Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
3 | g.37000947_37001007delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC | CA1357871181 | MLH1 | c.208-8_260delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-82-8_-30delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-516-8_-464delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*288-8_*340delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.223-8_275delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-424-8_-372delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.161-8_213delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.239-8_291delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.117-8_*52delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*348-8_*400delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-8_*138delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.193-8_245delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.150-8_202delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.183-8_235delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) n.135-8_187delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.330-8_382delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.212-8_264delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.231-8_283delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-722-8_-670delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-619-8_-567delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-419-8_-367delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-609-8_-557delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-522-8_-470delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) | |
3 | g.37000950_37001009del | CA915942411 | MLH1 | c.208-5_262del c.-82-5_-28del c.-516-5_-462del c.*288-5_*342del n.223-5_277del c.-424-5_-370del c.161-5_215del n.239-5_293del c.117-5_*54del c.*348-5_*402del c.*86-5_*140del n.193-5_247del n.150-5_204del c.183-5_237del c.*86-3451_*86-3392del (n.*86-3451_*86-3392del) n.135-5_189del n.330-5_384del n.212-5_266del n.231-5_285del c.-722-5_-668del c.-619-5_-565del c.-419-5_-365del c.-609-5_-555del c.-522-5_-468del c.208-3451_208-3392del (n.208-3451_208-3392del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000952_37000959delinsCAGAAAGA | CA1357871206 | MLH1 | c.208-3_212delinsCAGAAAGA c.-82-3_-78delinsCAGAAAGA c.-516-3_-512delinsCAGAAAGA c.*288-3_*292delinsCAGAAAGA n.223-3_227delinsCAGAAAGA c.-424-3_-420delinsCAGAAAGA c.161-3_165delinsCAGAAAGA n.239-3_243delinsCAGAAAGA c.117-3_*4delinsCAGAAAGA c.*348-3_*352delinsCAGAAAGA c.*86-3_*90delinsCAGAAAGA n.193-3_197delinsCAGAAAGA n.150-3_154delinsCAGAAAGA c.183-3_187delinsCAGAAAGA c.*86-3449_*86-3442delinsCAGAAAGA (n.*86-3449_*86-3442delinsCAGAAAGA) n.135-3_139delinsCAGAAAGA n.330-3_334delinsCAGAAAGA n.212-3_216delinsCAGAAAGA n.231-3_235delinsCAGAAAGA c.-722-3_-718delinsCAGAAAGA c.-619-3_-615delinsCAGAAAGA c.-419-3_-415delinsCAGAAAGA c.-609-3_-605delinsCAGAAAGA c.-522-3_-518delinsCAGAAAGA c.208-3449_208-3442delinsCAGAAAGA (n.208-3449_208-3442delinsCAGAAAGA) | |
3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
3 | g.37000957_37000960del | CA008613 | MLH1 | c.210_213del c.-80_-77del c.-514_-511del c.*290_*293del n.225_228del c.-422_-419del c.163_166del n.241_244del c.*2_*5del c.*350_*353del c.*88_*91del n.195_198del n.152_155del c.185_188del c.*86-3444_*86-3441del (n.*86-3444_*86-3441del) n.137_140del n.332_335del n.214_217del n.233_236del c.-720_-717del c.-617_-614del c.-417_-414del c.-607_-604del c.-520_-517del c.208-3444_208-3441del (n.208-3444_208-3441del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000956_37000962del | CA008551 | MLH1 | c.209_215del c.-81_-75del c.-515_-509del c.*289_*295del n.224_230del c.-423_-417del c.162_168del n.240_246del c.*1_*7del c.*349_*355del c.*87_*93del n.194_200del n.151_157del c.184_190del c.*86-3445_*86-3439del (n.*86-3445_*86-3439del) n.136_142del n.331_337del n.213_219del n.232_238del c.-721_-715del c.-618_-612del c.-418_-412del c.-608_-602del c.-521_-515del c.208-3445_208-3439del (n.208-3445_208-3439del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000953_37000966delinsAGAAAGAAGATCTG | CA1357871216 | MLH1 | c.208-2_219delinsAGAAAGAAGATCTG c.-82-2_-71delinsAGAAAGAAGATCTG c.-516-2_-505delinsAGAAAGAAGATCTG c.*288-2_*299delinsAGAAAGAAGATCTG n.223-2_234delinsAGAAAGAAGATCTG c.-424-2_-413delinsAGAAAGAAGATCTG c.161-2_172delinsAGAAAGAAGATCTG n.239-2_250delinsAGAAAGAAGATCTG c.117-2_*11delinsAGAAAGAAGATCTG c.*348-2_*359delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-2_*97delinsAGAAAGAAGATCTG n.193-2_204delinsAGAAAGAAGATCTG n.150-2_161delinsAGAAAGAAGATCTG c.183-2_194delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) n.135-2_146delinsAGAAAGAAGATCTG n.330-2_341delinsAGAAAGAAGATCTG n.212-2_223delinsAGAAAGAAGATCTG n.231-2_242delinsAGAAAGAAGATCTG c.-722-2_-711delinsAGAAAGAAGATCTG c.-619-2_-608delinsAGAAAGAAGATCTG c.-419-2_-408delinsAGAAAGAAGATCTG c.-609-2_-598delinsAGAAAGAAGATCTG c.-522-2_-511delinsAGAAAGAAGATCTG c.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) | |
3 | g.37000955_37001053del | CA1139656173 | MLH1 | c.208_306del c.-82_12+5del c.-516_-418del c.*288_*386del n.223_321del c.-82_17del c.-424_-326del c.161_259del n.239_337del c.117_*98del c.*348_*446del c.*86_*184del n.193_291del n.150_248del c.*86_*179+5del c.183_281del c.*86-3446_*86-3348del (n.*86-3446_*86-3348del) n.135_233del n.330_428del n.212_310del n.231_329del c.-722_-624del c.-619_-521del c.-419_-326+5del c.-609_-511del c.-522_-429+5del c.208-3446_208-3348del (n.208-3446_208-3348del) | |
3 | g.37000956_37000968del | CA16042067 | MLH1 | c.209_221del c.-81_-69del c.-515_-503del c.*289_*301del n.224_236del c.-423_-411del c.162_174del n.240_252del c.*1_*13del c.*349_*361del c.*87_*99del n.194_206del n.151_163del c.184_196del c.*86-3445_*86-3433del (n.*86-3445_*86-3433del) n.136_148del n.331_343del n.213_225del n.232_244del c.-721_-709del c.-618_-606del c.-418_-406del c.-608_-596del c.-521_-509del c.208-3445_208-3433del (n.208-3445_208-3433del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000960_37000962del | CA008814 | MLH1 | c.213_215del (p.Glu71del) c.-77_-75del (n.-77_-75del) c.-511_-509del (n.-511_-509del) c.*293_*295del (n.*293_*295del) n.228_230del c.-419_-417del (n.-419_-417del) c.166_168del n.244_246del c.*5_*7del (n.*5_*7del) c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) n.198_200del n.155_157del c.188_190del c.*86-3441_*86-3439del (n.*86-3441_*86-3439del) n.140_142del n.335_337del n.217_219del n.236_238del c.-717_-715del (n.-717_-715del) c.-614_-612del (n.-614_-612del) c.-414_-412del (n.-414_-412del) c.-604_-602del (n.-604_-602del) c.-517_-515del (n.-517_-515del) c.208-3441_208-3439del (n.208-3441_208-3439del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000959A= | CA1357871243 | MLH1 | c.212A= (p.Glu71=) c.-78A= (n.-78A=) c.-512A= (n.-512A=) c.*292A= (n.*292A=) n.227A= c.-420A= (n.-420A=) c.165A= n.243A= c.*4A= (n.*4A=) c.*352A= (n.*352A=) c.*90A= (n.*90A=) n.197A= n.154A= c.187A= c.*86-3442A= (n.*86-3442A=) n.139A= n.334A= n.216A= n.235A= c.-718A= (n.-718A=) c.-615A= (n.-615A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-605A= (n.-605A=) c.-518A= (n.-518A=) c.208-3442A= (n.208-3442A=) | |
3 | g.37000959A>C | CA352035736 | MLH1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.227A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.165A>C n.243A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.197A>C n.154A>C c.187A>C c.*86-3442A>C (n.*86-3442A>C) n.139A>C n.334A>C n.216A>C n.235A>C c.-718A>C (n.-718A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.208-3442A>C (n.208-3442A>C) | |
3 | g.37000959A>G | CA352035739 | MLH1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.227A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.165A>G n.243A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.197A>G n.154A>G c.187A>G c.*86-3442A>G (n.*86-3442A>G) n.139A>G n.334A>G n.216A>G n.235A>G c.-718A>G (n.-718A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.208-3442A>G (n.208-3442A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000959A>T | CA352035745 | MLH1 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.227A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.165A>T n.243A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.197A>T n.154A>T c.187A>T c.*86-3442A>T (n.*86-3442A>T) n.139A>T n.334A>T n.216A>T n.235A>T c.-718A>T (n.-718A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.208-3442A>T (n.208-3442A>T) | |
3 | g.37000960A>C | CA352035752 | MLH1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.228A>C c.-419A>C (n.-419A>C) c.166A>C n.244A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.198A>C n.155A>C c.188A>C c.*86-3441A>C (n.*86-3441A>C) n.140A>C n.335A>C n.217A>C n.236A>C c.-717A>C (n.-717A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.208-3441A>C (n.208-3441A>C) | ClinVar |
3 | g.37000960A>G | CA433065549 | MLH1 | c.213A>G (p.Glu71=) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.228A>G c.-419A>G (n.-419A>G) c.166A>G n.244A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.198A>G n.155A>G c.188A>G c.*86-3441A>G (n.*86-3441A>G) n.140A>G n.335A>G n.217A>G n.236A>G c.-717A>G (n.-717A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.208-3441A>G (n.208-3441A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37000960A>T | CA352035748 | MLH1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.228A>T c.-419A>T (n.-419A>T) c.166A>T n.244A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.198A>T n.155A>T c.188A>T c.*86-3441A>T (n.*86-3441A>T) n.140A>T n.335A>T n.217A>T n.236A>T c.-717A>T (n.-717A>T) c.-614A>T (n.-614A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.208-3441A>T (n.208-3441A>T) | |
3 | g.37000960_37000961delinsGA | CA72788192 | MLH1 | c.213_214delinsGA (p.Asp72Asn) c.-77_-76delinsGA (n.-77_-76delinsGA) c.-511_-510delinsGA (n.-511_-510delinsGA) c.*293_*294delinsGA (n.*293_*294delinsGA) n.228_229delinsGA c.-419_-418delinsGA (n.-419_-418delinsGA) c.166_167delinsGA n.244_245delinsGA c.*5_*6delinsGA (n.*5_*6delinsGA) c.*353_*354delinsGA (n.*353_*354delinsGA) c.*91_*92delinsGA (n.*91_*92delinsGA) n.198_199delinsGA n.155_156delinsGA c.188_189delinsGA c.*86-3441_*86-3440delinsGA (n.*86-3441_*86-3440delinsGA) n.140_141delinsGA n.335_336delinsGA n.217_218delinsGA n.236_237delinsGA c.-717_-716delinsGA (n.-717_-716delinsGA) c.-614_-613delinsGA (n.-614_-613delinsGA) c.-414_-413delinsGA (n.-414_-413delinsGA) c.-604_-603delinsGA (n.-604_-603delinsGA) c.-517_-516delinsGA (n.-517_-516delinsGA) c.208-3441_208-3440delinsGA (n.208-3441_208-3440delinsGA) | |
3 | g.37000961G>A | CA352035758 | MLH1 | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.229G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.167G>A n.245G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.199G>A n.156G>A c.189G>A c.*86-3440G>A (n.*86-3440G>A) n.141G>A n.336G>A n.218G>A n.237G>A c.-716G>A (n.-716G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.208-3440G>A (n.208-3440G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000961G>C | CA352035770 | MLH1 | c.214G>C (p.Asp72His) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.229G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.167G>C n.245G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.199G>C n.156G>C c.189G>C c.*86-3440G>C (n.*86-3440G>C) n.141G>C n.336G>C n.218G>C n.237G>C c.-716G>C (n.-716G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.208-3440G>C (n.208-3440G>C) | dbSNP |
3 | g.37000961G= | CA1357871250 | MLH1 | c.214G= (p.Asp72=) c.-76G= (n.-76G=) c.-510G= (n.-510G=) c.*294G= (n.*294G=) n.229G= c.-418G= (n.-418G=) c.167G= n.245G= c.*6G= (n.*6G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*92G= (n.*92G=) n.199G= n.156G= c.189G= c.*86-3440G= (n.*86-3440G=) n.141G= n.336G= n.218G= n.237G= c.-716G= (n.-716G=) c.-613G= (n.-613G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-516G= (n.-516G=) c.208-3440G= (n.208-3440G=) | |
3 | g.37000961G>T | CA352035761 | MLH1 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.229G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.167G>T n.245G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.199G>T n.156G>T c.189G>T c.*86-3440G>T (n.*86-3440G>T) n.141G>T n.336G>T n.218G>T n.237G>T c.-716G>T (n.-716G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.208-3440G>T (n.208-3440G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37000962A= | CA1357871254 | MLH1 | c.215A= (p.Asp72=) c.-75A= (n.-75A=) c.-509A= (n.-509A=) c.*295A= (n.*295A=) n.230A= c.-417A= (n.-417A=) c.168A= n.246A= c.*7A= (n.*7A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*93A= (n.*93A=) n.200A= n.157A= c.190A= c.*86-3439A= (n.*86-3439A=) n.142A= n.337A= n.219A= n.238A= c.-715A= (n.-715A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-602A= (n.-602A=) c.-515A= (n.-515A=) c.208-3439A= (n.208-3439A=) | |
3 | g.37000962A>C | CA352035776 | MLH1 | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.230A>C c.-417A>C (n.-417A>C) c.168A>C n.246A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.200A>C n.157A>C c.190A>C c.*86-3439A>C (n.*86-3439A>C) n.142A>C n.337A>C n.219A>C n.238A>C c.-715A>C (n.-715A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.208-3439A>C (n.208-3439A>C) | |
3 | g.37000962A>G | CA352035777 | MLH1 | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.230A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.168A>G n.246A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.200A>G n.157A>G c.190A>G c.*86-3439A>G (n.*86-3439A>G) n.142A>G n.337A>G n.219A>G n.238A>G c.-715A>G (n.-715A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.208-3439A>G (n.208-3439A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000962A>T | CA352035778 | MLH1 | c.215A>T (p.Asp72Val) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.230A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.168A>T n.246A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.200A>T n.157A>T c.190A>T c.*86-3439A>T (n.*86-3439A>T) n.142A>T n.337A>T n.219A>T n.238A>T c.-715A>T (n.-715A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.208-3439A>T (n.208-3439A>T) | |
3 | g.37000963T>A | CA352035779 | MLH1 | c.216T>A (p.Asp72Glu) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.231T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.169T>A n.247T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.201T>A n.158T>A c.191T>A c.*86-3438T>A (n.*86-3438T>A) n.143T>A n.338T>A n.220T>A n.239T>A c.-714T>A (n.-714T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.208-3438T>A (n.208-3438T>A) | |
3 | g.37000963T>C | CA72788195 | MLH1 | c.216T>C (p.Asp72=) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.231T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.169T>C n.247T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.201T>C n.158T>C c.191T>C c.*86-3438T>C (n.*86-3438T>C) n.143T>C n.338T>C n.220T>C n.239T>C c.-714T>C (n.-714T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.208-3438T>C (n.208-3438T>C) | dbSNP |
3 | g.37000963T>G | CA352035784 | MLH1 | c.216T>G (p.Asp72Glu) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.231T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.169T>G n.247T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.201T>G n.158T>G c.191T>G c.*86-3438T>G (n.*86-3438T>G) n.143T>G n.338T>G n.220T>G n.239T>G c.-714T>G (n.-714T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.208-3438T>G (n.208-3438T>G) | ClinVar |
3 | g.37000963T= | CA1357871257 | MLH1 | c.216T= (p.Asp72=) c.-74T= (n.-74T=) c.-508T= (n.-508T=) c.*296T= (n.*296T=) n.231T= c.-416T= (n.-416T=) c.169T= n.247T= c.*8T= (n.*8T=) c.*356T= (n.*356T=) c.*94T= (n.*94T=) n.201T= n.158T= c.191T= c.*86-3438T= (n.*86-3438T=) n.143T= n.338T= n.220T= n.239T= c.-714T= (n.-714T=) c.-611T= (n.-611T=) c.-411T= (n.-411T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-514T= (n.-514T=) c.208-3438T= (n.208-3438T=) | |
3 | g.37000964del | CA2580069319 | MLH1 | c.217del (p.Leu73TrpfsTer19) c.-73del (n.-73del) c.-507del (n.-507del) c.*297del (n.*297del) n.232del c.-415del (n.-415del) c.170del n.248del c.*9del (n.*9del) c.*357del (n.*357del) c.*95del (n.*95del) n.202del n.159del c.192del c.*86-3437del (n.*86-3437del) n.144del n.339del n.221del n.240del c.-713del (n.-713del) c.-610del (n.-610del) c.-410del (n.-410del) c.-600del (n.-600del) c.-513del (n.-513del) c.208-3437del (n.208-3437del) | ClinVar |
3 | g.37000964C>A | CA352035789 | MLH1 | c.217C>A (p.Leu73Met) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.232C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.170C>A n.248C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.202C>A n.159C>A c.192C>A c.*86-3437C>A (n.*86-3437C>A) n.144C>A n.339C>A n.221C>A n.240C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.208-3437C>A (n.208-3437C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000964C= | CA1357871260 | MLH1 | c.217C= (p.Leu73=) c.-73C= (n.-73C=) c.-507C= (n.-507C=) c.*297C= (n.*297C=) n.232C= c.-415C= (n.-415C=) c.170C= n.248C= c.*9C= (n.*9C=) c.*357C= (n.*357C=) c.*95C= (n.*95C=) n.202C= n.159C= c.192C= c.*86-3437C= (n.*86-3437C=) n.144C= n.339C= n.221C= n.240C= c.-713C= (n.-713C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-513C= (n.-513C=) c.208-3437C= (n.208-3437C=) | |
3 | g.37000964C>G | CA033731 | MLH1 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.232C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.170C>G n.248C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.202C>G n.159C>G c.192C>G c.*86-3437C>G (n.*86-3437C>G) n.144C>G n.339C>G n.221C>G n.240C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.208-3437C>G (n.208-3437C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000964C>T | CA433065552 | MLH1 | c.217C>T (p.Leu73=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.232C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.170C>T n.248C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.202C>T n.159C>T c.192C>T c.*86-3437C>T (n.*86-3437C>T) n.144C>T n.339C>T n.221C>T n.240C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.208-3437C>T (n.208-3437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000965T>A | CA352035800 | MLH1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.-72T>A (n.-72T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.233T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.171T>A n.249T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.203T>A n.160T>A c.193T>A c.*86-3436T>A (n.*86-3436T>A) n.145T>A n.340T>A n.222T>A n.241T>A c.-712T>A (n.-712T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.208-3436T>A (n.208-3436T>A) | |
3 | g.37000965T>C | CA009054 | MLH1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.233T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.171T>C n.249T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.203T>C n.160T>C c.193T>C c.*86-3436T>C (n.*86-3436T>C) n.145T>C n.340T>C n.222T>C n.241T>C c.-712T>C (n.-712T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.208-3436T>C (n.208-3436T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000965T>G | CA009060 | MLH1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.-72T>G (n.-72T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.233T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.171T>G n.249T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.203T>G n.160T>G c.193T>G c.*86-3436T>G (n.*86-3436T>G) n.145T>G n.340T>G n.222T>G n.241T>G c.-712T>G (n.-712T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.208-3436T>G (n.208-3436T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000965T= | CA1357871264 | MLH1 | c.218T= (p.Leu73=) c.-72T= (n.-72T=) c.-506T= (n.-506T=) c.*298T= (n.*298T=) n.233T= c.-414T= (n.-414T=) c.171T= n.249T= c.*10T= (n.*10T=) c.*358T= (n.*358T=) c.*96T= (n.*96T=) n.203T= n.160T= c.193T= c.*86-3436T= (n.*86-3436T=) n.145T= n.340T= n.222T= n.241T= c.-712T= (n.-712T=) c.-609T= (n.-609T=) c.-409T= (n.-409T=) c.-599T= (n.-599T=) c.-512T= (n.-512T=) c.208-3436T= (n.208-3436T=) | |
3 | g.37000966G>A | CA009095 | MLH1 | c.219G>A (p.Leu73=) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.234G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.172G>A n.250G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.204G>A n.161G>A c.194G>A c.*86-3435G>A (n.*86-3435G>A) n.146G>A n.341G>A n.223G>A n.242G>A c.-711G>A (n.-711G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.208-3435G>A (n.208-3435G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000966G>C | CA433065553 | MLH1 | c.219G>C (p.Leu73=) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.234G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.172G>C n.250G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.204G>C n.161G>C c.194G>C c.*86-3435G>C (n.*86-3435G>C) n.146G>C n.341G>C n.223G>C n.242G>C c.-711G>C (n.-711G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.208-3435G>C (n.208-3435G>C) | dbSNP |
3 | g.37000966G= | CA1357871266 | MLH1 | c.219G= (p.Leu73=) c.-71G= (n.-71G=) c.-505G= (n.-505G=) c.*299G= (n.*299G=) n.234G= c.-413G= (n.-413G=) c.172G= n.250G= c.*11G= (n.*11G=) c.*359G= (n.*359G=) c.*97G= (n.*97G=) n.204G= n.161G= c.194G= c.*86-3435G= (n.*86-3435G=) n.146G= n.341G= n.223G= n.242G= c.-711G= (n.-711G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-511G= (n.-511G=) c.208-3435G= (n.208-3435G=) | |
3 | g.37000966G>T | CA433065554 | MLH1 | c.219G>T (p.Leu73=) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.234G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.172G>T n.250G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.204G>T n.161G>T c.194G>T c.*86-3435G>T (n.*86-3435G>T) n.146G>T n.341G>T n.223G>T n.242G>T c.-711G>T (n.-711G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.208-3435G>T (n.208-3435G>T) | |
3 | g.37000967del | CA2577545094 | MLH1 | c.220del (p.Asp74IlefsTer18) c.-70del (n.-70del) c.-504del (n.-504del) c.*300del (n.*300del) n.235del c.-412del (n.-412del) c.173del n.251del c.*12del (n.*12del) c.*360del (n.*360del) c.*98del (n.*98del) n.205del n.162del c.195del c.*86-3434del (n.*86-3434del) n.147del n.342del n.224del n.243del c.-710del (n.-710del) c.-607del (n.-607del) c.-407del (n.-407del) c.-597del (n.-597del) c.-510del (n.-510del) c.208-3434del (n.208-3434del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000967G>A | CA352035836 | MLH1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.235G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.173G>A n.251G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.205G>A n.162G>A c.195G>A c.*86-3434G>A (n.*86-3434G>A) n.147G>A n.342G>A n.224G>A n.243G>A c.-710G>A (n.-710G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.208-3434G>A (n.208-3434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000967G>C | CA352035834 | MLH1 | c.220G>C (p.Asp74His) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.235G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.173G>C n.251G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.205G>C n.162G>C c.195G>C c.*86-3434G>C (n.*86-3434G>C) n.147G>C n.342G>C n.224G>C n.243G>C c.-710G>C (n.-710G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.208-3434G>C (n.208-3434G>C) | dbSNP |
3 | g.37000967G= | CA1357871268 | MLH1 | c.220G= (p.Asp74=) c.-70G= (n.-70G=) c.-504G= (n.-504G=) c.*300G= (n.*300G=) n.235G= c.-412G= (n.-412G=) c.173G= n.251G= c.*12G= (n.*12G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*98G= (n.*98G=) n.205G= n.162G= c.195G= c.*86-3434G= (n.*86-3434G=) n.147G= n.342G= n.224G= n.243G= c.-710G= (n.-710G=) c.-607G= (n.-607G=) c.-407G= (n.-407G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-510G= (n.-510G=) c.208-3434G= (n.208-3434G=) | |
3 | g.37000967G>T | CA352035835 | MLH1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.235G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.173G>T n.251G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.205G>T n.162G>T c.195G>T c.*86-3434G>T (n.*86-3434G>T) n.147G>T n.342G>T n.224G>T n.243G>T c.-710G>T (n.-710G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.208-3434G>T (n.208-3434G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000968A= | CA1357871270 | MLH1 | c.221A= (p.Asp74=) c.-69A= (n.-69A=) c.-503A= (n.-503A=) c.*301A= (n.*301A=) n.236A= c.-411A= (n.-411A=) c.174A= n.252A= c.*13A= (n.*13A=) c.*361A= (n.*361A=) c.*99A= (n.*99A=) n.206A= n.163A= c.196A= c.*86-3433A= (n.*86-3433A=) n.148A= n.343A= n.225A= n.244A= c.-709A= (n.-709A=) c.-606A= (n.-606A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-596A= (n.-596A=) c.-509A= (n.-509A=) c.208-3433A= (n.208-3433A=) | |
3 | g.37000968A>C | CA352035837 | MLH1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-69A>C (n.-69A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.236A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.174A>C n.252A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.206A>C n.163A>C c.196A>C c.*86-3433A>C (n.*86-3433A>C) n.148A>C n.343A>C n.225A>C n.244A>C c.-709A>C (n.-709A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.208-3433A>C (n.208-3433A>C) | |
3 | g.37000968A>G | CA352035846 | MLH1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.236A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.174A>G n.252A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.206A>G n.163A>G c.196A>G c.*86-3433A>G (n.*86-3433A>G) n.148A>G n.343A>G n.225A>G n.244A>G c.-709A>G (n.-709A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.208-3433A>G (n.208-3433A>G) | dbSNP |
3 | g.37000968A>T | CA033853 | MLH1 | c.221A>T (p.Asp74Val) c.-69A>T (n.-69A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.236A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.174A>T n.252A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.206A>T n.163A>T c.196A>T c.*86-3433A>T (n.*86-3433A>T) n.148A>T n.343A>T n.225A>T n.244A>T c.-709A>T (n.-709A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.208-3433A>T (n.208-3433A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000970_37000971del | CA2586965673 | MLH1 | c.223_224del (p.Ile75CysfsTer3) c.-67_-66del (n.-67_-66del) c.-501_-500del (n.-501_-500del) c.*303_*304del (n.*303_*304del) n.238_239del c.-409_-408del (n.-409_-408del) c.176_177del n.254_255del c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.208_209del n.165_166del c.198_199del c.*86-3431_*86-3430del (n.*86-3431_*86-3430del) n.150_151del n.345_346del n.227_228del n.246_247del c.-707_-706del (n.-707_-706del) c.-604_-603del (n.-604_-603del) c.-404_-403del (n.-404_-403del) c.-594_-593del (n.-594_-593del) c.-507_-506del (n.-507_-506del) c.208-3431_208-3430del (n.208-3431_208-3430del) | |
3 | g.37000970_37000976del | CA2580069326 | MLH1 | c.223_229del (p.Ile75ValfsTer15) c.-67_-61del (n.-67_-61del) c.-501_-495del (n.-501_-495del) c.*303_*309del (n.*303_*309del) n.238_244del c.-409_-403del (n.-409_-403del) c.176_182del n.254_260del c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.*363_*369del (n.*363_*369del) c.*101_*107del (n.*101_*107del) n.208_214del n.165_171del c.198_204del c.*86-3431_*86-3425del (n.*86-3431_*86-3425del) n.150_156del n.345_351del n.227_233del n.246_252del c.-707_-701del (n.-707_-701del) c.-604_-598del (n.-604_-598del) c.-404_-398del (n.-404_-398del) c.-594_-588del (n.-594_-588del) c.-507_-501del (n.-507_-501del) c.208-3431_208-3425del (n.208-3431_208-3425del) | ClinVar |
3 | g.37000969T>A | CA352035875 | MLH1 | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.237T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.175T>A n.253T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.207T>A n.164T>A c.197T>A c.*86-3432T>A (n.*86-3432T>A) n.149T>A n.344T>A n.226T>A n.245T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.208-3432T>A (n.208-3432T>A) | dbSNP |
3 | g.37000969T>C | CA033910 | MLH1 | c.222T>C (p.Asp74=) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.237T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.175T>C n.253T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.207T>C n.164T>C c.197T>C c.*86-3432T>C (n.*86-3432T>C) n.149T>C n.344T>C n.226T>C n.245T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.208-3432T>C (n.208-3432T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000969T>G | CA352035881 | MLH1 | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.237T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.175T>G n.253T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.207T>G n.164T>G c.197T>G c.*86-3432T>G (n.*86-3432T>G) n.149T>G n.344T>G n.226T>G n.245T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.208-3432T>G (n.208-3432T>G) | |
3 | g.37000969T= | CA1357871271 | MLH1 | c.222T= (p.Asp74=) c.-68T= (n.-68T=) c.-502T= (n.-502T=) c.*302T= (n.*302T=) n.237T= c.-410T= (n.-410T=) c.175T= n.253T= c.*14T= (n.*14T=) c.*362T= (n.*362T=) c.*100T= (n.*100T=) n.207T= n.164T= c.197T= c.*86-3432T= (n.*86-3432T=) n.149T= n.344T= n.226T= n.245T= c.-708T= (n.-708T=) c.-605T= (n.-605T=) c.-405T= (n.-405T=) c.-595T= (n.-595T=) c.-508T= (n.-508T=) c.208-3432T= (n.208-3432T=) | |
3 | g.37000970A= | CA1357871274 | MLH1 | c.223A= (p.Ile75=) c.-67A= (n.-67A=) c.-501A= (n.-501A=) c.*303A= (n.*303A=) n.238A= c.-409A= (n.-409A=) c.176A= n.254A= c.*15A= (n.*15A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*101A= (n.*101A=) n.208A= n.165A= c.198A= c.*86-3431A= (n.*86-3431A=) n.150A= n.345A= n.227A= n.246A= c.-707A= (n.-707A=) c.-604A= (n.-604A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-594A= (n.-594A=) c.-507A= (n.-507A=) c.208-3431A= (n.208-3431A=) | |
3 | g.37000970A>C | CA352035887 | MLH1 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.238A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.176A>C n.254A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.208A>C n.165A>C c.198A>C c.*86-3431A>C (n.*86-3431A>C) n.150A>C n.345A>C n.227A>C n.246A>C c.-707A>C (n.-707A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.208-3431A>C (n.208-3431A>C) | |
3 | g.37000970A>G | CA352035900 | MLH1 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.238A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.176A>G n.254A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.208A>G n.165A>G c.198A>G c.*86-3431A>G (n.*86-3431A>G) n.150A>G n.345A>G n.227A>G n.246A>G c.-707A>G (n.-707A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.208-3431A>G (n.208-3431A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000970A>T | CA16611399 | MLH1 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.238A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.176A>T n.254A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.208A>T n.165A>T c.198A>T c.*86-3431A>T (n.*86-3431A>T) n.150A>T n.345A>T n.227A>T n.246A>T c.-707A>T (n.-707A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.208-3431A>T (n.208-3431A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000971T>A | CA352035905 | MLH1 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.239T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.177T>A n.255T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.209T>A n.166T>A c.199T>A c.*86-3430T>A (n.*86-3430T>A) n.151T>A n.346T>A n.228T>A n.247T>A c.-706T>A (n.-706T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.208-3430T>A (n.208-3430T>A) | |
3 | g.37000971T>C | CA10578202 | MLH1 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.239T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.177T>C n.255T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.209T>C n.166T>C c.199T>C c.*86-3430T>C (n.*86-3430T>C) n.151T>C n.346T>C n.228T>C n.247T>C c.-706T>C (n.-706T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.208-3430T>C (n.208-3430T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000971T>G | CA352035923 | MLH1 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.239T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.177T>G n.255T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.209T>G n.166T>G c.199T>G c.*86-3430T>G (n.*86-3430T>G) n.151T>G n.346T>G n.228T>G n.247T>G c.-706T>G (n.-706T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.208-3430T>G (n.208-3430T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000971T= | CA1357871276 | MLH1 | c.224T= (p.Ile75=) c.-66T= (n.-66T=) c.-500T= (n.-500T=) c.*304T= (n.*304T=) n.239T= c.-408T= (n.-408T=) c.177T= n.255T= c.*16T= (n.*16T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*102T= (n.*102T=) n.209T= n.166T= c.199T= c.*86-3430T= (n.*86-3430T=) n.151T= n.346T= n.228T= n.247T= c.-706T= (n.-706T=) c.-603T= (n.-603T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-593T= (n.-593T=) c.-506T= (n.-506T=) c.208-3430T= (n.208-3430T=) | |
3 | g.37000972del | CA658760574 | MLH1 | c.225del (p.Ile75MetfsTer17) c.-65del (n.-65del) c.-499del (n.-499del) c.*305del (n.*305del) n.240del c.-407del (n.-407del) c.178del n.256del c.*17del (n.*17del) c.*365del (n.*365del) c.*103del (n.*103del) n.210del n.167del c.200del c.*86-3429del (n.*86-3429del) n.152del n.347del n.229del n.248del c.-705del (n.-705del) c.-602del (n.-602del) c.-402del (n.-402del) c.-592del (n.-592del) c.-505del (n.-505del) c.208-3429del (n.208-3429del) | |
3 | g.37000972T>A | CA433065557 | MLH1 | c.225T>A (p.Ile75=) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.240T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.178T>A n.256T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.210T>A n.167T>A c.200T>A c.*86-3429T>A (n.*86-3429T>A) n.152T>A n.347T>A n.229T>A n.248T>A c.-705T>A (n.-705T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.208-3429T>A (n.208-3429T>A) | |
3 | g.37000972T>C | CA10578203 | MLH1 | c.225T>C (p.Ile75=) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.240T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.178T>C n.256T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.210T>C n.167T>C c.200T>C c.*86-3429T>C (n.*86-3429T>C) n.152T>C n.347T>C n.229T>C n.248T>C c.-705T>C (n.-705T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.208-3429T>C (n.208-3429T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000972T>G | CA352035933 | MLH1 | c.225T>G (p.Ile75Met) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.240T>G c.-407T>G (n.-407T>G) c.178T>G n.256T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.210T>G n.167T>G c.200T>G c.*86-3429T>G (n.*86-3429T>G) n.152T>G n.347T>G n.229T>G n.248T>G c.-705T>G (n.-705T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.208-3429T>G (n.208-3429T>G) | |
3 | g.37000972T= | CA1357871277 | MLH1 | c.225T= (p.Ile75=) c.-65T= (n.-65T=) c.-499T= (n.-499T=) c.*305T= (n.*305T=) n.240T= c.-407T= (n.-407T=) c.178T= n.256T= c.*17T= (n.*17T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*103T= (n.*103T=) n.210T= n.167T= c.200T= c.*86-3429T= (n.*86-3429T=) n.152T= n.347T= n.229T= n.248T= c.-705T= (n.-705T=) c.-602T= (n.-602T=) c.-402T= (n.-402T=) c.-592T= (n.-592T=) c.-505T= (n.-505T=) c.208-3429T= (n.208-3429T=) | |
3 | g.37000973G>A | CA10582156 | MLH1 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.241G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.179G>A n.257G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.211G>A n.168G>A c.201G>A c.*86-3428G>A (n.*86-3428G>A) n.153G>A n.348G>A n.230G>A n.249G>A c.-704G>A (n.-704G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.208-3428G>A (n.208-3428G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000973G>C | CA352035948 | MLH1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.241G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.179G>C n.257G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.211G>C n.168G>C c.201G>C c.*86-3428G>C (n.*86-3428G>C) n.153G>C n.348G>C n.230G>C n.249G>C c.-704G>C (n.-704G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.208-3428G>C (n.208-3428G>C) | ClinVar |
3 | g.37000973G= | CA1357871279 | MLH1 | c.226G= (p.Val76=) c.-64G= (n.-64G=) c.-498G= (n.-498G=) c.*306G= (n.*306G=) n.241G= c.-406G= (n.-406G=) c.179G= n.257G= c.*18G= (n.*18G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*104G= (n.*104G=) n.211G= n.168G= c.201G= c.*86-3428G= (n.*86-3428G=) n.153G= n.348G= n.230G= n.249G= c.-704G= (n.-704G=) c.-601G= (n.-601G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-591G= (n.-591G=) c.-504G= (n.-504G=) c.208-3428G= (n.208-3428G=) | |
3 | g.37000973G>T | CA352035951 | MLH1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.241G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.179G>T n.257G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.211G>T n.168G>T c.201G>T c.*86-3428G>T (n.*86-3428G>T) n.153G>T n.348G>T n.230G>T n.249G>T c.-704G>T (n.-704G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.208-3428G>T (n.208-3428G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000974del | CA2577545095 | MLH1 | c.227del (p.Val76AspfsTer16) c.-63del (n.-63del) c.-497del (n.-497del) c.*307del (n.*307del) n.242del c.-405del (n.-405del) c.180del n.258del c.*19del (n.*19del) c.*367del (n.*367del) c.*105del (n.*105del) n.212del n.169del c.202del c.*86-3427del (n.*86-3427del) n.154del n.349del n.231del n.250del c.-703del (n.-703del) c.-600del (n.-600del) c.-400del (n.-400del) c.-590del (n.-590del) c.-503del (n.-503del) c.208-3427del (n.208-3427del) | ClinVar |
3 | g.37000974T>A | CA352035965 | MLH1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.242T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.180T>A n.258T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.212T>A n.169T>A c.202T>A c.*86-3427T>A (n.*86-3427T>A) n.154T>A n.349T>A n.231T>A n.250T>A c.-703T>A (n.-703T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) c.208-3427T>A (n.208-3427T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000974T>C | CA352035966 | MLH1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.242T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.180T>C n.258T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.212T>C n.169T>C c.202T>C c.*86-3427T>C (n.*86-3427T>C) n.154T>C n.349T>C n.231T>C n.250T>C c.-703T>C (n.-703T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.208-3427T>C (n.208-3427T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000974T>G | CA352035968 | MLH1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.242T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.180T>G n.258T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.212T>G n.169T>G c.202T>G c.*86-3427T>G (n.*86-3427T>G) n.154T>G n.349T>G n.231T>G n.250T>G c.-703T>G (n.-703T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.208-3427T>G (n.208-3427T>G) | |
3 | g.37000974T= | CA1357871280 | MLH1 | c.227T= (p.Val76=) c.-63T= (n.-63T=) c.-497T= (n.-497T=) c.*307T= (n.*307T=) n.242T= c.-405T= (n.-405T=) c.180T= n.258T= c.*19T= (n.*19T=) c.*367T= (n.*367T=) c.*105T= (n.*105T=) n.212T= n.169T= c.202T= c.*86-3427T= (n.*86-3427T=) n.154T= n.349T= n.231T= n.250T= c.-703T= (n.-703T=) c.-600T= (n.-600T=) c.-400T= (n.-400T=) c.-590T= (n.-590T=) c.-503T= (n.-503T=) c.208-3427T= (n.208-3427T=) | |
3 | g.37000974dup | CA2573136329 | MLH1 | c.227dup (p.Cys77MetfsTer2) c.-63dup (n.-63dup) c.-497dup (n.-497dup) c.*307dup (n.*307dup) n.242dup c.-405dup (n.-405dup) c.180dup n.258dup c.*19dup (n.*19dup) c.*367dup (n.*367dup) c.*105dup (n.*105dup) n.212dup n.169dup c.202dup c.*86-3427dup (n.*86-3427dup) n.154dup n.349dup n.231dup n.250dup c.-703dup (n.-703dup) c.-600dup (n.-600dup) c.-400dup (n.-400dup) c.-590dup (n.-590dup) c.-503dup (n.-503dup) c.208-3427dup (n.208-3427dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000975A= | CA1357871284 | MLH1 | c.228A= (p.Val76=) c.-62A= (n.-62A=) c.-496A= (n.-496A=) c.*308A= (n.*308A=) n.243A= c.-404A= (n.-404A=) c.181A= n.259A= c.*20A= (n.*20A=) c.*368A= (n.*368A=) c.*106A= (n.*106A=) n.213A= n.170A= c.203A= c.*86-3426A= (n.*86-3426A=) n.155A= n.350A= n.232A= n.251A= c.-702A= (n.-702A=) c.-599A= (n.-599A=) c.-399A= (n.-399A=) c.-589A= (n.-589A=) c.-502A= (n.-502A=) c.208-3426A= (n.208-3426A=) | |
3 | g.37000975A>C | CA433065558 | MLH1 | c.228A>C (p.Val76=) c.-62A>C (n.-62A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.243A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.181A>C n.259A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.213A>C n.170A>C c.203A>C c.*86-3426A>C (n.*86-3426A>C) n.155A>C n.350A>C n.232A>C n.251A>C c.-702A>C (n.-702A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.208-3426A>C (n.208-3426A>C) | |
3 | g.37000975A>G | CA034065 | MLH1 | c.228A>G (p.Val76=) c.-62A>G (n.-62A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.243A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.181A>G n.259A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.213A>G n.170A>G c.203A>G c.*86-3426A>G (n.*86-3426A>G) n.155A>G n.350A>G n.232A>G n.251A>G c.-702A>G (n.-702A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.208-3426A>G (n.208-3426A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37000975A>T | CA433065559 | MLH1 | c.228A>T (p.Val76=) c.-62A>T (n.-62A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.243A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.181A>T n.259A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.213A>T n.170A>T c.203A>T c.*86-3426A>T (n.*86-3426A>T) n.155A>T n.350A>T n.232A>T n.251A>T c.-702A>T (n.-702A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.208-3426A>T (n.208-3426A>T) | dbSNP |
3 | g.37000975_37000977delinsATG | CA1357871283 | MLH1 | c.228_230delinsATG (p.Val76=) c.-62_-60delinsATG (n.-62_-60delinsATG) c.-496_-494delinsATG (n.-496_-494delinsATG) c.*308_*310delinsATG (n.*308_*310delinsATG) n.243_245delinsATG c.-404_-402delinsATG (n.-404_-402delinsATG) c.181_183delinsATG n.259_261delinsATG c.*20_*22delinsATG (n.*20_*22delinsATG) c.*368_*370delinsATG (n.*368_*370delinsATG) c.*106_*108delinsATG (n.*106_*108delinsATG) n.213_215delinsATG n.170_172delinsATG c.203_205delinsATG c.*86-3426_*86-3424delinsATG (n.*86-3426_*86-3424delinsATG) n.155_157delinsATG n.350_352delinsATG n.232_234delinsATG n.251_253delinsATG c.-702_-700delinsATG (n.-702_-700delinsATG) c.-599_-597delinsATG (n.-599_-597delinsATG) c.-399_-397delinsATG (n.-399_-397delinsATG) c.-589_-587delinsATG (n.-589_-587delinsATG) c.-502_-500delinsATG (n.-502_-500delinsATG) c.208-3426_208-3424delinsATG (n.208-3426_208-3424delinsATG) | |
3 | g.37000976T>A | CA352035971 | MLH1 | c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-495T>A (n.-495T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.244T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.182T>A n.260T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.214T>A n.171T>A c.204T>A c.*86-3425T>A (n.*86-3425T>A) n.156T>A n.351T>A n.233T>A n.252T>A c.-701T>A (n.-701T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.208-3425T>A (n.208-3425T>A) | |
3 | g.37000976T>C | CA009324 | MLH1 | c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.244T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.182T>C n.260T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.214T>C n.171T>C c.204T>C c.*86-3425T>C (n.*86-3425T>C) n.156T>C n.351T>C n.233T>C n.252T>C c.-701T>C (n.-701T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.208-3425T>C (n.208-3425T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000976T>G | CA352035982 | MLH1 | c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.244T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.182T>G n.260T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.214T>G n.171T>G c.204T>G c.*86-3425T>G (n.*86-3425T>G) n.156T>G n.351T>G n.233T>G n.252T>G c.-701T>G (n.-701T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.208-3425T>G (n.208-3425T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000976T= | CA1357871286 | MLH1 | c.229T= (p.Cys77=) c.-61T= (n.-61T=) c.-495T= (n.-495T=) c.*309T= (n.*309T=) n.244T= c.-403T= (n.-403T=) c.182T= n.260T= c.*21T= (n.*21T=) c.*369T= (n.*369T=) c.*107T= (n.*107T=) n.214T= n.171T= c.204T= c.*86-3425T= (n.*86-3425T=) n.156T= n.351T= n.233T= n.252T= c.-701T= (n.-701T=) c.-598T= (n.-598T=) c.-398T= (n.-398T=) c.-588T= (n.-588T=) c.-501T= (n.-501T=) c.208-3425T= (n.208-3425T=) | |
3 | g.37000978_37000979del | CA009342 | MLH1 | c.231_232del (p.Cys77Ter) c.-59_-58del (n.-59_-58del) c.-493_-492del (n.-493_-492del) c.*311_*312del (n.*311_*312del) n.246_247del c.-401_-400del (n.-401_-400del) c.184_185del n.262_263del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.*109_*110del (n.*109_*110del) n.216_217del n.173_174del c.206_207del c.*86-3423_*86-3422del (n.*86-3423_*86-3422del) n.158_159del n.353_354del n.235_236del n.254_255del c.-699_-698del (n.-699_-698del) c.-596_-595del (n.-596_-595del) c.-396_-395del (n.-396_-395del) c.-586_-585del (n.-586_-585del) c.-499_-498del (n.-499_-498del) c.208-3423_208-3422del (n.208-3423_208-3422del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000977G>A | CA009334 | MLH1 | c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.245G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.183G>A n.261G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.215G>A n.172G>A c.205G>A c.*86-3424G>A (n.*86-3424G>A) n.157G>A n.352G>A n.234G>A n.253G>A c.-700G>A (n.-700G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.208-3424G>A (n.208-3424G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000977G>C | CA16617889 | MLH1 | c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.245G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.183G>C n.261G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.215G>C n.172G>C c.205G>C c.*86-3424G>C (n.*86-3424G>C) n.157G>C n.352G>C n.234G>C n.253G>C c.-700G>C (n.-700G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.208-3424G>C (n.208-3424G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000977G= | CA1357871289 | MLH1 | c.230G= (p.Cys77=) c.-60G= (n.-60G=) c.-494G= (n.-494G=) c.*310G= (n.*310G=) n.245G= c.-402G= (n.-402G=) c.183G= n.261G= c.*22G= (n.*22G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*108G= (n.*108G=) n.215G= n.172G= c.205G= c.*86-3424G= (n.*86-3424G=) n.157G= n.352G= n.234G= n.253G= c.-700G= (n.-700G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-500G= (n.-500G=) c.208-3424G= (n.208-3424G=) | |
3 | g.37000977G>T | CA352036010 | MLH1 | c.230G>T (p.Cys77Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.245G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.183G>T n.261G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.215G>T n.172G>T c.205G>T c.*86-3424G>T (n.*86-3424G>T) n.157G>T n.352G>T n.234G>T n.253G>T c.-700G>T (n.-700G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.208-3424G>T (n.208-3424G>T) | |
3 | g.37000978T>A | CA72788214 | MLH1 | c.231T>A (p.Cys77Ter) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.246T>A c.-401T>A (n.-401T>A) c.184T>A n.262T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.216T>A n.173T>A c.206T>A c.*86-3423T>A (n.*86-3423T>A) n.158T>A n.353T>A n.235T>A n.254T>A c.-699T>A (n.-699T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.208-3423T>A (n.208-3423T>A) | dbSNP |
3 | g.37000978T>C | CA433065561 | MLH1 | c.231T>C (p.Cys77=) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.246T>C c.-401T>C (n.-401T>C) c.184T>C n.262T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.216T>C n.173T>C c.206T>C c.*86-3423T>C (n.*86-3423T>C) n.158T>C n.353T>C n.235T>C n.254T>C c.-699T>C (n.-699T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.208-3423T>C (n.208-3423T>C) | ClinVar |
3 | g.37000978T>G | CA352036012 | MLH1 | c.231T>G (p.Cys77Trp) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.246T>G c.-401T>G (n.-401T>G) c.184T>G n.262T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.216T>G n.173T>G c.206T>G c.*86-3423T>G (n.*86-3423T>G) n.158T>G n.353T>G n.235T>G n.254T>G c.-699T>G (n.-699T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.208-3423T>G (n.208-3423T>G) | |
3 | g.37000978T= | CA1357871291 | MLH1 | c.231T= (p.Cys77=) c.-59T= (n.-59T=) c.-493T= (n.-493T=) c.*311T= (n.*311T=) n.246T= c.-401T= (n.-401T=) c.184T= n.262T= c.*23T= (n.*23T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*109T= (n.*109T=) n.216T= n.173T= c.206T= c.*86-3423T= (n.*86-3423T=) n.158T= n.353T= n.235T= n.254T= c.-699T= (n.-699T=) c.-596T= (n.-596T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-586T= (n.-586T=) c.-499T= (n.-499T=) c.208-3423T= (n.208-3423T=) | |
3 | g.37000978_37000979insAT | CA891841807 | MLH1 | c.231_232insAT (p.Glu78MetfsTer15) c.-59_-58insAT (n.-59_-58insAT) c.-493_-492insAT (n.-493_-492insAT) c.*311_*312insAT (n.*311_*312insAT) n.246_247insAT c.-401_-400insAT (n.-401_-400insAT) c.184_185insAT n.262_263insAT c.*23_*24insAT (n.*23_*24insAT) c.*371_*372insAT (n.*371_*372insAT) c.*109_*110insAT (n.*109_*110insAT) n.216_217insAT n.173_174insAT c.206_207insAT c.*86-3423_*86-3422insAT (n.*86-3423_*86-3422insAT) n.158_159insAT n.353_354insAT n.235_236insAT n.254_255insAT c.-699_-698insAT (n.-699_-698insAT) c.-596_-595insAT (n.-596_-595insAT) c.-396_-395insAT (n.-396_-395insAT) c.-586_-585insAT (n.-586_-585insAT) c.-499_-498insAT (n.-499_-498insAT) c.208-3423_208-3422insAT (n.208-3423_208-3422insAT) | |
3 | g.37000978_37000979delinsTG | CA1357871293 | MLH1 | c.231_232delinsTG (p.Cys77=) c.-59_-58delinsTG (n.-59_-58delinsTG) c.-493_-492delinsTG (n.-493_-492delinsTG) c.*311_*312delinsTG (n.*311_*312delinsTG) n.246_247delinsTG c.-401_-400delinsTG (n.-401_-400delinsTG) c.184_185delinsTG n.262_263delinsTG c.*23_*24delinsTG (n.*23_*24delinsTG) c.*371_*372delinsTG (n.*371_*372delinsTG) c.*109_*110delinsTG (n.*109_*110delinsTG) n.216_217delinsTG n.173_174delinsTG c.206_207delinsTG c.*86-3423_*86-3422delinsTG (n.*86-3423_*86-3422delinsTG) n.158_159delinsTG n.353_354delinsTG n.235_236delinsTG n.254_255delinsTG c.-699_-698delinsTG (n.-699_-698delinsTG) c.-596_-595delinsTG (n.-596_-595delinsTG) c.-396_-395delinsTG (n.-396_-395delinsTG) c.-586_-585delinsTG (n.-586_-585delinsTG) c.-499_-498delinsTG (n.-499_-498delinsTG) c.208-3423_208-3422delinsTG (n.208-3423_208-3422delinsTG) | |
3 | g.37000978_37000990delinsTGAAAGGTTCACT | CA1357871294 | MLH1 | c.231_243delinsTGAAAGGTTCACT (p.Cys77=) c.-59_-47delinsTGAAAGGTTCACT (n.-59_-47delinsTGAAAGGTTCACT) c.-493_-481delinsTGAAAGGTTCACT (n.-493_-481delinsTGAAAGGTTCACT) c.*311_*323delinsTGAAAGGTTCACT (n.*311_*323delinsTGAAAGGTTCACT) n.246_258delinsTGAAAGGTTCACT c.-401_-389delinsTGAAAGGTTCACT (n.-401_-389delinsTGAAAGGTTCACT) c.184_196delinsTGAAAGGTTCACT n.262_274delinsTGAAAGGTTCACT c.*23_*35delinsTGAAAGGTTCACT (n.*23_*35delinsTGAAAGGTTCACT) c.*371_*383delinsTGAAAGGTTCACT (n.*371_*383delinsTGAAAGGTTCACT) c.*109_*121delinsTGAAAGGTTCACT (n.*109_*121delinsTGAAAGGTTCACT) n.216_228delinsTGAAAGGTTCACT n.173_185delinsTGAAAGGTTCACT c.206_218delinsTGAAAGGTTCACT c.*86-3423_*86-3411delinsTGAAAGGTTCACT (n.*86-3423_*86-3411delinsTGAAAGGTTCACT) n.158_170delinsTGAAAGGTTCACT n.353_365delinsTGAAAGGTTCACT n.235_247delinsTGAAAGGTTCACT n.254_266delinsTGAAAGGTTCACT c.-699_-687delinsTGAAAGGTTCACT (n.-699_-687delinsTGAAAGGTTCACT) c.-596_-584delinsTGAAAGGTTCACT (n.-596_-584delinsTGAAAGGTTCACT) c.-396_-384delinsTGAAAGGTTCACT (n.-396_-384delinsTGAAAGGTTCACT) c.-586_-574delinsTGAAAGGTTCACT (n.-586_-574delinsTGAAAGGTTCACT) c.-499_-487delinsTGAAAGGTTCACT (n.-499_-487delinsTGAAAGGTTCACT) c.208-3423_208-3411delinsTGAAAGGTTCACT (n.208-3423_208-3411delinsTGAAAGGTTCACT) | |
3 | g.37000979del | CA009357 | MLH1 | c.232del (p.Glu78LysfsTer14) c.-58del (n.-58del) c.-492del (n.-492del) c.*312del (n.*312del) n.247del c.-400del (n.-400del) c.185del n.263del c.*24del (n.*24del) c.*372del (n.*372del) c.*110del (n.*110del) n.217del n.174del c.207del c.*86-3422del (n.*86-3422del) n.159del n.354del n.236del n.255del c.-698del (n.-698del) c.-595del (n.-595del) c.-395del (n.-395del) c.-585del (n.-585del) c.-498del (n.-498del) c.208-3422del (n.208-3422del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000979G>A | CA72788217 | MLH1 | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.247G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.185G>A n.263G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.217G>A n.174G>A c.207G>A c.*86-3422G>A (n.*86-3422G>A) n.159G>A n.354G>A n.236G>A n.255G>A c.-698G>A (n.-698G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.208-3422G>A (n.208-3422G>A) | dbSNP |
3 | g.37000979G>C | CA352036018 | MLH1 | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.247G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.185G>C n.263G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.217G>C n.174G>C c.207G>C c.*86-3422G>C (n.*86-3422G>C) n.159G>C n.354G>C n.236G>C n.255G>C c.-698G>C (n.-698G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.208-3422G>C (n.208-3422G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37000979G= | CA1357871296 | MLH1 | c.232G= (p.Glu78=) c.-58G= (n.-58G=) c.-492G= (n.-492G=) c.*312G= (n.*312G=) n.247G= c.-400G= (n.-400G=) c.185G= n.263G= c.*24G= (n.*24G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*110G= (n.*110G=) n.217G= n.174G= c.207G= c.*86-3422G= (n.*86-3422G=) n.159G= n.354G= n.236G= n.255G= c.-698G= (n.-698G=) c.-595G= (n.-595G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-585G= (n.-585G=) c.-498G= (n.-498G=) c.208-3422G= (n.208-3422G=) | |
3 | g.37000979G>T | CA352036026 | MLH1 | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.247G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.185G>T n.263G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.217G>T n.174G>T c.207G>T c.*86-3422G>T (n.*86-3422G>T) n.159G>T n.354G>T n.236G>T n.255G>T c.-698G>T (n.-698G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.208-3422G>T (n.208-3422G>T) | ClinVar |
3 | g.37000979_37000990delinsATGTAAGG | CA915942413 | MLH1 | c.232_243delinsATGTAAGG (p.Glu78MetfsTer2) c.-58_-47delinsATGTAAGG (n.-58_-47delinsATGTAAGG) c.-492_-481delinsATGTAAGG (n.-492_-481delinsATGTAAGG) c.*312_*323delinsATGTAAGG (n.*312_*323delinsATGTAAGG) n.247_258delinsATGTAAGG c.-400_-389delinsATGTAAGG (n.-400_-389delinsATGTAAGG) c.185_196delinsATGTAAGG n.263_274delinsATGTAAGG c.*24_*35delinsATGTAAGG (n.*24_*35delinsATGTAAGG) c.*372_*383delinsATGTAAGG (n.*372_*383delinsATGTAAGG) c.*110_*121delinsATGTAAGG (n.*110_*121delinsATGTAAGG) n.217_228delinsATGTAAGG n.174_185delinsATGTAAGG c.207_218delinsATGTAAGG c.*86-3422_*86-3411delinsATGTAAGG (n.*86-3422_*86-3411delinsATGTAAGG) n.159_170delinsATGTAAGG n.354_365delinsATGTAAGG n.236_247delinsATGTAAGG n.255_266delinsATGTAAGG c.-698_-687delinsATGTAAGG (n.-698_-687delinsATGTAAGG) c.-595_-584delinsATGTAAGG (n.-595_-584delinsATGTAAGG) c.-395_-384delinsATGTAAGG (n.-395_-384delinsATGTAAGG) c.-585_-574delinsATGTAAGG (n.-585_-574delinsATGTAAGG) c.-498_-487delinsATGTAAGG (n.-498_-487delinsATGTAAGG) c.208-3422_208-3411delinsATGTAAGG (n.208-3422_208-3411delinsATGTAAGG) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000980A= | CA1357871298 | MLH1 | c.233A= (p.Glu78=) c.-57A= (n.-57A=) c.-491A= (n.-491A=) c.*313A= (n.*313A=) n.248A= c.-399A= (n.-399A=) c.186A= n.264A= c.*25A= (n.*25A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*111A= (n.*111A=) n.218A= n.175A= c.208A= c.*86-3421A= (n.*86-3421A=) n.160A= n.355A= n.237A= n.256A= c.-697A= (n.-697A=) c.-594A= (n.-594A=) c.-394A= (n.-394A=) c.-584A= (n.-584A=) c.-497A= (n.-497A=) c.208-3421A= (n.208-3421A=) | |
3 | g.37000980A>C | CA352036038 | MLH1 | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.-57A>C (n.-57A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.248A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.186A>C n.264A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.218A>C n.175A>C c.208A>C c.*86-3421A>C (n.*86-3421A>C) n.160A>C n.355A>C n.237A>C n.256A>C c.-697A>C (n.-697A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) c.208-3421A>C (n.208-3421A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000980A>G | CA352036040 | MLH1 | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.248A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.186A>G n.264A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.218A>G n.175A>G c.208A>G c.*86-3421A>G (n.*86-3421A>G) n.160A>G n.355A>G n.237A>G n.256A>G c.-697A>G (n.-697A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.208-3421A>G (n.208-3421A>G) | |
3 | g.37000980A>T | CA352036046 | MLH1 | c.233A>T (p.Glu78Val) c.-57A>T (n.-57A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.248A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.186A>T n.264A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.218A>T n.175A>T c.208A>T c.*86-3421A>T (n.*86-3421A>T) n.160A>T n.355A>T n.237A>T n.256A>T c.-697A>T (n.-697A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) c.208-3421A>T (n.208-3421A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000982dup | CA2580069351 | MLH1 | c.235dup (p.Arg79LysfsTer5) c.-55dup (n.-55dup) c.-489dup (n.-489dup) c.*315dup (n.*315dup) n.250dup c.-397dup (n.-397dup) c.188dup n.266dup c.*27dup (n.*27dup) c.*375dup (n.*375dup) c.*113dup (n.*113dup) n.220dup n.177dup c.210dup c.*86-3419dup (n.*86-3419dup) n.162dup n.357dup n.239dup n.258dup c.-695dup (n.-695dup) c.-592dup (n.-592dup) c.-392dup (n.-392dup) c.-582dup (n.-582dup) c.-495dup (n.-495dup) c.208-3419dup (n.208-3419dup) | ClinVar |
3 | g.37000982del | CA2580069353 | MLH1 | c.235del (p.Arg79GlyfsTer13) c.-55del (n.-55del) c.-489del (n.-489del) c.*315del (n.*315del) n.250del c.-397del (n.-397del) c.188del n.266del c.*27del (n.*27del) c.*375del (n.*375del) c.*113del (n.*113del) n.220del n.177del c.210del c.*86-3419del (n.*86-3419del) n.162del n.357del n.239del n.258del c.-695del (n.-695del) c.-592del (n.-592del) c.-392del (n.-392del) c.-582del (n.-582del) c.-495del (n.-495del) c.208-3419del (n.208-3419del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37000981A= | CA1357871299 | MLH1 | c.234A= (p.Glu78=) c.-56A= (n.-56A=) c.-490A= (n.-490A=) c.*314A= (n.*314A=) n.249A= c.-398A= (n.-398A=) c.187A= n.265A= c.*26A= (n.*26A=) c.*374A= (n.*374A=) c.*112A= (n.*112A=) n.219A= n.176A= c.209A= c.*86-3420A= (n.*86-3420A=) n.161A= n.356A= n.238A= n.257A= c.-696A= (n.-696A=) c.-593A= (n.-593A=) c.-393A= (n.-393A=) c.-583A= (n.-583A=) c.-496A= (n.-496A=) c.208-3420A= (n.208-3420A=) | |
3 | g.37000981A>C | CA352036050 | MLH1 | c.234A>C (p.Glu78Asp) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.249A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.187A>C n.265A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.219A>C n.176A>C c.209A>C c.*86-3420A>C (n.*86-3420A>C) n.161A>C n.356A>C n.238A>C n.257A>C c.-696A>C (n.-696A>C) c.-593A>C (n.-593A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.208-3420A>C (n.208-3420A>C) | |
3 | g.37000981A>G | CA433065564 | MLH1 | c.234A>G (p.Glu78=) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.249A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.187A>G n.265A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.219A>G n.176A>G c.209A>G c.*86-3420A>G (n.*86-3420A>G) n.161A>G n.356A>G n.238A>G n.257A>G c.-696A>G (n.-696A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.208-3420A>G (n.208-3420A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000981A>T | CA352036051 | MLH1 | c.234A>T (p.Glu78Asp) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.249A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.187A>T n.265A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.219A>T n.176A>T c.209A>T c.*86-3420A>T (n.*86-3420A>T) n.161A>T n.356A>T n.238A>T n.257A>T c.-696A>T (n.-696A>T) c.-593A>T (n.-593A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.208-3420A>T (n.208-3420A>T) | |
3 | g.37000982A= | CA1357871303 | MLH1 | c.235A= (p.Arg79=) c.-55A= (n.-55A=) c.-489A= (n.-489A=) c.*315A= (n.*315A=) n.250A= c.-397A= (n.-397A=) c.188A= n.266A= c.*27A= (n.*27A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*113A= (n.*113A=) n.220A= n.177A= c.210A= c.*86-3419A= (n.*86-3419A=) n.162A= n.357A= n.239A= n.258A= c.-695A= (n.-695A=) c.-592A= (n.-592A=) c.-392A= (n.-392A=) c.-582A= (n.-582A=) c.-495A= (n.-495A=) c.208-3419A= (n.208-3419A=) | |
3 | g.37000982A>C | CA009364 | MLH1 | c.235A>C (p.Arg79=) c.-55A>C (n.-55A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.250A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.188A>C n.266A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.220A>C n.177A>C c.210A>C c.*86-3419A>C (n.*86-3419A>C) n.162A>C n.357A>C n.239A>C n.258A>C c.-695A>C (n.-695A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.208-3419A>C (n.208-3419A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000982A>G | CA352036052 | MLH1 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.250A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.188A>G n.266A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.220A>G n.177A>G c.210A>G c.*86-3419A>G (n.*86-3419A>G) n.162A>G n.357A>G n.239A>G n.258A>G c.-695A>G (n.-695A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.208-3419A>G (n.208-3419A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000982A>T | CA352036053 | MLH1 | c.235A>T (p.Arg79Trp) c.-55A>T (n.-55A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.250A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.188A>T n.266A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.220A>T n.177A>T c.210A>T c.*86-3419A>T (n.*86-3419A>T) n.162A>T n.357A>T n.239A>T n.258A>T c.-695A>T (n.-695A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.208-3419A>T (n.208-3419A>T) | |
3 | g.37000982_37000983delinsAG | CA1357871304 | MLH1 | c.235_236delinsAG (p.Arg79=) c.-55_-54delinsAG (n.-55_-54delinsAG) c.-489_-488delinsAG (n.-489_-488delinsAG) c.*315_*316delinsAG (n.*315_*316delinsAG) n.250_251delinsAG c.-397_-396delinsAG (n.-397_-396delinsAG) c.188_189delinsAG n.266_267delinsAG c.*27_*28delinsAG (n.*27_*28delinsAG) c.*375_*376delinsAG (n.*375_*376delinsAG) c.*113_*114delinsAG (n.*113_*114delinsAG) n.220_221delinsAG n.177_178delinsAG c.210_211delinsAG c.*86-3419_*86-3418delinsAG (n.*86-3419_*86-3418delinsAG) n.162_163delinsAG n.357_358delinsAG n.239_240delinsAG n.258_259delinsAG c.-695_-694delinsAG (n.-695_-694delinsAG) c.-592_-591delinsAG (n.-592_-591delinsAG) c.-392_-391delinsAG (n.-392_-391delinsAG) c.-582_-581delinsAG (n.-582_-581delinsAG) c.-495_-494delinsAG (n.-495_-494delinsAG) c.208-3419_208-3418delinsAG (n.208-3419_208-3418delinsAG) | |
3 | g.37000983G>A | CA352036057 | MLH1 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.251G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.189G>A n.267G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.221G>A n.178G>A c.211G>A c.*86-3418G>A (n.*86-3418G>A) n.163G>A n.358G>A n.240G>A n.259G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.208-3418G>A (n.208-3418G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000983G>C | CA352036092 | MLH1 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.251G>C c.-396G>C (n.-396G>C) c.189G>C n.267G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.221G>C n.178G>C c.211G>C c.*86-3418G>C (n.*86-3418G>C) n.163G>C n.358G>C n.240G>C n.259G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.208-3418G>C (n.208-3418G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000983G= | CA1357871305 | MLH1 | c.236G= (p.Arg79=) c.-54G= (n.-54G=) c.-488G= (n.-488G=) c.*316G= (n.*316G=) n.251G= c.-396G= (n.-396G=) c.189G= n.267G= c.*28G= (n.*28G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*114G= (n.*114G=) n.221G= n.178G= c.211G= c.*86-3418G= (n.*86-3418G=) n.163G= n.358G= n.240G= n.259G= c.-694G= (n.-694G=) c.-591G= (n.-591G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-494G= (n.-494G=) c.208-3418G= (n.208-3418G=) | |
3 | g.37000983G>T | CA352036072 | MLH1 | c.236G>T (p.Arg79Met) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.251G>T c.-396G>T (n.-396G>T) c.189G>T n.267G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.221G>T n.178G>T c.211G>T c.*86-3418G>T (n.*86-3418G>T) n.163G>T n.358G>T n.240G>T n.259G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.208-3418G>T (n.208-3418G>T) | |
3 | g.37000984del | CA915942414 | MLH1 | c.237del (p.Arg79SerfsTer13) c.-53del (n.-53del) c.-487del (n.-487del) c.*317del (n.*317del) n.252del c.-395del (n.-395del) c.190del n.268del c.*29del (n.*29del) c.*377del (n.*377del) c.*115del (n.*115del) n.222del n.179del c.212del c.*86-3417del (n.*86-3417del) n.164del n.359del n.241del n.260del c.-693del (n.-693del) c.-590del (n.-590del) c.-390del (n.-390del) c.-580del (n.-580del) c.-493del (n.-493del) c.208-3417del (n.208-3417del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000984G>A | CA433065565 | MLH1 | c.237G>A (p.Arg79=) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.252G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.190G>A n.268G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.222G>A n.179G>A c.212G>A c.*86-3417G>A (n.*86-3417G>A) n.164G>A n.359G>A n.241G>A n.260G>A c.-693G>A (n.-693G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.208-3417G>A (n.208-3417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000984G>C | CA352036096 | MLH1 | c.237G>C (p.Arg79Ser) c.-53G>C (n.-53G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.252G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.190G>C n.268G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.222G>C n.179G>C c.212G>C c.*86-3417G>C (n.*86-3417G>C) n.164G>C n.359G>C n.241G>C n.260G>C c.-693G>C (n.-693G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.208-3417G>C (n.208-3417G>C) | dbSNP |
3 | g.37000984G= | CA1357871307 | MLH1 | c.237G= (p.Arg79=) c.-53G= (n.-53G=) c.-487G= (n.-487G=) c.*317G= (n.*317G=) n.252G= c.-395G= (n.-395G=) c.190G= n.268G= c.*29G= (n.*29G=) c.*377G= (n.*377G=) c.*115G= (n.*115G=) n.222G= n.179G= c.212G= c.*86-3417G= (n.*86-3417G=) n.164G= n.359G= n.241G= n.260G= c.-693G= (n.-693G=) c.-590G= (n.-590G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-493G= (n.-493G=) c.208-3417G= (n.208-3417G=) | |
3 | g.37000984G>T | CA034108 | MLH1 | c.237G>T (p.Arg79Ser) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.252G>T c.-395G>T (n.-395G>T) c.190G>T n.268G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.222G>T n.179G>T c.212G>T c.*86-3417G>T (n.*86-3417G>T) n.164G>T n.359G>T n.241G>T n.260G>T c.-693G>T (n.-693G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.208-3417G>T (n.208-3417G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000984_37000985delinsTGTTATA | CA2580069356 | MLH1 | c.237_238delinsTGTTATA (p.Arg79SerfsTer15) c.-53_-52delinsTGTTATA (n.-53_-52delinsTGTTATA) c.-487_-486delinsTGTTATA (n.-487_-486delinsTGTTATA) c.*317_*318delinsTGTTATA (n.*317_*318delinsTGTTATA) n.252_253delinsTGTTATA c.-395_-394delinsTGTTATA (n.-395_-394delinsTGTTATA) c.190_191delinsTGTTATA n.268_269delinsTGTTATA c.*29_*30delinsTGTTATA (n.*29_*30delinsTGTTATA) c.*377_*378delinsTGTTATA (n.*377_*378delinsTGTTATA) c.*115_*116delinsTGTTATA (n.*115_*116delinsTGTTATA) n.222_223delinsTGTTATA n.179_180delinsTGTTATA c.212_213delinsTGTTATA c.*86-3417_*86-3416delinsTGTTATA (n.*86-3417_*86-3416delinsTGTTATA) n.164_165delinsTGTTATA n.359_360delinsTGTTATA n.241_242delinsTGTTATA n.260_261delinsTGTTATA c.-693_-692delinsTGTTATA (n.-693_-692delinsTGTTATA) c.-590_-589delinsTGTTATA (n.-590_-589delinsTGTTATA) c.-390_-389delinsTGTTATA (n.-390_-389delinsTGTTATA) c.-580_-579delinsTGTTATA (n.-580_-579delinsTGTTATA) c.-493_-492delinsTGTTATA (n.-493_-492delinsTGTTATA) c.208-3417_208-3416delinsTGTTATA (n.208-3417_208-3416delinsTGTTATA) | ClinVar |
3 | g.37000985T>A | CA352036119 | MLH1 | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.253T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.191T>A n.269T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.223T>A n.180T>A c.213T>A c.*86-3416T>A (n.*86-3416T>A) n.165T>A n.360T>A n.242T>A n.261T>A c.-692T>A (n.-692T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-492T>A (n.-492T>A) c.208-3416T>A (n.208-3416T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000985T>C | CA352036123 | MLH1 | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.253T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.191T>C n.269T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.223T>C n.180T>C c.213T>C c.*86-3416T>C (n.*86-3416T>C) n.165T>C n.360T>C n.242T>C n.261T>C c.-692T>C (n.-692T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) c.208-3416T>C (n.208-3416T>C) | |
3 | g.37000985T>G | CA009371 | MLH1 | c.238T>G (p.Phe80Val) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.253T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.191T>G n.269T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.223T>G n.180T>G c.213T>G c.*86-3416T>G (n.*86-3416T>G) n.165T>G n.360T>G n.242T>G n.261T>G c.-692T>G (n.-692T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) c.208-3416T>G (n.208-3416T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000985T= | CA1357871309 | MLH1 | c.238T= (p.Phe80=) c.-52T= (n.-52T=) c.-486T= (n.-486T=) c.*318T= (n.*318T=) n.253T= c.-394T= (n.-394T=) c.191T= n.269T= c.*30T= (n.*30T=) c.*378T= (n.*378T=) c.*116T= (n.*116T=) n.223T= n.180T= c.213T= c.*86-3416T= (n.*86-3416T=) n.165T= n.360T= n.242T= n.261T= c.-692T= (n.-692T=) c.-589T= (n.-589T=) c.-389T= (n.-389T=) c.-579T= (n.-579T=) c.-492T= (n.-492T=) c.208-3416T= (n.208-3416T=) | |
3 | g.37000986del | CA2695197846 | MLH1 | c.239del (p.Phe80SerfsTer12) c.-51del (n.-51del) c.-485del (n.-485del) c.*319del (n.*319del) n.254del c.-393del (n.-393del) c.192del n.270del c.*31del (n.*31del) c.*379del (n.*379del) c.*117del (n.*117del) n.224del n.181del c.214del c.*86-3415del (n.*86-3415del) n.166del n.361del n.243del n.262del c.-691del (n.-691del) c.-588del (n.-588del) c.-388del (n.-388del) c.-578del (n.-578del) c.-491del (n.-491del) c.208-3415del (n.208-3415del) | ClinVar |
3 | g.37000985_37000990del | CA891841808 | MLH1 | c.238_243del (p.Phe80_Thr81del) c.-52_-47del (n.-52_-47del) c.-486_-481del (n.-486_-481del) c.*318_*323del (n.*318_*323del) n.253_258del c.-394_-389del (n.-394_-389del) c.191_196del n.269_274del c.*30_*35del (n.*30_*35del) c.*378_*383del (n.*378_*383del) c.*116_*121del (n.*116_*121del) n.223_228del n.180_185del c.213_218del c.*86-3416_*86-3411del (n.*86-3416_*86-3411del) n.165_170del n.360_365del n.242_247del n.261_266del c.-692_-687del (n.-692_-687del) c.-589_-584del (n.-589_-584del) c.-389_-384del (n.-389_-384del) c.-579_-574del (n.-579_-574del) c.-492_-487del (n.-492_-487del) c.208-3416_208-3411del (n.208-3416_208-3411del) | ClinVar |
3 | g.37000986T>A | CA72788223 | MLH1 | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.254T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.192T>A n.270T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.224T>A n.181T>A c.214T>A c.*86-3415T>A (n.*86-3415T>A) n.166T>A n.361T>A n.243T>A n.262T>A c.-691T>A (n.-691T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.208-3415T>A (n.208-3415T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000986T>C | CA352036129 | MLH1 | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.254T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.192T>C n.270T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.224T>C n.181T>C c.214T>C c.*86-3415T>C (n.*86-3415T>C) n.166T>C n.361T>C n.243T>C n.262T>C c.-691T>C (n.-691T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.208-3415T>C (n.208-3415T>C) | |
3 | g.37000986T>G | CA352036141 | MLH1 | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.254T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.192T>G n.270T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.224T>G n.181T>G c.214T>G c.*86-3415T>G (n.*86-3415T>G) n.166T>G n.361T>G n.243T>G n.262T>G c.-691T>G (n.-691T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.208-3415T>G (n.208-3415T>G) | |
3 | g.37000986T= | CA1357871311 | MLH1 | c.239T= (p.Phe80=) c.-51T= (n.-51T=) c.-485T= (n.-485T=) c.*319T= (n.*319T=) n.254T= c.-393T= (n.-393T=) c.192T= n.270T= c.*31T= (n.*31T=) c.*379T= (n.*379T=) c.*117T= (n.*117T=) n.224T= n.181T= c.214T= c.*86-3415T= (n.*86-3415T=) n.166T= n.361T= n.243T= n.262T= c.-691T= (n.-691T=) c.-588T= (n.-588T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-578T= (n.-578T=) c.-491T= (n.-491T=) c.208-3415T= (n.208-3415T=) | |
3 | g.37000987del | CA2577545096 | MLH1 | c.240del (p.Phe80LeufsTer12) c.-50del (n.-50del) c.-484del (n.-484del) c.*320del (n.*320del) n.255del c.-392del (n.-392del) c.193del n.271del c.*32del (n.*32del) c.*380del (n.*380del) c.*118del (n.*118del) n.225del n.182del c.215del c.*86-3414del (n.*86-3414del) n.167del n.362del n.244del n.263del c.-690del (n.-690del) c.-587del (n.-587del) c.-387del (n.-387del) c.-577del (n.-577del) c.-490del (n.-490del) c.208-3414del (n.208-3414del) | |
3 | g.37000987C>A | CA352036153 | MLH1 | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.255C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.193C>A n.271C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.225C>A n.182C>A c.215C>A c.*86-3414C>A (n.*86-3414C>A) n.167C>A n.362C>A n.244C>A n.263C>A c.-690C>A (n.-690C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.208-3414C>A (n.208-3414C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37000987C= | CA1357871314 | MLH1 | c.240C= (p.Phe80=) c.-50C= (n.-50C=) c.-484C= (n.-484C=) c.*320C= (n.*320C=) n.255C= c.-392C= (n.-392C=) c.193C= n.271C= c.*32C= (n.*32C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*118C= (n.*118C=) n.225C= n.182C= c.215C= c.*86-3414C= (n.*86-3414C=) n.167C= n.362C= n.244C= n.263C= c.-690C= (n.-690C=) c.-587C= (n.-587C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-577C= (n.-577C=) c.-490C= (n.-490C=) c.208-3414C= (n.208-3414C=) | |
3 | g.37000987C>G | CA352036145 | MLH1 | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.255C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.193C>G n.271C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.225C>G n.182C>G c.215C>G c.*86-3414C>G (n.*86-3414C>G) n.167C>G n.362C>G n.244C>G n.263C>G c.-690C>G (n.-690C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.208-3414C>G (n.208-3414C>G) | |
3 | g.37000987C>T | CA433065567 | MLH1 | c.240C>T (p.Phe80=) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.255C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.193C>T n.271C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.225C>T n.182C>T c.215C>T c.*86-3414C>T (n.*86-3414C>T) n.167C>T n.362C>T n.244C>T n.263C>T c.-690C>T (n.-690C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.208-3414C>T (n.208-3414C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000987_37000990delinsCACT | CA1357871313 | MLH1 | c.240_243delinsCACT (p.Phe80=) c.-50_-47delinsCACT (n.-50_-47delinsCACT) c.-484_-481delinsCACT (n.-484_-481delinsCACT) c.*320_*323delinsCACT (n.*320_*323delinsCACT) n.255_258delinsCACT c.-392_-389delinsCACT (n.-392_-389delinsCACT) c.193_196delinsCACT n.271_274delinsCACT c.*32_*35delinsCACT (n.*32_*35delinsCACT) c.*380_*383delinsCACT (n.*380_*383delinsCACT) c.*118_*121delinsCACT (n.*118_*121delinsCACT) n.225_228delinsCACT n.182_185delinsCACT c.215_218delinsCACT c.*86-3414_*86-3411delinsCACT (n.*86-3414_*86-3411delinsCACT) n.167_170delinsCACT n.362_365delinsCACT n.244_247delinsCACT n.263_266delinsCACT c.-690_-687delinsCACT (n.-690_-687delinsCACT) c.-587_-584delinsCACT (n.-587_-584delinsCACT) c.-387_-384delinsCACT (n.-387_-384delinsCACT) c.-577_-574delinsCACT (n.-577_-574delinsCACT) c.-490_-487delinsCACT (n.-490_-487delinsCACT) c.208-3414_208-3411delinsCACT (n.208-3414_208-3411delinsCACT) | |
3 | g.37000988A= | CA1357871316 | MLH1 | c.241A= (p.Thr81=) c.-49A= (n.-49A=) c.-483A= (n.-483A=) c.*321A= (n.*321A=) n.256A= c.-391A= (n.-391A=) c.194A= n.272A= c.*33A= (n.*33A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*119A= (n.*119A=) n.226A= n.183A= c.216A= c.*86-3413A= (n.*86-3413A=) n.168A= n.363A= n.245A= n.264A= c.-689A= (n.-689A=) c.-586A= (n.-586A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-576A= (n.-576A=) c.-489A= (n.-489A=) c.208-3413A= (n.208-3413A=) | |
3 | g.37000988A>C | CA352036175 | MLH1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.256A>C c.-391A>C (n.-391A>C) c.194A>C n.272A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.226A>C n.183A>C c.216A>C c.*86-3413A>C (n.*86-3413A>C) n.168A>C n.363A>C n.245A>C n.264A>C c.-689A>C (n.-689A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.208-3413A>C (n.208-3413A>C) | |
3 | g.37000988A>G | CA009379 | MLH1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.256A>G c.-391A>G (n.-391A>G) c.194A>G n.272A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.226A>G n.183A>G c.216A>G c.*86-3413A>G (n.*86-3413A>G) n.168A>G n.363A>G n.245A>G n.264A>G c.-689A>G (n.-689A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.208-3413A>G (n.208-3413A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000988A>T | CA352036183 | MLH1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-49A>T (n.-49A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.256A>T c.-391A>T (n.-391A>T) c.194A>T n.272A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.226A>T n.183A>T c.216A>T c.*86-3413A>T (n.*86-3413A>T) n.168A>T n.363A>T n.245A>T n.264A>T c.-689A>T (n.-689A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.208-3413A>T (n.208-3413A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000992_37000994del | CA009416 | MLH1 | c.245_247del (p.Thr82del) c.-45_-43del (n.-45_-43del) c.-479_-477del (n.-479_-477del) c.*325_*327del (n.*325_*327del) n.260_262del c.-387_-385del (n.-387_-385del) c.198_200del n.276_278del c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.230_232del n.187_189del c.220_222del c.*86-3409_*86-3407del (n.*86-3409_*86-3407del) n.172_174del n.367_369del n.249_251del n.268_270del c.-685_-683del (n.-685_-683del) c.-582_-580del (n.-582_-580del) c.-382_-380del (n.-382_-380del) c.-572_-570del (n.-572_-570del) c.-485_-483del (n.-485_-483del) c.208-3409_208-3407del (n.208-3409_208-3407del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000989C>A | CA352036205 | MLH1 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.257C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.195C>A n.273C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.227C>A n.184C>A c.217C>A c.*86-3412C>A (n.*86-3412C>A) n.169C>A n.364C>A n.246C>A n.265C>A c.-688C>A (n.-688C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.208-3412C>A (n.208-3412C>A) | dbSNP |
3 | g.37000989C= | CA1357871318 | MLH1 | c.242C= (p.Thr81=) c.-48C= (n.-48C=) c.-482C= (n.-482C=) c.*322C= (n.*322C=) n.257C= c.-390C= (n.-390C=) c.195C= n.273C= c.*34C= (n.*34C=) c.*382C= (n.*382C=) c.*120C= (n.*120C=) n.227C= n.184C= c.217C= c.*86-3412C= (n.*86-3412C=) n.169C= n.364C= n.246C= n.265C= c.-688C= (n.-688C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-488C= (n.-488C=) c.208-3412C= (n.208-3412C=) | |
3 | g.37000989C>G | CA10578204 | MLH1 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.257C>G c.-390C>G (n.-390C>G) c.195C>G n.273C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.227C>G n.184C>G c.217C>G c.*86-3412C>G (n.*86-3412C>G) n.169C>G n.364C>G n.246C>G n.265C>G c.-688C>G (n.-688C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.208-3412C>G (n.208-3412C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000989C>T | CA009387 | MLH1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.257C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.195C>T n.273C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.227C>T n.184C>T c.217C>T c.*86-3412C>T (n.*86-3412C>T) n.169C>T n.364C>T n.246C>T n.265C>T c.-688C>T (n.-688C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.208-3412C>T (n.208-3412C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000990T>A | CA433065568 | MLH1 | c.243T>A (p.Thr81=) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.258T>A c.-389T>A (n.-389T>A) c.196T>A n.274T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.228T>A n.185T>A c.218T>A c.*86-3411T>A (n.*86-3411T>A) n.170T>A n.365T>A n.247T>A n.266T>A c.-687T>A (n.-687T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.208-3411T>A (n.208-3411T>A) | |
3 | g.37000990T>C | CA433065569 | MLH1 | c.243T>C (p.Thr81=) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.258T>C c.-389T>C (n.-389T>C) c.196T>C n.274T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.228T>C n.185T>C c.218T>C c.*86-3411T>C (n.*86-3411T>C) n.170T>C n.365T>C n.247T>C n.266T>C c.-687T>C (n.-687T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.208-3411T>C (n.208-3411T>C) | |
3 | g.37000990T>G | CA034150 | MLH1 | c.243T>G (p.Thr81=) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.258T>G c.-389T>G (n.-389T>G) c.196T>G n.274T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.228T>G n.185T>G c.218T>G c.*86-3411T>G (n.*86-3411T>G) n.170T>G n.365T>G n.247T>G n.266T>G c.-687T>G (n.-687T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.208-3411T>G (n.208-3411T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37000990T= | CA1357871322 | MLH1 | c.243T= (p.Thr81=) c.-47T= (n.-47T=) c.-481T= (n.-481T=) c.*323T= (n.*323T=) n.258T= c.-389T= (n.-389T=) c.196T= n.274T= c.*35T= (n.*35T=) c.*383T= (n.*383T=) c.*121T= (n.*121T=) n.228T= n.185T= c.218T= c.*86-3411T= (n.*86-3411T=) n.170T= n.365T= n.247T= n.266T= c.-687T= (n.-687T=) c.-584T= (n.-584T=) c.-384T= (n.-384T=) c.-574T= (n.-574T=) c.-487T= (n.-487T=) c.208-3411T= (n.208-3411T=) | |
3 | g.37000991A= | CA1357871324 | MLH1 | c.244A= (p.Thr82=) c.-46A= (n.-46A=) c.-480A= (n.-480A=) c.*324A= (n.*324A=) n.259A= c.-388A= (n.-388A=) c.197A= n.275A= c.*36A= (n.*36A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*122A= (n.*122A=) n.229A= n.186A= c.219A= c.*86-3410A= (n.*86-3410A=) n.171A= n.366A= n.248A= n.267A= c.-686A= (n.-686A=) c.-583A= (n.-583A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-573A= (n.-573A=) c.-486A= (n.-486A=) c.208-3410A= (n.208-3410A=) | |
3 | g.37000991A>C | CA352036224 | MLH1 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.259A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.197A>C n.275A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.229A>C n.186A>C c.219A>C c.*86-3410A>C (n.*86-3410A>C) n.171A>C n.366A>C n.248A>C n.267A>C c.-686A>C (n.-686A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) c.208-3410A>C (n.208-3410A>C) | dbSNP |
3 | g.37000991A>G | CA009402 | MLH1 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.259A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.197A>G n.275A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.229A>G n.186A>G c.219A>G c.*86-3410A>G (n.*86-3410A>G) n.171A>G n.366A>G n.248A>G n.267A>G c.-686A>G (n.-686A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) c.208-3410A>G (n.208-3410A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37000991A>T | CA352036218 | MLH1 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.259A>T c.-388A>T (n.-388A>T) c.197A>T n.275A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.229A>T n.186A>T c.219A>T c.*86-3410A>T (n.*86-3410A>T) n.171A>T n.366A>T n.248A>T n.267A>T c.-686A>T (n.-686A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) c.208-3410A>T (n.208-3410A>T) | dbSNP |
3 | g.37000991dup | CA009395 | MLH1 | c.244dup (p.Thr82AsnfsTer2) c.-46dup (n.-46dup) c.-480dup (n.-480dup) c.*324dup (n.*324dup) n.259dup c.-388dup (n.-388dup) c.197dup n.275dup c.*36dup (n.*36dup) c.*384dup (n.*384dup) c.*122dup (n.*122dup) n.229dup n.186dup c.219dup c.*86-3410dup (n.*86-3410dup) n.171dup n.366dup n.248dup n.267dup c.-686dup (n.-686dup) c.-583dup (n.-583dup) c.-383dup (n.-383dup) c.-573dup (n.-573dup) c.-486dup (n.-486dup) c.208-3410dup (n.208-3410dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000992C>A | CA352036225 | MLH1 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.260C>A c.-387C>A (n.-387C>A) c.198C>A n.276C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.230C>A n.187C>A c.220C>A c.*86-3409C>A (n.*86-3409C>A) n.172C>A n.367C>A n.249C>A n.268C>A c.-685C>A (n.-685C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.208-3409C>A (n.208-3409C>A) | |
3 | g.37000992C= | CA1357871326 | MLH1 | c.245C= (p.Thr82=) c.-45C= (n.-45C=) c.-479C= (n.-479C=) c.*325C= (n.*325C=) n.260C= c.-387C= (n.-387C=) c.198C= n.276C= c.*37C= (n.*37C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*123C= (n.*123C=) n.230C= n.187C= c.220C= c.*86-3409C= (n.*86-3409C=) n.172C= n.367C= n.249C= n.268C= c.-685C= (n.-685C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-485C= (n.-485C=) c.208-3409C= (n.208-3409C=) | |
3 | g.37000992C>G | CA352036227 | MLH1 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.260C>G c.-387C>G (n.-387C>G) c.198C>G n.276C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.230C>G n.187C>G c.220C>G c.*86-3409C>G (n.*86-3409C>G) n.172C>G n.367C>G n.249C>G n.268C>G c.-685C>G (n.-685C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.208-3409C>G (n.208-3409C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000992C>T | CA009423 | MLH1 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.260C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.198C>T n.276C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.230C>T n.187C>T c.220C>T c.*86-3409C>T (n.*86-3409C>T) n.172C>T n.367C>T n.249C>T n.268C>T c.-685C>T (n.-685C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.208-3409C>T (n.208-3409C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000993T>A | CA433065571 | MLH1 | c.246T>A (p.Thr82=) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.261T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.199T>A n.277T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.231T>A n.188T>A c.221T>A c.*86-3408T>A (n.*86-3408T>A) n.173T>A n.368T>A n.250T>A n.269T>A c.-684T>A (n.-684T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.208-3408T>A (n.208-3408T>A) | ClinVar |
3 | g.37000993T>C | CA433065572 | MLH1 | c.246T>C (p.Thr82=) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.261T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.199T>C n.277T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.231T>C n.188T>C c.221T>C c.*86-3408T>C (n.*86-3408T>C) n.173T>C n.368T>C n.250T>C n.269T>C c.-684T>C (n.-684T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.208-3408T>C (n.208-3408T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000993T>G | CA433065573 | MLH1 | c.246T>G (p.Thr82=) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.261T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.199T>G n.277T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.231T>G n.188T>G c.221T>G c.*86-3408T>G (n.*86-3408T>G) n.173T>G n.368T>G n.250T>G n.269T>G c.-684T>G (n.-684T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.208-3408T>G (n.208-3408T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37000994del | CA2499306920 | MLH1 | c.247del (p.Ser83ValfsTer9) c.-43del (n.-43del) c.-477del (n.-477del) c.*327del (n.*327del) n.262del c.-385del (n.-385del) c.200del n.278del c.*39del (n.*39del) c.*387del (n.*387del) c.*125del (n.*125del) n.232del n.189del c.222del c.*86-3407del (n.*86-3407del) n.174del n.369del n.251del n.270del c.-683del (n.-683del) c.-580del (n.-580del) c.-380del (n.-380del) c.-570del (n.-570del) c.-483del (n.-483del) c.208-3407del (n.208-3407del) | |
3 | g.37000994A= | CA1357871328 | MLH1 | c.247A= (p.Ser83=) c.-43A= (n.-43A=) c.-477A= (n.-477A=) c.*327A= (n.*327A=) n.262A= c.-385A= (n.-385A=) c.200A= n.278A= c.*39A= (n.*39A=) c.*387A= (n.*387A=) c.*125A= (n.*125A=) n.232A= n.189A= c.222A= c.*86-3407A= (n.*86-3407A=) n.174A= n.369A= n.251A= n.270A= c.-683A= (n.-683A=) c.-580A= (n.-580A=) c.-380A= (n.-380A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-483A= (n.-483A=) c.208-3407A= (n.208-3407A=) | |
3 | g.37000994A>C | CA352036233 | MLH1 | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.262A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.200A>C n.278A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.232A>C n.189A>C c.222A>C c.*86-3407A>C (n.*86-3407A>C) n.174A>C n.369A>C n.251A>C n.270A>C c.-683A>C (n.-683A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.208-3407A>C (n.208-3407A>C) | |
3 | g.37000994A>G | CA352036234 | MLH1 | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.262A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.200A>G n.278A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.232A>G n.189A>G c.222A>G c.*86-3407A>G (n.*86-3407A>G) n.174A>G n.369A>G n.251A>G n.270A>G c.-683A>G (n.-683A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.208-3407A>G (n.208-3407A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000994A>T | CA352036236 | MLH1 | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.262A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.200A>T n.278A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.232A>T n.189A>T c.222A>T c.*86-3407A>T (n.*86-3407A>T) n.174A>T n.369A>T n.251A>T n.270A>T c.-683A>T (n.-683A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.208-3407A>T (n.208-3407A>T) | dbSNP |
3 | g.37000995_37000999del | CA2577545097 | MLH1 | c.248_252del (p.Ser83ThrfsTer5) c.-42_-38del (n.-42_-38del) c.-476_-472del (n.-476_-472del) c.*328_*332del (n.*328_*332del) n.263_267del c.-384_-380del (n.-384_-380del) c.201_205del n.279_283del c.*40_*44del (n.*40_*44del) c.*388_*392del (n.*388_*392del) c.*126_*130del (n.*126_*130del) n.233_237del n.190_194del c.223_227del c.*86-3406_*86-3402del (n.*86-3406_*86-3402del) n.175_179del n.370_374del n.252_256del n.271_275del c.-682_-678del (n.-682_-678del) c.-579_-575del (n.-579_-575del) c.-379_-375del (n.-379_-375del) c.-569_-565del (n.-569_-565del) c.-482_-478del (n.-482_-478del) c.208-3406_208-3402del (n.208-3406_208-3402del) | |
3 | g.37000995G>A | CA352036239 | MLH1 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.263G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.201G>A n.279G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.233G>A n.190G>A c.223G>A c.*86-3406G>A (n.*86-3406G>A) n.175G>A n.370G>A n.252G>A n.271G>A c.-682G>A (n.-682G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.208-3406G>A (n.208-3406G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000995G>C | CA352036244 | MLH1 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.263G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.201G>C n.279G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.233G>C n.190G>C c.223G>C c.*86-3406G>C (n.*86-3406G>C) n.175G>C n.370G>C n.252G>C n.271G>C c.-682G>C (n.-682G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.208-3406G>C (n.208-3406G>C) | dbSNP |
3 | g.37000995G= | CA1357871330 | MLH1 | c.248G= (p.Ser83=) c.-42G= (n.-42G=) c.-476G= (n.-476G=) c.*328G= (n.*328G=) n.263G= c.-384G= (n.-384G=) c.201G= n.279G= c.*40G= (n.*40G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*126G= (n.*126G=) n.233G= n.190G= c.223G= c.*86-3406G= (n.*86-3406G=) n.175G= n.370G= n.252G= n.271G= c.-682G= (n.-682G=) c.-579G= (n.-579G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-482G= (n.-482G=) c.208-3406G= (n.208-3406G=) | |
3 | g.37000995G>T | CA009430 | MLH1 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.263G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.201G>T n.279G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.233G>T n.190G>T c.223G>T c.*86-3406G>T (n.*86-3406G>T) n.175G>T n.370G>T n.252G>T n.271G>T c.-682G>T (n.-682G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.208-3406G>T (n.208-3406G>T) | dbSNP |
3 | g.37000996T>A | CA352036263 | MLH1 | c.249T>A (p.Ser83Arg) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.264T>A c.-383T>A (n.-383T>A) c.202T>A n.280T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.234T>A n.191T>A c.224T>A c.*86-3405T>A (n.*86-3405T>A) n.176T>A n.371T>A n.253T>A n.272T>A c.-681T>A (n.-681T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.208-3405T>A (n.208-3405T>A) | |
3 | g.37000996T>C | CA433065575 | MLH1 | c.249T>C (p.Ser83=) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.264T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.202T>C n.280T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.234T>C n.191T>C c.224T>C c.*86-3405T>C (n.*86-3405T>C) n.176T>C n.371T>C n.253T>C n.272T>C c.-681T>C (n.-681T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.208-3405T>C (n.208-3405T>C) | ClinVar |
3 | g.37000996T>G | CA352036249 | MLH1 | c.249T>G (p.Ser83Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.264T>G c.-383T>G (n.-383T>G) c.202T>G n.280T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.234T>G n.191T>G c.224T>G c.*86-3405T>G (n.*86-3405T>G) n.176T>G n.371T>G n.253T>G n.272T>G c.-681T>G (n.-681T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.208-3405T>G (n.208-3405T>G) | |
3 | g.37000996_37000997delinsTA | CA1357871332 | MLH1 | c.249_250delinsTA (p.Ser83=) c.-41_-40delinsTA (n.-41_-40delinsTA) c.-475_-474delinsTA (n.-475_-474delinsTA) c.*329_*330delinsTA (n.*329_*330delinsTA) n.264_265delinsTA c.-383_-382delinsTA (n.-383_-382delinsTA) c.202_203delinsTA n.280_281delinsTA c.*41_*42delinsTA (n.*41_*42delinsTA) c.*389_*390delinsTA (n.*389_*390delinsTA) c.*127_*128delinsTA (n.*127_*128delinsTA) n.234_235delinsTA n.191_192delinsTA c.224_225delinsTA c.*86-3405_*86-3404delinsTA (n.*86-3405_*86-3404delinsTA) n.176_177delinsTA n.371_372delinsTA n.253_254delinsTA n.272_273delinsTA c.-681_-680delinsTA (n.-681_-680delinsTA) c.-578_-577delinsTA (n.-578_-577delinsTA) c.-378_-377delinsTA (n.-378_-377delinsTA) c.-568_-567delinsTA (n.-568_-567delinsTA) c.-481_-480delinsTA (n.-481_-480delinsTA) c.208-3405_208-3404delinsTA (n.208-3405_208-3404delinsTA) | |
3 | g.37000997_37001011del | CA2586965678 | MLH1 | c.250_264del (p.Lys84_Phe88del) c.-40_-26del (n.-40_-26del) c.-474_-460del (n.-474_-460del) c.*330_*344del (n.*330_*344del) n.265_279del c.-382_-368del (n.-382_-368del) c.203_217del n.281_295del c.*42_*56del (n.*42_*56del) c.*390_*404del (n.*390_*404del) c.*128_*142del (n.*128_*142del) n.235_249del n.192_206del c.225_239del c.*86-3404_*86-3390del (n.*86-3404_*86-3390del) n.177_191del n.372_386del n.254_268del n.273_287del c.-680_-666del (n.-680_-666del) c.-577_-563del (n.-577_-563del) c.-377_-363del (n.-377_-363del) c.-567_-553del (n.-567_-553del) c.-480_-466del (n.-480_-466del) c.208-3404_208-3390del (n.208-3404_208-3390del) | |
3 | g.37000997A= | CA1357871334 | MLH1 | c.250A= (p.Lys84=) c.-40A= (n.-40A=) c.-474A= (n.-474A=) c.*330A= (n.*330A=) n.265A= c.-382A= (n.-382A=) c.203A= n.281A= c.*42A= (n.*42A=) c.*390A= (n.*390A=) c.*128A= (n.*128A=) n.235A= n.192A= c.225A= c.*86-3404A= (n.*86-3404A=) n.177A= n.372A= n.254A= n.273A= c.-680A= (n.-680A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-567A= (n.-567A=) c.-480A= (n.-480A=) c.208-3404A= (n.208-3404A=) | |
3 | g.37000997A>C | CA352036270 | MLH1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-40A>C (n.-40A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.265A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.203A>C n.281A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.235A>C n.192A>C c.225A>C c.*86-3404A>C (n.*86-3404A>C) n.177A>C n.372A>C n.254A>C n.273A>C c.-680A>C (n.-680A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.208-3404A>C (n.208-3404A>C) | ClinVar |
3 | g.37000997A>G | CA009442 | MLH1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.265A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.203A>G n.281A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.235A>G n.192A>G c.225A>G c.*86-3404A>G (n.*86-3404A>G) n.177A>G n.372A>G n.254A>G n.273A>G c.-680A>G (n.-680A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.208-3404A>G (n.208-3404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37000997A>T | CA352036278 | MLH1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.265A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.203A>T n.281A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.235A>T n.192A>T c.225A>T c.*86-3404A>T (n.*86-3404A>T) n.177A>T n.372A>T n.254A>T n.273A>T c.-680A>T (n.-680A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.208-3404A>T (n.208-3404A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000999del | CA10578205 | MLH1 | c.252del (p.Lys84AsnfsTer8) c.-38del (n.-38del) c.-472del (n.-472del) c.*332del (n.*332del) n.267del c.-380del (n.-380del) c.205del n.283del c.*44del (n.*44del) c.*392del (n.*392del) c.*130del (n.*130del) n.237del n.194del c.227del c.*86-3402del (n.*86-3402del) n.179del n.374del n.256del n.275del c.-678del (n.-678del) c.-575del (n.-575del) c.-375del (n.-375del) c.-565del (n.-565del) c.-478del (n.-478del) c.208-3402del (n.208-3402del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37000998A>C | CA352036287 | MLH1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-39A>C (n.-39A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.266A>C c.-381A>C (n.-381A>C) c.204A>C n.282A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.236A>C n.193A>C c.226A>C c.*86-3403A>C (n.*86-3403A>C) n.178A>C n.373A>C n.255A>C n.274A>C c.-679A>C (n.-679A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.208-3403A>C (n.208-3403A>C) | |
3 | g.37000998A>G | CA352036288 | MLH1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.266A>G c.-381A>G (n.-381A>G) c.204A>G n.282A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.236A>G n.193A>G c.226A>G c.*86-3403A>G (n.*86-3403A>G) n.178A>G n.373A>G n.255A>G n.274A>G c.-679A>G (n.-679A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.208-3403A>G (n.208-3403A>G) | |
3 | g.37000998A>T | CA352036293 | MLH1 | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.266A>T c.-381A>T (n.-381A>T) c.204A>T n.282A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.236A>T n.193A>T c.226A>T c.*86-3403A>T (n.*86-3403A>T) n.178A>T n.373A>T n.255A>T n.274A>T c.-679A>T (n.-679A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.208-3403A>T (n.208-3403A>T) | dbSNP |
3 | g.37000998_37001002del | CA2586965681 | MLH1 | c.251_255del (p.Lys84ThrfsTer4) c.-39_-35del (n.-39_-35del) c.-473_-469del (n.-473_-469del) c.*331_*335del (n.*331_*335del) n.266_270del c.-381_-377del (n.-381_-377del) c.204_208del n.282_286del c.*43_*47del (n.*43_*47del) c.*391_*395del (n.*391_*395del) c.*129_*133del (n.*129_*133del) n.236_240del n.193_197del c.226_230del c.*86-3403_*86-3399del (n.*86-3403_*86-3399del) n.178_182del n.373_377del n.255_259del n.274_278del c.-679_-675del (n.-679_-675del) c.-576_-572del (n.-576_-572del) c.-376_-372del (n.-376_-372del) c.-566_-562del (n.-566_-562del) c.-479_-475del (n.-479_-475del) c.208-3403_208-3399del (n.208-3403_208-3399del) | ClinVar |
3 | g.37000999A>C | CA352036300 | MLH1 | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.267A>C c.-380A>C (n.-380A>C) c.205A>C n.283A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.237A>C n.194A>C c.227A>C c.*86-3402A>C (n.*86-3402A>C) n.179A>C n.374A>C n.256A>C n.275A>C c.-678A>C (n.-678A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.208-3402A>C (n.208-3402A>C) | ClinVar |
3 | g.37000999A>G | CA433065576 | MLH1 | c.252A>G (p.Lys84=) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.267A>G c.-380A>G (n.-380A>G) c.205A>G n.283A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.237A>G n.194A>G c.227A>G c.*86-3402A>G (n.*86-3402A>G) n.179A>G n.374A>G n.256A>G n.275A>G c.-678A>G (n.-678A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.208-3402A>G (n.208-3402A>G) | |
3 | g.37000999A>T | CA352036303 | MLH1 | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.267A>T c.-380A>T (n.-380A>T) c.205A>T n.283A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.237A>T n.194A>T c.227A>T c.*86-3402A>T (n.*86-3402A>T) n.179A>T n.374A>T n.256A>T n.275A>T c.-678A>T (n.-678A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.208-3402A>T (n.208-3402A>T) | dbSNP |
3 | g.37001000C>A | CA352036316 | MLH1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.268C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.206C>A n.284C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.238C>A n.195C>A c.228C>A c.*86-3401C>A (n.*86-3401C>A) n.180C>A n.375C>A n.257C>A n.276C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.208-3401C>A (n.208-3401C>A) | |
3 | g.37001000C= | CA1357871336 | MLH1 | c.253C= (p.Leu85=) c.-37C= (n.-37C=) c.-471C= (n.-471C=) c.*333C= (n.*333C=) n.268C= c.-379C= (n.-379C=) c.206C= n.284C= c.*45C= (n.*45C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*131C= (n.*131C=) n.238C= n.195C= c.228C= c.*86-3401C= (n.*86-3401C=) n.180C= n.375C= n.257C= n.276C= c.-677C= (n.-677C=) c.-574C= (n.-574C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-477C= (n.-477C=) c.208-3401C= (n.208-3401C=) | |
3 | g.37001000C>G | CA352036326 | MLH1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.268C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.206C>G n.284C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.238C>G n.195C>G c.228C>G c.*86-3401C>G (n.*86-3401C>G) n.180C>G n.375C>G n.257C>G n.276C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.208-3401C>G (n.208-3401C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001000C>T | CA16604882 | MLH1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.268C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.206C>T n.284C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.238C>T n.195C>T c.228C>T c.*86-3401C>T (n.*86-3401C>T) n.180C>T n.375C>T n.257C>T n.276C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.208-3401C>T (n.208-3401C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001001T>A | CA352036334 | MLH1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.-36T>A (n.-36T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.269T>A c.-378T>A (n.-378T>A) c.207T>A n.285T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.239T>A n.196T>A c.229T>A c.*86-3400T>A (n.*86-3400T>A) n.181T>A n.376T>A n.258T>A n.277T>A c.-676T>A (n.-676T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) c.208-3400T>A (n.208-3400T>A) | |
3 | g.37001001T>C | CA352036335 | MLH1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.269T>C c.-378T>C (n.-378T>C) c.207T>C n.285T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.239T>C n.196T>C c.229T>C c.*86-3400T>C (n.*86-3400T>C) n.181T>C n.376T>C n.258T>C n.277T>C c.-676T>C (n.-676T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.208-3400T>C (n.208-3400T>C) | dbSNP |
3 | g.37001001T>G | CA352036336 | MLH1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-36T>G (n.-36T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.269T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.207T>G n.285T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.239T>G n.196T>G c.229T>G c.*86-3400T>G (n.*86-3400T>G) n.181T>G n.376T>G n.258T>G n.277T>G c.-676T>G (n.-676T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) c.208-3400T>G (n.208-3400T>G) | ClinVar |
3 | g.37001002G>A | CA433065579 | MLH1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.270G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.208G>A n.286G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.240G>A n.197G>A c.230G>A c.*86-3399G>A (n.*86-3399G>A) n.182G>A n.377G>A n.259G>A n.278G>A c.-675G>A (n.-675G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.208-3399G>A (n.208-3399G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001002G>C | CA433065580 | MLH1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.270G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.208G>C n.286G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.240G>C n.197G>C c.230G>C c.*86-3399G>C (n.*86-3399G>C) n.182G>C n.377G>C n.259G>C n.278G>C c.-675G>C (n.-675G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.208-3399G>C (n.208-3399G>C) | dbSNP |
3 | g.37001002G>T | CA433065581 | MLH1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.270G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.208G>T n.286G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.240G>T n.197G>T c.230G>T c.*86-3399G>T (n.*86-3399G>T) n.182G>T n.377G>T n.259G>T n.278G>T c.-675G>T (n.-675G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.208-3399G>T (n.208-3399G>T) | |
3 | g.37001003C>A | CA352036343 | MLH1 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.271C>A c.-376C>A (n.-376C>A) c.209C>A n.287C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.241C>A n.198C>A c.231C>A c.*86-3398C>A (n.*86-3398C>A) n.183C>A n.378C>A n.260C>A n.279C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.208-3398C>A (n.208-3398C>A) | dbSNP |
3 | g.37001003C= | CA1357871339 | MLH1 | c.256C= (p.Gln86=) c.-34C= (n.-34C=) c.-468C= (n.-468C=) c.*336C= (n.*336C=) n.271C= c.-376C= (n.-376C=) c.209C= n.287C= c.*48C= (n.*48C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*134C= (n.*134C=) n.241C= n.198C= c.231C= c.*86-3398C= (n.*86-3398C=) n.183C= n.378C= n.260C= n.279C= c.-674C= (n.-674C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-474C= (n.-474C=) c.208-3398C= (n.208-3398C=) | |
3 | g.37001003C>G | CA352036362 | MLH1 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.271C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.209C>G n.287C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.241C>G n.198C>G c.231C>G c.*86-3398C>G (n.*86-3398C>G) n.183C>G n.378C>G n.260C>G n.279C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.208-3398C>G (n.208-3398C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001003C>T | CA009451 | MLH1 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.271C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.209C>T n.287C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.241C>T n.198C>T c.231C>T c.*86-3398C>T (n.*86-3398C>T) n.183C>T n.378C>T n.260C>T n.279C>T c.-674C>T (n.-674C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.208-3398C>T (n.208-3398C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001004A= | CA1357871341 | MLH1 | c.257A= (p.Gln86=) c.-33A= (n.-33A=) c.-467A= (n.-467A=) c.*337A= (n.*337A=) n.272A= c.-375A= (n.-375A=) c.210A= n.288A= c.*49A= (n.*49A=) c.*397A= (n.*397A=) c.*135A= (n.*135A=) n.242A= n.199A= c.232A= c.*86-3397A= (n.*86-3397A=) n.184A= n.379A= n.261A= n.280A= c.-673A= (n.-673A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-560A= (n.-560A=) c.-473A= (n.-473A=) c.208-3397A= (n.208-3397A=) | |
3 | g.37001004A>C | CA352036366 | MLH1 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.272A>C c.-375A>C (n.-375A>C) c.210A>C n.288A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.242A>C n.199A>C c.232A>C c.*86-3397A>C (n.*86-3397A>C) n.184A>C n.379A>C n.261A>C n.280A>C c.-673A>C (n.-673A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.208-3397A>C (n.208-3397A>C) | |
3 | g.37001004A>G | CA352036369 | MLH1 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.272A>G c.-375A>G (n.-375A>G) c.210A>G n.288A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.242A>G n.199A>G c.232A>G c.*86-3397A>G (n.*86-3397A>G) n.184A>G n.379A>G n.261A>G n.280A>G c.-673A>G (n.-673A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.208-3397A>G (n.208-3397A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001004A>T | CA352036380 | MLH1 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.272A>T c.-375A>T (n.-375A>T) c.210A>T n.288A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.242A>T n.199A>T c.232A>T c.*86-3397A>T (n.*86-3397A>T) n.184A>T n.379A>T n.261A>T n.280A>T c.-673A>T (n.-673A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.208-3397A>T (n.208-3397A>T) | dbSNP |
3 | g.37001005del | CA2697550770 | MLH1 | c.258del (p.Gln86HisfsTer6) c.-32del (n.-32del) c.-466del (n.-466del) c.*338del (n.*338del) n.273del c.-374del (n.-374del) c.211del n.289del c.*50del (n.*50del) c.*398del (n.*398del) c.*136del (n.*136del) n.243del n.200del c.233del c.*86-3396del (n.*86-3396del) n.185del n.380del n.262del n.281del c.-672del (n.-672del) c.-569del (n.-569del) c.-369del (n.-369del) c.-559del (n.-559del) c.-472del (n.-472del) c.208-3396del (n.208-3396del) | ClinVar |
3 | g.37001005G>A | CA433065583 | MLH1 | c.258G>A (p.Gln86=) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.273G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.211G>A n.289G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.243G>A n.200G>A c.233G>A c.*86-3396G>A (n.*86-3396G>A) n.185G>A n.380G>A n.262G>A n.281G>A c.-672G>A (n.-672G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.208-3396G>A (n.208-3396G>A) | |
3 | g.37001005G>C | CA352036382 | MLH1 | c.258G>C (p.Gln86His) c.-32G>C (n.-32G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.273G>C c.-374G>C (n.-374G>C) c.211G>C n.289G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.243G>C n.200G>C c.233G>C c.*86-3396G>C (n.*86-3396G>C) n.185G>C n.380G>C n.262G>C n.281G>C c.-672G>C (n.-672G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.208-3396G>C (n.208-3396G>C) | dbSNP |
3 | g.37001005G>T | CA352036385 | MLH1 | c.258G>T (p.Gln86His) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.273G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.211G>T n.289G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.243G>T n.200G>T c.233G>T c.*86-3396G>T (n.*86-3396G>T) n.185G>T n.380G>T n.262G>T n.281G>T c.-672G>T (n.-672G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.208-3396G>T (n.208-3396G>T) | |
3 | g.37001006T>A | CA352036395 | MLH1 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-31T>A (n.-31T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.274T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.212T>A n.290T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.244T>A n.201T>A c.234T>A c.*86-3395T>A (n.*86-3395T>A) n.186T>A n.381T>A n.263T>A n.282T>A c.-671T>A (n.-671T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) c.208-3395T>A (n.208-3395T>A) | dbSNP |
3 | g.37001006T>C | CA352036398 | MLH1 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.274T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.212T>C n.290T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.244T>C n.201T>C c.234T>C c.*86-3395T>C (n.*86-3395T>C) n.186T>C n.381T>C n.263T>C n.282T>C c.-671T>C (n.-671T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.208-3395T>C (n.208-3395T>C) | ClinVar |
3 | g.37001006T>G | CA352036400 | MLH1 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.274T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.212T>G n.290T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.244T>G n.201T>G c.234T>G c.*86-3395T>G (n.*86-3395T>G) n.186T>G n.381T>G n.263T>G n.282T>G c.-671T>G (n.-671T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.208-3395T>G (n.208-3395T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37001006_37001007delinsTC | CA1357871342 | MLH1 | c.259_260delinsTC (p.Ser87=) c.-31_-30delinsTC (n.-31_-30delinsTC) c.-465_-464delinsTC (n.-465_-464delinsTC) c.*339_*340delinsTC (n.*339_*340delinsTC) n.274_275delinsTC c.-373_-372delinsTC (n.-373_-372delinsTC) c.212_213delinsTC n.290_291delinsTC c.*51_*52delinsTC (n.*51_*52delinsTC) c.*399_*400delinsTC (n.*399_*400delinsTC) c.*137_*138delinsTC (n.*137_*138delinsTC) n.244_245delinsTC n.201_202delinsTC c.234_235delinsTC c.*86-3395_*86-3394delinsTC (n.*86-3395_*86-3394delinsTC) n.186_187delinsTC n.381_382delinsTC n.263_264delinsTC n.282_283delinsTC c.-671_-670delinsTC (n.-671_-670delinsTC) c.-568_-567delinsTC (n.-568_-567delinsTC) c.-368_-367delinsTC (n.-368_-367delinsTC) c.-558_-557delinsTC (n.-558_-557delinsTC) c.-471_-470delinsTC (n.-471_-470delinsTC) c.208-3395_208-3394delinsTC (n.208-3395_208-3394delinsTC) | |
3 | g.37001007C>A | CA352036401 | MLH1 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.275C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.213C>A n.291C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.245C>A n.202C>A c.235C>A c.*86-3394C>A (n.*86-3394C>A) n.187C>A n.382C>A n.264C>A n.283C>A c.-670C>A (n.-670C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.208-3394C>A (n.208-3394C>A) | |
3 | g.37001007C= | CA1357871344 | MLH1 | c.260C= (p.Ser87=) c.-30C= (n.-30C=) c.-464C= (n.-464C=) c.*340C= (n.*340C=) n.275C= c.-372C= (n.-372C=) c.213C= n.291C= c.*52C= (n.*52C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*138C= (n.*138C=) n.245C= n.202C= c.235C= c.*86-3394C= (n.*86-3394C=) n.187C= n.382C= n.264C= n.283C= c.-670C= (n.-670C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-470C= (n.-470C=) c.208-3394C= (n.208-3394C=) | |
3 | g.37001007C>G | CA352036403 | MLH1 | c.260C>G (p.Ser87Cys) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.275C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.213C>G n.291C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.245C>G n.202C>G c.235C>G c.*86-3394C>G (n.*86-3394C>G) n.187C>G n.382C>G n.264C>G n.283C>G c.-670C>G (n.-670C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.208-3394C>G (n.208-3394C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001007C>T | CA352036407 | MLH1 | c.260C>T (p.Ser87Phe) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.275C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.213C>T n.291C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.245C>T n.202C>T c.235C>T c.*86-3394C>T (n.*86-3394C>T) n.187C>T n.382C>T n.264C>T n.283C>T c.-670C>T (n.-670C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.208-3394C>T (n.208-3394C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001008del | CA009467 | MLH1 | c.261del (p.Phe88LeufsTer4) c.-29del (n.-29del) c.-463del (n.-463del) c.*341del (n.*341del) n.276del c.-371del (n.-371del) c.214del n.292del c.*53del (n.*53del) c.*401del (n.*401del) c.*139del (n.*139del) n.246del n.203del c.236del c.*86-3393del (n.*86-3393del) n.188del n.383del n.265del n.284del c.-669del (n.-669del) c.-566del (n.-566del) c.-366del (n.-366del) c.-556del (n.-556del) c.-469del (n.-469del) c.208-3393del (n.208-3393del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001008C>A | CA433065587 | MLH1 | c.261C>A (p.Ser87=) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.276C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.214C>A n.292C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.246C>A n.203C>A c.236C>A c.*86-3393C>A (n.*86-3393C>A) n.188C>A n.383C>A n.265C>A n.284C>A c.-669C>A (n.-669C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.208-3393C>A (n.208-3393C>A) | dbSNP |
3 | g.37001008C= | CA1357871346 | MLH1 | c.261C= (p.Ser87=) c.-29C= (n.-29C=) c.-463C= (n.-463C=) c.*341C= (n.*341C=) n.276C= c.-371C= (n.-371C=) c.214C= n.292C= c.*53C= (n.*53C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*139C= (n.*139C=) n.246C= n.203C= c.236C= c.*86-3393C= (n.*86-3393C=) n.188C= n.383C= n.265C= n.284C= c.-669C= (n.-669C=) c.-566C= (n.-566C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-556C= (n.-556C=) c.-469C= (n.-469C=) c.208-3393C= (n.208-3393C=) | |
3 | g.37001008C>G | CA433065586 | MLH1 | c.261C>G (p.Ser87=) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.276C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.214C>G n.292C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.246C>G n.203C>G c.236C>G c.*86-3393C>G (n.*86-3393C>G) n.188C>G n.383C>G n.265C>G n.284C>G c.-669C>G (n.-669C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.208-3393C>G (n.208-3393C>G) | dbSNP |
3 | g.37001008C>T | CA350605 | MLH1 | c.261C>T (p.Ser87=) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.276C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.214C>T n.292C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.246C>T n.203C>T c.236C>T c.*86-3393C>T (n.*86-3393C>T) n.188C>T n.383C>T n.265C>T n.284C>T c.-669C>T (n.-669C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.208-3393C>T (n.208-3393C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001009T>A | CA352036417 | MLH1 | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.277T>A c.-370T>A (n.-370T>A) c.215T>A n.293T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.247T>A n.204T>A c.237T>A c.*86-3392T>A (n.*86-3392T>A) n.189T>A n.384T>A n.266T>A n.285T>A c.-668T>A (n.-668T>A) c.-565T>A (n.-565T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-468T>A (n.-468T>A) c.208-3392T>A (n.208-3392T>A) | |
3 | g.37001009T>C | CA352036414 | MLH1 | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.277T>C c.-370T>C (n.-370T>C) c.215T>C n.293T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.247T>C n.204T>C c.237T>C c.*86-3392T>C (n.*86-3392T>C) n.189T>C n.384T>C n.266T>C n.285T>C c.-668T>C (n.-668T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-468T>C (n.-468T>C) c.208-3392T>C (n.208-3392T>C) | dbSNP |
3 | g.37001009T>G | CA352036418 | MLH1 | c.262T>G (p.Phe88Val) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.277T>G c.-370T>G (n.-370T>G) c.215T>G n.293T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.247T>G n.204T>G c.237T>G c.*86-3392T>G (n.*86-3392T>G) n.189T>G n.384T>G n.266T>G n.285T>G c.-668T>G (n.-668T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-468T>G (n.-468T>G) c.208-3392T>G (n.208-3392T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37001009T= | CA1357871347 | MLH1 | c.262T= (p.Phe88=) c.-28T= (n.-28T=) c.-462T= (n.-462T=) c.*342T= (n.*342T=) n.277T= c.-370T= (n.-370T=) c.215T= n.293T= c.*54T= (n.*54T=) c.*402T= (n.*402T=) c.*140T= (n.*140T=) n.247T= n.204T= c.237T= c.*86-3392T= (n.*86-3392T=) n.189T= n.384T= n.266T= n.285T= c.-668T= (n.-668T=) c.-565T= (n.-565T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-555T= (n.-555T=) c.-468T= (n.-468T=) c.208-3392T= (n.208-3392T=) | |
3 | g.37001011dup | CA2695197772 | MLH1 | c.264dup (p.Glu89Ter) c.-26dup (n.-26dup) c.-460dup (n.-460dup) c.*344dup (n.*344dup) n.279dup c.-368dup (n.-368dup) c.217dup n.295dup c.*56dup (n.*56dup) c.*404dup (n.*404dup) c.*142dup (n.*142dup) n.249dup n.206dup c.239dup c.*86-3390dup (n.*86-3390dup) n.191dup n.386dup n.268dup n.287dup c.-666dup (n.-666dup) c.-563dup (n.-563dup) c.-363dup (n.-363dup) c.-553dup (n.-553dup) c.-466dup (n.-466dup) c.208-3390dup (n.208-3390dup) | ClinVar |
3 | g.37001010_37001011del | CA2586965682 | MLH1 | c.263_264del (p.Phe88Ter) c.-27_-26del (n.-27_-26del) c.-461_-460del (n.-461_-460del) c.*343_*344del (n.*343_*344del) n.278_279del c.-369_-368del (n.-369_-368del) c.216_217del n.294_295del c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.*403_*404del (n.*403_*404del) c.*141_*142del (n.*141_*142del) n.248_249del n.205_206del c.238_239del c.*86-3391_*86-3390del (n.*86-3391_*86-3390del) n.190_191del n.385_386del n.267_268del n.286_287del c.-667_-666del (n.-667_-666del) c.-564_-563del (n.-564_-563del) c.-364_-363del (n.-364_-363del) c.-554_-553del (n.-554_-553del) c.-467_-466del (n.-467_-466del) c.208-3391_208-3390del (n.208-3391_208-3390del) | |
3 | g.37001010T>A | CA352036419 | MLH1 | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.278T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.216T>A n.294T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.248T>A n.205T>A c.238T>A c.*86-3391T>A (n.*86-3391T>A) n.190T>A n.385T>A n.267T>A n.286T>A c.-667T>A (n.-667T>A) c.-564T>A (n.-564T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.208-3391T>A (n.208-3391T>A) | dbSNP |
3 | g.37001010T>C | CA352036420 | MLH1 | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.278T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.216T>C n.294T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.248T>C n.205T>C c.238T>C c.*86-3391T>C (n.*86-3391T>C) n.190T>C n.385T>C n.267T>C n.286T>C c.-667T>C (n.-667T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.208-3391T>C (n.208-3391T>C) | |
3 | g.37001010T>G | CA352036421 | MLH1 | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.278T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.216T>G n.294T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) n.248T>G n.205T>G c.238T>G c.*86-3391T>G (n.*86-3391T>G) n.190T>G n.385T>G n.267T>G n.286T>G c.-667T>G (n.-667T>G) c.-564T>G (n.-564T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.208-3391T>G (n.208-3391T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.37001010T= | CA1357871349 | MLH1 | c.263T= (p.Phe88=) c.-27T= (n.-27T=) c.-461T= (n.-461T=) c.*343T= (n.*343T=) n.278T= c.-369T= (n.-369T=) c.216T= n.294T= c.*55T= (n.*55T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*141T= (n.*141T=) n.248T= n.205T= c.238T= c.*86-3391T= (n.*86-3391T=) n.190T= n.385T= n.267T= n.286T= c.-667T= (n.-667T=) c.-564T= (n.-564T=) c.-364T= (n.-364T=) c.-554T= (n.-554T=) c.-467T= (n.-467T=) c.208-3391T= (n.208-3391T=) | |
3 | g.37001011T>A | CA352036422 | MLH1 | c.264T>A (p.Phe88Leu) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.279T>A c.-368T>A (n.-368T>A) c.217T>A n.295T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) n.249T>A n.206T>A c.239T>A c.*86-3390T>A (n.*86-3390T>A) n.191T>A n.386T>A n.268T>A n.287T>A c.-666T>A (n.-666T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) c.-466T>A (n.-466T>A) c.208-3390T>A (n.208-3390T>A) | dbSNP |
3 | g.37001011T>C | CA433065591 | MLH1 | c.264T>C (p.Phe88=) c.-26T>C (n.-26T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.279T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.217T>C n.295T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.249T>C n.206T>C c.239T>C c.*86-3390T>C (n.*86-3390T>C) n.191T>C n.386T>C n.268T>C n.287T>C c.-666T>C (n.-666T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) c.208-3390T>C (n.208-3390T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001011T>G | CA034192 | MLH1 | c.264T>G (p.Phe88Leu) c.-26T>G (n.-26T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.279T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.217T>G n.295T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.249T>G n.206T>G c.239T>G c.*86-3390T>G (n.*86-3390T>G) n.191T>G n.386T>G n.268T>G n.287T>G c.-666T>G (n.-666T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) c.-466T>G (n.-466T>G) c.208-3390T>G (n.208-3390T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001011T= | CA1357871350 | MLH1 | c.264T= (p.Phe88=) c.-26T= (n.-26T=) c.-460T= (n.-460T=) c.*344T= (n.*344T=) n.279T= c.-368T= (n.-368T=) c.217T= n.295T= c.*56T= (n.*56T=) c.*404T= (n.*404T=) c.*142T= (n.*142T=) n.249T= n.206T= c.239T= c.*86-3390T= (n.*86-3390T=) n.191T= n.386T= n.268T= n.287T= c.-666T= (n.-666T=) c.-563T= (n.-563T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-553T= (n.-553T=) c.-466T= (n.-466T=) c.208-3390T= (n.208-3390T=) | |
3 | g.37001011_37001012insC | CA2580069382 | MLH1 | c.264_265insC (p.Glu89ArgfsTer14) c.-26_-25insC (n.-26_-25insC) c.-460_-459insC (n.-460_-459insC) c.*344_*345insC (n.*344_*345insC) n.279_280insC c.-368_-367insC (n.-368_-367insC) c.217_218insC n.295_296insC c.*56_*57insC (n.*56_*57insC) c.*404_*405insC (n.*404_*405insC) c.*142_*143insC (n.*142_*143insC) n.249_250insC n.206_207insC c.239_240insC c.*86-3390_*86-3389insC (n.*86-3390_*86-3389insC) n.191_192insC n.386_387insC n.268_269insC n.287_288insC c.-666_-665insC (n.-666_-665insC) c.-563_-562insC (n.-563_-562insC) c.-363_-362insC (n.-363_-362insC) c.-553_-552insC (n.-553_-552insC) c.-466_-465insC (n.-466_-465insC) c.208-3390_208-3389insC (n.208-3390_208-3389insC) | ClinVar |
3 | g.37001012G>A | CA352036425 | MLH1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.280G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.218G>A n.296G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.250G>A n.207G>A c.240G>A c.*86-3389G>A (n.*86-3389G>A) n.192G>A n.387G>A n.269G>A n.288G>A c.-665G>A (n.-665G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) c.208-3389G>A (n.208-3389G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37001012G>C | CA72788261 | MLH1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.280G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.218G>C n.296G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.250G>C n.207G>C c.240G>C c.*86-3389G>C (n.*86-3389G>C) n.192G>C n.387G>C n.269G>C n.288G>C c.-665G>C (n.-665G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) c.208-3389G>C (n.208-3389G>C) | dbSNP |
3 | g.37001012G= | CA1357871352 | MLH1 | c.265G= (p.Glu89=) c.-25G= (n.-25G=) c.-459G= (n.-459G=) c.*345G= (n.*345G=) n.280G= c.-367G= (n.-367G=) c.218G= n.296G= c.*57G= (n.*57G=) c.*405G= (n.*405G=) c.*143G= (n.*143G=) n.250G= n.207G= c.240G= c.*86-3389G= (n.*86-3389G=) n.192G= n.387G= n.269G= n.288G= c.-665G= (n.-665G=) c.-562G= (n.-562G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-552G= (n.-552G=) c.-465G= (n.-465G=) c.208-3389G= (n.208-3389G=) | |
3 | g.37001012G>T | CA009474 | MLH1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.280G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.218G>T n.296G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.250G>T n.207G>T c.240G>T c.*86-3389G>T (n.*86-3389G>T) n.192G>T n.387G>T n.269G>T n.288G>T c.-665G>T (n.-665G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) c.208-3389G>T (n.208-3389G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001013A= | CA1357871354 | MLH1 | c.266A= (p.Glu89=) c.-24A= (n.-24A=) c.-458A= (n.-458A=) c.*346A= (n.*346A=) n.281A= c.-366A= (n.-366A=) c.219A= n.297A= c.*58A= (n.*58A=) c.*406A= (n.*406A=) c.*144A= (n.*144A=) n.251A= n.208A= c.241A= c.*86-3388A= (n.*86-3388A=) n.193A= n.388A= n.270A= n.289A= c.-664A= (n.-664A=) c.-561A= (n.-561A=) c.-361A= (n.-361A=) c.-551A= (n.-551A=) c.-464A= (n.-464A=) c.208-3388A= (n.208-3388A=) | |
3 | g.37001013A>C | CA352036433 | MLH1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.-24A>C (n.-24A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.281A>C c.-366A>C (n.-366A>C) c.219A>C n.297A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.251A>C n.208A>C c.241A>C c.*86-3388A>C (n.*86-3388A>C) n.193A>C n.388A>C n.270A>C n.289A>C c.-664A>C (n.-664A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) c.-464A>C (n.-464A>C) c.208-3388A>C (n.208-3388A>C) | dbSNP |
3 | g.37001013A>G | CA034216 | MLH1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.281A>G c.-366A>G (n.-366A>G) c.219A>G n.297A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.251A>G n.208A>G c.241A>G c.*86-3388A>G (n.*86-3388A>G) n.193A>G n.388A>G n.270A>G n.289A>G c.-664A>G (n.-664A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) c.-464A>G (n.-464A>G) c.208-3388A>G (n.208-3388A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37001013A>T | CA352036438 | MLH1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.-24A>T (n.-24A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.281A>T c.-366A>T (n.-366A>T) c.219A>T n.297A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.251A>T n.208A>T c.241A>T c.*86-3388A>T (n.*86-3388A>T) n.193A>T n.388A>T n.270A>T n.289A>T c.-664A>T (n.-664A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) c.-464A>T (n.-464A>T) c.208-3388A>T (n.208-3388A>T) | dbSNP |
3 | g.37001013_37001014delinsAG | CA1357871356 | MLH1 | c.266_267delinsAG (p.Glu89=) c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG) c.-458_-457delinsAG (n.-458_-457delinsAG) c.*346_*347delinsAG (n.*346_*347delinsAG) n.281_282delinsAG c.-366_-365delinsAG (n.-366_-365delinsAG) c.219_220delinsAG n.297_298delinsAG c.*58_*59delinsAG (n.*58_*59delinsAG) c.*406_*407delinsAG (n.*406_*407delinsAG) c.*144_*145delinsAG (n.*144_*145delinsAG) n.251_252delinsAG n.208_209delinsAG c.241_242delinsAG c.*86-3388_*86-3387delinsAG (n.*86-3388_*86-3387delinsAG) n.193_194delinsAG n.388_389delinsAG n.270_271delinsAG n.289_290delinsAG c.-664_-663delinsAG (n.-664_-663delinsAG) c.-561_-560delinsAG (n.-561_-560delinsAG) c.-361_-360delinsAG (n.-361_-360delinsAG) c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG) c.-464_-463delinsAG (n.-464_-463delinsAG) c.208-3388_208-3387delinsAG (n.208-3388_208-3387delinsAG) | |
3 | g.37001014G>A | CA034240 | MLH1 | c.267G>A (p.Glu89=) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.282G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.220G>A n.298G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.252G>A n.209G>A c.242G>A c.*86-3387G>A (n.*86-3387G>A) n.194G>A n.389G>A n.271G>A n.290G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.208-3387G>A (n.208-3387G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37001014G>C | CA352036450 | MLH1 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.-23G>C (n.-23G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.282G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.220G>C n.298G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.252G>C n.209G>C c.242G>C c.*86-3387G>C (n.*86-3387G>C) n.194G>C n.389G>C n.271G>C n.290G>C c.-663G>C (n.-663G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.208-3387G>C (n.208-3387G>C) | dbSNP |
3 | g.37001014G= | CA1357871357 | MLH1 | c.267G= (p.Glu89=) c.-23G= (n.-23G=) c.-457G= (n.-457G=) c.*347G= (n.*347G=) n.282G= c.-365G= (n.-365G=) c.220G= n.298G= c.*59G= (n.*59G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*145G= (n.*145G=) n.252G= n.209G= c.242G= c.*86-3387G= (n.*86-3387G=) n.194G= n.389G= n.271G= n.290G= c.-663G= (n.-663G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-550G= (n.-550G=) c.-463G= (n.-463G=) c.208-3387G= (n.208-3387G=) | |
3 | g.37001014G>T | CA352036442 | MLH1 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.282G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.220G>T n.298G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.252G>T n.209G>T c.242G>T c.*86-3387G>T (n.*86-3387G>T) n.194G>T n.389G>T n.271G>T n.290G>T c.-663G>T (n.-663G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.208-3387G>T (n.208-3387G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001015del | CA16611400 | MLH1 | c.268del (p.Asp90IlefsTer2) c.-22del (n.-22del) c.-456del (n.-456del) c.*348del (n.*348del) n.283del c.-364del (n.-364del) c.221del n.299del c.*60del (n.*60del) c.*408del (n.*408del) c.*146del (n.*146del) n.253del n.210del c.243del c.*86-3386del (n.*86-3386del) n.195del n.390del n.272del n.291del c.-662del (n.-662del) c.-559del (n.-559del) c.-359del (n.-359del) c.-549del (n.-549del) c.-462del (n.-462del) c.208-3386del (n.208-3386del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001015G>A | CA352036457 | MLH1 | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.283G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.221G>A n.299G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.253G>A n.210G>A c.243G>A c.*86-3386G>A (n.*86-3386G>A) n.195G>A n.390G>A n.272G>A n.291G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.208-3386G>A (n.208-3386G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001015G>C | CA352036458 | MLH1 | c.268G>C (p.Asp90His) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.283G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.221G>C n.299G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.253G>C n.210G>C c.243G>C c.*86-3386G>C (n.*86-3386G>C) n.195G>C n.390G>C n.272G>C n.291G>C c.-662G>C (n.-662G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.208-3386G>C (n.208-3386G>C) | dbSNP |
3 | g.37001015G= | CA1357871358 | MLH1 | c.268G= (p.Asp90=) c.-22G= (n.-22G=) c.-456G= (n.-456G=) c.*348G= (n.*348G=) n.283G= c.-364G= (n.-364G=) c.221G= n.299G= c.*60G= (n.*60G=) c.*408G= (n.*408G=) c.*146G= (n.*146G=) n.253G= n.210G= c.243G= c.*86-3386G= (n.*86-3386G=) n.195G= n.390G= n.272G= n.291G= c.-662G= (n.-662G=) c.-559G= (n.-559G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-462G= (n.-462G=) c.208-3386G= (n.208-3386G=) | |
3 | g.37001015G>T | CA352036459 | MLH1 | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.283G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.221G>T n.299G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.253G>T n.210G>T c.243G>T c.*86-3386G>T (n.*86-3386G>T) n.195G>T n.390G>T n.272G>T n.291G>T c.-662G>T (n.-662G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.208-3386G>T (n.208-3386G>T) | dbSNP |
3 | g.37001016A= | CA1357871359 | MLH1 | c.269A= (p.Asp90=) c.-21A= (n.-21A=) c.-455A= (n.-455A=) c.*349A= (n.*349A=) n.284A= c.-363A= (n.-363A=) c.222A= n.300A= c.*61A= (n.*61A=) c.*409A= (n.*409A=) c.*147A= (n.*147A=) n.254A= n.211A= c.244A= c.*86-3385A= (n.*86-3385A=) n.196A= n.391A= n.273A= n.292A= c.-661A= (n.-661A=) c.-558A= (n.-558A=) c.-358A= (n.-358A=) c.-548A= (n.-548A=) c.-461A= (n.-461A=) c.208-3385A= (n.208-3385A=) | |
3 | g.37001016A>C | CA352036460 | MLH1 | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.-21A>C (n.-21A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.284A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.222A>C n.300A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.254A>C n.211A>C c.244A>C c.*86-3385A>C (n.*86-3385A>C) n.196A>C n.391A>C n.273A>C n.292A>C c.-661A>C (n.-661A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) c.-548A>C (n.-548A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) c.208-3385A>C (n.208-3385A>C) | |
3 | g.37001016A>G | CA352036461 | MLH1 | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.284A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.222A>G n.300A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.254A>G n.211A>G c.244A>G c.*86-3385A>G (n.*86-3385A>G) n.196A>G n.391A>G n.273A>G n.292A>G c.-661A>G (n.-661A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-548A>G (n.-548A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.208-3385A>G (n.208-3385A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001016A>T | CA352036464 | MLH1 | c.269A>T (p.Asp90Val) c.-21A>T (n.-21A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.284A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.222A>T n.300A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.254A>T n.211A>T c.244A>T c.*86-3385A>T (n.*86-3385A>T) n.196A>T n.391A>T n.273A>T n.292A>T c.-661A>T (n.-661A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) c.-548A>T (n.-548A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.208-3385A>T (n.208-3385A>T) | |
3 | g.37001017T>A | CA352036467 | MLH1 | c.270T>A (p.Asp90Glu) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) n.285T>A c.-362T>A (n.-362T>A) c.223T>A n.301T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.255T>A n.212T>A c.245T>A c.*86-3384T>A (n.*86-3384T>A) n.197T>A n.392T>A n.274T>A n.293T>A c.-660T>A (n.-660T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.208-3384T>A (n.208-3384T>A) | |
3 | g.37001017T>C | CA433065593 | MLH1 | c.270T>C (p.Asp90=) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) n.285T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.223T>C n.301T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.255T>C n.212T>C c.245T>C c.*86-3384T>C (n.*86-3384T>C) n.197T>C n.392T>C n.274T>C n.293T>C c.-660T>C (n.-660T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.208-3384T>C (n.208-3384T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001017T>G | CA352036470 | MLH1 | c.270T>G (p.Asp90Glu) c.-20T>G (n.-20T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) n.285T>G c.-362T>G (n.-362T>G) c.223T>G n.301T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.255T>G n.212T>G c.245T>G c.*86-3384T>G (n.*86-3384T>G) n.197T>G n.392T>G n.274T>G n.293T>G c.-660T>G (n.-660T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.208-3384T>G (n.208-3384T>G) | |
3 | g.37001017T= | CA1357871360 | MLH1 | c.270T= (p.Asp90=) c.-20T= (n.-20T=) c.-454T= (n.-454T=) c.*350T= (n.*350T=) n.285T= c.-362T= (n.-362T=) c.223T= n.301T= c.*62T= (n.*62T=) c.*410T= (n.*410T=) c.*148T= (n.*148T=) n.255T= n.212T= c.245T= c.*86-3384T= (n.*86-3384T=) n.197T= n.392T= n.274T= n.293T= c.-660T= (n.-660T=) c.-557T= (n.-557T=) c.-357T= (n.-357T=) c.-547T= (n.-547T=) c.-460T= (n.-460T=) c.208-3384T= (n.208-3384T=) | |
3 | g.37001019del | CA2702480229 | MLH1 | c.272del (p.Leu91Ter) c.-18del (n.-18del) c.-452del (n.-452del) c.*352del (n.*352del) n.287del c.-360del (n.-360del) c.225del n.303del c.*64del (n.*64del) c.*412del (n.*412del) c.*150del (n.*150del) n.257del n.214del c.247del c.*86-3382del (n.*86-3382del) n.199del n.394del n.276del n.295del c.-658del (n.-658del) c.-555del (n.-555del) c.-355del (n.-355del) c.-545del (n.-545del) c.-458del (n.-458del) c.208-3382del (n.208-3382del) | dbSNP |
3 | g.37001018T>A | CA352036474 | MLH1 | c.271T>A (p.Leu91Ile) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-453T>A (n.-453T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.286T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.224T>A n.302T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.256T>A n.213T>A c.246T>A c.*86-3383T>A (n.*86-3383T>A) n.198T>A n.393T>A n.275T>A n.294T>A c.-659T>A (n.-659T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.208-3383T>A (n.208-3383T>A) | dbSNP |
3 | g.37001018T>C | CA433065596 | MLH1 | c.271T>C (p.Leu91=) c.-19T>C (n.-19T>C) c.-453T>C (n.-453T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.286T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.224T>C n.302T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.256T>C n.213T>C c.246T>C c.*86-3383T>C (n.*86-3383T>C) n.198T>C n.393T>C n.275T>C n.294T>C c.-659T>C (n.-659T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.208-3383T>C (n.208-3383T>C) | |
3 | g.37001018T>G | CA352036477 | MLH1 | c.271T>G (p.Leu91Val) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.286T>G c.-361T>G (n.-361T>G) c.224T>G n.302T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.256T>G n.213T>G c.246T>G c.*86-3383T>G (n.*86-3383T>G) n.198T>G n.393T>G n.275T>G n.294T>G c.-659T>G (n.-659T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.208-3383T>G (n.208-3383T>G) | |
3 | g.37001019T>A | CA72788271 | MLH1 | c.272T>A (p.Leu91Ter) c.-18T>A (n.-18T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.287T>A c.-360T>A (n.-360T>A) c.225T>A n.303T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.257T>A n.214T>A c.247T>A c.*86-3382T>A (n.*86-3382T>A) n.199T>A n.394T>A n.276T>A n.295T>A c.-658T>A (n.-658T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.208-3382T>A (n.208-3382T>A) | dbSNP |
3 | g.37001019T>C | CA352036495 | MLH1 | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.-18T>C (n.-18T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.287T>C c.-360T>C (n.-360T>C) c.225T>C n.303T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.257T>C n.214T>C c.247T>C c.*86-3382T>C (n.*86-3382T>C) n.199T>C n.394T>C n.276T>C n.295T>C c.-658T>C (n.-658T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.208-3382T>C (n.208-3382T>C) | |
3 | g.37001019T>G | CA352036498 | MLH1 | c.272T>G (p.Leu91Ter) c.-18T>G (n.-18T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.287T>G c.-360T>G (n.-360T>G) c.225T>G n.303T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.257T>G n.214T>G c.247T>G c.*86-3382T>G (n.*86-3382T>G) n.199T>G n.394T>G n.276T>G n.295T>G c.-658T>G (n.-658T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.208-3382T>G (n.208-3382T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001019T= | CA1357871361 | MLH1 | c.272T= (p.Leu91=) c.-18T= (n.-18T=) c.-452T= (n.-452T=) c.*352T= (n.*352T=) n.287T= c.-360T= (n.-360T=) c.225T= n.303T= c.*64T= (n.*64T=) c.*412T= (n.*412T=) c.*150T= (n.*150T=) n.257T= n.214T= c.247T= c.*86-3382T= (n.*86-3382T=) n.199T= n.394T= n.276T= n.295T= c.-658T= (n.-658T=) c.-555T= (n.-555T=) c.-355T= (n.-355T=) c.-545T= (n.-545T=) c.-458T= (n.-458T=) c.208-3382T= (n.208-3382T=) | |
3 | g.37001020A>C | CA352036505 | MLH1 | c.273A>C (p.Leu91Phe) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.288A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.226A>C n.304A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.258A>C n.215A>C c.248A>C c.*86-3381A>C (n.*86-3381A>C) n.200A>C n.395A>C n.277A>C n.296A>C c.-657A>C (n.-657A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.208-3381A>C (n.208-3381A>C) | |
3 | g.37001020A>G | CA433065597 | MLH1 | c.273A>G (p.Leu91=) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.288A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.226A>G n.304A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.258A>G n.215A>G c.248A>G c.*86-3381A>G (n.*86-3381A>G) n.200A>G n.395A>G n.277A>G n.296A>G c.-657A>G (n.-657A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.208-3381A>G (n.208-3381A>G) | |
3 | g.37001020A>T | CA352036507 | MLH1 | c.273A>T (p.Leu91Phe) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.288A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.226A>T n.304A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.258A>T n.215A>T c.248A>T c.*86-3381A>T (n.*86-3381A>T) n.200A>T n.395A>T n.277A>T n.296A>T c.-657A>T (n.-657A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.208-3381A>T (n.208-3381A>T) | dbSNP |
3 | g.37001022_37001025del | CA2582342843 | MLH1 | c.275_278del (p.Ala92ValfsTer15) c.-15_-12del (n.-15_-12del) c.-449_-446del (n.-449_-446del) c.*355_*358del (n.*355_*358del) n.290_293del c.-357_-354del (n.-357_-354del) c.228_231del n.306_309del c.*67_*70del (n.*67_*70del) c.*415_*418del (n.*415_*418del) c.*153_*156del (n.*153_*156del) n.260_263del n.217_220del c.250_253del c.*86-3379_*86-3376del (n.*86-3379_*86-3376del) n.202_205del n.397_400del n.279_282del n.298_301del c.-655_-652del (n.-655_-652del) c.-552_-549del (n.-552_-549del) c.-352_-349del (n.-352_-349del) c.-542_-539del (n.-542_-539del) c.-455_-452del (n.-455_-452del) c.208-3379_208-3376del (n.208-3379_208-3376del) | ClinVar |
3 | g.37001021G>A | CA352036510 | MLH1 | c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.289G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.227G>A n.305G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.259G>A n.216G>A c.249G>A c.*86-3380G>A (n.*86-3380G>A) n.201G>A n.396G>A n.278G>A n.297G>A c.-656G>A (n.-656G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.208-3380G>A (n.208-3380G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37001021G>C | CA009480 | MLH1 | c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.289G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.227G>C n.305G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) n.259G>C n.216G>C c.249G>C c.*86-3380G>C (n.*86-3380G>C) n.201G>C n.396G>C n.278G>C n.297G>C c.-656G>C (n.-656G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.208-3380G>C (n.208-3380G>C) | dbSNP |
3 | g.37001021G= | CA1357871362 | MLH1 | c.274G= (p.Ala92=) c.-16G= (n.-16G=) c.-450G= (n.-450G=) c.*354G= (n.*354G=) n.289G= c.-358G= (n.-358G=) c.227G= n.305G= c.*66G= (n.*66G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*152G= (n.*152G=) n.259G= n.216G= c.249G= c.*86-3380G= (n.*86-3380G=) n.201G= n.396G= n.278G= n.297G= c.-656G= (n.-656G=) c.-553G= (n.-553G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-543G= (n.-543G=) c.-456G= (n.-456G=) c.208-3380G= (n.208-3380G=) | |
3 | g.37001021G>T | CA352036519 | MLH1 | c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.289G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.227G>T n.305G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.259G>T n.216G>T c.249G>T c.*86-3380G>T (n.*86-3380G>T) n.201G>T n.396G>T n.278G>T n.297G>T c.-656G>T (n.-656G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.208-3380G>T (n.208-3380G>T) | |
3 | g.37001022C>A | CA352036523 | MLH1 | c.275C>A (p.Ala92Asp) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.290C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.228C>A n.306C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.260C>A n.217C>A c.250C>A c.*86-3379C>A (n.*86-3379C>A) n.202C>A n.397C>A n.279C>A n.298C>A c.-655C>A (n.-655C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.208-3379C>A (n.208-3379C>A) | dbSNP |
3 | g.37001022C= | CA1357871363 | MLH1 | c.275C= (p.Ala92=) c.-15C= (n.-15C=) c.-449C= (n.-449C=) c.*355C= (n.*355C=) n.290C= c.-357C= (n.-357C=) c.228C= n.306C= c.*67C= (n.*67C=) c.*415C= (n.*415C=) c.*153C= (n.*153C=) n.260C= n.217C= c.250C= c.*86-3379C= (n.*86-3379C=) n.202C= n.397C= n.279C= n.298C= c.-655C= (n.-655C=) c.-552C= (n.-552C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-542C= (n.-542C=) c.-455C= (n.-455C=) c.208-3379C= (n.208-3379C=) | |
3 | g.37001022C>G | CA352036525 | MLH1 | c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.290C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.228C>G n.306C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.260C>G n.217C>G c.250C>G c.*86-3379C>G (n.*86-3379C>G) n.202C>G n.397C>G n.279C>G n.298C>G c.-655C>G (n.-655C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.208-3379C>G (n.208-3379C>G) | dbSNP |
3 | g.37001022C>T | CA034260 | MLH1 | c.275C>T (p.Ala92Val) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.290C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.228C>T n.306C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.260C>T n.217C>T c.250C>T c.*86-3379C>T (n.*86-3379C>T) n.202C>T n.397C>T n.279C>T n.298C>T c.-655C>T (n.-655C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.208-3379C>T (n.208-3379C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001023C>A | CA433065600 | MLH1 | c.276C>A (p.Ala92=) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.291C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.229C>A n.307C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.261C>A n.218C>A c.251C>A c.*86-3378C>A (n.*86-3378C>A) n.203C>A n.398C>A n.280C>A n.299C>A c.-654C>A (n.-654C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.208-3378C>A (n.208-3378C>A) | dbSNP |
3 | g.37001023C= | CA1357871364 | MLH1 | c.276C= (p.Ala92=) c.-14C= (n.-14C=) c.-448C= (n.-448C=) c.*356C= (n.*356C=) n.291C= c.-356C= (n.-356C=) c.229C= n.307C= c.*68C= (n.*68C=) c.*416C= (n.*416C=) c.*154C= (n.*154C=) n.261C= n.218C= c.251C= c.*86-3378C= (n.*86-3378C=) n.203C= n.398C= n.280C= n.299C= c.-654C= (n.-654C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-351C= (n.-351C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-454C= (n.-454C=) c.208-3378C= (n.208-3378C=) | |
3 | g.37001023C>G | CA433065602 | MLH1 | c.276C>G (p.Ala92=) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.291C>G c.-356C>G (n.-356C>G) c.229C>G n.307C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.261C>G n.218C>G c.251C>G c.*86-3378C>G (n.*86-3378C>G) n.203C>G n.398C>G n.280C>G n.299C>G c.-654C>G (n.-654C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-351C>G (n.-351C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.208-3378C>G (n.208-3378C>G) | dbSNP |
3 | g.37001023C>T | CA433065604 | MLH1 | c.276C>T (p.Ala92=) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) n.291C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.229C>T n.307C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.261C>T n.218C>T c.251C>T c.*86-3378C>T (n.*86-3378C>T) n.203C>T n.398C>T n.280C>T n.299C>T c.-654C>T (n.-654C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.208-3378C>T (n.208-3378C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001023_37001024delinsCA | CA1357871365 | MLH1 | c.276_277delinsCA (p.Ala92=) c.-14_-13delinsCA (n.-14_-13delinsCA) c.-448_-447delinsCA (n.-448_-447delinsCA) c.*356_*357delinsCA (n.*356_*357delinsCA) n.291_292delinsCA c.-356_-355delinsCA (n.-356_-355delinsCA) c.229_230delinsCA n.307_308delinsCA c.*68_*69delinsCA (n.*68_*69delinsCA) c.*416_*417delinsCA (n.*416_*417delinsCA) c.*154_*155delinsCA (n.*154_*155delinsCA) n.261_262delinsCA n.218_219delinsCA c.251_252delinsCA c.*86-3378_*86-3377delinsCA (n.*86-3378_*86-3377delinsCA) n.203_204delinsCA n.398_399delinsCA n.280_281delinsCA n.299_300delinsCA c.-654_-653delinsCA (n.-654_-653delinsCA) c.-551_-550delinsCA (n.-551_-550delinsCA) c.-351_-350delinsCA (n.-351_-350delinsCA) c.-541_-540delinsCA (n.-541_-540delinsCA) c.-454_-453delinsCA (n.-454_-453delinsCA) c.208-3378_208-3377delinsCA (n.208-3378_208-3377delinsCA) | |
3 | g.37001024del | CA1357871366 | MLH1 | c.277del (p.Ser93ValfsTer15) c.-13del (n.-13del) c.-447del (n.-447del) c.*357del (n.*357del) n.292del c.-355del (n.-355del) c.230del n.308del c.*69del (n.*69del) c.*417del (n.*417del) c.*155del (n.*155del) n.262del n.219del c.252del c.*86-3377del (n.*86-3377del) n.204del n.399del n.281del n.300del c.-653del (n.-653del) c.-550del (n.-550del) c.-350del (n.-350del) c.-540del (n.-540del) c.-453del (n.-453del) c.208-3377del (n.208-3377del) | dbSNP |
3 | g.37001024A= | CA1357871367 | MLH1 | c.277A= (p.Ser93=) c.-13A= (n.-13A=) c.-447A= (n.-447A=) c.*357A= (n.*357A=) n.292A= c.-355A= (n.-355A=) c.230A= n.308A= c.*69A= (n.*69A=) c.*417A= (n.*417A=) c.*155A= (n.*155A=) n.262A= n.219A= c.252A= c.*86-3377A= (n.*86-3377A=) n.204A= n.399A= n.281A= n.300A= c.-653A= (n.-653A=) c.-550A= (n.-550A=) c.-350A= (n.-350A=) c.-540A= (n.-540A=) c.-453A= (n.-453A=) c.208-3377A= (n.208-3377A=) | |
3 | g.37001024A>C | CA352036526 | MLH1 | c.277A>C (p.Ser93Arg) c.-13A>C (n.-13A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.292A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.230A>C n.308A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.262A>C n.219A>C c.252A>C c.*86-3377A>C (n.*86-3377A>C) n.204A>C n.399A>C n.281A>C n.300A>C c.-653A>C (n.-653A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.208-3377A>C (n.208-3377A>C) | |
3 | g.37001024A>G | CA009487 | MLH1 | c.277A>G (p.Ser93Gly) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.292A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.230A>G n.308A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.262A>G n.219A>G c.252A>G c.*86-3377A>G (n.*86-3377A>G) n.204A>G n.399A>G n.281A>G n.300A>G c.-653A>G (n.-653A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.208-3377A>G (n.208-3377A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001024A>T | CA352036532 | MLH1 | c.277A>T (p.Ser93Cys) c.-13A>T (n.-13A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.292A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.230A>T n.308A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.262A>T n.219A>T c.252A>T c.*86-3377A>T (n.*86-3377A>T) n.204A>T n.399A>T n.281A>T n.300A>T c.-653A>T (n.-653A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.208-3377A>T (n.208-3377A>T) | dbSNP |
3 | g.37001024_37001025del | CA2586965687 | MLH1 | c.277_278del (p.Ser93TyrfsTer9) c.-13_-12del (n.-13_-12del) c.-447_-446del (n.-447_-446del) c.*357_*358del (n.*357_*358del) n.292_293del c.-355_-354del (n.-355_-354del) c.230_231del n.308_309del c.*69_*70del (n.*69_*70del) c.*417_*418del (n.*417_*418del) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.262_263del n.219_220del c.252_253del c.*86-3377_*86-3376del (n.*86-3377_*86-3376del) n.204_205del n.399_400del n.281_282del n.300_301del c.-653_-652del (n.-653_-652del) c.-550_-549del (n.-550_-549del) c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.-540_-539del (n.-540_-539del) c.-453_-452del (n.-453_-452del) c.208-3377_208-3376del (n.208-3377_208-3376del) | |
3 | g.37001024_37001025dup | CA2580069392 | MLH1 | c.277_278dup (p.Ser93ArgfsTer16) c.-13_-12dup (n.-13_-12dup) c.-447_-446dup (n.-447_-446dup) c.*357_*358dup (n.*357_*358dup) n.292_293dup c.-355_-354dup (n.-355_-354dup) c.230_231dup n.308_309dup c.*69_*70dup (n.*69_*70dup) c.*417_*418dup (n.*417_*418dup) c.*155_*156dup (n.*155_*156dup) n.262_263dup n.219_220dup c.252_253dup c.*86-3377_*86-3376dup (n.*86-3377_*86-3376dup) n.204_205dup n.399_400dup n.281_282dup n.300_301dup c.-653_-652dup (n.-653_-652dup) c.-550_-549dup (n.-550_-549dup) c.-350_-349dup (n.-350_-349dup) c.-540_-539dup (n.-540_-539dup) c.-453_-452dup (n.-453_-452dup) c.208-3377_208-3376dup (n.208-3377_208-3376dup) | ClinVar |
3 | g.37001025del | CA2586965688 | MLH1 | c.278del (p.Ser93IlefsTer15) c.-12del (n.-12del) c.-446del (n.-446del) c.*358del (n.*358del) n.293del c.-354del (n.-354del) c.231del n.309del c.*70del (n.*70del) c.*418del (n.*418del) c.*156del (n.*156del) n.263del n.220del c.253del c.*86-3376del (n.*86-3376del) n.205del n.400del n.282del n.301del c.-652del (n.-652del) c.-549del (n.-549del) c.-349del (n.-349del) c.-539del (n.-539del) c.-452del (n.-452del) c.208-3376del (n.208-3376del) | |
3 | g.37001025G>A | CA352036537 | MLH1 | c.278G>A (p.Ser93Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.293G>A c.-354G>A (n.-354G>A) c.231G>A n.309G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.263G>A n.220G>A c.253G>A c.*86-3376G>A (n.*86-3376G>A) n.205G>A n.400G>A n.282G>A n.301G>A c.-652G>A (n.-652G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.208-3376G>A (n.208-3376G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001025G>C | CA352036540 | MLH1 | c.278G>C (p.Ser93Thr) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.293G>C c.-354G>C (n.-354G>C) c.231G>C n.309G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.263G>C n.220G>C c.253G>C c.*86-3376G>C (n.*86-3376G>C) n.205G>C n.400G>C n.282G>C n.301G>C c.-652G>C (n.-652G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-539G>C (n.-539G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.208-3376G>C (n.208-3376G>C) | dbSNP |
3 | g.37001025G= | CA1357871368 | MLH1 | c.278G= (p.Ser93=) c.-12G= (n.-12G=) c.-446G= (n.-446G=) c.*358G= (n.*358G=) n.293G= c.-354G= (n.-354G=) c.231G= n.309G= c.*70G= (n.*70G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*156G= (n.*156G=) n.263G= n.220G= c.253G= c.*86-3376G= (n.*86-3376G=) n.205G= n.400G= n.282G= n.301G= c.-652G= (n.-652G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-539G= (n.-539G=) c.-452G= (n.-452G=) c.208-3376G= (n.208-3376G=) | |
3 | g.37001025G>T | CA352036541 | MLH1 | c.278G>T (p.Ser93Ile) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.293G>T c.-354G>T (n.-354G>T) c.231G>T n.309G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.263G>T n.220G>T c.253G>T c.*86-3376G>T (n.*86-3376G>T) n.205G>T n.400G>T n.282G>T n.301G>T c.-652G>T (n.-652G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-539G>T (n.-539G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.208-3376G>T (n.208-3376G>T) | ClinVar |
3 | g.37001026T>A | CA352036548 | MLH1 | c.279T>A (p.Ser93Arg) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.294T>A c.-353T>A (n.-353T>A) c.232T>A n.310T>A c.*71T>A (n.*71T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.264T>A n.221T>A c.254T>A c.*86-3375T>A (n.*86-3375T>A) n.206T>A n.401T>A n.283T>A n.302T>A c.-651T>A (n.-651T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.208-3375T>A (n.208-3375T>A) | dbSNP |
3 | g.37001026T>C | CA433065605 | MLH1 | c.279T>C (p.Ser93=) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.294T>C c.-353T>C (n.-353T>C) c.232T>C n.310T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.264T>C n.221T>C c.254T>C c.*86-3375T>C (n.*86-3375T>C) n.206T>C n.401T>C n.283T>C n.302T>C c.-651T>C (n.-651T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.208-3375T>C (n.208-3375T>C) | |
3 | g.37001026T>G | CA352036544 | MLH1 | c.279T>G (p.Ser93Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.294T>G c.-353T>G (n.-353T>G) c.232T>G n.310T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.264T>G n.221T>G c.254T>G c.*86-3375T>G (n.*86-3375T>G) n.206T>G n.401T>G n.283T>G n.302T>G c.-651T>G (n.-651T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.208-3375T>G (n.208-3375T>G) | |
3 | g.37001026dup | CA2695197773 | MLH1 | c.279dup (p.Ile94TyrfsTer9) c.-11dup (n.-11dup) c.-445dup (n.-445dup) c.*359dup (n.*359dup) n.294dup c.-353dup (n.-353dup) c.232dup n.310dup c.*71dup (n.*71dup) c.*419dup (n.*419dup) c.*157dup (n.*157dup) n.264dup n.221dup c.254dup c.*86-3375dup (n.*86-3375dup) n.206dup n.401dup n.283dup n.302dup c.-651dup (n.-651dup) c.-548dup (n.-548dup) c.-348dup (n.-348dup) c.-538dup (n.-538dup) c.-451dup (n.-451dup) c.208-3375dup (n.208-3375dup) | ClinVar |
3 | g.37001027A= | CA1357871370 | MLH1 | c.280A= (p.Ile94=) c.-10A= (n.-10A=) c.-444A= (n.-444A=) c.*360A= (n.*360A=) n.295A= c.-352A= (n.-352A=) c.233A= n.311A= c.*72A= (n.*72A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*158A= (n.*158A=) n.265A= n.222A= c.255A= c.*86-3374A= (n.*86-3374A=) n.207A= n.402A= n.284A= n.303A= c.-650A= (n.-650A=) c.-547A= (n.-547A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-450A= (n.-450A=) c.208-3374A= (n.208-3374A=) | |
3 | g.37001027A>C | CA352036549 | MLH1 | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.-10A>C (n.-10A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.295A>C c.-352A>C (n.-352A>C) c.233A>C n.311A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) n.265A>C n.222A>C c.255A>C c.*86-3374A>C (n.*86-3374A>C) n.207A>C n.402A>C n.284A>C n.303A>C c.-650A>C (n.-650A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) c.208-3374A>C (n.208-3374A>C) | |
3 | g.37001027A>G | CA352036550 | MLH1 | c.280A>G (p.Ile94Val) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.295A>G c.-352A>G (n.-352A>G) c.233A>G n.311A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) n.265A>G n.222A>G c.255A>G c.*86-3374A>G (n.*86-3374A>G) n.207A>G n.402A>G n.284A>G n.303A>G c.-650A>G (n.-650A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) c.208-3374A>G (n.208-3374A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001027A>T | CA352036553 | MLH1 | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.-10A>T (n.-10A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.295A>T c.-352A>T (n.-352A>T) c.233A>T n.311A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) n.265A>T n.222A>T c.255A>T c.*86-3374A>T (n.*86-3374A>T) n.207A>T n.402A>T n.284A>T n.303A>T c.-650A>T (n.-650A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) c.208-3374A>T (n.208-3374A>T) | |
3 | g.37001027_37001028delinsAT | CA1357871369 | MLH1 | c.280_281delinsAT (p.Ile94=) c.-10_-9delinsAT (n.-10_-9delinsAT) c.-444_-443delinsAT (n.-444_-443delinsAT) c.*360_*361delinsAT (n.*360_*361delinsAT) n.295_296delinsAT c.-352_-351delinsAT (n.-352_-351delinsAT) c.233_234delinsAT n.311_312delinsAT c.*72_*73delinsAT (n.*72_*73delinsAT) c.*420_*421delinsAT (n.*420_*421delinsAT) c.*158_*159delinsAT (n.*158_*159delinsAT) n.265_266delinsAT n.222_223delinsAT c.255_256delinsAT c.*86-3374_*86-3373delinsAT (n.*86-3374_*86-3373delinsAT) n.207_208delinsAT n.402_403delinsAT n.284_285delinsAT n.303_304delinsAT c.-650_-649delinsAT (n.-650_-649delinsAT) c.-547_-546delinsAT (n.-547_-546delinsAT) c.-347_-346delinsAT (n.-347_-346delinsAT) c.-537_-536delinsAT (n.-537_-536delinsAT) c.-450_-449delinsAT (n.-450_-449delinsAT) c.208-3374_208-3373delinsAT (n.208-3374_208-3373delinsAT) | |
3 | g.37001028T>A | CA352036555 | MLH1 | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.-9T>A (n.-9T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.296T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.234T>A n.312T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.266T>A n.223T>A c.256T>A c.*86-3373T>A (n.*86-3373T>A) n.208T>A n.403T>A n.285T>A n.304T>A c.-649T>A (n.-649T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.208-3373T>A (n.208-3373T>A) | dbSNP |
3 | g.37001028T>C | CA352036559 | MLH1 | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.-9T>C (n.-9T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.296T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.234T>C n.312T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.266T>C n.223T>C c.256T>C c.*86-3373T>C (n.*86-3373T>C) n.208T>C n.403T>C n.285T>C n.304T>C c.-649T>C (n.-649T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.208-3373T>C (n.208-3373T>C) | |
3 | g.37001028T>G | CA352036560 | MLH1 | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.-9T>G (n.-9T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.296T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.234T>G n.312T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.266T>G n.223T>G c.256T>G c.*86-3373T>G (n.*86-3373T>G) n.208T>G n.403T>G n.285T>G n.304T>G c.-649T>G (n.-649T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) c.-346T>G (n.-346T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.208-3373T>G (n.208-3373T>G) | |
3 | g.37001030del | CA16617890 | MLH1 | c.283del (p.Ser95LeufsTer13) c.-7del (n.-7del) c.-441del (n.-441del) c.*363del (n.*363del) n.298del c.-349del (n.-349del) c.236del n.314del c.*75del (n.*75del) c.*423del (n.*423del) c.*161del (n.*161del) n.268del n.225del c.258del c.*86-3371del (n.*86-3371del) n.210del n.405del n.287del n.306del c.-647del (n.-647del) c.-544del (n.-544del) c.-344del (n.-344del) c.-534del (n.-534del) c.-447del (n.-447del) c.208-3371del (n.208-3371del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001029T>A | CA433065607 | MLH1 | c.282T>A (p.Ile94=) c.-8T>A (n.-8T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.297T>A c.-350T>A (n.-350T>A) c.235T>A n.313T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.267T>A n.224T>A c.257T>A c.*86-3372T>A (n.*86-3372T>A) n.209T>A n.404T>A n.286T>A n.305T>A c.-648T>A (n.-648T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) c.-535T>A (n.-535T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.208-3372T>A (n.208-3372T>A) | |
3 | g.37001029T>C | CA433065606 | MLH1 | c.282T>C (p.Ile94=) c.-8T>C (n.-8T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.297T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.235T>C n.313T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.267T>C n.224T>C c.257T>C c.*86-3372T>C (n.*86-3372T>C) n.209T>C n.404T>C n.286T>C n.305T>C c.-648T>C (n.-648T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) c.-535T>C (n.-535T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.208-3372T>C (n.208-3372T>C) | |
3 | g.37001029T>G | CA352036561 | MLH1 | c.282T>G (p.Ile94Met) c.-8T>G (n.-8T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.297T>G c.-350T>G (n.-350T>G) c.235T>G n.313T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.267T>G n.224T>G c.257T>G c.*86-3372T>G (n.*86-3372T>G) n.209T>G n.404T>G n.286T>G n.305T>G c.-648T>G (n.-648T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.208-3372T>G (n.208-3372T>G) | ClinVar |
3 | g.37001030T>A | CA352036569 | MLH1 | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.-7T>A (n.-7T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.298T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.236T>A n.314T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.268T>A n.225T>A c.258T>A c.*86-3371T>A (n.*86-3371T>A) n.210T>A n.405T>A n.287T>A n.306T>A c.-647T>A (n.-647T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.-534T>A (n.-534T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) c.208-3371T>A (n.208-3371T>A) | |
3 | g.37001030T>C | CA352036573 | MLH1 | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.-7T>C (n.-7T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.298T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.236T>C n.314T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.268T>C n.225T>C c.258T>C c.*86-3371T>C (n.*86-3371T>C) n.210T>C n.405T>C n.287T>C n.306T>C c.-647T>C (n.-647T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.-534T>C (n.-534T>C) c.-447T>C (n.-447T>C) c.208-3371T>C (n.208-3371T>C) | |
3 | g.37001030T>G | CA009506 | MLH1 | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.-7T>G (n.-7T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.298T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.236T>G n.314T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.268T>G n.225T>G c.258T>G c.*86-3371T>G (n.*86-3371T>G) n.210T>G n.405T>G n.287T>G n.306T>G c.-647T>G (n.-647T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.-534T>G (n.-534T>G) c.-447T>G (n.-447T>G) c.208-3371T>G (n.208-3371T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37001030T= | CA1357871371 | MLH1 | c.283T= (p.Ser95=) c.-7T= (n.-7T=) c.-441T= (n.-441T=) c.*363T= (n.*363T=) n.298T= c.-349T= (n.-349T=) c.236T= n.314T= c.*75T= (n.*75T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*161T= (n.*161T=) n.268T= n.225T= c.258T= c.*86-3371T= (n.*86-3371T=) n.210T= n.405T= n.287T= n.306T= c.-647T= (n.-647T=) c.-544T= (n.-544T=) c.-344T= (n.-344T=) c.-534T= (n.-534T=) c.-447T= (n.-447T=) c.208-3371T= (n.208-3371T=) | |
3 | g.37001031C>A | CA352036576 | MLH1 | c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.-6C>A (n.-6C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.299C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.237C>A n.315C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.269C>A n.226C>A c.259C>A c.*86-3370C>A (n.*86-3370C>A) n.211C>A n.406C>A n.288C>A n.307C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.-543C>A (n.-543C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.208-3370C>A (n.208-3370C>A) | dbSNP |
3 | g.37001031C>G | CA352036577 | MLH1 | c.284C>G (p.Ser95Cys) c.-6C>G (n.-6C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.299C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.237C>G n.315C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.269C>G n.226C>G c.259C>G c.*86-3370C>G (n.*86-3370C>G) n.211C>G n.406C>G n.288C>G n.307C>G c.-646C>G (n.-646C>G) c.-543C>G (n.-543C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.208-3370C>G (n.208-3370C>G) | dbSNP |
3 | g.37001031C>T | CA352036578 | MLH1 | c.284C>T (p.Ser95Phe) c.-6C>T (n.-6C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.299C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.237C>T n.315C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.269C>T n.226C>T c.259C>T c.*86-3370C>T (n.*86-3370C>T) n.211C>T n.406C>T n.288C>T n.307C>T c.-646C>T (n.-646C>T) c.-543C>T (n.-543C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.208-3370C>T (n.208-3370C>T) | |
3 | g.37001034_37001037del | CA2580069396 | MLH1 | c.287_290del (p.Thr96MetfsTer11) c.-3_1del (n.-3_1del) c.-437_-434del (n.-437_-434del) c.*367_*370del (n.*367_*370del) n.302_305del c.-345_-342del (n.-345_-342del) c.240_243del n.318_321del c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.*427_*430del (n.*427_*430del) c.*165_*168del (n.*165_*168del) n.272_275del n.229_232del c.262_265del c.*86-3367_*86-3364del (n.*86-3367_*86-3364del) n.214_217del n.409_412del n.291_294del n.310_313del c.-643_-640del (n.-643_-640del) c.-540_-537del (n.-540_-537del) c.-340_-337del (n.-340_-337del) c.-530_-527del (n.-530_-527del) c.-443_-440del (n.-443_-440del) c.208-3367_208-3364del (n.208-3367_208-3364del) | ClinVar |
3 | g.37001032T>A | CA433065610 | MLH1 | c.285T>A (p.Ser95=) c.-5T>A (n.-5T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.300T>A c.-347T>A (n.-347T>A) c.238T>A n.316T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.270T>A n.227T>A c.260T>A c.*86-3369T>A (n.*86-3369T>A) n.212T>A n.407T>A n.289T>A n.308T>A c.-645T>A (n.-645T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.208-3369T>A (n.208-3369T>A) | dbSNP |
3 | g.37001032T>C | CA433065611 | MLH1 | c.285T>C (p.Ser95=) c.-5T>C (n.-5T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.300T>C c.-347T>C (n.-347T>C) c.238T>C n.316T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.270T>C n.227T>C c.260T>C c.*86-3369T>C (n.*86-3369T>C) n.212T>C n.407T>C n.289T>C n.308T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.208-3369T>C (n.208-3369T>C) | |
3 | g.37001032T>G | CA433065612 | MLH1 | c.285T>G (p.Ser95=) c.-5T>G (n.-5T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.300T>G c.-347T>G (n.-347T>G) c.238T>G n.316T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.270T>G n.227T>G c.260T>G c.*86-3369T>G (n.*86-3369T>G) n.212T>G n.407T>G n.289T>G n.308T>G c.-645T>G (n.-645T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.208-3369T>G (n.208-3369T>G) | |
3 | g.37001033del | CA2586965692 | MLH1 | c.286del (p.Thr96ProfsTer12) c.-4del (n.-4del) c.-438del (n.-438del) c.*366del (n.*366del) n.301del c.-346del (n.-346del) c.239del n.317del c.*78del (n.*78del) c.*426del (n.*426del) c.*164del (n.*164del) n.271del n.228del c.261del c.*86-3368del (n.*86-3368del) n.213del n.408del n.290del n.309del c.-644del (n.-644del) c.-541del (n.-541del) c.-341del (n.-341del) c.-531del (n.-531del) c.-444del (n.-444del) c.208-3368del (n.208-3368del) | |
3 | g.37001033A= | CA1357871372 | MLH1 | c.286A= (p.Thr96=) c.-4A= (n.-4A=) c.-438A= (n.-438A=) c.*366A= (n.*366A=) n.301A= c.-346A= (n.-346A=) c.239A= n.317A= c.*78A= (n.*78A=) c.*426A= (n.*426A=) c.*164A= (n.*164A=) n.271A= n.228A= c.261A= c.*86-3368A= (n.*86-3368A=) n.213A= n.408A= n.290A= n.309A= c.-644A= (n.-644A=) c.-541A= (n.-541A=) c.-341A= (n.-341A=) c.-531A= (n.-531A=) c.-444A= (n.-444A=) c.208-3368A= (n.208-3368A=) | |
3 | g.37001033A>C | CA352036584 | MLH1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.301A>C c.-346A>C (n.-346A>C) c.239A>C n.317A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.271A>C n.228A>C c.261A>C c.*86-3368A>C (n.*86-3368A>C) n.213A>C n.408A>C n.290A>C n.309A>C c.-644A>C (n.-644A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.208-3368A>C (n.208-3368A>C) | dbSNP |
3 | g.37001033A>G | CA009512 | MLH1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.301A>G c.-346A>G (n.-346A>G) c.239A>G n.317A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.271A>G n.228A>G c.261A>G c.*86-3368A>G (n.*86-3368A>G) n.213A>G n.408A>G n.290A>G n.309A>G c.-644A>G (n.-644A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.208-3368A>G (n.208-3368A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37001033A>T | CA352036580 | MLH1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.-4A>T (n.-4A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.301A>T c.-346A>T (n.-346A>T) c.239A>T n.317A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.271A>T n.228A>T c.261A>T c.*86-3368A>T (n.*86-3368A>T) n.213A>T n.408A>T n.290A>T n.309A>T c.-644A>T (n.-644A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.208-3368A>T (n.208-3368A>T) | dbSNP |
3 | g.37001033delinsGC | CA2580069398 | MLH1 | c.286delinsGC (p.Thr96AlafsTer7) c.-4delinsGC (n.-4delinsGC) c.-438delinsGC (n.-438delinsGC) c.*366delinsGC (n.*366delinsGC) n.301delinsGC c.-346delinsGC (n.-346delinsGC) c.239delinsGC n.317delinsGC c.*78delinsGC (n.*78delinsGC) c.*426delinsGC (n.*426delinsGC) c.*164delinsGC (n.*164delinsGC) n.271delinsGC n.228delinsGC c.261delinsGC c.*86-3368delinsGC (n.*86-3368delinsGC) n.213delinsGC n.408delinsGC n.290delinsGC n.309delinsGC c.-644delinsGC (n.-644delinsGC) c.-541delinsGC (n.-541delinsGC) c.-341delinsGC (n.-341delinsGC) c.-531delinsGC (n.-531delinsGC) c.-444delinsGC (n.-444delinsGC) c.208-3368delinsGC (n.208-3368delinsGC) | ClinVar |
3 | g.37001034C>A | CA352036596 | MLH1 | c.287C>A (p.Thr96Asn) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.302C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.240C>A n.318C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.272C>A n.229C>A c.262C>A c.*86-3367C>A (n.*86-3367C>A) n.214C>A n.409C>A n.291C>A n.310C>A c.-643C>A (n.-643C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.208-3367C>A (n.208-3367C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001034C= | CA1357871373 | MLH1 | c.287C= (p.Thr96=) c.-3C= (n.-3C=) c.-437C= (n.-437C=) c.*367C= (n.*367C=) n.302C= c.-345C= (n.-345C=) c.240C= n.318C= c.*79C= (n.*79C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*165C= (n.*165C=) n.272C= n.229C= c.262C= c.*86-3367C= (n.*86-3367C=) n.214C= n.409C= n.291C= n.310C= c.-643C= (n.-643C=) c.-540C= (n.-540C=) c.-340C= (n.-340C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-443C= (n.-443C=) c.208-3367C= (n.208-3367C=) | |
3 | g.37001034C>G | CA352036592 | MLH1 | c.287C>G (p.Thr96Ser) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.302C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.240C>G n.318C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.272C>G n.229C>G c.262C>G c.*86-3367C>G (n.*86-3367C>G) n.214C>G n.409C>G n.291C>G n.310C>G c.-643C>G (n.-643C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.208-3367C>G (n.208-3367C>G) | dbSNP |
3 | g.37001034C>T | CA72788283 | MLH1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.302C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.240C>T n.318C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.272C>T n.229C>T c.262C>T c.*86-3367C>T (n.*86-3367C>T) n.214C>T n.409C>T n.291C>T n.310C>T c.-643C>T (n.-643C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.208-3367C>T (n.208-3367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001034_37001035del | CA2825001203 | MLH1 | c.287_288del (p.Thr96IlefsTer6) c.-3_-2del (n.-3_-2del) c.-437_-436del (n.-437_-436del) c.*367_*368del (n.*367_*368del) n.302_303del c.-345_-344del (n.-345_-344del) c.240_241del n.318_319del c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.*427_*428del (n.*427_*428del) c.*165_*166del (n.*165_*166del) n.272_273del n.229_230del c.262_263del c.*86-3367_*86-3366del (n.*86-3367_*86-3366del) n.214_215del n.409_410del n.291_292del n.310_311del c.-643_-642del (n.-643_-642del) c.-540_-539del (n.-540_-539del) c.-340_-339del (n.-340_-339del) c.-530_-529del (n.-530_-529del) c.-443_-442del (n.-443_-442del) c.208-3367_208-3366del (n.208-3367_208-3366del) | ClinVar |
3 | g.37001035C>A | CA433065613 | MLH1 | c.288C>A (p.Thr96=) c.-2C>A (n.-2C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.303C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.241C>A n.319C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.273C>A n.230C>A c.263C>A c.*86-3366C>A (n.*86-3366C>A) n.215C>A n.410C>A n.292C>A n.311C>A c.-642C>A (n.-642C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.208-3366C>A (n.208-3366C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001035C>G | CA433065615 | MLH1 | c.288C>G (p.Thr96=) c.-2C>G (n.-2C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.303C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.241C>G n.319C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.273C>G n.230C>G c.263C>G c.*86-3366C>G (n.*86-3366C>G) n.215C>G n.410C>G n.292C>G n.311C>G c.-642C>G (n.-642C>G) c.-539C>G (n.-539C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.208-3366C>G (n.208-3366C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001035C>T | CA433065614 | MLH1 | c.288C>T (p.Thr96=) c.-2C>T (n.-2C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.303C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.241C>T n.319C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.273C>T n.230C>T c.263C>T c.*86-3366C>T (n.*86-3366C>T) n.215C>T n.410C>T n.292C>T n.311C>T c.-642C>T (n.-642C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.208-3366C>T (n.208-3366C>T) | |
3 | g.37001036T>A | CA352036601 | MLH1 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.-1T>A (n.-1T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.304T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.242T>A n.320T>A c.*81T>A (n.*81T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.274T>A n.231T>A c.264T>A c.*86-3365T>A (n.*86-3365T>A) n.216T>A n.411T>A n.293T>A n.312T>A c.-641T>A (n.-641T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.208-3365T>A (n.208-3365T>A) | dbSNP |
3 | g.37001036T>C | CA352036609 | MLH1 | c.289T>C (p.Tyr97His) c.-1T>C (n.-1T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.304T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.242T>C n.320T>C c.*81T>C (n.*81T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.274T>C n.231T>C c.264T>C c.*86-3365T>C (n.*86-3365T>C) n.216T>C n.411T>C n.293T>C n.312T>C c.-641T>C (n.-641T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) c.-338T>C (n.-338T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.208-3365T>C (n.208-3365T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001036T>G | CA352036603 | MLH1 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.-1T>G (n.-1T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.304T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.242T>G n.320T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.274T>G n.231T>G c.264T>G c.*86-3365T>G (n.*86-3365T>G) n.216T>G n.411T>G n.293T>G n.312T>G c.-641T>G (n.-641T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) c.-338T>G (n.-338T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.208-3365T>G (n.208-3365T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001036T= | CA1357871374 | MLH1 | c.289T= (p.Tyr97=) c.-1T= (n.-1T=) c.-435T= (n.-435T=) c.*369T= (n.*369T=) n.304T= c.-343T= (n.-343T=) c.242T= n.320T= c.*81T= (n.*81T=) c.*429T= (n.*429T=) c.*167T= (n.*167T=) n.274T= n.231T= c.264T= c.*86-3365T= (n.*86-3365T=) n.216T= n.411T= n.293T= n.312T= c.-641T= (n.-641T=) c.-538T= (n.-538T=) c.-338T= (n.-338T=) c.-528T= (n.-528T=) c.-441T= (n.-441T=) c.208-3365T= (n.208-3365T=) | |
3 | g.37001037A= | CA1357871375 | MLH1 | c.290A= (p.Tyr97=) c.1A= (p.Met1=) c.-434A= (n.-434A=) c.*370A= (n.*370A=) n.305A= c.-342A= (n.-342A=) c.243A= n.321A= c.*82A= (n.*82A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*168A= (n.*168A=) n.275A= n.232A= c.265A= c.*86-3364A= (n.*86-3364A=) n.217A= n.412A= n.294A= n.313A= c.-640A= (n.-640A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-440A= (n.-440A=) c.208-3364A= (n.208-3364A=) | |
3 | g.37001037A>C | CA352036612 | MLH1 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-434A>C (n.-434A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.305A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.243A>C n.321A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.275A>C n.232A>C c.265A>C c.*86-3364A>C (n.*86-3364A>C) n.217A>C n.412A>C n.294A>C n.313A>C c.-640A>C (n.-640A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.208-3364A>C (n.208-3364A>C) | |
3 | g.37001037A>G | CA009536 | MLH1 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.1A>G (p.Met1Val) c.-434A>G (n.-434A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.305A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.243A>G n.321A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.275A>G n.232A>G c.265A>G c.*86-3364A>G (n.*86-3364A>G) n.217A>G n.412A>G n.294A>G n.313A>G c.-640A>G (n.-640A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.208-3364A>G (n.208-3364A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37001037A>T | CA352036615 | MLH1 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-434A>T (n.-434A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.305A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.243A>T n.321A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.275A>T n.232A>T c.265A>T c.*86-3364A>T (n.*86-3364A>T) n.217A>T n.412A>T n.294A>T n.313A>T c.-640A>T (n.-640A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.208-3364A>T (n.208-3364A>T) | |
3 | g.37001037dup | CA915942415 | MLH1 | c.290dup (p.Tyr97Ter) c.1dup (p.Met1AsnfsTer23) c.-434dup (n.-434dup) c.*370dup (n.*370dup) n.305dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer19) c.-342dup (n.-342dup) c.243dup n.321dup c.*82dup (n.*82dup) c.*430dup (n.*430dup) c.*168dup (n.*168dup) n.275dup n.232dup c.265dup c.*86-3364dup (n.*86-3364dup) n.217dup n.412dup n.294dup n.313dup c.-640dup (n.-640dup) c.-537dup (n.-537dup) c.-337dup (n.-337dup) c.-527dup (n.-527dup) c.-440dup (n.-440dup) c.208-3364dup (n.208-3364dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001037_37001049delinsATGGCTTTCGAGG | CA1357871376 | MLH1 | c.290_302delinsATGGCTTTCGAGG (p.Tyr97=) c.1_12+1delinsATGGCTTTCGAGG c.-434_-422delinsATGGCTTTCGAGG (n.-434_-422delinsATGGCTTTCGAGG) c.*370_*382delinsATGGCTTTCGAGG (n.*370_*382delinsATGGCTTTCGAGG) n.305_317delinsATGGCTTTCGAGG c.1_13delinsATGGCTTTCGAGG (p.Met1=) c.-342_-330delinsATGGCTTTCGAGG (n.-342_-330delinsATGGCTTTCGAGG) c.243_255delinsATGGCTTTCGAGG n.321_333delinsATGGCTTTCGAGG c.*82_*94delinsATGGCTTTCGAGG (n.*82_*94delinsATGGCTTTCGAGG) c.*430_*442delinsATGGCTTTCGAGG (n.*430_*442delinsATGGCTTTCGAGG) c.*168_*180delinsATGGCTTTCGAGG (n.*168_*180delinsATGGCTTTCGAGG) n.275_287delinsATGGCTTTCGAGG n.232_244delinsATGGCTTTCGAGG c.*168_*179+1delinsATGGCTTTCGAGG c.265_277delinsATGGCTTTCGAGG c.*86-3364_*86-3352delinsATGGCTTTCGAGG (n.*86-3364_*86-3352delinsATGGCTTTCGAGG) n.217_229delinsATGGCTTTCGAGG n.412_424delinsATGGCTTTCGAGG n.294_306delinsATGGCTTTCGAGG n.313_325delinsATGGCTTTCGAGG c.-640_-628delinsATGGCTTTCGAGG (n.-640_-628delinsATGGCTTTCGAGG) c.-537_-525delinsATGGCTTTCGAGG (n.-537_-525delinsATGGCTTTCGAGG) c.-337_-326+1delinsATGGCTTTCGAGG c.-527_-515delinsATGGCTTTCGAGG (n.-527_-515delinsATGGCTTTCGAGG) c.-440_-429+1delinsATGGCTTTCGAGG c.208-3364_208-3352delinsATGGCTTTCGAGG (n.208-3364_208-3352delinsATGGCTTTCGAGG) | |
3 | g.37001038T>A | CA72788289 | MLH1 | c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-433T>A (n.-433T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.306T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.244T>A n.322T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.276T>A n.233T>A c.266T>A c.*86-3363T>A (n.*86-3363T>A) n.218T>A n.413T>A n.295T>A n.314T>A c.-639T>A (n.-639T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) c.-526T>A (n.-526T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.208-3363T>A (n.208-3363T>A) | dbSNP |
3 | g.37001038T>C | CA352036620 | MLH1 | c.291T>C (p.Tyr97=) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-433T>C (n.-433T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.306T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.244T>C n.322T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.276T>C n.233T>C c.266T>C c.*86-3363T>C (n.*86-3363T>C) n.218T>C n.413T>C n.295T>C n.314T>C c.-639T>C (n.-639T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.208-3363T>C (n.208-3363T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001038T>G | CA352036619 | MLH1 | c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-433T>G (n.-433T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.306T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.244T>G n.322T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.276T>G n.233T>G c.266T>G c.*86-3363T>G (n.*86-3363T>G) n.218T>G n.413T>G n.295T>G n.314T>G c.-639T>G (n.-639T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.208-3363T>G (n.208-3363T>G) | |
3 | g.37001038T= | CA1357871377 | MLH1 | c.291T= (p.Tyr97=) c.2T= (p.Met1=) c.-433T= (n.-433T=) c.*371T= (n.*371T=) n.306T= c.-341T= (n.-341T=) c.244T= n.322T= c.*83T= (n.*83T=) c.*431T= (n.*431T=) c.*169T= (n.*169T=) n.276T= n.233T= c.266T= c.*86-3363T= (n.*86-3363T=) n.218T= n.413T= n.295T= n.314T= c.-639T= (n.-639T=) c.-536T= (n.-536T=) c.-336T= (n.-336T=) c.-526T= (n.-526T=) c.-439T= (n.-439T=) c.208-3363T= (n.208-3363T=) | |
3 | g.37001038_37001040delinsTGG | CA1357871378 | MLH1 | c.291_293delinsTGG (p.Tyr97=) c.2_4delinsTGG (p.Met1=) c.-433_-431delinsTGG (n.-433_-431delinsTGG) c.*371_*373delinsTGG (n.*371_*373delinsTGG) n.306_308delinsTGG c.-341_-339delinsTGG (n.-341_-339delinsTGG) c.244_246delinsTGG n.322_324delinsTGG c.*83_*85delinsTGG (n.*83_*85delinsTGG) c.*431_*433delinsTGG (n.*431_*433delinsTGG) c.*169_*171delinsTGG (n.*169_*171delinsTGG) n.276_278delinsTGG n.233_235delinsTGG c.266_268delinsTGG c.*86-3363_*86-3361delinsTGG (n.*86-3363_*86-3361delinsTGG) n.218_220delinsTGG n.413_415delinsTGG n.295_297delinsTGG n.314_316delinsTGG c.-639_-637delinsTGG (n.-639_-637delinsTGG) c.-536_-534delinsTGG (n.-536_-534delinsTGG) c.-336_-334delinsTGG (n.-336_-334delinsTGG) c.-526_-524delinsTGG (n.-526_-524delinsTGG) c.-439_-437delinsTGG (n.-439_-437delinsTGG) c.208-3363_208-3361delinsTGG (n.208-3363_208-3361delinsTGG) | |
3 | g.37001040_37001051del | CA009557 | MLH1 | c.293_304del (p.Gly98_Gly101del) c.4_12+3del c.-431_-420del (n.-431_-420del) c.*373_*384del (n.*373_*384del) n.308_319del c.4_15del (p.Ala2_Val5del) c.-339_-328del (n.-339_-328del) c.246_257del n.324_335del c.*85_*96del (n.*85_*96del) c.*433_*444del (n.*433_*444del) c.*171_*182del (n.*171_*182del) n.278_289del n.235_246del c.*171_*179+3del c.268_279del c.*86-3361_*86-3350del (n.*86-3361_*86-3350del) n.220_231del n.415_426del n.297_308del n.316_327del c.-637_-626del (n.-637_-626del) c.-534_-523del (n.-534_-523del) c.-334_-326+3del c.-524_-513del (n.-524_-513del) c.-437_-429+3del c.208-3361_208-3350del (n.208-3361_208-3350del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001039G>A | CA009543 | MLH1 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-432G>A (n.-432G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.307G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.245G>A n.323G>A c.*84G>A (n.*84G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.277G>A n.234G>A c.267G>A c.*86-3362G>A (n.*86-3362G>A) n.219G>A n.414G>A n.296G>A n.315G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.208-3362G>A (n.208-3362G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001039G>C | CA009552 | MLH1 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-432G>C (n.-432G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.307G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.245G>C n.323G>C c.*84G>C (n.*84G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.277G>C n.234G>C c.267G>C c.*86-3362G>C (n.*86-3362G>C) n.219G>C n.414G>C n.296G>C n.315G>C c.-638G>C (n.-638G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.208-3362G>C (n.208-3362G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37001039G= | CA1357871379 | MLH1 | c.292G= (p.Gly98=) c.3G= (p.Met1=) c.-432G= (n.-432G=) c.*372G= (n.*372G=) n.307G= c.-340G= (n.-340G=) c.245G= n.323G= c.*84G= (n.*84G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*170G= (n.*170G=) n.277G= n.234G= c.267G= c.*86-3362G= (n.*86-3362G=) n.219G= n.414G= n.296G= n.315G= c.-638G= (n.-638G=) c.-535G= (n.-535G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-438G= (n.-438G=) c.208-3362G= (n.208-3362G=) | |
3 | g.37001039G>T | CA352036628 | MLH1 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-432G>T (n.-432G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.307G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.245G>T n.323G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.277G>T n.234G>T c.267G>T c.*86-3362G>T (n.*86-3362G>T) n.219G>T n.414G>T n.296G>T n.315G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.208-3362G>T (n.208-3362G>T) | COSMIC |
3 | g.37001039_37001040del | CA10577303 | MLH1 | c.292_293del (p.Gly98LeufsTer4) c.3_4del (p.Met1IlefsTer22) c.-432_-431del (n.-432_-431del) c.*372_*373del (n.*372_*373del) n.307_308del c.3_4del (p.Met1IlefsTer18) c.-340_-339del (n.-340_-339del) c.245_246del n.323_324del c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.*170_*171del (n.*170_*171del) n.277_278del n.234_235del c.267_268del c.*86-3362_*86-3361del (n.*86-3362_*86-3361del) n.219_220del n.414_415del n.296_297del n.315_316del c.-638_-637del (n.-638_-637del) c.-535_-534del (n.-535_-534del) c.-335_-334del (n.-335_-334del) c.-525_-524del (n.-525_-524del) c.-438_-437del (n.-438_-437del) c.208-3362_208-3361del (n.208-3362_208-3361del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001039_37001040delinsGG | CA1357871380 | MLH1 | c.292_293delinsGG (p.Gly98=) c.3_4delinsGG (p.Met1=) c.-432_-431delinsGG (n.-432_-431delinsGG) c.*372_*373delinsGG (n.*372_*373delinsGG) n.307_308delinsGG c.-340_-339delinsGG (n.-340_-339delinsGG) c.245_246delinsGG n.323_324delinsGG c.*84_*85delinsGG (n.*84_*85delinsGG) c.*432_*433delinsGG (n.*432_*433delinsGG) c.*170_*171delinsGG (n.*170_*171delinsGG) n.277_278delinsGG n.234_235delinsGG c.267_268delinsGG c.*86-3362_*86-3361delinsGG (n.*86-3362_*86-3361delinsGG) n.219_220delinsGG n.414_415delinsGG n.296_297delinsGG n.315_316delinsGG c.-638_-637delinsGG (n.-638_-637delinsGG) c.-535_-534delinsGG (n.-535_-534delinsGG) c.-335_-334delinsGG (n.-335_-334delinsGG) c.-525_-524delinsGG (n.-525_-524delinsGG) c.-438_-437delinsGG (n.-438_-437delinsGG) c.208-3362_208-3361delinsGG (n.208-3362_208-3361delinsGG) | |
3 | g.37001039_37001040delinsTT | CA658796264 | MLH1 | c.292_293delinsTT (p.Gly98Phe) c.3_4delinsTT (p.Met1_Ala2delinsIleSer) c.-432_-431delinsTT (n.-432_-431delinsTT) c.*372_*373delinsTT (n.*372_*373delinsTT) n.307_308delinsTT c.-340_-339delinsTT (n.-340_-339delinsTT) c.245_246delinsTT n.323_324delinsTT c.*84_*85delinsTT (n.*84_*85delinsTT) c.*432_*433delinsTT (n.*432_*433delinsTT) c.*170_*171delinsTT (n.*170_*171delinsTT) n.277_278delinsTT n.234_235delinsTT c.267_268delinsTT c.*86-3362_*86-3361delinsTT (n.*86-3362_*86-3361delinsTT) n.219_220delinsTT n.414_415delinsTT n.296_297delinsTT n.315_316delinsTT c.-638_-637delinsTT (n.-638_-637delinsTT) c.-535_-534delinsTT (n.-535_-534delinsTT) c.-335_-334delinsTT (n.-335_-334delinsTT) c.-525_-524delinsTT (n.-525_-524delinsTT) c.-438_-437delinsTT (n.-438_-437delinsTT) c.208-3362_208-3361delinsTT (n.208-3362_208-3361delinsTT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001040G>A | CA279729 | MLH1 | c.293G>A (p.Gly98Asp) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-431G>A (n.-431G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.308G>A c.-339G>A (n.-339G>A) c.246G>A n.324G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.278G>A n.235G>A c.268G>A c.*86-3361G>A (n.*86-3361G>A) n.220G>A n.415G>A n.297G>A n.316G>A c.-637G>A (n.-637G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.208-3361G>A (n.208-3361G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001040G>C | CA352036636 | MLH1 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-431G>C (n.-431G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.308G>C c.-339G>C (n.-339G>C) c.246G>C n.324G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.278G>C n.235G>C c.268G>C c.*86-3361G>C (n.*86-3361G>C) n.220G>C n.415G>C n.297G>C n.316G>C c.-637G>C (n.-637G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.208-3361G>C (n.208-3361G>C) | dbSNP |
3 | g.37001040G= | CA1357871381 | MLH1 | c.293G= (p.Gly98=) c.4G= (p.Ala2=) c.-431G= (n.-431G=) c.*373G= (n.*373G=) n.308G= c.-339G= (n.-339G=) c.246G= n.324G= c.*85G= (n.*85G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*171G= (n.*171G=) n.278G= n.235G= c.268G= c.*86-3361G= (n.*86-3361G=) n.220G= n.415G= n.297G= n.316G= c.-637G= (n.-637G=) c.-534G= (n.-534G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-524G= (n.-524G=) c.-437G= (n.-437G=) c.208-3361G= (n.208-3361G=) | |
3 | g.37001040G>T | CA352036637 | MLH1 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-431G>T (n.-431G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.308G>T c.-339G>T (n.-339G>T) c.246G>T n.324G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.278G>T n.235G>T c.268G>T c.*86-3361G>T (n.*86-3361G>T) n.220G>T n.415G>T n.297G>T n.316G>T c.-637G>T (n.-637G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.208-3361G>T (n.208-3361G>T) | dbSNP |
3 | g.37001041C>A | CA352036641 | MLH1 | c.294C>A (p.Gly98=) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-430C>A (n.-430C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.309C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.247C>A n.325C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.279C>A n.236C>A c.269C>A c.*86-3360C>A (n.*86-3360C>A) n.221C>A n.416C>A n.298C>A n.317C>A c.-636C>A (n.-636C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.208-3360C>A (n.208-3360C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001041C>G | CA352036640 | MLH1 | c.294C>G (p.Gly98=) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-430C>G (n.-430C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.309C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.247C>G n.325C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.279C>G n.236C>G c.269C>G c.*86-3360C>G (n.*86-3360C>G) n.221C>G n.416C>G n.298C>G n.317C>G c.-636C>G (n.-636C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.208-3360C>G (n.208-3360C>G) | dbSNP |
3 | g.37001041C>T | CA352036638 | MLH1 | c.294C>T (p.Gly98=) c.5C>T (p.Ala2Val) c.-430C>T (n.-430C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.309C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.247C>T n.325C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.279C>T n.236C>T c.269C>T c.*86-3360C>T (n.*86-3360C>T) n.221C>T n.416C>T n.298C>T n.317C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.208-3360C>T (n.208-3360C>T) | dbSNP |
3 | g.37001042T>A | CA352036643 | MLH1 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.6T>A (p.Ala2=) c.-429T>A (n.-429T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.310T>A c.-337T>A (n.-337T>A) c.248T>A n.326T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) n.280T>A n.237T>A c.270T>A c.*86-3359T>A (n.*86-3359T>A) n.222T>A n.417T>A n.299T>A n.318T>A c.-635T>A (n.-635T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.208-3359T>A (n.208-3359T>A) | dbSNP |
3 | g.37001042T>C | CA352036644 | MLH1 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.6T>C (p.Ala2=) c.-429T>C (n.-429T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.310T>C c.-337T>C (n.-337T>C) c.248T>C n.326T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.280T>C n.237T>C c.270T>C c.*86-3359T>C (n.*86-3359T>C) n.222T>C n.417T>C n.299T>C n.318T>C c.-635T>C (n.-635T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.208-3359T>C (n.208-3359T>C) | |
3 | g.37001042T>G | CA352036645 | MLH1 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.6T>G (p.Ala2=) c.-429T>G (n.-429T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.310T>G c.-337T>G (n.-337T>G) c.248T>G n.326T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.280T>G n.237T>G c.270T>G c.*86-3359T>G (n.*86-3359T>G) n.222T>G n.417T>G n.299T>G n.318T>G c.-635T>G (n.-635T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.208-3359T>G (n.208-3359T>G) | |
3 | g.37001043T>A | CA352036646 | MLH1 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.7T>A (p.Phe3Ile) c.-428T>A (n.-428T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.311T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.249T>A n.327T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) n.281T>A n.238T>A c.271T>A c.*86-3358T>A (n.*86-3358T>A) n.223T>A n.418T>A n.300T>A n.319T>A c.-634T>A (n.-634T>A) c.-531T>A (n.-531T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.208-3358T>A (n.208-3358T>A) | dbSNP |
3 | g.37001043T>C | CA352036647 | MLH1 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.7T>C (p.Phe3Leu) c.-428T>C (n.-428T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.311T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.249T>C n.327T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.281T>C n.238T>C c.271T>C c.*86-3358T>C (n.*86-3358T>C) n.223T>C n.418T>C n.300T>C n.319T>C c.-634T>C (n.-634T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.208-3358T>C (n.208-3358T>C) | ClinVar |
3 | g.37001043T>G | CA352036649 | MLH1 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.7T>G (p.Phe3Val) c.-428T>G (n.-428T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.311T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.249T>G n.327T>G c.*88T>G (n.*88T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) n.281T>G n.238T>G c.271T>G c.*86-3358T>G (n.*86-3358T>G) n.223T>G n.418T>G n.300T>G n.319T>G c.-634T>G (n.-634T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.208-3358T>G (n.208-3358T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001043T= | CA1357871382 | MLH1 | c.296T= (p.Phe99=) c.7T= (p.Phe3=) c.-428T= (n.-428T=) c.*376T= (n.*376T=) n.311T= c.-336T= (n.-336T=) c.249T= n.327T= c.*88T= (n.*88T=) c.*436T= (n.*436T=) c.*174T= (n.*174T=) n.281T= n.238T= c.271T= c.*86-3358T= (n.*86-3358T=) n.223T= n.418T= n.300T= n.319T= c.-634T= (n.-634T=) c.-531T= (n.-531T=) c.-331T= (n.-331T=) c.-521T= (n.-521T=) c.-434T= (n.-434T=) c.208-3358T= (n.208-3358T=) | |
3 | g.37001044T>A | CA009569 | MLH1 | c.297T>A (p.Phe99Leu) c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.-427T>A (n.-427T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) n.312T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.250T>A n.328T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.282T>A n.239T>A c.272T>A c.*86-3357T>A (n.*86-3357T>A) n.224T>A n.419T>A n.301T>A n.320T>A c.-633T>A (n.-633T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) c.208-3357T>A (n.208-3357T>A) | dbSNP |
3 | g.37001044T>C | CA352036652 | MLH1 | c.297T>C (p.Phe99=) c.8T>C (p.Phe3Ser) c.-427T>C (n.-427T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.312T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.250T>C n.328T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.282T>C n.239T>C c.272T>C c.*86-3357T>C (n.*86-3357T>C) n.224T>C n.419T>C n.301T>C n.320T>C c.-633T>C (n.-633T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) c.208-3357T>C (n.208-3357T>C) | ClinVar |
3 | g.37001044T>G | CA352036654 | MLH1 | c.297T>G (p.Phe99Leu) c.8T>G (p.Phe3Cys) c.-427T>G (n.-427T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) n.312T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.250T>G n.328T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.282T>G n.239T>G c.272T>G c.*86-3357T>G (n.*86-3357T>G) n.224T>G n.419T>G n.301T>G n.320T>G c.-633T>G (n.-633T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) c.208-3357T>G (n.208-3357T>G) | |
3 | g.37001044T= | CA1357871383 | MLH1 | c.297T= (p.Phe99=) c.8T= (p.Phe3=) c.-427T= (n.-427T=) c.*377T= (n.*377T=) n.312T= c.-335T= (n.-335T=) c.250T= n.328T= c.*89T= (n.*89T=) c.*437T= (n.*437T=) c.*175T= (n.*175T=) n.282T= n.239T= c.272T= c.*86-3357T= (n.*86-3357T=) n.224T= n.419T= n.301T= n.320T= c.-633T= (n.-633T=) c.-530T= (n.-530T=) c.-330T= (n.-330T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-433T= (n.-433T=) c.208-3357T= (n.208-3357T=) | |
3 | g.37001045C>A | CA352036660 | MLH1 | c.298C>A (p.Arg100=) c.9C>A (p.Phe3Leu) c.-426C>A (n.-426C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.313C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.251C>A n.329C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.283C>A n.240C>A c.273C>A c.*86-3356C>A (n.*86-3356C>A) n.225C>A n.420C>A n.302C>A n.321C>A c.-632C>A (n.-632C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.208-3356C>A (n.208-3356C>A) | |
3 | g.37001045C= | CA1357871384 | MLH1 | c.298C= (p.Arg100=) c.9C= (p.Phe3=) c.-426C= (n.-426C=) c.*378C= (n.*378C=) n.313C= c.-334C= (n.-334C=) c.251C= n.329C= c.*90C= (n.*90C=) c.*438C= (n.*438C=) c.*176C= (n.*176C=) n.283C= n.240C= c.273C= c.*86-3356C= (n.*86-3356C=) n.225C= n.420C= n.302C= n.321C= c.-632C= (n.-632C=) c.-529C= (n.-529C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-432C= (n.-432C=) c.208-3356C= (n.208-3356C=) | |
3 | g.37001045C>G | CA352036659 | MLH1 | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.9C>G (p.Phe3Leu) c.-426C>G (n.-426C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.313C>G c.-334C>G (n.-334C>G) c.251C>G n.329C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.283C>G n.240C>G c.273C>G c.*86-3356C>G (n.*86-3356C>G) n.225C>G n.420C>G n.302C>G n.321C>G c.-632C>G (n.-632C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.208-3356C>G (n.208-3356C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001045C>T | CA009575 | MLH1 | c.298C>T (p.Arg100Ter) c.9C>T (p.Phe3=) c.-426C>T (n.-426C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.313C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.251C>T n.329C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.283C>T n.240C>T c.273C>T c.*86-3356C>T (n.*86-3356C>T) n.225C>T n.420C>T n.302C>T n.321C>T c.-632C>T (n.-632C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.208-3356C>T (n.208-3356C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37001046del | CA2586965700 | MLH1 | c.299del (p.Arg100GlnfsTer8) c.10del (p.Glu4ArgfsTer6) c.-425del (n.-425del) c.*379del (n.*379del) n.314del c.10del (p.Glu4ArgfsTer2) c.-333del (n.-333del) c.252del n.330del c.*91del (n.*91del) c.*439del (n.*439del) c.*177del (n.*177del) n.284del n.241del c.274del c.*86-3355del (n.*86-3355del) n.226del n.421del n.303del n.322del c.-631del (n.-631del) c.-528del (n.-528del) c.-328del (n.-328del) c.-518del (n.-518del) c.-431del (n.-431del) c.208-3355del (n.208-3355del) | |
3 | g.37001046G>A | CA009581 | MLH1 | c.299G>A (p.Arg100Gln) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.-425G>A (n.-425G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.314G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.252G>A n.330G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.284G>A n.241G>A c.274G>A c.*86-3355G>A (n.*86-3355G>A) n.226G>A n.421G>A n.303G>A n.322G>A c.-631G>A (n.-631G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.208-3355G>A (n.208-3355G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001046G>C | CA009587 | MLH1 | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.-425G>C (n.-425G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.314G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.252G>C n.330G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.284G>C n.241G>C c.274G>C c.*86-3355G>C (n.*86-3355G>C) n.226G>C n.421G>C n.303G>C n.322G>C c.-631G>C (n.-631G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.208-3355G>C (n.208-3355G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001046G= | CA1357871385 | MLH1 | c.299G= (p.Arg100=) c.10G= (p.Glu4=) c.-425G= (n.-425G=) c.*379G= (n.*379G=) n.314G= c.-333G= (n.-333G=) c.252G= n.330G= c.*91G= (n.*91G=) c.*439G= (n.*439G=) c.*177G= (n.*177G=) n.284G= n.241G= c.274G= c.*86-3355G= (n.*86-3355G=) n.226G= n.421G= n.303G= n.322G= c.-631G= (n.-631G=) c.-528G= (n.-528G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-431G= (n.-431G=) c.208-3355G= (n.208-3355G=) | |
3 | g.37001046G>T | CA352036663 | MLH1 | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.-425G>T (n.-425G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.314G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.252G>T n.330G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.284G>T n.241G>T c.274G>T c.*86-3355G>T (n.*86-3355G>T) n.226G>T n.421G>T n.303G>T n.322G>T c.-631G>T (n.-631G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.208-3355G>T (n.208-3355G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001046dup | CA2580069404 | MLH1 | c.299dup (p.Gly101ArgfsTer2) c.10dup (p.Glu4GlyfsTer20) c.-425dup (n.-425dup) c.*379dup (n.*379dup) n.314dup c.10dup (p.Glu4GlyfsTer16) c.-333dup (n.-333dup) c.252dup n.330dup c.*91dup (n.*91dup) c.*439dup (n.*439dup) c.*177dup (n.*177dup) n.284dup n.241dup c.274dup c.*86-3355dup (n.*86-3355dup) n.226dup n.421dup n.303dup n.322dup c.-631dup (n.-631dup) c.-528dup (n.-528dup) c.-328dup (n.-328dup) c.-518dup (n.-518dup) c.-431dup (n.-431dup) c.208-3355dup (n.208-3355dup) | ClinVar |
3 | g.37001047_37001048insCGTGAGGA | CA2573105823 | MLH1 | c.300_301insCGTGAGGA (p.Gly101ArgfsTer10) c.11_12insCGTGAGGA (p.Glu4AspfsTer9) c.-424_-423insCGTGAGGA (n.-424_-423insCGTGAGGA) c.*380_*381insCGTGAGGA (n.*380_*381insCGTGAGGA) n.315_316insCGTGAGGA c.11_12insCGTGAGGA (p.Glu4AspfsTer5) c.-332_-331insCGTGAGGA (n.-332_-331insCGTGAGGA) c.253_254insCGTGAGGA n.331_332insCGTGAGGA c.*92_*93insCGTGAGGA (n.*92_*93insCGTGAGGA) c.*440_*441insCGTGAGGA (n.*440_*441insCGTGAGGA) c.*178_*179insCGTGAGGA (n.*178_*179insCGTGAGGA) n.285_286insCGTGAGGA n.242_243insCGTGAGGA c.275_276insCGTGAGGA c.*86-3354_*86-3353insCGTGAGGA (n.*86-3354_*86-3353insCGTGAGGA) n.227_228insCGTGAGGA n.422_423insCGTGAGGA n.304_305insCGTGAGGA n.323_324insCGTGAGGA c.-630_-629insCGTGAGGA (n.-630_-629insCGTGAGGA) c.-527_-526insCGTGAGGA (n.-527_-526insCGTGAGGA) c.-327_-326insCGTGAGGA (n.-327_-326insCGTGAGGA) c.-517_-516insCGTGAGGA (n.-517_-516insCGTGAGGA) c.-430_-429insCGTGAGGA (n.-430_-429insCGTGAGGA) c.208-3354_208-3353insCGTGAGGA (n.208-3354_208-3353insCGTGAGGA) | |
3 | g.37001047A>C | CA352036666 | MLH1 | c.300A>C (p.Arg100=) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.-424A>C (n.-424A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.315A>C c.-332A>C (n.-332A>C) c.253A>C n.331A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.285A>C n.242A>C c.275A>C c.*86-3354A>C (n.*86-3354A>C) n.227A>C n.422A>C n.304A>C n.323A>C c.-630A>C (n.-630A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.208-3354A>C (n.208-3354A>C) | |
3 | g.37001047A>G | CA352036667 | MLH1 | c.300A>G (p.Arg100=) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.-424A>G (n.-424A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.315A>G c.-332A>G (n.-332A>G) c.253A>G n.331A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.285A>G n.242A>G c.275A>G c.*86-3354A>G (n.*86-3354A>G) n.227A>G n.422A>G n.304A>G n.323A>G c.-630A>G (n.-630A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.208-3354A>G (n.208-3354A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37001047A>T | CA352036668 | MLH1 | c.300A>T (p.Arg100=) c.11A>T (p.Glu4Val) c.-424A>T (n.-424A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.315A>T c.-332A>T (n.-332A>T) c.253A>T n.331A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.285A>T n.242A>T c.275A>T c.*86-3354A>T (n.*86-3354A>T) n.227A>T n.422A>T n.304A>T n.323A>T c.-630A>T (n.-630A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.208-3354A>T (n.208-3354A>T) | |
3 | g.37001047_37001048insC | CA2573105822 | MLH1 | c.300_301insC (p.Gly101ArgfsTer2) c.11_12insC (p.Glu4AspfsTer20) c.-424_-423insC (n.-424_-423insC) c.*380_*381insC (n.*380_*381insC) n.315_316insC c.11_12insC (p.Glu4AspfsTer16) c.-332_-331insC (n.-332_-331insC) c.253_254insC n.331_332insC c.*92_*93insC (n.*92_*93insC) c.*440_*441insC (n.*440_*441insC) c.*178_*179insC (n.*178_*179insC) n.285_286insC n.242_243insC c.275_276insC c.*86-3354_*86-3353insC (n.*86-3354_*86-3353insC) n.227_228insC n.422_423insC n.304_305insC n.323_324insC c.-630_-629insC (n.-630_-629insC) c.-527_-526insC (n.-527_-526insC) c.-327_-326insC (n.-327_-326insC) c.-517_-516insC (n.-517_-516insC) c.-430_-429insC (n.-430_-429insC) c.208-3354_208-3353insC (n.208-3354_208-3353insC) | |
3 | g.37001048G>A | CA009611 | MLH1 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.12G>A (p.Glu4=) c.-423G>A (n.-423G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.316G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.254G>A n.332G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.286G>A n.243G>A c.276G>A c.*86-3353G>A (n.*86-3353G>A) n.228G>A n.423G>A n.305G>A n.324G>A c.-629G>A (n.-629G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.208-3353G>A (n.208-3353G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001048G>C | CA352036671 | MLH1 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.12G>C (p.Glu4Asp) c.-423G>C (n.-423G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.316G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.254G>C n.332G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.286G>C n.243G>C c.276G>C c.*86-3353G>C (n.*86-3353G>C) n.228G>C n.423G>C n.305G>C n.324G>C c.-629G>C (n.-629G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.208-3353G>C (n.208-3353G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001048G= | CA1357871386 | MLH1 | c.301G= (p.Gly101=) c.12G= (p.Glu4=) c.-423G= (n.-423G=) c.*381G= (n.*381G=) n.316G= c.-331G= (n.-331G=) c.254G= n.332G= c.*93G= (n.*93G=) c.*441G= (n.*441G=) c.*179G= (n.*179G=) n.286G= n.243G= c.276G= c.*86-3353G= (n.*86-3353G=) n.228G= n.423G= n.305G= n.324G= c.-629G= (n.-629G=) c.-526G= (n.-526G=) c.-326G= (n.-326G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-429G= (n.-429G=) c.208-3353G= (n.208-3353G=) | |
3 | g.37001048G>T | CA352036675 | MLH1 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.12G>T (p.Glu4Asp) c.-423G>T (n.-423G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.316G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.254G>T n.332G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.286G>T n.243G>T c.276G>T c.*86-3353G>T (n.*86-3353G>T) n.228G>T n.423G>T n.305G>T n.324G>T c.-629G>T (n.-629G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.208-3353G>T (n.208-3353G>T) | ClinVar |
3 | g.37001048delinsCGTGAGGAC | CA2573106252 | MLH1 | c.301delinsCGTGAGGAC (p.Gly101ArgfsTer10) c.12delinsCGTGAGGAC (p.Glu4AspfsTer9) c.-423delinsCGTGAGGAC (n.-423delinsCGTGAGGAC) c.*381delinsCGTGAGGAC (n.*381delinsCGTGAGGAC) n.316delinsCGTGAGGAC c.12delinsCGTGAGGAC (p.Glu4AspfsTer5) c.-331delinsCGTGAGGAC (n.-331delinsCGTGAGGAC) c.254delinsCGTGAGGAC n.332delinsCGTGAGGAC c.*93delinsCGTGAGGAC (n.*93delinsCGTGAGGAC) c.*441delinsCGTGAGGAC (n.*441delinsCGTGAGGAC) c.*179delinsCGTGAGGAC (n.*179delinsCGTGAGGAC) n.286delinsCGTGAGGAC n.243delinsCGTGAGGAC c.276delinsCGTGAGGAC c.*86-3353delinsCGTGAGGAC (n.*86-3353delinsCGTGAGGAC) n.228delinsCGTGAGGAC n.423delinsCGTGAGGAC n.305delinsCGTGAGGAC n.324delinsCGTGAGGAC c.-629delinsCGTGAGGAC (n.-629delinsCGTGAGGAC) c.-526delinsCGTGAGGAC (n.-526delinsCGTGAGGAC) c.-326delinsCGTGAGGAC (n.-326delinsCGTGAGGAC) c.-516delinsCGTGAGGAC (n.-516delinsCGTGAGGAC) c.-429delinsCGTGAGGAC (n.-429delinsCGTGAGGAC) c.208-3353delinsCGTGAGGAC (n.208-3353delinsCGTGAGGAC) | |
3 | g.37001049dup | CA2586965702 | MLH1 | c.302dup (p.Glu102Ter) c.12+1dup c.-422dup (n.-422dup) c.*382dup (n.*382dup) n.317dup c.13dup (p.Val5GlyfsTer15) c.-330dup (n.-330dup) c.255dup n.333dup c.*94dup (n.*94dup) c.*442dup (n.*442dup) c.*180dup (n.*180dup) n.287dup n.244dup c.*179+1dup c.277dup c.*86-3352dup (n.*86-3352dup) n.229dup n.424dup n.306dup n.325dup c.-628dup (n.-628dup) c.-525dup (n.-525dup) c.-326+1dup c.-515dup (n.-515dup) c.-429+1dup c.208-3352dup (n.208-3352dup) | |
3 | g.37001048_37001049insTGAGGAC | CA2573105821 | MLH1 | c.301_302insTGAGGAC (p.Gly101ValfsTer4) c.12_12+1insTGAGGAC (n.12_12+1insTGAGGAC) c.-423_-422insTGAGGAC (n.-423_-422insTGAGGAC) c.*381_*382insTGAGGAC (n.*381_*382insTGAGGAC) n.316_317insTGAGGAC c.12_13insTGAGGAC (p.Val5Ter) c.-331_-330insTGAGGAC (n.-331_-330insTGAGGAC) c.254_255insTGAGGAC n.332_333insTGAGGAC c.*93_*94insTGAGGAC (n.*93_*94insTGAGGAC) c.*441_*442insTGAGGAC (n.*441_*442insTGAGGAC) c.*179_*180insTGAGGAC (n.*179_*180insTGAGGAC) n.286_287insTGAGGAC n.243_244insTGAGGAC c.*179_*179+1insTGAGGAC (n.*179_*179+1insTGAGGAC) c.276_277insTGAGGAC c.*86-3353_*86-3352insTGAGGAC (n.*86-3353_*86-3352insTGAGGAC) n.228_229insTGAGGAC n.423_424insTGAGGAC n.305_306insTGAGGAC n.324_325insTGAGGAC c.-629_-628insTGAGGAC (n.-629_-628insTGAGGAC) c.-526_-525insTGAGGAC (n.-526_-525insTGAGGAC) c.-326_-326+1insTGAGGAC (n.-326_-326+1insTGAGGAC) c.-516_-515insTGAGGAC (n.-516_-515insTGAGGAC) c.-429_-429+1insTGAGGAC (n.-429_-429+1insTGAGGAC) c.208-3353_208-3352insTGAGGAC (n.208-3353_208-3352insTGAGGAC) | |
3 | g.37001049G>A | CA009617 | MLH1 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.12+1G>A (n.12+1G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.317G>A c.13G>A (p.Val5Met) c.-330G>A (n.-330G>A) c.255G>A n.333G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.287G>A n.244G>A c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) c.277G>A c.*86-3352G>A (n.*86-3352G>A) n.229G>A n.424G>A n.306G>A n.325G>A c.-628G>A (n.-628G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-326+1G>A (n.-326+1G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-429+1G>A (n.-429+1G>A) c.208-3352G>A (n.208-3352G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001049G>C | CA352036676 | MLH1 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.12+1G>C (n.12+1G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.317G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.-330G>C (n.-330G>C) c.255G>C n.333G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.287G>C n.244G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) c.277G>C c.*86-3352G>C (n.*86-3352G>C) n.229G>C n.424G>C n.306G>C n.325G>C c.-628G>C (n.-628G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-326+1G>C (n.-326+1G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-429+1G>C (n.-429+1G>C) c.208-3352G>C (n.208-3352G>C) | dbSNP |
3 | g.37001049G= | CA1357871387 | MLH1 | c.302G= (p.Gly101=) c.12+1G= (n.12+1G=) c.-422G= (n.-422G=) c.*382G= (n.*382G=) n.317G= c.13G= (p.Val5=) c.-330G= (n.-330G=) c.255G= n.333G= c.*94G= (n.*94G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*180G= (n.*180G=) n.287G= n.244G= c.*179+1G= (n.*179+1G=) c.277G= c.*86-3352G= (n.*86-3352G=) n.229G= n.424G= n.306G= n.325G= c.-628G= (n.-628G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-326+1G= (n.-326+1G=) c.-515G= (n.-515G=) c.-429+1G= (n.-429+1G=) c.208-3352G= (n.208-3352G=) | |
3 | g.37001049G>T | CA009622 | MLH1 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.12+1G>T (n.12+1G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.317G>T c.13G>T (p.Val5Leu) c.-330G>T (n.-330G>T) c.255G>T n.333G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.287G>T n.244G>T c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) c.277G>T c.*86-3352G>T (n.*86-3352G>T) n.229G>T n.424G>T n.306G>T n.325G>T c.-628G>T (n.-628G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-326+1G>T (n.-326+1G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-429+1G>T (n.-429+1G>T) c.208-3352G>T (n.208-3352G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001050_37001051dup | CA2586965710 | MLH1 | c.303_304dup (p.Glu102ValfsTer7) c.12+2_12+3dup (n.12+2_12+3dup) c.-421_-420dup (n.-421_-420dup) c.*383_*384dup (n.*383_*384dup) n.318_319dup c.14_15dup (p.Arg6Ter) c.-329_-328dup (n.-329_-328dup) c.256_257dup n.334_335dup c.*95_*96dup (n.*95_*96dup) c.*443_*444dup (n.*443_*444dup) c.*181_*182dup (n.*181_*182dup) n.288_289dup n.245_246dup c.*179+2_*179+3dup (n.*179+2_*179+3dup) c.278_279dup c.*86-3351_*86-3350dup (n.*86-3351_*86-3350dup) n.230_231dup n.425_426dup n.307_308dup n.326_327dup c.-627_-626dup (n.-627_-626dup) c.-524_-523dup (n.-524_-523dup) c.-326+2_-326+3dup (n.-326+2_-326+3dup) c.-514_-513dup (n.-514_-513dup) c.-429+2_-429+3dup (n.-429+2_-429+3dup) c.208-3351_208-3350dup (n.208-3351_208-3350dup) | |
3 | g.37001050T>A | CA352036683 | MLH1 | c.303T>A (p.Gly101=) c.12+2T>A (n.12+2T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.318T>A c.14T>A (p.Val5Glu) c.-329T>A (n.-329T>A) c.256T>A n.334T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.288T>A n.245T>A c.*179+2T>A (n.*179+2T>A) c.278T>A c.*86-3351T>A (n.*86-3351T>A) n.230T>A n.425T>A n.307T>A n.326T>A c.-627T>A (n.-627T>A) c.-524T>A (n.-524T>A) c.-326+2T>A (n.-326+2T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.-429+2T>A (n.-429+2T>A) c.208-3351T>A (n.208-3351T>A) | dbSNP |
3 | g.37001050T>C | CA352036680 | MLH1 | c.303T>C (p.Gly101=) c.12+2T>C (n.12+2T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.318T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.-329T>C (n.-329T>C) c.256T>C n.334T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.288T>C n.245T>C c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) c.278T>C c.*86-3351T>C (n.*86-3351T>C) n.230T>C n.425T>C n.307T>C n.326T>C c.-627T>C (n.-627T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) c.-326+2T>C (n.-326+2T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.-429+2T>C (n.-429+2T>C) c.208-3351T>C (n.208-3351T>C) | |
3 | g.37001050T>G | CA009634 | MLH1 | c.303T>G (p.Gly101=) c.12+2T>G (n.12+2T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.318T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.-329T>G (n.-329T>G) c.256T>G n.334T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.288T>G n.245T>G c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) c.278T>G c.*86-3351T>G (n.*86-3351T>G) n.230T>G n.425T>G n.307T>G n.326T>G c.-627T>G (n.-627T>G) c.-524T>G (n.-524T>G) c.-326+2T>G (n.-326+2T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.-429+2T>G (n.-429+2T>G) c.208-3351T>G (n.208-3351T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001050T= | CA1357871388 | MLH1 | c.303T= (p.Gly101=) c.12+2T= (n.12+2T=) c.-421T= (n.-421T=) c.*383T= (n.*383T=) n.318T= c.14T= (p.Val5=) c.-329T= (n.-329T=) c.256T= n.334T= c.*95T= (n.*95T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*181T= (n.*181T=) n.288T= n.245T= c.*179+2T= (n.*179+2T=) c.278T= c.*86-3351T= (n.*86-3351T=) n.230T= n.425T= n.307T= n.326T= c.-627T= (n.-627T=) c.-524T= (n.-524T=) c.-326+2T= (n.-326+2T=) c.-514T= (n.-514T=) c.-429+2T= (n.-429+2T=) c.208-3351T= (n.208-3351T=) | |
3 | g.37001051G>A | CA009641 | MLH1 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.12+3G>A (n.12+3G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.319G>A c.15G>A (p.Val5=) c.-328G>A (n.-328G>A) c.257G>A n.335G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.289G>A n.246G>A c.*179+3G>A (n.*179+3G>A) c.279G>A c.*86-3350G>A (n.*86-3350G>A) n.231G>A n.426G>A n.308G>A n.327G>A c.-626G>A (n.-626G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.-326+3G>A (n.-326+3G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-429+3G>A (n.-429+3G>A) c.208-3350G>A (n.208-3350G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001051G>C | CA352036685 | MLH1 | c.304G>C (p.Glu102Gln) c.12+3G>C (n.12+3G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.319G>C c.15G>C (p.Val5=) c.-328G>C (n.-328G>C) c.257G>C n.335G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.289G>C n.246G>C c.*179+3G>C (n.*179+3G>C) c.279G>C c.*86-3350G>C (n.*86-3350G>C) n.231G>C n.426G>C n.308G>C n.327G>C c.-626G>C (n.-626G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.-326+3G>C (n.-326+3G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-429+3G>C (n.-429+3G>C) c.208-3350G>C (n.208-3350G>C) | dbSNP |
3 | g.37001051G= | CA1357871389 | MLH1 | c.304G= (p.Glu102=) c.12+3G= (n.12+3G=) c.-420G= (n.-420G=) c.*384G= (n.*384G=) n.319G= c.15G= (p.Val5=) c.-328G= (n.-328G=) c.257G= n.335G= c.*96G= (n.*96G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*182G= (n.*182G=) n.289G= n.246G= c.*179+3G= (n.*179+3G=) c.279G= c.*86-3350G= (n.*86-3350G=) n.231G= n.426G= n.308G= n.327G= c.-626G= (n.-626G=) c.-523G= (n.-523G=) c.-326+3G= (n.-326+3G=) c.-513G= (n.-513G=) c.-429+3G= (n.-429+3G=) c.208-3350G= (n.208-3350G=) | |
3 | g.37001051G>T | CA352036686 | MLH1 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.12+3G>T (n.12+3G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.319G>T c.15G>T (p.Val5=) c.-328G>T (n.-328G>T) c.257G>T n.335G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.289G>T n.246G>T c.*179+3G>T (n.*179+3G>T) c.279G>T c.*86-3350G>T (n.*86-3350G>T) n.231G>T n.426G>T n.308G>T n.327G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.-326+3G>T (n.-326+3G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-429+3G>T (n.-429+3G>T) c.208-3350G>T (n.208-3350G>T) | ClinVar COSMIC |
3 | g.37001052A= | CA1357871390 | MLH1 | c.305A= (p.Glu102=) c.12+4A= (n.12+4A=) c.-419A= (n.-419A=) c.*385A= (n.*385A=) n.320A= c.16A= (p.Arg6=) c.-327A= (n.-327A=) c.258A= n.336A= c.*97A= (n.*97A=) c.*445A= (n.*445A=) c.*183A= (n.*183A=) n.290A= n.247A= c.*179+4A= (n.*179+4A=) c.280A= c.*86-3349A= (n.*86-3349A=) n.232A= n.427A= n.309A= n.328A= c.-625A= (n.-625A=) c.-522A= (n.-522A=) c.-326+4A= (n.-326+4A=) c.-512A= (n.-512A=) c.-429+4A= (n.-429+4A=) c.208-3349A= (n.208-3349A=) | |
3 | g.37001052A>C | CA352036687 | MLH1 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.12+4A>C (n.12+4A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.320A>C c.16A>C (p.Arg6=) c.-327A>C (n.-327A>C) c.258A>C n.336A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.290A>C n.247A>C c.*179+4A>C (n.*179+4A>C) c.280A>C c.*86-3349A>C (n.*86-3349A>C) n.232A>C n.427A>C n.309A>C n.328A>C c.-625A>C (n.-625A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.-326+4A>C (n.-326+4A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.-429+4A>C (n.-429+4A>C) c.208-3349A>C (n.208-3349A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001052A>G | CA352036688 | MLH1 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.12+4A>G (n.12+4A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.320A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-327A>G (n.-327A>G) c.258A>G n.336A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.290A>G n.247A>G c.*179+4A>G (n.*179+4A>G) c.280A>G c.*86-3349A>G (n.*86-3349A>G) n.232A>G n.427A>G n.309A>G n.328A>G c.-625A>G (n.-625A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.-326+4A>G (n.-326+4A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-429+4A>G (n.-429+4A>G) c.208-3349A>G (n.208-3349A>G) | |
3 | g.37001052A>T | CA352036690 | MLH1 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.12+4A>T (n.12+4A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.320A>T c.16A>T (p.Arg6Ter) c.-327A>T (n.-327A>T) c.258A>T n.336A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.290A>T n.247A>T c.*179+4A>T (n.*179+4A>T) c.280A>T c.*86-3349A>T (n.*86-3349A>T) n.232A>T n.427A>T n.309A>T n.328A>T c.-625A>T (n.-625A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.-326+4A>T (n.-326+4A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-429+4A>T (n.-429+4A>T) c.208-3349A>T (n.208-3349A>T) | |
3 | g.37001053G>A | CA034630 | MLH1 | c.306G>A (p.Glu102=) c.12+5G>A (n.12+5G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.321G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) c.-326G>A (n.-326G>A) c.259G>A n.337G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.291G>A n.248G>A c.*179+5G>A (n.*179+5G>A) c.281G>A c.*86-3348G>A (n.*86-3348G>A) n.233G>A n.428G>A n.310G>A n.329G>A c.-624G>A (n.-624G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-326+5G>A (n.-326+5G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-429+5G>A (n.-429+5G>A) c.208-3348G>A (n.208-3348G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001053G>C | CA009696 | MLH1 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.12+5G>C (n.12+5G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.321G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) c.-326G>C (n.-326G>C) c.259G>C n.337G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.291G>C n.248G>C c.*179+5G>C (n.*179+5G>C) c.281G>C c.*86-3348G>C (n.*86-3348G>C) n.233G>C n.428G>C n.310G>C n.329G>C c.-624G>C (n.-624G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-326+5G>C (n.-326+5G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-429+5G>C (n.-429+5G>C) c.208-3348G>C (n.208-3348G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001053G= | CA1357871391 | MLH1 | c.306G= (p.Glu102=) c.12+5G= (n.12+5G=) c.-418G= (n.-418G=) c.*386G= (n.*386G=) n.321G= c.17G= (p.Arg6=) c.-326G= (n.-326G=) c.259G= n.337G= c.*98G= (n.*98G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*184G= (n.*184G=) n.291G= n.248G= c.*179+5G= (n.*179+5G=) c.281G= c.*86-3348G= (n.*86-3348G=) n.233G= n.428G= n.310G= n.329G= c.-624G= (n.-624G=) c.-521G= (n.-521G=) c.-326+5G= (n.-326+5G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-429+5G= (n.-429+5G=) c.208-3348G= (n.208-3348G=) | |
3 | g.37001053G>T | CA009700 | MLH1 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.12+5G>T (n.12+5G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.321G>T c.17G>T (p.Arg6Ile) c.-326G>T (n.-326G>T) c.259G>T n.337G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.291G>T n.248G>T c.*179+5G>T (n.*179+5G>T) c.281G>T c.*86-3348G>T (n.*86-3348G>T) n.233G>T n.428G>T n.310G>T n.329G>T c.-624G>T (n.-624G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-326+5G>T (n.-326+5G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-429+5G>T (n.-429+5G>T) c.208-3348G>T (n.208-3348G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37001054G>A | CA009647 | MLH1 | c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.12+6G>A (n.12+6G>A) c.-418+1G>A (n.-418+1G>A) c.*386+1G>A (n.*386+1G>A) n.321+1G>A c.17+1G>A (n.17+1G>A) c.-326+1G>A (n.-326+1G>A) c.259+1G>A n.337+1G>A c.*98+1G>A (n.*98+1G>A) c.*446+1G>A (n.*446+1G>A) c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) n.291+1G>A n.248+1G>A c.*179+6G>A (n.*179+6G>A) c.281+1G>A c.*86-3347G>A (n.*86-3347G>A) n.233+1G>A n.429G>A n.310+1G>A n.329+1G>A c.-624+1G>A (n.-624+1G>A) c.-521+1G>A (n.-521+1G>A) c.-326+6G>A (n.-326+6G>A) c.-511+1G>A (n.-511+1G>A) c.-429+6G>A (n.-429+6G>A) c.208-3347G>A (n.208-3347G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37001054G>C | CA352036695 | MLH1 | c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.12+6G>C (n.12+6G>C) c.-418+1G>C (n.-418+1G>C) c.*386+1G>C (n.*386+1G>C) n.321+1G>C c.17+1G>C (n.17+1G>C) c.-326+1G>C (n.-326+1G>C) c.259+1G>C n.337+1G>C c.*98+1G>C (n.*98+1G>C) c.*446+1G>C (n.*446+1G>C) c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) n.291+1G>C n.248+1G>C c.*179+6G>C (n.*179+6G>C) c.281+1G>C c.*86-3347G>C (n.*86-3347G>C) n.233+1G>C n.429G>C n.310+1G>C n.329+1G>C c.-624+1G>C (n.-624+1G>C) c.-521+1G>C (n.-521+1G>C) c.-326+6G>C (n.-326+6G>C) c.-511+1G>C (n.-511+1G>C) c.-429+6G>C (n.-429+6G>C) c.208-3347G>C (n.208-3347G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001054G= | CA1357871392 | MLH1 | c.306+1G= (n.306+1G=) c.12+6G= (n.12+6G=) c.-418+1G= (n.-418+1G=) c.*386+1G= (n.*386+1G=) n.321+1G= c.17+1G= (n.17+1G=) c.-326+1G= (n.-326+1G=) c.259+1G= n.337+1G= c.*98+1G= (n.*98+1G=) c.*446+1G= (n.*446+1G=) c.*184+1G= (n.*184+1G=) n.291+1G= n.248+1G= c.*179+6G= (n.*179+6G=) c.281+1G= c.*86-3347G= (n.*86-3347G=) n.233+1G= n.429G= n.310+1G= n.329+1G= c.-624+1G= (n.-624+1G=) c.-521+1G= (n.-521+1G=) c.-326+6G= (n.-326+6G=) c.-511+1G= (n.-511+1G=) c.-429+6G= (n.-429+6G=) c.208-3347G= (n.208-3347G=) | |
3 | g.37001054G>T | CA352036699 | MLH1 | c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.12+6G>T (n.12+6G>T) c.-418+1G>T (n.-418+1G>T) c.*386+1G>T (n.*386+1G>T) n.321+1G>T c.17+1G>T (n.17+1G>T) c.-326+1G>T (n.-326+1G>T) c.259+1G>T n.337+1G>T c.*98+1G>T (n.*98+1G>T) c.*446+1G>T (n.*446+1G>T) c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) n.291+1G>T n.248+1G>T c.*179+6G>T (n.*179+6G>T) c.281+1G>T c.*86-3347G>T (n.*86-3347G>T) n.233+1G>T n.429G>T n.310+1G>T n.329+1G>T c.-624+1G>T (n.-624+1G>T) c.-521+1G>T (n.-521+1G>T) c.-326+6G>T (n.-326+6G>T) c.-511+1G>T (n.-511+1G>T) c.-429+6G>T (n.-429+6G>T) c.208-3347G>T (n.208-3347G>T) | |
3 | g.37001055del | CA915940402 | MLH1 | c.306+2del (n.306+2del) c.12+7del (n.12+7del) c.-418+2del (n.-418+2del) c.*386+2del (n.*386+2del) n.321+2del c.17+2del (n.17+2del) c.-326+2del (n.-326+2del) c.259+2del n.337+2del c.*98+2del (n.*98+2del) c.*446+2del (n.*446+2del) c.*184+2del (n.*184+2del) n.291+2del n.248+2del c.*179+7del (n.*179+7del) c.281+2del c.*86-3346del (n.*86-3346del) n.233+2del n.310+2del n.329+2del c.-624+2del (n.-624+2del) c.-521+2del (n.-521+2del) c.-326+7del (n.-326+7del) c.-511+2del (n.-511+2del) c.-429+7del (n.-429+7del) c.208-3346del (n.208-3346del) | |
3 | g.37001055T>A | CA352036713 | MLH1 | c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.12+7T>A (n.12+7T>A) c.-418+2T>A (n.-418+2T>A) c.*386+2T>A (n.*386+2T>A) n.321+2T>A c.17+2T>A (n.17+2T>A) c.-326+2T>A (n.-326+2T>A) c.259+2T>A n.337+2T>A c.*98+2T>A (n.*98+2T>A) c.*446+2T>A (n.*446+2T>A) c.*184+2T>A (n.*184+2T>A) n.291+2T>A n.248+2T>A c.*179+7T>A (n.*179+7T>A) c.281+2T>A c.*86-3346T>A (n.*86-3346T>A) n.233+2T>A n.310+2T>A n.329+2T>A c.-624+2T>A (n.-624+2T>A) c.-521+2T>A (n.-521+2T>A) c.-326+7T>A (n.-326+7T>A) c.-511+2T>A (n.-511+2T>A) c.-429+7T>A (n.-429+7T>A) c.208-3346T>A (n.208-3346T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001055T>C | CA352036710 | MLH1 | c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.12+7T>C (n.12+7T>C) c.-418+2T>C (n.-418+2T>C) c.*386+2T>C (n.*386+2T>C) n.321+2T>C c.17+2T>C (n.17+2T>C) c.-326+2T>C (n.-326+2T>C) c.259+2T>C n.337+2T>C c.*98+2T>C (n.*98+2T>C) c.*446+2T>C (n.*446+2T>C) c.*184+2T>C (n.*184+2T>C) n.291+2T>C n.248+2T>C c.*179+7T>C (n.*179+7T>C) c.281+2T>C c.*86-3346T>C (n.*86-3346T>C) n.233+2T>C n.310+2T>C n.329+2T>C c.-624+2T>C (n.-624+2T>C) c.-521+2T>C (n.-521+2T>C) c.-326+7T>C (n.-326+7T>C) c.-511+2T>C (n.-511+2T>C) c.-429+7T>C (n.-429+7T>C) c.208-3346T>C (n.208-3346T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37001055T>G | CA352036702 | MLH1 | c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.12+7T>G (n.12+7T>G) c.-418+2T>G (n.-418+2T>G) c.*386+2T>G (n.*386+2T>G) n.321+2T>G c.17+2T>G (n.17+2T>G) c.-326+2T>G (n.-326+2T>G) c.259+2T>G n.337+2T>G c.*98+2T>G (n.*98+2T>G) c.*446+2T>G (n.*446+2T>G) c.*184+2T>G (n.*184+2T>G) n.291+2T>G n.248+2T>G c.*179+7T>G (n.*179+7T>G) c.281+2T>G c.*86-3346T>G (n.*86-3346T>G) n.233+2T>G n.310+2T>G n.329+2T>G c.-624+2T>G (n.-624+2T>G) c.-521+2T>G (n.-521+2T>G) c.-326+7T>G (n.-326+7T>G) c.-511+2T>G (n.-511+2T>G) c.-429+7T>G (n.-429+7T>G) c.208-3346T>G (n.208-3346T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001055T= | CA1357871393 | MLH1 | c.306+2T= (n.306+2T=) c.12+7T= (n.12+7T=) c.-418+2T= (n.-418+2T=) c.*386+2T= (n.*386+2T=) n.321+2T= c.17+2T= (n.17+2T=) c.-326+2T= (n.-326+2T=) c.259+2T= n.337+2T= c.*98+2T= (n.*98+2T=) c.*446+2T= (n.*446+2T=) c.*184+2T= (n.*184+2T=) n.291+2T= n.248+2T= c.*179+7T= (n.*179+7T=) c.281+2T= c.*86-3346T= (n.*86-3346T=) n.233+2T= n.310+2T= n.329+2T= c.-624+2T= (n.-624+2T=) c.-521+2T= (n.-521+2T=) c.-326+7T= (n.-326+7T=) c.-511+2T= (n.-511+2T=) c.-429+7T= (n.-429+7T=) c.208-3346T= (n.208-3346T=) | |
3 | g.37001055dup | CA009652 | MLH1 | c.306+2dup (n.306+2dup) c.12+7dup (n.12+7dup) c.-418+2dup (n.-418+2dup) c.*386+2dup (n.*386+2dup) n.321+2dup c.17+2dup (n.17+2dup) c.-326+2dup (n.-326+2dup) c.259+2dup n.337+2dup c.*98+2dup (n.*98+2dup) c.*446+2dup (n.*446+2dup) c.*184+2dup (n.*184+2dup) n.291+2dup n.248+2dup c.*179+7dup (n.*179+7dup) c.281+2dup c.*86-3346dup (n.*86-3346dup) n.233+2dup n.310+2dup n.329+2dup c.-624+2dup (n.-624+2dup) c.-521+2dup (n.-521+2dup) c.-326+7dup (n.-326+7dup) c.-511+2dup (n.-511+2dup) c.-429+7dup (n.-429+7dup) c.208-3346dup (n.208-3346dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37001056A= | CA1357871394 | MLH1 | c.306+3A= (n.306+3A=) c.12+8A= (n.12+8A=) c.-418+3A= (n.-418+3A=) c.*386+3A= (n.*386+3A=) n.321+3A= c.17+3A= (n.17+3A=) c.-326+3A= (n.-326+3A=) c.259+3A= n.337+3A= c.*98+3A= (n.*98+3A=) c.*446+3A= (n.*446+3A=) c.*184+3A= (n.*184+3A=) n.291+3A= n.248+3A= c.*179+8A= (n.*179+8A=) c.281+3A= c.*86-3345A= (n.*86-3345A=) n.233+3A= n.310+3A= n.329+3A= c.-624+3A= (n.-624+3A=) c.-521+3A= (n.-521+3A=) c.-326+8A= (n.-326+8A=) c.-511+3A= (n.-511+3A=) c.-429+8A= (n.-429+8A=) c.208-3345A= (n.208-3345A=) | |
3 | g.37001056A>C | CA009661 | MLH1 | c.306+3A>C (n.306+3A>C) c.12+8A>C (n.12+8A>C) c.-418+3A>C (n.-418+3A>C) c.*386+3A>C (n.*386+3A>C) n.321+3A>C c.17+3A>C (n.17+3A>C) c.-326+3A>C (n.-326+3A>C) c.259+3A>C n.337+3A>C c.*98+3A>C (n.*98+3A>C) c.*446+3A>C (n.*446+3A>C) c.*184+3A>C (n.*184+3A>C) n.291+3A>C n.248+3A>C c.*179+8A>C (n.*179+8A>C) c.281+3A>C c.*86-3345A>C (n.*86-3345A>C) n.233+3A>C n.310+3A>C n.329+3A>C c.-624+3A>C (n.-624+3A>C) c.-521+3A>C (n.-521+3A>C) c.-326+8A>C (n.-326+8A>C) c.-511+3A>C (n.-511+3A>C) c.-429+8A>C (n.-429+8A>C) c.208-3345A>C (n.208-3345A>C) | dbSNP |
3 | g.37001056A>G | CA16604427 | MLH1 | c.306+3A>G (n.306+3A>G) c.12+8A>G (n.12+8A>G) c.-418+3A>G (n.-418+3A>G) c.*386+3A>G (n.*386+3A>G) n.321+3A>G c.17+3A>G (n.17+3A>G) c.-326+3A>G (n.-326+3A>G) c.259+3A>G n.337+3A>G c.*98+3A>G (n.*98+3A>G) c.*446+3A>G (n.*446+3A>G) c.*184+3A>G (n.*184+3A>G) n.291+3A>G n.248+3A>G c.*179+8A>G (n.*179+8A>G) c.281+3A>G c.*86-3345A>G (n.*86-3345A>G) n.233+3A>G n.310+3A>G n.329+3A>G c.-624+3A>G (n.-624+3A>G) c.-521+3A>G (n.-521+3A>G) c.-326+8A>G (n.-326+8A>G) c.-511+3A>G (n.-511+3A>G) c.-429+8A>G (n.-429+8A>G) c.208-3345A>G (n.208-3345A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001059_37001064del | CA2838032857 | MLH1 | c.306+6_306+11del (n.306+6_306+11del) c.12+11_12+16del (n.12+11_12+16del) c.-418+6_-418+11del (n.-418+6_-418+11del) c.*386+6_*386+11del (n.*386+6_*386+11del) n.321+6_321+11del c.17+6_17+11del (n.17+6_17+11del) c.-326+6_-326+11del (n.-326+6_-326+11del) c.259+6_259+11del n.337+6_337+11del c.*98+6_*98+11del (n.*98+6_*98+11del) c.*446+6_*446+11del (n.*446+6_*446+11del) c.*184+6_*184+11del (n.*184+6_*184+11del) n.291+6_291+11del n.248+6_248+11del c.*179+11_*179+16del (n.*179+11_*179+16del) c.281+6_281+11del c.*86-3342_*86-3337del (n.*86-3342_*86-3337del) n.233+6_233+11del n.310+6_310+11del n.329+6_329+11del c.-624+6_-624+11del (n.-624+6_-624+11del) c.-521+6_-521+11del (n.-521+6_-521+11del) c.-326+11_-326+16del (n.-326+11_-326+16del) c.-511+6_-511+11del (n.-511+6_-511+11del) c.-429+11_-429+16del (n.-429+11_-429+16del) c.208-3342_208-3337del (n.208-3342_208-3337del) | |
3 | g.37001057A= | CA1357871395 | MLH1 | c.306+4A= (n.306+4A=) c.12+9A= (n.12+9A=) c.-418+4A= (n.-418+4A=) c.*386+4A= (n.*386+4A=) n.321+4A= c.17+4A= (n.17+4A=) c.-326+4A= (n.-326+4A=) c.259+4A= n.337+4A= c.*98+4A= (n.*98+4A=) c.*446+4A= (n.*446+4A=) c.*184+4A= (n.*184+4A=) n.291+4A= n.248+4A= c.*179+9A= (n.*179+9A=) c.281+4A= c.*86-3344A= (n.*86-3344A=) n.233+4A= n.310+4A= n.329+4A= c.-624+4A= (n.-624+4A=) c.-521+4A= (n.-521+4A=) c.-326+9A= (n.-326+9A=) c.-511+4A= (n.-511+4A=) c.-429+9A= (n.-429+9A=) c.208-3344A= (n.208-3344A=) | |
3 | g.37001057A>C | CA2844626916 | MLH1 | c.306+4A>C (n.306+4A>C) c.12+9A>C (n.12+9A>C) c.-418+4A>C (n.-418+4A>C) c.*386+4A>C (n.*386+4A>C) n.321+4A>C c.17+4A>C (n.17+4A>C) c.-326+4A>C (n.-326+4A>C) c.259+4A>C n.337+4A>C c.*98+4A>C (n.*98+4A>C) c.*446+4A>C (n.*446+4A>C) c.*184+4A>C (n.*184+4A>C) n.291+4A>C n.248+4A>C c.*179+9A>C (n.*179+9A>C) c.281+4A>C c.*86-3344A>C (n.*86-3344A>C) n.233+4A>C n.310+4A>C n.329+4A>C c.-624+4A>C (n.-624+4A>C) c.-521+4A>C (n.-521+4A>C) c.-326+9A>C (n.-326+9A>C) c.-511+4A>C (n.-511+4A>C) c.-429+9A>C (n.-429+9A>C) c.208-3344A>C (n.208-3344A>C) | |
3 | g.37001057A>G | CA009678 | MLH1 | c.306+4A>G (n.306+4A>G) c.12+9A>G (n.12+9A>G) c.-418+4A>G (n.-418+4A>G) c.*386+4A>G (n.*386+4A>G) n.321+4A>G c.17+4A>G (n.17+4A>G) c.-326+4A>G (n.-326+4A>G) c.259+4A>G n.337+4A>G c.*98+4A>G (n.*98+4A>G) c.*446+4A>G (n.*446+4A>G) c.*184+4A>G (n.*184+4A>G) n.291+4A>G n.248+4A>G c.*179+9A>G (n.*179+9A>G) c.281+4A>G c.*86-3344A>G (n.*86-3344A>G) n.233+4A>G n.310+4A>G n.329+4A>G c.-624+4A>G (n.-624+4A>G) c.-521+4A>G (n.-521+4A>G) c.-326+9A>G (n.-326+9A>G) c.-511+4A>G (n.-511+4A>G) c.-429+9A>G (n.-429+9A>G) c.208-3344A>G (n.208-3344A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37001057A>T | CA2580069415 | MLH1 | c.306+4A>T (n.306+4A>T) c.12+9A>T (n.12+9A>T) c.-418+4A>T (n.-418+4A>T) c.*386+4A>T (n.*386+4A>T) n.321+4A>T c.17+4A>T (n.17+4A>T) c.-326+4A>T (n.-326+4A>T) c.259+4A>T n.337+4A>T c.*98+4A>T (n.*98+4A>T) c.*446+4A>T (n.*446+4A>T) c.*184+4A>T (n.*184+4A>T) n.291+4A>T n.248+4A>T c.*179+9A>T (n.*179+9A>T) c.281+4A>T c.*86-3344A>T (n.*86-3344A>T) n.233+4A>T n.310+4A>T n.329+4A>T c.-624+4A>T (n.-624+4A>T) c.-521+4A>T (n.-521+4A>T) c.-326+9A>T (n.-326+9A>T) c.-511+4A>T (n.-511+4A>T) c.-429+9A>T (n.-429+9A>T) c.208-3344A>T (n.208-3344A>T) | ClinVar |
3 | g.37001058G>A | CA009684 | MLH1 | c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.12+10G>A (n.12+10G>A) c.-418+5G>A (n.-418+5G>A) c.*386+5G>A (n.*386+5G>A) n.321+5G>A c.17+5G>A (n.17+5G>A) c.-326+5G>A (n.-326+5G>A) c.259+5G>A n.337+5G>A c.*98+5G>A (n.*98+5G>A) c.*446+5G>A (n.*446+5G>A) c.*184+5G>A (n.*184+5G>A) n.291+5G>A n.248+5G>A c.*179+10G>A (n.*179+10G>A) c.281+5G>A c.*86-3343G>A (n.*86-3343G>A) n.233+5G>A n.310+5G>A n.329+5G>A c.-624+5G>A (n.-624+5G>A) c.-521+5G>A (n.-521+5G>A) c.-326+10G>A (n.-326+10G>A) c.-511+5G>A (n.-511+5G>A) c.-429+10G>A (n.-429+10G>A) c.208-3343G>A (n.208-3343G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001058G>C | CA2702240222 | MLH1 | c.306+5G>C (n.306+5G>C) c.12+10G>C (n.12+10G>C) c.-418+5G>C (n.-418+5G>C) c.*386+5G>C (n.*386+5G>C) n.321+5G>C c.17+5G>C (n.17+5G>C) c.-326+5G>C (n.-326+5G>C) c.259+5G>C n.337+5G>C c.*98+5G>C (n.*98+5G>C) c.*446+5G>C (n.*446+5G>C) c.*184+5G>C (n.*184+5G>C) n.291+5G>C n.248+5G>C c.*179+10G>C (n.*179+10G>C) c.281+5G>C c.*86-3343G>C (n.*86-3343G>C) n.233+5G>C n.310+5G>C n.329+5G>C c.-624+5G>C (n.-624+5G>C) c.-521+5G>C (n.-521+5G>C) c.-326+10G>C (n.-326+10G>C) c.-511+5G>C (n.-511+5G>C) c.-429+10G>C (n.-429+10G>C) c.208-3343G>C (n.208-3343G>C) | dbSNP |
3 | g.37001058G= | CA1357871396 | MLH1 | c.306+5G= (n.306+5G=) c.12+10G= (n.12+10G=) c.-418+5G= (n.-418+5G=) c.*386+5G= (n.*386+5G=) n.321+5G= c.17+5G= (n.17+5G=) c.-326+5G= (n.-326+5G=) c.259+5G= n.337+5G= c.*98+5G= (n.*98+5G=) c.*446+5G= (n.*446+5G=) c.*184+5G= (n.*184+5G=) n.291+5G= n.248+5G= c.*179+10G= (n.*179+10G=) c.281+5G= c.*86-3343G= (n.*86-3343G=) n.233+5G= n.310+5G= n.329+5G= c.-624+5G= (n.-624+5G=) c.-521+5G= (n.-521+5G=) c.-326+10G= (n.-326+10G=) c.-511+5G= (n.-511+5G=) c.-429+10G= (n.-429+10G=) c.208-3343G= (n.208-3343G=) | |
3 | g.37001058G>T | CA2837995489 | MLH1 | c.306+5G>T (n.306+5G>T) c.12+10G>T (n.12+10G>T) c.-418+5G>T (n.-418+5G>T) c.*386+5G>T (n.*386+5G>T) n.321+5G>T c.17+5G>T (n.17+5G>T) c.-326+5G>T (n.-326+5G>T) c.259+5G>T n.337+5G>T c.*98+5G>T (n.*98+5G>T) c.*446+5G>T (n.*446+5G>T) c.*184+5G>T (n.*184+5G>T) n.291+5G>T n.248+5G>T c.*179+10G>T (n.*179+10G>T) c.281+5G>T c.*86-3343G>T (n.*86-3343G>T) n.233+5G>T n.310+5G>T n.329+5G>T c.-624+5G>T (n.-624+5G>T) c.-521+5G>T (n.-521+5G>T) c.-326+10G>T (n.-326+10G>T) c.-511+5G>T (n.-511+5G>T) c.-429+10G>T (n.-429+10G>T) c.208-3343G>T (n.208-3343G>T) | |
3 | g.37001059C>A | CA2665007711 | MLH1 | c.306+6C>A (n.306+6C>A) c.12+11C>A (n.12+11C>A) c.-418+6C>A (n.-418+6C>A) c.*386+6C>A (n.*386+6C>A) n.321+6C>A c.17+6C>A (n.17+6C>A) c.-326+6C>A (n.-326+6C>A) c.259+6C>A n.337+6C>A c.*98+6C>A (n.*98+6C>A) c.*446+6C>A (n.*446+6C>A) c.*184+6C>A (n.*184+6C>A) n.291+6C>A n.248+6C>A c.*179+11C>A (n.*179+11C>A) c.281+6C>A c.*86-3342C>A (n.*86-3342C>A) n.233+6C>A n.310+6C>A n.329+6C>A c.-624+6C>A (n.-624+6C>A) c.-521+6C>A (n.-521+6C>A) c.-326+11C>A (n.-326+11C>A) c.-511+6C>A (n.-511+6C>A) c.-429+11C>A (n.-429+11C>A) c.208-3342C>A (n.208-3342C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37001059C= | CA1357871397 | MLH1 | c.306+6C= (n.306+6C=) c.12+11C= (n.12+11C=) c.-418+6C= (n.-418+6C=) c.*386+6C= (n.*386+6C=) n.321+6C= c.17+6C= (n.17+6C=) c.-326+6C= (n.-326+6C=) c.259+6C= n.337+6C= c.*98+6C= (n.*98+6C=) c.*446+6C= (n.*446+6C=) c.*184+6C= (n.*184+6C=) n.291+6C= n.248+6C= c.*179+11C= (n.*179+11C=) c.281+6C= c.*86-3342C= (n.*86-3342C=) n.233+6C= n.310+6C= n.329+6C= c.-624+6C= (n.-624+6C=) c.-521+6C= (n.-521+6C=) c.-326+11C= (n.-326+11C=) c.-511+6C= (n.-511+6C=) c.-429+11C= (n.-429+11C=) c.208-3342C= (n.208-3342C=) | |
3 | g.37001059C>G | CA2702243327 | MLH1 | c.306+6C>G (n.306+6C>G) c.12+11C>G (n.12+11C>G) c.-418+6C>G (n.-418+6C>G) c.*386+6C>G (n.*386+6C>G) n.321+6C>G c.17+6C>G (n.17+6C>G) c.-326+6C>G (n.-326+6C>G) c.259+6C>G n.337+6C>G c.*98+6C>G (n.*98+6C>G) c.*446+6C>G (n.*446+6C>G) c.*184+6C>G (n.*184+6C>G) n.291+6C>G n.248+6C>G c.*179+11C>G (n.*179+11C>G) c.281+6C>G c.*86-3342C>G (n.*86-3342C>G) n.233+6C>G n.310+6C>G n.329+6C>G c.-624+6C>G (n.-624+6C>G) c.-521+6C>G (n.-521+6C>G) c.-326+11C>G (n.-326+11C>G) c.-511+6C>G (n.-511+6C>G) c.-429+11C>G (n.-429+11C>G) c.208-3342C>G (n.208-3342C>G) | dbSNP |
3 | g.37001059C>T | CA034604 | MLH1 | c.306+6C>T (n.306+6C>T) c.12+11C>T (n.12+11C>T) c.-418+6C>T (n.-418+6C>T) c.*386+6C>T (n.*386+6C>T) n.321+6C>T c.17+6C>T (n.17+6C>T) c.-326+6C>T (n.-326+6C>T) c.259+6C>T n.337+6C>T c.*98+6C>T (n.*98+6C>T) c.*446+6C>T (n.*446+6C>T) c.*184+6C>T (n.*184+6C>T) n.291+6C>T n.248+6C>T c.*179+11C>T (n.*179+11C>T) c.281+6C>T c.*86-3342C>T (n.*86-3342C>T) n.233+6C>T n.310+6C>T n.329+6C>T c.-624+6C>T (n.-624+6C>T) c.-521+6C>T (n.-521+6C>T) c.-326+11C>T (n.-326+11C>T) c.-511+6C>T (n.-511+6C>T) c.-429+11C>T (n.-429+11C>T) c.208-3342C>T (n.208-3342C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |