Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36517714_36517858del | CA2695219279 | NKX2-1,SFTA3 | c.538_682del (p.Phe180AsnfsTer?) c.628_772del (p.Phe210AsnfsTer?) n.54+1612_54+1756del c.*665_*809del (n.*665_*809del) c.373+1129_373+1273del (n.373+1129_373+1273del) c.-283+1612_-283+1756del (n.-283+1612_-283+1756del) c.-237+1612_-237+1756del (n.-237+1612_-237+1756del) n.89+1612_89+1756del | |
14 | g.36517822C>A | CA389459322 | NKX2-1,SFTA3 | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.54+1646G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.373+1163G>T (n.373+1163G>T) c.-283+1646G>T (n.-283+1646G>T) c.-237+1646G>T (n.-237+1646G>T) n.89+1646G>T | |
14 | g.36517822C>G | CA389459323 | NKX2-1,SFTA3 | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.54+1646G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.373+1163G>C (n.373+1163G>C) c.-283+1646G>C (n.-283+1646G>C) c.-237+1646G>C (n.-237+1646G>C) n.89+1646G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517822C>T | CA389459324 | NKX2-1,SFTA3 | c.572G>A (p.Arg191His) c.662G>A (p.Arg221His) n.54+1646G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.373+1163G>A (n.373+1163G>A) c.-283+1646G>A (n.-283+1646G>A) c.-237+1646G>A (n.-237+1646G>A) n.89+1646G>A | |
14 | g.36517823G>A | CA389459325 | NKX2-1,SFTA3 | c.571C>T (p.Arg191Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) n.54+1645C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.373+1162C>T (n.373+1162C>T) c.-283+1645C>T (n.-283+1645C>T) c.-237+1645C>T (n.-237+1645C>T) n.89+1645C>T | dbSNP |
14 | g.36517823G>C | CA389459326 | NKX2-1,SFTA3 | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.54+1645C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.373+1162C>G (n.373+1162C>G) c.-283+1645C>G (n.-283+1645C>G) c.-237+1645C>G (n.-237+1645C>G) n.89+1645C>G | dbSNP |
14 | g.36517823G= | CA2129438129 | NKX2-1,SFTA3 | c.571C= (p.Arg191=) c.661C= (p.Arg221=) n.54+1645C= c.*698C= (n.*698C=) c.373+1162C= (n.373+1162C=) c.-283+1645C= (n.-283+1645C=) c.-237+1645C= (n.-237+1645C=) n.89+1645C= | |
14 | g.36517823G>T | CA389459327 | NKX2-1,SFTA3 | c.571C>A (p.Arg191Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) n.54+1645C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.373+1162C>A (n.373+1162C>A) c.-283+1645C>A (n.-283+1645C>A) c.-237+1645C>A (n.-237+1645C>A) n.89+1645C>A | |
14 | g.36517824C>A | CA389459328 | NKX2-1,SFTA3 | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.54+1644G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.373+1161G>T (n.373+1161G>T) c.-283+1644G>T (n.-283+1644G>T) c.-237+1644G>T (n.-237+1644G>T) n.89+1644G>T | |
14 | g.36517824C>G | CA389459329 | NKX2-1,SFTA3 | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.54+1644G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.373+1161G>C (n.373+1161G>C) c.-283+1644G>C (n.-283+1644G>C) c.-237+1644G>C (n.-237+1644G>C) n.89+1644G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517824C>T | CA486096216 | NKX2-1,SFTA3 | c.570G>A (p.Glu190=) c.660G>A (p.Glu220=) n.54+1644G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.373+1161G>A (n.373+1161G>A) c.-283+1644G>A (n.-283+1644G>A) c.-237+1644G>A (n.-237+1644G>A) n.89+1644G>A | |
14 | g.36517825T>A | CA389459332 | NKX2-1,SFTA3 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.54+1643A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.373+1160A>T (n.373+1160A>T) c.-283+1643A>T (n.-283+1643A>T) c.-237+1643A>T (n.-237+1643A>T) n.89+1643A>T | |
14 | g.36517825T>C | CA389459331 | NKX2-1,SFTA3 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.54+1643A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.373+1160A>G (n.373+1160A>G) c.-283+1643A>G (n.-283+1643A>G) c.-237+1643A>G (n.-237+1643A>G) n.89+1643A>G | dbSNP |
14 | g.36517825T>G | CA389459330 | NKX2-1,SFTA3 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.54+1643A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.373+1160A>C (n.373+1160A>C) c.-283+1643A>C (n.-283+1643A>C) c.-237+1643A>C (n.-237+1643A>C) n.89+1643A>C | |
14 | g.36517826C>A | CA389459333 | NKX2-1,SFTA3 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.54+1642G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.373+1159G>T (n.373+1159G>T) c.-283+1642G>T (n.-283+1642G>T) c.-237+1642G>T (n.-237+1642G>T) n.89+1642G>T | |
14 | g.36517826C>G | CA389459334 | NKX2-1,SFTA3 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.54+1642G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.373+1159G>C (n.373+1159G>C) c.-283+1642G>C (n.-283+1642G>C) c.-237+1642G>C (n.-237+1642G>C) n.89+1642G>C | |
14 | g.36517826C>T | CA389459335 | NKX2-1,SFTA3 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.54+1642G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.373+1159G>A (n.373+1159G>A) c.-283+1642G>A (n.-283+1642G>A) c.-237+1642G>A (n.-237+1642G>A) n.89+1642G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517827C>A | CA486096221 | NKX2-1,SFTA3 | c.567G>T (p.Pro189=) c.657G>T (p.Pro219=) n.54+1641G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.373+1158G>T (n.373+1158G>T) c.-283+1641G>T (n.-283+1641G>T) c.-237+1641G>T (n.-237+1641G>T) n.89+1641G>T | dbSNP |
14 | g.36517827C= | CA2129438130 | NKX2-1,SFTA3 | c.567G= (p.Pro189=) c.657G= (p.Pro219=) n.54+1641G= c.*694G= (n.*694G=) c.373+1158G= (n.373+1158G=) c.-283+1641G= (n.-283+1641G=) c.-237+1641G= (n.-237+1641G=) n.89+1641G= | |
14 | g.36517827C>G | CA486096222 | NKX2-1,SFTA3 | c.567G>C (p.Pro189=) c.657G>C (p.Pro219=) n.54+1641G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.373+1158G>C (n.373+1158G>C) c.-283+1641G>C (n.-283+1641G>C) c.-237+1641G>C (n.-237+1641G>C) n.89+1641G>C | COSMIC |
14 | g.36517827C>T | CA7158462 | NKX2-1,SFTA3 | c.567G>A (p.Pro189=) c.657G>A (p.Pro219=) n.54+1641G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.373+1158G>A (n.373+1158G>A) c.-283+1641G>A (n.-283+1641G>A) c.-237+1641G>A (n.-237+1641G>A) n.89+1641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517828G>A | CA389459336 | NKX2-1,SFTA3 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.54+1640C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.373+1157C>T (n.373+1157C>T) c.-283+1640C>T (n.-283+1640C>T) c.-237+1640C>T (n.-237+1640C>T) n.89+1640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517828G>C | CA389459337 | NKX2-1,SFTA3 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.54+1640C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.373+1157C>G (n.373+1157C>G) c.-283+1640C>G (n.-283+1640C>G) c.-237+1640C>G (n.-237+1640C>G) n.89+1640C>G | |
14 | g.36517828G>T | CA389459338 | NKX2-1,SFTA3 | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) n.54+1640C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.373+1157C>A (n.373+1157C>A) c.-283+1640C>A (n.-283+1640C>A) c.-237+1640C>A (n.-237+1640C>A) n.89+1640C>A | |
14 | g.36517829G>A | CA389459339 | NKX2-1,SFTA3 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.54+1639C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.373+1156C>T (n.373+1156C>T) c.-283+1639C>T (n.-283+1639C>T) c.-237+1639C>T (n.-237+1639C>T) n.89+1639C>T | dbSNP |
14 | g.36517829G>C | CA389459340 | NKX2-1,SFTA3 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.54+1639C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.373+1156C>G (n.373+1156C>G) c.-283+1639C>G (n.-283+1639C>G) c.-237+1639C>G (n.-237+1639C>G) n.89+1639C>G | |
14 | g.36517829G>T | CA389459341 | NKX2-1,SFTA3 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.54+1639C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.373+1156C>A (n.373+1156C>A) c.-283+1639C>A (n.-283+1639C>A) c.-237+1639C>A (n.-237+1639C>A) n.89+1639C>A | |
14 | g.36517830C>A | CA486096226 | NKX2-1,SFTA3 | c.564G>T (p.Ala188=) c.654G>T (p.Ala218=) n.54+1638G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.373+1155G>T (n.373+1155G>T) c.-283+1638G>T (n.-283+1638G>T) c.-237+1638G>T (n.-237+1638G>T) n.89+1638G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517830C= | CA2129438131 | NKX2-1,SFTA3 | c.564G= (p.Ala188=) c.654G= (p.Ala218=) n.54+1638G= c.*691G= (n.*691G=) c.373+1155G= (n.373+1155G=) c.-283+1638G= (n.-283+1638G=) c.-237+1638G= (n.-237+1638G=) n.89+1638G= | |
14 | g.36517830C>G | CA486096228 | NKX2-1,SFTA3 | c.564G>C (p.Ala188=) c.654G>C (p.Ala218=) n.54+1638G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.373+1155G>C (n.373+1155G>C) c.-283+1638G>C (n.-283+1638G>C) c.-237+1638G>C (n.-237+1638G>C) n.89+1638G>C | |
14 | g.36517830C>T | CA486096232 | NKX2-1,SFTA3 | c.564G>A (p.Ala188=) c.654G>A (p.Ala218=) n.54+1638G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.373+1155G>A (n.373+1155G>A) c.-283+1638G>A (n.-283+1638G>A) c.-237+1638G>A (n.-237+1638G>A) n.89+1638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517831G>A | CA389459342 | NKX2-1,SFTA3 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.54+1637C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.373+1154C>T (n.373+1154C>T) c.-283+1637C>T (n.-283+1637C>T) c.-237+1637C>T (n.-237+1637C>T) n.89+1637C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517831G>C | CA389459343 | NKX2-1,SFTA3 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.54+1637C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.373+1154C>G (n.373+1154C>G) c.-283+1637C>G (n.-283+1637C>G) c.-237+1637C>G (n.-237+1637C>G) n.89+1637C>G | |
14 | g.36517831G>T | CA389459344 | NKX2-1,SFTA3 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.54+1637C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.373+1154C>A (n.373+1154C>A) c.-283+1637C>A (n.-283+1637C>A) c.-237+1637C>A (n.-237+1637C>A) n.89+1637C>A | |
14 | g.36517832C>A | CA7158463 | NKX2-1,SFTA3 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.54+1636G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.373+1153G>T (n.373+1153G>T) c.-283+1636G>T (n.-283+1636G>T) c.-237+1636G>T (n.-237+1636G>T) n.89+1636G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.36517832C= | CA2129438132 | NKX2-1,SFTA3 | c.562G= (p.Ala188=) c.652G= (p.Ala218=) n.54+1636G= c.*689G= (n.*689G=) c.373+1153G= (n.373+1153G=) c.-283+1636G= (n.-283+1636G=) c.-237+1636G= (n.-237+1636G=) n.89+1636G= | |
14 | g.36517832C>G | CA389459345 | NKX2-1,SFTA3 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.54+1636G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.373+1153G>C (n.373+1153G>C) c.-283+1636G>C (n.-283+1636G>C) c.-237+1636G>C (n.-237+1636G>C) n.89+1636G>C | |
14 | g.36517832C>T | CA389459346 | NKX2-1,SFTA3 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.54+1636G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.373+1153G>A (n.373+1153G>A) c.-283+1636G>A (n.-283+1636G>A) c.-237+1636G>A (n.-237+1636G>A) n.89+1636G>A | |
14 | g.36517833C>A | CA486096236 | NKX2-1,SFTA3 | c.561G>T (p.Ser187=) c.651G>T (p.Ser217=) n.54+1635G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.373+1152G>T (n.373+1152G>T) c.-283+1635G>T (n.-283+1635G>T) c.-237+1635G>T (n.-237+1635G>T) n.89+1635G>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.36517833C= | CA2129438133 | NKX2-1,SFTA3 | c.561G= (p.Ser187=) c.651G= (p.Ser217=) n.54+1635G= c.*688G= (n.*688G=) c.373+1152G= (n.373+1152G=) c.-283+1635G= (n.-283+1635G=) c.-237+1635G= (n.-237+1635G=) n.89+1635G= | |
14 | g.36517833C>G | CA486096238 | NKX2-1,SFTA3 | c.561G>C (p.Ser187=) c.651G>C (p.Ser217=) n.54+1635G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.373+1152G>C (n.373+1152G>C) c.-283+1635G>C (n.-283+1635G>C) c.-237+1635G>C (n.-237+1635G>C) n.89+1635G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517833C>T | CA7158464 | NKX2-1,SFTA3 | c.561G>A (p.Ser187=) c.651G>A (p.Ser217=) n.54+1635G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.373+1152G>A (n.373+1152G>A) c.-283+1635G>A (n.-283+1635G>A) c.-237+1635G>A (n.-237+1635G>A) n.89+1635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517834G>A | CA389459347 | NKX2-1,SFTA3 | c.560C>T (p.Ser187Leu) c.650C>T (p.Ser217Leu) n.54+1634C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.373+1151C>T (n.373+1151C>T) c.-283+1634C>T (n.-283+1634C>T) c.-237+1634C>T (n.-237+1634C>T) n.89+1634C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517834G>C | CA389459348 | NKX2-1,SFTA3 | c.560C>G (p.Ser187Trp) c.650C>G (p.Ser217Trp) n.54+1634C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.373+1151C>G (n.373+1151C>G) c.-283+1634C>G (n.-283+1634C>G) c.-237+1634C>G (n.-237+1634C>G) n.89+1634C>G | |
14 | g.36517834G= | CA2129438134 | NKX2-1,SFTA3 | c.560C= (p.Ser187=) c.650C= (p.Ser217=) n.54+1634C= c.*687C= (n.*687C=) c.373+1151C= (n.373+1151C=) c.-283+1634C= (n.-283+1634C=) c.-237+1634C= (n.-237+1634C=) n.89+1634C= | |
14 | g.36517834G>T | CA389459349 | NKX2-1,SFTA3 | c.560C>A (p.Ser187Ter) c.650C>A (p.Ser217Ter) n.54+1634C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.373+1151C>A (n.373+1151C>A) c.-283+1634C>A (n.-283+1634C>A) c.-237+1634C>A (n.-237+1634C>A) n.89+1634C>A | ClinVar |
14 | g.36517835A>C | CA389459350 | NKX2-1,SFTA3 | c.559T>G (p.Ser187Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) n.54+1633T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.373+1150T>G (n.373+1150T>G) c.-283+1633T>G (n.-283+1633T>G) c.-237+1633T>G (n.-237+1633T>G) n.89+1633T>G | |
14 | g.36517835A>G | CA389459351 | NKX2-1,SFTA3 | c.559T>C (p.Ser187Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) n.54+1633T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.373+1150T>C (n.373+1150T>C) c.-283+1633T>C (n.-283+1633T>C) c.-237+1633T>C (n.-237+1633T>C) n.89+1633T>C | |
14 | g.36517835A>T | CA389459352 | NKX2-1,SFTA3 | c.559T>A (p.Ser187Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) n.54+1633T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.373+1150T>A (n.373+1150T>A) c.-283+1633T>A (n.-283+1633T>A) c.-237+1633T>A (n.-237+1633T>A) n.89+1633T>A | dbSNP |
14 | g.36517836C>A | CA486096248 | NKX2-1,SFTA3 | c.558G>T (p.Leu186=) c.648G>T (p.Leu216=) n.54+1632G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.373+1149G>T (n.373+1149G>T) c.-283+1632G>T (n.-283+1632G>T) c.-237+1632G>T (n.-237+1632G>T) n.89+1632G>T | |
14 | g.36517836C>G | CA486096247 | NKX2-1,SFTA3 | c.558G>C (p.Leu186=) c.648G>C (p.Leu216=) n.54+1632G>C c.*685G>C (n.*685G>C) c.373+1149G>C (n.373+1149G>C) c.-283+1632G>C (n.-283+1632G>C) c.-237+1632G>C (n.-237+1632G>C) n.89+1632G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517836C>T | CA486096246 | NKX2-1,SFTA3 | c.558G>A (p.Leu186=) c.648G>A (p.Leu216=) n.54+1632G>A c.*685G>A (n.*685G>A) c.373+1149G>A (n.373+1149G>A) c.-283+1632G>A (n.-283+1632G>A) c.-237+1632G>A (n.-237+1632G>A) n.89+1632G>A | |
14 | g.36517837del | CA2580616587 | NKX2-1,SFTA3 | c.557del (p.Leu186ArgfsTer12) c.647del (p.Leu216ArgfsTer12) n.54+1631del c.*684del (n.*684del) c.373+1148del (n.373+1148del) c.-283+1631del (n.-283+1631del) c.-237+1631del (n.-237+1631del) n.89+1631del | ClinVar |
14 | g.36517837A>C | CA389459353 | NKX2-1,SFTA3 | c.557T>G (p.Leu186Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.54+1631T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.373+1148T>G (n.373+1148T>G) c.-283+1631T>G (n.-283+1631T>G) c.-237+1631T>G (n.-237+1631T>G) n.89+1631T>G | |
14 | g.36517837A>G | CA389459354 | NKX2-1,SFTA3 | c.557T>C (p.Leu186Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.54+1631T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.373+1148T>C (n.373+1148T>C) c.-283+1631T>C (n.-283+1631T>C) c.-237+1631T>C (n.-237+1631T>C) n.89+1631T>C | |
14 | g.36517837A>T | CA389459355 | NKX2-1,SFTA3 | c.557T>A (p.Leu186Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.54+1631T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.373+1148T>A (n.373+1148T>A) c.-283+1631T>A (n.-283+1631T>A) c.-237+1631T>A (n.-237+1631T>A) n.89+1631T>A | |
14 | g.36517837_36517838delinsAG | CA2129438135 | NKX2-1,SFTA3 | c.556_557delinsCT (p.Leu186=) c.646_647delinsCT (p.Leu216=) n.54+1630_54+1631delinsCT c.*683_*684delinsCT (n.*683_*684delinsCT) c.373+1147_373+1148delinsCT (n.373+1147_373+1148delinsCT) c.-283+1630_-283+1631delinsCT (n.-283+1630_-283+1631delinsCT) c.-237+1630_-237+1631delinsCT (n.-237+1630_-237+1631delinsCT) n.89+1630_89+1631delinsCT | |
14 | g.36517838G>A | CA486096251 | NKX2-1,SFTA3 | c.556C>T (p.Leu186=) c.646C>T (p.Leu216=) n.54+1630C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.373+1147C>T (n.373+1147C>T) c.-283+1630C>T (n.-283+1630C>T) c.-237+1630C>T (n.-237+1630C>T) n.89+1630C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517838G>C | CA389459356 | NKX2-1,SFTA3 | c.556C>G (p.Leu186Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.54+1630C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.373+1147C>G (n.373+1147C>G) c.-283+1630C>G (n.-283+1630C>G) c.-237+1630C>G (n.-237+1630C>G) n.89+1630C>G | |
14 | g.36517838G>T | CA389459357 | NKX2-1,SFTA3 | c.556C>A (p.Leu186Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.54+1630C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.373+1147C>A (n.373+1147C>A) c.-283+1630C>A (n.-283+1630C>A) c.-237+1630C>A (n.-237+1630C>A) n.89+1630C>A | |
14 | g.36517839del | CA658798208 | NKX2-1,SFTA3 | c.556del (p.Leu186CysfsTer12) c.646del (p.Leu216CysfsTer12) n.54+1630del c.*683del (n.*683del) c.373+1147del (n.373+1147del) c.-283+1630del (n.-283+1630del) c.-237+1630del (n.-237+1630del) n.89+1630del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517839G>A | CA486096253 | NKX2-1,SFTA3 | c.555C>T (p.Tyr185=) c.645C>T (p.Tyr215=) n.54+1629C>T c.*682C>T (n.*682C>T) c.373+1146C>T (n.373+1146C>T) c.-283+1629C>T (n.-283+1629C>T) c.-237+1629C>T (n.-237+1629C>T) n.89+1629C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517839G>C | CA389459358 | NKX2-1,SFTA3 | c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.54+1629C>G c.*682C>G (n.*682C>G) c.373+1146C>G (n.373+1146C>G) c.-283+1629C>G (n.-283+1629C>G) c.-237+1629C>G (n.-237+1629C>G) n.89+1629C>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517839G= | CA2129438136 | NKX2-1,SFTA3 | c.555C= (p.Tyr185=) c.645C= (p.Tyr215=) n.54+1629C= c.*682C= (n.*682C=) c.373+1146C= (n.373+1146C=) c.-283+1629C= (n.-283+1629C=) c.-237+1629C= (n.-237+1629C=) n.89+1629C= | |
14 | g.36517839G>T | CA389459359 | NKX2-1,SFTA3 | c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.54+1629C>A c.*682C>A (n.*682C>A) c.373+1146C>A (n.373+1146C>A) c.-283+1629C>A (n.-283+1629C>A) c.-237+1629C>A (n.-237+1629C>A) n.89+1629C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517840T>A | CA389459360 | NKX2-1,SFTA3 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.54+1628A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.373+1145A>T (n.373+1145A>T) c.-283+1628A>T (n.-283+1628A>T) c.-237+1628A>T (n.-237+1628A>T) n.89+1628A>T | |
14 | g.36517840T>C | CA389459362 | NKX2-1,SFTA3 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.54+1628A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.373+1145A>G (n.373+1145A>G) c.-283+1628A>G (n.-283+1628A>G) c.-237+1628A>G (n.-237+1628A>G) n.89+1628A>G | ClinVar |
14 | g.36517840T>G | CA389459361 | NKX2-1,SFTA3 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.54+1628A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.373+1145A>C (n.373+1145A>C) c.-283+1628A>C (n.-283+1628A>C) c.-237+1628A>C (n.-237+1628A>C) n.89+1628A>C | |
14 | g.36517841A>C | CA389459363 | NKX2-1,SFTA3 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.54+1627T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.373+1144T>G (n.373+1144T>G) c.-283+1627T>G (n.-283+1627T>G) c.-237+1627T>G (n.-237+1627T>G) n.89+1627T>G | |
14 | g.36517841A>G | CA389459365 | NKX2-1,SFTA3 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.54+1627T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.373+1144T>C (n.373+1144T>C) c.-283+1627T>C (n.-283+1627T>C) c.-237+1627T>C (n.-237+1627T>C) n.89+1627T>C | |
14 | g.36517841A>T | CA389459364 | NKX2-1,SFTA3 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.54+1627T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.373+1144T>A (n.373+1144T>A) c.-283+1627T>A (n.-283+1627T>A) c.-237+1627T>A (n.-237+1627T>A) n.89+1627T>A | dbSNP |
14 | g.36517842C>A | CA389459366 | NKX2-1,SFTA3 | c.552G>T (p.Lys184Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.54+1626G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.373+1143G>T (n.373+1143G>T) c.-283+1626G>T (n.-283+1626G>T) c.-237+1626G>T (n.-237+1626G>T) n.89+1626G>T | |
14 | g.36517842C>G | CA389459367 | NKX2-1,SFTA3 | c.552G>C (p.Lys184Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.54+1626G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.373+1143G>C (n.373+1143G>C) c.-283+1626G>C (n.-283+1626G>C) c.-237+1626G>C (n.-237+1626G>C) n.89+1626G>C | |
14 | g.36517842C>T | CA486096257 | NKX2-1,SFTA3 | c.552G>A (p.Lys184=) c.642G>A (p.Lys214=) n.54+1626G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.373+1143G>A (n.373+1143G>A) c.-283+1626G>A (n.-283+1626G>A) c.-237+1626G>A (n.-237+1626G>A) n.89+1626G>A | |
14 | g.36517843T>A | CA389459368 | NKX2-1,SFTA3 | c.551A>T (p.Lys184Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.54+1625A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.373+1142A>T (n.373+1142A>T) c.-283+1625A>T (n.-283+1625A>T) c.-237+1625A>T (n.-237+1625A>T) n.89+1625A>T | |
14 | g.36517843T>C | CA389459369 | NKX2-1,SFTA3 | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.54+1625A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.373+1142A>G (n.373+1142A>G) c.-283+1625A>G (n.-283+1625A>G) c.-237+1625A>G (n.-237+1625A>G) n.89+1625A>G | dbSNP |
14 | g.36517843T>G | CA389459370 | NKX2-1,SFTA3 | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.54+1625A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.373+1142A>C (n.373+1142A>C) c.-283+1625A>C (n.-283+1625A>C) c.-237+1625A>C (n.-237+1625A>C) n.89+1625A>C | |
14 | g.36517843T= | CA2129438137 | NKX2-1,SFTA3 | c.551A= (p.Lys184=) c.641A= (p.Lys214=) n.54+1625A= c.*678A= (n.*678A=) c.373+1142A= (n.373+1142A=) c.-283+1625A= (n.-283+1625A=) c.-237+1625A= (n.-237+1625A=) n.89+1625A= | |
14 | g.36517844T>A | CA389459371 | NKX2-1,SFTA3 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.54+1624A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.373+1141A>T (n.373+1141A>T) c.-283+1624A>T (n.-283+1624A>T) c.-237+1624A>T (n.-237+1624A>T) n.89+1624A>T | |
14 | g.36517844T>C | CA389459372 | NKX2-1,SFTA3 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.54+1624A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.373+1141A>G (n.373+1141A>G) c.-283+1624A>G (n.-283+1624A>G) c.-237+1624A>G (n.-237+1624A>G) n.89+1624A>G | |
14 | g.36517844T>G | CA389459373 | NKX2-1,SFTA3 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.54+1624A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.373+1141A>C (n.373+1141A>C) c.-283+1624A>C (n.-283+1624A>C) c.-237+1624A>C (n.-237+1624A>C) n.89+1624A>C | |
14 | g.36517845C>A | CA389459374 | NKX2-1,SFTA3 | c.549G>T (p.Gln183His) c.639G>T (p.Gln213His) n.54+1623G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.373+1140G>T (n.373+1140G>T) c.-283+1623G>T (n.-283+1623G>T) c.-237+1623G>T (n.-237+1623G>T) n.89+1623G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517845C>G | CA389459375 | NKX2-1,SFTA3 | c.549G>C (p.Gln183His) c.639G>C (p.Gln213His) n.54+1623G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.373+1140G>C (n.373+1140G>C) c.-283+1623G>C (n.-283+1623G>C) c.-237+1623G>C (n.-237+1623G>C) n.89+1623G>C | |
14 | g.36517845C>T | CA486096262 | NKX2-1,SFTA3 | c.549G>A (p.Gln183=) c.639G>A (p.Gln213=) n.54+1623G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.373+1140G>A (n.373+1140G>A) c.-283+1623G>A (n.-283+1623G>A) c.-237+1623G>A (n.-237+1623G>A) n.89+1623G>A | |
14 | g.36517847_36517852del | CA2580088216 | NKX2-1,SFTA3 | c.544_549del (p.Gln182_Gln183del) c.634_639del (p.Gln212_Gln213del) n.54+1618_54+1623del c.*671_*676del (n.*671_*676del) c.373+1135_373+1140del (n.373+1135_373+1140del) c.-283+1618_-283+1623del (n.-283+1618_-283+1623del) c.-237+1618_-237+1623del (n.-237+1618_-237+1623del) n.89+1618_89+1623del | ClinVar |
14 | g.36517846T>A | CA389459376 | NKX2-1,SFTA3 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) n.54+1622A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.373+1139A>T (n.373+1139A>T) c.-283+1622A>T (n.-283+1622A>T) c.-237+1622A>T (n.-237+1622A>T) n.89+1622A>T | |
14 | g.36517846T>C | CA389459377 | NKX2-1,SFTA3 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) n.54+1622A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.373+1139A>G (n.373+1139A>G) c.-283+1622A>G (n.-283+1622A>G) c.-237+1622A>G (n.-237+1622A>G) n.89+1622A>G | |
14 | g.36517846T>G | CA389459378 | NKX2-1,SFTA3 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) n.54+1622A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.373+1139A>C (n.373+1139A>C) c.-283+1622A>C (n.-283+1622A>C) c.-237+1622A>C (n.-237+1622A>C) n.89+1622A>C | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517847G>A | CA10603316 | NKX2-1,SFTA3 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.54+1621C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.373+1138C>T (n.373+1138C>T) c.-283+1621C>T (n.-283+1621C>T) c.-237+1621C>T (n.-237+1621C>T) n.89+1621C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517847G>C | CA389459379 | NKX2-1,SFTA3 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) n.54+1621C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.373+1138C>G (n.373+1138C>G) c.-283+1621C>G (n.-283+1621C>G) c.-237+1621C>G (n.-237+1621C>G) n.89+1621C>G | |
14 | g.36517847G= | CA2129438138 | NKX2-1,SFTA3 | c.547C= (p.Gln183=) c.637C= (p.Gln213=) n.54+1621C= c.*674C= (n.*674C=) c.373+1138C= (n.373+1138C=) c.-283+1621C= (n.-283+1621C=) c.-237+1621C= (n.-237+1621C=) n.89+1621C= | |
14 | g.36517847G>T | CA389459380 | NKX2-1,SFTA3 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) n.54+1621C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.373+1138C>A (n.373+1138C>A) c.-283+1621C>A (n.-283+1621C>A) c.-237+1621C>A (n.-237+1621C>A) n.89+1621C>A | |
14 | g.36517848T>A | CA389459381 | NKX2-1,SFTA3 | c.546A>T (p.Gln182His) c.636A>T (p.Gln212His) n.54+1620A>T c.*673A>T (n.*673A>T) c.373+1137A>T (n.373+1137A>T) c.-283+1620A>T (n.-283+1620A>T) c.-237+1620A>T (n.-237+1620A>T) n.89+1620A>T | dbSNP |
14 | g.36517848T>C | CA486096265 | NKX2-1,SFTA3 | c.546A>G (p.Gln182=) c.636A>G (p.Gln212=) n.54+1620A>G c.*673A>G (n.*673A>G) c.373+1137A>G (n.373+1137A>G) c.-283+1620A>G (n.-283+1620A>G) c.-237+1620A>G (n.-237+1620A>G) n.89+1620A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517848T>G | CA389459382 | NKX2-1,SFTA3 | c.546A>C (p.Gln182His) c.636A>C (p.Gln212His) n.54+1620A>C c.*673A>C (n.*673A>C) c.373+1137A>C (n.373+1137A>C) c.-283+1620A>C (n.-283+1620A>C) c.-237+1620A>C (n.-237+1620A>C) n.89+1620A>C | |
14 | g.36517849T>A | CA389459383 | NKX2-1,SFTA3 | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.54+1619A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.373+1136A>T (n.373+1136A>T) c.-283+1619A>T (n.-283+1619A>T) c.-237+1619A>T (n.-237+1619A>T) n.89+1619A>T | |
14 | g.36517849T>C | CA389459384 | NKX2-1,SFTA3 | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.54+1619A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.373+1136A>G (n.373+1136A>G) c.-283+1619A>G (n.-283+1619A>G) c.-237+1619A>G (n.-237+1619A>G) n.89+1619A>G | |
14 | g.36517849T>G | CA389459385 | NKX2-1,SFTA3 | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.54+1619A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.373+1136A>C (n.373+1136A>C) c.-283+1619A>C (n.-283+1619A>C) c.-237+1619A>C (n.-237+1619A>C) n.89+1619A>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517849T= | CA2129438139 | NKX2-1,SFTA3 | c.545A= (p.Gln182=) c.635A= (p.Gln212=) n.54+1619A= c.*672A= (n.*672A=) c.373+1136A= (n.373+1136A=) c.-283+1619A= (n.-283+1619A=) c.-237+1619A= (n.-237+1619A=) n.89+1619A= | |
14 | g.36517850G>A | CA389459386 | NKX2-1,SFTA3 | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.54+1618C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.373+1135C>T (n.373+1135C>T) c.-283+1618C>T (n.-283+1618C>T) c.-237+1618C>T (n.-237+1618C>T) n.89+1618C>T | |
14 | g.36517850G>C | CA389459387 | NKX2-1,SFTA3 | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.54+1618C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.373+1135C>G (n.373+1135C>G) c.-283+1618C>G (n.-283+1618C>G) c.-237+1618C>G (n.-237+1618C>G) n.89+1618C>G | |
14 | g.36517850G>T | CA389459388 | NKX2-1,SFTA3 | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.54+1618C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.373+1135C>A (n.373+1135C>A) c.-283+1618C>A (n.-283+1618C>A) c.-237+1618C>A (n.-237+1618C>A) n.89+1618C>A | |
14 | g.36517851C>A | CA389459389 | NKX2-1,SFTA3 | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) n.54+1617G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.373+1134G>T (n.373+1134G>T) c.-283+1617G>T (n.-283+1617G>T) c.-237+1617G>T (n.-237+1617G>T) n.89+1617G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517851C>G | CA389459390 | NKX2-1,SFTA3 | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) n.54+1617G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.373+1134G>C (n.373+1134G>C) c.-283+1617G>C (n.-283+1617G>C) c.-237+1617G>C (n.-237+1617G>C) n.89+1617G>C | |
14 | g.36517851C>T | CA486096274 | NKX2-1,SFTA3 | c.543G>A (p.Lys181=) c.633G>A (p.Lys211=) n.54+1617G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.373+1134G>A (n.373+1134G>A) c.-283+1617G>A (n.-283+1617G>A) c.-237+1617G>A (n.-237+1617G>A) n.89+1617G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517852T>A | CA389459392 | NKX2-1,SFTA3 | c.542A>T (p.Lys181Met) c.632A>T (p.Lys211Met) n.54+1616A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.373+1133A>T (n.373+1133A>T) c.-283+1616A>T (n.-283+1616A>T) c.-237+1616A>T (n.-237+1616A>T) n.89+1616A>T | |
14 | g.36517852T>C | CA389459393 | NKX2-1,SFTA3 | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.54+1616A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.373+1133A>G (n.373+1133A>G) c.-283+1616A>G (n.-283+1616A>G) c.-237+1616A>G (n.-237+1616A>G) n.89+1616A>G | |
14 | g.36517852T>G | CA389459391 | NKX2-1,SFTA3 | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.54+1616A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.373+1133A>C (n.373+1133A>C) c.-283+1616A>C (n.-283+1616A>C) c.-237+1616A>C (n.-237+1616A>C) n.89+1616A>C | |
14 | g.36517853T>A | CA389459394 | NKX2-1,SFTA3 | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.54+1615A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.373+1132A>T (n.373+1132A>T) c.-283+1615A>T (n.-283+1615A>T) c.-237+1615A>T (n.-237+1615A>T) n.89+1615A>T | |
14 | g.36517853T>C | CA7158465 | NKX2-1,SFTA3 | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.54+1615A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.373+1132A>G (n.373+1132A>G) c.-283+1615A>G (n.-283+1615A>G) c.-237+1615A>G (n.-237+1615A>G) n.89+1615A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517853T>G | CA389459395 | NKX2-1,SFTA3 | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.54+1615A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.373+1132A>C (n.373+1132A>C) c.-283+1615A>C (n.-283+1615A>C) c.-237+1615A>C (n.-237+1615A>C) n.89+1615A>C | |
14 | g.36517853T= | CA2129438140 | NKX2-1,SFTA3 | c.541A= (p.Lys181=) c.631A= (p.Lys211=) n.54+1615A= c.*668A= (n.*668A=) c.373+1132A= (n.373+1132A=) c.-283+1615A= (n.-283+1615A=) c.-237+1615A= (n.-237+1615A=) n.89+1615A= | |
14 | g.36517854G>A | CA486096278 | NKX2-1,SFTA3 | c.540C>T (p.Phe180=) c.630C>T (p.Phe210=) n.54+1614C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.373+1131C>T (n.373+1131C>T) c.-283+1614C>T (n.-283+1614C>T) c.-237+1614C>T (n.-237+1614C>T) n.89+1614C>T | |
14 | g.36517854G>C | CA389459396 | NKX2-1,SFTA3 | c.540C>G (p.Phe180Leu) c.630C>G (p.Phe210Leu) n.54+1614C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.373+1131C>G (n.373+1131C>G) c.-283+1614C>G (n.-283+1614C>G) c.-237+1614C>G (n.-237+1614C>G) n.89+1614C>G | |
14 | g.36517854G>T | CA389459397 | NKX2-1,SFTA3 | c.540C>A (p.Phe180Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) n.54+1614C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.373+1131C>A (n.373+1131C>A) c.-283+1614C>A (n.-283+1614C>A) c.-237+1614C>A (n.-237+1614C>A) n.89+1614C>A | |
14 | g.36517855A>C | CA389459398 | NKX2-1,SFTA3 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.54+1613T>G c.*666T>G (n.*666T>G) c.373+1130T>G (n.373+1130T>G) c.-283+1613T>G (n.-283+1613T>G) c.-237+1613T>G (n.-237+1613T>G) n.89+1613T>G | |
14 | g.36517855A>G | CA389459399 | NKX2-1,SFTA3 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.54+1613T>C c.*666T>C (n.*666T>C) c.373+1130T>C (n.373+1130T>C) c.-283+1613T>C (n.-283+1613T>C) c.-237+1613T>C (n.-237+1613T>C) n.89+1613T>C | dbSNP |
14 | g.36517855A>T | CA389459400 | NKX2-1,SFTA3 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.54+1613T>A c.*666T>A (n.*666T>A) c.373+1130T>A (n.373+1130T>A) c.-283+1613T>A (n.-283+1613T>A) c.-237+1613T>A (n.-237+1613T>A) n.89+1613T>A | |
14 | g.36517856A>C | CA389459401 | NKX2-1,SFTA3 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.54+1612T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.373+1129T>G (n.373+1129T>G) c.-283+1612T>G (n.-283+1612T>G) c.-237+1612T>G (n.-237+1612T>G) n.89+1612T>G | |
14 | g.36517856A>G | CA389459402 | NKX2-1,SFTA3 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.54+1612T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.373+1129T>C (n.373+1129T>C) c.-283+1612T>C (n.-283+1612T>C) c.-237+1612T>C (n.-237+1612T>C) n.89+1612T>C | dbSNP |
14 | g.36517856A>T | CA389459403 | NKX2-1,SFTA3 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.54+1612T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.373+1129T>A (n.373+1129T>A) c.-283+1612T>A (n.-283+1612T>A) c.-237+1612T>A (n.-237+1612T>A) n.89+1612T>A | |
14 | g.36517857G>A | CA486096282 | NKX2-1,SFTA3 | c.537C>T (p.Arg179=) c.627C>T (p.Arg209=) n.54+1611C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.373+1128C>T (n.373+1128C>T) c.-283+1611C>T (n.-283+1611C>T) c.-237+1611C>T (n.-237+1611C>T) n.89+1611C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36517857G>C | CA486096285 | NKX2-1,SFTA3 | c.537C>G (p.Arg179=) c.627C>G (p.Arg209=) n.54+1611C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.373+1128C>G (n.373+1128C>G) c.-283+1611C>G (n.-283+1611C>G) c.-237+1611C>G (n.-237+1611C>G) n.89+1611C>G | |
14 | g.36517857G= | CA2129438141 | NKX2-1,SFTA3 | c.537C= (p.Arg179=) c.627C= (p.Arg209=) n.54+1611C= c.*664C= (n.*664C=) c.373+1128C= (n.373+1128C=) c.-283+1611C= (n.-283+1611C=) c.-237+1611C= (n.-237+1611C=) n.89+1611C= | |
14 | g.36517857G>T | CA486096281 | NKX2-1,SFTA3 | c.537C>A (p.Arg179=) c.627C>A (p.Arg209=) n.54+1611C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.373+1128C>A (n.373+1128C>A) c.-283+1611C>A (n.-283+1611C>A) c.-237+1611C>A (n.-237+1611C>A) n.89+1611C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517858C>A | CA7158466 | NKX2-1,SFTA3 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) n.54+1610G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.373+1127G>T (n.373+1127G>T) c.-283+1610G>T (n.-283+1610G>T) c.-237+1610G>T (n.-237+1610G>T) n.89+1610G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517858C= | CA2129438142 | NKX2-1,SFTA3 | c.536G= (p.Arg179=) c.626G= (p.Arg209=) n.54+1610G= c.*663G= (n.*663G=) c.373+1127G= (n.373+1127G=) c.-283+1610G= (n.-283+1610G=) c.-237+1610G= (n.-237+1610G=) n.89+1610G= | |
14 | g.36517858C>G | CA389459404 | NKX2-1,SFTA3 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) n.54+1610G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.373+1127G>C (n.373+1127G>C) c.-283+1610G>C (n.-283+1610G>C) c.-237+1610G>C (n.-237+1610G>C) n.89+1610G>C | ClinVar |
14 | g.36517858C>T | CA7158467 | NKX2-1,SFTA3 | c.536G>A (p.Arg179His) c.626G>A (p.Arg209His) n.54+1610G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.373+1127G>A (n.373+1127G>A) c.-283+1610G>A (n.-283+1610G>A) c.-237+1610G>A (n.-237+1610G>A) n.89+1610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517859G>A | CA389459405 | NKX2-1,SFTA3 | c.535C>T (p.Arg179Cys) c.625C>T (p.Arg209Cys) n.54+1609C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.373+1126C>T (n.373+1126C>T) c.-283+1609C>T (n.-283+1609C>T) c.-237+1609C>T (n.-237+1609C>T) n.89+1609C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517859G>C | CA389459406 | NKX2-1,SFTA3 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) n.54+1609C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.373+1126C>G (n.373+1126C>G) c.-283+1609C>G (n.-283+1609C>G) c.-237+1609C>G (n.-237+1609C>G) n.89+1609C>G | dbSNP |
14 | g.36517859G>T | CA389459407 | NKX2-1,SFTA3 | c.535C>A (p.Arg179Ser) c.625C>A (p.Arg209Ser) n.54+1609C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.373+1126C>A (n.373+1126C>A) c.-283+1609C>A (n.-283+1609C>A) c.-237+1609C>A (n.-237+1609C>A) n.89+1609C>A | |
14 | g.36517860T>A | CA486096297 | NKX2-1,SFTA3 | c.534A>T (p.Arg178=) c.624A>T (p.Arg208=) n.54+1608A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.373+1125A>T (n.373+1125A>T) c.-283+1608A>T (n.-283+1608A>T) c.-237+1608A>T (n.-237+1608A>T) n.89+1608A>T | |
14 | g.36517860T>C | CA486096293 | NKX2-1,SFTA3 | c.534A>G (p.Arg178=) c.624A>G (p.Arg208=) n.54+1608A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.373+1125A>G (n.373+1125A>G) c.-283+1608A>G (n.-283+1608A>G) c.-237+1608A>G (n.-237+1608A>G) n.89+1608A>G | |
14 | g.36517860T>G | CA486096296 | NKX2-1,SFTA3 | c.534A>C (p.Arg178=) c.624A>C (p.Arg208=) n.54+1608A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.373+1125A>C (n.373+1125A>C) c.-283+1608A>C (n.-283+1608A>C) c.-237+1608A>C (n.-237+1608A>C) n.89+1608A>C | dbSNP |
14 | g.36517861C>A | CA389459408 | NKX2-1,SFTA3 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.623G>T (p.Arg208Leu) n.54+1607G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.373+1124G>T (n.373+1124G>T) c.-283+1607G>T (n.-283+1607G>T) c.-237+1607G>T (n.-237+1607G>T) n.89+1607G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517861C= | CA2129438143 | NKX2-1,SFTA3 | c.533G= (p.Arg178=) c.623G= (p.Arg208=) n.54+1607G= c.*660G= (n.*660G=) c.373+1124G= (n.373+1124G=) c.-283+1607G= (n.-283+1607G=) c.-237+1607G= (n.-237+1607G=) n.89+1607G= | |
14 | g.36517861C>G | CA389459409 | NKX2-1,SFTA3 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.54+1607G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.373+1124G>C (n.373+1124G>C) c.-283+1607G>C (n.-283+1607G>C) c.-237+1607G>C (n.-237+1607G>C) n.89+1607G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517861C>T | CA389459410 | NKX2-1,SFTA3 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) n.54+1607G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.373+1124G>A (n.373+1124G>A) c.-283+1607G>A (n.-283+1607G>A) c.-237+1607G>A (n.-237+1607G>A) n.89+1607G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517862G>A | CA389459411 | NKX2-1,SFTA3 | c.532C>T (p.Arg178Ter) c.622C>T (p.Arg208Ter) n.54+1606C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.373+1123C>T (n.373+1123C>T) c.-283+1606C>T (n.-283+1606C>T) c.-237+1606C>T (n.-237+1606C>T) n.89+1606C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517862G>C | CA389459412 | NKX2-1,SFTA3 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.54+1606C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.373+1123C>G (n.373+1123C>G) c.-283+1606C>G (n.-283+1606C>G) c.-237+1606C>G (n.-237+1606C>G) n.89+1606C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517862G= | CA2129438144 | NKX2-1,SFTA3 | c.532C= (p.Arg178=) c.622C= (p.Arg208=) n.54+1606C= c.*659C= (n.*659C=) c.373+1123C= (n.373+1123C=) c.-283+1606C= (n.-283+1606C=) c.-237+1606C= (n.-237+1606C=) n.89+1606C= | |
14 | g.36517862G>T | CA486096299 | NKX2-1,SFTA3 | c.532C>A (p.Arg178=) c.622C>A (p.Arg208=) n.54+1606C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.373+1123C>A (n.373+1123C>A) c.-283+1606C>A (n.-283+1606C>A) c.-237+1606C>A (n.-237+1606C>A) n.89+1606C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517863C>A | CA389459413 | NKX2-1,SFTA3 | c.531G>T (p.Glu177Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) n.54+1605G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.373+1122G>T (n.373+1122G>T) c.-283+1605G>T (n.-283+1605G>T) c.-237+1605G>T (n.-237+1605G>T) n.89+1605G>T | |
14 | g.36517863C= | CA2129438145 | NKX2-1,SFTA3 | c.531G= (p.Glu177=) c.621G= (p.Glu207=) n.54+1605G= c.*658G= (n.*658G=) c.373+1122G= (n.373+1122G=) c.-283+1605G= (n.-283+1605G=) c.-237+1605G= (n.-237+1605G=) n.89+1605G= | |
14 | g.36517863C>G | CA389459414 | NKX2-1,SFTA3 | c.531G>C (p.Glu177Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) n.54+1605G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.373+1122G>C (n.373+1122G>C) c.-283+1605G>C (n.-283+1605G>C) c.-237+1605G>C (n.-237+1605G>C) n.89+1605G>C | |
14 | g.36517863C>T | CA486096302 | NKX2-1,SFTA3 | c.531G>A (p.Glu177=) c.621G>A (p.Glu207=) n.54+1605G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.373+1122G>A (n.373+1122G>A) c.-283+1605G>A (n.-283+1605G>A) c.-237+1605G>A (n.-237+1605G>A) n.89+1605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517864T>A | CA389459415 | NKX2-1,SFTA3 | c.530A>T (p.Glu177Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.54+1604A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.373+1121A>T (n.373+1121A>T) c.-283+1604A>T (n.-283+1604A>T) c.-237+1604A>T (n.-237+1604A>T) n.89+1604A>T | |
14 | g.36517864T>C | CA389459416 | NKX2-1,SFTA3 | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.54+1604A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.373+1121A>G (n.373+1121A>G) c.-283+1604A>G (n.-283+1604A>G) c.-237+1604A>G (n.-237+1604A>G) n.89+1604A>G | |
14 | g.36517864T>G | CA389459417 | NKX2-1,SFTA3 | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.54+1604A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.373+1121A>C (n.373+1121A>C) c.-283+1604A>C (n.-283+1604A>C) c.-237+1604A>C (n.-237+1604A>C) n.89+1604A>C | |
14 | g.36517865C>A | CA389459419 | NKX2-1,SFTA3 | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.54+1603G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.373+1120G>T (n.373+1120G>T) c.-283+1603G>T (n.-283+1603G>T) c.-237+1603G>T (n.-237+1603G>T) n.89+1603G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517865C>G | CA389459420 | NKX2-1,SFTA3 | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.54+1603G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.373+1120G>C (n.373+1120G>C) c.-283+1603G>C (n.-283+1603G>C) c.-237+1603G>C (n.-237+1603G>C) n.89+1603G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517865C>T | CA389459418 | NKX2-1,SFTA3 | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.54+1603G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.373+1120G>A (n.373+1120G>A) c.-283+1603G>A (n.-283+1603G>A) c.-237+1603G>A (n.-237+1603G>A) n.89+1603G>A | |
14 | g.36517866C>A | CA486096304 | NKX2-1,SFTA3 | c.528G>T (p.Leu176=) c.618G>T (p.Leu206=) n.54+1602G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.373+1119G>T (n.373+1119G>T) c.-283+1602G>T (n.-283+1602G>T) c.-237+1602G>T (n.-237+1602G>T) n.89+1602G>T | |
14 | g.36517866C>G | CA486096305 | NKX2-1,SFTA3 | c.528G>C (p.Leu176=) c.618G>C (p.Leu206=) n.54+1602G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.373+1119G>C (n.373+1119G>C) c.-283+1602G>C (n.-283+1602G>C) c.-237+1602G>C (n.-237+1602G>C) n.89+1602G>C | |
14 | g.36517866C>T | CA486096307 | NKX2-1,SFTA3 | c.528G>A (p.Leu176=) c.618G>A (p.Leu206=) n.54+1602G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.373+1119G>A (n.373+1119G>A) c.-283+1602G>A (n.-283+1602G>A) c.-237+1602G>A (n.-237+1602G>A) n.89+1602G>A | |
14 | g.36517867A= | CA2129438146 | NKX2-1,SFTA3 | c.527T= (p.Leu176=) c.617T= (p.Leu206=) n.54+1601T= c.*654T= (n.*654T=) c.373+1118T= (n.373+1118T=) c.-283+1601T= (n.-283+1601T=) c.-237+1601T= (n.-237+1601T=) n.89+1601T= | |
14 | g.36517867A>C | CA389459423 | NKX2-1,SFTA3 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.54+1601T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.373+1118T>G (n.373+1118T>G) c.-283+1601T>G (n.-283+1601T>G) c.-237+1601T>G (n.-237+1601T>G) n.89+1601T>G | |
14 | g.36517867A>G | CA389459421 | NKX2-1,SFTA3 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.54+1601T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.373+1118T>C (n.373+1118T>C) c.-283+1601T>C (n.-283+1601T>C) c.-237+1601T>C (n.-237+1601T>C) n.89+1601T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517867A>T | CA389459422 | NKX2-1,SFTA3 | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) n.54+1601T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.373+1118T>A (n.373+1118T>A) c.-283+1601T>A (n.-283+1601T>A) c.-237+1601T>A (n.-237+1601T>A) n.89+1601T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517868G>A | CA486096310 | NKX2-1,SFTA3 | c.526C>T (p.Leu176=) c.616C>T (p.Leu206=) n.54+1600C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.373+1117C>T (n.373+1117C>T) c.-283+1600C>T (n.-283+1600C>T) c.-237+1600C>T (n.-237+1600C>T) n.89+1600C>T | dbSNP |
14 | g.36517868G>C | CA389459424 | NKX2-1,SFTA3 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.616C>G (p.Leu206Val) n.54+1600C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.373+1117C>G (n.373+1117C>G) c.-283+1600C>G (n.-283+1600C>G) c.-237+1600C>G (n.-237+1600C>G) n.89+1600C>G | |
14 | g.36517868G>T | CA389459425 | NKX2-1,SFTA3 | c.526C>A (p.Leu176Met) c.616C>A (p.Leu206Met) n.54+1600C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.373+1117C>A (n.373+1117C>A) c.-283+1600C>A (n.-283+1600C>A) c.-237+1600C>A (n.-237+1600C>A) n.89+1600C>A | |
14 | g.36517869C>A | CA389459426 | NKX2-1,SFTA3 | c.525G>T (p.Glu175Asp) c.615G>T (p.Glu205Asp) n.54+1599G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.373+1116G>T (n.373+1116G>T) c.-283+1599G>T (n.-283+1599G>T) c.-237+1599G>T (n.-237+1599G>T) n.89+1599G>T | |
14 | g.36517869C= | CA2129438147 | NKX2-1,SFTA3 | c.525G= (p.Glu175=) c.615G= (p.Glu205=) n.54+1599G= c.*652G= (n.*652G=) c.373+1116G= (n.373+1116G=) c.-283+1599G= (n.-283+1599G=) c.-237+1599G= (n.-237+1599G=) n.89+1599G= | |
14 | g.36517869C>G | CA389459427 | NKX2-1,SFTA3 | c.525G>C (p.Glu175Asp) c.615G>C (p.Glu205Asp) n.54+1599G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.373+1116G>C (n.373+1116G>C) c.-283+1599G>C (n.-283+1599G>C) c.-237+1599G>C (n.-237+1599G>C) n.89+1599G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517869C>T | CA7158468 | NKX2-1,SFTA3 | c.525G>A (p.Glu175=) c.615G>A (p.Glu205=) n.54+1599G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.373+1116G>A (n.373+1116G>A) c.-283+1599G>A (n.-283+1599G>A) c.-237+1599G>A (n.-237+1599G>A) n.89+1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517870T>A | CA389459428 | NKX2-1,SFTA3 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.614A>T (p.Glu205Val) n.54+1598A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.373+1115A>T (n.373+1115A>T) c.-283+1598A>T (n.-283+1598A>T) c.-237+1598A>T (n.-237+1598A>T) n.89+1598A>T | |
14 | g.36517870T>C | CA389459429 | NKX2-1,SFTA3 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) n.54+1598A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.373+1115A>G (n.373+1115A>G) c.-283+1598A>G (n.-283+1598A>G) c.-237+1598A>G (n.-237+1598A>G) n.89+1598A>G | |
14 | g.36517870T>G | CA389459430 | NKX2-1,SFTA3 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) n.54+1598A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.373+1115A>C (n.373+1115A>C) c.-283+1598A>C (n.-283+1598A>C) c.-237+1598A>C (n.-237+1598A>C) n.89+1598A>C | |
14 | g.36517870_36517873delinsA | CA2580616588 | NKX2-1,SFTA3 | c.521_524delinsT (p.Tyr174_Glu175delinsLeu) c.611_614delinsT (p.Tyr204_Glu205delinsLeu) n.54+1595_54+1598delinsT c.*648_*651delinsT (n.*648_*651delinsT) c.373+1112_373+1115delinsT (n.373+1112_373+1115delinsT) c.-283+1595_-283+1598delinsT (n.-283+1595_-283+1598delinsT) c.-237+1595_-237+1598delinsT (n.-237+1595_-237+1598delinsT) n.89+1595_89+1598delinsT | ClinVar |
14 | g.36517871C>A | CA120027 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) n.54+1597G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.373+1114G>T (n.373+1114G>T) c.-283+1597G>T (n.-283+1597G>T) c.-237+1597G>T (n.-237+1597G>T) n.89+1597G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517871C= | CA2129438148 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G= (p.Glu175=) c.613G= (p.Glu205=) n.54+1597G= c.*650G= (n.*650G=) c.373+1114G= (n.373+1114G=) c.-283+1597G= (n.-283+1597G=) c.-237+1597G= (n.-237+1597G=) n.89+1597G= | |
14 | g.36517871C>G | CA7158469 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) n.54+1597G>C c.*650G>C (n.*650G>C) c.373+1114G>C (n.373+1114G>C) c.-283+1597G>C (n.-283+1597G>C) c.-237+1597G>C (n.-237+1597G>C) n.89+1597G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517871C>T | CA389459431 | NKX2-1,SFTA3 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) n.54+1597G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.373+1114G>A (n.373+1114G>A) c.-283+1597G>A (n.-283+1597G>A) c.-237+1597G>A (n.-237+1597G>A) n.89+1597G>A | |
14 | g.36517872del | CA2695219284 | NKX2-1,SFTA3 | c.522del (p.Tyr174Ter) c.612del (p.Tyr204Ter) n.54+1596del c.*649del (n.*649del) c.373+1113del (n.373+1113del) c.-283+1596del (n.-283+1596del) c.-237+1596del (n.-237+1596del) n.89+1596del | |
14 | g.36517872G>A | CA7158470 | NKX2-1,SFTA3 | c.522C>T (p.Tyr174=) c.612C>T (p.Tyr204=) n.54+1596C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.373+1113C>T (n.373+1113C>T) c.-283+1596C>T (n.-283+1596C>T) c.-237+1596C>T (n.-237+1596C>T) n.89+1596C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517872G>C | CA389459433 | NKX2-1,SFTA3 | c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) n.54+1596C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.373+1113C>G (n.373+1113C>G) c.-283+1596C>G (n.-283+1596C>G) c.-237+1596C>G (n.-237+1596C>G) n.89+1596C>G | ClinVar |
14 | g.36517872G= | CA2129438149 | NKX2-1,SFTA3 | c.522C= (p.Tyr174=) c.612C= (p.Tyr204=) n.54+1596C= c.*649C= (n.*649C=) c.373+1113C= (n.373+1113C=) c.-283+1596C= (n.-283+1596C=) c.-237+1596C= (n.-237+1596C=) n.89+1596C= | |
14 | g.36517872G>T | CA389459432 | NKX2-1,SFTA3 | c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) n.54+1596C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.373+1113C>A (n.373+1113C>A) c.-283+1596C>A (n.-283+1596C>A) c.-237+1596C>A (n.-237+1596C>A) n.89+1596C>A | ClinVar |
14 | g.36517873T>A | CA389459434 | NKX2-1,SFTA3 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.54+1595A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.373+1112A>T (n.373+1112A>T) c.-283+1595A>T (n.-283+1595A>T) c.-237+1595A>T (n.-237+1595A>T) n.89+1595A>T | |
14 | g.36517873T>C | CA389459435 | NKX2-1,SFTA3 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.54+1595A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.373+1112A>G (n.373+1112A>G) c.-283+1595A>G (n.-283+1595A>G) c.-237+1595A>G (n.-237+1595A>G) n.89+1595A>G | |
14 | g.36517873T>G | CA389459436 | NKX2-1,SFTA3 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.54+1595A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.373+1112A>C (n.373+1112A>C) c.-283+1595A>C (n.-283+1595A>C) c.-237+1595A>C (n.-237+1595A>C) n.89+1595A>C | |
14 | g.36517874A>C | CA389459437 | NKX2-1,SFTA3 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.54+1594T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.373+1111T>G (n.373+1111T>G) c.-283+1594T>G (n.-283+1594T>G) c.-237+1594T>G (n.-237+1594T>G) n.89+1594T>G | |
14 | g.36517874A>G | CA389459438 | NKX2-1,SFTA3 | c.520T>C (p.Tyr174His) c.610T>C (p.Tyr204His) n.54+1594T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.373+1111T>C (n.373+1111T>C) c.-283+1594T>C (n.-283+1594T>C) c.-237+1594T>C (n.-237+1594T>C) n.89+1594T>C | |
14 | g.36517874A>T | CA389459439 | NKX2-1,SFTA3 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.54+1594T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.373+1111T>A (n.373+1111T>A) c.-283+1594T>A (n.-283+1594T>A) c.-237+1594T>A (n.-237+1594T>A) n.89+1594T>A | |
14 | g.36517875C>A | CA486096323 | NKX2-1,SFTA3 | c.519G>T (p.Val173=) c.609G>T (p.Val203=) n.54+1593G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.373+1110G>T (n.373+1110G>T) c.-283+1593G>T (n.-283+1593G>T) c.-237+1593G>T (n.-237+1593G>T) n.89+1593G>T | |
14 | g.36517875C= | CA2129438150 | NKX2-1,SFTA3 | c.519G= (p.Val173=) c.609G= (p.Val203=) n.54+1593G= c.*646G= (n.*646G=) c.373+1110G= (n.373+1110G=) c.-283+1593G= (n.-283+1593G=) c.-237+1593G= (n.-237+1593G=) n.89+1593G= | |
14 | g.36517875C>G | CA7158471 | NKX2-1,SFTA3 | c.519G>C (p.Val173=) c.609G>C (p.Val203=) n.54+1593G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.373+1110G>C (n.373+1110G>C) c.-283+1593G>C (n.-283+1593G>C) c.-237+1593G>C (n.-237+1593G>C) n.89+1593G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517875C>T | CA486096325 | NKX2-1,SFTA3 | c.519G>A (p.Val173=) c.609G>A (p.Val203=) n.54+1593G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.373+1110G>A (n.373+1110G>A) c.-283+1593G>A (n.-283+1593G>A) c.-237+1593G>A (n.-237+1593G>A) n.89+1593G>A | dbSNP |
14 | g.36517876A>C | CA389459440 | NKX2-1,SFTA3 | c.518T>G (p.Val173Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.54+1592T>G c.*645T>G (n.*645T>G) c.373+1109T>G (n.373+1109T>G) c.-283+1592T>G (n.-283+1592T>G) c.-237+1592T>G (n.-237+1592T>G) n.89+1592T>G | |
14 | g.36517876A>G | CA389459441 | NKX2-1,SFTA3 | c.518T>C (p.Val173Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.54+1592T>C c.*645T>C (n.*645T>C) c.373+1109T>C (n.373+1109T>C) c.-283+1592T>C (n.-283+1592T>C) c.-237+1592T>C (n.-237+1592T>C) n.89+1592T>C | |
14 | g.36517876A>T | CA389459442 | NKX2-1,SFTA3 | c.518T>A (p.Val173Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) n.54+1592T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.373+1109T>A (n.373+1109T>A) c.-283+1592T>A (n.-283+1592T>A) c.-237+1592T>A (n.-237+1592T>A) n.89+1592T>A | dbSNP |
14 | g.36517877C>A | CA389459444 | NKX2-1,SFTA3 | c.517G>T (p.Val173Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) n.54+1591G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.373+1108G>T (n.373+1108G>T) c.-283+1591G>T (n.-283+1591G>T) c.-237+1591G>T (n.-237+1591G>T) n.89+1591G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517877C>G | CA389459445 | NKX2-1,SFTA3 | c.517G>C (p.Val173Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.54+1591G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.373+1108G>C (n.373+1108G>C) c.-283+1591G>C (n.-283+1591G>C) c.-237+1591G>C (n.-237+1591G>C) n.89+1591G>C | |
14 | g.36517877C>T | CA389459443 | NKX2-1,SFTA3 | c.517G>A (p.Val173Met) c.607G>A (p.Val203Met) n.54+1591G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.373+1108G>A (n.373+1108G>A) c.-283+1591G>A (n.-283+1591G>A) c.-237+1591G>A (n.-237+1591G>A) n.89+1591G>A | dbSNP |
14 | g.36517878C>A | CA389459446 | NKX2-1,SFTA3 | c.516G>T (p.Gln172His) c.606G>T (p.Gln202His) n.54+1590G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.373+1107G>T (n.373+1107G>T) c.-283+1590G>T (n.-283+1590G>T) c.-237+1590G>T (n.-237+1590G>T) n.89+1590G>T | |
14 | g.36517878C= | CA2129438151 | NKX2-1,SFTA3 | c.516G= (p.Gln172=) c.606G= (p.Gln202=) n.54+1590G= c.*643G= (n.*643G=) c.373+1107G= (n.373+1107G=) c.-283+1590G= (n.-283+1590G=) c.-237+1590G= (n.-237+1590G=) n.89+1590G= | |
14 | g.36517878C>G | CA389459447 | NKX2-1,SFTA3 | c.516G>C (p.Gln172His) c.606G>C (p.Gln202His) n.54+1590G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.373+1107G>C (n.373+1107G>C) c.-283+1590G>C (n.-283+1590G>C) c.-237+1590G>C (n.-237+1590G>C) n.89+1590G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517878C>T | CA7158472 | NKX2-1,SFTA3 | c.516G>A (p.Gln172=) c.606G>A (p.Gln202=) n.54+1590G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.373+1107G>A (n.373+1107G>A) c.-283+1590G>A (n.-283+1590G>A) c.-237+1590G>A (n.-237+1590G>A) n.89+1590G>A | dbSNP ExAC |
14 | g.36517879T>A | CA389459448 | NKX2-1,SFTA3 | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.54+1589A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.373+1106A>T (n.373+1106A>T) c.-283+1589A>T (n.-283+1589A>T) c.-237+1589A>T (n.-237+1589A>T) n.89+1589A>T | ClinVar |
14 | g.36517879T>C | CA389459449 | NKX2-1,SFTA3 | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.54+1589A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.373+1106A>G (n.373+1106A>G) c.-283+1589A>G (n.-283+1589A>G) c.-237+1589A>G (n.-237+1589A>G) n.89+1589A>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517879T>G | CA389459450 | NKX2-1,SFTA3 | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.54+1589A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.373+1106A>C (n.373+1106A>C) c.-283+1589A>C (n.-283+1589A>C) c.-237+1589A>C (n.-237+1589A>C) n.89+1589A>C | ClinVar |
14 | g.36517880G>A | CA389459451 | NKX2-1,SFTA3 | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.54+1588C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.373+1105C>T (n.373+1105C>T) c.-283+1588C>T (n.-283+1588C>T) c.-237+1588C>T (n.-237+1588C>T) n.89+1588C>T | |
14 | g.36517880G>C | CA389459452 | NKX2-1,SFTA3 | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.54+1588C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.373+1105C>G (n.373+1105C>G) c.-283+1588C>G (n.-283+1588C>G) c.-237+1588C>G (n.-237+1588C>G) n.89+1588C>G | |
14 | g.36517880G>T | CA389459453 | NKX2-1,SFTA3 | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.54+1588C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.373+1105C>A (n.373+1105C>A) c.-283+1588C>A (n.-283+1588C>A) c.-237+1588C>A (n.-237+1588C>A) n.89+1588C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517881C>A | CA486096331 | NKX2-1,SFTA3 | c.513G>T (p.Ala171=) c.603G>T (p.Ala201=) n.54+1587G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.373+1104G>T (n.373+1104G>T) c.-283+1587G>T (n.-283+1587G>T) c.-237+1587G>T (n.-237+1587G>T) n.89+1587G>T | |
14 | g.36517881C= | CA2129438152 | NKX2-1,SFTA3 | c.513G= (p.Ala171=) c.603G= (p.Ala201=) n.54+1587G= c.*640G= (n.*640G=) c.373+1104G= (n.373+1104G=) c.-283+1587G= (n.-283+1587G=) c.-237+1587G= (n.-237+1587G=) n.89+1587G= | |
14 | g.36517881C>G | CA486096332 | NKX2-1,SFTA3 | c.513G>C (p.Ala171=) c.603G>C (p.Ala201=) n.54+1587G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.373+1104G>C (n.373+1104G>C) c.-283+1587G>C (n.-283+1587G>C) c.-237+1587G>C (n.-237+1587G>C) n.89+1587G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517881C>T | CA486096334 | NKX2-1,SFTA3 | c.513G>A (p.Ala171=) c.603G>A (p.Ala201=) n.54+1587G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.373+1104G>A (n.373+1104G>A) c.-283+1587G>A (n.-283+1587G>A) c.-237+1587G>A (n.-237+1587G>A) n.89+1587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517882G>A | CA389459454 | NKX2-1,SFTA3 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.602C>T (p.Ala201Val) n.54+1586C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.373+1103C>T (n.373+1103C>T) c.-283+1586C>T (n.-283+1586C>T) c.-237+1586C>T (n.-237+1586C>T) n.89+1586C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517882G>C | CA389459455 | NKX2-1,SFTA3 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.54+1586C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.373+1103C>G (n.373+1103C>G) c.-283+1586C>G (n.-283+1586C>G) c.-237+1586C>G (n.-237+1586C>G) n.89+1586C>G | |
14 | g.36517882G= | CA2129438153 | NKX2-1,SFTA3 | c.512C= (p.Ala171=) c.602C= (p.Ala201=) n.54+1586C= c.*639C= (n.*639C=) c.373+1103C= (n.373+1103C=) c.-283+1586C= (n.-283+1586C=) c.-237+1586C= (n.-237+1586C=) n.89+1586C= | |
14 | g.36517882G>T | CA7158473 | NKX2-1,SFTA3 | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.602C>A (p.Ala201Glu) n.54+1586C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.373+1103C>A (n.373+1103C>A) c.-283+1586C>A (n.-283+1586C>A) c.-237+1586C>A (n.-237+1586C>A) n.89+1586C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517883C>A | CA389459457 | NKX2-1,SFTA3 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.54+1585G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.373+1102G>T (n.373+1102G>T) c.-283+1585G>T (n.-283+1585G>T) c.-237+1585G>T (n.-237+1585G>T) n.89+1585G>T | |
14 | g.36517883C>G | CA389459458 | NKX2-1,SFTA3 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.54+1585G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.373+1102G>C (n.373+1102G>C) c.-283+1585G>C (n.-283+1585G>C) c.-237+1585G>C (n.-237+1585G>C) n.89+1585G>C | |
14 | g.36517883C>T | CA389459456 | NKX2-1,SFTA3 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.54+1585G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.373+1102G>A (n.373+1102G>A) c.-283+1585G>A (n.-283+1585G>A) c.-237+1585G>A (n.-237+1585G>A) n.89+1585G>A | |
14 | g.36517884C>A | CA389459459 | NKX2-1,SFTA3 | c.510G>T (p.Gln170His) c.600G>T (p.Gln200His) n.54+1584G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.373+1101G>T (n.373+1101G>T) c.-283+1584G>T (n.-283+1584G>T) c.-237+1584G>T (n.-237+1584G>T) n.89+1584G>T | |
14 | g.36517884C>G | CA389459460 | NKX2-1,SFTA3 | c.510G>C (p.Gln170His) c.600G>C (p.Gln200His) n.54+1584G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.373+1101G>C (n.373+1101G>C) c.-283+1584G>C (n.-283+1584G>C) c.-237+1584G>C (n.-237+1584G>C) n.89+1584G>C | |
14 | g.36517884C>T | CA486096340 | NKX2-1,SFTA3 | c.510G>A (p.Gln170=) c.600G>A (p.Gln200=) n.54+1584G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.373+1101G>A (n.373+1101G>A) c.-283+1584G>A (n.-283+1584G>A) c.-237+1584G>A (n.-237+1584G>A) n.89+1584G>A | |
14 | g.36517885T>A | CA389459461 | NKX2-1,SFTA3 | c.509A>T (p.Gln170Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.54+1583A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.373+1100A>T (n.373+1100A>T) c.-283+1583A>T (n.-283+1583A>T) c.-237+1583A>T (n.-237+1583A>T) n.89+1583A>T | dbSNP |
14 | g.36517885T>C | CA389459462 | NKX2-1,SFTA3 | c.509A>G (p.Gln170Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.54+1583A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.373+1100A>G (n.373+1100A>G) c.-283+1583A>G (n.-283+1583A>G) c.-237+1583A>G (n.-237+1583A>G) n.89+1583A>G | dbSNP |
14 | g.36517885T>G | CA389459463 | NKX2-1,SFTA3 | c.509A>C (p.Gln170Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.54+1583A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.373+1100A>C (n.373+1100A>C) c.-283+1583A>C (n.-283+1583A>C) c.-237+1583A>C (n.-237+1583A>C) n.89+1583A>C | |
14 | g.36517886G>A | CA389459466 | NKX2-1,SFTA3 | c.508C>T (p.Gln170Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.54+1582C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.373+1099C>T (n.373+1099C>T) c.-283+1582C>T (n.-283+1582C>T) c.-237+1582C>T (n.-237+1582C>T) n.89+1582C>T | dbSNP |
14 | g.36517886G>C | CA389459465 | NKX2-1,SFTA3 | c.508C>G (p.Gln170Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.54+1582C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.373+1099C>G (n.373+1099C>G) c.-283+1582C>G (n.-283+1582C>G) c.-237+1582C>G (n.-237+1582C>G) n.89+1582C>G | |
14 | g.36517886G= | CA2129438154 | NKX2-1,SFTA3 | c.508C= (p.Gln170=) c.598C= (p.Gln200=) n.54+1582C= c.*635C= (n.*635C=) c.373+1099C= (n.373+1099C=) c.-283+1582C= (n.-283+1582C=) c.-237+1582C= (n.-237+1582C=) n.89+1582C= | |
14 | g.36517886G>T | CA389459464 | NKX2-1,SFTA3 | c.508C>A (p.Gln170Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.54+1582C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.373+1099C>A (n.373+1099C>A) c.-283+1582C>A (n.-283+1582C>A) c.-237+1582C>A (n.-237+1582C>A) n.89+1582C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517887C>A | CA486096343 | NKX2-1,SFTA3 | c.507G>T (p.Ser169=) c.597G>T (p.Ser199=) n.54+1581G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.373+1098G>T (n.373+1098G>T) c.-283+1581G>T (n.-283+1581G>T) c.-237+1581G>T (n.-237+1581G>T) n.89+1581G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517887C= | CA2129438155 | NKX2-1,SFTA3 | c.507G= (p.Ser169=) c.597G= (p.Ser199=) n.54+1581G= c.*634G= (n.*634G=) c.373+1098G= (n.373+1098G=) c.-283+1581G= (n.-283+1581G=) c.-237+1581G= (n.-237+1581G=) n.89+1581G= | |
14 | g.36517887C>G | CA486096345 | NKX2-1,SFTA3 | c.507G>C (p.Ser169=) c.597G>C (p.Ser199=) n.54+1581G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.373+1098G>C (n.373+1098G>C) c.-283+1581G>C (n.-283+1581G>C) c.-237+1581G>C (n.-237+1581G>C) n.89+1581G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517887C>T | CA7158474 | NKX2-1,SFTA3 | c.507G>A (p.Ser169=) c.597G>A (p.Ser199=) n.54+1581G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.373+1098G>A (n.373+1098G>A) c.-283+1581G>A (n.-283+1581G>A) c.-237+1581G>A (n.-237+1581G>A) n.89+1581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517888G>A | CA389459467 | NKX2-1,SFTA3 | c.506C>T (p.Ser169Leu) c.596C>T (p.Ser199Leu) n.54+1580C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.373+1097C>T (n.373+1097C>T) c.-283+1580C>T (n.-283+1580C>T) c.-237+1580C>T (n.-237+1580C>T) n.89+1580C>T | |
14 | g.36517888G>C | CA258878035 | NKX2-1,SFTA3 | c.506C>G (p.Ser169Trp) c.596C>G (p.Ser199Trp) n.54+1580C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.373+1097C>G (n.373+1097C>G) c.-283+1580C>G (n.-283+1580C>G) c.-237+1580C>G (n.-237+1580C>G) n.89+1580C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517888G= | CA2129438156 | NKX2-1,SFTA3 | c.506C= (p.Ser169=) c.596C= (p.Ser199=) n.54+1580C= c.*633C= (n.*633C=) c.373+1097C= (n.373+1097C=) c.-283+1580C= (n.-283+1580C=) c.-237+1580C= (n.-237+1580C=) n.89+1580C= | |
14 | g.36517888G>T | CA389459468 | NKX2-1,SFTA3 | c.506C>A (p.Ser169Ter) c.596C>A (p.Ser199Ter) n.54+1580C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.373+1097C>A (n.373+1097C>A) c.-283+1580C>A (n.-283+1580C>A) c.-237+1580C>A (n.-237+1580C>A) n.89+1580C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36517889A>C | CA389459469 | NKX2-1,SFTA3 | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.54+1579T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.373+1096T>G (n.373+1096T>G) c.-283+1579T>G (n.-283+1579T>G) c.-237+1579T>G (n.-237+1579T>G) n.89+1579T>G | |
14 | g.36517889A>G | CA389459470 | NKX2-1,SFTA3 | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.54+1579T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.373+1096T>C (n.373+1096T>C) c.-283+1579T>C (n.-283+1579T>C) c.-237+1579T>C (n.-237+1579T>C) n.89+1579T>C | |
14 | g.36517889A>T | CA389459471 | NKX2-1,SFTA3 | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.54+1579T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.373+1096T>A (n.373+1096T>A) c.-283+1579T>A (n.-283+1579T>A) c.-237+1579T>A (n.-237+1579T>A) n.89+1579T>A | |
14 | g.36517890G>A | CA486096354 | NKX2-1,SFTA3 | c.504C>T (p.Phe168=) c.594C>T (p.Phe198=) n.54+1578C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.373+1095C>T (n.373+1095C>T) c.-283+1578C>T (n.-283+1578C>T) c.-237+1578C>T (n.-237+1578C>T) n.89+1578C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517890G>C | CA389459472 | NKX2-1,SFTA3 | c.504C>G (p.Phe168Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) n.54+1578C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.373+1095C>G (n.373+1095C>G) c.-283+1578C>G (n.-283+1578C>G) c.-237+1578C>G (n.-237+1578C>G) n.89+1578C>G | dbSNP |
14 | g.36517890G>T | CA389459473 | NKX2-1,SFTA3 | c.504C>A (p.Phe168Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) n.54+1578C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.373+1095C>A (n.373+1095C>A) c.-283+1578C>A (n.-283+1578C>A) c.-237+1578C>A (n.-237+1578C>A) n.89+1578C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517891A>C | CA389459474 | NKX2-1,SFTA3 | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) n.54+1577T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.373+1094T>G (n.373+1094T>G) c.-283+1577T>G (n.-283+1577T>G) c.-237+1577T>G (n.-237+1577T>G) n.89+1577T>G | |
14 | g.36517891A>G | CA389459476 | NKX2-1,SFTA3 | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) n.54+1577T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.373+1094T>C (n.373+1094T>C) c.-283+1577T>C (n.-283+1577T>C) c.-237+1577T>C (n.-237+1577T>C) n.89+1577T>C | |
14 | g.36517891A>T | CA389459475 | NKX2-1,SFTA3 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.54+1577T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.373+1094T>A (n.373+1094T>A) c.-283+1577T>A (n.-283+1577T>A) c.-237+1577T>A (n.-237+1577T>A) n.89+1577T>A | |
14 | g.36517892A>C | CA389459477 | NKX2-1,SFTA3 | c.502T>G (p.Phe168Val) c.592T>G (p.Phe198Val) n.54+1576T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.373+1093T>G (n.373+1093T>G) c.-283+1576T>G (n.-283+1576T>G) c.-237+1576T>G (n.-237+1576T>G) n.89+1576T>G | |
14 | g.36517892A>G | CA389459478 | NKX2-1,SFTA3 | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) n.54+1576T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.373+1093T>C (n.373+1093T>C) c.-283+1576T>C (n.-283+1576T>C) c.-237+1576T>C (n.-237+1576T>C) n.89+1576T>C | |
14 | g.36517892A>T | CA389459479 | NKX2-1,SFTA3 | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) n.54+1576T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.373+1093T>A (n.373+1093T>A) c.-283+1576T>A (n.-283+1576T>A) c.-237+1576T>A (n.-237+1576T>A) n.89+1576T>A | |
14 | g.36517893G>A | CA486096362 | NKX2-1,SFTA3 | c.501C>T (p.Leu167=) c.591C>T (p.Leu197=) n.54+1575C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.373+1092C>T (n.373+1092C>T) c.-283+1575C>T (n.-283+1575C>T) c.-237+1575C>T (n.-237+1575C>T) n.89+1575C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36517893G>C | CA486096364 | NKX2-1,SFTA3 | c.501C>G (p.Leu167=) c.591C>G (p.Leu197=) n.54+1575C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.373+1092C>G (n.373+1092C>G) c.-283+1575C>G (n.-283+1575C>G) c.-237+1575C>G (n.-237+1575C>G) n.89+1575C>G | |
14 | g.36517893G>T | CA486096365 | NKX2-1,SFTA3 | c.501C>A (p.Leu167=) c.591C>A (p.Leu197=) n.54+1575C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.373+1092C>A (n.373+1092C>A) c.-283+1575C>A (n.-283+1575C>A) c.-237+1575C>A (n.-237+1575C>A) n.89+1575C>A | |
14 | g.36517894A>C | CA389459480 | NKX2-1,SFTA3 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.54+1574T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.373+1091T>G (n.373+1091T>G) c.-283+1574T>G (n.-283+1574T>G) c.-237+1574T>G (n.-237+1574T>G) n.89+1574T>G | |
14 | g.36517894A>G | CA389459481 | NKX2-1,SFTA3 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.54+1574T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.373+1091T>C (n.373+1091T>C) c.-283+1574T>C (n.-283+1574T>C) c.-237+1574T>C (n.-237+1574T>C) n.89+1574T>C | |
14 | g.36517894A>T | CA389459482 | NKX2-1,SFTA3 | c.500T>A (p.Leu167His) c.590T>A (p.Leu197His) n.54+1574T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.373+1091T>A (n.373+1091T>A) c.-283+1574T>A (n.-283+1574T>A) c.-237+1574T>A (n.-237+1574T>A) n.89+1574T>A | |
14 | g.36517895G>A | CA389459486 | NKX2-1,SFTA3 | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.589C>T (p.Leu197Phe) n.54+1573C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.373+1090C>T (n.373+1090C>T) c.-283+1573C>T (n.-283+1573C>T) c.-237+1573C>T (n.-237+1573C>T) n.89+1573C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
14 | g.36517895G>C | CA389459484 | NKX2-1,SFTA3 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.54+1573C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.373+1090C>G (n.373+1090C>G) c.-283+1573C>G (n.-283+1573C>G) c.-237+1573C>G (n.-237+1573C>G) n.89+1573C>G | |
14 | g.36517895G>T | CA389459483 | NKX2-1,SFTA3 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) n.54+1573C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.373+1090C>A (n.373+1090C>A) c.-283+1573C>A (n.-283+1573C>A) c.-237+1573C>A (n.-237+1573C>A) n.89+1573C>A | |
14 | g.36517896C>A | CA486096370 | NKX2-1,SFTA3 | c.498G>T (p.Val166=) c.588G>T (p.Val196=) n.54+1572G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.373+1089G>T (n.373+1089G>T) c.-283+1572G>T (n.-283+1572G>T) c.-237+1572G>T (n.-237+1572G>T) n.89+1572G>T | dbSNP |
14 | g.36517896C= | CA2129438157 | NKX2-1,SFTA3 | c.498G= (p.Val166=) c.588G= (p.Val196=) n.54+1572G= c.*625G= (n.*625G=) c.373+1089G= (n.373+1089G=) c.-283+1572G= (n.-283+1572G=) c.-237+1572G= (n.-237+1572G=) n.89+1572G= | |
14 | g.36517896C>G | CA486096371 | NKX2-1,SFTA3 | c.498G>C (p.Val166=) c.588G>C (p.Val196=) n.54+1572G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.373+1089G>C (n.373+1089G>C) c.-283+1572G>C (n.-283+1572G>C) c.-237+1572G>C (n.-237+1572G>C) n.89+1572G>C | |
14 | g.36517896C>T | CA486096372 | NKX2-1,SFTA3 | c.498G>A (p.Val166=) c.588G>A (p.Val196=) n.54+1572G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.373+1089G>A (n.373+1089G>A) c.-283+1572G>A (n.-283+1572G>A) c.-237+1572G>A (n.-237+1572G>A) n.89+1572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517897A>C | CA389459487 | NKX2-1,SFTA3 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.54+1571T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.373+1088T>G (n.373+1088T>G) c.-283+1571T>G (n.-283+1571T>G) c.-237+1571T>G (n.-237+1571T>G) n.89+1571T>G | |
14 | g.36517897A>G | CA389459488 | NKX2-1,SFTA3 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.54+1571T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.373+1088T>C (n.373+1088T>C) c.-283+1571T>C (n.-283+1571T>C) c.-237+1571T>C (n.-237+1571T>C) n.89+1571T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517897A>T | CA389459489 | NKX2-1,SFTA3 | c.497T>A (p.Val166Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.54+1571T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.373+1088T>A (n.373+1088T>A) c.-283+1571T>A (n.-283+1571T>A) c.-237+1571T>A (n.-237+1571T>A) n.89+1571T>A | dbSNP |
14 | g.36517898C>A | CA389459490 | NKX2-1,SFTA3 | c.496G>T (p.Val166Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.54+1570G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.373+1087G>T (n.373+1087G>T) c.-283+1570G>T (n.-283+1570G>T) c.-237+1570G>T (n.-237+1570G>T) n.89+1570G>T | |
14 | g.36517898C>G | CA389459491 | NKX2-1,SFTA3 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.54+1570G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.373+1087G>C (n.373+1087G>C) c.-283+1570G>C (n.-283+1570G>C) c.-237+1570G>C (n.-237+1570G>C) n.89+1570G>C | |
14 | g.36517898C>T | CA389459492 | NKX2-1,SFTA3 | c.496G>A (p.Val166Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.54+1570G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.373+1087G>A (n.373+1087G>A) c.-283+1570G>A (n.-283+1570G>A) c.-237+1570G>A (n.-237+1570G>A) n.89+1570G>A | |
14 | g.36517899C>A | CA486096375 | NKX2-1,SFTA3 | c.495G>T (p.Arg165=) c.585G>T (p.Arg195=) n.54+1569G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.373+1086G>T (n.373+1086G>T) c.-283+1569G>T (n.-283+1569G>T) c.-237+1569G>T (n.-237+1569G>T) n.89+1569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517899C= | CA2129438158 | NKX2-1,SFTA3 | c.495G= (p.Arg165=) c.585G= (p.Arg195=) n.54+1569G= c.*622G= (n.*622G=) c.373+1086G= (n.373+1086G=) c.-283+1569G= (n.-283+1569G=) c.-237+1569G= (n.-237+1569G=) n.89+1569G= | |
14 | g.36517899C>G | CA486096376 | NKX2-1,SFTA3 | c.495G>C (p.Arg165=) c.585G>C (p.Arg195=) n.54+1569G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.373+1086G>C (n.373+1086G>C) c.-283+1569G>C (n.-283+1569G>C) c.-237+1569G>C (n.-237+1569G>C) n.89+1569G>C | |
14 | g.36517899C>T | CA486096378 | NKX2-1,SFTA3 | c.495G>A (p.Arg165=) c.585G>A (p.Arg195=) n.54+1569G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.373+1086G>A (n.373+1086G>A) c.-283+1569G>A (n.-283+1569G>A) c.-237+1569G>A (n.-237+1569G>A) n.89+1569G>A | |
14 | g.36517900C>A | CA389459493 | NKX2-1,SFTA3 | c.494G>T (p.Arg165Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.54+1568G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.373+1085G>T (n.373+1085G>T) c.-283+1568G>T (n.-283+1568G>T) c.-237+1568G>T (n.-237+1568G>T) n.89+1568G>T | dbSNP |
14 | g.36517900C= | CA2129438160 | NKX2-1,SFTA3 | c.494G= (p.Arg165=) c.584G= (p.Arg195=) n.54+1568G= c.*621G= (n.*621G=) c.373+1085G= (n.373+1085G=) c.-283+1568G= (n.-283+1568G=) c.-237+1568G= (n.-237+1568G=) n.89+1568G= | |
14 | g.36517900C>G | CA389459495 | NKX2-1,SFTA3 | c.494G>C (p.Arg165Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.54+1568G>C c.*621G>C (n.*621G>C) c.373+1085G>C (n.373+1085G>C) c.-283+1568G>C (n.-283+1568G>C) c.-237+1568G>C (n.-237+1568G>C) n.89+1568G>C | |
14 | g.36517900C>T | CA389459494 | NKX2-1,SFTA3 | c.494G>A (p.Arg165Gln) c.584G>A (p.Arg195Gln) n.54+1568G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.373+1085G>A (n.373+1085G>A) c.-283+1568G>A (n.-283+1568G>A) c.-237+1568G>A (n.-237+1568G>A) n.89+1568G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517900_36517901delinsCG | CA2129438159 | NKX2-1,SFTA3 | c.493_494delinsCG (p.Arg165=) c.583_584delinsCG (p.Arg195=) n.54+1567_54+1568delinsCG c.*620_*621delinsCG (n.*620_*621delinsCG) c.373+1084_373+1085delinsCG (n.373+1084_373+1085delinsCG) c.-283+1567_-283+1568delinsCG (n.-283+1567_-283+1568delinsCG) c.-237+1567_-237+1568delinsCG (n.-237+1567_-237+1568delinsCG) n.89+1567_89+1568delinsCG | |
14 | g.36517901G>A | CA389459496 | NKX2-1,SFTA3 | c.493C>T (p.Arg165Trp) c.583C>T (p.Arg195Trp) n.54+1567C>T c.*620C>T (n.*620C>T) c.373+1084C>T (n.373+1084C>T) c.-283+1567C>T (n.-283+1567C>T) c.-237+1567C>T (n.-237+1567C>T) n.89+1567C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517901G>C | CA389459497 | NKX2-1,SFTA3 | c.493C>G (p.Arg165Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.54+1567C>G c.*620C>G (n.*620C>G) c.373+1084C>G (n.373+1084C>G) c.-283+1567C>G (n.-283+1567C>G) c.-237+1567C>G (n.-237+1567C>G) n.89+1567C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517901G= | CA2129438161 | NKX2-1,SFTA3 | c.493C= (p.Arg165=) c.583C= (p.Arg195=) n.54+1567C= c.*620C= (n.*620C=) c.373+1084C= (n.373+1084C=) c.-283+1567C= (n.-283+1567C=) c.-237+1567C= (n.-237+1567C=) n.89+1567C= | |
14 | g.36517901G>T | CA486096380 | NKX2-1,SFTA3 | c.493C>A (p.Arg165=) c.583C>A (p.Arg195=) n.54+1567C>A c.*620C>A (n.*620C>A) c.373+1084C>A (n.373+1084C>A) c.-283+1567C>A (n.-283+1567C>A) c.-237+1567C>A (n.-237+1567C>A) n.89+1567C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517902del | CA258878037 | NKX2-1,SFTA3 | c.493del (p.Arg165GlyfsTer?) c.583del (p.Arg195GlyfsTer?) n.54+1567del c.*620del (n.*620del) c.373+1084del (n.373+1084del) c.-283+1567del (n.-283+1567del) c.-237+1567del (n.-237+1567del) n.89+1567del | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517902G>A | CA486096381 | NKX2-1,SFTA3 | c.492C>T (p.Arg164=) c.582C>T (p.Arg194=) n.54+1566C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.373+1083C>T (n.373+1083C>T) c.-283+1566C>T (n.-283+1566C>T) c.-237+1566C>T (n.-237+1566C>T) n.89+1566C>T | dbSNP |
14 | g.36517902G>C | CA486096383 | NKX2-1,SFTA3 | c.492C>G (p.Arg164=) c.582C>G (p.Arg194=) n.54+1566C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.373+1083C>G (n.373+1083C>G) c.-283+1566C>G (n.-283+1566C>G) c.-237+1566C>G (n.-237+1566C>G) n.89+1566C>G | |
14 | g.36517902G= | CA2129438162 | NKX2-1,SFTA3 | c.492C= (p.Arg164=) c.582C= (p.Arg194=) n.54+1566C= c.*619C= (n.*619C=) c.373+1083C= (n.373+1083C=) c.-283+1566C= (n.-283+1566C=) c.-237+1566C= (n.-237+1566C=) n.89+1566C= | |
14 | g.36517902G>T | CA486096384 | NKX2-1,SFTA3 | c.492C>A (p.Arg164=) c.582C>A (p.Arg194=) n.54+1566C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.373+1083C>A (n.373+1083C>A) c.-283+1566C>A (n.-283+1566C>A) c.-237+1566C>A (n.-237+1566C>A) n.89+1566C>A | |
14 | g.36517903C>A | CA389459498 | NKX2-1,SFTA3 | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) n.54+1565G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.373+1082G>T (n.373+1082G>T) c.-283+1565G>T (n.-283+1565G>T) c.-237+1565G>T (n.-237+1565G>T) n.89+1565G>T | |
14 | g.36517903C= | CA2129438163 | NKX2-1,SFTA3 | c.491G= (p.Arg164=) c.581G= (p.Arg194=) n.54+1565G= c.*618G= (n.*618G=) c.373+1082G= (n.373+1082G=) c.-283+1565G= (n.-283+1565G=) c.-237+1565G= (n.-237+1565G=) n.89+1565G= | |
14 | g.36517903C>G | CA389459499 | NKX2-1,SFTA3 | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) n.54+1565G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.373+1082G>C (n.373+1082G>C) c.-283+1565G>C (n.-283+1565G>C) c.-237+1565G>C (n.-237+1565G>C) n.89+1565G>C | |
14 | g.36517903C>T | CA389459500 | NKX2-1,SFTA3 | c.491G>A (p.Arg164His) c.581G>A (p.Arg194His) n.54+1565G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.373+1082G>A (n.373+1082G>A) c.-283+1565G>A (n.-283+1565G>A) c.-237+1565G>A (n.-237+1565G>A) n.89+1565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517904G>A | CA389459501 | NKX2-1,SFTA3 | c.490C>T (p.Arg164Cys) c.580C>T (p.Arg194Cys) n.54+1564C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.373+1081C>T (n.373+1081C>T) c.-283+1564C>T (n.-283+1564C>T) c.-237+1564C>T (n.-237+1564C>T) n.89+1564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517904G>C | CA389459502 | NKX2-1,SFTA3 | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) n.54+1564C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.373+1081C>G (n.373+1081C>G) c.-283+1564C>G (n.-283+1564C>G) c.-237+1564C>G (n.-237+1564C>G) n.89+1564C>G | ClinVar |
14 | g.36517904G= | CA2129438164 | NKX2-1,SFTA3 | c.490C= (p.Arg164=) c.580C= (p.Arg194=) n.54+1564C= c.*617C= (n.*617C=) c.373+1081C= (n.373+1081C=) c.-283+1564C= (n.-283+1564C=) c.-237+1564C= (n.-237+1564C=) n.89+1564C= | |
14 | g.36517904G>T | CA389459503 | NKX2-1,SFTA3 | c.490C>A (p.Arg164Ser) c.580C>A (p.Arg194Ser) n.54+1564C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.373+1081C>A (n.373+1081C>A) c.-283+1564C>A (n.-283+1564C>A) c.-237+1564C>A (n.-237+1564C>A) n.89+1564C>A | |
14 | g.36517905C>A | CA389459504 | NKX2-1,SFTA3 | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) n.54+1563G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.373+1080G>T (n.373+1080G>T) c.-283+1563G>T (n.-283+1563G>T) c.-237+1563G>T (n.-237+1563G>T) n.89+1563G>T | dbSNP |
14 | g.36517905C= | CA2129434271 | NKX2-1,SFTA3 | c.489G= (p.Lys163=) c.579G= (p.Lys193=) n.54+1563G= c.*616G= (n.*616G=) c.373+1080G= (n.373+1080G=) c.-283+1563G= (n.-283+1563G=) c.-237+1563G= (n.-237+1563G=) n.89+1563G= | |
14 | g.36517905C>G | CA389459505 | NKX2-1,SFTA3 | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) n.54+1563G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.373+1080G>C (n.373+1080G>C) c.-283+1563G>C (n.-283+1563G>C) c.-237+1563G>C (n.-237+1563G>C) n.89+1563G>C | |
14 | g.36517905C>T | CA486096389 | NKX2-1,SFTA3 | c.489G>A (p.Lys163=) c.579G>A (p.Lys193=) n.54+1563G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.373+1080G>A (n.373+1080G>A) c.-283+1563G>A (n.-283+1563G>A) c.-237+1563G>A (n.-237+1563G>A) n.89+1563G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36517906T>A | CA389459506 | NKX2-1,SFTA3 | c.488A>T (p.Lys163Met) c.578A>T (p.Lys193Met) n.54+1562A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.373+1079A>T (n.373+1079A>T) c.-283+1562A>T (n.-283+1562A>T) c.-237+1562A>T (n.-237+1562A>T) n.89+1562A>T | dbSNP |
14 | g.36517906T>C | CA389459508 | NKX2-1,SFTA3 | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) n.54+1562A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.373+1079A>G (n.373+1079A>G) c.-283+1562A>G (n.-283+1562A>G) c.-237+1562A>G (n.-237+1562A>G) n.89+1562A>G | dbSNP |
14 | g.36517906T>G | CA389459507 | NKX2-1,SFTA3 | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) n.54+1562A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.373+1079A>C (n.373+1079A>C) c.-283+1562A>C (n.-283+1562A>C) c.-237+1562A>C (n.-237+1562A>C) n.89+1562A>C | |
14 | g.36517907T>A | CA389459509 | NKX2-1,SFTA3 | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) n.54+1561A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.373+1078A>T (n.373+1078A>T) c.-283+1561A>T (n.-283+1561A>T) c.-237+1561A>T (n.-237+1561A>T) n.89+1561A>T | |
14 | g.36517907T>C | CA389459510 | NKX2-1,SFTA3 | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) n.54+1561A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.373+1078A>G (n.373+1078A>G) c.-283+1561A>G (n.-283+1561A>G) c.-237+1561A>G (n.-237+1561A>G) n.89+1561A>G | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517907T>G | CA389459511 | NKX2-1,SFTA3 | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) n.54+1561A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.373+1078A>C (n.373+1078A>C) c.-283+1561A>C (n.-283+1561A>C) c.-237+1561A>C (n.-237+1561A>C) n.89+1561A>C | |
14 | g.36517908C>A | CA389459512 | NKX2-1,SFTA3 | c.486G>T (p.Arg162Ser) c.576G>T (p.Arg192Ser) n.54+1560G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.373+1077G>T (n.373+1077G>T) c.-283+1560G>T (n.-283+1560G>T) c.-237+1560G>T (n.-237+1560G>T) n.89+1560G>T | |
14 | g.36517908C>G | CA389459513 | NKX2-1,SFTA3 | c.486G>C (p.Arg162Ser) c.576G>C (p.Arg192Ser) n.54+1560G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.373+1077G>C (n.373+1077G>C) c.-283+1560G>C (n.-283+1560G>C) c.-237+1560G>C (n.-237+1560G>C) n.89+1560G>C | |
14 | g.36517908C>T | CA486096401 | NKX2-1,SFTA3 | c.486G>A (p.Arg162=) c.576G>A (p.Arg192=) n.54+1560G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.373+1077G>A (n.373+1077G>A) c.-283+1560G>A (n.-283+1560G>A) c.-237+1560G>A (n.-237+1560G>A) n.89+1560G>A | |
14 | g.36517908_36517909delinsTT | CA645584443 | NKX2-1,SFTA3 | c.485_486delinsAA (p.Arg162Lys) c.575_576delinsAA (p.Arg192Lys) n.54+1559_54+1560delinsAA c.*612_*613delinsAA (n.*612_*613delinsAA) c.373+1076_373+1077delinsAA (n.373+1076_373+1077delinsAA) c.-283+1559_-283+1560delinsAA (n.-283+1559_-283+1560delinsAA) c.-237+1559_-237+1560delinsAA (n.-237+1559_-237+1560delinsAA) n.89+1559_89+1560delinsAA | COSMIC COSMIC |
14 | g.36517910_36517974del | CA2825002226 | NKX2-1,SFTA3 | c.422_486del (p.Gly141GlufsTer?) c.512_576del (p.Gly171GlufsTer?) n.54+1496_54+1560del c.*549_*613del (n.*549_*613del) c.373+1013_373+1077del (n.373+1013_373+1077del) c.-283+1496_-283+1560del (n.-283+1496_-283+1560del) c.-237+1496_-237+1560del (n.-237+1496_-237+1560del) n.89+1496_89+1560del | ClinVar |
14 | g.36517909C>A | CA389459514 | NKX2-1,SFTA3 | c.485G>T (p.Arg162Met) c.575G>T (p.Arg192Met) n.54+1559G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.373+1076G>T (n.373+1076G>T) c.-283+1559G>T (n.-283+1559G>T) c.-237+1559G>T (n.-237+1559G>T) n.89+1559G>T | dbSNP |
14 | g.36517909C>G | CA389459515 | NKX2-1,SFTA3 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.575G>C (p.Arg192Thr) n.54+1559G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.373+1076G>C (n.373+1076G>C) c.-283+1559G>C (n.-283+1559G>C) c.-237+1559G>C (n.-237+1559G>C) n.89+1559G>C | |
14 | g.36517909C>T | CA389459516 | NKX2-1,SFTA3 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.575G>A (p.Arg192Lys) n.54+1559G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.373+1076G>A (n.373+1076G>A) c.-283+1559G>A (n.-283+1559G>A) c.-237+1559G>A (n.-237+1559G>A) n.89+1559G>A | |
14 | g.36517910T>A | CA389459517 | NKX2-1,SFTA3 | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.574A>T (p.Arg192Trp) n.54+1558A>T c.*611A>T (n.*611A>T) c.373+1075A>T (n.373+1075A>T) c.-283+1558A>T (n.-283+1558A>T) c.-237+1558A>T (n.-237+1558A>T) n.89+1558A>T | |
14 | g.36517910T>C | CA389459518 | NKX2-1,SFTA3 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.574A>G (p.Arg192Gly) n.54+1558A>G c.*611A>G (n.*611A>G) c.373+1075A>G (n.373+1075A>G) c.-283+1558A>G (n.-283+1558A>G) c.-237+1558A>G (n.-237+1558A>G) n.89+1558A>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517910T>G | CA258878040 | NKX2-1,SFTA3 | c.484A>C (p.Arg162=) c.574A>C (p.Arg192=) n.54+1558A>C c.*611A>C (n.*611A>C) c.373+1075A>C (n.373+1075A>C) c.-283+1558A>C (n.-283+1558A>C) c.-237+1558A>C (n.-237+1558A>C) n.89+1558A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517910T= | CA2129434275 | NKX2-1,SFTA3 | c.484A= (p.Arg162=) c.574A= (p.Arg192=) n.54+1558A= c.*611A= (n.*611A=) c.373+1075A= (n.373+1075A=) c.-283+1558A= (n.-283+1558A=) c.-237+1558A= (n.-237+1558A=) n.89+1558A= | |
14 | g.36517911G>A | CA486096415 | NKX2-1,SFTA3 | c.483C>T (p.Arg161=) c.573C>T (p.Arg191=) n.54+1557C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.373+1074C>T (n.373+1074C>T) c.-283+1557C>T (n.-283+1557C>T) c.-237+1557C>T (n.-237+1557C>T) n.89+1557C>T | dbSNP |
14 | g.36517911G>C | CA486096417 | NKX2-1,SFTA3 | c.483C>G (p.Arg161=) c.573C>G (p.Arg191=) n.54+1557C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.373+1074C>G (n.373+1074C>G) c.-283+1557C>G (n.-283+1557C>G) c.-237+1557C>G (n.-237+1557C>G) n.89+1557C>G | |
14 | g.36517911G= | CA2129434280 | NKX2-1,SFTA3 | c.483C= (p.Arg161=) c.573C= (p.Arg191=) n.54+1557C= c.*610C= (n.*610C=) c.373+1074C= (n.373+1074C=) c.-283+1557C= (n.-283+1557C=) c.-237+1557C= (n.-237+1557C=) n.89+1557C= | |
14 | g.36517911G>T | CA486096416 | NKX2-1,SFTA3 | c.483C>A (p.Arg161=) c.573C>A (p.Arg191=) n.54+1557C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.373+1074C>A (n.373+1074C>A) c.-283+1557C>A (n.-283+1557C>A) c.-237+1557C>A (n.-237+1557C>A) n.89+1557C>A | |
14 | g.36517912C>A | CA389459521 | NKX2-1,SFTA3 | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.54+1556G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.373+1073G>T (n.373+1073G>T) c.-283+1556G>T (n.-283+1556G>T) c.-237+1556G>T (n.-237+1556G>T) n.89+1556G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517912C= | CA2129434282 | NKX2-1,SFTA3 | c.482G= (p.Arg161=) c.572G= (p.Arg191=) n.54+1556G= c.*609G= (n.*609G=) c.373+1073G= (n.373+1073G=) c.-283+1556G= (n.-283+1556G=) c.-237+1556G= (n.-237+1556G=) n.89+1556G= | |
14 | g.36517912C>G | CA389459520 | NKX2-1,SFTA3 | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.54+1556G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.373+1073G>C (n.373+1073G>C) c.-283+1556G>C (n.-283+1556G>C) c.-237+1556G>C (n.-237+1556G>C) n.89+1556G>C | |
14 | g.36517912C>T | CA389459519 | NKX2-1,SFTA3 | c.482G>A (p.Arg161His) c.572G>A (p.Arg191His) n.54+1556G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.373+1073G>A (n.373+1073G>A) c.-283+1556G>A (n.-283+1556G>A) c.-237+1556G>A (n.-237+1556G>A) n.89+1556G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517913G>A | CA389459522 | NKX2-1,SFTA3 | c.481C>T (p.Arg161Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) n.54+1555C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.373+1072C>T (n.373+1072C>T) c.-283+1555C>T (n.-283+1555C>T) c.-237+1555C>T (n.-237+1555C>T) n.89+1555C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517913G>C | CA389459523 | NKX2-1,SFTA3 | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.54+1555C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.373+1072C>G (n.373+1072C>G) c.-283+1555C>G (n.-283+1555C>G) c.-237+1555C>G (n.-237+1555C>G) n.89+1555C>G | |
14 | g.36517913G= | CA2129434283 | NKX2-1,SFTA3 | c.481C= (p.Arg161=) c.571C= (p.Arg191=) n.54+1555C= c.*608C= (n.*608C=) c.373+1072C= (n.373+1072C=) c.-283+1555C= (n.-283+1555C=) c.-237+1555C= (n.-237+1555C=) n.89+1555C= | |
14 | g.36517913G>T | CA389459524 | NKX2-1,SFTA3 | c.481C>A (p.Arg161Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) n.54+1555C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.373+1072C>A (n.373+1072C>A) c.-283+1555C>A (n.-283+1555C>A) c.-237+1555C>A (n.-237+1555C>A) n.89+1555C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517914C>A | CA486096420 | NKX2-1,SFTA3 | c.480G>T (p.Pro160=) c.570G>T (p.Pro190=) n.54+1554G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.373+1071G>T (n.373+1071G>T) c.-283+1554G>T (n.-283+1554G>T) c.-237+1554G>T (n.-237+1554G>T) n.89+1554G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517914C= | CA2129434285 | NKX2-1,SFTA3 | c.480G= (p.Pro160=) c.570G= (p.Pro190=) n.54+1554G= c.*607G= (n.*607G=) c.373+1071G= (n.373+1071G=) c.-283+1554G= (n.-283+1554G=) c.-237+1554G= (n.-237+1554G=) n.89+1554G= | |
14 | g.36517914C>G | CA486096421 | NKX2-1,SFTA3 | c.480G>C (p.Pro160=) c.570G>C (p.Pro190=) n.54+1554G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.373+1071G>C (n.373+1071G>C) c.-283+1554G>C (n.-283+1554G>C) c.-237+1554G>C (n.-237+1554G>C) n.89+1554G>C | |
14 | g.36517914C>T | CA486096422 | NKX2-1,SFTA3 | c.480G>A (p.Pro160=) c.570G>A (p.Pro190=) n.54+1554G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.373+1071G>A (n.373+1071G>A) c.-283+1554G>A (n.-283+1554G>A) c.-237+1554G>A (n.-237+1554G>A) n.89+1554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517915G>A | CA389459525 | NKX2-1,SFTA3 | c.479C>T (p.Pro160Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.54+1553C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.373+1070C>T (n.373+1070C>T) c.-283+1553C>T (n.-283+1553C>T) c.-237+1553C>T (n.-237+1553C>T) n.89+1553C>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517915G>C | CA389459526 | NKX2-1,SFTA3 | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.54+1553C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.373+1070C>G (n.373+1070C>G) c.-283+1553C>G (n.-283+1553C>G) c.-237+1553C>G (n.-237+1553C>G) n.89+1553C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36517915G= | CA2129434287 | NKX2-1,SFTA3 | c.479C= (p.Pro160=) c.569C= (p.Pro190=) n.54+1553C= c.*606C= (n.*606C=) c.373+1070C= (n.373+1070C=) c.-283+1553C= (n.-283+1553C=) c.-237+1553C= (n.-237+1553C=) n.89+1553C= | |
14 | g.36517915G>T | CA7158475 | NKX2-1,SFTA3 | c.479C>A (p.Pro160Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.54+1553C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.373+1070C>A (n.373+1070C>A) c.-283+1553C>A (n.-283+1553C>A) c.-237+1553C>A (n.-237+1553C>A) n.89+1553C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517915_36517924delinsCGC | CA2695219285 | NKX2-1,SFTA3 | c.470_479delinsGCG (p.Pro157ArgfsTer?) c.560_569delinsGCG (p.Pro187ArgfsTer?) n.54+1544_54+1553delinsGCG c.*597_*606delinsGCG (n.*597_*606delinsGCG) c.373+1061_373+1070delinsGCG (n.373+1061_373+1070delinsGCG) c.-283+1544_-283+1553delinsGCG (n.-283+1544_-283+1553delinsGCG) c.-237+1544_-237+1553delinsGCG (n.-237+1544_-237+1553delinsGCG) n.89+1544_89+1553delinsGCG | |
14 | g.36517916G>A | CA389459527 | NKX2-1,SFTA3 | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.54+1552C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.373+1069C>T (n.373+1069C>T) c.-283+1552C>T (n.-283+1552C>T) c.-237+1552C>T (n.-237+1552C>T) n.89+1552C>T | dbSNP |
14 | g.36517916G>C | CA389459528 | NKX2-1,SFTA3 | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.54+1552C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.373+1069C>G (n.373+1069C>G) c.-283+1552C>G (n.-283+1552C>G) c.-237+1552C>G (n.-237+1552C>G) n.89+1552C>G | |
14 | g.36517916G>T | CA389459529 | NKX2-1,SFTA3 | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.54+1552C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.373+1069C>A (n.373+1069C>A) c.-283+1552C>A (n.-283+1552C>A) c.-237+1552C>A (n.-237+1552C>A) n.89+1552C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517917C>A | CA486096427 | NKX2-1,SFTA3 | c.477G>T (p.Ala159=) c.567G>T (p.Ala189=) n.54+1551G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.373+1068G>T (n.373+1068G>T) c.-283+1551G>T (n.-283+1551G>T) c.-237+1551G>T (n.-237+1551G>T) n.89+1551G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.36517917C= | CA2129434295 | NKX2-1,SFTA3 | c.477G= (p.Ala159=) c.567G= (p.Ala189=) n.54+1551G= c.*604G= (n.*604G=) c.373+1068G= (n.373+1068G=) c.-283+1551G= (n.-283+1551G=) c.-237+1551G= (n.-237+1551G=) n.89+1551G= | |
14 | g.36517917C>G | CA486096428 | NKX2-1,SFTA3 | c.477G>C (p.Ala159=) c.567G>C (p.Ala189=) n.54+1551G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.373+1068G>C (n.373+1068G>C) c.-283+1551G>C (n.-283+1551G>C) c.-237+1551G>C (n.-237+1551G>C) n.89+1551G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36517917C>T | CA486096429 | NKX2-1,SFTA3 | c.477G>A (p.Ala159=) c.567G>A (p.Ala189=) n.54+1551G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.373+1068G>A (n.373+1068G>A) c.-283+1551G>A (n.-283+1551G>A) c.-237+1551G>A (n.-237+1551G>A) n.89+1551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517918G>A | CA7158477 | NKX2-1,SFTA3 | c.476C>T (p.Ala159Val) c.566C>T (p.Ala189Val) n.54+1550C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.373+1067C>T (n.373+1067C>T) c.-283+1550C>T (n.-283+1550C>T) c.-237+1550C>T (n.-237+1550C>T) n.89+1550C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517918G>C | CA389459530 | NKX2-1,SFTA3 | c.476C>G (p.Ala159Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) n.54+1550C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.373+1067C>G (n.373+1067C>G) c.-283+1550C>G (n.-283+1550C>G) c.-237+1550C>G (n.-237+1550C>G) n.89+1550C>G | |
14 | g.36517918G= | CA2129434301 | NKX2-1,SFTA3 | c.476C= (p.Ala159=) c.566C= (p.Ala189=) n.54+1550C= c.*603C= (n.*603C=) c.373+1067C= (n.373+1067C=) c.-283+1550C= (n.-283+1550C=) c.-237+1550C= (n.-237+1550C=) n.89+1550C= | |
14 | g.36517918G>T | CA7158476 | NKX2-1,SFTA3 | c.476C>A (p.Ala159Glu) c.566C>A (p.Ala189Glu) n.54+1550C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.373+1067C>A (n.373+1067C>A) c.-283+1550C>A (n.-283+1550C>A) c.-237+1550C>A (n.-237+1550C>A) n.89+1550C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36517919C>A | CA389459533 | NKX2-1,SFTA3 | c.475G>T (p.Ala159Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) n.54+1549G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.373+1066G>T (n.373+1066G>T) c.-283+1549G>T (n.-283+1549G>T) c.-237+1549G>T (n.-237+1549G>T) n.89+1549G>T | gnomAD v4 |
14 | g.36517919C= | CA2129434307 | NKX2-1,SFTA3 | c.475G= (p.Ala159=) c.565G= (p.Ala189=) n.54+1549G= c.*602G= (n.*602G=) c.373+1066G= (n.373+1066G=) c.-283+1549G= (n.-283+1549G=) c.-237+1549G= (n.-237+1549G=) n.89+1549G= | |
14 | g.36517919C>G | CA389459532 | NKX2-1,SFTA3 | c.475G>C (p.Ala159Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) n.54+1549G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.373+1066G>C (n.373+1066G>C) c.-283+1549G>C (n.-283+1549G>C) c.-237+1549G>C (n.-237+1549G>C) n.89+1549G>C | dbSNP |
14 | g.36517919C>T | CA389459531 | NKX2-1,SFTA3 | c.475G>A (p.Ala159Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) n.54+1549G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.373+1066G>A (n.373+1066G>A) c.-283+1549G>A (n.-283+1549G>A) c.-237+1549G>A (n.-237+1549G>A) n.89+1549G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36517920G>A | CA486096436 | NKX2-1,SFTA3 | c.474C>T (p.Ser158=) c.564C>T (p.Ser188=) n.54+1548C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.373+1065C>T (n.373+1065C>T) c.-283+1548C>T (n.-283+1548C>T) c.-237+1548C>T (n.-237+1548C>T) n.89+1548C>T | dbSNP |
14 | g.36517920G>C | CA389459534 | NKX2-1,SFTA3 | c.474C>G (p.Ser158Arg) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.54+1548C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.373+1065C>G (n.373+1065C>G) c.-283+1548C>G (n.-283+1548C>G) c.-237+1548C>G (n.-237+1548C>G) n.89+1548C>G | gnomAD v4 |
14 | g.36517920G= | CA2129434310 | NKX2-1,SFTA3 | c.474C= (p.Ser158=) c.564C= (p.Ser188=) n.54+1548C= c.*601C= (n.*601C=) c.373+1065C= (n.373+1065C=) c.-283+1548C= (n.-283+1548C=) c.-237+1548C= (n.-237+1548C=) n.89+1548C= | |
14 | g.36517920G>T | CA389459535 | NKX2-1,SFTA3 | c.474C>A (p.Ser158Arg) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.54+1548C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.373+1065C>A (n.373+1065C>A) c.-283+1548C>A (n.-283+1548C>A) c.-237+1548C>A (n.-237+1548C>A) n.89+1548C>A | |
14 | g.36517921C>A | CA389459536 | NKX2-1,SFTA3 | c.473G>T (p.Ser158Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.54+1547G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.373+1064G>T (n.373+1064G>T) c.-283+1547G>T (n.-283+1547G>T) c.-237+1547G>T (n.-237+1547G>T) n.89+1547G>T | |
14 | g.36517921C= | CA2129434313 | NKX2-1,SFTA3 | c.473G= (p.Ser158=) c.563G= (p.Ser188=) n.54+1547G= c.*600G= (n.*600G=) c.373+1064G= (n.373+1064G=) c.-283+1547G= (n.-283+1547G=) c.-237+1547G= (n.-237+1547G=) n.89+1547G= | |
14 | g.36517921C>G | CA389459537 | NKX2-1,SFTA3 | c.473G>C (p.Ser158Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.54+1547G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.373+1064G>C (n.373+1064G>C) c.-283+1547G>C (n.-283+1547G>C) c.-237+1547G>C (n.-237+1547G>C) n.89+1547G>C | |
14 | g.36517921C>T | CA389459538 | NKX2-1,SFTA3 | c.473G>A (p.Ser158Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.54+1547G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.373+1064G>A (n.373+1064G>A) c.-283+1547G>A (n.-283+1547G>A) c.-237+1547G>A (n.-237+1547G>A) n.89+1547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36517922T>A | CA389459541 | NKX2-1,SFTA3 | c.472A>T (p.Ser158Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.54+1546A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.373+1063A>T (n.373+1063A>T) c.-283+1546A>T (n.-283+1546A>T) c.-237+1546A>T (n.-237+1546A>T) n.89+1546A>T | dbSNP |
14 | g.36517922T>C | CA389459540 | NKX2-1,SFTA3 | c.472A>G (p.Ser158Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.54+1546A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.373+1063A>G (n.373+1063A>G) c.-283+1546A>G (n.-283+1546A>G) c.-237+1546A>G (n.-237+1546A>G) n.89+1546A>G | |
14 | g.36517922T>G | CA389459539 | NKX2-1,SFTA3 | c.472A>C (p.Ser158Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.54+1546A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.373+1063A>C (n.373+1063A>C) c.-283+1546A>C (n.-283+1546A>C) c.-237+1546A>C (n.-237+1546A>C) n.89+1546A>C |