| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33401497G>T | CA2592228011 | PEPD | c.967+224C>A (n.967+224C>A) c.922+224C>A (n.922+224C>A) c.1018+224C>A (n.1018+224C>A) n.1030+224C>A n.1254C>A c.646+224C>A (n.646+224C>A) c.1009+224C>A (n.1009+224C>A) n.850+224C>A c.1217+224C>A c.704+224C>A (n.704+224C>A) c.776+224C>A n.429+224C>A n.454+224C>A c.956+224C>A n.642+224C>A c.963+224C>A c.844+224C>A (n.844+224C>A) c.775+224C>A (n.775+224C>A) c.458+224C>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.33401498A= | CA2332705961 | PEPD | c.967+223T= (n.967+223T=) c.922+223T= (n.922+223T=) c.1018+223T= (n.1018+223T=) n.1030+223T= n.1253T= c.646+223T= (n.646+223T=) c.1009+223T= (n.1009+223T=) n.850+223T= c.1217+223T= c.704+223T= (n.704+223T=) c.776+223T= n.429+223T= n.454+223T= c.956+223T= n.642+223T= c.963+223T= c.844+223T= (n.844+223T=) c.775+223T= (n.775+223T=) c.458+223T= | |
| 19 | g.33401498A>G | CA2332705962 | PEPD | c.967+223T>C (n.967+223T>C) c.922+223T>C (n.922+223T>C) c.1018+223T>C (n.1018+223T>C) n.1030+223T>C n.1253T>C c.646+223T>C (n.646+223T>C) c.1009+223T>C (n.1009+223T>C) n.850+223T>C c.1217+223T>C c.704+223T>C (n.704+223T>C) c.776+223T>C n.429+223T>C n.454+223T>C c.956+223T>C n.642+223T>C c.963+223T>C c.844+223T>C (n.844+223T>C) c.775+223T>C (n.775+223T>C) c.458+223T>C | dbSNP |
| 19 | g.33401499G>A | CA2332705964 | PEPD | c.967+222C>T (n.967+222C>T) c.922+222C>T (n.922+222C>T) c.1018+222C>T (n.1018+222C>T) n.1030+222C>T n.1252C>T c.646+222C>T (n.646+222C>T) c.1009+222C>T (n.1009+222C>T) n.850+222C>T c.1217+222C>T c.704+222C>T (n.704+222C>T) c.776+222C>T n.429+222C>T n.454+222C>T c.956+222C>T n.642+222C>T c.963+222C>T c.844+222C>T (n.844+222C>T) c.775+222C>T (n.775+222C>T) c.458+222C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401499G= | CA2332705963 | PEPD | c.967+222C= (n.967+222C=) c.922+222C= (n.922+222C=) c.1018+222C= (n.1018+222C=) n.1030+222C= n.1252C= c.646+222C= (n.646+222C=) c.1009+222C= (n.1009+222C=) n.850+222C= c.1217+222C= c.704+222C= (n.704+222C=) c.776+222C= n.429+222C= n.454+222C= c.956+222C= n.642+222C= c.963+222C= c.844+222C= (n.844+222C=) c.775+222C= (n.775+222C=) c.458+222C= | |
| 19 | g.33401500C= | CA2332705965 | PEPD | c.967+221G= (n.967+221G=) c.922+221G= (n.922+221G=) c.1018+221G= (n.1018+221G=) n.1030+221G= n.1251G= c.646+221G= (n.646+221G=) c.1009+221G= (n.1009+221G=) n.850+221G= c.1217+221G= c.704+221G= (n.704+221G=) c.776+221G= n.429+221G= n.454+221G= c.956+221G= n.642+221G= c.963+221G= c.844+221G= (n.844+221G=) c.775+221G= (n.775+221G=) c.458+221G= | |
| 19 | g.33401500C>T | CA881606665 | PEPD | c.967+221G>A (n.967+221G>A) c.922+221G>A (n.922+221G>A) c.1018+221G>A (n.1018+221G>A) n.1030+221G>A n.1251G>A c.646+221G>A (n.646+221G>A) c.1009+221G>A (n.1009+221G>A) n.850+221G>A c.1217+221G>A c.704+221G>A (n.704+221G>A) c.776+221G>A n.429+221G>A n.454+221G>A c.956+221G>A n.642+221G>A c.963+221G>A c.844+221G>A (n.844+221G>A) c.775+221G>A (n.775+221G>A) c.458+221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401503C= | CA2332705966 | PEPD | c.967+218G= (n.967+218G=) c.922+218G= (n.922+218G=) c.1018+218G= (n.1018+218G=) n.1030+218G= n.1248G= c.646+218G= (n.646+218G=) c.1009+218G= (n.1009+218G=) n.850+218G= c.1217+218G= c.704+218G= (n.704+218G=) c.776+218G= n.429+218G= n.454+218G= c.956+218G= n.642+218G= c.963+218G= c.844+218G= (n.844+218G=) c.775+218G= (n.775+218G=) c.458+218G= | |
| 19 | g.33401503C>G | CA2332705967 | PEPD | c.967+218G>C (n.967+218G>C) c.922+218G>C (n.922+218G>C) c.1018+218G>C (n.1018+218G>C) n.1030+218G>C n.1248G>C c.646+218G>C (n.646+218G>C) c.1009+218G>C (n.1009+218G>C) n.850+218G>C c.1217+218G>C c.704+218G>C (n.704+218G>C) c.776+218G>C n.429+218G>C n.454+218G>C c.956+218G>C n.642+218G>C c.963+218G>C c.844+218G>C (n.844+218G>C) c.775+218G>C (n.775+218G>C) c.458+218G>C | dbSNP |
| 19 | g.33401503C>T | CA14701666 | PEPD | c.967+218G>A (n.967+218G>A) c.922+218G>A (n.922+218G>A) c.1018+218G>A (n.1018+218G>A) n.1030+218G>A n.1248G>A c.646+218G>A (n.646+218G>A) c.1009+218G>A (n.1009+218G>A) n.850+218G>A c.1217+218G>A c.704+218G>A (n.704+218G>A) c.776+218G>A n.429+218G>A n.454+218G>A c.956+218G>A n.642+218G>A c.963+218G>A c.844+218G>A (n.844+218G>A) c.775+218G>A (n.775+218G>A) c.458+218G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401504G>C | CA2735804592 | PEPD | c.967+217C>G (n.967+217C>G) c.922+217C>G (n.922+217C>G) c.1018+217C>G (n.1018+217C>G) n.1030+217C>G n.1247C>G c.646+217C>G (n.646+217C>G) c.1009+217C>G (n.1009+217C>G) n.850+217C>G c.1217+217C>G c.704+217C>G (n.704+217C>G) c.776+217C>G n.429+217C>G n.454+217C>G c.956+217C>G n.642+217C>G c.963+217C>G c.844+217C>G (n.844+217C>G) c.775+217C>G (n.775+217C>G) c.458+217C>G | dbSNP |
| 19 | g.33401505C= | CA2332705968 | PEPD | c.967+216G= (n.967+216G=) c.922+216G= (n.922+216G=) c.1018+216G= (n.1018+216G=) n.1030+216G= n.1246G= c.646+216G= (n.646+216G=) c.1009+216G= (n.1009+216G=) n.850+216G= c.1217+216G= c.704+216G= (n.704+216G=) c.776+216G= n.429+216G= n.454+216G= c.956+216G= n.642+216G= c.963+216G= c.844+216G= (n.844+216G=) c.775+216G= (n.775+216G=) c.458+216G= | |
| 19 | g.33401505C>T | CA632692855 | PEPD | c.967+216G>A (n.967+216G>A) c.922+216G>A (n.922+216G>A) c.1018+216G>A (n.1018+216G>A) n.1030+216G>A n.1246G>A c.646+216G>A (n.646+216G>A) c.1009+216G>A (n.1009+216G>A) n.850+216G>A c.1217+216G>A c.704+216G>A (n.704+216G>A) c.776+216G>A n.429+216G>A n.454+216G>A c.956+216G>A n.642+216G>A c.963+216G>A c.844+216G>A (n.844+216G>A) c.775+216G>A (n.775+216G>A) c.458+216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401507_33401508delinsAT | CA2332705969 | PEPD | c.967+213_967+214delinsAT (n.967+213_967+214delinsAT) c.922+213_922+214delinsAT (n.922+213_922+214delinsAT) c.1018+213_1018+214delinsAT (n.1018+213_1018+214delinsAT) n.1030+213_1030+214delinsAT n.1243_1244delinsAT c.646+213_646+214delinsAT (n.646+213_646+214delinsAT) c.1009+213_1009+214delinsAT (n.1009+213_1009+214delinsAT) n.850+213_850+214delinsAT c.1217+213_1217+214delinsAT c.704+213_704+214delinsAT (n.704+213_704+214delinsAT) c.776+213_776+214delinsAT n.429+213_429+214delinsAT n.454+213_454+214delinsAT c.956+213_956+214delinsAT n.642+213_642+214delinsAT c.963+213_963+214delinsAT c.844+213_844+214delinsAT (n.844+213_844+214delinsAT) c.775+213_775+214delinsAT (n.775+213_775+214delinsAT) c.458+213_458+214delinsAT | |
| 19 | g.33401508T>C | CA307584490 | PEPD | c.967+213A>G (n.967+213A>G) c.922+213A>G (n.922+213A>G) c.1018+213A>G (n.1018+213A>G) n.1030+213A>G n.1243A>G c.646+213A>G (n.646+213A>G) c.1009+213A>G (n.1009+213A>G) n.850+213A>G c.1217+213A>G c.704+213A>G (n.704+213A>G) c.776+213A>G n.429+213A>G n.454+213A>G c.956+213A>G n.642+213A>G c.963+213A>G c.844+213A>G (n.844+213A>G) c.775+213A>G (n.775+213A>G) c.458+213A>G | dbSNP |
| 19 | g.33401508T= | CA2332705970 | PEPD | c.967+213A= (n.967+213A=) c.922+213A= (n.922+213A=) c.1018+213A= (n.1018+213A=) n.1030+213A= n.1243A= c.646+213A= (n.646+213A=) c.1009+213A= (n.1009+213A=) n.850+213A= c.1217+213A= c.704+213A= (n.704+213A=) c.776+213A= n.429+213A= n.454+213A= c.956+213A= n.642+213A= c.963+213A= c.844+213A= (n.844+213A=) c.775+213A= (n.775+213A=) c.458+213A= | |
| 19 | g.33401509del | CA881606675 | PEPD | c.967+213del (n.967+213del) c.922+213del (n.922+213del) c.1018+213del (n.1018+213del) n.1030+213del n.1243del c.646+213del (n.646+213del) c.1009+213del (n.1009+213del) n.850+213del c.1217+213del c.704+213del (n.704+213del) c.776+213del n.429+213del n.454+213del c.956+213del n.642+213del c.963+213del c.844+213del (n.844+213del) c.775+213del (n.775+213del) c.458+213del | dbSNP |
| 19 | g.33401510C= | CA2332705971 | PEPD | c.967+211G= (n.967+211G=) c.922+211G= (n.922+211G=) c.1018+211G= (n.1018+211G=) n.1030+211G= n.1241G= c.646+211G= (n.646+211G=) c.1009+211G= (n.1009+211G=) n.850+211G= c.1217+211G= c.704+211G= (n.704+211G=) c.776+211G= n.429+211G= n.454+211G= c.956+211G= n.642+211G= c.963+211G= c.844+211G= (n.844+211G=) c.775+211G= (n.775+211G=) c.458+211G= | |
| 19 | g.33401510C>T | CA881606680 | PEPD | c.967+211G>A (n.967+211G>A) c.922+211G>A (n.922+211G>A) c.1018+211G>A (n.1018+211G>A) n.1030+211G>A n.1241G>A c.646+211G>A (n.646+211G>A) c.1009+211G>A (n.1009+211G>A) n.850+211G>A c.1217+211G>A c.704+211G>A (n.704+211G>A) c.776+211G>A n.429+211G>A n.454+211G>A c.956+211G>A n.642+211G>A c.963+211G>A c.844+211G>A (n.844+211G>A) c.775+211G>A (n.775+211G>A) c.458+211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401511C>A | CA2814186493 | PEPD | c.967+210G>T (n.967+210G>T) c.922+210G>T (n.922+210G>T) c.1018+210G>T (n.1018+210G>T) n.1030+210G>T n.1240G>T c.646+210G>T (n.646+210G>T) c.1009+210G>T (n.1009+210G>T) n.850+210G>T c.1217+210G>T c.704+210G>T (n.704+210G>T) c.776+210G>T n.429+210G>T n.454+210G>T c.956+210G>T n.642+210G>T c.963+210G>T c.844+210G>T (n.844+210G>T) c.775+210G>T (n.775+210G>T) c.458+210G>T | |
| 19 | g.33401525C= | CA2332705972 | PEPD | c.967+196G= (n.967+196G=) c.922+196G= (n.922+196G=) c.1018+196G= (n.1018+196G=) n.1030+196G= n.1226G= c.646+196G= (n.646+196G=) c.1009+196G= (n.1009+196G=) n.850+196G= c.1217+196G= c.704+196G= (n.704+196G=) c.776+196G= n.429+196G= n.454+196G= c.956+196G= n.642+196G= c.963+196G= c.844+196G= (n.844+196G=) c.775+196G= (n.775+196G=) c.458+196G= | |
| 19 | g.33401525C>T | CA881606681 | PEPD | c.967+196G>A (n.967+196G>A) c.922+196G>A (n.922+196G>A) c.1018+196G>A (n.1018+196G>A) n.1030+196G>A n.1226G>A c.646+196G>A (n.646+196G>A) c.1009+196G>A (n.1009+196G>A) n.850+196G>A c.1217+196G>A c.704+196G>A (n.704+196G>A) c.776+196G>A n.429+196G>A n.454+196G>A c.956+196G>A n.642+196G>A c.963+196G>A c.844+196G>A (n.844+196G>A) c.775+196G>A (n.775+196G>A) c.458+196G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401526C>T | CA2741625774 | PEPD | c.967+195G>A (n.967+195G>A) c.922+195G>A (n.922+195G>A) c.1018+195G>A (n.1018+195G>A) n.1030+195G>A n.1225G>A c.646+195G>A (n.646+195G>A) c.1009+195G>A (n.1009+195G>A) n.850+195G>A c.1217+195G>A c.704+195G>A (n.704+195G>A) c.776+195G>A n.429+195G>A n.454+195G>A c.956+195G>A n.642+195G>A c.963+195G>A c.844+195G>A (n.844+195G>A) c.775+195G>A (n.775+195G>A) c.458+195G>A | |
| 19 | g.33401530C>A | CA2332705974 | PEPD | c.967+191G>T (n.967+191G>T) c.922+191G>T (n.922+191G>T) c.1018+191G>T (n.1018+191G>T) n.1030+191G>T n.1221G>T c.646+191G>T (n.646+191G>T) c.1009+191G>T (n.1009+191G>T) n.850+191G>T c.1217+191G>T c.704+191G>T (n.704+191G>T) c.776+191G>T n.429+191G>T n.454+191G>T c.956+191G>T n.642+191G>T c.963+191G>T c.844+191G>T (n.844+191G>T) c.775+191G>T (n.775+191G>T) c.458+191G>T | dbSNP |
| 19 | g.33401530C= | CA2332705973 | PEPD | c.967+191G= (n.967+191G=) c.922+191G= (n.922+191G=) c.1018+191G= (n.1018+191G=) n.1030+191G= n.1221G= c.646+191G= (n.646+191G=) c.1009+191G= (n.1009+191G=) n.850+191G= c.1217+191G= c.704+191G= (n.704+191G=) c.776+191G= n.429+191G= n.454+191G= c.956+191G= n.642+191G= c.963+191G= c.844+191G= (n.844+191G=) c.775+191G= (n.775+191G=) c.458+191G= | |
| 19 | g.33401530C>G | CA2332705975 | PEPD | c.967+191G>C (n.967+191G>C) c.922+191G>C (n.922+191G>C) c.1018+191G>C (n.1018+191G>C) n.1030+191G>C n.1221G>C c.646+191G>C (n.646+191G>C) c.1009+191G>C (n.1009+191G>C) n.850+191G>C c.1217+191G>C c.704+191G>C (n.704+191G>C) c.776+191G>C n.429+191G>C n.454+191G>C c.956+191G>C n.642+191G>C c.963+191G>C c.844+191G>C (n.844+191G>C) c.775+191G>C (n.775+191G>C) c.458+191G>C | dbSNP |
| 19 | g.33401533G>A | CA2332705977 | PEPD | c.967+188C>T (n.967+188C>T) c.922+188C>T (n.922+188C>T) c.1018+188C>T (n.1018+188C>T) n.1030+188C>T n.1218C>T c.646+188C>T (n.646+188C>T) c.1009+188C>T (n.1009+188C>T) n.850+188C>T c.1217+188C>T c.704+188C>T (n.704+188C>T) c.776+188C>T n.429+188C>T n.454+188C>T c.956+188C>T n.642+188C>T c.963+188C>T c.844+188C>T (n.844+188C>T) c.775+188C>T (n.775+188C>T) c.458+188C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401533G= | CA2332705976 | PEPD | c.967+188C= (n.967+188C=) c.922+188C= (n.922+188C=) c.1018+188C= (n.1018+188C=) n.1030+188C= n.1218C= c.646+188C= (n.646+188C=) c.1009+188C= (n.1009+188C=) n.850+188C= c.1217+188C= c.704+188C= (n.704+188C=) c.776+188C= n.429+188C= n.454+188C= c.956+188C= n.642+188C= c.963+188C= c.844+188C= (n.844+188C=) c.775+188C= (n.775+188C=) c.458+188C= | |
| 19 | g.33401537G>A | CA307584497 | PEPD | c.967+184C>T (n.967+184C>T) c.922+184C>T (n.922+184C>T) c.1018+184C>T (n.1018+184C>T) n.1030+184C>T n.1214C>T c.646+184C>T (n.646+184C>T) c.1009+184C>T (n.1009+184C>T) n.850+184C>T c.1217+184C>T c.704+184C>T (n.704+184C>T) c.776+184C>T n.429+184C>T n.454+184C>T c.956+184C>T n.642+184C>T c.963+184C>T c.844+184C>T (n.844+184C>T) c.775+184C>T (n.775+184C>T) c.458+184C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401537G= | CA2332705978 | PEPD | c.967+184C= (n.967+184C=) c.922+184C= (n.922+184C=) c.1018+184C= (n.1018+184C=) n.1030+184C= n.1214C= c.646+184C= (n.646+184C=) c.1009+184C= (n.1009+184C=) n.850+184C= c.1217+184C= c.704+184C= (n.704+184C=) c.776+184C= n.429+184C= n.454+184C= c.956+184C= n.642+184C= c.963+184C= c.844+184C= (n.844+184C=) c.775+184C= (n.775+184C=) c.458+184C= | |
| 19 | g.33401538T>C | CA2332705980 | PEPD | c.967+183A>G (n.967+183A>G) c.922+183A>G (n.922+183A>G) c.1018+183A>G (n.1018+183A>G) n.1030+183A>G n.1213A>G c.646+183A>G (n.646+183A>G) c.1009+183A>G (n.1009+183A>G) n.850+183A>G c.1217+183A>G c.704+183A>G (n.704+183A>G) c.776+183A>G n.429+183A>G n.454+183A>G c.956+183A>G n.642+183A>G c.963+183A>G c.844+183A>G (n.844+183A>G) c.775+183A>G (n.775+183A>G) c.458+183A>G | dbSNP |
| 19 | g.33401538T= | CA2332705979 | PEPD | c.967+183A= (n.967+183A=) c.922+183A= (n.922+183A=) c.1018+183A= (n.1018+183A=) n.1030+183A= n.1213A= c.646+183A= (n.646+183A=) c.1009+183A= (n.1009+183A=) n.850+183A= c.1217+183A= c.704+183A= (n.704+183A=) c.776+183A= n.429+183A= n.454+183A= c.956+183A= n.642+183A= c.963+183A= c.844+183A= (n.844+183A=) c.775+183A= (n.775+183A=) c.458+183A= | |
| 19 | g.33401541G>A | CA995299781 | PEPD | c.967+180C>T (n.967+180C>T) c.922+180C>T (n.922+180C>T) c.1018+180C>T (n.1018+180C>T) n.1030+180C>T n.1210C>T c.646+180C>T (n.646+180C>T) c.1009+180C>T (n.1009+180C>T) n.850+180C>T c.1217+180C>T c.704+180C>T (n.704+180C>T) c.776+180C>T n.429+180C>T n.454+180C>T c.956+180C>T n.642+180C>T c.963+180C>T c.844+180C>T (n.844+180C>T) c.775+180C>T (n.775+180C>T) c.458+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401541G= | CA2332705981 | PEPD | c.967+180C= (n.967+180C=) c.922+180C= (n.922+180C=) c.1018+180C= (n.1018+180C=) n.1030+180C= n.1210C= c.646+180C= (n.646+180C=) c.1009+180C= (n.1009+180C=) n.850+180C= c.1217+180C= c.704+180C= (n.704+180C=) c.776+180C= n.429+180C= n.454+180C= c.956+180C= n.642+180C= c.963+180C= c.844+180C= (n.844+180C=) c.775+180C= (n.775+180C=) c.458+180C= | |
| 19 | g.33401541G>T | CA307584519 | PEPD | c.967+180C>A (n.967+180C>A) c.922+180C>A (n.922+180C>A) c.1018+180C>A (n.1018+180C>A) n.1030+180C>A n.1210C>A c.646+180C>A (n.646+180C>A) c.1009+180C>A (n.1009+180C>A) n.850+180C>A c.1217+180C>A c.704+180C>A (n.704+180C>A) c.776+180C>A n.429+180C>A n.454+180C>A c.956+180C>A n.642+180C>A c.963+180C>A c.844+180C>A (n.844+180C>A) c.775+180C>A (n.775+180C>A) c.458+180C>A | dbSNP |
| 19 | g.33401548T>C | CA2332705982 | PEPD | c.967+173A>G (n.967+173A>G) c.922+173A>G (n.922+173A>G) c.1018+173A>G (n.1018+173A>G) n.1030+173A>G n.1203A>G c.646+173A>G (n.646+173A>G) c.1009+173A>G (n.1009+173A>G) n.850+173A>G c.1217+173A>G c.704+173A>G (n.704+173A>G) c.776+173A>G n.429+173A>G n.454+173A>G c.956+173A>G n.642+173A>G c.963+173A>G c.844+173A>G (n.844+173A>G) c.775+173A>G (n.775+173A>G) c.458+173A>G | dbSNP |
| 19 | g.33401548T= | CA2332705983 | PEPD | c.967+173A= (n.967+173A=) c.922+173A= (n.922+173A=) c.1018+173A= (n.1018+173A=) n.1030+173A= n.1203A= c.646+173A= (n.646+173A=) c.1009+173A= (n.1009+173A=) n.850+173A= c.1217+173A= c.704+173A= (n.704+173A=) c.776+173A= n.429+173A= n.454+173A= c.956+173A= n.642+173A= c.963+173A= c.844+173A= (n.844+173A=) c.775+173A= (n.775+173A=) c.458+173A= | |
| 19 | g.33401552T>C | CA995299782 | PEPD | c.967+169A>G (n.967+169A>G) c.922+169A>G (n.922+169A>G) c.1018+169A>G (n.1018+169A>G) n.1030+169A>G n.1199A>G c.646+169A>G (n.646+169A>G) c.1009+169A>G (n.1009+169A>G) n.850+169A>G c.1217+169A>G c.704+169A>G (n.704+169A>G) c.776+169A>G n.429+169A>G n.454+169A>G c.956+169A>G n.642+169A>G c.963+169A>G c.844+169A>G (n.844+169A>G) c.775+169A>G (n.775+169A>G) c.458+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401552T= | CA2332705984 | PEPD | c.967+169A= (n.967+169A=) c.922+169A= (n.922+169A=) c.1018+169A= (n.1018+169A=) n.1030+169A= n.1199A= c.646+169A= (n.646+169A=) c.1009+169A= (n.1009+169A=) n.850+169A= c.1217+169A= c.704+169A= (n.704+169A=) c.776+169A= n.429+169A= n.454+169A= c.956+169A= n.642+169A= c.963+169A= c.844+169A= (n.844+169A=) c.775+169A= (n.775+169A=) c.458+169A= | |
| 19 | g.33401555G= | CA2332705985 | PEPD | c.967+166C= (n.967+166C=) c.922+166C= (n.922+166C=) c.1018+166C= (n.1018+166C=) n.1030+166C= n.1196C= c.646+166C= (n.646+166C=) c.1009+166C= (n.1009+166C=) n.850+166C= c.1217+166C= c.704+166C= (n.704+166C=) c.776+166C= n.429+166C= n.454+166C= c.956+166C= n.642+166C= c.963+166C= c.844+166C= (n.844+166C=) c.775+166C= (n.775+166C=) c.458+166C= | |
| 19 | g.33401555G>T | CA2332705986 | PEPD | c.967+166C>A (n.967+166C>A) c.922+166C>A (n.922+166C>A) c.1018+166C>A (n.1018+166C>A) n.1030+166C>A n.1196C>A c.646+166C>A (n.646+166C>A) c.1009+166C>A (n.1009+166C>A) n.850+166C>A c.1217+166C>A c.704+166C>A (n.704+166C>A) c.776+166C>A n.429+166C>A n.454+166C>A c.956+166C>A n.642+166C>A c.963+166C>A c.844+166C>A (n.844+166C>A) c.775+166C>A (n.775+166C>A) c.458+166C>A | dbSNP |
| 19 | g.33401558T>G | CA2814186494 | PEPD | c.967+163A>C (n.967+163A>C) c.922+163A>C (n.922+163A>C) c.1018+163A>C (n.1018+163A>C) n.1030+163A>C n.1193A>C c.646+163A>C (n.646+163A>C) c.1009+163A>C (n.1009+163A>C) n.850+163A>C c.1217+163A>C c.704+163A>C (n.704+163A>C) c.776+163A>C n.429+163A>C n.454+163A>C c.956+163A>C n.642+163A>C c.963+163A>C c.844+163A>C (n.844+163A>C) c.775+163A>C (n.775+163A>C) c.458+163A>C | |
| 19 | g.33401562C>A | CA2332705988 | PEPD | c.967+159G>T (n.967+159G>T) c.922+159G>T (n.922+159G>T) c.1018+159G>T (n.1018+159G>T) n.1030+159G>T n.1189G>T c.646+159G>T (n.646+159G>T) c.1009+159G>T (n.1009+159G>T) n.850+159G>T c.1217+159G>T c.704+159G>T (n.704+159G>T) c.776+159G>T n.429+159G>T n.454+159G>T c.956+159G>T n.642+159G>T c.963+159G>T c.844+159G>T (n.844+159G>T) c.775+159G>T (n.775+159G>T) c.458+159G>T | dbSNP |
| 19 | g.33401562C= | CA2332705987 | PEPD | c.967+159G= (n.967+159G=) c.922+159G= (n.922+159G=) c.1018+159G= (n.1018+159G=) n.1030+159G= n.1189G= c.646+159G= (n.646+159G=) c.1009+159G= (n.1009+159G=) n.850+159G= c.1217+159G= c.704+159G= (n.704+159G=) c.776+159G= n.429+159G= n.454+159G= c.956+159G= n.642+159G= c.963+159G= c.844+159G= (n.844+159G=) c.775+159G= (n.775+159G=) c.458+159G= | |
| 19 | g.33401565G>A | CA995299787 | PEPD | c.967+156C>T (n.967+156C>T) c.922+156C>T (n.922+156C>T) c.1018+156C>T (n.1018+156C>T) n.1030+156C>T n.1186C>T c.646+156C>T (n.646+156C>T) c.1009+156C>T (n.1009+156C>T) n.850+156C>T c.1217+156C>T c.704+156C>T (n.704+156C>T) c.776+156C>T n.429+156C>T n.454+156C>T c.956+156C>T n.642+156C>T c.963+156C>T c.844+156C>T (n.844+156C>T) c.775+156C>T (n.775+156C>T) c.458+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401565G= | CA2332705989 | PEPD | c.967+156C= (n.967+156C=) c.922+156C= (n.922+156C=) c.1018+156C= (n.1018+156C=) n.1030+156C= n.1186C= c.646+156C= (n.646+156C=) c.1009+156C= (n.1009+156C=) n.850+156C= c.1217+156C= c.704+156C= (n.704+156C=) c.776+156C= n.429+156C= n.454+156C= c.956+156C= n.642+156C= c.963+156C= c.844+156C= (n.844+156C=) c.775+156C= (n.775+156C=) c.458+156C= | |
| 19 | g.33401566G>A | CA2735804595 | PEPD | c.967+155C>T (n.967+155C>T) c.922+155C>T (n.922+155C>T) c.1018+155C>T (n.1018+155C>T) n.1030+155C>T n.1185C>T c.646+155C>T (n.646+155C>T) c.1009+155C>T (n.1009+155C>T) n.850+155C>T c.1217+155C>T c.704+155C>T (n.704+155C>T) c.776+155C>T n.429+155C>T n.454+155C>T c.956+155C>T n.642+155C>T c.963+155C>T c.844+155C>T (n.844+155C>T) c.775+155C>T (n.775+155C>T) c.458+155C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401567A= | CA2332705990 | PEPD | c.967+154T= (n.967+154T=) c.922+154T= (n.922+154T=) c.1018+154T= (n.1018+154T=) n.1030+154T= n.1184T= c.646+154T= (n.646+154T=) c.1009+154T= (n.1009+154T=) n.850+154T= c.1217+154T= c.704+154T= (n.704+154T=) c.776+154T= n.429+154T= n.454+154T= c.956+154T= n.642+154T= c.963+154T= c.844+154T= (n.844+154T=) c.775+154T= (n.775+154T=) c.458+154T= | |
| 19 | g.33401567A>G | CA2332705991 | PEPD | c.967+154T>C (n.967+154T>C) c.922+154T>C (n.922+154T>C) c.1018+154T>C (n.1018+154T>C) n.1030+154T>C n.1184T>C c.646+154T>C (n.646+154T>C) c.1009+154T>C (n.1009+154T>C) n.850+154T>C c.1217+154T>C c.704+154T>C (n.704+154T>C) c.776+154T>C n.429+154T>C n.454+154T>C c.956+154T>C n.642+154T>C c.963+154T>C c.844+154T>C (n.844+154T>C) c.775+154T>C (n.775+154T>C) c.458+154T>C | dbSNP |
| 19 | g.33401569A= | CA2332705992 | PEPD | c.967+152T= (n.967+152T=) c.922+152T= (n.922+152T=) c.1018+152T= (n.1018+152T=) n.1030+152T= n.1182T= c.646+152T= (n.646+152T=) c.1009+152T= (n.1009+152T=) n.850+152T= c.1217+152T= c.704+152T= (n.704+152T=) c.776+152T= n.429+152T= n.454+152T= c.956+152T= n.642+152T= c.963+152T= c.844+152T= (n.844+152T=) c.775+152T= (n.775+152T=) c.458+152T= | |
| 19 | g.33401569A>C | CA2332705993 | PEPD | c.967+152T>G (n.967+152T>G) c.922+152T>G (n.922+152T>G) c.1018+152T>G (n.1018+152T>G) n.1030+152T>G n.1182T>G c.646+152T>G (n.646+152T>G) c.1009+152T>G (n.1009+152T>G) n.850+152T>G c.1217+152T>G c.704+152T>G (n.704+152T>G) c.776+152T>G n.429+152T>G n.454+152T>G c.956+152T>G n.642+152T>G c.963+152T>G c.844+152T>G (n.844+152T>G) c.775+152T>G (n.775+152T>G) c.458+152T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401569A>G | CA2584323171 | PEPD | c.967+152T>C (n.967+152T>C) c.922+152T>C (n.922+152T>C) c.1018+152T>C (n.1018+152T>C) n.1030+152T>C n.1182T>C c.646+152T>C (n.646+152T>C) c.1009+152T>C (n.1009+152T>C) n.850+152T>C c.1217+152T>C c.704+152T>C (n.704+152T>C) c.776+152T>C n.429+152T>C n.454+152T>C c.956+152T>C n.642+152T>C c.963+152T>C c.844+152T>C (n.844+152T>C) c.775+152T>C (n.775+152T>C) c.458+152T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401570C>A | CA2584323173 | PEPD | c.967+151G>T (n.967+151G>T) c.922+151G>T (n.922+151G>T) c.1018+151G>T (n.1018+151G>T) n.1030+151G>T n.1181G>T c.646+151G>T (n.646+151G>T) c.1009+151G>T (n.1009+151G>T) n.850+151G>T c.1217+151G>T c.704+151G>T (n.704+151G>T) c.776+151G>T n.429+151G>T n.454+151G>T c.956+151G>T n.642+151G>T c.963+151G>T c.844+151G>T (n.844+151G>T) c.775+151G>T (n.775+151G>T) c.458+151G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401570C>G | CA2584323174 | PEPD | c.967+151G>C (n.967+151G>C) c.922+151G>C (n.922+151G>C) c.1018+151G>C (n.1018+151G>C) n.1030+151G>C n.1181G>C c.646+151G>C (n.646+151G>C) c.1009+151G>C (n.1009+151G>C) n.850+151G>C c.1217+151G>C c.704+151G>C (n.704+151G>C) c.776+151G>C n.429+151G>C n.454+151G>C c.956+151G>C n.642+151G>C c.963+151G>C c.844+151G>C (n.844+151G>C) c.775+151G>C (n.775+151G>C) c.458+151G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401570C>T | CA2584323175 | PEPD | c.967+151G>A (n.967+151G>A) c.922+151G>A (n.922+151G>A) c.1018+151G>A (n.1018+151G>A) n.1030+151G>A n.1181G>A c.646+151G>A (n.646+151G>A) c.1009+151G>A (n.1009+151G>A) n.850+151G>A c.1217+151G>A c.704+151G>A (n.704+151G>A) c.776+151G>A n.429+151G>A n.454+151G>A c.956+151G>A n.642+151G>A c.963+151G>A c.844+151G>A (n.844+151G>A) c.775+151G>A (n.775+151G>A) c.458+151G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401571C>A | CA2584323176 | PEPD | c.967+150G>T (n.967+150G>T) c.922+150G>T (n.922+150G>T) c.1018+150G>T (n.1018+150G>T) n.1030+150G>T n.1180G>T c.646+150G>T (n.646+150G>T) c.1009+150G>T (n.1009+150G>T) n.850+150G>T c.1217+150G>T c.704+150G>T (n.704+150G>T) c.776+150G>T n.429+150G>T n.454+150G>T c.956+150G>T n.642+150G>T c.963+150G>T c.844+150G>T (n.844+150G>T) c.775+150G>T (n.775+150G>T) c.458+150G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401571C>G | CA2584323178 | PEPD | c.967+150G>C (n.967+150G>C) c.922+150G>C (n.922+150G>C) c.1018+150G>C (n.1018+150G>C) n.1030+150G>C n.1180G>C c.646+150G>C (n.646+150G>C) c.1009+150G>C (n.1009+150G>C) n.850+150G>C c.1217+150G>C c.704+150G>C (n.704+150G>C) c.776+150G>C n.429+150G>C n.454+150G>C c.956+150G>C n.642+150G>C c.963+150G>C c.844+150G>C (n.844+150G>C) c.775+150G>C (n.775+150G>C) c.458+150G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401571C>T | CA2584323177 | PEPD | c.967+150G>A (n.967+150G>A) c.922+150G>A (n.922+150G>A) c.1018+150G>A (n.1018+150G>A) n.1030+150G>A n.1180G>A c.646+150G>A (n.646+150G>A) c.1009+150G>A (n.1009+150G>A) n.850+150G>A c.1217+150G>A c.704+150G>A (n.704+150G>A) c.776+150G>A n.429+150G>A n.454+150G>A c.956+150G>A n.642+150G>A c.963+150G>A c.844+150G>A (n.844+150G>A) c.775+150G>A (n.775+150G>A) c.458+150G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401572T>C | CA2584323179 | PEPD | c.967+149A>G (n.967+149A>G) c.922+149A>G (n.922+149A>G) c.1018+149A>G (n.1018+149A>G) n.1030+149A>G n.1179A>G c.646+149A>G (n.646+149A>G) c.1009+149A>G (n.1009+149A>G) n.850+149A>G c.1217+149A>G c.704+149A>G (n.704+149A>G) c.776+149A>G n.429+149A>G n.454+149A>G c.956+149A>G n.642+149A>G c.963+149A>G c.844+149A>G (n.844+149A>G) c.775+149A>G (n.775+149A>G) c.458+149A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401573G>T | CA2584323180 | PEPD | c.967+148C>A (n.967+148C>A) c.922+148C>A (n.922+148C>A) c.1018+148C>A (n.1018+148C>A) n.1030+148C>A n.1178C>A c.646+148C>A (n.646+148C>A) c.1009+148C>A (n.1009+148C>A) n.850+148C>A c.1217+148C>A c.704+148C>A (n.704+148C>A) c.776+148C>A n.429+148C>A n.454+148C>A c.956+148C>A n.642+148C>A c.963+148C>A c.844+148C>A (n.844+148C>A) c.775+148C>A (n.775+148C>A) c.458+148C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401574A>T | CA2584323181 | PEPD | c.967+147T>A (n.967+147T>A) c.922+147T>A (n.922+147T>A) c.1018+147T>A (n.1018+147T>A) n.1030+147T>A n.1177T>A c.646+147T>A (n.646+147T>A) c.1009+147T>A (n.1009+147T>A) n.850+147T>A c.1217+147T>A c.704+147T>A (n.704+147T>A) c.776+147T>A n.429+147T>A n.454+147T>A c.956+147T>A n.642+147T>A c.963+147T>A c.844+147T>A (n.844+147T>A) c.775+147T>A (n.775+147T>A) c.458+147T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401574_33401575delinsAC | CA2332705994 | PEPD | c.967+146_967+147delinsGT (n.967+146_967+147delinsGT) c.922+146_922+147delinsGT (n.922+146_922+147delinsGT) c.1018+146_1018+147delinsGT (n.1018+146_1018+147delinsGT) n.1030+146_1030+147delinsGT n.1176_1177delinsGT c.646+146_646+147delinsGT (n.646+146_646+147delinsGT) c.1009+146_1009+147delinsGT (n.1009+146_1009+147delinsGT) n.850+146_850+147delinsGT c.1217+146_1217+147delinsGT c.704+146_704+147delinsGT (n.704+146_704+147delinsGT) c.776+146_776+147delinsGT n.429+146_429+147delinsGT n.454+146_454+147delinsGT c.956+146_956+147delinsGT n.642+146_642+147delinsGT c.963+146_963+147delinsGT c.844+146_844+147delinsGT (n.844+146_844+147delinsGT) c.775+146_775+147delinsGT (n.775+146_775+147delinsGT) c.458+146_458+147delinsGT | |
| 19 | g.33401575del | CA881606686 | PEPD | c.967+146del (n.967+146del) c.922+146del (n.922+146del) c.1018+146del (n.1018+146del) n.1030+146del n.1176del c.646+146del (n.646+146del) c.1009+146del (n.1009+146del) n.850+146del c.1217+146del c.704+146del (n.704+146del) c.776+146del n.429+146del n.454+146del c.956+146del n.642+146del c.963+146del c.844+146del (n.844+146del) c.775+146del (n.775+146del) c.458+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401575C>A | CA2584323194 | PEPD | c.967+146G>T (n.967+146G>T) c.922+146G>T (n.922+146G>T) c.1018+146G>T (n.1018+146G>T) n.1030+146G>T n.1176G>T c.646+146G>T (n.646+146G>T) c.1009+146G>T (n.1009+146G>T) n.850+146G>T c.1217+146G>T c.704+146G>T (n.704+146G>T) c.776+146G>T n.429+146G>T n.454+146G>T c.956+146G>T n.642+146G>T c.963+146G>T c.844+146G>T (n.844+146G>T) c.775+146G>T (n.775+146G>T) c.458+146G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401575C= | CA2332705995 | PEPD | c.967+146G= (n.967+146G=) c.922+146G= (n.922+146G=) c.1018+146G= (n.1018+146G=) n.1030+146G= n.1176G= c.646+146G= (n.646+146G=) c.1009+146G= (n.1009+146G=) n.850+146G= c.1217+146G= c.704+146G= (n.704+146G=) c.776+146G= n.429+146G= n.454+146G= c.956+146G= n.642+146G= c.963+146G= c.844+146G= (n.844+146G=) c.775+146G= (n.775+146G=) c.458+146G= | |
| 19 | g.33401575C>T | CA14687866 | PEPD | c.967+146G>A (n.967+146G>A) c.922+146G>A (n.922+146G>A) c.1018+146G>A (n.1018+146G>A) n.1030+146G>A n.1176G>A c.646+146G>A (n.646+146G>A) c.1009+146G>A (n.1009+146G>A) n.850+146G>A c.1217+146G>A c.704+146G>A (n.704+146G>A) c.776+146G>A n.429+146G>A n.454+146G>A c.956+146G>A n.642+146G>A c.963+146G>A c.844+146G>A (n.844+146G>A) c.775+146G>A (n.775+146G>A) c.458+146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401576G>A | CA2332705997 | PEPD | c.967+145C>T (n.967+145C>T) c.922+145C>T (n.922+145C>T) c.1018+145C>T (n.1018+145C>T) n.1030+145C>T n.1175C>T c.646+145C>T (n.646+145C>T) c.1009+145C>T (n.1009+145C>T) n.850+145C>T c.1217+145C>T c.704+145C>T (n.704+145C>T) c.776+145C>T n.429+145C>T n.454+145C>T c.956+145C>T n.642+145C>T c.963+145C>T c.844+145C>T (n.844+145C>T) c.775+145C>T (n.775+145C>T) c.458+145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401576G= | CA2332705996 | PEPD | c.967+145C= (n.967+145C=) c.922+145C= (n.922+145C=) c.1018+145C= (n.1018+145C=) n.1030+145C= n.1175C= c.646+145C= (n.646+145C=) c.1009+145C= (n.1009+145C=) n.850+145C= c.1217+145C= c.704+145C= (n.704+145C=) c.776+145C= n.429+145C= n.454+145C= c.956+145C= n.642+145C= c.963+145C= c.844+145C= (n.844+145C=) c.775+145C= (n.775+145C=) c.458+145C= | |
| 19 | g.33401576G>T | CA2584323201 | PEPD | c.967+145C>A (n.967+145C>A) c.922+145C>A (n.922+145C>A) c.1018+145C>A (n.1018+145C>A) n.1030+145C>A n.1175C>A c.646+145C>A (n.646+145C>A) c.1009+145C>A (n.1009+145C>A) n.850+145C>A c.1217+145C>A c.704+145C>A (n.704+145C>A) c.776+145C>A n.429+145C>A n.454+145C>A c.956+145C>A n.642+145C>A c.963+145C>A c.844+145C>A (n.844+145C>A) c.775+145C>A (n.775+145C>A) c.458+145C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401577C>A | CA2584323205 | PEPD | c.967+144G>T (n.967+144G>T) c.922+144G>T (n.922+144G>T) c.1018+144G>T (n.1018+144G>T) n.1030+144G>T n.1174G>T c.646+144G>T (n.646+144G>T) c.1009+144G>T (n.1009+144G>T) n.850+144G>T c.1217+144G>T c.704+144G>T (n.704+144G>T) c.776+144G>T n.429+144G>T n.454+144G>T c.956+144G>T n.642+144G>T c.963+144G>T c.844+144G>T (n.844+144G>T) c.775+144G>T (n.775+144G>T) c.458+144G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401577C>T | CA2584323206 | PEPD | c.967+144G>A (n.967+144G>A) c.922+144G>A (n.922+144G>A) c.1018+144G>A (n.1018+144G>A) n.1030+144G>A n.1174G>A c.646+144G>A (n.646+144G>A) c.1009+144G>A (n.1009+144G>A) n.850+144G>A c.1217+144G>A c.704+144G>A (n.704+144G>A) c.776+144G>A n.429+144G>A n.454+144G>A c.956+144G>A n.642+144G>A c.963+144G>A c.844+144G>A (n.844+144G>A) c.775+144G>A (n.775+144G>A) c.458+144G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401578del | CA2584323203 | PEPD | c.967+144del (n.967+144del) c.922+144del (n.922+144del) c.1018+144del (n.1018+144del) n.1030+144del n.1174del c.646+144del (n.646+144del) c.1009+144del (n.1009+144del) n.850+144del c.1217+144del c.704+144del (n.704+144del) c.776+144del n.429+144del n.454+144del c.956+144del n.642+144del c.963+144del c.844+144del (n.844+144del) c.775+144del (n.775+144del) c.458+144del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401578C>A | CA2584323207 | PEPD | c.967+143G>T (n.967+143G>T) c.922+143G>T (n.922+143G>T) c.1018+143G>T (n.1018+143G>T) n.1030+143G>T n.1173G>T c.646+143G>T (n.646+143G>T) c.1009+143G>T (n.1009+143G>T) n.850+143G>T c.1217+143G>T c.704+143G>T (n.704+143G>T) c.776+143G>T n.429+143G>T n.454+143G>T c.956+143G>T n.642+143G>T c.963+143G>T c.844+143G>T (n.844+143G>T) c.775+143G>T (n.775+143G>T) c.458+143G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401578C= | CA2332705998 | PEPD | c.967+143G= (n.967+143G=) c.922+143G= (n.922+143G=) c.1018+143G= (n.1018+143G=) n.1030+143G= n.1173G= c.646+143G= (n.646+143G=) c.1009+143G= (n.1009+143G=) n.850+143G= c.1217+143G= c.704+143G= (n.704+143G=) c.776+143G= n.429+143G= n.454+143G= c.956+143G= n.642+143G= c.963+143G= c.844+143G= (n.844+143G=) c.775+143G= (n.775+143G=) c.458+143G= | |
| 19 | g.33401578C>T | CA881606688 | PEPD | c.967+143G>A (n.967+143G>A) c.922+143G>A (n.922+143G>A) c.1018+143G>A (n.1018+143G>A) n.1030+143G>A n.1173G>A c.646+143G>A (n.646+143G>A) c.1009+143G>A (n.1009+143G>A) n.850+143G>A c.1217+143G>A c.704+143G>A (n.704+143G>A) c.776+143G>A n.429+143G>A n.454+143G>A c.956+143G>A n.642+143G>A c.963+143G>A c.844+143G>A (n.844+143G>A) c.775+143G>A (n.775+143G>A) c.458+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401579A= | CA2332705999 | PEPD | c.967+142T= (n.967+142T=) c.922+142T= (n.922+142T=) c.1018+142T= (n.1018+142T=) n.1030+142T= n.1172T= c.646+142T= (n.646+142T=) c.1009+142T= (n.1009+142T=) n.850+142T= c.1217+142T= c.704+142T= (n.704+142T=) c.776+142T= n.429+142T= n.454+142T= c.956+142T= n.642+142T= c.963+142T= c.844+142T= (n.844+142T=) c.775+142T= (n.775+142T=) c.458+142T= | |
| 19 | g.33401579A>T | CA2332706000 | PEPD | c.967+142T>A (n.967+142T>A) c.922+142T>A (n.922+142T>A) c.1018+142T>A (n.1018+142T>A) n.1030+142T>A n.1172T>A c.646+142T>A (n.646+142T>A) c.1009+142T>A (n.1009+142T>A) n.850+142T>A c.1217+142T>A c.704+142T>A (n.704+142T>A) c.776+142T>A n.429+142T>A n.454+142T>A c.956+142T>A n.642+142T>A c.963+142T>A c.844+142T>A (n.844+142T>A) c.775+142T>A (n.775+142T>A) c.458+142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401580C= | CA2332706001 | PEPD | c.967+141G= (n.967+141G=) c.922+141G= (n.922+141G=) c.1018+141G= (n.1018+141G=) n.1030+141G= n.1171G= c.646+141G= (n.646+141G=) c.1009+141G= (n.1009+141G=) n.850+141G= c.1217+141G= c.704+141G= (n.704+141G=) c.776+141G= n.429+141G= n.454+141G= c.956+141G= n.642+141G= c.963+141G= c.844+141G= (n.844+141G=) c.775+141G= (n.775+141G=) c.458+141G= | |
| 19 | g.33401580C>T | CA881606692 | PEPD | c.967+141G>A (n.967+141G>A) c.922+141G>A (n.922+141G>A) c.1018+141G>A (n.1018+141G>A) n.1030+141G>A n.1171G>A c.646+141G>A (n.646+141G>A) c.1009+141G>A (n.1009+141G>A) n.850+141G>A c.1217+141G>A c.704+141G>A (n.704+141G>A) c.776+141G>A n.429+141G>A n.454+141G>A c.956+141G>A n.642+141G>A c.963+141G>A c.844+141G>A (n.844+141G>A) c.775+141G>A (n.775+141G>A) c.458+141G>A | dbSNP |
| 19 | g.33401581T>A | CA2584323208 | PEPD | c.967+140A>T (n.967+140A>T) c.922+140A>T (n.922+140A>T) c.1018+140A>T (n.1018+140A>T) n.1030+140A>T n.1170A>T c.646+140A>T (n.646+140A>T) c.1009+140A>T (n.1009+140A>T) n.850+140A>T c.1217+140A>T c.704+140A>T (n.704+140A>T) c.776+140A>T n.429+140A>T n.454+140A>T c.956+140A>T n.642+140A>T c.963+140A>T c.844+140A>T (n.844+140A>T) c.775+140A>T (n.775+140A>T) c.458+140A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401581T>C | CA307584534 | PEPD | c.967+140A>G (n.967+140A>G) c.922+140A>G (n.922+140A>G) c.1018+140A>G (n.1018+140A>G) n.1030+140A>G n.1170A>G c.646+140A>G (n.646+140A>G) c.1009+140A>G (n.1009+140A>G) n.850+140A>G c.1217+140A>G c.704+140A>G (n.704+140A>G) c.776+140A>G n.429+140A>G n.454+140A>G c.956+140A>G n.642+140A>G c.963+140A>G c.844+140A>G (n.844+140A>G) c.775+140A>G (n.775+140A>G) c.458+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401581T= | CA2332706002 | PEPD | c.967+140A= (n.967+140A=) c.922+140A= (n.922+140A=) c.1018+140A= (n.1018+140A=) n.1030+140A= n.1170A= c.646+140A= (n.646+140A=) c.1009+140A= (n.1009+140A=) n.850+140A= c.1217+140A= c.704+140A= (n.704+140A=) c.776+140A= n.429+140A= n.454+140A= c.956+140A= n.642+140A= c.963+140A= c.844+140A= (n.844+140A=) c.775+140A= (n.775+140A=) c.458+140A= | |
| 19 | g.33401582G>A | CA2584323209 | PEPD | c.967+139C>T (n.967+139C>T) c.922+139C>T (n.922+139C>T) c.1018+139C>T (n.1018+139C>T) n.1030+139C>T n.1169C>T c.646+139C>T (n.646+139C>T) c.1009+139C>T (n.1009+139C>T) n.850+139C>T c.1217+139C>T c.704+139C>T (n.704+139C>T) c.776+139C>T n.429+139C>T n.454+139C>T c.956+139C>T n.642+139C>T c.963+139C>T c.844+139C>T (n.844+139C>T) c.775+139C>T (n.775+139C>T) c.458+139C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401582G>T | CA2584323210 | PEPD | c.967+139C>A (n.967+139C>A) c.922+139C>A (n.922+139C>A) c.1018+139C>A (n.1018+139C>A) n.1030+139C>A n.1169C>A c.646+139C>A (n.646+139C>A) c.1009+139C>A (n.1009+139C>A) n.850+139C>A c.1217+139C>A c.704+139C>A (n.704+139C>A) c.776+139C>A n.429+139C>A n.454+139C>A c.956+139C>A n.642+139C>A c.963+139C>A c.844+139C>A (n.844+139C>A) c.775+139C>A (n.775+139C>A) c.458+139C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401583G>T | CA2584323211 | PEPD | c.967+138C>A (n.967+138C>A) c.922+138C>A (n.922+138C>A) c.1018+138C>A (n.1018+138C>A) n.1030+138C>A n.1168C>A c.646+138C>A (n.646+138C>A) c.1009+138C>A (n.1009+138C>A) n.850+138C>A c.1217+138C>A c.704+138C>A (n.704+138C>A) c.776+138C>A n.429+138C>A n.454+138C>A c.956+138C>A n.642+138C>A c.963+138C>A c.844+138C>A (n.844+138C>A) c.775+138C>A (n.775+138C>A) c.458+138C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401583_33401584insCCGCTG | CA2536027841 | PEPD | c.967+138_967+139insAGCGGC (n.967+138_967+139insAGCGGC) c.922+138_922+139insAGCGGC (n.922+138_922+139insAGCGGC) c.1018+138_1018+139insAGCGGC (n.1018+138_1018+139insAGCGGC) n.1030+138_1030+139insAGCGGC n.1168_1169insAGCGGC c.646+138_646+139insAGCGGC (n.646+138_646+139insAGCGGC) c.1009+138_1009+139insAGCGGC (n.1009+138_1009+139insAGCGGC) n.850+138_850+139insAGCGGC c.1217+138_1217+139insAGCGGC c.704+138_704+139insAGCGGC (n.704+138_704+139insAGCGGC) c.776+138_776+139insAGCGGC n.429+138_429+139insAGCGGC n.454+138_454+139insAGCGGC c.956+138_956+139insAGCGGC n.642+138_642+139insAGCGGC c.963+138_963+139insAGCGGC c.844+138_844+139insAGCGGC (n.844+138_844+139insAGCGGC) c.775+138_775+139insAGCGGC (n.775+138_775+139insAGCGGC) c.458+138_458+139insAGCGGC | |
| 19 | g.33401584A>G | CA2584323212 | PEPD | c.967+137T>C (n.967+137T>C) c.922+137T>C (n.922+137T>C) c.1018+137T>C (n.1018+137T>C) n.1030+137T>C n.1167T>C c.646+137T>C (n.646+137T>C) c.1009+137T>C (n.1009+137T>C) n.850+137T>C c.1217+137T>C c.704+137T>C (n.704+137T>C) c.776+137T>C n.429+137T>C n.454+137T>C c.956+137T>C n.642+137T>C c.963+137T>C c.844+137T>C (n.844+137T>C) c.775+137T>C (n.775+137T>C) c.458+137T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401584A>T | CA2584323213 | PEPD | c.967+137T>A (n.967+137T>A) c.922+137T>A (n.922+137T>A) c.1018+137T>A (n.1018+137T>A) n.1030+137T>A n.1167T>A c.646+137T>A (n.646+137T>A) c.1009+137T>A (n.1009+137T>A) n.850+137T>A c.1217+137T>A c.704+137T>A (n.704+137T>A) c.776+137T>A n.429+137T>A n.454+137T>A c.956+137T>A n.642+137T>A c.963+137T>A c.844+137T>A (n.844+137T>A) c.775+137T>A (n.775+137T>A) c.458+137T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401584_33401585insGGAGCTTGACCAGCGTGTAGGAGATGAGCCCGAGGGCC | CA2532896601 | PEPD | c.967+136_967+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.967+136_967+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.922+136_922+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.922+136_922+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.1018+136_1018+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.1018+136_1018+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) n.1030+136_1030+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC n.1166_1167insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.646+136_646+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.646+136_646+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.1009+136_1009+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.1009+136_1009+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) n.850+136_850+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.1217+136_1217+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.704+136_704+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.704+136_704+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.776+136_776+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC n.429+136_429+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC n.454+136_454+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.956+136_956+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC n.642+136_642+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.963+136_963+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC c.844+136_844+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.844+136_844+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.775+136_775+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC (n.775+136_775+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC) c.458+136_458+137insGGCCCTCGGGCTCATCTCCTACACGCTGGTCAAGCTCC | |
| 19 | g.33401585A>C | CA2584323214 | PEPD | c.967+136T>G (n.967+136T>G) c.922+136T>G (n.922+136T>G) c.1018+136T>G (n.1018+136T>G) n.1030+136T>G n.1166T>G c.646+136T>G (n.646+136T>G) c.1009+136T>G (n.1009+136T>G) n.850+136T>G c.1217+136T>G c.704+136T>G (n.704+136T>G) c.776+136T>G n.429+136T>G n.454+136T>G c.956+136T>G n.642+136T>G c.963+136T>G c.844+136T>G (n.844+136T>G) c.775+136T>G (n.775+136T>G) c.458+136T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401585A>G | CA2584323215 | PEPD | c.967+136T>C (n.967+136T>C) c.922+136T>C (n.922+136T>C) c.1018+136T>C (n.1018+136T>C) n.1030+136T>C n.1166T>C c.646+136T>C (n.646+136T>C) c.1009+136T>C (n.1009+136T>C) n.850+136T>C c.1217+136T>C c.704+136T>C (n.704+136T>C) c.776+136T>C n.429+136T>C n.454+136T>C c.956+136T>C n.642+136T>C c.963+136T>C c.844+136T>C (n.844+136T>C) c.775+136T>C (n.775+136T>C) c.458+136T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401586T>A | CA2584323216 | PEPD | c.967+135A>T (n.967+135A>T) c.922+135A>T (n.922+135A>T) c.1018+135A>T (n.1018+135A>T) n.1030+135A>T n.1165A>T c.646+135A>T (n.646+135A>T) c.1009+135A>T (n.1009+135A>T) n.850+135A>T c.1217+135A>T c.704+135A>T (n.704+135A>T) c.776+135A>T n.429+135A>T n.454+135A>T c.956+135A>T n.642+135A>T c.963+135A>T c.844+135A>T (n.844+135A>T) c.775+135A>T (n.775+135A>T) c.458+135A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401587C>A | CA307584548 | PEPD | c.967+134G>T (n.967+134G>T) c.922+134G>T (n.922+134G>T) c.1018+134G>T (n.1018+134G>T) n.1030+134G>T n.1164G>T c.646+134G>T (n.646+134G>T) c.1009+134G>T (n.1009+134G>T) n.850+134G>T c.1217+134G>T c.704+134G>T (n.704+134G>T) c.776+134G>T n.429+134G>T n.454+134G>T c.956+134G>T n.642+134G>T c.963+134G>T c.844+134G>T (n.844+134G>T) c.775+134G>T (n.775+134G>T) c.458+134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401587C= | CA2332706003 | PEPD | c.967+134G= (n.967+134G=) c.922+134G= (n.922+134G=) c.1018+134G= (n.1018+134G=) n.1030+134G= n.1164G= c.646+134G= (n.646+134G=) c.1009+134G= (n.1009+134G=) n.850+134G= c.1217+134G= c.704+134G= (n.704+134G=) c.776+134G= n.429+134G= n.454+134G= c.956+134G= n.642+134G= c.963+134G= c.844+134G= (n.844+134G=) c.775+134G= (n.775+134G=) c.458+134G= | |
| 19 | g.33401587_33401588insCCT | CA2553212990 | PEPD | c.967+133_967+134insAGG (n.967+133_967+134insAGG) c.922+133_922+134insAGG (n.922+133_922+134insAGG) c.1018+133_1018+134insAGG (n.1018+133_1018+134insAGG) n.1030+133_1030+134insAGG n.1163_1164insAGG c.646+133_646+134insAGG (n.646+133_646+134insAGG) c.1009+133_1009+134insAGG (n.1009+133_1009+134insAGG) n.850+133_850+134insAGG c.1217+133_1217+134insAGG c.704+133_704+134insAGG (n.704+133_704+134insAGG) c.776+133_776+134insAGG n.429+133_429+134insAGG n.454+133_454+134insAGG c.956+133_956+134insAGG n.642+133_642+134insAGG c.963+133_963+134insAGG c.844+133_844+134insAGG (n.844+133_844+134insAGG) c.775+133_775+134insAGG (n.775+133_775+134insAGG) c.458+133_458+134insAGG | |
| 19 | g.33401588T>C | CA2584323217 | PEPD | c.967+133A>G (n.967+133A>G) c.922+133A>G (n.922+133A>G) c.1018+133A>G (n.1018+133A>G) n.1030+133A>G n.1163A>G c.646+133A>G (n.646+133A>G) c.1009+133A>G (n.1009+133A>G) n.850+133A>G c.1217+133A>G c.704+133A>G (n.704+133A>G) c.776+133A>G n.429+133A>G n.454+133A>G c.956+133A>G n.642+133A>G c.963+133A>G c.844+133A>G (n.844+133A>G) c.775+133A>G (n.775+133A>G) c.458+133A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401589C>A | CA2584323218 | PEPD | c.967+132G>T (n.967+132G>T) c.922+132G>T (n.922+132G>T) c.1018+132G>T (n.1018+132G>T) n.1030+132G>T n.1162G>T c.646+132G>T (n.646+132G>T) c.1009+132G>T (n.1009+132G>T) n.850+132G>T c.1217+132G>T c.704+132G>T (n.704+132G>T) c.776+132G>T n.429+132G>T n.454+132G>T c.956+132G>T n.642+132G>T c.963+132G>T c.844+132G>T (n.844+132G>T) c.775+132G>T (n.775+132G>T) c.458+132G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401589C>T | CA2584323278 | PEPD | c.967+132G>A (n.967+132G>A) c.922+132G>A (n.922+132G>A) c.1018+132G>A (n.1018+132G>A) n.1030+132G>A n.1162G>A c.646+132G>A (n.646+132G>A) c.1009+132G>A (n.1009+132G>A) n.850+132G>A c.1217+132G>A c.704+132G>A (n.704+132G>A) c.776+132G>A n.429+132G>A n.454+132G>A c.956+132G>A n.642+132G>A c.963+132G>A c.844+132G>A (n.844+132G>A) c.775+132G>A (n.775+132G>A) c.458+132G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401589_33401590insGGCGATGTTGT | CA2508540376 | PEPD | c.967+131_967+132insACAACATCGCC (n.967+131_967+132insACAACATCGCC) c.922+131_922+132insACAACATCGCC (n.922+131_922+132insACAACATCGCC) c.1018+131_1018+132insACAACATCGCC (n.1018+131_1018+132insACAACATCGCC) n.1030+131_1030+132insACAACATCGCC n.1161_1162insACAACATCGCC c.646+131_646+132insACAACATCGCC (n.646+131_646+132insACAACATCGCC) c.1009+131_1009+132insACAACATCGCC (n.1009+131_1009+132insACAACATCGCC) n.850+131_850+132insACAACATCGCC c.1217+131_1217+132insACAACATCGCC c.704+131_704+132insACAACATCGCC (n.704+131_704+132insACAACATCGCC) c.776+131_776+132insACAACATCGCC n.429+131_429+132insACAACATCGCC n.454+131_454+132insACAACATCGCC c.956+131_956+132insACAACATCGCC n.642+131_642+132insACAACATCGCC c.963+131_963+132insACAACATCGCC c.844+131_844+132insACAACATCGCC (n.844+131_844+132insACAACATCGCC) c.775+131_775+132insACAACATCGCC (n.775+131_775+132insACAACATCGCC) c.458+131_458+132insACAACATCGCC | |
| 19 | g.33401590A>C | CA2584323280 | PEPD | c.967+131T>G (n.967+131T>G) c.922+131T>G (n.922+131T>G) c.1018+131T>G (n.1018+131T>G) n.1030+131T>G n.1161T>G c.646+131T>G (n.646+131T>G) c.1009+131T>G (n.1009+131T>G) n.850+131T>G c.1217+131T>G c.704+131T>G (n.704+131T>G) c.776+131T>G n.429+131T>G n.454+131T>G c.956+131T>G n.642+131T>G c.963+131T>G c.844+131T>G (n.844+131T>G) c.775+131T>G (n.775+131T>G) c.458+131T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401590A>G | CA2584323282 | PEPD | c.967+131T>C (n.967+131T>C) c.922+131T>C (n.922+131T>C) c.1018+131T>C (n.1018+131T>C) n.1030+131T>C n.1161T>C c.646+131T>C (n.646+131T>C) c.1009+131T>C (n.1009+131T>C) n.850+131T>C c.1217+131T>C c.704+131T>C (n.704+131T>C) c.776+131T>C n.429+131T>C n.454+131T>C c.956+131T>C n.642+131T>C c.963+131T>C c.844+131T>C (n.844+131T>C) c.775+131T>C (n.775+131T>C) c.458+131T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401590A>T | CA2584323283 | PEPD | c.967+131T>A (n.967+131T>A) c.922+131T>A (n.922+131T>A) c.1018+131T>A (n.1018+131T>A) n.1030+131T>A n.1161T>A c.646+131T>A (n.646+131T>A) c.1009+131T>A (n.1009+131T>A) n.850+131T>A c.1217+131T>A c.704+131T>A (n.704+131T>A) c.776+131T>A n.429+131T>A n.454+131T>A c.956+131T>A n.642+131T>A c.963+131T>A c.844+131T>A (n.844+131T>A) c.775+131T>A (n.775+131T>A) c.458+131T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401591G>C | CA2584323288 | PEPD | c.967+130C>G (n.967+130C>G) c.922+130C>G (n.922+130C>G) c.1018+130C>G (n.1018+130C>G) n.1030+130C>G n.1160C>G c.646+130C>G (n.646+130C>G) c.1009+130C>G (n.1009+130C>G) n.850+130C>G c.1217+130C>G c.704+130C>G (n.704+130C>G) c.776+130C>G n.429+130C>G n.454+130C>G c.956+130C>G n.642+130C>G c.963+130C>G c.844+130C>G (n.844+130C>G) c.775+130C>G (n.775+130C>G) c.458+130C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401591G>T | CA2584323289 | PEPD | c.967+130C>A (n.967+130C>A) c.922+130C>A (n.922+130C>A) c.1018+130C>A (n.1018+130C>A) n.1030+130C>A n.1160C>A c.646+130C>A (n.646+130C>A) c.1009+130C>A (n.1009+130C>A) n.850+130C>A c.1217+130C>A c.704+130C>A (n.704+130C>A) c.776+130C>A n.429+130C>A n.454+130C>A c.956+130C>A n.642+130C>A c.963+130C>A c.844+130C>A (n.844+130C>A) c.775+130C>A (n.775+130C>A) c.458+130C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401593del | CA2814186495 | PEPD | c.967+130del (n.967+130del) c.922+130del (n.922+130del) c.1018+130del (n.1018+130del) n.1030+130del n.1160del c.646+130del (n.646+130del) c.1009+130del (n.1009+130del) n.850+130del c.1217+130del c.704+130del (n.704+130del) c.776+130del n.429+130del n.454+130del c.956+130del n.642+130del c.963+130del c.844+130del (n.844+130del) c.775+130del (n.775+130del) c.458+130del | |
| 19 | g.33401591_33401595del | CA2584323286 | PEPD | c.967+126_967+130del (n.967+126_967+130del) c.922+126_922+130del (n.922+126_922+130del) c.1018+126_1018+130del (n.1018+126_1018+130del) n.1030+126_1030+130del n.1156_1160del c.646+126_646+130del (n.646+126_646+130del) c.1009+126_1009+130del (n.1009+126_1009+130del) n.850+126_850+130del c.1217+126_1217+130del c.704+126_704+130del (n.704+126_704+130del) c.776+126_776+130del n.429+126_429+130del n.454+126_454+130del c.956+126_956+130del n.642+126_642+130del c.963+126_963+130del c.844+126_844+130del (n.844+126_844+130del) c.775+126_775+130del (n.775+126_775+130del) c.458+126_458+130del | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401592G>A | CA995299794 | PEPD | c.967+129C>T (n.967+129C>T) c.922+129C>T (n.922+129C>T) c.1018+129C>T (n.1018+129C>T) n.1030+129C>T n.1159C>T c.646+129C>T (n.646+129C>T) c.1009+129C>T (n.1009+129C>T) n.850+129C>T c.1217+129C>T c.704+129C>T (n.704+129C>T) c.776+129C>T n.429+129C>T n.454+129C>T c.956+129C>T n.642+129C>T c.963+129C>T c.844+129C>T (n.844+129C>T) c.775+129C>T (n.775+129C>T) c.458+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401592G>C | CA2584323293 | PEPD | c.967+129C>G (n.967+129C>G) c.922+129C>G (n.922+129C>G) c.1018+129C>G (n.1018+129C>G) n.1030+129C>G n.1159C>G c.646+129C>G (n.646+129C>G) c.1009+129C>G (n.1009+129C>G) n.850+129C>G c.1217+129C>G c.704+129C>G (n.704+129C>G) c.776+129C>G n.429+129C>G n.454+129C>G c.956+129C>G n.642+129C>G c.963+129C>G c.844+129C>G (n.844+129C>G) c.775+129C>G (n.775+129C>G) c.458+129C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401592G= | CA2332706004 | PEPD | c.967+129C= (n.967+129C=) c.922+129C= (n.922+129C=) c.1018+129C= (n.1018+129C=) n.1030+129C= n.1159C= c.646+129C= (n.646+129C=) c.1009+129C= (n.1009+129C=) n.850+129C= c.1217+129C= c.704+129C= (n.704+129C=) c.776+129C= n.429+129C= n.454+129C= c.956+129C= n.642+129C= c.963+129C= c.844+129C= (n.844+129C=) c.775+129C= (n.775+129C=) c.458+129C= | |
| 19 | g.33401592G>T | CA2584323295 | PEPD | c.967+129C>A (n.967+129C>A) c.922+129C>A (n.922+129C>A) c.1018+129C>A (n.1018+129C>A) n.1030+129C>A n.1159C>A c.646+129C>A (n.646+129C>A) c.1009+129C>A (n.1009+129C>A) n.850+129C>A c.1217+129C>A c.704+129C>A (n.704+129C>A) c.776+129C>A n.429+129C>A n.454+129C>A c.956+129C>A n.642+129C>A c.963+129C>A c.844+129C>A (n.844+129C>A) c.775+129C>A (n.775+129C>A) c.458+129C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401592_33401593insTCAGCACCATCGTCAGTACGGTGATGAAGCTGGGCAGTGCCTCGGAGATATCCATAAGGTC | CA2547390684 | PEPD | c.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.967+128_967+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.922+128_922+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.922+128_922+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.1018+128_1018+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.1018+128_1018+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) n.1030+128_1030+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA n.1158_1159insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.646+128_646+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.646+128_646+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.1009+128_1009+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.1009+128_1009+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) n.850+128_850+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.1217+128_1217+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.704+128_704+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.704+128_704+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.776+128_776+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA n.429+128_429+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA n.454+128_454+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.956+128_956+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA n.642+128_642+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.963+128_963+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA c.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.844+128_844+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA (n.775+128_775+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA) c.458+128_458+129insGACCTTATGGATATCTCCGAGGCACTGCCCAGCTTCATCACCGTACTGACGATGGTGCTGA | |
| 19 | g.33401593G>A | CA881606699 | PEPD | c.967+128C>T (n.967+128C>T) c.922+128C>T (n.922+128C>T) c.1018+128C>T (n.1018+128C>T) n.1030+128C>T n.1158C>T c.646+128C>T (n.646+128C>T) c.1009+128C>T (n.1009+128C>T) n.850+128C>T c.1217+128C>T c.704+128C>T (n.704+128C>T) c.776+128C>T n.429+128C>T n.454+128C>T c.956+128C>T n.642+128C>T c.963+128C>T c.844+128C>T (n.844+128C>T) c.775+128C>T (n.775+128C>T) c.458+128C>T | dbSNP |
| 19 | g.33401593G>C | CA881606701 | PEPD | c.967+128C>G (n.967+128C>G) c.922+128C>G (n.922+128C>G) c.1018+128C>G (n.1018+128C>G) n.1030+128C>G n.1158C>G c.646+128C>G (n.646+128C>G) c.1009+128C>G (n.1009+128C>G) n.850+128C>G c.1217+128C>G c.704+128C>G (n.704+128C>G) c.776+128C>G n.429+128C>G n.454+128C>G c.956+128C>G n.642+128C>G c.963+128C>G c.844+128C>G (n.844+128C>G) c.775+128C>G (n.775+128C>G) c.458+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401593G= | CA2332706005 | PEPD | c.967+128C= (n.967+128C=) c.922+128C= (n.922+128C=) c.1018+128C= (n.1018+128C=) n.1030+128C= n.1158C= c.646+128C= (n.646+128C=) c.1009+128C= (n.1009+128C=) n.850+128C= c.1217+128C= c.704+128C= (n.704+128C=) c.776+128C= n.429+128C= n.454+128C= c.956+128C= n.642+128C= c.963+128C= c.844+128C= (n.844+128C=) c.775+128C= (n.775+128C=) c.458+128C= | |
| 19 | g.33401593G>T | CA2584323300 | PEPD | c.967+128C>A (n.967+128C>A) c.922+128C>A (n.922+128C>A) c.1018+128C>A (n.1018+128C>A) n.1030+128C>A n.1158C>A c.646+128C>A (n.646+128C>A) c.1009+128C>A (n.1009+128C>A) n.850+128C>A c.1217+128C>A c.704+128C>A (n.704+128C>A) c.776+128C>A n.429+128C>A n.454+128C>A c.956+128C>A n.642+128C>A c.963+128C>A c.844+128C>A (n.844+128C>A) c.775+128C>A (n.775+128C>A) c.458+128C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401594A>G | CA2584323303 | PEPD | c.967+127T>C (n.967+127T>C) c.922+127T>C (n.922+127T>C) c.1018+127T>C (n.1018+127T>C) n.1030+127T>C n.1157T>C c.646+127T>C (n.646+127T>C) c.1009+127T>C (n.1009+127T>C) n.850+127T>C c.1217+127T>C c.704+127T>C (n.704+127T>C) c.776+127T>C n.429+127T>C n.454+127T>C c.956+127T>C n.642+127T>C c.963+127T>C c.844+127T>C (n.844+127T>C) c.775+127T>C (n.775+127T>C) c.458+127T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401594A>T | CA2584323305 | PEPD | c.967+127T>A (n.967+127T>A) c.922+127T>A (n.922+127T>A) c.1018+127T>A (n.1018+127T>A) n.1030+127T>A n.1157T>A c.646+127T>A (n.646+127T>A) c.1009+127T>A (n.1009+127T>A) n.850+127T>A c.1217+127T>A c.704+127T>A (n.704+127T>A) c.776+127T>A n.429+127T>A n.454+127T>A c.956+127T>A n.642+127T>A c.963+127T>A c.844+127T>A (n.844+127T>A) c.775+127T>A (n.775+127T>A) c.458+127T>A | gnomAD v4 |