Canonical Allele Identifier: CA2082750728
Gene: BRCA2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000013.11:g.32326243_32326253delinsGGTATGTGGGA , CM000675.2:g.32326243_32326253delinsGGTATGTGGGA GRCh38
NC_000013.10:g.32900380_32900390delinsGGTATGTGGGA , CM000675.1:g.32900380_32900390delinsGGTATGTGGGA GRCh37
NC_000013.9:g.31798380_31798390delinsGGTATGTGGGA NCBI36
NG_012772.3:g.15764_15774delinsGGTATGTGGGA , LRG_293:g.15764_15774delinsGGTATGTGGGA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000470094.2:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000434898.2:p.Val159=
ENST00000528762.2:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000433168.2:p.Val159=
ENST00000530893.7:c.108_118delinsGGTATGTGGGA ENSP00000499438.2:p.Val36=
ENST00000665585.2:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000499570.2:p.Val159=
ENST00000666593.2:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000499256.2:p.Val159=
ENST00000700202.2:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000514856.2:p.Val159=
ENST00000700200.1:n.348_358delinsGGTATGTGGGA
ENST00000700201.1:c.*256_*266delinsGGTATGTGGGA ENSP00000514855.1:n.*256_*266delinsGGTATGTGGGA
ENST00000380152.8:c.477_487delinsGGTATGTGGGA MANE Select ENSP00000369497.3:p.Val159=
ENST00000544455.6:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000439902.1:p.Val159=
ENST00000614259.2:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000506251.1:p.Val159=
ENST00000680887.1:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000505508.1:p.Val159=
ENST00000380152.7:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000369497.3:p.Val159=
ENST00000530893.6:n.675_685delinsGGTATGTGGGA
ENST00000544455.5:c.477_487delinsGGTATGTGGGA ENSP00000439902.1:p.Val159=
ENST00000614259.1:n.477_487delinsGGTATGTGGGA
NM_000059.3:c.477_487delinsGGTATGTGGGA , LRG_293t1:c.477_487delinsGGTATGTGGGA NP_000050.2:p.Val159=
XM_011535203.1:c.477_487delinsGGTATGTGGGA XP_011533505.1:p.Val159=
XM_011535204.1:c.477_487delinsGGTATGTGGGA XP_011533506.1:p.Val159=
XM_011535205.1:c.477_487delinsGGTATGTGGGA XP_011533507.1:p.Val159=
NM_000059.4:c.477_487delinsGGTATGTGGGA MANE Select NP_000050.3:p.Val159=