| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33401548T>C | CA2332705982 | PEPD | c.967+173A>G (n.967+173A>G) c.922+173A>G (n.922+173A>G) c.1018+173A>G (n.1018+173A>G) n.1030+173A>G n.1203A>G c.646+173A>G (n.646+173A>G) c.1009+173A>G (n.1009+173A>G) n.850+173A>G c.1217+173A>G c.704+173A>G (n.704+173A>G) c.776+173A>G n.429+173A>G n.454+173A>G c.956+173A>G n.642+173A>G c.963+173A>G c.844+173A>G (n.844+173A>G) c.775+173A>G (n.775+173A>G) c.458+173A>G | dbSNP |
| 19 | g.33401548T= | CA2332705983 | PEPD | c.967+173A= (n.967+173A=) c.922+173A= (n.922+173A=) c.1018+173A= (n.1018+173A=) n.1030+173A= n.1203A= c.646+173A= (n.646+173A=) c.1009+173A= (n.1009+173A=) n.850+173A= c.1217+173A= c.704+173A= (n.704+173A=) c.776+173A= n.429+173A= n.454+173A= c.956+173A= n.642+173A= c.963+173A= c.844+173A= (n.844+173A=) c.775+173A= (n.775+173A=) c.458+173A= | |
| 19 | g.33401552T>C | CA995299782 | PEPD | c.967+169A>G (n.967+169A>G) c.922+169A>G (n.922+169A>G) c.1018+169A>G (n.1018+169A>G) n.1030+169A>G n.1199A>G c.646+169A>G (n.646+169A>G) c.1009+169A>G (n.1009+169A>G) n.850+169A>G c.1217+169A>G c.704+169A>G (n.704+169A>G) c.776+169A>G n.429+169A>G n.454+169A>G c.956+169A>G n.642+169A>G c.963+169A>G c.844+169A>G (n.844+169A>G) c.775+169A>G (n.775+169A>G) c.458+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401552T= | CA2332705984 | PEPD | c.967+169A= (n.967+169A=) c.922+169A= (n.922+169A=) c.1018+169A= (n.1018+169A=) n.1030+169A= n.1199A= c.646+169A= (n.646+169A=) c.1009+169A= (n.1009+169A=) n.850+169A= c.1217+169A= c.704+169A= (n.704+169A=) c.776+169A= n.429+169A= n.454+169A= c.956+169A= n.642+169A= c.963+169A= c.844+169A= (n.844+169A=) c.775+169A= (n.775+169A=) c.458+169A= | |
| 19 | g.33401555G= | CA2332705985 | PEPD | c.967+166C= (n.967+166C=) c.922+166C= (n.922+166C=) c.1018+166C= (n.1018+166C=) n.1030+166C= n.1196C= c.646+166C= (n.646+166C=) c.1009+166C= (n.1009+166C=) n.850+166C= c.1217+166C= c.704+166C= (n.704+166C=) c.776+166C= n.429+166C= n.454+166C= c.956+166C= n.642+166C= c.963+166C= c.844+166C= (n.844+166C=) c.775+166C= (n.775+166C=) c.458+166C= | |
| 19 | g.33401555G>T | CA2332705986 | PEPD | c.967+166C>A (n.967+166C>A) c.922+166C>A (n.922+166C>A) c.1018+166C>A (n.1018+166C>A) n.1030+166C>A n.1196C>A c.646+166C>A (n.646+166C>A) c.1009+166C>A (n.1009+166C>A) n.850+166C>A c.1217+166C>A c.704+166C>A (n.704+166C>A) c.776+166C>A n.429+166C>A n.454+166C>A c.956+166C>A n.642+166C>A c.963+166C>A c.844+166C>A (n.844+166C>A) c.775+166C>A (n.775+166C>A) c.458+166C>A | dbSNP |
| 19 | g.33401558T>G | CA2814186494 | PEPD | c.967+163A>C (n.967+163A>C) c.922+163A>C (n.922+163A>C) c.1018+163A>C (n.1018+163A>C) n.1030+163A>C n.1193A>C c.646+163A>C (n.646+163A>C) c.1009+163A>C (n.1009+163A>C) n.850+163A>C c.1217+163A>C c.704+163A>C (n.704+163A>C) c.776+163A>C n.429+163A>C n.454+163A>C c.956+163A>C n.642+163A>C c.963+163A>C c.844+163A>C (n.844+163A>C) c.775+163A>C (n.775+163A>C) c.458+163A>C | |
| 19 | g.33401562C>A | CA2332705988 | PEPD | c.967+159G>T (n.967+159G>T) c.922+159G>T (n.922+159G>T) c.1018+159G>T (n.1018+159G>T) n.1030+159G>T n.1189G>T c.646+159G>T (n.646+159G>T) c.1009+159G>T (n.1009+159G>T) n.850+159G>T c.1217+159G>T c.704+159G>T (n.704+159G>T) c.776+159G>T n.429+159G>T n.454+159G>T c.956+159G>T n.642+159G>T c.963+159G>T c.844+159G>T (n.844+159G>T) c.775+159G>T (n.775+159G>T) c.458+159G>T | dbSNP |
| 19 | g.33401562C= | CA2332705987 | PEPD | c.967+159G= (n.967+159G=) c.922+159G= (n.922+159G=) c.1018+159G= (n.1018+159G=) n.1030+159G= n.1189G= c.646+159G= (n.646+159G=) c.1009+159G= (n.1009+159G=) n.850+159G= c.1217+159G= c.704+159G= (n.704+159G=) c.776+159G= n.429+159G= n.454+159G= c.956+159G= n.642+159G= c.963+159G= c.844+159G= (n.844+159G=) c.775+159G= (n.775+159G=) c.458+159G= | |
| 19 | g.33401565G>A | CA995299787 | PEPD | c.967+156C>T (n.967+156C>T) c.922+156C>T (n.922+156C>T) c.1018+156C>T (n.1018+156C>T) n.1030+156C>T n.1186C>T c.646+156C>T (n.646+156C>T) c.1009+156C>T (n.1009+156C>T) n.850+156C>T c.1217+156C>T c.704+156C>T (n.704+156C>T) c.776+156C>T n.429+156C>T n.454+156C>T c.956+156C>T n.642+156C>T c.963+156C>T c.844+156C>T (n.844+156C>T) c.775+156C>T (n.775+156C>T) c.458+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401565G= | CA2332705989 | PEPD | c.967+156C= (n.967+156C=) c.922+156C= (n.922+156C=) c.1018+156C= (n.1018+156C=) n.1030+156C= n.1186C= c.646+156C= (n.646+156C=) c.1009+156C= (n.1009+156C=) n.850+156C= c.1217+156C= c.704+156C= (n.704+156C=) c.776+156C= n.429+156C= n.454+156C= c.956+156C= n.642+156C= c.963+156C= c.844+156C= (n.844+156C=) c.775+156C= (n.775+156C=) c.458+156C= | |
| 19 | g.33401566G>A | CA2735804595 | PEPD | c.967+155C>T (n.967+155C>T) c.922+155C>T (n.922+155C>T) c.1018+155C>T (n.1018+155C>T) n.1030+155C>T n.1185C>T c.646+155C>T (n.646+155C>T) c.1009+155C>T (n.1009+155C>T) n.850+155C>T c.1217+155C>T c.704+155C>T (n.704+155C>T) c.776+155C>T n.429+155C>T n.454+155C>T c.956+155C>T n.642+155C>T c.963+155C>T c.844+155C>T (n.844+155C>T) c.775+155C>T (n.775+155C>T) c.458+155C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401567A= | CA2332705990 | PEPD | c.967+154T= (n.967+154T=) c.922+154T= (n.922+154T=) c.1018+154T= (n.1018+154T=) n.1030+154T= n.1184T= c.646+154T= (n.646+154T=) c.1009+154T= (n.1009+154T=) n.850+154T= c.1217+154T= c.704+154T= (n.704+154T=) c.776+154T= n.429+154T= n.454+154T= c.956+154T= n.642+154T= c.963+154T= c.844+154T= (n.844+154T=) c.775+154T= (n.775+154T=) c.458+154T= | |
| 19 | g.33401567A>G | CA2332705991 | PEPD | c.967+154T>C (n.967+154T>C) c.922+154T>C (n.922+154T>C) c.1018+154T>C (n.1018+154T>C) n.1030+154T>C n.1184T>C c.646+154T>C (n.646+154T>C) c.1009+154T>C (n.1009+154T>C) n.850+154T>C c.1217+154T>C c.704+154T>C (n.704+154T>C) c.776+154T>C n.429+154T>C n.454+154T>C c.956+154T>C n.642+154T>C c.963+154T>C c.844+154T>C (n.844+154T>C) c.775+154T>C (n.775+154T>C) c.458+154T>C | dbSNP |
| 19 | g.33401569A= | CA2332705992 | PEPD | c.967+152T= (n.967+152T=) c.922+152T= (n.922+152T=) c.1018+152T= (n.1018+152T=) n.1030+152T= n.1182T= c.646+152T= (n.646+152T=) c.1009+152T= (n.1009+152T=) n.850+152T= c.1217+152T= c.704+152T= (n.704+152T=) c.776+152T= n.429+152T= n.454+152T= c.956+152T= n.642+152T= c.963+152T= c.844+152T= (n.844+152T=) c.775+152T= (n.775+152T=) c.458+152T= | |
| 19 | g.33401569A>C | CA2332705993 | PEPD | c.967+152T>G (n.967+152T>G) c.922+152T>G (n.922+152T>G) c.1018+152T>G (n.1018+152T>G) n.1030+152T>G n.1182T>G c.646+152T>G (n.646+152T>G) c.1009+152T>G (n.1009+152T>G) n.850+152T>G c.1217+152T>G c.704+152T>G (n.704+152T>G) c.776+152T>G n.429+152T>G n.454+152T>G c.956+152T>G n.642+152T>G c.963+152T>G c.844+152T>G (n.844+152T>G) c.775+152T>G (n.775+152T>G) c.458+152T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401569A>G | CA2584323171 | PEPD | c.967+152T>C (n.967+152T>C) c.922+152T>C (n.922+152T>C) c.1018+152T>C (n.1018+152T>C) n.1030+152T>C n.1182T>C c.646+152T>C (n.646+152T>C) c.1009+152T>C (n.1009+152T>C) n.850+152T>C c.1217+152T>C c.704+152T>C (n.704+152T>C) c.776+152T>C n.429+152T>C n.454+152T>C c.956+152T>C n.642+152T>C c.963+152T>C c.844+152T>C (n.844+152T>C) c.775+152T>C (n.775+152T>C) c.458+152T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401570C>A | CA2584323173 | PEPD | c.967+151G>T (n.967+151G>T) c.922+151G>T (n.922+151G>T) c.1018+151G>T (n.1018+151G>T) n.1030+151G>T n.1181G>T c.646+151G>T (n.646+151G>T) c.1009+151G>T (n.1009+151G>T) n.850+151G>T c.1217+151G>T c.704+151G>T (n.704+151G>T) c.776+151G>T n.429+151G>T n.454+151G>T c.956+151G>T n.642+151G>T c.963+151G>T c.844+151G>T (n.844+151G>T) c.775+151G>T (n.775+151G>T) c.458+151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401570C>G | CA2584323174 | PEPD | c.967+151G>C (n.967+151G>C) c.922+151G>C (n.922+151G>C) c.1018+151G>C (n.1018+151G>C) n.1030+151G>C n.1181G>C c.646+151G>C (n.646+151G>C) c.1009+151G>C (n.1009+151G>C) n.850+151G>C c.1217+151G>C c.704+151G>C (n.704+151G>C) c.776+151G>C n.429+151G>C n.454+151G>C c.956+151G>C n.642+151G>C c.963+151G>C c.844+151G>C (n.844+151G>C) c.775+151G>C (n.775+151G>C) c.458+151G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401570C>T | CA2584323175 | PEPD | c.967+151G>A (n.967+151G>A) c.922+151G>A (n.922+151G>A) c.1018+151G>A (n.1018+151G>A) n.1030+151G>A n.1181G>A c.646+151G>A (n.646+151G>A) c.1009+151G>A (n.1009+151G>A) n.850+151G>A c.1217+151G>A c.704+151G>A (n.704+151G>A) c.776+151G>A n.429+151G>A n.454+151G>A c.956+151G>A n.642+151G>A c.963+151G>A c.844+151G>A (n.844+151G>A) c.775+151G>A (n.775+151G>A) c.458+151G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401571C>A | CA2584323176 | PEPD | c.967+150G>T (n.967+150G>T) c.922+150G>T (n.922+150G>T) c.1018+150G>T (n.1018+150G>T) n.1030+150G>T n.1180G>T c.646+150G>T (n.646+150G>T) c.1009+150G>T (n.1009+150G>T) n.850+150G>T c.1217+150G>T c.704+150G>T (n.704+150G>T) c.776+150G>T n.429+150G>T n.454+150G>T c.956+150G>T n.642+150G>T c.963+150G>T c.844+150G>T (n.844+150G>T) c.775+150G>T (n.775+150G>T) c.458+150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401571C>G | CA2584323178 | PEPD | c.967+150G>C (n.967+150G>C) c.922+150G>C (n.922+150G>C) c.1018+150G>C (n.1018+150G>C) n.1030+150G>C n.1180G>C c.646+150G>C (n.646+150G>C) c.1009+150G>C (n.1009+150G>C) n.850+150G>C c.1217+150G>C c.704+150G>C (n.704+150G>C) c.776+150G>C n.429+150G>C n.454+150G>C c.956+150G>C n.642+150G>C c.963+150G>C c.844+150G>C (n.844+150G>C) c.775+150G>C (n.775+150G>C) c.458+150G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401571C>T | CA2584323177 | PEPD | c.967+150G>A (n.967+150G>A) c.922+150G>A (n.922+150G>A) c.1018+150G>A (n.1018+150G>A) n.1030+150G>A n.1180G>A c.646+150G>A (n.646+150G>A) c.1009+150G>A (n.1009+150G>A) n.850+150G>A c.1217+150G>A c.704+150G>A (n.704+150G>A) c.776+150G>A n.429+150G>A n.454+150G>A c.956+150G>A n.642+150G>A c.963+150G>A c.844+150G>A (n.844+150G>A) c.775+150G>A (n.775+150G>A) c.458+150G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401572T>C | CA2584323179 | PEPD | c.967+149A>G (n.967+149A>G) c.922+149A>G (n.922+149A>G) c.1018+149A>G (n.1018+149A>G) n.1030+149A>G n.1179A>G c.646+149A>G (n.646+149A>G) c.1009+149A>G (n.1009+149A>G) n.850+149A>G c.1217+149A>G c.704+149A>G (n.704+149A>G) c.776+149A>G n.429+149A>G n.454+149A>G c.956+149A>G n.642+149A>G c.963+149A>G c.844+149A>G (n.844+149A>G) c.775+149A>G (n.775+149A>G) c.458+149A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401573G>T | CA2584323180 | PEPD | c.967+148C>A (n.967+148C>A) c.922+148C>A (n.922+148C>A) c.1018+148C>A (n.1018+148C>A) n.1030+148C>A n.1178C>A c.646+148C>A (n.646+148C>A) c.1009+148C>A (n.1009+148C>A) n.850+148C>A c.1217+148C>A c.704+148C>A (n.704+148C>A) c.776+148C>A n.429+148C>A n.454+148C>A c.956+148C>A n.642+148C>A c.963+148C>A c.844+148C>A (n.844+148C>A) c.775+148C>A (n.775+148C>A) c.458+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401574A>T | CA2584323181 | PEPD | c.967+147T>A (n.967+147T>A) c.922+147T>A (n.922+147T>A) c.1018+147T>A (n.1018+147T>A) n.1030+147T>A n.1177T>A c.646+147T>A (n.646+147T>A) c.1009+147T>A (n.1009+147T>A) n.850+147T>A c.1217+147T>A c.704+147T>A (n.704+147T>A) c.776+147T>A n.429+147T>A n.454+147T>A c.956+147T>A n.642+147T>A c.963+147T>A c.844+147T>A (n.844+147T>A) c.775+147T>A (n.775+147T>A) c.458+147T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401574_33401575delinsAC | CA2332705994 | PEPD | c.967+146_967+147delinsGT (n.967+146_967+147delinsGT) c.922+146_922+147delinsGT (n.922+146_922+147delinsGT) c.1018+146_1018+147delinsGT (n.1018+146_1018+147delinsGT) n.1030+146_1030+147delinsGT n.1176_1177delinsGT c.646+146_646+147delinsGT (n.646+146_646+147delinsGT) c.1009+146_1009+147delinsGT (n.1009+146_1009+147delinsGT) n.850+146_850+147delinsGT c.1217+146_1217+147delinsGT c.704+146_704+147delinsGT (n.704+146_704+147delinsGT) c.776+146_776+147delinsGT n.429+146_429+147delinsGT n.454+146_454+147delinsGT c.956+146_956+147delinsGT n.642+146_642+147delinsGT c.963+146_963+147delinsGT c.844+146_844+147delinsGT (n.844+146_844+147delinsGT) c.775+146_775+147delinsGT (n.775+146_775+147delinsGT) c.458+146_458+147delinsGT | |
| 19 | g.33401575del | CA881606686 | PEPD | c.967+146del (n.967+146del) c.922+146del (n.922+146del) c.1018+146del (n.1018+146del) n.1030+146del n.1176del c.646+146del (n.646+146del) c.1009+146del (n.1009+146del) n.850+146del c.1217+146del c.704+146del (n.704+146del) c.776+146del n.429+146del n.454+146del c.956+146del n.642+146del c.963+146del c.844+146del (n.844+146del) c.775+146del (n.775+146del) c.458+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401575C>A | CA2584323194 | PEPD | c.967+146G>T (n.967+146G>T) c.922+146G>T (n.922+146G>T) c.1018+146G>T (n.1018+146G>T) n.1030+146G>T n.1176G>T c.646+146G>T (n.646+146G>T) c.1009+146G>T (n.1009+146G>T) n.850+146G>T c.1217+146G>T c.704+146G>T (n.704+146G>T) c.776+146G>T n.429+146G>T n.454+146G>T c.956+146G>T n.642+146G>T c.963+146G>T c.844+146G>T (n.844+146G>T) c.775+146G>T (n.775+146G>T) c.458+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401575C= | CA2332705995 | PEPD | c.967+146G= (n.967+146G=) c.922+146G= (n.922+146G=) c.1018+146G= (n.1018+146G=) n.1030+146G= n.1176G= c.646+146G= (n.646+146G=) c.1009+146G= (n.1009+146G=) n.850+146G= c.1217+146G= c.704+146G= (n.704+146G=) c.776+146G= n.429+146G= n.454+146G= c.956+146G= n.642+146G= c.963+146G= c.844+146G= (n.844+146G=) c.775+146G= (n.775+146G=) c.458+146G= | |
| 19 | g.33401575C>T | CA14687866 | PEPD | c.967+146G>A (n.967+146G>A) c.922+146G>A (n.922+146G>A) c.1018+146G>A (n.1018+146G>A) n.1030+146G>A n.1176G>A c.646+146G>A (n.646+146G>A) c.1009+146G>A (n.1009+146G>A) n.850+146G>A c.1217+146G>A c.704+146G>A (n.704+146G>A) c.776+146G>A n.429+146G>A n.454+146G>A c.956+146G>A n.642+146G>A c.963+146G>A c.844+146G>A (n.844+146G>A) c.775+146G>A (n.775+146G>A) c.458+146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401576G>A | CA2332705997 | PEPD | c.967+145C>T (n.967+145C>T) c.922+145C>T (n.922+145C>T) c.1018+145C>T (n.1018+145C>T) n.1030+145C>T n.1175C>T c.646+145C>T (n.646+145C>T) c.1009+145C>T (n.1009+145C>T) n.850+145C>T c.1217+145C>T c.704+145C>T (n.704+145C>T) c.776+145C>T n.429+145C>T n.454+145C>T c.956+145C>T n.642+145C>T c.963+145C>T c.844+145C>T (n.844+145C>T) c.775+145C>T (n.775+145C>T) c.458+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401576G= | CA2332705996 | PEPD | c.967+145C= (n.967+145C=) c.922+145C= (n.922+145C=) c.1018+145C= (n.1018+145C=) n.1030+145C= n.1175C= c.646+145C= (n.646+145C=) c.1009+145C= (n.1009+145C=) n.850+145C= c.1217+145C= c.704+145C= (n.704+145C=) c.776+145C= n.429+145C= n.454+145C= c.956+145C= n.642+145C= c.963+145C= c.844+145C= (n.844+145C=) c.775+145C= (n.775+145C=) c.458+145C= | |
| 19 | g.33401576G>T | CA2584323201 | PEPD | c.967+145C>A (n.967+145C>A) c.922+145C>A (n.922+145C>A) c.1018+145C>A (n.1018+145C>A) n.1030+145C>A n.1175C>A c.646+145C>A (n.646+145C>A) c.1009+145C>A (n.1009+145C>A) n.850+145C>A c.1217+145C>A c.704+145C>A (n.704+145C>A) c.776+145C>A n.429+145C>A n.454+145C>A c.956+145C>A n.642+145C>A c.963+145C>A c.844+145C>A (n.844+145C>A) c.775+145C>A (n.775+145C>A) c.458+145C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401577C>A | CA2584323205 | PEPD | c.967+144G>T (n.967+144G>T) c.922+144G>T (n.922+144G>T) c.1018+144G>T (n.1018+144G>T) n.1030+144G>T n.1174G>T c.646+144G>T (n.646+144G>T) c.1009+144G>T (n.1009+144G>T) n.850+144G>T c.1217+144G>T c.704+144G>T (n.704+144G>T) c.776+144G>T n.429+144G>T n.454+144G>T c.956+144G>T n.642+144G>T c.963+144G>T c.844+144G>T (n.844+144G>T) c.775+144G>T (n.775+144G>T) c.458+144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401577C>T | CA2584323206 | PEPD | c.967+144G>A (n.967+144G>A) c.922+144G>A (n.922+144G>A) c.1018+144G>A (n.1018+144G>A) n.1030+144G>A n.1174G>A c.646+144G>A (n.646+144G>A) c.1009+144G>A (n.1009+144G>A) n.850+144G>A c.1217+144G>A c.704+144G>A (n.704+144G>A) c.776+144G>A n.429+144G>A n.454+144G>A c.956+144G>A n.642+144G>A c.963+144G>A c.844+144G>A (n.844+144G>A) c.775+144G>A (n.775+144G>A) c.458+144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401578del | CA2584323203 | PEPD | c.967+144del (n.967+144del) c.922+144del (n.922+144del) c.1018+144del (n.1018+144del) n.1030+144del n.1174del c.646+144del (n.646+144del) c.1009+144del (n.1009+144del) n.850+144del c.1217+144del c.704+144del (n.704+144del) c.776+144del n.429+144del n.454+144del c.956+144del n.642+144del c.963+144del c.844+144del (n.844+144del) c.775+144del (n.775+144del) c.458+144del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401578C>A | CA2584323207 | PEPD | c.967+143G>T (n.967+143G>T) c.922+143G>T (n.922+143G>T) c.1018+143G>T (n.1018+143G>T) n.1030+143G>T n.1173G>T c.646+143G>T (n.646+143G>T) c.1009+143G>T (n.1009+143G>T) n.850+143G>T c.1217+143G>T c.704+143G>T (n.704+143G>T) c.776+143G>T n.429+143G>T n.454+143G>T c.956+143G>T n.642+143G>T c.963+143G>T c.844+143G>T (n.844+143G>T) c.775+143G>T (n.775+143G>T) c.458+143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401578C= | CA2332705998 | PEPD | c.967+143G= (n.967+143G=) c.922+143G= (n.922+143G=) c.1018+143G= (n.1018+143G=) n.1030+143G= n.1173G= c.646+143G= (n.646+143G=) c.1009+143G= (n.1009+143G=) n.850+143G= c.1217+143G= c.704+143G= (n.704+143G=) c.776+143G= n.429+143G= n.454+143G= c.956+143G= n.642+143G= c.963+143G= c.844+143G= (n.844+143G=) c.775+143G= (n.775+143G=) c.458+143G= | |
| 19 | g.33401578C>T | CA881606688 | PEPD | c.967+143G>A (n.967+143G>A) c.922+143G>A (n.922+143G>A) c.1018+143G>A (n.1018+143G>A) n.1030+143G>A n.1173G>A c.646+143G>A (n.646+143G>A) c.1009+143G>A (n.1009+143G>A) n.850+143G>A c.1217+143G>A c.704+143G>A (n.704+143G>A) c.776+143G>A n.429+143G>A n.454+143G>A c.956+143G>A n.642+143G>A c.963+143G>A c.844+143G>A (n.844+143G>A) c.775+143G>A (n.775+143G>A) c.458+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401579A= | CA2332705999 | PEPD | c.967+142T= (n.967+142T=) c.922+142T= (n.922+142T=) c.1018+142T= (n.1018+142T=) n.1030+142T= n.1172T= c.646+142T= (n.646+142T=) c.1009+142T= (n.1009+142T=) n.850+142T= c.1217+142T= c.704+142T= (n.704+142T=) c.776+142T= n.429+142T= n.454+142T= c.956+142T= n.642+142T= c.963+142T= c.844+142T= (n.844+142T=) c.775+142T= (n.775+142T=) c.458+142T= | |
| 19 | g.33401579A>T | CA2332706000 | PEPD | c.967+142T>A (n.967+142T>A) c.922+142T>A (n.922+142T>A) c.1018+142T>A (n.1018+142T>A) n.1030+142T>A n.1172T>A c.646+142T>A (n.646+142T>A) c.1009+142T>A (n.1009+142T>A) n.850+142T>A c.1217+142T>A c.704+142T>A (n.704+142T>A) c.776+142T>A n.429+142T>A n.454+142T>A c.956+142T>A n.642+142T>A c.963+142T>A c.844+142T>A (n.844+142T>A) c.775+142T>A (n.775+142T>A) c.458+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401580C= | CA2332706001 | PEPD | c.967+141G= (n.967+141G=) c.922+141G= (n.922+141G=) c.1018+141G= (n.1018+141G=) n.1030+141G= n.1171G= c.646+141G= (n.646+141G=) c.1009+141G= (n.1009+141G=) n.850+141G= c.1217+141G= c.704+141G= (n.704+141G=) c.776+141G= n.429+141G= n.454+141G= c.956+141G= n.642+141G= c.963+141G= c.844+141G= (n.844+141G=) c.775+141G= (n.775+141G=) c.458+141G= | |
| 19 | g.33401580C>T | CA881606692 | PEPD | c.967+141G>A (n.967+141G>A) c.922+141G>A (n.922+141G>A) c.1018+141G>A (n.1018+141G>A) n.1030+141G>A n.1171G>A c.646+141G>A (n.646+141G>A) c.1009+141G>A (n.1009+141G>A) n.850+141G>A c.1217+141G>A c.704+141G>A (n.704+141G>A) c.776+141G>A n.429+141G>A n.454+141G>A c.956+141G>A n.642+141G>A c.963+141G>A c.844+141G>A (n.844+141G>A) c.775+141G>A (n.775+141G>A) c.458+141G>A | dbSNP |
| 19 | g.33401581T>A | CA2584323208 | PEPD | c.967+140A>T (n.967+140A>T) c.922+140A>T (n.922+140A>T) c.1018+140A>T (n.1018+140A>T) n.1030+140A>T n.1170A>T c.646+140A>T (n.646+140A>T) c.1009+140A>T (n.1009+140A>T) n.850+140A>T c.1217+140A>T c.704+140A>T (n.704+140A>T) c.776+140A>T n.429+140A>T n.454+140A>T c.956+140A>T n.642+140A>T c.963+140A>T c.844+140A>T (n.844+140A>T) c.775+140A>T (n.775+140A>T) c.458+140A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401581T>C | CA307584534 | PEPD | c.967+140A>G (n.967+140A>G) c.922+140A>G (n.922+140A>G) c.1018+140A>G (n.1018+140A>G) n.1030+140A>G n.1170A>G c.646+140A>G (n.646+140A>G) c.1009+140A>G (n.1009+140A>G) n.850+140A>G c.1217+140A>G c.704+140A>G (n.704+140A>G) c.776+140A>G n.429+140A>G n.454+140A>G c.956+140A>G n.642+140A>G c.963+140A>G c.844+140A>G (n.844+140A>G) c.775+140A>G (n.775+140A>G) c.458+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401581T= | CA2332706002 | PEPD | c.967+140A= (n.967+140A=) c.922+140A= (n.922+140A=) c.1018+140A= (n.1018+140A=) n.1030+140A= n.1170A= c.646+140A= (n.646+140A=) c.1009+140A= (n.1009+140A=) n.850+140A= c.1217+140A= c.704+140A= (n.704+140A=) c.776+140A= n.429+140A= n.454+140A= c.956+140A= n.642+140A= c.963+140A= c.844+140A= (n.844+140A=) c.775+140A= (n.775+140A=) c.458+140A= | |
| 19 | g.33401582G>A | CA2584323209 | PEPD | c.967+139C>T (n.967+139C>T) c.922+139C>T (n.922+139C>T) c.1018+139C>T (n.1018+139C>T) n.1030+139C>T n.1169C>T c.646+139C>T (n.646+139C>T) c.1009+139C>T (n.1009+139C>T) n.850+139C>T c.1217+139C>T c.704+139C>T (n.704+139C>T) c.776+139C>T n.429+139C>T n.454+139C>T c.956+139C>T n.642+139C>T c.963+139C>T c.844+139C>T (n.844+139C>T) c.775+139C>T (n.775+139C>T) c.458+139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401582G>T | CA2584323210 | PEPD | c.967+139C>A (n.967+139C>A) c.922+139C>A (n.922+139C>A) c.1018+139C>A (n.1018+139C>A) n.1030+139C>A n.1169C>A c.646+139C>A (n.646+139C>A) c.1009+139C>A (n.1009+139C>A) n.850+139C>A c.1217+139C>A c.704+139C>A (n.704+139C>A) c.776+139C>A n.429+139C>A n.454+139C>A c.956+139C>A n.642+139C>A c.963+139C>A c.844+139C>A (n.844+139C>A) c.775+139C>A (n.775+139C>A) c.458+139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401583G>T | CA2584323211 | PEPD | c.967+138C>A (n.967+138C>A) c.922+138C>A (n.922+138C>A) c.1018+138C>A (n.1018+138C>A) n.1030+138C>A n.1168C>A c.646+138C>A (n.646+138C>A) c.1009+138C>A (n.1009+138C>A) n.850+138C>A c.1217+138C>A c.704+138C>A (n.704+138C>A) c.776+138C>A n.429+138C>A n.454+138C>A c.956+138C>A n.642+138C>A c.963+138C>A c.844+138C>A (n.844+138C>A) c.775+138C>A (n.775+138C>A) c.458+138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401583_33401584insCCGCTG | CA2536027841 | PEPD | c.967+138_967+139insAGCGGC (n.967+138_967+139insAGCGGC) c.922+138_922+139insAGCGGC (n.922+138_922+139insAGCGGC) c.1018+138_1018+139insAGCGGC (n.1018+138_1018+139insAGCGGC) n.1030+138_1030+139insAGCGGC n.1168_1169insAGCGGC c.646+138_646+139insAGCGGC (n.646+138_646+139insAGCGGC) c.1009+138_1009+139insAGCGGC (n.1009+138_1009+139insAGCGGC) n.850+138_850+139insAGCGGC c.1217+138_1217+139insAGCGGC c.704+138_704+139insAGCGGC (n.704+138_704+139insAGCGGC) c.776+138_776+139insAGCGGC n.429+138_429+139insAGCGGC n.454+138_454+139insAGCGGC c.956+138_956+139insAGCGGC n.642+138_642+139insAGCGGC c.963+138_963+139insAGCGGC c.844+138_844+139insAGCGGC (n.844+138_844+139insAGCGGC) c.775+138_775+139insAGCGGC (n.775+138_775+139insAGCGGC) c.458+138_458+139insAGCGGC | |
| 19 | g.33401584A>G | CA2584323212 | PEPD | c.967+137T>C (n.967+137T>C) c.922+137T>C (n.922+137T>C) c.1018+137T>C (n.1018+137T>C) n.1030+137T>C n.1167T>C c.646+137T>C (n.646+137T>C) c.1009+137T>C (n.1009+137T>C) n.850+137T>C c.1217+137T>C c.704+137T>C (n.704+137T>C) c.776+137T>C n.429+137T>C n.454+137T>C c.956+137T>C n.642+137T>C c.963+137T>C c.844+137T>C (n.844+137T>C) c.775+137T>C (n.775+137T>C) c.458+137T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401584A>T | CA2584323213 | PEPD | c.967+137T>A (n.967+137T>A) c.922+137T>A (n.922+137T>A) c.1018+137T>A (n.1018+137T>A) n.1030+137T>A n.1167T>A c.646+137T>A (n.646+137T>A) c.1009+137T>A (n.1009+137T>A) n.850+137T>A c.1217+137T>A c.704+137T>A (n.704+137T>A) c.776+137T>A n.429+137T>A n.454+137T>A c.956+137T>A n.642+137T>A c.963+137T>A c.844+137T>A (n.844+137T>A) c.775+137T>A (n.775+137T>A) c.458+137T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401584_33401585insGGAGCTTGACCAGCGTGTAGGAGATGAGCCCGAGGGCC | CA2532896601 | PEPD | c.967+136_967+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.967+136_967+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.922+136_922+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.922+136_922+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.1018+136_1018+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.1018+136_1018+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) n.1030+136_1030+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC n.1166_1167insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.646+136_646+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.646+136_646+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.1009+136_1009+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.1009+136_1009+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) n.850+136_850+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.1217+136_1217+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.704+136_704+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.704+136_704+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.776+136_776+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC n.429+136_429+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC n.454+136_454+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.956+136_956+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC n.642+136_642+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.963+136_963+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.844+136_844+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.844+136_844+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.775+136_775+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.775+136_775+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.458+136_458+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC | |
| 19 | g.33401585A>C | CA2584323214 | PEPD | c.967+136T>G (n.967+136T>G) c.922+136T>G (n.922+136T>G) c.1018+136T>G (n.1018+136T>G) n.1030+136T>G n.1166T>G c.646+136T>G (n.646+136T>G) c.1009+136T>G (n.1009+136T>G) n.850+136T>G c.1217+136T>G c.704+136T>G (n.704+136T>G) c.776+136T>G n.429+136T>G n.454+136T>G c.956+136T>G n.642+136T>G c.963+136T>G c.844+136T>G (n.844+136T>G) c.775+136T>G (n.775+136T>G) c.458+136T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401585A>G | CA2584323215 | PEPD | c.967+136T>C (n.967+136T>C) c.922+136T>C (n.922+136T>C) c.1018+136T>C (n.1018+136T>C) n.1030+136T>C n.1166T>C c.646+136T>C (n.646+136T>C) c.1009+136T>C (n.1009+136T>C) n.850+136T>C c.1217+136T>C c.704+136T>C (n.704+136T>C) c.776+136T>C n.429+136T>C n.454+136T>C c.956+136T>C n.642+136T>C c.963+136T>C c.844+136T>C (n.844+136T>C) c.775+136T>C (n.775+136T>C) c.458+136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401586T>A | CA2584323216 | PEPD | c.967+135A>T (n.967+135A>T) c.922+135A>T (n.922+135A>T) c.1018+135A>T (n.1018+135A>T) n.1030+135A>T n.1165A>T c.646+135A>T (n.646+135A>T) c.1009+135A>T (n.1009+135A>T) n.850+135A>T c.1217+135A>T c.704+135A>T (n.704+135A>T) c.776+135A>T n.429+135A>T n.454+135A>T c.956+135A>T n.642+135A>T c.963+135A>T c.844+135A>T (n.844+135A>T) c.775+135A>T (n.775+135A>T) c.458+135A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401587C>A | CA307584548 | PEPD | c.967+134G>T (n.967+134G>T) c.922+134G>T (n.922+134G>T) c.1018+134G>T (n.1018+134G>T) n.1030+134G>T n.1164G>T c.646+134G>T (n.646+134G>T) c.1009+134G>T (n.1009+134G>T) n.850+134G>T c.1217+134G>T c.704+134G>T (n.704+134G>T) c.776+134G>T n.429+134G>T n.454+134G>T c.956+134G>T n.642+134G>T c.963+134G>T c.844+134G>T (n.844+134G>T) c.775+134G>T (n.775+134G>T) c.458+134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401587C= | CA2332706003 | PEPD | c.967+134G= (n.967+134G=) c.922+134G= (n.922+134G=) c.1018+134G= (n.1018+134G=) n.1030+134G= n.1164G= c.646+134G= (n.646+134G=) c.1009+134G= (n.1009+134G=) n.850+134G= c.1217+134G= c.704+134G= (n.704+134G=) c.776+134G= n.429+134G= n.454+134G= c.956+134G= n.642+134G= c.963+134G= c.844+134G= (n.844+134G=) c.775+134G= (n.775+134G=) c.458+134G= | |
| 19 | g.33401587_33401588insCCT | CA2553212990 | PEPD | c.967+133_967+134insAGG (n.967+133_967+134insAGG) c.922+133_922+134insAGG (n.922+133_922+134insAGG) c.1018+133_1018+134insAGG (n.1018+133_1018+134insAGG) n.1030+133_1030+134insAGG n.1163_1164insAGG c.646+133_646+134insAGG (n.646+133_646+134insAGG) c.1009+133_1009+134insAGG (n.1009+133_1009+134insAGG) n.850+133_850+134insAGG c.1217+133_1217+134insAGG c.704+133_704+134insAGG (n.704+133_704+134insAGG) c.776+133_776+134insAGG n.429+133_429+134insAGG n.454+133_454+134insAGG c.956+133_956+134insAGG n.642+133_642+134insAGG c.963+133_963+134insAGG c.844+133_844+134insAGG (n.844+133_844+134insAGG) c.775+133_775+134insAGG (n.775+133_775+134insAGG) c.458+133_458+134insAGG | |
| 19 | g.33401588T>C | CA2584323217 | PEPD | c.967+133A>G (n.967+133A>G) c.922+133A>G (n.922+133A>G) c.1018+133A>G (n.1018+133A>G) n.1030+133A>G n.1163A>G c.646+133A>G (n.646+133A>G) c.1009+133A>G (n.1009+133A>G) n.850+133A>G c.1217+133A>G c.704+133A>G (n.704+133A>G) c.776+133A>G n.429+133A>G n.454+133A>G c.956+133A>G n.642+133A>G c.963+133A>G c.844+133A>G (n.844+133A>G) c.775+133A>G (n.775+133A>G) c.458+133A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401589C>A | CA2584323218 | PEPD | c.967+132G>T (n.967+132G>T) c.922+132G>T (n.922+132G>T) c.1018+132G>T (n.1018+132G>T) n.1030+132G>T n.1162G>T c.646+132G>T (n.646+132G>T) c.1009+132G>T (n.1009+132G>T) n.850+132G>T c.1217+132G>T c.704+132G>T (n.704+132G>T) c.776+132G>T n.429+132G>T n.454+132G>T c.956+132G>T n.642+132G>T c.963+132G>T c.844+132G>T (n.844+132G>T) c.775+132G>T (n.775+132G>T) c.458+132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401589C>T | CA2584323278 | PEPD | c.967+132G>A (n.967+132G>A) c.922+132G>A (n.922+132G>A) c.1018+132G>A (n.1018+132G>A) n.1030+132G>A n.1162G>A c.646+132G>A (n.646+132G>A) c.1009+132G>A (n.1009+132G>A) n.850+132G>A c.1217+132G>A c.704+132G>A (n.704+132G>A) c.776+132G>A n.429+132G>A n.454+132G>A c.956+132G>A n.642+132G>A c.963+132G>A c.844+132G>A (n.844+132G>A) c.775+132G>A (n.775+132G>A) c.458+132G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401589_33401590insGGCGATGTTGT | CA2508540376 | PEPD | c.967+131_967+132insACAACATCGCC (n.967+131_967+132insACAACATCGCC) c.922+131_922+132insACAACATCGCC (n.922+131_922+132insACAACATCGCC) c.1018+131_1018+132insACAACATCGCC (n.1018+131_1018+132insACAACATCGCC) n.1030+131_1030+132insACAACATCGCC n.1161_1162insACAACATCGCC c.646+131_646+132insACAACATCGCC (n.646+131_646+132insACAACATCGCC) c.1009+131_1009+132insACAACATCGCC (n.1009+131_1009+132insACAACATCGCC) n.850+131_850+132insACAACATCGCC c.1217+131_1217+132insACAACATCGCC c.704+131_704+132insACAACATCGCC (n.704+131_704+132insACAACATCGCC) c.776+131_776+132insACAACATCGCC n.429+131_429+132insACAACATCGCC n.454+131_454+132insACAACATCGCC c.956+131_956+132insACAACATCGCC n.642+131_642+132insACAACATCGCC c.963+131_963+132insACAACATCGCC c.844+131_844+132insACAACATCGCC (n.844+131_844+132insACAACATCGCC) c.775+131_775+132insACAACATCGCC (n.775+131_775+132insACAACATCGCC) c.458+131_458+132insACAACATCGCC | |
| 19 | g.33401590A>C | CA2584323280 | PEPD | c.967+131T>G (n.967+131T>G) c.922+131T>G (n.922+131T>G) c.1018+131T>G (n.1018+131T>G) n.1030+131T>G n.1161T>G c.646+131T>G (n.646+131T>G) c.1009+131T>G (n.1009+131T>G) n.850+131T>G c.1217+131T>G c.704+131T>G (n.704+131T>G) c.776+131T>G n.429+131T>G n.454+131T>G c.956+131T>G n.642+131T>G c.963+131T>G c.844+131T>G (n.844+131T>G) c.775+131T>G (n.775+131T>G) c.458+131T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401590A>G | CA2584323282 | PEPD | c.967+131T>C (n.967+131T>C) c.922+131T>C (n.922+131T>C) c.1018+131T>C (n.1018+131T>C) n.1030+131T>C n.1161T>C c.646+131T>C (n.646+131T>C) c.1009+131T>C (n.1009+131T>C) n.850+131T>C c.1217+131T>C c.704+131T>C (n.704+131T>C) c.776+131T>C n.429+131T>C n.454+131T>C c.956+131T>C n.642+131T>C c.963+131T>C c.844+131T>C (n.844+131T>C) c.775+131T>C (n.775+131T>C) c.458+131T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401590A>T | CA2584323283 | PEPD | c.967+131T>A (n.967+131T>A) c.922+131T>A (n.922+131T>A) c.1018+131T>A (n.1018+131T>A) n.1030+131T>A n.1161T>A c.646+131T>A (n.646+131T>A) c.1009+131T>A (n.1009+131T>A) n.850+131T>A c.1217+131T>A c.704+131T>A (n.704+131T>A) c.776+131T>A n.429+131T>A n.454+131T>A c.956+131T>A n.642+131T>A c.963+131T>A c.844+131T>A (n.844+131T>A) c.775+131T>A (n.775+131T>A) c.458+131T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401591G>C | CA2584323288 | PEPD | c.967+130C>G (n.967+130C>G) c.922+130C>G (n.922+130C>G) c.1018+130C>G (n.1018+130C>G) n.1030+130C>G n.1160C>G c.646+130C>G (n.646+130C>G) c.1009+130C>G (n.1009+130C>G) n.850+130C>G c.1217+130C>G c.704+130C>G (n.704+130C>G) c.776+130C>G n.429+130C>G n.454+130C>G c.956+130C>G n.642+130C>G c.963+130C>G c.844+130C>G (n.844+130C>G) c.775+130C>G (n.775+130C>G) c.458+130C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401591G>T | CA2584323289 | PEPD | c.967+130C>A (n.967+130C>A) c.922+130C>A (n.922+130C>A) c.1018+130C>A (n.1018+130C>A) n.1030+130C>A n.1160C>A c.646+130C>A (n.646+130C>A) c.1009+130C>A (n.1009+130C>A) n.850+130C>A c.1217+130C>A c.704+130C>A (n.704+130C>A) c.776+130C>A n.429+130C>A n.454+130C>A c.956+130C>A n.642+130C>A c.963+130C>A c.844+130C>A (n.844+130C>A) c.775+130C>A (n.775+130C>A) c.458+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401593del | CA2814186495 | PEPD | c.967+130del (n.967+130del) c.922+130del (n.922+130del) c.1018+130del (n.1018+130del) n.1030+130del n.1160del c.646+130del (n.646+130del) c.1009+130del (n.1009+130del) n.850+130del c.1217+130del c.704+130del (n.704+130del) c.776+130del n.429+130del n.454+130del c.956+130del n.642+130del c.963+130del c.844+130del (n.844+130del) c.775+130del (n.775+130del) c.458+130del | |
| 19 | g.33401591_33401595del | CA2584323286 | PEPD | c.967+126_967+130del (n.967+126_967+130del) c.922+126_922+130del (n.922+126_922+130del) c.1018+126_1018+130del (n.1018+126_1018+130del) n.1030+126_1030+130del n.1156_1160del c.646+126_646+130del (n.646+126_646+130del) c.1009+126_1009+130del (n.1009+126_1009+130del) n.850+126_850+130del c.1217+126_1217+130del c.704+126_704+130del (n.704+126_704+130del) c.776+126_776+130del n.429+126_429+130del n.454+126_454+130del c.956+126_956+130del n.642+126_642+130del c.963+126_963+130del c.844+126_844+130del (n.844+126_844+130del) c.775+126_775+130del (n.775+126_775+130del) c.458+126_458+130del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401592G>A | CA995299794 | PEPD | c.967+129C>T (n.967+129C>T) c.922+129C>T (n.922+129C>T) c.1018+129C>T (n.1018+129C>T) n.1030+129C>T n.1159C>T c.646+129C>T (n.646+129C>T) c.1009+129C>T (n.1009+129C>T) n.850+129C>T c.1217+129C>T c.704+129C>T (n.704+129C>T) c.776+129C>T n.429+129C>T n.454+129C>T c.956+129C>T n.642+129C>T c.963+129C>T c.844+129C>T (n.844+129C>T) c.775+129C>T (n.775+129C>T) c.458+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401592G>C | CA2584323293 | PEPD | c.967+129C>G (n.967+129C>G) c.922+129C>G (n.922+129C>G) c.1018+129C>G (n.1018+129C>G) n.1030+129C>G n.1159C>G c.646+129C>G (n.646+129C>G) c.1009+129C>G (n.1009+129C>G) n.850+129C>G c.1217+129C>G c.704+129C>G (n.704+129C>G) c.776+129C>G n.429+129C>G n.454+129C>G c.956+129C>G n.642+129C>G c.963+129C>G c.844+129C>G (n.844+129C>G) c.775+129C>G (n.775+129C>G) c.458+129C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401592G= | CA2332706004 | PEPD | c.967+129C= (n.967+129C=) c.922+129C= (n.922+129C=) c.1018+129C= (n.1018+129C=) n.1030+129C= n.1159C= c.646+129C= (n.646+129C=) c.1009+129C= (n.1009+129C=) n.850+129C= c.1217+129C= c.704+129C= (n.704+129C=) c.776+129C= n.429+129C= n.454+129C= c.956+129C= n.642+129C= c.963+129C= c.844+129C= (n.844+129C=) c.775+129C= (n.775+129C=) c.458+129C= | |
| 19 | g.33401592G>T | CA2584323295 | PEPD | c.967+129C>A (n.967+129C>A) c.922+129C>A (n.922+129C>A) c.1018+129C>A (n.1018+129C>A) n.1030+129C>A n.1159C>A c.646+129C>A (n.646+129C>A) c.1009+129C>A (n.1009+129C>A) n.850+129C>A c.1217+129C>A c.704+129C>A (n.704+129C>A) c.776+129C>A n.429+129C>A n.454+129C>A c.956+129C>A n.642+129C>A c.963+129C>A c.844+129C>A (n.844+129C>A) c.775+129C>A (n.775+129C>A) c.458+129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401592_33401593insTCAGCACCATCGTCAGTACGGTGATGAAGCTGGGCAGTGCCTCGGAGATATCCATAAGGTC | CA2547390684 | PEPD | c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.922+128_922+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.922+128_922+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.1018+128_1018+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.1018+128_1018+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) n.1030+128_1030+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA n.1158_1159insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.646+128_646+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.646+128_646+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.1009+128_1009+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.1009+128_1009+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) n.850+128_850+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.1217+128_1217+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.704+128_704+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.704+128_704+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.776+128_776+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA n.429+128_429+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA n.454+128_454+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.956+128_956+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA n.642+128_642+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.963+128_963+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.458+128_458+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA | |
| 19 | g.33401593G>A | CA881606699 | PEPD | c.967+128C>T (n.967+128C>T) c.922+128C>T (n.922+128C>T) c.1018+128C>T (n.1018+128C>T) n.1030+128C>T n.1158C>T c.646+128C>T (n.646+128C>T) c.1009+128C>T (n.1009+128C>T) n.850+128C>T c.1217+128C>T c.704+128C>T (n.704+128C>T) c.776+128C>T n.429+128C>T n.454+128C>T c.956+128C>T n.642+128C>T c.963+128C>T c.844+128C>T (n.844+128C>T) c.775+128C>T (n.775+128C>T) c.458+128C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401593G>C | CA881606701 | PEPD | c.967+128C>G (n.967+128C>G) c.922+128C>G (n.922+128C>G) c.1018+128C>G (n.1018+128C>G) n.1030+128C>G n.1158C>G c.646+128C>G (n.646+128C>G) c.1009+128C>G (n.1009+128C>G) n.850+128C>G c.1217+128C>G c.704+128C>G (n.704+128C>G) c.776+128C>G n.429+128C>G n.454+128C>G c.956+128C>G n.642+128C>G c.963+128C>G c.844+128C>G (n.844+128C>G) c.775+128C>G (n.775+128C>G) c.458+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401593G= | CA2332706005 | PEPD | c.967+128C= (n.967+128C=) c.922+128C= (n.922+128C=) c.1018+128C= (n.1018+128C=) n.1030+128C= n.1158C= c.646+128C= (n.646+128C=) c.1009+128C= (n.1009+128C=) n.850+128C= c.1217+128C= c.704+128C= (n.704+128C=) c.776+128C= n.429+128C= n.454+128C= c.956+128C= n.642+128C= c.963+128C= c.844+128C= (n.844+128C=) c.775+128C= (n.775+128C=) c.458+128C= | |
| 19 | g.33401593G>T | CA2584323300 | PEPD | c.967+128C>A (n.967+128C>A) c.922+128C>A (n.922+128C>A) c.1018+128C>A (n.1018+128C>A) n.1030+128C>A n.1158C>A c.646+128C>A (n.646+128C>A) c.1009+128C>A (n.1009+128C>A) n.850+128C>A c.1217+128C>A c.704+128C>A (n.704+128C>A) c.776+128C>A n.429+128C>A n.454+128C>A c.956+128C>A n.642+128C>A c.963+128C>A c.844+128C>A (n.844+128C>A) c.775+128C>A (n.775+128C>A) c.458+128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401594A>G | CA2584323303 | PEPD | c.967+127T>C (n.967+127T>C) c.922+127T>C (n.922+127T>C) c.1018+127T>C (n.1018+127T>C) n.1030+127T>C n.1157T>C c.646+127T>C (n.646+127T>C) c.1009+127T>C (n.1009+127T>C) n.850+127T>C c.1217+127T>C c.704+127T>C (n.704+127T>C) c.776+127T>C n.429+127T>C n.454+127T>C c.956+127T>C n.642+127T>C c.963+127T>C c.844+127T>C (n.844+127T>C) c.775+127T>C (n.775+127T>C) c.458+127T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401594A>T | CA2584323305 | PEPD | c.967+127T>A (n.967+127T>A) c.922+127T>A (n.922+127T>A) c.1018+127T>A (n.1018+127T>A) n.1030+127T>A n.1157T>A c.646+127T>A (n.646+127T>A) c.1009+127T>A (n.1009+127T>A) n.850+127T>A c.1217+127T>A c.704+127T>A (n.704+127T>A) c.776+127T>A n.429+127T>A n.454+127T>A c.956+127T>A n.642+127T>A c.963+127T>A c.844+127T>A (n.844+127T>A) c.775+127T>A (n.775+127T>A) c.458+127T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401595C>A | CA2584323307 | PEPD | c.967+126G>T (n.967+126G>T) c.922+126G>T (n.922+126G>T) c.1018+126G>T (n.1018+126G>T) n.1030+126G>T n.1156G>T c.646+126G>T (n.646+126G>T) c.1009+126G>T (n.1009+126G>T) n.850+126G>T c.1217+126G>T c.704+126G>T (n.704+126G>T) c.776+126G>T n.429+126G>T n.454+126G>T c.956+126G>T n.642+126G>T c.963+126G>T c.844+126G>T (n.844+126G>T) c.775+126G>T (n.775+126G>T) c.458+126G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401595C>T | CA2584323310 | PEPD | c.967+126G>A (n.967+126G>A) c.922+126G>A (n.922+126G>A) c.1018+126G>A (n.1018+126G>A) n.1030+126G>A n.1156G>A c.646+126G>A (n.646+126G>A) c.1009+126G>A (n.1009+126G>A) n.850+126G>A c.1217+126G>A c.704+126G>A (n.704+126G>A) c.776+126G>A n.429+126G>A n.454+126G>A c.956+126G>A n.642+126G>A c.963+126G>A c.844+126G>A (n.844+126G>A) c.775+126G>A (n.775+126G>A) c.458+126G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401596T>C | CA2584323312 | PEPD | c.967+125A>G (n.967+125A>G) c.922+125A>G (n.922+125A>G) c.1018+125A>G (n.1018+125A>G) n.1030+125A>G n.1155A>G c.646+125A>G (n.646+125A>G) c.1009+125A>G (n.1009+125A>G) n.850+125A>G c.1217+125A>G c.704+125A>G (n.704+125A>G) c.776+125A>G n.429+125A>G n.454+125A>G c.956+125A>G n.642+125A>G c.963+125A>G c.844+125A>G (n.844+125A>G) c.775+125A>G (n.775+125A>G) c.458+125A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401597A>G | CA2584323313 | PEPD | c.967+124T>C (n.967+124T>C) c.922+124T>C (n.922+124T>C) c.1018+124T>C (n.1018+124T>C) n.1030+124T>C n.1154T>C c.646+124T>C (n.646+124T>C) c.1009+124T>C (n.1009+124T>C) n.850+124T>C c.1217+124T>C c.704+124T>C (n.704+124T>C) c.776+124T>C n.429+124T>C n.454+124T>C c.956+124T>C n.642+124T>C c.963+124T>C c.844+124T>C (n.844+124T>C) c.775+124T>C (n.775+124T>C) c.458+124T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401598del | CA2584323316 | PEPD | c.967+124del (n.967+124del) c.922+124del (n.922+124del) c.1018+124del (n.1018+124del) n.1030+124del n.1154del c.646+124del (n.646+124del) c.1009+124del (n.1009+124del) n.850+124del c.1217+124del c.704+124del (n.704+124del) c.776+124del n.429+124del n.454+124del c.956+124del n.642+124del c.963+124del c.844+124del (n.844+124del) c.775+124del (n.775+124del) c.458+124del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401598A= | CA2332706006 | PEPD | c.967+123T= (n.967+123T=) c.922+123T= (n.922+123T=) c.1018+123T= (n.1018+123T=) n.1030+123T= n.1153T= c.646+123T= (n.646+123T=) c.1009+123T= (n.1009+123T=) n.850+123T= c.1217+123T= c.704+123T= (n.704+123T=) c.776+123T= n.429+123T= n.454+123T= c.956+123T= n.642+123T= c.963+123T= c.844+123T= (n.844+123T=) c.775+123T= (n.775+123T=) c.458+123T= | |
| 19 | g.33401598A>G | CA307584555 | PEPD | c.967+123T>C (n.967+123T>C) c.922+123T>C (n.922+123T>C) c.1018+123T>C (n.1018+123T>C) n.1030+123T>C n.1153T>C c.646+123T>C (n.646+123T>C) c.1009+123T>C (n.1009+123T>C) n.850+123T>C c.1217+123T>C c.704+123T>C (n.704+123T>C) c.776+123T>C n.429+123T>C n.454+123T>C c.956+123T>C n.642+123T>C c.963+123T>C c.844+123T>C (n.844+123T>C) c.775+123T>C (n.775+123T>C) c.458+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401599G>T | CA2584323319 | PEPD | c.967+122C>A (n.967+122C>A) c.922+122C>A (n.922+122C>A) c.1018+122C>A (n.1018+122C>A) n.1030+122C>A n.1152C>A c.646+122C>A (n.646+122C>A) c.1009+122C>A (n.1009+122C>A) n.850+122C>A c.1217+122C>A c.704+122C>A (n.704+122C>A) c.776+122C>A n.429+122C>A n.454+122C>A c.956+122C>A n.642+122C>A c.963+122C>A c.844+122C>A (n.844+122C>A) c.775+122C>A (n.775+122C>A) c.458+122C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401600C= | CA2332706007 | PEPD | c.967+121G= (n.967+121G=) c.922+121G= (n.922+121G=) c.1018+121G= (n.1018+121G=) n.1030+121G= n.1151G= c.646+121G= (n.646+121G=) c.1009+121G= (n.1009+121G=) n.850+121G= c.1217+121G= c.704+121G= (n.704+121G=) c.776+121G= n.429+121G= n.454+121G= c.956+121G= n.642+121G= c.963+121G= c.844+121G= (n.844+121G=) c.775+121G= (n.775+121G=) c.458+121G= | |
| 19 | g.33401600C>T | CA2332706008 | PEPD | c.967+121G>A (n.967+121G>A) c.922+121G>A (n.922+121G>A) c.1018+121G>A (n.1018+121G>A) n.1030+121G>A n.1151G>A c.646+121G>A (n.646+121G>A) c.1009+121G>A (n.1009+121G>A) n.850+121G>A c.1217+121G>A c.704+121G>A (n.704+121G>A) c.776+121G>A n.429+121G>A n.454+121G>A c.956+121G>A n.642+121G>A c.963+121G>A c.844+121G>A (n.844+121G>A) c.775+121G>A (n.775+121G>A) c.458+121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401603C>A | CA2584323321 | PEPD | c.967+118G>T (n.967+118G>T) c.922+118G>T (n.922+118G>T) c.1018+118G>T (n.1018+118G>T) n.1030+118G>T n.1148G>T c.646+118G>T (n.646+118G>T) c.1009+118G>T (n.1009+118G>T) n.850+118G>T c.1217+118G>T c.704+118G>T (n.704+118G>T) c.776+118G>T n.429+118G>T n.454+118G>T c.956+118G>T n.642+118G>T c.963+118G>T c.844+118G>T (n.844+118G>T) c.775+118G>T (n.775+118G>T) c.458+118G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401603C>T | CA2584323322 | PEPD | c.967+118G>A (n.967+118G>A) c.922+118G>A (n.922+118G>A) c.1018+118G>A (n.1018+118G>A) n.1030+118G>A n.1148G>A c.646+118G>A (n.646+118G>A) c.1009+118G>A (n.1009+118G>A) n.850+118G>A c.1217+118G>A c.704+118G>A (n.704+118G>A) c.776+118G>A n.429+118G>A n.454+118G>A c.956+118G>A n.642+118G>A c.963+118G>A c.844+118G>A (n.844+118G>A) c.775+118G>A (n.775+118G>A) c.458+118G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401604T>C | CA2735804615 | PEPD | c.967+117A>G (n.967+117A>G) c.922+117A>G (n.922+117A>G) c.1018+117A>G (n.1018+117A>G) n.1030+117A>G n.1147A>G c.646+117A>G (n.646+117A>G) c.1009+117A>G (n.1009+117A>G) n.850+117A>G c.1217+117A>G c.704+117A>G (n.704+117A>G) c.776+117A>G n.429+117A>G n.454+117A>G c.956+117A>G n.642+117A>G c.963+117A>G c.844+117A>G (n.844+117A>G) c.775+117A>G (n.775+117A>G) c.458+117A>G | dbSNP |
| 19 | g.33401605G>T | CA2584323327 | PEPD | c.967+116C>A (n.967+116C>A) c.922+116C>A (n.922+116C>A) c.1018+116C>A (n.1018+116C>A) n.1030+116C>A n.1146C>A c.646+116C>A (n.646+116C>A) c.1009+116C>A (n.1009+116C>A) n.850+116C>A c.1217+116C>A c.704+116C>A (n.704+116C>A) c.776+116C>A n.429+116C>A n.454+116C>A c.956+116C>A n.642+116C>A c.963+116C>A c.844+116C>A (n.844+116C>A) c.775+116C>A (n.775+116C>A) c.458+116C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401606del | CA2584323325 | PEPD | c.967+116del (n.967+116del) c.922+116del (n.922+116del) c.1018+116del (n.1018+116del) n.1030+116del n.1146del c.646+116del (n.646+116del) c.1009+116del (n.1009+116del) n.850+116del c.1217+116del c.704+116del (n.704+116del) c.776+116del n.429+116del n.454+116del c.956+116del n.642+116del c.963+116del c.844+116del (n.844+116del) c.775+116del (n.775+116del) c.458+116del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401606G>T | CA2584323329 | PEPD | c.967+115C>A (n.967+115C>A) c.922+115C>A (n.922+115C>A) c.1018+115C>A (n.1018+115C>A) n.1030+115C>A n.1145C>A c.646+115C>A (n.646+115C>A) c.1009+115C>A (n.1009+115C>A) n.850+115C>A c.1217+115C>A c.704+115C>A (n.704+115C>A) c.776+115C>A n.429+115C>A n.454+115C>A c.956+115C>A n.642+115C>A c.963+115C>A c.844+115C>A (n.844+115C>A) c.775+115C>A (n.775+115C>A) c.458+115C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401607A>G | CA2584323330 | PEPD | c.967+114T>C (n.967+114T>C) c.922+114T>C (n.922+114T>C) c.1018+114T>C (n.1018+114T>C) n.1030+114T>C n.1144T>C c.646+114T>C (n.646+114T>C) c.1009+114T>C (n.1009+114T>C) n.850+114T>C c.1217+114T>C c.704+114T>C (n.704+114T>C) c.776+114T>C n.429+114T>C n.454+114T>C c.956+114T>C n.642+114T>C c.963+114T>C c.844+114T>C (n.844+114T>C) c.775+114T>C (n.775+114T>C) c.458+114T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401608G>A | CA881606703 | PEPD | c.967+113C>T (n.967+113C>T) c.922+113C>T (n.922+113C>T) c.1018+113C>T (n.1018+113C>T) n.1030+113C>T n.1143C>T c.646+113C>T (n.646+113C>T) c.1009+113C>T (n.1009+113C>T) n.850+113C>T c.1217+113C>T c.704+113C>T (n.704+113C>T) c.776+113C>T n.429+113C>T n.454+113C>T c.956+113C>T n.642+113C>T c.963+113C>T c.844+113C>T (n.844+113C>T) c.775+113C>T (n.775+113C>T) c.458+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401608G= | CA2332706009 | PEPD | c.967+113C= (n.967+113C=) c.922+113C= (n.922+113C=) c.1018+113C= (n.1018+113C=) n.1030+113C= n.1143C= c.646+113C= (n.646+113C=) c.1009+113C= (n.1009+113C=) n.850+113C= c.1217+113C= c.704+113C= (n.704+113C=) c.776+113C= n.429+113C= n.454+113C= c.956+113C= n.642+113C= c.963+113C= c.844+113C= (n.844+113C=) c.775+113C= (n.775+113C=) c.458+113C= | |
| 19 | g.33401608G>T | CA2584323334 | PEPD | c.967+113C>A (n.967+113C>A) c.922+113C>A (n.922+113C>A) c.1018+113C>A (n.1018+113C>A) n.1030+113C>A n.1143C>A c.646+113C>A (n.646+113C>A) c.1009+113C>A (n.1009+113C>A) n.850+113C>A c.1217+113C>A c.704+113C>A (n.704+113C>A) c.776+113C>A n.429+113C>A n.454+113C>A c.956+113C>A n.642+113C>A c.963+113C>A c.844+113C>A (n.844+113C>A) c.775+113C>A (n.775+113C>A) c.458+113C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401610G>A | CA2584323339 | PEPD | c.967+111C>T (n.967+111C>T) c.922+111C>T (n.922+111C>T) c.1018+111C>T (n.1018+111C>T) n.1030+111C>T n.1141C>T c.646+111C>T (n.646+111C>T) c.1009+111C>T (n.1009+111C>T) n.850+111C>T c.1217+111C>T c.704+111C>T (n.704+111C>T) c.776+111C>T n.429+111C>T n.454+111C>T c.956+111C>T n.642+111C>T c.963+111C>T c.844+111C>T (n.844+111C>T) c.775+111C>T (n.775+111C>T) c.458+111C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401610G>T | CA2584323338 | PEPD | c.967+111C>A (n.967+111C>A) c.922+111C>A (n.922+111C>A) c.1018+111C>A (n.1018+111C>A) n.1030+111C>A n.1141C>A c.646+111C>A (n.646+111C>A) c.1009+111C>A (n.1009+111C>A) n.850+111C>A c.1217+111C>A c.704+111C>A (n.704+111C>A) c.776+111C>A n.429+111C>A n.454+111C>A c.956+111C>A n.642+111C>A c.963+111C>A c.844+111C>A (n.844+111C>A) c.775+111C>A (n.775+111C>A) c.458+111C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401612G>A | CA2584323341 | PEPD | c.967+109C>T (n.967+109C>T) c.922+109C>T (n.922+109C>T) c.1018+109C>T (n.1018+109C>T) n.1030+109C>T n.1139C>T c.646+109C>T (n.646+109C>T) c.1009+109C>T (n.1009+109C>T) n.850+109C>T c.1217+109C>T c.704+109C>T (n.704+109C>T) c.776+109C>T n.429+109C>T n.454+109C>T c.956+109C>T n.642+109C>T c.963+109C>T c.844+109C>T (n.844+109C>T) c.775+109C>T (n.775+109C>T) c.458+109C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401612G>T | CA2584323343 | PEPD | c.967+109C>A (n.967+109C>A) c.922+109C>A (n.922+109C>A) c.1018+109C>A (n.1018+109C>A) n.1030+109C>A n.1139C>A c.646+109C>A (n.646+109C>A) c.1009+109C>A (n.1009+109C>A) n.850+109C>A c.1217+109C>A c.704+109C>A (n.704+109C>A) c.776+109C>A n.429+109C>A n.454+109C>A c.956+109C>A n.642+109C>A c.963+109C>A c.844+109C>A (n.844+109C>A) c.775+109C>A (n.775+109C>A) c.458+109C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401613G>A | CA2584323345 | PEPD | c.967+108C>T (n.967+108C>T) c.922+108C>T (n.922+108C>T) c.1018+108C>T (n.1018+108C>T) n.1030+108C>T n.1138C>T c.646+108C>T (n.646+108C>T) c.1009+108C>T (n.1009+108C>T) n.850+108C>T c.1217+108C>T c.704+108C>T (n.704+108C>T) c.776+108C>T n.429+108C>T n.454+108C>T c.956+108C>T n.642+108C>T c.963+108C>T c.844+108C>T (n.844+108C>T) c.775+108C>T (n.775+108C>T) c.458+108C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401613G>T | CA2584323347 | PEPD | c.967+108C>A (n.967+108C>A) c.922+108C>A (n.922+108C>A) c.1018+108C>A (n.1018+108C>A) n.1030+108C>A n.1138C>A c.646+108C>A (n.646+108C>A) c.1009+108C>A (n.1009+108C>A) n.850+108C>A c.1217+108C>A c.704+108C>A (n.704+108C>A) c.776+108C>A n.429+108C>A n.454+108C>A c.956+108C>A n.642+108C>A c.963+108C>A c.844+108C>A (n.844+108C>A) c.775+108C>A (n.775+108C>A) c.458+108C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401614C>A | CA2584323349 | PEPD | c.967+107G>T (n.967+107G>T) c.922+107G>T (n.922+107G>T) c.1018+107G>T (n.1018+107G>T) n.1030+107G>T n.1137G>T c.646+107G>T (n.646+107G>T) c.1009+107G>T (n.1009+107G>T) n.850+107G>T c.1217+107G>T c.704+107G>T (n.704+107G>T) c.776+107G>T n.429+107G>T n.454+107G>T c.956+107G>T n.642+107G>T c.963+107G>T c.844+107G>T (n.844+107G>T) c.775+107G>T (n.775+107G>T) c.458+107G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401614C= | CA2332706010 | PEPD | c.967+107G= (n.967+107G=) c.922+107G= (n.922+107G=) c.1018+107G= (n.1018+107G=) n.1030+107G= n.1137G= c.646+107G= (n.646+107G=) c.1009+107G= (n.1009+107G=) n.850+107G= c.1217+107G= c.704+107G= (n.704+107G=) c.776+107G= n.429+107G= n.454+107G= c.956+107G= n.642+107G= c.963+107G= c.844+107G= (n.844+107G=) c.775+107G= (n.775+107G=) c.458+107G= | |
| 19 | g.33401614C>T | CA881606704 | PEPD | c.967+107G>A (n.967+107G>A) c.922+107G>A (n.922+107G>A) c.1018+107G>A (n.1018+107G>A) n.1030+107G>A n.1137G>A c.646+107G>A (n.646+107G>A) c.1009+107G>A (n.1009+107G>A) n.850+107G>A c.1217+107G>A c.704+107G>A (n.704+107G>A) c.776+107G>A n.429+107G>A n.454+107G>A c.956+107G>A n.642+107G>A c.963+107G>A c.844+107G>A (n.844+107G>A) c.775+107G>A (n.775+107G>A) c.458+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401615A= | CA2332706011 | PEPD | c.967+106T= (n.967+106T=) c.922+106T= (n.922+106T=) c.1018+106T= (n.1018+106T=) n.1030+106T= n.1136T= c.646+106T= (n.646+106T=) c.1009+106T= (n.1009+106T=) n.850+106T= c.1217+106T= c.704+106T= (n.704+106T=) c.776+106T= n.429+106T= n.454+106T= c.956+106T= n.642+106T= c.963+106T= c.844+106T= (n.844+106T=) c.775+106T= (n.775+106T=) c.458+106T= | |
| 19 | g.33401615A>C | CA2332706012 | PEPD | c.967+106T>G (n.967+106T>G) c.922+106T>G (n.922+106T>G) c.1018+106T>G (n.1018+106T>G) n.1030+106T>G n.1136T>G c.646+106T>G (n.646+106T>G) c.1009+106T>G (n.1009+106T>G) n.850+106T>G c.1217+106T>G c.704+106T>G (n.704+106T>G) c.776+106T>G n.429+106T>G n.454+106T>G c.956+106T>G n.642+106T>G c.963+106T>G c.844+106T>G (n.844+106T>G) c.775+106T>G (n.775+106T>G) c.458+106T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401615A>T | CA2584323354 | PEPD | c.967+106T>A (n.967+106T>A) c.922+106T>A (n.922+106T>A) c.1018+106T>A (n.1018+106T>A) n.1030+106T>A n.1136T>A c.646+106T>A (n.646+106T>A) c.1009+106T>A (n.1009+106T>A) n.850+106T>A c.1217+106T>A c.704+106T>A (n.704+106T>A) c.776+106T>A n.429+106T>A n.454+106T>A c.956+106T>A n.642+106T>A c.963+106T>A c.844+106T>A (n.844+106T>A) c.775+106T>A (n.775+106T>A) c.458+106T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401616G>A | CA2584323357 | PEPD | c.967+105C>T (n.967+105C>T) c.922+105C>T (n.922+105C>T) c.1018+105C>T (n.1018+105C>T) n.1030+105C>T n.1135C>T c.646+105C>T (n.646+105C>T) c.1009+105C>T (n.1009+105C>T) n.850+105C>T c.1217+105C>T c.704+105C>T (n.704+105C>T) c.776+105C>T n.429+105C>T n.454+105C>T c.956+105C>T n.642+105C>T c.963+105C>T c.844+105C>T (n.844+105C>T) c.775+105C>T (n.775+105C>T) c.458+105C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401616G>T | CA2584323359 | PEPD | c.967+105C>A (n.967+105C>A) c.922+105C>A (n.922+105C>A) c.1018+105C>A (n.1018+105C>A) n.1030+105C>A n.1135C>A c.646+105C>A (n.646+105C>A) c.1009+105C>A (n.1009+105C>A) n.850+105C>A c.1217+105C>A c.704+105C>A (n.704+105C>A) c.776+105C>A n.429+105C>A n.454+105C>A c.956+105C>A n.642+105C>A c.963+105C>A c.844+105C>A (n.844+105C>A) c.775+105C>A (n.775+105C>A) c.458+105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401617A>G | CA2584323360 | PEPD | c.967+104T>C (n.967+104T>C) c.922+104T>C (n.922+104T>C) c.1018+104T>C (n.1018+104T>C) n.1030+104T>C n.1134T>C c.646+104T>C (n.646+104T>C) c.1009+104T>C (n.1009+104T>C) n.850+104T>C c.1217+104T>C c.704+104T>C (n.704+104T>C) c.776+104T>C n.429+104T>C n.454+104T>C c.956+104T>C n.642+104T>C c.963+104T>C c.844+104T>C (n.844+104T>C) c.775+104T>C (n.775+104T>C) c.458+104T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401620C>A | CA2584323362 | PEPD | c.967+101G>T (n.967+101G>T) c.922+101G>T (n.922+101G>T) c.1018+101G>T (n.1018+101G>T) n.1030+101G>T n.1131G>T c.646+101G>T (n.646+101G>T) c.1009+101G>T (n.1009+101G>T) n.850+101G>T c.1217+101G>T c.704+101G>T (n.704+101G>T) c.776+101G>T n.429+101G>T n.454+101G>T c.956+101G>T n.642+101G>T c.963+101G>T c.844+101G>T (n.844+101G>T) c.775+101G>T (n.775+101G>T) c.458+101G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401620C>G | CA2814186496 | PEPD | c.967+101G>C (n.967+101G>C) c.922+101G>C (n.922+101G>C) c.1018+101G>C (n.1018+101G>C) n.1030+101G>C n.1131G>C c.646+101G>C (n.646+101G>C) c.1009+101G>C (n.1009+101G>C) n.850+101G>C c.1217+101G>C c.704+101G>C (n.704+101G>C) c.776+101G>C n.429+101G>C n.454+101G>C c.956+101G>C n.642+101G>C c.963+101G>C c.844+101G>C (n.844+101G>C) c.775+101G>C (n.775+101G>C) c.458+101G>C | |
| 19 | g.33401623_33401631del | CA2584323361 | PEPD | c.967+93_967+101del (n.967+93_967+101del) c.922+93_922+101del (n.922+93_922+101del) c.1018+93_1018+101del (n.1018+93_1018+101del) n.1030+93_1030+101del n.1123_1131del c.646+93_646+101del (n.646+93_646+101del) c.1009+93_1009+101del (n.1009+93_1009+101del) n.850+93_850+101del c.1217+93_1217+101del c.704+93_704+101del (n.704+93_704+101del) c.776+93_776+101del n.429+93_429+101del n.454+93_454+101del c.956+93_956+101del n.642+93_642+101del c.963+93_963+101del c.844+93_844+101del (n.844+93_844+101del) c.775+93_775+101del (n.775+93_775+101del) c.458+93_458+101del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401621A>G | CA2584323365 | PEPD | c.967+100T>C (n.967+100T>C) c.922+100T>C (n.922+100T>C) c.1018+100T>C (n.1018+100T>C) n.1030+100T>C n.1130T>C c.646+100T>C (n.646+100T>C) c.1009+100T>C (n.1009+100T>C) n.850+100T>C c.1217+100T>C c.704+100T>C (n.704+100T>C) c.776+100T>C n.429+100T>C n.454+100T>C c.956+100T>C n.642+100T>C c.963+100T>C c.844+100T>C (n.844+100T>C) c.775+100T>C (n.775+100T>C) c.458+100T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401623G>A | CA2584323367 | PEPD | c.967+98C>T (n.967+98C>T) c.922+98C>T (n.922+98C>T) c.1018+98C>T (n.1018+98C>T) n.1030+98C>T n.1128C>T c.646+98C>T (n.646+98C>T) c.1009+98C>T (n.1009+98C>T) n.850+98C>T c.1217+98C>T c.704+98C>T (n.704+98C>T) c.776+98C>T n.429+98C>T n.454+98C>T c.956+98C>T n.642+98C>T c.963+98C>T c.844+98C>T (n.844+98C>T) c.775+98C>T (n.775+98C>T) c.458+98C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401623G>T | CA2576746745 | PEPD | c.967+98C>A (n.967+98C>A) c.922+98C>A (n.922+98C>A) c.1018+98C>A (n.1018+98C>A) n.1030+98C>A n.1128C>A c.646+98C>A (n.646+98C>A) c.1009+98C>A (n.1009+98C>A) n.850+98C>A c.1217+98C>A c.704+98C>A (n.704+98C>A) c.776+98C>A n.429+98C>A n.454+98C>A c.956+98C>A n.642+98C>A c.963+98C>A c.844+98C>A (n.844+98C>A) c.775+98C>A (n.775+98C>A) c.458+98C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401625C>A | CA2584323369 | PEPD | c.967+96G>T (n.967+96G>T) c.922+96G>T (n.922+96G>T) c.1018+96G>T (n.1018+96G>T) n.1030+96G>T n.1126G>T c.646+96G>T (n.646+96G>T) c.1009+96G>T (n.1009+96G>T) n.850+96G>T c.1217+96G>T c.704+96G>T (n.704+96G>T) c.776+96G>T n.429+96G>T n.454+96G>T c.956+96G>T n.642+96G>T c.963+96G>T c.844+96G>T (n.844+96G>T) c.775+96G>T (n.775+96G>T) c.458+96G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401629_33401630del | CA2576746746 | PEPD | c.967+95_967+96del (n.967+95_967+96del) c.922+95_922+96del (n.922+95_922+96del) c.1018+95_1018+96del (n.1018+95_1018+96del) n.1030+95_1030+96del n.1125_1126del c.646+95_646+96del (n.646+95_646+96del) c.1009+95_1009+96del (n.1009+95_1009+96del) n.850+95_850+96del c.1217+95_1217+96del c.704+95_704+96del (n.704+95_704+96del) c.776+95_776+96del n.429+95_429+96del n.454+95_454+96del c.956+95_956+96del n.642+95_642+96del c.963+95_963+96del c.844+95_844+96del (n.844+95_844+96del) c.775+95_775+96del (n.775+95_775+96del) c.458+95_458+96del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401627C>A | CA2584323370 | PEPD | c.967+94G>T (n.967+94G>T) c.922+94G>T (n.922+94G>T) c.1018+94G>T (n.1018+94G>T) n.1030+94G>T n.1124G>T c.646+94G>T (n.646+94G>T) c.1009+94G>T (n.1009+94G>T) n.850+94G>T c.1217+94G>T c.704+94G>T (n.704+94G>T) c.776+94G>T n.429+94G>T n.454+94G>T c.956+94G>T n.642+94G>T c.963+94G>T c.844+94G>T (n.844+94G>T) c.775+94G>T (n.775+94G>T) c.458+94G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401627C= | CA2332706013 | PEPD | c.967+94G= (n.967+94G=) c.922+94G= (n.922+94G=) c.1018+94G= (n.1018+94G=) n.1030+94G= n.1124G= c.646+94G= (n.646+94G=) c.1009+94G= (n.1009+94G=) n.850+94G= c.1217+94G= c.704+94G= (n.704+94G=) c.776+94G= n.429+94G= n.454+94G= c.956+94G= n.642+94G= c.963+94G= c.844+94G= (n.844+94G=) c.775+94G= (n.775+94G=) c.458+94G= | |
| 19 | g.33401627C>T | CA881606706 | PEPD | c.967+94G>A (n.967+94G>A) c.922+94G>A (n.922+94G>A) c.1018+94G>A (n.1018+94G>A) n.1030+94G>A n.1124G>A c.646+94G>A (n.646+94G>A) c.1009+94G>A (n.1009+94G>A) n.850+94G>A c.1217+94G>A c.704+94G>A (n.704+94G>A) c.776+94G>A n.429+94G>A n.454+94G>A c.956+94G>A n.642+94G>A c.963+94G>A c.844+94G>A (n.844+94G>A) c.775+94G>A (n.775+94G>A) c.458+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401627_33401628delinsCA | CA2332706014 | PEPD | c.967+93_967+94delinsTG (n.967+93_967+94delinsTG) c.922+93_922+94delinsTG (n.922+93_922+94delinsTG) c.1018+93_1018+94delinsTG (n.1018+93_1018+94delinsTG) n.1030+93_1030+94delinsTG n.1123_1124delinsTG c.646+93_646+94delinsTG (n.646+93_646+94delinsTG) c.1009+93_1009+94delinsTG (n.1009+93_1009+94delinsTG) n.850+93_850+94delinsTG c.1217+93_1217+94delinsTG c.704+93_704+94delinsTG (n.704+93_704+94delinsTG) c.776+93_776+94delinsTG n.429+93_429+94delinsTG n.454+93_454+94delinsTG c.956+93_956+94delinsTG n.642+93_642+94delinsTG c.963+93_963+94delinsTG c.844+93_844+94delinsTG (n.844+93_844+94delinsTG) c.775+93_775+94delinsTG (n.775+93_775+94delinsTG) c.458+93_458+94delinsTG | |
| 19 | g.33401628del | CA881606708 | PEPD | c.967+93del (n.967+93del) c.922+93del (n.922+93del) c.1018+93del (n.1018+93del) n.1030+93del n.1123del c.646+93del (n.646+93del) c.1009+93del (n.1009+93del) n.850+93del c.1217+93del c.704+93del (n.704+93del) c.776+93del n.429+93del n.454+93del c.956+93del n.642+93del c.963+93del c.844+93del (n.844+93del) c.775+93del (n.775+93del) c.458+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401628A>G | CA2576746747 | PEPD | c.967+93T>C (n.967+93T>C) c.922+93T>C (n.922+93T>C) c.1018+93T>C (n.1018+93T>C) n.1030+93T>C n.1123T>C c.646+93T>C (n.646+93T>C) c.1009+93T>C (n.1009+93T>C) n.850+93T>C c.1217+93T>C c.704+93T>C (n.704+93T>C) c.776+93T>C n.429+93T>C n.454+93T>C c.956+93T>C n.642+93T>C c.963+93T>C c.844+93T>C (n.844+93T>C) c.775+93T>C (n.775+93T>C) c.458+93T>C | |
| 19 | g.33401629C>A | CA307584565 | PEPD | c.967+92G>T (n.967+92G>T) c.922+92G>T (n.922+92G>T) c.1018+92G>T (n.1018+92G>T) n.1030+92G>T n.1122G>T c.646+92G>T (n.646+92G>T) c.1009+92G>T (n.1009+92G>T) n.850+92G>T c.1217+92G>T c.704+92G>T (n.704+92G>T) c.776+92G>T n.429+92G>T n.454+92G>T c.956+92G>T n.642+92G>T c.963+92G>T c.844+92G>T (n.844+92G>T) c.775+92G>T (n.775+92G>T) c.458+92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401629C= | CA2332706015 | PEPD | c.967+92G= (n.967+92G=) c.922+92G= (n.922+92G=) c.1018+92G= (n.1018+92G=) n.1030+92G= n.1122G= c.646+92G= (n.646+92G=) c.1009+92G= (n.1009+92G=) n.850+92G= c.1217+92G= c.704+92G= (n.704+92G=) c.776+92G= n.429+92G= n.454+92G= c.956+92G= n.642+92G= c.963+92G= c.844+92G= (n.844+92G=) c.775+92G= (n.775+92G=) c.458+92G= | |
| 19 | g.33401629C>T | CA2584323371 | PEPD | c.967+92G>A (n.967+92G>A) c.922+92G>A (n.922+92G>A) c.1018+92G>A (n.1018+92G>A) n.1030+92G>A n.1122G>A c.646+92G>A (n.646+92G>A) c.1009+92G>A (n.1009+92G>A) n.850+92G>A c.1217+92G>A c.704+92G>A (n.704+92G>A) c.776+92G>A n.429+92G>A n.454+92G>A c.956+92G>A n.642+92G>A c.963+92G>A c.844+92G>A (n.844+92G>A) c.775+92G>A (n.775+92G>A) c.458+92G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401631A>G | CA2584323372 | PEPD | c.967+90T>C (n.967+90T>C) c.922+90T>C (n.922+90T>C) c.1018+90T>C (n.1018+90T>C) n.1030+90T>C n.1120T>C c.646+90T>C (n.646+90T>C) c.1009+90T>C (n.1009+90T>C) n.850+90T>C c.1217+90T>C c.704+90T>C (n.704+90T>C) c.776+90T>C n.429+90T>C n.454+90T>C c.956+90T>C n.642+90T>C c.963+90T>C c.844+90T>C (n.844+90T>C) c.775+90T>C (n.775+90T>C) c.458+90T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401632T>C | CA2332706017 | PEPD | c.967+89A>G (n.967+89A>G) c.922+89A>G (n.922+89A>G) c.1018+89A>G (n.1018+89A>G) n.1030+89A>G n.1119A>G c.646+89A>G (n.646+89A>G) c.1009+89A>G (n.1009+89A>G) n.850+89A>G c.1217+89A>G c.704+89A>G (n.704+89A>G) c.776+89A>G n.429+89A>G n.454+89A>G c.956+89A>G n.642+89A>G c.963+89A>G c.844+89A>G (n.844+89A>G) c.775+89A>G (n.775+89A>G) c.458+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401632T>G | CA307584566 | PEPD | c.967+89A>C (n.967+89A>C) c.922+89A>C (n.922+89A>C) c.1018+89A>C (n.1018+89A>C) n.1030+89A>C n.1119A>C c.646+89A>C (n.646+89A>C) c.1009+89A>C (n.1009+89A>C) n.850+89A>C c.1217+89A>C c.704+89A>C (n.704+89A>C) c.776+89A>C n.429+89A>C n.454+89A>C c.956+89A>C n.642+89A>C c.963+89A>C c.844+89A>C (n.844+89A>C) c.775+89A>C (n.775+89A>C) c.458+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401632T= | CA2332706016 | PEPD | c.967+89A= (n.967+89A=) c.922+89A= (n.922+89A=) c.1018+89A= (n.1018+89A=) n.1030+89A= n.1119A= c.646+89A= (n.646+89A=) c.1009+89A= (n.1009+89A=) n.850+89A= c.1217+89A= c.704+89A= (n.704+89A=) c.776+89A= n.429+89A= n.454+89A= c.956+89A= n.642+89A= c.963+89A= c.844+89A= (n.844+89A=) c.775+89A= (n.775+89A=) c.458+89A= | |
| 19 | g.33401633G>A | CA2584323373 | PEPD | c.967+88C>T (n.967+88C>T) c.922+88C>T (n.922+88C>T) c.1018+88C>T (n.1018+88C>T) n.1030+88C>T n.1118C>T c.646+88C>T (n.646+88C>T) c.1009+88C>T (n.1009+88C>T) n.850+88C>T c.1217+88C>T c.704+88C>T (n.704+88C>T) c.776+88C>T n.429+88C>T n.454+88C>T c.956+88C>T n.642+88C>T c.963+88C>T c.844+88C>T (n.844+88C>T) c.775+88C>T (n.775+88C>T) c.458+88C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401633G>T | CA2584323374 | PEPD | c.967+88C>A (n.967+88C>A) c.922+88C>A (n.922+88C>A) c.1018+88C>A (n.1018+88C>A) n.1030+88C>A n.1118C>A c.646+88C>A (n.646+88C>A) c.1009+88C>A (n.1009+88C>A) n.850+88C>A c.1217+88C>A c.704+88C>A (n.704+88C>A) c.776+88C>A n.429+88C>A n.454+88C>A c.956+88C>A n.642+88C>A c.963+88C>A c.844+88C>A (n.844+88C>A) c.775+88C>A (n.775+88C>A) c.458+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401634C>A | CA2584323375 | PEPD | c.967+87G>T (n.967+87G>T) c.922+87G>T (n.922+87G>T) c.1018+87G>T (n.1018+87G>T) n.1030+87G>T n.1117G>T c.646+87G>T (n.646+87G>T) c.1009+87G>T (n.1009+87G>T) n.850+87G>T c.1217+87G>T c.704+87G>T (n.704+87G>T) c.776+87G>T n.429+87G>T n.454+87G>T c.956+87G>T n.642+87G>T c.963+87G>T c.844+87G>T (n.844+87G>T) c.775+87G>T (n.775+87G>T) c.458+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401634C>T | CA2584323376 | PEPD | c.967+87G>A (n.967+87G>A) c.922+87G>A (n.922+87G>A) c.1018+87G>A (n.1018+87G>A) n.1030+87G>A n.1117G>A c.646+87G>A (n.646+87G>A) c.1009+87G>A (n.1009+87G>A) n.850+87G>A c.1217+87G>A c.704+87G>A (n.704+87G>A) c.776+87G>A n.429+87G>A n.454+87G>A c.956+87G>A n.642+87G>A c.963+87G>A c.844+87G>A (n.844+87G>A) c.775+87G>A (n.775+87G>A) c.458+87G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401635A>G | CA2584323377 | PEPD | c.967+86T>C (n.967+86T>C) c.922+86T>C (n.922+86T>C) c.1018+86T>C (n.1018+86T>C) n.1030+86T>C n.1116T>C c.646+86T>C (n.646+86T>C) c.1009+86T>C (n.1009+86T>C) n.850+86T>C c.1217+86T>C c.704+86T>C (n.704+86T>C) c.776+86T>C n.429+86T>C n.454+86T>C c.956+86T>C n.642+86T>C c.963+86T>C c.844+86T>C (n.844+86T>C) c.775+86T>C (n.775+86T>C) c.458+86T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401636G>A | CA2332706019 | PEPD | c.967+85C>T (n.967+85C>T) c.922+85C>T (n.922+85C>T) c.1018+85C>T (n.1018+85C>T) n.1030+85C>T n.1115C>T c.646+85C>T (n.646+85C>T) c.1009+85C>T (n.1009+85C>T) n.850+85C>T c.1217+85C>T c.704+85C>T (n.704+85C>T) c.776+85C>T n.429+85C>T n.454+85C>T c.956+85C>T n.642+85C>T c.963+85C>T c.844+85C>T (n.844+85C>T) c.775+85C>T (n.775+85C>T) c.458+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401636G= | CA2332706018 | PEPD | c.967+85C= (n.967+85C=) c.922+85C= (n.922+85C=) c.1018+85C= (n.1018+85C=) n.1030+85C= n.1115C= c.646+85C= (n.646+85C=) c.1009+85C= (n.1009+85C=) n.850+85C= c.1217+85C= c.704+85C= (n.704+85C=) c.776+85C= n.429+85C= n.454+85C= c.956+85C= n.642+85C= c.963+85C= c.844+85C= (n.844+85C=) c.775+85C= (n.775+85C=) c.458+85C= | |
| 19 | g.33401636G>T | CA2576746748 | PEPD | c.967+85C>A (n.967+85C>A) c.922+85C>A (n.922+85C>A) c.1018+85C>A (n.1018+85C>A) n.1030+85C>A n.1115C>A c.646+85C>A (n.646+85C>A) c.1009+85C>A (n.1009+85C>A) n.850+85C>A c.1217+85C>A c.704+85C>A (n.704+85C>A) c.776+85C>A n.429+85C>A n.454+85C>A c.956+85C>A n.642+85C>A c.963+85C>A c.844+85C>A (n.844+85C>A) c.775+85C>A (n.775+85C>A) c.458+85C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401637A>T | CA2584323378 | PEPD | c.967+84T>A (n.967+84T>A) c.922+84T>A (n.922+84T>A) c.1018+84T>A (n.1018+84T>A) n.1030+84T>A n.1114T>A c.646+84T>A (n.646+84T>A) c.1009+84T>A (n.1009+84T>A) n.850+84T>A c.1217+84T>A c.704+84T>A (n.704+84T>A) c.776+84T>A n.429+84T>A n.454+84T>A c.956+84T>A n.642+84T>A c.963+84T>A c.844+84T>A (n.844+84T>A) c.775+84T>A (n.775+84T>A) c.458+84T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401638C>A | CA2584323379 | PEPD | c.967+83G>T (n.967+83G>T) c.922+83G>T (n.922+83G>T) c.1018+83G>T (n.1018+83G>T) n.1030+83G>T n.1113G>T c.646+83G>T (n.646+83G>T) c.1009+83G>T (n.1009+83G>T) n.850+83G>T c.1217+83G>T c.704+83G>T (n.704+83G>T) c.776+83G>T n.429+83G>T n.454+83G>T c.956+83G>T n.642+83G>T c.963+83G>T c.844+83G>T (n.844+83G>T) c.775+83G>T (n.775+83G>T) c.458+83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401638C= | CA2332706020 | PEPD | c.967+83G= (n.967+83G=) c.922+83G= (n.922+83G=) c.1018+83G= (n.1018+83G=) n.1030+83G= n.1113G= c.646+83G= (n.646+83G=) c.1009+83G= (n.1009+83G=) n.850+83G= c.1217+83G= c.704+83G= (n.704+83G=) c.776+83G= n.429+83G= n.454+83G= c.956+83G= n.642+83G= c.963+83G= c.844+83G= (n.844+83G=) c.775+83G= (n.775+83G=) c.458+83G= | |
| 19 | g.33401638C>G | CA2735628027 | PEPD | c.967+83G>C (n.967+83G>C) c.922+83G>C (n.922+83G>C) c.1018+83G>C (n.1018+83G>C) n.1030+83G>C n.1113G>C c.646+83G>C (n.646+83G>C) c.1009+83G>C (n.1009+83G>C) n.850+83G>C c.1217+83G>C c.704+83G>C (n.704+83G>C) c.776+83G>C n.429+83G>C n.454+83G>C c.956+83G>C n.642+83G>C c.963+83G>C c.844+83G>C (n.844+83G>C) c.775+83G>C (n.775+83G>C) c.458+83G>C | dbSNP |
| 19 | g.33401638C>T | CA307584567 | PEPD | c.967+83G>A (n.967+83G>A) c.922+83G>A (n.922+83G>A) c.1018+83G>A (n.1018+83G>A) n.1030+83G>A n.1113G>A c.646+83G>A (n.646+83G>A) c.1009+83G>A (n.1009+83G>A) n.850+83G>A c.1217+83G>A c.704+83G>A (n.704+83G>A) c.776+83G>A n.429+83G>A n.454+83G>A c.956+83G>A n.642+83G>A c.963+83G>A c.844+83G>A (n.844+83G>A) c.775+83G>A (n.775+83G>A) c.458+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401639C>A | CA2584323380 | PEPD | c.967+82G>T (n.967+82G>T) c.922+82G>T (n.922+82G>T) c.1018+82G>T (n.1018+82G>T) n.1030+82G>T n.1112G>T c.646+82G>T (n.646+82G>T) c.1009+82G>T (n.1009+82G>T) n.850+82G>T c.1217+82G>T c.704+82G>T (n.704+82G>T) c.776+82G>T n.429+82G>T n.454+82G>T c.956+82G>T n.642+82G>T c.963+82G>T c.844+82G>T (n.844+82G>T) c.775+82G>T (n.775+82G>T) c.458+82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401639C>T | CA2584323381 | PEPD | c.967+82G>A (n.967+82G>A) c.922+82G>A (n.922+82G>A) c.1018+82G>A (n.1018+82G>A) n.1030+82G>A n.1112G>A c.646+82G>A (n.646+82G>A) c.1009+82G>A (n.1009+82G>A) n.850+82G>A c.1217+82G>A c.704+82G>A (n.704+82G>A) c.776+82G>A n.429+82G>A n.454+82G>A c.956+82G>A n.642+82G>A c.963+82G>A c.844+82G>A (n.844+82G>A) c.775+82G>A (n.775+82G>A) c.458+82G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401640C>A | CA2584323382 | PEPD | c.967+81G>T (n.967+81G>T) c.922+81G>T (n.922+81G>T) c.1018+81G>T (n.1018+81G>T) n.1030+81G>T n.1111G>T c.646+81G>T (n.646+81G>T) c.1009+81G>T (n.1009+81G>T) n.850+81G>T c.1217+81G>T c.704+81G>T (n.704+81G>T) c.776+81G>T n.429+81G>T n.454+81G>T c.956+81G>T n.642+81G>T c.963+81G>T c.844+81G>T (n.844+81G>T) c.775+81G>T (n.775+81G>T) c.458+81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401640C= | CA2332706021 | PEPD | c.967+81G= (n.967+81G=) c.922+81G= (n.922+81G=) c.1018+81G= (n.1018+81G=) n.1030+81G= n.1111G= c.646+81G= (n.646+81G=) c.1009+81G= (n.1009+81G=) n.850+81G= c.1217+81G= c.704+81G= (n.704+81G=) c.776+81G= n.429+81G= n.454+81G= c.956+81G= n.642+81G= c.963+81G= c.844+81G= (n.844+81G=) c.775+81G= (n.775+81G=) c.458+81G= | |
| 19 | g.33401640C>G | CA2584323383 | PEPD | c.967+81G>C (n.967+81G>C) c.922+81G>C (n.922+81G>C) c.1018+81G>C (n.1018+81G>C) n.1030+81G>C n.1111G>C c.646+81G>C (n.646+81G>C) c.1009+81G>C (n.1009+81G>C) n.850+81G>C c.1217+81G>C c.704+81G>C (n.704+81G>C) c.776+81G>C n.429+81G>C n.454+81G>C c.956+81G>C n.642+81G>C c.963+81G>C c.844+81G>C (n.844+81G>C) c.775+81G>C (n.775+81G>C) c.458+81G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401640C>T | CA881606710 | PEPD | c.967+81G>A (n.967+81G>A) c.922+81G>A (n.922+81G>A) c.1018+81G>A (n.1018+81G>A) n.1030+81G>A n.1111G>A c.646+81G>A (n.646+81G>A) c.1009+81G>A (n.1009+81G>A) n.850+81G>A c.1217+81G>A c.704+81G>A (n.704+81G>A) c.776+81G>A n.429+81G>A n.454+81G>A c.956+81G>A n.642+81G>A c.963+81G>A c.844+81G>A (n.844+81G>A) c.775+81G>A (n.775+81G>A) c.458+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401640_33401647delinsCGTTCCCT | CA2332706022 | PEPD | c.967+74_967+81delinsAGGGAACG (n.967+74_967+81delinsAGGGAACG) c.922+74_922+81delinsAGGGAACG (n.922+74_922+81delinsAGGGAACG) c.1018+74_1018+81delinsAGGGAACG (n.1018+74_1018+81delinsAGGGAACG) n.1030+74_1030+81delinsAGGGAACG n.1104_1111delinsAGGGAACG c.646+74_646+81delinsAGGGAACG (n.646+74_646+81delinsAGGGAACG) c.1009+74_1009+81delinsAGGGAACG (n.1009+74_1009+81delinsAGGGAACG) n.850+74_850+81delinsAGGGAACG c.1217+74_1217+81delinsAGGGAACG c.704+74_704+81delinsAGGGAACG (n.704+74_704+81delinsAGGGAACG) c.776+74_776+81delinsAGGGAACG n.429+74_429+81delinsAGGGAACG n.454+74_454+81delinsAGGGAACG c.956+74_956+81delinsAGGGAACG n.642+74_642+81delinsAGGGAACG c.963+74_963+81delinsAGGGAACG c.844+74_844+81delinsAGGGAACG (n.844+74_844+81delinsAGGGAACG) c.775+74_775+81delinsAGGGAACG (n.775+74_775+81delinsAGGGAACG) c.458+74_458+81delinsAGGGAACG | |
| 19 | g.33401641G>A | CA2332706025 | PEPD | c.967+80C>T (n.967+80C>T) c.922+80C>T (n.922+80C>T) c.1018+80C>T (n.1018+80C>T) n.1030+80C>T n.1110C>T c.646+80C>T (n.646+80C>T) c.1009+80C>T (n.1009+80C>T) n.850+80C>T c.1217+80C>T c.704+80C>T (n.704+80C>T) c.776+80C>T n.429+80C>T n.454+80C>T c.956+80C>T n.642+80C>T c.963+80C>T c.844+80C>T (n.844+80C>T) c.775+80C>T (n.775+80C>T) c.458+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401641G>C | CA2584323384 | PEPD | c.967+80C>G (n.967+80C>G) c.922+80C>G (n.922+80C>G) c.1018+80C>G (n.1018+80C>G) n.1030+80C>G n.1110C>G c.646+80C>G (n.646+80C>G) c.1009+80C>G (n.1009+80C>G) n.850+80C>G c.1217+80C>G c.704+80C>G (n.704+80C>G) c.776+80C>G n.429+80C>G n.454+80C>G c.956+80C>G n.642+80C>G c.963+80C>G c.844+80C>G (n.844+80C>G) c.775+80C>G (n.775+80C>G) c.458+80C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401641G= | CA2332706024 | PEPD | c.967+80C= (n.967+80C=) c.922+80C= (n.922+80C=) c.1018+80C= (n.1018+80C=) n.1030+80C= n.1110C= c.646+80C= (n.646+80C=) c.1009+80C= (n.1009+80C=) n.850+80C= c.1217+80C= c.704+80C= (n.704+80C=) c.776+80C= n.429+80C= n.454+80C= c.956+80C= n.642+80C= c.963+80C= c.844+80C= (n.844+80C=) c.775+80C= (n.775+80C=) c.458+80C= | |
| 19 | g.33401641G>T | CA2584323385 | PEPD | c.967+80C>A (n.967+80C>A) c.922+80C>A (n.922+80C>A) c.1018+80C>A (n.1018+80C>A) n.1030+80C>A n.1110C>A c.646+80C>A (n.646+80C>A) c.1009+80C>A (n.1009+80C>A) n.850+80C>A c.1217+80C>A c.704+80C>A (n.704+80C>A) c.776+80C>A n.429+80C>A n.454+80C>A c.956+80C>A n.642+80C>A c.963+80C>A c.844+80C>A (n.844+80C>A) c.775+80C>A (n.775+80C>A) c.458+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401641_33401645delinsGTTCC | CA2332706023 | PEPD | c.967+76_967+80delinsGGAAC (n.967+76_967+80delinsGGAAC) c.922+76_922+80delinsGGAAC (n.922+76_922+80delinsGGAAC) c.1018+76_1018+80delinsGGAAC (n.1018+76_1018+80delinsGGAAC) n.1030+76_1030+80delinsGGAAC n.1106_1110delinsGGAAC c.646+76_646+80delinsGGAAC (n.646+76_646+80delinsGGAAC) c.1009+76_1009+80delinsGGAAC (n.1009+76_1009+80delinsGGAAC) n.850+76_850+80delinsGGAAC c.1217+76_1217+80delinsGGAAC c.704+76_704+80delinsGGAAC (n.704+76_704+80delinsGGAAC) c.776+76_776+80delinsGGAAC n.429+76_429+80delinsGGAAC n.454+76_454+80delinsGGAAC c.956+76_956+80delinsGGAAC n.642+76_642+80delinsGGAAC c.963+76_963+80delinsGGAAC c.844+76_844+80delinsGGAAC (n.844+76_844+80delinsGGAAC) c.775+76_775+80delinsGGAAC (n.775+76_775+80delinsGGAAC) c.458+76_458+80delinsGGAAC | |
| 19 | g.33401642_33401648del | CA995299804 | PEPD | c.967+74_967+80del (n.967+74_967+80del) c.922+74_922+80del (n.922+74_922+80del) c.1018+74_1018+80del (n.1018+74_1018+80del) n.1030+74_1030+80del n.1104_1110del c.646+74_646+80del (n.646+74_646+80del) c.1009+74_1009+80del (n.1009+74_1009+80del) n.850+74_850+80del c.1217+74_1217+80del c.704+74_704+80del (n.704+74_704+80del) c.776+74_776+80del n.429+74_429+80del n.454+74_454+80del c.956+74_956+80del n.642+74_642+80del c.963+74_963+80del c.844+74_844+80del (n.844+74_844+80del) c.775+74_775+80del (n.775+74_775+80del) c.458+74_458+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401642T>A | CA2584323387 | PEPD | c.967+79A>T (n.967+79A>T) c.922+79A>T (n.922+79A>T) c.1018+79A>T (n.1018+79A>T) n.1030+79A>T n.1109A>T c.646+79A>T (n.646+79A>T) c.1009+79A>T (n.1009+79A>T) n.850+79A>T c.1217+79A>T c.704+79A>T (n.704+79A>T) c.776+79A>T n.429+79A>T n.454+79A>T c.956+79A>T n.642+79A>T c.963+79A>T c.844+79A>T (n.844+79A>T) c.775+79A>T (n.775+79A>T) c.458+79A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401642T>C | CA2584323386 | PEPD | c.967+79A>G (n.967+79A>G) c.922+79A>G (n.922+79A>G) c.1018+79A>G (n.1018+79A>G) n.1030+79A>G n.1109A>G c.646+79A>G (n.646+79A>G) c.1009+79A>G (n.1009+79A>G) n.850+79A>G c.1217+79A>G c.704+79A>G (n.704+79A>G) c.776+79A>G n.429+79A>G n.454+79A>G c.956+79A>G n.642+79A>G c.963+79A>G c.844+79A>G (n.844+79A>G) c.775+79A>G (n.775+79A>G) c.458+79A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401642_33401645del | CA881606713 | PEPD | c.967+76_967+79del (n.967+76_967+79del) c.922+76_922+79del (n.922+76_922+79del) c.1018+76_1018+79del (n.1018+76_1018+79del) n.1030+76_1030+79del n.1106_1109del c.646+76_646+79del (n.646+76_646+79del) c.1009+76_1009+79del (n.1009+76_1009+79del) n.850+76_850+79del c.1217+76_1217+79del c.704+76_704+79del (n.704+76_704+79del) c.776+76_776+79del n.429+76_429+79del n.454+76_454+79del c.956+76_956+79del n.642+76_642+79del c.963+76_963+79del c.844+76_844+79del (n.844+76_844+79del) c.775+76_775+79del (n.775+76_775+79del) c.458+76_458+79del | dbSNP |
| 19 | g.33401644C>A | CA2584323388 | PEPD | c.967+77G>T (n.967+77G>T) c.922+77G>T (n.922+77G>T) c.1018+77G>T (n.1018+77G>T) n.1030+77G>T n.1107G>T c.646+77G>T (n.646+77G>T) c.1009+77G>T (n.1009+77G>T) n.850+77G>T c.1217+77G>T c.704+77G>T (n.704+77G>T) c.776+77G>T n.429+77G>T n.454+77G>T c.956+77G>T n.642+77G>T c.963+77G>T c.844+77G>T (n.844+77G>T) c.775+77G>T (n.775+77G>T) c.458+77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401644C= | CA2332706026 | PEPD | c.967+77G= (n.967+77G=) c.922+77G= (n.922+77G=) c.1018+77G= (n.1018+77G=) n.1030+77G= n.1107G= c.646+77G= (n.646+77G=) c.1009+77G= (n.1009+77G=) n.850+77G= c.1217+77G= c.704+77G= (n.704+77G=) c.776+77G= n.429+77G= n.454+77G= c.956+77G= n.642+77G= c.963+77G= c.844+77G= (n.844+77G=) c.775+77G= (n.775+77G=) c.458+77G= | |
| 19 | g.33401644C>G | CA307584568 | PEPD | c.967+77G>C (n.967+77G>C) c.922+77G>C (n.922+77G>C) c.1018+77G>C (n.1018+77G>C) n.1030+77G>C n.1107G>C c.646+77G>C (n.646+77G>C) c.1009+77G>C (n.1009+77G>C) n.850+77G>C c.1217+77G>C c.704+77G>C (n.704+77G>C) c.776+77G>C n.429+77G>C n.454+77G>C c.956+77G>C n.642+77G>C c.963+77G>C c.844+77G>C (n.844+77G>C) c.775+77G>C (n.775+77G>C) c.458+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401645C= | CA2332706027 | PEPD | c.967+76G= (n.967+76G=) c.922+76G= (n.922+76G=) c.1018+76G= (n.1018+76G=) n.1030+76G= n.1106G= c.646+76G= (n.646+76G=) c.1009+76G= (n.1009+76G=) n.850+76G= c.1217+76G= c.704+76G= (n.704+76G=) c.776+76G= n.429+76G= n.454+76G= c.956+76G= n.642+76G= c.963+76G= c.844+76G= (n.844+76G=) c.775+76G= (n.775+76G=) c.458+76G= | |
| 19 | g.33401645C>T | CA995299805 | PEPD | c.967+76G>A (n.967+76G>A) c.922+76G>A (n.922+76G>A) c.1018+76G>A (n.1018+76G>A) n.1030+76G>A n.1106G>A c.646+76G>A (n.646+76G>A) c.1009+76G>A (n.1009+76G>A) n.850+76G>A c.1217+76G>A c.704+76G>A (n.704+76G>A) c.776+76G>A n.429+76G>A n.454+76G>A c.956+76G>A n.642+76G>A c.963+76G>A c.844+76G>A (n.844+76G>A) c.775+76G>A (n.775+76G>A) c.458+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401646C>A | CA2584323389 | PEPD | c.967+75G>T (n.967+75G>T) c.922+75G>T (n.922+75G>T) c.1018+75G>T (n.1018+75G>T) n.1030+75G>T n.1105G>T c.646+75G>T (n.646+75G>T) c.1009+75G>T (n.1009+75G>T) n.850+75G>T c.1217+75G>T c.704+75G>T (n.704+75G>T) c.776+75G>T n.429+75G>T n.454+75G>T c.956+75G>T n.642+75G>T c.963+75G>T c.844+75G>T (n.844+75G>T) c.775+75G>T (n.775+75G>T) c.458+75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401646C>T | CA2584323390 | PEPD | c.967+75G>A (n.967+75G>A) c.922+75G>A (n.922+75G>A) c.1018+75G>A (n.1018+75G>A) n.1030+75G>A n.1105G>A c.646+75G>A (n.646+75G>A) c.1009+75G>A (n.1009+75G>A) n.850+75G>A c.1217+75G>A c.704+75G>A (n.704+75G>A) c.776+75G>A n.429+75G>A n.454+75G>A c.956+75G>A n.642+75G>A c.963+75G>A c.844+75G>A (n.844+75G>A) c.775+75G>A (n.775+75G>A) c.458+75G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401647T>A | CA881606721 | PEPD | c.967+74A>T (n.967+74A>T) c.922+74A>T (n.922+74A>T) c.1018+74A>T (n.1018+74A>T) n.1030+74A>T n.1104A>T c.646+74A>T (n.646+74A>T) c.1009+74A>T (n.1009+74A>T) n.850+74A>T c.1217+74A>T c.704+74A>T (n.704+74A>T) c.776+74A>T n.429+74A>T n.454+74A>T c.956+74A>T n.642+74A>T c.963+74A>T c.844+74A>T (n.844+74A>T) c.775+74A>T (n.775+74A>T) c.458+74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401647T>C | CA2584323391 | PEPD | c.967+74A>G (n.967+74A>G) c.922+74A>G (n.922+74A>G) c.1018+74A>G (n.1018+74A>G) n.1030+74A>G n.1104A>G c.646+74A>G (n.646+74A>G) c.1009+74A>G (n.1009+74A>G) n.850+74A>G c.1217+74A>G c.704+74A>G (n.704+74A>G) c.776+74A>G n.429+74A>G n.454+74A>G c.956+74A>G n.642+74A>G c.963+74A>G c.844+74A>G (n.844+74A>G) c.775+74A>G (n.775+74A>G) c.458+74A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401647T= | CA2332706028 | PEPD | c.967+74A= (n.967+74A=) c.922+74A= (n.922+74A=) c.1018+74A= (n.1018+74A=) n.1030+74A= n.1104A= c.646+74A= (n.646+74A=) c.1009+74A= (n.1009+74A=) n.850+74A= c.1217+74A= c.704+74A= (n.704+74A=) c.776+74A= n.429+74A= n.454+74A= c.956+74A= n.642+74A= c.963+74A= c.844+74A= (n.844+74A=) c.775+74A= (n.775+74A=) c.458+74A= | |
| 19 | g.33401648G>A | CA632692858 | PEPD | c.967+73C>T (n.967+73C>T) c.922+73C>T (n.922+73C>T) c.1018+73C>T (n.1018+73C>T) n.1030+73C>T n.1103C>T c.646+73C>T (n.646+73C>T) c.1009+73C>T (n.1009+73C>T) n.850+73C>T c.1217+73C>T c.704+73C>T (n.704+73C>T) c.776+73C>T n.429+73C>T n.454+73C>T c.956+73C>T n.642+73C>T c.963+73C>T c.844+73C>T (n.844+73C>T) c.775+73C>T (n.775+73C>T) c.458+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401648G>C | CA881606727 | PEPD | c.967+73C>G (n.967+73C>G) c.922+73C>G (n.922+73C>G) c.1018+73C>G (n.1018+73C>G) n.1030+73C>G n.1103C>G c.646+73C>G (n.646+73C>G) c.1009+73C>G (n.1009+73C>G) n.850+73C>G c.1217+73C>G c.704+73C>G (n.704+73C>G) c.776+73C>G n.429+73C>G n.454+73C>G c.956+73C>G n.642+73C>G c.963+73C>G c.844+73C>G (n.844+73C>G) c.775+73C>G (n.775+73C>G) c.458+73C>G | dbSNP |
| 19 | g.33401648G= | CA2332706029 | PEPD | c.967+73C= (n.967+73C=) c.922+73C= (n.922+73C=) c.1018+73C= (n.1018+73C=) n.1030+73C= n.1103C= c.646+73C= (n.646+73C=) c.1009+73C= (n.1009+73C=) n.850+73C= c.1217+73C= c.704+73C= (n.704+73C=) c.776+73C= n.429+73C= n.454+73C= c.956+73C= n.642+73C= c.963+73C= c.844+73C= (n.844+73C=) c.775+73C= (n.775+73C=) c.458+73C= | |
| 19 | g.33401648G>T | CA2584323392 | PEPD | c.967+73C>A (n.967+73C>A) c.922+73C>A (n.922+73C>A) c.1018+73C>A (n.1018+73C>A) n.1030+73C>A n.1103C>A c.646+73C>A (n.646+73C>A) c.1009+73C>A (n.1009+73C>A) n.850+73C>A c.1217+73C>A c.704+73C>A (n.704+73C>A) c.776+73C>A n.429+73C>A n.454+73C>A c.956+73C>A n.642+73C>A c.963+73C>A c.844+73C>A (n.844+73C>A) c.775+73C>A (n.775+73C>A) c.458+73C>A | gnomAD v4 |