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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
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| 3 | g.37000908A= | CA1357871123 | MLH1 | c.208-47A= (n.208-47A=) c.-82-47A= (n.-82-47A=) c.-516-47A= (n.-516-47A=) c.*288-47A= (n.*288-47A=) n.223-47A= c.-424-47A= (n.-424-47A=) c.161-47A= n.239-47A= c.117-47A= (n.117-47A=) c.*348-47A= (n.*348-47A=) c.*86-47A= (n.*86-47A=) n.193-47A= n.150-47A= c.183-47A= c.*86-3493A= (n.*86-3493A=) n.135-47A= n.330-47A= n.212-47A= n.231-47A= c.-722-47A= (n.-722-47A=) c.-619-47A= (n.-619-47A=) c.-419-47A= (n.-419-47A=) c.-609-47A= (n.-609-47A=) c.-522-47A= (n.-522-47A=) c.208-3493A= (n.208-3493A=) | |
| 3 | g.37000908A>G | CA906761432 | MLH1 | c.208-47A>G (n.208-47A>G) c.-82-47A>G (n.-82-47A>G) c.-516-47A>G (n.-516-47A>G) c.*288-47A>G (n.*288-47A>G) n.223-47A>G c.-424-47A>G (n.-424-47A>G) c.161-47A>G n.239-47A>G c.117-47A>G (n.117-47A>G) c.*348-47A>G (n.*348-47A>G) c.*86-47A>G (n.*86-47A>G) n.193-47A>G n.150-47A>G c.183-47A>G c.*86-3493A>G (n.*86-3493A>G) n.135-47A>G n.330-47A>G n.212-47A>G n.231-47A>G c.-722-47A>G (n.-722-47A>G) c.-619-47A>G (n.-619-47A>G) c.-419-47A>G (n.-419-47A>G) c.-609-47A>G (n.-609-47A>G) c.-522-47A>G (n.-522-47A>G) c.208-3493A>G (n.208-3493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37000912del | CA2665007524 | MLH1 | c.208-43del (n.208-43del) c.-82-43del (n.-82-43del) c.-516-43del (n.-516-43del) c.*288-43del (n.*288-43del) n.223-43del c.-424-43del (n.-424-43del) c.161-43del n.239-43del c.117-43del (n.117-43del) c.*348-43del (n.*348-43del) c.*86-43del (n.*86-43del) n.193-43del n.150-43del c.183-43del c.*86-3489del (n.*86-3489del) n.135-43del n.330-43del n.212-43del n.231-43del c.-722-43del (n.-722-43del) c.-619-43del (n.-619-43del) c.-419-43del (n.-419-43del) c.-609-43del (n.-609-43del) c.-522-43del (n.-522-43del) c.208-3489del (n.208-3489del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000909A= | CA1357871125 | MLH1 | c.208-46A= (n.208-46A=) c.-82-46A= (n.-82-46A=) c.-516-46A= (n.-516-46A=) c.*288-46A= (n.*288-46A=) n.223-46A= c.-424-46A= (n.-424-46A=) c.161-46A= n.239-46A= c.117-46A= (n.117-46A=) c.*348-46A= (n.*348-46A=) c.*86-46A= (n.*86-46A=) n.193-46A= n.150-46A= c.183-46A= c.*86-3492A= (n.*86-3492A=) n.135-46A= n.330-46A= n.212-46A= n.231-46A= c.-722-46A= (n.-722-46A=) c.-619-46A= (n.-619-46A=) c.-419-46A= (n.-419-46A=) c.-609-46A= (n.-609-46A=) c.-522-46A= (n.-522-46A=) c.208-3492A= (n.208-3492A=) | |
| 3 | g.37000909A>T | CA032917 | MLH1 | c.208-46A>T (n.208-46A>T) c.-82-46A>T (n.-82-46A>T) c.-516-46A>T (n.-516-46A>T) c.*288-46A>T (n.*288-46A>T) n.223-46A>T c.-424-46A>T (n.-424-46A>T) c.161-46A>T n.239-46A>T c.117-46A>T (n.117-46A>T) c.*348-46A>T (n.*348-46A>T) c.*86-46A>T (n.*86-46A>T) n.193-46A>T n.150-46A>T c.183-46A>T c.*86-3492A>T (n.*86-3492A>T) n.135-46A>T n.330-46A>T n.212-46A>T n.231-46A>T c.-722-46A>T (n.-722-46A>T) c.-619-46A>T (n.-619-46A>T) c.-419-46A>T (n.-419-46A>T) c.-609-46A>T (n.-609-46A>T) c.-522-46A>T (n.-522-46A>T) c.208-3492A>T (n.208-3492A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37000913T>A | CA2702479221 | MLH1 | c.208-42T>A (n.208-42T>A) c.-82-42T>A (n.-82-42T>A) c.-516-42T>A (n.-516-42T>A) c.*288-42T>A (n.*288-42T>A) n.223-42T>A c.-424-42T>A (n.-424-42T>A) c.161-42T>A n.239-42T>A c.117-42T>A (n.117-42T>A) c.*348-42T>A (n.*348-42T>A) c.*86-42T>A (n.*86-42T>A) n.193-42T>A n.150-42T>A c.183-42T>A c.*86-3488T>A (n.*86-3488T>A) n.135-42T>A n.330-42T>A n.212-42T>A n.231-42T>A c.-722-42T>A (n.-722-42T>A) c.-619-42T>A (n.-619-42T>A) c.-419-42T>A (n.-419-42T>A) c.-609-42T>A (n.-609-42T>A) c.-522-42T>A (n.-522-42T>A) c.208-3488T>A (n.208-3488T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37000914G>T | CA2577545093 | MLH1 | c.208-41G>T (n.208-41G>T) c.-82-41G>T (n.-82-41G>T) c.-516-41G>T (n.-516-41G>T) c.*288-41G>T (n.*288-41G>T) n.223-41G>T c.-424-41G>T (n.-424-41G>T) c.161-41G>T n.239-41G>T c.117-41G>T (n.117-41G>T) c.*348-41G>T (n.*348-41G>T) c.*86-41G>T (n.*86-41G>T) n.193-41G>T n.150-41G>T c.183-41G>T c.*86-3487G>T (n.*86-3487G>T) n.135-41G>T n.330-41G>T n.212-41G>T n.231-41G>T c.-722-41G>T (n.-722-41G>T) c.-619-41G>T (n.-619-41G>T) c.-419-41G>T (n.-419-41G>T) c.-609-41G>T (n.-609-41G>T) c.-522-41G>T (n.-522-41G>T) c.208-3487G>T (n.208-3487G>T) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37000916G>A | CA2665007526 | MLH1 | c.208-39G>A (n.208-39G>A) c.-82-39G>A (n.-82-39G>A) c.-516-39G>A (n.-516-39G>A) c.*288-39G>A (n.*288-39G>A) n.223-39G>A c.-424-39G>A (n.-424-39G>A) c.161-39G>A n.239-39G>A c.117-39G>A (n.117-39G>A) c.*348-39G>A (n.*348-39G>A) c.*86-39G>A (n.*86-39G>A) n.193-39G>A n.150-39G>A c.183-39G>A c.*86-3485G>A (n.*86-3485G>A) n.135-39G>A n.330-39G>A n.212-39G>A n.231-39G>A c.-722-39G>A (n.-722-39G>A) c.-619-39G>A (n.-619-39G>A) c.-419-39G>A (n.-419-39G>A) c.-609-39G>A (n.-609-39G>A) c.-522-39G>A (n.-522-39G>A) c.208-3485G>A (n.208-3485G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000916G>C | CA2702479222 | MLH1 | c.208-39G>C (n.208-39G>C) c.-82-39G>C (n.-82-39G>C) c.-516-39G>C (n.-516-39G>C) c.*288-39G>C (n.*288-39G>C) n.223-39G>C c.-424-39G>C (n.-424-39G>C) c.161-39G>C n.239-39G>C c.117-39G>C (n.117-39G>C) c.*348-39G>C (n.*348-39G>C) c.*86-39G>C (n.*86-39G>C) n.193-39G>C n.150-39G>C c.183-39G>C c.*86-3485G>C (n.*86-3485G>C) n.135-39G>C n.330-39G>C n.212-39G>C n.231-39G>C c.-722-39G>C (n.-722-39G>C) c.-619-39G>C (n.-619-39G>C) c.-419-39G>C (n.-419-39G>C) c.-609-39G>C (n.-609-39G>C) c.-522-39G>C (n.-522-39G>C) c.208-3485G>C (n.208-3485G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000919A= | CA1357871129 | MLH1 | c.208-36A= (n.208-36A=) c.-82-36A= (n.-82-36A=) c.-516-36A= (n.-516-36A=) c.*288-36A= (n.*288-36A=) n.223-36A= c.-424-36A= (n.-424-36A=) c.161-36A= n.239-36A= c.117-36A= (n.117-36A=) c.*348-36A= (n.*348-36A=) c.*86-36A= (n.*86-36A=) n.193-36A= n.150-36A= c.183-36A= c.*86-3482A= (n.*86-3482A=) n.135-36A= n.330-36A= n.212-36A= n.231-36A= c.-722-36A= (n.-722-36A=) c.-619-36A= (n.-619-36A=) c.-419-36A= (n.-419-36A=) c.-609-36A= (n.-609-36A=) c.-522-36A= (n.-522-36A=) c.208-3482A= (n.208-3482A=) | |
| 3 | g.37000919A>C | CA2665007527 | MLH1 | c.208-36A>C (n.208-36A>C) c.-82-36A>C (n.-82-36A>C) c.-516-36A>C (n.-516-36A>C) c.*288-36A>C (n.*288-36A>C) n.223-36A>C c.-424-36A>C (n.-424-36A>C) c.161-36A>C n.239-36A>C c.117-36A>C (n.117-36A>C) c.*348-36A>C (n.*348-36A>C) c.*86-36A>C (n.*86-36A>C) n.193-36A>C n.150-36A>C c.183-36A>C c.*86-3482A>C (n.*86-3482A>C) n.135-36A>C n.330-36A>C n.212-36A>C n.231-36A>C c.-722-36A>C (n.-722-36A>C) c.-619-36A>C (n.-619-36A>C) c.-419-36A>C (n.-419-36A>C) c.-609-36A>C (n.-609-36A>C) c.-522-36A>C (n.-522-36A>C) c.208-3482A>C (n.208-3482A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000919A>G | CA72788169 | MLH1 | c.208-36A>G (n.208-36A>G) c.-82-36A>G (n.-82-36A>G) c.-516-36A>G (n.-516-36A>G) c.*288-36A>G (n.*288-36A>G) n.223-36A>G c.-424-36A>G (n.-424-36A>G) c.161-36A>G n.239-36A>G c.117-36A>G (n.117-36A>G) c.*348-36A>G (n.*348-36A>G) c.*86-36A>G (n.*86-36A>G) n.193-36A>G n.150-36A>G c.183-36A>G c.*86-3482A>G (n.*86-3482A>G) n.135-36A>G n.330-36A>G n.212-36A>G n.231-36A>G c.-722-36A>G (n.-722-36A>G) c.-619-36A>G (n.-619-36A>G) c.-419-36A>G (n.-419-36A>G) c.-609-36A>G (n.-609-36A>G) c.-522-36A>G (n.-522-36A>G) c.208-3482A>G (n.208-3482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000919A>T | CA2702242658 | MLH1 | c.208-36A>T (n.208-36A>T) c.-82-36A>T (n.-82-36A>T) c.-516-36A>T (n.-516-36A>T) c.*288-36A>T (n.*288-36A>T) n.223-36A>T c.-424-36A>T (n.-424-36A>T) c.161-36A>T n.239-36A>T c.117-36A>T (n.117-36A>T) c.*348-36A>T (n.*348-36A>T) c.*86-36A>T (n.*86-36A>T) n.193-36A>T n.150-36A>T c.183-36A>T c.*86-3482A>T (n.*86-3482A>T) n.135-36A>T n.330-36A>T n.212-36A>T n.231-36A>T c.-722-36A>T (n.-722-36A>T) c.-619-36A>T (n.-619-36A>T) c.-419-36A>T (n.-419-36A>T) c.-609-36A>T (n.-609-36A>T) c.-522-36A>T (n.-522-36A>T) c.208-3482A>T (n.208-3482A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000920del | CA2665007528 | MLH1 | c.208-35del (n.208-35del) c.-82-35del (n.-82-35del) c.-516-35del (n.-516-35del) c.*288-35del (n.*288-35del) n.223-35del c.-424-35del (n.-424-35del) c.161-35del n.239-35del c.117-35del (n.117-35del) c.*348-35del (n.*348-35del) c.*86-35del (n.*86-35del) n.193-35del n.150-35del c.183-35del c.*86-3481del (n.*86-3481del) n.135-35del n.330-35del n.212-35del n.231-35del c.-722-35del (n.-722-35del) c.-619-35del (n.-619-35del) c.-419-35del (n.-419-35del) c.-609-35del (n.-609-35del) c.-522-35del (n.-522-35del) c.208-3481del (n.208-3481del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000920C>A | CA2665007529 | MLH1 | c.208-35C>A (n.208-35C>A) c.-82-35C>A (n.-82-35C>A) c.-516-35C>A (n.-516-35C>A) c.*288-35C>A (n.*288-35C>A) n.223-35C>A c.-424-35C>A (n.-424-35C>A) c.161-35C>A n.239-35C>A c.117-35C>A (n.117-35C>A) c.*348-35C>A (n.*348-35C>A) c.*86-35C>A (n.*86-35C>A) n.193-35C>A n.150-35C>A c.183-35C>A c.*86-3481C>A (n.*86-3481C>A) n.135-35C>A n.330-35C>A n.212-35C>A n.231-35C>A c.-722-35C>A (n.-722-35C>A) c.-619-35C>A (n.-619-35C>A) c.-419-35C>A (n.-419-35C>A) c.-609-35C>A (n.-609-35C>A) c.-522-35C>A (n.-522-35C>A) c.208-3481C>A (n.208-3481C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000920C>G | CA2702479225 | MLH1 | c.208-35C>G (n.208-35C>G) c.-82-35C>G (n.-82-35C>G) c.-516-35C>G (n.-516-35C>G) c.*288-35C>G (n.*288-35C>G) n.223-35C>G c.-424-35C>G (n.-424-35C>G) c.161-35C>G n.239-35C>G c.117-35C>G (n.117-35C>G) c.*348-35C>G (n.*348-35C>G) c.*86-35C>G (n.*86-35C>G) n.193-35C>G n.150-35C>G c.183-35C>G c.*86-3481C>G (n.*86-3481C>G) n.135-35C>G n.330-35C>G n.212-35C>G n.231-35C>G c.-722-35C>G (n.-722-35C>G) c.-619-35C>G (n.-619-35C>G) c.-419-35C>G (n.-419-35C>G) c.-609-35C>G (n.-609-35C>G) c.-522-35C>G (n.-522-35C>G) c.208-3481C>G (n.208-3481C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37000920_37000923delinsCATG | CA1357871131 | MLH1 | c.208-35_208-32delinsCATG (n.208-35_208-32delinsCATG) c.-82-35_-82-32delinsCATG (n.-82-35_-82-32delinsCATG) c.-516-35_-516-32delinsCATG (n.-516-35_-516-32delinsCATG) c.*288-35_*288-32delinsCATG (n.*288-35_*288-32delinsCATG) n.223-35_223-32delinsCATG c.-424-35_-424-32delinsCATG (n.-424-35_-424-32delinsCATG) c.161-35_161-32delinsCATG n.239-35_239-32delinsCATG c.117-35_117-32delinsCATG (n.117-35_117-32delinsCATG) c.*348-35_*348-32delinsCATG (n.*348-35_*348-32delinsCATG) c.*86-35_*86-32delinsCATG (n.*86-35_*86-32delinsCATG) n.193-35_193-32delinsCATG n.150-35_150-32delinsCATG c.183-35_183-32delinsCATG c.*86-3481_*86-3478delinsCATG (n.*86-3481_*86-3478delinsCATG) n.135-35_135-32delinsCATG n.330-35_330-32delinsCATG n.212-35_212-32delinsCATG n.231-35_231-32delinsCATG c.-722-35_-722-32delinsCATG (n.-722-35_-722-32delinsCATG) c.-619-35_-619-32delinsCATG (n.-619-35_-619-32delinsCATG) c.-419-35_-419-32delinsCATG (n.-419-35_-419-32delinsCATG) c.-609-35_-609-32delinsCATG (n.-609-35_-609-32delinsCATG) c.-522-35_-522-32delinsCATG (n.-522-35_-522-32delinsCATG) c.208-3481_208-3478delinsCATG (n.208-3481_208-3478delinsCATG) | |
| 3 | g.37000921A= | CA1357871133 | MLH1 | c.208-34A= (n.208-34A=) c.-82-34A= (n.-82-34A=) c.-516-34A= (n.-516-34A=) c.*288-34A= (n.*288-34A=) n.223-34A= c.-424-34A= (n.-424-34A=) c.161-34A= n.239-34A= c.117-34A= (n.117-34A=) c.*348-34A= (n.*348-34A=) c.*86-34A= (n.*86-34A=) n.193-34A= n.150-34A= c.183-34A= c.*86-3480A= (n.*86-3480A=) n.135-34A= n.330-34A= n.212-34A= n.231-34A= c.-722-34A= (n.-722-34A=) c.-619-34A= (n.-619-34A=) c.-419-34A= (n.-419-34A=) c.-609-34A= (n.-609-34A=) c.-522-34A= (n.-522-34A=) c.208-3480A= (n.208-3480A=) | |
| 3 | g.37000921A>G | CA032892 | MLH1 | c.208-34A>G (n.208-34A>G) c.-82-34A>G (n.-82-34A>G) c.-516-34A>G (n.-516-34A>G) c.*288-34A>G (n.*288-34A>G) n.223-34A>G c.-424-34A>G (n.-424-34A>G) c.161-34A>G n.239-34A>G c.117-34A>G (n.117-34A>G) c.*348-34A>G (n.*348-34A>G) c.*86-34A>G (n.*86-34A>G) n.193-34A>G n.150-34A>G c.183-34A>G c.*86-3480A>G (n.*86-3480A>G) n.135-34A>G n.330-34A>G n.212-34A>G n.231-34A>G c.-722-34A>G (n.-722-34A>G) c.-619-34A>G (n.-619-34A>G) c.-419-34A>G (n.-419-34A>G) c.-609-34A>G (n.-609-34A>G) c.-522-34A>G (n.-522-34A>G) c.208-3480A>G (n.208-3480A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000923_37000925del | CA542217316 | MLH1 | c.208-32_208-30del (n.208-32_208-30del) c.-82-32_-82-30del (n.-82-32_-82-30del) c.-516-32_-516-30del (n.-516-32_-516-30del) c.*288-32_*288-30del (n.*288-32_*288-30del) n.223-32_223-30del c.-424-32_-424-30del (n.-424-32_-424-30del) c.161-32_161-30del n.239-32_239-30del c.117-32_117-30del (n.117-32_117-30del) c.*348-32_*348-30del (n.*348-32_*348-30del) c.*86-32_*86-30del (n.*86-32_*86-30del) n.193-32_193-30del n.150-32_150-30del c.183-32_183-30del c.*86-3478_*86-3476del (n.*86-3478_*86-3476del) n.135-32_135-30del n.330-32_330-30del n.212-32_212-30del n.231-32_231-30del c.-722-32_-722-30del (n.-722-32_-722-30del) c.-619-32_-619-30del (n.-619-32_-619-30del) c.-419-32_-419-30del (n.-419-32_-419-30del) c.-609-32_-609-30del (n.-609-32_-609-30del) c.-522-32_-522-30del (n.-522-32_-522-30del) c.208-3478_208-3476del (n.208-3478_208-3476del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000923G>A | CA2665007530 | MLH1 | c.208-32G>A (n.208-32G>A) c.-82-32G>A (n.-82-32G>A) c.-516-32G>A (n.-516-32G>A) c.*288-32G>A (n.*288-32G>A) n.223-32G>A c.-424-32G>A (n.-424-32G>A) c.161-32G>A n.239-32G>A c.117-32G>A (n.117-32G>A) c.*348-32G>A (n.*348-32G>A) c.*86-32G>A (n.*86-32G>A) n.193-32G>A n.150-32G>A c.183-32G>A c.*86-3478G>A (n.*86-3478G>A) n.135-32G>A n.330-32G>A n.212-32G>A n.231-32G>A c.-722-32G>A (n.-722-32G>A) c.-619-32G>A (n.-619-32G>A) c.-419-32G>A (n.-419-32G>A) c.-609-32G>A (n.-609-32G>A) c.-522-32G>A (n.-522-32G>A) c.208-3478G>A (n.208-3478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000923G>C | CA032885 | MLH1 | c.208-32G>C (n.208-32G>C) c.-82-32G>C (n.-82-32G>C) c.-516-32G>C (n.-516-32G>C) c.*288-32G>C (n.*288-32G>C) n.223-32G>C c.-424-32G>C (n.-424-32G>C) c.161-32G>C n.239-32G>C c.117-32G>C (n.117-32G>C) c.*348-32G>C (n.*348-32G>C) c.*86-32G>C (n.*86-32G>C) n.193-32G>C n.150-32G>C c.183-32G>C c.*86-3478G>C (n.*86-3478G>C) n.135-32G>C n.330-32G>C n.212-32G>C n.231-32G>C c.-722-32G>C (n.-722-32G>C) c.-619-32G>C (n.-619-32G>C) c.-419-32G>C (n.-419-32G>C) c.-609-32G>C (n.-609-32G>C) c.-522-32G>C (n.-522-32G>C) c.208-3478G>C (n.208-3478G>C) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.37000923G= | CA1357871136 | MLH1 | c.208-32G= (n.208-32G=) c.-82-32G= (n.-82-32G=) c.-516-32G= (n.-516-32G=) c.*288-32G= (n.*288-32G=) n.223-32G= c.-424-32G= (n.-424-32G=) c.161-32G= n.239-32G= c.117-32G= (n.117-32G=) c.*348-32G= (n.*348-32G=) c.*86-32G= (n.*86-32G=) n.193-32G= n.150-32G= c.183-32G= c.*86-3478G= (n.*86-3478G=) n.135-32G= n.330-32G= n.212-32G= n.231-32G= c.-722-32G= (n.-722-32G=) c.-619-32G= (n.-619-32G=) c.-419-32G= (n.-419-32G=) c.-609-32G= (n.-609-32G=) c.-522-32G= (n.-522-32G=) c.208-3478G= (n.208-3478G=) | |
| 3 | g.37000925T>A | CA2702479339 | MLH1 | c.208-30T>A (n.208-30T>A) c.-82-30T>A (n.-82-30T>A) c.-516-30T>A (n.-516-30T>A) c.*288-30T>A (n.*288-30T>A) n.223-30T>A c.-424-30T>A (n.-424-30T>A) c.161-30T>A n.239-30T>A c.117-30T>A (n.117-30T>A) c.*348-30T>A (n.*348-30T>A) c.*86-30T>A (n.*86-30T>A) n.193-30T>A n.150-30T>A c.183-30T>A c.*86-3476T>A (n.*86-3476T>A) n.135-30T>A n.330-30T>A n.212-30T>A n.231-30T>A c.-722-30T>A (n.-722-30T>A) c.-619-30T>A (n.-619-30T>A) c.-419-30T>A (n.-419-30T>A) c.-609-30T>A (n.-609-30T>A) c.-522-30T>A (n.-522-30T>A) c.208-3476T>A (n.208-3476T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37000925T>G | CA2702479347 | MLH1 | c.208-30T>G (n.208-30T>G) c.-82-30T>G (n.-82-30T>G) c.-516-30T>G (n.-516-30T>G) c.*288-30T>G (n.*288-30T>G) n.223-30T>G c.-424-30T>G (n.-424-30T>G) c.161-30T>G n.239-30T>G c.117-30T>G (n.117-30T>G) c.*348-30T>G (n.*348-30T>G) c.*86-30T>G (n.*86-30T>G) n.193-30T>G n.150-30T>G c.183-30T>G c.*86-3476T>G (n.*86-3476T>G) n.135-30T>G n.330-30T>G n.212-30T>G n.231-30T>G c.-722-30T>G (n.-722-30T>G) c.-619-30T>G (n.-619-30T>G) c.-419-30T>G (n.-419-30T>G) c.-609-30T>G (n.-609-30T>G) c.-522-30T>G (n.-522-30T>G) c.208-3476T>G (n.208-3476T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37000926T>C | CA2665007531 | MLH1 | c.208-29T>C (n.208-29T>C) c.-82-29T>C (n.-82-29T>C) c.-516-29T>C (n.-516-29T>C) c.*288-29T>C (n.*288-29T>C) n.223-29T>C c.-424-29T>C (n.-424-29T>C) c.161-29T>C n.239-29T>C c.117-29T>C (n.117-29T>C) c.*348-29T>C (n.*348-29T>C) c.*86-29T>C (n.*86-29T>C) n.193-29T>C n.150-29T>C c.183-29T>C c.*86-3475T>C (n.*86-3475T>C) n.135-29T>C n.330-29T>C n.212-29T>C n.231-29T>C c.-722-29T>C (n.-722-29T>C) c.-619-29T>C (n.-619-29T>C) c.-419-29T>C (n.-419-29T>C) c.-609-29T>C (n.-609-29T>C) c.-522-29T>C (n.-522-29T>C) c.208-3475T>C (n.208-3475T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000927A= | CA1357871137 | MLH1 | c.208-28A= (n.208-28A=) c.-82-28A= (n.-82-28A=) c.-516-28A= (n.-516-28A=) c.*288-28A= (n.*288-28A=) n.223-28A= c.-424-28A= (n.-424-28A=) c.161-28A= n.239-28A= c.117-28A= (n.117-28A=) c.*348-28A= (n.*348-28A=) c.*86-28A= (n.*86-28A=) n.193-28A= n.150-28A= c.183-28A= c.*86-3474A= (n.*86-3474A=) n.135-28A= n.330-28A= n.212-28A= n.231-28A= c.-722-28A= (n.-722-28A=) c.-619-28A= (n.-619-28A=) c.-419-28A= (n.-419-28A=) c.-609-28A= (n.-609-28A=) c.-522-28A= (n.-522-28A=) c.208-3474A= (n.208-3474A=) | |
| 3 | g.37000927A>C | CA2755861234 | MLH1 | c.208-28A>C (n.208-28A>C) c.-82-28A>C (n.-82-28A>C) c.-516-28A>C (n.-516-28A>C) c.*288-28A>C (n.*288-28A>C) n.223-28A>C c.-424-28A>C (n.-424-28A>C) c.161-28A>C n.239-28A>C c.117-28A>C (n.117-28A>C) c.*348-28A>C (n.*348-28A>C) c.*86-28A>C (n.*86-28A>C) n.193-28A>C n.150-28A>C c.183-28A>C c.*86-3474A>C (n.*86-3474A>C) n.135-28A>C n.330-28A>C n.212-28A>C n.231-28A>C c.-722-28A>C (n.-722-28A>C) c.-619-28A>C (n.-619-28A>C) c.-419-28A>C (n.-419-28A>C) c.-609-28A>C (n.-609-28A>C) c.-522-28A>C (n.-522-28A>C) c.208-3474A>C (n.208-3474A>C) | |
| 3 | g.37000927A>T | CA1357871138 | MLH1 | c.208-28A>T (n.208-28A>T) c.-82-28A>T (n.-82-28A>T) c.-516-28A>T (n.-516-28A>T) c.*288-28A>T (n.*288-28A>T) n.223-28A>T c.-424-28A>T (n.-424-28A>T) c.161-28A>T n.239-28A>T c.117-28A>T (n.117-28A>T) c.*348-28A>T (n.*348-28A>T) c.*86-28A>T (n.*86-28A>T) n.193-28A>T n.150-28A>T c.183-28A>T c.*86-3474A>T (n.*86-3474A>T) n.135-28A>T n.330-28A>T n.212-28A>T n.231-28A>T c.-722-28A>T (n.-722-28A>T) c.-619-28A>T (n.-619-28A>T) c.-419-28A>T (n.-419-28A>T) c.-609-28A>T (n.-609-28A>T) c.-522-28A>T (n.-522-28A>T) c.208-3474A>T (n.208-3474A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000928T>C | CA1357871140 | MLH1 | c.208-27T>C (n.208-27T>C) c.-82-27T>C (n.-82-27T>C) c.-516-27T>C (n.-516-27T>C) c.*288-27T>C (n.*288-27T>C) n.223-27T>C c.-424-27T>C (n.-424-27T>C) c.161-27T>C n.239-27T>C c.117-27T>C (n.117-27T>C) c.*348-27T>C (n.*348-27T>C) c.*86-27T>C (n.*86-27T>C) n.193-27T>C n.150-27T>C c.183-27T>C c.*86-3473T>C (n.*86-3473T>C) n.135-27T>C n.330-27T>C n.212-27T>C n.231-27T>C c.-722-27T>C (n.-722-27T>C) c.-619-27T>C (n.-619-27T>C) c.-419-27T>C (n.-419-27T>C) c.-609-27T>C (n.-609-27T>C) c.-522-27T>C (n.-522-27T>C) c.208-3473T>C (n.208-3473T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000928T= | CA1357871139 | MLH1 | c.208-27T= (n.208-27T=) c.-82-27T= (n.-82-27T=) c.-516-27T= (n.-516-27T=) c.*288-27T= (n.*288-27T=) n.223-27T= c.-424-27T= (n.-424-27T=) c.161-27T= n.239-27T= c.117-27T= (n.117-27T=) c.*348-27T= (n.*348-27T=) c.*86-27T= (n.*86-27T=) n.193-27T= n.150-27T= c.183-27T= c.*86-3473T= (n.*86-3473T=) n.135-27T= n.330-27T= n.212-27T= n.231-27T= c.-722-27T= (n.-722-27T=) c.-619-27T= (n.-619-27T=) c.-419-27T= (n.-419-27T=) c.-609-27T= (n.-609-27T=) c.-522-27T= (n.-522-27T=) c.208-3473T= (n.208-3473T=) | |
| 3 | g.37000928_37000929insG | CA2665007532 | MLH1 | c.208-27_208-26insG (n.208-27_208-26insG) c.-82-27_-82-26insG (n.-82-27_-82-26insG) c.-516-27_-516-26insG (n.-516-27_-516-26insG) c.*288-27_*288-26insG (n.*288-27_*288-26insG) n.223-27_223-26insG c.-424-27_-424-26insG (n.-424-27_-424-26insG) c.161-27_161-26insG n.239-27_239-26insG c.117-27_117-26insG (n.117-27_117-26insG) c.*348-27_*348-26insG (n.*348-27_*348-26insG) c.*86-27_*86-26insG (n.*86-27_*86-26insG) n.193-27_193-26insG n.150-27_150-26insG c.183-27_183-26insG c.*86-3473_*86-3472insG (n.*86-3473_*86-3472insG) n.135-27_135-26insG n.330-27_330-26insG n.212-27_212-26insG n.231-27_231-26insG c.-722-27_-722-26insG (n.-722-27_-722-26insG) c.-619-27_-619-26insG (n.-619-27_-619-26insG) c.-419-27_-419-26insG (n.-419-27_-419-26insG) c.-609-27_-609-26insG (n.-609-27_-609-26insG) c.-522-27_-522-26insG (n.-522-27_-522-26insG) c.208-3473_208-3472insG (n.208-3473_208-3472insG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000929T>G | CA1357871142 | MLH1 | c.208-26T>G (n.208-26T>G) c.-82-26T>G (n.-82-26T>G) c.-516-26T>G (n.-516-26T>G) c.*288-26T>G (n.*288-26T>G) n.223-26T>G c.-424-26T>G (n.-424-26T>G) c.161-26T>G n.239-26T>G c.117-26T>G (n.117-26T>G) c.*348-26T>G (n.*348-26T>G) c.*86-26T>G (n.*86-26T>G) n.193-26T>G n.150-26T>G c.183-26T>G c.*86-3472T>G (n.*86-3472T>G) n.135-26T>G n.330-26T>G n.212-26T>G n.231-26T>G c.-722-26T>G (n.-722-26T>G) c.-619-26T>G (n.-619-26T>G) c.-419-26T>G (n.-419-26T>G) c.-609-26T>G (n.-609-26T>G) c.-522-26T>G (n.-522-26T>G) c.208-3472T>G (n.208-3472T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37000929T= | CA1357871141 | MLH1 | c.208-26T= (n.208-26T=) c.-82-26T= (n.-82-26T=) c.-516-26T= (n.-516-26T=) c.*288-26T= (n.*288-26T=) n.223-26T= c.-424-26T= (n.-424-26T=) c.161-26T= n.239-26T= c.117-26T= (n.117-26T=) c.*348-26T= (n.*348-26T=) c.*86-26T= (n.*86-26T=) n.193-26T= n.150-26T= c.183-26T= c.*86-3472T= (n.*86-3472T=) n.135-26T= n.330-26T= n.212-26T= n.231-26T= c.-722-26T= (n.-722-26T=) c.-619-26T= (n.-619-26T=) c.-419-26T= (n.-419-26T=) c.-609-26T= (n.-609-26T=) c.-522-26T= (n.-522-26T=) c.208-3472T= (n.208-3472T=) | |
| 3 | g.37000931A= | CA1357871143 | MLH1 | c.208-24A= (n.208-24A=) c.-82-24A= (n.-82-24A=) c.-516-24A= (n.-516-24A=) c.*288-24A= (n.*288-24A=) n.223-24A= c.-424-24A= (n.-424-24A=) c.161-24A= n.239-24A= c.117-24A= (n.117-24A=) c.*348-24A= (n.*348-24A=) c.*86-24A= (n.*86-24A=) n.193-24A= n.150-24A= c.183-24A= c.*86-3470A= (n.*86-3470A=) n.135-24A= n.330-24A= n.212-24A= n.231-24A= c.-722-24A= (n.-722-24A=) c.-619-24A= (n.-619-24A=) c.-419-24A= (n.-419-24A=) c.-609-24A= (n.-609-24A=) c.-522-24A= (n.-522-24A=) c.208-3470A= (n.208-3470A=) | |
| 3 | g.37000931A>C | CA2702250902 | MLH1 | c.208-24A>C (n.208-24A>C) c.-82-24A>C (n.-82-24A>C) c.-516-24A>C (n.-516-24A>C) c.*288-24A>C (n.*288-24A>C) n.223-24A>C c.-424-24A>C (n.-424-24A>C) c.161-24A>C n.239-24A>C c.117-24A>C (n.117-24A>C) c.*348-24A>C (n.*348-24A>C) c.*86-24A>C (n.*86-24A>C) n.193-24A>C n.150-24A>C c.183-24A>C c.*86-3470A>C (n.*86-3470A>C) n.135-24A>C n.330-24A>C n.212-24A>C n.231-24A>C c.-722-24A>C (n.-722-24A>C) c.-619-24A>C (n.-619-24A>C) c.-419-24A>C (n.-419-24A>C) c.-609-24A>C (n.-609-24A>C) c.-522-24A>C (n.-522-24A>C) c.208-3470A>C (n.208-3470A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000931A>G | CA72788172 | MLH1 | c.208-24A>G (n.208-24A>G) c.-82-24A>G (n.-82-24A>G) c.-516-24A>G (n.-516-24A>G) c.*288-24A>G (n.*288-24A>G) n.223-24A>G c.-424-24A>G (n.-424-24A>G) c.161-24A>G n.239-24A>G c.117-24A>G (n.117-24A>G) c.*348-24A>G (n.*348-24A>G) c.*86-24A>G (n.*86-24A>G) n.193-24A>G n.150-24A>G c.183-24A>G c.*86-3470A>G (n.*86-3470A>G) n.135-24A>G n.330-24A>G n.212-24A>G n.231-24A>G c.-722-24A>G (n.-722-24A>G) c.-619-24A>G (n.-619-24A>G) c.-419-24A>G (n.-419-24A>G) c.-609-24A>G (n.-609-24A>G) c.-522-24A>G (n.-522-24A>G) c.208-3470A>G (n.208-3470A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37000931A>T | CA2665007533 | MLH1 | c.208-24A>T (n.208-24A>T) c.-82-24A>T (n.-82-24A>T) c.-516-24A>T (n.-516-24A>T) c.*288-24A>T (n.*288-24A>T) n.223-24A>T c.-424-24A>T (n.-424-24A>T) c.161-24A>T n.239-24A>T c.117-24A>T (n.117-24A>T) c.*348-24A>T (n.*348-24A>T) c.*86-24A>T (n.*86-24A>T) n.193-24A>T n.150-24A>T c.183-24A>T c.*86-3470A>T (n.*86-3470A>T) n.135-24A>T n.330-24A>T n.212-24A>T n.231-24A>T c.-722-24A>T (n.-722-24A>T) c.-619-24A>T (n.-619-24A>T) c.-419-24A>T (n.-419-24A>T) c.-609-24A>T (n.-609-24A>T) c.-522-24A>T (n.-522-24A>T) c.208-3470A>T (n.208-3470A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000932C>A | CA2665007534 | MLH1 | c.208-23C>A (n.208-23C>A) c.-82-23C>A (n.-82-23C>A) c.-516-23C>A (n.-516-23C>A) c.*288-23C>A (n.*288-23C>A) n.223-23C>A c.-424-23C>A (n.-424-23C>A) c.161-23C>A n.239-23C>A c.117-23C>A (n.117-23C>A) c.*348-23C>A (n.*348-23C>A) c.*86-23C>A (n.*86-23C>A) n.193-23C>A n.150-23C>A c.183-23C>A c.*86-3469C>A (n.*86-3469C>A) n.135-23C>A n.330-23C>A n.212-23C>A n.231-23C>A c.-722-23C>A (n.-722-23C>A) c.-619-23C>A (n.-619-23C>A) c.-419-23C>A (n.-419-23C>A) c.-609-23C>A (n.-609-23C>A) c.-522-23C>A (n.-522-23C>A) c.208-3469C>A (n.208-3469C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000932C= | CA1357871144 | MLH1 | c.208-23C= (n.208-23C=) c.-82-23C= (n.-82-23C=) c.-516-23C= (n.-516-23C=) c.*288-23C= (n.*288-23C=) n.223-23C= c.-424-23C= (n.-424-23C=) c.161-23C= n.239-23C= c.117-23C= (n.117-23C=) c.*348-23C= (n.*348-23C=) c.*86-23C= (n.*86-23C=) n.193-23C= n.150-23C= c.183-23C= c.*86-3469C= (n.*86-3469C=) n.135-23C= n.330-23C= n.212-23C= n.231-23C= c.-722-23C= (n.-722-23C=) c.-619-23C= (n.-619-23C=) c.-419-23C= (n.-419-23C=) c.-609-23C= (n.-609-23C=) c.-522-23C= (n.-522-23C=) c.208-3469C= (n.208-3469C=) | |
| 3 | g.37000932C>G | CA2702301379 | MLH1 | c.208-23C>G (n.208-23C>G) c.-82-23C>G (n.-82-23C>G) c.-516-23C>G (n.-516-23C>G) c.*288-23C>G (n.*288-23C>G) n.223-23C>G c.-424-23C>G (n.-424-23C>G) c.161-23C>G n.239-23C>G c.117-23C>G (n.117-23C>G) c.*348-23C>G (n.*348-23C>G) c.*86-23C>G (n.*86-23C>G) n.193-23C>G n.150-23C>G c.183-23C>G c.*86-3469C>G (n.*86-3469C>G) n.135-23C>G n.330-23C>G n.212-23C>G n.231-23C>G c.-722-23C>G (n.-722-23C>G) c.-619-23C>G (n.-619-23C>G) c.-419-23C>G (n.-419-23C>G) c.-609-23C>G (n.-609-23C>G) c.-522-23C>G (n.-522-23C>G) c.208-3469C>G (n.208-3469C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37000932C>T | CA1046895942 | MLH1 | c.208-23C>T (n.208-23C>T) c.-82-23C>T (n.-82-23C>T) c.-516-23C>T (n.-516-23C>T) c.*288-23C>T (n.*288-23C>T) n.223-23C>T c.-424-23C>T (n.-424-23C>T) c.161-23C>T n.239-23C>T c.117-23C>T (n.117-23C>T) c.*348-23C>T (n.*348-23C>T) c.*86-23C>T (n.*86-23C>T) n.193-23C>T n.150-23C>T c.183-23C>T c.*86-3469C>T (n.*86-3469C>T) n.135-23C>T n.330-23C>T n.212-23C>T n.231-23C>T c.-722-23C>T (n.-722-23C>T) c.-619-23C>T (n.-619-23C>T) c.-419-23C>T (n.-419-23C>T) c.-609-23C>T (n.-609-23C>T) c.-522-23C>T (n.-522-23C>T) c.208-3469C>T (n.208-3469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000934C>A | CA2665007535 | MLH1 | c.208-21C>A (n.208-21C>A) c.-82-21C>A (n.-82-21C>A) c.-516-21C>A (n.-516-21C>A) c.*288-21C>A (n.*288-21C>A) n.223-21C>A c.-424-21C>A (n.-424-21C>A) c.161-21C>A n.239-21C>A c.117-21C>A (n.117-21C>A) c.*348-21C>A (n.*348-21C>A) c.*86-21C>A (n.*86-21C>A) n.193-21C>A n.150-21C>A c.183-21C>A c.*86-3467C>A (n.*86-3467C>A) n.135-21C>A n.330-21C>A n.212-21C>A n.231-21C>A c.-722-21C>A (n.-722-21C>A) c.-619-21C>A (n.-619-21C>A) c.-419-21C>A (n.-419-21C>A) c.-609-21C>A (n.-609-21C>A) c.-522-21C>A (n.-522-21C>A) c.208-3467C>A (n.208-3467C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000934C>G | CA2702479352 | MLH1 | c.208-21C>G (n.208-21C>G) c.-82-21C>G (n.-82-21C>G) c.-516-21C>G (n.-516-21C>G) c.*288-21C>G (n.*288-21C>G) n.223-21C>G c.-424-21C>G (n.-424-21C>G) c.161-21C>G n.239-21C>G c.117-21C>G (n.117-21C>G) c.*348-21C>G (n.*348-21C>G) c.*86-21C>G (n.*86-21C>G) n.193-21C>G n.150-21C>G c.183-21C>G c.*86-3467C>G (n.*86-3467C>G) n.135-21C>G n.330-21C>G n.212-21C>G n.231-21C>G c.-722-21C>G (n.-722-21C>G) c.-619-21C>G (n.-619-21C>G) c.-419-21C>G (n.-419-21C>G) c.-609-21C>G (n.-609-21C>G) c.-522-21C>G (n.-522-21C>G) c.208-3467C>G (n.208-3467C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37000934C>T | CA2665007536 | MLH1 | c.208-21C>T (n.208-21C>T) c.-82-21C>T (n.-82-21C>T) c.-516-21C>T (n.-516-21C>T) c.*288-21C>T (n.*288-21C>T) n.223-21C>T c.-424-21C>T (n.-424-21C>T) c.161-21C>T n.239-21C>T c.117-21C>T (n.117-21C>T) c.*348-21C>T (n.*348-21C>T) c.*86-21C>T (n.*86-21C>T) n.193-21C>T n.150-21C>T c.183-21C>T c.*86-3467C>T (n.*86-3467C>T) n.135-21C>T n.330-21C>T n.212-21C>T n.231-21C>T c.-722-21C>T (n.-722-21C>T) c.-619-21C>T (n.-619-21C>T) c.-419-21C>T (n.-419-21C>T) c.-609-21C>T (n.-609-21C>T) c.-522-21C>T (n.-522-21C>T) c.208-3467C>T (n.208-3467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000935A>G | CA2573136320 | MLH1 | c.208-20A>G (n.208-20A>G) c.-82-20A>G (n.-82-20A>G) c.-516-20A>G (n.-516-20A>G) c.*288-20A>G (n.*288-20A>G) n.223-20A>G c.-424-20A>G (n.-424-20A>G) c.161-20A>G n.239-20A>G c.117-20A>G (n.117-20A>G) c.*348-20A>G (n.*348-20A>G) c.*86-20A>G (n.*86-20A>G) n.193-20A>G n.150-20A>G c.183-20A>G c.*86-3466A>G (n.*86-3466A>G) n.135-20A>G n.330-20A>G n.212-20A>G n.231-20A>G c.-722-20A>G (n.-722-20A>G) c.-619-20A>G (n.-619-20A>G) c.-419-20A>G (n.-419-20A>G) c.-609-20A>G (n.-609-20A>G) c.-522-20A>G (n.-522-20A>G) c.208-3466A>G (n.208-3466A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000935A>T | CA2702479395 | MLH1 | c.208-20A>T (n.208-20A>T) c.-82-20A>T (n.-82-20A>T) c.-516-20A>T (n.-516-20A>T) c.*288-20A>T (n.*288-20A>T) n.223-20A>T c.-424-20A>T (n.-424-20A>T) c.161-20A>T n.239-20A>T c.117-20A>T (n.117-20A>T) c.*348-20A>T (n.*348-20A>T) c.*86-20A>T (n.*86-20A>T) n.193-20A>T n.150-20A>T c.183-20A>T c.*86-3466A>T (n.*86-3466A>T) n.135-20A>T n.330-20A>T n.212-20A>T n.231-20A>T c.-722-20A>T (n.-722-20A>T) c.-619-20A>T (n.-619-20A>T) c.-419-20A>T (n.-419-20A>T) c.-609-20A>T (n.-609-20A>T) c.-522-20A>T (n.-522-20A>T) c.208-3466A>T (n.208-3466A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000936T>A | CA2702479422 | MLH1 | c.208-19T>A (n.208-19T>A) c.-82-19T>A (n.-82-19T>A) c.-516-19T>A (n.-516-19T>A) c.*288-19T>A (n.*288-19T>A) n.223-19T>A c.-424-19T>A (n.-424-19T>A) c.161-19T>A n.239-19T>A c.117-19T>A (n.117-19T>A) c.*348-19T>A (n.*348-19T>A) c.*86-19T>A (n.*86-19T>A) n.193-19T>A n.150-19T>A c.183-19T>A c.*86-3465T>A (n.*86-3465T>A) n.135-19T>A n.330-19T>A n.212-19T>A n.231-19T>A c.-722-19T>A (n.-722-19T>A) c.-619-19T>A (n.-619-19T>A) c.-419-19T>A (n.-419-19T>A) c.-609-19T>A (n.-609-19T>A) c.-522-19T>A (n.-522-19T>A) c.208-3465T>A (n.208-3465T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37000936T>C | CA2573136321 | MLH1 | c.208-19T>C (n.208-19T>C) c.-82-19T>C (n.-82-19T>C) c.-516-19T>C (n.-516-19T>C) c.*288-19T>C (n.*288-19T>C) n.223-19T>C c.-424-19T>C (n.-424-19T>C) c.161-19T>C n.239-19T>C c.117-19T>C (n.117-19T>C) c.*348-19T>C (n.*348-19T>C) c.*86-19T>C (n.*86-19T>C) n.193-19T>C n.150-19T>C c.183-19T>C c.*86-3465T>C (n.*86-3465T>C) n.135-19T>C n.330-19T>C n.212-19T>C n.231-19T>C c.-722-19T>C (n.-722-19T>C) c.-619-19T>C (n.-619-19T>C) c.-419-19T>C (n.-419-19T>C) c.-609-19T>C (n.-609-19T>C) c.-522-19T>C (n.-522-19T>C) c.208-3465T>C (n.208-3465T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000937C>T | CA2665007537 | MLH1 | c.208-18C>T (n.208-18C>T) c.-82-18C>T (n.-82-18C>T) c.-516-18C>T (n.-516-18C>T) c.*288-18C>T (n.*288-18C>T) n.223-18C>T c.-424-18C>T (n.-424-18C>T) c.161-18C>T n.239-18C>T c.117-18C>T (n.117-18C>T) c.*348-18C>T (n.*348-18C>T) c.*86-18C>T (n.*86-18C>T) n.193-18C>T n.150-18C>T c.183-18C>T c.*86-3464C>T (n.*86-3464C>T) n.135-18C>T n.330-18C>T n.212-18C>T n.231-18C>T c.-722-18C>T (n.-722-18C>T) c.-619-18C>T (n.-619-18C>T) c.-419-18C>T (n.-419-18C>T) c.-609-18C>T (n.-609-18C>T) c.-522-18C>T (n.-522-18C>T) c.208-3464C>T (n.208-3464C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000938T>A | CA2580069283 | MLH1 | c.208-17T>A (n.208-17T>A) c.-82-17T>A (n.-82-17T>A) c.-516-17T>A (n.-516-17T>A) c.*288-17T>A (n.*288-17T>A) n.223-17T>A c.-424-17T>A (n.-424-17T>A) c.161-17T>A n.239-17T>A c.117-17T>A (n.117-17T>A) c.*348-17T>A (n.*348-17T>A) c.*86-17T>A (n.*86-17T>A) n.193-17T>A n.150-17T>A c.183-17T>A c.*86-3463T>A (n.*86-3463T>A) n.135-17T>A n.330-17T>A n.212-17T>A n.231-17T>A c.-722-17T>A (n.-722-17T>A) c.-619-17T>A (n.-619-17T>A) c.-419-17T>A (n.-419-17T>A) c.-609-17T>A (n.-609-17T>A) c.-522-17T>A (n.-522-17T>A) c.208-3463T>A (n.208-3463T>A) | ClinVar |
| 3 | g.37000938T>C | CA2573136322 | MLH1 | c.208-17T>C (n.208-17T>C) c.-82-17T>C (n.-82-17T>C) c.-516-17T>C (n.-516-17T>C) c.*288-17T>C (n.*288-17T>C) n.223-17T>C c.-424-17T>C (n.-424-17T>C) c.161-17T>C n.239-17T>C c.117-17T>C (n.117-17T>C) c.*348-17T>C (n.*348-17T>C) c.*86-17T>C (n.*86-17T>C) n.193-17T>C n.150-17T>C c.183-17T>C c.*86-3463T>C (n.*86-3463T>C) n.135-17T>C n.330-17T>C n.212-17T>C n.231-17T>C c.-722-17T>C (n.-722-17T>C) c.-619-17T>C (n.-619-17T>C) c.-419-17T>C (n.-419-17T>C) c.-609-17T>C (n.-609-17T>C) c.-522-17T>C (n.-522-17T>C) c.208-3463T>C (n.208-3463T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000942del | CA2665007538 | MLH1 | c.208-13del (n.208-13del) c.-82-13del (n.-82-13del) c.-516-13del (n.-516-13del) c.*288-13del (n.*288-13del) n.223-13del c.-424-13del (n.-424-13del) c.161-13del n.239-13del c.117-13del (n.117-13del) c.*348-13del (n.*348-13del) c.*86-13del (n.*86-13del) n.193-13del n.150-13del c.183-13del c.*86-3459del (n.*86-3459del) n.135-13del n.330-13del n.212-13del n.231-13del c.-722-13del (n.-722-13del) c.-619-13del (n.-619-13del) c.-419-13del (n.-419-13del) c.-609-13del (n.-609-13del) c.-522-13del (n.-522-13del) c.208-3459del (n.208-3459del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000939T>C | CA2702479434 | MLH1 | c.208-16T>C (n.208-16T>C) c.-82-16T>C (n.-82-16T>C) c.-516-16T>C (n.-516-16T>C) c.*288-16T>C (n.*288-16T>C) n.223-16T>C c.-424-16T>C (n.-424-16T>C) c.161-16T>C n.239-16T>C c.117-16T>C (n.117-16T>C) c.*348-16T>C (n.*348-16T>C) c.*86-16T>C (n.*86-16T>C) n.193-16T>C n.150-16T>C c.183-16T>C c.*86-3462T>C (n.*86-3462T>C) n.135-16T>C n.330-16T>C n.212-16T>C n.231-16T>C c.-722-16T>C (n.-722-16T>C) c.-619-16T>C (n.-619-16T>C) c.-419-16T>C (n.-419-16T>C) c.-609-16T>C (n.-609-16T>C) c.-522-16T>C (n.-522-16T>C) c.208-3462T>C (n.208-3462T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000940T>C | CA008492 | MLH1 | c.208-15T>C (n.208-15T>C) c.-82-15T>C (n.-82-15T>C) c.-516-15T>C (n.-516-15T>C) c.*288-15T>C (n.*288-15T>C) n.223-15T>C c.-424-15T>C (n.-424-15T>C) c.161-15T>C n.239-15T>C c.117-15T>C (n.117-15T>C) c.*348-15T>C (n.*348-15T>C) c.*86-15T>C (n.*86-15T>C) n.193-15T>C n.150-15T>C c.183-15T>C c.*86-3461T>C (n.*86-3461T>C) n.135-15T>C n.330-15T>C n.212-15T>C n.231-15T>C c.-722-15T>C (n.-722-15T>C) c.-619-15T>C (n.-619-15T>C) c.-419-15T>C (n.-419-15T>C) c.-609-15T>C (n.-609-15T>C) c.-522-15T>C (n.-522-15T>C) c.208-3461T>C (n.208-3461T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000940T>G | CA542217317 | MLH1 | c.208-15T>G (n.208-15T>G) c.-82-15T>G (n.-82-15T>G) c.-516-15T>G (n.-516-15T>G) c.*288-15T>G (n.*288-15T>G) n.223-15T>G c.-424-15T>G (n.-424-15T>G) c.161-15T>G n.239-15T>G c.117-15T>G (n.117-15T>G) c.*348-15T>G (n.*348-15T>G) c.*86-15T>G (n.*86-15T>G) n.193-15T>G n.150-15T>G c.183-15T>G c.*86-3461T>G (n.*86-3461T>G) n.135-15T>G n.330-15T>G n.212-15T>G n.231-15T>G c.-722-15T>G (n.-722-15T>G) c.-619-15T>G (n.-619-15T>G) c.-419-15T>G (n.-419-15T>G) c.-609-15T>G (n.-609-15T>G) c.-522-15T>G (n.-522-15T>G) c.208-3461T>G (n.208-3461T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000940T= | CA1357871145 | MLH1 | c.208-15T= (n.208-15T=) c.-82-15T= (n.-82-15T=) c.-516-15T= (n.-516-15T=) c.*288-15T= (n.*288-15T=) n.223-15T= c.-424-15T= (n.-424-15T=) c.161-15T= n.239-15T= c.117-15T= (n.117-15T=) c.*348-15T= (n.*348-15T=) c.*86-15T= (n.*86-15T=) n.193-15T= n.150-15T= c.183-15T= c.*86-3461T= (n.*86-3461T=) n.135-15T= n.330-15T= n.212-15T= n.231-15T= c.-722-15T= (n.-722-15T=) c.-619-15T= (n.-619-15T=) c.-419-15T= (n.-419-15T=) c.-609-15T= (n.-609-15T=) c.-522-15T= (n.-522-15T=) c.208-3461T= (n.208-3461T=) | |
| 3 | g.37000941T>C | CA1357871147 | MLH1 | c.208-14T>C (n.208-14T>C) c.-82-14T>C (n.-82-14T>C) c.-516-14T>C (n.-516-14T>C) c.*288-14T>C (n.*288-14T>C) n.223-14T>C c.-424-14T>C (n.-424-14T>C) c.161-14T>C n.239-14T>C c.117-14T>C (n.117-14T>C) c.*348-14T>C (n.*348-14T>C) c.*86-14T>C (n.*86-14T>C) n.193-14T>C n.150-14T>C c.183-14T>C c.*86-3460T>C (n.*86-3460T>C) n.135-14T>C n.330-14T>C n.212-14T>C n.231-14T>C c.-722-14T>C (n.-722-14T>C) c.-619-14T>C (n.-619-14T>C) c.-419-14T>C (n.-419-14T>C) c.-609-14T>C (n.-609-14T>C) c.-522-14T>C (n.-522-14T>C) c.208-3460T>C (n.208-3460T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000941T= | CA1357871148 | MLH1 | c.208-14T= (n.208-14T=) c.-82-14T= (n.-82-14T=) c.-516-14T= (n.-516-14T=) c.*288-14T= (n.*288-14T=) n.223-14T= c.-424-14T= (n.-424-14T=) c.161-14T= n.239-14T= c.117-14T= (n.117-14T=) c.*348-14T= (n.*348-14T=) c.*86-14T= (n.*86-14T=) n.193-14T= n.150-14T= c.183-14T= c.*86-3460T= (n.*86-3460T=) n.135-14T= n.330-14T= n.212-14T= n.231-14T= c.-722-14T= (n.-722-14T=) c.-619-14T= (n.-619-14T=) c.-419-14T= (n.-419-14T=) c.-609-14T= (n.-609-14T=) c.-522-14T= (n.-522-14T=) c.208-3460T= (n.208-3460T=) | |
| 3 | g.37000942T>C | CA032860 | MLH1 | c.208-13T>C (n.208-13T>C) c.-82-13T>C (n.-82-13T>C) c.-516-13T>C (n.-516-13T>C) c.*288-13T>C (n.*288-13T>C) n.223-13T>C c.-424-13T>C (n.-424-13T>C) c.161-13T>C n.239-13T>C c.117-13T>C (n.117-13T>C) c.*348-13T>C (n.*348-13T>C) c.*86-13T>C (n.*86-13T>C) n.193-13T>C n.150-13T>C c.183-13T>C c.*86-3459T>C (n.*86-3459T>C) n.135-13T>C n.330-13T>C n.212-13T>C n.231-13T>C c.-722-13T>C (n.-722-13T>C) c.-619-13T>C (n.-619-13T>C) c.-419-13T>C (n.-419-13T>C) c.-609-13T>C (n.-609-13T>C) c.-522-13T>C (n.-522-13T>C) c.208-3459T>C (n.208-3459T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000942T= | CA1357871150 | MLH1 | c.208-13T= (n.208-13T=) c.-82-13T= (n.-82-13T=) c.-516-13T= (n.-516-13T=) c.*288-13T= (n.*288-13T=) n.223-13T= c.-424-13T= (n.-424-13T=) c.161-13T= n.239-13T= c.117-13T= (n.117-13T=) c.*348-13T= (n.*348-13T=) c.*86-13T= (n.*86-13T=) n.193-13T= n.150-13T= c.183-13T= c.*86-3459T= (n.*86-3459T=) n.135-13T= n.330-13T= n.212-13T= n.231-13T= c.-722-13T= (n.-722-13T=) c.-619-13T= (n.-619-13T=) c.-419-13T= (n.-419-13T=) c.-609-13T= (n.-609-13T=) c.-522-13T= (n.-522-13T=) c.208-3459T= (n.208-3459T=) | |
| 3 | g.37000943G>C | CA2702479436 | MLH1 | c.208-12G>C (n.208-12G>C) c.-82-12G>C (n.-82-12G>C) c.-516-12G>C (n.-516-12G>C) c.*288-12G>C (n.*288-12G>C) n.223-12G>C c.-424-12G>C (n.-424-12G>C) c.161-12G>C n.239-12G>C c.117-12G>C (n.117-12G>C) c.*348-12G>C (n.*348-12G>C) c.*86-12G>C (n.*86-12G>C) n.193-12G>C n.150-12G>C c.183-12G>C c.*86-3458G>C (n.*86-3458G>C) n.135-12G>C n.330-12G>C n.212-12G>C n.231-12G>C c.-722-12G>C (n.-722-12G>C) c.-619-12G>C (n.-619-12G>C) c.-419-12G>C (n.-419-12G>C) c.-609-12G>C (n.-609-12G>C) c.-522-12G>C (n.-522-12G>C) c.208-3458G>C (n.208-3458G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000943G>T | CA2665007539 | MLH1 | c.208-12G>T (n.208-12G>T) c.-82-12G>T (n.-82-12G>T) c.-516-12G>T (n.-516-12G>T) c.*288-12G>T (n.*288-12G>T) n.223-12G>T c.-424-12G>T (n.-424-12G>T) c.161-12G>T n.239-12G>T c.117-12G>T (n.117-12G>T) c.*348-12G>T (n.*348-12G>T) c.*86-12G>T (n.*86-12G>T) n.193-12G>T n.150-12G>T c.183-12G>T c.*86-3458G>T (n.*86-3458G>T) n.135-12G>T n.330-12G>T n.212-12G>T n.231-12G>T c.-722-12G>T (n.-722-12G>T) c.-619-12G>T (n.-619-12G>T) c.-419-12G>T (n.-419-12G>T) c.-609-12G>T (n.-609-12G>T) c.-522-12G>T (n.-522-12G>T) c.208-3458G>T (n.208-3458G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000944G>A | CA658683313 | MLH1 | c.208-11G>A (n.208-11G>A) c.-82-11G>A (n.-82-11G>A) c.-516-11G>A (n.-516-11G>A) c.*288-11G>A (n.*288-11G>A) n.223-11G>A c.-424-11G>A (n.-424-11G>A) c.161-11G>A n.239-11G>A c.117-11G>A (n.117-11G>A) c.*348-11G>A (n.*348-11G>A) c.*86-11G>A (n.*86-11G>A) n.193-11G>A n.150-11G>A c.183-11G>A c.*86-3457G>A (n.*86-3457G>A) n.135-11G>A n.330-11G>A n.212-11G>A n.231-11G>A c.-722-11G>A (n.-722-11G>A) c.-619-11G>A (n.-619-11G>A) c.-419-11G>A (n.-419-11G>A) c.-609-11G>A (n.-609-11G>A) c.-522-11G>A (n.-522-11G>A) c.208-3457G>A (n.208-3457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000944G>C | CA658796262 | MLH1 | c.208-11G>C (n.208-11G>C) c.-82-11G>C (n.-82-11G>C) c.-516-11G>C (n.-516-11G>C) c.*288-11G>C (n.*288-11G>C) n.223-11G>C c.-424-11G>C (n.-424-11G>C) c.161-11G>C n.239-11G>C c.117-11G>C (n.117-11G>C) c.*348-11G>C (n.*348-11G>C) c.*86-11G>C (n.*86-11G>C) n.193-11G>C n.150-11G>C c.183-11G>C c.*86-3457G>C (n.*86-3457G>C) n.135-11G>C n.330-11G>C n.212-11G>C n.231-11G>C c.-722-11G>C (n.-722-11G>C) c.-619-11G>C (n.-619-11G>C) c.-419-11G>C (n.-419-11G>C) c.-609-11G>C (n.-609-11G>C) c.-522-11G>C (n.-522-11G>C) c.208-3457G>C (n.208-3457G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000944G= | CA1357871158 | MLH1 | c.208-11G= (n.208-11G=) c.-82-11G= (n.-82-11G=) c.-516-11G= (n.-516-11G=) c.*288-11G= (n.*288-11G=) n.223-11G= c.-424-11G= (n.-424-11G=) c.161-11G= n.239-11G= c.117-11G= (n.117-11G=) c.*348-11G= (n.*348-11G=) c.*86-11G= (n.*86-11G=) n.193-11G= n.150-11G= c.183-11G= c.*86-3457G= (n.*86-3457G=) n.135-11G= n.330-11G= n.212-11G= n.231-11G= c.-722-11G= (n.-722-11G=) c.-619-11G= (n.-619-11G=) c.-419-11G= (n.-419-11G=) c.-609-11G= (n.-609-11G=) c.-522-11G= (n.-522-11G=) c.208-3457G= (n.208-3457G=) | |
| 3 | g.37000944G>T | CA658683314 | MLH1 | c.208-11G>T (n.208-11G>T) c.-82-11G>T (n.-82-11G>T) c.-516-11G>T (n.-516-11G>T) c.*288-11G>T (n.*288-11G>T) n.223-11G>T c.-424-11G>T (n.-424-11G>T) c.161-11G>T n.239-11G>T c.117-11G>T (n.117-11G>T) c.*348-11G>T (n.*348-11G>T) c.*86-11G>T (n.*86-11G>T) n.193-11G>T n.150-11G>T c.183-11G>T c.*86-3457G>T (n.*86-3457G>T) n.135-11G>T n.330-11G>T n.212-11G>T n.231-11G>T c.-722-11G>T (n.-722-11G>T) c.-619-11G>T (n.-619-11G>T) c.-419-11G>T (n.-419-11G>T) c.-609-11G>T (n.-609-11G>T) c.-522-11G>T (n.-522-11G>T) c.208-3457G>T (n.208-3457G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000945T>G | CA913187584 | MLH1 | c.208-10T>G (n.208-10T>G) c.-82-10T>G (n.-82-10T>G) c.-516-10T>G (n.-516-10T>G) c.*288-10T>G (n.*288-10T>G) n.223-10T>G c.-424-10T>G (n.-424-10T>G) c.161-10T>G n.239-10T>G c.117-10T>G (n.117-10T>G) c.*348-10T>G (n.*348-10T>G) c.*86-10T>G (n.*86-10T>G) n.193-10T>G n.150-10T>G c.183-10T>G c.*86-3456T>G (n.*86-3456T>G) n.135-10T>G n.330-10T>G n.212-10T>G n.231-10T>G c.-722-10T>G (n.-722-10T>G) c.-619-10T>G (n.-619-10T>G) c.-419-10T>G (n.-419-10T>G) c.-609-10T>G (n.-609-10T>G) c.-522-10T>G (n.-522-10T>G) c.208-3456T>G (n.208-3456T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000945T= | CA1357871169 | MLH1 | c.208-10T= (n.208-10T=) c.-82-10T= (n.-82-10T=) c.-516-10T= (n.-516-10T=) c.*288-10T= (n.*288-10T=) n.223-10T= c.-424-10T= (n.-424-10T=) c.161-10T= n.239-10T= c.117-10T= (n.117-10T=) c.*348-10T= (n.*348-10T=) c.*86-10T= (n.*86-10T=) n.193-10T= n.150-10T= c.183-10T= c.*86-3456T= (n.*86-3456T=) n.135-10T= n.330-10T= n.212-10T= n.231-10T= c.-722-10T= (n.-722-10T=) c.-619-10T= (n.-619-10T=) c.-419-10T= (n.-419-10T=) c.-609-10T= (n.-609-10T=) c.-522-10T= (n.-522-10T=) c.208-3456T= (n.208-3456T=) | |
| 3 | g.37000946del | CA2665007542 | MLH1 | c.208-9del (n.208-9del) c.-82-9del (n.-82-9del) c.-516-9del (n.-516-9del) c.*288-9del (n.*288-9del) n.223-9del c.-424-9del (n.-424-9del) c.161-9del n.239-9del c.117-9del (n.117-9del) c.*348-9del (n.*348-9del) c.*86-9del (n.*86-9del) n.193-9del n.150-9del c.183-9del c.*86-3455del (n.*86-3455del) n.135-9del n.330-9del n.212-9del n.231-9del c.-722-9del (n.-722-9del) c.-619-9del (n.-619-9del) c.-419-9del (n.-419-9del) c.-609-9del (n.-609-9del) c.-522-9del (n.-522-9del) c.208-3455del (n.208-3455del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000946A= | CA1357871175 | MLH1 | c.208-9A= (n.208-9A=) c.-82-9A= (n.-82-9A=) c.-516-9A= (n.-516-9A=) c.*288-9A= (n.*288-9A=) n.223-9A= c.-424-9A= (n.-424-9A=) c.161-9A= n.239-9A= c.117-9A= (n.117-9A=) c.*348-9A= (n.*348-9A=) c.*86-9A= (n.*86-9A=) n.193-9A= n.150-9A= c.183-9A= c.*86-3455A= (n.*86-3455A=) n.135-9A= n.330-9A= n.212-9A= n.231-9A= c.-722-9A= (n.-722-9A=) c.-619-9A= (n.-619-9A=) c.-419-9A= (n.-419-9A=) c.-609-9A= (n.-609-9A=) c.-522-9A= (n.-522-9A=) c.208-3455A= (n.208-3455A=) | |
| 3 | g.37000946A>G | CA16604525 | MLH1 | c.208-9A>G (n.208-9A>G) c.-82-9A>G (n.-82-9A>G) c.-516-9A>G (n.-516-9A>G) c.*288-9A>G (n.*288-9A>G) n.223-9A>G c.-424-9A>G (n.-424-9A>G) c.161-9A>G n.239-9A>G c.117-9A>G (n.117-9A>G) c.*348-9A>G (n.*348-9A>G) c.*86-9A>G (n.*86-9A>G) n.193-9A>G n.150-9A>G c.183-9A>G c.*86-3455A>G (n.*86-3455A>G) n.135-9A>G n.330-9A>G n.212-9A>G n.231-9A>G c.-722-9A>G (n.-722-9A>G) c.-619-9A>G (n.-619-9A>G) c.-419-9A>G (n.-419-9A>G) c.-609-9A>G (n.-609-9A>G) c.-522-9A>G (n.-522-9A>G) c.208-3455A>G (n.208-3455A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000946A>T | CA913187585 | MLH1 | c.208-9A>T (n.208-9A>T) c.-82-9A>T (n.-82-9A>T) c.-516-9A>T (n.-516-9A>T) c.*288-9A>T (n.*288-9A>T) n.223-9A>T c.-424-9A>T (n.-424-9A>T) c.161-9A>T n.239-9A>T c.117-9A>T (n.117-9A>T) c.*348-9A>T (n.*348-9A>T) c.*86-9A>T (n.*86-9A>T) n.193-9A>T n.150-9A>T c.183-9A>T c.*86-3455A>T (n.*86-3455A>T) n.135-9A>T n.330-9A>T n.212-9A>T n.231-9A>T c.-722-9A>T (n.-722-9A>T) c.-619-9A>T (n.-619-9A>T) c.-419-9A>T (n.-419-9A>T) c.-609-9A>T (n.-609-9A>T) c.-522-9A>T (n.-522-9A>T) c.208-3455A>T (n.208-3455A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000947T>A | CA2580069289 | MLH1 | c.208-8T>A (n.208-8T>A) c.-82-8T>A (n.-82-8T>A) c.-516-8T>A (n.-516-8T>A) c.*288-8T>A (n.*288-8T>A) n.223-8T>A c.-424-8T>A (n.-424-8T>A) c.161-8T>A n.239-8T>A c.117-8T>A (n.117-8T>A) c.*348-8T>A (n.*348-8T>A) c.*86-8T>A (n.*86-8T>A) n.193-8T>A n.150-8T>A c.183-8T>A c.*86-3454T>A (n.*86-3454T>A) n.135-8T>A n.330-8T>A n.212-8T>A n.231-8T>A c.-722-8T>A (n.-722-8T>A) c.-619-8T>A (n.-619-8T>A) c.-419-8T>A (n.-419-8T>A) c.-609-8T>A (n.-609-8T>A) c.-522-8T>A (n.-522-8T>A) c.208-3454T>A (n.208-3454T>A) | ClinVar |
| 3 | g.37000947T>C | CA1357871185 | MLH1 | c.208-8T>C (n.208-8T>C) c.-82-8T>C (n.-82-8T>C) c.-516-8T>C (n.-516-8T>C) c.*288-8T>C (n.*288-8T>C) n.223-8T>C c.-424-8T>C (n.-424-8T>C) c.161-8T>C n.239-8T>C c.117-8T>C (n.117-8T>C) c.*348-8T>C (n.*348-8T>C) c.*86-8T>C (n.*86-8T>C) n.193-8T>C n.150-8T>C c.183-8T>C c.*86-3454T>C (n.*86-3454T>C) n.135-8T>C n.330-8T>C n.212-8T>C n.231-8T>C c.-722-8T>C (n.-722-8T>C) c.-619-8T>C (n.-619-8T>C) c.-419-8T>C (n.-419-8T>C) c.-609-8T>C (n.-609-8T>C) c.-522-8T>C (n.-522-8T>C) c.208-3454T>C (n.208-3454T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000947T= | CA1357871183 | MLH1 | c.208-8T= (n.208-8T=) c.-82-8T= (n.-82-8T=) c.-516-8T= (n.-516-8T=) c.*288-8T= (n.*288-8T=) n.223-8T= c.-424-8T= (n.-424-8T=) c.161-8T= n.239-8T= c.117-8T= (n.117-8T=) c.*348-8T= (n.*348-8T=) c.*86-8T= (n.*86-8T=) n.193-8T= n.150-8T= c.183-8T= c.*86-3454T= (n.*86-3454T=) n.135-8T= n.330-8T= n.212-8T= n.231-8T= c.-722-8T= (n.-722-8T=) c.-619-8T= (n.-619-8T=) c.-419-8T= (n.-419-8T=) c.-609-8T= (n.-609-8T=) c.-522-8T= (n.-522-8T=) c.208-3454T= (n.208-3454T=) | |
| 3 | g.37000947_37001007delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC | CA1357871181 | MLH1 | c.208-8_260delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-82-8_-30delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-516-8_-464delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*288-8_*340delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.223-8_275delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-424-8_-372delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.161-8_213delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.239-8_291delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.117-8_*52delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*348-8_*400delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-8_*138delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.193-8_245delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.150-8_202delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.183-8_235delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.*86-3454_*86-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) n.135-8_187delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.330-8_382delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.212-8_264delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC n.231-8_283delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-722-8_-670delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-619-8_-567delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-419-8_-367delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-609-8_-557delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.-522-8_-470delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC c.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC (n.208-3454_208-3394delinsTCTAACAGAAAGAAGATCTGGATATTGTATGTGAAAGGTTCACTACTAGTAAACTGCAGTC) | |
| 3 | g.37000948C>A | CA2665007544 | MLH1 | c.208-7C>A (n.208-7C>A) c.-82-7C>A (n.-82-7C>A) c.-516-7C>A (n.-516-7C>A) c.*288-7C>A (n.*288-7C>A) n.223-7C>A c.-424-7C>A (n.-424-7C>A) c.161-7C>A n.239-7C>A c.117-7C>A (n.117-7C>A) c.*348-7C>A (n.*348-7C>A) c.*86-7C>A (n.*86-7C>A) n.193-7C>A n.150-7C>A c.183-7C>A c.*86-3453C>A (n.*86-3453C>A) n.135-7C>A n.330-7C>A n.212-7C>A n.231-7C>A c.-722-7C>A (n.-722-7C>A) c.-619-7C>A (n.-619-7C>A) c.-419-7C>A (n.-419-7C>A) c.-609-7C>A (n.-609-7C>A) c.-522-7C>A (n.-522-7C>A) c.208-3453C>A (n.208-3453C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000948C>G | CA2499216674 | MLH1 | c.208-7C>G (n.208-7C>G) c.-82-7C>G (n.-82-7C>G) c.-516-7C>G (n.-516-7C>G) c.*288-7C>G (n.*288-7C>G) n.223-7C>G c.-424-7C>G (n.-424-7C>G) c.161-7C>G n.239-7C>G c.117-7C>G (n.117-7C>G) c.*348-7C>G (n.*348-7C>G) c.*86-7C>G (n.*86-7C>G) n.193-7C>G n.150-7C>G c.183-7C>G c.*86-3453C>G (n.*86-3453C>G) n.135-7C>G n.330-7C>G n.212-7C>G n.231-7C>G c.-722-7C>G (n.-722-7C>G) c.-619-7C>G (n.-619-7C>G) c.-419-7C>G (n.-419-7C>G) c.-609-7C>G (n.-609-7C>G) c.-522-7C>G (n.-522-7C>G) c.208-3453C>G (n.208-3453C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000948C>T | CA2702479440 | MLH1 | c.208-7C>T (n.208-7C>T) c.-82-7C>T (n.-82-7C>T) c.-516-7C>T (n.-516-7C>T) c.*288-7C>T (n.*288-7C>T) n.223-7C>T c.-424-7C>T (n.-424-7C>T) c.161-7C>T n.239-7C>T c.117-7C>T (n.117-7C>T) c.*348-7C>T (n.*348-7C>T) c.*86-7C>T (n.*86-7C>T) n.193-7C>T n.150-7C>T c.183-7C>T c.*86-3453C>T (n.*86-3453C>T) n.135-7C>T n.330-7C>T n.212-7C>T n.231-7C>T c.-722-7C>T (n.-722-7C>T) c.-619-7C>T (n.-619-7C>T) c.-419-7C>T (n.-419-7C>T) c.-609-7C>T (n.-609-7C>T) c.-522-7C>T (n.-522-7C>T) c.208-3453C>T (n.208-3453C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000950_37001009del | CA915942411 | MLH1 | c.208-5_262del c.-82-5_-28del c.-516-5_-462del c.*288-5_*342del n.223-5_277del c.-424-5_-370del c.161-5_215del n.239-5_293del c.117-5_*54del c.*348-5_*402del c.*86-5_*140del n.193-5_247del n.150-5_204del c.183-5_237del c.*86-3451_*86-3392del (n.*86-3451_*86-3392del) n.135-5_189del n.330-5_384del n.212-5_266del n.231-5_285del c.-722-5_-668del c.-619-5_-565del c.-419-5_-365del c.-609-5_-555del c.-522-5_-468del c.208-3451_208-3392del (n.208-3451_208-3392del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000949T>C | CA2825001202 | MLH1 | c.208-6T>C (n.208-6T>C) c.-82-6T>C (n.-82-6T>C) c.-516-6T>C (n.-516-6T>C) c.*288-6T>C (n.*288-6T>C) n.223-6T>C c.-424-6T>C (n.-424-6T>C) c.161-6T>C n.239-6T>C c.117-6T>C (n.117-6T>C) c.*348-6T>C (n.*348-6T>C) c.*86-6T>C (n.*86-6T>C) n.193-6T>C n.150-6T>C c.183-6T>C c.*86-3452T>C (n.*86-3452T>C) n.135-6T>C n.330-6T>C n.212-6T>C n.231-6T>C c.-722-6T>C (n.-722-6T>C) c.-619-6T>C (n.-619-6T>C) c.-419-6T>C (n.-419-6T>C) c.-609-6T>C (n.-609-6T>C) c.-522-6T>C (n.-522-6T>C) c.208-3452T>C (n.208-3452T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000949dup | CA2573136324 | MLH1 | c.208-6dup (n.208-6dup) c.-82-6dup (n.-82-6dup) c.-516-6dup (n.-516-6dup) c.*288-6dup (n.*288-6dup) n.223-6dup c.-424-6dup (n.-424-6dup) c.161-6dup n.239-6dup c.117-6dup (n.117-6dup) c.*348-6dup (n.*348-6dup) c.*86-6dup (n.*86-6dup) n.193-6dup n.150-6dup c.183-6dup c.*86-3452dup (n.*86-3452dup) n.135-6dup n.330-6dup n.212-6dup n.231-6dup c.-722-6dup (n.-722-6dup) c.-619-6dup (n.-619-6dup) c.-419-6dup (n.-419-6dup) c.-609-6dup (n.-609-6dup) c.-522-6dup (n.-522-6dup) c.208-3452dup (n.208-3452dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000950A>G | CA2573136325 | MLH1 | c.208-5A>G (n.208-5A>G) c.-82-5A>G (n.-82-5A>G) c.-516-5A>G (n.-516-5A>G) c.*288-5A>G (n.*288-5A>G) n.223-5A>G c.-424-5A>G (n.-424-5A>G) c.161-5A>G n.239-5A>G c.117-5A>G (n.117-5A>G) c.*348-5A>G (n.*348-5A>G) c.*86-5A>G (n.*86-5A>G) n.193-5A>G n.150-5A>G c.183-5A>G c.*86-3451A>G (n.*86-3451A>G) n.135-5A>G n.330-5A>G n.212-5A>G n.231-5A>G c.-722-5A>G (n.-722-5A>G) c.-619-5A>G (n.-619-5A>G) c.-419-5A>G (n.-419-5A>G) c.-609-5A>G (n.-609-5A>G) c.-522-5A>G (n.-522-5A>G) c.208-3451A>G (n.208-3451A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000950A>T | CA2702479678 | MLH1 | c.208-5A>T (n.208-5A>T) c.-82-5A>T (n.-82-5A>T) c.-516-5A>T (n.-516-5A>T) c.*288-5A>T (n.*288-5A>T) n.223-5A>T c.-424-5A>T (n.-424-5A>T) c.161-5A>T n.239-5A>T c.117-5A>T (n.117-5A>T) c.*348-5A>T (n.*348-5A>T) c.*86-5A>T (n.*86-5A>T) n.193-5A>T n.150-5A>T c.183-5A>T c.*86-3451A>T (n.*86-3451A>T) n.135-5A>T n.330-5A>T n.212-5A>T n.231-5A>T c.-722-5A>T (n.-722-5A>T) c.-619-5A>T (n.-619-5A>T) c.-419-5A>T (n.-419-5A>T) c.-609-5A>T (n.-609-5A>T) c.-522-5A>T (n.-522-5A>T) c.208-3451A>T (n.208-3451A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000951del | CA2665007545 | MLH1 | c.208-4del (n.208-4del) c.-82-4del (n.-82-4del) c.-516-4del (n.-516-4del) c.*288-4del (n.*288-4del) n.223-4del c.-424-4del (n.-424-4del) c.161-4del n.239-4del c.117-4del (n.117-4del) c.*348-4del (n.*348-4del) c.*86-4del (n.*86-4del) n.193-4del n.150-4del c.183-4del c.*86-3450del (n.*86-3450del) n.135-4del n.330-4del n.212-4del n.231-4del c.-722-4del (n.-722-4del) c.-619-4del (n.-619-4del) c.-419-4del (n.-419-4del) c.-609-4del (n.-609-4del) c.-522-4del (n.-522-4del) c.208-3450del (n.208-3450del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000951A= | CA1357871190 | MLH1 | c.208-4A= (n.208-4A=) c.-82-4A= (n.-82-4A=) c.-516-4A= (n.-516-4A=) c.*288-4A= (n.*288-4A=) n.223-4A= c.-424-4A= (n.-424-4A=) c.161-4A= n.239-4A= c.117-4A= (n.117-4A=) c.*348-4A= (n.*348-4A=) c.*86-4A= (n.*86-4A=) n.193-4A= n.150-4A= c.183-4A= c.*86-3450A= (n.*86-3450A=) n.135-4A= n.330-4A= n.212-4A= n.231-4A= c.-722-4A= (n.-722-4A=) c.-619-4A= (n.-619-4A=) c.-419-4A= (n.-419-4A=) c.-609-4A= (n.-609-4A=) c.-522-4A= (n.-522-4A=) c.208-3450A= (n.208-3450A=) | |
| 3 | g.37000951A>G | CA915942412 | MLH1 | c.208-4A>G (n.208-4A>G) c.-82-4A>G (n.-82-4A>G) c.-516-4A>G (n.-516-4A>G) c.*288-4A>G (n.*288-4A>G) n.223-4A>G c.-424-4A>G (n.-424-4A>G) c.161-4A>G n.239-4A>G c.117-4A>G (n.117-4A>G) c.*348-4A>G (n.*348-4A>G) c.*86-4A>G (n.*86-4A>G) n.193-4A>G n.150-4A>G c.183-4A>G c.*86-3450A>G (n.*86-3450A>G) n.135-4A>G n.330-4A>G n.212-4A>G n.231-4A>G c.-722-4A>G (n.-722-4A>G) c.-619-4A>G (n.-619-4A>G) c.-419-4A>G (n.-419-4A>G) c.-609-4A>G (n.-609-4A>G) c.-522-4A>G (n.-522-4A>G) c.208-3450A>G (n.208-3450A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000951A>T | CA2702279415 | MLH1 | c.208-4A>T (n.208-4A>T) c.-82-4A>T (n.-82-4A>T) c.-516-4A>T (n.-516-4A>T) c.*288-4A>T (n.*288-4A>T) n.223-4A>T c.-424-4A>T (n.-424-4A>T) c.161-4A>T n.239-4A>T c.117-4A>T (n.117-4A>T) c.*348-4A>T (n.*348-4A>T) c.*86-4A>T (n.*86-4A>T) n.193-4A>T n.150-4A>T c.183-4A>T c.*86-3450A>T (n.*86-3450A>T) n.135-4A>T n.330-4A>T n.212-4A>T n.231-4A>T c.-722-4A>T (n.-722-4A>T) c.-619-4A>T (n.-619-4A>T) c.-419-4A>T (n.-419-4A>T) c.-609-4A>T (n.-609-4A>T) c.-522-4A>T (n.-522-4A>T) c.208-3450A>T (n.208-3450A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000952C>A | CA2580069294 | MLH1 | c.208-3C>A (n.208-3C>A) c.-82-3C>A (n.-82-3C>A) c.-516-3C>A (n.-516-3C>A) c.*288-3C>A (n.*288-3C>A) n.223-3C>A c.-424-3C>A (n.-424-3C>A) c.161-3C>A n.239-3C>A c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.*348-3C>A (n.*348-3C>A) c.*86-3C>A (n.*86-3C>A) n.193-3C>A n.150-3C>A c.183-3C>A c.*86-3449C>A (n.*86-3449C>A) n.135-3C>A n.330-3C>A n.212-3C>A n.231-3C>A c.-722-3C>A (n.-722-3C>A) c.-619-3C>A (n.-619-3C>A) c.-419-3C>A (n.-419-3C>A) c.-609-3C>A (n.-609-3C>A) c.-522-3C>A (n.-522-3C>A) c.208-3449C>A (n.208-3449C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37000952C= | CA1357871202 | MLH1 | c.208-3C= (n.208-3C=) c.-82-3C= (n.-82-3C=) c.-516-3C= (n.-516-3C=) c.*288-3C= (n.*288-3C=) n.223-3C= c.-424-3C= (n.-424-3C=) c.161-3C= n.239-3C= c.117-3C= (n.117-3C=) c.*348-3C= (n.*348-3C=) c.*86-3C= (n.*86-3C=) n.193-3C= n.150-3C= c.183-3C= c.*86-3449C= (n.*86-3449C=) n.135-3C= n.330-3C= n.212-3C= n.231-3C= c.-722-3C= (n.-722-3C=) c.-619-3C= (n.-619-3C=) c.-419-3C= (n.-419-3C=) c.-609-3C= (n.-609-3C=) c.-522-3C= (n.-522-3C=) c.208-3449C= (n.208-3449C=) | |
| 3 | g.37000952C>G | CA008526 | MLH1 | c.208-3C>G (n.208-3C>G) c.-82-3C>G (n.-82-3C>G) c.-516-3C>G (n.-516-3C>G) c.*288-3C>G (n.*288-3C>G) n.223-3C>G c.-424-3C>G (n.-424-3C>G) c.161-3C>G n.239-3C>G c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.*348-3C>G (n.*348-3C>G) c.*86-3C>G (n.*86-3C>G) n.193-3C>G n.150-3C>G c.183-3C>G c.*86-3449C>G (n.*86-3449C>G) n.135-3C>G n.330-3C>G n.212-3C>G n.231-3C>G c.-722-3C>G (n.-722-3C>G) c.-619-3C>G (n.-619-3C>G) c.-419-3C>G (n.-419-3C>G) c.-609-3C>G (n.-609-3C>G) c.-522-3C>G (n.-522-3C>G) c.208-3449C>G (n.208-3449C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000952C>T | CA645372728 | MLH1 | c.208-3C>T (n.208-3C>T) c.-82-3C>T (n.-82-3C>T) c.-516-3C>T (n.-516-3C>T) c.*288-3C>T (n.*288-3C>T) n.223-3C>T c.-424-3C>T (n.-424-3C>T) c.161-3C>T n.239-3C>T c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.*348-3C>T (n.*348-3C>T) c.*86-3C>T (n.*86-3C>T) n.193-3C>T n.150-3C>T c.183-3C>T c.*86-3449C>T (n.*86-3449C>T) n.135-3C>T n.330-3C>T n.212-3C>T n.231-3C>T c.-722-3C>T (n.-722-3C>T) c.-619-3C>T (n.-619-3C>T) c.-419-3C>T (n.-419-3C>T) c.-609-3C>T (n.-609-3C>T) c.-522-3C>T (n.-522-3C>T) c.208-3449C>T (n.208-3449C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000952_37000954delinsCAG | CA1357871205 | MLH1 | c.208-3_208-1delinsCAG (n.208-3_208-1delinsCAG) c.-82-3_-82-1delinsCAG (n.-82-3_-82-1delinsCAG) c.-516-3_-516-1delinsCAG (n.-516-3_-516-1delinsCAG) c.*288-3_*288-1delinsCAG (n.*288-3_*288-1delinsCAG) n.223-3_223-1delinsCAG c.-424-3_-424-1delinsCAG (n.-424-3_-424-1delinsCAG) c.161-3_161-1delinsCAG n.239-3_239-1delinsCAG c.117-3_117-1delinsCAG (n.117-3_117-1delinsCAG) c.*348-3_*348-1delinsCAG (n.*348-3_*348-1delinsCAG) c.*86-3_*86-1delinsCAG (n.*86-3_*86-1delinsCAG) n.193-3_193-1delinsCAG n.150-3_150-1delinsCAG c.183-3_183-1delinsCAG c.*86-3449_*86-3447delinsCAG (n.*86-3449_*86-3447delinsCAG) n.135-3_135-1delinsCAG n.330-3_330-1delinsCAG n.212-3_212-1delinsCAG n.231-3_231-1delinsCAG c.-722-3_-722-1delinsCAG (n.-722-3_-722-1delinsCAG) c.-619-3_-619-1delinsCAG (n.-619-3_-619-1delinsCAG) c.-419-3_-419-1delinsCAG (n.-419-3_-419-1delinsCAG) c.-609-3_-609-1delinsCAG (n.-609-3_-609-1delinsCAG) c.-522-3_-522-1delinsCAG (n.-522-3_-522-1delinsCAG) c.208-3449_208-3447delinsCAG (n.208-3449_208-3447delinsCAG) | |
| 3 | g.37000952_37000956delinsCAGAA | CA1357871204 | MLH1 | c.208-3_209delinsCAGAA c.-82-3_-81delinsCAGAA c.-516-3_-515delinsCAGAA c.*288-3_*289delinsCAGAA n.223-3_224delinsCAGAA c.-424-3_-423delinsCAGAA c.161-3_162delinsCAGAA n.239-3_240delinsCAGAA c.117-3_*1delinsCAGAA c.*348-3_*349delinsCAGAA c.*86-3_*87delinsCAGAA n.193-3_194delinsCAGAA n.150-3_151delinsCAGAA c.183-3_184delinsCAGAA c.*86-3449_*86-3445delinsCAGAA (n.*86-3449_*86-3445delinsCAGAA) n.135-3_136delinsCAGAA n.330-3_331delinsCAGAA n.212-3_213delinsCAGAA n.231-3_232delinsCAGAA c.-722-3_-721delinsCAGAA c.-619-3_-618delinsCAGAA c.-419-3_-418delinsCAGAA c.-609-3_-608delinsCAGAA c.-522-3_-521delinsCAGAA c.208-3449_208-3445delinsCAGAA (n.208-3449_208-3445delinsCAGAA) | |
| 3 | g.37000952_37000959delinsCAGAAAGA | CA1357871206 | MLH1 | c.208-3_212delinsCAGAAAGA c.-82-3_-78delinsCAGAAAGA c.-516-3_-512delinsCAGAAAGA c.*288-3_*292delinsCAGAAAGA n.223-3_227delinsCAGAAAGA c.-424-3_-420delinsCAGAAAGA c.161-3_165delinsCAGAAAGA n.239-3_243delinsCAGAAAGA c.117-3_*4delinsCAGAAAGA c.*348-3_*352delinsCAGAAAGA c.*86-3_*90delinsCAGAAAGA n.193-3_197delinsCAGAAAGA n.150-3_154delinsCAGAAAGA c.183-3_187delinsCAGAAAGA c.*86-3449_*86-3442delinsCAGAAAGA (n.*86-3449_*86-3442delinsCAGAAAGA) n.135-3_139delinsCAGAAAGA n.330-3_334delinsCAGAAAGA n.212-3_216delinsCAGAAAGA n.231-3_235delinsCAGAAAGA c.-722-3_-718delinsCAGAAAGA c.-619-3_-615delinsCAGAAAGA c.-419-3_-415delinsCAGAAAGA c.-609-3_-605delinsCAGAAAGA c.-522-3_-518delinsCAGAAAGA c.208-3449_208-3442delinsCAGAAAGA (n.208-3449_208-3442delinsCAGAAAGA) | |
| 3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
| 3 | g.37000953A= | CA1357871219 | MLH1 | c.208-2A= (n.208-2A=) c.-82-2A= (n.-82-2A=) c.-516-2A= (n.-516-2A=) c.*288-2A= (n.*288-2A=) n.223-2A= c.-424-2A= (n.-424-2A=) c.161-2A= n.239-2A= c.117-2A= (n.117-2A=) c.*348-2A= (n.*348-2A=) c.*86-2A= (n.*86-2A=) n.193-2A= n.150-2A= c.183-2A= c.*86-3448A= (n.*86-3448A=) n.135-2A= n.330-2A= n.212-2A= n.231-2A= c.-722-2A= (n.-722-2A=) c.-619-2A= (n.-619-2A=) c.-419-2A= (n.-419-2A=) c.-609-2A= (n.-609-2A=) c.-522-2A= (n.-522-2A=) c.208-3448A= (n.208-3448A=) | |
| 3 | g.37000953A>C | CA008510 | MLH1 | c.208-2A>C (n.208-2A>C) c.-82-2A>C (n.-82-2A>C) c.-516-2A>C (n.-516-2A>C) c.*288-2A>C (n.*288-2A>C) n.223-2A>C c.-424-2A>C (n.-424-2A>C) c.161-2A>C n.239-2A>C c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.*348-2A>C (n.*348-2A>C) c.*86-2A>C (n.*86-2A>C) n.193-2A>C n.150-2A>C c.183-2A>C c.*86-3448A>C (n.*86-3448A>C) n.135-2A>C n.330-2A>C n.212-2A>C n.231-2A>C c.-722-2A>C (n.-722-2A>C) c.-619-2A>C (n.-619-2A>C) c.-419-2A>C (n.-419-2A>C) c.-609-2A>C (n.-609-2A>C) c.-522-2A>C (n.-522-2A>C) c.208-3448A>C (n.208-3448A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000953A>G | CA008517 | MLH1 | c.208-2A>G (n.208-2A>G) c.-82-2A>G (n.-82-2A>G) c.-516-2A>G (n.-516-2A>G) c.*288-2A>G (n.*288-2A>G) n.223-2A>G c.-424-2A>G (n.-424-2A>G) c.161-2A>G n.239-2A>G c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.*348-2A>G (n.*348-2A>G) c.*86-2A>G (n.*86-2A>G) n.193-2A>G n.150-2A>G c.183-2A>G c.*86-3448A>G (n.*86-3448A>G) n.135-2A>G n.330-2A>G n.212-2A>G n.231-2A>G c.-722-2A>G (n.-722-2A>G) c.-619-2A>G (n.-619-2A>G) c.-419-2A>G (n.-419-2A>G) c.-609-2A>G (n.-609-2A>G) c.-522-2A>G (n.-522-2A>G) c.208-3448A>G (n.208-3448A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000953A>T | CA352035678 | MLH1 | c.208-2A>T (n.208-2A>T) c.-82-2A>T (n.-82-2A>T) c.-516-2A>T (n.-516-2A>T) c.*288-2A>T (n.*288-2A>T) n.223-2A>T c.-424-2A>T (n.-424-2A>T) c.161-2A>T n.239-2A>T c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.*348-2A>T (n.*348-2A>T) c.*86-2A>T (n.*86-2A>T) n.193-2A>T n.150-2A>T c.183-2A>T c.*86-3448A>T (n.*86-3448A>T) n.135-2A>T n.330-2A>T n.212-2A>T n.231-2A>T c.-722-2A>T (n.-722-2A>T) c.-619-2A>T (n.-619-2A>T) c.-419-2A>T (n.-419-2A>T) c.-609-2A>T (n.-609-2A>T) c.-522-2A>T (n.-522-2A>T) c.208-3448A>T (n.208-3448A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000954_37000955del | CA330906 | MLH1 | c.208-1_208del c.-82-1_-82del c.-516-1_-516del c.*288-1_*288del n.223-1_223del c.-424-1_-424del c.161-1_161del n.239-1_239del c.117-1_117del c.*348-1_*348del c.*86-1_*86del n.193-1_193del n.150-1_150del c.183-1_183del c.*86-3447_*86-3446del (n.*86-3447_*86-3446del) n.135-1_135del n.330-1_330del n.212-1_212del n.231-1_231del c.-722-1_-722del c.-619-1_-619del c.-419-1_-419del c.-609-1_-609del c.-522-1_-522del c.208-3447_208-3446del (n.208-3447_208-3446del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000957_37000960del | CA008613 | MLH1 | c.210_213del c.-80_-77del c.-514_-511del c.*290_*293del n.225_228del c.-422_-419del c.163_166del n.241_244del c.*2_*5del c.*350_*353del c.*88_*91del n.195_198del n.152_155del c.185_188del c.*86-3444_*86-3441del (n.*86-3444_*86-3441del) n.137_140del n.332_335del n.214_217del n.233_236del c.-720_-717del c.-617_-614del c.-417_-414del c.-607_-604del c.-520_-517del c.208-3444_208-3441del (n.208-3444_208-3441del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000956_37000962del | CA008551 | MLH1 | c.209_215del c.-81_-75del c.-515_-509del c.*289_*295del n.224_230del c.-423_-417del c.162_168del n.240_246del c.*1_*7del c.*349_*355del c.*87_*93del n.194_200del n.151_157del c.184_190del c.*86-3445_*86-3439del (n.*86-3445_*86-3439del) n.136_142del n.331_337del n.213_219del n.232_238del c.-721_-715del c.-618_-612del c.-418_-412del c.-608_-602del c.-521_-515del c.208-3445_208-3439del (n.208-3445_208-3439del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000953_37000966delinsAGAAAGAAGATCTG | CA1357871216 | MLH1 | c.208-2_219delinsAGAAAGAAGATCTG c.-82-2_-71delinsAGAAAGAAGATCTG c.-516-2_-505delinsAGAAAGAAGATCTG c.*288-2_*299delinsAGAAAGAAGATCTG n.223-2_234delinsAGAAAGAAGATCTG c.-424-2_-413delinsAGAAAGAAGATCTG c.161-2_172delinsAGAAAGAAGATCTG n.239-2_250delinsAGAAAGAAGATCTG c.117-2_*11delinsAGAAAGAAGATCTG c.*348-2_*359delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-2_*97delinsAGAAAGAAGATCTG n.193-2_204delinsAGAAAGAAGATCTG n.150-2_161delinsAGAAAGAAGATCTG c.183-2_194delinsAGAAAGAAGATCTG c.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.*86-3448_*86-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) n.135-2_146delinsAGAAAGAAGATCTG n.330-2_341delinsAGAAAGAAGATCTG n.212-2_223delinsAGAAAGAAGATCTG n.231-2_242delinsAGAAAGAAGATCTG c.-722-2_-711delinsAGAAAGAAGATCTG c.-619-2_-608delinsAGAAAGAAGATCTG c.-419-2_-408delinsAGAAAGAAGATCTG c.-609-2_-598delinsAGAAAGAAGATCTG c.-522-2_-511delinsAGAAAGAAGATCTG c.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG (n.208-3448_208-3435delinsAGAAAGAAGATCTG) | |
| 3 | g.37000955_37001053del | CA1139656173 | MLH1 | c.208_306del c.-82_12+5del c.-516_-418del c.*288_*386del n.223_321del c.-82_17del c.-424_-326del c.161_259del n.239_337del c.117_*98del c.*348_*446del c.*86_*184del n.193_291del n.150_248del c.*86_*179+5del c.183_281del c.*86-3446_*86-3348del (n.*86-3446_*86-3348del) n.135_233del n.330_428del n.212_310del n.231_329del c.-722_-624del c.-619_-521del c.-419_-326+5del c.-609_-511del c.-522_-429+5del c.208-3446_208-3348del (n.208-3446_208-3348del) | |
| 3 | g.37000954G>A | CA008505 | MLH1 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) c.-82-1G>A (n.-82-1G>A) c.-516-1G>A (n.-516-1G>A) c.*288-1G>A (n.*288-1G>A) n.223-1G>A c.-424-1G>A (n.-424-1G>A) c.161-1G>A n.239-1G>A c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.*348-1G>A (n.*348-1G>A) c.*86-1G>A (n.*86-1G>A) n.193-1G>A n.150-1G>A c.183-1G>A c.*86-3447G>A (n.*86-3447G>A) n.135-1G>A n.330-1G>A n.212-1G>A n.231-1G>A c.-722-1G>A (n.-722-1G>A) c.-619-1G>A (n.-619-1G>A) c.-419-1G>A (n.-419-1G>A) c.-609-1G>A (n.-609-1G>A) c.-522-1G>A (n.-522-1G>A) c.208-3447G>A (n.208-3447G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000954G>C | CA352035679 | MLH1 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) c.-82-1G>C (n.-82-1G>C) c.-516-1G>C (n.-516-1G>C) c.*288-1G>C (n.*288-1G>C) n.223-1G>C c.-424-1G>C (n.-424-1G>C) c.161-1G>C n.239-1G>C c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.*348-1G>C (n.*348-1G>C) c.*86-1G>C (n.*86-1G>C) n.193-1G>C n.150-1G>C c.183-1G>C c.*86-3447G>C (n.*86-3447G>C) n.135-1G>C n.330-1G>C n.212-1G>C n.231-1G>C c.-722-1G>C (n.-722-1G>C) c.-619-1G>C (n.-619-1G>C) c.-419-1G>C (n.-419-1G>C) c.-609-1G>C (n.-609-1G>C) c.-522-1G>C (n.-522-1G>C) c.208-3447G>C (n.208-3447G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000954G= | CA1357871226 | MLH1 | c.208-1G= (n.208-1G=) c.-82-1G= (n.-82-1G=) c.-516-1G= (n.-516-1G=) c.*288-1G= (n.*288-1G=) n.223-1G= c.-424-1G= (n.-424-1G=) c.161-1G= n.239-1G= c.117-1G= (n.117-1G=) c.*348-1G= (n.*348-1G=) c.*86-1G= (n.*86-1G=) n.193-1G= n.150-1G= c.183-1G= c.*86-3447G= (n.*86-3447G=) n.135-1G= n.330-1G= n.212-1G= n.231-1G= c.-722-1G= (n.-722-1G=) c.-619-1G= (n.-619-1G=) c.-419-1G= (n.-419-1G=) c.-609-1G= (n.-609-1G=) c.-522-1G= (n.-522-1G=) c.208-3447G= (n.208-3447G=) | |
| 3 | g.37000954G>T | CA352035680 | MLH1 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) c.-82-1G>T (n.-82-1G>T) c.-516-1G>T (n.-516-1G>T) c.*288-1G>T (n.*288-1G>T) n.223-1G>T c.-424-1G>T (n.-424-1G>T) c.161-1G>T n.239-1G>T c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.*348-1G>T (n.*348-1G>T) c.*86-1G>T (n.*86-1G>T) n.193-1G>T n.150-1G>T c.183-1G>T c.*86-3447G>T (n.*86-3447G>T) n.135-1G>T n.330-1G>T n.212-1G>T n.231-1G>T c.-722-1G>T (n.-722-1G>T) c.-619-1G>T (n.-619-1G>T) c.-419-1G>T (n.-419-1G>T) c.-609-1G>T (n.-609-1G>T) c.-522-1G>T (n.-522-1G>T) c.208-3447G>T (n.208-3447G>T) | |
| 3 | g.37000956_37000968del | CA16042067 | MLH1 | c.209_221del c.-81_-69del c.-515_-503del c.*289_*301del n.224_236del c.-423_-411del c.162_174del n.240_252del c.*1_*13del c.*349_*361del c.*87_*99del n.194_206del n.151_163del c.184_196del c.*86-3445_*86-3433del (n.*86-3445_*86-3433del) n.136_148del n.331_343del n.213_225del n.232_244del c.-721_-709del c.-618_-606del c.-418_-406del c.-608_-596del c.-521_-509del c.208-3445_208-3433del (n.208-3445_208-3433del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000955A= | CA1357871232 | MLH1 | c.208A= (p.Lys70=) c.-82A= (n.-82A=) c.-516A= (n.-516A=) c.*288A= (n.*288A=) n.223A= c.-424A= (n.-424A=) c.161A= n.239A= c.117A= (p.Ter39=) c.*348A= (n.*348A=) c.*86A= (n.*86A=) n.193A= n.150A= c.183A= c.*86-3446A= (n.*86-3446A=) n.135A= n.330A= n.212A= n.231A= c.-722A= (n.-722A=) c.-619A= (n.-619A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-609A= (n.-609A=) c.-522A= (n.-522A=) c.208-3446A= (n.208-3446A=) | |
| 3 | g.37000955A>C | CA352035691 | MLH1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.-82A>C (n.-82A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.223A>C c.-424A>C (n.-424A>C) c.161A>C n.239A>C c.117A>C (p.Ter39Cys) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.193A>C n.150A>C c.183A>C c.*86-3446A>C (n.*86-3446A>C) n.135A>C n.330A>C n.212A>C n.231A>C c.-722A>C (n.-722A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.208-3446A>C (n.208-3446A>C) | |
| 3 | g.37000955A>G | CA352035693 | MLH1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.-82A>G (n.-82A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.223A>G c.-424A>G (n.-424A>G) c.161A>G n.239A>G c.117A>G (p.Ter39Trp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.193A>G n.150A>G c.183A>G c.*86-3446A>G (n.*86-3446A>G) n.135A>G n.330A>G n.212A>G n.231A>G c.-722A>G (n.-722A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.208-3446A>G (n.208-3446A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000955A>T | CA352035707 | MLH1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.-82A>T (n.-82A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.223A>T c.-424A>T (n.-424A>T) c.161A>T n.239A>T c.117A>T (p.Ter39Cys) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.193A>T n.150A>T c.183A>T c.*86-3446A>T (n.*86-3446A>T) n.135A>T n.330A>T n.212A>T n.231A>T c.-722A>T (n.-722A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.208-3446A>T (n.208-3446A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000957dup | CA2580069308 | MLH1 | c.210dup (p.Glu71ArgfsTer8) c.-80dup (n.-80dup) c.-514dup (n.-514dup) c.*290dup (n.*290dup) n.225dup c.-422dup (n.-422dup) c.163dup n.241dup c.*2dup (n.*2dup) c.*350dup (n.*350dup) c.*88dup (n.*88dup) n.195dup n.152dup c.185dup c.*86-3444dup (n.*86-3444dup) n.137dup n.332dup n.214dup n.233dup c.-720dup (n.-720dup) c.-617dup (n.-617dup) c.-417dup (n.-417dup) c.-607dup (n.-607dup) c.-520dup (n.-520dup) c.208-3444dup (n.208-3444dup) | ClinVar |
| 3 | g.37000957del | CA2580069307 | MLH1 | c.210del (p.Glu71LysfsTer21) c.-80del (n.-80del) c.-514del (n.-514del) c.*290del (n.*290del) n.225del c.-422del (n.-422del) c.163del n.241del c.*2del (n.*2del) c.*350del (n.*350del) c.*88del (n.*88del) n.195del n.152del c.185del c.*86-3444del (n.*86-3444del) n.137del n.332del n.214del n.233del c.-720del (n.-720del) c.-617del (n.-617del) c.-417del (n.-417del) c.-607del (n.-607del) c.-520del (n.-520del) c.208-3444del (n.208-3444del) | ClinVar |
| 3 | g.37000955_37000958delinsAAAG | CA1357871231 | MLH1 | c.208_211delinsAAAG (p.Lys70=) c.-82_-79delinsAAAG (n.-82_-79delinsAAAG) c.-516_-513delinsAAAG (n.-516_-513delinsAAAG) c.*288_*291delinsAAAG (n.*288_*291delinsAAAG) n.223_226delinsAAAG c.-424_-421delinsAAAG (n.-424_-421delinsAAAG) c.161_164delinsAAAG n.239_242delinsAAAG c.117_*3delinsAAAG (n.[c.117_*3delinsAAAG;Ter39=]) c.*348_*351delinsAAAG (n.*348_*351delinsAAAG) c.*86_*89delinsAAAG (n.*86_*89delinsAAAG) n.193_196delinsAAAG n.150_153delinsAAAG c.183_186delinsAAAG c.*86-3446_*86-3443delinsAAAG (n.*86-3446_*86-3443delinsAAAG) n.135_138delinsAAAG n.330_333delinsAAAG n.212_215delinsAAAG n.231_234delinsAAAG c.-722_-719delinsAAAG (n.-722_-719delinsAAAG) c.-619_-616delinsAAAG (n.-619_-616delinsAAAG) c.-419_-416delinsAAAG (n.-419_-416delinsAAAG) c.-609_-606delinsAAAG (n.-609_-606delinsAAAG) c.-522_-519delinsAAAG (n.-522_-519delinsAAAG) c.208-3446_208-3443delinsAAAG (n.208-3446_208-3443delinsAAAG) | |
| 3 | g.37000956A>C | CA352035721 | MLH1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.224A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.162A>C n.240A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.194A>C n.151A>C c.184A>C c.*86-3445A>C (n.*86-3445A>C) n.136A>C n.331A>C n.213A>C n.232A>C c.-721A>C (n.-721A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) c.208-3445A>C (n.208-3445A>C) | |
| 3 | g.37000956A>G | CA352035718 | MLH1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.224A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.162A>G n.240A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.194A>G n.151A>G c.184A>G c.*86-3445A>G (n.*86-3445A>G) n.136A>G n.331A>G n.213A>G n.232A>G c.-721A>G (n.-721A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.208-3445A>G (n.208-3445A>G) | ClinVar |
| 3 | g.37000956A>T | CA352035716 | MLH1 | c.209A>T (p.Lys70Ile) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.224A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.162A>T n.240A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.194A>T n.151A>T c.184A>T c.*86-3445A>T (n.*86-3445A>T) n.136A>T n.331A>T n.213A>T n.232A>T c.-721A>T (n.-721A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) c.208-3445A>T (n.208-3445A>T) | |
| 3 | g.37000960_37000962del | CA008814 | MLH1 | c.213_215del (p.Glu71del) c.-77_-75del (n.-77_-75del) c.-511_-509del (n.-511_-509del) c.*293_*295del (n.*293_*295del) n.228_230del c.-419_-417del (n.-419_-417del) c.166_168del n.244_246del c.*5_*7del (n.*5_*7del) c.*353_*355del (n.*353_*355del) c.*91_*93del (n.*91_*93del) n.198_200del n.155_157del c.188_190del c.*86-3441_*86-3439del (n.*86-3441_*86-3439del) n.140_142del n.335_337del n.217_219del n.236_238del c.-717_-715del (n.-717_-715del) c.-614_-612del (n.-614_-612del) c.-414_-412del (n.-414_-412del) c.-604_-602del (n.-604_-602del) c.-517_-515del (n.-517_-515del) c.208-3441_208-3439del (n.208-3441_208-3439del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000957A= | CA1357871235 | MLH1 | c.210A= (p.Lys70=) c.-80A= (n.-80A=) c.-514A= (n.-514A=) c.*290A= (n.*290A=) n.225A= c.-422A= (n.-422A=) c.163A= n.241A= c.*2A= (n.*2A=) c.*350A= (n.*350A=) c.*88A= (n.*88A=) n.195A= n.152A= c.185A= c.*86-3444A= (n.*86-3444A=) n.137A= n.332A= n.214A= n.233A= c.-720A= (n.-720A=) c.-617A= (n.-617A=) c.-417A= (n.-417A=) c.-607A= (n.-607A=) c.-520A= (n.-520A=) c.208-3444A= (n.208-3444A=) | |
| 3 | g.37000957A>C | CA72788184 | MLH1 | c.210A>C (p.Lys70Asn) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) n.225A>C c.-422A>C (n.-422A>C) c.163A>C n.241A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.195A>C n.152A>C c.185A>C c.*86-3444A>C (n.*86-3444A>C) n.137A>C n.332A>C n.214A>C n.233A>C c.-720A>C (n.-720A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) c.208-3444A>C (n.208-3444A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000957A>G | CA433065547 | MLH1 | c.210A>G (p.Lys70=) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) n.225A>G c.-422A>G (n.-422A>G) c.163A>G n.241A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.195A>G n.152A>G c.185A>G c.*86-3444A>G (n.*86-3444A>G) n.137A>G n.332A>G n.214A>G n.233A>G c.-720A>G (n.-720A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.208-3444A>G (n.208-3444A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000957A>T | CA352035731 | MLH1 | c.210A>T (p.Lys70Asn) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) n.225A>T c.-422A>T (n.-422A>T) c.163A>T n.241A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.195A>T n.152A>T c.185A>T c.*86-3444A>T (n.*86-3444A>T) n.137A>T n.332A>T n.214A>T n.233A>T c.-720A>T (n.-720A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) c.208-3444A>T (n.208-3444A>T) | |
| 3 | g.37000958G>A | CA352035732 | MLH1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.226G>A c.-421G>A (n.-421G>A) c.164G>A n.242G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.196G>A n.153G>A c.186G>A c.*86-3443G>A (n.*86-3443G>A) n.138G>A n.333G>A n.215G>A n.234G>A c.-719G>A (n.-719G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.208-3443G>A (n.208-3443G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000958G>C | CA72788186 | MLH1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.226G>C c.-421G>C (n.-421G>C) c.164G>C n.242G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.196G>C n.153G>C c.186G>C c.*86-3443G>C (n.*86-3443G>C) n.138G>C n.333G>C n.215G>C n.234G>C c.-719G>C (n.-719G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) c.208-3443G>C (n.208-3443G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000958G= | CA1357871238 | MLH1 | c.211G= (p.Glu71=) c.-79G= (n.-79G=) c.-513G= (n.-513G=) c.*291G= (n.*291G=) n.226G= c.-421G= (n.-421G=) c.164G= n.242G= c.*3G= (n.*3G=) c.*351G= (n.*351G=) c.*89G= (n.*89G=) n.196G= n.153G= c.186G= c.*86-3443G= (n.*86-3443G=) n.138G= n.333G= n.215G= n.234G= c.-719G= (n.-719G=) c.-616G= (n.-616G=) c.-416G= (n.-416G=) c.-606G= (n.-606G=) c.-519G= (n.-519G=) c.208-3443G= (n.208-3443G=) | |
| 3 | g.37000958G>T | CA008784 | MLH1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.226G>T c.-421G>T (n.-421G>T) c.164G>T n.242G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.196G>T n.153G>T c.186G>T c.*86-3443G>T (n.*86-3443G>T) n.138G>T n.333G>T n.215G>T n.234G>T c.-719G>T (n.-719G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.208-3443G>T (n.208-3443G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000959A= | CA1357871243 | MLH1 | c.212A= (p.Glu71=) c.-78A= (n.-78A=) c.-512A= (n.-512A=) c.*292A= (n.*292A=) n.227A= c.-420A= (n.-420A=) c.165A= n.243A= c.*4A= (n.*4A=) c.*352A= (n.*352A=) c.*90A= (n.*90A=) n.197A= n.154A= c.187A= c.*86-3442A= (n.*86-3442A=) n.139A= n.334A= n.216A= n.235A= c.-718A= (n.-718A=) c.-615A= (n.-615A=) c.-415A= (n.-415A=) c.-605A= (n.-605A=) c.-518A= (n.-518A=) c.208-3442A= (n.208-3442A=) | |
| 3 | g.37000959A>C | CA352035736 | MLH1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.227A>C c.-420A>C (n.-420A>C) c.165A>C n.243A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.197A>C n.154A>C c.187A>C c.*86-3442A>C (n.*86-3442A>C) n.139A>C n.334A>C n.216A>C n.235A>C c.-718A>C (n.-718A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) c.208-3442A>C (n.208-3442A>C) | |
| 3 | g.37000959A>G | CA352035739 | MLH1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.227A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.165A>G n.243A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.197A>G n.154A>G c.187A>G c.*86-3442A>G (n.*86-3442A>G) n.139A>G n.334A>G n.216A>G n.235A>G c.-718A>G (n.-718A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) c.208-3442A>G (n.208-3442A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000959A>T | CA352035745 | MLH1 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.227A>T c.-420A>T (n.-420A>T) c.165A>T n.243A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.197A>T n.154A>T c.187A>T c.*86-3442A>T (n.*86-3442A>T) n.139A>T n.334A>T n.216A>T n.235A>T c.-718A>T (n.-718A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) c.208-3442A>T (n.208-3442A>T) | |
| 3 | g.37000960A>C | CA352035752 | MLH1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-511A>C (n.-511A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.228A>C c.-419A>C (n.-419A>C) c.166A>C n.244A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.198A>C n.155A>C c.188A>C c.*86-3441A>C (n.*86-3441A>C) n.140A>C n.335A>C n.217A>C n.236A>C c.-717A>C (n.-717A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.208-3441A>C (n.208-3441A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000960A>G | CA433065549 | MLH1 | c.213A>G (p.Glu71=) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.228A>G c.-419A>G (n.-419A>G) c.166A>G n.244A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.198A>G n.155A>G c.188A>G c.*86-3441A>G (n.*86-3441A>G) n.140A>G n.335A>G n.217A>G n.236A>G c.-717A>G (n.-717A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.208-3441A>G (n.208-3441A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37000960A>T | CA352035748 | MLH1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-511A>T (n.-511A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.228A>T c.-419A>T (n.-419A>T) c.166A>T n.244A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.198A>T n.155A>T c.188A>T c.*86-3441A>T (n.*86-3441A>T) n.140A>T n.335A>T n.217A>T n.236A>T c.-717A>T (n.-717A>T) c.-614A>T (n.-614A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.208-3441A>T (n.208-3441A>T) | |
| 3 | g.37000960_37000961delinsGA | CA72788192 | MLH1 | c.213_214delinsGA (p.Asp72Asn) c.-77_-76delinsGA (n.-77_-76delinsGA) c.-511_-510delinsGA (n.-511_-510delinsGA) c.*293_*294delinsGA (n.*293_*294delinsGA) n.228_229delinsGA c.-419_-418delinsGA (n.-419_-418delinsGA) c.166_167delinsGA n.244_245delinsGA c.*5_*6delinsGA (n.*5_*6delinsGA) c.*353_*354delinsGA (n.*353_*354delinsGA) c.*91_*92delinsGA (n.*91_*92delinsGA) n.198_199delinsGA n.155_156delinsGA c.188_189delinsGA c.*86-3441_*86-3440delinsGA (n.*86-3441_*86-3440delinsGA) n.140_141delinsGA n.335_336delinsGA n.217_218delinsGA n.236_237delinsGA c.-717_-716delinsGA (n.-717_-716delinsGA) c.-614_-613delinsGA (n.-614_-613delinsGA) c.-414_-413delinsGA (n.-414_-413delinsGA) c.-604_-603delinsGA (n.-604_-603delinsGA) c.-517_-516delinsGA (n.-517_-516delinsGA) c.208-3441_208-3440delinsGA (n.208-3441_208-3440delinsGA) | |
| 3 | g.37000961G>A | CA352035758 | MLH1 | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.229G>A c.-418G>A (n.-418G>A) c.167G>A n.245G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.199G>A n.156G>A c.189G>A c.*86-3440G>A (n.*86-3440G>A) n.141G>A n.336G>A n.218G>A n.237G>A c.-716G>A (n.-716G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.208-3440G>A (n.208-3440G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000961G>C | CA352035770 | MLH1 | c.214G>C (p.Asp72His) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.229G>C c.-418G>C (n.-418G>C) c.167G>C n.245G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.199G>C n.156G>C c.189G>C c.*86-3440G>C (n.*86-3440G>C) n.141G>C n.336G>C n.218G>C n.237G>C c.-716G>C (n.-716G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.208-3440G>C (n.208-3440G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000961G= | CA1357871250 | MLH1 | c.214G= (p.Asp72=) c.-76G= (n.-76G=) c.-510G= (n.-510G=) c.*294G= (n.*294G=) n.229G= c.-418G= (n.-418G=) c.167G= n.245G= c.*6G= (n.*6G=) c.*354G= (n.*354G=) c.*92G= (n.*92G=) n.199G= n.156G= c.189G= c.*86-3440G= (n.*86-3440G=) n.141G= n.336G= n.218G= n.237G= c.-716G= (n.-716G=) c.-613G= (n.-613G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-516G= (n.-516G=) c.208-3440G= (n.208-3440G=) | |
| 3 | g.37000961G>T | CA352035761 | MLH1 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.229G>T c.-418G>T (n.-418G>T) c.167G>T n.245G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.199G>T n.156G>T c.189G>T c.*86-3440G>T (n.*86-3440G>T) n.141G>T n.336G>T n.218G>T n.237G>T c.-716G>T (n.-716G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.208-3440G>T (n.208-3440G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37000962A= | CA1357871254 | MLH1 | c.215A= (p.Asp72=) c.-75A= (n.-75A=) c.-509A= (n.-509A=) c.*295A= (n.*295A=) n.230A= c.-417A= (n.-417A=) c.168A= n.246A= c.*7A= (n.*7A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*93A= (n.*93A=) n.200A= n.157A= c.190A= c.*86-3439A= (n.*86-3439A=) n.142A= n.337A= n.219A= n.238A= c.-715A= (n.-715A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-602A= (n.-602A=) c.-515A= (n.-515A=) c.208-3439A= (n.208-3439A=) | |
| 3 | g.37000962A>C | CA352035776 | MLH1 | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.230A>C c.-417A>C (n.-417A>C) c.168A>C n.246A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.200A>C n.157A>C c.190A>C c.*86-3439A>C (n.*86-3439A>C) n.142A>C n.337A>C n.219A>C n.238A>C c.-715A>C (n.-715A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.208-3439A>C (n.208-3439A>C) | |
| 3 | g.37000962A>G | CA352035777 | MLH1 | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.230A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.168A>G n.246A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.200A>G n.157A>G c.190A>G c.*86-3439A>G (n.*86-3439A>G) n.142A>G n.337A>G n.219A>G n.238A>G c.-715A>G (n.-715A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.208-3439A>G (n.208-3439A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000962A>T | CA352035778 | MLH1 | c.215A>T (p.Asp72Val) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.230A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.168A>T n.246A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.200A>T n.157A>T c.190A>T c.*86-3439A>T (n.*86-3439A>T) n.142A>T n.337A>T n.219A>T n.238A>T c.-715A>T (n.-715A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.208-3439A>T (n.208-3439A>T) | |
| 3 | g.37000963T>A | CA352035779 | MLH1 | c.216T>A (p.Asp72Glu) c.-74T>A (n.-74T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.231T>A c.-416T>A (n.-416T>A) c.169T>A n.247T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.201T>A n.158T>A c.191T>A c.*86-3438T>A (n.*86-3438T>A) n.143T>A n.338T>A n.220T>A n.239T>A c.-714T>A (n.-714T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) c.208-3438T>A (n.208-3438T>A) | |
| 3 | g.37000963T>C | CA72788195 | MLH1 | c.216T>C (p.Asp72=) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.231T>C c.-416T>C (n.-416T>C) c.169T>C n.247T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.201T>C n.158T>C c.191T>C c.*86-3438T>C (n.*86-3438T>C) n.143T>C n.338T>C n.220T>C n.239T>C c.-714T>C (n.-714T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) c.208-3438T>C (n.208-3438T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000963T>G | CA352035784 | MLH1 | c.216T>G (p.Asp72Glu) c.-74T>G (n.-74T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.231T>G c.-416T>G (n.-416T>G) c.169T>G n.247T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.201T>G n.158T>G c.191T>G c.*86-3438T>G (n.*86-3438T>G) n.143T>G n.338T>G n.220T>G n.239T>G c.-714T>G (n.-714T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) c.208-3438T>G (n.208-3438T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37000963T= | CA1357871257 | MLH1 | c.216T= (p.Asp72=) c.-74T= (n.-74T=) c.-508T= (n.-508T=) c.*296T= (n.*296T=) n.231T= c.-416T= (n.-416T=) c.169T= n.247T= c.*8T= (n.*8T=) c.*356T= (n.*356T=) c.*94T= (n.*94T=) n.201T= n.158T= c.191T= c.*86-3438T= (n.*86-3438T=) n.143T= n.338T= n.220T= n.239T= c.-714T= (n.-714T=) c.-611T= (n.-611T=) c.-411T= (n.-411T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-514T= (n.-514T=) c.208-3438T= (n.208-3438T=) | |
| 3 | g.37000964del | CA2580069319 | MLH1 | c.217del (p.Leu73TrpfsTer19) c.-73del (n.-73del) c.-507del (n.-507del) c.*297del (n.*297del) n.232del c.-415del (n.-415del) c.170del n.248del c.*9del (n.*9del) c.*357del (n.*357del) c.*95del (n.*95del) n.202del n.159del c.192del c.*86-3437del (n.*86-3437del) n.144del n.339del n.221del n.240del c.-713del (n.-713del) c.-610del (n.-610del) c.-410del (n.-410del) c.-600del (n.-600del) c.-513del (n.-513del) c.208-3437del (n.208-3437del) | ClinVar |
| 3 | g.37000964C>A | CA352035789 | MLH1 | c.217C>A (p.Leu73Met) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.232C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.170C>A n.248C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.202C>A n.159C>A c.192C>A c.*86-3437C>A (n.*86-3437C>A) n.144C>A n.339C>A n.221C>A n.240C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.208-3437C>A (n.208-3437C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000964C= | CA1357871260 | MLH1 | c.217C= (p.Leu73=) c.-73C= (n.-73C=) c.-507C= (n.-507C=) c.*297C= (n.*297C=) n.232C= c.-415C= (n.-415C=) c.170C= n.248C= c.*9C= (n.*9C=) c.*357C= (n.*357C=) c.*95C= (n.*95C=) n.202C= n.159C= c.192C= c.*86-3437C= (n.*86-3437C=) n.144C= n.339C= n.221C= n.240C= c.-713C= (n.-713C=) c.-610C= (n.-610C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-600C= (n.-600C=) c.-513C= (n.-513C=) c.208-3437C= (n.208-3437C=) | |
| 3 | g.37000964C>G | CA033731 | MLH1 | c.217C>G (p.Leu73Val) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.232C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.170C>G n.248C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.202C>G n.159C>G c.192C>G c.*86-3437C>G (n.*86-3437C>G) n.144C>G n.339C>G n.221C>G n.240C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.-610C>G (n.-610C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.208-3437C>G (n.208-3437C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000964C>T | CA433065552 | MLH1 | c.217C>T (p.Leu73=) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.232C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.170C>T n.248C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.202C>T n.159C>T c.192C>T c.*86-3437C>T (n.*86-3437C>T) n.144C>T n.339C>T n.221C>T n.240C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.208-3437C>T (n.208-3437C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000965T>A | CA352035800 | MLH1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.-72T>A (n.-72T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.233T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.171T>A n.249T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.203T>A n.160T>A c.193T>A c.*86-3436T>A (n.*86-3436T>A) n.145T>A n.340T>A n.222T>A n.241T>A c.-712T>A (n.-712T>A) c.-609T>A (n.-609T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-599T>A (n.-599T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.208-3436T>A (n.208-3436T>A) | |
| 3 | g.37000965T>C | CA009054 | MLH1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.-72T>C (n.-72T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.233T>C c.-414T>C (n.-414T>C) c.171T>C n.249T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.203T>C n.160T>C c.193T>C c.*86-3436T>C (n.*86-3436T>C) n.145T>C n.340T>C n.222T>C n.241T>C c.-712T>C (n.-712T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-599T>C (n.-599T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.208-3436T>C (n.208-3436T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000965T>G | CA009060 | MLH1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.-72T>G (n.-72T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.233T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.171T>G n.249T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.203T>G n.160T>G c.193T>G c.*86-3436T>G (n.*86-3436T>G) n.145T>G n.340T>G n.222T>G n.241T>G c.-712T>G (n.-712T>G) c.-609T>G (n.-609T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.208-3436T>G (n.208-3436T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000965T= | CA1357871264 | MLH1 | c.218T= (p.Leu73=) c.-72T= (n.-72T=) c.-506T= (n.-506T=) c.*298T= (n.*298T=) n.233T= c.-414T= (n.-414T=) c.171T= n.249T= c.*10T= (n.*10T=) c.*358T= (n.*358T=) c.*96T= (n.*96T=) n.203T= n.160T= c.193T= c.*86-3436T= (n.*86-3436T=) n.145T= n.340T= n.222T= n.241T= c.-712T= (n.-712T=) c.-609T= (n.-609T=) c.-409T= (n.-409T=) c.-599T= (n.-599T=) c.-512T= (n.-512T=) c.208-3436T= (n.208-3436T=) | |
| 3 | g.37000966G>A | CA009095 | MLH1 | c.219G>A (p.Leu73=) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.234G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.172G>A n.250G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.204G>A n.161G>A c.194G>A c.*86-3435G>A (n.*86-3435G>A) n.146G>A n.341G>A n.223G>A n.242G>A c.-711G>A (n.-711G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-598G>A (n.-598G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.208-3435G>A (n.208-3435G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000966G>C | CA433065553 | MLH1 | c.219G>C (p.Leu73=) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.234G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.172G>C n.250G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.204G>C n.161G>C c.194G>C c.*86-3435G>C (n.*86-3435G>C) n.146G>C n.341G>C n.223G>C n.242G>C c.-711G>C (n.-711G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-598G>C (n.-598G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.208-3435G>C (n.208-3435G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000966G= | CA1357871266 | MLH1 | c.219G= (p.Leu73=) c.-71G= (n.-71G=) c.-505G= (n.-505G=) c.*299G= (n.*299G=) n.234G= c.-413G= (n.-413G=) c.172G= n.250G= c.*11G= (n.*11G=) c.*359G= (n.*359G=) c.*97G= (n.*97G=) n.204G= n.161G= c.194G= c.*86-3435G= (n.*86-3435G=) n.146G= n.341G= n.223G= n.242G= c.-711G= (n.-711G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-598G= (n.-598G=) c.-511G= (n.-511G=) c.208-3435G= (n.208-3435G=) | |
| 3 | g.37000966G>T | CA433065554 | MLH1 | c.219G>T (p.Leu73=) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.234G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.172G>T n.250G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.204G>T n.161G>T c.194G>T c.*86-3435G>T (n.*86-3435G>T) n.146G>T n.341G>T n.223G>T n.242G>T c.-711G>T (n.-711G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-598G>T (n.-598G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.208-3435G>T (n.208-3435G>T) | |
| 3 | g.37000967del | CA2577545094 | MLH1 | c.220del (p.Asp74IlefsTer18) c.-70del (n.-70del) c.-504del (n.-504del) c.*300del (n.*300del) n.235del c.-412del (n.-412del) c.173del n.251del c.*12del (n.*12del) c.*360del (n.*360del) c.*98del (n.*98del) n.205del n.162del c.195del c.*86-3434del (n.*86-3434del) n.147del n.342del n.224del n.243del c.-710del (n.-710del) c.-607del (n.-607del) c.-407del (n.-407del) c.-597del (n.-597del) c.-510del (n.-510del) c.208-3434del (n.208-3434del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000967G>A | CA352035836 | MLH1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.235G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.173G>A n.251G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.205G>A n.162G>A c.195G>A c.*86-3434G>A (n.*86-3434G>A) n.147G>A n.342G>A n.224G>A n.243G>A c.-710G>A (n.-710G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.208-3434G>A (n.208-3434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000967G>C | CA352035834 | MLH1 | c.220G>C (p.Asp74His) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.235G>C c.-412G>C (n.-412G>C) c.173G>C n.251G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.205G>C n.162G>C c.195G>C c.*86-3434G>C (n.*86-3434G>C) n.147G>C n.342G>C n.224G>C n.243G>C c.-710G>C (n.-710G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.208-3434G>C (n.208-3434G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000967G= | CA1357871268 | MLH1 | c.220G= (p.Asp74=) c.-70G= (n.-70G=) c.-504G= (n.-504G=) c.*300G= (n.*300G=) n.235G= c.-412G= (n.-412G=) c.173G= n.251G= c.*12G= (n.*12G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*98G= (n.*98G=) n.205G= n.162G= c.195G= c.*86-3434G= (n.*86-3434G=) n.147G= n.342G= n.224G= n.243G= c.-710G= (n.-710G=) c.-607G= (n.-607G=) c.-407G= (n.-407G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-510G= (n.-510G=) c.208-3434G= (n.208-3434G=) | |
| 3 | g.37000967G>T | CA352035835 | MLH1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.235G>T c.-412G>T (n.-412G>T) c.173G>T n.251G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.205G>T n.162G>T c.195G>T c.*86-3434G>T (n.*86-3434G>T) n.147G>T n.342G>T n.224G>T n.243G>T c.-710G>T (n.-710G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.208-3434G>T (n.208-3434G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000968A= | CA1357871270 | MLH1 | c.221A= (p.Asp74=) c.-69A= (n.-69A=) c.-503A= (n.-503A=) c.*301A= (n.*301A=) n.236A= c.-411A= (n.-411A=) c.174A= n.252A= c.*13A= (n.*13A=) c.*361A= (n.*361A=) c.*99A= (n.*99A=) n.206A= n.163A= c.196A= c.*86-3433A= (n.*86-3433A=) n.148A= n.343A= n.225A= n.244A= c.-709A= (n.-709A=) c.-606A= (n.-606A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-596A= (n.-596A=) c.-509A= (n.-509A=) c.208-3433A= (n.208-3433A=) | |
| 3 | g.37000968A>C | CA352035837 | MLH1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.-69A>C (n.-69A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.236A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.174A>C n.252A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.206A>C n.163A>C c.196A>C c.*86-3433A>C (n.*86-3433A>C) n.148A>C n.343A>C n.225A>C n.244A>C c.-709A>C (n.-709A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) c.208-3433A>C (n.208-3433A>C) | |
| 3 | g.37000968A>G | CA352035846 | MLH1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.236A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.174A>G n.252A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.206A>G n.163A>G c.196A>G c.*86-3433A>G (n.*86-3433A>G) n.148A>G n.343A>G n.225A>G n.244A>G c.-709A>G (n.-709A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.208-3433A>G (n.208-3433A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37000968A>T | CA033853 | MLH1 | c.221A>T (p.Asp74Val) c.-69A>T (n.-69A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.236A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.174A>T n.252A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.206A>T n.163A>T c.196A>T c.*86-3433A>T (n.*86-3433A>T) n.148A>T n.343A>T n.225A>T n.244A>T c.-709A>T (n.-709A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.208-3433A>T (n.208-3433A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000970_37000971del | CA2586965673 | MLH1 | c.223_224del (p.Ile75CysfsTer3) c.-67_-66del (n.-67_-66del) c.-501_-500del (n.-501_-500del) c.*303_*304del (n.*303_*304del) n.238_239del c.-409_-408del (n.-409_-408del) c.176_177del n.254_255del c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.*363_*364del (n.*363_*364del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.208_209del n.165_166del c.198_199del c.*86-3431_*86-3430del (n.*86-3431_*86-3430del) n.150_151del n.345_346del n.227_228del n.246_247del c.-707_-706del (n.-707_-706del) c.-604_-603del (n.-604_-603del) c.-404_-403del (n.-404_-403del) c.-594_-593del (n.-594_-593del) c.-507_-506del (n.-507_-506del) c.208-3431_208-3430del (n.208-3431_208-3430del) | |
| 3 | g.37000970_37000976del | CA2580069326 | MLH1 | c.223_229del (p.Ile75ValfsTer15) c.-67_-61del (n.-67_-61del) c.-501_-495del (n.-501_-495del) c.*303_*309del (n.*303_*309del) n.238_244del c.-409_-403del (n.-409_-403del) c.176_182del n.254_260del c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.*363_*369del (n.*363_*369del) c.*101_*107del (n.*101_*107del) n.208_214del n.165_171del c.198_204del c.*86-3431_*86-3425del (n.*86-3431_*86-3425del) n.150_156del n.345_351del n.227_233del n.246_252del c.-707_-701del (n.-707_-701del) c.-604_-598del (n.-604_-598del) c.-404_-398del (n.-404_-398del) c.-594_-588del (n.-594_-588del) c.-507_-501del (n.-507_-501del) c.208-3431_208-3425del (n.208-3431_208-3425del) | ClinVar |
| 3 | g.37000969T>A | CA352035875 | MLH1 | c.222T>A (p.Asp74Glu) c.-68T>A (n.-68T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.237T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.175T>A n.253T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.207T>A n.164T>A c.197T>A c.*86-3432T>A (n.*86-3432T>A) n.149T>A n.344T>A n.226T>A n.245T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.208-3432T>A (n.208-3432T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37000969T>C | CA033910 | MLH1 | c.222T>C (p.Asp74=) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.237T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.175T>C n.253T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.207T>C n.164T>C c.197T>C c.*86-3432T>C (n.*86-3432T>C) n.149T>C n.344T>C n.226T>C n.245T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.208-3432T>C (n.208-3432T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000969T>G | CA352035881 | MLH1 | c.222T>G (p.Asp74Glu) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.237T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.175T>G n.253T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.207T>G n.164T>G c.197T>G c.*86-3432T>G (n.*86-3432T>G) n.149T>G n.344T>G n.226T>G n.245T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.208-3432T>G (n.208-3432T>G) | |
| 3 | g.37000969T= | CA1357871271 | MLH1 | c.222T= (p.Asp74=) c.-68T= (n.-68T=) c.-502T= (n.-502T=) c.*302T= (n.*302T=) n.237T= c.-410T= (n.-410T=) c.175T= n.253T= c.*14T= (n.*14T=) c.*362T= (n.*362T=) c.*100T= (n.*100T=) n.207T= n.164T= c.197T= c.*86-3432T= (n.*86-3432T=) n.149T= n.344T= n.226T= n.245T= c.-708T= (n.-708T=) c.-605T= (n.-605T=) c.-405T= (n.-405T=) c.-595T= (n.-595T=) c.-508T= (n.-508T=) c.208-3432T= (n.208-3432T=) | |
| 3 | g.37000970A= | CA1357871274 | MLH1 | c.223A= (p.Ile75=) c.-67A= (n.-67A=) c.-501A= (n.-501A=) c.*303A= (n.*303A=) n.238A= c.-409A= (n.-409A=) c.176A= n.254A= c.*15A= (n.*15A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*101A= (n.*101A=) n.208A= n.165A= c.198A= c.*86-3431A= (n.*86-3431A=) n.150A= n.345A= n.227A= n.246A= c.-707A= (n.-707A=) c.-604A= (n.-604A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-594A= (n.-594A=) c.-507A= (n.-507A=) c.208-3431A= (n.208-3431A=) | |
| 3 | g.37000970A>C | CA352035887 | MLH1 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.238A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.176A>C n.254A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.208A>C n.165A>C c.198A>C c.*86-3431A>C (n.*86-3431A>C) n.150A>C n.345A>C n.227A>C n.246A>C c.-707A>C (n.-707A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.208-3431A>C (n.208-3431A>C) | |
| 3 | g.37000970A>G | CA352035900 | MLH1 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.238A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.176A>G n.254A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.208A>G n.165A>G c.198A>G c.*86-3431A>G (n.*86-3431A>G) n.150A>G n.345A>G n.227A>G n.246A>G c.-707A>G (n.-707A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.208-3431A>G (n.208-3431A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000970A>T | CA16611399 | MLH1 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.238A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.176A>T n.254A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.208A>T n.165A>T c.198A>T c.*86-3431A>T (n.*86-3431A>T) n.150A>T n.345A>T n.227A>T n.246A>T c.-707A>T (n.-707A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.208-3431A>T (n.208-3431A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000971T>A | CA352035905 | MLH1 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.239T>A c.-408T>A (n.-408T>A) c.177T>A n.255T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.209T>A n.166T>A c.199T>A c.*86-3430T>A (n.*86-3430T>A) n.151T>A n.346T>A n.228T>A n.247T>A c.-706T>A (n.-706T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) c.208-3430T>A (n.208-3430T>A) | |
| 3 | g.37000971T>C | CA10578202 | MLH1 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.239T>C c.-408T>C (n.-408T>C) c.177T>C n.255T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.209T>C n.166T>C c.199T>C c.*86-3430T>C (n.*86-3430T>C) n.151T>C n.346T>C n.228T>C n.247T>C c.-706T>C (n.-706T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) c.208-3430T>C (n.208-3430T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000971T>G | CA352035923 | MLH1 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.239T>G c.-408T>G (n.-408T>G) c.177T>G n.255T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.209T>G n.166T>G c.199T>G c.*86-3430T>G (n.*86-3430T>G) n.151T>G n.346T>G n.228T>G n.247T>G c.-706T>G (n.-706T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) c.208-3430T>G (n.208-3430T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000971T= | CA1357871276 | MLH1 | c.224T= (p.Ile75=) c.-66T= (n.-66T=) c.-500T= (n.-500T=) c.*304T= (n.*304T=) n.239T= c.-408T= (n.-408T=) c.177T= n.255T= c.*16T= (n.*16T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*102T= (n.*102T=) n.209T= n.166T= c.199T= c.*86-3430T= (n.*86-3430T=) n.151T= n.346T= n.228T= n.247T= c.-706T= (n.-706T=) c.-603T= (n.-603T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-593T= (n.-593T=) c.-506T= (n.-506T=) c.208-3430T= (n.208-3430T=) | |
| 3 | g.37000972del | CA658760574 | MLH1 | c.225del (p.Ile75MetfsTer17) c.-65del (n.-65del) c.-499del (n.-499del) c.*305del (n.*305del) n.240del c.-407del (n.-407del) c.178del n.256del c.*17del (n.*17del) c.*365del (n.*365del) c.*103del (n.*103del) n.210del n.167del c.200del c.*86-3429del (n.*86-3429del) n.152del n.347del n.229del n.248del c.-705del (n.-705del) c.-602del (n.-602del) c.-402del (n.-402del) c.-592del (n.-592del) c.-505del (n.-505del) c.208-3429del (n.208-3429del) | |
| 3 | g.37000972T>A | CA433065557 | MLH1 | c.225T>A (p.Ile75=) c.-65T>A (n.-65T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.240T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.178T>A n.256T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.210T>A n.167T>A c.200T>A c.*86-3429T>A (n.*86-3429T>A) n.152T>A n.347T>A n.229T>A n.248T>A c.-705T>A (n.-705T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) c.208-3429T>A (n.208-3429T>A) | |
| 3 | g.37000972T>C | CA10578203 | MLH1 | c.225T>C (p.Ile75=) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.240T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.178T>C n.256T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.210T>C n.167T>C c.200T>C c.*86-3429T>C (n.*86-3429T>C) n.152T>C n.347T>C n.229T>C n.248T>C c.-705T>C (n.-705T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) c.208-3429T>C (n.208-3429T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000972T>G | CA352035933 | MLH1 | c.225T>G (p.Ile75Met) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.240T>G c.-407T>G (n.-407T>G) c.178T>G n.256T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.210T>G n.167T>G c.200T>G c.*86-3429T>G (n.*86-3429T>G) n.152T>G n.347T>G n.229T>G n.248T>G c.-705T>G (n.-705T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) c.208-3429T>G (n.208-3429T>G) | |
| 3 | g.37000972T= | CA1357871277 | MLH1 | c.225T= (p.Ile75=) c.-65T= (n.-65T=) c.-499T= (n.-499T=) c.*305T= (n.*305T=) n.240T= c.-407T= (n.-407T=) c.178T= n.256T= c.*17T= (n.*17T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*103T= (n.*103T=) n.210T= n.167T= c.200T= c.*86-3429T= (n.*86-3429T=) n.152T= n.347T= n.229T= n.248T= c.-705T= (n.-705T=) c.-602T= (n.-602T=) c.-402T= (n.-402T=) c.-592T= (n.-592T=) c.-505T= (n.-505T=) c.208-3429T= (n.208-3429T=) | |
| 3 | g.37000973G>A | CA10582156 | MLH1 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.241G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.179G>A n.257G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.211G>A n.168G>A c.201G>A c.*86-3428G>A (n.*86-3428G>A) n.153G>A n.348G>A n.230G>A n.249G>A c.-704G>A (n.-704G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.208-3428G>A (n.208-3428G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000973G>C | CA352035948 | MLH1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.241G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.179G>C n.257G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.211G>C n.168G>C c.201G>C c.*86-3428G>C (n.*86-3428G>C) n.153G>C n.348G>C n.230G>C n.249G>C c.-704G>C (n.-704G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.208-3428G>C (n.208-3428G>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000973G= | CA1357871279 | MLH1 | c.226G= (p.Val76=) c.-64G= (n.-64G=) c.-498G= (n.-498G=) c.*306G= (n.*306G=) n.241G= c.-406G= (n.-406G=) c.179G= n.257G= c.*18G= (n.*18G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*104G= (n.*104G=) n.211G= n.168G= c.201G= c.*86-3428G= (n.*86-3428G=) n.153G= n.348G= n.230G= n.249G= c.-704G= (n.-704G=) c.-601G= (n.-601G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-591G= (n.-591G=) c.-504G= (n.-504G=) c.208-3428G= (n.208-3428G=) | |
| 3 | g.37000973G>T | CA352035951 | MLH1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.241G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.179G>T n.257G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.211G>T n.168G>T c.201G>T c.*86-3428G>T (n.*86-3428G>T) n.153G>T n.348G>T n.230G>T n.249G>T c.-704G>T (n.-704G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) c.208-3428G>T (n.208-3428G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000974del | CA2577545095 | MLH1 | c.227del (p.Val76AspfsTer16) c.-63del (n.-63del) c.-497del (n.-497del) c.*307del (n.*307del) n.242del c.-405del (n.-405del) c.180del n.258del c.*19del (n.*19del) c.*367del (n.*367del) c.*105del (n.*105del) n.212del n.169del c.202del c.*86-3427del (n.*86-3427del) n.154del n.349del n.231del n.250del c.-703del (n.-703del) c.-600del (n.-600del) c.-400del (n.-400del) c.-590del (n.-590del) c.-503del (n.-503del) c.208-3427del (n.208-3427del) | ClinVar |
| 3 | g.37000974T>A | CA352035965 | MLH1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.-63T>A (n.-63T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.242T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.180T>A n.258T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.212T>A n.169T>A c.202T>A c.*86-3427T>A (n.*86-3427T>A) n.154T>A n.349T>A n.231T>A n.250T>A c.-703T>A (n.-703T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) c.-503T>A (n.-503T>A) c.208-3427T>A (n.208-3427T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000974T>C | CA352035966 | MLH1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.242T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.180T>C n.258T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.212T>C n.169T>C c.202T>C c.*86-3427T>C (n.*86-3427T>C) n.154T>C n.349T>C n.231T>C n.250T>C c.-703T>C (n.-703T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) c.208-3427T>C (n.208-3427T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000974T>G | CA352035968 | MLH1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.242T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.180T>G n.258T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.212T>G n.169T>G c.202T>G c.*86-3427T>G (n.*86-3427T>G) n.154T>G n.349T>G n.231T>G n.250T>G c.-703T>G (n.-703T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) c.-503T>G (n.-503T>G) c.208-3427T>G (n.208-3427T>G) | |
| 3 | g.37000974T= | CA1357871280 | MLH1 | c.227T= (p.Val76=) c.-63T= (n.-63T=) c.-497T= (n.-497T=) c.*307T= (n.*307T=) n.242T= c.-405T= (n.-405T=) c.180T= n.258T= c.*19T= (n.*19T=) c.*367T= (n.*367T=) c.*105T= (n.*105T=) n.212T= n.169T= c.202T= c.*86-3427T= (n.*86-3427T=) n.154T= n.349T= n.231T= n.250T= c.-703T= (n.-703T=) c.-600T= (n.-600T=) c.-400T= (n.-400T=) c.-590T= (n.-590T=) c.-503T= (n.-503T=) c.208-3427T= (n.208-3427T=) | |
| 3 | g.37000974dup | CA2573136329 | MLH1 | c.227dup (p.Cys77MetfsTer2) c.-63dup (n.-63dup) c.-497dup (n.-497dup) c.*307dup (n.*307dup) n.242dup c.-405dup (n.-405dup) c.180dup n.258dup c.*19dup (n.*19dup) c.*367dup (n.*367dup) c.*105dup (n.*105dup) n.212dup n.169dup c.202dup c.*86-3427dup (n.*86-3427dup) n.154dup n.349dup n.231dup n.250dup c.-703dup (n.-703dup) c.-600dup (n.-600dup) c.-400dup (n.-400dup) c.-590dup (n.-590dup) c.-503dup (n.-503dup) c.208-3427dup (n.208-3427dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000975A= | CA1357871284 | MLH1 | c.228A= (p.Val76=) c.-62A= (n.-62A=) c.-496A= (n.-496A=) c.*308A= (n.*308A=) n.243A= c.-404A= (n.-404A=) c.181A= n.259A= c.*20A= (n.*20A=) c.*368A= (n.*368A=) c.*106A= (n.*106A=) n.213A= n.170A= c.203A= c.*86-3426A= (n.*86-3426A=) n.155A= n.350A= n.232A= n.251A= c.-702A= (n.-702A=) c.-599A= (n.-599A=) c.-399A= (n.-399A=) c.-589A= (n.-589A=) c.-502A= (n.-502A=) c.208-3426A= (n.208-3426A=) | |
| 3 | g.37000975A>C | CA433065558 | MLH1 | c.228A>C (p.Val76=) c.-62A>C (n.-62A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.243A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.181A>C n.259A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.213A>C n.170A>C c.203A>C c.*86-3426A>C (n.*86-3426A>C) n.155A>C n.350A>C n.232A>C n.251A>C c.-702A>C (n.-702A>C) c.-599A>C (n.-599A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.208-3426A>C (n.208-3426A>C) | |
| 3 | g.37000975A>G | CA034065 | MLH1 | c.228A>G (p.Val76=) c.-62A>G (n.-62A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.243A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.181A>G n.259A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.213A>G n.170A>G c.203A>G c.*86-3426A>G (n.*86-3426A>G) n.155A>G n.350A>G n.232A>G n.251A>G c.-702A>G (n.-702A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.208-3426A>G (n.208-3426A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.37000975A>T | CA433065559 | MLH1 | c.228A>T (p.Val76=) c.-62A>T (n.-62A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.243A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.181A>T n.259A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.213A>T n.170A>T c.203A>T c.*86-3426A>T (n.*86-3426A>T) n.155A>T n.350A>T n.232A>T n.251A>T c.-702A>T (n.-702A>T) c.-599A>T (n.-599A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.208-3426A>T (n.208-3426A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000975_37000977delinsATG | CA1357871283 | MLH1 | c.228_230delinsATG (p.Val76=) c.-62_-60delinsATG (n.-62_-60delinsATG) c.-496_-494delinsATG (n.-496_-494delinsATG) c.*308_*310delinsATG (n.*308_*310delinsATG) n.243_245delinsATG c.-404_-402delinsATG (n.-404_-402delinsATG) c.181_183delinsATG n.259_261delinsATG c.*20_*22delinsATG (n.*20_*22delinsATG) c.*368_*370delinsATG (n.*368_*370delinsATG) c.*106_*108delinsATG (n.*106_*108delinsATG) n.213_215delinsATG n.170_172delinsATG c.203_205delinsATG c.*86-3426_*86-3424delinsATG (n.*86-3426_*86-3424delinsATG) n.155_157delinsATG n.350_352delinsATG n.232_234delinsATG n.251_253delinsATG c.-702_-700delinsATG (n.-702_-700delinsATG) c.-599_-597delinsATG (n.-599_-597delinsATG) c.-399_-397delinsATG (n.-399_-397delinsATG) c.-589_-587delinsATG (n.-589_-587delinsATG) c.-502_-500delinsATG (n.-502_-500delinsATG) c.208-3426_208-3424delinsATG (n.208-3426_208-3424delinsATG) | |
| 3 | g.37000976T>A | CA352035971 | MLH1 | c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-495T>A (n.-495T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.244T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.182T>A n.260T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.214T>A n.171T>A c.204T>A c.*86-3425T>A (n.*86-3425T>A) n.156T>A n.351T>A n.233T>A n.252T>A c.-701T>A (n.-701T>A) c.-598T>A (n.-598T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) c.208-3425T>A (n.208-3425T>A) | |
| 3 | g.37000976T>C | CA009324 | MLH1 | c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-495T>C (n.-495T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.244T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.182T>C n.260T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.214T>C n.171T>C c.204T>C c.*86-3425T>C (n.*86-3425T>C) n.156T>C n.351T>C n.233T>C n.252T>C c.-701T>C (n.-701T>C) c.-598T>C (n.-598T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) c.208-3425T>C (n.208-3425T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000976T>G | CA352035982 | MLH1 | c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.244T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.182T>G n.260T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.214T>G n.171T>G c.204T>G c.*86-3425T>G (n.*86-3425T>G) n.156T>G n.351T>G n.233T>G n.252T>G c.-701T>G (n.-701T>G) c.-598T>G (n.-598T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.208-3425T>G (n.208-3425T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000976T= | CA1357871286 | MLH1 | c.229T= (p.Cys77=) c.-61T= (n.-61T=) c.-495T= (n.-495T=) c.*309T= (n.*309T=) n.244T= c.-403T= (n.-403T=) c.182T= n.260T= c.*21T= (n.*21T=) c.*369T= (n.*369T=) c.*107T= (n.*107T=) n.214T= n.171T= c.204T= c.*86-3425T= (n.*86-3425T=) n.156T= n.351T= n.233T= n.252T= c.-701T= (n.-701T=) c.-598T= (n.-598T=) c.-398T= (n.-398T=) c.-588T= (n.-588T=) c.-501T= (n.-501T=) c.208-3425T= (n.208-3425T=) | |
| 3 | g.37000978_37000979del | CA009342 | MLH1 | c.231_232del (p.Cys77Ter) c.-59_-58del (n.-59_-58del) c.-493_-492del (n.-493_-492del) c.*311_*312del (n.*311_*312del) n.246_247del c.-401_-400del (n.-401_-400del) c.184_185del n.262_263del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.*109_*110del (n.*109_*110del) n.216_217del n.173_174del c.206_207del c.*86-3423_*86-3422del (n.*86-3423_*86-3422del) n.158_159del n.353_354del n.235_236del n.254_255del c.-699_-698del (n.-699_-698del) c.-596_-595del (n.-596_-595del) c.-396_-395del (n.-396_-395del) c.-586_-585del (n.-586_-585del) c.-499_-498del (n.-499_-498del) c.208-3423_208-3422del (n.208-3423_208-3422del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000977G>A | CA009334 | MLH1 | c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.245G>A c.-402G>A (n.-402G>A) c.183G>A n.261G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.215G>A n.172G>A c.205G>A c.*86-3424G>A (n.*86-3424G>A) n.157G>A n.352G>A n.234G>A n.253G>A c.-700G>A (n.-700G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) c.208-3424G>A (n.208-3424G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000977G>C | CA16617889 | MLH1 | c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.245G>C c.-402G>C (n.-402G>C) c.183G>C n.261G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.215G>C n.172G>C c.205G>C c.*86-3424G>C (n.*86-3424G>C) n.157G>C n.352G>C n.234G>C n.253G>C c.-700G>C (n.-700G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) c.208-3424G>C (n.208-3424G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000977G= | CA1357871289 | MLH1 | c.230G= (p.Cys77=) c.-60G= (n.-60G=) c.-494G= (n.-494G=) c.*310G= (n.*310G=) n.245G= c.-402G= (n.-402G=) c.183G= n.261G= c.*22G= (n.*22G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*108G= (n.*108G=) n.215G= n.172G= c.205G= c.*86-3424G= (n.*86-3424G=) n.157G= n.352G= n.234G= n.253G= c.-700G= (n.-700G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-587G= (n.-587G=) c.-500G= (n.-500G=) c.208-3424G= (n.208-3424G=) | |
| 3 | g.37000977G>T | CA352036010 | MLH1 | c.230G>T (p.Cys77Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.245G>T c.-402G>T (n.-402G>T) c.183G>T n.261G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.215G>T n.172G>T c.205G>T c.*86-3424G>T (n.*86-3424G>T) n.157G>T n.352G>T n.234G>T n.253G>T c.-700G>T (n.-700G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) c.208-3424G>T (n.208-3424G>T) | |
| 3 | g.37000978T>A | CA72788214 | MLH1 | c.231T>A (p.Cys77Ter) c.-59T>A (n.-59T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.246T>A c.-401T>A (n.-401T>A) c.184T>A n.262T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.216T>A n.173T>A c.206T>A c.*86-3423T>A (n.*86-3423T>A) n.158T>A n.353T>A n.235T>A n.254T>A c.-699T>A (n.-699T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.208-3423T>A (n.208-3423T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37000978T>C | CA433065561 | MLH1 | c.231T>C (p.Cys77=) c.-59T>C (n.-59T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.246T>C c.-401T>C (n.-401T>C) c.184T>C n.262T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.216T>C n.173T>C c.206T>C c.*86-3423T>C (n.*86-3423T>C) n.158T>C n.353T>C n.235T>C n.254T>C c.-699T>C (n.-699T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.208-3423T>C (n.208-3423T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000978T>G | CA352036012 | MLH1 | c.231T>G (p.Cys77Trp) c.-59T>G (n.-59T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.246T>G c.-401T>G (n.-401T>G) c.184T>G n.262T>G c.*23T>G (n.*23T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.216T>G n.173T>G c.206T>G c.*86-3423T>G (n.*86-3423T>G) n.158T>G n.353T>G n.235T>G n.254T>G c.-699T>G (n.-699T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.208-3423T>G (n.208-3423T>G) | |
| 3 | g.37000978T= | CA1357871291 | MLH1 | c.231T= (p.Cys77=) c.-59T= (n.-59T=) c.-493T= (n.-493T=) c.*311T= (n.*311T=) n.246T= c.-401T= (n.-401T=) c.184T= n.262T= c.*23T= (n.*23T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*109T= (n.*109T=) n.216T= n.173T= c.206T= c.*86-3423T= (n.*86-3423T=) n.158T= n.353T= n.235T= n.254T= c.-699T= (n.-699T=) c.-596T= (n.-596T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-586T= (n.-586T=) c.-499T= (n.-499T=) c.208-3423T= (n.208-3423T=) | |
| 3 | g.37000978_37000979insAT | CA891841807 | MLH1 | c.231_232insAT (p.Glu78MetfsTer15) c.-59_-58insAT (n.-59_-58insAT) c.-493_-492insAT (n.-493_-492insAT) c.*311_*312insAT (n.*311_*312insAT) n.246_247insAT c.-401_-400insAT (n.-401_-400insAT) c.184_185insAT n.262_263insAT c.*23_*24insAT (n.*23_*24insAT) c.*371_*372insAT (n.*371_*372insAT) c.*109_*110insAT (n.*109_*110insAT) n.216_217insAT n.173_174insAT c.206_207insAT c.*86-3423_*86-3422insAT (n.*86-3423_*86-3422insAT) n.158_159insAT n.353_354insAT n.235_236insAT n.254_255insAT c.-699_-698insAT (n.-699_-698insAT) c.-596_-595insAT (n.-596_-595insAT) c.-396_-395insAT (n.-396_-395insAT) c.-586_-585insAT (n.-586_-585insAT) c.-499_-498insAT (n.-499_-498insAT) c.208-3423_208-3422insAT (n.208-3423_208-3422insAT) | |
| 3 | g.37000978_37000979delinsTG | CA1357871293 | MLH1 | c.231_232delinsTG (p.Cys77=) c.-59_-58delinsTG (n.-59_-58delinsTG) c.-493_-492delinsTG (n.-493_-492delinsTG) c.*311_*312delinsTG (n.*311_*312delinsTG) n.246_247delinsTG c.-401_-400delinsTG (n.-401_-400delinsTG) c.184_185delinsTG n.262_263delinsTG c.*23_*24delinsTG (n.*23_*24delinsTG) c.*371_*372delinsTG (n.*371_*372delinsTG) c.*109_*110delinsTG (n.*109_*110delinsTG) n.216_217delinsTG n.173_174delinsTG c.206_207delinsTG c.*86-3423_*86-3422delinsTG (n.*86-3423_*86-3422delinsTG) n.158_159delinsTG n.353_354delinsTG n.235_236delinsTG n.254_255delinsTG c.-699_-698delinsTG (n.-699_-698delinsTG) c.-596_-595delinsTG (n.-596_-595delinsTG) c.-396_-395delinsTG (n.-396_-395delinsTG) c.-586_-585delinsTG (n.-586_-585delinsTG) c.-499_-498delinsTG (n.-499_-498delinsTG) c.208-3423_208-3422delinsTG (n.208-3423_208-3422delinsTG) | |
| 3 | g.37000978_37000990delinsTGAAAGGTTCACT | CA1357871294 | MLH1 | c.231_243delinsTGAAAGGTTCACT (p.Cys77=) c.-59_-47delinsTGAAAGGTTCACT (n.-59_-47delinsTGAAAGGTTCACT) c.-493_-481delinsTGAAAGGTTCACT (n.-493_-481delinsTGAAAGGTTCACT) c.*311_*323delinsTGAAAGGTTCACT (n.*311_*323delinsTGAAAGGTTCACT) n.246_258delinsTGAAAGGTTCACT c.-401_-389delinsTGAAAGGTTCACT (n.-401_-389delinsTGAAAGGTTCACT) c.184_196delinsTGAAAGGTTCACT n.262_274delinsTGAAAGGTTCACT c.*23_*35delinsTGAAAGGTTCACT (n.*23_*35delinsTGAAAGGTTCACT) c.*371_*383delinsTGAAAGGTTCACT (n.*371_*383delinsTGAAAGGTTCACT) c.*109_*121delinsTGAAAGGTTCACT (n.*109_*121delinsTGAAAGGTTCACT) n.216_228delinsTGAAAGGTTCACT n.173_185delinsTGAAAGGTTCACT c.206_218delinsTGAAAGGTTCACT c.*86-3423_*86-3411delinsTGAAAGGTTCACT (n.*86-3423_*86-3411delinsTGAAAGGTTCACT) n.158_170delinsTGAAAGGTTCACT n.353_365delinsTGAAAGGTTCACT n.235_247delinsTGAAAGGTTCACT n.254_266delinsTGAAAGGTTCACT c.-699_-687delinsTGAAAGGTTCACT (n.-699_-687delinsTGAAAGGTTCACT) c.-596_-584delinsTGAAAGGTTCACT (n.-596_-584delinsTGAAAGGTTCACT) c.-396_-384delinsTGAAAGGTTCACT (n.-396_-384delinsTGAAAGGTTCACT) c.-586_-574delinsTGAAAGGTTCACT (n.-586_-574delinsTGAAAGGTTCACT) c.-499_-487delinsTGAAAGGTTCACT (n.-499_-487delinsTGAAAGGTTCACT) c.208-3423_208-3411delinsTGAAAGGTTCACT (n.208-3423_208-3411delinsTGAAAGGTTCACT) | |
| 3 | g.37000979del | CA009357 | MLH1 | c.232del (p.Glu78LysfsTer14) c.-58del (n.-58del) c.-492del (n.-492del) c.*312del (n.*312del) n.247del c.-400del (n.-400del) c.185del n.263del c.*24del (n.*24del) c.*372del (n.*372del) c.*110del (n.*110del) n.217del n.174del c.207del c.*86-3422del (n.*86-3422del) n.159del n.354del n.236del n.255del c.-698del (n.-698del) c.-595del (n.-595del) c.-395del (n.-395del) c.-585del (n.-585del) c.-498del (n.-498del) c.208-3422del (n.208-3422del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000979G>A | CA72788217 | MLH1 | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.247G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.185G>A n.263G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.217G>A n.174G>A c.207G>A c.*86-3422G>A (n.*86-3422G>A) n.159G>A n.354G>A n.236G>A n.255G>A c.-698G>A (n.-698G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.208-3422G>A (n.208-3422G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37000979G>C | CA352036018 | MLH1 | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.-58G>C (n.-58G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.247G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.185G>C n.263G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.217G>C n.174G>C c.207G>C c.*86-3422G>C (n.*86-3422G>C) n.159G>C n.354G>C n.236G>C n.255G>C c.-698G>C (n.-698G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.208-3422G>C (n.208-3422G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37000979G= | CA1357871296 | MLH1 | c.232G= (p.Glu78=) c.-58G= (n.-58G=) c.-492G= (n.-492G=) c.*312G= (n.*312G=) n.247G= c.-400G= (n.-400G=) c.185G= n.263G= c.*24G= (n.*24G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*110G= (n.*110G=) n.217G= n.174G= c.207G= c.*86-3422G= (n.*86-3422G=) n.159G= n.354G= n.236G= n.255G= c.-698G= (n.-698G=) c.-595G= (n.-595G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-585G= (n.-585G=) c.-498G= (n.-498G=) c.208-3422G= (n.208-3422G=) | |
| 3 | g.37000979G>T | CA352036026 | MLH1 | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.247G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.185G>T n.263G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.217G>T n.174G>T c.207G>T c.*86-3422G>T (n.*86-3422G>T) n.159G>T n.354G>T n.236G>T n.255G>T c.-698G>T (n.-698G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.208-3422G>T (n.208-3422G>T) | ClinVar |
| 3 | g.37000979_37000990delinsATGTAAGG | CA915942413 | MLH1 | c.232_243delinsATGTAAGG (p.Glu78MetfsTer2) c.-58_-47delinsATGTAAGG (n.-58_-47delinsATGTAAGG) c.-492_-481delinsATGTAAGG (n.-492_-481delinsATGTAAGG) c.*312_*323delinsATGTAAGG (n.*312_*323delinsATGTAAGG) n.247_258delinsATGTAAGG c.-400_-389delinsATGTAAGG (n.-400_-389delinsATGTAAGG) c.185_196delinsATGTAAGG n.263_274delinsATGTAAGG c.*24_*35delinsATGTAAGG (n.*24_*35delinsATGTAAGG) c.*372_*383delinsATGTAAGG (n.*372_*383delinsATGTAAGG) c.*110_*121delinsATGTAAGG (n.*110_*121delinsATGTAAGG) n.217_228delinsATGTAAGG n.174_185delinsATGTAAGG c.207_218delinsATGTAAGG c.*86-3422_*86-3411delinsATGTAAGG (n.*86-3422_*86-3411delinsATGTAAGG) n.159_170delinsATGTAAGG n.354_365delinsATGTAAGG n.236_247delinsATGTAAGG n.255_266delinsATGTAAGG c.-698_-687delinsATGTAAGG (n.-698_-687delinsATGTAAGG) c.-595_-584delinsATGTAAGG (n.-595_-584delinsATGTAAGG) c.-395_-384delinsATGTAAGG (n.-395_-384delinsATGTAAGG) c.-585_-574delinsATGTAAGG (n.-585_-574delinsATGTAAGG) c.-498_-487delinsATGTAAGG (n.-498_-487delinsATGTAAGG) c.208-3422_208-3411delinsATGTAAGG (n.208-3422_208-3411delinsATGTAAGG) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000980A= | CA1357871298 | MLH1 | c.233A= (p.Glu78=) c.-57A= (n.-57A=) c.-491A= (n.-491A=) c.*313A= (n.*313A=) n.248A= c.-399A= (n.-399A=) c.186A= n.264A= c.*25A= (n.*25A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*111A= (n.*111A=) n.218A= n.175A= c.208A= c.*86-3421A= (n.*86-3421A=) n.160A= n.355A= n.237A= n.256A= c.-697A= (n.-697A=) c.-594A= (n.-594A=) c.-394A= (n.-394A=) c.-584A= (n.-584A=) c.-497A= (n.-497A=) c.208-3421A= (n.208-3421A=) | |
| 3 | g.37000980A>C | CA352036038 | MLH1 | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.-57A>C (n.-57A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.248A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.186A>C n.264A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.218A>C n.175A>C c.208A>C c.*86-3421A>C (n.*86-3421A>C) n.160A>C n.355A>C n.237A>C n.256A>C c.-697A>C (n.-697A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-584A>C (n.-584A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) c.208-3421A>C (n.208-3421A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000980A>G | CA352036040 | MLH1 | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.248A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.186A>G n.264A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.218A>G n.175A>G c.208A>G c.*86-3421A>G (n.*86-3421A>G) n.160A>G n.355A>G n.237A>G n.256A>G c.-697A>G (n.-697A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-584A>G (n.-584A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) c.208-3421A>G (n.208-3421A>G) | |
| 3 | g.37000980A>T | CA352036046 | MLH1 | c.233A>T (p.Glu78Val) c.-57A>T (n.-57A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.248A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.186A>T n.264A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.218A>T n.175A>T c.208A>T c.*86-3421A>T (n.*86-3421A>T) n.160A>T n.355A>T n.237A>T n.256A>T c.-697A>T (n.-697A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) c.-584A>T (n.-584A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) c.208-3421A>T (n.208-3421A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000982dup | CA2580069351 | MLH1 | c.235dup (p.Arg79LysfsTer5) c.-55dup (n.-55dup) c.-489dup (n.-489dup) c.*315dup (n.*315dup) n.250dup c.-397dup (n.-397dup) c.188dup n.266dup c.*27dup (n.*27dup) c.*375dup (n.*375dup) c.*113dup (n.*113dup) n.220dup n.177dup c.210dup c.*86-3419dup (n.*86-3419dup) n.162dup n.357dup n.239dup n.258dup c.-695dup (n.-695dup) c.-592dup (n.-592dup) c.-392dup (n.-392dup) c.-582dup (n.-582dup) c.-495dup (n.-495dup) c.208-3419dup (n.208-3419dup) | ClinVar |
| 3 | g.37000982del | CA2580069353 | MLH1 | c.235del (p.Arg79GlyfsTer13) c.-55del (n.-55del) c.-489del (n.-489del) c.*315del (n.*315del) n.250del c.-397del (n.-397del) c.188del n.266del c.*27del (n.*27del) c.*375del (n.*375del) c.*113del (n.*113del) n.220del n.177del c.210del c.*86-3419del (n.*86-3419del) n.162del n.357del n.239del n.258del c.-695del (n.-695del) c.-592del (n.-592del) c.-392del (n.-392del) c.-582del (n.-582del) c.-495del (n.-495del) c.208-3419del (n.208-3419del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37000981A= | CA1357871299 | MLH1 | c.234A= (p.Glu78=) c.-56A= (n.-56A=) c.-490A= (n.-490A=) c.*314A= (n.*314A=) n.249A= c.-398A= (n.-398A=) c.187A= n.265A= c.*26A= (n.*26A=) c.*374A= (n.*374A=) c.*112A= (n.*112A=) n.219A= n.176A= c.209A= c.*86-3420A= (n.*86-3420A=) n.161A= n.356A= n.238A= n.257A= c.-696A= (n.-696A=) c.-593A= (n.-593A=) c.-393A= (n.-393A=) c.-583A= (n.-583A=) c.-496A= (n.-496A=) c.208-3420A= (n.208-3420A=) | |
| 3 | g.37000981A>C | CA352036050 | MLH1 | c.234A>C (p.Glu78Asp) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.249A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.187A>C n.265A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.219A>C n.176A>C c.209A>C c.*86-3420A>C (n.*86-3420A>C) n.161A>C n.356A>C n.238A>C n.257A>C c.-696A>C (n.-696A>C) c.-593A>C (n.-593A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.208-3420A>C (n.208-3420A>C) | |
| 3 | g.37000981A>G | CA433065564 | MLH1 | c.234A>G (p.Glu78=) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.249A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.187A>G n.265A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.219A>G n.176A>G c.209A>G c.*86-3420A>G (n.*86-3420A>G) n.161A>G n.356A>G n.238A>G n.257A>G c.-696A>G (n.-696A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.208-3420A>G (n.208-3420A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000981A>T | CA352036051 | MLH1 | c.234A>T (p.Glu78Asp) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.249A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.187A>T n.265A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.219A>T n.176A>T c.209A>T c.*86-3420A>T (n.*86-3420A>T) n.161A>T n.356A>T n.238A>T n.257A>T c.-696A>T (n.-696A>T) c.-593A>T (n.-593A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.208-3420A>T (n.208-3420A>T) | |
| 3 | g.37000982A= | CA1357871303 | MLH1 | c.235A= (p.Arg79=) c.-55A= (n.-55A=) c.-489A= (n.-489A=) c.*315A= (n.*315A=) n.250A= c.-397A= (n.-397A=) c.188A= n.266A= c.*27A= (n.*27A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*113A= (n.*113A=) n.220A= n.177A= c.210A= c.*86-3419A= (n.*86-3419A=) n.162A= n.357A= n.239A= n.258A= c.-695A= (n.-695A=) c.-592A= (n.-592A=) c.-392A= (n.-392A=) c.-582A= (n.-582A=) c.-495A= (n.-495A=) c.208-3419A= (n.208-3419A=) | |
| 3 | g.37000982A>C | CA009364 | MLH1 | c.235A>C (p.Arg79=) c.-55A>C (n.-55A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.250A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.188A>C n.266A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.220A>C n.177A>C c.210A>C c.*86-3419A>C (n.*86-3419A>C) n.162A>C n.357A>C n.239A>C n.258A>C c.-695A>C (n.-695A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.208-3419A>C (n.208-3419A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000982A>G | CA352036052 | MLH1 | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.250A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.188A>G n.266A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.220A>G n.177A>G c.210A>G c.*86-3419A>G (n.*86-3419A>G) n.162A>G n.357A>G n.239A>G n.258A>G c.-695A>G (n.-695A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.208-3419A>G (n.208-3419A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000982A>T | CA352036053 | MLH1 | c.235A>T (p.Arg79Trp) c.-55A>T (n.-55A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.250A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.188A>T n.266A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.220A>T n.177A>T c.210A>T c.*86-3419A>T (n.*86-3419A>T) n.162A>T n.357A>T n.239A>T n.258A>T c.-695A>T (n.-695A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.208-3419A>T (n.208-3419A>T) | |
| 3 | g.37000982_37000983delinsAG | CA1357871304 | MLH1 | c.235_236delinsAG (p.Arg79=) c.-55_-54delinsAG (n.-55_-54delinsAG) c.-489_-488delinsAG (n.-489_-488delinsAG) c.*315_*316delinsAG (n.*315_*316delinsAG) n.250_251delinsAG c.-397_-396delinsAG (n.-397_-396delinsAG) c.188_189delinsAG n.266_267delinsAG c.*27_*28delinsAG (n.*27_*28delinsAG) c.*375_*376delinsAG (n.*375_*376delinsAG) c.*113_*114delinsAG (n.*113_*114delinsAG) n.220_221delinsAG n.177_178delinsAG c.210_211delinsAG c.*86-3419_*86-3418delinsAG (n.*86-3419_*86-3418delinsAG) n.162_163delinsAG n.357_358delinsAG n.239_240delinsAG n.258_259delinsAG c.-695_-694delinsAG (n.-695_-694delinsAG) c.-592_-591delinsAG (n.-592_-591delinsAG) c.-392_-391delinsAG (n.-392_-391delinsAG) c.-582_-581delinsAG (n.-582_-581delinsAG) c.-495_-494delinsAG (n.-495_-494delinsAG) c.208-3419_208-3418delinsAG (n.208-3419_208-3418delinsAG) | |
| 3 | g.37000983G>A | CA352036057 | MLH1 | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.251G>A c.-396G>A (n.-396G>A) c.189G>A n.267G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.221G>A n.178G>A c.211G>A c.*86-3418G>A (n.*86-3418G>A) n.163G>A n.358G>A n.240G>A n.259G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-591G>A (n.-591G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) c.208-3418G>A (n.208-3418G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000983G>C | CA352036092 | MLH1 | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-488G>C (n.-488G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.251G>C c.-396G>C (n.-396G>C) c.189G>C n.267G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.221G>C n.178G>C c.211G>C c.*86-3418G>C (n.*86-3418G>C) n.163G>C n.358G>C n.240G>C n.259G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) c.208-3418G>C (n.208-3418G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000983G= | CA1357871305 | MLH1 | c.236G= (p.Arg79=) c.-54G= (n.-54G=) c.-488G= (n.-488G=) c.*316G= (n.*316G=) n.251G= c.-396G= (n.-396G=) c.189G= n.267G= c.*28G= (n.*28G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*114G= (n.*114G=) n.221G= n.178G= c.211G= c.*86-3418G= (n.*86-3418G=) n.163G= n.358G= n.240G= n.259G= c.-694G= (n.-694G=) c.-591G= (n.-591G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-494G= (n.-494G=) c.208-3418G= (n.208-3418G=) | |
| 3 | g.37000983G>T | CA352036072 | MLH1 | c.236G>T (p.Arg79Met) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.251G>T c.-396G>T (n.-396G>T) c.189G>T n.267G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.221G>T n.178G>T c.211G>T c.*86-3418G>T (n.*86-3418G>T) n.163G>T n.358G>T n.240G>T n.259G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-591G>T (n.-591G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) c.208-3418G>T (n.208-3418G>T) | |
| 3 | g.37000984del | CA915942414 | MLH1 | c.237del (p.Arg79SerfsTer13) c.-53del (n.-53del) c.-487del (n.-487del) c.*317del (n.*317del) n.252del c.-395del (n.-395del) c.190del n.268del c.*29del (n.*29del) c.*377del (n.*377del) c.*115del (n.*115del) n.222del n.179del c.212del c.*86-3417del (n.*86-3417del) n.164del n.359del n.241del n.260del c.-693del (n.-693del) c.-590del (n.-590del) c.-390del (n.-390del) c.-580del (n.-580del) c.-493del (n.-493del) c.208-3417del (n.208-3417del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000984G>A | CA433065565 | MLH1 | c.237G>A (p.Arg79=) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.252G>A c.-395G>A (n.-395G>A) c.190G>A n.268G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.222G>A n.179G>A c.212G>A c.*86-3417G>A (n.*86-3417G>A) n.164G>A n.359G>A n.241G>A n.260G>A c.-693G>A (n.-693G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.208-3417G>A (n.208-3417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000984G>C | CA352036096 | MLH1 | c.237G>C (p.Arg79Ser) c.-53G>C (n.-53G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.252G>C c.-395G>C (n.-395G>C) c.190G>C n.268G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.222G>C n.179G>C c.212G>C c.*86-3417G>C (n.*86-3417G>C) n.164G>C n.359G>C n.241G>C n.260G>C c.-693G>C (n.-693G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.208-3417G>C (n.208-3417G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000984G= | CA1357871307 | MLH1 | c.237G= (p.Arg79=) c.-53G= (n.-53G=) c.-487G= (n.-487G=) c.*317G= (n.*317G=) n.252G= c.-395G= (n.-395G=) c.190G= n.268G= c.*29G= (n.*29G=) c.*377G= (n.*377G=) c.*115G= (n.*115G=) n.222G= n.179G= c.212G= c.*86-3417G= (n.*86-3417G=) n.164G= n.359G= n.241G= n.260G= c.-693G= (n.-693G=) c.-590G= (n.-590G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-580G= (n.-580G=) c.-493G= (n.-493G=) c.208-3417G= (n.208-3417G=) | |
| 3 | g.37000984G>T | CA034108 | MLH1 | c.237G>T (p.Arg79Ser) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.252G>T c.-395G>T (n.-395G>T) c.190G>T n.268G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.222G>T n.179G>T c.212G>T c.*86-3417G>T (n.*86-3417G>T) n.164G>T n.359G>T n.241G>T n.260G>T c.-693G>T (n.-693G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.208-3417G>T (n.208-3417G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000984_37000985delinsTGTTATA | CA2580069356 | MLH1 | c.237_238delinsTGTTATA (p.Arg79SerfsTer15) c.-53_-52delinsTGTTATA (n.-53_-52delinsTGTTATA) c.-487_-486delinsTGTTATA (n.-487_-486delinsTGTTATA) c.*317_*318delinsTGTTATA (n.*317_*318delinsTGTTATA) n.252_253delinsTGTTATA c.-395_-394delinsTGTTATA (n.-395_-394delinsTGTTATA) c.190_191delinsTGTTATA n.268_269delinsTGTTATA c.*29_*30delinsTGTTATA (n.*29_*30delinsTGTTATA) c.*377_*378delinsTGTTATA (n.*377_*378delinsTGTTATA) c.*115_*116delinsTGTTATA (n.*115_*116delinsTGTTATA) n.222_223delinsTGTTATA n.179_180delinsTGTTATA c.212_213delinsTGTTATA c.*86-3417_*86-3416delinsTGTTATA (n.*86-3417_*86-3416delinsTGTTATA) n.164_165delinsTGTTATA n.359_360delinsTGTTATA n.241_242delinsTGTTATA n.260_261delinsTGTTATA c.-693_-692delinsTGTTATA (n.-693_-692delinsTGTTATA) c.-590_-589delinsTGTTATA (n.-590_-589delinsTGTTATA) c.-390_-389delinsTGTTATA (n.-390_-389delinsTGTTATA) c.-580_-579delinsTGTTATA (n.-580_-579delinsTGTTATA) c.-493_-492delinsTGTTATA (n.-493_-492delinsTGTTATA) c.208-3417_208-3416delinsTGTTATA (n.208-3417_208-3416delinsTGTTATA) | ClinVar |
| 3 | g.37000985T>A | CA352036119 | MLH1 | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.253T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.191T>A n.269T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.223T>A n.180T>A c.213T>A c.*86-3416T>A (n.*86-3416T>A) n.165T>A n.360T>A n.242T>A n.261T>A c.-692T>A (n.-692T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) c.-492T>A (n.-492T>A) c.208-3416T>A (n.208-3416T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000985T>C | CA352036123 | MLH1 | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.253T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.191T>C n.269T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.223T>C n.180T>C c.213T>C c.*86-3416T>C (n.*86-3416T>C) n.165T>C n.360T>C n.242T>C n.261T>C c.-692T>C (n.-692T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) c.208-3416T>C (n.208-3416T>C) | |
| 3 | g.37000985T>G | CA009371 | MLH1 | c.238T>G (p.Phe80Val) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.253T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.191T>G n.269T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.223T>G n.180T>G c.213T>G c.*86-3416T>G (n.*86-3416T>G) n.165T>G n.360T>G n.242T>G n.261T>G c.-692T>G (n.-692T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) c.-492T>G (n.-492T>G) c.208-3416T>G (n.208-3416T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000985T= | CA1357871309 | MLH1 | c.238T= (p.Phe80=) c.-52T= (n.-52T=) c.-486T= (n.-486T=) c.*318T= (n.*318T=) n.253T= c.-394T= (n.-394T=) c.191T= n.269T= c.*30T= (n.*30T=) c.*378T= (n.*378T=) c.*116T= (n.*116T=) n.223T= n.180T= c.213T= c.*86-3416T= (n.*86-3416T=) n.165T= n.360T= n.242T= n.261T= c.-692T= (n.-692T=) c.-589T= (n.-589T=) c.-389T= (n.-389T=) c.-579T= (n.-579T=) c.-492T= (n.-492T=) c.208-3416T= (n.208-3416T=) | |
| 3 | g.37000986del | CA2695197846 | MLH1 | c.239del (p.Phe80SerfsTer12) c.-51del (n.-51del) c.-485del (n.-485del) c.*319del (n.*319del) n.254del c.-393del (n.-393del) c.192del n.270del c.*31del (n.*31del) c.*379del (n.*379del) c.*117del (n.*117del) n.224del n.181del c.214del c.*86-3415del (n.*86-3415del) n.166del n.361del n.243del n.262del c.-691del (n.-691del) c.-588del (n.-588del) c.-388del (n.-388del) c.-578del (n.-578del) c.-491del (n.-491del) c.208-3415del (n.208-3415del) | ClinVar |
| 3 | g.37000985_37000990del | CA891841808 | MLH1 | c.238_243del (p.Phe80_Thr81del) c.-52_-47del (n.-52_-47del) c.-486_-481del (n.-486_-481del) c.*318_*323del (n.*318_*323del) n.253_258del c.-394_-389del (n.-394_-389del) c.191_196del n.269_274del c.*30_*35del (n.*30_*35del) c.*378_*383del (n.*378_*383del) c.*116_*121del (n.*116_*121del) n.223_228del n.180_185del c.213_218del c.*86-3416_*86-3411del (n.*86-3416_*86-3411del) n.165_170del n.360_365del n.242_247del n.261_266del c.-692_-687del (n.-692_-687del) c.-589_-584del (n.-589_-584del) c.-389_-384del (n.-389_-384del) c.-579_-574del (n.-579_-574del) c.-492_-487del (n.-492_-487del) c.208-3416_208-3411del (n.208-3416_208-3411del) | ClinVar |
| 3 | g.37000986T>A | CA72788223 | MLH1 | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.254T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.192T>A n.270T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.224T>A n.181T>A c.214T>A c.*86-3415T>A (n.*86-3415T>A) n.166T>A n.361T>A n.243T>A n.262T>A c.-691T>A (n.-691T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) c.208-3415T>A (n.208-3415T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000986T>C | CA352036129 | MLH1 | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.254T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.192T>C n.270T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.224T>C n.181T>C c.214T>C c.*86-3415T>C (n.*86-3415T>C) n.166T>C n.361T>C n.243T>C n.262T>C c.-691T>C (n.-691T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) c.208-3415T>C (n.208-3415T>C) | |
| 3 | g.37000986T>G | CA352036141 | MLH1 | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.254T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.192T>G n.270T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.224T>G n.181T>G c.214T>G c.*86-3415T>G (n.*86-3415T>G) n.166T>G n.361T>G n.243T>G n.262T>G c.-691T>G (n.-691T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.208-3415T>G (n.208-3415T>G) | |
| 3 | g.37000986T= | CA1357871311 | MLH1 | c.239T= (p.Phe80=) c.-51T= (n.-51T=) c.-485T= (n.-485T=) c.*319T= (n.*319T=) n.254T= c.-393T= (n.-393T=) c.192T= n.270T= c.*31T= (n.*31T=) c.*379T= (n.*379T=) c.*117T= (n.*117T=) n.224T= n.181T= c.214T= c.*86-3415T= (n.*86-3415T=) n.166T= n.361T= n.243T= n.262T= c.-691T= (n.-691T=) c.-588T= (n.-588T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-578T= (n.-578T=) c.-491T= (n.-491T=) c.208-3415T= (n.208-3415T=) | |
| 3 | g.37000987del | CA2577545096 | MLH1 | c.240del (p.Phe80LeufsTer12) c.-50del (n.-50del) c.-484del (n.-484del) c.*320del (n.*320del) n.255del c.-392del (n.-392del) c.193del n.271del c.*32del (n.*32del) c.*380del (n.*380del) c.*118del (n.*118del) n.225del n.182del c.215del c.*86-3414del (n.*86-3414del) n.167del n.362del n.244del n.263del c.-690del (n.-690del) c.-587del (n.-587del) c.-387del (n.-387del) c.-577del (n.-577del) c.-490del (n.-490del) c.208-3414del (n.208-3414del) | |
| 3 | g.37000987C>A | CA352036153 | MLH1 | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-484C>A (n.-484C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.255C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.193C>A n.271C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.225C>A n.182C>A c.215C>A c.*86-3414C>A (n.*86-3414C>A) n.167C>A n.362C>A n.244C>A n.263C>A c.-690C>A (n.-690C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.208-3414C>A (n.208-3414C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000987C= | CA1357871314 | MLH1 | c.240C= (p.Phe80=) c.-50C= (n.-50C=) c.-484C= (n.-484C=) c.*320C= (n.*320C=) n.255C= c.-392C= (n.-392C=) c.193C= n.271C= c.*32C= (n.*32C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*118C= (n.*118C=) n.225C= n.182C= c.215C= c.*86-3414C= (n.*86-3414C=) n.167C= n.362C= n.244C= n.263C= c.-690C= (n.-690C=) c.-587C= (n.-587C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-577C= (n.-577C=) c.-490C= (n.-490C=) c.208-3414C= (n.208-3414C=) | |
| 3 | g.37000987C>G | CA352036145 | MLH1 | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-484C>G (n.-484C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.255C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.193C>G n.271C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.225C>G n.182C>G c.215C>G c.*86-3414C>G (n.*86-3414C>G) n.167C>G n.362C>G n.244C>G n.263C>G c.-690C>G (n.-690C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-577C>G (n.-577C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.208-3414C>G (n.208-3414C>G) | |
| 3 | g.37000987C>T | CA433065567 | MLH1 | c.240C>T (p.Phe80=) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.255C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.193C>T n.271C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.225C>T n.182C>T c.215C>T c.*86-3414C>T (n.*86-3414C>T) n.167C>T n.362C>T n.244C>T n.263C>T c.-690C>T (n.-690C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-577C>T (n.-577C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.208-3414C>T (n.208-3414C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000987_37000990delinsCACT | CA1357871313 | MLH1 | c.240_243delinsCACT (p.Phe80=) c.-50_-47delinsCACT (n.-50_-47delinsCACT) c.-484_-481delinsCACT (n.-484_-481delinsCACT) c.*320_*323delinsCACT (n.*320_*323delinsCACT) n.255_258delinsCACT c.-392_-389delinsCACT (n.-392_-389delinsCACT) c.193_196delinsCACT n.271_274delinsCACT c.*32_*35delinsCACT (n.*32_*35delinsCACT) c.*380_*383delinsCACT (n.*380_*383delinsCACT) c.*118_*121delinsCACT (n.*118_*121delinsCACT) n.225_228delinsCACT n.182_185delinsCACT c.215_218delinsCACT c.*86-3414_*86-3411delinsCACT (n.*86-3414_*86-3411delinsCACT) n.167_170delinsCACT n.362_365delinsCACT n.244_247delinsCACT n.263_266delinsCACT c.-690_-687delinsCACT (n.-690_-687delinsCACT) c.-587_-584delinsCACT (n.-587_-584delinsCACT) c.-387_-384delinsCACT (n.-387_-384delinsCACT) c.-577_-574delinsCACT (n.-577_-574delinsCACT) c.-490_-487delinsCACT (n.-490_-487delinsCACT) c.208-3414_208-3411delinsCACT (n.208-3414_208-3411delinsCACT) | |
| 3 | g.37000988A= | CA1357871316 | MLH1 | c.241A= (p.Thr81=) c.-49A= (n.-49A=) c.-483A= (n.-483A=) c.*321A= (n.*321A=) n.256A= c.-391A= (n.-391A=) c.194A= n.272A= c.*33A= (n.*33A=) c.*381A= (n.*381A=) c.*119A= (n.*119A=) n.226A= n.183A= c.216A= c.*86-3413A= (n.*86-3413A=) n.168A= n.363A= n.245A= n.264A= c.-689A= (n.-689A=) c.-586A= (n.-586A=) c.-386A= (n.-386A=) c.-576A= (n.-576A=) c.-489A= (n.-489A=) c.208-3413A= (n.208-3413A=) | |
| 3 | g.37000988A>C | CA352036175 | MLH1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.256A>C c.-391A>C (n.-391A>C) c.194A>C n.272A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.226A>C n.183A>C c.216A>C c.*86-3413A>C (n.*86-3413A>C) n.168A>C n.363A>C n.245A>C n.264A>C c.-689A>C (n.-689A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.-489A>C (n.-489A>C) c.208-3413A>C (n.208-3413A>C) | |
| 3 | g.37000988A>G | CA009379 | MLH1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.256A>G c.-391A>G (n.-391A>G) c.194A>G n.272A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.226A>G n.183A>G c.216A>G c.*86-3413A>G (n.*86-3413A>G) n.168A>G n.363A>G n.245A>G n.264A>G c.-689A>G (n.-689A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-489A>G (n.-489A>G) c.208-3413A>G (n.208-3413A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000988A>T | CA352036183 | MLH1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-49A>T (n.-49A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.256A>T c.-391A>T (n.-391A>T) c.194A>T n.272A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.226A>T n.183A>T c.216A>T c.*86-3413A>T (n.*86-3413A>T) n.168A>T n.363A>T n.245A>T n.264A>T c.-689A>T (n.-689A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.-489A>T (n.-489A>T) c.208-3413A>T (n.208-3413A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000992_37000994del | CA009416 | MLH1 | c.245_247del (p.Thr82del) c.-45_-43del (n.-45_-43del) c.-479_-477del (n.-479_-477del) c.*325_*327del (n.*325_*327del) n.260_262del c.-387_-385del (n.-387_-385del) c.198_200del n.276_278del c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) c.*123_*125del (n.*123_*125del) n.230_232del n.187_189del c.220_222del c.*86-3409_*86-3407del (n.*86-3409_*86-3407del) n.172_174del n.367_369del n.249_251del n.268_270del c.-685_-683del (n.-685_-683del) c.-582_-580del (n.-582_-580del) c.-382_-380del (n.-382_-380del) c.-572_-570del (n.-572_-570del) c.-485_-483del (n.-485_-483del) c.208-3409_208-3407del (n.208-3409_208-3407del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000989C>A | CA352036205 | MLH1 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.257C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.195C>A n.273C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.227C>A n.184C>A c.217C>A c.*86-3412C>A (n.*86-3412C>A) n.169C>A n.364C>A n.246C>A n.265C>A c.-688C>A (n.-688C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.208-3412C>A (n.208-3412C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37000989C= | CA1357871318 | MLH1 | c.242C= (p.Thr81=) c.-48C= (n.-48C=) c.-482C= (n.-482C=) c.*322C= (n.*322C=) n.257C= c.-390C= (n.-390C=) c.195C= n.273C= c.*34C= (n.*34C=) c.*382C= (n.*382C=) c.*120C= (n.*120C=) n.227C= n.184C= c.217C= c.*86-3412C= (n.*86-3412C=) n.169C= n.364C= n.246C= n.265C= c.-688C= (n.-688C=) c.-585C= (n.-585C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-488C= (n.-488C=) c.208-3412C= (n.208-3412C=) | |
| 3 | g.37000989C>G | CA10578204 | MLH1 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.257C>G c.-390C>G (n.-390C>G) c.195C>G n.273C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.227C>G n.184C>G c.217C>G c.*86-3412C>G (n.*86-3412C>G) n.169C>G n.364C>G n.246C>G n.265C>G c.-688C>G (n.-688C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.208-3412C>G (n.208-3412C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000989C>T | CA009387 | MLH1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.257C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.195C>T n.273C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.227C>T n.184C>T c.217C>T c.*86-3412C>T (n.*86-3412C>T) n.169C>T n.364C>T n.246C>T n.265C>T c.-688C>T (n.-688C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.208-3412C>T (n.208-3412C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000990T>A | CA433065568 | MLH1 | c.243T>A (p.Thr81=) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.258T>A c.-389T>A (n.-389T>A) c.196T>A n.274T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.228T>A n.185T>A c.218T>A c.*86-3411T>A (n.*86-3411T>A) n.170T>A n.365T>A n.247T>A n.266T>A c.-687T>A (n.-687T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.208-3411T>A (n.208-3411T>A) | |
| 3 | g.37000990T>C | CA433065569 | MLH1 | c.243T>C (p.Thr81=) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.258T>C c.-389T>C (n.-389T>C) c.196T>C n.274T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.228T>C n.185T>C c.218T>C c.*86-3411T>C (n.*86-3411T>C) n.170T>C n.365T>C n.247T>C n.266T>C c.-687T>C (n.-687T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.208-3411T>C (n.208-3411T>C) | |
| 3 | g.37000990T>G | CA034150 | MLH1 | c.243T>G (p.Thr81=) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.258T>G c.-389T>G (n.-389T>G) c.196T>G n.274T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.228T>G n.185T>G c.218T>G c.*86-3411T>G (n.*86-3411T>G) n.170T>G n.365T>G n.247T>G n.266T>G c.-687T>G (n.-687T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.208-3411T>G (n.208-3411T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37000990T= | CA1357871322 | MLH1 | c.243T= (p.Thr81=) c.-47T= (n.-47T=) c.-481T= (n.-481T=) c.*323T= (n.*323T=) n.258T= c.-389T= (n.-389T=) c.196T= n.274T= c.*35T= (n.*35T=) c.*383T= (n.*383T=) c.*121T= (n.*121T=) n.228T= n.185T= c.218T= c.*86-3411T= (n.*86-3411T=) n.170T= n.365T= n.247T= n.266T= c.-687T= (n.-687T=) c.-584T= (n.-584T=) c.-384T= (n.-384T=) c.-574T= (n.-574T=) c.-487T= (n.-487T=) c.208-3411T= (n.208-3411T=) | |
| 3 | g.37000991A= | CA1357871324 | MLH1 | c.244A= (p.Thr82=) c.-46A= (n.-46A=) c.-480A= (n.-480A=) c.*324A= (n.*324A=) n.259A= c.-388A= (n.-388A=) c.197A= n.275A= c.*36A= (n.*36A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*122A= (n.*122A=) n.229A= n.186A= c.219A= c.*86-3410A= (n.*86-3410A=) n.171A= n.366A= n.248A= n.267A= c.-686A= (n.-686A=) c.-583A= (n.-583A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-573A= (n.-573A=) c.-486A= (n.-486A=) c.208-3410A= (n.208-3410A=) | |
| 3 | g.37000991A>C | CA352036224 | MLH1 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.259A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.197A>C n.275A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.229A>C n.186A>C c.219A>C c.*86-3410A>C (n.*86-3410A>C) n.171A>C n.366A>C n.248A>C n.267A>C c.-686A>C (n.-686A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) c.208-3410A>C (n.208-3410A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000991A>G | CA009402 | MLH1 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.259A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.197A>G n.275A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.229A>G n.186A>G c.219A>G c.*86-3410A>G (n.*86-3410A>G) n.171A>G n.366A>G n.248A>G n.267A>G c.-686A>G (n.-686A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) c.208-3410A>G (n.208-3410A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37000991A>T | CA352036218 | MLH1 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.259A>T c.-388A>T (n.-388A>T) c.197A>T n.275A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.229A>T n.186A>T c.219A>T c.*86-3410A>T (n.*86-3410A>T) n.171A>T n.366A>T n.248A>T n.267A>T c.-686A>T (n.-686A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) c.208-3410A>T (n.208-3410A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000991dup | CA009395 | MLH1 | c.244dup (p.Thr82AsnfsTer2) c.-46dup (n.-46dup) c.-480dup (n.-480dup) c.*324dup (n.*324dup) n.259dup c.-388dup (n.-388dup) c.197dup n.275dup c.*36dup (n.*36dup) c.*384dup (n.*384dup) c.*122dup (n.*122dup) n.229dup n.186dup c.219dup c.*86-3410dup (n.*86-3410dup) n.171dup n.366dup n.248dup n.267dup c.-686dup (n.-686dup) c.-583dup (n.-583dup) c.-383dup (n.-383dup) c.-573dup (n.-573dup) c.-486dup (n.-486dup) c.208-3410dup (n.208-3410dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000992C>A | CA352036225 | MLH1 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.260C>A c.-387C>A (n.-387C>A) c.198C>A n.276C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.230C>A n.187C>A c.220C>A c.*86-3409C>A (n.*86-3409C>A) n.172C>A n.367C>A n.249C>A n.268C>A c.-685C>A (n.-685C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.208-3409C>A (n.208-3409C>A) | |
| 3 | g.37000992C= | CA1357871326 | MLH1 | c.245C= (p.Thr82=) c.-45C= (n.-45C=) c.-479C= (n.-479C=) c.*325C= (n.*325C=) n.260C= c.-387C= (n.-387C=) c.198C= n.276C= c.*37C= (n.*37C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*123C= (n.*123C=) n.230C= n.187C= c.220C= c.*86-3409C= (n.*86-3409C=) n.172C= n.367C= n.249C= n.268C= c.-685C= (n.-685C=) c.-582C= (n.-582C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-485C= (n.-485C=) c.208-3409C= (n.208-3409C=) | |
| 3 | g.37000992C>G | CA352036227 | MLH1 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.260C>G c.-387C>G (n.-387C>G) c.198C>G n.276C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.230C>G n.187C>G c.220C>G c.*86-3409C>G (n.*86-3409C>G) n.172C>G n.367C>G n.249C>G n.268C>G c.-685C>G (n.-685C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-572C>G (n.-572C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.208-3409C>G (n.208-3409C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000992C>T | CA009423 | MLH1 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.260C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.198C>T n.276C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.230C>T n.187C>T c.220C>T c.*86-3409C>T (n.*86-3409C>T) n.172C>T n.367C>T n.249C>T n.268C>T c.-685C>T (n.-685C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.208-3409C>T (n.208-3409C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000993T>A | CA433065571 | MLH1 | c.246T>A (p.Thr82=) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.261T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.199T>A n.277T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.231T>A n.188T>A c.221T>A c.*86-3408T>A (n.*86-3408T>A) n.173T>A n.368T>A n.250T>A n.269T>A c.-684T>A (n.-684T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) c.208-3408T>A (n.208-3408T>A) | ClinVar |
| 3 | g.37000993T>C | CA433065572 | MLH1 | c.246T>C (p.Thr82=) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.261T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.199T>C n.277T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.231T>C n.188T>C c.221T>C c.*86-3408T>C (n.*86-3408T>C) n.173T>C n.368T>C n.250T>C n.269T>C c.-684T>C (n.-684T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) c.208-3408T>C (n.208-3408T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000993T>G | CA433065573 | MLH1 | c.246T>G (p.Thr82=) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.261T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.199T>G n.277T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.231T>G n.188T>G c.221T>G c.*86-3408T>G (n.*86-3408T>G) n.173T>G n.368T>G n.250T>G n.269T>G c.-684T>G (n.-684T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) c.208-3408T>G (n.208-3408T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37000994del | CA2499306920 | MLH1 | c.247del (p.Ser83ValfsTer9) c.-43del (n.-43del) c.-477del (n.-477del) c.*327del (n.*327del) n.262del c.-385del (n.-385del) c.200del n.278del c.*39del (n.*39del) c.*387del (n.*387del) c.*125del (n.*125del) n.232del n.189del c.222del c.*86-3407del (n.*86-3407del) n.174del n.369del n.251del n.270del c.-683del (n.-683del) c.-580del (n.-580del) c.-380del (n.-380del) c.-570del (n.-570del) c.-483del (n.-483del) c.208-3407del (n.208-3407del) | |
| 3 | g.37000994A= | CA1357871328 | MLH1 | c.247A= (p.Ser83=) c.-43A= (n.-43A=) c.-477A= (n.-477A=) c.*327A= (n.*327A=) n.262A= c.-385A= (n.-385A=) c.200A= n.278A= c.*39A= (n.*39A=) c.*387A= (n.*387A=) c.*125A= (n.*125A=) n.232A= n.189A= c.222A= c.*86-3407A= (n.*86-3407A=) n.174A= n.369A= n.251A= n.270A= c.-683A= (n.-683A=) c.-580A= (n.-580A=) c.-380A= (n.-380A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-483A= (n.-483A=) c.208-3407A= (n.208-3407A=) | |
| 3 | g.37000994A>C | CA352036233 | MLH1 | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.262A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.200A>C n.278A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.232A>C n.189A>C c.222A>C c.*86-3407A>C (n.*86-3407A>C) n.174A>C n.369A>C n.251A>C n.270A>C c.-683A>C (n.-683A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.208-3407A>C (n.208-3407A>C) | |
| 3 | g.37000994A>G | CA352036234 | MLH1 | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.262A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.200A>G n.278A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.232A>G n.189A>G c.222A>G c.*86-3407A>G (n.*86-3407A>G) n.174A>G n.369A>G n.251A>G n.270A>G c.-683A>G (n.-683A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.208-3407A>G (n.208-3407A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000994A>T | CA352036236 | MLH1 | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.262A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.200A>T n.278A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.232A>T n.189A>T c.222A>T c.*86-3407A>T (n.*86-3407A>T) n.174A>T n.369A>T n.251A>T n.270A>T c.-683A>T (n.-683A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.208-3407A>T (n.208-3407A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000995_37000999del | CA2577545097 | MLH1 | c.248_252del (p.Ser83ThrfsTer5) c.-42_-38del (n.-42_-38del) c.-476_-472del (n.-476_-472del) c.*328_*332del (n.*328_*332del) n.263_267del c.-384_-380del (n.-384_-380del) c.201_205del n.279_283del c.*40_*44del (n.*40_*44del) c.*388_*392del (n.*388_*392del) c.*126_*130del (n.*126_*130del) n.233_237del n.190_194del c.223_227del c.*86-3406_*86-3402del (n.*86-3406_*86-3402del) n.175_179del n.370_374del n.252_256del n.271_275del c.-682_-678del (n.-682_-678del) c.-579_-575del (n.-579_-575del) c.-379_-375del (n.-379_-375del) c.-569_-565del (n.-569_-565del) c.-482_-478del (n.-482_-478del) c.208-3406_208-3402del (n.208-3406_208-3402del) | |
| 3 | g.37000995G>A | CA352036239 | MLH1 | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.263G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.201G>A n.279G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.233G>A n.190G>A c.223G>A c.*86-3406G>A (n.*86-3406G>A) n.175G>A n.370G>A n.252G>A n.271G>A c.-682G>A (n.-682G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.208-3406G>A (n.208-3406G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000995G>C | CA352036244 | MLH1 | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.263G>C c.-384G>C (n.-384G>C) c.201G>C n.279G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.233G>C n.190G>C c.223G>C c.*86-3406G>C (n.*86-3406G>C) n.175G>C n.370G>C n.252G>C n.271G>C c.-682G>C (n.-682G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.208-3406G>C (n.208-3406G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37000995G= | CA1357871330 | MLH1 | c.248G= (p.Ser83=) c.-42G= (n.-42G=) c.-476G= (n.-476G=) c.*328G= (n.*328G=) n.263G= c.-384G= (n.-384G=) c.201G= n.279G= c.*40G= (n.*40G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*126G= (n.*126G=) n.233G= n.190G= c.223G= c.*86-3406G= (n.*86-3406G=) n.175G= n.370G= n.252G= n.271G= c.-682G= (n.-682G=) c.-579G= (n.-579G=) c.-379G= (n.-379G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-482G= (n.-482G=) c.208-3406G= (n.208-3406G=) | |
| 3 | g.37000995G>T | CA009430 | MLH1 | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.263G>T c.-384G>T (n.-384G>T) c.201G>T n.279G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.233G>T n.190G>T c.223G>T c.*86-3406G>T (n.*86-3406G>T) n.175G>T n.370G>T n.252G>T n.271G>T c.-682G>T (n.-682G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.208-3406G>T (n.208-3406G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000996T>A | CA352036263 | MLH1 | c.249T>A (p.Ser83Arg) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.264T>A c.-383T>A (n.-383T>A) c.202T>A n.280T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.234T>A n.191T>A c.224T>A c.*86-3405T>A (n.*86-3405T>A) n.176T>A n.371T>A n.253T>A n.272T>A c.-681T>A (n.-681T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.208-3405T>A (n.208-3405T>A) | |
| 3 | g.37000996T>C | CA433065575 | MLH1 | c.249T>C (p.Ser83=) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.264T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.202T>C n.280T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.234T>C n.191T>C c.224T>C c.*86-3405T>C (n.*86-3405T>C) n.176T>C n.371T>C n.253T>C n.272T>C c.-681T>C (n.-681T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.208-3405T>C (n.208-3405T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000996T>G | CA352036249 | MLH1 | c.249T>G (p.Ser83Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.264T>G c.-383T>G (n.-383T>G) c.202T>G n.280T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.234T>G n.191T>G c.224T>G c.*86-3405T>G (n.*86-3405T>G) n.176T>G n.371T>G n.253T>G n.272T>G c.-681T>G (n.-681T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.208-3405T>G (n.208-3405T>G) | |
| 3 | g.37000996_37000997delinsTA | CA1357871332 | MLH1 | c.249_250delinsTA (p.Ser83=) c.-41_-40delinsTA (n.-41_-40delinsTA) c.-475_-474delinsTA (n.-475_-474delinsTA) c.*329_*330delinsTA (n.*329_*330delinsTA) n.264_265delinsTA c.-383_-382delinsTA (n.-383_-382delinsTA) c.202_203delinsTA n.280_281delinsTA c.*41_*42delinsTA (n.*41_*42delinsTA) c.*389_*390delinsTA (n.*389_*390delinsTA) c.*127_*128delinsTA (n.*127_*128delinsTA) n.234_235delinsTA n.191_192delinsTA c.224_225delinsTA c.*86-3405_*86-3404delinsTA (n.*86-3405_*86-3404delinsTA) n.176_177delinsTA n.371_372delinsTA n.253_254delinsTA n.272_273delinsTA c.-681_-680delinsTA (n.-681_-680delinsTA) c.-578_-577delinsTA (n.-578_-577delinsTA) c.-378_-377delinsTA (n.-378_-377delinsTA) c.-568_-567delinsTA (n.-568_-567delinsTA) c.-481_-480delinsTA (n.-481_-480delinsTA) c.208-3405_208-3404delinsTA (n.208-3405_208-3404delinsTA) | |
| 3 | g.37000997_37001011del | CA2586965678 | MLH1 | c.250_264del (p.Lys84_Phe88del) c.-40_-26del (n.-40_-26del) c.-474_-460del (n.-474_-460del) c.*330_*344del (n.*330_*344del) n.265_279del c.-382_-368del (n.-382_-368del) c.203_217del n.281_295del c.*42_*56del (n.*42_*56del) c.*390_*404del (n.*390_*404del) c.*128_*142del (n.*128_*142del) n.235_249del n.192_206del c.225_239del c.*86-3404_*86-3390del (n.*86-3404_*86-3390del) n.177_191del n.372_386del n.254_268del n.273_287del c.-680_-666del (n.-680_-666del) c.-577_-563del (n.-577_-563del) c.-377_-363del (n.-377_-363del) c.-567_-553del (n.-567_-553del) c.-480_-466del (n.-480_-466del) c.208-3404_208-3390del (n.208-3404_208-3390del) | |
| 3 | g.37000997A= | CA1357871334 | MLH1 | c.250A= (p.Lys84=) c.-40A= (n.-40A=) c.-474A= (n.-474A=) c.*330A= (n.*330A=) n.265A= c.-382A= (n.-382A=) c.203A= n.281A= c.*42A= (n.*42A=) c.*390A= (n.*390A=) c.*128A= (n.*128A=) n.235A= n.192A= c.225A= c.*86-3404A= (n.*86-3404A=) n.177A= n.372A= n.254A= n.273A= c.-680A= (n.-680A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-567A= (n.-567A=) c.-480A= (n.-480A=) c.208-3404A= (n.208-3404A=) | |
| 3 | g.37000997A>C | CA352036270 | MLH1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-40A>C (n.-40A>C) c.-474A>C (n.-474A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.265A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.203A>C n.281A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.235A>C n.192A>C c.225A>C c.*86-3404A>C (n.*86-3404A>C) n.177A>C n.372A>C n.254A>C n.273A>C c.-680A>C (n.-680A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.208-3404A>C (n.208-3404A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000997A>G | CA009442 | MLH1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-474A>G (n.-474A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.265A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.203A>G n.281A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.235A>G n.192A>G c.225A>G c.*86-3404A>G (n.*86-3404A>G) n.177A>G n.372A>G n.254A>G n.273A>G c.-680A>G (n.-680A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.208-3404A>G (n.208-3404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37000997A>T | CA352036278 | MLH1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.265A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.203A>T n.281A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.235A>T n.192A>T c.225A>T c.*86-3404A>T (n.*86-3404A>T) n.177A>T n.372A>T n.254A>T n.273A>T c.-680A>T (n.-680A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.208-3404A>T (n.208-3404A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000999del | CA10578205 | MLH1 | c.252del (p.Lys84AsnfsTer8) c.-38del (n.-38del) c.-472del (n.-472del) c.*332del (n.*332del) n.267del c.-380del (n.-380del) c.205del n.283del c.*44del (n.*44del) c.*392del (n.*392del) c.*130del (n.*130del) n.237del n.194del c.227del c.*86-3402del (n.*86-3402del) n.179del n.374del n.256del n.275del c.-678del (n.-678del) c.-575del (n.-575del) c.-375del (n.-375del) c.-565del (n.-565del) c.-478del (n.-478del) c.208-3402del (n.208-3402del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37000998A>C | CA352036287 | MLH1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-39A>C (n.-39A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.266A>C c.-381A>C (n.-381A>C) c.204A>C n.282A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.236A>C n.193A>C c.226A>C c.*86-3403A>C (n.*86-3403A>C) n.178A>C n.373A>C n.255A>C n.274A>C c.-679A>C (n.-679A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.208-3403A>C (n.208-3403A>C) | |
| 3 | g.37000998A>G | CA352036288 | MLH1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.266A>G c.-381A>G (n.-381A>G) c.204A>G n.282A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.236A>G n.193A>G c.226A>G c.*86-3403A>G (n.*86-3403A>G) n.178A>G n.373A>G n.255A>G n.274A>G c.-679A>G (n.-679A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.208-3403A>G (n.208-3403A>G) | |
| 3 | g.37000998A>T | CA352036293 | MLH1 | c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.266A>T c.-381A>T (n.-381A>T) c.204A>T n.282A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.236A>T n.193A>T c.226A>T c.*86-3403A>T (n.*86-3403A>T) n.178A>T n.373A>T n.255A>T n.274A>T c.-679A>T (n.-679A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.208-3403A>T (n.208-3403A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37000998_37001002del | CA2586965681 | MLH1 | c.251_255del (p.Lys84ThrfsTer4) c.-39_-35del (n.-39_-35del) c.-473_-469del (n.-473_-469del) c.*331_*335del (n.*331_*335del) n.266_270del c.-381_-377del (n.-381_-377del) c.204_208del n.282_286del c.*43_*47del (n.*43_*47del) c.*391_*395del (n.*391_*395del) c.*129_*133del (n.*129_*133del) n.236_240del n.193_197del c.226_230del c.*86-3403_*86-3399del (n.*86-3403_*86-3399del) n.178_182del n.373_377del n.255_259del n.274_278del c.-679_-675del (n.-679_-675del) c.-576_-572del (n.-576_-572del) c.-376_-372del (n.-376_-372del) c.-566_-562del (n.-566_-562del) c.-479_-475del (n.-479_-475del) c.208-3403_208-3399del (n.208-3403_208-3399del) | ClinVar |
| 3 | g.37000999A>C | CA352036300 | MLH1 | c.252A>C (p.Lys84Asn) c.-38A>C (n.-38A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.267A>C c.-380A>C (n.-380A>C) c.205A>C n.283A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.237A>C n.194A>C c.227A>C c.*86-3402A>C (n.*86-3402A>C) n.179A>C n.374A>C n.256A>C n.275A>C c.-678A>C (n.-678A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.208-3402A>C (n.208-3402A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37000999A>G | CA433065576 | MLH1 | c.252A>G (p.Lys84=) c.-38A>G (n.-38A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.267A>G c.-380A>G (n.-380A>G) c.205A>G n.283A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.237A>G n.194A>G c.227A>G c.*86-3402A>G (n.*86-3402A>G) n.179A>G n.374A>G n.256A>G n.275A>G c.-678A>G (n.-678A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.208-3402A>G (n.208-3402A>G) | |
| 3 | g.37000999A>T | CA352036303 | MLH1 | c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-38A>T (n.-38A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.267A>T c.-380A>T (n.-380A>T) c.205A>T n.283A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.237A>T n.194A>T c.227A>T c.*86-3402A>T (n.*86-3402A>T) n.179A>T n.374A>T n.256A>T n.275A>T c.-678A>T (n.-678A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.208-3402A>T (n.208-3402A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001000C>A | CA352036316 | MLH1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.268C>A c.-379C>A (n.-379C>A) c.206C>A n.284C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.238C>A n.195C>A c.228C>A c.*86-3401C>A (n.*86-3401C>A) n.180C>A n.375C>A n.257C>A n.276C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) c.208-3401C>A (n.208-3401C>A) | |
| 3 | g.37001000C= | CA1357871336 | MLH1 | c.253C= (p.Leu85=) c.-37C= (n.-37C=) c.-471C= (n.-471C=) c.*333C= (n.*333C=) n.268C= c.-379C= (n.-379C=) c.206C= n.284C= c.*45C= (n.*45C=) c.*393C= (n.*393C=) c.*131C= (n.*131C=) n.238C= n.195C= c.228C= c.*86-3401C= (n.*86-3401C=) n.180C= n.375C= n.257C= n.276C= c.-677C= (n.-677C=) c.-574C= (n.-574C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-477C= (n.-477C=) c.208-3401C= (n.208-3401C=) | |
| 3 | g.37001000C>G | CA352036326 | MLH1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.268C>G c.-379C>G (n.-379C>G) c.206C>G n.284C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.238C>G n.195C>G c.228C>G c.*86-3401C>G (n.*86-3401C>G) n.180C>G n.375C>G n.257C>G n.276C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) c.208-3401C>G (n.208-3401C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001000C>T | CA16604882 | MLH1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.268C>T c.-379C>T (n.-379C>T) c.206C>T n.284C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.238C>T n.195C>T c.228C>T c.*86-3401C>T (n.*86-3401C>T) n.180C>T n.375C>T n.257C>T n.276C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) c.208-3401C>T (n.208-3401C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001001T>A | CA352036334 | MLH1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.-36T>A (n.-36T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.269T>A c.-378T>A (n.-378T>A) c.207T>A n.285T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) n.239T>A n.196T>A c.229T>A c.*86-3400T>A (n.*86-3400T>A) n.181T>A n.376T>A n.258T>A n.277T>A c.-676T>A (n.-676T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) c.208-3400T>A (n.208-3400T>A) | |
| 3 | g.37001001T>C | CA352036335 | MLH1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.269T>C c.-378T>C (n.-378T>C) c.207T>C n.285T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) n.239T>C n.196T>C c.229T>C c.*86-3400T>C (n.*86-3400T>C) n.181T>C n.376T>C n.258T>C n.277T>C c.-676T>C (n.-676T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) c.208-3400T>C (n.208-3400T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001001T>G | CA352036336 | MLH1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-36T>G (n.-36T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.269T>G c.-378T>G (n.-378T>G) c.207T>G n.285T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) n.239T>G n.196T>G c.229T>G c.*86-3400T>G (n.*86-3400T>G) n.181T>G n.376T>G n.258T>G n.277T>G c.-676T>G (n.-676T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) c.208-3400T>G (n.208-3400T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37001002G>A | CA433065579 | MLH1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.270G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.208G>A n.286G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.240G>A n.197G>A c.230G>A c.*86-3399G>A (n.*86-3399G>A) n.182G>A n.377G>A n.259G>A n.278G>A c.-675G>A (n.-675G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) c.208-3399G>A (n.208-3399G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001002G>C | CA433065580 | MLH1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.270G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.208G>C n.286G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.240G>C n.197G>C c.230G>C c.*86-3399G>C (n.*86-3399G>C) n.182G>C n.377G>C n.259G>C n.278G>C c.-675G>C (n.-675G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) c.208-3399G>C (n.208-3399G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001002G>T | CA433065581 | MLH1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.270G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.208G>T n.286G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.240G>T n.197G>T c.230G>T c.*86-3399G>T (n.*86-3399G>T) n.182G>T n.377G>T n.259G>T n.278G>T c.-675G>T (n.-675G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) c.208-3399G>T (n.208-3399G>T) | |
| 3 | g.37001003C>A | CA352036343 | MLH1 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) n.271C>A c.-376C>A (n.-376C>A) c.209C>A n.287C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.241C>A n.198C>A c.231C>A c.*86-3398C>A (n.*86-3398C>A) n.183C>A n.378C>A n.260C>A n.279C>A c.-674C>A (n.-674C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.208-3398C>A (n.208-3398C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001003C= | CA1357871339 | MLH1 | c.256C= (p.Gln86=) c.-34C= (n.-34C=) c.-468C= (n.-468C=) c.*336C= (n.*336C=) n.271C= c.-376C= (n.-376C=) c.209C= n.287C= c.*48C= (n.*48C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*134C= (n.*134C=) n.241C= n.198C= c.231C= c.*86-3398C= (n.*86-3398C=) n.183C= n.378C= n.260C= n.279C= c.-674C= (n.-674C=) c.-571C= (n.-571C=) c.-371C= (n.-371C=) c.-561C= (n.-561C=) c.-474C= (n.-474C=) c.208-3398C= (n.208-3398C=) | |
| 3 | g.37001003C>G | CA352036362 | MLH1 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) n.271C>G c.-376C>G (n.-376C>G) c.209C>G n.287C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.241C>G n.198C>G c.231C>G c.*86-3398C>G (n.*86-3398C>G) n.183C>G n.378C>G n.260C>G n.279C>G c.-674C>G (n.-674C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.208-3398C>G (n.208-3398C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001003C>T | CA009451 | MLH1 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) n.271C>T c.-376C>T (n.-376C>T) c.209C>T n.287C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.241C>T n.198C>T c.231C>T c.*86-3398C>T (n.*86-3398C>T) n.183C>T n.378C>T n.260C>T n.279C>T c.-674C>T (n.-674C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.208-3398C>T (n.208-3398C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001004A= | CA1357871341 | MLH1 | c.257A= (p.Gln86=) c.-33A= (n.-33A=) c.-467A= (n.-467A=) c.*337A= (n.*337A=) n.272A= c.-375A= (n.-375A=) c.210A= n.288A= c.*49A= (n.*49A=) c.*397A= (n.*397A=) c.*135A= (n.*135A=) n.242A= n.199A= c.232A= c.*86-3397A= (n.*86-3397A=) n.184A= n.379A= n.261A= n.280A= c.-673A= (n.-673A=) c.-570A= (n.-570A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-560A= (n.-560A=) c.-473A= (n.-473A=) c.208-3397A= (n.208-3397A=) | |
| 3 | g.37001004A>C | CA352036366 | MLH1 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.272A>C c.-375A>C (n.-375A>C) c.210A>C n.288A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.242A>C n.199A>C c.232A>C c.*86-3397A>C (n.*86-3397A>C) n.184A>C n.379A>C n.261A>C n.280A>C c.-673A>C (n.-673A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.208-3397A>C (n.208-3397A>C) | |
| 3 | g.37001004A>G | CA352036369 | MLH1 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.272A>G c.-375A>G (n.-375A>G) c.210A>G n.288A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.242A>G n.199A>G c.232A>G c.*86-3397A>G (n.*86-3397A>G) n.184A>G n.379A>G n.261A>G n.280A>G c.-673A>G (n.-673A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.208-3397A>G (n.208-3397A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001004A>T | CA352036380 | MLH1 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.272A>T c.-375A>T (n.-375A>T) c.210A>T n.288A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.242A>T n.199A>T c.232A>T c.*86-3397A>T (n.*86-3397A>T) n.184A>T n.379A>T n.261A>T n.280A>T c.-673A>T (n.-673A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.208-3397A>T (n.208-3397A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37001005del | CA2697550770 | MLH1 | c.258del (p.Gln86HisfsTer6) c.-32del (n.-32del) c.-466del (n.-466del) c.*338del (n.*338del) n.273del c.-374del (n.-374del) c.211del n.289del c.*50del (n.*50del) c.*398del (n.*398del) c.*136del (n.*136del) n.243del n.200del c.233del c.*86-3396del (n.*86-3396del) n.185del n.380del n.262del n.281del c.-672del (n.-672del) c.-569del (n.-569del) c.-369del (n.-369del) c.-559del (n.-559del) c.-472del (n.-472del) c.208-3396del (n.208-3396del) | ClinVar |
| 3 | g.37001005G>A | CA433065583 | MLH1 | c.258G>A (p.Gln86=) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.273G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.211G>A n.289G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.243G>A n.200G>A c.233G>A c.*86-3396G>A (n.*86-3396G>A) n.185G>A n.380G>A n.262G>A n.281G>A c.-672G>A (n.-672G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.208-3396G>A (n.208-3396G>A) | |
| 3 | g.37001005G>C | CA352036382 | MLH1 | c.258G>C (p.Gln86His) c.-32G>C (n.-32G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.273G>C c.-374G>C (n.-374G>C) c.211G>C n.289G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.243G>C n.200G>C c.233G>C c.*86-3396G>C (n.*86-3396G>C) n.185G>C n.380G>C n.262G>C n.281G>C c.-672G>C (n.-672G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.208-3396G>C (n.208-3396G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37001005G>T | CA352036385 | MLH1 | c.258G>T (p.Gln86His) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.273G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.211G>T n.289G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.243G>T n.200G>T c.233G>T c.*86-3396G>T (n.*86-3396G>T) n.185G>T n.380G>T n.262G>T n.281G>T c.-672G>T (n.-672G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.208-3396G>T (n.208-3396G>T) | |
| 3 | g.37001006T>A | CA352036395 | MLH1 | c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-31T>A (n.-31T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.274T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.212T>A n.290T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.244T>A n.201T>A c.234T>A c.*86-3395T>A (n.*86-3395T>A) n.186T>A n.381T>A n.263T>A n.282T>A c.-671T>A (n.-671T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) c.208-3395T>A (n.208-3395T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001006T>C | CA352036398 | MLH1 | c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.274T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.212T>C n.290T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.244T>C n.201T>C c.234T>C c.*86-3395T>C (n.*86-3395T>C) n.186T>C n.381T>C n.263T>C n.282T>C c.-671T>C (n.-671T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.208-3395T>C (n.208-3395T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37001006T>G | CA352036400 | MLH1 | c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.274T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.212T>G n.290T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.244T>G n.201T>G c.234T>G c.*86-3395T>G (n.*86-3395T>G) n.186T>G n.381T>G n.263T>G n.282T>G c.-671T>G (n.-671T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.208-3395T>G (n.208-3395T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37001006_37001007delinsTC | CA1357871342 | MLH1 | c.259_260delinsTC (p.Ser87=) c.-31_-30delinsTC (n.-31_-30delinsTC) c.-465_-464delinsTC (n.-465_-464delinsTC) c.*339_*340delinsTC (n.*339_*340delinsTC) n.274_275delinsTC c.-373_-372delinsTC (n.-373_-372delinsTC) c.212_213delinsTC n.290_291delinsTC c.*51_*52delinsTC (n.*51_*52delinsTC) c.*399_*400delinsTC (n.*399_*400delinsTC) c.*137_*138delinsTC (n.*137_*138delinsTC) n.244_245delinsTC n.201_202delinsTC c.234_235delinsTC c.*86-3395_*86-3394delinsTC (n.*86-3395_*86-3394delinsTC) n.186_187delinsTC n.381_382delinsTC n.263_264delinsTC n.282_283delinsTC c.-671_-670delinsTC (n.-671_-670delinsTC) c.-568_-567delinsTC (n.-568_-567delinsTC) c.-368_-367delinsTC (n.-368_-367delinsTC) c.-558_-557delinsTC (n.-558_-557delinsTC) c.-471_-470delinsTC (n.-471_-470delinsTC) c.208-3395_208-3394delinsTC (n.208-3395_208-3394delinsTC) | |
| 3 | g.37001007C>A | CA352036401 | MLH1 | c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.275C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.213C>A n.291C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.245C>A n.202C>A c.235C>A c.*86-3394C>A (n.*86-3394C>A) n.187C>A n.382C>A n.264C>A n.283C>A c.-670C>A (n.-670C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) c.208-3394C>A (n.208-3394C>A) | |
| 3 | g.37001007C= | CA1357871344 | MLH1 | c.260C= (p.Ser87=) c.-30C= (n.-30C=) c.-464C= (n.-464C=) c.*340C= (n.*340C=) n.275C= c.-372C= (n.-372C=) c.213C= n.291C= c.*52C= (n.*52C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*138C= (n.*138C=) n.245C= n.202C= c.235C= c.*86-3394C= (n.*86-3394C=) n.187C= n.382C= n.264C= n.283C= c.-670C= (n.-670C=) c.-567C= (n.-567C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-557C= (n.-557C=) c.-470C= (n.-470C=) c.208-3394C= (n.208-3394C=) | |
| 3 | g.37001007C>G | CA352036403 | MLH1 | c.260C>G (p.Ser87Cys) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.275C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.213C>G n.291C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.245C>G n.202C>G c.235C>G c.*86-3394C>G (n.*86-3394C>G) n.187C>G n.382C>G n.264C>G n.283C>G c.-670C>G (n.-670C>G) c.-567C>G (n.-567C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-557C>G (n.-557C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) c.208-3394C>G (n.208-3394C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001007C>T | CA352036407 | MLH1 | c.260C>T (p.Ser87Phe) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.275C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.213C>T n.291C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.245C>T n.202C>T c.235C>T c.*86-3394C>T (n.*86-3394C>T) n.187C>T n.382C>T n.264C>T n.283C>T c.-670C>T (n.-670C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) c.208-3394C>T (n.208-3394C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001008del | CA009467 | MLH1 | c.261del (p.Phe88LeufsTer4) c.-29del (n.-29del) c.-463del (n.-463del) c.*341del (n.*341del) n.276del c.-371del (n.-371del) c.214del n.292del c.*53del (n.*53del) c.*401del (n.*401del) c.*139del (n.*139del) n.246del n.203del c.236del c.*86-3393del (n.*86-3393del) n.188del n.383del n.265del n.284del c.-669del (n.-669del) c.-566del (n.-566del) c.-366del (n.-366del) c.-556del (n.-556del) c.-469del (n.-469del) c.208-3393del (n.208-3393del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37001008C>A | CA433065587 | MLH1 | c.261C>A (p.Ser87=) c.-29C>A (n.-29C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.276C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.214C>A n.292C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.246C>A n.203C>A c.236C>A c.*86-3393C>A (n.*86-3393C>A) n.188C>A n.383C>A n.265C>A n.284C>A c.-669C>A (n.-669C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.208-3393C>A (n.208-3393C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37001008C= | CA1357871346 | MLH1 | c.261C= (p.Ser87=) c.-29C= (n.-29C=) c.-463C= (n.-463C=) c.*341C= (n.*341C=) n.276C= c.-371C= (n.-371C=) c.214C= n.292C= c.*53C= (n.*53C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*139C= (n.*139C=) n.246C= n.203C= c.236C= c.*86-3393C= (n.*86-3393C=) n.188C= n.383C= n.265C= n.284C= c.-669C= (n.-669C=) c.-566C= (n.-566C=) c.-366C= (n.-366C=) c.-556C= (n.-556C=) c.-469C= (n.-469C=) c.208-3393C= (n.208-3393C=) | |
| 3 | g.37001008C>G | CA433065586 | MLH1 | c.261C>G (p.Ser87=) c.-29C>G (n.-29C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.276C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.214C>G n.292C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.246C>G n.203C>G c.236C>G c.*86-3393C>G (n.*86-3393C>G) n.188C>G n.383C>G n.265C>G n.284C>G c.-669C>G (n.-669C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.208-3393C>G (n.208-3393C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37001008C>T | CA350605 | MLH1 | c.261C>T (p.Ser87=) c.-29C>T (n.-29C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.276C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.214C>T n.292C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.246C>T n.203C>T c.236C>T c.*86-3393C>T (n.*86-3393C>T) n.188C>T n.383C>T n.265C>T n.284C>T c.-669C>T (n.-669C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.208-3393C>T (n.208-3393C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |