Canonical Allele Identifier: CA2765898395

Gene: NIPBL

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.37020886_37020887del , CM000667.2:g.37020886_37020887del	GRCh38
NC_000005.9:g.37020988_37020989del , CM000667.1:g.37020988_37020989del	GRCh37
NC_000005.8:g.37056745_37056746del	NCBI36
NG_006987.1:g.149004_149005del
NG_006987.2:g.149004_149005del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000282516.13:c.5328+9_5328+10del MANE Select	ENSP00000282516.8:n.5328+9_5328+10del
ENST00000652901.1:c.5328+9_5328+10del	ENSP00000499536.1:n.5328+9_5328+10del
ENST00000282516.12:c.5328+9_5328+10del	ENSP00000282516.8:n.5328+9_5328+10del
ENST00000448238.2:c.5328+9_5328+10del	ENSP00000406266.2:n.5328+9_5328+10del
ENST00000621733.1:c.1-43692_1-43691del	ENSP00000480694.1:n.1-43692_1-43691del
NM_015384.4:c.5328+9_5328+10del	NP_056199.2:n.5328+9_5328+10del
NM_133433.3:c.5328+9_5328+10del	NP_597677.2:n.5328+9_5328+10del
XM_005248280.2:c.5328+9_5328+10del	XP_005248337.1:n.5328+9_5328+10del
XM_005248282.3:c.4584+9_4584+10del	XP_005248339.2:n.4584+9_4584+10del
XM_006714467.2:c.5328+9_5328+10del	XP_006714530.1:n.5328+9_5328+10del
XM_006714468.1:c.5130+9_5130+10del	XP_006714531.1:n.5130+9_5130+10del
XM_011514014.1:c.4947+9_4947+10del	XP_011512316.1:n.4947+9_4947+10del
XM_011514015.1:c.5328+9_5328+10del	XP_011512317.1:n.5328+9_5328+10del
XM_005248280.3:c.5328+9_5328+10del	XP_005248337.1:n.5328+9_5328+10del
XM_005248282.5:c.4668+9_4668+10del	XP_005248339.3:n.4668+9_4668+10del
XM_006714468.2:c.5130+9_5130+10del	XP_006714531.1:n.5130+9_5130+10del
XM_017009329.1:c.5328+9_5328+10del	XP_016864818.1:n.5328+9_5328+10del
XM_017009330.2:c.3711+9_3711+10del	XP_016864819.1:n.3711+9_3711+10del
XM_017009331.1:c.3702+9_3702+10del	XP_016864820.1:n.3702+9_3702+10del
NM_133433.4:c.5328+9_5328+10del MANE Select	NP_597677.2:n.5328+9_5328+10del
NM_015384.5:c.5328+9_5328+10del	NP_056199.2:n.5328+9_5328+10del