Canonical Allele Identifier: CA2547390684

Gene: PEPD

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.33401592_33401593insTCAGCACCATCGTCAGTACGGTGATGAAGCTGGGCAGTGCCTCGGAGATATCCATAAGGTC , CM000681.2:g.33401592_33401593insTCAGCACCATCGTCAGTACGGTGATGAAGCTGGGCAGTGCCTCGGAGATATCCATAAGGTC	GRCh38
NC_000019.9:g.33892498_33892499insTCAGCACCATCGTCAGTACGGTGATGAAGCTGGGCAGTGCCTCGGAGATATCCATAAGGTC , CM000681.1:g.33892498_33892499insTCAGCACCATCGTCAGTACGGTGATGAAGCTGGGCAGTGCCTCGGAGATATCCATAAGGTC	GRCh37
NC_000019.8:g.38584338_38584339insTCAGCACCATCGTCAGTACGGTGATGAAGCTGGGCAGTGCCTCGGAGATATCCATAAGGTC	NCBI36
NG_013358.1:g.125301_125302insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
NG_013358.2:g.125301_125302insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000588328.7:c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000468516.4:n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000651901.2:c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000498922.2:n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000698359.1:c.922+128_922+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000513682.1:n.922+128_922+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000698360.1:c.1018+128_1018+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000513683.1:n.1018+128_1018+129insGACCTTATGGATATCTCCGAG...
ENST00000698361.1:c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000513684.1:n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000698362.1:c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000513685.1:n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000698363.1:n.1030+128_1030+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000698364.1:n.1030+128_1030+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000698365.1:n.1158_1159insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000698426.1:c.646+128_646+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000513713.1:n.646+128_646+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000698427.1:c.1009+128_1009+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000513714.1:n.1009+128_1009+129insGACCTTATGGATATCTCCGAG...
ENST00000698428.1:c.646+128_646+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000513715.1:n.646+128_646+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000698429.1:n.850+128_850+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000698430.1:c.1217+128_1217+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000698431.1:c.704+128_704+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000513717.1:n.704+128_704+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000698432.1:c.776+128_776+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000698433.1:n.429+128_429+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000698434.1:n.454+128_454+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000244137.12:c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA MANE Select	ENSP00000244137.5:n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000588328.6:c.956+128_956+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000590731.6:n.642+128_642+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000651901.1:c.963+128_963+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
ENST00000244137.11:c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000244137.5:n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000397032.8:c.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000380226.3:n.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000436370.7:c.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	ENSP00000391890.2:n.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGC...
ENST00000588328.5:c.458+128_458+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA
NM_000285.3:c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	NP_000276.2:n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCC...
NM_001166056.1:c.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	NP_001159528.1:n.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACT...
NM_001166057.1:c.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	NP_001159529.1:n.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACT...
NM_000285.4:c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA MANE Select	NP_000276.2:n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCC...
NM_001166056.2:c.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	NP_001159528.1:n.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACT...
NM_001166057.2:c.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA	NP_001159529.1:n.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACT...