+27A>C (n.4584+27A>C) c.5130+27A>C (n.5130+27A>C) c.4947+27A>C (n.4947+27A>C) c.4668+27A>C (n.4668+27A>C) c.3711+27A>C (n.3711+27A>C) c.3702+27A>C (n.3702+27A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020904A>G | CA2673553641 | NIPBL | c.5328+27A>G (n.5328+27A>G) c.1-43674A>G (n.1-43674A>G) c.4584+27A>G (n.4584+27A>G) c.5130+27A>G (n.5130+27A>G) c.4947+27A>G (n.4947+27A>G) c.4668+27A>G (n.4668+27A>G) c.3711+27A>G (n.3711+27A>G) c.3702+27A>G (n.3702+27A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020905G>T | CA2673553642 | NIPBL | c.5328+28G>T (n.5328+28G>T) c.1-43673G>T (n.1-43673G>T) c.4584+28G>T (n.4584+28G>T) c.5130+28G>T (n.5130+28G>T) c.4947+28G>T (n.4947+28G>T) c.4668+28G>T (n.4668+28G>T) c.3711+28G>T (n.3711+28G>T) c.3702+28G>T (n.3702+28G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020907G>A | CA2673553643 | NIPBL | c.5328+30G>A (n.5328+30G>A) c.1-43671G>A (n.1-43671G>A) c.4584+30G>A (n.4584+30G>A) c.5130+30G>A (n.5130+30G>A) c.4947+30G>A (n.4947+30G>A) c.4668+30G>A (n.4668+30G>A) c.3711+30G>A (n.3711+30G>A) c.3702+30G>A (n.3702+30G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020908A>G | CA2673553649 | NIPBL | c.5328+31A>G (n.5328+31A>G) c.1-43670A>G (n.1-43670A>G) c.4584+31A>G (n.4584+31A>G) c.5130+31A>G (n.5130+31A>G) c.4947+31A>G (n.4947+31A>G) c.4668+31A>G (n.4668+31A>G) c.3711+31A>G (n.3711+31A>G) c.3702+31A>G (n.3702+31A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020910_37020911del | CA2673553645 | NIPBL | c.5328+33_5328+34del (n.5328+33_5328+34del) c.1-43668_1-43667del (n.1-43668_1-43667del) c.4584+33_4584+34del (n.4584+33_4584+34del) c.5130+33_5130+34del (n.5130+33_5130+34del) c.4947+33_4947+34del (n.4947+33_4947+34del) c.4668+33_4668+34del (n.4668+33_4668+34del) c.3711+33_3711+34del (n.3711+33_3711+34del) c.3702+33_3702+34del (n.3702+33_3702+34del) | gnomAD v4 |
5 | g.37020909T>C | CA1539584879 | NIPBL | c.5328+32T>C (n.5328+32T>C) c.1-43669T>C (n.1-43669T>C) c.4584+32T>C (n.4584+32T>C) c.5130+32T>C (n.5130+32T>C) c.4947+32T>C (n.4947+32T>C) c.4668+32T>C (n.4668+32T>C) c.3711+32T>C (n.3711+32T>C) c.3702+32T>C (n.3702+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020909T= | CA1539584876 | NIPBL | c.5328+32T= (n.5328+32T=) c.1-43669T= (n.1-43669T=) c.4584+32T= (n.4584+32T=) c.5130+32T= (n.5130+32T=) c.4947+32T= (n.4947+32T=) c.4668+32T= (n.4668+32T=) c.3711+32T= (n.3711+32T=) c.3702+32T= (n.3702+32T=) | |
5 | g.37020910A= | CA1539584885 | NIPBL | c.5328+33A= (n.5328+33A=) c.1-43668A= (n.1-43668A=) c.4584+33A= (n.4584+33A=) c.5130+33A= (n.5130+33A=) c.4947+33A= (n.4947+33A=) c.4668+33A= (n.4668+33A=) c.3711+33A= (n.3711+33A=) c.3702+33A= (n.3702+33A=) | |
5 | g.37020911T>C | CA3236746 | NIPBL | c.5328+34T>C (n.5328+34T>C) c.1-43667T>C (n.1-43667T>C) c.4584+34T>C (n.4584+34T>C) c.5130+34T>C (n.5130+34T>C) c.4947+34T>C (n.4947+34T>C) c.4668+34T>C (n.4668+34T>C) c.3711+34T>C (n.3711+34T>C) c.3702+34T>C (n.3702+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020911T>G | CA3236747 | NIPBL | c.5328+34T>G (n.5328+34T>G) c.1-43667T>G (n.1-43667T>G) c.4584+34T>G (n.4584+34T>G) c.5130+34T>G (n.5130+34T>G) c.4947+34T>G (n.4947+34T>G) c.4668+34T>G (n.4668+34T>G) c.3711+34T>G (n.3711+34T>G) c.3702+34T>G (n.3702+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020911T= | CA1539584896 | NIPBL | c.5328+34T= (n.5328+34T=) c.1-43667T= (n.1-43667T=) c.4584+34T= (n.4584+34T=) c.5130+34T= (n.5130+34T=) c.4947+34T= (n.4947+34T=) c.4668+34T= (n.4668+34T=) c.3711+34T= (n.3711+34T=) c.3702+34T= (n.3702+34T=) | |
5 | g.37020913_37020919dup | CA559295184 | NIPBL | c.5328+36_5328+42dup (n.5328+36_5328+42dup) c.1-43665_1-43659dup (n.1-43665_1-43659dup) c.4584+36_4584+42dup (n.4584+36_4584+42dup) c.5130+36_5130+42dup (n.5130+36_5130+42dup) c.4947+36_4947+42dup (n.4947+36_4947+42dup) c.4668+36_4668+42dup (n.4668+36_4668+42dup) c.3711+36_3711+42dup (n.3711+36_3711+42dup) c.3702+36_3702+42dup (n.3702+36_3702+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020913G>T | CA2673553655 | NIPBL | c.5328+36G>T (n.5328+36G>T) c.1-43665G>T (n.1-43665G>T) c.4584+36G>T (n.4584+36G>T) c.5130+36G>T (n.5130+36G>T) c.4947+36G>T (n.4947+36G>T) c.4668+36G>T (n.4668+36G>T) c.3711+36G>T (n.3711+36G>T) c.3702+36G>T (n.3702+36G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020915T>C | CA3236748 | NIPBL | c.5328+38T>C (n.5328+38T>C) c.1-43663T>C (n.1-43663T>C) c.4584+38T>C (n.4584+38T>C) c.5130+38T>C (n.5130+38T>C) c.4947+38T>C (n.4947+38T>C) c.4668+38T>C (n.4668+38T>C) c.3711+38T>C (n.3711+38T>C) c.3702+38T>C (n.3702+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020915T= | CA1539584907 | NIPBL | c.5328+38T= (n.5328+38T=) c.1-43663T= (n.1-43663T=) c.4584+38T= (n.4584+38T=) c.5130+38T= (n.5130+38T=) c.4947+38T= (n.4947+38T=) c.4668+38T= (n.4668+38T=) c.3711+38T= (n.3711+38T=) c.3702+38T= (n.3702+38T=) | |
5 | g.37020917_37020919dup | CA2673553657 | NIPBL | c.5328+40_5328+42dup (n.5328+40_5328+42dup) c.1-43661_1-43659dup (n.1-43661_1-43659dup) c.4584+40_4584+42dup (n.4584+40_4584+42dup) c.5130+40_5130+42dup (n.5130+40_5130+42dup) c.4947+40_4947+42dup (n.4947+40_4947+42dup) c.4668+40_4668+42dup (n.4668+40_4668+42dup) c.3711+40_3711+42dup (n.3711+40_3711+42dup) c.3702+40_3702+42dup (n.3702+40_3702+42dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37020920C>A | CA2673553660 | NIPBL | c.5328+43C>A (n.5328+43C>A) c.1-43658C>A (n.1-43658C>A) c.4584+43C>A (n.4584+43C>A) c.5130+43C>A (n.5130+43C>A) c.4947+43C>A (n.4947+43C>A) c.4668+43C>A (n.4668+43C>A) c.3711+43C>A (n.3711+43C>A) c.3702+43C>A (n.3702+43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020920C= | CA1539584909 | NIPBL | c.5328+43C= (n.5328+43C=) c.1-43658C= (n.1-43658C=) c.4584+43C= (n.4584+43C=) c.5130+43C= (n.5130+43C=) c.4947+43C= (n.4947+43C=) c.4668+43C= (n.4668+43C=) c.3711+43C= (n.3711+43C=) c.3702+43C= (n.3702+43C=) | |
5 | g.37020920C>G | CA3236749 | NIPBL | c.5328+43C>G (n.5328+43C>G) c.1-43658C>G (n.1-43658C>G) c.4584+43C>G (n.4584+43C>G) c.5130+43C>G (n.5130+43C>G) c.4947+43C>G (n.4947+43C>G) c.4668+43C>G (n.4668+43C>G) c.3711+43C>G (n.3711+43C>G) c.3702+43C>G (n.3702+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020920C>T | CA2673553662 | NIPBL | c.5328+43C>T (n.5328+43C>T) c.1-43658C>T (n.1-43658C>T) c.4584+43C>T (n.4584+43C>T) c.5130+43C>T (n.5130+43C>T) c.4947+43C>T (n.4947+43C>T) c.4668+43C>T (n.4668+43C>T) c.3711+43C>T (n.3711+43C>T) c.3702+43C>T (n.3702+43C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020921T>A | CA2578289478 | NIPBL | c.5328+44T>A (n.5328+44T>A) c.1-43657T>A (n.1-43657T>A) c.4584+44T>A (n.4584+44T>A) c.5130+44T>A (n.5130+44T>A) c.4947+44T>A (n.4947+44T>A) c.4668+44T>A (n.4668+44T>A) c.3711+44T>A (n.3711+44T>A) c.3702+44T>A (n.3702+44T>A) | |
5 | g.37020922G>A | CA2578289479 | NIPBL | c.5328+45G>A (n.5328+45G>A) c.1-43656G>A (n.1-43656G>A) c.4584+45G>A (n.4584+45G>A) c.5130+45G>A (n.5130+45G>A) c.4947+45G>A (n.4947+45G>A) c.4668+45G>A (n.4668+45G>A) c.3711+45G>A (n.3711+45G>A) c.3702+45G>A (n.3702+45G>A) | |
5 | g.37020922G>T | CA2673553664 | NIPBL | c.5328+45G>T (n.5328+45G>T) c.1-43656G>T (n.1-43656G>T) c.4584+45G>T (n.4584+45G>T) c.5130+45G>T (n.5130+45G>T) c.4947+45G>T (n.4947+45G>T) c.4668+45G>T (n.4668+45G>T) c.3711+45G>T (n.3711+45G>T) c.3702+45G>T (n.3702+45G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020924T>C | CA3236750 | NIPBL | c.5328+47T>C (n.5328+47T>C) c.1-43654T>C (n.1-43654T>C) c.4584+47T>C (n.4584+47T>C) c.5130+47T>C (n.5130+47T>C) c.4947+47T>C (n.4947+47T>C) c.4668+47T>C (n.4668+47T>C) c.3711+47T>C (n.3711+47T>C) c.3702+47T>C (n.3702+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37020924T= | CA1539584912 | NIPBL | c.5328+47T= (n.5328+47T=) c.1-43654T= (n.1-43654T=) c.4584+47T= (n.4584+47T=) c.5130+47T= (n.5130+47T=) c.4947+47T= (n.4947+47T=) c.4668+47T= (n.4668+47T=) c.3711+47T= (n.3711+47T=) c.3702+47T= (n.3702+47T=) | |
5 | g.37020926C>A | CA2578289480 | NIPBL | c.5328+49C>A (n.5328+49C>A) c.1-43652C>A (n.1-43652C>A) c.4584+49C>A (n.4584+49C>A) c.5130+49C>A (n.5130+49C>A) c.4947+49C>A (n.4947+49C>A) c.4668+49C>A (n.4668+49C>A) c.3711+49C>A (n.3711+49C>A) c.3702+49C>A (n.3702+49C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020926C= | CA1539584916 | NIPBL | c.5328+49C= (n.5328+49C=) c.1-43652C= (n.1-43652C=) c.4584+49C= (n.4584+49C=) c.5130+49C= (n.5130+49C=) c.4947+49C= (n.4947+49C=) c.4668+49C= (n.4668+49C=) c.3711+49C= (n.3711+49C=) c.3702+49C= (n.3702+49C=) | |
5 | g.37020926C>G | CA1539584923 | NIPBL | c.5328+49C>G (n.5328+49C>G) c.1-43652C>G (n.1-43652C>G) c.4584+49C>G (n.4584+49C>G) c.5130+49C>G (n.5130+49C>G) c.4947+49C>G (n.4947+49C>G) c.4668+49C>G (n.4668+49C>G) c.3711+49C>G (n.3711+49C>G) c.3702+49C>G (n.3702+49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020927T>C | CA2673553671 | NIPBL | c.5328+50T>C (n.5328+50T>C) c.1-43651T>C (n.1-43651T>C) c.4584+50T>C (n.4584+50T>C) c.5130+50T>C (n.5130+50T>C) c.4947+50T>C (n.4947+50T>C) c.4668+50T>C (n.4668+50T>C) c.3711+50T>C (n.3711+50T>C) c.3702+50T>C (n.3702+50T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020928G>T | CA2673553673 | NIPBL | c.5328+51G>T (n.5328+51G>T) c.1-43650G>T (n.1-43650G>T) c.4584+51G>T (n.4584+51G>T) c.5130+51G>T (n.5130+51G>T) c.4947+51G>T (n.4947+51G>T) c.4668+51G>T (n.4668+51G>T) c.3711+51G>T (n.3711+51G>T) c.3702+51G>T (n.3702+51G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020929G>T | CA2673553674 | NIPBL | c.5328+52G>T (n.5328+52G>T) c.1-43649G>T (n.1-43649G>T) c.4584+52G>T (n.4584+52G>T) c.5130+52G>T (n.5130+52G>T) c.4947+52G>T (n.4947+52G>T) c.4668+52G>T (n.4668+52G>T) c.3711+52G>T (n.3711+52G>T) c.3702+52G>T (n.3702+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020930A>G | CA2673553676 | NIPBL | c.5328+53A>G (n.5328+53A>G) c.1-43648A>G (n.1-43648A>G) c.4584+53A>G (n.4584+53A>G) c.5130+53A>G (n.5130+53A>G) c.4947+53A>G (n.4947+53A>G) c.4668+53A>G (n.4668+53A>G) c.3711+53A>G (n.3711+53A>G) c.3702+53A>G (n.3702+53A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020930A>T | CA2673553677 | NIPBL | c.5328+53A>T (n.5328+53A>T) c.1-43648A>T (n.1-43648A>T) c.4584+53A>T (n.4584+53A>T) c.5130+53A>T (n.5130+53A>T) c.4947+53A>T (n.4947+53A>T) c.4668+53A>T (n.4668+53A>T) c.3711+53A>T (n.3711+53A>T) c.3702+53A>T (n.3702+53A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020931T>A | CA1075106007 | NIPBL | c.5328+54T>A (n.5328+54T>A) c.1-43647T>A (n.1-43647T>A) c.4584+54T>A (n.4584+54T>A) c.5130+54T>A (n.5130+54T>A) c.4947+54T>A (n.4947+54T>A) c.4668+54T>A (n.4668+54T>A) c.3711+54T>A (n.3711+54T>A) c.3702+54T>A (n.3702+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020931T>C | CA1075106013 | NIPBL | c.5328+54T>C (n.5328+54T>C) c.1-43647T>C (n.1-43647T>C) c.4584+54T>C (n.4584+54T>C) c.5130+54T>C (n.5130+54T>C) c.4947+54T>C (n.4947+54T>C) c.4668+54T>C (n.4668+54T>C) c.3711+54T>C (n.3711+54T>C) c.3702+54T>C (n.3702+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020931T= | CA1539584927 | NIPBL | c.5328+54T= (n.5328+54T=) c.1-43647T= (n.1-43647T=) c.4584+54T= (n.4584+54T=) c.5130+54T= (n.5130+54T=) c.4947+54T= (n.4947+54T=) c.4668+54T= (n.4668+54T=) c.3711+54T= (n.3711+54T=) c.3702+54T= (n.3702+54T=) | |
5 | g.37020932G>T | CA2673553679 | NIPBL | c.5328+55G>T (n.5328+55G>T) c.1-43646G>T (n.1-43646G>T) c.4584+55G>T (n.4584+55G>T) c.5130+55G>T (n.5130+55G>T) c.4947+55G>T (n.4947+55G>T) c.4668+55G>T (n.4668+55G>T) c.3711+55G>T (n.3711+55G>T) c.3702+55G>T (n.3702+55G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020933C>A | CA2578289481 | NIPBL | c.5328+56C>A (n.5328+56C>A) c.1-43645C>A (n.1-43645C>A) c.4584+56C>A (n.4584+56C>A) c.5130+56C>A (n.5130+56C>A) c.4947+56C>A (n.4947+56C>A) c.4668+56C>A (n.4668+56C>A) c.3711+56C>A (n.3711+56C>A) c.3702+56C>A (n.3702+56C>A) | |
5 | g.37020933C>T | CA2673553680 | NIPBL | c.5328+56C>T (n.5328+56C>T) c.1-43645C>T (n.1-43645C>T) c.4584+56C>T (n.4584+56C>T) c.5130+56C>T (n.5130+56C>T) c.4947+56C>T (n.4947+56C>T) c.4668+56C>T (n.4668+56C>T) c.3711+56C>T (n.3711+56C>T) c.3702+56C>T (n.3702+56C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020934T>A | CA2673553683 | NIPBL | c.5328+57T>A (n.5328+57T>A) c.1-43644T>A (n.1-43644T>A) c.4584+57T>A (n.4584+57T>A) c.5130+57T>A (n.5130+57T>A) c.4947+57T>A (n.4947+57T>A) c.4668+57T>A (n.4668+57T>A) c.3711+57T>A (n.3711+57T>A) c.3702+57T>A (n.3702+57T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020934T>G | CA117028217 | NIPBL | c.5328+57T>G (n.5328+57T>G) c.1-43644T>G (n.1-43644T>G) c.4584+57T>G (n.4584+57T>G) c.5130+57T>G (n.5130+57T>G) c.4947+57T>G (n.4947+57T>G) c.4668+57T>G (n.4668+57T>G) c.3711+57T>G (n.3711+57T>G) c.3702+57T>G (n.3702+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020934T= | CA1539584930 | NIPBL | c.5328+57T= (n.5328+57T=) c.1-43644T= (n.1-43644T=) c.4584+57T= (n.4584+57T=) c.5130+57T= (n.5130+57T=) c.4947+57T= (n.4947+57T=) c.4668+57T= (n.4668+57T=) c.3711+57T= (n.3711+57T=) c.3702+57T= (n.3702+57T=) | |
5 | g.37020935T>G | CA2673553685 | NIPBL | c.5328+58T>G (n.5328+58T>G) c.1-43643T>G (n.1-43643T>G) c.4584+58T>G (n.4584+58T>G) c.5130+58T>G (n.5130+58T>G) c.4947+58T>G (n.4947+58T>G) c.4668+58T>G (n.4668+58T>G) c.3711+58T>G (n.3711+58T>G) c.3702+58T>G (n.3702+58T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020936G>A | CA1075106022 | NIPBL | c.5328+59G>A (n.5328+59G>A) c.1-43642G>A (n.1-43642G>A) c.4584+59G>A (n.4584+59G>A) c.5130+59G>A (n.5130+59G>A) c.4947+59G>A (n.4947+59G>A) c.4668+59G>A (n.4668+59G>A) c.3711+59G>A (n.3711+59G>A) c.3702+59G>A (n.3702+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020936G= | CA1539584933 | NIPBL | c.5328+59G= (n.5328+59G=) c.1-43642G= (n.1-43642G=) c.4584+59G= (n.4584+59G=) c.5130+59G= (n.5130+59G=) c.4947+59G= (n.4947+59G=) c.4668+59G= (n.4668+59G=) c.3711+59G= (n.3711+59G=) c.3702+59G= (n.3702+59G=) | |
5 | g.37020936G>T | CA2673553689 | NIPBL | c.5328+59G>T (n.5328+59G>T) c.1-43642G>T (n.1-43642G>T) c.4584+59G>T (n.4584+59G>T) c.5130+59G>T (n.5130+59G>T) c.4947+59G>T (n.4947+59G>T) c.4668+59G>T (n.4668+59G>T) c.3711+59G>T (n.3711+59G>T) c.3702+59G>T (n.3702+59G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020937T>C | CA2673553690 | NIPBL | c.5328+60T>C (n.5328+60T>C) c.1-43641T>C (n.1-43641T>C) c.4584+60T>C (n.4584+60T>C) c.5130+60T>C (n.5130+60T>C) c.4947+60T>C (n.4947+60T>C) c.4668+60T>C (n.4668+60T>C) c.3711+60T>C (n.3711+60T>C) c.3702+60T>C (n.3702+60T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020938G>A | CA1075106023 | NIPBL | c.5328+61G>A (n.5328+61G>A) c.1-43640G>A (n.1-43640G>A) c.4584+61G>A (n.4584+61G>A) c.5130+61G>A (n.5130+61G>A) c.4947+61G>A (n.4947+61G>A) c.4668+61G>A (n.4668+61G>A) c.3711+61G>A (n.3711+61G>A) c.3702+61G>A (n.3702+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020938G>C | CA2673553694 | NIPBL | c.5328+61G>C (n.5328+61G>C) c.1-43640G>C (n.1-43640G>C) c.4584+61G>C (n.4584+61G>C) c.5130+61G>C (n.5130+61G>C) c.4947+61G>C (n.4947+61G>C) c.4668+61G>C (n.4668+61G>C) c.3711+61G>C (n.3711+61G>C) c.3702+61G>C (n.3702+61G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020938G= | CA1539584940 | NIPBL | c.5328+61G= (n.5328+61G=) c.1-43640G= (n.1-43640G=) c.4584+61G= (n.4584+61G=) c.5130+61G= (n.5130+61G=) c.4947+61G= (n.4947+61G=) c.4668+61G= (n.4668+61G=) c.3711+61G= (n.3711+61G=) c.3702+61G= (n.3702+61G=) | |
5 | g.37020938G>T | CA2673553693 | NIPBL | c.5328+61G>T (n.5328+61G>T) c.1-43640G>T (n.1-43640G>T) c.4584+61G>T (n.4584+61G>T) c.5130+61G>T (n.5130+61G>T) c.4947+61G>T (n.4947+61G>T) c.4668+61G>T (n.4668+61G>T) c.3711+61G>T (n.3711+61G>T) c.3702+61G>T (n.3702+61G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020940G>A | CA2578289482 | NIPBL | c.5328+63G>A (n.5328+63G>A) c.1-43638G>A (n.1-43638G>A) c.4584+63G>A (n.4584+63G>A) c.5130+63G>A (n.5130+63G>A) c.4947+63G>A (n.4947+63G>A) c.4668+63G>A (n.4668+63G>A) c.3711+63G>A (n.3711+63G>A) c.3702+63G>A (n.3702+63G>A) | |
5 | g.37020940G>T | CA2673553695 | NIPBL | c.5328+63G>T (n.5328+63G>T) c.1-43638G>T (n.1-43638G>T) c.4584+63G>T (n.4584+63G>T) c.5130+63G>T (n.5130+63G>T) c.4947+63G>T (n.4947+63G>T) c.4668+63G>T (n.4668+63G>T) c.3711+63G>T (n.3711+63G>T) c.3702+63G>T (n.3702+63G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020941C>A | CA2673553697 | NIPBL | c.5328+64C>A (n.5328+64C>A) c.1-43637C>A (n.1-43637C>A) c.4584+64C>A (n.4584+64C>A) c.5130+64C>A (n.5130+64C>A) c.4947+64C>A (n.4947+64C>A) c.4668+64C>A (n.4668+64C>A) c.3711+64C>A (n.3711+64C>A) c.3702+64C>A (n.3702+64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020941C>G | CA2673553699 | NIPBL | c.5328+64C>G (n.5328+64C>G) c.1-43637C>G (n.1-43637C>G) c.4584+64C>G (n.4584+64C>G) c.5130+64C>G (n.5130+64C>G) c.4947+64C>G (n.4947+64C>G) c.4668+64C>G (n.4668+64C>G) c.3711+64C>G (n.3711+64C>G) c.3702+64C>G (n.3702+64C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020942A>C | CA2673553703 | NIPBL | c.5328+65A>C (n.5328+65A>C) c.1-43636A>C (n.1-43636A>C) c.4584+65A>C (n.4584+65A>C) c.5130+65A>C (n.5130+65A>C) c.4947+65A>C (n.4947+65A>C) c.4668+65A>C (n.4668+65A>C) c.3711+65A>C (n.3711+65A>C) c.3702+65A>C (n.3702+65A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020942A>G | CA2673553704 | NIPBL | c.5328+65A>G (n.5328+65A>G) c.1-43636A>G (n.1-43636A>G) c.4584+65A>G (n.4584+65A>G) c.5130+65A>G (n.5130+65A>G) c.4947+65A>G (n.4947+65A>G) c.4668+65A>G (n.4668+65A>G) c.3711+65A>G (n.3711+65A>G) c.3702+65A>G (n.3702+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020943G>A | CA2673553705 | NIPBL | c.5328+66G>A (n.5328+66G>A) c.1-43635G>A (n.1-43635G>A) c.4584+66G>A (n.4584+66G>A) c.5130+66G>A (n.5130+66G>A) c.4947+66G>A (n.4947+66G>A) c.4668+66G>A (n.4668+66G>A) c.3711+66G>A (n.3711+66G>A) c.3702+66G>A (n.3702+66G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020943G>T | CA2673553706 | NIPBL | c.5328+66G>T (n.5328+66G>T) c.1-43635G>T (n.1-43635G>T) c.4584+66G>T (n.4584+66G>T) c.5130+66G>T (n.5130+66G>T) c.4947+66G>T (n.4947+66G>T) c.4668+66G>T (n.4668+66G>T) c.3711+66G>T (n.3711+66G>T) c.3702+66G>T (n.3702+66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020945A>G | CA2673553709 | NIPBL | c.5328+68A>G (n.5328+68A>G) c.1-43633A>G (n.1-43633A>G) c.4584+68A>G (n.4584+68A>G) c.5130+68A>G (n.5130+68A>G) c.4947+68A>G (n.4947+68A>G) c.4668+68A>G (n.4668+68A>G) c.3711+68A>G (n.3711+68A>G) c.3702+68A>G (n.3702+68A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020947A>G | CA2673553714 | NIPBL | c.5328+70A>G (n.5328+70A>G) c.1-43631A>G (n.1-43631A>G) c.4584+70A>G (n.4584+70A>G) c.5130+70A>G (n.5130+70A>G) c.4947+70A>G (n.4947+70A>G) c.4668+70A>G (n.4668+70A>G) c.3711+70A>G (n.3711+70A>G) c.3702+70A>G (n.3702+70A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37020948T>C | CA810288739 | NIPBL | c.5328+71T>C (n.5328+71T>C) c.1-43630T>C (n.1-43630T>C) c.4584+71T>C (n.4584+71T>C) c.5130+71T>C (n.5130+71T>C) c.4947+71T>C (n.4947+71T>C) c.4668+71T>C (n.4668+71T>C) c.3711+71T>C (n.3711+71T>C) c.3702+71T>C (n.3702+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020948T= | CA1539584944 | NIPBL | c.5328+71T= (n.5328+71T=) c.1-43630T= (n.1-43630T=) c.4584+71T= (n.4584+71T=) c.5130+71T= (n.5130+71T=) c.4947+71T= (n.4947+71T=) c.4668+71T= (n.4668+71T=) c.3711+71T= (n.3711+71T=) c.3702+71T= (n.3702+71T=) | |
5 | g.37020949A>G | CA2578289483 | NIPBL | c.5328+72A>G (n.5328+72A>G) c.1-43629A>G (n.1-43629A>G) c.4584+72A>G (n.4584+72A>G) c.5130+72A>G (n.5130+72A>G) c.4947+72A>G (n.4947+72A>G) c.4668+72A>G (n.4668+72A>G) c.3711+72A>G (n.3711+72A>G) c.3702+72A>G (n.3702+72A>G) | |
5 | g.37020950A= | CA1539584951 | NIPBL | c.5328+73A= (n.5328+73A=) c.1-43628A= (n.1-43628A=) c.4584+73A= (n.4584+73A=) c.5130+73A= (n.5130+73A=) c.4947+73A= (n.4947+73A=) c.4668+73A= (n.4668+73A=) c.3711+73A= (n.3711+73A=) c.3702+73A= (n.3702+73A=) | |
5 | g.37020950A>G | CA1539584953 | NIPBL | c.5328+73A>G (n.5328+73A>G) c.1-43628A>G (n.1-43628A>G) c.4584+73A>G (n.4584+73A>G) c.5130+73A>G (n.5130+73A>G) c.4947+73A>G (n.4947+73A>G) c.4668+73A>G (n.4668+73A>G) c.3711+73A>G (n.3711+73A>G) c.3702+73A>G (n.3702+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020952A>C | CA2578289488 | NIPBL | c.5328+75A>C (n.5328+75A>C) c.1-43626A>C (n.1-43626A>C) c.4584+75A>C (n.4584+75A>C) c.5130+75A>C (n.5130+75A>C) c.4947+75A>C (n.4947+75A>C) c.4668+75A>C (n.4668+75A>C) c.3711+75A>C (n.3711+75A>C) c.3702+75A>C (n.3702+75A>C) | |
5 | g.37020954_37020956del | CA2578289485 | NIPBL | c.5328+77_5328+79del (n.5328+77_5328+79del) c.1-43624_1-43622del (n.1-43624_1-43622del) c.4584+77_4584+79del (n.4584+77_4584+79del) c.5130+77_5130+79del (n.5130+77_5130+79del) c.4947+77_4947+79del (n.4947+77_4947+79del) c.4668+77_4668+79del (n.4668+77_4668+79del) c.3711+77_3711+79del (n.3711+77_3711+79del) c.3702+77_3702+79del (n.3702+77_3702+79del) | gnomAD v4 |
5 | g.37020953T>C | CA2673553725 | NIPBL | c.5328+76T>C (n.5328+76T>C) c.1-43625T>C (n.1-43625T>C) c.4584+76T>C (n.4584+76T>C) c.5130+76T>C (n.5130+76T>C) c.4947+76T>C (n.4947+76T>C) c.4668+76T>C (n.4668+76T>C) c.3711+76T>C (n.3711+76T>C) c.3702+76T>C (n.3702+76T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020953T>G | CA810288740 | NIPBL | c.5328+76T>G (n.5328+76T>G) c.1-43625T>G (n.1-43625T>G) c.4584+76T>G (n.4584+76T>G) c.5130+76T>G (n.5130+76T>G) c.4947+76T>G (n.4947+76T>G) c.4668+76T>G (n.4668+76T>G) c.3711+76T>G (n.3711+76T>G) c.3702+76T>G (n.3702+76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020953T= | CA1539584957 | NIPBL | c.5328+76T= (n.5328+76T=) c.1-43625T= (n.1-43625T=) c.4584+76T= (n.4584+76T=) c.5130+76T= (n.5130+76T=) c.4947+76T= (n.4947+76T=) c.4668+76T= (n.4668+76T=) c.3711+76T= (n.3711+76T=) c.3702+76T= (n.3702+76T=) | |
5 | g.37020954C>A | CA1539584963 | NIPBL | c.5328+77C>A (n.5328+77C>A) c.1-43624C>A (n.1-43624C>A) c.4584+77C>A (n.4584+77C>A) c.5130+77C>A (n.5130+77C>A) c.4947+77C>A (n.4947+77C>A) c.4668+77C>A (n.4668+77C>A) c.3711+77C>A (n.3711+77C>A) c.3702+77C>A (n.3702+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020954C= | CA1539584960 | NIPBL | c.5328+77C= (n.5328+77C=) c.1-43624C= (n.1-43624C=) c.4584+77C= (n.4584+77C=) c.5130+77C= (n.5130+77C=) c.4947+77C= (n.4947+77C=) c.4668+77C= (n.4668+77C=) c.3711+77C= (n.3711+77C=) c.3702+77C= (n.3702+77C=) | |
5 | g.37020957T>A | CA2673553732 | NIPBL | c.5328+80T>A (n.5328+80T>A) c.1-43621T>A (n.1-43621T>A) c.4584+80T>A (n.4584+80T>A) c.5130+80T>A (n.5130+80T>A) c.4947+80T>A (n.4947+80T>A) c.4668+80T>A (n.4668+80T>A) c.3711+80T>A (n.3711+80T>A) c.3702+80T>A (n.3702+80T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020957T>C | CA2708539363 | NIPBL | c.5328+80T>C (n.5328+80T>C) c.1-43621T>C (n.1-43621T>C) c.4584+80T>C (n.4584+80T>C) c.5130+80T>C (n.5130+80T>C) c.4947+80T>C (n.4947+80T>C) c.4668+80T>C (n.4668+80T>C) c.3711+80T>C (n.3711+80T>C) c.3702+80T>C (n.3702+80T>C) | dbSNP |
5 | g.37020958C>A | CA2673553734 | NIPBL | c.5328+81C>A (n.5328+81C>A) c.1-43620C>A (n.1-43620C>A) c.4584+81C>A (n.4584+81C>A) c.5130+81C>A (n.5130+81C>A) c.4947+81C>A (n.4947+81C>A) c.4668+81C>A (n.4668+81C>A) c.3711+81C>A (n.3711+81C>A) c.3702+81C>A (n.3702+81C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020959A= | CA1539584985 | NIPBL | c.5328+82A= (n.5328+82A=) c.1-43619A= (n.1-43619A=) c.4584+82A= (n.4584+82A=) c.5130+82A= (n.5130+82A=) c.4947+82A= (n.4947+82A=) c.4668+82A= (n.4668+82A=) c.3711+82A= (n.3711+82A=) c.3702+82A= (n.3702+82A=) | |
5 | g.37020959A>G | CA1075106031 | NIPBL | c.5328+82A>G (n.5328+82A>G) c.1-43619A>G (n.1-43619A>G) c.4584+82A>G (n.4584+82A>G) c.5130+82A>G (n.5130+82A>G) c.4947+82A>G (n.4947+82A>G) c.4668+82A>G (n.4668+82A>G) c.3711+82A>G (n.3711+82A>G) c.3702+82A>G (n.3702+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020960T>C | CA2578289489 | NIPBL | c.5328+83T>C (n.5328+83T>C) c.1-43618T>C (n.1-43618T>C) c.4584+83T>C (n.4584+83T>C) c.5130+83T>C (n.5130+83T>C) c.4947+83T>C (n.4947+83T>C) c.4668+83T>C (n.4668+83T>C) c.3711+83T>C (n.3711+83T>C) c.3702+83T>C (n.3702+83T>C) | |
5 | g.37020961T>C | CA117028221 | NIPBL | c.5328+84T>C (n.5328+84T>C) c.1-43617T>C (n.1-43617T>C) c.4584+84T>C (n.4584+84T>C) c.5130+84T>C (n.5130+84T>C) c.4947+84T>C (n.4947+84T>C) c.4668+84T>C (n.4668+84T>C) c.3711+84T>C (n.3711+84T>C) c.3702+84T>C (n.3702+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020961T= | CA1539584988 | NIPBL | c.5328+84T= (n.5328+84T=) c.1-43617T= (n.1-43617T=) c.4584+84T= (n.4584+84T=) c.5130+84T= (n.5130+84T=) c.4947+84T= (n.4947+84T=) c.4668+84T= (n.4668+84T=) c.3711+84T= (n.3711+84T=) c.3702+84T= (n.3702+84T=) | |
5 | g.37020962G>T | CA2673553740 | NIPBL | c.5328+85G>T (n.5328+85G>T) c.1-43616G>T (n.1-43616G>T) c.4584+85G>T (n.4584+85G>T) c.5130+85G>T (n.5130+85G>T) c.4947+85G>T (n.4947+85G>T) c.4668+85G>T (n.4668+85G>T) c.3711+85G>T (n.3711+85G>T) c.3702+85G>T (n.3702+85G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020963T>C | CA2673553745 | NIPBL | c.5328+86T>C (n.5328+86T>C) c.1-43615T>C (n.1-43615T>C) c.4584+86T>C (n.4584+86T>C) c.5130+86T>C (n.5130+86T>C) c.4947+86T>C (n.4947+86T>C) c.4668+86T>C (n.4668+86T>C) c.3711+86T>C (n.3711+86T>C) c.3702+86T>C (n.3702+86T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37020964dup | CA2673553743 | NIPBL | c.5328+87dup (n.5328+87dup) c.1-43614dup (n.1-43614dup) c.4584+87dup (n.4584+87dup) c.5130+87dup (n.5130+87dup) c.4947+87dup (n.4947+87dup) c.4668+87dup (n.4668+87dup) c.3711+87dup (n.3711+87dup) c.3702+87dup (n.3702+87dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37020965G>A | CA117028223 | NIPBL | c.5328+88G>A (n.5328+88G>A) c.1-43613G>A (n.1-43613G>A) c.4584+88G>A (n.4584+88G>A) c.5130+88G>A (n.5130+88G>A) c.4947+88G>A (n.4947+88G>A) c.4668+88G>A (n.4668+88G>A) c.3711+88G>A (n.3711+88G>A) c.3702+88G>A (n.3702+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37020965G= | CA1539584996 | NIPBL | c.5328+88G= (n.5328+88G=) c.1-43613G= (n.1-43613G=) c.4584+88G= (n.4584+88G=) c.5130+88G= (n.5130+88G=) c.4947+88G= (n.4947+88G=) c.4668+88G= (n.4668+88G=) c.3711+88G= (n.3711+88G=) c.3702+88G= (n.3702+88G=) | |
5 | g.37020966A= | CA1539585000 | NIPBL | c.5328+89A= (n.5328+89A=) c.1-43612A= (n.1-43612A=) c.4584+89A= (n.4584+89A=) c.5130+89A= (n.5130+89A=) c.4947+89A= (n.4947+89A=) c.4668+89A= (n.4668+89A=) c.3711+89A= (n.3711+89A=) c.3702+89A= (n.3702+89A=) | |
5 | g.37020966A>G | CA1075106032 | NIPBL | c.5328+89A>G (n.5328+89A>G) c.1-43612A>G (n.1-43612A>G) c.4584+89A>G (n.4584+89A>G) c.5130+89A>G (n.5130+89A>G) c.4947+89A>G (n.4947+89A>G) c.4668+89A>G (n.4668+89A>G) c.3711+89A>G (n.3711+89A>G) c.3702+89A>G (n.3702+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020967G>C | CA810288744 | NIPBL | c.5328+90G>C (n.5328+90G>C) c.1-43611G>C (n.1-43611G>C) c.4584+90G>C (n.4584+90G>C) c.5130+90G>C (n.5130+90G>C) c.4947+90G>C (n.4947+90G>C) c.4668+90G>C (n.4668+90G>C) c.3711+90G>C (n.3711+90G>C) c.3702+90G>C (n.3702+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37020967G= | CA1539585007 | NIPBL | c.5328+90G= (n.5328+90G=) c.1-43611G= (n.1-43611G=) c.4584+90G= (n.4584+90G=) c.5130+90G= (n.5130+90G=) c.4947+90G= (n.4947+90G=) c.4668+90G= (n.4668+90G=) c.3711+90G= (n.3711+90G=) c.3702+90G= (n.3702+90G=) | |
5 | g.37020967G>T | CA2673553754 | NIPBL | c.5328+90G>T (n.5328+90G>T) c.1-43611G>T (n.1-43611G>T) c.4584+90G>T (n.4584+90G>T) c.5130+90G>T (n.5130+90G>T) c.4947+90G>T (n.4947+90G>T) c.4668+90G>T (n.4668+90G>T) c.3711+90G>T (n.3711+90G>T) c.3702+90G>T (n.3702+90G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37020968T>A | CA2578289493 | NIPBL | c.5328+91T>A (n.5328+91T>A) c.1-43610T>A (n.1-43610T>A) c.4584+91T>A (n.4584+91T>A) c.5130+91T>A (n.5130+91T>A) c.4947+91T>A (n.4947+91T>A) c.4668+91T>A (n.4668+91T>A) c.3711+91T>A (n.3711+91T>A) c.3702+91T>A (n.3702+91T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37020969A>G | CA2578289494 | NIPBL | c.5328+92A>G (n.5328+92A>G) c.1-43609A>G (n.1-43609A>G) c.4584+92A>G (n.4584+92A>G) c.5130+92A>G (n.5130+92A>G) c.4947+92A>G (n.4947+92A>G) c.4668+92A>G (n.4668+92A>G) c.3711+92A>G (n.3711+92A>G) c.3702+92A>G (n.3702+92A>G) | |
5 | g.37020970C>A | CA2673553766 | NIPBL | c.5328+93C>A (n.5328+93C>A) c.1-43608C>A (n.1-43608C>A) c.4584+93C>A (n.4584+93C>A) c.5130+93C>A (n.5130+93C>A) c.4947+93C>A (n.4947+93C>A) c.4668+93C>A (n.4668+93C>A) c.3711+93C>A (n.3711+93C>A) c.3702+93C>A (n.3702+93C>A) | gnomAD v4 |