Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.850+100T>C
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c.704+100T>C (n.704+100T>C)
c.776+100T>C
n.429+100T>C
n.454+100T>C
c.956+100T>C
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c.963+100T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.458+96G>T
 gnomAD v4
19g.33401629_33401630delCA2576746746PEPDc.967+95_967+96del (n.967+95_967+96del)
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 gnomAD v4
19g.33401627C>ACA2584323370PEPDc.967+94G>T (n.967+94G>T)
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n.1030+94G>T
n.1124G>T
c.646+94G>T (n.646+94G>T)
c.1009+94G>T (n.1009+94G>T)
n.850+94G>T
c.1217+94G>T
c.704+94G>T (n.704+94G>T)
c.776+94G>T
n.429+94G>T
n.454+94G>T
c.956+94G>T
n.642+94G>T
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c.844+94G>T (n.844+94G>T)
c.775+94G>T (n.775+94G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401627_33401628delinsCACA2332706014PEPDc.967+93_967+94delinsTG (n.967+93_967+94delinsTG)
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c.458+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.776+93T>C
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c.776+92G>T
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c.458+92G>T
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19g.33401629C=CA2332706015PEPDc.967+92G= (n.967+92G=)
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 gnomAD v4
19g.33401631A>GCA2584323372PEPDc.967+90T>C (n.967+90T>C)
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c.1217+90T>C
c.704+90T>C (n.704+90T>C)
c.776+90T>C
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 gnomAD v4
19g.33401632T>CCA2332706017PEPDc.967+89A>G (n.967+89A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.458+89A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401632T=CA2332706016PEPDc.967+89A= (n.967+89A=)
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19g.33401633G>ACA2584323373PEPDc.967+88C>T (n.967+88C>T)
c.922+88C>T (n.922+88C>T)
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n.1030+88C>T
n.1118C>T
c.646+88C>T (n.646+88C>T)
c.1009+88C>T (n.1009+88C>T)
n.850+88C>T
c.1217+88C>T
c.704+88C>T (n.704+88C>T)
c.776+88C>T
n.429+88C>T
n.454+88C>T
c.956+88C>T
n.642+88C>T
c.963+88C>T
c.844+88C>T (n.844+88C>T)
c.775+88C>T (n.775+88C>T)
c.458+88C>T
 gnomAD v4
19g.33401633G>TCA2584323374PEPDc.967+88C>A (n.967+88C>A)
c.922+88C>A (n.922+88C>A)
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n.1030+88C>A
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c.1009+88C>A (n.1009+88C>A)
n.850+88C>A
c.1217+88C>A
c.704+88C>A (n.704+88C>A)
c.776+88C>A
n.429+88C>A
n.454+88C>A
c.956+88C>A
n.642+88C>A
c.963+88C>A
c.844+88C>A (n.844+88C>A)
c.775+88C>A (n.775+88C>A)
c.458+88C>A
 gnomAD v4
19g.33401634C>ACA2584323375PEPDc.967+87G>T (n.967+87G>T)
c.922+87G>T (n.922+87G>T)
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n.1030+87G>T
n.1117G>T
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n.850+87G>T
c.1217+87G>T
c.704+87G>T (n.704+87G>T)
c.776+87G>T
n.429+87G>T
n.454+87G>T
c.956+87G>T
n.642+87G>T
c.963+87G>T
c.844+87G>T (n.844+87G>T)
c.775+87G>T (n.775+87G>T)
c.458+87G>T
 gnomAD v4
19g.33401634C>TCA2584323376PEPDc.967+87G>A (n.967+87G>A)
c.922+87G>A (n.922+87G>A)
c.1018+87G>A (n.1018+87G>A)
n.1030+87G>A
n.1117G>A
c.646+87G>A (n.646+87G>A)
c.1009+87G>A (n.1009+87G>A)
n.850+87G>A
c.1217+87G>A
c.704+87G>A (n.704+87G>A)
c.776+87G>A
n.429+87G>A
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c.775+87G>A (n.775+87G>A)
c.458+87G>A
 gnomAD v4
19g.33401635A>GCA2584323377PEPDc.967+86T>C (n.967+86T>C)
c.922+86T>C (n.922+86T>C)
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n.1030+86T>C
n.1116T>C
c.646+86T>C (n.646+86T>C)
c.1009+86T>C (n.1009+86T>C)
n.850+86T>C
c.1217+86T>C
c.704+86T>C (n.704+86T>C)
c.776+86T>C
n.429+86T>C
n.454+86T>C
c.956+86T>C
n.642+86T>C
c.963+86T>C
c.844+86T>C (n.844+86T>C)
c.775+86T>C (n.775+86T>C)
c.458+86T>C
 gnomAD v4
19g.33401636G>ACA2332706019PEPDc.967+85C>T (n.967+85C>T)
c.922+85C>T (n.922+85C>T)
c.1018+85C>T (n.1018+85C>T)
n.1030+85C>T
n.1115C>T
c.646+85C>T (n.646+85C>T)
c.1009+85C>T (n.1009+85C>T)
n.850+85C>T
c.1217+85C>T
c.704+85C>T (n.704+85C>T)
c.776+85C>T
n.429+85C>T
n.454+85C>T
c.956+85C>T
n.642+85C>T
c.963+85C>T
c.844+85C>T (n.844+85C>T)
c.775+85C>T (n.775+85C>T)
c.458+85C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401636G=CA2332706018PEPDc.967+85C= (n.967+85C=)
c.922+85C= (n.922+85C=)
c.1018+85C= (n.1018+85C=)
n.1030+85C=
n.1115C=
c.646+85C= (n.646+85C=)
c.1009+85C= (n.1009+85C=)
n.850+85C=
c.1217+85C=
c.704+85C= (n.704+85C=)
c.776+85C=
n.429+85C=
n.454+85C=
c.956+85C=
n.642+85C=
c.963+85C=
c.844+85C= (n.844+85C=)
c.775+85C= (n.775+85C=)
c.458+85C=
19g.33401636G>TCA2576746748PEPDc.967+85C>A (n.967+85C>A)
c.922+85C>A (n.922+85C>A)
c.1018+85C>A (n.1018+85C>A)
n.1030+85C>A
n.1115C>A
c.646+85C>A (n.646+85C>A)
c.1009+85C>A (n.1009+85C>A)
n.850+85C>A
c.1217+85C>A
c.704+85C>A (n.704+85C>A)
c.776+85C>A
n.429+85C>A
n.454+85C>A
c.956+85C>A
n.642+85C>A
c.963+85C>A
c.844+85C>A (n.844+85C>A)
c.775+85C>A (n.775+85C>A)
c.458+85C>A
 gnomAD v4
19g.33401637A>TCA2584323378PEPDc.967+84T>A (n.967+84T>A)
c.922+84T>A (n.922+84T>A)
c.1018+84T>A (n.1018+84T>A)
n.1030+84T>A
n.1114T>A
c.646+84T>A (n.646+84T>A)
c.1009+84T>A (n.1009+84T>A)
n.850+84T>A
c.1217+84T>A
c.704+84T>A (n.704+84T>A)
c.776+84T>A
n.429+84T>A
n.454+84T>A
c.956+84T>A
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 gnomAD v4
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n.454+83G>T
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 gnomAD v4
19g.33401638C=CA2332706020PEPDc.967+83G= (n.967+83G=)
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c.776+83G>C
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c.458+83G>C
 dbSNP
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c.776+82G>T
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c.956+82G>T
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 gnomAD v4
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c.776+82G>A
n.429+82G>A
n.454+82G>A
c.956+82G>A
n.642+82G>A
c.963+82G>A
c.844+82G>A (n.844+82G>A)
c.775+82G>A (n.775+82G>A)
c.458+82G>A
 gnomAD v4
19g.33401640C>ACA2584323382PEPDc.967+81G>T (n.967+81G>T)
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n.1030+81G>T
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n.850+81G>T
c.1217+81G>T
c.704+81G>T (n.704+81G>T)
c.776+81G>T
n.429+81G>T
n.454+81G>T
c.956+81G>T
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c.963+81G>T
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 gnomAD v4
19g.33401640C=CA2332706021PEPDc.967+81G= (n.967+81G=)
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19g.33401640C>GCA2584323383PEPDc.967+81G>C (n.967+81G>C)
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 gnomAD v4
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c.458+81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401640_33401647delinsCGTTCCCTCA2332706022PEPDc.967+74_967+81delinsAGGGAACG (n.967+74_967+81delinsAGGGAACG)
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c.1018+74_1018+81delinsAGGGAACG (n.1018+74_1018+81delinsAGGGAACG)
n.1030+74_1030+81delinsAGGGAACG
n.1104_1111delinsAGGGAACG
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n.850+74_850+81delinsAGGGAACG
c.1217+74_1217+81delinsAGGGAACG
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c.458+74_458+81delinsAGGGAACG
19g.33401641G>ACA2332706025PEPDc.967+80C>T (n.967+80C>T)
c.922+80C>T (n.922+80C>T)
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n.850+80C>T
c.1217+80C>T
c.704+80C>T (n.704+80C>T)
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n.429+80C>T
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c.458+80C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401641G>CCA2584323384PEPDc.967+80C>G (n.967+80C>G)
c.922+80C>G (n.922+80C>G)
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c.458+80C>G
 gnomAD v4
19g.33401641G=CA2332706024PEPDc.967+80C= (n.967+80C=)
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19g.33401641G>TCA2584323385PEPDc.967+80C>A (n.967+80C>A)
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n.1030+80C>A
n.1110C>A
c.646+80C>A (n.646+80C>A)
c.1009+80C>A (n.1009+80C>A)
n.850+80C>A
c.1217+80C>A
c.704+80C>A (n.704+80C>A)
c.776+80C>A
n.429+80C>A
n.454+80C>A
c.956+80C>A
n.642+80C>A
c.963+80C>A
c.844+80C>A (n.844+80C>A)
c.775+80C>A (n.775+80C>A)
c.458+80C>A
 gnomAD v4
19g.33401641_33401645delinsGTTCCCA2332706023PEPDc.967+76_967+80delinsGGAAC (n.967+76_967+80delinsGGAAC)
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n.1106_1110delinsGGAAC
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c.458+76_458+80delinsGGAAC
19g.33401642_33401648delCA995299804PEPDc.967+74_967+80del (n.967+74_967+80del)
c.922+74_922+80del (n.922+74_922+80del)
c.1018+74_1018+80del (n.1018+74_1018+80del)
n.1030+74_1030+80del
n.1104_1110del
c.646+74_646+80del (n.646+74_646+80del)
c.1009+74_1009+80del (n.1009+74_1009+80del)
n.850+74_850+80del
c.1217+74_1217+80del
c.704+74_704+80del (n.704+74_704+80del)
c.776+74_776+80del
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c.775+74_775+80del (n.775+74_775+80del)
c.458+74_458+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401642T>ACA2584323387PEPDc.967+79A>T (n.967+79A>T)
c.922+79A>T (n.922+79A>T)
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n.1030+79A>T
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n.850+79A>T
c.1217+79A>T
c.704+79A>T (n.704+79A>T)
c.776+79A>T
n.429+79A>T
n.454+79A>T
c.956+79A>T
n.642+79A>T
c.963+79A>T
c.844+79A>T (n.844+79A>T)
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c.458+79A>T
 gnomAD v4
19g.33401642T>CCA2584323386PEPDc.967+79A>G (n.967+79A>G)
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c.1217+79A>G
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c.776+79A>G
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c.458+79A>G
 gnomAD v4
19g.33401642_33401645delCA881606713PEPDc.967+76_967+79del (n.967+76_967+79del)
c.922+76_922+79del (n.922+76_922+79del)
c.1018+76_1018+79del (n.1018+76_1018+79del)
n.1030+76_1030+79del
n.1106_1109del
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n.850+76_850+79del
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n.642+76_642+79del
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c.775+76_775+79del (n.775+76_775+79del)
c.458+76_458+79del
 dbSNP
19g.33401644C>ACA2584323388PEPDc.967+77G>T (n.967+77G>T)
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n.850+77G>T
c.1217+77G>T
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c.458+77G>T
 gnomAD v4
19g.33401644C=CA2332706026PEPDc.967+77G= (n.967+77G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401645C=CA2332706027PEPDc.967+76G= (n.967+76G=)
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19g.33401645C>TCA995299805PEPDc.967+76G>A (n.967+76G>A)
c.922+76G>A (n.922+76G>A)
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n.1030+76G>A
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n.850+76G>A
c.1217+76G>A
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c.776+76G>A
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n.454+76G>A
c.956+76G>A
n.642+76G>A
c.963+76G>A
c.844+76G>A (n.844+76G>A)
c.775+76G>A (n.775+76G>A)
c.458+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401646C>ACA2584323389PEPDc.967+75G>T (n.967+75G>T)
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 gnomAD v4
19g.33401646C>TCA2584323390PEPDc.967+75G>A (n.967+75G>A)
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n.850+75G>A
c.1217+75G>A
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c.776+75G>A
n.429+75G>A
n.454+75G>A
c.956+75G>A
n.642+75G>A
c.963+75G>A
c.844+75G>A (n.844+75G>A)
c.775+75G>A (n.775+75G>A)
c.458+75G>A
 gnomAD v4
19g.33401647T>ACA881606721PEPDc.967+74A>T (n.967+74A>T)
c.922+74A>T (n.922+74A>T)
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n.1030+74A>T
n.1104A>T
c.646+74A>T (n.646+74A>T)
c.1009+74A>T (n.1009+74A>T)
n.850+74A>T
c.1217+74A>T
c.704+74A>T (n.704+74A>T)
c.776+74A>T
n.429+74A>T
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c.956+74A>T
n.642+74A>T
c.963+74A>T
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c.775+74A>T (n.775+74A>T)
c.458+74A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401647T>CCA2584323391PEPDc.967+74A>G (n.967+74A>G)
c.922+74A>G (n.922+74A>G)
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n.850+74A>G
c.1217+74A>G
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c.776+74A>G
n.429+74A>G
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c.956+74A>G
n.642+74A>G
c.963+74A>G
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c.775+74A>G (n.775+74A>G)
c.458+74A>G
 gnomAD v4
19g.33401647T=CA2332706028PEPDc.967+74A= (n.967+74A=)
c.922+74A= (n.922+74A=)
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n.1104A=
c.646+74A= (n.646+74A=)
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19g.33401648G>ACA632692858PEPDc.967+73C>T (n.967+73C>T)
c.922+73C>T (n.922+73C>T)
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n.850+73C>T
c.1217+73C>T
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c.956+73C>T
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c.963+73C>T
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c.458+73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401648G>CCA881606727PEPDc.967+73C>G (n.967+73C>G)
c.922+73C>G (n.922+73C>G)
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n.1030+73C>G
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c.1009+73C>G (n.1009+73C>G)
n.850+73C>G
c.1217+73C>G
c.704+73C>G (n.704+73C>G)
c.776+73C>G
n.429+73C>G
n.454+73C>G
c.956+73C>G
n.642+73C>G
c.963+73C>G
c.844+73C>G (n.844+73C>G)
c.775+73C>G (n.775+73C>G)
c.458+73C>G
 dbSNP
19g.33401648G=CA2332706029PEPDc.967+73C= (n.967+73C=)
c.922+73C= (n.922+73C=)
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n.1103C=
c.646+73C= (n.646+73C=)
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n.850+73C=
c.1217+73C=
c.704+73C= (n.704+73C=)
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n.429+73C=
n.454+73C=
c.956+73C=
n.642+73C=
c.963+73C=
c.844+73C= (n.844+73C=)
c.775+73C= (n.775+73C=)
c.458+73C=
19g.33401648G>TCA2584323392PEPDc.967+73C>A (n.967+73C>A)
c.922+73C>A (n.922+73C>A)
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n.1030+73C>A
n.1103C>A
c.646+73C>A (n.646+73C>A)
c.1009+73C>A (n.1009+73C>A)
n.850+73C>A
c.1217+73C>A
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c.776+73C>A
n.429+73C>A
n.454+73C>A
c.956+73C>A
n.642+73C>A
c.963+73C>A
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c.775+73C>A (n.775+73C>A)
c.458+73C>A
 gnomAD v4
19g.33401649C>ACA881606733PEPDc.967+72G>T (n.967+72G>T)
c.922+72G>T (n.922+72G>T)
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n.1030+72G>T
n.1102G>T
c.646+72G>T (n.646+72G>T)
c.1009+72G>T (n.1009+72G>T)
n.850+72G>T
c.1217+72G>T
c.704+72G>T (n.704+72G>T)
c.776+72G>T
n.429+72G>T
n.454+72G>T
c.956+72G>T
n.642+72G>T
c.963+72G>T
c.844+72G>T (n.844+72G>T)
c.775+72G>T (n.775+72G>T)
c.458+72G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401649C=CA2332706030PEPDc.967+72G= (n.967+72G=)
c.922+72G= (n.922+72G=)
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n.1102G=
c.646+72G= (n.646+72G=)
c.1009+72G= (n.1009+72G=)
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c.1217+72G=
c.704+72G= (n.704+72G=)
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n.429+72G=
n.454+72G=
c.956+72G=
n.642+72G=
c.963+72G=
c.844+72G= (n.844+72G=)
c.775+72G= (n.775+72G=)
c.458+72G=
19g.33401649C>TCA2576746749PEPDc.967+72G>A (n.967+72G>A)
c.922+72G>A (n.922+72G>A)
c.1018+72G>A (n.1018+72G>A)
n.1030+72G>A
n.1102G>A
c.646+72G>A (n.646+72G>A)
c.1009+72G>A (n.1009+72G>A)
n.850+72G>A
c.1217+72G>A
c.704+72G>A (n.704+72G>A)
c.776+72G>A
n.429+72G>A
n.454+72G>A
c.956+72G>A
n.642+72G>A
c.963+72G>A
c.844+72G>A (n.844+72G>A)
c.775+72G>A (n.775+72G>A)
c.458+72G>A
 gnomAD v4
19g.33401650A>CCA2735804640PEPDc.967+71T>G (n.967+71T>G)
c.922+71T>G (n.922+71T>G)
c.1018+71T>G (n.1018+71T>G)
n.1030+71T>G
n.1101T>G
c.646+71T>G (n.646+71T>G)
c.1009+71T>G (n.1009+71T>G)
n.850+71T>G
c.1217+71T>G
c.704+71T>G (n.704+71T>G)
c.776+71T>G
n.429+71T>G
n.454+71T>G
c.956+71T>G
n.642+71T>G
c.963+71T>G
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c.458+71T>G
 dbSNP
19g.33401650A>GCA2584323393PEPDc.967+71T>C (n.967+71T>C)
c.922+71T>C (n.922+71T>C)
c.1018+71T>C (n.1018+71T>C)
n.1030+71T>C
n.1101T>C
c.646+71T>C (n.646+71T>C)
c.1009+71T>C (n.1009+71T>C)
n.850+71T>C
c.1217+71T>C
c.704+71T>C (n.704+71T>C)
c.776+71T>C
n.429+71T>C
n.454+71T>C
c.956+71T>C
n.642+71T>C
c.963+71T>C
c.844+71T>C (n.844+71T>C)
c.775+71T>C (n.775+71T>C)
c.458+71T>C
 gnomAD v4
19g.33401650_33401651insCAACA995299809PEPDc.967+71_967+72insTGT (n.967+71_967+72insTGT)
c.922+71_922+72insTGT (n.922+71_922+72insTGT)
c.1018+71_1018+72insTGT (n.1018+71_1018+72insTGT)
n.1030+71_1030+72insTGT
n.1101_1102insTGT
c.646+71_646+72insTGT (n.646+71_646+72insTGT)
c.1009+71_1009+72insTGT (n.1009+71_1009+72insTGT)
n.850+71_850+72insTGT
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c.776+71_776+72insTGT
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.458+65G=
19g.33401656C>GCA2584323403PEPDc.967+65G>C (n.967+65G>C)
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n.850+65G>C
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c.704+65G>C (n.704+65G>C)
c.776+65G>C
n.429+65G>C
n.454+65G>C
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c.963+65G>C
c.844+65G>C (n.844+65G>C)
c.775+65G>C (n.775+65G>C)
c.458+65G>C
 gnomAD v4
19g.33401656C>TCA2332706037PEPDc.967+65G>A (n.967+65G>A)
c.922+65G>A (n.922+65G>A)
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c.1217+65G>A
c.704+65G>A (n.704+65G>A)
c.776+65G>A
n.429+65G>A
n.454+65G>A
c.956+65G>A
n.642+65G>A
c.963+65G>A
c.844+65G>A (n.844+65G>A)
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c.458+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401657T>ACA2584323407PEPDc.967+64A>T (n.967+64A>T)
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n.1030+64A>T
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c.1009+64A>T (n.1009+64A>T)
n.850+64A>T
c.1217+64A>T
c.704+64A>T (n.704+64A>T)
c.776+64A>T
n.429+64A>T
n.454+64A>T
c.956+64A>T
n.642+64A>T
c.963+64A>T
c.844+64A>T (n.844+64A>T)
c.775+64A>T (n.775+64A>T)
c.458+64A>T
 gnomAD v4
19g.33401657T>CCA2584323409PEPDc.967+64A>G (n.967+64A>G)
c.922+64A>G (n.922+64A>G)
c.1018+64A>G (n.1018+64A>G)
n.1030+64A>G
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c.646+64A>G (n.646+64A>G)
c.1009+64A>G (n.1009+64A>G)
n.850+64A>G
c.1217+64A>G
c.704+64A>G (n.704+64A>G)
c.776+64A>G
n.429+64A>G
n.454+64A>G
c.956+64A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.458+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.458+54_458+56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.776+55C>A
n.429+55C>A
n.454+55C>A
c.956+55C>A
n.642+55C>A
c.963+55C>A
c.844+55C>A (n.844+55C>A)
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c.458+55C>A
 gnomAD v4
19g.33401667C>ACA2584323433PEPDc.967+54G>T (n.967+54G>T)
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n.850+54G>T
c.1217+54G>T
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c.776+54G>T
n.429+54G>T
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c.956+54G>T
n.642+54G>T
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c.458+54G>T
 gnomAD v4
19g.33401667C>TCA2584323434PEPDc.967+54G>A (n.967+54G>A)
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c.844+54G>A (n.844+54G>A)
c.775+54G>A (n.775+54G>A)
c.458+54G>A
 gnomAD v4
19g.33401668A>CCA2584323436PEPDc.967+53T>G (n.967+53T>G)
c.922+53T>G (n.922+53T>G)
c.1018+53T>G (n.1018+53T>G)
n.1030+53T>G
n.1083T>G
c.646+53T>G (n.646+53T>G)
c.1009+53T>G (n.1009+53T>G)
n.850+53T>G
c.1217+53T>G
c.704+53T>G (n.704+53T>G)
c.776+53T>G
n.429+53T>G
n.454+53T>G
c.956+53T>G
n.642+53T>G
c.963+53T>G
c.844+53T>G (n.844+53T>G)
c.775+53T>G (n.775+53T>G)
c.458+53T>G
 gnomAD v4
19g.33401668A>GCA2584323437PEPDc.967+53T>C (n.967+53T>C)
c.922+53T>C (n.922+53T>C)
c.1018+53T>C (n.1018+53T>C)
n.1030+53T>C
n.1083T>C
c.646+53T>C (n.646+53T>C)
c.1009+53T>C (n.1009+53T>C)
n.850+53T>C
c.1217+53T>C
c.704+53T>C (n.704+53T>C)
c.776+53T>C
n.429+53T>C
n.454+53T>C
c.956+53T>C
n.642+53T>C
c.963+53T>C
c.844+53T>C (n.844+53T>C)
c.775+53T>C (n.775+53T>C)
c.458+53T>C
 gnomAD v4
19g.33401668A>TCA2576746751PEPDc.967+53T>A (n.967+53T>A)
c.922+53T>A (n.922+53T>A)
c.1018+53T>A (n.1018+53T>A)
n.1030+53T>A
n.1083T>A
c.646+53T>A (n.646+53T>A)
c.1009+53T>A (n.1009+53T>A)
n.850+53T>A
c.1217+53T>A
c.704+53T>A (n.704+53T>A)
c.776+53T>A
n.429+53T>A
n.454+53T>A
c.956+53T>A
n.642+53T>A
c.963+53T>A
c.844+53T>A (n.844+53T>A)
c.775+53T>A (n.775+53T>A)
c.458+53T>A
19g.33401669G>ACA2584323438PEPDc.967+52C>T (n.967+52C>T)
c.922+52C>T (n.922+52C>T)
c.1018+52C>T (n.1018+52C>T)
n.1030+52C>T
n.1082C>T
c.646+52C>T (n.646+52C>T)
c.1009+52C>T (n.1009+52C>T)
n.850+52C>T
c.1217+52C>T
c.704+52C>T (n.704+52C>T)
c.776+52C>T
n.429+52C>T
n.454+52C>T
c.956+52C>T
n.642+52C>T
c.963+52C>T
c.844+52C>T (n.844+52C>T)
c.775+52C>T (n.775+52C>T)
c.458+52C>T
 gnomAD v4
19g.33401669G>TCA2584323439PEPDc.967+52C>A (n.967+52C>A)
c.922+52C>A (n.922+52C>A)
c.1018+52C>A (n.1018+52C>A)
n.1030+52C>A
n.1082C>A
c.646+52C>A (n.646+52C>A)
c.1009+52C>A (n.1009+52C>A)
n.850+52C>A
c.1217+52C>A
c.704+52C>A (n.704+52C>A)
c.776+52C>A
n.429+52C>A
n.454+52C>A
c.956+52C>A
n.642+52C>A
c.963+52C>A
c.844+52C>A (n.844+52C>A)
c.775+52C>A (n.775+52C>A)
c.458+52C>A
 gnomAD v4
19g.33401670C>ACA2584323440PEPDc.967+51G>T (n.967+51G>T)
c.922+51G>T (n.922+51G>T)
c.1018+51G>T (n.1018+51G>T)
n.1030+51G>T
n.1081G>T
c.646+51G>T (n.646+51G>T)
c.1009+51G>T (n.1009+51G>T)
n.850+51G>T
c.1217+51G>T
c.704+51G>T (n.704+51G>T)
c.776+51G>T
n.429+51G>T
n.454+51G>T
c.956+51G>T
n.642+51G>T
c.963+51G>T
c.844+51G>T (n.844+51G>T)
c.775+51G>T (n.775+51G>T)
c.458+51G>T
 gnomAD v4
19g.33401670C=CA2332706041PEPDc.967+51G= (n.967+51G=)
c.922+51G= (n.922+51G=)
c.1018+51G= (n.1018+51G=)
n.1030+51G=
n.1081G=
c.646+51G= (n.646+51G=)
c.1009+51G= (n.1009+51G=)
n.850+51G=
c.1217+51G=
c.704+51G= (n.704+51G=)
c.776+51G=
n.429+51G=
n.454+51G=
c.956+51G=
n.642+51G=
c.963+51G=
c.844+51G= (n.844+51G=)
c.775+51G= (n.775+51G=)
c.458+51G=
19g.33401670C>TCA9364046PEPDc.967+51G>A (n.967+51G>A)
c.922+51G>A (n.922+51G>A)
c.1018+51G>A (n.1018+51G>A)
n.1030+51G>A
n.1081G>A
c.646+51G>A (n.646+51G>A)
c.1009+51G>A (n.1009+51G>A)
n.850+51G>A
c.1217+51G>A
c.704+51G>A (n.704+51G>A)
c.776+51G>A
n.429+51G>A
n.454+51G>A
c.956+51G>A
n.642+51G>A
c.963+51G>A
c.844+51G>A (n.844+51G>A)
c.775+51G>A (n.775+51G>A)
c.458+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401671G>ACA9364047PEPDc.967+50C>T (n.967+50C>T)
c.922+50C>T (n.922+50C>T)
c.1018+50C>T (n.1018+50C>T)
n.1030+50C>T
n.1080C>T
c.646+50C>T (n.646+50C>T)
c.1009+50C>T (n.1009+50C>T)
n.850+50C>T
c.1217+50C>T
c.704+50C>T (n.704+50C>T)
c.776+50C>T
n.429+50C>T
n.454+50C>T
c.956+50C>T
n.642+50C>T
c.963+50C>T
c.844+50C>T (n.844+50C>T)
c.775+50C>T (n.775+50C>T)
c.458+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401671G=CA2332706042PEPDc.967+50C= (n.967+50C=)
c.922+50C= (n.922+50C=)
c.1018+50C= (n.1018+50C=)
n.1030+50C=
n.1080C=
c.646+50C= (n.646+50C=)
c.1009+50C= (n.1009+50C=)
n.850+50C=
c.1217+50C=
c.704+50C= (n.704+50C=)
c.776+50C=
n.429+50C=
n.454+50C=
c.956+50C=
n.642+50C=
c.963+50C=
c.844+50C= (n.844+50C=)
c.775+50C= (n.775+50C=)
c.458+50C=
19g.33401671G>TCA2584323443PEPDc.967+50C>A (n.967+50C>A)
c.922+50C>A (n.922+50C>A)
c.1018+50C>A (n.1018+50C>A)
n.1030+50C>A
n.1080C>A
c.646+50C>A (n.646+50C>A)
c.1009+50C>A (n.1009+50C>A)
n.850+50C>A
c.1217+50C>A
c.704+50C>A (n.704+50C>A)
c.776+50C>A
n.429+50C>A
n.454+50C>A
c.956+50C>A
n.642+50C>A
c.963+50C>A
c.844+50C>A (n.844+50C>A)
c.775+50C>A (n.775+50C>A)
c.458+50C>A
 gnomAD v4
19g.33401671_33401672delinsGCCA2332706043PEPDc.967+49_967+50delinsGC (n.967+49_967+50delinsGC)
c.922+49_922+50delinsGC (n.922+49_922+50delinsGC)
c.1018+49_1018+50delinsGC (n.1018+49_1018+50delinsGC)
n.1030+49_1030+50delinsGC
n.1079_1080delinsGC
c.646+49_646+50delinsGC (n.646+49_646+50delinsGC)
c.1009+49_1009+50delinsGC (n.1009+49_1009+50delinsGC)
n.850+49_850+50delinsGC
c.1217+49_1217+50delinsGC
c.704+49_704+50delinsGC (n.704+49_704+50delinsGC)
c.776+49_776+50delinsGC
n.429+49_429+50delinsGC
n.454+49_454+50delinsGC
c.956+49_956+50delinsGC
n.642+49_642+50delinsGC
c.963+49_963+50delinsGC
c.844+49_844+50delinsGC (n.844+49_844+50delinsGC)
c.775+49_775+50delinsGC (n.775+49_775+50delinsGC)
c.458+49_458+50delinsGC
19g.33401672C>ACA2576746752PEPDc.967+49G>T (n.967+49G>T)
c.922+49G>T (n.922+49G>T)
c.1018+49G>T (n.1018+49G>T)
n.1030+49G>T
n.1079G>T
c.646+49G>T (n.646+49G>T)
c.1009+49G>T (n.1009+49G>T)
n.850+49G>T
c.1217+49G>T
c.704+49G>T (n.704+49G>T)
c.776+49G>T
n.429+49G>T
n.454+49G>T
c.956+49G>T
n.642+49G>T
c.963+49G>T
c.844+49G>T (n.844+49G>T)
c.775+49G>T (n.775+49G>T)
c.458+49G>T
 gnomAD v4
19g.33401672C=CA2332706044PEPDc.967+49G= (n.967+49G=)
c.922+49G= (n.922+49G=)
c.1018+49G= (n.1018+49G=)
n.1030+49G=
n.1079G=
c.646+49G= (n.646+49G=)
c.1009+49G= (n.1009+49G=)
n.850+49G=
c.1217+49G=
c.704+49G= (n.704+49G=)
c.776+49G=
n.429+49G=
n.454+49G=
c.956+49G=
n.642+49G=
c.963+49G=
c.844+49G= (n.844+49G=)
c.775+49G= (n.775+49G=)
c.458+49G=
19g.33401672C>TCA9364050PEPDc.967+49G>A (n.967+49G>A)
c.922+49G>A (n.922+49G>A)
c.1018+49G>A (n.1018+49G>A)
n.1030+49G>A
n.1079G>A
c.646+49G>A (n.646+49G>A)
c.1009+49G>A (n.1009+49G>A)
n.850+49G>A
c.1217+49G>A
c.704+49G>A (n.704+49G>A)
c.776+49G>A
n.429+49G>A
n.454+49G>A
c.956+49G>A
n.642+49G>A
c.963+49G>A
c.844+49G>A (n.844+49G>A)
c.775+49G>A (n.775+49G>A)
c.458+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401676dupCA9364048PEPDc.967+49dup (n.967+49dup)
c.922+49dup (n.922+49dup)
c.1018+49dup (n.1018+49dup)
n.1030+49dup
n.1079dup
c.646+49dup (n.646+49dup)
c.1009+49dup (n.1009+49dup)
n.850+49dup
c.1217+49dup
c.704+49dup (n.704+49dup)
c.776+49dup
n.429+49dup
n.454+49dup
c.956+49dup
n.642+49dup
c.963+49dup
c.844+49dup (n.844+49dup)
c.775+49dup (n.775+49dup)
c.458+49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401676delCA9364049PEPDc.967+49del (n.967+49del)
c.922+49del (n.922+49del)
c.1018+49del (n.1018+49del)
n.1030+49del
n.1079del
c.646+49del (n.646+49del)
c.1009+49del (n.1009+49del)
n.850+49del
c.1217+49del
c.704+49del (n.704+49del)
c.776+49del
n.429+49del
n.454+49del
c.956+49del
n.642+49del
c.963+49del
c.844+49del (n.844+49del)
c.775+49del (n.775+49del)
c.458+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401674_33401676delCA2584323452PEPDc.967+47_967+49del (n.967+47_967+49del)
c.922+47_922+49del (n.922+47_922+49del)
c.1018+47_1018+49del (n.1018+47_1018+49del)
n.1030+47_1030+49del
n.1077_1079del
c.646+47_646+49del (n.646+47_646+49del)
c.1009+47_1009+49del (n.1009+47_1009+49del)
n.850+47_850+49del
c.1217+47_1217+49del
c.704+47_704+49del (n.704+47_704+49del)
c.776+47_776+49del
n.429+47_429+49del
n.454+47_454+49del
c.956+47_956+49del
n.642+47_642+49del
c.963+47_963+49del
c.844+47_844+49del (n.844+47_844+49del)
c.775+47_775+49del (n.775+47_775+49del)
c.458+47_458+49del
 gnomAD v4
19g.33401673C>ACA2584323457PEPDc.967+48G>T (n.967+48G>T)
c.922+48G>T (n.922+48G>T)
c.1018+48G>T (n.1018+48G>T)
n.1030+48G>T
n.1078G>T
c.646+48G>T (n.646+48G>T)
c.1009+48G>T (n.1009+48G>T)
n.850+48G>T
c.1217+48G>T
c.704+48G>T (n.704+48G>T)
c.776+48G>T
n.429+48G>T
n.454+48G>T
c.956+48G>T
n.642+48G>T
c.963+48G>T
c.844+48G>T (n.844+48G>T)
c.775+48G>T (n.775+48G>T)
c.458+48G>T
 gnomAD v4
19g.33401673C>TCA2584323458PEPDc.967+48G>A (n.967+48G>A)
c.922+48G>A (n.922+48G>A)
c.1018+48G>A (n.1018+48G>A)
n.1030+48G>A
n.1078G>A
c.646+48G>A (n.646+48G>A)
c.1009+48G>A (n.1009+48G>A)
n.850+48G>A
c.1217+48G>A
c.704+48G>A (n.704+48G>A)
c.776+48G>A
n.429+48G>A
n.454+48G>A
c.956+48G>A
n.642+48G>A
c.963+48G>A
c.844+48G>A (n.844+48G>A)
c.775+48G>A (n.775+48G>A)
c.458+48G>A
 gnomAD v4
19g.33401674C>ACA2584323459PEPDc.967+47G>T (n.967+47G>T)
c.922+47G>T (n.922+47G>T)
c.1018+47G>T (n.1018+47G>T)
n.1030+47G>T
n.1077G>T
c.646+47G>T (n.646+47G>T)
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c.458+47G>T
 gnomAD v4
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c.458+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.458+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401675C=CA2332706046PEPDc.967+46G= (n.967+46G=)
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n.850+46G>A
c.1217+46G>A
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c.776+46G>A
n.429+46G>A
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c.956+46G>A
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c.458+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401675_33401678delinsCCAACA2332706047PEPDc.967+43_967+46delinsTTGG (n.967+43_967+46delinsTTGG)
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c.1018+43_1018+46delinsTTGG (n.1018+43_1018+46delinsTTGG)
n.1030+43_1030+46delinsTTGG
n.1073_1076delinsTTGG
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n.850+43_850+46delinsTTGG
c.1217+43_1217+46delinsTTGG
c.704+43_704+46delinsTTGG (n.704+43_704+46delinsTTGG)
c.776+43_776+46delinsTTGG
n.429+43_429+46delinsTTGG
n.454+43_454+46delinsTTGG
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19g.33401676C>ACA2584323465PEPDc.967+45G>T (n.967+45G>T)
c.922+45G>T (n.922+45G>T)
c.1018+45G>T (n.1018+45G>T)
n.1030+45G>T
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c.963+45G>T
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c.775+45G>T (n.775+45G>T)
c.458+45G>T
 gnomAD v4
19g.33401676C>TCA2584323463PEPDc.967+45G>A (n.967+45G>A)
c.922+45G>A (n.922+45G>A)
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n.1030+45G>A
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n.850+45G>A
c.1217+45G>A
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c.776+45G>A
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c.458+45G>A
 gnomAD v4
19g.33401677_33401679delCA633055354PEPDc.967+43_967+45del (n.967+43_967+45del)
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n.1030+43_1030+45del
n.1073_1075del
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n.850+43_850+45del
c.1217+43_1217+45del
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c.776+43_776+45del
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c.775+43_775+45del (n.775+43_775+45del)
c.458+43_458+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401678A=CA2332706049PEPDc.967+43T= (n.967+43T=)
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n.1073T=
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c.458+43T=
19g.33401678A>GCA881606748PEPDc.967+43T>C (n.967+43T>C)
c.922+43T>C (n.922+43T>C)
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n.1030+43T>C
n.1073T>C
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n.850+43T>C
c.1217+43T>C
c.704+43T>C (n.704+43T>C)
c.776+43T>C
n.429+43T>C
n.454+43T>C
c.956+43T>C
n.642+43T>C
c.963+43T>C
c.844+43T>C (n.844+43T>C)
c.775+43T>C (n.775+43T>C)
c.458+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401678_33401692delinsACGCCACGTCAGATGCA2332706048PEPDc.967+29_967+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.967+29_967+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.922+29_922+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.922+29_922+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.1018+29_1018+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.1018+29_1018+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
n.1030+29_1030+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.1059_1073delinsCATCTGACGTGGCGT
c.646+29_646+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.646+29_646+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.1009+29_1009+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.1009+29_1009+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
n.850+29_850+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.1217+29_1217+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.704+29_704+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.704+29_704+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.776+29_776+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.429+29_429+43delinsCATCTGACGTGGCGT
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c.956+29_956+43delinsCATCTGACGTGGCGT
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c.963+29_963+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.844+29_844+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.844+29_844+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.775+29_775+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.775+29_775+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.458+29_458+43delinsCATCTGACGTGGCGT
19g.33401679C>ACA995299839PEPDc.967+42G>T (n.967+42G>T)
c.922+42G>T (n.922+42G>T)
c.1018+42G>T (n.1018+42G>T)
n.1030+42G>T
n.1072G>T
c.646+42G>T (n.646+42G>T)
c.1009+42G>T (n.1009+42G>T)
n.850+42G>T
c.1217+42G>T
c.704+42G>T (n.704+42G>T)
c.776+42G>T
n.429+42G>T
n.454+42G>T
c.956+42G>T
n.642+42G>T
c.963+42G>T
c.844+42G>T (n.844+42G>T)
c.775+42G>T (n.775+42G>T)
c.458+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401679C=CA2332706050PEPDc.967+42G= (n.967+42G=)
c.922+42G= (n.922+42G=)
c.1018+42G= (n.1018+42G=)
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n.1072G=
c.646+42G= (n.646+42G=)
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n.850+42G=
c.1217+42G=
c.704+42G= (n.704+42G=)
c.776+42G=
n.429+42G=
n.454+42G=
c.956+42G=
n.642+42G=
c.963+42G=
c.844+42G= (n.844+42G=)
c.775+42G= (n.775+42G=)
c.458+42G=
19g.33401679C>TCA9364052PEPDc.967+42G>A (n.967+42G>A)
c.922+42G>A (n.922+42G>A)
c.1018+42G>A (n.1018+42G>A)
n.1030+42G>A
n.1072G>A
c.646+42G>A (n.646+42G>A)
c.1009+42G>A (n.1009+42G>A)
n.850+42G>A
c.1217+42G>A
c.704+42G>A (n.704+42G>A)
c.776+42G>A
n.429+42G>A
n.454+42G>A
c.956+42G>A
n.642+42G>A
c.963+42G>A
c.844+42G>A (n.844+42G>A)
c.775+42G>A (n.775+42G>A)
c.458+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401683_33401696delCA633055355PEPDc.967+29_967+42del (n.967+29_967+42del)
c.922+29_922+42del (n.922+29_922+42del)
c.1018+29_1018+42del (n.1018+29_1018+42del)
n.1030+29_1030+42del
n.1059_1072del
c.646+29_646+42del (n.646+29_646+42del)
c.1009+29_1009+42del (n.1009+29_1009+42del)
n.850+29_850+42del
c.1217+29_1217+42del
c.704+29_704+42del (n.704+29_704+42del)
c.776+29_776+42del
n.429+29_429+42del
n.454+29_454+42del
c.956+29_956+42del
n.642+29_642+42del
c.963+29_963+42del
c.844+29_844+42del (n.844+29_844+42del)
c.775+29_775+42del (n.775+29_775+42del)
c.458+29_458+42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401679_33401680insACA9364051PEPDc.967+41_967+42insT (n.967+41_967+42insT)
c.922+41_922+42insT (n.922+41_922+42insT)
c.1018+41_1018+42insT (n.1018+41_1018+42insT)
n.1030+41_1030+42insT
n.1071_1072insT
c.646+41_646+42insT (n.646+41_646+42insT)
c.1009+41_1009+42insT (n.1009+41_1009+42insT)
n.850+41_850+42insT
c.1217+41_1217+42insT
c.704+41_704+42insT (n.704+41_704+42insT)
c.776+41_776+42insT
n.429+41_429+42insT
n.454+41_454+42insT
c.956+41_956+42insT
n.642+41_642+42insT
c.963+41_963+42insT
c.844+41_844+42insT (n.844+41_844+42insT)
c.775+41_775+42insT (n.775+41_775+42insT)
c.458+41_458+42insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401680G>ACA9364053PEPDc.967+41C>T (n.967+41C>T)
c.922+41C>T (n.922+41C>T)
c.1018+41C>T (n.1018+41C>T)
n.1030+41C>T
n.1071C>T
c.646+41C>T (n.646+41C>T)
c.1009+41C>T (n.1009+41C>T)
n.850+41C>T
c.1217+41C>T
c.704+41C>T (n.704+41C>T)
c.776+41C>T
n.429+41C>T
n.454+41C>T
c.956+41C>T
n.642+41C>T
c.963+41C>T
c.844+41C>T (n.844+41C>T)
c.775+41C>T (n.775+41C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.458+32C>T
 gnomAD v4
19g.33401689G>TCA2584323496PEPDc.967+32C>A (n.967+32C>A)
c.922+32C>A (n.922+32C>A)
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n.850+32C>A
c.1217+32C>A
c.704+32C>A (n.704+32C>A)
c.776+32C>A
n.429+32C>A
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c.956+32C>A
n.642+32C>A
c.963+32C>A
c.844+32C>A (n.844+32C>A)
c.775+32C>A (n.775+32C>A)
c.458+32C>A
 gnomAD v4
19g.33401689dupCA2576746754PEPDc.967+32dup (n.967+32dup)
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n.1062dup
c.646+32dup (n.646+32dup)
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c.704+32dup (n.704+32dup)
c.776+32dup
n.429+32dup
n.454+32dup
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c.844+32dup (n.844+32dup)
c.775+32dup (n.775+32dup)
c.458+32dup
 gnomAD v4
19g.33401690A=CA2332706055PEPDc.967+31T= (n.967+31T=)
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c.1009+31T= (n.1009+31T=)
n.850+31T=
c.1217+31T=
c.704+31T= (n.704+31T=)
c.776+31T=
n.429+31T=
n.454+31T=
c.956+31T=
n.642+31T=
c.963+31T=
c.844+31T= (n.844+31T=)
c.775+31T= (n.775+31T=)
c.458+31T=
19g.33401690A>GCA9364056PEPDc.967+31T>C (n.967+31T>C)
c.922+31T>C (n.922+31T>C)
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n.1030+31T>C
n.1061T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched