| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32796109_32802556del | CA1139532676 | PKP2 | n.517_860del n.106_449del c.2014_2168-3378del n.701_1044del n.553_849del c.445_788del c.485_828del c.25_368del n.228_571del c.1229_1383-3378del n.1229_1572del n.1355_1698del c.2146_2489del c.2014_2357del c.2146_2487del | |
| 12 | g.32802522T>A | CA384360001 | PKP2 | n.551A>T n.140A>T c.2048A>T (p.Lys683Met) n.735A>T n.587A>T c.479A>T (p.Lys160Met) c.519A>T c.59A>T (p.Lys20Met) n.262A>T c.1263A>T n.1263A>T n.1389A>T c.2180A>T (p.Lys727Met) n.494A>T | |
| 12 | g.32802522T>C | CA384360003 | PKP2 | n.551A>G n.140A>G c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.735A>G n.587A>G c.479A>G (p.Lys160Arg) c.519A>G c.59A>G (p.Lys20Arg) n.262A>G c.1263A>G n.1263A>G n.1389A>G c.2180A>G (p.Lys727Arg) n.494A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802522T>G | CA384360004 | PKP2 | n.551A>C n.140A>C c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.735A>C n.587A>C c.479A>C (p.Lys160Thr) c.519A>C c.59A>C (p.Lys20Thr) n.262A>C c.1263A>C n.1263A>C n.1389A>C c.2180A>C (p.Lys727Thr) n.494A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802522T= | CA2026374391 | PKP2 | n.551A= n.140A= c.2048A= (p.Lys683=) n.735A= n.587A= c.479A= (p.Lys160=) c.519A= c.59A= (p.Lys20=) n.262A= c.1263A= n.1263A= n.1389A= c.2180A= (p.Lys727=) n.494A= | |
| 12 | g.32802523T>A | CA384360010 | PKP2 | n.550A>T n.139A>T c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.734A>T n.586A>T c.478A>T (p.Lys160Ter) c.518A>T c.58A>T (p.Lys20Ter) n.261A>T c.1262A>T n.1262A>T n.1388A>T c.2179A>T (p.Lys727Ter) n.493A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802523T>C | CA384360006 | PKP2 | n.550A>G n.139A>G c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.734A>G n.586A>G c.478A>G (p.Lys160Glu) c.518A>G c.58A>G (p.Lys20Glu) n.261A>G c.1262A>G n.1262A>G n.1388A>G c.2179A>G (p.Lys727Glu) n.493A>G | |
| 12 | g.32802523T>G | CA384360007 | PKP2 | n.550A>C n.139A>C c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.734A>C n.586A>C c.478A>C (p.Lys160Gln) c.518A>C c.58A>C (p.Lys20Gln) n.261A>C c.1262A>C n.1262A>C n.1388A>C c.2179A>C (p.Lys727Gln) n.493A>C | |
| 12 | g.32802523T= | CA2026374398 | PKP2 | n.550A= n.139A= c.2047A= (p.Lys683=) n.734A= n.586A= c.478A= (p.Lys160=) c.518A= c.58A= (p.Lys20=) n.261A= c.1262A= n.1262A= n.1388A= c.2179A= (p.Lys727=) n.493A= | |
| 12 | g.32802524C>A | CA384360012 | PKP2 | n.549G>T n.138G>T c.2046G>T (p.Gln682His) n.733G>T n.585G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.517G>T c.57G>T (p.Gln19His) n.260G>T c.1261G>T n.1261G>T n.1387G>T c.2178G>T (p.Gln726His) n.492G>T | |
| 12 | g.32802524C= | CA2026374410 | PKP2 | n.549G= n.138G= c.2046G= (p.Gln682=) n.733G= n.585G= c.477G= (p.Gln159=) c.517G= c.57G= (p.Gln19=) n.260G= c.1261G= n.1261G= n.1387G= c.2178G= (p.Gln726=) n.492G= | |
| 12 | g.32802524C>G | CA384360014 | PKP2 | n.549G>C n.138G>C c.2046G>C (p.Gln682His) n.733G>C n.585G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.517G>C c.57G>C (p.Gln19His) n.260G>C c.1261G>C n.1261G>C n.1387G>C c.2178G>C (p.Gln726His) n.492G>C | |
| 12 | g.32802524C>T | CA033299 | PKP2 | n.549G>A n.138G>A c.2046G>A (p.Gln682=) n.733G>A n.585G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.517G>A c.57G>A (p.Gln19=) n.260G>A c.1261G>A n.1261G>A n.1387G>A c.2178G>A (p.Gln726=) n.492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32802525T>A | CA384360018 | PKP2 | n.548A>T n.137A>T c.2045A>T (p.Gln682Leu) n.732A>T n.584A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.516A>T c.56A>T (p.Gln19Leu) n.259A>T c.1260A>T n.1260A>T n.1386A>T c.2177A>T (p.Gln726Leu) n.491A>T | |
| 12 | g.32802525T>C | CA384360020 | PKP2 | n.548A>G n.137A>G c.2045A>G (p.Gln682Arg) n.732A>G n.584A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.516A>G c.56A>G (p.Gln19Arg) n.259A>G c.1260A>G n.1260A>G n.1386A>G c.2177A>G (p.Gln726Arg) n.491A>G | |
| 12 | g.32802525T>G | CA384360022 | PKP2 | n.548A>C n.137A>C c.2045A>C (p.Gln682Pro) n.732A>C n.584A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.516A>C c.56A>C (p.Gln19Pro) n.259A>C c.1260A>C n.1260A>C n.1386A>C c.2177A>C (p.Gln726Pro) n.491A>C | |
| 12 | g.32802526G>A | CA384360023 | PKP2 | n.547C>T n.136C>T c.2044C>T (p.Gln682Ter) n.731C>T n.583C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.515C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) n.258C>T c.1259C>T n.1259C>T n.1385C>T c.2176C>T (p.Gln726Ter) n.490C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802526G>C | CA384360024 | PKP2 | n.547C>G n.136C>G c.2044C>G (p.Gln682Glu) n.731C>G n.583C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.515C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) n.258C>G c.1259C>G n.1259C>G n.1385C>G c.2176C>G (p.Gln726Glu) n.490C>G | |
| 12 | g.32802526G= | CA2026374414 | PKP2 | n.547C= n.136C= c.2044C= (p.Gln682=) n.731C= n.583C= c.475C= (p.Gln159=) c.515C= c.55C= (p.Gln19=) n.258C= c.1259C= n.1259C= n.1385C= c.2176C= (p.Gln726=) n.490C= | |
| 12 | g.32802526G>T | CA384360025 | PKP2 | n.547C>A n.136C>A c.2044C>A (p.Gln682Lys) n.731C>A n.583C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.515C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) n.258C>A c.1259C>A n.1259C>A n.1385C>A c.2176C>A (p.Gln726Lys) n.490C>A | |
| 12 | g.32802527G>A | CA479174836 | PKP2 | n.546C>T n.135C>T c.2043C>T (p.Val681=) n.730C>T n.582C>T c.474C>T (p.Val158=) c.514C>T c.54C>T (p.Val18=) n.257C>T c.1258C>T n.1258C>T n.1384C>T c.2175C>T (p.Val725=) n.489C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802527G>C | CA479174837 | PKP2 | n.546C>G n.135C>G c.2043C>G (p.Val681=) n.730C>G n.582C>G c.474C>G (p.Val158=) c.514C>G c.54C>G (p.Val18=) n.257C>G c.1258C>G n.1258C>G n.1384C>G c.2175C>G (p.Val725=) n.489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802527G= | CA2026374417 | PKP2 | n.546C= n.135C= c.2043C= (p.Val681=) n.730C= n.582C= c.474C= (p.Val158=) c.514C= c.54C= (p.Val18=) n.257C= c.1258C= n.1258C= n.1384C= c.2175C= (p.Val725=) n.489C= | |
| 12 | g.32802527G>T | CA479174838 | PKP2 | n.546C>A n.135C>A c.2043C>A (p.Val681=) n.730C>A n.582C>A c.474C>A (p.Val158=) c.514C>A c.54C>A (p.Val18=) n.257C>A c.1258C>A n.1258C>A n.1384C>A c.2175C>A (p.Val725=) n.489C>A | |
| 12 | g.32802528del | CA2618223124 | PKP2 | n.545del n.134del c.2042del (p.Val681AlafsTer21) n.729del n.581del c.473del (p.Val158AlafsTer21) c.513del c.53del (p.Val18AlafsTer21) n.256del c.1257del n.1257del n.1383del c.2174del (p.Val725AlafsTer21) n.488del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802528A= | CA2026374421 | PKP2 | n.545T= n.134T= c.2042T= (p.Val681=) n.729T= n.581T= c.473T= (p.Val158=) c.513T= c.53T= (p.Val18=) n.256T= c.1257T= n.1257T= n.1383T= c.2174T= (p.Val725=) n.488T= | |
| 12 | g.32802528A>C | CA384360027 | PKP2 | n.545T>G n.134T>G c.2042T>G (p.Val681Gly) n.729T>G n.581T>G c.473T>G (p.Val158Gly) c.513T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.256T>G c.1257T>G n.1257T>G n.1383T>G c.2174T>G (p.Val725Gly) n.488T>G | |
| 12 | g.32802528A>G | CA384360029 | PKP2 | n.545T>C n.134T>C c.2042T>C (p.Val681Ala) n.729T>C n.581T>C c.473T>C (p.Val158Ala) c.513T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.256T>C c.1257T>C n.1257T>C n.1383T>C c.2174T>C (p.Val725Ala) n.488T>C | |
| 12 | g.32802528A>T | CA384360030 | PKP2 | n.545T>A n.134T>A c.2042T>A (p.Val681Asp) n.729T>A n.581T>A c.473T>A (p.Val158Asp) c.513T>A c.53T>A (p.Val18Asp) n.256T>A c.1257T>A n.1257T>A n.1383T>A c.2174T>A (p.Val725Asp) n.488T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802529C>A | CA384360033 | PKP2 | n.544G>T n.133G>T c.2041G>T (p.Val681Phe) n.728G>T n.580G>T c.472G>T (p.Val158Phe) c.512G>T c.52G>T (p.Val18Phe) n.255G>T c.1256G>T n.1256G>T n.1382G>T c.2173G>T (p.Val725Phe) n.487G>T | |
| 12 | g.32802529C>G | CA384360036 | PKP2 | n.544G>C n.133G>C c.2041G>C (p.Val681Leu) n.728G>C n.580G>C c.472G>C (p.Val158Leu) c.512G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.255G>C c.1256G>C n.1256G>C n.1382G>C c.2173G>C (p.Val725Leu) n.487G>C | |
| 12 | g.32802529C>T | CA384360035 | PKP2 | n.544G>A n.133G>A c.2041G>A (p.Val681Ile) n.728G>A n.580G>A c.472G>A (p.Val158Ile) c.512G>A c.52G>A (p.Val18Ile) n.255G>A c.1256G>A n.1256G>A n.1382G>A c.2173G>A (p.Val725Ile) n.487G>A | |
| 12 | g.32802530A>C | CA479174839 | PKP2 | n.543T>G n.132T>G c.2040T>G (p.Val680=) n.727T>G n.579T>G c.471T>G (p.Val157=) c.511T>G c.51T>G (p.Val17=) n.254T>G c.1255T>G n.1255T>G n.1381T>G c.2172T>G (p.Val724=) n.486T>G | |
| 12 | g.32802530A>G | CA479174840 | PKP2 | n.543T>C n.132T>C c.2040T>C (p.Val680=) n.727T>C n.579T>C c.471T>C (p.Val157=) c.511T>C c.51T>C (p.Val17=) n.254T>C c.1255T>C n.1255T>C n.1381T>C c.2172T>C (p.Val724=) n.486T>C | |
| 12 | g.32802530A>T | CA479174841 | PKP2 | n.543T>A n.132T>A c.2040T>A (p.Val680=) n.727T>A n.579T>A c.471T>A (p.Val157=) c.511T>A c.51T>A (p.Val17=) n.254T>A c.1255T>A n.1255T>A n.1381T>A c.2172T>A (p.Val724=) n.486T>A | |
| 12 | g.32802530_32802533dup | CA2695216181 | PKP2 | n.540_543dup n.129_132dup c.2037_2040dup (p.Val681SerfsTer19) n.724_727dup n.576_579dup c.468_471dup (p.Val158SerfsTer19) c.508_511dup c.48_51dup (p.Val18SerfsTer19) n.251_254dup c.1252_1255dup n.1252_1255dup n.1378_1381dup c.2169_2172dup (p.Val725SerfsTer19) n.483_486dup | |
| 12 | g.32802531A>C | CA384360037 | PKP2 | n.542T>G n.131T>G c.2039T>G (p.Val680Gly) n.726T>G n.578T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.510T>G c.50T>G (p.Val17Gly) n.253T>G c.1254T>G n.1254T>G n.1380T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) n.485T>G | |
| 12 | g.32802531A>G | CA384360039 | PKP2 | n.542T>C n.131T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) n.726T>C n.578T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.510T>C c.50T>C (p.Val17Ala) n.253T>C c.1254T>C n.1254T>C n.1380T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) n.485T>C | |
| 12 | g.32802531A>T | CA384360038 | PKP2 | n.542T>A n.131T>A c.2039T>A (p.Val680Asp) n.726T>A n.578T>A c.470T>A (p.Val157Asp) c.510T>A c.50T>A (p.Val17Asp) n.253T>A c.1254T>A n.1254T>A n.1380T>A c.2171T>A (p.Val724Asp) n.485T>A | |
| 12 | g.32802532C>A | CA384360040 | PKP2 | n.541G>T n.130G>T c.2038G>T (p.Val680Phe) n.725G>T n.577G>T c.469G>T (p.Val157Phe) c.509G>T c.49G>T (p.Val17Phe) n.252G>T c.1253G>T n.1253G>T n.1379G>T c.2170G>T (p.Val724Phe) n.484G>T | |
| 12 | g.32802532C= | CA2026374431 | PKP2 | n.541G= n.130G= c.2038G= (p.Val680=) n.725G= n.577G= c.469G= (p.Val157=) c.509G= c.49G= (p.Val17=) n.252G= c.1253G= n.1253G= n.1379G= c.2170G= (p.Val724=) n.484G= | |
| 12 | g.32802532C>G | CA384360041 | PKP2 | n.541G>C n.130G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) n.725G>C n.577G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.509G>C c.49G>C (p.Val17Leu) n.252G>C c.1253G>C n.1253G>C n.1379G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) n.484G>C | |
| 12 | g.32802532C>T | CA033282 | PKP2 | n.541G>A n.130G>A c.2038G>A (p.Val680Ile) n.725G>A n.577G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.509G>A c.49G>A (p.Val17Ile) n.252G>A c.1253G>A n.1253G>A n.1379G>A c.2170G>A (p.Val724Ile) n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.32802533T>A | CA033246 | PKP2 | n.540A>T n.129A>T c.2037A>T (p.Thr679=) n.724A>T n.576A>T c.468A>T (p.Thr156=) c.508A>T c.48A>T (p.Thr16=) n.251A>T c.1252A>T n.1252A>T n.1378A>T c.2169A>T (p.Thr723=) n.483A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802533T>C | CA033223 | PKP2 | n.540A>G n.129A>G c.2037A>G (p.Thr679=) n.724A>G n.576A>G c.468A>G (p.Thr156=) c.508A>G c.48A>G (p.Thr16=) n.251A>G c.1252A>G n.1252A>G n.1378A>G c.2169A>G (p.Thr723=) n.483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802533T>G | CA479174843 | PKP2 | n.540A>C n.129A>C c.2037A>C (p.Thr679=) n.724A>C n.576A>C c.468A>C (p.Thr156=) c.508A>C c.48A>C (p.Thr16=) n.251A>C c.1252A>C n.1252A>C n.1378A>C c.2169A>C (p.Thr723=) n.483A>C | |
| 12 | g.32802533T= | CA2026374442 | PKP2 | n.540A= n.129A= c.2037A= (p.Thr679=) n.724A= n.576A= c.468A= (p.Thr156=) c.508A= c.48A= (p.Thr16=) n.251A= c.1252A= n.1252A= n.1378A= c.2169A= (p.Thr723=) n.483A= | |
| 12 | g.32802533_32802534delinsTG | CA2026374451 | PKP2 | n.539_540delinsCA n.128_129delinsCA c.2036_2037delinsCA (p.Thr679=) n.723_724delinsCA n.575_576delinsCA c.467_468delinsCA (p.Thr156=) c.507_508delinsCA c.47_48delinsCA (p.Thr16=) n.250_251delinsCA c.1251_1252delinsCA n.1251_1252delinsCA n.1377_1378delinsCA c.2168_2169delinsCA (p.Thr723=) n.482_483delinsCA | |
| 12 | g.32802534del | CA604223379 | PKP2 | n.539del n.128del c.2036del (p.Thr679LysfsTer23) n.723del n.575del c.467del (p.Thr156LysfsTer23) c.507del c.47del (p.Thr16LysfsTer23) n.250del c.1251del n.1251del n.1377del c.2168del (p.Thr723LysfsTer23) n.482del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802534G>A | CA033202 | PKP2 | n.539C>T n.128C>T c.2036C>T (p.Thr679Ile) n.723C>T n.575C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) c.507C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.250C>T c.1251C>T n.1251C>T n.1377C>T c.2168C>T (p.Thr723Ile) n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802534G>C | CA384360042 | PKP2 | n.539C>G n.128C>G c.2036C>G (p.Thr679Arg) n.723C>G n.575C>G c.467C>G (p.Thr156Arg) c.507C>G c.47C>G (p.Thr16Arg) n.250C>G c.1251C>G n.1251C>G n.1377C>G c.2168C>G (p.Thr723Arg) n.482C>G | |
| 12 | g.32802534G= | CA2026374458 | PKP2 | n.539C= n.128C= c.2036C= (p.Thr679=) n.723C= n.575C= c.467C= (p.Thr156=) c.507C= c.47C= (p.Thr16=) n.250C= c.1251C= n.1251C= n.1377C= c.2168C= (p.Thr723=) n.482C= | |
| 12 | g.32802534G>T | CA384360043 | PKP2 | n.539C>A n.128C>A c.2036C>A (p.Thr679Lys) n.723C>A n.575C>A c.467C>A (p.Thr156Lys) c.507C>A c.47C>A (p.Thr16Lys) n.250C>A c.1251C>A n.1251C>A n.1377C>A c.2168C>A (p.Thr723Lys) n.482C>A | |
| 12 | g.32802535T>A | CA384360044 | PKP2 | n.538A>T n.127A>T c.2035A>T (p.Thr679Ser) n.722A>T n.574A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) c.506A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.249A>T c.1250A>T n.1250A>T n.1376A>T c.2167A>T (p.Thr723Ser) n.481A>T | |
| 12 | g.32802535T>C | CA384360045 | PKP2 | n.538A>G n.127A>G c.2035A>G (p.Thr679Ala) n.722A>G n.574A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) c.506A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.249A>G c.1250A>G n.1250A>G n.1376A>G c.2167A>G (p.Thr723Ala) n.481A>G | |
| 12 | g.32802535T>G | CA384360046 | PKP2 | n.538A>C n.127A>C c.2035A>C (p.Thr679Pro) n.722A>C n.574A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) c.506A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.249A>C c.1250A>C n.1250A>C n.1376A>C c.2167A>C (p.Thr723Pro) n.481A>C | |
| 12 | g.32802536C>A | CA384360047 | PKP2 | n.537G>T n.126G>T c.2034G>T (p.Gln678His) n.721G>T n.573G>T c.465G>T (p.Gln155His) c.505G>T c.45G>T (p.Gln15His) n.248G>T c.1249G>T n.1249G>T n.1375G>T c.2166G>T (p.Gln722His) n.480G>T | |
| 12 | g.32802536C= | CA2026374466 | PKP2 | n.537G= n.126G= c.2034G= (p.Gln678=) n.721G= n.573G= c.465G= (p.Gln155=) c.505G= c.45G= (p.Gln15=) n.248G= c.1249G= n.1249G= n.1375G= c.2166G= (p.Gln722=) n.480G= | |
| 12 | g.32802536C>G | CA384360048 | PKP2 | n.537G>C n.126G>C c.2034G>C (p.Gln678His) n.721G>C n.573G>C c.465G>C (p.Gln155His) c.505G>C c.45G>C (p.Gln15His) n.248G>C c.1249G>C n.1249G>C n.1375G>C c.2166G>C (p.Gln722His) n.480G>C | dbSNP |
| 12 | g.32802536C>T | CA479174850 | PKP2 | n.537G>A n.126G>A c.2034G>A (p.Gln678=) n.721G>A n.573G>A c.465G>A (p.Gln155=) c.505G>A c.45G>A (p.Gln15=) n.248G>A c.1249G>A n.1249G>A n.1375G>A c.2166G>A (p.Gln722=) n.480G>A | |
| 12 | g.32802537T>A | CA384360051 | PKP2 | n.536A>T n.125A>T c.2033A>T (p.Gln678Leu) n.720A>T n.572A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) c.504A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) n.247A>T c.1248A>T n.1248A>T n.1374A>T c.2165A>T (p.Gln722Leu) n.479A>T | |
| 12 | g.32802537T>C | CA384360049 | PKP2 | n.536A>G n.125A>G c.2033A>G (p.Gln678Arg) n.720A>G n.572A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) c.504A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) n.247A>G c.1248A>G n.1248A>G n.1374A>G c.2165A>G (p.Gln722Arg) n.479A>G | |
| 12 | g.32802537T>G | CA384360050 | PKP2 | n.536A>C n.125A>C c.2033A>C (p.Gln678Pro) n.720A>C n.572A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) c.504A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) n.247A>C c.1248A>C n.1248A>C n.1374A>C c.2165A>C (p.Gln722Pro) n.479A>C | |
| 12 | g.32802537dup | CA2618223125 | PKP2 | n.536dup n.125dup c.2033dup (p.Thr679AspfsTer20) n.720dup n.572dup c.464dup (p.Thr156AspfsTer20) c.504dup c.44dup (p.Thr16AspfsTer20) n.247dup c.1248dup n.1248dup n.1374dup c.2165dup (p.Thr723AspfsTer20) n.479dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802538G>A | CA384360052 | PKP2 | n.535C>T n.124C>T c.2032C>T (p.Gln678Ter) n.719C>T n.571C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.503C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) n.246C>T c.1247C>T n.1247C>T n.1373C>T c.2164C>T (p.Gln722Ter) n.478C>T | |
| 12 | g.32802538G>C | CA384360053 | PKP2 | n.535C>G n.124C>G c.2032C>G (p.Gln678Glu) n.719C>G n.571C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.503C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) n.246C>G c.1247C>G n.1247C>G n.1373C>G c.2164C>G (p.Gln722Glu) n.478C>G | |
| 12 | g.32802538G>T | CA384360054 | PKP2 | n.535C>A n.124C>A c.2032C>A (p.Gln678Lys) n.719C>A n.571C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.503C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) n.246C>A c.1247C>A n.1247C>A n.1373C>A c.2164C>A (p.Gln722Lys) n.478C>A | |
| 12 | g.32802539A>C | CA479174852 | PKP2 | n.534T>G n.123T>G c.2031T>G (p.Ala677=) n.718T>G n.570T>G c.462T>G (p.Ala154=) c.502T>G c.42T>G (p.Ala14=) n.245T>G c.1246T>G n.1246T>G n.1372T>G c.2163T>G (p.Ala721=) n.477T>G | |
| 12 | g.32802539A>G | CA479174854 | PKP2 | n.534T>C n.123T>C c.2031T>C (p.Ala677=) n.718T>C n.570T>C c.462T>C (p.Ala154=) c.502T>C c.42T>C (p.Ala14=) n.245T>C c.1246T>C n.1246T>C n.1372T>C c.2163T>C (p.Ala721=) n.477T>C | |
| 12 | g.32802539A>T | CA479174853 | PKP2 | n.534T>A n.123T>A c.2031T>A (p.Ala677=) n.718T>A n.570T>A c.462T>A (p.Ala154=) c.502T>A c.42T>A (p.Ala14=) n.245T>A c.1246T>A n.1246T>A n.1372T>A c.2163T>A (p.Ala721=) n.477T>A | |
| 12 | g.32802540G>A | CA384360055 | PKP2 | n.533C>T n.122C>T c.2030C>T (p.Ala677Val) n.717C>T n.569C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.501C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.244C>T c.1245C>T n.1245C>T n.1371C>T c.2162C>T (p.Ala721Val) n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802540G>C | CA384360056 | PKP2 | n.533C>G n.122C>G c.2030C>G (p.Ala677Gly) n.717C>G n.569C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.501C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.244C>G c.1245C>G n.1245C>G n.1371C>G c.2162C>G (p.Ala721Gly) n.476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802540G= | CA2026374467 | PKP2 | n.533C= n.122C= c.2030C= (p.Ala677=) n.717C= n.569C= c.461C= (p.Ala154=) c.501C= c.41C= (p.Ala14=) n.244C= c.1245C= n.1245C= n.1371C= c.2162C= (p.Ala721=) n.476C= | |
| 12 | g.32802540G>T | CA384360057 | PKP2 | n.533C>A n.122C>A c.2030C>A (p.Ala677Asp) n.717C>A n.569C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.501C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) n.244C>A c.1245C>A n.1245C>A n.1371C>A c.2162C>A (p.Ala721Asp) n.476C>A | |
| 12 | g.32802541C>A | CA384360058 | PKP2 | n.532G>T n.121G>T c.2029G>T (p.Ala677Ser) n.716G>T n.568G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.500G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.243G>T c.1244G>T n.1244G>T n.1370G>T c.2161G>T (p.Ala721Ser) n.475G>T | |
| 12 | g.32802541C>G | CA384360059 | PKP2 | n.532G>C n.121G>C c.2029G>C (p.Ala677Pro) n.716G>C n.568G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.500G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.243G>C c.1244G>C n.1244G>C n.1370G>C c.2161G>C (p.Ala721Pro) n.475G>C | |
| 12 | g.32802541C>T | CA384360060 | PKP2 | n.532G>A n.121G>A c.2029G>A (p.Ala677Thr) n.716G>A n.568G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.500G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.243G>A c.1244G>A n.1244G>A n.1370G>A c.2161G>A (p.Ala721Thr) n.475G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802542C>A | CA479174860 | PKP2 | n.531G>T n.120G>T c.2028G>T (p.Val676=) n.715G>T n.567G>T c.459G>T (p.Val153=) c.499G>T c.39G>T (p.Val13=) n.242G>T c.1243G>T n.1243G>T n.1369G>T c.2160G>T (p.Val720=) n.474G>T | |
| 12 | g.32802542C= | CA2026374472 | PKP2 | n.531G= n.120G= c.2028G= (p.Val676=) n.715G= n.567G= c.459G= (p.Val153=) c.499G= c.39G= (p.Val13=) n.242G= c.1243G= n.1243G= n.1369G= c.2160G= (p.Val720=) n.474G= | |
| 12 | g.32802542C>G | CA479174862 | PKP2 | n.531G>C n.120G>C c.2028G>C (p.Val676=) n.715G>C n.567G>C c.459G>C (p.Val153=) c.499G>C c.39G>C (p.Val13=) n.242G>C c.1243G>C n.1243G>C n.1369G>C c.2160G>C (p.Val720=) n.474G>C | |
| 12 | g.32802542C>T | CA479174863 | PKP2 | n.531G>A n.120G>A c.2028G>A (p.Val676=) n.715G>A n.567G>A c.459G>A (p.Val153=) c.499G>A c.39G>A (p.Val13=) n.242G>A c.1243G>A n.1243G>A n.1369G>A c.2160G>A (p.Val720=) n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802543A>C | CA384360061 | PKP2 | n.530T>G n.119T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) n.714T>G n.566T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.498T>G c.38T>G (p.Val13Gly) n.241T>G c.1242T>G n.1242T>G n.1368T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) n.473T>G | |
| 12 | g.32802543A>G | CA384360062 | PKP2 | n.530T>C n.119T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) n.714T>C n.566T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.498T>C c.38T>C (p.Val13Ala) n.241T>C c.1242T>C n.1242T>C n.1368T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) n.473T>C | |
| 12 | g.32802543A>T | CA384360063 | PKP2 | n.530T>A n.119T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) n.714T>A n.566T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.498T>A c.38T>A (p.Val13Glu) n.241T>A c.1242T>A n.1242T>A n.1368T>A c.2159T>A (p.Val720Glu) n.473T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802544C>A | CA384360064 | PKP2 | n.529G>T n.118G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) n.713G>T n.565G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.497G>T c.37G>T (p.Val13Leu) n.240G>T c.1241G>T n.1241G>T n.1367G>T c.2158G>T (p.Val720Leu) n.472G>T | |
| 12 | g.32802544C= | CA2026374477 | PKP2 | n.529G= n.118G= c.2026G= (p.Val676=) n.713G= n.565G= c.457G= (p.Val153=) c.497G= c.37G= (p.Val13=) n.240G= c.1241G= n.1241G= n.1367G= c.2158G= (p.Val720=) n.472G= | |
| 12 | g.32802544C>G | CA384360066 | PKP2 | n.529G>C n.118G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) n.713G>C n.565G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.497G>C c.37G>C (p.Val13Leu) n.240G>C c.1241G>C n.1241G>C n.1367G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) n.472G>C | |
| 12 | g.32802544C>T | CA384360065 | PKP2 | n.529G>A n.118G>A c.2026G>A (p.Val676Met) n.713G>A n.565G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.497G>A c.37G>A (p.Val13Met) n.240G>A c.1241G>A n.1241G>A n.1367G>A c.2158G>A (p.Val720Met) n.472G>A | dbSNP |
| 12 | g.32802545T>A | CA479174865 | PKP2 | n.528A>T n.117A>T c.2025A>T (p.Ser675=) n.712A>T n.564A>T c.456A>T (p.Ser152=) c.496A>T c.36A>T (p.Ser12=) n.239A>T c.1240A>T n.1240A>T n.1366A>T c.2157A>T (p.Ser719=) n.471A>T | |
| 12 | g.32802545T>C | CA479174866 | PKP2 | n.528A>G n.117A>G c.2025A>G (p.Ser675=) n.712A>G n.564A>G c.456A>G (p.Ser152=) c.496A>G c.36A>G (p.Ser12=) n.239A>G c.1240A>G n.1240A>G n.1366A>G c.2157A>G (p.Ser719=) n.471A>G | |
| 12 | g.32802545T>G | CA479174867 | PKP2 | n.528A>C n.117A>C c.2025A>C (p.Ser675=) n.712A>C n.564A>C c.456A>C (p.Ser152=) c.496A>C c.36A>C (p.Ser12=) n.239A>C c.1240A>C n.1240A>C n.1366A>C c.2157A>C (p.Ser719=) n.471A>C | |
| 12 | g.32802546G>A | CA235222914 | PKP2 | n.527C>T n.116C>T c.2024C>T (p.Ser675Leu) n.711C>T n.563C>T c.455C>T (p.Ser152Leu) c.495C>T c.35C>T (p.Ser12Leu) n.238C>T c.1239C>T n.1239C>T n.1365C>T c.2156C>T (p.Ser719Leu) n.470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802546G>C | CA384360067 | PKP2 | n.527C>G n.116C>G c.2024C>G (p.Ser675Ter) n.711C>G n.563C>G c.455C>G (p.Ser152Ter) c.495C>G c.35C>G (p.Ser12Ter) n.238C>G c.1239C>G n.1239C>G n.1365C>G c.2156C>G (p.Ser719Ter) n.470C>G | |
| 12 | g.32802546G= | CA2026374484 | PKP2 | n.527C= n.116C= c.2024C= (p.Ser675=) n.711C= n.563C= c.455C= (p.Ser152=) c.495C= c.35C= (p.Ser12=) n.238C= c.1239C= n.1239C= n.1365C= c.2156C= (p.Ser719=) n.470C= | |
| 12 | g.32802546G>T | CA384360068 | PKP2 | n.527C>A n.116C>A c.2024C>A (p.Ser675Ter) n.711C>A n.563C>A c.455C>A (p.Ser152Ter) c.495C>A c.35C>A (p.Ser12Ter) n.238C>A c.1239C>A n.1239C>A n.1365C>A c.2156C>A (p.Ser719Ter) n.470C>A | |
| 12 | g.32802546_32802547delinsAG | CA913188415 | PKP2 | n.526_527delinsCT n.115_116delinsCT c.2023_2024delinsCT (p.Ser675Leu) n.710_711delinsCT n.562_563delinsCT c.454_455delinsCT (p.Ser152Leu) c.494_495delinsCT c.34_35delinsCT (p.Ser12Leu) n.237_238delinsCT c.1238_1239delinsCT n.1238_1239delinsCT n.1364_1365delinsCT c.2155_2156delinsCT (p.Ser719Leu) n.469_470delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802546_32802547delinsGA | CA2026374483 | PKP2 | n.526_527delinsTC n.115_116delinsTC c.2023_2024delinsTC (p.Ser675=) n.710_711delinsTC n.562_563delinsTC c.454_455delinsTC (p.Ser152=) c.494_495delinsTC c.34_35delinsTC (p.Ser12=) n.237_238delinsTC c.1238_1239delinsTC n.1238_1239delinsTC n.1364_1365delinsTC c.2155_2156delinsTC (p.Ser719=) n.469_470delinsTC | |
| 12 | g.32802547A= | CA2026374488 | PKP2 | n.526T= n.115T= c.2023T= (p.Ser675=) n.710T= n.562T= c.454T= (p.Ser152=) c.494T= c.34T= (p.Ser12=) n.237T= c.1238T= n.1238T= n.1364T= c.2155T= (p.Ser719=) n.469T= | |
| 12 | g.32802547A>C | CA384360069 | PKP2 | n.526T>G n.115T>G c.2023T>G (p.Ser675Ala) n.710T>G n.562T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.494T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.237T>G c.1238T>G n.1238T>G n.1364T>G c.2155T>G (p.Ser719Ala) n.469T>G | |
| 12 | g.32802547A>G | CA235222916 | PKP2 | n.526T>C n.115T>C c.2023T>C (p.Ser675Pro) n.710T>C n.562T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.494T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.237T>C c.1238T>C n.1238T>C n.1364T>C c.2155T>C (p.Ser719Pro) n.469T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802547A>T | CA384360070 | PKP2 | n.526T>A n.115T>A c.2023T>A (p.Ser675Thr) n.710T>A n.562T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.494T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.237T>A c.1238T>A n.1238T>A n.1364T>A c.2155T>A (p.Ser719Thr) n.469T>A | |
| 12 | g.32802548T>A | CA479174871 | PKP2 | n.525A>T n.114A>T c.2022A>T (p.Thr674=) n.709A>T n.561A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.493A>T c.33A>T (p.Thr11=) n.236A>T c.1237A>T n.1237A>T n.1363A>T c.2154A>T (p.Thr718=) n.468A>T | |
| 12 | g.32802548T>C | CA479174872 | PKP2 | n.525A>G n.114A>G c.2022A>G (p.Thr674=) n.709A>G n.561A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.493A>G c.33A>G (p.Thr11=) n.236A>G c.1237A>G n.1237A>G n.1363A>G c.2154A>G (p.Thr718=) n.468A>G | |
| 12 | g.32802548T>G | CA479174873 | PKP2 | n.525A>C n.114A>C c.2022A>C (p.Thr674=) n.709A>C n.561A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.493A>C c.33A>C (p.Thr11=) n.236A>C c.1237A>C n.1237A>C n.1363A>C c.2154A>C (p.Thr718=) n.468A>C | |
| 12 | g.32802549G>A | CA384360071 | PKP2 | n.524C>T n.113C>T c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.708C>T n.560C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.492C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.235C>T c.1236C>T n.1236C>T n.1362C>T c.2153C>T (p.Thr718Ile) n.467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802549G>C | CA384360072 | PKP2 | n.524C>G n.113C>G c.2021C>G (p.Thr674Arg) n.708C>G n.560C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.492C>G c.32C>G (p.Thr11Arg) n.235C>G c.1236C>G n.1236C>G n.1362C>G c.2153C>G (p.Thr718Arg) n.467C>G | |
| 12 | g.32802549G= | CA2026374511 | PKP2 | n.524C= n.113C= c.2021C= (p.Thr674=) n.708C= n.560C= c.452C= (p.Thr151=) c.492C= c.32C= (p.Thr11=) n.235C= c.1236C= n.1236C= n.1362C= c.2153C= (p.Thr718=) n.467C= | |
| 12 | g.32802549G>T | CA384360073 | PKP2 | n.524C>A n.113C>A c.2021C>A (p.Thr674Lys) n.708C>A n.560C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.492C>A c.32C>A (p.Thr11Lys) n.235C>A c.1236C>A n.1236C>A n.1362C>A c.2153C>A (p.Thr718Lys) n.467C>A | |
| 12 | g.32802550T>A | CA384360074 | PKP2 | n.523A>T n.112A>T c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.707A>T n.559A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.491A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.234A>T c.1235A>T n.1235A>T n.1361A>T c.2152A>T (p.Thr718Ser) n.466A>T | |
| 12 | g.32802550T>C | CA384360075 | PKP2 | n.523A>G n.112A>G c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.707A>G n.559A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.491A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.234A>G c.1235A>G n.1235A>G n.1361A>G c.2152A>G (p.Thr718Ala) n.466A>G | |
| 12 | g.32802550T>G | CA384360076 | PKP2 | n.523A>C n.112A>C c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.707A>C n.559A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.491A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.234A>C c.1235A>C n.1235A>C n.1361A>C c.2152A>C (p.Thr718Pro) n.466A>C | |
| 12 | g.32802551C>A | CA479174878 | PKP2 | n.522G>T n.111G>T c.2019G>T (p.Pro673=) n.706G>T n.558G>T c.450G>T (p.Pro150=) c.490G>T c.30G>T (p.Pro10=) n.233G>T c.1234G>T n.1234G>T n.1360G>T c.2151G>T (p.Pro717=) n.465G>T | |
| 12 | g.32802551C= | CA2026374517 | PKP2 | n.522G= n.111G= c.2019G= (p.Pro673=) n.706G= n.558G= c.450G= (p.Pro150=) c.490G= c.30G= (p.Pro10=) n.233G= c.1234G= n.1234G= n.1360G= c.2151G= (p.Pro717=) n.465G= | |
| 12 | g.32802551C>G | CA479174879 | PKP2 | n.522G>C n.111G>C c.2019G>C (p.Pro673=) n.706G>C n.558G>C c.450G>C (p.Pro150=) c.490G>C c.30G>C (p.Pro10=) n.233G>C c.1234G>C n.1234G>C n.1360G>C c.2151G>C (p.Pro717=) n.465G>C | |
| 12 | g.32802551C>T | CA033187 | PKP2 | n.522G>A n.111G>A c.2019G>A (p.Pro673=) n.706G>A n.558G>A c.450G>A (p.Pro150=) c.490G>A c.30G>A (p.Pro10=) n.233G>A c.1234G>A n.1234G>A n.1360G>A c.2151G>A (p.Pro717=) n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802552G>A | CA033159 | PKP2 | n.521C>T n.110C>T c.2018C>T (p.Pro673Leu) n.705C>T n.557C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) c.489C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) n.232C>T c.1233C>T n.1233C>T n.1359C>T c.2150C>T (p.Pro717Leu) n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802552G>C | CA033148 | PKP2 | n.521C>G n.110C>G c.2018C>G (p.Pro673Arg) n.705C>G n.557C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) c.489C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) n.232C>G c.1233C>G n.1233C>G n.1359C>G c.2150C>G (p.Pro717Arg) n.464C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802552G= | CA2026374522 | PKP2 | n.521C= n.110C= c.2018C= (p.Pro673=) n.705C= n.557C= c.449C= (p.Pro150=) c.489C= c.29C= (p.Pro10=) n.232C= c.1233C= n.1233C= n.1359C= c.2150C= (p.Pro717=) n.464C= | |
| 12 | g.32802552G>T | CA384360077 | PKP2 | n.521C>A n.110C>A c.2018C>A (p.Pro673Gln) n.705C>A n.557C>A c.449C>A (p.Pro150Gln) c.489C>A c.29C>A (p.Pro10Gln) n.232C>A c.1233C>A n.1233C>A n.1359C>A c.2150C>A (p.Pro717Gln) n.464C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802553G>A | CA033129 | PKP2 | n.520C>T n.109C>T c.2017C>T (p.Pro673Ser) n.704C>T n.556C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) c.488C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) n.231C>T c.1232C>T n.1232C>T n.1358C>T c.2149C>T (p.Pro717Ser) n.463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802553G>C | CA384360078 | PKP2 | n.520C>G n.109C>G c.2017C>G (p.Pro673Ala) n.704C>G n.556C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) c.488C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) n.231C>G c.1232C>G n.1232C>G n.1358C>G c.2149C>G (p.Pro717Ala) n.463C>G | |
| 12 | g.32802553G= | CA2026374526 | PKP2 | n.520C= n.109C= c.2017C= (p.Pro673=) n.704C= n.556C= c.448C= (p.Pro150=) c.488C= c.28C= (p.Pro10=) n.231C= c.1232C= n.1232C= n.1358C= c.2149C= (p.Pro717=) n.463C= | |
| 12 | g.32802553G>T | CA384360079 | PKP2 | n.520C>A n.109C>A c.2017C>A (p.Pro673Thr) n.704C>A n.556C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) c.488C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) n.231C>A c.1232C>A n.1232C>A n.1358C>A c.2149C>A (p.Pro717Thr) n.463C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.32802554C>A | CA384360080 | PKP2 | n.519G>T n.108G>T c.2016G>T (p.Met672Ile) n.703G>T n.555G>T c.447G>T (p.Met149Ile) c.487G>T c.27G>T (p.Met9Ile) n.230G>T c.1231G>T n.1231G>T n.1357G>T c.2148G>T (p.Met716Ile) n.462G>T | |
| 12 | g.32802554C>G | CA384360081 | PKP2 | n.519G>C n.108G>C c.2016G>C (p.Met672Ile) n.703G>C n.555G>C c.447G>C (p.Met149Ile) c.487G>C c.27G>C (p.Met9Ile) n.230G>C c.1231G>C n.1231G>C n.1357G>C c.2148G>C (p.Met716Ile) n.462G>C | |
| 12 | g.32802554C>T | CA384360082 | PKP2 | n.519G>A n.108G>A c.2016G>A (p.Met672Ile) n.703G>A n.555G>A c.447G>A (p.Met149Ile) c.487G>A c.27G>A (p.Met9Ile) n.230G>A c.1231G>A n.1231G>A n.1357G>A c.2148G>A (p.Met716Ile) n.462G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802555A>C | CA384360083 | PKP2 | n.518T>G n.107T>G c.2015T>G (p.Met672Arg) n.702T>G n.554T>G c.446T>G (p.Met149Arg) c.486T>G c.26T>G (p.Met9Arg) n.229T>G c.1230T>G n.1230T>G n.1356T>G c.2147T>G (p.Met716Arg) n.461T>G | |
| 12 | g.32802555A>G | CA384360084 | PKP2 | n.518T>C n.107T>C c.2015T>C (p.Met672Thr) n.702T>C n.554T>C c.446T>C (p.Met149Thr) c.486T>C c.26T>C (p.Met9Thr) n.229T>C c.1230T>C n.1230T>C n.1356T>C c.2147T>C (p.Met716Thr) n.461T>C | |
| 12 | g.32802555A>T | CA384360085 | PKP2 | n.518T>A n.107T>A c.2015T>A (p.Met672Lys) n.702T>A n.554T>A c.446T>A (p.Met149Lys) c.486T>A c.26T>A (p.Met9Lys) n.229T>A c.1230T>A n.1230T>A n.1356T>A c.2147T>A (p.Met716Lys) n.461T>A | |
| 12 | g.32802556del | CA915940300 | PKP2 | n.517del n.106del c.2014del (p.Met672CysfsTer30) n.701del n.553del c.445del (p.Met149CysfsTer30) c.485del c.25del (p.Met9CysfsTer30) n.228del c.1229del n.1229del n.1355del c.2146del (p.Met716CysfsTer30) n.460del | |
| 12 | g.32802556T>A | CA384360087 | PKP2 | n.517A>T n.106A>T c.2014A>T (p.Met672Leu) n.701A>T n.553A>T c.445A>T (p.Met149Leu) c.485A>T c.25A>T (p.Met9Leu) n.228A>T c.1229A>T n.1229A>T n.1355A>T c.2146A>T (p.Met716Leu) n.460A>T | ClinVar |
| 12 | g.32802556T>C | CA384360088 | PKP2 | n.517A>G n.106A>G c.2014A>G (p.Met672Val) n.701A>G n.553A>G c.445A>G (p.Met149Val) c.485A>G c.25A>G (p.Met9Val) n.228A>G c.1229A>G n.1229A>G n.1355A>G c.2146A>G (p.Met716Val) n.460A>G | |
| 12 | g.32802556T>G | CA384360086 | PKP2 | n.517A>C n.106A>C c.2014A>C (p.Met672Leu) n.701A>C n.553A>C c.445A>C (p.Met149Leu) c.485A>C c.25A>C (p.Met9Leu) n.228A>C c.1229A>C n.1229A>C n.1355A>C c.2146A>C (p.Met716Leu) n.460A>C | |
| 12 | g.32802557_32802558del | CA2695216182 | PKP2 | n.517-1_517del n.106-1_106del c.2014-1_2014del n.701-1_701del n.553-1_553del c.445-1_445del c.485-1_485del c.25-1_25del n.228-1_228del c.1229-1_1229del n.1229-1_1229del n.1355-1_1355del c.2146-1_2146del n.460-1_460del | ClinVar |
| 12 | g.32802556_32802557insTGGTCCA | CA2795091208 | PKP2 | n.517-1_517insTGGACCA n.106-1_106insTGGACCA c.2014-1_2014insTGGACCA (n.2014-1_2014insTGGACCA) n.701-1_701insTGGACCA n.553-1_553insTGGACCA c.445-1_445insTGGACCA (n.445-1_445insTGGACCA) c.485-1_485insTGGACCA c.25-1_25insTGGACCA (n.25-1_25insTGGACCA) n.228-1_228insTGGACCA c.1229-1_1229insTGGACCA n.1229-1_1229insTGGACCA n.1355-1_1355insTGGACCA c.2146-1_2146insTGGACCA (n.2146-1_2146insTGGACCA) n.460-1_460insTGGACCA | |
| 12 | g.32802557C>A | CA384360090 | PKP2 | n.517-1G>T n.106-1G>T c.2014-1G>T (n.2014-1G>T) n.701-1G>T n.553-1G>T c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.485-1G>T c.25-1G>T (n.25-1G>T) n.228-1G>T c.1229-1G>T n.1229-1G>T n.1355-1G>T c.2146-1G>T (n.2146-1G>T) n.460-1G>T | COSMIC |
| 12 | g.32802557C= | CA2026374530 | PKP2 | n.517-1G= n.106-1G= c.2014-1G= (n.2014-1G=) n.701-1G= n.553-1G= c.445-1G= (n.445-1G=) c.485-1G= c.25-1G= (n.25-1G=) n.228-1G= c.1229-1G= n.1229-1G= n.1355-1G= c.2146-1G= (n.2146-1G=) n.460-1G= | |
| 12 | g.32802557C>G | CA011757 | PKP2 | n.517-1G>C n.106-1G>C c.2014-1G>C (n.2014-1G>C) n.701-1G>C n.553-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.485-1G>C c.25-1G>C (n.25-1G>C) n.228-1G>C c.1229-1G>C n.1229-1G>C n.1355-1G>C c.2146-1G>C (n.2146-1G>C) n.460-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802557C>T | CA384360089 | PKP2 | n.517-1G>A n.106-1G>A c.2014-1G>A (n.2014-1G>A) n.701-1G>A n.553-1G>A c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.485-1G>A c.25-1G>A (n.25-1G>A) n.228-1G>A c.1229-1G>A n.1229-1G>A n.1355-1G>A c.2146-1G>A (n.2146-1G>A) n.460-1G>A | |
| 12 | g.32802558T>A | CA384360091 | PKP2 | n.517-2A>T n.106-2A>T c.2014-2A>T (n.2014-2A>T) n.701-2A>T n.553-2A>T c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.485-2A>T c.25-2A>T (n.25-2A>T) n.228-2A>T c.1229-2A>T n.1229-2A>T n.1355-2A>T c.2146-2A>T (n.2146-2A>T) n.460-2A>T | |
| 12 | g.32802558T>C | CA384360092 | PKP2 | n.517-2A>G n.106-2A>G c.2014-2A>G (n.2014-2A>G) n.701-2A>G n.553-2A>G c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.485-2A>G c.25-2A>G (n.25-2A>G) n.228-2A>G c.1229-2A>G n.1229-2A>G n.1355-2A>G c.2146-2A>G (n.2146-2A>G) n.460-2A>G | |
| 12 | g.32802558T>G | CA384360093 | PKP2 | n.517-2A>C n.106-2A>C c.2014-2A>C (n.2014-2A>C) n.701-2A>C n.553-2A>C c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.485-2A>C c.25-2A>C (n.25-2A>C) n.228-2A>C c.1229-2A>C n.1229-2A>C n.1355-2A>C c.2146-2A>C (n.2146-2A>C) n.460-2A>C | |
| 12 | g.32802558_32802559insTCCGGCCGTGAGGTTCTGCA | CA2795091209 | PKP2 | n.517-3_517-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA n.106-3_106-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.2014-3_2014-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.2014-3_2014-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA) n.701-3_701-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA n.553-3_553-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.445-3_445-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.445-3_445-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA) c.485-3_485-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.25-3_25-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.25-3_25-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA) n.228-3_228-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.1229-3_1229-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA n.1229-3_1229-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA n.1355-3_1355-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA c.2146-3_2146-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA (n.2146-3_2146-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA) n.460-3_460-2insTGCAGAACCTCACGGCCGGA | |
| 12 | g.32802559G>A | CA2573148583 | PKP2 | n.517-3C>T n.106-3C>T c.2014-3C>T (n.2014-3C>T) n.701-3C>T n.553-3C>T c.445-3C>T (n.445-3C>T) c.485-3C>T c.25-3C>T (n.25-3C>T) n.228-3C>T c.1229-3C>T n.1229-3C>T n.1355-3C>T c.2146-3C>T (n.2146-3C>T) n.460-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32802562T>C | CA2026374542 | PKP2 | n.517-6A>G n.106-6A>G c.2014-6A>G (n.2014-6A>G) n.701-6A>G n.553-6A>G c.445-6A>G (n.445-6A>G) c.485-6A>G c.25-6A>G (n.25-6A>G) n.228-6A>G c.1229-6A>G n.1229-6A>G n.1355-6A>G c.2146-6A>G (n.2146-6A>G) n.460-6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802562T= | CA2026374538 | PKP2 | n.517-6A= n.106-6A= c.2014-6A= (n.2014-6A=) n.701-6A= n.553-6A= c.445-6A= (n.445-6A=) c.485-6A= c.25-6A= (n.25-6A=) n.228-6A= c.1229-6A= n.1229-6A= n.1355-6A= c.2146-6A= (n.2146-6A=) n.460-6A= | |
| 12 | g.32802563T>C | CA658797873 | PKP2 | n.517-7A>G n.106-7A>G c.2014-7A>G (n.2014-7A>G) n.701-7A>G n.553-7A>G c.445-7A>G (n.445-7A>G) c.485-7A>G c.25-7A>G (n.25-7A>G) n.228-7A>G c.1229-7A>G n.1229-7A>G n.1355-7A>G c.2146-7A>G (n.2146-7A>G) n.460-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802563T= | CA2026374543 | PKP2 | n.517-7A= n.106-7A= c.2014-7A= (n.2014-7A=) n.701-7A= n.553-7A= c.445-7A= (n.445-7A=) c.485-7A= c.25-7A= (n.25-7A=) n.228-7A= c.1229-7A= n.1229-7A= n.1355-7A= c.2146-7A= (n.2146-7A=) n.460-7A= | |
| 12 | g.32802564G>C | CA2026374547 | PKP2 | n.517-8C>G n.106-8C>G c.2014-8C>G (n.2014-8C>G) n.701-8C>G n.553-8C>G c.445-8C>G (n.445-8C>G) c.485-8C>G c.25-8C>G (n.25-8C>G) n.228-8C>G c.1229-8C>G n.1229-8C>G n.1355-8C>G c.2146-8C>G (n.2146-8C>G) n.460-8C>G | dbSNP |
| 12 | g.32802564G= | CA2026374545 | PKP2 | n.517-8C= n.106-8C= c.2014-8C= (n.2014-8C=) n.701-8C= n.553-8C= c.445-8C= (n.445-8C=) c.485-8C= c.25-8C= (n.25-8C=) n.228-8C= c.1229-8C= n.1229-8C= n.1355-8C= c.2146-8C= (n.2146-8C=) n.460-8C= | |
| 12 | g.32802568G>A | CA2618223126 | PKP2 | n.517-12C>T n.106-12C>T c.2014-12C>T (n.2014-12C>T) n.701-12C>T n.553-12C>T c.445-12C>T (n.445-12C>T) c.485-12C>T c.25-12C>T (n.25-12C>T) n.228-12C>T c.1229-12C>T n.1229-12C>T n.1355-12C>T c.2146-12C>T (n.2146-12C>T) n.460-12C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802568G>C | CA235222922 | PKP2 | n.517-12C>G n.106-12C>G c.2014-12C>G (n.2014-12C>G) n.701-12C>G n.553-12C>G c.445-12C>G (n.445-12C>G) c.485-12C>G c.25-12C>G (n.25-12C>G) n.228-12C>G c.1229-12C>G n.1229-12C>G n.1355-12C>G c.2146-12C>G (n.2146-12C>G) n.460-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802568G= | CA2026374550 | PKP2 | n.517-12C= n.106-12C= c.2014-12C= (n.2014-12C=) n.701-12C= n.553-12C= c.445-12C= (n.445-12C=) c.485-12C= c.25-12C= (n.25-12C=) n.228-12C= c.1229-12C= n.1229-12C= n.1355-12C= c.2146-12C= (n.2146-12C=) n.460-12C= | |
| 12 | g.32802569A>G | CA2575118414 | PKP2 | n.517-13T>C n.106-13T>C c.2014-13T>C (n.2014-13T>C) n.701-13T>C n.553-13T>C c.445-13T>C (n.445-13T>C) c.485-13T>C c.25-13T>C (n.25-13T>C) n.228-13T>C c.1229-13T>C n.1229-13T>C n.1355-13T>C c.2146-13T>C (n.2146-13T>C) n.460-13T>C | |
| 12 | g.32802572T>A | CA2618223127 | PKP2 | n.517-16A>T n.106-16A>T c.2014-16A>T (n.2014-16A>T) n.701-16A>T n.553-16A>T c.445-16A>T (n.445-16A>T) c.485-16A>T c.25-16A>T (n.25-16A>T) n.228-16A>T c.1229-16A>T n.1229-16A>T n.1355-16A>T c.2146-16A>T (n.2146-16A>T) n.460-16A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802572T>C | CA033017 | PKP2 | n.517-16A>G n.106-16A>G c.2014-16A>G (n.2014-16A>G) n.701-16A>G n.553-16A>G c.445-16A>G (n.445-16A>G) c.485-16A>G c.25-16A>G (n.25-16A>G) n.228-16A>G c.1229-16A>G n.1229-16A>G n.1355-16A>G c.2146-16A>G (n.2146-16A>G) n.460-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802572T= | CA2026374556 | PKP2 | n.517-16A= n.106-16A= c.2014-16A= (n.2014-16A=) n.701-16A= n.553-16A= c.445-16A= (n.445-16A=) c.485-16A= c.25-16A= (n.25-16A=) n.228-16A= c.1229-16A= n.1229-16A= n.1355-16A= c.2146-16A= (n.2146-16A=) n.460-16A= | |
| 12 | g.32802575C= | CA2026374561 | PKP2 | n.517-19G= n.106-19G= c.2014-19G= (n.2014-19G=) n.701-19G= n.553-19G= c.445-19G= (n.445-19G=) c.485-19G= c.25-19G= (n.25-19G=) n.228-19G= c.1229-19G= n.1229-19G= n.1355-19G= c.2146-19G= (n.2146-19G=) n.460-19G= | |
| 12 | g.32802575C>T | CA658797874 | PKP2 | n.517-19G>A n.106-19G>A c.2014-19G>A (n.2014-19G>A) n.701-19G>A n.553-19G>A c.445-19G>A (n.445-19G>A) c.485-19G>A c.25-19G>A (n.25-19G>A) n.228-19G>A c.1229-19G>A n.1229-19G>A n.1355-19G>A c.2146-19G>A (n.2146-19G>A) n.460-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802576C>T | CA2618223128 | PKP2 | n.517-20G>A n.106-20G>A c.2014-20G>A (n.2014-20G>A) n.701-20G>A n.553-20G>A c.445-20G>A (n.445-20G>A) c.485-20G>A c.25-20G>A (n.25-20G>A) n.228-20G>A c.1229-20G>A n.1229-20G>A n.1355-20G>A c.2146-20G>A (n.2146-20G>A) n.460-20G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802577T>C | CA2618223129 | PKP2 | n.517-21A>G n.106-21A>G c.2014-21A>G (n.2014-21A>G) n.701-21A>G n.553-21A>G c.445-21A>G (n.445-21A>G) c.485-21A>G c.25-21A>G (n.25-21A>G) n.228-21A>G c.1229-21A>G n.1229-21A>G n.1355-21A>G c.2146-21A>G (n.2146-21A>G) n.460-21A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802577T>G | CA2618223130 | PKP2 | n.517-21A>C n.106-21A>C c.2014-21A>C (n.2014-21A>C) n.701-21A>C n.553-21A>C c.445-21A>C (n.445-21A>C) c.485-21A>C c.25-21A>C (n.25-21A>C) n.228-21A>C c.1229-21A>C n.1229-21A>C n.1355-21A>C c.2146-21A>C (n.2146-21A>C) n.460-21A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802578A= | CA2026374568 | PKP2 | n.517-22T= n.106-22T= c.2014-22T= (n.2014-22T=) n.701-22T= n.553-22T= c.445-22T= (n.445-22T=) c.485-22T= c.25-22T= (n.25-22T=) n.228-22T= c.1229-22T= n.1229-22T= n.1355-22T= c.2146-22T= (n.2146-22T=) n.460-22T= | |
| 12 | g.32802578A>G | CA033045 | PKP2 | n.517-22T>C n.106-22T>C c.2014-22T>C (n.2014-22T>C) n.701-22T>C n.553-22T>C c.445-22T>C (n.445-22T>C) c.485-22T>C c.25-22T>C (n.25-22T>C) n.228-22T>C c.1229-22T>C n.1229-22T>C n.1355-22T>C c.2146-22T>C (n.2146-22T>C) n.460-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802580A= | CA2026374576 | PKP2 | n.517-24T= n.106-24T= c.2014-24T= (n.2014-24T=) n.701-24T= n.553-24T= c.445-24T= (n.445-24T=) c.485-24T= c.25-24T= (n.25-24T=) n.228-24T= c.1229-24T= n.1229-24T= n.1355-24T= c.2146-24T= (n.2146-24T=) n.460-24T= | |
| 12 | g.32802580A>G | CA033054 | PKP2 | n.517-24T>C n.106-24T>C c.2014-24T>C (n.2014-24T>C) n.701-24T>C n.553-24T>C c.445-24T>C (n.445-24T>C) c.485-24T>C c.25-24T>C (n.25-24T>C) n.228-24T>C c.1229-24T>C n.1229-24T>C n.1355-24T>C c.2146-24T>C (n.2146-24T>C) n.460-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802581A>G | CA2618223131 | PKP2 | n.517-25T>C n.106-25T>C c.2014-25T>C (n.2014-25T>C) n.701-25T>C n.553-25T>C c.445-25T>C (n.445-25T>C) c.485-25T>C c.25-25T>C (n.25-25T>C) n.228-25T>C c.1229-25T>C n.1229-25T>C n.1355-25T>C c.2146-25T>C (n.2146-25T>C) n.460-25T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802582G>A | CA033071 | PKP2 | n.517-26C>T n.106-26C>T c.2014-26C>T (n.2014-26C>T) n.701-26C>T n.553-26C>T c.445-26C>T (n.445-26C>T) c.485-26C>T c.25-26C>T (n.25-26C>T) n.228-26C>T c.1229-26C>T n.1229-26C>T n.1355-26C>T c.2146-26C>T (n.2146-26C>T) n.460-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802582G= | CA2026374581 | PKP2 | n.517-26C= n.106-26C= c.2014-26C= (n.2014-26C=) n.701-26C= n.553-26C= c.445-26C= (n.445-26C=) c.485-26C= c.25-26C= (n.25-26C=) n.228-26C= c.1229-26C= n.1229-26C= n.1355-26C= c.2146-26C= (n.2146-26C=) n.460-26C= | |
| 12 | g.32802582G>T | CA2618223132 | PKP2 | n.517-26C>A n.106-26C>A c.2014-26C>A (n.2014-26C>A) n.701-26C>A n.553-26C>A c.445-26C>A (n.445-26C>A) c.485-26C>A c.25-26C>A (n.25-26C>A) n.228-26C>A c.1229-26C>A n.1229-26C>A n.1355-26C>A c.2146-26C>A (n.2146-26C>A) n.460-26C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802584G>T | CA2618223133 | PKP2 | n.517-28C>A n.106-28C>A c.2014-28C>A (n.2014-28C>A) n.701-28C>A n.553-28C>A c.445-28C>A (n.445-28C>A) c.485-28C>A c.25-28C>A (n.25-28C>A) n.228-28C>A c.1229-28C>A n.1229-28C>A n.1355-28C>A c.2146-28C>A (n.2146-28C>A) n.460-28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802585C= | CA2026374584 | PKP2 | n.517-29G= n.106-29G= c.2014-29G= (n.2014-29G=) n.701-29G= n.553-29G= c.445-29G= (n.445-29G=) c.485-29G= c.25-29G= (n.25-29G=) n.228-29G= c.1229-29G= n.1229-29G= n.1355-29G= c.2146-29G= (n.2146-29G=) n.460-29G= | |
| 12 | g.32802585C>T | CA235222961 | PKP2 | n.517-29G>A n.106-29G>A c.2014-29G>A (n.2014-29G>A) n.701-29G>A n.553-29G>A c.445-29G>A (n.445-29G>A) c.485-29G>A c.25-29G>A (n.25-29G>A) n.228-29G>A c.1229-29G>A n.1229-29G>A n.1355-29G>A c.2146-29G>A (n.2146-29G>A) n.460-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802588T>A | CA033087 | PKP2 | n.517-32A>T n.106-32A>T c.2014-32A>T (n.2014-32A>T) n.701-32A>T n.553-32A>T c.445-32A>T (n.445-32A>T) c.485-32A>T c.25-32A>T (n.25-32A>T) n.228-32A>T c.1229-32A>T n.1229-32A>T n.1355-32A>T c.2146-32A>T (n.2146-32A>T) n.460-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.32802588T>C | CA604223424 | PKP2 | n.517-32A>G n.106-32A>G c.2014-32A>G (n.2014-32A>G) n.701-32A>G n.553-32A>G c.445-32A>G (n.445-32A>G) c.485-32A>G c.25-32A>G (n.25-32A>G) n.228-32A>G c.1229-32A>G n.1229-32A>G n.1355-32A>G c.2146-32A>G (n.2146-32A>G) n.460-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802588T= | CA2026374589 | PKP2 | n.517-32A= n.106-32A= c.2014-32A= (n.2014-32A=) n.701-32A= n.553-32A= c.445-32A= (n.445-32A=) c.485-32A= c.25-32A= (n.25-32A=) n.228-32A= c.1229-32A= n.1229-32A= n.1355-32A= c.2146-32A= (n.2146-32A=) n.460-32A= | |
| 12 | g.32802589T>C | CA604223425 | PKP2 | n.517-33A>G n.106-33A>G c.2014-33A>G (n.2014-33A>G) n.701-33A>G n.553-33A>G c.445-33A>G (n.445-33A>G) c.485-33A>G c.25-33A>G (n.25-33A>G) n.228-33A>G c.1229-33A>G n.1229-33A>G n.1355-33A>G c.2146-33A>G (n.2146-33A>G) n.460-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802589T= | CA2026374595 | PKP2 | n.517-33A= n.106-33A= c.2014-33A= (n.2014-33A=) n.701-33A= n.553-33A= c.445-33A= (n.445-33A=) c.485-33A= c.25-33A= (n.25-33A=) n.228-33A= c.1229-33A= n.1229-33A= n.1355-33A= c.2146-33A= (n.2146-33A=) n.460-33A= | |
| 12 | g.32802590del | CA946319220 | PKP2 | n.517-34del n.106-34del c.2014-34del (n.2014-34del) n.701-34del n.553-34del c.445-34del (n.445-34del) c.485-34del c.25-34del (n.25-34del) n.228-34del c.1229-34del n.1229-34del n.1355-34del c.2146-34del (n.2146-34del) n.460-34del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802590G>A | CA2618223135 | PKP2 | n.517-34C>T n.106-34C>T c.2014-34C>T (n.2014-34C>T) n.701-34C>T n.553-34C>T c.445-34C>T (n.445-34C>T) c.485-34C>T c.25-34C>T (n.25-34C>T) n.228-34C>T c.1229-34C>T n.1229-34C>T n.1355-34C>T c.2146-34C>T (n.2146-34C>T) n.460-34C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802590G>T | CA2618223134 | PKP2 | n.517-34C>A n.106-34C>A c.2014-34C>A (n.2014-34C>A) n.701-34C>A n.553-34C>A c.445-34C>A (n.445-34C>A) c.485-34C>A c.25-34C>A (n.25-34C>A) n.228-34C>A c.1229-34C>A n.1229-34C>A n.1355-34C>A c.2146-34C>A (n.2146-34C>A) n.460-34C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802591T>G | CA946319223 | PKP2 | n.517-35A>C n.106-35A>C c.2014-35A>C (n.2014-35A>C) n.701-35A>C n.553-35A>C c.445-35A>C (n.445-35A>C) c.485-35A>C c.25-35A>C (n.25-35A>C) n.228-35A>C c.1229-35A>C n.1229-35A>C n.1355-35A>C c.2146-35A>C (n.2146-35A>C) n.460-35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802591T= | CA2026374599 | PKP2 | n.517-35A= n.106-35A= c.2014-35A= (n.2014-35A=) n.701-35A= n.553-35A= c.445-35A= (n.445-35A=) c.485-35A= c.25-35A= (n.25-35A=) n.228-35A= c.1229-35A= n.1229-35A= n.1355-35A= c.2146-35A= (n.2146-35A=) n.460-35A= | |
| 12 | g.32802593T>C | CA2618223136 | PKP2 | n.517-37A>G n.106-37A>G c.2014-37A>G (n.2014-37A>G) n.701-37A>G n.553-37A>G c.445-37A>G (n.445-37A>G) c.485-37A>G c.25-37A>G (n.25-37A>G) n.228-37A>G c.1229-37A>G n.1229-37A>G n.1355-37A>G c.2146-37A>G (n.2146-37A>G) n.460-37A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802595T>C | CA2026374604 | PKP2 | n.517-39A>G n.106-39A>G c.2014-39A>G (n.2014-39A>G) n.701-39A>G n.553-39A>G c.445-39A>G (n.445-39A>G) c.485-39A>G c.25-39A>G (n.25-39A>G) n.228-39A>G c.1229-39A>G n.1229-39A>G n.1355-39A>G c.2146-39A>G (n.2146-39A>G) n.460-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802595T= | CA2026374603 | PKP2 | n.517-39A= n.106-39A= c.2014-39A= (n.2014-39A=) n.701-39A= n.553-39A= c.445-39A= (n.445-39A=) c.485-39A= c.25-39A= (n.25-39A=) n.228-39A= c.1229-39A= n.1229-39A= n.1355-39A= c.2146-39A= (n.2146-39A=) n.460-39A= | |
| 12 | g.32802596G>A | CA604223426 | PKP2 | n.517-40C>T n.106-40C>T c.2014-40C>T (n.2014-40C>T) n.701-40C>T n.553-40C>T c.445-40C>T (n.445-40C>T) c.485-40C>T c.25-40C>T (n.25-40C>T) n.228-40C>T c.1229-40C>T n.1229-40C>T n.1355-40C>T c.2146-40C>T (n.2146-40C>T) n.460-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802596G= | CA2026374607 | PKP2 | n.517-40C= n.106-40C= c.2014-40C= (n.2014-40C=) n.701-40C= n.553-40C= c.445-40C= (n.445-40C=) c.485-40C= c.25-40C= (n.25-40C=) n.228-40C= c.1229-40C= n.1229-40C= n.1355-40C= c.2146-40C= (n.2146-40C=) n.460-40C= | |
| 12 | g.32802596G>T | CA2618223137 | PKP2 | n.517-40C>A n.106-40C>A c.2014-40C>A (n.2014-40C>A) n.701-40C>A n.553-40C>A c.445-40C>A (n.445-40C>A) c.485-40C>A c.25-40C>A (n.25-40C>A) n.228-40C>A c.1229-40C>A n.1229-40C>A n.1355-40C>A c.2146-40C>A (n.2146-40C>A) n.460-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802599T>C | CA2618223138 | PKP2 | n.517-43A>G n.106-43A>G c.2014-43A>G (n.2014-43A>G) n.701-43A>G n.553-43A>G c.445-43A>G (n.445-43A>G) c.485-43A>G c.25-43A>G (n.25-43A>G) n.228-43A>G c.1229-43A>G n.1229-43A>G n.1355-43A>G c.2146-43A>G (n.2146-43A>G) n.460-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802602A>G | CA2575118415 | PKP2 | n.517-46T>C n.106-46T>C c.2014-46T>C (n.2014-46T>C) n.701-46T>C n.553-46T>C c.445-46T>C (n.445-46T>C) c.485-46T>C c.25-46T>C (n.25-46T>C) n.228-46T>C c.1229-46T>C n.1229-46T>C n.1355-46T>C c.2146-46T>C (n.2146-46T>C) n.460-46T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802603C>A | CA2618223139 | PKP2 | n.517-47G>T n.106-47G>T c.2014-47G>T (n.2014-47G>T) n.701-47G>T n.553-47G>T c.445-47G>T (n.445-47G>T) c.485-47G>T c.25-47G>T (n.25-47G>T) n.228-47G>T c.1229-47G>T n.1229-47G>T n.1355-47G>T c.2146-47G>T (n.2146-47G>T) n.460-47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802603C= | CA2026374609 | PKP2 | n.517-47G= n.106-47G= c.2014-47G= (n.2014-47G=) n.701-47G= n.553-47G= c.445-47G= (n.445-47G=) c.485-47G= c.25-47G= (n.25-47G=) n.228-47G= c.1229-47G= n.1229-47G= n.1355-47G= c.2146-47G= (n.2146-47G=) n.460-47G= | |
| 12 | g.32802603C>T | CA033106 | PKP2 | n.517-47G>A n.106-47G>A c.2014-47G>A (n.2014-47G>A) n.701-47G>A n.553-47G>A c.445-47G>A (n.445-47G>A) c.485-47G>A c.25-47G>A (n.25-47G>A) n.228-47G>A c.1229-47G>A n.1229-47G>A n.1355-47G>A c.2146-47G>A (n.2146-47G>A) n.460-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802604G>A | CA235222989 | PKP2 | n.517-48C>T n.106-48C>T c.2014-48C>T (n.2014-48C>T) n.701-48C>T n.553-48C>T c.445-48C>T (n.445-48C>T) c.485-48C>T c.25-48C>T (n.25-48C>T) n.228-48C>T c.1229-48C>T n.1229-48C>T n.1355-48C>T c.2146-48C>T (n.2146-48C>T) n.460-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802604G= | CA2026374612 | PKP2 | n.517-48C= n.106-48C= c.2014-48C= (n.2014-48C=) n.701-48C= n.553-48C= c.445-48C= (n.445-48C=) c.485-48C= c.25-48C= (n.25-48C=) n.228-48C= c.1229-48C= n.1229-48C= n.1355-48C= c.2146-48C= (n.2146-48C=) n.460-48C= | |
| 12 | g.32802604G>T | CA2618223140 | PKP2 | n.517-48C>A n.106-48C>A c.2014-48C>A (n.2014-48C>A) n.701-48C>A n.553-48C>A c.445-48C>A (n.445-48C>A) c.485-48C>A c.25-48C>A (n.25-48C>A) n.228-48C>A c.1229-48C>A n.1229-48C>A n.1355-48C>A c.2146-48C>A (n.2146-48C>A) n.460-48C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802606T>C | CA2026374616 | PKP2 | n.517-50A>G n.106-50A>G c.2014-50A>G (n.2014-50A>G) n.701-50A>G n.553-50A>G c.445-50A>G (n.445-50A>G) c.485-50A>G c.25-50A>G (n.25-50A>G) n.228-50A>G c.1229-50A>G n.1229-50A>G n.1355-50A>G c.2146-50A>G (n.2146-50A>G) n.460-50A>G | dbSNP |
| 12 | g.32802606T= | CA2026374614 | PKP2 | n.517-50A= n.106-50A= c.2014-50A= (n.2014-50A=) n.701-50A= n.553-50A= c.445-50A= (n.445-50A=) c.485-50A= c.25-50A= (n.25-50A=) n.228-50A= c.1229-50A= n.1229-50A= n.1355-50A= c.2146-50A= (n.2146-50A=) n.460-50A= | |
| 12 | g.32802609C>T | CA2575118416 | PKP2 | n.517-53G>A n.106-53G>A c.2014-53G>A (n.2014-53G>A) n.701-53G>A n.553-53G>A c.445-53G>A (n.445-53G>A) c.485-53G>A c.25-53G>A (n.25-53G>A) n.228-53G>A c.1229-53G>A n.1229-53G>A n.1355-53G>A c.2146-53G>A (n.2146-53G>A) n.460-53G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802610A>G | CA2618223141 | PKP2 | n.517-54T>C n.106-54T>C c.2014-54T>C (n.2014-54T>C) n.701-54T>C n.553-54T>C c.445-54T>C (n.445-54T>C) c.485-54T>C c.25-54T>C (n.25-54T>C) n.228-54T>C c.1229-54T>C n.1229-54T>C n.1355-54T>C c.2146-54T>C (n.2146-54T>C) n.460-54T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802610_32802615delinsATTAAG | CA2026374617 | PKP2 | n.517-59_517-54delinsCTTAAT n.106-59_106-54delinsCTTAAT c.2014-59_2014-54delinsCTTAAT (n.2014-59_2014-54delinsCTTAAT) n.701-59_701-54delinsCTTAAT n.553-59_553-54delinsCTTAAT c.445-59_445-54delinsCTTAAT (n.445-59_445-54delinsCTTAAT) c.485-59_485-54delinsCTTAAT c.25-59_25-54delinsCTTAAT (n.25-59_25-54delinsCTTAAT) n.228-59_228-54delinsCTTAAT c.1229-59_1229-54delinsCTTAAT n.1229-59_1229-54delinsCTTAAT n.1355-59_1355-54delinsCTTAAT c.2146-59_2146-54delinsCTTAAT (n.2146-59_2146-54delinsCTTAAT) n.460-59_460-54delinsCTTAAT | |
| 12 | g.32802613_32802617del | CA687438015 | PKP2 | n.517-59_517-55del n.106-59_106-55del c.2014-59_2014-55del (n.2014-59_2014-55del) n.701-59_701-55del n.553-59_553-55del c.445-59_445-55del (n.445-59_445-55del) c.485-59_485-55del c.25-59_25-55del (n.25-59_25-55del) n.228-59_228-55del c.1229-59_1229-55del n.1229-59_1229-55del n.1355-59_1355-55del c.2146-59_2146-55del (n.2146-59_2146-55del) n.460-59_460-55del | dbSNP |
| 12 | g.32802612T>A | CA2575118417 | PKP2 | n.517-56A>T n.106-56A>T c.2014-56A>T (n.2014-56A>T) n.701-56A>T n.553-56A>T c.445-56A>T (n.445-56A>T) c.485-56A>T c.25-56A>T (n.25-56A>T) n.228-56A>T c.1229-56A>T n.1229-56A>T n.1355-56A>T c.2146-56A>T (n.2146-56A>T) n.460-56A>T | |
| 12 | g.32802612T>C | CA2026374620 | PKP2 | n.517-56A>G n.106-56A>G c.2014-56A>G (n.2014-56A>G) n.701-56A>G n.553-56A>G c.445-56A>G (n.445-56A>G) c.485-56A>G c.25-56A>G (n.25-56A>G) n.228-56A>G c.1229-56A>G n.1229-56A>G n.1355-56A>G c.2146-56A>G (n.2146-56A>G) n.460-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802612T= | CA2026374622 | PKP2 | n.517-56A= n.106-56A= c.2014-56A= (n.2014-56A=) n.701-56A= n.553-56A= c.445-56A= (n.445-56A=) c.485-56A= c.25-56A= (n.25-56A=) n.228-56A= c.1229-56A= n.1229-56A= n.1355-56A= c.2146-56A= (n.2146-56A=) n.460-56A= | |
| 12 | g.32802612_32802614delinsTAA | CA2026374625 | PKP2 | n.517-58_517-56delinsTTA n.106-58_106-56delinsTTA c.2014-58_2014-56delinsTTA (n.2014-58_2014-56delinsTTA) n.701-58_701-56delinsTTA n.553-58_553-56delinsTTA c.445-58_445-56delinsTTA (n.445-58_445-56delinsTTA) c.485-58_485-56delinsTTA c.25-58_25-56delinsTTA (n.25-58_25-56delinsTTA) n.228-58_228-56delinsTTA c.1229-58_1229-56delinsTTA n.1229-58_1229-56delinsTTA n.1355-58_1355-56delinsTTA c.2146-58_2146-56delinsTTA (n.2146-58_2146-56delinsTTA) n.460-58_460-56delinsTTA | |
| 12 | g.32802613A= | CA2026374633 | PKP2 | n.517-57T= n.106-57T= c.2014-57T= (n.2014-57T=) n.701-57T= n.553-57T= c.445-57T= (n.445-57T=) c.485-57T= c.25-57T= (n.25-57T=) n.228-57T= c.1229-57T= n.1229-57T= n.1355-57T= c.2146-57T= (n.2146-57T=) n.460-57T= | |
| 12 | g.32802613A>C | CA687438019 | PKP2 | n.517-57T>G n.106-57T>G c.2014-57T>G (n.2014-57T>G) n.701-57T>G n.553-57T>G c.445-57T>G (n.445-57T>G) c.485-57T>G c.25-57T>G (n.25-57T>G) n.228-57T>G c.1229-57T>G n.1229-57T>G n.1355-57T>G c.2146-57T>G (n.2146-57T>G) n.460-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32802613_32802614del | CA687438020 | PKP2 | n.517-58_517-57del n.106-58_106-57del c.2014-58_2014-57del (n.2014-58_2014-57del) n.701-58_701-57del n.553-58_553-57del c.445-58_445-57del (n.445-58_445-57del) c.485-58_485-57del c.25-58_25-57del (n.25-58_25-57del) n.228-58_228-57del c.1229-58_1229-57del n.1229-58_1229-57del n.1355-58_1355-57del c.2146-58_2146-57del (n.2146-58_2146-57del) n.460-58_460-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802614A>G | CA2575118418 | PKP2 | n.517-58T>C n.106-58T>C c.2014-58T>C (n.2014-58T>C) n.701-58T>C n.553-58T>C c.445-58T>C (n.445-58T>C) c.485-58T>C c.25-58T>C (n.25-58T>C) n.228-58T>C c.1229-58T>C n.1229-58T>C n.1355-58T>C c.2146-58T>C (n.2146-58T>C) n.460-58T>C | |
| 12 | g.32802615G>C | CA2026374649 | PKP2 | n.517-59C>G n.106-59C>G c.2014-59C>G (n.2014-59C>G) n.701-59C>G n.553-59C>G c.445-59C>G (n.445-59C>G) c.485-59C>G c.25-59C>G (n.25-59C>G) n.228-59C>G c.1229-59C>G n.1229-59C>G n.1355-59C>G c.2146-59C>G (n.2146-59C>G) n.460-59C>G | dbSNP |
| 12 | g.32802615G= | CA2026374641 | PKP2 | n.517-59C= n.106-59C= c.2014-59C= (n.2014-59C=) n.701-59C= n.553-59C= c.445-59C= (n.445-59C=) c.485-59C= c.25-59C= (n.25-59C=) n.228-59C= c.1229-59C= n.1229-59C= n.1355-59C= c.2146-59C= (n.2146-59C=) n.460-59C= | |
| 12 | g.32802615_32802618del | CA2618223142 | PKP2 | n.517-62_517-59del n.106-62_106-59del c.2014-62_2014-59del (n.2014-62_2014-59del) n.701-62_701-59del n.553-62_553-59del c.445-62_445-59del (n.445-62_445-59del) c.485-62_485-59del c.25-62_25-59del (n.25-62_25-59del) n.228-62_228-59del c.1229-62_1229-59del n.1229-62_1229-59del n.1355-62_1355-59del c.2146-62_2146-59del (n.2146-62_2146-59del) n.460-62_460-59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32802616T>C | CA2026374653 | PKP2 | n.517-60A>G n.106-60A>G c.2014-60A>G (n.2014-60A>G) n.701-60A>G n.553-60A>G c.445-60A>G (n.445-60A>G) c.485-60A>G c.25-60A>G (n.25-60A>G) n.228-60A>G c.1229-60A>G n.1229-60A>G n.1355-60A>G c.2146-60A>G (n.2146-60A>G) n.460-60A>G | dbSNP |
| 12 | g.32802616T= | CA2026374652 | PKP2 | n.517-60A= n.106-60A= c.2014-60A= (n.2014-60A=) n.701-60A= n.553-60A= c.445-60A= (n.445-60A=) c.485-60A= c.25-60A= (n.25-60A=) n.228-60A= c.1229-60A= n.1229-60A= n.1355-60A= c.2146-60A= (n.2146-60A=) n.460-60A= | |
| 12 | g.32802618T>C | CA2026374674 | PKP2 | n.517-62A>G n.106-62A>G c.2014-62A>G (n.2014-62A>G) n.701-62A>G n.553-62A>G c.445-62A>G (n.445-62A>G) c.485-62A>G c.25-62A>G (n.25-62A>G) n.228-62A>G c.1229-62A>G n.1229-62A>G n.1355-62A>G c.2146-62A>G (n.2146-62A>G) n.460-62A>G | dbSNP |
| 12 | g.32802618T= | CA2026374656 | PKP2 | n.517-62A= n.106-62A= c.2014-62A= (n.2014-62A=) n.701-62A= n.553-62A= c.445-62A= (n.445-62A=) c.485-62A= c.25-62A= (n.25-62A=) n.228-62A= c.1229-62A= n.1229-62A= n.1355-62A= c.2146-62A= (n.2146-62A=) n.460-62A= | |
| 12 | g.32802619T>C | CA2594401055 | PKP2 | n.517-63A>G n.106-63A>G c.2014-63A>G (n.2014-63A>G) n.701-63A>G n.553-63A>G c.445-63A>G (n.445-63A>G) c.485-63A>G c.25-63A>G (n.25-63A>G) n.228-63A>G c.1229-63A>G n.1229-63A>G n.1355-63A>G c.2146-63A>G (n.2146-63A>G) n.460-63A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802619_32802642delinsTCTGTAGATTACCAGAGGTTGATG | CA2026374678 | PKP2 | n.517-86_517-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA n.106-86_106-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.2014-86_2014-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.2014-86_2014-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA) n.701-86_701-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA n.553-86_553-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.445-86_445-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.445-86_445-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA) c.485-86_485-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.25-86_25-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.25-86_25-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA) n.228-86_228-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.1229-86_1229-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA n.1229-86_1229-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA n.1355-86_1355-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA c.2146-86_2146-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA (n.2146-86_2146-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA) n.460-86_460-63delinsCATCAACCTCTGGTAATCTACAGA | |
| 12 | g.32802620_32802642del | CA2026374679 | PKP2 | n.517-86_517-64del n.106-86_106-64del c.2014-86_2014-64del (n.2014-86_2014-64del) n.701-86_701-64del n.553-86_553-64del c.445-86_445-64del (n.445-86_445-64del) c.485-86_485-64del c.25-86_25-64del (n.25-86_25-64del) n.228-86_228-64del c.1229-86_1229-64del n.1229-86_1229-64del n.1355-86_1355-64del c.2146-86_2146-64del (n.2146-86_2146-64del) n.460-86_460-64del | dbSNP |
| 12 | g.32802622G>A | CA946319235 | PKP2 | n.517-66C>T n.106-66C>T c.2014-66C>T (n.2014-66C>T) n.701-66C>T n.553-66C>T c.445-66C>T (n.445-66C>T) c.485-66C>T c.25-66C>T (n.25-66C>T) n.228-66C>T c.1229-66C>T n.1229-66C>T n.1355-66C>T c.2146-66C>T (n.2146-66C>T) n.460-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32802622G= | CA2026374680 | PKP2 | n.517-66C= n.106-66C= c.2014-66C= (n.2014-66C=) n.701-66C= n.553-66C= c.445-66C= (n.445-66C=) c.485-66C= c.25-66C= (n.25-66C=) n.228-66C= c.1229-66C= n.1229-66C= n.1355-66C= c.2146-66C= (n.2146-66C=) n.460-66C= | |
| 12 | g.32802622G>T | CA2575118419 | PKP2 | n.517-66C>A n.106-66C>A c.2014-66C>A (n.2014-66C>A) n.701-66C>A n.553-66C>A c.445-66C>A (n.445-66C>A) c.485-66C>A c.25-66C>A (n.25-66C>A) n.228-66C>A c.1229-66C>A n.1229-66C>A n.1355-66C>A c.2146-66C>A (n.2146-66C>A) n.460-66C>A | |
| 12 | g.32802622_32802642del | CA2618223143 | PKP2 | n.517-86_517-66del n.106-86_106-66del c.2014-86_2014-66del (n.2014-86_2014-66del) n.701-86_701-66del n.553-86_553-66del c.445-86_445-66del (n.445-86_445-66del) c.485-86_485-66del c.25-86_25-66del (n.25-86_25-66del) n.228-86_228-66del c.1229-86_1229-66del n.1229-86_1229-66del n.1355-86_1355-66del c.2146-86_2146-66del (n.2146-86_2146-66del) n.460-86_460-66del | gnomAD v4 |