Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.36517890G>ACA486096354NKX2-1,SFTA3c.504C>T (p.Phe168=)
c.594C>T (p.Phe198=)
n.54+1578C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.373+1095C>T (n.373+1095C>T)
c.-283+1578C>T (n.-283+1578C>T)
c.-237+1578C>T (n.-237+1578C>T)
n.89+1578C>T
gnomAD v4
14g.36517890G>CCA389459472NKX2-1,SFTA3c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
n.54+1578C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.373+1095C>G (n.373+1095C>G)
c.-283+1578C>G (n.-283+1578C>G)
c.-237+1578C>G (n.-237+1578C>G)
n.89+1578C>G
dbSNP
14g.36517890G>TCA389459473NKX2-1,SFTA3c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
n.54+1578C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.373+1095C>A (n.373+1095C>A)
c.-283+1578C>A (n.-283+1578C>A)
c.-237+1578C>A (n.-237+1578C>A)
n.89+1578C>A
gnomAD v4
14g.36517891A>CCA389459474NKX2-1,SFTA3c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.54+1577T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.373+1094T>G (n.373+1094T>G)
c.-283+1577T>G (n.-283+1577T>G)
c.-237+1577T>G (n.-237+1577T>G)
n.89+1577T>G
14g.36517891A>GCA389459476NKX2-1,SFTA3c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.54+1577T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.373+1094T>C (n.373+1094T>C)
c.-283+1577T>C (n.-283+1577T>C)
c.-237+1577T>C (n.-237+1577T>C)
n.89+1577T>C
14g.36517891A>TCA389459475NKX2-1,SFTA3c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.54+1577T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.373+1094T>A (n.373+1094T>A)
c.-283+1577T>A (n.-283+1577T>A)
c.-237+1577T>A (n.-237+1577T>A)
n.89+1577T>A
14g.36517892A>CCA389459477NKX2-1,SFTA3c.502T>G (p.Phe168Val)
c.592T>G (p.Phe198Val)
n.54+1576T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.373+1093T>G (n.373+1093T>G)
c.-283+1576T>G (n.-283+1576T>G)
c.-237+1576T>G (n.-237+1576T>G)
n.89+1576T>G
14g.36517892A>GCA389459478NKX2-1,SFTA3c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.54+1576T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.373+1093T>C (n.373+1093T>C)
c.-283+1576T>C (n.-283+1576T>C)
c.-237+1576T>C (n.-237+1576T>C)
n.89+1576T>C
14g.36517892A>TCA389459479NKX2-1,SFTA3c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.54+1576T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.373+1093T>A (n.373+1093T>A)
c.-283+1576T>A (n.-283+1576T>A)
c.-237+1576T>A (n.-237+1576T>A)
n.89+1576T>A
14g.36517893G>ACA486096362NKX2-1,SFTA3c.501C>T (p.Leu167=)
c.591C>T (p.Leu197=)
n.54+1575C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.373+1092C>T (n.373+1092C>T)
c.-283+1575C>T (n.-283+1575C>T)
c.-237+1575C>T (n.-237+1575C>T)
n.89+1575C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517893G>CCA486096364NKX2-1,SFTA3c.501C>G (p.Leu167=)
c.591C>G (p.Leu197=)
n.54+1575C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.373+1092C>G (n.373+1092C>G)
c.-283+1575C>G (n.-283+1575C>G)
c.-237+1575C>G (n.-237+1575C>G)
n.89+1575C>G
14g.36517893G>TCA486096365NKX2-1,SFTA3c.501C>A (p.Leu167=)
c.591C>A (p.Leu197=)
n.54+1575C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.373+1092C>A (n.373+1092C>A)
c.-283+1575C>A (n.-283+1575C>A)
c.-237+1575C>A (n.-237+1575C>A)
n.89+1575C>A
14g.36517894A>CCA389459480NKX2-1,SFTA3c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.54+1574T>G
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.373+1091T>G (n.373+1091T>G)
c.-283+1574T>G (n.-283+1574T>G)
c.-237+1574T>G (n.-237+1574T>G)
n.89+1574T>G
14g.36517894A>GCA389459481NKX2-1,SFTA3c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.54+1574T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.373+1091T>C (n.373+1091T>C)
c.-283+1574T>C (n.-283+1574T>C)
c.-237+1574T>C (n.-237+1574T>C)
n.89+1574T>C
14g.36517894A>TCA389459482NKX2-1,SFTA3c.500T>A (p.Leu167His)
c.590T>A (p.Leu197His)
n.54+1574T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.373+1091T>A (n.373+1091T>A)
c.-283+1574T>A (n.-283+1574T>A)
c.-237+1574T>A (n.-237+1574T>A)
n.89+1574T>A
14g.36517895G>ACA389459486NKX2-1,SFTA3c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.54+1573C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.373+1090C>T (n.373+1090C>T)
c.-283+1573C>T (n.-283+1573C>T)
c.-237+1573C>T (n.-237+1573C>T)
n.89+1573C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517895G>CCA389459484NKX2-1,SFTA3c.499C>G (p.Leu167Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.54+1573C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.373+1090C>G (n.373+1090C>G)
c.-283+1573C>G (n.-283+1573C>G)
c.-237+1573C>G (n.-237+1573C>G)
n.89+1573C>G
14g.36517895G>TCA389459483NKX2-1,SFTA3c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.54+1573C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.373+1090C>A (n.373+1090C>A)
c.-283+1573C>A (n.-283+1573C>A)
c.-237+1573C>A (n.-237+1573C>A)
n.89+1573C>A
14g.36517896C>ACA486096370NKX2-1,SFTA3c.498G>T (p.Val166=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.54+1572G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.373+1089G>T (n.373+1089G>T)
c.-283+1572G>T (n.-283+1572G>T)
c.-237+1572G>T (n.-237+1572G>T)
n.89+1572G>T
dbSNP
14g.36517896C=CA2129438157NKX2-1,SFTA3c.498G= (p.Val166=)
c.588G= (p.Val196=)
n.54+1572G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.373+1089G= (n.373+1089G=)
c.-283+1572G= (n.-283+1572G=)
c.-237+1572G= (n.-237+1572G=)
n.89+1572G=
14g.36517896C>GCA486096371NKX2-1,SFTA3c.498G>C (p.Val166=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.54+1572G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.373+1089G>C (n.373+1089G>C)
c.-283+1572G>C (n.-283+1572G>C)
c.-237+1572G>C (n.-237+1572G>C)
n.89+1572G>C
14g.36517896C>TCA486096372NKX2-1,SFTA3c.498G>A (p.Val166=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.54+1572G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.373+1089G>A (n.373+1089G>A)
c.-283+1572G>A (n.-283+1572G>A)
c.-237+1572G>A (n.-237+1572G>A)
n.89+1572G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.36517897A>CCA389459487NKX2-1,SFTA3c.497T>G (p.Val166Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.54+1571T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.373+1088T>G (n.373+1088T>G)
c.-283+1571T>G (n.-283+1571T>G)
c.-237+1571T>G (n.-237+1571T>G)
n.89+1571T>G
14g.36517897A>GCA389459488NKX2-1,SFTA3c.497T>C (p.Val166Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.54+1571T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.373+1088T>C (n.373+1088T>C)
c.-283+1571T>C (n.-283+1571T>C)
c.-237+1571T>C (n.-237+1571T>C)
n.89+1571T>C
gnomAD v4
14g.36517897A>TCA389459489NKX2-1,SFTA3c.497T>A (p.Val166Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.54+1571T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.373+1088T>A (n.373+1088T>A)
c.-283+1571T>A (n.-283+1571T>A)
c.-237+1571T>A (n.-237+1571T>A)
n.89+1571T>A
dbSNP
14g.36517898C>ACA389459490NKX2-1,SFTA3c.496G>T (p.Val166Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.54+1570G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.373+1087G>T (n.373+1087G>T)
c.-283+1570G>T (n.-283+1570G>T)
c.-237+1570G>T (n.-237+1570G>T)
n.89+1570G>T
14g.36517898C>GCA389459491NKX2-1,SFTA3c.496G>C (p.Val166Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.54+1570G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.373+1087G>C (n.373+1087G>C)
c.-283+1570G>C (n.-283+1570G>C)
c.-237+1570G>C (n.-237+1570G>C)
n.89+1570G>C
14g.36517898C>TCA389459492NKX2-1,SFTA3c.496G>A (p.Val166Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.54+1570G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.373+1087G>A (n.373+1087G>A)
c.-283+1570G>A (n.-283+1570G>A)
c.-237+1570G>A (n.-237+1570G>A)
n.89+1570G>A
14g.36517899C>ACA486096375NKX2-1,SFTA3c.495G>T (p.Arg165=)
c.585G>T (p.Arg195=)
n.54+1569G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.373+1086G>T (n.373+1086G>T)
c.-283+1569G>T (n.-283+1569G>T)
c.-237+1569G>T (n.-237+1569G>T)
n.89+1569G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517899C=CA2129438158NKX2-1,SFTA3c.495G= (p.Arg165=)
c.585G= (p.Arg195=)
n.54+1569G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.373+1086G= (n.373+1086G=)
c.-283+1569G= (n.-283+1569G=)
c.-237+1569G= (n.-237+1569G=)
n.89+1569G=
14g.36517899C>GCA486096376NKX2-1,SFTA3c.495G>C (p.Arg165=)
c.585G>C (p.Arg195=)
n.54+1569G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.373+1086G>C (n.373+1086G>C)
c.-283+1569G>C (n.-283+1569G>C)
c.-237+1569G>C (n.-237+1569G>C)
n.89+1569G>C
14g.36517899C>TCA486096378NKX2-1,SFTA3c.495G>A (p.Arg165=)
c.585G>A (p.Arg195=)
n.54+1569G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.373+1086G>A (n.373+1086G>A)
c.-283+1569G>A (n.-283+1569G>A)
c.-237+1569G>A (n.-237+1569G>A)
n.89+1569G>A
14g.36517900C>ACA389459493NKX2-1,SFTA3c.494G>T (p.Arg165Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.54+1568G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.373+1085G>T (n.373+1085G>T)
c.-283+1568G>T (n.-283+1568G>T)
c.-237+1568G>T (n.-237+1568G>T)
n.89+1568G>T
dbSNP
14g.36517900C=CA2129438160NKX2-1,SFTA3c.494G= (p.Arg165=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.54+1568G=
c.*621G= (n.*621G=)
c.373+1085G= (n.373+1085G=)
c.-283+1568G= (n.-283+1568G=)
c.-237+1568G= (n.-237+1568G=)
n.89+1568G=
14g.36517900C>GCA389459495NKX2-1,SFTA3c.494G>C (p.Arg165Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.54+1568G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.373+1085G>C (n.373+1085G>C)
c.-283+1568G>C (n.-283+1568G>C)
c.-237+1568G>C (n.-237+1568G>C)
n.89+1568G>C
14g.36517900C>TCA389459494NKX2-1,SFTA3c.494G>A (p.Arg165Gln)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.54+1568G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.373+1085G>A (n.373+1085G>A)
c.-283+1568G>A (n.-283+1568G>A)
c.-237+1568G>A (n.-237+1568G>A)
n.89+1568G>A
ClinVar dbSNP
14g.36517900_36517901delinsCGCA2129438159NKX2-1,SFTA3c.493_494delinsCG (p.Arg165=)
c.583_584delinsCG (p.Arg195=)
n.54+1567_54+1568delinsCG
c.*620_*621delinsCG (n.*620_*621delinsCG)
c.373+1084_373+1085delinsCG (n.373+1084_373+1085delinsCG)
c.-283+1567_-283+1568delinsCG (n.-283+1567_-283+1568delinsCG)
c.-237+1567_-237+1568delinsCG (n.-237+1567_-237+1568delinsCG)
n.89+1567_89+1568delinsCG
14g.36517901G>ACA389459496NKX2-1,SFTA3c.493C>T (p.Arg165Trp)
c.583C>T (p.Arg195Trp)
n.54+1567C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.373+1084C>T (n.373+1084C>T)
c.-283+1567C>T (n.-283+1567C>T)
c.-237+1567C>T (n.-237+1567C>T)
n.89+1567C>T
ClinVar dbSNP
14g.36517901G>CCA389459497NKX2-1,SFTA3c.493C>G (p.Arg165Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.54+1567C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.373+1084C>G (n.373+1084C>G)
c.-283+1567C>G (n.-283+1567C>G)
c.-237+1567C>G (n.-237+1567C>G)
n.89+1567C>G
gnomAD v4
14g.36517901G=CA2129438161NKX2-1,SFTA3c.493C= (p.Arg165=)
c.583C= (p.Arg195=)
n.54+1567C=
c.*620C= (n.*620C=)
c.373+1084C= (n.373+1084C=)
c.-283+1567C= (n.-283+1567C=)
c.-237+1567C= (n.-237+1567C=)
n.89+1567C=
14g.36517901G>TCA486096380NKX2-1,SFTA3c.493C>A (p.Arg165=)
c.583C>A (p.Arg195=)
n.54+1567C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.373+1084C>A (n.373+1084C>A)
c.-283+1567C>A (n.-283+1567C>A)
c.-237+1567C>A (n.-237+1567C>A)
n.89+1567C>A
gnomAD v4
14g.36517902delCA258878037NKX2-1,SFTA3c.493del (p.Arg165GlyfsTer?)
c.583del (p.Arg195GlyfsTer?)
n.54+1567del
c.*620del (n.*620del)
c.373+1084del (n.373+1084del)
c.-283+1567del (n.-283+1567del)
c.-237+1567del (n.-237+1567del)
n.89+1567del
ClinVar dbSNP
14g.36517902G>ACA486096381NKX2-1,SFTA3c.492C>T (p.Arg164=)
c.582C>T (p.Arg194=)
n.54+1566C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.373+1083C>T (n.373+1083C>T)
c.-283+1566C>T (n.-283+1566C>T)
c.-237+1566C>T (n.-237+1566C>T)
n.89+1566C>T
dbSNP
14g.36517902G>CCA486096383NKX2-1,SFTA3c.492C>G (p.Arg164=)
c.582C>G (p.Arg194=)
n.54+1566C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.373+1083C>G (n.373+1083C>G)
c.-283+1566C>G (n.-283+1566C>G)
c.-237+1566C>G (n.-237+1566C>G)
n.89+1566C>G
14g.36517902G=CA2129438162NKX2-1,SFTA3c.492C= (p.Arg164=)
c.582C= (p.Arg194=)
n.54+1566C=
c.*619C= (n.*619C=)
c.373+1083C= (n.373+1083C=)
c.-283+1566C= (n.-283+1566C=)
c.-237+1566C= (n.-237+1566C=)
n.89+1566C=
14g.36517902G>TCA486096384NKX2-1,SFTA3c.492C>A (p.Arg164=)
c.582C>A (p.Arg194=)
n.54+1566C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.373+1083C>A (n.373+1083C>A)
c.-283+1566C>A (n.-283+1566C>A)
c.-237+1566C>A (n.-237+1566C>A)
n.89+1566C>A
14g.36517903C>ACA389459498NKX2-1,SFTA3c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.54+1565G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.373+1082G>T (n.373+1082G>T)
c.-283+1565G>T (n.-283+1565G>T)
c.-237+1565G>T (n.-237+1565G>T)
n.89+1565G>T
14g.36517903C=CA2129438163NKX2-1,SFTA3c.491G= (p.Arg164=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.54+1565G=
c.*618G= (n.*618G=)
c.373+1082G= (n.373+1082G=)
c.-283+1565G= (n.-283+1565G=)
c.-237+1565G= (n.-237+1565G=)
n.89+1565G=
14g.36517903C>GCA389459499NKX2-1,SFTA3c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.54+1565G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.373+1082G>C (n.373+1082G>C)
c.-283+1565G>C (n.-283+1565G>C)
c.-237+1565G>C (n.-237+1565G>C)
n.89+1565G>C
14g.36517903C>TCA389459500NKX2-1,SFTA3c.491G>A (p.Arg164His)
c.581G>A (p.Arg194His)
n.54+1565G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.373+1082G>A (n.373+1082G>A)
c.-283+1565G>A (n.-283+1565G>A)
c.-237+1565G>A (n.-237+1565G>A)
n.89+1565G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517904G>ACA389459501NKX2-1,SFTA3c.490C>T (p.Arg164Cys)
c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.54+1564C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.373+1081C>T (n.373+1081C>T)
c.-283+1564C>T (n.-283+1564C>T)
c.-237+1564C>T (n.-237+1564C>T)
n.89+1564C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517904G>CCA389459502NKX2-1,SFTA3c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.54+1564C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.373+1081C>G (n.373+1081C>G)
c.-283+1564C>G (n.-283+1564C>G)
c.-237+1564C>G (n.-237+1564C>G)
n.89+1564C>G
ClinVar
14g.36517904G=CA2129438164NKX2-1,SFTA3c.490C= (p.Arg164=)
c.580C= (p.Arg194=)
n.54+1564C=
c.*617C= (n.*617C=)
c.373+1081C= (n.373+1081C=)
c.-283+1564C= (n.-283+1564C=)
c.-237+1564C= (n.-237+1564C=)
n.89+1564C=
14g.36517904G>TCA389459503NKX2-1,SFTA3c.490C>A (p.Arg164Ser)
c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.54+1564C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.373+1081C>A (n.373+1081C>A)
c.-283+1564C>A (n.-283+1564C>A)
c.-237+1564C>A (n.-237+1564C>A)
n.89+1564C>A
14g.36517905C>ACA389459504NKX2-1,SFTA3c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
n.54+1563G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.373+1080G>T (n.373+1080G>T)
c.-283+1563G>T (n.-283+1563G>T)
c.-237+1563G>T (n.-237+1563G>T)
n.89+1563G>T
dbSNP
14g.36517905C=CA2129434271NKX2-1,SFTA3c.489G= (p.Lys163=)
c.579G= (p.Lys193=)
n.54+1563G=
c.*616G= (n.*616G=)
c.373+1080G= (n.373+1080G=)
c.-283+1563G= (n.-283+1563G=)
c.-237+1563G= (n.-237+1563G=)
n.89+1563G=
14g.36517905C>GCA389459505NKX2-1,SFTA3c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
n.54+1563G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.373+1080G>C (n.373+1080G>C)
c.-283+1563G>C (n.-283+1563G>C)
c.-237+1563G>C (n.-237+1563G>C)
n.89+1563G>C
14g.36517905C>TCA486096389NKX2-1,SFTA3c.489G>A (p.Lys163=)
c.579G>A (p.Lys193=)
n.54+1563G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.373+1080G>A (n.373+1080G>A)
c.-283+1563G>A (n.-283+1563G>A)
c.-237+1563G>A (n.-237+1563G>A)
n.89+1563G>A
gnomAD v4
14g.36517906T>ACA389459506NKX2-1,SFTA3c.488A>T (p.Lys163Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
n.54+1562A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.373+1079A>T (n.373+1079A>T)
c.-283+1562A>T (n.-283+1562A>T)
c.-237+1562A>T (n.-237+1562A>T)
n.89+1562A>T
dbSNP
14g.36517906T>CCA389459508NKX2-1,SFTA3c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.54+1562A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.373+1079A>G (n.373+1079A>G)
c.-283+1562A>G (n.-283+1562A>G)
c.-237+1562A>G (n.-237+1562A>G)
n.89+1562A>G
dbSNP
14g.36517906T>GCA389459507NKX2-1,SFTA3c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.54+1562A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.373+1079A>C (n.373+1079A>C)
c.-283+1562A>C (n.-283+1562A>C)
c.-237+1562A>C (n.-237+1562A>C)
n.89+1562A>C
14g.36517907T>ACA389459509NKX2-1,SFTA3c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.54+1561A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.373+1078A>T (n.373+1078A>T)
c.-283+1561A>T (n.-283+1561A>T)
c.-237+1561A>T (n.-237+1561A>T)
n.89+1561A>T
14g.36517907T>CCA389459510NKX2-1,SFTA3c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.54+1561A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.373+1078A>G (n.373+1078A>G)
c.-283+1561A>G (n.-283+1561A>G)
c.-237+1561A>G (n.-237+1561A>G)
n.89+1561A>G
COSMIC COSMIC
14g.36517907T>GCA389459511NKX2-1,SFTA3c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.54+1561A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.373+1078A>C (n.373+1078A>C)
c.-283+1561A>C (n.-283+1561A>C)
c.-237+1561A>C (n.-237+1561A>C)
n.89+1561A>C
14g.36517908C>ACA389459512NKX2-1,SFTA3c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.576G>T (p.Arg192Ser)
n.54+1560G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.373+1077G>T (n.373+1077G>T)
c.-283+1560G>T (n.-283+1560G>T)
c.-237+1560G>T (n.-237+1560G>T)
n.89+1560G>T
14g.36517908C>GCA389459513NKX2-1,SFTA3c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.576G>C (p.Arg192Ser)
n.54+1560G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.373+1077G>C (n.373+1077G>C)
c.-283+1560G>C (n.-283+1560G>C)
c.-237+1560G>C (n.-237+1560G>C)
n.89+1560G>C
14g.36517908C>TCA486096401NKX2-1,SFTA3c.486G>A (p.Arg162=)
c.576G>A (p.Arg192=)
n.54+1560G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.373+1077G>A (n.373+1077G>A)
c.-283+1560G>A (n.-283+1560G>A)
c.-237+1560G>A (n.-237+1560G>A)
n.89+1560G>A
14g.36517908_36517909delinsTTCA645584443NKX2-1,SFTA3c.485_486delinsAA (p.Arg162Lys)
c.575_576delinsAA (p.Arg192Lys)
n.54+1559_54+1560delinsAA
c.*612_*613delinsAA (n.*612_*613delinsAA)
c.373+1076_373+1077delinsAA (n.373+1076_373+1077delinsAA)
c.-283+1559_-283+1560delinsAA (n.-283+1559_-283+1560delinsAA)
c.-237+1559_-237+1560delinsAA (n.-237+1559_-237+1560delinsAA)
n.89+1559_89+1560delinsAA
COSMIC COSMIC
14g.36517910_36517974delCA2825002226NKX2-1,SFTA3c.422_486del (p.Gly141GlufsTer?)
c.512_576del (p.Gly171GlufsTer?)
n.54+1496_54+1560del
c.*549_*613del (n.*549_*613del)
c.373+1013_373+1077del (n.373+1013_373+1077del)
c.-283+1496_-283+1560del (n.-283+1496_-283+1560del)
c.-237+1496_-237+1560del (n.-237+1496_-237+1560del)
n.89+1496_89+1560del
ClinVar
14g.36517909C>ACA389459514NKX2-1,SFTA3c.485G>T (p.Arg162Met)
c.575G>T (p.Arg192Met)
n.54+1559G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.373+1076G>T (n.373+1076G>T)
c.-283+1559G>T (n.-283+1559G>T)
c.-237+1559G>T (n.-237+1559G>T)
n.89+1559G>T
dbSNP
14g.36517909C>GCA389459515NKX2-1,SFTA3c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.575G>C (p.Arg192Thr)
n.54+1559G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.373+1076G>C (n.373+1076G>C)
c.-283+1559G>C (n.-283+1559G>C)
c.-237+1559G>C (n.-237+1559G>C)
n.89+1559G>C
14g.36517909C>TCA389459516NKX2-1,SFTA3c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.575G>A (p.Arg192Lys)
n.54+1559G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.373+1076G>A (n.373+1076G>A)
c.-283+1559G>A (n.-283+1559G>A)
c.-237+1559G>A (n.-237+1559G>A)
n.89+1559G>A
14g.36517910T>ACA389459517NKX2-1,SFTA3c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.574A>T (p.Arg192Trp)
n.54+1558A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.373+1075A>T (n.373+1075A>T)
c.-283+1558A>T (n.-283+1558A>T)
c.-237+1558A>T (n.-237+1558A>T)
n.89+1558A>T
14g.36517910T>CCA389459518NKX2-1,SFTA3c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.574A>G (p.Arg192Gly)
n.54+1558A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.373+1075A>G (n.373+1075A>G)
c.-283+1558A>G (n.-283+1558A>G)
c.-237+1558A>G (n.-237+1558A>G)
n.89+1558A>G
gnomAD v4
14g.36517910T>GCA258878040NKX2-1,SFTA3c.484A>C (p.Arg162=)
c.574A>C (p.Arg192=)
n.54+1558A>C
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.373+1075A>C (n.373+1075A>C)
c.-283+1558A>C (n.-283+1558A>C)
c.-237+1558A>C (n.-237+1558A>C)
n.89+1558A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517910T=CA2129434275NKX2-1,SFTA3c.484A= (p.Arg162=)
c.574A= (p.Arg192=)
n.54+1558A=
c.*611A= (n.*611A=)
c.373+1075A= (n.373+1075A=)
c.-283+1558A= (n.-283+1558A=)
c.-237+1558A= (n.-237+1558A=)
n.89+1558A=
14g.36517911G>ACA486096415NKX2-1,SFTA3c.483C>T (p.Arg161=)
c.573C>T (p.Arg191=)
n.54+1557C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.373+1074C>T (n.373+1074C>T)
c.-283+1557C>T (n.-283+1557C>T)
c.-237+1557C>T (n.-237+1557C>T)
n.89+1557C>T
dbSNP
14g.36517911G>CCA486096417NKX2-1,SFTA3c.483C>G (p.Arg161=)
c.573C>G (p.Arg191=)
n.54+1557C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.373+1074C>G (n.373+1074C>G)
c.-283+1557C>G (n.-283+1557C>G)
c.-237+1557C>G (n.-237+1557C>G)
n.89+1557C>G
14g.36517911G=CA2129434280NKX2-1,SFTA3c.483C= (p.Arg161=)
c.573C= (p.Arg191=)
n.54+1557C=
c.*610C= (n.*610C=)
c.373+1074C= (n.373+1074C=)
c.-283+1557C= (n.-283+1557C=)
c.-237+1557C= (n.-237+1557C=)
n.89+1557C=
14g.36517911G>TCA486096416NKX2-1,SFTA3c.483C>A (p.Arg161=)
c.573C>A (p.Arg191=)
n.54+1557C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.373+1074C>A (n.373+1074C>A)
c.-283+1557C>A (n.-283+1557C>A)
c.-237+1557C>A (n.-237+1557C>A)
n.89+1557C>A
14g.36517912C>ACA389459521NKX2-1,SFTA3c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.54+1556G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.373+1073G>T (n.373+1073G>T)
c.-283+1556G>T (n.-283+1556G>T)
c.-237+1556G>T (n.-237+1556G>T)
n.89+1556G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517912C=CA2129434282NKX2-1,SFTA3c.482G= (p.Arg161=)
c.572G= (p.Arg191=)
n.54+1556G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.373+1073G= (n.373+1073G=)
c.-283+1556G= (n.-283+1556G=)
c.-237+1556G= (n.-237+1556G=)
n.89+1556G=
14g.36517912C>GCA389459520NKX2-1,SFTA3c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.54+1556G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.373+1073G>C (n.373+1073G>C)
c.-283+1556G>C (n.-283+1556G>C)
c.-237+1556G>C (n.-237+1556G>C)
n.89+1556G>C
14g.36517912C>TCA389459519NKX2-1,SFTA3c.482G>A (p.Arg161His)
c.572G>A (p.Arg191His)
n.54+1556G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.373+1073G>A (n.373+1073G>A)
c.-283+1556G>A (n.-283+1556G>A)
c.-237+1556G>A (n.-237+1556G>A)
n.89+1556G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517913G>ACA389459522NKX2-1,SFTA3c.481C>T (p.Arg161Cys)
c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.54+1555C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.373+1072C>T (n.373+1072C>T)
c.-283+1555C>T (n.-283+1555C>T)
c.-237+1555C>T (n.-237+1555C>T)
n.89+1555C>T
gnomAD v4
14g.36517913G>CCA389459523NKX2-1,SFTA3c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.54+1555C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.373+1072C>G (n.373+1072C>G)
c.-283+1555C>G (n.-283+1555C>G)
c.-237+1555C>G (n.-237+1555C>G)
n.89+1555C>G
14g.36517913G=CA2129434283NKX2-1,SFTA3c.481C= (p.Arg161=)
c.571C= (p.Arg191=)
n.54+1555C=
c.*608C= (n.*608C=)
c.373+1072C= (n.373+1072C=)
c.-283+1555C= (n.-283+1555C=)
c.-237+1555C= (n.-237+1555C=)
n.89+1555C=
14g.36517913G>TCA389459524NKX2-1,SFTA3c.481C>A (p.Arg161Ser)
c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.54+1555C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.373+1072C>A (n.373+1072C>A)
c.-283+1555C>A (n.-283+1555C>A)
c.-237+1555C>A (n.-237+1555C>A)
n.89+1555C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517914C>ACA486096420NKX2-1,SFTA3c.480G>T (p.Pro160=)
c.570G>T (p.Pro190=)
n.54+1554G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.373+1071G>T (n.373+1071G>T)
c.-283+1554G>T (n.-283+1554G>T)
c.-237+1554G>T (n.-237+1554G>T)
n.89+1554G>T
gnomAD v4
14g.36517914C=CA2129434285NKX2-1,SFTA3c.480G= (p.Pro160=)
c.570G= (p.Pro190=)
n.54+1554G=
c.*607G= (n.*607G=)
c.373+1071G= (n.373+1071G=)
c.-283+1554G= (n.-283+1554G=)
c.-237+1554G= (n.-237+1554G=)
n.89+1554G=
14g.36517914C>GCA486096421NKX2-1,SFTA3c.480G>C (p.Pro160=)
c.570G>C (p.Pro190=)
n.54+1554G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.373+1071G>C (n.373+1071G>C)
c.-283+1554G>C (n.-283+1554G>C)
c.-237+1554G>C (n.-237+1554G>C)
n.89+1554G>C
14g.36517914C>TCA486096422NKX2-1,SFTA3c.480G>A (p.Pro160=)
c.570G>A (p.Pro190=)
n.54+1554G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.373+1071G>A (n.373+1071G>A)
c.-283+1554G>A (n.-283+1554G>A)
c.-237+1554G>A (n.-237+1554G>A)
n.89+1554G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517915G>ACA389459525NKX2-1,SFTA3c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.54+1553C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.373+1070C>T (n.373+1070C>T)
c.-283+1553C>T (n.-283+1553C>T)
c.-237+1553C>T (n.-237+1553C>T)
n.89+1553C>T
gnomAD v4
14g.36517915G>CCA389459526NKX2-1,SFTA3c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.54+1553C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.373+1070C>G (n.373+1070C>G)
c.-283+1553C>G (n.-283+1553C>G)
c.-237+1553C>G (n.-237+1553C>G)
n.89+1553C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.36517915G=CA2129434287NKX2-1,SFTA3c.479C= (p.Pro160=)
c.569C= (p.Pro190=)
n.54+1553C=
c.*606C= (n.*606C=)
c.373+1070C= (n.373+1070C=)
c.-283+1553C= (n.-283+1553C=)
c.-237+1553C= (n.-237+1553C=)
n.89+1553C=
14g.36517915G>TCA7158475NKX2-1,SFTA3c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
n.54+1553C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.373+1070C>A (n.373+1070C>A)
c.-283+1553C>A (n.-283+1553C>A)
c.-237+1553C>A (n.-237+1553C>A)
n.89+1553C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517915_36517924delinsCGCCA2695219285NKX2-1,SFTA3c.470_479delinsGCG (p.Pro157ArgfsTer?)
c.560_569delinsGCG (p.Pro187ArgfsTer?)
n.54+1544_54+1553delinsGCG
c.*597_*606delinsGCG (n.*597_*606delinsGCG)
c.373+1061_373+1070delinsGCG (n.373+1061_373+1070delinsGCG)
c.-283+1544_-283+1553delinsGCG (n.-283+1544_-283+1553delinsGCG)
c.-237+1544_-237+1553delinsGCG (n.-237+1544_-237+1553delinsGCG)
n.89+1544_89+1553delinsGCG
14g.36517916G>ACA389459527NKX2-1,SFTA3c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.54+1552C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.373+1069C>T (n.373+1069C>T)
c.-283+1552C>T (n.-283+1552C>T)
c.-237+1552C>T (n.-237+1552C>T)
n.89+1552C>T
dbSNP
14g.36517916G>CCA389459528NKX2-1,SFTA3c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.54+1552C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.373+1069C>G (n.373+1069C>G)
c.-283+1552C>G (n.-283+1552C>G)
c.-237+1552C>G (n.-237+1552C>G)
n.89+1552C>G
14g.36517916G>TCA389459529NKX2-1,SFTA3c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.54+1552C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.373+1069C>A (n.373+1069C>A)
c.-283+1552C>A (n.-283+1552C>A)
c.-237+1552C>A (n.-237+1552C>A)
n.89+1552C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517917C>ACA486096427NKX2-1,SFTA3c.477G>T (p.Ala159=)
c.567G>T (p.Ala189=)
n.54+1551G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.373+1068G>T (n.373+1068G>T)
c.-283+1551G>T (n.-283+1551G>T)
c.-237+1551G>T (n.-237+1551G>T)
n.89+1551G>T
ClinVar dbSNP
14g.36517917C=CA2129434295NKX2-1,SFTA3c.477G= (p.Ala159=)
c.567G= (p.Ala189=)
n.54+1551G=
c.*604G= (n.*604G=)
c.373+1068G= (n.373+1068G=)
c.-283+1551G= (n.-283+1551G=)
c.-237+1551G= (n.-237+1551G=)
n.89+1551G=
14g.36517917C>GCA486096428NKX2-1,SFTA3c.477G>C (p.Ala159=)
c.567G>C (p.Ala189=)
n.54+1551G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.373+1068G>C (n.373+1068G>C)
c.-283+1551G>C (n.-283+1551G>C)
c.-237+1551G>C (n.-237+1551G>C)
n.89+1551G>C
gnomAD v4
14g.36517917C>TCA486096429NKX2-1,SFTA3c.477G>A (p.Ala159=)
c.567G>A (p.Ala189=)
n.54+1551G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.373+1068G>A (n.373+1068G>A)
c.-283+1551G>A (n.-283+1551G>A)
c.-237+1551G>A (n.-237+1551G>A)
n.89+1551G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517918G>ACA7158477NKX2-1,SFTA3c.476C>T (p.Ala159Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.54+1550C>T
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.373+1067C>T (n.373+1067C>T)
c.-283+1550C>T (n.-283+1550C>T)
c.-237+1550C>T (n.-237+1550C>T)
n.89+1550C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517918G>CCA389459530NKX2-1,SFTA3c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.54+1550C>G
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.373+1067C>G (n.373+1067C>G)
c.-283+1550C>G (n.-283+1550C>G)
c.-237+1550C>G (n.-237+1550C>G)
n.89+1550C>G
14g.36517918G=CA2129434301NKX2-1,SFTA3c.476C= (p.Ala159=)
c.566C= (p.Ala189=)
n.54+1550C=
c.*603C= (n.*603C=)
c.373+1067C= (n.373+1067C=)
c.-283+1550C= (n.-283+1550C=)
c.-237+1550C= (n.-237+1550C=)
n.89+1550C=
14g.36517918G>TCA7158476NKX2-1,SFTA3c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
n.54+1550C>A
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.373+1067C>A (n.373+1067C>A)
c.-283+1550C>A (n.-283+1550C>A)
c.-237+1550C>A (n.-237+1550C>A)
n.89+1550C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517919C>ACA389459533NKX2-1,SFTA3c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.54+1549G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.373+1066G>T (n.373+1066G>T)
c.-283+1549G>T (n.-283+1549G>T)
c.-237+1549G>T (n.-237+1549G>T)
n.89+1549G>T
gnomAD v4
14g.36517919C=CA2129434307NKX2-1,SFTA3c.475G= (p.Ala159=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.54+1549G=
c.*602G= (n.*602G=)
c.373+1066G= (n.373+1066G=)
c.-283+1549G= (n.-283+1549G=)
c.-237+1549G= (n.-237+1549G=)
n.89+1549G=
14g.36517919C>GCA389459532NKX2-1,SFTA3c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.54+1549G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.373+1066G>C (n.373+1066G>C)
c.-283+1549G>C (n.-283+1549G>C)
c.-237+1549G>C (n.-237+1549G>C)
n.89+1549G>C
dbSNP
14g.36517919C>TCA389459531NKX2-1,SFTA3c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.54+1549G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.373+1066G>A (n.373+1066G>A)
c.-283+1549G>A (n.-283+1549G>A)
c.-237+1549G>A (n.-237+1549G>A)
n.89+1549G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517920G>ACA486096436NKX2-1,SFTA3c.474C>T (p.Ser158=)
c.564C>T (p.Ser188=)
n.54+1548C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.373+1065C>T (n.373+1065C>T)
c.-283+1548C>T (n.-283+1548C>T)
c.-237+1548C>T (n.-237+1548C>T)
n.89+1548C>T
dbSNP
14g.36517920G>CCA389459534NKX2-1,SFTA3c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
n.54+1548C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.373+1065C>G (n.373+1065C>G)
c.-283+1548C>G (n.-283+1548C>G)
c.-237+1548C>G (n.-237+1548C>G)
n.89+1548C>G
gnomAD v4
14g.36517920G=CA2129434310NKX2-1,SFTA3c.474C= (p.Ser158=)
c.564C= (p.Ser188=)
n.54+1548C=
c.*601C= (n.*601C=)
c.373+1065C= (n.373+1065C=)
c.-283+1548C= (n.-283+1548C=)
c.-237+1548C= (n.-237+1548C=)
n.89+1548C=
14g.36517920G>TCA389459535NKX2-1,SFTA3c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
n.54+1548C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.373+1065C>A (n.373+1065C>A)
c.-283+1548C>A (n.-283+1548C>A)
c.-237+1548C>A (n.-237+1548C>A)
n.89+1548C>A
14g.36517921C>ACA389459536NKX2-1,SFTA3c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
n.54+1547G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.373+1064G>T (n.373+1064G>T)
c.-283+1547G>T (n.-283+1547G>T)
c.-237+1547G>T (n.-237+1547G>T)
n.89+1547G>T
14g.36517921C=CA2129434313NKX2-1,SFTA3c.473G= (p.Ser158=)
c.563G= (p.Ser188=)
n.54+1547G=
c.*600G= (n.*600G=)
c.373+1064G= (n.373+1064G=)
c.-283+1547G= (n.-283+1547G=)
c.-237+1547G= (n.-237+1547G=)
n.89+1547G=
14g.36517921C>GCA389459537NKX2-1,SFTA3c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
n.54+1547G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.373+1064G>C (n.373+1064G>C)
c.-283+1547G>C (n.-283+1547G>C)
c.-237+1547G>C (n.-237+1547G>C)
n.89+1547G>C
14g.36517921C>TCA389459538NKX2-1,SFTA3c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
n.54+1547G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.373+1064G>A (n.373+1064G>A)
c.-283+1547G>A (n.-283+1547G>A)
c.-237+1547G>A (n.-237+1547G>A)
n.89+1547G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517922T>ACA389459541NKX2-1,SFTA3c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
n.54+1546A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.373+1063A>T (n.373+1063A>T)
c.-283+1546A>T (n.-283+1546A>T)
c.-237+1546A>T (n.-237+1546A>T)
n.89+1546A>T
dbSNP
14g.36517922T>CCA389459540NKX2-1,SFTA3c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
n.54+1546A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.373+1063A>G (n.373+1063A>G)
c.-283+1546A>G (n.-283+1546A>G)
c.-237+1546A>G (n.-237+1546A>G)
n.89+1546A>G
14g.36517922T>GCA389459539NKX2-1,SFTA3c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
n.54+1546A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.373+1063A>C (n.373+1063A>C)
c.-283+1546A>C (n.-283+1546A>C)
c.-237+1546A>C (n.-237+1546A>C)
n.89+1546A>C
14g.36517923T>ACA486096442NKX2-1,SFTA3c.471A>T (p.Pro157=)
c.561A>T (p.Pro187=)
n.54+1545A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.373+1062A>T (n.373+1062A>T)
c.-283+1545A>T (n.-283+1545A>T)
c.-237+1545A>T (n.-237+1545A>T)
n.89+1545A>T
14g.36517923T>CCA486096444NKX2-1,SFTA3c.471A>G (p.Pro157=)
c.561A>G (p.Pro187=)
n.54+1545A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.373+1062A>G (n.373+1062A>G)
c.-283+1545A>G (n.-283+1545A>G)
c.-237+1545A>G (n.-237+1545A>G)
n.89+1545A>G
dbSNP
14g.36517923T>GCA486096443NKX2-1,SFTA3c.471A>C (p.Pro157=)
c.561A>C (p.Pro187=)
n.54+1545A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.373+1062A>C (n.373+1062A>C)
c.-283+1545A>C (n.-283+1545A>C)
c.-237+1545A>C (n.-237+1545A>C)
n.89+1545A>C
14g.36517923T=CA2129434316NKX2-1,SFTA3c.471A= (p.Pro157=)
c.561A= (p.Pro187=)
n.54+1545A=
c.*598A= (n.*598A=)
c.373+1062A= (n.373+1062A=)
c.-283+1545A= (n.-283+1545A=)
c.-237+1545A= (n.-237+1545A=)
n.89+1545A=
14g.36517924G>ACA389459542NKX2-1,SFTA3c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
n.54+1544C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.373+1061C>T (n.373+1061C>T)
c.-283+1544C>T (n.-283+1544C>T)
c.-237+1544C>T (n.-237+1544C>T)
n.89+1544C>T
COSMIC COSMIC
14g.36517924G>CCA389459543NKX2-1,SFTA3c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
n.54+1544C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.373+1061C>G (n.373+1061C>G)
c.-283+1544C>G (n.-283+1544C>G)
c.-237+1544C>G (n.-237+1544C>G)
n.89+1544C>G
14g.36517924G>TCA389459544NKX2-1,SFTA3c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
n.54+1544C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.373+1061C>A (n.373+1061C>A)
c.-283+1544C>A (n.-283+1544C>A)
c.-237+1544C>A (n.-237+1544C>A)
n.89+1544C>A
gnomAD v4
14g.36517925G>ACA389459545NKX2-1,SFTA3c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.54+1543C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.373+1060C>T (n.373+1060C>T)
c.-283+1543C>T (n.-283+1543C>T)
c.-237+1543C>T (n.-237+1543C>T)
n.89+1543C>T
gnomAD v4
14g.36517925G>CCA389459546NKX2-1,SFTA3c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.54+1543C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.373+1060C>G (n.373+1060C>G)
c.-283+1543C>G (n.-283+1543C>G)
c.-237+1543C>G (n.-237+1543C>G)
n.89+1543C>G
14g.36517925G>TCA389459547NKX2-1,SFTA3c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.54+1543C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.373+1060C>A (n.373+1060C>A)
c.-283+1543C>A (n.-283+1543C>A)
c.-237+1543C>A (n.-237+1543C>A)
n.89+1543C>A
gnomAD v4
14g.36517926C>ACA486096451NKX2-1,SFTA3c.468G>T (p.Leu156=)
c.558G>T (p.Leu186=)
n.54+1542G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.373+1059G>T (n.373+1059G>T)
c.-283+1542G>T (n.-283+1542G>T)
c.-237+1542G>T (n.-237+1542G>T)
n.89+1542G>T
14g.36517926C>GCA486096452NKX2-1,SFTA3c.468G>C (p.Leu156=)
c.558G>C (p.Leu186=)
n.54+1542G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.373+1059G>C (n.373+1059G>C)
c.-283+1542G>C (n.-283+1542G>C)
c.-237+1542G>C (n.-237+1542G>C)
n.89+1542G>C
14g.36517926C>TCA486096453NKX2-1,SFTA3c.468G>A (p.Leu156=)
c.558G>A (p.Leu186=)
n.54+1542G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.373+1059G>A (n.373+1059G>A)
c.-283+1542G>A (n.-283+1542G>A)
c.-237+1542G>A (n.-237+1542G>A)
n.89+1542G>A
dbSNP
14g.36517927A>CCA389459550NKX2-1,SFTA3c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.54+1541T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.373+1058T>G (n.373+1058T>G)
c.-283+1541T>G (n.-283+1541T>G)
c.-237+1541T>G (n.-237+1541T>G)
n.89+1541T>G
14g.36517927A>GCA389459548NKX2-1,SFTA3c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.54+1541T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.373+1058T>C (n.373+1058T>C)
c.-283+1541T>C (n.-283+1541T>C)
c.-237+1541T>C (n.-237+1541T>C)
n.89+1541T>C
14g.36517927A>TCA389459549NKX2-1,SFTA3c.467T>A (p.Leu156Gln)
c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.54+1541T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.373+1058T>A (n.373+1058T>A)
c.-283+1541T>A (n.-283+1541T>A)
c.-237+1541T>A (n.-237+1541T>A)
n.89+1541T>A
dbSNP
14g.36517928G>ACA486096459NKX2-1,SFTA3c.466C>T (p.Leu156=)
c.556C>T (p.Leu186=)
n.54+1540C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.373+1057C>T (n.373+1057C>T)
c.-283+1540C>T (n.-283+1540C>T)
c.-237+1540C>T (n.-237+1540C>T)
n.89+1540C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517928G>CCA389459551NKX2-1,SFTA3c.466C>G (p.Leu156Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
n.54+1540C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.373+1057C>G (n.373+1057C>G)
c.-283+1540C>G (n.-283+1540C>G)
c.-237+1540C>G (n.-237+1540C>G)
n.89+1540C>G
14g.36517928G=CA2129434320NKX2-1,SFTA3c.466C= (p.Leu156=)
c.556C= (p.Leu186=)
n.54+1540C=
c.*593C= (n.*593C=)
c.373+1057C= (n.373+1057C=)
c.-283+1540C= (n.-283+1540C=)
c.-237+1540C= (n.-237+1540C=)
n.89+1540C=
14g.36517928G>TCA389459552NKX2-1,SFTA3c.466C>A (p.Leu156Met)
c.556C>A (p.Leu186Met)
n.54+1540C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.373+1057C>A (n.373+1057C>A)
c.-283+1540C>A (n.-283+1540C>A)
c.-237+1540C>A (n.-237+1540C>A)
n.89+1540C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517930_36517934delCA2580616589NKX2-1,SFTA3c.462_466del (p.Pro155AlafsTer?)
c.552_556del (p.Pro185AlafsTer?)
n.54+1536_54+1540del
c.*589_*593del (n.*589_*593del)
c.373+1053_373+1057del (n.373+1053_373+1057del)
c.-283+1536_-283+1540del (n.-283+1536_-283+1540del)
c.-237+1536_-237+1540del (n.-237+1536_-237+1540del)
n.89+1536_89+1540del
ClinVar
14g.36517929C>ACA7158478NKX2-1,SFTA3c.465G>T (p.Pro155=)
c.555G>T (p.Pro185=)
n.54+1539G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.373+1056G>T (n.373+1056G>T)
c.-283+1539G>T (n.-283+1539G>T)
c.-237+1539G>T (n.-237+1539G>T)
n.89+1539G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517929C=CA2129434322NKX2-1,SFTA3c.465G= (p.Pro155=)
c.555G= (p.Pro185=)
n.54+1539G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.373+1056G= (n.373+1056G=)
c.-283+1539G= (n.-283+1539G=)
c.-237+1539G= (n.-237+1539G=)
n.89+1539G=
14g.36517929C>GCA486096461NKX2-1,SFTA3c.465G>C (p.Pro155=)
c.555G>C (p.Pro185=)
n.54+1539G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.373+1056G>C (n.373+1056G>C)
c.-283+1539G>C (n.-283+1539G>C)
c.-237+1539G>C (n.-237+1539G>C)
n.89+1539G>C
14g.36517929C>TCA7158479NKX2-1,SFTA3c.465G>A (p.Pro155=)
c.555G>A (p.Pro185=)
n.54+1539G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.373+1056G>A (n.373+1056G>A)
c.-283+1539G>A (n.-283+1539G>A)
c.-237+1539G>A (n.-237+1539G>A)
n.89+1539G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517930G>ACA389459553NKX2-1,SFTA3c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.54+1538C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.373+1055C>T (n.373+1055C>T)
c.-283+1538C>T (n.-283+1538C>T)
c.-237+1538C>T (n.-237+1538C>T)
n.89+1538C>T
dbSNP
14g.36517930G>CCA389459554NKX2-1,SFTA3c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.54+1538C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.373+1055C>G (n.373+1055C>G)
c.-283+1538C>G (n.-283+1538C>G)
c.-237+1538C>G (n.-237+1538C>G)
n.89+1538C>G
gnomAD v4
14g.36517930G=CA2129434328NKX2-1,SFTA3c.464C= (p.Pro155=)
c.554C= (p.Pro185=)
n.54+1538C=
c.*591C= (n.*591C=)
c.373+1055C= (n.373+1055C=)
c.-283+1538C= (n.-283+1538C=)
c.-237+1538C= (n.-237+1538C=)
n.89+1538C=
14g.36517930G>TCA389459555NKX2-1,SFTA3c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
n.54+1538C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.373+1055C>A (n.373+1055C>A)
c.-283+1538C>A (n.-283+1538C>A)
c.-237+1538C>A (n.-237+1538C>A)
n.89+1538C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517933delCA645584444NKX2-1,SFTA3c.464del (p.Pro155ArgfsTer?)
c.554del (p.Pro185ArgfsTer?)
n.54+1538del
c.*591del (n.*591del)
c.373+1055del (n.373+1055del)
c.-283+1538del (n.-283+1538del)
c.-237+1538del (n.-237+1538del)
n.89+1538del
COSMIC COSMIC
14g.36517931G>ACA389459556NKX2-1,SFTA3c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.54+1537C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.373+1054C>T (n.373+1054C>T)
c.-283+1537C>T (n.-283+1537C>T)
c.-237+1537C>T (n.-237+1537C>T)
n.89+1537C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.36517931G>CCA389459557NKX2-1,SFTA3c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.54+1537C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.373+1054C>G (n.373+1054C>G)
c.-283+1537C>G (n.-283+1537C>G)
c.-237+1537C>G (n.-237+1537C>G)
n.89+1537C>G
14g.36517931G=CA2129434332NKX2-1,SFTA3c.463C= (p.Pro155=)
c.553C= (p.Pro185=)
n.54+1537C=
c.*590C= (n.*590C=)
c.373+1054C= (n.373+1054C=)
c.-283+1537C= (n.-283+1537C=)
c.-237+1537C= (n.-237+1537C=)
n.89+1537C=
14g.36517931G>TCA389459558NKX2-1,SFTA3c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.54+1537C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.373+1054C>A (n.373+1054C>A)
c.-283+1537C>A (n.-283+1537C>A)
c.-237+1537C>A (n.-237+1537C>A)
n.89+1537C>A
gnomAD v4
14g.36517932G>ACA486096469NKX2-1,SFTA3c.462C>T (p.Ala154=)
c.552C>T (p.Ala184=)
n.54+1536C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.373+1053C>T (n.373+1053C>T)
c.-283+1536C>T (n.-283+1536C>T)
c.-237+1536C>T (n.-237+1536C>T)
n.89+1536C>T
gnomAD v4
14g.36517932G>CCA486096467NKX2-1,SFTA3c.462C>G (p.Ala154=)
c.552C>G (p.Ala184=)
n.54+1536C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.373+1053C>G (n.373+1053C>G)
c.-283+1536C>G (n.-283+1536C>G)
c.-237+1536C>G (n.-237+1536C>G)
n.89+1536C>G
14g.36517932G>TCA486096466NKX2-1,SFTA3c.462C>A (p.Ala154=)
c.552C>A (p.Ala184=)
n.54+1536C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.373+1053C>A (n.373+1053C>A)
c.-283+1536C>A (n.-283+1536C>A)
c.-237+1536C>A (n.-237+1536C>A)
n.89+1536C>A
dbSNP
14g.36517933G>ACA389459559NKX2-1,SFTA3c.461C>T (p.Ala154Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
n.54+1535C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.373+1052C>T (n.373+1052C>T)
c.-283+1535C>T (n.-283+1535C>T)
c.-237+1535C>T (n.-237+1535C>T)
n.89+1535C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517933G>CCA389459560NKX2-1,SFTA3c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.54+1535C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.373+1052C>G (n.373+1052C>G)
c.-283+1535C>G (n.-283+1535C>G)
c.-237+1535C>G (n.-237+1535C>G)
n.89+1535C>G
14g.36517933G=CA2129434335NKX2-1,SFTA3c.461C= (p.Ala154=)
c.551C= (p.Ala184=)
n.54+1535C=
c.*588C= (n.*588C=)
c.373+1052C= (n.373+1052C=)
c.-283+1535C= (n.-283+1535C=)
c.-237+1535C= (n.-237+1535C=)
n.89+1535C=
14g.36517933G>TCA389459561NKX2-1,SFTA3c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.54+1535C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.373+1052C>A (n.373+1052C>A)
c.-283+1535C>A (n.-283+1535C>A)
c.-237+1535C>A (n.-237+1535C>A)
n.89+1535C>A
gnomAD v4
14g.36517934C>ACA389459562NKX2-1,SFTA3c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.54+1534G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.373+1051G>T (n.373+1051G>T)
c.-283+1534G>T (n.-283+1534G>T)
c.-237+1534G>T (n.-237+1534G>T)
n.89+1534G>T
14g.36517934C=CA2129434340NKX2-1,SFTA3c.460G= (p.Ala154=)
c.550G= (p.Ala184=)
n.54+1534G=
c.*587G= (n.*587G=)
c.373+1051G= (n.373+1051G=)
c.-283+1534G= (n.-283+1534G=)
c.-237+1534G= (n.-237+1534G=)
n.89+1534G=
14g.36517934C>GCA389459564NKX2-1,SFTA3c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.54+1534G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.373+1051G>C (n.373+1051G>C)
c.-283+1534G>C (n.-283+1534G>C)
c.-237+1534G>C (n.-237+1534G>C)
n.89+1534G>C
14g.36517934C>TCA389459563NKX2-1,SFTA3c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.54+1534G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.373+1051G>A (n.373+1051G>A)
c.-283+1534G>A (n.-283+1534G>A)
c.-237+1534G>A (n.-237+1534G>A)
n.89+1534G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517935C>ACA389459565NKX2-1,SFTA3c.459G>T (p.Met153Ile)
c.549G>T (p.Met183Ile)
n.54+1533G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.373+1050G>T (n.373+1050G>T)
c.-283+1533G>T (n.-283+1533G>T)
c.-237+1533G>T (n.-237+1533G>T)
n.89+1533G>T
14g.36517935C>GCA389459566NKX2-1,SFTA3c.459G>C (p.Met153Ile)
c.549G>C (p.Met183Ile)
n.54+1533G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.373+1050G>C (n.373+1050G>C)
c.-283+1533G>C (n.-283+1533G>C)
c.-237+1533G>C (n.-237+1533G>C)
n.89+1533G>C
14g.36517935C>TCA389459567NKX2-1,SFTA3c.459G>A (p.Met153Ile)
c.549G>A (p.Met183Ile)
n.54+1533G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.373+1050G>A (n.373+1050G>A)
c.-283+1533G>A (n.-283+1533G>A)
c.-237+1533G>A (n.-237+1533G>A)
n.89+1533G>A
14g.36517936A=CA2129434344NKX2-1,SFTA3c.458T= (p.Met153=)
c.548T= (p.Met183=)
n.54+1532T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.373+1049T= (n.373+1049T=)
c.-283+1532T= (n.-283+1532T=)
c.-237+1532T= (n.-237+1532T=)
n.89+1532T=
14g.36517936A>CCA389459568NKX2-1,SFTA3c.458T>G (p.Met153Arg)
c.548T>G (p.Met183Arg)
n.54+1532T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.373+1049T>G (n.373+1049T>G)
c.-283+1532T>G (n.-283+1532T>G)
c.-237+1532T>G (n.-237+1532T>G)
n.89+1532T>G
14g.36517936A>GCA7158480NKX2-1,SFTA3c.458T>C (p.Met153Thr)
c.548T>C (p.Met183Thr)
n.54+1532T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.373+1049T>C (n.373+1049T>C)
c.-283+1532T>C (n.-283+1532T>C)
c.-237+1532T>C (n.-237+1532T>C)
n.89+1532T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517936A>TCA389459569NKX2-1,SFTA3c.458T>A (p.Met153Lys)
c.548T>A (p.Met183Lys)
n.54+1532T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.373+1049T>A (n.373+1049T>A)
c.-283+1532T>A (n.-283+1532T>A)
c.-237+1532T>A (n.-237+1532T>A)
n.89+1532T>A
gnomAD v4
14g.36517937T>ACA389459570NKX2-1,SFTA3c.457A>T (p.Met153Leu)
c.547A>T (p.Met183Leu)
n.54+1531A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.373+1048A>T (n.373+1048A>T)
c.-283+1531A>T (n.-283+1531A>T)
c.-237+1531A>T (n.-237+1531A>T)
n.89+1531A>T
14g.36517937T>CCA389459571NKX2-1,SFTA3c.457A>G (p.Met153Val)
c.547A>G (p.Met183Val)
n.54+1531A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.373+1048A>G (n.373+1048A>G)
c.-283+1531A>G (n.-283+1531A>G)
c.-237+1531A>G (n.-237+1531A>G)
n.89+1531A>G
gnomAD v4
14g.36517937T>GCA389459572NKX2-1,SFTA3c.457A>C (p.Met153Leu)
c.547A>C (p.Met183Leu)
n.54+1531A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.373+1048A>C (n.373+1048A>C)
c.-283+1531A>C (n.-283+1531A>C)
c.-237+1531A>C (n.-237+1531A>C)
n.89+1531A>C
14g.36517938G>ACA486096481NKX2-1,SFTA3c.456C>T (p.Asn152=)
c.546C>T (p.Asn182=)
n.54+1530C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.373+1047C>T (n.373+1047C>T)
c.-283+1530C>T (n.-283+1530C>T)
c.-237+1530C>T (n.-237+1530C>T)
n.89+1530C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517938G>CCA389459573NKX2-1,SFTA3c.456C>G (p.Asn152Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
n.54+1530C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.373+1047C>G (n.373+1047C>G)
c.-283+1530C>G (n.-283+1530C>G)
c.-237+1530C>G (n.-237+1530C>G)
n.89+1530C>G
14g.36517938G>TCA389459574NKX2-1,SFTA3c.456C>A (p.Asn152Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.54+1530C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.373+1047C>A (n.373+1047C>A)
c.-283+1530C>A (n.-283+1530C>A)
c.-237+1530C>A (n.-237+1530C>A)
n.89+1530C>A
14g.36517939T>ACA389459577NKX2-1,SFTA3c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.54+1529A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.373+1046A>T (n.373+1046A>T)
c.-283+1529A>T (n.-283+1529A>T)
c.-237+1529A>T (n.-237+1529A>T)
n.89+1529A>T
14g.36517939T>CCA389459576NKX2-1,SFTA3c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.54+1529A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.373+1046A>G (n.373+1046A>G)
c.-283+1529A>G (n.-283+1529A>G)
c.-237+1529A>G (n.-237+1529A>G)
n.89+1529A>G
14g.36517939T>GCA389459575NKX2-1,SFTA3c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.54+1529A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.373+1046A>C (n.373+1046A>C)
c.-283+1529A>C (n.-283+1529A>C)
c.-237+1529A>C (n.-237+1529A>C)
n.89+1529A>C
14g.36517940T>ACA389459578NKX2-1,SFTA3c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.54+1528A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.373+1045A>T (n.373+1045A>T)
c.-283+1528A>T (n.-283+1528A>T)
c.-237+1528A>T (n.-237+1528A>T)
n.89+1528A>T
14g.36517940T>CCA389459579NKX2-1,SFTA3c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.54+1528A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.373+1045A>G (n.373+1045A>G)
c.-283+1528A>G (n.-283+1528A>G)
c.-237+1528A>G (n.-237+1528A>G)
n.89+1528A>G
14g.36517940T>GCA389459580NKX2-1,SFTA3c.454A>C (p.Asn152His)
c.544A>C (p.Asn182His)
n.54+1528A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.373+1045A>C (n.373+1045A>C)
c.-283+1528A>C (n.-283+1528A>C)
c.-237+1528A>C (n.-237+1528A>C)
n.89+1528A>C
14g.36517941C>ACA389459581NKX2-1,SFTA3c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.54+1527G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.373+1044G>T (n.373+1044G>T)
c.-283+1527G>T (n.-283+1527G>T)
c.-237+1527G>T (n.-237+1527G>T)
n.89+1527G>T
14g.36517941C=CA2129434345NKX2-1,SFTA3c.453G= (p.Lys151=)
c.543G= (p.Lys181=)
n.54+1527G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.373+1044G= (n.373+1044G=)
c.-283+1527G= (n.-283+1527G=)
c.-237+1527G= (n.-237+1527G=)
n.89+1527G=
14g.36517941C>GCA7158481NKX2-1,SFTA3c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.54+1527G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.373+1044G>C (n.373+1044G>C)
c.-283+1527G>C (n.-283+1527G>C)
c.-237+1527G>C (n.-237+1527G>C)
n.89+1527G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517941C>TCA486096489NKX2-1,SFTA3c.453G>A (p.Lys151=)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.54+1527G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.373+1044G>A (n.373+1044G>A)
c.-283+1527G>A (n.-283+1527G>A)
c.-237+1527G>A (n.-237+1527G>A)
n.89+1527G>A
14g.36517942T>ACA389459582NKX2-1,SFTA3c.452A>T (p.Lys151Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.54+1526A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.373+1043A>T (n.373+1043A>T)
c.-283+1526A>T (n.-283+1526A>T)
c.-237+1526A>T (n.-237+1526A>T)
n.89+1526A>T
14g.36517942T>CCA389459583NKX2-1,SFTA3c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.54+1526A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.373+1043A>G (n.373+1043A>G)
c.-283+1526A>G (n.-283+1526A>G)
c.-237+1526A>G (n.-237+1526A>G)
n.89+1526A>G
14g.36517942T>GCA389459584NKX2-1,SFTA3c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.54+1526A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.373+1043A>C (n.373+1043A>C)
c.-283+1526A>C (n.-283+1526A>C)
c.-237+1526A>C (n.-237+1526A>C)
n.89+1526A>C
14g.36517943T>ACA389459585NKX2-1,SFTA3c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.54+1525A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.373+1042A>T (n.373+1042A>T)
c.-283+1525A>T (n.-283+1525A>T)
c.-237+1525A>T (n.-237+1525A>T)
n.89+1525A>T
14g.36517943T>CCA389459586NKX2-1,SFTA3c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.54+1525A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.373+1042A>G (n.373+1042A>G)
c.-283+1525A>G (n.-283+1525A>G)
c.-237+1525A>G (n.-237+1525A>G)
n.89+1525A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517943T>GCA389459587NKX2-1,SFTA3c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.54+1525A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.373+1042A>C (n.373+1042A>C)
c.-283+1525A>C (n.-283+1525A>C)
c.-237+1525A>C (n.-237+1525A>C)
n.89+1525A>C
14g.36517943T=CA2129434348NKX2-1,SFTA3c.451A= (p.Lys151=)
c.541A= (p.Lys181=)
n.54+1525A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.373+1042A= (n.373+1042A=)
c.-283+1525A= (n.-283+1525A=)
c.-237+1525A= (n.-237+1525A=)
n.89+1525A=
14g.36517944G>ACA486096495NKX2-1,SFTA3c.450C>T (p.Ser150=)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.54+1524C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.373+1041C>T (n.373+1041C>T)
c.-283+1524C>T (n.-283+1524C>T)
c.-237+1524C>T (n.-237+1524C>T)
n.89+1524C>T
14g.36517944G>CCA389459588NKX2-1,SFTA3c.450C>G (p.Ser150Arg)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
n.54+1524C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.373+1041C>G (n.373+1041C>G)
c.-283+1524C>G (n.-283+1524C>G)
c.-237+1524C>G (n.-237+1524C>G)
n.89+1524C>G
dbSNP
14g.36517944G>TCA389459589NKX2-1,SFTA3c.450C>A (p.Ser150Arg)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
n.54+1524C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.373+1041C>A (n.373+1041C>A)
c.-283+1524C>A (n.-283+1524C>A)
c.-237+1524C>A (n.-237+1524C>A)
n.89+1524C>A
14g.36517945C>ACA389459591NKX2-1,SFTA3c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.54+1523G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.373+1040G>T (n.373+1040G>T)
c.-283+1523G>T (n.-283+1523G>T)
c.-237+1523G>T (n.-237+1523G>T)
n.89+1523G>T
14g.36517945C=CA2129434354NKX2-1,SFTA3c.449G= (p.Ser150=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.54+1523G=
c.*576G= (n.*576G=)
c.373+1040G= (n.373+1040G=)
c.-283+1523G= (n.-283+1523G=)
c.-237+1523G= (n.-237+1523G=)
n.89+1523G=
14g.36517945C>GCA389459590NKX2-1,SFTA3c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.54+1523G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.373+1040G>C (n.373+1040G>C)
c.-283+1523G>C (n.-283+1523G>C)
c.-237+1523G>C (n.-237+1523G>C)
n.89+1523G>C
14g.36517945C>TCA258878058NKX2-1,SFTA3c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.54+1523G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.373+1040G>A (n.373+1040G>A)
c.-283+1523G>A (n.-283+1523G>A)
c.-237+1523G>A (n.-237+1523G>A)
n.89+1523G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517946T>ACA389459593NKX2-1,SFTA3c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.54+1522A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.373+1039A>T (n.373+1039A>T)
c.-283+1522A>T (n.-283+1522A>T)
c.-237+1522A>T (n.-237+1522A>T)
n.89+1522A>T
14g.36517946T>CCA389459592NKX2-1,SFTA3c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.54+1522A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.373+1039A>G (n.373+1039A>G)
c.-283+1522A>G (n.-283+1522A>G)
c.-237+1522A>G (n.-237+1522A>G)
n.89+1522A>G
14g.36517946T>GCA389459594NKX2-1,SFTA3c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.54+1522A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.373+1039A>C (n.373+1039A>C)
c.-283+1522A>C (n.-283+1522A>C)
c.-237+1522A>C (n.-237+1522A>C)
n.89+1522A>C
14g.36517947C>ACA486096507NKX2-1,SFTA3c.447G>T (p.Val149=)
c.537G>T (p.Val179=)
n.54+1521G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.373+1038G>T (n.373+1038G>T)
c.-283+1521G>T (n.-283+1521G>T)
c.-237+1521G>T (n.-237+1521G>T)
n.89+1521G>T
dbSNP
14g.36517947C>GCA486096509NKX2-1,SFTA3c.447G>C (p.Val149=)
c.537G>C (p.Val179=)
n.54+1521G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.373+1038G>C (n.373+1038G>C)
c.-283+1521G>C (n.-283+1521G>C)
c.-237+1521G>C (n.-237+1521G>C)
n.89+1521G>C
14g.36517947C>TCA486096510NKX2-1,SFTA3c.447G>A (p.Val149=)
c.537G>A (p.Val179=)
n.54+1521G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.373+1038G>A (n.373+1038G>A)
c.-283+1521G>A (n.-283+1521G>A)
c.-237+1521G>A (n.-237+1521G>A)
n.89+1521G>A
14g.36517948A>CCA389459595NKX2-1,SFTA3c.446T>G (p.Val149Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.54+1520T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.373+1037T>G (n.373+1037T>G)
c.-283+1520T>G (n.-283+1520T>G)
c.-237+1520T>G (n.-237+1520T>G)
n.89+1520T>G
dbSNP
14g.36517948A>GCA389459597NKX2-1,SFTA3c.446T>C (p.Val149Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.54+1520T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.373+1037T>C (n.373+1037T>C)
c.-283+1520T>C (n.-283+1520T>C)
c.-237+1520T>C (n.-237+1520T>C)
n.89+1520T>C
14g.36517948A>TCA389459596NKX2-1,SFTA3c.446T>A (p.Val149Glu)
c.536T>A (p.Val179Glu)
n.54+1520T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.373+1037T>A (n.373+1037T>A)
c.-283+1520T>A (n.-283+1520T>A)
c.-237+1520T>A (n.-237+1520T>A)
n.89+1520T>A
14g.36517949delCA2580088219NKX2-1,SFTA3c.445del (p.Val149Ter)
c.535del (p.Val179Ter)
n.54+1519del
c.*572del (n.*572del)
c.373+1036del (n.373+1036del)
c.-283+1519del (n.-283+1519del)
c.-237+1519del (n.-237+1519del)
n.89+1519del
ClinVar
14g.36517949C>ACA7158482NKX2-1,SFTA3c.445G>T (p.Val149Leu)
c.535G>T (p.Val179Leu)
n.54+1519G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.373+1036G>T (n.373+1036G>T)
c.-283+1519G>T (n.-283+1519G>T)
c.-237+1519G>T (n.-237+1519G>T)
n.89+1519G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517949C=CA2129434360NKX2-1,SFTA3c.445G= (p.Val149=)
c.535G= (p.Val179=)
n.54+1519G=
c.*572G= (n.*572G=)
c.373+1036G= (n.373+1036G=)
c.-283+1519G= (n.-283+1519G=)
c.-237+1519G= (n.-237+1519G=)
n.89+1519G=
14g.36517949C>GCA389459599NKX2-1,SFTA3c.445G>C (p.Val149Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.54+1519G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.373+1036G>C (n.373+1036G>C)
c.-283+1519G>C (n.-283+1519G>C)
c.-237+1519G>C (n.-237+1519G>C)
n.89+1519G>C
14g.36517949C>TCA389459598NKX2-1,SFTA3c.445G>A (p.Val149Met)
c.535G>A (p.Val179Met)
n.54+1519G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.373+1036G>A (n.373+1036G>A)
c.-283+1519G>A (n.-283+1519G>A)
c.-237+1519G>A (n.-237+1519G>A)
n.89+1519G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.36517950G>ACA258878059NKX2-1,SFTA3c.444C>T (p.Asp148=)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.54+1518C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.373+1035C>T (n.373+1035C>T)
c.-283+1518C>T (n.-283+1518C>T)
c.-237+1518C>T (n.-237+1518C>T)
n.89+1518C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
14g.36517950G>CCA389459600NKX2-1,SFTA3c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.54+1518C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.373+1035C>G (n.373+1035C>G)
c.-283+1518C>G (n.-283+1518C>G)
c.-237+1518C>G (n.-237+1518C>G)
n.89+1518C>G
dbSNP
14g.36517950G=CA2129434365NKX2-1,SFTA3c.444C= (p.Asp148=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.54+1518C=
c.*571C= (n.*571C=)
c.373+1035C= (n.373+1035C=)
c.-283+1518C= (n.-283+1518C=)
c.-237+1518C= (n.-237+1518C=)
n.89+1518C=
14g.36517950G>TCA389459601NKX2-1,SFTA3c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.54+1518C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.373+1035C>A (n.373+1035C>A)
c.-283+1518C>A (n.-283+1518C>A)
c.-237+1518C>A (n.-237+1518C>A)
n.89+1518C>A
gnomAD v4
14g.36517951delCA2573149917NKX2-1,SFTA3c.443del (p.Asp148AlafsTer2)
c.533del (p.Asp178AlafsTer2)
n.54+1517del
c.*570del (n.*570del)
c.373+1034del (n.373+1034del)
c.-283+1517del (n.-283+1517del)
c.-237+1517del (n.-237+1517del)
n.89+1517del
ClinVar dbSNP
14g.36517951T>ACA389459602NKX2-1,SFTA3c.443A>T (p.Asp148Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.54+1517A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.373+1034A>T (n.373+1034A>T)
c.-283+1517A>T (n.-283+1517A>T)
c.-237+1517A>T (n.-237+1517A>T)
n.89+1517A>T
14g.36517951T>CCA389459603NKX2-1,SFTA3c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.54+1517A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.373+1034A>G (n.373+1034A>G)
c.-283+1517A>G (n.-283+1517A>G)
c.-237+1517A>G (n.-237+1517A>G)
n.89+1517A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517951T>GCA389459604NKX2-1,SFTA3c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.54+1517A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.373+1034A>C (n.373+1034A>C)
c.-283+1517A>C (n.-283+1517A>C)
c.-237+1517A>C (n.-237+1517A>C)
n.89+1517A>C
14g.36517951T=CA2129434372NKX2-1,SFTA3c.443A= (p.Asp148=)
c.533A= (p.Asp178=)
n.54+1517A=
c.*570A= (n.*570A=)
c.373+1034A= (n.373+1034A=)
c.-283+1517A= (n.-283+1517A=)
c.-237+1517A= (n.-237+1517A=)
n.89+1517A=
14g.36517952C>ACA389459605NKX2-1,SFTA3c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.54+1516G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.373+1033G>T (n.373+1033G>T)
c.-283+1516G>T (n.-283+1516G>T)
c.-237+1516G>T (n.-237+1516G>T)
n.89+1516G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.36517952C=CA2129434375NKX2-1,SFTA3c.442G= (p.Asp148=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.54+1516G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.373+1033G= (n.373+1033G=)
c.-283+1516G= (n.-283+1516G=)
c.-237+1516G= (n.-237+1516G=)
n.89+1516G=
14g.36517952C>GCA389459606NKX2-1,SFTA3c.442G>C (p.Asp148His)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.54+1516G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.373+1033G>C (n.373+1033G>C)
c.-283+1516G>C (n.-283+1516G>C)
c.-237+1516G>C (n.-237+1516G>C)
n.89+1516G>C
14g.36517952C>TCA389459607NKX2-1,SFTA3c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.54+1516G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.373+1033G>A (n.373+1033G>A)
c.-283+1516G>A (n.-283+1516G>A)
c.-237+1516G>A (n.-237+1516G>A)
n.89+1516G>A
ClinVar dbSNP
14g.36517956dupCA2739278429NKX2-1,SFTA3c.442dup (p.Asp148GlyfsTer?)
c.532dup (p.Asp178GlyfsTer?)
n.54+1516dup
c.*569dup (n.*569dup)
c.373+1033dup (n.373+1033dup)
c.-283+1516dup (n.-283+1516dup)
c.-237+1516dup (n.-237+1516dup)
n.89+1516dup
ClinVar
14g.36517956delCA2573149918NKX2-1,SFTA3c.442del (p.Asp148ThrfsTer2)
c.532del (p.Asp178ThrfsTer2)
n.54+1516del
c.*569del (n.*569del)
c.373+1033del (n.373+1033del)
c.-283+1516del (n.-283+1516del)
c.-237+1516del (n.-237+1516del)
n.89+1516del
ClinVar dbSNP
14g.36517953C>ACA486096517NKX2-1,SFTA3c.441G>T (p.Gly147=)
c.531G>T (p.Gly177=)
n.54+1515G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.373+1032G>T (n.373+1032G>T)
c.-283+1515G>T (n.-283+1515G>T)
c.-237+1515G>T (n.-237+1515G>T)
n.89+1515G>T
dbSNP
14g.36517953C>GCA486096520NKX2-1,SFTA3c.441G>C (p.Gly147=)
c.531G>C (p.Gly177=)
n.54+1515G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.373+1032G>C (n.373+1032G>C)
c.-283+1515G>C (n.-283+1515G>C)
c.-237+1515G>C (n.-237+1515G>C)
n.89+1515G>C
14g.36517953C>TCA486096519NKX2-1,SFTA3c.441G>A (p.Gly147=)
c.531G>A (p.Gly177=)
n.54+1515G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.373+1032G>A (n.373+1032G>A)
c.-283+1515G>A (n.-283+1515G>A)
c.-237+1515G>A (n.-237+1515G>A)
n.89+1515G>A
dbSNP
14g.36517954C>ACA7158483NKX2-1,SFTA3c.440G>T (p.Gly147Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.54+1514G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.373+1031G>T (n.373+1031G>T)
c.-283+1514G>T (n.-283+1514G>T)
c.-237+1514G>T (n.-237+1514G>T)
n.89+1514G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517954C=CA2129434377NKX2-1,SFTA3c.440G= (p.Gly147=)
c.530G= (p.Gly177=)
n.54+1514G=
c.*567G= (n.*567G=)
c.373+1031G= (n.373+1031G=)
c.-283+1514G= (n.-283+1514G=)
c.-237+1514G= (n.-237+1514G=)
n.89+1514G=
14g.36517954C>GCA7158484NKX2-1,SFTA3c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.54+1514G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.373+1031G>C (n.373+1031G>C)
c.-283+1514G>C (n.-283+1514G>C)
c.-237+1514G>C (n.-237+1514G>C)
n.89+1514G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517954C>TCA389459608NKX2-1,SFTA3c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
n.54+1514G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.373+1031G>A (n.373+1031G>A)
c.-283+1514G>A (n.-283+1514G>A)
c.-237+1514G>A (n.-237+1514G>A)
n.89+1514G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.36517955C>ACA389459611NKX2-1,SFTA3c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
n.54+1513G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.373+1030G>T (n.373+1030G>T)
c.-283+1513G>T (n.-283+1513G>T)
c.-237+1513G>T (n.-237+1513G>T)
n.89+1513G>T
14g.36517955C>GCA389459610NKX2-1,SFTA3c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.54+1513G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.373+1030G>C (n.373+1030G>C)
c.-283+1513G>C (n.-283+1513G>C)
c.-237+1513G>C (n.-237+1513G>C)
n.89+1513G>C
14g.36517955C>TCA389459609NKX2-1,SFTA3c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
n.54+1513G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.373+1030G>A (n.373+1030G>A)
c.-283+1513G>A (n.-283+1513G>A)
c.-237+1513G>A (n.-237+1513G>A)
n.89+1513G>A
gnomAD v4
14g.36517956C>ACA258878061NKX2-1,SFTA3c.438G>T (p.Leu146=)
c.528G>T (p.Leu176=)
n.54+1512G>T
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.373+1029G>T (n.373+1029G>T)
c.-283+1512G>T (n.-283+1512G>T)
c.-237+1512G>T (n.-237+1512G>T)
n.89+1512G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517956C=CA2129434382NKX2-1,SFTA3c.438G= (p.Leu146=)
c.528G= (p.Leu176=)
n.54+1512G=
c.*565G= (n.*565G=)
c.373+1029G= (n.373+1029G=)
c.-283+1512G= (n.-283+1512G=)
c.-237+1512G= (n.-237+1512G=)
n.89+1512G=
14g.36517956C>GCA486096531NKX2-1,SFTA3c.438G>C (p.Leu146=)
c.528G>C (p.Leu176=)
n.54+1512G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.373+1029G>C (n.373+1029G>C)
c.-283+1512G>C (n.-283+1512G>C)
c.-237+1512G>C (n.-237+1512G>C)
n.89+1512G>C
dbSNP
14g.36517956C>TCA486096533NKX2-1,SFTA3c.438G>A (p.Leu146=)
c.528G>A (p.Leu176=)
n.54+1512G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.373+1029G>A (n.373+1029G>A)
c.-283+1512G>A (n.-283+1512G>A)
c.-237+1512G>A (n.-237+1512G>A)
n.89+1512G>A
gnomAD v4
14g.36517957A=CA2129434386NKX2-1,SFTA3c.437T= (p.Leu146=)
c.527T= (p.Leu176=)
n.54+1511T=
c.*564T= (n.*564T=)
c.373+1028T= (n.373+1028T=)
c.-283+1511T= (n.-283+1511T=)
c.-237+1511T= (n.-237+1511T=)
n.89+1511T=
14g.36517957A>CCA389459612NKX2-1,SFTA3c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.54+1511T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.373+1028T>G (n.373+1028T>G)
c.-283+1511T>G (n.-283+1511T>G)
c.-237+1511T>G (n.-237+1511T>G)
n.89+1511T>G
14g.36517957A>GCA389459613NKX2-1,SFTA3c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.54+1511T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.373+1028T>C (n.373+1028T>C)
c.-283+1511T>C (n.-283+1511T>C)
c.-237+1511T>C (n.-237+1511T>C)
n.89+1511T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517957A>TCA389459614NKX2-1,SFTA3c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.54+1511T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.373+1028T>A (n.373+1028T>A)
c.-283+1511T>A (n.-283+1511T>A)
c.-237+1511T>A (n.-237+1511T>A)
n.89+1511T>A
gnomAD v4
14g.36517958G>ACA486096540NKX2-1,SFTA3c.436C>T (p.Leu146=)
c.526C>T (p.Leu176=)
n.54+1510C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.373+1027C>T (n.373+1027C>T)
c.-283+1510C>T (n.-283+1510C>T)
c.-237+1510C>T (n.-237+1510C>T)
n.89+1510C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517958G>CCA389459615NKX2-1,SFTA3c.436C>G (p.Leu146Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.54+1510C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.373+1027C>G (n.373+1027C>G)
c.-283+1510C>G (n.-283+1510C>G)
c.-237+1510C>G (n.-237+1510C>G)
n.89+1510C>G
14g.36517958G=CA2129434389NKX2-1,SFTA3c.436C= (p.Leu146=)
c.526C= (p.Leu176=)
n.54+1510C=
c.*563C= (n.*563C=)
c.373+1027C= (n.373+1027C=)
c.-283+1510C= (n.-283+1510C=)
c.-237+1510C= (n.-237+1510C=)
n.89+1510C=
14g.36517958G>TCA389459616NKX2-1,SFTA3c.436C>A (p.Leu146Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.54+1510C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.373+1027C>A (n.373+1027C>A)
c.-283+1510C>A (n.-283+1510C>A)
c.-237+1510C>A (n.-237+1510C>A)
n.89+1510C>A
14g.36517959C>ACA7158485NKX2-1,SFTA3c.435G>T (p.Ser145=)
c.525G>T (p.Ser175=)
n.54+1509G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.373+1026G>T (n.373+1026G>T)
c.-283+1509G>T (n.-283+1509G>T)
c.-237+1509G>T (n.-237+1509G>T)
n.89+1509G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517959C=CA2129434393NKX2-1,SFTA3c.435G= (p.Ser145=)
c.525G= (p.Ser175=)
n.54+1509G=
c.*562G= (n.*562G=)
c.373+1026G= (n.373+1026G=)
c.-283+1509G= (n.-283+1509G=)
c.-237+1509G= (n.-237+1509G=)
n.89+1509G=
14g.36517959C>GCA486096543NKX2-1,SFTA3c.435G>C (p.Ser145=)
c.525G>C (p.Ser175=)
n.54+1509G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.373+1026G>C (n.373+1026G>C)
c.-283+1509G>C (n.-283+1509G>C)
c.-237+1509G>C (n.-237+1509G>C)
n.89+1509G>C
dbSNP
14g.36517959C>TCA486096544NKX2-1,SFTA3c.435G>A (p.Ser145=)
c.525G>A (p.Ser175=)
n.54+1509G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.373+1026G>A (n.373+1026G>A)
c.-283+1509G>A (n.-283+1509G>A)
c.-237+1509G>A (n.-237+1509G>A)
n.89+1509G>A
dbSNP gnomAD v4
14g.36517960G>ACA389459617NKX2-1,SFTA3c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
n.54+1508C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.373+1025C>T (n.373+1025C>T)
c.-283+1508C>T (n.-283+1508C>T)
c.-237+1508C>T (n.-237+1508C>T)
n.89+1508C>T
gnomAD v4
14g.36517960G>CCA389459618NKX2-1,SFTA3c.434C>G (p.Ser145Trp)
c.524C>G (p.Ser175Trp)
n.54+1508C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.373+1025C>G (n.373+1025C>G)
c.-283+1508C>G (n.-283+1508C>G)
c.-237+1508C>G (n.-237+1508C>G)
n.89+1508C>G
gnomAD v4
14g.36517960G=CA2129434396NKX2-1,SFTA3c.434C= (p.Ser145=)
c.524C= (p.Ser175=)
n.54+1508C=
c.*561C= (n.*561C=)
c.373+1025C= (n.373+1025C=)
c.-283+1508C= (n.-283+1508C=)
c.-237+1508C= (n.-237+1508C=)
n.89+1508C=
14g.36517960G>TCA279650NKX2-1,SFTA3c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
n.54+1508C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.373+1025C>A (n.373+1025C>A)
c.-283+1508C>A (n.-283+1508C>A)
c.-237+1508C>A (n.-237+1508C>A)
n.89+1508C>A
ClinVar dbSNP
14g.36517961A>CCA16040428NKX2-1,SFTA3c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.54+1507T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.373+1024T>G (n.373+1024T>G)
c.-283+1507T>G (n.-283+1507T>G)
c.-237+1507T>G (n.-237+1507T>G)
n.89+1507T>G
dbSNP
14g.36517961A>GCA389459619NKX2-1,SFTA3c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.54+1507T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.373+1024T>C (n.373+1024T>C)
c.-283+1507T>C (n.-283+1507T>C)
c.-237+1507T>C (n.-237+1507T>C)
n.89+1507T>C
14g.36517961A>TCA389459620NKX2-1,SFTA3c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.54+1507T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.373+1024T>A (n.373+1024T>A)
c.-283+1507T>A (n.-283+1507T>A)
c.-237+1507T>A (n.-237+1507T>A)
n.89+1507T>A
gnomAD v4
14g.36517962G>ACA486096552NKX2-1,SFTA3c.432C>T (p.Gly144=)
c.522C>T (p.Gly174=)
n.54+1506C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.373+1023C>T (n.373+1023C>T)
c.-283+1506C>T (n.-283+1506C>T)
c.-237+1506C>T (n.-237+1506C>T)
n.89+1506C>T
dbSNP
14g.36517962G>CCA7158486NKX2-1,SFTA3c.432C>G (p.Gly144=)
c.522C>G (p.Gly174=)
n.54+1506C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.373+1023C>G (n.373+1023C>G)
c.-283+1506C>G (n.-283+1506C>G)
c.-237+1506C>G (n.-237+1506C>G)
n.89+1506C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517962G=CA2129434401NKX2-1,SFTA3c.432C= (p.Gly144=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.54+1506C=
c.*559C= (n.*559C=)
c.373+1023C= (n.373+1023C=)
c.-283+1506C= (n.-283+1506C=)
c.-237+1506C= (n.-237+1506C=)
n.89+1506C=
14g.36517962G>TCA486096556NKX2-1,SFTA3c.432C>A (p.Gly144=)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.54+1506C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.373+1023C>A (n.373+1023C>A)
c.-283+1506C>A (n.-283+1506C>A)
c.-237+1506C>A (n.-237+1506C>A)
n.89+1506C>A
14g.36517963C>ACA389459622NKX2-1,SFTA3c.431G>T (p.Gly144Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.54+1505G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.373+1022G>T (n.373+1022G>T)
c.-283+1505G>T (n.-283+1505G>T)
c.-237+1505G>T (n.-237+1505G>T)
n.89+1505G>T
dbSNP
14g.36517963C=CA2129434403NKX2-1,SFTA3c.431G= (p.Gly144=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.54+1505G=
c.*558G= (n.*558G=)
c.373+1022G= (n.373+1022G=)
c.-283+1505G= (n.-283+1505G=)
c.-237+1505G= (n.-237+1505G=)
n.89+1505G=
14g.36517963C>GCA389459623NKX2-1,SFTA3c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.54+1505G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.373+1022G>C (n.373+1022G>C)
c.-283+1505G>C (n.-283+1505G>C)
c.-237+1505G>C (n.-237+1505G>C)
n.89+1505G>C
14g.36517963C>TCA389459621NKX2-1,SFTA3c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.54+1505G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.373+1022G>A (n.373+1022G>A)
c.-283+1505G>A (n.-283+1505G>A)
c.-237+1505G>A (n.-237+1505G>A)
n.89+1505G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517964C>ACA389459624NKX2-1,SFTA3c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.54+1504G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.373+1021G>T (n.373+1021G>T)
c.-283+1504G>T (n.-283+1504G>T)
c.-237+1504G>T (n.-237+1504G>T)
n.89+1504G>T
gnomAD v4
14g.36517964C>GCA389459625NKX2-1,SFTA3c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.54+1504G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.373+1021G>C (n.373+1021G>C)
c.-283+1504G>C (n.-283+1504G>C)
c.-237+1504G>C (n.-237+1504G>C)
n.89+1504G>C
14g.36517964C>TCA389459626NKX2-1,SFTA3c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.54+1504G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.373+1021G>A (n.373+1021G>A)
c.-283+1504G>A (n.-283+1504G>A)
c.-237+1504G>A (n.-237+1504G>A)
n.89+1504G>A
14g.36517965C>ACA486096565NKX2-1,SFTA3c.429G>T (p.Leu143=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.54+1503G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.373+1020G>T (n.373+1020G>T)
c.-283+1503G>T (n.-283+1503G>T)
c.-237+1503G>T (n.-237+1503G>T)
n.89+1503G>T
14g.36517965C>GCA486096566NKX2-1,SFTA3c.429G>C (p.Leu143=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.54+1503G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.373+1020G>C (n.373+1020G>C)
c.-283+1503G>C (n.-283+1503G>C)
c.-237+1503G>C (n.-237+1503G>C)
n.89+1503G>C
14g.36517965C>TCA486096567NKX2-1,SFTA3c.429G>A (p.Leu143=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.54+1503G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.373+1020G>A (n.373+1020G>A)
c.-283+1503G>A (n.-283+1503G>A)
c.-237+1503G>A (n.-237+1503G>A)
n.89+1503G>A
14g.36517966A>CCA389459627NKX2-1,SFTA3c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.54+1502T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.373+1019T>G (n.373+1019T>G)
c.-283+1502T>G (n.-283+1502T>G)
c.-237+1502T>G (n.-237+1502T>G)
n.89+1502T>G
14g.36517966A>GCA389459628NKX2-1,SFTA3c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.54+1502T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.373+1019T>C (n.373+1019T>C)
c.-283+1502T>C (n.-283+1502T>C)
c.-237+1502T>C (n.-237+1502T>C)
n.89+1502T>C
dbSNP
14g.36517966A>TCA389459629NKX2-1,SFTA3c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.54+1502T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.373+1019T>A (n.373+1019T>A)
c.-283+1502T>A (n.-283+1502T>A)
c.-237+1502T>A (n.-237+1502T>A)
n.89+1502T>A
14g.36517967G>ACA486096573NKX2-1,SFTA3c.427C>T (p.Leu143=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.54+1501C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.373+1018C>T (n.373+1018C>T)
c.-283+1501C>T (n.-283+1501C>T)
c.-237+1501C>T (n.-237+1501C>T)
n.89+1501C>T
14g.36517967G>CCA389459630NKX2-1,SFTA3c.427C>G (p.Leu143Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.54+1501C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.373+1018C>G (n.373+1018C>G)
c.-283+1501C>G (n.-283+1501C>G)
c.-237+1501C>G (n.-237+1501C>G)
n.89+1501C>G
14g.36517967G>TCA389459631NKX2-1,SFTA3c.427C>A (p.Leu143Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.54+1501C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.373+1018C>A (n.373+1018C>A)
c.-283+1501C>A (n.-283+1501C>A)
c.-237+1501C>A (n.-237+1501C>A)
n.89+1501C>A
gnomAD v4
14g.36517968G>ACA486096576NKX2-1,SFTA3c.426C>T (p.Gly142=)
c.516C>T (p.Gly172=)
n.54+1500C>T
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.373+1017C>T (n.373+1017C>T)
c.-283+1500C>T (n.-283+1500C>T)
c.-237+1500C>T (n.-237+1500C>T)
n.89+1500C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.36517968G>CCA486096578NKX2-1,SFTA3c.426C>G (p.Gly142=)
c.516C>G (p.Gly172=)
n.54+1500C>G
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.373+1017C>G (n.373+1017C>G)
c.-283+1500C>G (n.-283+1500C>G)
c.-237+1500C>G (n.-237+1500C>G)
n.89+1500C>G
14g.36517968G>TCA486096579NKX2-1,SFTA3c.426C>A (p.Gly142=)
c.516C>A (p.Gly172=)
n.54+1500C>A
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.373+1017C>A (n.373+1017C>A)
c.-283+1500C>A (n.-283+1500C>A)
c.-237+1500C>A (n.-237+1500C>A)
n.89+1500C>A
14g.36517973_36517981dupCA2624596281NKX2-1,SFTA3c.418_426dup (p.Gly142_Leu143insMetGlyGly)
c.508_516dup (p.Gly172_Leu173insMetGlyGly)
n.54+1492_54+1500dup
c.*545_*553dup (n.*545_*553dup)
c.373+1009_373+1017dup (n.373+1009_373+1017dup)
c.-283+1492_-283+1500dup (n.-283+1492_-283+1500dup)
c.-237+1492_-237+1500dup (n.-237+1492_-237+1500dup)
n.89+1492_89+1500dup
gnomAD v4
14g.36517969C>ACA389459632NKX2-1,SFTA3c.425G>T (p.Gly142Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.54+1499G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.373+1016G>T (n.373+1016G>T)
c.-283+1499G>T (n.-283+1499G>T)
c.-237+1499G>T (n.-237+1499G>T)
n.89+1499G>T
dbSNP
14g.36517969C>GCA389459633NKX2-1,SFTA3c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.54+1499G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.373+1016G>C (n.373+1016G>C)
c.-283+1499G>C (n.-283+1499G>C)
c.-237+1499G>C (n.-237+1499G>C)
n.89+1499G>C
14g.36517969C>TCA389459634NKX2-1,SFTA3c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.54+1499G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.373+1016G>A (n.373+1016G>A)
c.-283+1499G>A (n.-283+1499G>A)
c.-237+1499G>A (n.-237+1499G>A)
n.89+1499G>A
dbSNP
14g.36517970C>ACA389459637NKX2-1,SFTA3c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.54+1498G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.373+1015G>T (n.373+1015G>T)
c.-283+1498G>T (n.-283+1498G>T)
c.-237+1498G>T (n.-237+1498G>T)
n.89+1498G>T
dbSNP
14g.36517970C=CA2129434409NKX2-1,SFTA3c.424G= (p.Gly142=)
c.514G= (p.Gly172=)
n.54+1498G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.373+1015G= (n.373+1015G=)
c.-283+1498G= (n.-283+1498G=)
c.-237+1498G= (n.-237+1498G=)
n.89+1498G=
14g.36517970C>GCA389459636NKX2-1,SFTA3c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.54+1498G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.373+1015G>C (n.373+1015G>C)
c.-283+1498G>C (n.-283+1498G>C)
c.-237+1498G>C (n.-237+1498G>C)
n.89+1498G>C
COSMIC COSMIC
14g.36517970C>TCA389459635NKX2-1,SFTA3c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.54+1498G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.373+1015G>A (n.373+1015G>A)
c.-283+1498G>A (n.-283+1498G>A)
c.-237+1498G>A (n.-237+1498G>A)
n.89+1498G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517971G>ACA486096585NKX2-1,SFTA3c.423C>T (p.Gly141=)
c.513C>T (p.Gly171=)
n.54+1497C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.373+1014C>T (n.373+1014C>T)
c.-283+1497C>T (n.-283+1497C>T)
c.-237+1497C>T (n.-237+1497C>T)
n.89+1497C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517971G>CCA486096588NKX2-1,SFTA3c.423C>G (p.Gly141=)
c.513C>G (p.Gly171=)
n.54+1497C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.373+1014C>G (n.373+1014C>G)
c.-283+1497C>G (n.-283+1497C>G)
c.-237+1497C>G (n.-237+1497C>G)
n.89+1497C>G
dbSNP
14g.36517971G=CA2129434413NKX2-1,SFTA3c.423C= (p.Gly141=)
c.513C= (p.Gly171=)
n.54+1497C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.373+1014C= (n.373+1014C=)
c.-283+1497C= (n.-283+1497C=)
c.-237+1497C= (n.-237+1497C=)
n.89+1497C=
14g.36517971G>TCA7158487NKX2-1,SFTA3c.423C>A (p.Gly141=)
c.513C>A (p.Gly171=)
n.54+1497C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.373+1014C>A (n.373+1014C>A)
c.-283+1497C>A (n.-283+1497C>A)
c.-237+1497C>A (n.-237+1497C>A)
n.89+1497C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517971_36517972delinsGCCA2129434415NKX2-1,SFTA3c.422_423delinsGC (p.Gly141=)
c.512_513delinsGC (p.Gly171=)
n.54+1496_54+1497delinsGC
c.*549_*550delinsGC (n.*549_*550delinsGC)
c.373+1013_373+1014delinsGC (n.373+1013_373+1014delinsGC)
c.-283+1496_-283+1497delinsGC (n.-283+1496_-283+1497delinsGC)
c.-237+1496_-237+1497delinsGC (n.-237+1496_-237+1497delinsGC)
n.89+1496_89+1497delinsGC
14g.36517972C>ACA389459638NKX2-1,SFTA3c.422G>T (p.Gly141Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.54+1496G>T
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.373+1013G>T (n.373+1013G>T)
c.-283+1496G>T (n.-283+1496G>T)
c.-237+1496G>T (n.-237+1496G>T)
n.89+1496G>T
14g.36517972C=CA2129434422NKX2-1,SFTA3c.422G= (p.Gly141=)
c.512G= (p.Gly171=)
n.54+1496G=
c.*549G= (n.*549G=)
c.373+1013G= (n.373+1013G=)
c.-283+1496G= (n.-283+1496G=)
c.-237+1496G= (n.-237+1496G=)
n.89+1496G=
14g.36517972C>GCA389459639NKX2-1,SFTA3c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
n.54+1496G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.373+1013G>C (n.373+1013G>C)
c.-283+1496G>C (n.-283+1496G>C)
c.-237+1496G>C (n.-237+1496G>C)
n.89+1496G>C
14g.36517972C>TCA389459640NKX2-1,SFTA3c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.54+1496G>A
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.373+1013G>A (n.373+1013G>A)
c.-283+1496G>A (n.-283+1496G>A)
c.-237+1496G>A (n.-237+1496G>A)
n.89+1496G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517974delCA10603405NKX2-1,SFTA3c.422del (p.Gly141AlafsTer9)
c.512del (p.Gly171AlafsTer9)
n.54+1496del
c.*549del (n.*549del)
c.373+1013del (n.373+1013del)
c.-283+1496del (n.-283+1496del)
c.-237+1496del (n.-237+1496del)
n.89+1496del
ClinVar dbSNP
14g.36517973C>ACA389459641NKX2-1,SFTA3c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
n.54+1495G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.373+1012G>T (n.373+1012G>T)
c.-283+1495G>T (n.-283+1495G>T)
c.-237+1495G>T (n.-237+1495G>T)
n.89+1495G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.36517973C>GCA389459642NKX2-1,SFTA3c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
n.54+1495G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.373+1012G>C (n.373+1012G>C)
c.-283+1495G>C (n.-283+1495G>C)
c.-237+1495G>C (n.-237+1495G>C)
n.89+1495G>C
14g.36517973C>TCA389459643NKX2-1,SFTA3c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
n.54+1495G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.373+1012G>A (n.373+1012G>A)
c.-283+1495G>A (n.-283+1495G>A)
c.-237+1495G>A (n.-237+1495G>A)
n.89+1495G>A
gnomAD v4
14g.36517974C>ACA389459644NKX2-1,SFTA3c.420G>T (p.Met140Ile)
c.510G>T (p.Met170Ile)
n.54+1494G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.373+1011G>T (n.373+1011G>T)
c.-283+1494G>T (n.-283+1494G>T)
c.-237+1494G>T (n.-237+1494G>T)
n.89+1494G>T
gnomAD v4
14g.36517974C>GCA389459645NKX2-1,SFTA3c.420G>C (p.Met140Ile)
c.510G>C (p.Met170Ile)
n.54+1494G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.373+1011G>C (n.373+1011G>C)
c.-283+1494G>C (n.-283+1494G>C)
c.-237+1494G>C (n.-237+1494G>C)
n.89+1494G>C
14g.36517974C>TCA389459646NKX2-1,SFTA3c.420G>A (p.Met140Ile)
c.510G>A (p.Met170Ile)
n.54+1494G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.373+1011G>A (n.373+1011G>A)
c.-283+1494G>A (n.-283+1494G>A)
c.-237+1494G>A (n.-237+1494G>A)
n.89+1494G>A
14g.36517978_36517986dupCA2624596291NKX2-1,SFTA3c.412_420dup (p.Met140_Gly141insSerGlyMet)
c.502_510dup (p.Met170_Gly171insSerGlyMet)
n.54+1486_54+1494dup
c.*539_*547dup (n.*539_*547dup)
c.373+1003_373+1011dup (n.373+1003_373+1011dup)
c.-283+1486_-283+1494dup (n.-283+1486_-283+1494dup)
c.-237+1486_-237+1494dup (n.-237+1486_-237+1494dup)
n.89+1486_89+1494dup
gnomAD v4
14g.36517984_36517998delCA2741368745NKX2-1,SFTA3c.406_420del (p.Asn136_Met140del)
c.496_510del (p.Asn166_Met170del)
n.54+1480_54+1494del
c.*533_*547del (n.*533_*547del)
c.373+997_373+1011del (n.373+997_373+1011del)
c.-283+1480_-283+1494del (n.-283+1480_-283+1494del)
c.-237+1480_-237+1494del (n.-237+1480_-237+1494del)
n.89+1480_89+1494del
14g.36517975A>CCA389459649NKX2-1,SFTA3c.419T>G (p.Met140Arg)
c.509T>G (p.Met170Arg)
n.54+1493T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.373+1010T>G (n.373+1010T>G)
c.-283+1493T>G (n.-283+1493T>G)
c.-237+1493T>G (n.-237+1493T>G)
n.89+1493T>G
14g.36517975A>GCA389459648NKX2-1,SFTA3c.419T>C (p.Met140Thr)
c.509T>C (p.Met170Thr)
n.54+1493T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.373+1010T>C (n.373+1010T>C)
c.-283+1493T>C (n.-283+1493T>C)
c.-237+1493T>C (n.-237+1493T>C)
n.89+1493T>C
gnomAD v4
14g.36517975A>TCA389459647NKX2-1,SFTA3c.419T>A (p.Met140Lys)
c.509T>A (p.Met170Lys)
n.54+1493T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.373+1010T>A (n.373+1010T>A)
c.-283+1493T>A (n.-283+1493T>A)
c.-237+1493T>A (n.-237+1493T>A)
n.89+1493T>A
14g.36517976T>ACA389459650NKX2-1,SFTA3c.418A>T (p.Met140Leu)
c.508A>T (p.Met170Leu)
n.54+1492A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.373+1009A>T (n.373+1009A>T)
c.-283+1492A>T (n.-283+1492A>T)
c.-237+1492A>T (n.-237+1492A>T)
n.89+1492A>T
14g.36517976T>CCA389459651NKX2-1,SFTA3c.418A>G (p.Met140Val)
c.508A>G (p.Met170Val)
n.54+1492A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.373+1009A>G (n.373+1009A>G)
c.-283+1492A>G (n.-283+1492A>G)
c.-237+1492A>G (n.-237+1492A>G)
n.89+1492A>G
14g.36517976T>GCA389459652NKX2-1,SFTA3c.418A>C (p.Met140Leu)
c.508A>C (p.Met170Leu)
n.54+1492A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.373+1009A>C (n.373+1009A>C)
c.-283+1492A>C (n.-283+1492A>C)
c.-237+1492A>C (n.-237+1492A>C)
n.89+1492A>C
gnomAD v4
14g.36517977G>ACA7158488NKX2-1,SFTA3c.417C>T (p.Gly139=)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.54+1491C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.373+1008C>T (n.373+1008C>T)
c.-283+1491C>T (n.-283+1491C>T)
c.-237+1491C>T (n.-237+1491C>T)
n.89+1491C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517977G>CCA486096609NKX2-1,SFTA3c.417C>G (p.Gly139=)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.54+1491C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.373+1008C>G (n.373+1008C>G)
c.-283+1491C>G (n.-283+1491C>G)
c.-237+1491C>G (n.-237+1491C>G)
n.89+1491C>G
14g.36517977G=CA2129434427NKX2-1,SFTA3c.417C= (p.Gly139=)
c.507C= (p.Gly169=)
n.54+1491C=
c.*544C= (n.*544C=)
c.373+1008C= (n.373+1008C=)
c.-283+1491C= (n.-283+1491C=)
c.-237+1491C= (n.-237+1491C=)
n.89+1491C=
14g.36517977G>TCA486096610NKX2-1,SFTA3c.417C>A (p.Gly139=)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.54+1491C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.373+1008C>A (n.373+1008C>A)
c.-283+1491C>A (n.-283+1491C>A)
c.-237+1491C>A (n.-237+1491C>A)
n.89+1491C>A
14g.36517978C>ACA389459653NKX2-1,SFTA3c.416G>T (p.Gly139Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.54+1490G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.373+1007G>T (n.373+1007G>T)
c.-283+1490G>T (n.-283+1490G>T)
c.-237+1490G>T (n.-237+1490G>T)
n.89+1490G>T
14g.36517978C=CA2129434433NKX2-1,SFTA3c.416G= (p.Gly139=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.54+1490G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.373+1007G= (n.373+1007G=)
c.-283+1490G= (n.-283+1490G=)
c.-237+1490G= (n.-237+1490G=)
n.89+1490G=
14g.36517978C>GCA389459654NKX2-1,SFTA3c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.54+1490G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.373+1007G>C (n.373+1007G>C)
c.-283+1490G>C (n.-283+1490G>C)
c.-237+1490G>C (n.-237+1490G>C)
n.89+1490G>C
14g.36517978C>TCA7158489NKX2-1,SFTA3c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.54+1490G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.373+1007G>A (n.373+1007G>A)
c.-283+1490G>A (n.-283+1490G>A)
c.-237+1490G>A (n.-237+1490G>A)
n.89+1490G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.36517979C>ACA7158490NKX2-1,SFTA3c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.54+1489G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.373+1006G>T (n.373+1006G>T)
c.-283+1489G>T (n.-283+1489G>T)
c.-237+1489G>T (n.-237+1489G>T)
n.89+1489G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517979C=CA2129434437NKX2-1,SFTA3c.415G= (p.Gly139=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.54+1489G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.373+1006G= (n.373+1006G=)
c.-283+1489G= (n.-283+1489G=)
c.-237+1489G= (n.-237+1489G=)
n.89+1489G=
14g.36517979C>GCA389459655NKX2-1,SFTA3c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.54+1489G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.373+1006G>C (n.373+1006G>C)
c.-283+1489G>C (n.-283+1489G>C)
c.-237+1489G>C (n.-237+1489G>C)
n.89+1489G>C
14g.36517979C>TCA389459656NKX2-1,SFTA3c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.54+1489G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.373+1006G>A (n.373+1006G>A)
c.-283+1489G>A (n.-283+1489G>A)
c.-237+1489G>A (n.-237+1489G>A)
n.89+1489G>A
ClinVar gnomAD v4
14g.36517980G>ACA486096627NKX2-1,SFTA3c.414C>T (p.Ser138=)
c.504C>T (p.Ser168=)
n.54+1488C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.373+1005C>T (n.373+1005C>T)
c.-283+1488C>T (n.-283+1488C>T)
c.-237+1488C>T (n.-237+1488C>T)
n.89+1488C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.36517980G>CCA389459657NKX2-1,SFTA3c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.54+1488C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.373+1005C>G (n.373+1005C>G)
c.-283+1488C>G (n.-283+1488C>G)
c.-237+1488C>G (n.-237+1488C>G)
n.89+1488C>G
dbSNP
14g.36517980G=CA2129434440NKX2-1,SFTA3c.414C= (p.Ser138=)
c.504C= (p.Ser168=)
n.54+1488C=
c.*541C= (n.*541C=)
c.373+1005C= (n.373+1005C=)
c.-283+1488C= (n.-283+1488C=)
c.-237+1488C= (n.-237+1488C=)
n.89+1488C=
14g.36517980G>TCA389459658NKX2-1,SFTA3c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.54+1488C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.373+1005C>A (n.373+1005C>A)
c.-283+1488C>A (n.-283+1488C>A)
c.-237+1488C>A (n.-237+1488C>A)
n.89+1488C>A
gnomAD v4
14g.36517981C>ACA389459659NKX2-1,SFTA3c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.54+1487G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
c.373+1004G>T (n.373+1004G>T)
c.-283+1487G>T (n.-283+1487G>T)
c.-237+1487G>T (n.-237+1487G>T)
n.89+1487G>T
gnomAD v4
14g.36517981C>GCA389459660NKX2-1,SFTA3c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.54+1487G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
c.373+1004G>C (n.373+1004G>C)
c.-283+1487G>C (n.-283+1487G>C)
c.-237+1487G>C (n.-237+1487G>C)
n.89+1487G>C
14g.36517981C>TCA389459661NKX2-1,SFTA3c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.54+1487G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
c.373+1004G>A (n.373+1004G>A)
c.-283+1487G>A (n.-283+1487G>A)
c.-237+1487G>A (n.-237+1487G>A)
n.89+1487G>A
14g.36517982T>ACA389459662NKX2-1,SFTA3c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.54+1486A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.373+1003A>T (n.373+1003A>T)
c.-283+1486A>T (n.-283+1486A>T)
c.-237+1486A>T (n.-237+1486A>T)
n.89+1486A>T
14g.36517982T>CCA389459664NKX2-1,SFTA3c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.54+1486A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.373+1003A>G (n.373+1003A>G)
c.-283+1486A>G (n.-283+1486A>G)
c.-237+1486A>G (n.-237+1486A>G)
n.89+1486A>G
14g.36517982T>GCA389459663NKX2-1,SFTA3c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.54+1486A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.373+1003A>C (n.373+1003A>C)
c.-283+1486A>C (n.-283+1486A>C)
c.-237+1486A>C (n.-237+1486A>C)
n.89+1486A>C
14g.36517983delCA2580088220NKX2-1,SFTA3c.411del (p.Met137IlefsTer13)
c.501del (p.Met167IlefsTer13)
n.54+1485del
c.*538del (n.*538del)
c.373+1002del (n.373+1002del)
c.-283+1485del (n.-283+1485del)
c.-237+1485del (n.-237+1485del)
n.89+1485del
ClinVar dbSNP
14g.36517983C>ACA389459665NKX2-1,SFTA3c.411G>T (p.Met137Ile)
c.501G>T (p.Met167Ile)
n.54+1485G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.373+1002G>T (n.373+1002G>T)
c.-283+1485G>T (n.-283+1485G>T)
c.-237+1485G>T (n.-237+1485G>T)
n.89+1485G>T
14g.36517983C>GCA389459666NKX2-1,SFTA3c.411G>C (p.Met137Ile)
c.501G>C (p.Met167Ile)
n.54+1485G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.373+1002G>C (n.373+1002G>C)
c.-283+1485G>C (n.-283+1485G>C)
c.-237+1485G>C (n.-237+1485G>C)
n.89+1485G>C
gnomAD v4
14g.36517983C>TCA389459667NKX2-1,SFTA3c.411G>A (p.Met137Ile)
c.501G>A (p.Met167Ile)
n.54+1485G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.373+1002G>A (n.373+1002G>A)
c.-283+1485G>A (n.-283+1485G>A)
c.-237+1485G>A (n.-237+1485G>A)
n.89+1485G>A
gnomAD v4
14g.36517984A>CCA389459668NKX2-1,SFTA3c.410T>G (p.Met137Arg)
c.500T>G (p.Met167Arg)
n.54+1484T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.373+1001T>G (n.373+1001T>G)
c.-283+1484T>G (n.-283+1484T>G)
c.-237+1484T>G (n.-237+1484T>G)
n.89+1484T>G
gnomAD v4
14g.36517984A>GCA389459669NKX2-1,SFTA3c.410T>C (p.Met137Thr)
c.500T>C (p.Met167Thr)
n.54+1484T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.373+1001T>C (n.373+1001T>C)
c.-283+1484T>C (n.-283+1484T>C)
c.-237+1484T>C (n.-237+1484T>C)
n.89+1484T>C
14g.36517984A>TCA389459670NKX2-1,SFTA3c.410T>A (p.Met137Lys)
c.500T>A (p.Met167Lys)
n.54+1484T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.373+1001T>A (n.373+1001T>A)
c.-283+1484T>A (n.-283+1484T>A)
c.-237+1484T>A (n.-237+1484T>A)
n.89+1484T>A
14g.36517985T>ACA389459671NKX2-1,SFTA3c.409A>T (p.Met137Leu)
c.499A>T (p.Met167Leu)
n.54+1483A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.373+1000A>T (n.373+1000A>T)
c.-283+1483A>T (n.-283+1483A>T)
c.-237+1483A>T (n.-237+1483A>T)
n.89+1483A>T
14g.36517985T>CCA389459672NKX2-1,SFTA3c.409A>G (p.Met137Val)
c.499A>G (p.Met167Val)
n.54+1483A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.373+1000A>G (n.373+1000A>G)
c.-283+1483A>G (n.-283+1483A>G)
c.-237+1483A>G (n.-237+1483A>G)
n.89+1483A>G
gnomAD v4
14g.36517985T>GCA389459673NKX2-1,SFTA3c.409A>C (p.Met137Leu)
c.499A>C (p.Met167Leu)
n.54+1483A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.373+1000A>C (n.373+1000A>C)
c.-283+1483A>C (n.-283+1483A>C)
c.-237+1483A>C (n.-237+1483A>C)
n.89+1483A>C
14g.36517986G>ACA486096664NKX2-1,SFTA3c.408C>T (p.Asn136=)
c.498C>T (p.Asn166=)
n.54+1482C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.373+999C>T (n.373+999C>T)
c.-283+1482C>T (n.-283+1482C>T)
c.-237+1482C>T (n.-237+1482C>T)
n.89+1482C>T
dbSNP
14g.36517986G>CCA389459674NKX2-1,SFTA3c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.54+1482C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.373+999C>G (n.373+999C>G)
c.-283+1482C>G (n.-283+1482C>G)
c.-237+1482C>G (n.-237+1482C>G)
n.89+1482C>G
14g.36517986G=CA2129434442NKX2-1,SFTA3c.408C= (p.Asn136=)
c.498C= (p.Asn166=)
n.54+1482C=
c.*535C= (n.*535C=)
c.373+999C= (n.373+999C=)
c.-283+1482C= (n.-283+1482C=)
c.-237+1482C= (n.-237+1482C=)
n.89+1482C=
14g.36517986G>TCA389459675NKX2-1,SFTA3c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.54+1482C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.373+999C>A (n.373+999C>A)
c.-283+1482C>A (n.-283+1482C>A)
c.-237+1482C>A (n.-237+1482C>A)
n.89+1482C>A
gnomAD v4
14g.36517987T>ACA389459676NKX2-1,SFTA3c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.54+1481A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.373+998A>T (n.373+998A>T)
c.-283+1481A>T (n.-283+1481A>T)
c.-237+1481A>T (n.-237+1481A>T)
n.89+1481A>T
14g.36517987T>CCA389459678NKX2-1,SFTA3c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.54+1481A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.373+998A>G (n.373+998A>G)
c.-283+1481A>G (n.-283+1481A>G)
c.-237+1481A>G (n.-237+1481A>G)
n.89+1481A>G
COSMIC COSMIC
14g.36517987T>GCA389459677NKX2-1,SFTA3c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.54+1481A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.373+998A>C (n.373+998A>C)
c.-283+1481A>C (n.-283+1481A>C)
c.-237+1481A>C (n.-237+1481A>C)
n.89+1481A>C
14g.36517988T>ACA389459679NKX2-1,SFTA3c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.54+1480A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.373+997A>T (n.373+997A>T)
c.-283+1480A>T (n.-283+1480A>T)
c.-237+1480A>T (n.-237+1480A>T)
n.89+1480A>T
14g.36517988T>CCA389459680NKX2-1,SFTA3c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.54+1480A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.373+997A>G (n.373+997A>G)
c.-283+1480A>G (n.-283+1480A>G)
c.-237+1480A>G (n.-237+1480A>G)
n.89+1480A>G
dbSNP
14g.36517988T>GCA389459681NKX2-1,SFTA3c.406A>C (p.Asn136His)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.54+1480A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.373+997A>C (n.373+997A>C)
c.-283+1480A>C (n.-283+1480A>C)
c.-237+1480A>C (n.-237+1480A>C)
n.89+1480A>C
14g.36517989C>ACA389459682NKX2-1,SFTA3c.405G>T (p.Met135Ile)
c.495G>T (p.Met165Ile)
n.54+1479G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.373+996G>T (n.373+996G>T)
c.-283+1479G>T (n.-283+1479G>T)
c.-237+1479G>T (n.-237+1479G>T)
n.89+1479G>T
14g.36517989C>GCA389459683NKX2-1,SFTA3c.405G>C (p.Met135Ile)
c.495G>C (p.Met165Ile)
n.54+1479G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.373+996G>C (n.373+996G>C)
c.-283+1479G>C (n.-283+1479G>C)
c.-237+1479G>C (n.-237+1479G>C)
n.89+1479G>C
14g.36517989C>TCA389459684NKX2-1,SFTA3c.405G>A (p.Met135Ile)
c.495G>A (p.Met165Ile)
n.54+1479G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.373+996G>A (n.373+996G>A)
c.-283+1479G>A (n.-283+1479G>A)
c.-237+1479G>A (n.-237+1479G>A)
n.89+1479G>A
gnomAD v4
14g.36517990A>CCA389459685NKX2-1,SFTA3c.404T>G (p.Met135Arg)
c.494T>G (p.Met165Arg)
n.54+1478T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.373+995T>G (n.373+995T>G)
c.-283+1478T>G (n.-283+1478T>G)
c.-237+1478T>G (n.-237+1478T>G)
n.89+1478T>G
14g.36517990A>GCA389459686NKX2-1,SFTA3c.404T>C (p.Met135Thr)
c.494T>C (p.Met165Thr)
n.54+1478T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.373+995T>C (n.373+995T>C)
c.-283+1478T>C (n.-283+1478T>C)
c.-237+1478T>C (n.-237+1478T>C)
n.89+1478T>C
14g.36517990A>TCA389459687NKX2-1,SFTA3c.404T>A (p.Met135Lys)
c.494T>A (p.Met165Lys)
n.54+1478T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.373+995T>A (n.373+995T>A)
c.-283+1478T>A (n.-283+1478T>A)
c.-237+1478T>A (n.-237+1478T>A)
n.89+1478T>A

Number of alleles fetched