Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37020865T>ACA443905232NIPBLc.5316T>A (p.Ile1772=)
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c.5118T>C (p.Ile1706=)
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c.3699T>C (p.Ile1233=)
c.3690T>C (p.Ile1230=)
5g.37020865T>GCA359488462NIPBLc.5316T>G (p.Ile1772Met)
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 gnomAD v4
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5g.37020868T>CCA443905234NIPBLc.5319T>C (p.Tyr1773=)
c.1-43710T>C (n.1-43710T>C)
c.4575T>C (p.Tyr1525=)
c.5121T>C (p.Tyr1707=)
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c.3702T>C (p.Tyr1234=)
c.3693T>C (p.Tyr1231=)
 gnomAD v4
5g.37020868T>GCA359488487NIPBLc.5319T>G (p.Tyr1773Ter)
c.1-43710T>G (n.1-43710T>G)
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5g.37020869T>ACA359488489NIPBLc.5320T>A (p.Leu1774Met)
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c.3694T>A (p.Leu1232Met)
5g.37020869T>CCA443905235NIPBLc.5320T>C (p.Leu1774=)
c.1-43709T>C (n.1-43709T>C)
c.4576T>C (p.Leu1526=)
c.5122T>C (p.Leu1708=)
c.4939T>C (p.Leu1647=)
c.4660T>C (p.Leu1554=)
c.3703T>C (p.Leu1235=)
c.3694T>C (p.Leu1232=)
5g.37020869T>GCA359488490NIPBLc.5320T>G (p.Leu1774Val)
c.1-43709T>G (n.1-43709T>G)
c.4576T>G (p.Leu1526Val)
c.5122T>G (p.Leu1708Val)
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c.4660T>G (p.Leu1554Val)
c.3703T>G (p.Leu1235Val)
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5g.37020870T>ACA359488491NIPBLc.5321T>A (p.Leu1774Ter)
c.1-43708T>A (n.1-43708T>A)
c.4577T>A (p.Leu1526Ter)
c.5123T>A (p.Leu1708Ter)
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c.4661T>A (p.Leu1554Ter)
c.3704T>A (p.Leu1235Ter)
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5g.37020870T>CCA359488493NIPBLc.5321T>C (p.Leu1774Ser)
c.1-43708T>C (n.1-43708T>C)
c.4577T>C (p.Leu1526Ser)
c.5123T>C (p.Leu1708Ser)
c.4940T>C (p.Leu1647Ser)
c.4661T>C (p.Leu1554Ser)
c.3704T>C (p.Leu1235Ser)
c.3695T>C (p.Leu1232Ser)
5g.37020870T>GCA359488492NIPBLc.5321T>G (p.Leu1774Trp)
c.1-43708T>G (n.1-43708T>G)
c.4577T>G (p.Leu1526Trp)
c.5123T>G (p.Leu1708Trp)
c.4940T>G (p.Leu1647Trp)
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c.3704T>G (p.Leu1235Trp)
c.3695T>G (p.Leu1232Trp)
5g.37020871G>ACA443905236NIPBLc.5322G>A (p.Leu1774=)
c.1-43707G>A (n.1-43707G>A)
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c.5124G>A (p.Leu1708=)
c.4941G>A (p.Leu1647=)
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c.3705G>A (p.Leu1235=)
c.3696G>A (p.Leu1232=)
5g.37020871G>CCA359488496NIPBLc.5322G>C (p.Leu1774Phe)
c.1-43707G>C (n.1-43707G>C)
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c.3696G>C (p.Leu1232Phe)
5g.37020871G>TCA359488503NIPBLc.5322G>T (p.Leu1774Phe)
c.1-43707G>T (n.1-43707G>T)
c.4578G>T (p.Leu1526Phe)
c.5124G>T (p.Leu1708Phe)
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c.4662G>T (p.Leu1554Phe)
c.3705G>T (p.Leu1235Phe)
c.3696G>T (p.Leu1232Phe)
 gnomAD v4
5g.37020872A>CCA359488506NIPBLc.5323A>C (p.Thr1775Pro)
c.1-43706A>C (n.1-43706A>C)
c.4579A>C (p.Thr1527Pro)
c.5125A>C (p.Thr1709Pro)
c.4942A>C (p.Thr1648Pro)
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c.3706A>C (p.Thr1236Pro)
c.3697A>C (p.Thr1233Pro)
5g.37020872A>GCA359488510NIPBLc.5323A>G (p.Thr1775Ala)
c.1-43706A>G (n.1-43706A>G)
c.4579A>G (p.Thr1527Ala)
c.5125A>G (p.Thr1709Ala)
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c.4663A>G (p.Thr1555Ala)
c.3706A>G (p.Thr1236Ala)
c.3697A>G (p.Thr1233Ala)
5g.37020872A>TCA359488508NIPBLc.5323A>T (p.Thr1775Ser)
c.1-43706A>T (n.1-43706A>T)
c.4579A>T (p.Thr1527Ser)
c.5125A>T (p.Thr1709Ser)
c.4942A>T (p.Thr1648Ser)
c.4663A>T (p.Thr1555Ser)
c.3706A>T (p.Thr1236Ser)
c.3697A>T (p.Thr1233Ser)
5g.37020873C>ACA359488512NIPBLc.5324C>A (p.Thr1775Lys)
c.1-43705C>A (n.1-43705C>A)
c.4580C>A (p.Thr1527Lys)
c.5126C>A (p.Thr1709Lys)
c.4943C>A (p.Thr1648Lys)
c.4664C>A (p.Thr1555Lys)
c.3707C>A (p.Thr1236Lys)
c.3698C>A (p.Thr1233Lys)
5g.37020873C>GCA359488514NIPBLc.5324C>G (p.Thr1775Arg)
c.1-43705C>G (n.1-43705C>G)
c.4580C>G (p.Thr1527Arg)
c.5126C>G (p.Thr1709Arg)
c.4943C>G (p.Thr1648Arg)
c.4664C>G (p.Thr1555Arg)
c.3707C>G (p.Thr1236Arg)
c.3698C>G (p.Thr1233Arg)
5g.37020873C>TCA359488516NIPBLc.5324C>T (p.Thr1775Ile)
c.1-43705C>T (n.1-43705C>T)
c.4580C>T (p.Thr1527Ile)
c.5126C>T (p.Thr1709Ile)
c.4943C>T (p.Thr1648Ile)
c.4664C>T (p.Thr1555Ile)
c.3707C>T (p.Thr1236Ile)
c.3698C>T (p.Thr1233Ile)
5g.37020874A>CCA443905237NIPBLc.5325A>C (p.Thr1775=)
c.1-43704A>C (n.1-43704A>C)
c.4581A>C (p.Thr1527=)
c.5127A>C (p.Thr1709=)
c.4944A>C (p.Thr1648=)
c.4665A>C (p.Thr1555=)
c.3708A>C (p.Thr1236=)
c.3699A>C (p.Thr1233=)
5g.37020874A>GCA443905238NIPBLc.5325A>G (p.Thr1775=)
c.1-43704A>G (n.1-43704A>G)
c.4581A>G (p.Thr1527=)
c.5127A>G (p.Thr1709=)
c.4944A>G (p.Thr1648=)
c.4665A>G (p.Thr1555=)
c.3708A>G (p.Thr1236=)
c.3699A>G (p.Thr1233=)
5g.37020874A>TCA443905239NIPBLc.5325A>T (p.Thr1775=)
c.1-43704A>T (n.1-43704A>T)
c.4581A>T (p.Thr1527=)
c.5127A>T (p.Thr1709=)
c.4944A>T (p.Thr1648=)
c.4665A>T (p.Thr1555=)
c.3708A>T (p.Thr1236=)
c.3699A>T (p.Thr1233=)
5g.37020875C>ACA359488519NIPBLc.5326C>A (p.Gln1776Lys)
c.1-43703C>A (n.1-43703C>A)
c.4582C>A (p.Gln1528Lys)
c.5128C>A (p.Gln1710Lys)
c.4945C>A (p.Gln1649Lys)
c.4666C>A (p.Gln1556Lys)
c.3709C>A (p.Gln1237Lys)
c.3700C>A (p.Gln1234Lys)
 gnomAD v4
5g.37020875C>GCA359488523NIPBLc.5326C>G (p.Gln1776Glu)
c.1-43703C>G (n.1-43703C>G)
c.4582C>G (p.Gln1528Glu)
c.5128C>G (p.Gln1710Glu)
c.4945C>G (p.Gln1649Glu)
c.4666C>G (p.Gln1556Glu)
c.3709C>G (p.Gln1237Glu)
c.3700C>G (p.Gln1234Glu)
5g.37020875C>TCA359488524NIPBLc.5326C>T (p.Gln1776Ter)
c.1-43703C>T (n.1-43703C>T)
c.4582C>T (p.Gln1528Ter)
c.5128C>T (p.Gln1710Ter)
c.4945C>T (p.Gln1649Ter)
c.4666C>T (p.Gln1556Ter)
c.3709C>T (p.Gln1237Ter)
c.3700C>T (p.Gln1234Ter)
5g.37020876A=CA1539584809NIPBLc.5327A= (p.Gln1776=)
c.1-43702A= (n.1-43702A=)
c.4583A= (p.Gln1528=)
c.5129A= (p.Gln1710=)
c.4946A= (p.Gln1649=)
c.4667A= (p.Gln1556=)
c.3710A= (p.Gln1237=)
c.3701A= (p.Gln1234=)
5g.37020876A>CCA359488525NIPBLc.5327A>C (p.Gln1776Pro)
c.1-43702A>C (n.1-43702A>C)
c.4583A>C (p.Gln1528Pro)
c.5129A>C (p.Gln1710Pro)
c.4946A>C (p.Gln1649Pro)
c.4667A>C (p.Gln1556Pro)
c.3710A>C (p.Gln1237Pro)
c.3701A>C (p.Gln1234Pro)
5g.37020876A>GCA359488526NIPBLc.5327A>G (p.Gln1776Arg)
c.1-43702A>G (n.1-43702A>G)
c.4583A>G (p.Gln1528Arg)
c.5129A>G (p.Gln1710Arg)
c.4946A>G (p.Gln1649Arg)
c.4667A>G (p.Gln1556Arg)
c.3710A>G (p.Gln1237Arg)
c.3701A>G (p.Gln1234Arg)
 ClinVar
5g.37020876A>TCA272133NIPBLc.5327A>T (p.Gln1776Leu)
c.1-43702A>T (n.1-43702A>T)
c.4583A>T (p.Gln1528Leu)
c.5129A>T (p.Gln1710Leu)
c.4946A>T (p.Gln1649Leu)
c.4667A>T (p.Gln1556Leu)
c.3710A>T (p.Gln1237Leu)
c.3701A>T (p.Gln1234Leu)
 ClinVar dbSNP
5g.37020877G>ACA443905240NIPBLc.5328G>A (p.Gln1776=)
c.1-43701G>A (n.1-43701G>A)
c.4584G>A (p.Gln1528=)
c.5130G>A (p.Gln1710=)
c.4947G>A (p.Gln1649=)
c.4668G>A (p.Gln1556=)
c.3711G>A (p.Gln1237=)
c.3702G>A (p.Gln1234=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37020877G>CCA359488529NIPBLc.5328G>C (p.Gln1776His)
c.1-43701G>C (n.1-43701G>C)
c.4584G>C (p.Gln1528His)
c.5130G>C (p.Gln1710His)
c.4947G>C (p.Gln1649His)
c.4668G>C (p.Gln1556His)
c.3711G>C (p.Gln1237His)
c.3702G>C (p.Gln1234His)
5g.37020877G>TCA359488531NIPBLc.5328G>T (p.Gln1776His)
c.1-43701G>T (n.1-43701G>T)
c.4584G>T (p.Gln1528His)
c.5130G>T (p.Gln1710His)
c.4947G>T (p.Gln1649His)
c.4668G>T (p.Gln1556His)
c.3711G>T (p.Gln1237His)
c.3702G>T (p.Gln1234His)
5g.37020878G>ACA272136NIPBLc.5328+1G>A (n.5328+1G>A)
c.1-43700G>A (n.1-43700G>A)
c.4584+1G>A (n.4584+1G>A)
c.5130+1G>A (n.5130+1G>A)
c.4947+1G>A (n.4947+1G>A)
c.4668+1G>A (n.4668+1G>A)
c.3711+1G>A (n.3711+1G>A)
c.3702+1G>A (n.3702+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37020878G>CCA359488546NIPBLc.5328+1G>C (n.5328+1G>C)
c.1-43700G>C (n.1-43700G>C)
c.4584+1G>C (n.4584+1G>C)
c.5130+1G>C (n.5130+1G>C)
c.4947+1G>C (n.4947+1G>C)
c.4668+1G>C (n.4668+1G>C)
c.3711+1G>C (n.3711+1G>C)
c.3702+1G>C (n.3702+1G>C)
5g.37020878G=CA1539584826NIPBLc.5328+1G= (n.5328+1G=)
c.1-43700G= (n.1-43700G=)
c.4584+1G= (n.4584+1G=)
c.5130+1G= (n.5130+1G=)
c.4947+1G= (n.4947+1G=)
c.4668+1G= (n.4668+1G=)
c.3711+1G= (n.3711+1G=)
c.3702+1G= (n.3702+1G=)
5g.37020878G>TCA359488540NIPBLc.5328+1G>T (n.5328+1G>T)
c.1-43700G>T (n.1-43700G>T)
c.4584+1G>T (n.4584+1G>T)
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c.4947+1G>T (n.4947+1G>T)
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c.3711+1G>T (n.3711+1G>T)
c.3702+1G>T (n.3702+1G>T)
5g.37020879T>ACA359488557NIPBLc.5328+2T>A (n.5328+2T>A)
c.1-43699T>A (n.1-43699T>A)
c.4584+2T>A (n.4584+2T>A)
c.5130+2T>A (n.5130+2T>A)
c.4947+2T>A (n.4947+2T>A)
c.4668+2T>A (n.4668+2T>A)
c.3711+2T>A (n.3711+2T>A)
c.3702+2T>A (n.3702+2T>A)
5g.37020879T>CCA359488560NIPBLc.5328+2T>C (n.5328+2T>C)
c.1-43699T>C (n.1-43699T>C)
c.4584+2T>C (n.4584+2T>C)
c.5130+2T>C (n.5130+2T>C)
c.4947+2T>C (n.4947+2T>C)
c.4668+2T>C (n.4668+2T>C)
c.3711+2T>C (n.3711+2T>C)
c.3702+2T>C (n.3702+2T>C)
5g.37020879T>GCA359488561NIPBLc.5328+2T>G (n.5328+2T>G)
c.1-43699T>G (n.1-43699T>G)
c.4584+2T>G (n.4584+2T>G)
c.5130+2T>G (n.5130+2T>G)
c.4947+2T>G (n.4947+2T>G)
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c.3711+2T>G (n.3711+2T>G)
c.3702+2T>G (n.3702+2T>G)
5g.37020880A>GCA2673553604NIPBLc.5328+3A>G (n.5328+3A>G)
c.1-43698A>G (n.1-43698A>G)
c.4584+3A>G (n.4584+3A>G)
c.5130+3A>G (n.5130+3A>G)
c.4947+3A>G (n.4947+3A>G)
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c.3711+3A>G (n.3711+3A>G)
c.3702+3A>G (n.3702+3A>G)
 gnomAD v4
5g.37020885G>ACA2673553607NIPBLc.5328+8G>A (n.5328+8G>A)
c.1-43693G>A (n.1-43693G>A)
c.4584+8G>A (n.4584+8G>A)
c.5130+8G>A (n.5130+8G>A)
c.4947+8G>A (n.4947+8G>A)
c.4668+8G>A (n.4668+8G>A)
c.3711+8G>A (n.3711+8G>A)
c.3702+8G>A (n.3702+8G>A)
 gnomAD v4
5g.37020886G>ACA1075105995NIPBLc.5328+9G>A (n.5328+9G>A)
c.1-43692G>A (n.1-43692G>A)
c.4584+9G>A (n.4584+9G>A)
c.5130+9G>A (n.5130+9G>A)
c.4947+9G>A (n.4947+9G>A)
c.4668+9G>A (n.4668+9G>A)
c.3711+9G>A (n.3711+9G>A)
c.3702+9G>A (n.3702+9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020886G=CA1539584840NIPBLc.5328+9G= (n.5328+9G=)
c.1-43692G= (n.1-43692G=)
c.4584+9G= (n.4584+9G=)
c.5130+9G= (n.5130+9G=)
c.4947+9G= (n.4947+9G=)
c.4668+9G= (n.4668+9G=)
c.3711+9G= (n.3711+9G=)
c.3702+9G= (n.3702+9G=)
5g.37020886G>TCA2578289467NIPBLc.5328+9G>T (n.5328+9G>T)
c.1-43692G>T (n.1-43692G>T)
c.4584+9G>T (n.4584+9G>T)
c.5130+9G>T (n.5130+9G>T)
c.4947+9G>T (n.4947+9G>T)
c.4668+9G>T (n.4668+9G>T)
c.3711+9G>T (n.3711+9G>T)
c.3702+9G>T (n.3702+9G>T)
 gnomAD v4
5g.37020886_37020887delCA2765898395NIPBLc.5328+9_5328+10del (n.5328+9_5328+10del)
c.1-43692_1-43691del (n.1-43692_1-43691del)
c.4584+9_4584+10del (n.4584+9_4584+10del)
c.5130+9_5130+10del (n.5130+9_5130+10del)
c.4947+9_4947+10del (n.4947+9_4947+10del)
c.4668+9_4668+10del (n.4668+9_4668+10del)
c.3711+9_3711+10del (n.3711+9_3711+10del)
c.3702+9_3702+10del (n.3702+9_3702+10del)
5g.37020887A>TCA2740631466NIPBLc.5328+10A>T (n.5328+10A>T)
c.1-43691A>T (n.1-43691A>T)
c.4584+10A>T (n.4584+10A>T)
c.5130+10A>T (n.5130+10A>T)
c.4947+10A>T (n.4947+10A>T)
c.4668+10A>T (n.4668+10A>T)
c.3711+10A>T (n.3711+10A>T)
c.3702+10A>T (n.3702+10A>T)
5g.37020888T>ACA2673553610NIPBLc.5328+11T>A (n.5328+11T>A)
c.1-43690T>A (n.1-43690T>A)
c.4584+11T>A (n.4584+11T>A)
c.5130+11T>A (n.5130+11T>A)
c.4947+11T>A (n.4947+11T>A)
c.4668+11T>A (n.4668+11T>A)
c.3711+11T>A (n.3711+11T>A)
c.3702+11T>A (n.3702+11T>A)
 gnomAD v4
5g.37020888T>CCA2578289468NIPBLc.5328+11T>C (n.5328+11T>C)
c.1-43690T>C (n.1-43690T>C)
c.4584+11T>C (n.4584+11T>C)
c.5130+11T>C (n.5130+11T>C)
c.4947+11T>C (n.4947+11T>C)
c.4668+11T>C (n.4668+11T>C)
c.3711+11T>C (n.3711+11T>C)
c.3702+11T>C (n.3702+11T>C)
5g.37020888_37020889insGCCA2765898396NIPBLc.5328+11_5328+12insGC (n.5328+11_5328+12insGC)
c.1-43690_1-43689insGC (n.1-43690_1-43689insGC)
c.4584+11_4584+12insGC (n.4584+11_4584+12insGC)
c.5130+11_5130+12insGC (n.5130+11_5130+12insGC)
c.4947+11_4947+12insGC (n.4947+11_4947+12insGC)
c.4668+11_4668+12insGC (n.4668+11_4668+12insGC)
c.3711+11_3711+12insGC (n.3711+11_3711+12insGC)
c.3702+11_3702+12insGC (n.3702+11_3702+12insGC)
5g.37020889A>CCA2765898397NIPBLc.5328+12A>C (n.5328+12A>C)
c.1-43689A>C (n.1-43689A>C)
c.4584+12A>C (n.4584+12A>C)
c.5130+12A>C (n.5130+12A>C)
c.4947+12A>C (n.4947+12A>C)
c.4668+12A>C (n.4668+12A>C)
c.3711+12A>C (n.3711+12A>C)
c.3702+12A>C (n.3702+12A>C)
5g.37020889A>GCA2578289469NIPBLc.5328+12A>G (n.5328+12A>G)
c.1-43689A>G (n.1-43689A>G)
c.4584+12A>G (n.4584+12A>G)
c.5130+12A>G (n.5130+12A>G)
c.4947+12A>G (n.4947+12A>G)
c.4668+12A>G (n.4668+12A>G)
c.3711+12A>G (n.3711+12A>G)
c.3702+12A>G (n.3702+12A>G)
 gnomAD v4
5g.37020891dupCA2673553613NIPBLc.5328+14dup (n.5328+14dup)
c.1-43687dup (n.1-43687dup)
c.4584+14dup (n.4584+14dup)
c.5130+14dup (n.5130+14dup)
c.4947+14dup (n.4947+14dup)
c.4668+14dup (n.4668+14dup)
c.3711+14dup (n.3711+14dup)
c.3702+14dup (n.3702+14dup)
 gnomAD v4
5g.37020892A>TCA2578289471NIPBLc.5328+15A>T (n.5328+15A>T)
c.1-43686A>T (n.1-43686A>T)
c.4584+15A>T (n.4584+15A>T)
c.5130+15A>T (n.5130+15A>T)
c.4947+15A>T (n.4947+15A>T)
c.4668+15A>T (n.4668+15A>T)
c.3711+15A>T (n.3711+15A>T)
c.3702+15A>T (n.3702+15A>T)
5g.37020895T>GCA3236743NIPBLc.5328+18T>G (n.5328+18T>G)
c.1-43683T>G (n.1-43683T>G)
c.4584+18T>G (n.4584+18T>G)
c.5130+18T>G (n.5130+18T>G)
c.4947+18T>G (n.4947+18T>G)
c.4668+18T>G (n.4668+18T>G)
c.3711+18T>G (n.3711+18T>G)
c.3702+18T>G (n.3702+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37020895T=CA1539584842NIPBLc.5328+18T= (n.5328+18T=)
c.1-43683T= (n.1-43683T=)
c.4584+18T= (n.4584+18T=)
c.5130+18T= (n.5130+18T=)
c.4947+18T= (n.4947+18T=)
c.4668+18T= (n.4668+18T=)
c.3711+18T= (n.3711+18T=)
c.3702+18T= (n.3702+18T=)
5g.37020896C>ACA2673553616NIPBLc.5328+19C>A (n.5328+19C>A)
c.1-43682C>A (n.1-43682C>A)
c.4584+19C>A (n.4584+19C>A)
c.5130+19C>A (n.5130+19C>A)
c.4947+19C>A (n.4947+19C>A)
c.4668+19C>A (n.4668+19C>A)
c.3711+19C>A (n.3711+19C>A)
c.3702+19C>A (n.3702+19C>A)
 gnomAD v4
5g.37020896C>TCA2578289473NIPBLc.5328+19C>T (n.5328+19C>T)
c.1-43682C>T (n.1-43682C>T)
c.4584+19C>T (n.4584+19C>T)
c.5130+19C>T (n.5130+19C>T)
c.4947+19C>T (n.4947+19C>T)
c.4668+19C>T (n.4668+19C>T)
c.3711+19C>T (n.3711+19C>T)
c.3702+19C>T (n.3702+19C>T)
5g.37020897delCA2578289472NIPBLc.5328+20del (n.5328+20del)
c.1-43681del (n.1-43681del)
c.4584+20del (n.4584+20del)
c.5130+20del (n.5130+20del)
c.4947+20del (n.4947+20del)
c.4668+20del (n.4668+20del)
c.3711+20del (n.3711+20del)
c.3702+20del (n.3702+20del)
 gnomAD v4
5g.37020897C>ACA2673553617NIPBLc.5328+20C>A (n.5328+20C>A)
c.1-43681C>A (n.1-43681C>A)
c.4584+20C>A (n.4584+20C>A)
c.5130+20C>A (n.5130+20C>A)
c.4947+20C>A (n.4947+20C>A)
c.4668+20C>A (n.4668+20C>A)
c.3711+20C>A (n.3711+20C>A)
c.3702+20C>A (n.3702+20C>A)
 gnomAD v4
5g.37020897C=CA1539584844NIPBLc.5328+20C= (n.5328+20C=)
c.1-43681C= (n.1-43681C=)
c.4584+20C= (n.4584+20C=)
c.5130+20C= (n.5130+20C=)
c.4947+20C= (n.4947+20C=)
c.4668+20C= (n.4668+20C=)
c.3711+20C= (n.3711+20C=)
c.3702+20C= (n.3702+20C=)
5g.37020897C>TCA3236744NIPBLc.5328+20C>T (n.5328+20C>T)
c.1-43681C>T (n.1-43681C>T)
c.4584+20C>T (n.4584+20C>T)
c.5130+20C>T (n.5130+20C>T)
c.4947+20C>T (n.4947+20C>T)
c.4668+20C>T (n.4668+20C>T)
c.3711+20C>T (n.3711+20C>T)
c.3702+20C>T (n.3702+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020898T>CCA559295181NIPBLc.5328+21T>C (n.5328+21T>C)
c.1-43680T>C (n.1-43680T>C)
c.4584+21T>C (n.4584+21T>C)
c.5130+21T>C (n.5130+21T>C)
c.4947+21T>C (n.4947+21T>C)
c.4668+21T>C (n.4668+21T>C)
c.3711+21T>C (n.3711+21T>C)
c.3702+21T>C (n.3702+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020898T=CA1539584847NIPBLc.5328+21T= (n.5328+21T=)
c.1-43680T= (n.1-43680T=)
c.4584+21T= (n.4584+21T=)
c.5130+21T= (n.5130+21T=)
c.4947+21T= (n.4947+21T=)
c.4668+21T= (n.4668+21T=)
c.3711+21T= (n.3711+21T=)
c.3702+21T= (n.3702+21T=)
5g.37020899delCA2578289474NIPBLc.5328+22del (n.5328+22del)
c.1-43679del (n.1-43679del)
c.4584+22del (n.4584+22del)
c.5130+22del (n.5130+22del)
c.4947+22del (n.4947+22del)
c.4668+22del (n.4668+22del)
c.3711+22del (n.3711+22del)
c.3702+22del (n.3702+22del)
5g.37020899T>CCA2673553624NIPBLc.5328+22T>C (n.5328+22T>C)
c.1-43679T>C (n.1-43679T>C)
c.4584+22T>C (n.4584+22T>C)
c.5130+22T>C (n.5130+22T>C)
c.4947+22T>C (n.4947+22T>C)
c.4668+22T>C (n.4668+22T>C)
c.3711+22T>C (n.3711+22T>C)
c.3702+22T>C (n.3702+22T>C)
 gnomAD v4
5g.37020899T>GCA559295182NIPBLc.5328+22T>G (n.5328+22T>G)
c.1-43679T>G (n.1-43679T>G)
c.4584+22T>G (n.4584+22T>G)
c.5130+22T>G (n.5130+22T>G)
c.4947+22T>G (n.4947+22T>G)
c.4668+22T>G (n.4668+22T>G)
c.3711+22T>G (n.3711+22T>G)
c.3702+22T>G (n.3702+22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020899T=CA1539584860NIPBLc.5328+22T= (n.5328+22T=)
c.1-43679T= (n.1-43679T=)
c.4584+22T= (n.4584+22T=)
c.5130+22T= (n.5130+22T=)
c.4947+22T= (n.4947+22T=)
c.4668+22T= (n.4668+22T=)
c.3711+22T= (n.3711+22T=)
c.3702+22T= (n.3702+22T=)
5g.37020900A=CA1539584864NIPBLc.5328+23A= (n.5328+23A=)
c.1-43678A= (n.1-43678A=)
c.4584+23A= (n.4584+23A=)
c.5130+23A= (n.5130+23A=)
c.4947+23A= (n.4947+23A=)
c.4668+23A= (n.4668+23A=)
c.3711+23A= (n.3711+23A=)
c.3702+23A= (n.3702+23A=)
5g.37020900A>CCA1539584865NIPBLc.5328+23A>C (n.5328+23A>C)
c.1-43678A>C (n.1-43678A>C)
c.4584+23A>C (n.4584+23A>C)
c.5130+23A>C (n.5130+23A>C)
c.4947+23A>C (n.4947+23A>C)
c.4668+23A>C (n.4668+23A>C)
c.3711+23A>C (n.3711+23A>C)
c.3702+23A>C (n.3702+23A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020900A>GCA2673553626NIPBLc.5328+23A>G (n.5328+23A>G)
c.1-43678A>G (n.1-43678A>G)
c.4584+23A>G (n.4584+23A>G)
c.5130+23A>G (n.5130+23A>G)
c.4947+23A>G (n.4947+23A>G)
c.4668+23A>G (n.4668+23A>G)
c.3711+23A>G (n.3711+23A>G)
c.3702+23A>G (n.3702+23A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020900A>TCA3236745NIPBLc.5328+23A>T (n.5328+23A>T)
c.1-43678A>T (n.1-43678A>T)
c.4584+23A>T (n.4584+23A>T)
c.5130+23A>T (n.5130+23A>T)
c.4947+23A>T (n.4947+23A>T)
c.4668+23A>T (n.4668+23A>T)
c.3711+23A>T (n.3711+23A>T)
c.3702+23A>T (n.3702+23A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37020902A>CCA2673553631NIPBLc.5328+25A>C (n.5328+25A>C)
c.1-43676A>C (n.1-43676A>C)
c.4584+25A>C (n.4584+25A>C)
c.5130+25A>C (n.5130+25A>C)
c.4947+25A>C (n.4947+25A>C)
c.4668+25A>C (n.4668+25A>C)
c.3711+25A>C (n.3711+25A>C)
c.3702+25A>C (n.3702+25A>C)
 gnomAD v4
5g.37020902A>GCA2578289475NIPBLc.5328+25A>G (n.5328+25A>G)
c.1-43676A>G (n.1-43676A>G)
c.4584+25A>G (n.4584+25A>G)
c.5130+25A>G (n.5130+25A>G)
c.4947+25A>G (n.4947+25A>G)
c.4668+25A>G (n.4668+25A>G)
c.3711+25A>G (n.3711+25A>G)
c.3702+25A>G (n.3702+25A>G)
5g.37020902_37020903delinsACCA1539584866NIPBLc.5328+25_5328+26delinsAC (n.5328+25_5328+26delinsAC)
c.1-43676_1-43675delinsAC (n.1-43676_1-43675delinsAC)
c.4584+25_4584+26delinsAC (n.4584+25_4584+26delinsAC)
c.5130+25_5130+26delinsAC (n.5130+25_5130+26delinsAC)
c.4947+25_4947+26delinsAC (n.4947+25_4947+26delinsAC)
c.4668+25_4668+26delinsAC (n.4668+25_4668+26delinsAC)
c.3711+25_3711+26delinsAC (n.3711+25_3711+26delinsAC)
c.3702+25_3702+26delinsAC (n.3702+25_3702+26delinsAC)
5g.37020903delCA559295183NIPBLc.5328+26del (n.5328+26del)
c.1-43675del (n.1-43675del)
c.4584+26del (n.4584+26del)
c.5130+26del (n.5130+26del)
c.4947+26del (n.4947+26del)
c.4668+26del (n.4668+26del)
c.3711+26del (n.3711+26del)
c.3702+26del (n.3702+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020903C>ACA2673553638NIPBLc.5328+26C>A (n.5328+26C>A)
c.1-43675C>A (n.1-43675C>A)
c.4584+26C>A (n.4584+26C>A)
c.5130+26C>A (n.5130+26C>A)
c.4947+26C>A (n.4947+26C>A)
c.4668+26C>A (n.4668+26C>A)
c.3711+26C>A (n.3711+26C>A)
c.3702+26C>A (n.3702+26C>A)
 gnomAD v4
5g.37020903C>TCA2578289476NIPBLc.5328+26C>T (n.5328+26C>T)
c.1-43675C>T (n.1-43675C>T)
c.4584+26C>T (n.4584+26C>T)
c.5130+26C>T (n.5130+26C>T)
c.4947+26C>T (n.4947+26C>T)
c.4668+26C>T (n.4668+26C>T)
c.3711+26C>T (n.3711+26C>T)
c.3702+26C>T (n.3702+26C>T)
 gnomAD v4
5g.37020904A=CA1539584872NIPBLc.5328+27A= (n.5328+27A=)
c.1-43674A= (n.1-43674A=)
c.4584+27A= (n.4584+27A=)
c.5130+27A= (n.5130+27A=)
c.4947+27A= (n.4947+27A=)
c.4668+27A= (n.4668+27A=)
c.3711+27A= (n.3711+27A=)
c.3702+27A= (n.3702+27A=)
5g.37020904A>CCA1075106001NIPBLc.5328+27A>C (n.5328+27A>C)
c.1-43674A>C (n.1-43674A>C)
c.4584+27A>C (n.4584+27A>C)
c.5130+27A>C (n.5130+27A>C)
c.4947+27A>C (n.4947+27A>C)
c.4668+27A>C (n.4668+27A>C)
c.3711+27A>C (n.3711+27A>C)
c.3702+27A>C (n.3702+27A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020904A>GCA2673553641NIPBLc.5328+27A>G (n.5328+27A>G)
c.1-43674A>G (n.1-43674A>G)
c.4584+27A>G (n.4584+27A>G)
c.5130+27A>G (n.5130+27A>G)
c.4947+27A>G (n.4947+27A>G)
c.4668+27A>G (n.4668+27A>G)
c.3711+27A>G (n.3711+27A>G)
c.3702+27A>G (n.3702+27A>G)
 gnomAD v4
5g.37020905G>TCA2673553642NIPBLc.5328+28G>T (n.5328+28G>T)
c.1-43673G>T (n.1-43673G>T)
c.4584+28G>T (n.4584+28G>T)
c.5130+28G>T (n.5130+28G>T)
c.4947+28G>T (n.4947+28G>T)
c.4668+28G>T (n.4668+28G>T)
c.3711+28G>T (n.3711+28G>T)
c.3702+28G>T (n.3702+28G>T)
 gnomAD v4
5g.37020907G>ACA2673553643NIPBLc.5328+30G>A (n.5328+30G>A)
c.1-43671G>A (n.1-43671G>A)
c.4584+30G>A (n.4584+30G>A)
c.5130+30G>A (n.5130+30G>A)
c.4947+30G>A (n.4947+30G>A)
c.4668+30G>A (n.4668+30G>A)
c.3711+30G>A (n.3711+30G>A)
c.3702+30G>A (n.3702+30G>A)
 gnomAD v4
5g.37020908A>GCA2673553649NIPBLc.5328+31A>G (n.5328+31A>G)
c.1-43670A>G (n.1-43670A>G)
c.4584+31A>G (n.4584+31A>G)
c.5130+31A>G (n.5130+31A>G)
c.4947+31A>G (n.4947+31A>G)
c.4668+31A>G (n.4668+31A>G)
c.3711+31A>G (n.3711+31A>G)
c.3702+31A>G (n.3702+31A>G)
 gnomAD v4
5g.37020910_37020911delCA2673553645NIPBLc.5328+33_5328+34del (n.5328+33_5328+34del)
c.1-43668_1-43667del (n.1-43668_1-43667del)
c.4584+33_4584+34del (n.4584+33_4584+34del)
c.5130+33_5130+34del (n.5130+33_5130+34del)
c.4947+33_4947+34del (n.4947+33_4947+34del)
c.4668+33_4668+34del (n.4668+33_4668+34del)
c.3711+33_3711+34del (n.3711+33_3711+34del)
c.3702+33_3702+34del (n.3702+33_3702+34del)
 gnomAD v4
5g.37020909T>CCA1539584879NIPBLc.5328+32T>C (n.5328+32T>C)
c.1-43669T>C (n.1-43669T>C)
c.4584+32T>C (n.4584+32T>C)
c.5130+32T>C (n.5130+32T>C)
c.4947+32T>C (n.4947+32T>C)
c.4668+32T>C (n.4668+32T>C)
c.3711+32T>C (n.3711+32T>C)
c.3702+32T>C (n.3702+32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020909T=CA1539584876NIPBLc.5328+32T= (n.5328+32T=)
c.1-43669T= (n.1-43669T=)
c.4584+32T= (n.4584+32T=)
c.5130+32T= (n.5130+32T=)
c.4947+32T= (n.4947+32T=)
c.4668+32T= (n.4668+32T=)
c.3711+32T= (n.3711+32T=)
c.3702+32T= (n.3702+32T=)
5g.37020910A=CA1539584885NIPBLc.5328+33A= (n.5328+33A=)
c.1-43668A= (n.1-43668A=)
c.4584+33A= (n.4584+33A=)
c.5130+33A= (n.5130+33A=)
c.4947+33A= (n.4947+33A=)
c.4668+33A= (n.4668+33A=)
c.3711+33A= (n.3711+33A=)
c.3702+33A= (n.3702+33A=)
5g.37020911T>CCA3236746NIPBLc.5328+34T>C (n.5328+34T>C)
c.1-43667T>C (n.1-43667T>C)
c.4584+34T>C (n.4584+34T>C)
c.5130+34T>C (n.5130+34T>C)
c.4947+34T>C (n.4947+34T>C)
c.4668+34T>C (n.4668+34T>C)
c.3711+34T>C (n.3711+34T>C)
c.3702+34T>C (n.3702+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020911T>GCA3236747NIPBLc.5328+34T>G (n.5328+34T>G)
c.1-43667T>G (n.1-43667T>G)
c.4584+34T>G (n.4584+34T>G)
c.5130+34T>G (n.5130+34T>G)
c.4947+34T>G (n.4947+34T>G)
c.4668+34T>G (n.4668+34T>G)
c.3711+34T>G (n.3711+34T>G)
c.3702+34T>G (n.3702+34T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020911T=CA1539584896NIPBLc.5328+34T= (n.5328+34T=)
c.1-43667T= (n.1-43667T=)
c.4584+34T= (n.4584+34T=)
c.5130+34T= (n.5130+34T=)
c.4947+34T= (n.4947+34T=)
c.4668+34T= (n.4668+34T=)
c.3711+34T= (n.3711+34T=)
c.3702+34T= (n.3702+34T=)
5g.37020913_37020919dupCA559295184NIPBLc.5328+36_5328+42dup (n.5328+36_5328+42dup)
c.1-43665_1-43659dup (n.1-43665_1-43659dup)
c.4584+36_4584+42dup (n.4584+36_4584+42dup)
c.5130+36_5130+42dup (n.5130+36_5130+42dup)
c.4947+36_4947+42dup (n.4947+36_4947+42dup)
c.4668+36_4668+42dup (n.4668+36_4668+42dup)
c.3711+36_3711+42dup (n.3711+36_3711+42dup)
c.3702+36_3702+42dup (n.3702+36_3702+42dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020913G>TCA2673553655NIPBLc.5328+36G>T (n.5328+36G>T)
c.1-43665G>T (n.1-43665G>T)
c.4584+36G>T (n.4584+36G>T)
c.5130+36G>T (n.5130+36G>T)
c.4947+36G>T (n.4947+36G>T)
c.4668+36G>T (n.4668+36G>T)
c.3711+36G>T (n.3711+36G>T)
c.3702+36G>T (n.3702+36G>T)
 gnomAD v4
5g.37020915T>CCA3236748NIPBLc.5328+38T>C (n.5328+38T>C)
c.1-43663T>C (n.1-43663T>C)
c.4584+38T>C (n.4584+38T>C)
c.5130+38T>C (n.5130+38T>C)
c.4947+38T>C (n.4947+38T>C)
c.4668+38T>C (n.4668+38T>C)
c.3711+38T>C (n.3711+38T>C)
c.3702+38T>C (n.3702+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020915T=CA1539584907NIPBLc.5328+38T= (n.5328+38T=)
c.1-43663T= (n.1-43663T=)
c.4584+38T= (n.4584+38T=)
c.5130+38T= (n.5130+38T=)
c.4947+38T= (n.4947+38T=)
c.4668+38T= (n.4668+38T=)
c.3711+38T= (n.3711+38T=)
c.3702+38T= (n.3702+38T=)
5g.37020917_37020919dupCA2673553657NIPBLc.5328+40_5328+42dup (n.5328+40_5328+42dup)
c.1-43661_1-43659dup (n.1-43661_1-43659dup)
c.4584+40_4584+42dup (n.4584+40_4584+42dup)
c.5130+40_5130+42dup (n.5130+40_5130+42dup)
c.4947+40_4947+42dup (n.4947+40_4947+42dup)
c.4668+40_4668+42dup (n.4668+40_4668+42dup)
c.3711+40_3711+42dup (n.3711+40_3711+42dup)
c.3702+40_3702+42dup (n.3702+40_3702+42dup)
 gnomAD v4
5g.37020920C>ACA2673553660NIPBLc.5328+43C>A (n.5328+43C>A)
c.1-43658C>A (n.1-43658C>A)
c.4584+43C>A (n.4584+43C>A)
c.5130+43C>A (n.5130+43C>A)
c.4947+43C>A (n.4947+43C>A)
c.4668+43C>A (n.4668+43C>A)
c.3711+43C>A (n.3711+43C>A)
c.3702+43C>A (n.3702+43C>A)
 gnomAD v4
5g.37020920C=CA1539584909NIPBLc.5328+43C= (n.5328+43C=)
c.1-43658C= (n.1-43658C=)
c.4584+43C= (n.4584+43C=)
c.5130+43C= (n.5130+43C=)
c.4947+43C= (n.4947+43C=)
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c.3711+43C= (n.3711+43C=)
c.3702+43C= (n.3702+43C=)
5g.37020920C>GCA3236749NIPBLc.5328+43C>G (n.5328+43C>G)
c.1-43658C>G (n.1-43658C>G)
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c.5130+43C>G (n.5130+43C>G)
c.4947+43C>G (n.4947+43C>G)
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c.3711+43C>G (n.3711+43C>G)
c.3702+43C>G (n.3702+43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020920C>TCA2673553662NIPBLc.5328+43C>T (n.5328+43C>T)
c.1-43658C>T (n.1-43658C>T)
c.4584+43C>T (n.4584+43C>T)
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c.3711+43C>T (n.3711+43C>T)
c.3702+43C>T (n.3702+43C>T)
 gnomAD v4
5g.37020921T>ACA2578289478NIPBLc.5328+44T>A (n.5328+44T>A)
c.1-43657T>A (n.1-43657T>A)
c.4584+44T>A (n.4584+44T>A)
c.5130+44T>A (n.5130+44T>A)
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c.3711+44T>A (n.3711+44T>A)
c.3702+44T>A (n.3702+44T>A)
5g.37020922G>ACA2578289479NIPBLc.5328+45G>A (n.5328+45G>A)
c.1-43656G>A (n.1-43656G>A)
c.4584+45G>A (n.4584+45G>A)
c.5130+45G>A (n.5130+45G>A)
c.4947+45G>A (n.4947+45G>A)
c.4668+45G>A (n.4668+45G>A)
c.3711+45G>A (n.3711+45G>A)
c.3702+45G>A (n.3702+45G>A)
5g.37020922G>TCA2673553664NIPBLc.5328+45G>T (n.5328+45G>T)
c.1-43656G>T (n.1-43656G>T)
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c.3711+45G>T (n.3711+45G>T)
c.3702+45G>T (n.3702+45G>T)
 gnomAD v4
5g.37020924T>CCA3236750NIPBLc.5328+47T>C (n.5328+47T>C)
c.1-43654T>C (n.1-43654T>C)
c.4584+47T>C (n.4584+47T>C)
c.5130+47T>C (n.5130+47T>C)
c.4947+47T>C (n.4947+47T>C)
c.4668+47T>C (n.4668+47T>C)
c.3711+47T>C (n.3711+47T>C)
c.3702+47T>C (n.3702+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37020924T=CA1539584912NIPBLc.5328+47T= (n.5328+47T=)
c.1-43654T= (n.1-43654T=)
c.4584+47T= (n.4584+47T=)
c.5130+47T= (n.5130+47T=)
c.4947+47T= (n.4947+47T=)
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c.3711+47T= (n.3711+47T=)
c.3702+47T= (n.3702+47T=)
5g.37020926C>ACA2578289480NIPBLc.5328+49C>A (n.5328+49C>A)
c.1-43652C>A (n.1-43652C>A)
c.4584+49C>A (n.4584+49C>A)
c.5130+49C>A (n.5130+49C>A)
c.4947+49C>A (n.4947+49C>A)
c.4668+49C>A (n.4668+49C>A)
c.3711+49C>A (n.3711+49C>A)
c.3702+49C>A (n.3702+49C>A)
 gnomAD v4
5g.37020926C=CA1539584916NIPBLc.5328+49C= (n.5328+49C=)
c.1-43652C= (n.1-43652C=)
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c.4668+49C= (n.4668+49C=)
c.3711+49C= (n.3711+49C=)
c.3702+49C= (n.3702+49C=)
5g.37020926C>GCA1539584923NIPBLc.5328+49C>G (n.5328+49C>G)
c.1-43652C>G (n.1-43652C>G)
c.4584+49C>G (n.4584+49C>G)
c.5130+49C>G (n.5130+49C>G)
c.4947+49C>G (n.4947+49C>G)
c.4668+49C>G (n.4668+49C>G)
c.3711+49C>G (n.3711+49C>G)
c.3702+49C>G (n.3702+49C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020927T>CCA2673553671NIPBLc.5328+50T>C (n.5328+50T>C)
c.1-43651T>C (n.1-43651T>C)
c.4584+50T>C (n.4584+50T>C)
c.5130+50T>C (n.5130+50T>C)
c.4947+50T>C (n.4947+50T>C)
c.4668+50T>C (n.4668+50T>C)
c.3711+50T>C (n.3711+50T>C)
c.3702+50T>C (n.3702+50T>C)
 gnomAD v4
5g.37020928G>TCA2673553673NIPBLc.5328+51G>T (n.5328+51G>T)
c.1-43650G>T (n.1-43650G>T)
c.4584+51G>T (n.4584+51G>T)
c.5130+51G>T (n.5130+51G>T)
c.4947+51G>T (n.4947+51G>T)
c.4668+51G>T (n.4668+51G>T)
c.3711+51G>T (n.3711+51G>T)
c.3702+51G>T (n.3702+51G>T)
 gnomAD v4
5g.37020929G>TCA2673553674NIPBLc.5328+52G>T (n.5328+52G>T)
c.1-43649G>T (n.1-43649G>T)
c.4584+52G>T (n.4584+52G>T)
c.5130+52G>T (n.5130+52G>T)
c.4947+52G>T (n.4947+52G>T)
c.4668+52G>T (n.4668+52G>T)
c.3711+52G>T (n.3711+52G>T)
c.3702+52G>T (n.3702+52G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020930A>GCA2673553676NIPBLc.5328+53A>G (n.5328+53A>G)
c.1-43648A>G (n.1-43648A>G)
c.4584+53A>G (n.4584+53A>G)
c.5130+53A>G (n.5130+53A>G)
c.4947+53A>G (n.4947+53A>G)
c.4668+53A>G (n.4668+53A>G)
c.3711+53A>G (n.3711+53A>G)
c.3702+53A>G (n.3702+53A>G)
 gnomAD v4
5g.37020930A>TCA2673553677NIPBLc.5328+53A>T (n.5328+53A>T)
c.1-43648A>T (n.1-43648A>T)
c.4584+53A>T (n.4584+53A>T)
c.5130+53A>T (n.5130+53A>T)
c.4947+53A>T (n.4947+53A>T)
c.4668+53A>T (n.4668+53A>T)
c.3711+53A>T (n.3711+53A>T)
c.3702+53A>T (n.3702+53A>T)
 gnomAD v4
5g.37020931T>ACA1075106007NIPBLc.5328+54T>A (n.5328+54T>A)
c.1-43647T>A (n.1-43647T>A)
c.4584+54T>A (n.4584+54T>A)
c.5130+54T>A (n.5130+54T>A)
c.4947+54T>A (n.4947+54T>A)
c.4668+54T>A (n.4668+54T>A)
c.3711+54T>A (n.3711+54T>A)
c.3702+54T>A (n.3702+54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020931T>CCA1075106013NIPBLc.5328+54T>C (n.5328+54T>C)
c.1-43647T>C (n.1-43647T>C)
c.4584+54T>C (n.4584+54T>C)
c.5130+54T>C (n.5130+54T>C)
c.4947+54T>C (n.4947+54T>C)
c.4668+54T>C (n.4668+54T>C)
c.3711+54T>C (n.3711+54T>C)
c.3702+54T>C (n.3702+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020931T=CA1539584927NIPBLc.5328+54T= (n.5328+54T=)
c.1-43647T= (n.1-43647T=)
c.4584+54T= (n.4584+54T=)
c.5130+54T= (n.5130+54T=)
c.4947+54T= (n.4947+54T=)
c.4668+54T= (n.4668+54T=)
c.3711+54T= (n.3711+54T=)
c.3702+54T= (n.3702+54T=)
5g.37020932G>TCA2673553679NIPBLc.5328+55G>T (n.5328+55G>T)
c.1-43646G>T (n.1-43646G>T)
c.4584+55G>T (n.4584+55G>T)
c.5130+55G>T (n.5130+55G>T)
c.4947+55G>T (n.4947+55G>T)
c.4668+55G>T (n.4668+55G>T)
c.3711+55G>T (n.3711+55G>T)
c.3702+55G>T (n.3702+55G>T)
 gnomAD v4
5g.37020933C>ACA2578289481NIPBLc.5328+56C>A (n.5328+56C>A)
c.1-43645C>A (n.1-43645C>A)
c.4584+56C>A (n.4584+56C>A)
c.5130+56C>A (n.5130+56C>A)
c.4947+56C>A (n.4947+56C>A)
c.4668+56C>A (n.4668+56C>A)
c.3711+56C>A (n.3711+56C>A)
c.3702+56C>A (n.3702+56C>A)
5g.37020933C>TCA2673553680NIPBLc.5328+56C>T (n.5328+56C>T)
c.1-43645C>T (n.1-43645C>T)
c.4584+56C>T (n.4584+56C>T)
c.5130+56C>T (n.5130+56C>T)
c.4947+56C>T (n.4947+56C>T)
c.4668+56C>T (n.4668+56C>T)
c.3711+56C>T (n.3711+56C>T)
c.3702+56C>T (n.3702+56C>T)
 gnomAD v4
5g.37020934T>ACA2673553683NIPBLc.5328+57T>A (n.5328+57T>A)
c.1-43644T>A (n.1-43644T>A)
c.4584+57T>A (n.4584+57T>A)
c.5130+57T>A (n.5130+57T>A)
c.4947+57T>A (n.4947+57T>A)
c.4668+57T>A (n.4668+57T>A)
c.3711+57T>A (n.3711+57T>A)
c.3702+57T>A (n.3702+57T>A)
 gnomAD v4
5g.37020934T>GCA117028217NIPBLc.5328+57T>G (n.5328+57T>G)
c.1-43644T>G (n.1-43644T>G)
c.4584+57T>G (n.4584+57T>G)
c.5130+57T>G (n.5130+57T>G)
c.4947+57T>G (n.4947+57T>G)
c.4668+57T>G (n.4668+57T>G)
c.3711+57T>G (n.3711+57T>G)
c.3702+57T>G (n.3702+57T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020934T=CA1539584930NIPBLc.5328+57T= (n.5328+57T=)
c.1-43644T= (n.1-43644T=)
c.4584+57T= (n.4584+57T=)
c.5130+57T= (n.5130+57T=)
c.4947+57T= (n.4947+57T=)
c.4668+57T= (n.4668+57T=)
c.3711+57T= (n.3711+57T=)
c.3702+57T= (n.3702+57T=)
5g.37020935T>GCA2673553685NIPBLc.5328+58T>G (n.5328+58T>G)
c.1-43643T>G (n.1-43643T>G)
c.4584+58T>G (n.4584+58T>G)
c.5130+58T>G (n.5130+58T>G)
c.4947+58T>G (n.4947+58T>G)
c.4668+58T>G (n.4668+58T>G)
c.3711+58T>G (n.3711+58T>G)
c.3702+58T>G (n.3702+58T>G)
 gnomAD v4
5g.37020936G>ACA1075106022NIPBLc.5328+59G>A (n.5328+59G>A)
c.1-43642G>A (n.1-43642G>A)
c.4584+59G>A (n.4584+59G>A)
c.5130+59G>A (n.5130+59G>A)
c.4947+59G>A (n.4947+59G>A)
c.4668+59G>A (n.4668+59G>A)
c.3711+59G>A (n.3711+59G>A)
c.3702+59G>A (n.3702+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020936G=CA1539584933NIPBLc.5328+59G= (n.5328+59G=)
c.1-43642G= (n.1-43642G=)
c.4584+59G= (n.4584+59G=)
c.5130+59G= (n.5130+59G=)
c.4947+59G= (n.4947+59G=)
c.4668+59G= (n.4668+59G=)
c.3711+59G= (n.3711+59G=)
c.3702+59G= (n.3702+59G=)
5g.37020936G>TCA2673553689NIPBLc.5328+59G>T (n.5328+59G>T)
c.1-43642G>T (n.1-43642G>T)
c.4584+59G>T (n.4584+59G>T)
c.5130+59G>T (n.5130+59G>T)
c.4947+59G>T (n.4947+59G>T)
c.4668+59G>T (n.4668+59G>T)
c.3711+59G>T (n.3711+59G>T)
c.3702+59G>T (n.3702+59G>T)
 gnomAD v4
5g.37020937T>CCA2673553690NIPBLc.5328+60T>C (n.5328+60T>C)
c.1-43641T>C (n.1-43641T>C)
c.4584+60T>C (n.4584+60T>C)
c.5130+60T>C (n.5130+60T>C)
c.4947+60T>C (n.4947+60T>C)
c.4668+60T>C (n.4668+60T>C)
c.3711+60T>C (n.3711+60T>C)
c.3702+60T>C (n.3702+60T>C)
 gnomAD v4
5g.37020938G>ACA1075106023NIPBLc.5328+61G>A (n.5328+61G>A)
c.1-43640G>A (n.1-43640G>A)
c.4584+61G>A (n.4584+61G>A)
c.5130+61G>A (n.5130+61G>A)
c.4947+61G>A (n.4947+61G>A)
c.4668+61G>A (n.4668+61G>A)
c.3711+61G>A (n.3711+61G>A)
c.3702+61G>A (n.3702+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020938G>CCA2673553694NIPBLc.5328+61G>C (n.5328+61G>C)
c.1-43640G>C (n.1-43640G>C)
c.4584+61G>C (n.4584+61G>C)
c.5130+61G>C (n.5130+61G>C)
c.4947+61G>C (n.4947+61G>C)
c.4668+61G>C (n.4668+61G>C)
c.3711+61G>C (n.3711+61G>C)
c.3702+61G>C (n.3702+61G>C)
 gnomAD v4
5g.37020938G=CA1539584940NIPBLc.5328+61G= (n.5328+61G=)
c.1-43640G= (n.1-43640G=)
c.4584+61G= (n.4584+61G=)
c.5130+61G= (n.5130+61G=)
c.4947+61G= (n.4947+61G=)
c.4668+61G= (n.4668+61G=)
c.3711+61G= (n.3711+61G=)
c.3702+61G= (n.3702+61G=)
5g.37020938G>TCA2673553693NIPBLc.5328+61G>T (n.5328+61G>T)
c.1-43640G>T (n.1-43640G>T)
c.4584+61G>T (n.4584+61G>T)
c.5130+61G>T (n.5130+61G>T)
c.4947+61G>T (n.4947+61G>T)
c.4668+61G>T (n.4668+61G>T)
c.3711+61G>T (n.3711+61G>T)
c.3702+61G>T (n.3702+61G>T)
 gnomAD v4
5g.37020940G>ACA2578289482NIPBLc.5328+63G>A (n.5328+63G>A)
c.1-43638G>A (n.1-43638G>A)
c.4584+63G>A (n.4584+63G>A)
c.5130+63G>A (n.5130+63G>A)
c.4947+63G>A (n.4947+63G>A)
c.4668+63G>A (n.4668+63G>A)
c.3711+63G>A (n.3711+63G>A)
c.3702+63G>A (n.3702+63G>A)
5g.37020940G>TCA2673553695NIPBLc.5328+63G>T (n.5328+63G>T)
c.1-43638G>T (n.1-43638G>T)
c.4584+63G>T (n.4584+63G>T)
c.5130+63G>T (n.5130+63G>T)
c.4947+63G>T (n.4947+63G>T)
c.4668+63G>T (n.4668+63G>T)
c.3711+63G>T (n.3711+63G>T)
c.3702+63G>T (n.3702+63G>T)
 gnomAD v4
5g.37020941C>ACA2673553697NIPBLc.5328+64C>A (n.5328+64C>A)
c.1-43637C>A (n.1-43637C>A)
c.4584+64C>A (n.4584+64C>A)
c.5130+64C>A (n.5130+64C>A)
c.4947+64C>A (n.4947+64C>A)
c.4668+64C>A (n.4668+64C>A)
c.3711+64C>A (n.3711+64C>A)
c.3702+64C>A (n.3702+64C>A)
 gnomAD v4
5g.37020941C>GCA2673553699NIPBLc.5328+64C>G (n.5328+64C>G)
c.1-43637C>G (n.1-43637C>G)
c.4584+64C>G (n.4584+64C>G)
c.5130+64C>G (n.5130+64C>G)
c.4947+64C>G (n.4947+64C>G)
c.4668+64C>G (n.4668+64C>G)
c.3711+64C>G (n.3711+64C>G)
c.3702+64C>G (n.3702+64C>G)
 gnomAD v4
5g.37020942A>CCA2673553703NIPBLc.5328+65A>C (n.5328+65A>C)
c.1-43636A>C (n.1-43636A>C)
c.4584+65A>C (n.4584+65A>C)
c.5130+65A>C (n.5130+65A>C)
c.4947+65A>C (n.4947+65A>C)
c.4668+65A>C (n.4668+65A>C)
c.3711+65A>C (n.3711+65A>C)
c.3702+65A>C (n.3702+65A>C)
 gnomAD v4
5g.37020942A>GCA2673553704NIPBLc.5328+65A>G (n.5328+65A>G)
c.1-43636A>G (n.1-43636A>G)
c.4584+65A>G (n.4584+65A>G)
c.5130+65A>G (n.5130+65A>G)
c.4947+65A>G (n.4947+65A>G)
c.4668+65A>G (n.4668+65A>G)
c.3711+65A>G (n.3711+65A>G)
c.3702+65A>G (n.3702+65A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020943G>ACA2673553705NIPBLc.5328+66G>A (n.5328+66G>A)
c.1-43635G>A (n.1-43635G>A)
c.4584+66G>A (n.4584+66G>A)
c.5130+66G>A (n.5130+66G>A)
c.4947+66G>A (n.4947+66G>A)
c.4668+66G>A (n.4668+66G>A)
c.3711+66G>A (n.3711+66G>A)
c.3702+66G>A (n.3702+66G>A)
 gnomAD v4
5g.37020943G>TCA2673553706NIPBLc.5328+66G>T (n.5328+66G>T)
c.1-43635G>T (n.1-43635G>T)
c.4584+66G>T (n.4584+66G>T)
c.5130+66G>T (n.5130+66G>T)
c.4947+66G>T (n.4947+66G>T)
c.4668+66G>T (n.4668+66G>T)
c.3711+66G>T (n.3711+66G>T)
c.3702+66G>T (n.3702+66G>T)
 gnomAD v4
5g.37020945A>GCA2673553709NIPBLc.5328+68A>G (n.5328+68A>G)
c.1-43633A>G (n.1-43633A>G)
c.4584+68A>G (n.4584+68A>G)
c.5130+68A>G (n.5130+68A>G)
c.4947+68A>G (n.4947+68A>G)
c.4668+68A>G (n.4668+68A>G)
c.3711+68A>G (n.3711+68A>G)
c.3702+68A>G (n.3702+68A>G)
 gnomAD v4
5g.37020947A>GCA2673553714NIPBLc.5328+70A>G (n.5328+70A>G)
c.1-43631A>G (n.1-43631A>G)
c.4584+70A>G (n.4584+70A>G)
c.5130+70A>G (n.5130+70A>G)
c.4947+70A>G (n.4947+70A>G)
c.4668+70A>G (n.4668+70A>G)
c.3711+70A>G (n.3711+70A>G)
c.3702+70A>G (n.3702+70A>G)
 gnomAD v4
5g.37020948T>CCA810288739NIPBLc.5328+71T>C (n.5328+71T>C)
c.1-43630T>C (n.1-43630T>C)
c.4584+71T>C (n.4584+71T>C)
c.5130+71T>C (n.5130+71T>C)
c.4947+71T>C (n.4947+71T>C)
c.4668+71T>C (n.4668+71T>C)
c.3711+71T>C (n.3711+71T>C)
c.3702+71T>C (n.3702+71T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020948T=CA1539584944NIPBLc.5328+71T= (n.5328+71T=)
c.1-43630T= (n.1-43630T=)
c.4584+71T= (n.4584+71T=)
c.5130+71T= (n.5130+71T=)
c.4947+71T= (n.4947+71T=)
c.4668+71T= (n.4668+71T=)
c.3711+71T= (n.3711+71T=)
c.3702+71T= (n.3702+71T=)
5g.37020949A>GCA2578289483NIPBLc.5328+72A>G (n.5328+72A>G)
c.1-43629A>G (n.1-43629A>G)
c.4584+72A>G (n.4584+72A>G)
c.5130+72A>G (n.5130+72A>G)
c.4947+72A>G (n.4947+72A>G)
c.4668+72A>G (n.4668+72A>G)
c.3711+72A>G (n.3711+72A>G)
c.3702+72A>G (n.3702+72A>G)
5g.37020950A=CA1539584951NIPBLc.5328+73A= (n.5328+73A=)
c.1-43628A= (n.1-43628A=)
c.4584+73A= (n.4584+73A=)
c.5130+73A= (n.5130+73A=)
c.4947+73A= (n.4947+73A=)
c.4668+73A= (n.4668+73A=)
c.3711+73A= (n.3711+73A=)
c.3702+73A= (n.3702+73A=)
5g.37020950A>GCA1539584953NIPBLc.5328+73A>G (n.5328+73A>G)
c.1-43628A>G (n.1-43628A>G)
c.4584+73A>G (n.4584+73A>G)
c.5130+73A>G (n.5130+73A>G)
c.4947+73A>G (n.4947+73A>G)
c.4668+73A>G (n.4668+73A>G)
c.3711+73A>G (n.3711+73A>G)
c.3702+73A>G (n.3702+73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020952A>CCA2578289488NIPBLc.5328+75A>C (n.5328+75A>C)
c.1-43626A>C (n.1-43626A>C)
c.4584+75A>C (n.4584+75A>C)
c.5130+75A>C (n.5130+75A>C)
c.4947+75A>C (n.4947+75A>C)
c.4668+75A>C (n.4668+75A>C)
c.3711+75A>C (n.3711+75A>C)
c.3702+75A>C (n.3702+75A>C)
5g.37020954_37020956delCA2578289485NIPBLc.5328+77_5328+79del (n.5328+77_5328+79del)
c.1-43624_1-43622del (n.1-43624_1-43622del)
c.4584+77_4584+79del (n.4584+77_4584+79del)
c.5130+77_5130+79del (n.5130+77_5130+79del)
c.4947+77_4947+79del (n.4947+77_4947+79del)
c.4668+77_4668+79del (n.4668+77_4668+79del)
c.3711+77_3711+79del (n.3711+77_3711+79del)
c.3702+77_3702+79del (n.3702+77_3702+79del)
 gnomAD v4
5g.37020953T>CCA2673553725NIPBLc.5328+76T>C (n.5328+76T>C)
c.1-43625T>C (n.1-43625T>C)
c.4584+76T>C (n.4584+76T>C)
c.5130+76T>C (n.5130+76T>C)
c.4947+76T>C (n.4947+76T>C)
c.4668+76T>C (n.4668+76T>C)
c.3711+76T>C (n.3711+76T>C)
c.3702+76T>C (n.3702+76T>C)
 gnomAD v4
5g.37020953T>GCA810288740NIPBLc.5328+76T>G (n.5328+76T>G)
c.1-43625T>G (n.1-43625T>G)
c.4584+76T>G (n.4584+76T>G)
c.5130+76T>G (n.5130+76T>G)
c.4947+76T>G (n.4947+76T>G)
c.4668+76T>G (n.4668+76T>G)
c.3711+76T>G (n.3711+76T>G)
c.3702+76T>G (n.3702+76T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020953T=CA1539584957NIPBLc.5328+76T= (n.5328+76T=)
c.1-43625T= (n.1-43625T=)
c.4584+76T= (n.4584+76T=)
c.5130+76T= (n.5130+76T=)
c.4947+76T= (n.4947+76T=)
c.4668+76T= (n.4668+76T=)
c.3711+76T= (n.3711+76T=)
c.3702+76T= (n.3702+76T=)
5g.37020954C>ACA1539584963NIPBLc.5328+77C>A (n.5328+77C>A)
c.1-43624C>A (n.1-43624C>A)
c.4584+77C>A (n.4584+77C>A)
c.5130+77C>A (n.5130+77C>A)
c.4947+77C>A (n.4947+77C>A)
c.4668+77C>A (n.4668+77C>A)
c.3711+77C>A (n.3711+77C>A)
c.3702+77C>A (n.3702+77C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020954C=CA1539584960NIPBLc.5328+77C= (n.5328+77C=)
c.1-43624C= (n.1-43624C=)
c.4584+77C= (n.4584+77C=)
c.5130+77C= (n.5130+77C=)
c.4947+77C= (n.4947+77C=)
c.4668+77C= (n.4668+77C=)
c.3711+77C= (n.3711+77C=)
c.3702+77C= (n.3702+77C=)
5g.37020957T>ACA2673553732NIPBLc.5328+80T>A (n.5328+80T>A)
c.1-43621T>A (n.1-43621T>A)
c.4584+80T>A (n.4584+80T>A)
c.5130+80T>A (n.5130+80T>A)
c.4947+80T>A (n.4947+80T>A)
c.4668+80T>A (n.4668+80T>A)
c.3711+80T>A (n.3711+80T>A)
c.3702+80T>A (n.3702+80T>A)
 gnomAD v4
5g.37020957T>CCA2708539363NIPBLc.5328+80T>C (n.5328+80T>C)
c.1-43621T>C (n.1-43621T>C)
c.4584+80T>C (n.4584+80T>C)
c.5130+80T>C (n.5130+80T>C)
c.4947+80T>C (n.4947+80T>C)
c.4668+80T>C (n.4668+80T>C)
c.3711+80T>C (n.3711+80T>C)
c.3702+80T>C (n.3702+80T>C)
 dbSNP
5g.37020958C>ACA2673553734NIPBLc.5328+81C>A (n.5328+81C>A)
c.1-43620C>A (n.1-43620C>A)
c.4584+81C>A (n.4584+81C>A)
c.5130+81C>A (n.5130+81C>A)
c.4947+81C>A (n.4947+81C>A)
c.4668+81C>A (n.4668+81C>A)
c.3711+81C>A (n.3711+81C>A)
c.3702+81C>A (n.3702+81C>A)
 gnomAD v4
5g.37020959A=CA1539584985NIPBLc.5328+82A= (n.5328+82A=)
c.1-43619A= (n.1-43619A=)
c.4584+82A= (n.4584+82A=)
c.5130+82A= (n.5130+82A=)
c.4947+82A= (n.4947+82A=)
c.4668+82A= (n.4668+82A=)
c.3711+82A= (n.3711+82A=)
c.3702+82A= (n.3702+82A=)
5g.37020959A>GCA1075106031NIPBLc.5328+82A>G (n.5328+82A>G)
c.1-43619A>G (n.1-43619A>G)
c.4584+82A>G (n.4584+82A>G)
c.5130+82A>G (n.5130+82A>G)
c.4947+82A>G (n.4947+82A>G)
c.4668+82A>G (n.4668+82A>G)
c.3711+82A>G (n.3711+82A>G)
c.3702+82A>G (n.3702+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020960T>CCA2578289489NIPBLc.5328+83T>C (n.5328+83T>C)
c.1-43618T>C (n.1-43618T>C)
c.4584+83T>C (n.4584+83T>C)
c.5130+83T>C (n.5130+83T>C)
c.4947+83T>C (n.4947+83T>C)
c.4668+83T>C (n.4668+83T>C)
c.3711+83T>C (n.3711+83T>C)
c.3702+83T>C (n.3702+83T>C)
5g.37020961T>CCA117028221NIPBLc.5328+84T>C (n.5328+84T>C)
c.1-43617T>C (n.1-43617T>C)
c.4584+84T>C (n.4584+84T>C)
c.5130+84T>C (n.5130+84T>C)
c.4947+84T>C (n.4947+84T>C)
c.4668+84T>C (n.4668+84T>C)
c.3711+84T>C (n.3711+84T>C)
c.3702+84T>C (n.3702+84T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37020961T=CA1539584988NIPBLc.5328+84T= (n.5328+84T=)
c.1-43617T= (n.1-43617T=)
c.4584+84T= (n.4584+84T=)
c.5130+84T= (n.5130+84T=)
c.4947+84T= (n.4947+84T=)
c.4668+84T= (n.4668+84T=)
c.3711+84T= (n.3711+84T=)
c.3702+84T= (n.3702+84T=)
5g.37020962G>TCA2673553740NIPBLc.5328+85G>T (n.5328+85G>T)
c.1-43616G>T (n.1-43616G>T)
c.4584+85G>T (n.4584+85G>T)
c.5130+85G>T (n.5130+85G>T)
c.4947+85G>T (n.4947+85G>T)
c.4668+85G>T (n.4668+85G>T)
c.3711+85G>T (n.3711+85G>T)
c.3702+85G>T (n.3702+85G>T)
 gnomAD v4
5g.37020963T>CCA2673553745NIPBLc.5328+86T>C (n.5328+86T>C)
c.1-43615T>C (n.1-43615T>C)
c.4584+86T>C (n.4584+86T>C)
c.5130+86T>C (n.5130+86T>C)
c.4947+86T>C (n.4947+86T>C)
c.4668+86T>C (n.4668+86T>C)
c.3711+86T>C (n.3711+86T>C)
c.3702+86T>C (n.3702+86T>C)
 gnomAD v4
5g.37020964dupCA2673553743NIPBLc.5328+87dup (n.5328+87dup)
c.1-43614dup (n.1-43614dup)
c.4584+87dup (n.4584+87dup)
c.5130+87dup (n.5130+87dup)
c.4947+87dup (n.4947+87dup)
c.4668+87dup (n.4668+87dup)
c.3711+87dup (n.3711+87dup)
c.3702+87dup (n.3702+87dup)
 gnomAD v4
5g.37020965G>ACA117028223NIPBLc.5328+88G>A (n.5328+88G>A)
c.1-43613G>A (n.1-43613G>A)
c.4584+88G>A (n.4584+88G>A)
c.5130+88G>A (n.5130+88G>A)
c.4947+88G>A (n.4947+88G>A)
c.4668+88G>A (n.4668+88G>A)
c.3711+88G>A (n.3711+88G>A)
c.3702+88G>A (n.3702+88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37020965G=CA1539584996NIPBLc.5328+88G= (n.5328+88G=)
c.1-43613G= (n.1-43613G=)
c.4584+88G= (n.4584+88G=)
c.5130+88G= (n.5130+88G=)
c.4947+88G= (n.4947+88G=)
c.4668+88G= (n.4668+88G=)
c.3711+88G= (n.3711+88G=)
c.3702+88G= (n.3702+88G=)

Number of alleles fetched