Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
13 | g.32326242_32326282del | CA1139667032 | BRCA2 | c.476_516del c.107_147del n.347_387del c.*255_*295del n.674_714del n.476_516del | |
13 | g.32326243_32326253delinsGGTATGTGGGA | CA2082750728 | BRCA2 | c.477_487delinsGGTATGTGGGA (p.Val159=) c.108_118delinsGGTATGTGGGA (p.Val36=) n.348_358delinsGGTATGTGGGA c.*256_*266delinsGGTATGTGGGA (n.*256_*266delinsGGTATGTGGGA) n.675_685delinsGGTATGTGGGA n.477_487delinsGGTATGTGGGA | |
13 | g.32326246_32326255del | CA1139663061 | BRCA2 | c.480_489del (p.Gly162PhefsTer7) c.111_120del (p.Gly39PhefsTer7) n.351_360del c.*259_*268del (n.*259_*268del) n.678_687del n.480_489del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326246_32326253delinsGGGG | CA2697551691 | BRCA2 | c.480_487delinsGGGG (p.Cys161GlyfsTer10) c.111_118delinsGGGG (p.Cys38GlyfsTer10) n.351_358delinsGGGG c.*259_*266delinsGGGG (n.*259_*266delinsGGGG) n.678_685delinsGGGG n.480_487delinsGGGG | ClinVar |
13 | g.32326248G>A | CA10579460 | BRCA2 | c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.353G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.680G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326248G>C | CA387757626 | BRCA2 | c.482G>C (p.Cys161Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.353G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.680G>C n.482G>C | dbSNP |
13 | g.32326248G= | CA2082750764 | BRCA2 | c.482G= (p.Cys161=) c.113G= (p.Cys38=) n.353G= c.*261G= (n.*261G=) n.680G= n.482G= | |
13 | g.32326248G>T | CA387757628 | BRCA2 | c.482G>T (p.Cys161Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.353G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.680G>T n.482G>T | |
13 | g.32326249T>A | CA387757630 | BRCA2 | c.483T>A (p.Cys161Ter) c.114T>A (p.Cys38Ter) n.354T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.681T>A n.483T>A | ClinVar |
13 | g.32326249T>C | CA483273722 | BRCA2 | c.483T>C (p.Cys161=) c.114T>C (p.Cys38=) n.354T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.681T>C n.483T>C | |
13 | g.32326249T>G | CA020893 | BRCA2 | c.483T>G (p.Cys161Trp) c.114T>G (p.Cys38Trp) n.354T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.681T>G n.483T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326249T= | CA2082750773 | BRCA2 | c.483T= (p.Cys161=) c.114T= (p.Cys38=) n.354T= c.*262T= (n.*262T=) n.681T= n.483T= | |
13 | g.32326249_32326250delinsTG | CA2082750778 | BRCA2 | c.483_484delinsTG (p.Cys161=) c.114_115delinsTG (p.Cys38=) n.354_355delinsTG c.*262_*263delinsTG (n.*262_*263delinsTG) n.681_682delinsTG n.483_484delinsTG | |
13 | g.32326250G>A | CA387757633 | BRCA2 | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.355G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.682G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326250G>C | CA387757634 | BRCA2 | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.355G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.682G>C n.484G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326250G= | CA2082750794 | BRCA2 | c.484G= (p.Gly162=) c.115G= (p.Gly39=) n.355G= c.*263G= (n.*263G=) n.682G= n.484G= | |
13 | g.32326250G>T | CA387757635 | BRCA2 | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.355G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.682G>T n.484G>T | dbSNP |
13 | g.32326252dup | CA2840282466 | BRCA2 | c.486dup (p.Ser163GlufsTer20) c.117dup (p.Ser40GlufsTer20) n.357dup c.*265dup (n.*265dup) n.684dup n.486dup | |
13 | g.32326252del | CA020912 | BRCA2 | c.486del (p.Ser163ValfsTer9) c.117del (p.Ser40ValfsTer9) n.357del c.*265del (n.*265del) n.684del n.486del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326250_32326253delinsGGGA | CA2082750796 | BRCA2 | c.484_487delinsGGGA (p.Gly162=) c.115_118delinsGGGA (p.Gly39=) n.355_358delinsGGGA c.*263_*266delinsGGGA (n.*263_*266delinsGGGA) n.682_685delinsGGGA n.484_487delinsGGGA | |
13 | g.32326251G>A | CA387757640 | BRCA2 | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.356G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.683G>A n.485G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326251G>C | CA387757642 | BRCA2 | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.356G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.683G>C n.485G>C | dbSNP |
13 | g.32326251G>T | CA387757643 | BRCA2 | c.485G>T (p.Gly162Val) c.116G>T (p.Gly39Val) n.356G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.683G>T n.485G>T | dbSNP |
13 | g.32326252_32326254del | CA020935 | BRCA2 | c.486_488del (p.Ser163del) c.117_119del (p.Ser40del) n.357_359del c.*265_*267del (n.*265_*267del) n.684_686del n.486_488del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326252G>A | CA483273731 | BRCA2 | c.486G>A (p.Gly162=) c.117G>A (p.Gly39=) n.357G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.684G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32326252G>C | CA483273733 | BRCA2 | c.486G>C (p.Gly162=) c.117G>C (p.Gly39=) n.357G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.684G>C n.486G>C | dbSNP |
13 | g.32326252G= | CA2082750815 | BRCA2 | c.486G= (p.Gly162=) c.117G= (p.Gly39=) n.357G= c.*265G= (n.*265G=) n.684G= n.486G= | |
13 | g.32326252G>T | CA483273732 | BRCA2 | c.486G>T (p.Gly162=) c.117G>T (p.Gly39=) n.357G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.684G>T n.486G>T | dbSNP |
13 | g.32326253A= | CA2082750822 | BRCA2 | c.487A= (p.Ser163=) c.118A= (p.Ser40=) n.358A= c.*266A= (n.*266A=) n.685A= n.487A= | |
13 | g.32326253A>C | CA6940380 | BRCA2 | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.358A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.685A>C n.487A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326253A>G | CA387757644 | BRCA2 | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.358A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.685A>G n.487A>G | ClinVar |
13 | g.32326253A>T | CA387757645 | BRCA2 | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.358A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.685A>T n.487A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326253_32326255delinsAGT | CA2082750821 | BRCA2 | c.487_489delinsAGT (p.Ser163=) c.118_120delinsAGT (p.Ser40=) n.358_360delinsAGT c.*266_*268delinsAGT (n.*266_*268delinsAGT) n.685_687delinsAGT n.487_489delinsAGT | |
13 | g.32326254G>A | CA387757647 | BRCA2 | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.359G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.686G>A n.488G>A | dbSNP |
13 | g.32326254G>C | CA387757649 | BRCA2 | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.359G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.686G>C n.488G>C | dbSNP |
13 | g.32326254G>T | CA387757646 | BRCA2 | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.359G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.686G>T n.488G>T | |
13 | g.32326254dup | CA658823628 | BRCA2 | c.488dup (p.Ser163ArgfsTer20) c.119dup (p.Ser40ArgfsTer20) n.359dup c.*267dup (n.*267dup) n.686dup n.488dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326254_32326255del | CA020947 | BRCA2 | c.488_489del (p.Ser163IlefsTer19) c.119_120del (p.Ser40IlefsTer19) n.359_360del c.*267_*268del (n.*267_*268del) n.686_687del n.488_489del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326255T>A | CA387757651 | BRCA2 | c.489T>A (p.Ser163Arg) c.120T>A (p.Ser40Arg) n.360T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.687T>A n.489T>A | dbSNP |
13 | g.32326255T>C | CA483273741 | BRCA2 | c.489T>C (p.Ser163=) c.120T>C (p.Ser40=) n.360T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.687T>C n.489T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326255T>G | CA020981 | BRCA2 | c.489T>G (p.Ser163Arg) c.120T>G (p.Ser40Arg) n.360T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.687T>G n.489T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326255T= | CA2082750848 | BRCA2 | c.489T= (p.Ser163=) c.120T= (p.Ser40=) n.360T= c.*268T= (n.*268T=) n.687T= n.489T= | |
13 | g.32326255_32326256insG | CA020965 | BRCA2 | c.489_490insG (p.Leu164ValfsTer19) c.120_121insG (p.Leu41ValfsTer19) n.360_361insG c.*268_*269insG (n.*268_*269insG) n.687_688insG n.489_490insG | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326256T>A | CA387757656 | BRCA2 | c.490T>A (p.Leu164Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.361T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.688T>A n.490T>A | dbSNP |
13 | g.32326256T>C | CA483273742 | BRCA2 | c.490T>C (p.Leu164=) c.121T>C (p.Leu41=) n.361T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.688T>C n.490T>C | |
13 | g.32326256T>G | CA387757658 | BRCA2 | c.490T>G (p.Leu164Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.361T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.688T>G n.490T>G | dbSNP |
13 | g.32326256_32326257insG | CA2573053800 | BRCA2 | c.490_491insG (p.Leu164CysfsTer19) c.121_122insG (p.Leu41CysfsTer19) n.361_362insG c.*269_*270insG (n.*269_*270insG) n.688_689insG n.490_491insG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326257T>A | CA021006 | BRCA2 | c.491T>A (p.Leu164Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.362T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.689T>A n.491T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326257T>C | CA387757661 | BRCA2 | c.491T>C (p.Leu164Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.362T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.689T>C n.491T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326257T>G | CA387757663 | BRCA2 | c.491T>G (p.Leu164Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.362T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.689T>G n.491T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326257T= | CA2082750863 | BRCA2 | c.491T= (p.Leu164=) c.122T= (p.Leu41=) n.362T= c.*270T= (n.*270T=) n.689T= n.491T= | |
13 | g.32326258G>A | CA16606407 | BRCA2 | c.492G>A (p.Leu164=) c.123G>A (p.Leu41=) n.363G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.690G>A n.492G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326258G>C | CA387757665 | BRCA2 | c.492G>C (p.Leu164Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.363G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.690G>C n.492G>C | dbSNP |
13 | g.32326258G= | CA2082750874 | BRCA2 | c.492G= (p.Leu164=) c.123G= (p.Leu41=) n.363G= c.*271G= (n.*271G=) n.690G= n.492G= | |
13 | g.32326258G>T | CA387757667 | BRCA2 | c.492G>T (p.Leu164Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.363G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.690G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326258_32326259delinsGT | CA2082750877 | BRCA2 | c.492_493delinsGT (p.Leu164=) c.123_124delinsGT (p.Leu41=) n.363_364delinsGT c.*271_*272delinsGT (n.*271_*272delinsGT) n.690_691delinsGT n.492_493delinsGT | |
13 | g.32326259T>A | CA387757670 | BRCA2 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.364T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.691T>A n.493T>A | dbSNP |
13 | g.32326259T>C | CA021041 | BRCA2 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.364T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.691T>C n.493T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326259T>G | CA387757671 | BRCA2 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.364T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.691T>G n.493T>G | dbSNP |
13 | g.32326259T= | CA2082750891 | BRCA2 | c.493T= (p.Phe165=) c.124T= (p.Phe42=) n.364T= c.*272T= (n.*272T=) n.691T= n.493T= | |
13 | g.32326261del | CA645372978 | BRCA2 | c.495del (p.His166IlefsTer6) c.126del (p.His43IlefsTer6) n.366del c.*274del (n.*274del) n.693del n.495del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326260T>A | CA387757677 | BRCA2 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.365T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.692T>A n.494T>A | dbSNP |
13 | g.32326260T>C | CA387757675 | BRCA2 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.365T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.692T>C n.494T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326260T>G | CA387757673 | BRCA2 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.365T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.692T>G n.494T>G | |
13 | g.32326261T>A | CA387757678 | BRCA2 | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.126T>A (p.Phe42Leu) n.366T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.693T>A n.495T>A | dbSNP |
13 | g.32326261T>C | CA483273748 | BRCA2 | c.495T>C (p.Phe165=) c.126T>C (p.Phe42=) n.366T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.693T>C n.495T>C | |
13 | g.32326261T>G | CA387757679 | BRCA2 | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.126T>G (p.Phe42Leu) n.366T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.693T>G n.495T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326261T= | CA2082750900 | BRCA2 | c.495T= (p.Phe165=) c.126T= (p.Phe42=) n.366T= c.*274T= (n.*274T=) n.693T= n.495T= | |
13 | g.32326262C>A | CA387757681 | BRCA2 | c.496C>A (p.His166Asn) c.127C>A (p.His43Asn) n.367C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.694C>A n.496C>A | dbSNP |
13 | g.32326262C= | CA2082750909 | BRCA2 | c.496C= (p.His166=) c.127C= (p.His43=) n.367C= c.*275C= (n.*275C=) n.694C= n.496C= | |
13 | g.32326262C>G | CA387757683 | BRCA2 | c.496C>G (p.His166Asp) c.127C>G (p.His43Asp) n.367C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.694C>G n.496C>G | dbSNP |
13 | g.32326262C>T | CA021082 | BRCA2 | c.496C>T (p.His166Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) n.367C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.694C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326263A= | CA2082750919 | BRCA2 | c.497A= (p.His166=) c.128A= (p.His43=) n.368A= c.*276A= (n.*276A=) n.695A= n.497A= | |
13 | g.32326263A>C | CA387757684 | BRCA2 | c.497A>C (p.His166Pro) c.128A>C (p.His43Pro) n.368A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.695A>C n.497A>C | |
13 | g.32326263A>G | CA387757685 | BRCA2 | c.497A>G (p.His166Arg) c.128A>G (p.His43Arg) n.368A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.695A>G n.497A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326263A>T | CA10579461 | BRCA2 | c.497A>T (p.His166Leu) c.128A>T (p.His43Leu) n.368A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.695A>T n.497A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326264T>A | CA387757686 | BRCA2 | c.498T>A (p.His166Gln) c.129T>A (p.His43Gln) n.369T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.696T>A n.498T>A | dbSNP |
13 | g.32326264T>C | CA483273751 | BRCA2 | c.498T>C (p.His166=) c.129T>C (p.His43=) n.369T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.696T>C n.498T>C | |
13 | g.32326264T>G | CA387757687 | BRCA2 | c.498T>G (p.His166Gln) c.129T>G (p.His43Gln) n.369T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.696T>G n.498T>G | |
13 | g.32326265A>C | CA387757690 | BRCA2 | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.370A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.697A>C n.499A>C | |
13 | g.32326265A>G | CA387757691 | BRCA2 | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.370A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.697A>G n.499A>G | |
13 | g.32326265A>T | CA387757692 | BRCA2 | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.370A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.697A>T n.499A>T | dbSNP |
13 | g.32326266C>A | CA387757696 | BRCA2 | c.500C>A (p.Thr167Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.371C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.698C>A n.500C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326266C= | CA2082750930 | BRCA2 | c.500C= (p.Thr167=) c.131C= (p.Thr44=) n.371C= c.*279C= (n.*279C=) n.698C= n.500C= | |
13 | g.32326266C>G | CA387757697 | BRCA2 | c.500C>G (p.Thr167Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.371C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.698C>G n.500C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326266C>T | CA387757694 | BRCA2 | c.500C>T (p.Thr167Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.371C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.698C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326267A= | CA2082750939 | BRCA2 | c.501A= (p.Thr167=) c.132A= (p.Thr44=) n.372A= c.*280A= (n.*280A=) n.699A= n.501A= | |
13 | g.32326267A>C | CA6940381 | BRCA2 | c.501A>C (p.Thr167=) c.132A>C (p.Thr44=) n.372A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.699A>C n.501A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326267A>G | CA10583067 | BRCA2 | c.501A>G (p.Thr167=) c.132A>G (p.Thr44=) n.372A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.699A>G n.501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326267A>T | CA483273757 | BRCA2 | c.501A>T (p.Thr167=) c.132A>T (p.Thr44=) n.372A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.699A>T n.501A>T | |
13 | g.32326268C>A | CA021152 | BRCA2 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.373C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.700C>A n.502C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326268C= | CA2082750952 | BRCA2 | c.502C= (p.Pro168=) c.133C= (p.Pro45=) n.373C= c.*281C= (n.*281C=) n.700C= n.502C= | |
13 | g.32326268C>G | CA021155 | BRCA2 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.373C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.700C>G n.502C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326268C>T | CA387757702 | BRCA2 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.373C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.700C>T n.502C>T | dbSNP |
13 | g.32326269C>A | CA387757704 | BRCA2 | c.503C>A (p.Pro168Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) n.374C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.701C>A n.503C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326269C>G | CA387757705 | BRCA2 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.374C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.701C>G n.503C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326269C>T | CA387757706 | BRCA2 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.374C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.701C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326269_32326270delinsCA | CA2082750958 | BRCA2 | c.503_504delinsCA (p.Pro168=) c.134_135delinsCA (p.Pro45=) n.374_375delinsCA c.*282_*283delinsCA (n.*282_*283delinsCA) n.701_702delinsCA n.503_504delinsCA | |
13 | g.32326269_32326278del | CA2573332984 | BRCA2 | c.503_512del (p.Pro168ArgfsTer14) c.134_143del (p.Pro45ArgfsTer14) n.374_383del c.*282_*291del (n.*282_*291del) n.701_710del n.503_512del | |
13 | g.32326270A>C | CA483273761 | BRCA2 | c.504A>C (p.Pro168=) c.135A>C (p.Pro45=) n.375A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.702A>C n.504A>C | |
13 | g.32326270A>G | CA483273763 | BRCA2 | c.504A>G (p.Pro168=) c.135A>G (p.Pro45=) n.375A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.702A>G n.504A>G | dbSNP |
13 | g.32326270A>T | CA483273764 | BRCA2 | c.504A>T (p.Pro168=) c.135A>T (p.Pro45=) n.375A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.702A>T n.504A>T | |
13 | g.32326272dup | CA919242673 | BRCA2 | c.506dup (p.Phe170ValfsTer13) c.137dup (p.Phe47ValfsTer13) n.377dup c.*285dup (n.*285dup) n.704dup n.506dup | dbSNP |
13 | g.32326272del | CA10589031 | BRCA2 | c.506del (p.Lys169SerfsTer3) c.137del (p.Lys46SerfsTer3) n.377del c.*285del (n.*285del) n.704del n.506del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326271_32326272del | CA2695199262 | BRCA2 | c.505_506del (p.Lys169ValfsTer13) c.136_137del (p.Lys46ValfsTer13) n.376_377del c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.703_704del n.505_506del | ClinVar |
13 | g.32326271A= | CA2082750967 | BRCA2 | c.505A= (p.Lys169=) c.136A= (p.Lys46=) n.376A= c.*284A= (n.*284A=) n.703A= n.505A= | |
13 | g.32326271A>C | CA10579462 | BRCA2 | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.376A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.703A>C n.505A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326271A>G | CA16619645 | BRCA2 | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.376A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.703A>G n.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326271A>T | CA387757708 | BRCA2 | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.376A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.703A>T n.505A>T | dbSNP |
13 | g.32326271_32326272insG | CA919242674 | BRCA2 | c.505_506insG (p.Lys169ArgfsTer14) c.136_137insG (p.Lys46ArgfsTer14) n.376_377insG c.*284_*285insG (n.*284_*285insG) n.703_704insG n.505_506insG | dbSNP |
13 | g.32326272A= | CA2082750991 | BRCA2 | c.506A= (p.Lys169=) c.137A= (p.Lys46=) n.377A= c.*285A= (n.*285A=) n.704A= n.506A= | |
13 | g.32326272A>C | CA387757709 | BRCA2 | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.377A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.704A>C n.506A>C | |
13 | g.32326272A>G | CA021201 | BRCA2 | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.377A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.704A>G n.506A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326272A>T | CA387757710 | BRCA2 | c.506A>T (p.Lys169Met) c.137A>T (p.Lys46Met) n.377A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.704A>T n.506A>T | dbSNP |
13 | g.32326273del | CA2499222038 | BRCA2 | c.507del (p.Lys169AsnfsTer3) c.138del (p.Lys46AsnfsTer3) n.378del c.*286del (n.*286del) n.705del n.507del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326273G>A | CA483273767 | BRCA2 | c.507G>A (p.Lys169=) c.138G>A (p.Lys46=) n.378G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.705G>A n.507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326273G>C | CA387757712 | BRCA2 | c.507G>C (p.Lys169Asn) c.138G>C (p.Lys46Asn) n.378G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.705G>C n.507G>C | dbSNP |
13 | g.32326273G>T | CA387757711 | BRCA2 | c.507G>T (p.Lys169Asn) c.138G>T (p.Lys46Asn) n.378G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.705G>T n.507G>T | dbSNP |
13 | g.32326274T>A | CA387757714 | BRCA2 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) n.379T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.706T>A n.508T>A | dbSNP |
13 | g.32326274T>C | CA387757715 | BRCA2 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) n.379T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.706T>C n.508T>C | |
13 | g.32326274T>G | CA387757717 | BRCA2 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.139T>G (p.Phe47Val) n.379T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.706T>G n.508T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326274T= | CA2082750998 | BRCA2 | c.508T= (p.Phe170=) c.139T= (p.Phe47=) n.379T= c.*287T= (n.*287T=) n.706T= n.508T= | |
13 | g.32326275T>A | CA387757719 | BRCA2 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.380T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.707T>A n.509T>A | |
13 | g.32326275T>C | CA387757721 | BRCA2 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) n.380T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.707T>C n.509T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326275T>G | CA387757722 | BRCA2 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) n.380T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.707T>G n.509T>G | dbSNP |
13 | g.32326275T= | CA2082751007 | BRCA2 | c.509T= (p.Phe170=) c.140T= (p.Phe47=) n.380T= c.*288T= (n.*288T=) n.707T= n.509T= | |
13 | g.32326276T>A | CA387757726 | BRCA2 | c.510T>A (p.Phe170Leu) c.141T>A (p.Phe47Leu) n.381T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.708T>A n.510T>A | dbSNP |
13 | g.32326276T>C | CA483273771 | BRCA2 | c.510T>C (p.Phe170=) c.141T>C (p.Phe47=) n.381T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.708T>C n.510T>C | |
13 | g.32326276T>G | CA387757724 | BRCA2 | c.510T>G (p.Phe170Leu) c.141T>G (p.Phe47Leu) n.381T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.708T>G n.510T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326277G>A | CA387757728 | BRCA2 | c.511G>A (p.Val171Met) c.142G>A (p.Val48Met) n.382G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.709G>A n.511G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326277G>C | CA387757729 | BRCA2 | c.511G>C (p.Val171Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) n.382G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.709G>C n.511G>C | dbSNP |
13 | g.32326277G= | CA2082751014 | BRCA2 | c.511G= (p.Val171=) c.142G= (p.Val48=) n.382G= c.*290G= (n.*290G=) n.709G= n.511G= | |
13 | g.32326277G>T | CA387757731 | BRCA2 | c.511G>T (p.Val171Leu) c.142G>T (p.Val48Leu) n.382G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.709G>T n.511G>T | |
13 | g.32326278T>A | CA387757733 | BRCA2 | c.512T>A (p.Val171Glu) c.143T>A (p.Val48Glu) n.383T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.710T>A n.512T>A | dbSNP |
13 | g.32326278T>C | CA387757735 | BRCA2 | c.512T>C (p.Val171Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) n.383T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.710T>C n.512T>C | dbSNP |
13 | g.32326278T>G | CA387757736 | BRCA2 | c.512T>G (p.Val171Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.383T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.710T>G n.512T>G | dbSNP |
13 | g.32326278dup | CA021323 | BRCA2 | c.512dup (p.Lys172GlufsTer11) c.143dup (p.Lys49GlufsTer11) n.383dup c.*291dup (n.*291dup) n.710dup n.512dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326279G>A | CA483273773 | BRCA2 | c.513G>A (p.Val171=) c.144G>A (p.Val48=) n.384G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.711G>A n.513G>A | dbSNP |
13 | g.32326279G>C | CA483273775 | BRCA2 | c.513G>C (p.Val171=) c.144G>C (p.Val48=) n.384G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.711G>C n.513G>C | dbSNP |
13 | g.32326279G>T | CA483273777 | BRCA2 | c.513G>T (p.Val171=) c.144G>T (p.Val48=) n.384G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.711G>T n.513G>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.32326280A= | CA2082751033 | BRCA2 | c.514A= (p.Lys172=) c.145A= (p.Lys49=) n.385A= c.*293A= (n.*293A=) n.712A= n.514A= | |
13 | g.32326280A>C | CA387757737 | BRCA2 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.385A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.712A>C n.514A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326280A>G | CA387757740 | BRCA2 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.385A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.712A>G n.514A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326280A>T | CA387757738 | BRCA2 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.385A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.712A>T n.514A>T | |
13 | g.32326281A= | CA2082751049 | BRCA2 | c.515A= (p.Lys172=) c.146A= (p.Lys49=) n.386A= c.*294A= (n.*294A=) n.713A= n.515A= | |
13 | g.32326281A>C | CA387757741 | BRCA2 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.386A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.713A>C n.515A>C | |
13 | g.32326281A>G | CA021442 | BRCA2 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.386A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.713A>G n.515A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326281A>T | CA387757744 | BRCA2 | c.515A>T (p.Lys172Met) c.146A>T (p.Lys49Met) n.386A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.713A>T n.515A>T | dbSNP |
13 | g.32326281_32326282delinsAG | CA2082751048 | BRCA2 | c.515_516delinsAG (p.Lys172=) c.146_147delinsAG (p.Lys49=) n.386_387delinsAG c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG) n.713_714delinsAG n.515_516delinsAG | |
13 | g.32326281_32326282insC | CA658823630 | BRCA2 | c.515_516insC (p.Lys172AsnfsTer11) c.146_147insC (p.Lys49AsnfsTer11) n.386_387insC c.*294_*295insC (n.*294_*295insC) n.713_714insC n.515_516insC | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326282G>A | CA021531 | BRCA2 | c.516G>A (p.Lys172=) c.147G>A (p.Lys49=) n.387G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.714G>A n.516G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326282G>C | CA387757748 | BRCA2 | c.516G>C (p.Lys172Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) n.387G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.714G>C n.516G>C | dbSNP |
13 | g.32326282G= | CA2082751074 | BRCA2 | c.516G= (p.Lys172=) c.147G= (p.Lys49=) n.387G= c.*295G= (n.*295G=) n.714G= n.516G= | |
13 | g.32326282G>T | CA387757750 | BRCA2 | c.516G>T (p.Lys172Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) n.387G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.714G>T n.516G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326282_32326283delinsT | CA2499222039 | BRCA2 | c.516_516+1delinsT c.147_147+1delinsT n.387_387+1delinsT c.*295_*295+1delinsT n.714_714+1delinsT n.516_516+1delinsT | |
13 | g.32326283dup | CA021459 | BRCA2 | c.516+1dup c.147+1dup n.387+1dup c.*295+1dup n.714+1dup n.516+1dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326283del | CA10602522 | BRCA2 | c.516+1del c.147+1del n.387+1del c.*295+1del n.714+1del n.516+1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326282_32326283insC | CA325888 | BRCA2 | c.516_516+1insC (n.516_516+1insC) c.147_147+1insC (n.147_147+1insC) n.387_387+1insC c.*295_*295+1insC (n.*295_*295+1insC) n.714_714+1insC n.516_516+1insC | dbSNP |
13 | g.32326283G>A | CA021479 | BRCA2 | c.516+1G>A (n.516+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.387+1G>A c.*295+1G>A (n.*295+1G>A) n.714+1G>A n.516+1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326283G>C | CA021481 | BRCA2 | c.516+1G>C (n.516+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.387+1G>C c.*295+1G>C (n.*295+1G>C) n.714+1G>C n.516+1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326283G= | CA2082751113 | BRCA2 | c.516+1G= (n.516+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.387+1G= c.*295+1G= (n.*295+1G=) n.714+1G= n.516+1G= | |
13 | g.32326283G>T | CA10602521 | BRCA2 | c.516+1G>T (n.516+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.387+1G>T c.*295+1G>T (n.*295+1G>T) n.714+1G>T n.516+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326284T>A | CA021489 | BRCA2 | c.516+2T>A (n.516+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.387+2T>A c.*295+2T>A (n.*295+2T>A) n.714+2T>A n.516+2T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326284T>C | CA387757754 | BRCA2 | c.516+2T>C (n.516+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.387+2T>C c.*295+2T>C (n.*295+2T>C) n.714+2T>C n.516+2T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326284T>G | CA387757755 | BRCA2 | c.516+2T>G (n.516+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.387+2T>G c.*295+2T>G (n.*295+2T>G) n.714+2T>G n.516+2T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326284T= | CA2082751132 | BRCA2 | c.516+2T= (n.516+2T=) c.147+2T= (n.147+2T=) n.387+2T= c.*295+2T= (n.*295+2T=) n.714+2T= n.516+2T= | |
13 | g.32326285A= | CA2082751145 | BRCA2 | c.516+3A= (n.516+3A=) c.147+3A= (n.147+3A=) n.387+3A= c.*295+3A= (n.*295+3A=) n.714+3A= n.516+3A= | |
13 | g.32326285A>G | CA658653663 | BRCA2 | c.516+3A>G (n.516+3A>G) c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.387+3A>G c.*295+3A>G (n.*295+3A>G) n.714+3A>G n.516+3A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326285A>T | CA915946939 | BRCA2 | c.516+3A>T (n.516+3A>T) c.147+3A>T (n.147+3A>T) n.387+3A>T c.*295+3A>T (n.*295+3A>T) n.714+3A>T n.516+3A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326286_32326287del | CA2695217874 | BRCA2 | c.516+4_516+5del (n.516+4_516+5del) c.147+4_147+5del (n.147+4_147+5del) n.387+4_387+5del c.*295+4_*295+5del (n.*295+4_*295+5del) n.714+4_714+5del n.516+4_516+5del | |
13 | g.32326286A>G | CA2573149269 | BRCA2 | c.516+4A>G (n.516+4A>G) c.147+4A>G (n.147+4A>G) n.387+4A>G c.*295+4A>G (n.*295+4A>G) n.714+4A>G n.516+4A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326286A>T | CA2727670714 | BRCA2 | c.516+4A>T (n.516+4A>T) c.147+4A>T (n.147+4A>T) n.387+4A>T c.*295+4A>T (n.*295+4A>T) n.714+4A>T n.516+4A>T | dbSNP |
13 | g.32326287A>G | CA2697551692 | BRCA2 | c.516+5A>G (n.516+5A>G) c.147+5A>G (n.147+5A>G) n.387+5A>G c.*295+5A>G (n.*295+5A>G) n.714+5A>G n.516+5A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326287A>T | CA2727670715 | BRCA2 | c.516+5A>T (n.516+5A>T) c.147+5A>T (n.147+5A>T) n.387+5A>T c.*295+5A>T (n.*295+5A>T) n.714+5A>T n.516+5A>T | dbSNP |
13 | g.32326288T>A | CA2727670716 | BRCA2 | c.516+6T>A (n.516+6T>A) c.147+6T>A (n.147+6T>A) n.387+6T>A c.*295+6T>A (n.*295+6T>A) n.714+6T>A n.516+6T>A | dbSNP |
13 | g.32326289A= | CA2082751153 | BRCA2 | c.516+7A= (n.516+7A=) c.147+7A= (n.147+7A=) n.387+7A= c.*295+7A= (n.*295+7A=) n.714+7A= n.516+7A= | |
13 | g.32326289A>C | CA2727417238 | BRCA2 | c.516+7A>C (n.516+7A>C) c.147+7A>C (n.147+7A>C) n.387+7A>C c.*295+7A>C (n.*295+7A>C) n.714+7A>C n.516+7A>C | dbSNP |
13 | g.32326289A>G | CA021517 | BRCA2 | c.516+7A>G (n.516+7A>G) c.147+7A>G (n.147+7A>G) n.387+7A>G c.*295+7A>G (n.*295+7A>G) n.714+7A>G n.516+7A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326289A>T | CA2727417237 | BRCA2 | c.516+7A>T (n.516+7A>T) c.147+7A>T (n.147+7A>T) n.387+7A>T c.*295+7A>T (n.*295+7A>T) n.714+7A>T n.516+7A>T | dbSNP |
13 | g.32326290T>A | CA2727670717 | BRCA2 | c.516+8T>A (n.516+8T>A) c.147+8T>A (n.147+8T>A) n.387+8T>A c.*295+8T>A (n.*295+8T>A) n.714+8T>A n.516+8T>A | dbSNP |
13 | g.32326291T>A | CA915946940 | BRCA2 | c.516+9T>A (n.516+9T>A) c.147+9T>A (n.147+9T>A) n.387+9T>A c.*295+9T>A (n.*295+9T>A) n.714+9T>A n.516+9T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326291T>C | CA2727446671 | BRCA2 | c.516+9T>C (n.516+9T>C) c.147+9T>C (n.147+9T>C) n.387+9T>C c.*295+9T>C (n.*295+9T>C) n.714+9T>C n.516+9T>C | dbSNP |
13 | g.32326291T>G | CA609453806 | BRCA2 | c.516+9T>G (n.516+9T>G) c.147+9T>G (n.147+9T>G) n.387+9T>G c.*295+9T>G (n.*295+9T>G) n.714+9T>G n.516+9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326291T= | CA2082751158 | BRCA2 | c.516+9T= (n.516+9T=) c.147+9T= (n.147+9T=) n.387+9T= c.*295+9T= (n.*295+9T=) n.714+9T= n.516+9T= | |
13 | g.32326292del | CA2622600753 | BRCA2 | c.516+10del (n.516+10del) c.147+10del (n.147+10del) n.387+10del c.*295+10del (n.*295+10del) n.714+10del n.516+10del | gnomAD v4 |
13 | g.32326292C>A | CA2727417239 | BRCA2 | c.516+10C>A (n.516+10C>A) c.147+10C>A (n.147+10C>A) n.387+10C>A c.*295+10C>A (n.*295+10C>A) n.714+10C>A n.516+10C>A | dbSNP |
13 | g.32326292C= | CA2082751161 | BRCA2 | c.516+10C= (n.516+10C=) c.147+10C= (n.147+10C=) n.387+10C= c.*295+10C= (n.*295+10C=) n.714+10C= n.516+10C= | |
13 | g.32326292C>G | CA2727417240 | BRCA2 | c.516+10C>G (n.516+10C>G) c.147+10C>G (n.147+10C>G) n.387+10C>G c.*295+10C>G (n.*295+10C>G) n.714+10C>G n.516+10C>G | dbSNP |
13 | g.32326292C>T | CA021445 | BRCA2 | c.516+10C>T (n.516+10C>T) c.147+10C>T (n.147+10C>T) n.387+10C>T c.*295+10C>T (n.*295+10C>T) n.714+10C>T n.516+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326293T>A | CA2727437036 | BRCA2 | c.516+11T>A (n.516+11T>A) c.147+11T>A (n.147+11T>A) n.387+11T>A c.*295+11T>A (n.*295+11T>A) n.714+11T>A n.516+11T>A | dbSNP |
13 | g.32326293T>C | CA609453807 | BRCA2 | c.516+11T>C (n.516+11T>C) c.147+11T>C (n.147+11T>C) n.387+11T>C c.*295+11T>C (n.*295+11T>C) n.714+11T>C n.516+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326293T= | CA2082751181 | BRCA2 | c.516+11T= (n.516+11T=) c.147+11T= (n.147+11T=) n.387+11T= c.*295+11T= (n.*295+11T=) n.714+11T= n.516+11T= | |
13 | g.32326294A>C | CA2727670718 | BRCA2 | c.516+12A>C (n.516+12A>C) c.147+12A>C (n.147+12A>C) n.387+12A>C c.*295+12A>C (n.*295+12A>C) n.714+12A>C n.516+12A>C | dbSNP |
13 | g.32326294A>G | CA2499222041 | BRCA2 | c.516+12A>G (n.516+12A>G) c.147+12A>G (n.147+12A>G) n.387+12A>G c.*295+12A>G (n.*295+12A>G) n.714+12A>G n.516+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326294A>T | CA2499222040 | BRCA2 | c.516+12A>T (n.516+12A>T) c.147+12A>T (n.147+12A>T) n.387+12A>T c.*295+12A>T (n.*295+12A>T) n.714+12A>T n.516+12A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326294_32326295delinsAC | CA2082751186 | BRCA2 | c.516+12_516+13delinsAC (n.516+12_516+13delinsAC) c.147+12_147+13delinsAC (n.147+12_147+13delinsAC) n.387+12_387+13delinsAC c.*295+12_*295+13delinsAC (n.*295+12_*295+13delinsAC) n.714+12_714+13delinsAC n.516+12_516+13delinsAC | |
13 | g.32326295C>G | CA2727670720 | BRCA2 | c.516+13C>G (n.516+13C>G) c.147+13C>G (n.147+13C>G) n.387+13C>G c.*295+13C>G (n.*295+13C>G) n.714+13C>G n.516+13C>G | dbSNP |
13 | g.32326295C>T | CA2727670719 | BRCA2 | c.516+13C>T (n.516+13C>T) c.147+13C>T (n.147+13C>T) n.387+13C>T c.*295+13C>T (n.*295+13C>T) n.714+13C>T n.516+13C>T | dbSNP |
13 | g.32326296del | CA645372979 | BRCA2 | c.516+14del (n.516+14del) c.147+14del (n.147+14del) n.387+14del c.*295+14del (n.*295+14del) n.714+14del n.516+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326296C>A | CA2727418086 | BRCA2 | c.516+14C>A (n.516+14C>A) c.147+14C>A (n.147+14C>A) n.387+14C>A c.*295+14C>A (n.*295+14C>A) n.714+14C>A n.516+14C>A | dbSNP |
13 | g.32326296C= | CA2082751196 | BRCA2 | c.516+14C= (n.516+14C=) c.147+14C= (n.147+14C=) n.387+14C= c.*295+14C= (n.*295+14C=) n.714+14C= n.516+14C= | |
13 | g.32326296C>G | CA2558759549 | BRCA2 | c.516+14C>G (n.516+14C>G) c.147+14C>G (n.147+14C>G) n.387+14C>G c.*295+14C>G (n.*295+14C>G) n.714+14C>G n.516+14C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326296C>T | CA021452 | BRCA2 | c.516+14C>T (n.516+14C>T) c.147+14C>T (n.147+14C>T) n.387+14C>T c.*295+14C>T (n.*295+14C>T) n.714+14C>T n.516+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326297T>A | CA2727586490 | BRCA2 | c.516+15T>A (n.516+15T>A) c.147+15T>A (n.147+15T>A) n.387+15T>A c.*295+15T>A (n.*295+15T>A) n.714+15T>A n.516+15T>A | dbSNP |
13 | g.32326297T>C | CA2082751203 | BRCA2 | c.516+15T>C (n.516+15T>C) c.147+15T>C (n.147+15T>C) n.387+15T>C c.*295+15T>C (n.*295+15T>C) n.714+15T>C n.516+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326297T= | CA2082751201 | BRCA2 | c.516+15T= (n.516+15T=) c.147+15T= (n.147+15T=) n.387+15T= c.*295+15T= (n.*295+15T=) n.714+15T= n.516+15T= | |
13 | g.32326298G>A | CA697330494 | BRCA2 | c.516+16G>A (n.516+16G>A) c.147+16G>A (n.147+16G>A) n.387+16G>A c.*295+16G>A (n.*295+16G>A) n.714+16G>A n.516+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326298G>C | CA2575387668 | BRCA2 | c.516+16G>C (n.516+16G>C) c.147+16G>C (n.147+16G>C) n.387+16G>C c.*295+16G>C (n.*295+16G>C) n.714+16G>C n.516+16G>C | dbSNP |
13 | g.32326298G= | CA2082751207 | BRCA2 | c.516+16G= (n.516+16G=) c.147+16G= (n.147+16G=) n.387+16G= c.*295+16G= (n.*295+16G=) n.714+16G= n.516+16G= | |
13 | g.32326298G>T | CA2727473102 | BRCA2 | c.516+16G>T (n.516+16G>T) c.147+16G>T (n.147+16G>T) n.387+16G>T c.*295+16G>T (n.*295+16G>T) n.714+16G>T n.516+16G>T | dbSNP |
13 | g.32326299G>A | CA913188563 | BRCA2 | c.516+17G>A (n.516+17G>A) c.147+17G>A (n.147+17G>A) n.387+17G>A c.*295+17G>A (n.*295+17G>A) n.714+17G>A n.516+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326299G>C | CA6940383 | BRCA2 | c.516+17G>C (n.516+17G>C) c.147+17G>C (n.147+17G>C) n.387+17G>C c.*295+17G>C (n.*295+17G>C) n.714+17G>C n.516+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326299G= | CA2082751214 | BRCA2 | c.516+17G= (n.516+17G=) c.147+17G= (n.147+17G=) n.387+17G= c.*295+17G= (n.*295+17G=) n.714+17G= n.516+17G= | |
13 | g.32326299G>T | CA6940382 | BRCA2 | c.516+17G>T (n.516+17G>T) c.147+17G>T (n.147+17G>T) n.387+17G>T c.*295+17G>T (n.*295+17G>T) n.714+17G>T n.516+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326300T>A | CA2727417241 | BRCA2 | c.516+18T>A (n.516+18T>A) c.147+18T>A (n.147+18T>A) n.387+18T>A c.*295+18T>A (n.*295+18T>A) n.714+18T>A n.516+18T>A | dbSNP |
13 | g.32326300T>C | CA021464 | BRCA2 | c.516+18T>C (n.516+18T>C) c.147+18T>C (n.147+18T>C) n.387+18T>C c.*295+18T>C (n.*295+18T>C) n.714+18T>C n.516+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326300T>G | CA021471 | BRCA2 | c.516+18T>G (n.516+18T>G) c.147+18T>G (n.147+18T>G) n.387+18T>G c.*295+18T>G (n.*295+18T>G) n.714+18T>G n.516+18T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326300T= | CA2082751235 | BRCA2 | c.516+18T= (n.516+18T=) c.147+18T= (n.147+18T=) n.387+18T= c.*295+18T= (n.*295+18T=) n.714+18T= n.516+18T= | |
13 | g.32326302del | CA2499222042 | BRCA2 | c.516+20del (n.516+20del) c.147+20del (n.147+20del) n.387+20del c.*295+20del (n.*295+20del) n.714+20del n.516+20del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326301T>A | CA2727670721 | BRCA2 | c.516+19T>A (n.516+19T>A) c.147+19T>A (n.147+19T>A) n.387+19T>A c.*295+19T>A (n.*295+19T>A) n.714+19T>A n.516+19T>A | dbSNP |
13 | g.32326302T>C | CA6940384 | BRCA2 | c.516+20T>C (n.516+20T>C) c.147+20T>C (n.147+20T>C) n.387+20T>C c.*295+20T>C (n.*295+20T>C) n.714+20T>C n.516+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326302T= | CA2082751243 | BRCA2 | c.516+20T= (n.516+20T=) c.147+20T= (n.147+20T=) n.387+20T= c.*295+20T= (n.*295+20T=) n.714+20T= n.516+20T= | |
13 | g.32326303del | CA2573149271 | BRCA2 | c.516+21del (n.516+21del) c.147+21del (n.147+21del) n.387+21del c.*295+21del (n.*295+21del) n.714+21del n.516+21del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326303A= | CA2082751250 | BRCA2 | c.516+21A= (n.516+21A=) c.147+21A= (n.147+21A=) n.387+21A= c.*295+21A= (n.*295+21A=) n.714+21A= n.516+21A= | |
13 | g.32326303A>T | CA021487 | BRCA2 | c.516+21A>T (n.516+21A>T) c.147+21A>T (n.147+21A>T) n.387+21A>T c.*295+21A>T (n.*295+21A>T) n.714+21A>T n.516+21A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326304T>C | CA2727670722 | BRCA2 | c.516+22T>C (n.516+22T>C) c.147+22T>C (n.147+22T>C) n.387+22T>C c.*295+22T>C (n.*295+22T>C) n.714+22T>C n.516+22T>C | dbSNP |
13 | g.32326305T>A | CA2727670723 | BRCA2 | c.516+23T>A (n.516+23T>A) c.147+23T>A (n.147+23T>A) n.387+23T>A c.*295+23T>A (n.*295+23T>A) n.714+23T>A n.516+23T>A | dbSNP |
13 | g.32326306T>A | CA2727670724 | BRCA2 | c.516+24T>A (n.516+24T>A) c.147+24T>A (n.147+24T>A) n.387+24T>A c.*295+24T>A (n.*295+24T>A) n.714+24T>A n.516+24T>A | dbSNP |
13 | g.32326307T>A | CA2727670725 | BRCA2 | c.516+25T>A (n.516+25T>A) c.147+25T>A (n.147+25T>A) n.387+25T>A c.*295+25T>A (n.*295+25T>A) n.714+25T>A n.516+25T>A | dbSNP |
13 | g.32326307T>G | CA2622600771 | BRCA2 | c.516+25T>G (n.516+25T>G) c.147+25T>G (n.147+25T>G) n.387+25T>G c.*295+25T>G (n.*295+25T>G) n.714+25T>G n.516+25T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326308T>A | CA2727670727 | BRCA2 | c.516+26T>A (n.516+26T>A) c.147+26T>A (n.147+26T>A) n.387+26T>A c.*295+26T>A (n.*295+26T>A) n.714+26T>A n.516+26T>A | dbSNP |
13 | g.32326308T>C | CA2727670726 | BRCA2 | c.516+26T>C (n.516+26T>C) c.147+26T>C (n.147+26T>C) n.387+26T>C c.*295+26T>C (n.*295+26T>C) n.714+26T>C n.516+26T>C | dbSNP |
13 | g.32326309A>G | CA2622600772 | BRCA2 | c.516+27A>G (n.516+27A>G) c.147+27A>G (n.147+27A>G) n.387+27A>G c.*295+27A>G (n.*295+27A>G) n.714+27A>G n.516+27A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326309A>T | CA2727670729 | BRCA2 | c.516+27A>T (n.516+27A>T) c.147+27A>T (n.147+27A>T) n.387+27A>T c.*295+27A>T (n.*295+27A>T) n.714+27A>T n.516+27A>T | dbSNP |
13 | g.32326310T>A | CA2727670730 | BRCA2 | c.516+28T>A (n.516+28T>A) c.147+28T>A (n.147+28T>A) n.387+28T>A c.*295+28T>A (n.*295+28T>A) n.714+28T>A n.516+28T>A | dbSNP |
13 | g.32326310_32326311insTAACATTTCTA | CA2517009945 | BRCA2 | c.516+28_516+29insTAACATTTCTA (n.516+28_516+29insTAACATTTCTA) c.147+28_147+29insTAACATTTCTA (n.147+28_147+29insTAACATTTCTA) n.387+28_387+29insTAACATTTCTA c.*295+28_*295+29insTAACATTTCTA (n.*295+28_*295+29insTAACATTTCTA) n.714+28_714+29insTAACATTTCTA n.516+28_516+29insTAACATTTCTA | |
13 | g.32326311G>A | CA2622600774 | BRCA2 | c.516+29G>A (n.516+29G>A) c.147+29G>A (n.147+29G>A) n.387+29G>A c.*295+29G>A (n.*295+29G>A) n.714+29G>A n.516+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326311G>C | CA2727670732 | BRCA2 | c.516+29G>C (n.516+29G>C) c.147+29G>C (n.147+29G>C) n.387+29G>C c.*295+29G>C (n.*295+29G>C) n.714+29G>C n.516+29G>C | dbSNP |
13 | g.32326311G>T | CA2520954360 | BRCA2 | c.516+29G>T (n.516+29G>T) c.147+29G>T (n.147+29G>T) n.387+29G>T c.*295+29G>T (n.*295+29G>T) n.714+29G>T n.516+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326312A= | CA2082751257 | BRCA2 | c.516+30A= (n.516+30A=) c.147+30A= (n.147+30A=) n.387+30A= c.*295+30A= (n.*295+30A=) n.714+30A= n.516+30A= | |
13 | g.32326312A>G | CA2622600775 | BRCA2 | c.516+30A>G (n.516+30A>G) c.147+30A>G (n.147+30A>G) n.387+30A>G c.*295+30A>G (n.*295+30A>G) n.714+30A>G n.516+30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326312A>T | CA2082751259 | BRCA2 | c.516+30A>T (n.516+30A>T) c.147+30A>T (n.147+30A>T) n.387+30A>T c.*295+30A>T (n.*295+30A>T) n.714+30A>T n.516+30A>T | dbSNP |
13 | g.32326313C>A | CA2622600776 | BRCA2 | c.516+31C>A (n.516+31C>A) c.147+31C>A (n.147+31C>A) n.387+31C>A c.*295+31C>A (n.*295+31C>A) n.714+31C>A n.516+31C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326313C>G | CA2622600777 | BRCA2 | c.516+31C>G (n.516+31C>G) c.147+31C>G (n.147+31C>G) n.387+31C>G c.*295+31C>G (n.*295+31C>G) n.714+31C>G n.516+31C>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326313C>T | CA2727670734 | BRCA2 | c.516+31C>T (n.516+31C>T) c.147+31C>T (n.147+31C>T) n.387+31C>T c.*295+31C>T (n.*295+31C>T) n.714+31C>T n.516+31C>T | dbSNP |
13 | g.32326314T>A | CA2727670735 | BRCA2 | c.516+32T>A (n.516+32T>A) c.147+32T>A (n.147+32T>A) n.387+32T>A c.*295+32T>A (n.*295+32T>A) n.714+32T>A n.516+32T>A | dbSNP |
13 | g.32326314T>G | CA2622600778 | BRCA2 | c.516+32T>G (n.516+32T>G) c.147+32T>G (n.147+32T>G) n.387+32T>G c.*295+32T>G (n.*295+32T>G) n.714+32T>G n.516+32T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326315T>C | CA2575387678 | BRCA2 | c.516+33T>C (n.516+33T>C) c.147+33T>C (n.147+33T>C) n.387+33T>C c.*295+33T>C (n.*295+33T>C) n.714+33T>C n.516+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326317G>C | CA2727670736 | BRCA2 | c.516+35G>C (n.516+35G>C) c.147+35G>C (n.147+35G>C) n.387+35G>C c.*295+35G>C (n.*295+35G>C) n.714+35G>C n.516+35G>C | dbSNP |
13 | g.32326319A= | CA2082751263 | BRCA2 | c.516+37A= (n.516+37A=) c.147+37A= (n.147+37A=) n.387+37A= c.*295+37A= (n.*295+37A=) n.714+37A= n.516+37A= | |
13 | g.32326319A>T | CA2727670737 | BRCA2 | c.516+37A>T (n.516+37A>T) c.147+37A>T (n.147+37A>T) n.387+37A>T c.*295+37A>T (n.*295+37A>T) n.714+37A>T n.516+37A>T | dbSNP |
13 | g.32326320_32326327del | CA2622600780 | BRCA2 | c.516+38_516+45del (n.516+38_516+45del) c.147+38_147+45del (n.147+38_147+45del) n.387+38_387+45del c.*295+38_*295+45del (n.*295+38_*295+45del) n.714+38_714+45del n.516+38_516+45del | gnomAD v4 |
13 | g.32326319_32326320insT | CA919242676 | BRCA2 | c.516+37_516+38insT (n.516+37_516+38insT) c.147+37_147+38insT (n.147+37_147+38insT) n.387+37_387+38insT c.*295+37_*295+38insT (n.*295+37_*295+38insT) n.714+37_714+38insT n.516+37_516+38insT | dbSNP |
13 | g.32326320A>T | CA2727670738 | BRCA2 | c.516+38A>T (n.516+38A>T) c.147+38A>T (n.147+38A>T) n.387+38A>T c.*295+38A>T (n.*295+38A>T) n.714+38A>T n.516+38A>T | dbSNP |
13 | g.32326321T>A | CA2727670739 | BRCA2 | c.516+39T>A (n.516+39T>A) c.147+39T>A (n.147+39T>A) n.387+39T>A c.*295+39T>A (n.*295+39T>A) n.714+39T>A n.516+39T>A | dbSNP |
13 | g.32326321T>C | CA2575387679 | BRCA2 | c.516+39T>C (n.516+39T>C) c.147+39T>C (n.147+39T>C) n.387+39T>C c.*295+39T>C (n.*295+39T>C) n.714+39T>C n.516+39T>C | |
13 | g.32326322T>A | CA2727456081 | BRCA2 | c.516+40T>A (n.516+40T>A) c.147+40T>A (n.147+40T>A) n.387+40T>A c.*295+40T>A (n.*295+40T>A) n.714+40T>A n.516+40T>A | dbSNP |
13 | g.32326322T>C | CA2727456080 | BRCA2 | c.516+40T>C (n.516+40T>C) c.147+40T>C (n.147+40T>C) n.387+40T>C c.*295+40T>C (n.*295+40T>C) n.714+40T>C n.516+40T>C | dbSNP |
13 | g.32326322T>G | CA697330513 | BRCA2 | c.516+40T>G (n.516+40T>G) c.147+40T>G (n.147+40T>G) n.387+40T>G c.*295+40T>G (n.*295+40T>G) n.714+40T>G n.516+40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326322T= | CA2082751264 | BRCA2 | c.516+40T= (n.516+40T=) c.147+40T= (n.147+40T=) n.387+40T= c.*295+40T= (n.*295+40T=) n.714+40T= n.516+40T= | |
13 | g.32326323G>C | CA2622600781 | BRCA2 | c.516+41G>C (n.516+41G>C) c.147+41G>C (n.147+41G>C) n.387+41G>C c.*295+41G>C (n.*295+41G>C) n.714+41G>C n.516+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326324A>T | CA2727670740 | BRCA2 | c.516+42A>T (n.516+42A>T) c.147+42A>T (n.147+42A>T) n.387+42A>T c.*295+42A>T (n.*295+42A>T) n.714+42A>T n.516+42A>T | dbSNP |
13 | g.32326325G>A | CA609453808 | BRCA2 | c.516+43G>A (n.516+43G>A) c.147+43G>A (n.147+43G>A) n.387+43G>A c.*295+43G>A (n.*295+43G>A) n.714+43G>A n.516+43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326325G>C | CA2727421324 | BRCA2 | c.516+43G>C (n.516+43G>C) c.147+43G>C (n.147+43G>C) n.387+43G>C c.*295+43G>C (n.*295+43G>C) n.714+43G>C n.516+43G>C | dbSNP |
13 | g.32326325G= | CA2082751268 | BRCA2 | c.516+43G= (n.516+43G=) c.147+43G= (n.147+43G=) n.387+43G= c.*295+43G= (n.*295+43G=) n.714+43G= n.516+43G= | |
13 | g.32326325G>T | CA6940385 | BRCA2 | c.516+43G>T (n.516+43G>T) c.147+43G>T (n.147+43G>T) n.387+43G>T c.*295+43G>T (n.*295+43G>T) n.714+43G>T n.516+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326326A>G | CA2727670742 | BRCA2 | c.516+44A>G (n.516+44A>G) c.147+44A>G (n.147+44A>G) n.387+44A>G c.*295+44A>G (n.*295+44A>G) n.714+44A>G n.516+44A>G | dbSNP |
13 | g.32326326A>T | CA2727670741 | BRCA2 | c.516+44A>T (n.516+44A>T) c.147+44A>T (n.147+44A>T) n.387+44A>T c.*295+44A>T (n.*295+44A>T) n.714+44A>T n.516+44A>T | dbSNP |
13 | g.32326327A>C | CA2727670744 | BRCA2 | c.516+45A>C (n.516+45A>C) c.147+45A>C (n.147+45A>C) n.387+45A>C c.*295+45A>C (n.*295+45A>C) n.714+45A>C n.516+45A>C | dbSNP |
13 | g.32326327A>T | CA2727670743 | BRCA2 | c.516+45A>T (n.516+45A>T) c.147+45A>T (n.147+45A>T) n.387+45A>T c.*295+45A>T (n.*295+45A>T) n.714+45A>T n.516+45A>T | dbSNP |
13 | g.32326328T>A | CA2727670745 | BRCA2 | c.516+46T>A (n.516+46T>A) c.147+46T>A (n.147+46T>A) n.387+46T>A c.*295+46T>A (n.*295+46T>A) n.714+46T>A n.516+46T>A | dbSNP |
13 | g.32326328T= | CA2082751274 | BRCA2 | c.516+46T= (n.516+46T=) c.147+46T= (n.147+46T=) n.387+46T= c.*295+46T= (n.*295+46T=) n.714+46T= n.516+46T= | |
13 | g.32326328_32326329insAAAAAGCA | CA609453809 | BRCA2 | c.516+46_516+47insAAAAAGCA (n.516+46_516+47insAAAAAGCA) c.147+46_147+47insAAAAAGCA (n.147+46_147+47insAAAAAGCA) n.387+46_387+47insAAAAAGCA c.*295+46_*295+47insAAAAAGCA (n.*295+46_*295+47insAAAAAGCA) n.714+46_714+47insAAAAAGCA n.516+46_516+47insAAAAAGCA | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326329T>A | CA2727670747 | BRCA2 | c.516+47T>A (n.516+47T>A) c.147+47T>A (n.147+47T>A) n.387+47T>A c.*295+47T>A (n.*295+47T>A) n.714+47T>A n.516+47T>A | dbSNP |
13 | g.32326329T>C | CA2727670746 | BRCA2 | c.516+47T>C (n.516+47T>C) c.147+47T>C (n.147+47T>C) n.387+47T>C c.*295+47T>C (n.*295+47T>C) n.714+47T>C n.516+47T>C | dbSNP |
13 | g.32326330T>A | CA2727670748 | BRCA2 | c.516+48T>A (n.516+48T>A) c.147+48T>A (n.147+48T>A) n.387+48T>A c.*295+48T>A (n.*295+48T>A) n.714+48T>A n.516+48T>A | dbSNP |
13 | g.32326331del | CA2622600782 | BRCA2 | c.516+49del (n.516+49del) c.147+49del (n.147+49del) n.387+49del c.*295+49del (n.*295+49del) n.714+49del n.516+49del | gnomAD v4 |
13 | g.32326331G>A | CA2727670749 | BRCA2 | c.516+49G>A (n.516+49G>A) c.147+49G>A (n.147+49G>A) n.387+49G>A c.*295+49G>A (n.*295+49G>A) n.714+49G>A n.516+49G>A | dbSNP |
13 | g.32326331G>C | CA2727670750 | BRCA2 | c.516+49G>C (n.516+49G>C) c.147+49G>C (n.147+49G>C) n.387+49G>C c.*295+49G>C (n.*295+49G>C) n.714+49G>C n.516+49G>C | dbSNP |
13 | g.32326331G>T | CA2622600783 | BRCA2 | c.516+49G>T (n.516+49G>T) c.147+49G>T (n.147+49G>T) n.387+49G>T c.*295+49G>T (n.*295+49G>T) n.714+49G>T n.516+49G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326332A= | CA2082751285 | BRCA2 | c.516+50A= (n.516+50A=) c.147+50A= (n.147+50A=) n.387+50A= c.*295+50A= (n.*295+50A=) n.714+50A= n.516+50A= | |
13 | g.32326332A>G | CA609453810 | BRCA2 | c.516+50A>G (n.516+50A>G) c.147+50A>G (n.147+50A>G) n.387+50A>G c.*295+50A>G (n.*295+50A>G) n.714+50A>G n.516+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326332A>T | CA2727460783 | BRCA2 | c.516+50A>T (n.516+50A>T) c.147+50A>T (n.147+50A>T) n.387+50A>T c.*295+50A>T (n.*295+50A>T) n.714+50A>T n.516+50A>T | dbSNP |
13 | g.32326333C>A | CA2622600784 | BRCA2 | c.516+51C>A (n.516+51C>A) c.147+51C>A (n.147+51C>A) n.387+51C>A c.*295+51C>A (n.*295+51C>A) n.714+51C>A n.516+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326333C>G | CA2727670752 | BRCA2 | c.516+51C>G (n.516+51C>G) c.147+51C>G (n.147+51C>G) n.387+51C>G c.*295+51C>G (n.*295+51C>G) n.714+51C>G n.516+51C>G | dbSNP |
13 | g.32326333C>T | CA2727670751 | BRCA2 | c.516+51C>T (n.516+51C>T) c.147+51C>T (n.147+51C>T) n.387+51C>T c.*295+51C>T (n.*295+51C>T) n.714+51C>T n.516+51C>T | dbSNP |
13 | g.32326334A= | CA2082751292 | BRCA2 | c.516+52A= (n.516+52A=) c.147+52A= (n.147+52A=) n.387+52A= c.*295+52A= (n.*295+52A=) n.714+52A= n.516+52A= | |
13 | g.32326334A>G | CA609453811 | BRCA2 | c.516+52A>G (n.516+52A>G) c.147+52A>G (n.147+52A>G) n.387+52A>G c.*295+52A>G (n.*295+52A>G) n.714+52A>G n.516+52A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326334A>T | CA2727467419 | BRCA2 | c.516+52A>T (n.516+52A>T) c.147+52A>T (n.147+52A>T) n.387+52A>T c.*295+52A>T (n.*295+52A>T) n.714+52A>T n.516+52A>T | dbSNP |
13 | g.32326335A>C | CA2727670753 | BRCA2 | c.516+53A>C (n.516+53A>C) c.147+53A>C (n.147+53A>C) n.387+53A>C c.*295+53A>C (n.*295+53A>C) n.714+53A>C n.516+53A>C | dbSNP |
13 | g.32326335A>T | CA2727670754 | BRCA2 | c.516+53A>T (n.516+53A>T) c.147+53A>T (n.147+53A>T) n.387+53A>T c.*295+53A>T (n.*295+53A>T) n.714+53A>T n.516+53A>T | dbSNP |
13 | g.32326336T>A | CA2727418826 | BRCA2 | c.516+54T>A (n.516+54T>A) c.147+54T>A (n.147+54T>A) n.387+54T>A c.*295+54T>A (n.*295+54T>A) n.714+54T>A n.516+54T>A | dbSNP |
13 | g.32326336T>C | CA247488668 | BRCA2 | c.516+54T>C (n.516+54T>C) c.147+54T>C (n.147+54T>C) n.387+54T>C c.*295+54T>C (n.*295+54T>C) n.714+54T>C n.516+54T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326336T= | CA2082751306 | BRCA2 | c.516+54T= (n.516+54T=) c.147+54T= (n.147+54T=) n.387+54T= c.*295+54T= (n.*295+54T=) n.714+54T= n.516+54T= | |
13 | g.32326337A>G | CA2727670756 | BRCA2 | c.516+55A>G (n.516+55A>G) c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.387+55A>G c.*295+55A>G (n.*295+55A>G) n.714+55A>G n.516+55A>G | dbSNP |
13 | g.32326337A>T | CA2727670755 | BRCA2 | c.516+55A>T (n.516+55A>T) c.147+55A>T (n.147+55A>T) n.387+55A>T c.*295+55A>T (n.*295+55A>T) n.714+55A>T n.516+55A>T | dbSNP |
13 | g.32326338G>A | CA2082751309 | BRCA2 | c.516+56G>A (n.516+56G>A) c.147+56G>A (n.147+56G>A) n.387+56G>A c.*295+56G>A (n.*295+56G>A) n.714+56G>A n.516+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326338G>C | CA2727480800 | BRCA2 | c.516+56G>C (n.516+56G>C) c.147+56G>C (n.147+56G>C) n.387+56G>C c.*295+56G>C (n.*295+56G>C) n.714+56G>C n.516+56G>C | dbSNP |
13 | g.32326338G= | CA2082751308 | BRCA2 | c.516+56G= (n.516+56G=) c.147+56G= (n.147+56G=) n.387+56G= c.*295+56G= (n.*295+56G=) n.714+56G= n.516+56G= | |
13 | g.32326339C>A | CA2575387680 | BRCA2 | c.516+57C>A (n.516+57C>A) c.147+57C>A (n.147+57C>A) n.387+57C>A c.*295+57C>A (n.*295+57C>A) n.714+57C>A n.516+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326339C= | CA2082751312 | BRCA2 | c.516+57C= (n.516+57C=) c.147+57C= (n.147+57C=) n.387+57C= c.*295+57C= (n.*295+57C=) n.714+57C= n.516+57C= | |
13 | g.32326339C>G | CA2727440860 | BRCA2 | c.516+57C>G (n.516+57C>G) c.147+57C>G (n.147+57C>G) n.387+57C>G c.*295+57C>G (n.*295+57C>G) n.714+57C>G n.516+57C>G | dbSNP |
13 | g.32326339C>T | CA609453812 | BRCA2 | c.516+57C>T (n.516+57C>T) c.147+57C>T (n.147+57C>T) n.387+57C>T c.*295+57C>T (n.*295+57C>T) n.714+57C>T n.516+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326340G>A | CA247488676 | BRCA2 | c.516+58G>A (n.516+58G>A) c.147+58G>A (n.147+58G>A) n.387+58G>A c.*295+58G>A (n.*295+58G>A) n.714+58G>A n.516+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326340G>C | CA2517016298 | BRCA2 | c.516+58G>C (n.516+58G>C) c.147+58G>C (n.147+58G>C) n.387+58G>C c.*295+58G>C (n.*295+58G>C) n.714+58G>C n.516+58G>C | dbSNP |
13 | g.32326340G= | CA2082751347 | BRCA2 | c.516+58G= (n.516+58G=) c.147+58G= (n.147+58G=) n.387+58G= c.*295+58G= (n.*295+58G=) n.714+58G= n.516+58G= | |
13 | g.32326340G>T | CA609453813 | BRCA2 | c.516+58G>T (n.516+58G>T) c.147+58G>T (n.147+58G>T) n.387+58G>T c.*295+58G>T (n.*295+58G>T) n.714+58G>T n.516+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326341T>A | CA2727670758 | BRCA2 | c.516+59T>A (n.516+59T>A) c.147+59T>A (n.147+59T>A) n.387+59T>A c.*295+59T>A (n.*295+59T>A) n.714+59T>A n.516+59T>A | dbSNP |
13 | g.32326341T>C | CA2727670757 | BRCA2 | c.516+59T>C (n.516+59T>C) c.147+59T>C (n.147+59T>C) n.387+59T>C c.*295+59T>C (n.*295+59T>C) n.714+59T>C n.516+59T>C | dbSNP |
13 | g.32326341T>G | CA2622600785 | BRCA2 | c.516+59T>G (n.516+59T>G) c.147+59T>G (n.147+59T>G) n.387+59T>G c.*295+59T>G (n.*295+59T>G) n.714+59T>G n.516+59T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326342T>C | CA609453814 | BRCA2 | c.516+60T>C (n.516+60T>C) c.147+60T>C (n.147+60T>C) n.387+60T>C c.*295+60T>C (n.*295+60T>C) n.714+60T>C n.516+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326342T= | CA2082751350 | BRCA2 | c.516+60T= (n.516+60T=) c.147+60T= (n.147+60T=) n.387+60T= c.*295+60T= (n.*295+60T=) n.714+60T= n.516+60T= | |
13 | g.32326343A>T | CA2727670759 | BRCA2 | c.516+61A>T (n.516+61A>T) c.147+61A>T (n.147+61A>T) n.387+61A>T c.*295+61A>T (n.*295+61A>T) n.714+61A>T n.516+61A>T | dbSNP |
13 | g.32326343dup | CA2575387681 | BRCA2 | c.516+61dup (n.516+61dup) c.147+61dup (n.147+61dup) n.387+61dup c.*295+61dup (n.*295+61dup) n.714+61dup n.516+61dup | |
13 | g.32326344T>A | CA2575387682 | BRCA2 | c.516+62T>A (n.516+62T>A) c.147+62T>A (n.147+62T>A) n.387+62T>A c.*295+62T>A (n.*295+62T>A) n.714+62T>A n.516+62T>A | dbSNP |
13 | g.32326344T>C | CA2622600786 | BRCA2 | c.516+62T>C (n.516+62T>C) c.147+62T>C (n.147+62T>C) n.387+62T>C c.*295+62T>C (n.*295+62T>C) n.714+62T>C n.516+62T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326344T>G | CA2727670760 | BRCA2 | c.516+62T>G (n.516+62T>G) c.147+62T>G (n.147+62T>G) n.387+62T>G c.*295+62T>G (n.*295+62T>G) n.714+62T>G n.516+62T>G | dbSNP |
13 | g.32326345A>C | CA2727670761 | BRCA2 | c.516+63A>C (n.516+63A>C) c.147+63A>C (n.147+63A>C) n.387+63A>C c.*295+63A>C (n.*295+63A>C) n.714+63A>C n.516+63A>C | dbSNP |
13 | g.32326345A>T | CA2727670762 | BRCA2 | c.516+63A>T (n.516+63A>T) c.147+63A>T (n.147+63A>T) n.387+63A>T c.*295+63A>T (n.*295+63A>T) n.714+63A>T n.516+63A>T | dbSNP |
13 | g.32326346C>A | CA2575387683 | BRCA2 | c.516+64C>A (n.516+64C>A) c.147+64C>A (n.147+64C>A) n.387+64C>A c.*295+64C>A (n.*295+64C>A) n.714+64C>A n.516+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326346C>G | CA2727670763 | BRCA2 | c.516+64C>G (n.516+64C>G) c.147+64C>G (n.147+64C>G) n.387+64C>G c.*295+64C>G (n.*295+64C>G) n.714+64C>G n.516+64C>G | dbSNP |
13 | g.32326346C>T | CA2727670764 | BRCA2 | c.516+64C>T (n.516+64C>T) c.147+64C>T (n.147+64C>T) n.387+64C>T c.*295+64C>T (n.*295+64C>T) n.714+64C>T n.516+64C>T | dbSNP |
13 | g.32326347C>A | CA2622600787 | BRCA2 | c.516+65C>A (n.516+65C>A) c.147+65C>A (n.147+65C>A) n.387+65C>A c.*295+65C>A (n.*295+65C>A) n.714+65C>A n.516+65C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326347C>G | CA2575387684 | BRCA2 | c.516+65C>G (n.516+65C>G) c.147+65C>G (n.147+65C>G) n.387+65C>G c.*295+65C>G (n.*295+65C>G) n.714+65C>G n.516+65C>G | dbSNP |
13 | g.32326348T>A | CA2622600788 | BRCA2 | c.516+66T>A (n.516+66T>A) c.147+66T>A (n.147+66T>A) n.387+66T>A c.*295+66T>A (n.*295+66T>A) n.714+66T>A n.516+66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326348T>C | CA2622600789 | BRCA2 | c.516+66T>C (n.516+66T>C) c.147+66T>C (n.147+66T>C) n.387+66T>C c.*295+66T>C (n.*295+66T>C) n.714+66T>C n.516+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326348T>G | CA2727670765 | BRCA2 | c.516+66T>G (n.516+66T>G) c.147+66T>G (n.147+66T>G) n.387+66T>G c.*295+66T>G (n.*295+66T>G) n.714+66T>G n.516+66T>G | dbSNP |