Canonical Allele Identifier: CA2026374617
Gene: PKP2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000012.12:g.32802610_32802615delinsATTAAG , CM000674.2:g.32802610_32802615delinsATTAAG GRCh38
NC_000012.11:g.32955544_32955549delinsATTAAG , CM000674.1:g.32955544_32955549delinsATTAAG GRCh37
NC_000012.10:g.32846811_32846816delinsATTAAG NCBI36
NG_009000.1:g.99232_99237delinsCTTAAT , LRG_398:g.99232_99237delinsCTTAAT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000700555.2:n.517-59_517-54delinsCTTAAT
ENST00000700557.2:n.106-59_106-54delinsCTTAAT
ENST00000700559.2:c.2014-59_2014-54delinsCTTAAT ENSP00000515065.2:n.2014-59_2014-54delinsCTTAAT
ENST00000546498.2:n.701-59_701-54delinsCTTAAT
ENST00000549461.2:n.553-59_553-54delinsCTTAAT
ENST00000700555.1:c.445-59_445-54delinsCTTAAT ENSP00000515062.1:n.445-59_445-54delinsCTTAAT
ENST00000700556.1:c.485-59_485-54delinsCTTAAT
ENST00000700557.1:c.25-59_25-54delinsCTTAAT ENSP00000515064.1:n.25-59_25-54delinsCTTAAT
ENST00000700558.1:n.228-59_228-54delinsCTTAAT
ENST00000700559.1:c.1229-59_1229-54delinsCTTAAT
ENST00000700560.1:n.1229-59_1229-54delinsCTTAAT
ENST00000700561.1:n.1355-59_1355-54delinsCTTAAT
ENST00000070846.11:c.2146-59_2146-54delinsCTTAAT ENSP00000070846.6:n.2146-59_2146-54delinsCTTAAT
ENST00000340811.9:c.2014-59_2014-54delinsCTTAAT MANE Select ENSP00000342800.5:n.2014-59_2014-54delinsCTTAAT
ENST00000070846.10:c.2146-59_2146-54delinsCTTAAT ENSP00000070846.6:n.2146-59_2146-54delinsCTTAAT
ENST00000340811.8:c.2014-59_2014-54delinsCTTAAT ENSP00000342800.4:n.2014-59_2014-54delinsCTTAAT
ENST00000549461.1:n.460-59_460-54delinsCTTAAT
ENST00000613243.1:c.2146-59_2146-54delinsCTTAAT ENSP00000478295.1:n.2146-59_2146-54delinsCTTAAT
NM_001005242.2:c.2014-59_2014-54delinsCTTAAT NP_001005242.2:n.2014-59_2014-54delinsCTTAAT
NM_004572.3:c.2146-59_2146-54delinsCTTAAT , LRG_398t1:c.2146-59_2146-54delinsCTTAAT NP_004563.2:n.2146-59_2146-54delinsCTTAAT
NM_001005242.3:c.2014-59_2014-54delinsCTTAAT MANE Select NP_001005242.2:n.2014-59_2014-54delinsCTTAAT
NM_004572.4:c.2146-59_2146-54delinsCTTAAT NP_004563.2:n.2146-59_2146-54delinsCTTAAT