Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36517869C>A | CA389459426 | NKX2-1,SFTA3 | c.525G>T (p.Glu175Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) n.54+1599G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.373+1116G>T (n.373+1116G>T) c.-283+1599G>T (n.-283+1599G>T) c.-237+1599G>T (n.-237+1599G>T) n.89+1599G>T | |
14 | g.36517869C= | CA2129438147 | NKX2-1,SFTA3 | c.525G= (p.Glu175=) c.615G= (p.Glu205=) n.54+1599G= c.*652G= (n.*652G=) c.373+1116G= (n.373+1116G=) c.-283+1599G= (n.-283+1599G=) c.-237+1599G= (n.-237+1599G=) n.89+1599G= | |
14 | g.36517869C>G | CA389459427 | NKX2-1,SFTA3 | c.525G>C (p.Glu175Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) n.54+1599G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.373+1116G>C (n.373+1116G>C) c.-283+1599G>C (n.-283+1599G>C) c.-237+1599G>C (n.-237+1599G>C) n.89+1599G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517869C>T | CA7158468 | NKX2-1,SFTA3 | c.525G>A (p.Glu175=) c.615G>A (p.Glu205=) n.54+1599G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.373+1116G>A (n.373+1116G>A) c.-283+1599G>A (n.-283+1599G>A) c.-237+1599G>A (n.-237+1599G>A) n.89+1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517870T>A | CA389459428 | NKX2-1,SFTA3 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.614A>T (p.Glu205Val) n.54+1598A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.373+1115A>T (n.373+1115A>T) c.-283+1598A>T (n.-283+1598A>T) c.-237+1598A>T (n.-237+1598A>T) n.89+1598A>T | |
14 | g.36517870T>C | CA389459429 | NKX2-1,SFTA3 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) n.54+1598A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.373+1115A>G (n.373+1115A>G) c.-283+1598A>G (n.-283+1598A>G) c.-237+1598A>G (n.-237+1598A>G) n.89+1598A>G | |
14 | g.36517870T>G | CA389459430 | NKX2-1,SFTA3 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) n.54+1598A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.373+1115A>C (n.373+1115A>C) c.-283+1598A>C (n.-283+1598A>C) c.-237+1598A>C (n.-237+1598A>C) n.89+1598A>C | |
14 | g.36517870_36517873delinsA | CA2580616588 | NKX2-1,SFTA3 | c.521_524delinsT (p.Tyr174_Glu175delinsLeu) c.611_614delinsT (p.Tyr204_Glu205delinsLeu) n.54+1595_54+1598delinsT c.*648_*651delinsT (n.*648_*651delinsT) c.373+1112_373+1115delinsT (n.373+1112_373+1115delinsT) c.-283+1595_-283+1598delinsT (n.-283+1595_-283+1598delinsT) c.-237+1595_-237+1598delinsT (n.-237+1595_-237+1598delinsT) n.89+1595_89+1598delinsT | ClinVar |
14 | g.36517871C>A | CA120027 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) n.54+1597G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.373+1114G>T (n.373+1114G>T) c.-283+1597G>T (n.-283+1597G>T) c.-237+1597G>T (n.-237+1597G>T) n.89+1597G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517871C= | CA2129438148 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G= (p.Glu175=) c.613G= (p.Glu205=) n.54+1597G= c.*650G= (n.*650G=) c.373+1114G= (n.373+1114G=) c.-283+1597G= (n.-283+1597G=) c.-237+1597G= (n.-237+1597G=) n.89+1597G= | |
14 | g.36517871C>G | CA7158469 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) n.54+1597G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.373+1114G>C (n.373+1114G>C) c.-283+1597G>C (n.-283+1597G>C) c.-237+1597G>C (n.-237+1597G>C) n.89+1597G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517871C>T | CA389459431 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) n.54+1597G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.373+1114G>A (n.373+1114G>A) c.-283+1597G>A (n.-283+1597G>A) c.-237+1597G>A (n.-237+1597G>A) n.89+1597G>A | |
14 | g.36517872del | CA2695219284 | NKX2-1,SFTA3 | c.522del (p.Tyr174Ter) c.612del (p.Tyr204Ter) n.54+1596del c.*649del (n.*649del) c.373+1113del (n.373+1113del) c.-283+1596del (n.-283+1596del) c.-237+1596del (n.-237+1596del) n.89+1596del | |
14 | g.36517872G>A | CA7158470 | NKX2-1,SFTA3 | c.522C>T (p.Tyr174=) c.612C>T (p.Tyr204=) n.54+1596C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.373+1113C>T (n.373+1113C>T) c.-283+1596C>T (n.-283+1596C>T) c.-237+1596C>T (n.-237+1596C>T) n.89+1596C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517872G>C | CA389459433 | NKX2-1,SFTA3 | c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.54+1596C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.373+1113C>G (n.373+1113C>G) c.-283+1596C>G (n.-283+1596C>G) c.-237+1596C>G (n.-237+1596C>G) n.89+1596C>G | ClinVar |
14 | g.36517872G= | CA2129438149 | NKX2-1,SFTA3 | c.522C= (p.Tyr174=) c.612C= (p.Tyr204=) n.54+1596C= c.*649C= (n.*649C=) c.373+1113C= (n.373+1113C=) c.-283+1596C= (n.-283+1596C=) c.-237+1596C= (n.-237+1596C=) n.89+1596C= | |
14 | g.36517872G>T | CA389459432 | NKX2-1,SFTA3 | c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.54+1596C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.373+1113C>A (n.373+1113C>A) c.-283+1596C>A (n.-283+1596C>A) c.-237+1596C>A (n.-237+1596C>A) n.89+1596C>A | ClinVar |
14 | g.36517873T>A | CA389459434 | NKX2-1,SFTA3 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.54+1595A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.373+1112A>T (n.373+1112A>T) c.-283+1595A>T (n.-283+1595A>T) c.-237+1595A>T (n.-237+1595A>T) n.89+1595A>T | |
14 | g.36517873T>C | CA389459435 | NKX2-1,SFTA3 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.54+1595A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.373+1112A>G (n.373+1112A>G) c.-283+1595A>G (n.-283+1595A>G) c.-237+1595A>G (n.-237+1595A>G) n.89+1595A>G | |
14 | g.36517873T>G | CA389459436 | NKX2-1,SFTA3 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.54+1595A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.373+1112A>C (n.373+1112A>C) c.-283+1595A>C (n.-283+1595A>C) c.-237+1595A>C (n.-237+1595A>C) n.89+1595A>C | |
14 | g.36517874A>C | CA389459437 | NKX2-1,SFTA3 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.54+1594T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.373+1111T>G (n.373+1111T>G) c.-283+1594T>G (n.-283+1594T>G) c.-237+1594T>G (n.-237+1594T>G) n.89+1594T>G | |
14 | g.36517874A>G | CA389459438 | NKX2-1,SFTA3 | c.520T>C (p.Tyr174His) c.610T>C (p.Tyr204His) n.54+1594T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.373+1111T>C (n.373+1111T>C) c.-283+1594T>C (n.-283+1594T>C) c.-237+1594T>C (n.-237+1594T>C) n.89+1594T>C | |
14 | g.36517874A>T | CA389459439 | NKX2-1,SFTA3 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.54+1594T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.373+1111T>A (n.373+1111T>A) c.-283+1594T>A (n.-283+1594T>A) c.-237+1594T>A (n.-237+1594T>A) n.89+1594T>A | |
14 | g.36517875C>A | CA486096323 | NKX2-1,SFTA3 | c.519G>T (p.Val173=) c.609G>T (p.Val203=) n.54+1593G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.373+1110G>T (n.373+1110G>T) c.-283+1593G>T (n.-283+1593G>T) c.-237+1593G>T (n.-237+1593G>T) n.89+1593G>T | |
14 | g.36517875C= | CA2129438150 | NKX2-1,SFTA3 | c.519G= (p.Val173=) c.609G= (p.Val203=) n.54+1593G= c.*646G= (n.*646G=) c.373+1110G= (n.373+1110G=) c.-283+1593G= (n.-283+1593G=) c.-237+1593G= (n.-237+1593G=) n.89+1593G= | |
14 | g.36517875C>G | CA7158471 | NKX2-1,SFTA3 | c.519G>C (p.Val173=) c.609G>C (p.Val203=) n.54+1593G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.373+1110G>C (n.373+1110G>C) c.-283+1593G>C (n.-283+1593G>C) c.-237+1593G>C (n.-237+1593G>C) n.89+1593G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517875C>T | CA486096325 | NKX2-1,SFTA3 | c.519G>A (p.Val173=) c.609G>A (p.Val203=) n.54+1593G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.373+1110G>A (n.373+1110G>A) c.-283+1593G>A (n.-283+1593G>A) c.-237+1593G>A (n.-237+1593G>A) n.89+1593G>A | dbSNP |
14 | g.36517876A>C | CA389459440 | NKX2-1,SFTA3 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.54+1592T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.373+1109T>G (n.373+1109T>G) c.-283+1592T>G (n.-283+1592T>G) c.-237+1592T>G (n.-237+1592T>G) n.89+1592T>G | |
14 | g.36517876A>G | CA389459441 | NKX2-1,SFTA3 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.54+1592T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.373+1109T>C (n.373+1109T>C) c.-283+1592T>C (n.-283+1592T>C) c.-237+1592T>C (n.-237+1592T>C) n.89+1592T>C | |
14 | g.36517876A>T | CA389459442 | NKX2-1,SFTA3 | c.518T>A (p.Val173Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) n.54+1592T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.373+1109T>A (n.373+1109T>A) c.-283+1592T>A (n.-283+1592T>A) c.-237+1592T>A (n.-237+1592T>A) n.89+1592T>A | dbSNP |
14 | g.36517877C>A | CA389459444 | NKX2-1,SFTA3 | c.517G>T (p.Val173Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) n.54+1591G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.373+1108G>T (n.373+1108G>T) c.-283+1591G>T (n.-283+1591G>T) c.-237+1591G>T (n.-237+1591G>T) n.89+1591G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517877C>G | CA389459445 | NKX2-1,SFTA3 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.54+1591G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.373+1108G>C (n.373+1108G>C) c.-283+1591G>C (n.-283+1591G>C) c.-237+1591G>C (n.-237+1591G>C) n.89+1591G>C | |
14 | g.36517877C>T | CA389459443 | NKX2-1,SFTA3 | c.517G>A (p.Val173Met) c.607G>A (p.Val203Met) n.54+1591G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.373+1108G>A (n.373+1108G>A) c.-283+1591G>A (n.-283+1591G>A) c.-237+1591G>A (n.-237+1591G>A) n.89+1591G>A | dbSNP |
14 | g.36517878C>A | CA389459446 | NKX2-1,SFTA3 | c.516G>T (p.Gln172His) c.606G>T (p.Gln202His) n.54+1590G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.373+1107G>T (n.373+1107G>T) c.-283+1590G>T (n.-283+1590G>T) c.-237+1590G>T (n.-237+1590G>T) n.89+1590G>T | |
14 | g.36517878C= | CA2129438151 | NKX2-1,SFTA3 | c.516G= (p.Gln172=) c.606G= (p.Gln202=) n.54+1590G= c.*643G= (n.*643G=) c.373+1107G= (n.373+1107G=) c.-283+1590G= (n.-283+1590G=) c.-237+1590G= (n.-237+1590G=) n.89+1590G= | |
14 | g.36517878C>G | CA389459447 | NKX2-1,SFTA3 | c.516G>C (p.Gln172His) c.606G>C (p.Gln202His) n.54+1590G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.373+1107G>C (n.373+1107G>C) c.-283+1590G>C (n.-283+1590G>C) c.-237+1590G>C (n.-237+1590G>C) n.89+1590G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517878C>T | CA7158472 | NKX2-1,SFTA3 | c.516G>A (p.Gln172=) c.606G>A (p.Gln202=) n.54+1590G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.373+1107G>A (n.373+1107G>A) c.-283+1590G>A (n.-283+1590G>A) c.-237+1590G>A (n.-237+1590G>A) n.89+1590G>A | dbSNP ExAC |
14 | g.36517879T>A | CA389459448 | NKX2-1,SFTA3 | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.54+1589A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.373+1106A>T (n.373+1106A>T) c.-283+1589A>T (n.-283+1589A>T) c.-237+1589A>T (n.-237+1589A>T) n.89+1589A>T | ClinVar |
14 | g.36517879T>C | CA389459449 | NKX2-1,SFTA3 | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.54+1589A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.373+1106A>G (n.373+1106A>G) c.-283+1589A>G (n.-283+1589A>G) c.-237+1589A>G (n.-237+1589A>G) n.89+1589A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517879T>G | CA389459450 | NKX2-1,SFTA3 | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.54+1589A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.373+1106A>C (n.373+1106A>C) c.-283+1589A>C (n.-283+1589A>C) c.-237+1589A>C (n.-237+1589A>C) n.89+1589A>C | ClinVar |
14 | g.36517880G>A | CA389459451 | NKX2-1,SFTA3 | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.54+1588C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.373+1105C>T (n.373+1105C>T) c.-283+1588C>T (n.-283+1588C>T) c.-237+1588C>T (n.-237+1588C>T) n.89+1588C>T | |
14 | g.36517880G>C | CA389459452 | NKX2-1,SFTA3 | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.54+1588C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.373+1105C>G (n.373+1105C>G) c.-283+1588C>G (n.-283+1588C>G) c.-237+1588C>G (n.-237+1588C>G) n.89+1588C>G | |
14 | g.36517880G>T | CA389459453 | NKX2-1,SFTA3 | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.54+1588C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.373+1105C>A (n.373+1105C>A) c.-283+1588C>A (n.-283+1588C>A) c.-237+1588C>A (n.-237+1588C>A) n.89+1588C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517881C>A | CA486096331 | NKX2-1,SFTA3 | c.513G>T (p.Ala171=) c.603G>T (p.Ala201=) n.54+1587G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.373+1104G>T (n.373+1104G>T) c.-283+1587G>T (n.-283+1587G>T) c.-237+1587G>T (n.-237+1587G>T) n.89+1587G>T | |
14 | g.36517881C= | CA2129438152 | NKX2-1,SFTA3 | c.513G= (p.Ala171=) c.603G= (p.Ala201=) n.54+1587G= c.*640G= (n.*640G=) c.373+1104G= (n.373+1104G=) c.-283+1587G= (n.-283+1587G=) c.-237+1587G= (n.-237+1587G=) n.89+1587G= | |
14 | g.36517881C>G | CA486096332 | NKX2-1,SFTA3 | c.513G>C (p.Ala171=) c.603G>C (p.Ala201=) n.54+1587G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.373+1104G>C (n.373+1104G>C) c.-283+1587G>C (n.-283+1587G>C) c.-237+1587G>C (n.-237+1587G>C) n.89+1587G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517881C>T | CA486096334 | NKX2-1,SFTA3 | c.513G>A (p.Ala171=) c.603G>A (p.Ala201=) n.54+1587G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.373+1104G>A (n.373+1104G>A) c.-283+1587G>A (n.-283+1587G>A) c.-237+1587G>A (n.-237+1587G>A) n.89+1587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517882G>A | CA389459454 | NKX2-1,SFTA3 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.602C>T (p.Ala201Val) n.54+1586C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.373+1103C>T (n.373+1103C>T) c.-283+1586C>T (n.-283+1586C>T) c.-237+1586C>T (n.-237+1586C>T) n.89+1586C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517882G>C | CA389459455 | NKX2-1,SFTA3 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.54+1586C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.373+1103C>G (n.373+1103C>G) c.-283+1586C>G (n.-283+1586C>G) c.-237+1586C>G (n.-237+1586C>G) n.89+1586C>G | |
14 | g.36517882G= | CA2129438153 | NKX2-1,SFTA3 | c.512C= (p.Ala171=) c.602C= (p.Ala201=) n.54+1586C= c.*639C= (n.*639C=) c.373+1103C= (n.373+1103C=) c.-283+1586C= (n.-283+1586C=) c.-237+1586C= (n.-237+1586C=) n.89+1586C= | |
14 | g.36517882G>T | CA7158473 | NKX2-1,SFTA3 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.602C>A (p.Ala201Glu) n.54+1586C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.373+1103C>A (n.373+1103C>A) c.-283+1586C>A (n.-283+1586C>A) c.-237+1586C>A (n.-237+1586C>A) n.89+1586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517883C>A | CA389459457 | NKX2-1,SFTA3 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.54+1585G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.373+1102G>T (n.373+1102G>T) c.-283+1585G>T (n.-283+1585G>T) c.-237+1585G>T (n.-237+1585G>T) n.89+1585G>T | |
14 | g.36517883C>G | CA389459458 | NKX2-1,SFTA3 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.54+1585G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.373+1102G>C (n.373+1102G>C) c.-283+1585G>C (n.-283+1585G>C) c.-237+1585G>C (n.-237+1585G>C) n.89+1585G>C | |
14 | g.36517883C>T | CA389459456 | NKX2-1,SFTA3 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.54+1585G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.373+1102G>A (n.373+1102G>A) c.-283+1585G>A (n.-283+1585G>A) c.-237+1585G>A (n.-237+1585G>A) n.89+1585G>A | |
14 | g.36517884C>A | CA389459459 | NKX2-1,SFTA3 | c.510G>T (p.Gln170His) c.600G>T (p.Gln200His) n.54+1584G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.373+1101G>T (n.373+1101G>T) c.-283+1584G>T (n.-283+1584G>T) c.-237+1584G>T (n.-237+1584G>T) n.89+1584G>T | |
14 | g.36517884C>G | CA389459460 | NKX2-1,SFTA3 | c.510G>C (p.Gln170His) c.600G>C (p.Gln200His) n.54+1584G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.373+1101G>C (n.373+1101G>C) c.-283+1584G>C (n.-283+1584G>C) c.-237+1584G>C (n.-237+1584G>C) n.89+1584G>C | |
14 | g.36517884C>T | CA486096340 | NKX2-1,SFTA3 | c.510G>A (p.Gln170=) c.600G>A (p.Gln200=) n.54+1584G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.373+1101G>A (n.373+1101G>A) c.-283+1584G>A (n.-283+1584G>A) c.-237+1584G>A (n.-237+1584G>A) n.89+1584G>A | |
14 | g.36517885T>A | CA389459461 | NKX2-1,SFTA3 | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.54+1583A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.373+1100A>T (n.373+1100A>T) c.-283+1583A>T (n.-283+1583A>T) c.-237+1583A>T (n.-237+1583A>T) n.89+1583A>T | dbSNP |
14 | g.36517885T>C | CA389459462 | NKX2-1,SFTA3 | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.54+1583A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.373+1100A>G (n.373+1100A>G) c.-283+1583A>G (n.-283+1583A>G) c.-237+1583A>G (n.-237+1583A>G) n.89+1583A>G | dbSNP |
14 | g.36517885T>G | CA389459463 | NKX2-1,SFTA3 | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.54+1583A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.373+1100A>C (n.373+1100A>C) c.-283+1583A>C (n.-283+1583A>C) c.-237+1583A>C (n.-237+1583A>C) n.89+1583A>C | |
14 | g.36517886G>A | CA389459466 | NKX2-1,SFTA3 | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.54+1582C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.373+1099C>T (n.373+1099C>T) c.-283+1582C>T (n.-283+1582C>T) c.-237+1582C>T (n.-237+1582C>T) n.89+1582C>T | dbSNP |
14 | g.36517886G>C | CA389459465 | NKX2-1,SFTA3 | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.54+1582C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.373+1099C>G (n.373+1099C>G) c.-283+1582C>G (n.-283+1582C>G) c.-237+1582C>G (n.-237+1582C>G) n.89+1582C>G | |
14 | g.36517886G= | CA2129438154 | NKX2-1,SFTA3 | c.508C= (p.Gln170=) c.598C= (p.Gln200=) n.54+1582C= c.*635C= (n.*635C=) c.373+1099C= (n.373+1099C=) c.-283+1582C= (n.-283+1582C=) c.-237+1582C= (n.-237+1582C=) n.89+1582C= | |
14 | g.36517886G>T | CA389459464 | NKX2-1,SFTA3 | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.54+1582C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.373+1099C>A (n.373+1099C>A) c.-283+1582C>A (n.-283+1582C>A) c.-237+1582C>A (n.-237+1582C>A) n.89+1582C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517887C>A | CA486096343 | NKX2-1,SFTA3 | c.507G>T (p.Ser169=) c.597G>T (p.Ser199=) n.54+1581G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.373+1098G>T (n.373+1098G>T) c.-283+1581G>T (n.-283+1581G>T) c.-237+1581G>T (n.-237+1581G>T) n.89+1581G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517887C= | CA2129438155 | NKX2-1,SFTA3 | c.507G= (p.Ser169=) c.597G= (p.Ser199=) n.54+1581G= c.*634G= (n.*634G=) c.373+1098G= (n.373+1098G=) c.-283+1581G= (n.-283+1581G=) c.-237+1581G= (n.-237+1581G=) n.89+1581G= | |
14 | g.36517887C>G | CA486096345 | NKX2-1,SFTA3 | c.507G>C (p.Ser169=) c.597G>C (p.Ser199=) n.54+1581G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.373+1098G>C (n.373+1098G>C) c.-283+1581G>C (n.-283+1581G>C) c.-237+1581G>C (n.-237+1581G>C) n.89+1581G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517887C>T | CA7158474 | NKX2-1,SFTA3 | c.507G>A (p.Ser169=) c.597G>A (p.Ser199=) n.54+1581G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.373+1098G>A (n.373+1098G>A) c.-283+1581G>A (n.-283+1581G>A) c.-237+1581G>A (n.-237+1581G>A) n.89+1581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517888G>A | CA389459467 | NKX2-1,SFTA3 | c.506C>T (p.Ser169Leu) c.596C>T (p.Ser199Leu) n.54+1580C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.373+1097C>T (n.373+1097C>T) c.-283+1580C>T (n.-283+1580C>T) c.-237+1580C>T (n.-237+1580C>T) n.89+1580C>T | |
14 | g.36517888G>C | CA258878035 | NKX2-1,SFTA3 | c.506C>G (p.Ser169Trp) c.596C>G (p.Ser199Trp) n.54+1580C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.373+1097C>G (n.373+1097C>G) c.-283+1580C>G (n.-283+1580C>G) c.-237+1580C>G (n.-237+1580C>G) n.89+1580C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517888G= | CA2129438156 | NKX2-1,SFTA3 | c.506C= (p.Ser169=) c.596C= (p.Ser199=) n.54+1580C= c.*633C= (n.*633C=) c.373+1097C= (n.373+1097C=) c.-283+1580C= (n.-283+1580C=) c.-237+1580C= (n.-237+1580C=) n.89+1580C= | |
14 | g.36517888G>T | CA389459468 | NKX2-1,SFTA3 | c.506C>A (p.Ser169Ter) c.596C>A (p.Ser199Ter) n.54+1580C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.373+1097C>A (n.373+1097C>A) c.-283+1580C>A (n.-283+1580C>A) c.-237+1580C>A (n.-237+1580C>A) n.89+1580C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36517889A>C | CA389459469 | NKX2-1,SFTA3 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.54+1579T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.373+1096T>G (n.373+1096T>G) c.-283+1579T>G (n.-283+1579T>G) c.-237+1579T>G (n.-237+1579T>G) n.89+1579T>G | |
14 | g.36517889A>G | CA389459470 | NKX2-1,SFTA3 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.54+1579T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.373+1096T>C (n.373+1096T>C) c.-283+1579T>C (n.-283+1579T>C) c.-237+1579T>C (n.-237+1579T>C) n.89+1579T>C | |
14 | g.36517889A>T | CA389459471 | NKX2-1,SFTA3 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.54+1579T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.373+1096T>A (n.373+1096T>A) c.-283+1579T>A (n.-283+1579T>A) c.-237+1579T>A (n.-237+1579T>A) n.89+1579T>A | |
14 | g.36517890G>A | CA486096354 | NKX2-1,SFTA3 | c.504C>T (p.Phe168=) c.594C>T (p.Phe198=) n.54+1578C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.373+1095C>T (n.373+1095C>T) c.-283+1578C>T (n.-283+1578C>T) c.-237+1578C>T (n.-237+1578C>T) n.89+1578C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517890G>C | CA389459472 | NKX2-1,SFTA3 | c.504C>G (p.Phe168Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) n.54+1578C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.373+1095C>G (n.373+1095C>G) c.-283+1578C>G (n.-283+1578C>G) c.-237+1578C>G (n.-237+1578C>G) n.89+1578C>G | dbSNP |
14 | g.36517890G>T | CA389459473 | NKX2-1,SFTA3 | c.504C>A (p.Phe168Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.54+1578C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.373+1095C>A (n.373+1095C>A) c.-283+1578C>A (n.-283+1578C>A) c.-237+1578C>A (n.-237+1578C>A) n.89+1578C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517891A>C | CA389459474 | NKX2-1,SFTA3 | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.54+1577T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.373+1094T>G (n.373+1094T>G) c.-283+1577T>G (n.-283+1577T>G) c.-237+1577T>G (n.-237+1577T>G) n.89+1577T>G | |
14 | g.36517891A>G | CA389459476 | NKX2-1,SFTA3 | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.54+1577T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.373+1094T>C (n.373+1094T>C) c.-283+1577T>C (n.-283+1577T>C) c.-237+1577T>C (n.-237+1577T>C) n.89+1577T>C | |
14 | g.36517891A>T | CA389459475 | NKX2-1,SFTA3 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.54+1577T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.373+1094T>A (n.373+1094T>A) c.-283+1577T>A (n.-283+1577T>A) c.-237+1577T>A (n.-237+1577T>A) n.89+1577T>A | |
14 | g.36517892A>C | CA389459477 | NKX2-1,SFTA3 | c.502T>G (p.Phe168Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.54+1576T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.373+1093T>G (n.373+1093T>G) c.-283+1576T>G (n.-283+1576T>G) c.-237+1576T>G (n.-237+1576T>G) n.89+1576T>G | |
14 | g.36517892A>G | CA389459478 | NKX2-1,SFTA3 | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.54+1576T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.373+1093T>C (n.373+1093T>C) c.-283+1576T>C (n.-283+1576T>C) c.-237+1576T>C (n.-237+1576T>C) n.89+1576T>C | |
14 | g.36517892A>T | CA389459479 | NKX2-1,SFTA3 | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.54+1576T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.373+1093T>A (n.373+1093T>A) c.-283+1576T>A (n.-283+1576T>A) c.-237+1576T>A (n.-237+1576T>A) n.89+1576T>A | |
14 | g.36517893G>A | CA486096362 | NKX2-1,SFTA3 | c.501C>T (p.Leu167=) c.591C>T (p.Leu197=) n.54+1575C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.373+1092C>T (n.373+1092C>T) c.-283+1575C>T (n.-283+1575C>T) c.-237+1575C>T (n.-237+1575C>T) n.89+1575C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36517893G>C | CA486096364 | NKX2-1,SFTA3 | c.501C>G (p.Leu167=) c.591C>G (p.Leu197=) n.54+1575C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.373+1092C>G (n.373+1092C>G) c.-283+1575C>G (n.-283+1575C>G) c.-237+1575C>G (n.-237+1575C>G) n.89+1575C>G | |
14 | g.36517893G>T | CA486096365 | NKX2-1,SFTA3 | c.501C>A (p.Leu167=) c.591C>A (p.Leu197=) n.54+1575C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.373+1092C>A (n.373+1092C>A) c.-283+1575C>A (n.-283+1575C>A) c.-237+1575C>A (n.-237+1575C>A) n.89+1575C>A | |
14 | g.36517894A>C | CA389459480 | NKX2-1,SFTA3 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.54+1574T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.373+1091T>G (n.373+1091T>G) c.-283+1574T>G (n.-283+1574T>G) c.-237+1574T>G (n.-237+1574T>G) n.89+1574T>G | |
14 | g.36517894A>G | CA389459481 | NKX2-1,SFTA3 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.54+1574T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.373+1091T>C (n.373+1091T>C) c.-283+1574T>C (n.-283+1574T>C) c.-237+1574T>C (n.-237+1574T>C) n.89+1574T>C | |
14 | g.36517894A>T | CA389459482 | NKX2-1,SFTA3 | c.500T>A (p.Leu167His) c.590T>A (p.Leu197His) n.54+1574T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.373+1091T>A (n.373+1091T>A) c.-283+1574T>A (n.-283+1574T>A) c.-237+1574T>A (n.-237+1574T>A) n.89+1574T>A | |
14 | g.36517895G>A | CA389459486 | NKX2-1,SFTA3 | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) n.54+1573C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.373+1090C>T (n.373+1090C>T) c.-283+1573C>T (n.-283+1573C>T) c.-237+1573C>T (n.-237+1573C>T) n.89+1573C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36517895G>C | CA389459484 | NKX2-1,SFTA3 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.54+1573C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.373+1090C>G (n.373+1090C>G) c.-283+1573C>G (n.-283+1573C>G) c.-237+1573C>G (n.-237+1573C>G) n.89+1573C>G | |
14 | g.36517895G>T | CA389459483 | NKX2-1,SFTA3 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) n.54+1573C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.373+1090C>A (n.373+1090C>A) c.-283+1573C>A (n.-283+1573C>A) c.-237+1573C>A (n.-237+1573C>A) n.89+1573C>A | |
14 | g.36517896C>A | CA486096370 | NKX2-1,SFTA3 | c.498G>T (p.Val166=) c.588G>T (p.Val196=) n.54+1572G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.373+1089G>T (n.373+1089G>T) c.-283+1572G>T (n.-283+1572G>T) c.-237+1572G>T (n.-237+1572G>T) n.89+1572G>T | dbSNP |
14 | g.36517896C= | CA2129438157 | NKX2-1,SFTA3 | c.498G= (p.Val166=) c.588G= (p.Val196=) n.54+1572G= c.*625G= (n.*625G=) c.373+1089G= (n.373+1089G=) c.-283+1572G= (n.-283+1572G=) c.-237+1572G= (n.-237+1572G=) n.89+1572G= | |
14 | g.36517896C>G | CA486096371 | NKX2-1,SFTA3 | c.498G>C (p.Val166=) c.588G>C (p.Val196=) n.54+1572G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.373+1089G>C (n.373+1089G>C) c.-283+1572G>C (n.-283+1572G>C) c.-237+1572G>C (n.-237+1572G>C) n.89+1572G>C | |
14 | g.36517896C>T | CA486096372 | NKX2-1,SFTA3 | c.498G>A (p.Val166=) c.588G>A (p.Val196=) n.54+1572G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.373+1089G>A (n.373+1089G>A) c.-283+1572G>A (n.-283+1572G>A) c.-237+1572G>A (n.-237+1572G>A) n.89+1572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517897A>C | CA389459487 | NKX2-1,SFTA3 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.54+1571T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.373+1088T>G (n.373+1088T>G) c.-283+1571T>G (n.-283+1571T>G) c.-237+1571T>G (n.-237+1571T>G) n.89+1571T>G | |
14 | g.36517897A>G | CA389459488 | NKX2-1,SFTA3 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.54+1571T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.373+1088T>C (n.373+1088T>C) c.-283+1571T>C (n.-283+1571T>C) c.-237+1571T>C (n.-237+1571T>C) n.89+1571T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517897A>T | CA389459489 | NKX2-1,SFTA3 | c.497T>A (p.Val166Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.54+1571T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.373+1088T>A (n.373+1088T>A) c.-283+1571T>A (n.-283+1571T>A) c.-237+1571T>A (n.-237+1571T>A) n.89+1571T>A | dbSNP |
14 | g.36517898C>A | CA389459490 | NKX2-1,SFTA3 | c.496G>T (p.Val166Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.54+1570G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.373+1087G>T (n.373+1087G>T) c.-283+1570G>T (n.-283+1570G>T) c.-237+1570G>T (n.-237+1570G>T) n.89+1570G>T | |
14 | g.36517898C>G | CA389459491 | NKX2-1,SFTA3 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.54+1570G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.373+1087G>C (n.373+1087G>C) c.-283+1570G>C (n.-283+1570G>C) c.-237+1570G>C (n.-237+1570G>C) n.89+1570G>C | |
14 | g.36517898C>T | CA389459492 | NKX2-1,SFTA3 | c.496G>A (p.Val166Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.54+1570G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.373+1087G>A (n.373+1087G>A) c.-283+1570G>A (n.-283+1570G>A) c.-237+1570G>A (n.-237+1570G>A) n.89+1570G>A | |
14 | g.36517899C>A | CA486096375 | NKX2-1,SFTA3 | c.495G>T (p.Arg165=) c.585G>T (p.Arg195=) n.54+1569G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.373+1086G>T (n.373+1086G>T) c.-283+1569G>T (n.-283+1569G>T) c.-237+1569G>T (n.-237+1569G>T) n.89+1569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517899C= | CA2129438158 | NKX2-1,SFTA3 | c.495G= (p.Arg165=) c.585G= (p.Arg195=) n.54+1569G= c.*622G= (n.*622G=) c.373+1086G= (n.373+1086G=) c.-283+1569G= (n.-283+1569G=) c.-237+1569G= (n.-237+1569G=) n.89+1569G= | |
14 | g.36517899C>G | CA486096376 | NKX2-1,SFTA3 | c.495G>C (p.Arg165=) c.585G>C (p.Arg195=) n.54+1569G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.373+1086G>C (n.373+1086G>C) c.-283+1569G>C (n.-283+1569G>C) c.-237+1569G>C (n.-237+1569G>C) n.89+1569G>C | |
14 | g.36517899C>T | CA486096378 | NKX2-1,SFTA3 | c.495G>A (p.Arg165=) c.585G>A (p.Arg195=) n.54+1569G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.373+1086G>A (n.373+1086G>A) c.-283+1569G>A (n.-283+1569G>A) c.-237+1569G>A (n.-237+1569G>A) n.89+1569G>A | |
14 | g.36517900C>A | CA389459493 | NKX2-1,SFTA3 | c.494G>T (p.Arg165Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.54+1568G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.373+1085G>T (n.373+1085G>T) c.-283+1568G>T (n.-283+1568G>T) c.-237+1568G>T (n.-237+1568G>T) n.89+1568G>T | dbSNP |
14 | g.36517900C= | CA2129438160 | NKX2-1,SFTA3 | c.494G= (p.Arg165=) c.584G= (p.Arg195=) n.54+1568G= c.*621G= (n.*621G=) c.373+1085G= (n.373+1085G=) c.-283+1568G= (n.-283+1568G=) c.-237+1568G= (n.-237+1568G=) n.89+1568G= | |
14 | g.36517900C>G | CA389459495 | NKX2-1,SFTA3 | c.494G>C (p.Arg165Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.54+1568G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.373+1085G>C (n.373+1085G>C) c.-283+1568G>C (n.-283+1568G>C) c.-237+1568G>C (n.-237+1568G>C) n.89+1568G>C | |
14 | g.36517900C>T | CA389459494 | NKX2-1,SFTA3 | c.494G>A (p.Arg165Gln) c.584G>A (p.Arg195Gln) n.54+1568G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.373+1085G>A (n.373+1085G>A) c.-283+1568G>A (n.-283+1568G>A) c.-237+1568G>A (n.-237+1568G>A) n.89+1568G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517900_36517901delinsCG | CA2129438159 | NKX2-1,SFTA3 | c.493_494delinsCG (p.Arg165=) c.583_584delinsCG (p.Arg195=) n.54+1567_54+1568delinsCG c.*620_*621delinsCG (n.*620_*621delinsCG) c.373+1084_373+1085delinsCG (n.373+1084_373+1085delinsCG) c.-283+1567_-283+1568delinsCG (n.-283+1567_-283+1568delinsCG) c.-237+1567_-237+1568delinsCG (n.-237+1567_-237+1568delinsCG) n.89+1567_89+1568delinsCG | |
14 | g.36517901G>A | CA389459496 | NKX2-1,SFTA3 | c.493C>T (p.Arg165Trp) c.583C>T (p.Arg195Trp) n.54+1567C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.373+1084C>T (n.373+1084C>T) c.-283+1567C>T (n.-283+1567C>T) c.-237+1567C>T (n.-237+1567C>T) n.89+1567C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517901G>C | CA389459497 | NKX2-1,SFTA3 | c.493C>G (p.Arg165Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.54+1567C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.373+1084C>G (n.373+1084C>G) c.-283+1567C>G (n.-283+1567C>G) c.-237+1567C>G (n.-237+1567C>G) n.89+1567C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517901G= | CA2129438161 | NKX2-1,SFTA3 | c.493C= (p.Arg165=) c.583C= (p.Arg195=) n.54+1567C= c.*620C= (n.*620C=) c.373+1084C= (n.373+1084C=) c.-283+1567C= (n.-283+1567C=) c.-237+1567C= (n.-237+1567C=) n.89+1567C= | |
14 | g.36517901G>T | CA486096380 | NKX2-1,SFTA3 | c.493C>A (p.Arg165=) c.583C>A (p.Arg195=) n.54+1567C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.373+1084C>A (n.373+1084C>A) c.-283+1567C>A (n.-283+1567C>A) c.-237+1567C>A (n.-237+1567C>A) n.89+1567C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517902del | CA258878037 | NKX2-1,SFTA3 | c.493del (p.Arg165GlyfsTer?) c.583del (p.Arg195GlyfsTer?) n.54+1567del c.*620del (n.*620del) c.373+1084del (n.373+1084del) c.-283+1567del (n.-283+1567del) c.-237+1567del (n.-237+1567del) n.89+1567del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517902G>A | CA486096381 | NKX2-1,SFTA3 | c.492C>T (p.Arg164=) c.582C>T (p.Arg194=) n.54+1566C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.373+1083C>T (n.373+1083C>T) c.-283+1566C>T (n.-283+1566C>T) c.-237+1566C>T (n.-237+1566C>T) n.89+1566C>T | dbSNP |
14 | g.36517902G>C | CA486096383 | NKX2-1,SFTA3 | c.492C>G (p.Arg164=) c.582C>G (p.Arg194=) n.54+1566C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.373+1083C>G (n.373+1083C>G) c.-283+1566C>G (n.-283+1566C>G) c.-237+1566C>G (n.-237+1566C>G) n.89+1566C>G | |
14 | g.36517902G= | CA2129438162 | NKX2-1,SFTA3 | c.492C= (p.Arg164=) c.582C= (p.Arg194=) n.54+1566C= c.*619C= (n.*619C=) c.373+1083C= (n.373+1083C=) c.-283+1566C= (n.-283+1566C=) c.-237+1566C= (n.-237+1566C=) n.89+1566C= | |
14 | g.36517902G>T | CA486096384 | NKX2-1,SFTA3 | c.492C>A (p.Arg164=) c.582C>A (p.Arg194=) n.54+1566C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.373+1083C>A (n.373+1083C>A) c.-283+1566C>A (n.-283+1566C>A) c.-237+1566C>A (n.-237+1566C>A) n.89+1566C>A | |
14 | g.36517903C>A | CA389459498 | NKX2-1,SFTA3 | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.54+1565G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.373+1082G>T (n.373+1082G>T) c.-283+1565G>T (n.-283+1565G>T) c.-237+1565G>T (n.-237+1565G>T) n.89+1565G>T | |
14 | g.36517903C= | CA2129438163 | NKX2-1,SFTA3 | c.491G= (p.Arg164=) c.581G= (p.Arg194=) n.54+1565G= c.*618G= (n.*618G=) c.373+1082G= (n.373+1082G=) c.-283+1565G= (n.-283+1565G=) c.-237+1565G= (n.-237+1565G=) n.89+1565G= | |
14 | g.36517903C>G | CA389459499 | NKX2-1,SFTA3 | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.54+1565G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.373+1082G>C (n.373+1082G>C) c.-283+1565G>C (n.-283+1565G>C) c.-237+1565G>C (n.-237+1565G>C) n.89+1565G>C | |
14 | g.36517903C>T | CA389459500 | NKX2-1,SFTA3 | c.491G>A (p.Arg164His) c.581G>A (p.Arg194His) n.54+1565G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.373+1082G>A (n.373+1082G>A) c.-283+1565G>A (n.-283+1565G>A) c.-237+1565G>A (n.-237+1565G>A) n.89+1565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517904G>A | CA389459501 | NKX2-1,SFTA3 | c.490C>T (p.Arg164Cys) c.580C>T (p.Arg194Cys) n.54+1564C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.373+1081C>T (n.373+1081C>T) c.-283+1564C>T (n.-283+1564C>T) c.-237+1564C>T (n.-237+1564C>T) n.89+1564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517904G>C | CA389459502 | NKX2-1,SFTA3 | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.54+1564C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.373+1081C>G (n.373+1081C>G) c.-283+1564C>G (n.-283+1564C>G) c.-237+1564C>G (n.-237+1564C>G) n.89+1564C>G | ClinVar |
14 | g.36517904G= | CA2129438164 | NKX2-1,SFTA3 | c.490C= (p.Arg164=) c.580C= (p.Arg194=) n.54+1564C= c.*617C= (n.*617C=) c.373+1081C= (n.373+1081C=) c.-283+1564C= (n.-283+1564C=) c.-237+1564C= (n.-237+1564C=) n.89+1564C= | |
14 | g.36517904G>T | CA389459503 | NKX2-1,SFTA3 | c.490C>A (p.Arg164Ser) c.580C>A (p.Arg194Ser) n.54+1564C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.373+1081C>A (n.373+1081C>A) c.-283+1564C>A (n.-283+1564C>A) c.-237+1564C>A (n.-237+1564C>A) n.89+1564C>A | |
14 | g.36517905C>A | CA389459504 | NKX2-1,SFTA3 | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.54+1563G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.373+1080G>T (n.373+1080G>T) c.-283+1563G>T (n.-283+1563G>T) c.-237+1563G>T (n.-237+1563G>T) n.89+1563G>T | dbSNP |
14 | g.36517905C= | CA2129434271 | NKX2-1,SFTA3 | c.489G= (p.Lys163=) c.579G= (p.Lys193=) n.54+1563G= c.*616G= (n.*616G=) c.373+1080G= (n.373+1080G=) c.-283+1563G= (n.-283+1563G=) c.-237+1563G= (n.-237+1563G=) n.89+1563G= | |
14 | g.36517905C>G | CA389459505 | NKX2-1,SFTA3 | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.54+1563G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.373+1080G>C (n.373+1080G>C) c.-283+1563G>C (n.-283+1563G>C) c.-237+1563G>C (n.-237+1563G>C) n.89+1563G>C | |
14 | g.36517905C>T | CA486096389 | NKX2-1,SFTA3 | c.489G>A (p.Lys163=) c.579G>A (p.Lys193=) n.54+1563G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.373+1080G>A (n.373+1080G>A) c.-283+1563G>A (n.-283+1563G>A) c.-237+1563G>A (n.-237+1563G>A) n.89+1563G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517906T>A | CA389459506 | NKX2-1,SFTA3 | c.488A>T (p.Lys163Met) c.578A>T (p.Lys193Met) n.54+1562A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.373+1079A>T (n.373+1079A>T) c.-283+1562A>T (n.-283+1562A>T) c.-237+1562A>T (n.-237+1562A>T) n.89+1562A>T | dbSNP |
14 | g.36517906T>C | CA389459508 | NKX2-1,SFTA3 | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.54+1562A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.373+1079A>G (n.373+1079A>G) c.-283+1562A>G (n.-283+1562A>G) c.-237+1562A>G (n.-237+1562A>G) n.89+1562A>G | dbSNP |
14 | g.36517906T>G | CA389459507 | NKX2-1,SFTA3 | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.54+1562A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.373+1079A>C (n.373+1079A>C) c.-283+1562A>C (n.-283+1562A>C) c.-237+1562A>C (n.-237+1562A>C) n.89+1562A>C | |
14 | g.36517907T>A | CA389459509 | NKX2-1,SFTA3 | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.54+1561A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.373+1078A>T (n.373+1078A>T) c.-283+1561A>T (n.-283+1561A>T) c.-237+1561A>T (n.-237+1561A>T) n.89+1561A>T | |
14 | g.36517907T>C | CA389459510 | NKX2-1,SFTA3 | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.54+1561A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.373+1078A>G (n.373+1078A>G) c.-283+1561A>G (n.-283+1561A>G) c.-237+1561A>G (n.-237+1561A>G) n.89+1561A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517907T>G | CA389459511 | NKX2-1,SFTA3 | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.54+1561A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.373+1078A>C (n.373+1078A>C) c.-283+1561A>C (n.-283+1561A>C) c.-237+1561A>C (n.-237+1561A>C) n.89+1561A>C | |
14 | g.36517908C>A | CA389459512 | NKX2-1,SFTA3 | c.486G>T (p.Arg162Ser) c.576G>T (p.Arg192Ser) n.54+1560G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.373+1077G>T (n.373+1077G>T) c.-283+1560G>T (n.-283+1560G>T) c.-237+1560G>T (n.-237+1560G>T) n.89+1560G>T | |
14 | g.36517908C>G | CA389459513 | NKX2-1,SFTA3 | c.486G>C (p.Arg162Ser) c.576G>C (p.Arg192Ser) n.54+1560G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.373+1077G>C (n.373+1077G>C) c.-283+1560G>C (n.-283+1560G>C) c.-237+1560G>C (n.-237+1560G>C) n.89+1560G>C | |
14 | g.36517908C>T | CA486096401 | NKX2-1,SFTA3 | c.486G>A (p.Arg162=) c.576G>A (p.Arg192=) n.54+1560G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.373+1077G>A (n.373+1077G>A) c.-283+1560G>A (n.-283+1560G>A) c.-237+1560G>A (n.-237+1560G>A) n.89+1560G>A | |
14 | g.36517908_36517909delinsTT | CA645584443 | NKX2-1,SFTA3 | c.485_486delinsAA (p.Arg162Lys) c.575_576delinsAA (p.Arg192Lys) n.54+1559_54+1560delinsAA c.*612_*613delinsAA (n.*612_*613delinsAA) c.373+1076_373+1077delinsAA (n.373+1076_373+1077delinsAA) c.-283+1559_-283+1560delinsAA (n.-283+1559_-283+1560delinsAA) c.-237+1559_-237+1560delinsAA (n.-237+1559_-237+1560delinsAA) n.89+1559_89+1560delinsAA | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517910_36517974del | CA2825002226 | NKX2-1,SFTA3 | c.422_486del (p.Gly141GlufsTer?) c.512_576del (p.Gly171GlufsTer?) n.54+1496_54+1560del c.*549_*613del (n.*549_*613del) c.373+1013_373+1077del (n.373+1013_373+1077del) c.-283+1496_-283+1560del (n.-283+1496_-283+1560del) c.-237+1496_-237+1560del (n.-237+1496_-237+1560del) n.89+1496_89+1560del | ClinVar |
14 | g.36517909C>A | CA389459514 | NKX2-1,SFTA3 | c.485G>T (p.Arg162Met) c.575G>T (p.Arg192Met) n.54+1559G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.373+1076G>T (n.373+1076G>T) c.-283+1559G>T (n.-283+1559G>T) c.-237+1559G>T (n.-237+1559G>T) n.89+1559G>T | dbSNP |
14 | g.36517909C>G | CA389459515 | NKX2-1,SFTA3 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.575G>C (p.Arg192Thr) n.54+1559G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.373+1076G>C (n.373+1076G>C) c.-283+1559G>C (n.-283+1559G>C) c.-237+1559G>C (n.-237+1559G>C) n.89+1559G>C | |
14 | g.36517909C>T | CA389459516 | NKX2-1,SFTA3 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.575G>A (p.Arg192Lys) n.54+1559G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.373+1076G>A (n.373+1076G>A) c.-283+1559G>A (n.-283+1559G>A) c.-237+1559G>A (n.-237+1559G>A) n.89+1559G>A | |
14 | g.36517910T>A | CA389459517 | NKX2-1,SFTA3 | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.574A>T (p.Arg192Trp) n.54+1558A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.373+1075A>T (n.373+1075A>T) c.-283+1558A>T (n.-283+1558A>T) c.-237+1558A>T (n.-237+1558A>T) n.89+1558A>T | |
14 | g.36517910T>C | CA389459518 | NKX2-1,SFTA3 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.574A>G (p.Arg192Gly) n.54+1558A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.373+1075A>G (n.373+1075A>G) c.-283+1558A>G (n.-283+1558A>G) c.-237+1558A>G (n.-237+1558A>G) n.89+1558A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517910T>G | CA258878040 | NKX2-1,SFTA3 | c.484A>C (p.Arg162=) c.574A>C (p.Arg192=) n.54+1558A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.373+1075A>C (n.373+1075A>C) c.-283+1558A>C (n.-283+1558A>C) c.-237+1558A>C (n.-237+1558A>C) n.89+1558A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517910T= | CA2129434275 | NKX2-1,SFTA3 | c.484A= (p.Arg162=) c.574A= (p.Arg192=) n.54+1558A= c.*611A= (n.*611A=) c.373+1075A= (n.373+1075A=) c.-283+1558A= (n.-283+1558A=) c.-237+1558A= (n.-237+1558A=) n.89+1558A= | |
14 | g.36517911G>A | CA486096415 | NKX2-1,SFTA3 | c.483C>T (p.Arg161=) c.573C>T (p.Arg191=) n.54+1557C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.373+1074C>T (n.373+1074C>T) c.-283+1557C>T (n.-283+1557C>T) c.-237+1557C>T (n.-237+1557C>T) n.89+1557C>T | dbSNP |
14 | g.36517911G>C | CA486096417 | NKX2-1,SFTA3 | c.483C>G (p.Arg161=) c.573C>G (p.Arg191=) n.54+1557C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.373+1074C>G (n.373+1074C>G) c.-283+1557C>G (n.-283+1557C>G) c.-237+1557C>G (n.-237+1557C>G) n.89+1557C>G | |
14 | g.36517911G= | CA2129434280 | NKX2-1,SFTA3 | c.483C= (p.Arg161=) c.573C= (p.Arg191=) n.54+1557C= c.*610C= (n.*610C=) c.373+1074C= (n.373+1074C=) c.-283+1557C= (n.-283+1557C=) c.-237+1557C= (n.-237+1557C=) n.89+1557C= | |
14 | g.36517911G>T | CA486096416 | NKX2-1,SFTA3 | c.483C>A (p.Arg161=) c.573C>A (p.Arg191=) n.54+1557C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.373+1074C>A (n.373+1074C>A) c.-283+1557C>A (n.-283+1557C>A) c.-237+1557C>A (n.-237+1557C>A) n.89+1557C>A | |
14 | g.36517912C>A | CA389459521 | NKX2-1,SFTA3 | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.54+1556G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.373+1073G>T (n.373+1073G>T) c.-283+1556G>T (n.-283+1556G>T) c.-237+1556G>T (n.-237+1556G>T) n.89+1556G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517912C= | CA2129434282 | NKX2-1,SFTA3 | c.482G= (p.Arg161=) c.572G= (p.Arg191=) n.54+1556G= c.*609G= (n.*609G=) c.373+1073G= (n.373+1073G=) c.-283+1556G= (n.-283+1556G=) c.-237+1556G= (n.-237+1556G=) n.89+1556G= | |
14 | g.36517912C>G | CA389459520 | NKX2-1,SFTA3 | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.54+1556G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.373+1073G>C (n.373+1073G>C) c.-283+1556G>C (n.-283+1556G>C) c.-237+1556G>C (n.-237+1556G>C) n.89+1556G>C | |
14 | g.36517912C>T | CA389459519 | NKX2-1,SFTA3 | c.482G>A (p.Arg161His) c.572G>A (p.Arg191His) n.54+1556G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.373+1073G>A (n.373+1073G>A) c.-283+1556G>A (n.-283+1556G>A) c.-237+1556G>A (n.-237+1556G>A) n.89+1556G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517913G>A | CA389459522 | NKX2-1,SFTA3 | c.481C>T (p.Arg161Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.54+1555C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.373+1072C>T (n.373+1072C>T) c.-283+1555C>T (n.-283+1555C>T) c.-237+1555C>T (n.-237+1555C>T) n.89+1555C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517913G>C | CA389459523 | NKX2-1,SFTA3 | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.54+1555C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.373+1072C>G (n.373+1072C>G) c.-283+1555C>G (n.-283+1555C>G) c.-237+1555C>G (n.-237+1555C>G) n.89+1555C>G | |
14 | g.36517913G= | CA2129434283 | NKX2-1,SFTA3 | c.481C= (p.Arg161=) c.571C= (p.Arg191=) n.54+1555C= c.*608C= (n.*608C=) c.373+1072C= (n.373+1072C=) c.-283+1555C= (n.-283+1555C=) c.-237+1555C= (n.-237+1555C=) n.89+1555C= | |
14 | g.36517913G>T | CA389459524 | NKX2-1,SFTA3 | c.481C>A (p.Arg161Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.54+1555C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.373+1072C>A (n.373+1072C>A) c.-283+1555C>A (n.-283+1555C>A) c.-237+1555C>A (n.-237+1555C>A) n.89+1555C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517914C>A | CA486096420 | NKX2-1,SFTA3 | c.480G>T (p.Pro160=) c.570G>T (p.Pro190=) n.54+1554G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.373+1071G>T (n.373+1071G>T) c.-283+1554G>T (n.-283+1554G>T) c.-237+1554G>T (n.-237+1554G>T) n.89+1554G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517914C= | CA2129434285 | NKX2-1,SFTA3 | c.480G= (p.Pro160=) c.570G= (p.Pro190=) n.54+1554G= c.*607G= (n.*607G=) c.373+1071G= (n.373+1071G=) c.-283+1554G= (n.-283+1554G=) c.-237+1554G= (n.-237+1554G=) n.89+1554G= | |
14 | g.36517914C>G | CA486096421 | NKX2-1,SFTA3 | c.480G>C (p.Pro160=) c.570G>C (p.Pro190=) n.54+1554G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.373+1071G>C (n.373+1071G>C) c.-283+1554G>C (n.-283+1554G>C) c.-237+1554G>C (n.-237+1554G>C) n.89+1554G>C | |
14 | g.36517914C>T | CA486096422 | NKX2-1,SFTA3 | c.480G>A (p.Pro160=) c.570G>A (p.Pro190=) n.54+1554G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.373+1071G>A (n.373+1071G>A) c.-283+1554G>A (n.-283+1554G>A) c.-237+1554G>A (n.-237+1554G>A) n.89+1554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517915G>A | CA389459525 | NKX2-1,SFTA3 | c.479C>T (p.Pro160Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.54+1553C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.373+1070C>T (n.373+1070C>T) c.-283+1553C>T (n.-283+1553C>T) c.-237+1553C>T (n.-237+1553C>T) n.89+1553C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517915G>C | CA389459526 | NKX2-1,SFTA3 | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.54+1553C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.373+1070C>G (n.373+1070C>G) c.-283+1553C>G (n.-283+1553C>G) c.-237+1553C>G (n.-237+1553C>G) n.89+1553C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517915G= | CA2129434287 | NKX2-1,SFTA3 | c.479C= (p.Pro160=) c.569C= (p.Pro190=) n.54+1553C= c.*606C= (n.*606C=) c.373+1070C= (n.373+1070C=) c.-283+1553C= (n.-283+1553C=) c.-237+1553C= (n.-237+1553C=) n.89+1553C= | |
14 | g.36517915G>T | CA7158475 | NKX2-1,SFTA3 | c.479C>A (p.Pro160Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.54+1553C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.373+1070C>A (n.373+1070C>A) c.-283+1553C>A (n.-283+1553C>A) c.-237+1553C>A (n.-237+1553C>A) n.89+1553C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517915_36517924delinsCGC | CA2695219285 | NKX2-1,SFTA3 | c.470_479delinsGCG (p.Pro157ArgfsTer?) c.560_569delinsGCG (p.Pro187ArgfsTer?) n.54+1544_54+1553delinsGCG c.*597_*606delinsGCG (n.*597_*606delinsGCG) c.373+1061_373+1070delinsGCG (n.373+1061_373+1070delinsGCG) c.-283+1544_-283+1553delinsGCG (n.-283+1544_-283+1553delinsGCG) c.-237+1544_-237+1553delinsGCG (n.-237+1544_-237+1553delinsGCG) n.89+1544_89+1553delinsGCG | |
14 | g.36517916G>A | CA389459527 | NKX2-1,SFTA3 | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.54+1552C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.373+1069C>T (n.373+1069C>T) c.-283+1552C>T (n.-283+1552C>T) c.-237+1552C>T (n.-237+1552C>T) n.89+1552C>T | dbSNP |
14 | g.36517916G>C | CA389459528 | NKX2-1,SFTA3 | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.54+1552C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.373+1069C>G (n.373+1069C>G) c.-283+1552C>G (n.-283+1552C>G) c.-237+1552C>G (n.-237+1552C>G) n.89+1552C>G | |
14 | g.36517916G>T | CA389459529 | NKX2-1,SFTA3 | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.54+1552C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.373+1069C>A (n.373+1069C>A) c.-283+1552C>A (n.-283+1552C>A) c.-237+1552C>A (n.-237+1552C>A) n.89+1552C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517917C>A | CA486096427 | NKX2-1,SFTA3 | c.477G>T (p.Ala159=) c.567G>T (p.Ala189=) n.54+1551G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.373+1068G>T (n.373+1068G>T) c.-283+1551G>T (n.-283+1551G>T) c.-237+1551G>T (n.-237+1551G>T) n.89+1551G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517917C= | CA2129434295 | NKX2-1,SFTA3 | c.477G= (p.Ala159=) c.567G= (p.Ala189=) n.54+1551G= c.*604G= (n.*604G=) c.373+1068G= (n.373+1068G=) c.-283+1551G= (n.-283+1551G=) c.-237+1551G= (n.-237+1551G=) n.89+1551G= | |
14 | g.36517917C>G | CA486096428 | NKX2-1,SFTA3 | c.477G>C (p.Ala159=) c.567G>C (p.Ala189=) n.54+1551G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.373+1068G>C (n.373+1068G>C) c.-283+1551G>C (n.-283+1551G>C) c.-237+1551G>C (n.-237+1551G>C) n.89+1551G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517917C>T | CA486096429 | NKX2-1,SFTA3 | c.477G>A (p.Ala159=) c.567G>A (p.Ala189=) n.54+1551G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.373+1068G>A (n.373+1068G>A) c.-283+1551G>A (n.-283+1551G>A) c.-237+1551G>A (n.-237+1551G>A) n.89+1551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517918G>A | CA7158477 | NKX2-1,SFTA3 | c.476C>T (p.Ala159Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.54+1550C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.373+1067C>T (n.373+1067C>T) c.-283+1550C>T (n.-283+1550C>T) c.-237+1550C>T (n.-237+1550C>T) n.89+1550C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517918G>C | CA389459530 | NKX2-1,SFTA3 | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.54+1550C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.373+1067C>G (n.373+1067C>G) c.-283+1550C>G (n.-283+1550C>G) c.-237+1550C>G (n.-237+1550C>G) n.89+1550C>G | |
14 | g.36517918G= | CA2129434301 | NKX2-1,SFTA3 | c.476C= (p.Ala159=) c.566C= (p.Ala189=) n.54+1550C= c.*603C= (n.*603C=) c.373+1067C= (n.373+1067C=) c.-283+1550C= (n.-283+1550C=) c.-237+1550C= (n.-237+1550C=) n.89+1550C= | |
14 | g.36517918G>T | CA7158476 | NKX2-1,SFTA3 | c.476C>A (p.Ala159Glu) c.566C>A (p.Ala189Glu) n.54+1550C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.373+1067C>A (n.373+1067C>A) c.-283+1550C>A (n.-283+1550C>A) c.-237+1550C>A (n.-237+1550C>A) n.89+1550C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517919C>A | CA389459533 | NKX2-1,SFTA3 | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.54+1549G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.373+1066G>T (n.373+1066G>T) c.-283+1549G>T (n.-283+1549G>T) c.-237+1549G>T (n.-237+1549G>T) n.89+1549G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517919C= | CA2129434307 | NKX2-1,SFTA3 | c.475G= (p.Ala159=) c.565G= (p.Ala189=) n.54+1549G= c.*602G= (n.*602G=) c.373+1066G= (n.373+1066G=) c.-283+1549G= (n.-283+1549G=) c.-237+1549G= (n.-237+1549G=) n.89+1549G= | |
14 | g.36517919C>G | CA389459532 | NKX2-1,SFTA3 | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.54+1549G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.373+1066G>C (n.373+1066G>C) c.-283+1549G>C (n.-283+1549G>C) c.-237+1549G>C (n.-237+1549G>C) n.89+1549G>C | dbSNP |
14 | g.36517919C>T | CA389459531 | NKX2-1,SFTA3 | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.54+1549G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.373+1066G>A (n.373+1066G>A) c.-283+1549G>A (n.-283+1549G>A) c.-237+1549G>A (n.-237+1549G>A) n.89+1549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517920G>A | CA486096436 | NKX2-1,SFTA3 | c.474C>T (p.Ser158=) c.564C>T (p.Ser188=) n.54+1548C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.373+1065C>T (n.373+1065C>T) c.-283+1548C>T (n.-283+1548C>T) c.-237+1548C>T (n.-237+1548C>T) n.89+1548C>T | dbSNP |
14 | g.36517920G>C | CA389459534 | NKX2-1,SFTA3 | c.474C>G (p.Ser158Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.54+1548C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.373+1065C>G (n.373+1065C>G) c.-283+1548C>G (n.-283+1548C>G) c.-237+1548C>G (n.-237+1548C>G) n.89+1548C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517920G= | CA2129434310 | NKX2-1,SFTA3 | c.474C= (p.Ser158=) c.564C= (p.Ser188=) n.54+1548C= c.*601C= (n.*601C=) c.373+1065C= (n.373+1065C=) c.-283+1548C= (n.-283+1548C=) c.-237+1548C= (n.-237+1548C=) n.89+1548C= | |
14 | g.36517920G>T | CA389459535 | NKX2-1,SFTA3 | c.474C>A (p.Ser158Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.54+1548C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.373+1065C>A (n.373+1065C>A) c.-283+1548C>A (n.-283+1548C>A) c.-237+1548C>A (n.-237+1548C>A) n.89+1548C>A | |
14 | g.36517921C>A | CA389459536 | NKX2-1,SFTA3 | c.473G>T (p.Ser158Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.54+1547G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.373+1064G>T (n.373+1064G>T) c.-283+1547G>T (n.-283+1547G>T) c.-237+1547G>T (n.-237+1547G>T) n.89+1547G>T | |
14 | g.36517921C= | CA2129434313 | NKX2-1,SFTA3 | c.473G= (p.Ser158=) c.563G= (p.Ser188=) n.54+1547G= c.*600G= (n.*600G=) c.373+1064G= (n.373+1064G=) c.-283+1547G= (n.-283+1547G=) c.-237+1547G= (n.-237+1547G=) n.89+1547G= | |
14 | g.36517921C>G | CA389459537 | NKX2-1,SFTA3 | c.473G>C (p.Ser158Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.54+1547G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.373+1064G>C (n.373+1064G>C) c.-283+1547G>C (n.-283+1547G>C) c.-237+1547G>C (n.-237+1547G>C) n.89+1547G>C | |
14 | g.36517921C>T | CA389459538 | NKX2-1,SFTA3 | c.473G>A (p.Ser158Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.54+1547G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.373+1064G>A (n.373+1064G>A) c.-283+1547G>A (n.-283+1547G>A) c.-237+1547G>A (n.-237+1547G>A) n.89+1547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517922T>A | CA389459541 | NKX2-1,SFTA3 | c.472A>T (p.Ser158Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.54+1546A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.373+1063A>T (n.373+1063A>T) c.-283+1546A>T (n.-283+1546A>T) c.-237+1546A>T (n.-237+1546A>T) n.89+1546A>T | dbSNP |
14 | g.36517922T>C | CA389459540 | NKX2-1,SFTA3 | c.472A>G (p.Ser158Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.54+1546A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.373+1063A>G (n.373+1063A>G) c.-283+1546A>G (n.-283+1546A>G) c.-237+1546A>G (n.-237+1546A>G) n.89+1546A>G | |
14 | g.36517922T>G | CA389459539 | NKX2-1,SFTA3 | c.472A>C (p.Ser158Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.54+1546A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.373+1063A>C (n.373+1063A>C) c.-283+1546A>C (n.-283+1546A>C) c.-237+1546A>C (n.-237+1546A>C) n.89+1546A>C | |
14 | g.36517923T>A | CA486096442 | NKX2-1,SFTA3 | c.471A>T (p.Pro157=) c.561A>T (p.Pro187=) n.54+1545A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.373+1062A>T (n.373+1062A>T) c.-283+1545A>T (n.-283+1545A>T) c.-237+1545A>T (n.-237+1545A>T) n.89+1545A>T | |
14 | g.36517923T>C | CA486096444 | NKX2-1,SFTA3 | c.471A>G (p.Pro157=) c.561A>G (p.Pro187=) n.54+1545A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.373+1062A>G (n.373+1062A>G) c.-283+1545A>G (n.-283+1545A>G) c.-237+1545A>G (n.-237+1545A>G) n.89+1545A>G | dbSNP |
14 | g.36517923T>G | CA486096443 | NKX2-1,SFTA3 | c.471A>C (p.Pro157=) c.561A>C (p.Pro187=) n.54+1545A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.373+1062A>C (n.373+1062A>C) c.-283+1545A>C (n.-283+1545A>C) c.-237+1545A>C (n.-237+1545A>C) n.89+1545A>C | |
14 | g.36517923T= | CA2129434316 | NKX2-1,SFTA3 | c.471A= (p.Pro157=) c.561A= (p.Pro187=) n.54+1545A= c.*598A= (n.*598A=) c.373+1062A= (n.373+1062A=) c.-283+1545A= (n.-283+1545A=) c.-237+1545A= (n.-237+1545A=) n.89+1545A= | |
14 | g.36517924G>A | CA389459542 | NKX2-1,SFTA3 | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) n.54+1544C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.373+1061C>T (n.373+1061C>T) c.-283+1544C>T (n.-283+1544C>T) c.-237+1544C>T (n.-237+1544C>T) n.89+1544C>T | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517924G>C | CA389459543 | NKX2-1,SFTA3 | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) n.54+1544C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.373+1061C>G (n.373+1061C>G) c.-283+1544C>G (n.-283+1544C>G) c.-237+1544C>G (n.-237+1544C>G) n.89+1544C>G | |
14 | g.36517924G>T | CA389459544 | NKX2-1,SFTA3 | c.470C>A (p.Pro157Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) n.54+1544C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.373+1061C>A (n.373+1061C>A) c.-283+1544C>A (n.-283+1544C>A) c.-237+1544C>A (n.-237+1544C>A) n.89+1544C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517925G>A | CA389459545 | NKX2-1,SFTA3 | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) n.54+1543C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.373+1060C>T (n.373+1060C>T) c.-283+1543C>T (n.-283+1543C>T) c.-237+1543C>T (n.-237+1543C>T) n.89+1543C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517925G>C | CA389459546 | NKX2-1,SFTA3 | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) n.54+1543C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.373+1060C>G (n.373+1060C>G) c.-283+1543C>G (n.-283+1543C>G) c.-237+1543C>G (n.-237+1543C>G) n.89+1543C>G | |
14 | g.36517925G>T | CA389459547 | NKX2-1,SFTA3 | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) n.54+1543C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.373+1060C>A (n.373+1060C>A) c.-283+1543C>A (n.-283+1543C>A) c.-237+1543C>A (n.-237+1543C>A) n.89+1543C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517926C>A | CA486096451 | NKX2-1,SFTA3 | c.468G>T (p.Leu156=) c.558G>T (p.Leu186=) n.54+1542G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.373+1059G>T (n.373+1059G>T) c.-283+1542G>T (n.-283+1542G>T) c.-237+1542G>T (n.-237+1542G>T) n.89+1542G>T | |
14 | g.36517926C>G | CA486096452 | NKX2-1,SFTA3 | c.468G>C (p.Leu156=) c.558G>C (p.Leu186=) n.54+1542G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.373+1059G>C (n.373+1059G>C) c.-283+1542G>C (n.-283+1542G>C) c.-237+1542G>C (n.-237+1542G>C) n.89+1542G>C | |
14 | g.36517926C>T | CA486096453 | NKX2-1,SFTA3 | c.468G>A (p.Leu156=) c.558G>A (p.Leu186=) n.54+1542G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.373+1059G>A (n.373+1059G>A) c.-283+1542G>A (n.-283+1542G>A) c.-237+1542G>A (n.-237+1542G>A) n.89+1542G>A | dbSNP |
14 | g.36517927A>C | CA389459550 | NKX2-1,SFTA3 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.54+1541T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.373+1058T>G (n.373+1058T>G) c.-283+1541T>G (n.-283+1541T>G) c.-237+1541T>G (n.-237+1541T>G) n.89+1541T>G | |
14 | g.36517927A>G | CA389459548 | NKX2-1,SFTA3 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.54+1541T>C c.*594T>C (n.*594T>C) c.373+1058T>C (n.373+1058T>C) c.-283+1541T>C (n.-283+1541T>C) c.-237+1541T>C (n.-237+1541T>C) n.89+1541T>C | |
14 | g.36517927A>T | CA389459549 | NKX2-1,SFTA3 | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.54+1541T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.373+1058T>A (n.373+1058T>A) c.-283+1541T>A (n.-283+1541T>A) c.-237+1541T>A (n.-237+1541T>A) n.89+1541T>A | dbSNP |
14 | g.36517928G>A | CA486096459 | NKX2-1,SFTA3 | c.466C>T (p.Leu156=) c.556C>T (p.Leu186=) n.54+1540C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.373+1057C>T (n.373+1057C>T) c.-283+1540C>T (n.-283+1540C>T) c.-237+1540C>T (n.-237+1540C>T) n.89+1540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517928G>C | CA389459551 | NKX2-1,SFTA3 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.54+1540C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.373+1057C>G (n.373+1057C>G) c.-283+1540C>G (n.-283+1540C>G) c.-237+1540C>G (n.-237+1540C>G) n.89+1540C>G | |
14 | g.36517928G= | CA2129434320 | NKX2-1,SFTA3 | c.466C= (p.Leu156=) c.556C= (p.Leu186=) n.54+1540C= c.*593C= (n.*593C=) c.373+1057C= (n.373+1057C=) c.-283+1540C= (n.-283+1540C=) c.-237+1540C= (n.-237+1540C=) n.89+1540C= | |
14 | g.36517928G>T | CA389459552 | NKX2-1,SFTA3 | c.466C>A (p.Leu156Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.54+1540C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.373+1057C>A (n.373+1057C>A) c.-283+1540C>A (n.-283+1540C>A) c.-237+1540C>A (n.-237+1540C>A) n.89+1540C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517930_36517934del | CA2580616589 | NKX2-1,SFTA3 | c.462_466del (p.Pro155AlafsTer?) c.552_556del (p.Pro185AlafsTer?) n.54+1536_54+1540del c.*589_*593del (n.*589_*593del) c.373+1053_373+1057del (n.373+1053_373+1057del) c.-283+1536_-283+1540del (n.-283+1536_-283+1540del) c.-237+1536_-237+1540del (n.-237+1536_-237+1540del) n.89+1536_89+1540del | ClinVar |
14 | g.36517929C>A | CA7158478 | NKX2-1,SFTA3 | c.465G>T (p.Pro155=) c.555G>T (p.Pro185=) n.54+1539G>T c.*592G>T (n.*592G>T) c.373+1056G>T (n.373+1056G>T) c.-283+1539G>T (n.-283+1539G>T) c.-237+1539G>T (n.-237+1539G>T) n.89+1539G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517929C= | CA2129434322 | NKX2-1,SFTA3 | c.465G= (p.Pro155=) c.555G= (p.Pro185=) n.54+1539G= c.*592G= (n.*592G=) c.373+1056G= (n.373+1056G=) c.-283+1539G= (n.-283+1539G=) c.-237+1539G= (n.-237+1539G=) n.89+1539G= | |
14 | g.36517929C>G | CA486096461 | NKX2-1,SFTA3 | c.465G>C (p.Pro155=) c.555G>C (p.Pro185=) n.54+1539G>C c.*592G>C (n.*592G>C) c.373+1056G>C (n.373+1056G>C) c.-283+1539G>C (n.-283+1539G>C) c.-237+1539G>C (n.-237+1539G>C) n.89+1539G>C | |
14 | g.36517929C>T | CA7158479 | NKX2-1,SFTA3 | c.465G>A (p.Pro155=) c.555G>A (p.Pro185=) n.54+1539G>A c.*592G>A (n.*592G>A) c.373+1056G>A (n.373+1056G>A) c.-283+1539G>A (n.-283+1539G>A) c.-237+1539G>A (n.-237+1539G>A) n.89+1539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517930G>A | CA389459553 | NKX2-1,SFTA3 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.54+1538C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.373+1055C>T (n.373+1055C>T) c.-283+1538C>T (n.-283+1538C>T) c.-237+1538C>T (n.-237+1538C>T) n.89+1538C>T | dbSNP |
14 | g.36517930G>C | CA389459554 | NKX2-1,SFTA3 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.54+1538C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.373+1055C>G (n.373+1055C>G) c.-283+1538C>G (n.-283+1538C>G) c.-237+1538C>G (n.-237+1538C>G) n.89+1538C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517930G= | CA2129434328 | NKX2-1,SFTA3 | c.464C= (p.Pro155=) c.554C= (p.Pro185=) n.54+1538C= c.*591C= (n.*591C=) c.373+1055C= (n.373+1055C=) c.-283+1538C= (n.-283+1538C=) c.-237+1538C= (n.-237+1538C=) n.89+1538C= | |
14 | g.36517930G>T | CA389459555 | NKX2-1,SFTA3 | c.464C>A (p.Pro155Gln) c.554C>A (p.Pro185Gln) n.54+1538C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.373+1055C>A (n.373+1055C>A) c.-283+1538C>A (n.-283+1538C>A) c.-237+1538C>A (n.-237+1538C>A) n.89+1538C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517933del | CA645584444 | NKX2-1,SFTA3 | c.464del (p.Pro155ArgfsTer?) c.554del (p.Pro185ArgfsTer?) n.54+1538del c.*591del (n.*591del) c.373+1055del (n.373+1055del) c.-283+1538del (n.-283+1538del) c.-237+1538del (n.-237+1538del) n.89+1538del | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517931G>A | CA389459556 | NKX2-1,SFTA3 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.54+1537C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.373+1054C>T (n.373+1054C>T) c.-283+1537C>T (n.-283+1537C>T) c.-237+1537C>T (n.-237+1537C>T) n.89+1537C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517931G>C | CA389459557 | NKX2-1,SFTA3 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.54+1537C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.373+1054C>G (n.373+1054C>G) c.-283+1537C>G (n.-283+1537C>G) c.-237+1537C>G (n.-237+1537C>G) n.89+1537C>G | |
14 | g.36517931G= | CA2129434332 | NKX2-1,SFTA3 | c.463C= (p.Pro155=) c.553C= (p.Pro185=) n.54+1537C= c.*590C= (n.*590C=) c.373+1054C= (n.373+1054C=) c.-283+1537C= (n.-283+1537C=) c.-237+1537C= (n.-237+1537C=) n.89+1537C= | |
14 | g.36517931G>T | CA389459558 | NKX2-1,SFTA3 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.54+1537C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.373+1054C>A (n.373+1054C>A) c.-283+1537C>A (n.-283+1537C>A) c.-237+1537C>A (n.-237+1537C>A) n.89+1537C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517932G>A | CA486096469 | NKX2-1,SFTA3 | c.462C>T (p.Ala154=) c.552C>T (p.Ala184=) n.54+1536C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.373+1053C>T (n.373+1053C>T) c.-283+1536C>T (n.-283+1536C>T) c.-237+1536C>T (n.-237+1536C>T) n.89+1536C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517932G>C | CA486096467 | NKX2-1,SFTA3 | c.462C>G (p.Ala154=) c.552C>G (p.Ala184=) n.54+1536C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.373+1053C>G (n.373+1053C>G) c.-283+1536C>G (n.-283+1536C>G) c.-237+1536C>G (n.-237+1536C>G) n.89+1536C>G | |
14 | g.36517932G>T | CA486096466 | NKX2-1,SFTA3 | c.462C>A (p.Ala154=) c.552C>A (p.Ala184=) n.54+1536C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.373+1053C>A (n.373+1053C>A) c.-283+1536C>A (n.-283+1536C>A) c.-237+1536C>A (n.-237+1536C>A) n.89+1536C>A | dbSNP |
14 | g.36517933G>A | CA389459559 | NKX2-1,SFTA3 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.54+1535C>T c.*588C>T (n.*588C>T) c.373+1052C>T (n.373+1052C>T) c.-283+1535C>T (n.-283+1535C>T) c.-237+1535C>T (n.-237+1535C>T) n.89+1535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517933G>C | CA389459560 | NKX2-1,SFTA3 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.54+1535C>G c.*588C>G (n.*588C>G) c.373+1052C>G (n.373+1052C>G) c.-283+1535C>G (n.-283+1535C>G) c.-237+1535C>G (n.-237+1535C>G) n.89+1535C>G | |
14 | g.36517933G= | CA2129434335 | NKX2-1,SFTA3 | c.461C= (p.Ala154=) c.551C= (p.Ala184=) n.54+1535C= c.*588C= (n.*588C=) c.373+1052C= (n.373+1052C=) c.-283+1535C= (n.-283+1535C=) c.-237+1535C= (n.-237+1535C=) n.89+1535C= | |
14 | g.36517933G>T | CA389459561 | NKX2-1,SFTA3 | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.54+1535C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.373+1052C>A (n.373+1052C>A) c.-283+1535C>A (n.-283+1535C>A) c.-237+1535C>A (n.-237+1535C>A) n.89+1535C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517934C>A | CA389459562 | NKX2-1,SFTA3 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.54+1534G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.373+1051G>T (n.373+1051G>T) c.-283+1534G>T (n.-283+1534G>T) c.-237+1534G>T (n.-237+1534G>T) n.89+1534G>T | |
14 | g.36517934C= | CA2129434340 | NKX2-1,SFTA3 | c.460G= (p.Ala154=) c.550G= (p.Ala184=) n.54+1534G= c.*587G= (n.*587G=) c.373+1051G= (n.373+1051G=) c.-283+1534G= (n.-283+1534G=) c.-237+1534G= (n.-237+1534G=) n.89+1534G= | |
14 | g.36517934C>G | CA389459564 | NKX2-1,SFTA3 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.54+1534G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.373+1051G>C (n.373+1051G>C) c.-283+1534G>C (n.-283+1534G>C) c.-237+1534G>C (n.-237+1534G>C) n.89+1534G>C | |
14 | g.36517934C>T | CA389459563 | NKX2-1,SFTA3 | c.460G>A (p.Ala154Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.54+1534G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.373+1051G>A (n.373+1051G>A) c.-283+1534G>A (n.-283+1534G>A) c.-237+1534G>A (n.-237+1534G>A) n.89+1534G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517935C>A | CA389459565 | NKX2-1,SFTA3 | c.459G>T (p.Met153Ile) c.549G>T (p.Met183Ile) n.54+1533G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.373+1050G>T (n.373+1050G>T) c.-283+1533G>T (n.-283+1533G>T) c.-237+1533G>T (n.-237+1533G>T) n.89+1533G>T | |
14 | g.36517935C>G | CA389459566 | NKX2-1,SFTA3 | c.459G>C (p.Met153Ile) c.549G>C (p.Met183Ile) n.54+1533G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.373+1050G>C (n.373+1050G>C) c.-283+1533G>C (n.-283+1533G>C) c.-237+1533G>C (n.-237+1533G>C) n.89+1533G>C | |
14 | g.36517935C>T | CA389459567 | NKX2-1,SFTA3 | c.459G>A (p.Met153Ile) c.549G>A (p.Met183Ile) n.54+1533G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.373+1050G>A (n.373+1050G>A) c.-283+1533G>A (n.-283+1533G>A) c.-237+1533G>A (n.-237+1533G>A) n.89+1533G>A | |
14 | g.36517936A= | CA2129434344 | NKX2-1,SFTA3 | c.458T= (p.Met153=) c.548T= (p.Met183=) n.54+1532T= c.*585T= (n.*585T=) c.373+1049T= (n.373+1049T=) c.-283+1532T= (n.-283+1532T=) c.-237+1532T= (n.-237+1532T=) n.89+1532T= | |
14 | g.36517936A>C | CA389459568 | NKX2-1,SFTA3 | c.458T>G (p.Met153Arg) c.548T>G (p.Met183Arg) n.54+1532T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.373+1049T>G (n.373+1049T>G) c.-283+1532T>G (n.-283+1532T>G) c.-237+1532T>G (n.-237+1532T>G) n.89+1532T>G | |
14 | g.36517936A>G | CA7158480 | NKX2-1,SFTA3 | c.458T>C (p.Met153Thr) c.548T>C (p.Met183Thr) n.54+1532T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.373+1049T>C (n.373+1049T>C) c.-283+1532T>C (n.-283+1532T>C) c.-237+1532T>C (n.-237+1532T>C) n.89+1532T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517936A>T | CA389459569 | NKX2-1,SFTA3 | c.458T>A (p.Met153Lys) c.548T>A (p.Met183Lys) n.54+1532T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.373+1049T>A (n.373+1049T>A) c.-283+1532T>A (n.-283+1532T>A) c.-237+1532T>A (n.-237+1532T>A) n.89+1532T>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517937T>A | CA389459570 | NKX2-1,SFTA3 | c.457A>T (p.Met153Leu) c.547A>T (p.Met183Leu) n.54+1531A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.373+1048A>T (n.373+1048A>T) c.-283+1531A>T (n.-283+1531A>T) c.-237+1531A>T (n.-237+1531A>T) n.89+1531A>T | |
14 | g.36517937T>C | CA389459571 | NKX2-1,SFTA3 | c.457A>G (p.Met153Val) c.547A>G (p.Met183Val) n.54+1531A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.373+1048A>G (n.373+1048A>G) c.-283+1531A>G (n.-283+1531A>G) c.-237+1531A>G (n.-237+1531A>G) n.89+1531A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517937T>G | CA389459572 | NKX2-1,SFTA3 | c.457A>C (p.Met153Leu) c.547A>C (p.Met183Leu) n.54+1531A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.373+1048A>C (n.373+1048A>C) c.-283+1531A>C (n.-283+1531A>C) c.-237+1531A>C (n.-237+1531A>C) n.89+1531A>C | |
14 | g.36517938G>A | CA486096481 | NKX2-1,SFTA3 | c.456C>T (p.Asn152=) c.546C>T (p.Asn182=) n.54+1530C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.373+1047C>T (n.373+1047C>T) c.-283+1530C>T (n.-283+1530C>T) c.-237+1530C>T (n.-237+1530C>T) n.89+1530C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517938G>C | CA389459573 | NKX2-1,SFTA3 | c.456C>G (p.Asn152Lys) c.546C>G (p.Asn182Lys) n.54+1530C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.373+1047C>G (n.373+1047C>G) c.-283+1530C>G (n.-283+1530C>G) c.-237+1530C>G (n.-237+1530C>G) n.89+1530C>G | |
14 | g.36517938G>T | CA389459574 | NKX2-1,SFTA3 | c.456C>A (p.Asn152Lys) c.546C>A (p.Asn182Lys) n.54+1530C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.373+1047C>A (n.373+1047C>A) c.-283+1530C>A (n.-283+1530C>A) c.-237+1530C>A (n.-237+1530C>A) n.89+1530C>A | |
14 | g.36517939T>A | CA389459577 | NKX2-1,SFTA3 | c.455A>T (p.Asn152Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) n.54+1529A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.373+1046A>T (n.373+1046A>T) c.-283+1529A>T (n.-283+1529A>T) c.-237+1529A>T (n.-237+1529A>T) n.89+1529A>T | |
14 | g.36517939T>C | CA389459576 | NKX2-1,SFTA3 | c.455A>G (p.Asn152Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) n.54+1529A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.373+1046A>G (n.373+1046A>G) c.-283+1529A>G (n.-283+1529A>G) c.-237+1529A>G (n.-237+1529A>G) n.89+1529A>G | |
14 | g.36517939T>G | CA389459575 | NKX2-1,SFTA3 | c.455A>C (p.Asn152Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) n.54+1529A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.373+1046A>C (n.373+1046A>C) c.-283+1529A>C (n.-283+1529A>C) c.-237+1529A>C (n.-237+1529A>C) n.89+1529A>C | |
14 | g.36517940T>A | CA389459578 | NKX2-1,SFTA3 | c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) n.54+1528A>T c.*581A>T (n.*581A>T) c.373+1045A>T (n.373+1045A>T) c.-283+1528A>T (n.-283+1528A>T) c.-237+1528A>T (n.-237+1528A>T) n.89+1528A>T | |
14 | g.36517940T>C | CA389459579 | NKX2-1,SFTA3 | c.454A>G (p.Asn152Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) n.54+1528A>G c.*581A>G (n.*581A>G) c.373+1045A>G (n.373+1045A>G) c.-283+1528A>G (n.-283+1528A>G) c.-237+1528A>G (n.-237+1528A>G) n.89+1528A>G | |
14 | g.36517940T>G | CA389459580 | NKX2-1,SFTA3 | c.454A>C (p.Asn152His) c.544A>C (p.Asn182His) n.54+1528A>C c.*581A>C (n.*581A>C) c.373+1045A>C (n.373+1045A>C) c.-283+1528A>C (n.-283+1528A>C) c.-237+1528A>C (n.-237+1528A>C) n.89+1528A>C | |
14 | g.36517941C>A | CA389459581 | NKX2-1,SFTA3 | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.54+1527G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.373+1044G>T (n.373+1044G>T) c.-283+1527G>T (n.-283+1527G>T) c.-237+1527G>T (n.-237+1527G>T) n.89+1527G>T | |
14 | g.36517941C= | CA2129434345 | NKX2-1,SFTA3 | c.453G= (p.Lys151=) c.543G= (p.Lys181=) n.54+1527G= c.*580G= (n.*580G=) c.373+1044G= (n.373+1044G=) c.-283+1527G= (n.-283+1527G=) c.-237+1527G= (n.-237+1527G=) n.89+1527G= | |
14 | g.36517941C>G | CA7158481 | NKX2-1,SFTA3 | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.54+1527G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.373+1044G>C (n.373+1044G>C) c.-283+1527G>C (n.-283+1527G>C) c.-237+1527G>C (n.-237+1527G>C) n.89+1527G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517941C>T | CA486096489 | NKX2-1,SFTA3 | c.453G>A (p.Lys151=) c.543G>A (p.Lys181=) n.54+1527G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.373+1044G>A (n.373+1044G>A) c.-283+1527G>A (n.-283+1527G>A) c.-237+1527G>A (n.-237+1527G>A) n.89+1527G>A | |
14 | g.36517942T>A | CA389459582 | NKX2-1,SFTA3 | c.452A>T (p.Lys151Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.54+1526A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.373+1043A>T (n.373+1043A>T) c.-283+1526A>T (n.-283+1526A>T) c.-237+1526A>T (n.-237+1526A>T) n.89+1526A>T | |
14 | g.36517942T>C | CA389459583 | NKX2-1,SFTA3 | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.54+1526A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.373+1043A>G (n.373+1043A>G) c.-283+1526A>G (n.-283+1526A>G) c.-237+1526A>G (n.-237+1526A>G) n.89+1526A>G | |
14 | g.36517942T>G | CA389459584 | NKX2-1,SFTA3 | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.54+1526A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.373+1043A>C (n.373+1043A>C) c.-283+1526A>C (n.-283+1526A>C) c.-237+1526A>C (n.-237+1526A>C) n.89+1526A>C | |
14 | g.36517943T>A | CA389459585 | NKX2-1,SFTA3 | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.54+1525A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.373+1042A>T (n.373+1042A>T) c.-283+1525A>T (n.-283+1525A>T) c.-237+1525A>T (n.-237+1525A>T) n.89+1525A>T | |
14 | g.36517943T>C | CA389459586 | NKX2-1,SFTA3 | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.54+1525A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.373+1042A>G (n.373+1042A>G) c.-283+1525A>G (n.-283+1525A>G) c.-237+1525A>G (n.-237+1525A>G) n.89+1525A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517943T>G | CA389459587 | NKX2-1,SFTA3 | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.54+1525A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.373+1042A>C (n.373+1042A>C) c.-283+1525A>C (n.-283+1525A>C) c.-237+1525A>C (n.-237+1525A>C) n.89+1525A>C | |
14 | g.36517943T= | CA2129434348 | NKX2-1,SFTA3 | c.451A= (p.Lys151=) c.541A= (p.Lys181=) n.54+1525A= c.*578A= (n.*578A=) c.373+1042A= (n.373+1042A=) c.-283+1525A= (n.-283+1525A=) c.-237+1525A= (n.-237+1525A=) n.89+1525A= | |
14 | g.36517944G>A | CA486096495 | NKX2-1,SFTA3 | c.450C>T (p.Ser150=) c.540C>T (p.Ser180=) n.54+1524C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.373+1041C>T (n.373+1041C>T) c.-283+1524C>T (n.-283+1524C>T) c.-237+1524C>T (n.-237+1524C>T) n.89+1524C>T | |
14 | g.36517944G>C | CA389459588 | NKX2-1,SFTA3 | c.450C>G (p.Ser150Arg) c.540C>G (p.Ser180Arg) n.54+1524C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.373+1041C>G (n.373+1041C>G) c.-283+1524C>G (n.-283+1524C>G) c.-237+1524C>G (n.-237+1524C>G) n.89+1524C>G | dbSNP |
14 | g.36517944G>T | CA389459589 | NKX2-1,SFTA3 | c.450C>A (p.Ser150Arg) c.540C>A (p.Ser180Arg) n.54+1524C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.373+1041C>A (n.373+1041C>A) c.-283+1524C>A (n.-283+1524C>A) c.-237+1524C>A (n.-237+1524C>A) n.89+1524C>A | |
14 | g.36517945C>A | CA389459591 | NKX2-1,SFTA3 | c.449G>T (p.Ser150Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.54+1523G>T c.*576G>T (n.*576G>T) c.373+1040G>T (n.373+1040G>T) c.-283+1523G>T (n.-283+1523G>T) c.-237+1523G>T (n.-237+1523G>T) n.89+1523G>T | |
14 | g.36517945C= | CA2129434354 | NKX2-1,SFTA3 | c.449G= (p.Ser150=) c.539G= (p.Ser180=) n.54+1523G= c.*576G= (n.*576G=) c.373+1040G= (n.373+1040G=) c.-283+1523G= (n.-283+1523G=) c.-237+1523G= (n.-237+1523G=) n.89+1523G= | |
14 | g.36517945C>G | CA389459590 | NKX2-1,SFTA3 | c.449G>C (p.Ser150Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.54+1523G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.373+1040G>C (n.373+1040G>C) c.-283+1523G>C (n.-283+1523G>C) c.-237+1523G>C (n.-237+1523G>C) n.89+1523G>C | |
14 | g.36517945C>T | CA258878058 | NKX2-1,SFTA3 | c.449G>A (p.Ser150Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.54+1523G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.373+1040G>A (n.373+1040G>A) c.-283+1523G>A (n.-283+1523G>A) c.-237+1523G>A (n.-237+1523G>A) n.89+1523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517946T>A | CA389459593 | NKX2-1,SFTA3 | c.448A>T (p.Ser150Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.54+1522A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.373+1039A>T (n.373+1039A>T) c.-283+1522A>T (n.-283+1522A>T) c.-237+1522A>T (n.-237+1522A>T) n.89+1522A>T | |
14 | g.36517946T>C | CA389459592 | NKX2-1,SFTA3 | c.448A>G (p.Ser150Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.54+1522A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.373+1039A>G (n.373+1039A>G) c.-283+1522A>G (n.-283+1522A>G) c.-237+1522A>G (n.-237+1522A>G) n.89+1522A>G | |
14 | g.36517946T>G | CA389459594 | NKX2-1,SFTA3 | c.448A>C (p.Ser150Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.54+1522A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.373+1039A>C (n.373+1039A>C) c.-283+1522A>C (n.-283+1522A>C) c.-237+1522A>C (n.-237+1522A>C) n.89+1522A>C | |
14 | g.36517947C>A | CA486096507 | NKX2-1,SFTA3 | c.447G>T (p.Val149=) c.537G>T (p.Val179=) n.54+1521G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.373+1038G>T (n.373+1038G>T) c.-283+1521G>T (n.-283+1521G>T) c.-237+1521G>T (n.-237+1521G>T) n.89+1521G>T | dbSNP |
14 | g.36517947C>G | CA486096509 | NKX2-1,SFTA3 | c.447G>C (p.Val149=) c.537G>C (p.Val179=) n.54+1521G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.373+1038G>C (n.373+1038G>C) c.-283+1521G>C (n.-283+1521G>C) c.-237+1521G>C (n.-237+1521G>C) n.89+1521G>C | |
14 | g.36517947C>T | CA486096510 | NKX2-1,SFTA3 | c.447G>A (p.Val149=) c.537G>A (p.Val179=) n.54+1521G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.373+1038G>A (n.373+1038G>A) c.-283+1521G>A (n.-283+1521G>A) c.-237+1521G>A (n.-237+1521G>A) n.89+1521G>A | |
14 | g.36517948A>C | CA389459595 | NKX2-1,SFTA3 | c.446T>G (p.Val149Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.54+1520T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.373+1037T>G (n.373+1037T>G) c.-283+1520T>G (n.-283+1520T>G) c.-237+1520T>G (n.-237+1520T>G) n.89+1520T>G | dbSNP |
14 | g.36517948A>G | CA389459597 | NKX2-1,SFTA3 | c.446T>C (p.Val149Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.54+1520T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.373+1037T>C (n.373+1037T>C) c.-283+1520T>C (n.-283+1520T>C) c.-237+1520T>C (n.-237+1520T>C) n.89+1520T>C | |
14 | g.36517948A>T | CA389459596 | NKX2-1,SFTA3 | c.446T>A (p.Val149Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.54+1520T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.373+1037T>A (n.373+1037T>A) c.-283+1520T>A (n.-283+1520T>A) c.-237+1520T>A (n.-237+1520T>A) n.89+1520T>A | |
14 | g.36517949del | CA2580088219 | NKX2-1,SFTA3 | c.445del (p.Val149Ter) c.535del (p.Val179Ter) n.54+1519del c.*572del (n.*572del) c.373+1036del (n.373+1036del) c.-283+1519del (n.-283+1519del) c.-237+1519del (n.-237+1519del) n.89+1519del | ClinVar |
14 | g.36517949C>A | CA7158482 | NKX2-1,SFTA3 | c.445G>T (p.Val149Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.54+1519G>T c.*572G>T (n.*572G>T) c.373+1036G>T (n.373+1036G>T) c.-283+1519G>T (n.-283+1519G>T) c.-237+1519G>T (n.-237+1519G>T) n.89+1519G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517949C= | CA2129434360 | NKX2-1,SFTA3 | c.445G= (p.Val149=) c.535G= (p.Val179=) n.54+1519G= c.*572G= (n.*572G=) c.373+1036G= (n.373+1036G=) c.-283+1519G= (n.-283+1519G=) c.-237+1519G= (n.-237+1519G=) n.89+1519G= | |
14 | g.36517949C>G | CA389459599 | NKX2-1,SFTA3 | c.445G>C (p.Val149Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.54+1519G>C c.*572G>C (n.*572G>C) c.373+1036G>C (n.373+1036G>C) c.-283+1519G>C (n.-283+1519G>C) c.-237+1519G>C (n.-237+1519G>C) n.89+1519G>C | |
14 | g.36517949C>T | CA389459598 | NKX2-1,SFTA3 | c.445G>A (p.Val149Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.54+1519G>A c.*572G>A (n.*572G>A) c.373+1036G>A (n.373+1036G>A) c.-283+1519G>A (n.-283+1519G>A) c.-237+1519G>A (n.-237+1519G>A) n.89+1519G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517950G>A | CA258878059 | NKX2-1,SFTA3 | c.444C>T (p.Asp148=) c.534C>T (p.Asp178=) n.54+1518C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.373+1035C>T (n.373+1035C>T) c.-283+1518C>T (n.-283+1518C>T) c.-237+1518C>T (n.-237+1518C>T) n.89+1518C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36517950G>C | CA389459600 | NKX2-1,SFTA3 | c.444C>G (p.Asp148Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) n.54+1518C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.373+1035C>G (n.373+1035C>G) c.-283+1518C>G (n.-283+1518C>G) c.-237+1518C>G (n.-237+1518C>G) n.89+1518C>G | dbSNP |
14 | g.36517950G= | CA2129434365 | NKX2-1,SFTA3 | c.444C= (p.Asp148=) c.534C= (p.Asp178=) n.54+1518C= c.*571C= (n.*571C=) c.373+1035C= (n.373+1035C=) c.-283+1518C= (n.-283+1518C=) c.-237+1518C= (n.-237+1518C=) n.89+1518C= | |
14 | g.36517950G>T | CA389459601 | NKX2-1,SFTA3 | c.444C>A (p.Asp148Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) n.54+1518C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.373+1035C>A (n.373+1035C>A) c.-283+1518C>A (n.-283+1518C>A) c.-237+1518C>A (n.-237+1518C>A) n.89+1518C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517951del | CA2573149917 | NKX2-1,SFTA3 | c.443del (p.Asp148AlafsTer2) c.533del (p.Asp178AlafsTer2) n.54+1517del c.*570del (n.*570del) c.373+1034del (n.373+1034del) c.-283+1517del (n.-283+1517del) c.-237+1517del (n.-237+1517del) n.89+1517del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517951T>A | CA389459602 | NKX2-1,SFTA3 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.533A>T (p.Asp178Val) n.54+1517A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.373+1034A>T (n.373+1034A>T) c.-283+1517A>T (n.-283+1517A>T) c.-237+1517A>T (n.-237+1517A>T) n.89+1517A>T | |
14 | g.36517951T>C | CA389459603 | NKX2-1,SFTA3 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.54+1517A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.373+1034A>G (n.373+1034A>G) c.-283+1517A>G (n.-283+1517A>G) c.-237+1517A>G (n.-237+1517A>G) n.89+1517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517951T>G | CA389459604 | NKX2-1,SFTA3 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.54+1517A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.373+1034A>C (n.373+1034A>C) c.-283+1517A>C (n.-283+1517A>C) c.-237+1517A>C (n.-237+1517A>C) n.89+1517A>C | |
14 | g.36517951T= | CA2129434372 | NKX2-1,SFTA3 | c.443A= (p.Asp148=) c.533A= (p.Asp178=) n.54+1517A= c.*570A= (n.*570A=) c.373+1034A= (n.373+1034A=) c.-283+1517A= (n.-283+1517A=) c.-237+1517A= (n.-237+1517A=) n.89+1517A= | |
14 | g.36517952C>A | CA389459605 | NKX2-1,SFTA3 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.54+1516G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.373+1033G>T (n.373+1033G>T) c.-283+1516G>T (n.-283+1516G>T) c.-237+1516G>T (n.-237+1516G>T) n.89+1516G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517952C= | CA2129434375 | NKX2-1,SFTA3 | c.442G= (p.Asp148=) c.532G= (p.Asp178=) n.54+1516G= c.*569G= (n.*569G=) c.373+1033G= (n.373+1033G=) c.-283+1516G= (n.-283+1516G=) c.-237+1516G= (n.-237+1516G=) n.89+1516G= | |
14 | g.36517952C>G | CA389459606 | NKX2-1,SFTA3 | c.442G>C (p.Asp148His) c.532G>C (p.Asp178His) n.54+1516G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.373+1033G>C (n.373+1033G>C) c.-283+1516G>C (n.-283+1516G>C) c.-237+1516G>C (n.-237+1516G>C) n.89+1516G>C | |
14 | g.36517952C>T | CA389459607 | NKX2-1,SFTA3 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.54+1516G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.373+1033G>A (n.373+1033G>A) c.-283+1516G>A (n.-283+1516G>A) c.-237+1516G>A (n.-237+1516G>A) n.89+1516G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517956dup | CA2739278429 | NKX2-1,SFTA3 | c.442dup (p.Asp148GlyfsTer?) c.532dup (p.Asp178GlyfsTer?) n.54+1516dup c.*569dup (n.*569dup) c.373+1033dup (n.373+1033dup) c.-283+1516dup (n.-283+1516dup) c.-237+1516dup (n.-237+1516dup) n.89+1516dup | ClinVar |
14 | g.36517956del | CA2573149918 | NKX2-1,SFTA3 | c.442del (p.Asp148ThrfsTer2) c.532del (p.Asp178ThrfsTer2) n.54+1516del c.*569del (n.*569del) c.373+1033del (n.373+1033del) c.-283+1516del (n.-283+1516del) c.-237+1516del (n.-237+1516del) n.89+1516del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517953C>A | CA486096517 | NKX2-1,SFTA3 | c.441G>T (p.Gly147=) c.531G>T (p.Gly177=) n.54+1515G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.373+1032G>T (n.373+1032G>T) c.-283+1515G>T (n.-283+1515G>T) c.-237+1515G>T (n.-237+1515G>T) n.89+1515G>T | dbSNP |
14 | g.36517953C>G | CA486096520 | NKX2-1,SFTA3 | c.441G>C (p.Gly147=) c.531G>C (p.Gly177=) n.54+1515G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.373+1032G>C (n.373+1032G>C) c.-283+1515G>C (n.-283+1515G>C) c.-237+1515G>C (n.-237+1515G>C) n.89+1515G>C | |
14 | g.36517953C>T | CA486096519 | NKX2-1,SFTA3 | c.441G>A (p.Gly147=) c.531G>A (p.Gly177=) n.54+1515G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.373+1032G>A (n.373+1032G>A) c.-283+1515G>A (n.-283+1515G>A) c.-237+1515G>A (n.-237+1515G>A) n.89+1515G>A | dbSNP |
14 | g.36517954C>A | CA7158483 | NKX2-1,SFTA3 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.54+1514G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.373+1031G>T (n.373+1031G>T) c.-283+1514G>T (n.-283+1514G>T) c.-237+1514G>T (n.-237+1514G>T) n.89+1514G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517954C= | CA2129434377 | NKX2-1,SFTA3 | c.440G= (p.Gly147=) c.530G= (p.Gly177=) n.54+1514G= c.*567G= (n.*567G=) c.373+1031G= (n.373+1031G=) c.-283+1514G= (n.-283+1514G=) c.-237+1514G= (n.-237+1514G=) n.89+1514G= | |
14 | g.36517954C>G | CA7158484 | NKX2-1,SFTA3 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.54+1514G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.373+1031G>C (n.373+1031G>C) c.-283+1514G>C (n.-283+1514G>C) c.-237+1514G>C (n.-237+1514G>C) n.89+1514G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517954C>T | CA389459608 | NKX2-1,SFTA3 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) n.54+1514G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.373+1031G>A (n.373+1031G>A) c.-283+1514G>A (n.-283+1514G>A) c.-237+1514G>A (n.-237+1514G>A) n.89+1514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517955C>A | CA389459611 | NKX2-1,SFTA3 | c.439G>T (p.Gly147Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) n.54+1513G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.373+1030G>T (n.373+1030G>T) c.-283+1513G>T (n.-283+1513G>T) c.-237+1513G>T (n.-237+1513G>T) n.89+1513G>T | |
14 | g.36517955C>G | CA389459610 | NKX2-1,SFTA3 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.54+1513G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.373+1030G>C (n.373+1030G>C) c.-283+1513G>C (n.-283+1513G>C) c.-237+1513G>C (n.-237+1513G>C) n.89+1513G>C | |
14 | g.36517955C>T | CA389459609 | NKX2-1,SFTA3 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) n.54+1513G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.373+1030G>A (n.373+1030G>A) c.-283+1513G>A (n.-283+1513G>A) c.-237+1513G>A (n.-237+1513G>A) n.89+1513G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517956C>A | CA258878061 | NKX2-1,SFTA3 | c.438G>T (p.Leu146=) c.528G>T (p.Leu176=) n.54+1512G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.373+1029G>T (n.373+1029G>T) c.-283+1512G>T (n.-283+1512G>T) c.-237+1512G>T (n.-237+1512G>T) n.89+1512G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517956C= | CA2129434382 | NKX2-1,SFTA3 | c.438G= (p.Leu146=) c.528G= (p.Leu176=) n.54+1512G= c.*565G= (n.*565G=) c.373+1029G= (n.373+1029G=) c.-283+1512G= (n.-283+1512G=) c.-237+1512G= (n.-237+1512G=) n.89+1512G= | |
14 | g.36517956C>G | CA486096531 | NKX2-1,SFTA3 | c.438G>C (p.Leu146=) c.528G>C (p.Leu176=) n.54+1512G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.373+1029G>C (n.373+1029G>C) c.-283+1512G>C (n.-283+1512G>C) c.-237+1512G>C (n.-237+1512G>C) n.89+1512G>C | dbSNP |
14 | g.36517956C>T | CA486096533 | NKX2-1,SFTA3 | c.438G>A (p.Leu146=) c.528G>A (p.Leu176=) n.54+1512G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.373+1029G>A (n.373+1029G>A) c.-283+1512G>A (n.-283+1512G>A) c.-237+1512G>A (n.-237+1512G>A) n.89+1512G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517957A= | CA2129434386 | NKX2-1,SFTA3 | c.437T= (p.Leu146=) c.527T= (p.Leu176=) n.54+1511T= c.*564T= (n.*564T=) c.373+1028T= (n.373+1028T=) c.-283+1511T= (n.-283+1511T=) c.-237+1511T= (n.-237+1511T=) n.89+1511T= | |
14 | g.36517957A>C | CA389459612 | NKX2-1,SFTA3 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.54+1511T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.373+1028T>G (n.373+1028T>G) c.-283+1511T>G (n.-283+1511T>G) c.-237+1511T>G (n.-237+1511T>G) n.89+1511T>G | |
14 | g.36517957A>G | CA389459613 | NKX2-1,SFTA3 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.54+1511T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.373+1028T>C (n.373+1028T>C) c.-283+1511T>C (n.-283+1511T>C) c.-237+1511T>C (n.-237+1511T>C) n.89+1511T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517957A>T | CA389459614 | NKX2-1,SFTA3 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) n.54+1511T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.373+1028T>A (n.373+1028T>A) c.-283+1511T>A (n.-283+1511T>A) c.-237+1511T>A (n.-237+1511T>A) n.89+1511T>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517958G>A | CA486096540 | NKX2-1,SFTA3 | c.436C>T (p.Leu146=) c.526C>T (p.Leu176=) n.54+1510C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.373+1027C>T (n.373+1027C>T) c.-283+1510C>T (n.-283+1510C>T) c.-237+1510C>T (n.-237+1510C>T) n.89+1510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517958G>C | CA389459615 | NKX2-1,SFTA3 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.54+1510C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.373+1027C>G (n.373+1027C>G) c.-283+1510C>G (n.-283+1510C>G) c.-237+1510C>G (n.-237+1510C>G) n.89+1510C>G | |
14 | g.36517958G= | CA2129434389 | NKX2-1,SFTA3 | c.436C= (p.Leu146=) c.526C= (p.Leu176=) n.54+1510C= c.*563C= (n.*563C=) c.373+1027C= (n.373+1027C=) c.-283+1510C= (n.-283+1510C=) c.-237+1510C= (n.-237+1510C=) n.89+1510C= | |
14 | g.36517958G>T | CA389459616 | NKX2-1,SFTA3 | c.436C>A (p.Leu146Met) c.526C>A (p.Leu176Met) n.54+1510C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.373+1027C>A (n.373+1027C>A) c.-283+1510C>A (n.-283+1510C>A) c.-237+1510C>A (n.-237+1510C>A) n.89+1510C>A | |
14 | g.36517959C>A | CA7158485 | NKX2-1,SFTA3 | c.435G>T (p.Ser145=) c.525G>T (p.Ser175=) n.54+1509G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.373+1026G>T (n.373+1026G>T) c.-283+1509G>T (n.-283+1509G>T) c.-237+1509G>T (n.-237+1509G>T) n.89+1509G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517959C= | CA2129434393 | NKX2-1,SFTA3 | c.435G= (p.Ser145=) c.525G= (p.Ser175=) n.54+1509G= c.*562G= (n.*562G=) c.373+1026G= (n.373+1026G=) c.-283+1509G= (n.-283+1509G=) c.-237+1509G= (n.-237+1509G=) n.89+1509G= | |
14 | g.36517959C>G | CA486096543 | NKX2-1,SFTA3 | c.435G>C (p.Ser145=) c.525G>C (p.Ser175=) n.54+1509G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.373+1026G>C (n.373+1026G>C) c.-283+1509G>C (n.-283+1509G>C) c.-237+1509G>C (n.-237+1509G>C) n.89+1509G>C | dbSNP |
14 | g.36517959C>T | CA486096544 | NKX2-1,SFTA3 | c.435G>A (p.Ser145=) c.525G>A (p.Ser175=) n.54+1509G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.373+1026G>A (n.373+1026G>A) c.-283+1509G>A (n.-283+1509G>A) c.-237+1509G>A (n.-237+1509G>A) n.89+1509G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517960G>A | CA389459617 | NKX2-1,SFTA3 | c.434C>T (p.Ser145Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) n.54+1508C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.373+1025C>T (n.373+1025C>T) c.-283+1508C>T (n.-283+1508C>T) c.-237+1508C>T (n.-237+1508C>T) n.89+1508C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517960G>C | CA389459618 | NKX2-1,SFTA3 | c.434C>G (p.Ser145Trp) c.524C>G (p.Ser175Trp) n.54+1508C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.373+1025C>G (n.373+1025C>G) c.-283+1508C>G (n.-283+1508C>G) c.-237+1508C>G (n.-237+1508C>G) n.89+1508C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517960G= | CA2129434396 | NKX2-1,SFTA3 | c.434C= (p.Ser145=) c.524C= (p.Ser175=) n.54+1508C= c.*561C= (n.*561C=) c.373+1025C= (n.373+1025C=) c.-283+1508C= (n.-283+1508C=) c.-237+1508C= (n.-237+1508C=) n.89+1508C= | |
14 | g.36517960G>T | CA279650 | NKX2-1,SFTA3 | c.434C>A (p.Ser145Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) n.54+1508C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.373+1025C>A (n.373+1025C>A) c.-283+1508C>A (n.-283+1508C>A) c.-237+1508C>A (n.-237+1508C>A) n.89+1508C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517961A>C | CA16040428 | NKX2-1,SFTA3 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) n.54+1507T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.373+1024T>G (n.373+1024T>G) c.-283+1507T>G (n.-283+1507T>G) c.-237+1507T>G (n.-237+1507T>G) n.89+1507T>G | dbSNP |
14 | g.36517961A>G | CA389459619 | NKX2-1,SFTA3 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) n.54+1507T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.373+1024T>C (n.373+1024T>C) c.-283+1507T>C (n.-283+1507T>C) c.-237+1507T>C (n.-237+1507T>C) n.89+1507T>C | |
14 | g.36517961A>T | CA389459620 | NKX2-1,SFTA3 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) n.54+1507T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.373+1024T>A (n.373+1024T>A) c.-283+1507T>A (n.-283+1507T>A) c.-237+1507T>A (n.-237+1507T>A) n.89+1507T>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517962G>A | CA486096552 | NKX2-1,SFTA3 | c.432C>T (p.Gly144=) c.522C>T (p.Gly174=) n.54+1506C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.373+1023C>T (n.373+1023C>T) c.-283+1506C>T (n.-283+1506C>T) c.-237+1506C>T (n.-237+1506C>T) n.89+1506C>T | dbSNP |
14 | g.36517962G>C | CA7158486 | NKX2-1,SFTA3 | c.432C>G (p.Gly144=) c.522C>G (p.Gly174=) n.54+1506C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.373+1023C>G (n.373+1023C>G) c.-283+1506C>G (n.-283+1506C>G) c.-237+1506C>G (n.-237+1506C>G) n.89+1506C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517962G= | CA2129434401 | NKX2-1,SFTA3 | c.432C= (p.Gly144=) c.522C= (p.Gly174=) n.54+1506C= c.*559C= (n.*559C=) c.373+1023C= (n.373+1023C=) c.-283+1506C= (n.-283+1506C=) c.-237+1506C= (n.-237+1506C=) n.89+1506C= | |
14 | g.36517962G>T | CA486096556 | NKX2-1,SFTA3 | c.432C>A (p.Gly144=) c.522C>A (p.Gly174=) n.54+1506C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.373+1023C>A (n.373+1023C>A) c.-283+1506C>A (n.-283+1506C>A) c.-237+1506C>A (n.-237+1506C>A) n.89+1506C>A | |
14 | g.36517963C>A | CA389459622 | NKX2-1,SFTA3 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.54+1505G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.373+1022G>T (n.373+1022G>T) c.-283+1505G>T (n.-283+1505G>T) c.-237+1505G>T (n.-237+1505G>T) n.89+1505G>T | dbSNP |
14 | g.36517963C= | CA2129434403 | NKX2-1,SFTA3 | c.431G= (p.Gly144=) c.521G= (p.Gly174=) n.54+1505G= c.*558G= (n.*558G=) c.373+1022G= (n.373+1022G=) c.-283+1505G= (n.-283+1505G=) c.-237+1505G= (n.-237+1505G=) n.89+1505G= | |
14 | g.36517963C>G | CA389459623 | NKX2-1,SFTA3 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.54+1505G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.373+1022G>C (n.373+1022G>C) c.-283+1505G>C (n.-283+1505G>C) c.-237+1505G>C (n.-237+1505G>C) n.89+1505G>C | |
14 | g.36517963C>T | CA389459621 | NKX2-1,SFTA3 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.54+1505G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.373+1022G>A (n.373+1022G>A) c.-283+1505G>A (n.-283+1505G>A) c.-237+1505G>A (n.-237+1505G>A) n.89+1505G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517964C>A | CA389459624 | NKX2-1,SFTA3 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.54+1504G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.373+1021G>T (n.373+1021G>T) c.-283+1504G>T (n.-283+1504G>T) c.-237+1504G>T (n.-237+1504G>T) n.89+1504G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517964C>G | CA389459625 | NKX2-1,SFTA3 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.54+1504G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.373+1021G>C (n.373+1021G>C) c.-283+1504G>C (n.-283+1504G>C) c.-237+1504G>C (n.-237+1504G>C) n.89+1504G>C | |
14 | g.36517964C>T | CA389459626 | NKX2-1,SFTA3 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.54+1504G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.373+1021G>A (n.373+1021G>A) c.-283+1504G>A (n.-283+1504G>A) c.-237+1504G>A (n.-237+1504G>A) n.89+1504G>A | |
14 | g.36517965C>A | CA486096565 | NKX2-1,SFTA3 | c.429G>T (p.Leu143=) c.519G>T (p.Leu173=) n.54+1503G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.373+1020G>T (n.373+1020G>T) c.-283+1503G>T (n.-283+1503G>T) c.-237+1503G>T (n.-237+1503G>T) n.89+1503G>T | |
14 | g.36517965C>G | CA486096566 | NKX2-1,SFTA3 | c.429G>C (p.Leu143=) c.519G>C (p.Leu173=) n.54+1503G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.373+1020G>C (n.373+1020G>C) c.-283+1503G>C (n.-283+1503G>C) c.-237+1503G>C (n.-237+1503G>C) n.89+1503G>C | |
14 | g.36517965C>T | CA486096567 | NKX2-1,SFTA3 | c.429G>A (p.Leu143=) c.519G>A (p.Leu173=) n.54+1503G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.373+1020G>A (n.373+1020G>A) c.-283+1503G>A (n.-283+1503G>A) c.-237+1503G>A (n.-237+1503G>A) n.89+1503G>A | |
14 | g.36517966A>C | CA389459627 | NKX2-1,SFTA3 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.54+1502T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.373+1019T>G (n.373+1019T>G) c.-283+1502T>G (n.-283+1502T>G) c.-237+1502T>G (n.-237+1502T>G) n.89+1502T>G | |
14 | g.36517966A>G | CA389459628 | NKX2-1,SFTA3 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.54+1502T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.373+1019T>C (n.373+1019T>C) c.-283+1502T>C (n.-283+1502T>C) c.-237+1502T>C (n.-237+1502T>C) n.89+1502T>C | dbSNP |
14 | g.36517966A>T | CA389459629 | NKX2-1,SFTA3 | c.428T>A (p.Leu143Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.54+1502T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.373+1019T>A (n.373+1019T>A) c.-283+1502T>A (n.-283+1502T>A) c.-237+1502T>A (n.-237+1502T>A) n.89+1502T>A | |
14 | g.36517967G>A | CA486096573 | NKX2-1,SFTA3 | c.427C>T (p.Leu143=) c.517C>T (p.Leu173=) n.54+1501C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.373+1018C>T (n.373+1018C>T) c.-283+1501C>T (n.-283+1501C>T) c.-237+1501C>T (n.-237+1501C>T) n.89+1501C>T | |
14 | g.36517967G>C | CA389459630 | NKX2-1,SFTA3 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.54+1501C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.373+1018C>G (n.373+1018C>G) c.-283+1501C>G (n.-283+1501C>G) c.-237+1501C>G (n.-237+1501C>G) n.89+1501C>G | |
14 | g.36517967G>T | CA389459631 | NKX2-1,SFTA3 | c.427C>A (p.Leu143Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.54+1501C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.373+1018C>A (n.373+1018C>A) c.-283+1501C>A (n.-283+1501C>A) c.-237+1501C>A (n.-237+1501C>A) n.89+1501C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517968G>A | CA486096576 | NKX2-1,SFTA3 | c.426C>T (p.Gly142=) c.516C>T (p.Gly172=) n.54+1500C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.373+1017C>T (n.373+1017C>T) c.-283+1500C>T (n.-283+1500C>T) c.-237+1500C>T (n.-237+1500C>T) n.89+1500C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517968G>C | CA486096578 | NKX2-1,SFTA3 | c.426C>G (p.Gly142=) c.516C>G (p.Gly172=) n.54+1500C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.373+1017C>G (n.373+1017C>G) c.-283+1500C>G (n.-283+1500C>G) c.-237+1500C>G (n.-237+1500C>G) n.89+1500C>G | |
14 | g.36517968G>T | CA486096579 | NKX2-1,SFTA3 | c.426C>A (p.Gly142=) c.516C>A (p.Gly172=) n.54+1500C>A c.*553C>A (n.*553C>A) c.373+1017C>A (n.373+1017C>A) c.-283+1500C>A (n.-283+1500C>A) c.-237+1500C>A (n.-237+1500C>A) n.89+1500C>A | |
14 | g.36517973_36517981dup | CA2624596281 | NKX2-1,SFTA3 | c.418_426dup (p.Gly142_Leu143insMetGlyGly) c.508_516dup (p.Gly172_Leu173insMetGlyGly) n.54+1492_54+1500dup c.*545_*553dup (n.*545_*553dup) c.373+1009_373+1017dup (n.373+1009_373+1017dup) c.-283+1492_-283+1500dup (n.-283+1492_-283+1500dup) c.-237+1492_-237+1500dup (n.-237+1492_-237+1500dup) n.89+1492_89+1500dup | gnomAD v4 |
14 | g.36517969C>A | CA389459632 | NKX2-1,SFTA3 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.515G>T (p.Gly172Val) n.54+1499G>T c.*552G>T (n.*552G>T) c.373+1016G>T (n.373+1016G>T) c.-283+1499G>T (n.-283+1499G>T) c.-237+1499G>T (n.-237+1499G>T) n.89+1499G>T | dbSNP |
14 | g.36517969C>G | CA389459633 | NKX2-1,SFTA3 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.54+1499G>C c.*552G>C (n.*552G>C) c.373+1016G>C (n.373+1016G>C) c.-283+1499G>C (n.-283+1499G>C) c.-237+1499G>C (n.-237+1499G>C) n.89+1499G>C | |
14 | g.36517969C>T | CA389459634 | NKX2-1,SFTA3 | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) n.54+1499G>A c.*552G>A (n.*552G>A) c.373+1016G>A (n.373+1016G>A) c.-283+1499G>A (n.-283+1499G>A) c.-237+1499G>A (n.-237+1499G>A) n.89+1499G>A | dbSNP |