Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32320122_32326218del | CA2580086907 | BRCA2 | c.316+797_476-24del c.-54+797_107-24del n.191+3595_347-24del c.316+797_*255-24del n.514+797_674-24del n.316+797_476-24del | ClinVar |
13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
13 | g.32326180T>A | CA2727670618 | BRCA2 | c.475+30T>A (n.475+30T>A) c.106+30T>A (n.106+30T>A) n.346+30T>A c.*254+30T>A (n.*254+30T>A) n.673+30T>A n.475+30T>A | dbSNP |
13 | g.32326180T>C | CA2727670620 | BRCA2 | c.475+30T>C (n.475+30T>C) c.106+30T>C (n.106+30T>C) n.346+30T>C c.*254+30T>C (n.*254+30T>C) n.673+30T>C n.475+30T>C | dbSNP |
13 | g.32326181A>T | CA2727670621 | BRCA2 | c.475+31A>T (n.475+31A>T) c.106+31A>T (n.106+31A>T) n.346+31A>T c.*254+31A>T (n.*254+31A>T) n.673+31A>T n.475+31A>T | dbSNP |
13 | g.32326182_32326183dup | CA1164681427 | BRCA2 | c.475+32_475+33dup (n.475+32_475+33dup) c.106+32_106+33dup (n.106+32_106+33dup) n.346+32_346+33dup c.*254+32_*254+33dup (n.*254+32_*254+33dup) n.673+32_673+33dup n.475+32_475+33dup | gnomAD v4 |
13 | g.32326182G>A | CA2727422613 | BRCA2 | c.475+32G>A (n.475+32G>A) c.106+32G>A (n.106+32G>A) n.346+32G>A c.*254+32G>A (n.*254+32G>A) n.673+32G>A n.475+32G>A | dbSNP |
13 | g.32326182G>C | CA6940373 | BRCA2 | c.475+32G>C (n.475+32G>C) c.106+32G>C (n.106+32G>C) n.346+32G>C c.*254+32G>C (n.*254+32G>C) n.673+32G>C n.475+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326182G= | CA2082750475 | BRCA2 | c.475+32G= (n.475+32G=) c.106+32G= (n.106+32G=) n.346+32G= c.*254+32G= (n.*254+32G=) n.673+32G= n.475+32G= | |
13 | g.32326184A= | CA2082750482 | BRCA2 | c.475+34A= (n.475+34A=) c.106+34A= (n.106+34A=) n.346+34A= c.*254+34A= (n.*254+34A=) n.673+34A= n.475+34A= | |
13 | g.32326184A>G | CA2082750483 | BRCA2 | c.475+34A>G (n.475+34A>G) c.106+34A>G (n.106+34A>G) n.346+34A>G c.*254+34A>G (n.*254+34A>G) n.673+34A>G n.475+34A>G | dbSNP |
13 | g.32326185T>A | CA2622600630 | BRCA2 | c.475+35T>A (n.475+35T>A) c.106+35T>A (n.106+35T>A) n.346+35T>A c.*254+35T>A (n.*254+35T>A) n.673+35T>A n.475+35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326185T>C | CA697330257 | BRCA2 | c.475+35T>C (n.475+35T>C) c.106+35T>C (n.106+35T>C) n.346+35T>C c.*254+35T>C (n.*254+35T>C) n.673+35T>C n.475+35T>C | dbSNP |
13 | g.32326185T= | CA2082750487 | BRCA2 | c.475+35T= (n.475+35T=) c.106+35T= (n.106+35T=) n.346+35T= c.*254+35T= (n.*254+35T=) n.673+35T= n.475+35T= | |
13 | g.32326186A= | CA2082750489 | BRCA2 | c.475+36A= (n.475+36A=) c.106+36A= (n.106+36A=) n.346+36A= c.*254+36A= (n.*254+36A=) n.673+36A= n.475+36A= | |
13 | g.32326186A>G | CA247488427 | BRCA2 | c.475+36A>G (n.475+36A>G) c.106+36A>G (n.106+36A>G) n.346+36A>G c.*254+36A>G (n.*254+36A>G) n.673+36A>G n.475+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326186A>T | CA2727431259 | BRCA2 | c.475+36A>T (n.475+36A>T) c.106+36A>T (n.106+36A>T) n.346+36A>T c.*254+36A>T (n.*254+36A>T) n.673+36A>T n.475+36A>T | dbSNP |
13 | g.32326187C>A | CA2727670622 | BRCA2 | c.475+37C>A (n.475+37C>A) c.106+37C>A (n.106+37C>A) n.346+37C>A c.*254+37C>A (n.*254+37C>A) n.673+37C>A n.475+37C>A | dbSNP |
13 | g.32326187C>G | CA2727670623 | BRCA2 | c.475+37C>G (n.475+37C>G) c.106+37C>G (n.106+37C>G) n.346+37C>G c.*254+37C>G (n.*254+37C>G) n.673+37C>G n.475+37C>G | dbSNP |
13 | g.32326188T>A | CA2727670645 | BRCA2 | c.475+38T>A (n.475+38T>A) c.106+38T>A (n.106+38T>A) n.346+38T>A c.*254+38T>A (n.*254+38T>A) n.673+38T>A n.475+38T>A | dbSNP |
13 | g.32326188T>C | CA2727670624 | BRCA2 | c.475+38T>C (n.475+38T>C) c.106+38T>C (n.106+38T>C) n.346+38T>C c.*254+38T>C (n.*254+38T>C) n.673+38T>C n.475+38T>C | dbSNP |
13 | g.32326189A>G | CA2622600631 | BRCA2 | c.475+39A>G (n.475+39A>G) c.106+39A>G (n.106+39A>G) n.346+39A>G c.*254+39A>G (n.*254+39A>G) n.673+39A>G n.475+39A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326189A>T | CA654747722 | BRCA2 | c.475+39A>T (n.475+39A>T) c.106+39A>T (n.106+39A>T) n.346+39A>T c.*254+39A>T (n.*254+39A>T) n.673+39A>T n.475+39A>T | COSMIC |
13 | g.32326190G>A | CA6940374 | BRCA2 | c.475+40G>A (n.475+40G>A) c.106+40G>A (n.106+40G>A) n.346+40G>A c.*254+40G>A (n.*254+40G>A) n.673+40G>A n.475+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326190G>C | CA2727420889 | BRCA2 | c.475+40G>C (n.475+40G>C) c.106+40G>C (n.106+40G>C) n.346+40G>C c.*254+40G>C (n.*254+40G>C) n.673+40G>C n.475+40G>C | dbSNP |
13 | g.32326190G= | CA2082750491 | BRCA2 | c.475+40G= (n.475+40G=) c.106+40G= (n.106+40G=) n.346+40G= c.*254+40G= (n.*254+40G=) n.673+40G= n.475+40G= | |
13 | g.32326190G>T | CA2622600632 | BRCA2 | c.475+40G>T (n.475+40G>T) c.106+40G>T (n.106+40G>T) n.346+40G>T c.*254+40G>T (n.*254+40G>T) n.673+40G>T n.475+40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326191A>G | CA654747725 | BRCA2 | c.475+41A>G (n.475+41A>G) c.106+41A>G (n.106+41A>G) n.346+41A>G c.*254+41A>G (n.*254+41A>G) n.673+41A>G n.475+41A>G | COSMIC |
13 | g.32326192A>T | CA2727670646 | BRCA2 | c.475+42A>T (n.475+42A>T) c.106+42A>T (n.106+42A>T) n.346+42A>T c.*254+42A>T (n.*254+42A>T) n.673+42A>T n.475+42A>T | dbSNP |
13 | g.32326194T>A | CA2727670647 | BRCA2 | c.475+44T>A (n.475+44T>A) c.106+44T>A (n.106+44T>A) n.346+44T>A c.*254+44T>A (n.*254+44T>A) n.673+44T>A n.475+44T>A | dbSNP |
13 | g.32326194dup | CA2622600633 | BRCA2 | c.475+44dup (n.475+44dup) c.106+44dup (n.106+44dup) n.346+44dup c.*254+44dup (n.*254+44dup) n.673+44dup n.475+44dup | gnomAD v4 |
13 | g.32326194_32326195delinsTG | CA2082750494 | BRCA2 | c.475+44_475+45delinsTG (n.475+44_475+45delinsTG) c.106+44_106+45delinsTG (n.106+44_106+45delinsTG) n.346+44_346+45delinsTG c.*254+44_*254+45delinsTG (n.*254+44_*254+45delinsTG) n.673+44_673+45delinsTG n.475+44_475+45delinsTG | |
13 | g.32326195del | CA609084723 | BRCA2 | c.475+45del (n.475+45del) c.106+45del (n.106+45del) n.346+45del c.*254+45del (n.*254+45del) n.673+45del n.475+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326195G>A | CA2622600634 | BRCA2 | c.475+45G>A (n.475+45G>A) c.106+45G>A (n.106+45G>A) n.346+45G>A c.*254+45G>A (n.*254+45G>A) n.673+45G>A n.475+45G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326195G>C | CA2727670650 | BRCA2 | c.475+45G>C (n.475+45G>C) c.106+45G>C (n.106+45G>C) n.346+45G>C c.*254+45G>C (n.*254+45G>C) n.673+45G>C n.475+45G>C | dbSNP |
13 | g.32326196T>A | CA2727670652 | BRCA2 | c.476-46T>A (n.476-46T>A) c.107-46T>A (n.107-46T>A) n.347-46T>A c.*255-46T>A (n.*255-46T>A) n.674-46T>A n.476-46T>A | dbSNP |
13 | g.32326197del | CA2727670654 | BRCA2 | c.476-45del (n.476-45del) c.107-45del (n.107-45del) n.347-45del c.*255-45del (n.*255-45del) n.674-45del n.476-45del | dbSNP |
13 | g.32326198A>T | CA2727670655 | BRCA2 | c.476-44A>T (n.476-44A>T) c.107-44A>T (n.107-44A>T) n.347-44A>T c.*255-44A>T (n.*255-44A>T) n.674-44A>T n.476-44A>T | dbSNP |
13 | g.32326199A= | CA2082750498 | BRCA2 | c.476-43A= (n.476-43A=) c.107-43A= (n.107-43A=) n.347-43A= c.*255-43A= (n.*255-43A=) n.674-43A= n.476-43A= | |
13 | g.32326199A>T | CA6940375 | BRCA2 | c.476-43A>T (n.476-43A>T) c.107-43A>T (n.107-43A>T) n.347-43A>T c.*255-43A>T (n.*255-43A>T) n.674-43A>T n.476-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.32326200_32326205delinsTAAAAA | CA2082750502 | BRCA2 | c.476-42_476-37delinsTAAAAA (n.476-42_476-37delinsTAAAAA) c.107-42_107-37delinsTAAAAA (n.107-42_107-37delinsTAAAAA) n.347-42_347-37delinsTAAAAA c.*255-42_*255-37delinsTAAAAA (n.*255-42_*255-37delinsTAAAAA) n.674-42_674-37delinsTAAAAA n.476-42_476-37delinsTAAAAA | |
13 | g.32326201A>T | CA483273609 | BRCA2 | c.476-41A>T (n.476-41A>T) c.107-41A>T (n.107-41A>T) n.347-41A>T c.*255-41A>T (n.*255-41A>T) n.674-41A>T n.476-41A>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326201_32326205del | CA697330273 | BRCA2 | c.476-41_476-37del (n.476-41_476-37del) c.107-41_107-37del (n.107-41_107-37del) n.347-41_347-37del c.*255-41_*255-37del (n.*255-41_*255-37del) n.674-41_674-37del n.476-41_476-37del | dbSNP |
13 | g.32326202A= | CA2082750510 | BRCA2 | c.476-40A= (n.476-40A=) c.107-40A= (n.107-40A=) n.347-40A= c.*255-40A= (n.*255-40A=) n.674-40A= n.476-40A= | |
13 | g.32326202A>T | CA954692559 | BRCA2 | c.476-40A>T (n.476-40A>T) c.107-40A>T (n.107-40A>T) n.347-40A>T c.*255-40A>T (n.*255-40A>T) n.674-40A>T n.476-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326204A= | CA2082750511 | BRCA2 | c.476-38A= (n.476-38A=) c.107-38A= (n.107-38A=) n.347-38A= c.*255-38A= (n.*255-38A=) n.674-38A= n.476-38A= | |
13 | g.32326204A>G | CA2622600635 | BRCA2 | c.476-38A>G (n.476-38A>G) c.107-38A>G (n.107-38A>G) n.347-38A>G c.*255-38A>G (n.*255-38A>G) n.674-38A>G n.476-38A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326204A>T | CA697330283 | BRCA2 | c.476-38A>T (n.476-38A>T) c.107-38A>T (n.107-38A>T) n.347-38A>T c.*255-38A>T (n.*255-38A>T) n.674-38A>T n.476-38A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326205A= | CA2082750512 | BRCA2 | c.476-37A= (n.476-37A=) c.107-37A= (n.107-37A=) n.347-37A= c.*255-37A= (n.*255-37A=) n.674-37A= n.476-37A= | |
13 | g.32326205A>G | CA6940376 | BRCA2 | c.476-37A>G (n.476-37A>G) c.107-37A>G (n.107-37A>G) n.347-37A>G c.*255-37A>G (n.*255-37A>G) n.674-37A>G n.476-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326207A>G | CA2727670656 | BRCA2 | c.476-35A>G (n.476-35A>G) c.107-35A>G (n.107-35A>G) n.347-35A>G c.*255-35A>G (n.*255-35A>G) n.674-35A>G n.476-35A>G | dbSNP |
13 | g.32326207A>T | CA2727670657 | BRCA2 | c.476-35A>T (n.476-35A>T) c.107-35A>T (n.107-35A>T) n.347-35A>T c.*255-35A>T (n.*255-35A>T) n.674-35A>T n.476-35A>T | dbSNP |
13 | g.32326208A>T | CA2727670658 | BRCA2 | c.476-34A>T (n.476-34A>T) c.107-34A>T (n.107-34A>T) n.347-34A>T c.*255-34A>T (n.*255-34A>T) n.674-34A>T n.476-34A>T | dbSNP |
13 | g.32326208_32326211del | CA2622600636 | BRCA2 | c.476-34_476-31del (n.476-34_476-31del) c.107-34_107-31del (n.107-34_107-31del) n.347-34_347-31del c.*255-34_*255-31del (n.*255-34_*255-31del) n.674-34_674-31del n.476-34_476-31del | gnomAD v4 |
13 | g.32326210A>C | CA2727670659 | BRCA2 | c.476-32A>C (n.476-32A>C) c.107-32A>C (n.107-32A>C) n.347-32A>C c.*255-32A>C (n.*255-32A>C) n.674-32A>C n.476-32A>C | dbSNP |
13 | g.32326210A>G | CA2622600637 | BRCA2 | c.476-32A>G (n.476-32A>G) c.107-32A>G (n.107-32A>G) n.347-32A>G c.*255-32A>G (n.*255-32A>G) n.674-32A>G n.476-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326210A>T | CA2727670660 | BRCA2 | c.476-32A>T (n.476-32A>T) c.107-32A>T (n.107-32A>T) n.347-32A>T c.*255-32A>T (n.*255-32A>T) n.674-32A>T n.476-32A>T | dbSNP |
13 | g.32326211C>A | CA2727421755 | BRCA2 | c.476-31C>A (n.476-31C>A) c.107-31C>A (n.107-31C>A) n.347-31C>A c.*255-31C>A (n.*255-31C>A) n.674-31C>A n.476-31C>A | dbSNP |
13 | g.32326211C= | CA2082750516 | BRCA2 | c.476-31C= (n.476-31C=) c.107-31C= (n.107-31C=) n.347-31C= c.*255-31C= (n.*255-31C=) n.674-31C= n.476-31C= | |
13 | g.32326211C>G | CA6940377 | BRCA2 | c.476-31C>G (n.476-31C>G) c.107-31C>G (n.107-31C>G) n.347-31C>G c.*255-31C>G (n.*255-31C>G) n.674-31C>G n.476-31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326211C>T | CA654747729 | BRCA2 | c.476-31C>T (n.476-31C>T) c.107-31C>T (n.107-31C>T) n.347-31C>T c.*255-31C>T (n.*255-31C>T) n.674-31C>T n.476-31C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32326211_32326213delinsCTT | CA2082750517 | BRCA2 | c.476-31_476-29delinsCTT (n.476-31_476-29delinsCTT) c.107-31_107-29delinsCTT (n.107-31_107-29delinsCTT) n.347-31_347-29delinsCTT c.*255-31_*255-29delinsCTT (n.*255-31_*255-29delinsCTT) n.674-31_674-29delinsCTT n.476-31_476-29delinsCTT | |
13 | g.32326212T>A | CA2727670662 | BRCA2 | c.476-30T>A (n.476-30T>A) c.107-30T>A (n.107-30T>A) n.347-30T>A c.*255-30T>A (n.*255-30T>A) n.674-30T>A n.476-30T>A | dbSNP |
13 | g.32326212T>C | CA2798720592 | BRCA2 | c.476-30T>C (n.476-30T>C) c.107-30T>C (n.107-30T>C) n.347-30T>C c.*255-30T>C (n.*255-30T>C) n.674-30T>C n.476-30T>C | |
13 | g.32326212_32326213del | CA2082750519 | BRCA2 | c.476-30_476-29del (n.476-30_476-29del) c.107-30_107-29del (n.107-30_107-29del) n.347-30_347-29del c.*255-30_*255-29del (n.*255-30_*255-29del) n.674-30_674-29del n.476-30_476-29del | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326213T>C | CA2082750521 | BRCA2 | c.476-29T>C (n.476-29T>C) c.107-29T>C (n.107-29T>C) n.347-29T>C c.*255-29T>C (n.*255-29T>C) n.674-29T>C n.476-29T>C | dbSNP |
13 | g.32326213T= | CA2082750520 | BRCA2 | c.476-29T= (n.476-29T=) c.107-29T= (n.107-29T=) n.347-29T= c.*255-29T= (n.*255-29T=) n.674-29T= n.476-29T= | |
13 | g.32326214A>G | CA2727670664 | BRCA2 | c.476-28A>G (n.476-28A>G) c.107-28A>G (n.107-28A>G) n.347-28A>G c.*255-28A>G (n.*255-28A>G) n.674-28A>G n.476-28A>G | dbSNP |
13 | g.32326214A>T | CA2727670663 | BRCA2 | c.476-28A>T (n.476-28A>T) c.107-28A>T (n.107-28A>T) n.347-28A>T c.*255-28A>T (n.*255-28A>T) n.674-28A>T n.476-28A>T | dbSNP |
13 | g.32326215A>C | CA2727670665 | BRCA2 | c.476-27A>C (n.476-27A>C) c.107-27A>C (n.107-27A>C) n.347-27A>C c.*255-27A>C (n.*255-27A>C) n.674-27A>C n.476-27A>C | dbSNP |
13 | g.32326215A>T | CA2727670666 | BRCA2 | c.476-27A>T (n.476-27A>T) c.107-27A>T (n.107-27A>T) n.347-27A>T c.*255-27A>T (n.*255-27A>T) n.674-27A>T n.476-27A>T | dbSNP |
13 | g.32326216del | CA2727670668 | BRCA2 | c.476-26del (n.476-26del) c.107-26del (n.107-26del) n.347-26del c.*255-26del (n.*255-26del) n.674-26del n.476-26del | dbSNP |
13 | g.32326216C>A | CA2082750523 | BRCA2 | c.476-26C>A (n.476-26C>A) c.107-26C>A (n.107-26C>A) n.347-26C>A c.*255-26C>A (n.*255-26C>A) n.674-26C>A n.476-26C>A | dbSNP |
13 | g.32326216C= | CA2082750522 | BRCA2 | c.476-26C= (n.476-26C=) c.107-26C= (n.107-26C=) n.347-26C= c.*255-26C= (n.*255-26C=) n.674-26C= n.476-26C= | |
13 | g.32326216C>G | CA2727586489 | BRCA2 | c.476-26C>G (n.476-26C>G) c.107-26C>G (n.107-26C>G) n.347-26C>G c.*255-26C>G (n.*255-26C>G) n.674-26C>G n.476-26C>G | dbSNP |
13 | g.32326216C>T | CA2622600639 | BRCA2 | c.476-26C>T (n.476-26C>T) c.107-26C>T (n.107-26C>T) n.347-26C>T c.*255-26C>T (n.*255-26C>T) n.674-26C>T n.476-26C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326217A>T | CA2727670670 | BRCA2 | c.476-25A>T (n.476-25A>T) c.107-25A>T (n.107-25A>T) n.347-25A>T c.*255-25A>T (n.*255-25A>T) n.674-25A>T n.476-25A>T | dbSNP |
13 | g.32326218A= | CA2082750527 | BRCA2 | c.476-24A= (n.476-24A=) c.107-24A= (n.107-24A=) n.347-24A= c.*255-24A= (n.*255-24A=) n.674-24A= n.476-24A= | |
13 | g.32326218A>G | CA6940378 | BRCA2 | c.476-24A>G (n.476-24A>G) c.107-24A>G (n.107-24A>G) n.347-24A>G c.*255-24A>G (n.*255-24A>G) n.674-24A>G n.476-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326219T>A | CA2727670671 | BRCA2 | c.476-23T>A (n.476-23T>A) c.107-23T>A (n.107-23T>A) n.347-23T>A c.*255-23T>A (n.*255-23T>A) n.674-23T>A n.476-23T>A | dbSNP |
13 | g.32326220T>G | CA247488441 | BRCA2 | c.476-22T>G (n.476-22T>G) c.107-22T>G (n.107-22T>G) n.347-22T>G c.*255-22T>G (n.*255-22T>G) n.674-22T>G n.476-22T>G | dbSNP |
13 | g.32326220T= | CA2082750530 | BRCA2 | c.476-22T= (n.476-22T=) c.107-22T= (n.107-22T=) n.347-22T= c.*255-22T= (n.*255-22T=) n.674-22T= n.476-22T= | |
13 | g.32326221T>C | CA2727670672 | BRCA2 | c.476-21T>C (n.476-21T>C) c.107-21T>C (n.107-21T>C) n.347-21T>C c.*255-21T>C (n.*255-21T>C) n.674-21T>C n.476-21T>C | dbSNP |
13 | g.32326222T>G | CA658683815 | BRCA2 | c.476-20T>G (n.476-20T>G) c.107-20T>G (n.107-20T>G) n.347-20T>G c.*255-20T>G (n.*255-20T>G) n.674-20T>G n.476-20T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326222T= | CA2082750538 | BRCA2 | c.476-20T= (n.476-20T=) c.107-20T= (n.107-20T=) n.347-20T= c.*255-20T= (n.*255-20T=) n.674-20T= n.476-20T= | |
13 | g.32326223C>A | CA913188561 | BRCA2 | c.476-19C>A (n.476-19C>A) c.107-19C>A (n.107-19C>A) n.347-19C>A c.*255-19C>A (n.*255-19C>A) n.674-19C>A n.476-19C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326223C= | CA2082750547 | BRCA2 | c.476-19C= (n.476-19C=) c.107-19C= (n.107-19C=) n.347-19C= c.*255-19C= (n.*255-19C=) n.674-19C= n.476-19C= | |
13 | g.32326223C>G | CA2727422614 | BRCA2 | c.476-19C>G (n.476-19C>G) c.107-19C>G (n.107-19C>G) n.347-19C>G c.*255-19C>G (n.*255-19C>G) n.674-19C>G n.476-19C>G | dbSNP |
13 | g.32326223C>T | CA020785 | BRCA2 | c.476-19C>T (n.476-19C>T) c.107-19C>T (n.107-19C>T) n.347-19C>T c.*255-19C>T (n.*255-19C>T) n.674-19C>T n.476-19C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326226del | CA2740097659 | BRCA2 | c.476-16del (n.476-16del) c.107-16del (n.107-16del) n.347-16del c.*255-16del (n.*255-16del) n.674-16del n.476-16del | ClinVar |
13 | g.32326224C>A | CA2727670673 | BRCA2 | c.476-18C>A (n.476-18C>A) c.107-18C>A (n.107-18C>A) n.347-18C>A c.*255-18C>A (n.*255-18C>A) n.674-18C>A n.476-18C>A | dbSNP |
13 | g.32326224C>G | CA2727670674 | BRCA2 | c.476-18C>G (n.476-18C>G) c.107-18C>G (n.107-18C>G) n.347-18C>G c.*255-18C>G (n.*255-18C>G) n.674-18C>G n.476-18C>G | dbSNP |
13 | g.32326224C>T | CA2622600640 | BRCA2 | c.476-18C>T (n.476-18C>T) c.107-18C>T (n.107-18C>T) n.347-18C>T c.*255-18C>T (n.*255-18C>T) n.674-18C>T n.476-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326225C>A | CA2727670675 | BRCA2 | c.476-17C>A (n.476-17C>A) c.107-17C>A (n.107-17C>A) n.347-17C>A c.*255-17C>A (n.*255-17C>A) n.674-17C>A n.476-17C>A | dbSNP |
13 | g.32326225C>G | CA2727670676 | BRCA2 | c.476-17C>G (n.476-17C>G) c.107-17C>G (n.107-17C>G) n.347-17C>G c.*255-17C>G (n.*255-17C>G) n.674-17C>G n.476-17C>G | dbSNP |
13 | g.32326225C>T | CA2697551690 | BRCA2 | c.476-17C>T (n.476-17C>T) c.107-17C>T (n.107-17C>T) n.347-17C>T c.*255-17C>T (n.*255-17C>T) n.674-17C>T n.476-17C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326226C= | CA2082750568 | BRCA2 | c.476-16C= (n.476-16C=) c.107-16C= (n.107-16C=) n.347-16C= c.*255-16C= (n.*255-16C=) n.674-16C= n.476-16C= | |
13 | g.32326226C>T | CA954692562 | BRCA2 | c.476-16C>T (n.476-16C>T) c.107-16C>T (n.107-16C>T) n.347-16C>T c.*255-16C>T (n.*255-16C>T) n.674-16C>T n.476-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326226_32326227delinsCT | CA2082750566 | BRCA2 | c.476-16_476-15delinsCT (n.476-16_476-15delinsCT) c.107-16_107-15delinsCT (n.107-16_107-15delinsCT) n.347-16_347-15delinsCT c.*255-16_*255-15delinsCT (n.*255-16_*255-15delinsCT) n.674-16_674-15delinsCT n.476-16_476-15delinsCT | |
13 | g.32326227T>A | CA2499222032 | BRCA2 | c.476-15T>A (n.476-15T>A) c.107-15T>A (n.107-15T>A) n.347-15T>A c.*255-15T>A (n.*255-15T>A) n.674-15T>A n.476-15T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326227T>C | CA247488479 | BRCA2 | c.476-15T>C (n.476-15T>C) c.107-15T>C (n.107-15T>C) n.347-15T>C c.*255-15T>C (n.*255-15T>C) n.674-15T>C n.476-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326227T>G | CA697330304 | BRCA2 | c.476-15T>G (n.476-15T>G) c.107-15T>G (n.107-15T>G) n.347-15T>G c.*255-15T>G (n.*255-15T>G) n.674-15T>G n.476-15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326227T= | CA2082750582 | BRCA2 | c.476-15T= (n.476-15T=) c.107-15T= (n.107-15T=) n.347-15T= c.*255-15T= (n.*255-15T=) n.674-15T= n.476-15T= | |
13 | g.32326233dup | CA020813 | BRCA2 | c.476-9dup (n.476-9dup) c.107-9dup (n.107-9dup) n.347-9dup c.*255-9dup (n.*255-9dup) n.674-9dup n.476-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.32326233del | CA020816 | BRCA2 | c.476-9del (n.476-9del) c.107-9del (n.107-9del) n.347-9del c.*255-9del (n.*255-9del) n.674-9del n.476-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326228T>C | CA2499222033 | BRCA2 | c.476-14T>C (n.476-14T>C) c.107-14T>C (n.107-14T>C) n.347-14T>C c.*255-14T>C (n.*255-14T>C) n.674-14T>C n.476-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326230T>C | CA2499222034 | BRCA2 | c.476-12T>C (n.476-12T>C) c.107-12T>C (n.107-12T>C) n.347-12T>C c.*255-12T>C (n.*255-12T>C) n.674-12T>C n.476-12T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326231T>A | CA915946937 | BRCA2 | c.476-11T>A (n.476-11T>A) c.107-11T>A (n.107-11T>A) n.347-11T>A c.*255-11T>A (n.*255-11T>A) n.674-11T>A n.476-11T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326231T>C | CA658798099 | BRCA2 | c.476-11T>C (n.476-11T>C) c.107-11T>C (n.107-11T>C) n.347-11T>C c.*255-11T>C (n.*255-11T>C) n.674-11T>C n.476-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326231T= | CA2082750592 | BRCA2 | c.476-11T= (n.476-11T=) c.107-11T= (n.107-11T=) n.347-11T= c.*255-11T= (n.*255-11T=) n.674-11T= n.476-11T= | |
13 | g.32326232T>A | CA915946938 | BRCA2 | c.476-10T>A (n.476-10T>A) c.107-10T>A (n.107-10T>A) n.347-10T>A c.*255-10T>A (n.*255-10T>A) n.674-10T>A n.476-10T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326232T>C | CA2622600652 | BRCA2 | c.476-10T>C (n.476-10T>C) c.107-10T>C (n.107-10T>C) n.347-10T>C c.*255-10T>C (n.*255-10T>C) n.674-10T>C n.476-10T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326232T= | CA2082750595 | BRCA2 | c.476-10T= (n.476-10T=) c.107-10T= (n.107-10T=) n.347-10T= c.*255-10T= (n.*255-10T=) n.674-10T= n.476-10T= | |
13 | g.32326233T>A | CA2499222035 | BRCA2 | c.476-9T>A (n.476-9T>A) c.107-9T>A (n.107-9T>A) n.347-9T>A c.*255-9T>A (n.*255-9T>A) n.674-9T>A n.476-9T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326234A= | CA2082750602 | BRCA2 | c.476-8A= (n.476-8A=) c.107-8A= (n.107-8A=) n.347-8A= c.*255-8A= (n.*255-8A=) n.674-8A= n.476-8A= | |
13 | g.32326234A>C | CA609453804 | BRCA2 | c.476-8A>C (n.476-8A>C) c.107-8A>C (n.107-8A>C) n.347-8A>C c.*255-8A>C (n.*255-8A>C) n.674-8A>C n.476-8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326234A>G | CA913191072 | BRCA2 | c.476-8A>G (n.476-8A>G) c.107-8A>G (n.107-8A>G) n.347-8A>G c.*255-8A>G (n.*255-8A>G) n.674-8A>G n.476-8A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326234dup | CA2798719110 | BRCA2 | c.476-8dup (n.476-8dup) c.107-8dup (n.107-8dup) n.347-8dup c.*255-8dup (n.*255-8dup) n.674-8dup n.476-8dup | |
13 | g.32326235C>A | CA2622600659 | BRCA2 | c.476-7C>A (n.476-7C>A) c.107-7C>A (n.107-7C>A) n.347-7C>A c.*255-7C>A (n.*255-7C>A) n.674-7C>A n.476-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326235C= | CA2082750608 | BRCA2 | c.476-7C= (n.476-7C=) c.107-7C= (n.107-7C=) n.347-7C= c.*255-7C= (n.*255-7C=) n.674-7C= n.476-7C= | |
13 | g.32326235C>G | CA609453805 | BRCA2 | c.476-7C>G (n.476-7C>G) c.107-7C>G (n.107-7C>G) n.347-7C>G c.*255-7C>G (n.*255-7C>G) n.674-7C>G n.476-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326235C>T | CA2727467417 | BRCA2 | c.476-7C>T (n.476-7C>T) c.107-7C>T (n.107-7C>T) n.347-7C>T c.*255-7C>T (n.*255-7C>T) n.674-7C>T n.476-7C>T | dbSNP |
13 | g.32326239dup | CA2499222036 | BRCA2 | c.476-3dup (n.476-3dup) c.107-3dup (n.107-3dup) n.347-3dup c.*255-3dup (n.*255-3dup) n.674-3dup n.476-3dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326236C>A | CA2727670679 | BRCA2 | c.476-6C>A (n.476-6C>A) c.107-6C>A (n.107-6C>A) n.347-6C>A c.*255-6C>A (n.*255-6C>A) n.674-6C>A n.476-6C>A | dbSNP |
13 | g.32326236C>G | CA2727670680 | BRCA2 | c.476-6C>G (n.476-6C>G) c.107-6C>G (n.107-6C>G) n.347-6C>G c.*255-6C>G (n.*255-6C>G) n.674-6C>G n.476-6C>G | dbSNP |
13 | g.32326236C>T | CA2580087012 | BRCA2 | c.476-6C>T (n.476-6C>T) c.107-6C>T (n.107-6C>T) n.347-6C>T c.*255-6C>T (n.*255-6C>T) n.674-6C>T n.476-6C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326237C>A | CA2499222037 | BRCA2 | c.476-5C>A (n.476-5C>A) c.107-5C>A (n.107-5C>A) n.347-5C>A c.*255-5C>A (n.*255-5C>A) n.674-5C>A n.476-5C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326237C= | CA2082750622 | BRCA2 | c.476-5C= (n.476-5C=) c.107-5C= (n.107-5C=) n.347-5C= c.*255-5C= (n.*255-5C=) n.674-5C= n.476-5C= | |
13 | g.32326237C>G | CA2727422196 | BRCA2 | c.476-5C>G (n.476-5C>G) c.107-5C>G (n.107-5C>G) n.347-5C>G c.*255-5C>G (n.*255-5C>G) n.674-5C>G n.476-5C>G | dbSNP |
13 | g.32326237C>T | CA6940379 | BRCA2 | c.476-5C>T (n.476-5C>T) c.107-5C>T (n.107-5C>T) n.347-5C>T c.*255-5C>T (n.*255-5C>T) n.674-5C>T n.476-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326237_32326240delinsCCCA | CA2082750616 | BRCA2 | c.476-5_476-2delinsCCCA (n.476-5_476-2delinsCCCA) c.107-5_107-2delinsCCCA (n.107-5_107-2delinsCCCA) n.347-5_347-2delinsCCCA c.*255-5_*255-2delinsCCCA (n.*255-5_*255-2delinsCCCA) n.674-5_674-2delinsCCCA n.476-5_476-2delinsCCCA | |
13 | g.32326237_32326241delinsCCCAG | CA2082750619 | BRCA2 | c.476-5_476-1delinsCCCAG (n.476-5_476-1delinsCCCAG) c.107-5_107-1delinsCCCAG (n.107-5_107-1delinsCCCAG) n.347-5_347-1delinsCCCAG c.*255-5_*255-1delinsCCCAG (n.*255-5_*255-1delinsCCCAG) n.674-5_674-1delinsCCCAG n.476-5_476-1delinsCCCAG | |
13 | g.32326238C>A | CA2727419188 | BRCA2 | c.476-4C>A (n.476-4C>A) c.107-4C>A (n.107-4C>A) n.347-4C>A c.*255-4C>A (n.*255-4C>A) n.674-4C>A n.476-4C>A | dbSNP |
13 | g.32326238C= | CA2082750646 | BRCA2 | c.476-4C= (n.476-4C=) c.107-4C= (n.107-4C=) n.347-4C= c.*255-4C= (n.*255-4C=) n.674-4C= n.476-4C= | |
13 | g.32326238C>G | CA2727419187 | BRCA2 | c.476-4C>G (n.476-4C>G) c.107-4C>G (n.107-4C>G) n.347-4C>G c.*255-4C>G (n.*255-4C>G) n.674-4C>G n.476-4C>G | dbSNP |
13 | g.32326238C>T | CA020805 | BRCA2 | c.476-4C>T (n.476-4C>T) c.107-4C>T (n.107-4C>T) n.347-4C>T c.*255-4C>T (n.*255-4C>T) n.674-4C>T n.476-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326238_32326240del | CA697330320 | BRCA2 | c.476-4_476-2del (n.476-4_476-2del) c.107-4_107-2del (n.107-4_107-2del) n.347-4_347-2del c.*255-4_*255-2del (n.*255-4_*255-2del) n.674-4_674-2del n.476-4_476-2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326238_32326241del | CA10602519 | BRCA2 | c.476-4_476-1del (n.476-4_476-1del) c.107-4_107-1del (n.107-4_107-1del) n.347-4_347-1del c.*255-4_*255-1del (n.*255-4_*255-1del) n.674-4_674-1del n.476-4_476-1del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326238_32326241delinsT | CA020802 | BRCA2 | c.476-4_476-1delinsT (n.476-4_476-1delinsT) c.107-4_107-1delinsT (n.107-4_107-1delinsT) n.347-4_347-1delinsT c.*255-4_*255-1delinsT (n.*255-4_*255-1delinsT) n.674-4_674-1delinsT n.476-4_476-1delinsT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326239C>A | CA020796 | BRCA2 | c.476-3C>A (n.476-3C>A) c.107-3C>A (n.107-3C>A) n.347-3C>A c.*255-3C>A (n.*255-3C>A) n.674-3C>A n.476-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326239C= | CA2082750663 | BRCA2 | c.476-3C= (n.476-3C=) c.107-3C= (n.107-3C=) n.347-3C= c.*255-3C= (n.*255-3C=) n.674-3C= n.476-3C= | |
13 | g.32326239C>G | CA2727418825 | BRCA2 | c.476-3C>G (n.476-3C>G) c.107-3C>G (n.107-3C>G) n.347-3C>G c.*255-3C>G (n.*255-3C>G) n.674-3C>G n.476-3C>G | dbSNP |
13 | g.32326239C>T | CA020799 | BRCA2 | c.476-3C>T (n.476-3C>T) c.107-3C>T (n.107-3C>T) n.347-3C>T c.*255-3C>T (n.*255-3C>T) n.674-3C>T n.476-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326240A= | CA2082750683 | BRCA2 | c.476-2A= (n.476-2A=) c.107-2A= (n.107-2A=) n.347-2A= c.*255-2A= (n.*255-2A=) n.674-2A= n.476-2A= | |
13 | g.32326240A>C | CA10602520 | BRCA2 | c.476-2A>C (n.476-2A>C) c.107-2A>C (n.107-2A>C) n.347-2A>C c.*255-2A>C (n.*255-2A>C) n.674-2A>C n.476-2A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326240A>G | CA020792 | BRCA2 | c.476-2A>G (n.476-2A>G) c.107-2A>G (n.107-2A>G) n.347-2A>G c.*255-2A>G (n.*255-2A>G) n.674-2A>G n.476-2A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326240A>T | CA387757599 | BRCA2 | c.476-2A>T (n.476-2A>T) c.107-2A>T (n.107-2A>T) n.347-2A>T c.*255-2A>T (n.*255-2A>T) n.674-2A>T n.476-2A>T | dbSNP |
13 | g.32326242_32326282del | CA1139667032 | BRCA2 | c.476_516del c.107_147del n.347_387del c.*255_*295del n.674_714del n.476_516del | |
13 | g.32326241G>A | CA020789 | BRCA2 | c.476-1G>A (n.476-1G>A) c.107-1G>A (n.107-1G>A) n.347-1G>A c.*255-1G>A (n.*255-1G>A) n.674-1G>A n.476-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
13 | g.32326241G>C | CA387757602 | BRCA2 | c.476-1G>C (n.476-1G>C) c.107-1G>C (n.107-1G>C) n.347-1G>C c.*255-1G>C (n.*255-1G>C) n.674-1G>C n.476-1G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326241G= | CA2082750702 | BRCA2 | c.476-1G= (n.476-1G=) c.107-1G= (n.107-1G=) n.347-1G= c.*255-1G= (n.*255-1G=) n.674-1G= n.476-1G= | |
13 | g.32326241G>T | CA387757604 | BRCA2 | c.476-1G>T (n.476-1G>T) c.107-1G>T (n.107-1G>T) n.347-1G>T c.*255-1G>T (n.*255-1G>T) n.674-1G>T n.476-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326242T>A | CA020819 | BRCA2 | c.476T>A (p.Val159Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) n.347T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.674T>A n.476T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326242T>C | CA387757609 | BRCA2 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) n.347T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.674T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326242T>G | CA387757607 | BRCA2 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) n.347T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.674T>G n.476T>G | |
13 | g.32326242T= | CA2082750706 | BRCA2 | c.476T= (p.Val159=) c.107T= (p.Val36=) n.347T= c.*255T= (n.*255T=) n.674T= n.476T= | |
13 | g.32326243G>A | CA483273709 | BRCA2 | c.477G>A (p.Val159=) c.108G>A (p.Val36=) n.348G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.675G>A n.477G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326243G>C | CA483273711 | BRCA2 | c.477G>C (p.Val159=) c.108G>C (p.Val36=) n.348G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.675G>C n.477G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326243G= | CA2082750719 | BRCA2 | c.477G= (p.Val159=) c.108G= (p.Val36=) n.348G= c.*256G= (n.*256G=) n.675G= n.477G= | |
13 | g.32326243G>T | CA483273713 | BRCA2 | c.477G>T (p.Val159=) c.108G>T (p.Val36=) n.348G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.675G>T n.477G>T | |
13 | g.32326243_32326253delinsGGTATGTGGGA | CA2082750728 | BRCA2 | c.477_487delinsGGTATGTGGGA (p.Val159=) c.108_118delinsGGTATGTGGGA (p.Val36=) n.348_358delinsGGTATGTGGGA c.*256_*266delinsGGTATGTGGGA (n.*256_*266delinsGGTATGTGGGA) n.675_685delinsGGTATGTGGGA n.477_487delinsGGTATGTGGGA | |
13 | g.32326244G>A | CA247488534 | BRCA2 | c.478G>A (p.Val160Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) n.349G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.676G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326244G>C | CA387757612 | BRCA2 | c.478G>C (p.Val160Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) n.349G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.676G>C n.478G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326244G= | CA2082750754 | BRCA2 | c.478G= (p.Val160=) c.109G= (p.Val37=) n.349G= c.*257G= (n.*257G=) n.676G= n.478G= | |
13 | g.32326244G>T | CA387757614 | BRCA2 | c.478G>T (p.Val160Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) n.349G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.676G>T n.478G>T | dbSNP |
13 | g.32326244_32326246delinsCTT | CA913188562 | BRCA2 | c.478_480delinsCTT (p.Val160Leu) c.109_111delinsCTT (p.Val37Leu) n.349_351delinsCTT c.*257_*259delinsCTT (n.*257_*259delinsCTT) n.676_678delinsCTT n.478_480delinsCTT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326244_32326246delinsGTA | CA2082750751 | BRCA2 | c.478_480delinsGTA (p.Val160=) c.109_111delinsGTA (p.Val37=) n.349_351delinsGTA c.*257_*259delinsGTA (n.*257_*259delinsGTA) n.676_678delinsGTA n.478_480delinsGTA | |
13 | g.32326246_32326255del | CA1139663061 | BRCA2 | c.480_489del (p.Gly162PhefsTer7) c.111_120del (p.Gly39PhefsTer7) n.351_360del c.*259_*268del (n.*259_*268del) n.678_687del n.480_489del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326245T>A | CA387757615 | BRCA2 | c.479T>A (p.Val160Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) n.350T>A c.*258T>A (n.*258T>A) n.677T>A n.479T>A | dbSNP |
13 | g.32326245T>C | CA387757617 | BRCA2 | c.479T>C (p.Val160Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) n.350T>C c.*258T>C (n.*258T>C) n.677T>C n.479T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326245T>G | CA387757618 | BRCA2 | c.479T>G (p.Val160Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) n.350T>G c.*258T>G (n.*258T>G) n.677T>G n.479T>G | |
13 | g.32326245_32326246insTTTTTTTTTTT | CA954692603 | BRCA2 | c.479_480insTTTTTTTTTTT (p.Cys161PhefsTer15) c.110_111insTTTTTTTTTTT (p.Cys38PhefsTer15) n.350_351insTTTTTTTTTTT c.*258_*259insTTTTTTTTTTT (n.*258_*259insTTTTTTTTTTT) n.677_678insTTTTTTTTTTT n.479_480insTTTTTTTTTTT | |
13 | g.32326246A= | CA2082750761 | BRCA2 | c.480A= (p.Val160=) c.111A= (p.Val37=) n.351A= c.*259A= (n.*259A=) n.678A= n.480A= | |
13 | g.32326246A>C | CA483273717 | BRCA2 | c.480A>C (p.Val160=) c.111A>C (p.Val37=) n.351A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.678A>C n.480A>C | |
13 | g.32326246A>G | CA483273718 | BRCA2 | c.480A>G (p.Val160=) c.111A>G (p.Val37=) n.351A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.678A>G n.480A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326246A>T | CA483273719 | BRCA2 | c.480A>T (p.Val160=) c.111A>T (p.Val37=) n.351A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.678A>T n.480A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326246_32326253delinsGGGG | CA2697551691 | BRCA2 | c.480_487delinsGGGG (p.Cys161GlyfsTer10) c.111_118delinsGGGG (p.Cys38GlyfsTer10) n.351_358delinsGGGG c.*259_*266delinsGGGG (n.*259_*266delinsGGGG) n.678_685delinsGGGG n.480_487delinsGGGG | ClinVar |
13 | g.32326247T>A | CA387757620 | BRCA2 | c.481T>A (p.Cys161Ser) c.112T>A (p.Cys38Ser) n.352T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.679T>A n.481T>A | |
13 | g.32326247T>C | CA387757621 | BRCA2 | c.481T>C (p.Cys161Arg) c.112T>C (p.Cys38Arg) n.352T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.679T>C n.481T>C | |
13 | g.32326247T>G | CA387757623 | BRCA2 | c.481T>G (p.Cys161Gly) c.112T>G (p.Cys38Gly) n.352T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.679T>G n.481T>G | |
13 | g.32326248G>A | CA10579460 | BRCA2 | c.482G>A (p.Cys161Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.353G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.680G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326248G>C | CA387757626 | BRCA2 | c.482G>C (p.Cys161Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.353G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.680G>C n.482G>C | dbSNP |
13 | g.32326248G= | CA2082750764 | BRCA2 | c.482G= (p.Cys161=) c.113G= (p.Cys38=) n.353G= c.*261G= (n.*261G=) n.680G= n.482G= | |
13 | g.32326248G>T | CA387757628 | BRCA2 | c.482G>T (p.Cys161Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) n.353G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.680G>T n.482G>T | |
13 | g.32326249T>A | CA387757630 | BRCA2 | c.483T>A (p.Cys161Ter) c.114T>A (p.Cys38Ter) n.354T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.681T>A n.483T>A | ClinVar |
13 | g.32326249T>C | CA483273722 | BRCA2 | c.483T>C (p.Cys161=) c.114T>C (p.Cys38=) n.354T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.681T>C n.483T>C | |
13 | g.32326249T>G | CA020893 | BRCA2 | c.483T>G (p.Cys161Trp) c.114T>G (p.Cys38Trp) n.354T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.681T>G n.483T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326249T= | CA2082750773 | BRCA2 | c.483T= (p.Cys161=) c.114T= (p.Cys38=) n.354T= c.*262T= (n.*262T=) n.681T= n.483T= | |
13 | g.32326249_32326250delinsTG | CA2082750778 | BRCA2 | c.483_484delinsTG (p.Cys161=) c.114_115delinsTG (p.Cys38=) n.354_355delinsTG c.*262_*263delinsTG (n.*262_*263delinsTG) n.681_682delinsTG n.483_484delinsTG | |
13 | g.32326250G>A | CA387757633 | BRCA2 | c.484G>A (p.Gly162Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.355G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.682G>A n.484G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326250G>C | CA387757634 | BRCA2 | c.484G>C (p.Gly162Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.355G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.682G>C n.484G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326250G= | CA2082750794 | BRCA2 | c.484G= (p.Gly162=) c.115G= (p.Gly39=) n.355G= c.*263G= (n.*263G=) n.682G= n.484G= | |
13 | g.32326250G>T | CA387757635 | BRCA2 | c.484G>T (p.Gly162Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.355G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.682G>T n.484G>T | dbSNP |
13 | g.32326252del | CA020912 | BRCA2 | c.486del (p.Ser163ValfsTer9) c.117del (p.Ser40ValfsTer9) n.357del c.*265del (n.*265del) n.684del n.486del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326250_32326253delinsGGGA | CA2082750796 | BRCA2 | c.484_487delinsGGGA (p.Gly162=) c.115_118delinsGGGA (p.Gly39=) n.355_358delinsGGGA c.*263_*266delinsGGGA (n.*263_*266delinsGGGA) n.682_685delinsGGGA n.484_487delinsGGGA | |
13 | g.32326251G>A | CA387757640 | BRCA2 | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.356G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.683G>A n.485G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326251G>C | CA387757642 | BRCA2 | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.356G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.683G>C n.485G>C | dbSNP |
13 | g.32326251G>T | CA387757643 | BRCA2 | c.485G>T (p.Gly162Val) c.116G>T (p.Gly39Val) n.356G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.683G>T n.485G>T | dbSNP |
13 | g.32326252_32326254del | CA020935 | BRCA2 | c.486_488del (p.Ser163del) c.117_119del (p.Ser40del) n.357_359del c.*265_*267del (n.*265_*267del) n.684_686del n.486_488del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326252G>A | CA483273731 | BRCA2 | c.486G>A (p.Gly162=) c.117G>A (p.Gly39=) n.357G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.684G>A n.486G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32326252G>C | CA483273733 | BRCA2 | c.486G>C (p.Gly162=) c.117G>C (p.Gly39=) n.357G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.684G>C n.486G>C | dbSNP |
13 | g.32326252G= | CA2082750815 | BRCA2 | c.486G= (p.Gly162=) c.117G= (p.Gly39=) n.357G= c.*265G= (n.*265G=) n.684G= n.486G= | |
13 | g.32326252G>T | CA483273732 | BRCA2 | c.486G>T (p.Gly162=) c.117G>T (p.Gly39=) n.357G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.684G>T n.486G>T | dbSNP |
13 | g.32326253A= | CA2082750822 | BRCA2 | c.487A= (p.Ser163=) c.118A= (p.Ser40=) n.358A= c.*266A= (n.*266A=) n.685A= n.487A= | |
13 | g.32326253A>C | CA6940380 | BRCA2 | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.358A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.685A>C n.487A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326253A>G | CA387757644 | BRCA2 | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.358A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.685A>G n.487A>G | ClinVar |
13 | g.32326253A>T | CA387757645 | BRCA2 | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.358A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.685A>T n.487A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326253_32326255delinsAGT | CA2082750821 | BRCA2 | c.487_489delinsAGT (p.Ser163=) c.118_120delinsAGT (p.Ser40=) n.358_360delinsAGT c.*266_*268delinsAGT (n.*266_*268delinsAGT) n.685_687delinsAGT n.487_489delinsAGT | |
13 | g.32326254G>A | CA387757647 | BRCA2 | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.359G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.686G>A n.488G>A | dbSNP |
13 | g.32326254G>C | CA387757649 | BRCA2 | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.359G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.686G>C n.488G>C | dbSNP |
13 | g.32326254G>T | CA387757646 | BRCA2 | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.359G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.686G>T n.488G>T | |
13 | g.32326254dup | CA658823628 | BRCA2 | c.488dup (p.Ser163ArgfsTer20) c.119dup (p.Ser40ArgfsTer20) n.359dup c.*267dup (n.*267dup) n.686dup n.488dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326254_32326255del | CA020947 | BRCA2 | c.488_489del (p.Ser163IlefsTer19) c.119_120del (p.Ser40IlefsTer19) n.359_360del c.*267_*268del (n.*267_*268del) n.686_687del n.488_489del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326255T>A | CA387757651 | BRCA2 | c.489T>A (p.Ser163Arg) c.120T>A (p.Ser40Arg) n.360T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.687T>A n.489T>A | dbSNP |
13 | g.32326255T>C | CA483273741 | BRCA2 | c.489T>C (p.Ser163=) c.120T>C (p.Ser40=) n.360T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.687T>C n.489T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326255T>G | CA020981 | BRCA2 | c.489T>G (p.Ser163Arg) c.120T>G (p.Ser40Arg) n.360T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.687T>G n.489T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326255T= | CA2082750848 | BRCA2 | c.489T= (p.Ser163=) c.120T= (p.Ser40=) n.360T= c.*268T= (n.*268T=) n.687T= n.489T= | |
13 | g.32326255_32326256insG | CA020965 | BRCA2 | c.489_490insG (p.Leu164ValfsTer19) c.120_121insG (p.Leu41ValfsTer19) n.360_361insG c.*268_*269insG (n.*268_*269insG) n.687_688insG n.489_490insG | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326256T>A | CA387757656 | BRCA2 | c.490T>A (p.Leu164Met) c.121T>A (p.Leu41Met) n.361T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.688T>A n.490T>A | dbSNP |
13 | g.32326256T>C | CA483273742 | BRCA2 | c.490T>C (p.Leu164=) c.121T>C (p.Leu41=) n.361T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.688T>C n.490T>C | |
13 | g.32326256T>G | CA387757658 | BRCA2 | c.490T>G (p.Leu164Val) c.121T>G (p.Leu41Val) n.361T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.688T>G n.490T>G | dbSNP |
13 | g.32326256_32326257insG | CA2573053800 | BRCA2 | c.490_491insG (p.Leu164CysfsTer19) c.121_122insG (p.Leu41CysfsTer19) n.361_362insG c.*269_*270insG (n.*269_*270insG) n.688_689insG n.490_491insG | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326257T>A | CA021006 | BRCA2 | c.491T>A (p.Leu164Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) n.362T>A c.*270T>A (n.*270T>A) n.689T>A n.491T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326257T>C | CA387757661 | BRCA2 | c.491T>C (p.Leu164Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) n.362T>C c.*270T>C (n.*270T>C) n.689T>C n.491T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326257T>G | CA387757663 | BRCA2 | c.491T>G (p.Leu164Trp) c.122T>G (p.Leu41Trp) n.362T>G c.*270T>G (n.*270T>G) n.689T>G n.491T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326257T= | CA2082750863 | BRCA2 | c.491T= (p.Leu164=) c.122T= (p.Leu41=) n.362T= c.*270T= (n.*270T=) n.689T= n.491T= | |
13 | g.32326258G>A | CA16606407 | BRCA2 | c.492G>A (p.Leu164=) c.123G>A (p.Leu41=) n.363G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.690G>A n.492G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326258G>C | CA387757665 | BRCA2 | c.492G>C (p.Leu164Phe) c.123G>C (p.Leu41Phe) n.363G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.690G>C n.492G>C | dbSNP |
13 | g.32326258G= | CA2082750874 | BRCA2 | c.492G= (p.Leu164=) c.123G= (p.Leu41=) n.363G= c.*271G= (n.*271G=) n.690G= n.492G= | |
13 | g.32326258G>T | CA387757667 | BRCA2 | c.492G>T (p.Leu164Phe) c.123G>T (p.Leu41Phe) n.363G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.690G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326258_32326259delinsGT | CA2082750877 | BRCA2 | c.492_493delinsGT (p.Leu164=) c.123_124delinsGT (p.Leu41=) n.363_364delinsGT c.*271_*272delinsGT (n.*271_*272delinsGT) n.690_691delinsGT n.492_493delinsGT | |
13 | g.32326259T>A | CA387757670 | BRCA2 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.124T>A (p.Phe42Ile) n.364T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.691T>A n.493T>A | dbSNP |
13 | g.32326259T>C | CA021041 | BRCA2 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.124T>C (p.Phe42Leu) n.364T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.691T>C n.493T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326259T>G | CA387757671 | BRCA2 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.124T>G (p.Phe42Val) n.364T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.691T>G n.493T>G | dbSNP |
13 | g.32326259T= | CA2082750891 | BRCA2 | c.493T= (p.Phe165=) c.124T= (p.Phe42=) n.364T= c.*272T= (n.*272T=) n.691T= n.493T= | |
13 | g.32326261del | CA645372978 | BRCA2 | c.495del (p.His166IlefsTer6) c.126del (p.His43IlefsTer6) n.366del c.*274del (n.*274del) n.693del n.495del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326260T>A | CA387757677 | BRCA2 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.365T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.692T>A n.494T>A | dbSNP |
13 | g.32326260T>C | CA387757675 | BRCA2 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.125T>C (p.Phe42Ser) n.365T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.692T>C n.494T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326260T>G | CA387757673 | BRCA2 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.125T>G (p.Phe42Cys) n.365T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.692T>G n.494T>G | |
13 | g.32326261T>A | CA387757678 | BRCA2 | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.126T>A (p.Phe42Leu) n.366T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.693T>A n.495T>A | dbSNP |
13 | g.32326261T>C | CA483273748 | BRCA2 | c.495T>C (p.Phe165=) c.126T>C (p.Phe42=) n.366T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.693T>C n.495T>C | |
13 | g.32326261T>G | CA387757679 | BRCA2 | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.126T>G (p.Phe42Leu) n.366T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.693T>G n.495T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326261T= | CA2082750900 | BRCA2 | c.495T= (p.Phe165=) c.126T= (p.Phe42=) n.366T= c.*274T= (n.*274T=) n.693T= n.495T= | |
13 | g.32326262C>A | CA387757681 | BRCA2 | c.496C>A (p.His166Asn) c.127C>A (p.His43Asn) n.367C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.694C>A n.496C>A | dbSNP |
13 | g.32326262C= | CA2082750909 | BRCA2 | c.496C= (p.His166=) c.127C= (p.His43=) n.367C= c.*275C= (n.*275C=) n.694C= n.496C= | |
13 | g.32326262C>G | CA387757683 | BRCA2 | c.496C>G (p.His166Asp) c.127C>G (p.His43Asp) n.367C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.694C>G n.496C>G | dbSNP |
13 | g.32326262C>T | CA021082 | BRCA2 | c.496C>T (p.His166Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) n.367C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.694C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326263A= | CA2082750919 | BRCA2 | c.497A= (p.His166=) c.128A= (p.His43=) n.368A= c.*276A= (n.*276A=) n.695A= n.497A= | |
13 | g.32326263A>C | CA387757684 | BRCA2 | c.497A>C (p.His166Pro) c.128A>C (p.His43Pro) n.368A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.695A>C n.497A>C | |
13 | g.32326263A>G | CA387757685 | BRCA2 | c.497A>G (p.His166Arg) c.128A>G (p.His43Arg) n.368A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.695A>G n.497A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326263A>T | CA10579461 | BRCA2 | c.497A>T (p.His166Leu) c.128A>T (p.His43Leu) n.368A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.695A>T n.497A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326264T>A | CA387757686 | BRCA2 | c.498T>A (p.His166Gln) c.129T>A (p.His43Gln) n.369T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.696T>A n.498T>A | dbSNP |
13 | g.32326264T>C | CA483273751 | BRCA2 | c.498T>C (p.His166=) c.129T>C (p.His43=) n.369T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.696T>C n.498T>C | |
13 | g.32326264T>G | CA387757687 | BRCA2 | c.498T>G (p.His166Gln) c.129T>G (p.His43Gln) n.369T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.696T>G n.498T>G | |
13 | g.32326265A>C | CA387757690 | BRCA2 | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) n.370A>C c.*278A>C (n.*278A>C) n.697A>C n.499A>C | |
13 | g.32326265A>G | CA387757691 | BRCA2 | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.370A>G c.*278A>G (n.*278A>G) n.697A>G n.499A>G | |
13 | g.32326265A>T | CA387757692 | BRCA2 | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.370A>T c.*278A>T (n.*278A>T) n.697A>T n.499A>T | dbSNP |
13 | g.32326266C>A | CA387757696 | BRCA2 | c.500C>A (p.Thr167Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.371C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.698C>A n.500C>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326266C= | CA2082750930 | BRCA2 | c.500C= (p.Thr167=) c.131C= (p.Thr44=) n.371C= c.*279C= (n.*279C=) n.698C= n.500C= | |
13 | g.32326266C>G | CA387757697 | BRCA2 | c.500C>G (p.Thr167Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.371C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.698C>G n.500C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326266C>T | CA387757694 | BRCA2 | c.500C>T (p.Thr167Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.371C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.698C>T n.500C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326267A= | CA2082750939 | BRCA2 | c.501A= (p.Thr167=) c.132A= (p.Thr44=) n.372A= c.*280A= (n.*280A=) n.699A= n.501A= | |
13 | g.32326267A>C | CA6940381 | BRCA2 | c.501A>C (p.Thr167=) c.132A>C (p.Thr44=) n.372A>C c.*280A>C (n.*280A>C) n.699A>C n.501A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326267A>G | CA10583067 | BRCA2 | c.501A>G (p.Thr167=) c.132A>G (p.Thr44=) n.372A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.699A>G n.501A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326267A>T | CA483273757 | BRCA2 | c.501A>T (p.Thr167=) c.132A>T (p.Thr44=) n.372A>T c.*280A>T (n.*280A>T) n.699A>T n.501A>T | |
13 | g.32326268C>A | CA021152 | BRCA2 | c.502C>A (p.Pro168Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.373C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.700C>A n.502C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326268C= | CA2082750952 | BRCA2 | c.502C= (p.Pro168=) c.133C= (p.Pro45=) n.373C= c.*281C= (n.*281C=) n.700C= n.502C= | |
13 | g.32326268C>G | CA021155 | BRCA2 | c.502C>G (p.Pro168Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.373C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.700C>G n.502C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326268C>T | CA387757702 | BRCA2 | c.502C>T (p.Pro168Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.373C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.700C>T n.502C>T | dbSNP |
13 | g.32326269C>A | CA387757704 | BRCA2 | c.503C>A (p.Pro168Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) n.374C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.701C>A n.503C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326269C>G | CA387757705 | BRCA2 | c.503C>G (p.Pro168Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.374C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.701C>G n.503C>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326269C>T | CA387757706 | BRCA2 | c.503C>T (p.Pro168Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.374C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.701C>T n.503C>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326269_32326270delinsCA | CA2082750958 | BRCA2 | c.503_504delinsCA (p.Pro168=) c.134_135delinsCA (p.Pro45=) n.374_375delinsCA c.*282_*283delinsCA (n.*282_*283delinsCA) n.701_702delinsCA n.503_504delinsCA | |
13 | g.32326269_32326278del | CA2573332984 | BRCA2 | c.503_512del (p.Pro168ArgfsTer14) c.134_143del (p.Pro45ArgfsTer14) n.374_383del c.*282_*291del (n.*282_*291del) n.701_710del n.503_512del | |
13 | g.32326270A>C | CA483273761 | BRCA2 | c.504A>C (p.Pro168=) c.135A>C (p.Pro45=) n.375A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.702A>C n.504A>C | |
13 | g.32326270A>G | CA483273763 | BRCA2 | c.504A>G (p.Pro168=) c.135A>G (p.Pro45=) n.375A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.702A>G n.504A>G | dbSNP |
13 | g.32326270A>T | CA483273764 | BRCA2 | c.504A>T (p.Pro168=) c.135A>T (p.Pro45=) n.375A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.702A>T n.504A>T | |
13 | g.32326272dup | CA919242673 | BRCA2 | c.506dup (p.Phe170ValfsTer13) c.137dup (p.Phe47ValfsTer13) n.377dup c.*285dup (n.*285dup) n.704dup n.506dup | dbSNP |
13 | g.32326272del | CA10589031 | BRCA2 | c.506del (p.Lys169SerfsTer3) c.137del (p.Lys46SerfsTer3) n.377del c.*285del (n.*285del) n.704del n.506del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326271_32326272del | CA2695199262 | BRCA2 | c.505_506del (p.Lys169ValfsTer13) c.136_137del (p.Lys46ValfsTer13) n.376_377del c.*284_*285del (n.*284_*285del) n.703_704del n.505_506del | ClinVar |
13 | g.32326271A= | CA2082750967 | BRCA2 | c.505A= (p.Lys169=) c.136A= (p.Lys46=) n.376A= c.*284A= (n.*284A=) n.703A= n.505A= | |
13 | g.32326271A>C | CA10579462 | BRCA2 | c.505A>C (p.Lys169Gln) c.136A>C (p.Lys46Gln) n.376A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.703A>C n.505A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326271A>G | CA16619645 | BRCA2 | c.505A>G (p.Lys169Glu) c.136A>G (p.Lys46Glu) n.376A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.703A>G n.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326271A>T | CA387757708 | BRCA2 | c.505A>T (p.Lys169Ter) c.136A>T (p.Lys46Ter) n.376A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.703A>T n.505A>T | dbSNP |
13 | g.32326271_32326272insG | CA919242674 | BRCA2 | c.505_506insG (p.Lys169ArgfsTer14) c.136_137insG (p.Lys46ArgfsTer14) n.376_377insG c.*284_*285insG (n.*284_*285insG) n.703_704insG n.505_506insG | dbSNP |
13 | g.32326272A= | CA2082750991 | BRCA2 | c.506A= (p.Lys169=) c.137A= (p.Lys46=) n.377A= c.*285A= (n.*285A=) n.704A= n.506A= | |
13 | g.32326272A>C | CA387757709 | BRCA2 | c.506A>C (p.Lys169Thr) c.137A>C (p.Lys46Thr) n.377A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.704A>C n.506A>C | |
13 | g.32326272A>G | CA021201 | BRCA2 | c.506A>G (p.Lys169Arg) c.137A>G (p.Lys46Arg) n.377A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.704A>G n.506A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326272A>T | CA387757710 | BRCA2 | c.506A>T (p.Lys169Met) c.137A>T (p.Lys46Met) n.377A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.704A>T n.506A>T | dbSNP |
13 | g.32326273del | CA2499222038 | BRCA2 | c.507del (p.Lys169AsnfsTer3) c.138del (p.Lys46AsnfsTer3) n.378del c.*286del (n.*286del) n.705del n.507del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326273G>A | CA483273767 | BRCA2 | c.507G>A (p.Lys169=) c.138G>A (p.Lys46=) n.378G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.705G>A n.507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326273G>C | CA387757712 | BRCA2 | c.507G>C (p.Lys169Asn) c.138G>C (p.Lys46Asn) n.378G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.705G>C n.507G>C | dbSNP |
13 | g.32326273G>T | CA387757711 | BRCA2 | c.507G>T (p.Lys169Asn) c.138G>T (p.Lys46Asn) n.378G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.705G>T n.507G>T | dbSNP |
13 | g.32326274T>A | CA387757714 | BRCA2 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) n.379T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.706T>A n.508T>A | dbSNP |
13 | g.32326274T>C | CA387757715 | BRCA2 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) n.379T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.706T>C n.508T>C | |
13 | g.32326274T>G | CA387757717 | BRCA2 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.139T>G (p.Phe47Val) n.379T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.706T>G n.508T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326274T= | CA2082750998 | BRCA2 | c.508T= (p.Phe170=) c.139T= (p.Phe47=) n.379T= c.*287T= (n.*287T=) n.706T= n.508T= | |
13 | g.32326275T>A | CA387757719 | BRCA2 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.380T>A c.*288T>A (n.*288T>A) n.707T>A n.509T>A | |
13 | g.32326275T>C | CA387757721 | BRCA2 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) n.380T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.707T>C n.509T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326275T>G | CA387757722 | BRCA2 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) n.380T>G c.*288T>G (n.*288T>G) n.707T>G n.509T>G | dbSNP |
13 | g.32326275T= | CA2082751007 | BRCA2 | c.509T= (p.Phe170=) c.140T= (p.Phe47=) n.380T= c.*288T= (n.*288T=) n.707T= n.509T= | |
13 | g.32326276T>A | CA387757726 | BRCA2 | c.510T>A (p.Phe170Leu) c.141T>A (p.Phe47Leu) n.381T>A c.*289T>A (n.*289T>A) n.708T>A n.510T>A | dbSNP |
13 | g.32326276T>C | CA483273771 | BRCA2 | c.510T>C (p.Phe170=) c.141T>C (p.Phe47=) n.381T>C c.*289T>C (n.*289T>C) n.708T>C n.510T>C | |
13 | g.32326276T>G | CA387757724 | BRCA2 | c.510T>G (p.Phe170Leu) c.141T>G (p.Phe47Leu) n.381T>G c.*289T>G (n.*289T>G) n.708T>G n.510T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326277G>A | CA387757728 | BRCA2 | c.511G>A (p.Val171Met) c.142G>A (p.Val48Met) n.382G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.709G>A n.511G>A | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326277G>C | CA387757729 | BRCA2 | c.511G>C (p.Val171Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) n.382G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.709G>C n.511G>C | dbSNP |
13 | g.32326277G= | CA2082751014 | BRCA2 | c.511G= (p.Val171=) c.142G= (p.Val48=) n.382G= c.*290G= (n.*290G=) n.709G= n.511G= | |
13 | g.32326277G>T | CA387757731 | BRCA2 | c.511G>T (p.Val171Leu) c.142G>T (p.Val48Leu) n.382G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.709G>T n.511G>T | |
13 | g.32326278T>A | CA387757733 | BRCA2 | c.512T>A (p.Val171Glu) c.143T>A (p.Val48Glu) n.383T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.710T>A n.512T>A | dbSNP |
13 | g.32326278T>C | CA387757735 | BRCA2 | c.512T>C (p.Val171Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) n.383T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.710T>C n.512T>C | dbSNP |
13 | g.32326278T>G | CA387757736 | BRCA2 | c.512T>G (p.Val171Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.383T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.710T>G n.512T>G | dbSNP |
13 | g.32326278dup | CA021323 | BRCA2 | c.512dup (p.Lys172GlufsTer11) c.143dup (p.Lys49GlufsTer11) n.383dup c.*291dup (n.*291dup) n.710dup n.512dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326279G>A | CA483273773 | BRCA2 | c.513G>A (p.Val171=) c.144G>A (p.Val48=) n.384G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.711G>A n.513G>A | dbSNP |
13 | g.32326279G>C | CA483273775 | BRCA2 | c.513G>C (p.Val171=) c.144G>C (p.Val48=) n.384G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.711G>C n.513G>C | dbSNP |
13 | g.32326279G>T | CA483273777 | BRCA2 | c.513G>T (p.Val171=) c.144G>T (p.Val48=) n.384G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.711G>T n.513G>T | COSMIC COSMIC |
13 | g.32326280A= | CA2082751033 | BRCA2 | c.514A= (p.Lys172=) c.145A= (p.Lys49=) n.385A= c.*293A= (n.*293A=) n.712A= n.514A= | |
13 | g.32326280A>C | CA387757737 | BRCA2 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.385A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.712A>C n.514A>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326280A>G | CA387757740 | BRCA2 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.385A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.712A>G n.514A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326280A>T | CA387757738 | BRCA2 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.385A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.712A>T n.514A>T |