Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32320122_32326218del | CA2580086907 | BRCA2 | c.316+797_476-24del c.-54+797_107-24del n.191+3595_347-24del c.316+797_*255-24del n.514+797_674-24del n.316+797_476-24del | ClinVar |
13 | g.32324894_32328983dup | CA2580086925 | BRCA2 | c.317-182_632-460dup c.-53-182_263-460dup c.*95+68_*411-460dup n.515-182_830-460dup n.317-182_632-460dup | ClinVar |
13 | g.32326041_32326042del | CA2622600502 | BRCA2 | c.426-60_426-59del (n.426-60_426-59del) c.57-60_57-59del (n.57-60_57-59del) n.297-60_297-59del c.*205-60_*205-59del (n.*205-60_*205-59del) n.624-60_624-59del n.426-60_426-59del | gnomAD v4 |
13 | g.32326041T>A | CA2622600507 | BRCA2 | c.426-60T>A (n.426-60T>A) c.57-60T>A (n.57-60T>A) n.297-60T>A c.*205-60T>A (n.*205-60T>A) n.624-60T>A n.426-60T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326042A>T | CA2727670444 | BRCA2 | c.426-59A>T (n.426-59A>T) c.57-59A>T (n.57-59A>T) n.297-59A>T c.*205-59A>T (n.*205-59A>T) n.624-59A>T n.426-59A>T | dbSNP |
13 | g.32326043A>C | CA2575387645 | BRCA2 | c.426-58A>C (n.426-58A>C) c.57-58A>C (n.57-58A>C) n.297-58A>C c.*205-58A>C (n.*205-58A>C) n.624-58A>C n.426-58A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326043A>G | CA2622600510 | BRCA2 | c.426-58A>G (n.426-58A>G) c.57-58A>G (n.57-58A>G) n.297-58A>G c.*205-58A>G (n.*205-58A>G) n.624-58A>G n.426-58A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326043A>T | CA2727670450 | BRCA2 | c.426-58A>T (n.426-58A>T) c.57-58A>T (n.57-58A>T) n.297-58A>T c.*205-58A>T (n.*205-58A>T) n.624-58A>T n.426-58A>T | dbSNP |
13 | g.32326044A= | CA2082749509 | BRCA2 | c.426-57A= (n.426-57A=) c.57-57A= (n.57-57A=) n.297-57A= c.*205-57A= (n.*205-57A=) n.624-57A= n.426-57A= | |
13 | g.32326044A>G | CA697329896 | BRCA2 | c.426-57A>G (n.426-57A>G) c.57-57A>G (n.57-57A>G) n.297-57A>G c.*205-57A>G (n.*205-57A>G) n.624-57A>G n.426-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326044A>T | CA2727441817 | BRCA2 | c.426-57A>T (n.426-57A>T) c.57-57A>T (n.57-57A>T) n.297-57A>T c.*205-57A>T (n.*205-57A>T) n.624-57A>T n.426-57A>T | dbSNP |
13 | g.32326044_32326054delinsACTAGTTTTTG | CA2082749511 | BRCA2 | c.426-57_426-47delinsACTAGTTTTTG (n.426-57_426-47delinsACTAGTTTTTG) c.57-57_57-47delinsACTAGTTTTTG (n.57-57_57-47delinsACTAGTTTTTG) n.297-57_297-47delinsACTAGTTTTTG c.*205-57_*205-47delinsACTAGTTTTTG (n.*205-57_*205-47delinsACTAGTTTTTG) n.624-57_624-47delinsACTAGTTTTTG n.426-57_426-47delinsACTAGTTTTTG | |
13 | g.32326045C>A | CA2622600518 | BRCA2 | c.426-56C>A (n.426-56C>A) c.57-56C>A (n.57-56C>A) n.297-56C>A c.*205-56C>A (n.*205-56C>A) n.624-56C>A n.426-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326045C= | CA2082749521 | BRCA2 | c.426-56C= (n.426-56C=) c.57-56C= (n.57-56C=) n.297-56C= c.*205-56C= (n.*205-56C=) n.624-56C= n.426-56C= | |
13 | g.32326045C>G | CA697329901 | BRCA2 | c.426-56C>G (n.426-56C>G) c.57-56C>G (n.57-56C>G) n.297-56C>G c.*205-56C>G (n.*205-56C>G) n.624-56C>G n.426-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326045C>T | CA697329903 | BRCA2 | c.426-56C>T (n.426-56C>T) c.57-56C>T (n.57-56C>T) n.297-56C>T c.*205-56C>T (n.*205-56C>T) n.624-56C>T n.426-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326046_32326055del | CA2082749517 | BRCA2 | c.426-55_426-46del (n.426-55_426-46del) c.57-55_57-46del (n.57-55_57-46del) n.297-55_297-46del c.*205-55_*205-46del (n.*205-55_*205-46del) n.624-55_624-46del n.426-55_426-46del | dbSNP |
13 | g.32326047A= | CA2082749525 | BRCA2 | c.426-54A= (n.426-54A=) c.57-54A= (n.57-54A=) n.297-54A= c.*205-54A= (n.*205-54A=) n.624-54A= n.426-54A= | |
13 | g.32326047A>G | CA2622600526 | BRCA2 | c.426-54A>G (n.426-54A>G) c.57-54A>G (n.57-54A>G) n.297-54A>G c.*205-54A>G (n.*205-54A>G) n.624-54A>G n.426-54A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326047A>T | CA247487973 | BRCA2 | c.426-54A>T (n.426-54A>T) c.57-54A>T (n.57-54A>T) n.297-54A>T c.*205-54A>T (n.*205-54A>T) n.624-54A>T n.426-54A>T | dbSNP |
13 | g.32326048G>A | CA2622600532 | BRCA2 | c.426-53G>A (n.426-53G>A) c.57-53G>A (n.57-53G>A) n.297-53G>A c.*205-53G>A (n.*205-53G>A) n.624-53G>A n.426-53G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326049T>A | CA2727586486 | BRCA2 | c.426-52T>A (n.426-52T>A) c.57-52T>A (n.57-52T>A) n.297-52T>A c.*205-52T>A (n.*205-52T>A) n.624-52T>A n.426-52T>A | dbSNP |
13 | g.32326049T>G | CA954692434 | BRCA2 | c.426-52T>G (n.426-52T>G) c.57-52T>G (n.57-52T>G) n.297-52T>G c.*205-52T>G (n.*205-52T>G) n.624-52T>G n.426-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326049T= | CA2082749527 | BRCA2 | c.426-52T= (n.426-52T=) c.57-52T= (n.57-52T=) n.297-52T= c.*205-52T= (n.*205-52T=) n.624-52T= n.426-52T= | |
13 | g.32326051T>C | CA2727670451 | BRCA2 | c.426-50T>C (n.426-50T>C) c.57-50T>C (n.57-50T>C) n.297-50T>C c.*205-50T>C (n.*205-50T>C) n.624-50T>C n.426-50T>C | dbSNP |
13 | g.32326052T>A | CA6940360 | BRCA2 | c.426-49T>A (n.426-49T>A) c.57-49T>A (n.57-49T>A) n.297-49T>A c.*205-49T>A (n.*205-49T>A) n.624-49T>A n.426-49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326052T>C | CA954692438 | BRCA2 | c.426-49T>C (n.426-49T>C) c.57-49T>C (n.57-49T>C) n.297-49T>C c.*205-49T>C (n.*205-49T>C) n.624-49T>C n.426-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326052T>G | CA2727422609 | BRCA2 | c.426-49T>G (n.426-49T>G) c.57-49T>G (n.57-49T>G) n.297-49T>G c.*205-49T>G (n.*205-49T>G) n.624-49T>G n.426-49T>G | dbSNP |
13 | g.32326052T= | CA2082749529 | BRCA2 | c.426-49T= (n.426-49T=) c.57-49T= (n.57-49T=) n.297-49T= c.*205-49T= (n.*205-49T=) n.624-49T= n.426-49T= | |
13 | g.32326054G>A | CA2575387646 | BRCA2 | c.426-47G>A (n.426-47G>A) c.57-47G>A (n.57-47G>A) n.297-47G>A c.*205-47G>A (n.*205-47G>A) n.624-47G>A n.426-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326054G>C | CA2727417234 | BRCA2 | c.426-47G>C (n.426-47G>C) c.57-47G>C (n.57-47G>C) n.297-47G>C c.*205-47G>C (n.*205-47G>C) n.624-47G>C n.426-47G>C | dbSNP |
13 | g.32326054G= | CA2082749539 | BRCA2 | c.426-47G= (n.426-47G=) c.57-47G= (n.57-47G=) n.297-47G= c.*205-47G= (n.*205-47G=) n.624-47G= n.426-47G= | |
13 | g.32326054G>T | CA019863 | BRCA2 | c.426-47G>T (n.426-47G>T) c.57-47G>T (n.57-47G>T) n.297-47G>T c.*205-47G>T (n.*205-47G>T) n.624-47G>T n.426-47G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326055C>A | CA2622600543 | BRCA2 | c.426-46C>A (n.426-46C>A) c.57-46C>A (n.57-46C>A) n.297-46C>A c.*205-46C>A (n.*205-46C>A) n.624-46C>A n.426-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326055C>G | CA2727670453 | BRCA2 | c.426-46C>G (n.426-46C>G) c.57-46C>G (n.57-46C>G) n.297-46C>G c.*205-46C>G (n.*205-46C>G) n.624-46C>G n.426-46C>G | dbSNP |
13 | g.32326055C>T | CA2622600544 | BRCA2 | c.426-46C>T (n.426-46C>T) c.57-46C>T (n.57-46C>T) n.297-46C>T c.*205-46C>T (n.*205-46C>T) n.624-46C>T n.426-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326056C>A | CA2727670454 | BRCA2 | c.426-45C>A (n.426-45C>A) c.57-45C>A (n.57-45C>A) n.297-45C>A c.*205-45C>A (n.*205-45C>A) n.624-45C>A n.426-45C>A | dbSNP |
13 | g.32326056C>G | CA2622600549 | BRCA2 | c.426-45C>G (n.426-45C>G) c.57-45C>G (n.57-45C>G) n.297-45C>G c.*205-45C>G (n.*205-45C>G) n.624-45C>G n.426-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326056C>T | CA2622600550 | BRCA2 | c.426-45C>T (n.426-45C>T) c.57-45C>T (n.57-45C>T) n.297-45C>T c.*205-45C>T (n.*205-45C>T) n.624-45C>T n.426-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326057A>T | CA2727670469 | BRCA2 | c.426-44A>T (n.426-44A>T) c.57-44A>T (n.57-44A>T) n.297-44A>T c.*205-44A>T (n.*205-44A>T) n.624-44A>T n.426-44A>T | dbSNP |
13 | g.32326058G>A | CA2622600551 | BRCA2 | c.426-43G>A (n.426-43G>A) c.57-43G>A (n.57-43G>A) n.297-43G>A c.*205-43G>A (n.*205-43G>A) n.624-43G>A n.426-43G>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326058G>C | CA609084700 | BRCA2 | c.426-43G>C (n.426-43G>C) c.57-43G>C (n.57-43G>C) n.297-43G>C c.*205-43G>C (n.*205-43G>C) n.624-43G>C n.426-43G>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32326058G= | CA2082749546 | BRCA2 | c.426-43G= (n.426-43G=) c.57-43G= (n.57-43G=) n.297-43G= c.*205-43G= (n.*205-43G=) n.624-43G= n.426-43G= | |
13 | g.32326058G>T | CA2622600554 | BRCA2 | c.426-43G>T (n.426-43G>T) c.57-43G>T (n.57-43G>T) n.297-43G>T c.*205-43G>T (n.*205-43G>T) n.624-43G>T n.426-43G>T | gnomAD v4 |
13 | g.32326059T>A | CA2727670473 | BRCA2 | c.426-42T>A (n.426-42T>A) c.57-42T>A (n.57-42T>A) n.297-42T>A c.*205-42T>A (n.*205-42T>A) n.624-42T>A n.426-42T>A | dbSNP |
13 | g.32326059T>G | CA2622600562 | BRCA2 | c.426-42T>G (n.426-42T>G) c.57-42T>G (n.57-42T>G) n.297-42T>G c.*205-42T>G (n.*205-42T>G) n.624-42T>G n.426-42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326064dup | CA609084701 | BRCA2 | c.426-37dup (n.426-37dup) c.57-37dup (n.57-37dup) n.297-37dup c.*205-37dup (n.*205-37dup) n.624-37dup n.426-37dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326064del | CA2727439930 | BRCA2 | c.426-37del (n.426-37del) c.57-37del (n.57-37del) n.297-37del c.*205-37del (n.*205-37del) n.624-37del n.426-37del | dbSNP |
13 | g.32326060T>C | CA2727670477 | BRCA2 | c.426-41T>C (n.426-41T>C) c.57-41T>C (n.57-41T>C) n.297-41T>C c.*205-41T>C (n.*205-41T>C) n.624-41T>C n.426-41T>C | dbSNP |
13 | g.32326060T>G | CA2622600565 | BRCA2 | c.426-41T>G (n.426-41T>G) c.57-41T>G (n.57-41T>G) n.297-41T>G c.*205-41T>G (n.*205-41T>G) n.624-41T>G n.426-41T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326061T>A | CA2622600567 | BRCA2 | c.426-40T>A (n.426-40T>A) c.57-40T>A (n.57-40T>A) n.297-40T>A c.*205-40T>A (n.*205-40T>A) n.624-40T>A n.426-40T>A | gnomAD v4 |
13 | g.32326063T>A | CA2727670478 | BRCA2 | c.426-38T>A (n.426-38T>A) c.57-38T>A (n.57-38T>A) n.297-38T>A c.*205-38T>A (n.*205-38T>A) n.624-38T>A n.426-38T>A | dbSNP |
13 | g.32326063T>C | CA2727670479 | BRCA2 | c.426-38T>C (n.426-38T>C) c.57-38T>C (n.57-38T>C) n.297-38T>C c.*205-38T>C (n.*205-38T>C) n.624-38T>C n.426-38T>C | dbSNP |
13 | g.32326064T>A | CA019853 | BRCA2 | c.426-37T>A (n.426-37T>A) c.57-37T>A (n.57-37T>A) n.297-37T>A c.*205-37T>A (n.*205-37T>A) n.624-37T>A n.426-37T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326064T= | CA2082749559 | BRCA2 | c.426-37T= (n.426-37T=) c.57-37T= (n.57-37T=) n.297-37T= c.*205-37T= (n.*205-37T=) n.624-37T= n.426-37T= | |
13 | g.32326065A= | CA2082749563 | BRCA2 | c.426-36A= (n.426-36A=) c.57-36A= (n.57-36A=) n.297-36A= c.*205-36A= (n.*205-36A=) n.624-36A= n.426-36A= | |
13 | g.32326065A>T | CA6940361 | BRCA2 | c.426-36A>T (n.426-36A>T) c.57-36A>T (n.57-36A>T) n.297-36A>T c.*205-36A>T (n.*205-36A>T) n.624-36A>T n.426-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326067_32326068del | CA2622600574 | BRCA2 | c.426-34_426-33del (n.426-34_426-33del) c.57-34_57-33del (n.57-34_57-33del) n.297-34_297-33del c.*205-34_*205-33del (n.*205-34_*205-33del) n.624-34_624-33del n.426-34_426-33del | gnomAD v4 |
13 | g.32326066A>G | CA2622600576 | BRCA2 | c.426-35A>G (n.426-35A>G) c.57-35A>G (n.57-35A>G) n.297-35A>G c.*205-35A>G (n.*205-35A>G) n.624-35A>G n.426-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326066A>T | CA2727670485 | BRCA2 | c.426-35A>T (n.426-35A>T) c.57-35A>T (n.57-35A>T) n.297-35A>T c.*205-35A>T (n.*205-35A>T) n.624-35A>T n.426-35A>T | dbSNP |
13 | g.32326067A>T | CA2727670486 | BRCA2 | c.426-34A>T (n.426-34A>T) c.57-34A>T (n.57-34A>T) n.297-34A>T c.*205-34A>T (n.*205-34A>T) n.624-34A>T n.426-34A>T | dbSNP |
13 | g.32326069T>A | CA2727670487 | BRCA2 | c.426-32T>A (n.426-32T>A) c.57-32T>A (n.57-32T>A) n.297-32T>A c.*205-32T>A (n.*205-32T>A) n.624-32T>A n.426-32T>A | dbSNP |
13 | g.32326070A>T | CA2727670488 | BRCA2 | c.426-31A>T (n.426-31A>T) c.57-31A>T (n.57-31A>T) n.297-31A>T c.*205-31A>T (n.*205-31A>T) n.624-31A>T n.426-31A>T | dbSNP |
13 | g.32326071A= | CA2082749564 | BRCA2 | c.426-30A= (n.426-30A=) c.57-30A= (n.57-30A=) n.297-30A= c.*205-30A= (n.*205-30A=) n.624-30A= n.426-30A= | |
13 | g.32326071A>C | CA2082749565 | BRCA2 | c.426-30A>C (n.426-30A>C) c.57-30A>C (n.57-30A>C) n.297-30A>C c.*205-30A>C (n.*205-30A>C) n.624-30A>C n.426-30A>C | dbSNP |
13 | g.32326071A>G | CA2622600577 | BRCA2 | c.426-30A>G (n.426-30A>G) c.57-30A>G (n.57-30A>G) n.297-30A>G c.*205-30A>G (n.*205-30A>G) n.624-30A>G n.426-30A>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326071A>T | CA2727586487 | BRCA2 | c.426-30A>T (n.426-30A>T) c.57-30A>T (n.57-30A>T) n.297-30A>T c.*205-30A>T (n.*205-30A>T) n.624-30A>T n.426-30A>T | dbSNP |
13 | g.32326072C= | CA2082749569 | BRCA2 | c.426-29C= (n.426-29C=) c.57-29C= (n.57-29C=) n.297-29C= c.*205-29C= (n.*205-29C=) n.624-29C= n.426-29C= | |
13 | g.32326072C>G | CA2727420887 | BRCA2 | c.426-29C>G (n.426-29C>G) c.57-29C>G (n.57-29C>G) n.297-29C>G c.*205-29C>G (n.*205-29C>G) n.624-29C>G n.426-29C>G | dbSNP |
13 | g.32326072C>T | CA6940362 | BRCA2 | c.426-29C>T (n.426-29C>T) c.57-29C>T (n.57-29C>T) n.297-29C>T c.*205-29C>T (n.*205-29C>T) n.624-29C>T n.426-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326073C>A | CA2727443834 | BRCA2 | c.426-28C>A (n.426-28C>A) c.57-28C>A (n.57-28C>A) n.297-28C>A c.*205-28C>A (n.*205-28C>A) n.624-28C>A n.426-28C>A | dbSNP |
13 | g.32326073C= | CA2082749572 | BRCA2 | c.426-28C= (n.426-28C=) c.57-28C= (n.57-28C=) n.297-28C= c.*205-28C= (n.*205-28C=) n.624-28C= n.426-28C= | |
13 | g.32326073C>G | CA609084707 | BRCA2 | c.426-28C>G (n.426-28C>G) c.57-28C>G (n.57-28C>G) n.297-28C>G c.*205-28C>G (n.*205-28C>G) n.624-28C>G n.426-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326073C>T | CA2727443831 | BRCA2 | c.426-28C>T (n.426-28C>T) c.57-28C>T (n.57-28C>T) n.297-28C>T c.*205-28C>T (n.*205-28C>T) n.624-28C>T n.426-28C>T | dbSNP |
13 | g.32326074T>G | CA6940363 | BRCA2 | c.426-27T>G (n.426-27T>G) c.57-27T>G (n.57-27T>G) n.297-27T>G c.*205-27T>G (n.*205-27T>G) n.624-27T>G n.426-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326074T= | CA2082749579 | BRCA2 | c.426-27T= (n.426-27T=) c.57-27T= (n.57-27T=) n.297-27T= c.*205-27T= (n.*205-27T=) n.624-27T= n.426-27T= | |
13 | g.32326074_32326075delinsTA | CA2082749576 | BRCA2 | c.426-27_426-26delinsTA (n.426-27_426-26delinsTA) c.57-27_57-26delinsTA (n.57-27_57-26delinsTA) n.297-27_297-26delinsTA c.*205-27_*205-26delinsTA (n.*205-27_*205-26delinsTA) n.624-27_624-26delinsTA n.426-27_426-26delinsTA | |
13 | g.32326075A= | CA2082749587 | BRCA2 | c.426-26A= (n.426-26A=) c.57-26A= (n.57-26A=) n.297-26A= c.*205-26A= (n.*205-26A=) n.624-26A= n.426-26A= | |
13 | g.32326075A>G | CA6940365 | BRCA2 | c.426-26A>G (n.426-26A>G) c.57-26A>G (n.57-26A>G) n.297-26A>G c.*205-26A>G (n.*205-26A>G) n.624-26A>G n.426-26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326075A>T | CA2727422195 | BRCA2 | c.426-26A>T (n.426-26A>T) c.57-26A>T (n.57-26A>T) n.297-26A>T c.*205-26A>T (n.*205-26A>T) n.624-26A>T n.426-26A>T | dbSNP |
13 | g.32326076del | CA6940364 | BRCA2 | c.426-25del (n.426-25del) c.57-25del (n.57-25del) n.297-25del c.*205-25del (n.*205-25del) n.624-25del n.426-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326076A= | CA2082749590 | BRCA2 | c.426-25A= (n.426-25A=) c.57-25A= (n.57-25A=) n.297-25A= c.*205-25A= (n.*205-25A=) n.624-25A= n.426-25A= | |
13 | g.32326076A>G | CA6940366 | BRCA2 | c.426-25A>G (n.426-25A>G) c.57-25A>G (n.57-25A>G) n.297-25A>G c.*205-25A>G (n.*205-25A>G) n.624-25A>G n.426-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326076A>T | CA2727422612 | BRCA2 | c.426-25A>T (n.426-25A>T) c.57-25A>T (n.57-25A>T) n.297-25A>T c.*205-25A>T (n.*205-25A>T) n.624-25A>T n.426-25A>T | dbSNP |
13 | g.32326077G>A | CA2622600581 | BRCA2 | c.426-24G>A (n.426-24G>A) c.57-24G>A (n.57-24G>A) n.297-24G>A c.*205-24G>A (n.*205-24G>A) n.624-24G>A n.426-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326077G>C | CA609084710 | BRCA2 | c.426-24G>C (n.426-24G>C) c.57-24G>C (n.57-24G>C) n.297-24G>C c.*205-24G>C (n.*205-24G>C) n.624-24G>C n.426-24G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326077G= | CA2082749599 | BRCA2 | c.426-24G= (n.426-24G=) c.57-24G= (n.57-24G=) n.297-24G= c.*205-24G= (n.*205-24G=) n.624-24G= n.426-24G= | |
13 | g.32326077G>T | CA2727446669 | BRCA2 | c.426-24G>T (n.426-24G>T) c.57-24G>T (n.57-24G>T) n.297-24G>T c.*205-24G>T (n.*205-24G>T) n.624-24G>T n.426-24G>T | dbSNP |
13 | g.32326078G>A | CA2622600584 | BRCA2 | c.426-23G>A (n.426-23G>A) c.57-23G>A (n.57-23G>A) n.297-23G>A c.*205-23G>A (n.*205-23G>A) n.624-23G>A n.426-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326078G>C | CA2727670491 | BRCA2 | c.426-23G>C (n.426-23G>C) c.57-23G>C (n.57-23G>C) n.297-23G>C c.*205-23G>C (n.*205-23G>C) n.624-23G>C n.426-23G>C | dbSNP |
13 | g.32326078G>T | CA2573320426 | BRCA2 | c.426-23G>T (n.426-23G>T) c.57-23G>T (n.57-23G>T) n.297-23G>T c.*205-23G>T (n.*205-23G>T) n.624-23G>T n.426-23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326079G>A | CA954692459 | BRCA2 | c.426-22G>A (n.426-22G>A) c.57-22G>A (n.57-22G>A) n.297-22G>A c.*205-22G>A (n.*205-22G>A) n.624-22G>A n.426-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326079G>C | CA2727418818 | BRCA2 | c.426-22G>C (n.426-22G>C) c.57-22G>C (n.57-22G>C) n.297-22G>C c.*205-22G>C (n.*205-22G>C) n.624-22G>C n.426-22G>C | dbSNP |
13 | g.32326079G= | CA2082749605 | BRCA2 | c.426-22G= (n.426-22G=) c.57-22G= (n.57-22G=) n.297-22G= c.*205-22G= (n.*205-22G=) n.624-22G= n.426-22G= | |
13 | g.32326079G>T | CA6940367 | BRCA2 | c.426-22G>T (n.426-22G>T) c.57-22G>T (n.57-22G>T) n.297-22G>T c.*205-22G>T (n.*205-22G>T) n.624-22G>T n.426-22G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326080A>T | CA2727670494 | BRCA2 | c.426-21A>T (n.426-21A>T) c.57-21A>T (n.57-21A>T) n.297-21A>T c.*205-21A>T (n.*205-21A>T) n.624-21A>T n.426-21A>T | dbSNP |
13 | g.32326081T>A | CA2727431257 | BRCA2 | c.426-20T>A (n.426-20T>A) c.57-20T>A (n.57-20T>A) n.297-20T>A c.*205-20T>A (n.*205-20T>A) n.624-20T>A n.426-20T>A | dbSNP |
13 | g.32326081T>C | CA2727431256 | BRCA2 | c.426-20T>C (n.426-20T>C) c.57-20T>C (n.57-20T>C) n.297-20T>C c.*205-20T>C (n.*205-20T>C) n.624-20T>C n.426-20T>C | dbSNP |
13 | g.32326081T>G | CA16619644 | BRCA2 | c.426-20T>G (n.426-20T>G) c.57-20T>G (n.57-20T>G) n.297-20T>G c.*205-20T>G (n.*205-20T>G) n.624-20T>G n.426-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326081T= | CA2082749609 | BRCA2 | c.426-20T= (n.426-20T=) c.57-20T= (n.57-20T=) n.297-20T= c.*205-20T= (n.*205-20T=) n.624-20T= n.426-20T= | |
13 | g.32326082T>G | CA2727670495 | BRCA2 | c.426-19T>G (n.426-19T>G) c.57-19T>G (n.57-19T>G) n.297-19T>G c.*205-19T>G (n.*205-19T>G) n.624-19T>G n.426-19T>G | dbSNP |
13 | g.32326084G>A | CA019845 | BRCA2 | c.426-17G>A (n.426-17G>A) c.57-17G>A (n.57-17G>A) n.297-17G>A c.*205-17G>A (n.*205-17G>A) n.624-17G>A n.426-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326084G>C | CA2727417235 | BRCA2 | c.426-17G>C (n.426-17G>C) c.57-17G>C (n.57-17G>C) n.297-17G>C c.*205-17G>C (n.*205-17G>C) n.624-17G>C n.426-17G>C | dbSNP |
13 | g.32326084G= | CA2082749623 | BRCA2 | c.426-17G= (n.426-17G=) c.57-17G= (n.57-17G=) n.297-17G= c.*205-17G= (n.*205-17G=) n.624-17G= n.426-17G= | |
13 | g.32326084G>T | CA349455 | BRCA2 | c.426-17G>T (n.426-17G>T) c.57-17G>T (n.57-17G>T) n.297-17G>T c.*205-17G>T (n.*205-17G>T) n.624-17G>T n.426-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326085C>A | CA2727670496 | BRCA2 | c.426-16C>A (n.426-16C>A) c.57-16C>A (n.57-16C>A) n.297-16C>A c.*205-16C>A (n.*205-16C>A) n.624-16C>A n.426-16C>A | dbSNP |
13 | g.32326085C>G | CA2727670498 | BRCA2 | c.426-16C>G (n.426-16C>G) c.57-16C>G (n.57-16C>G) n.297-16C>G c.*205-16C>G (n.*205-16C>G) n.624-16C>G n.426-16C>G | dbSNP |
13 | g.32326085C>T | CA2727670499 | BRCA2 | c.426-16C>T (n.426-16C>T) c.57-16C>T (n.57-16C>T) n.297-16C>T c.*205-16C>T (n.*205-16C>T) n.624-16C>T n.426-16C>T | dbSNP |
13 | g.32326085_32326089delinsCTTTG | CA2082749635 | BRCA2 | c.426-16_426-12delinsCTTTG (n.426-16_426-12delinsCTTTG) c.57-16_57-12delinsCTTTG (n.57-16_57-12delinsCTTTG) n.297-16_297-12delinsCTTTG c.*205-16_*205-12delinsCTTTG (n.*205-16_*205-12delinsCTTTG) n.624-16_624-12delinsCTTTG n.426-16_426-12delinsCTTTG | |
13 | g.32326085_32326090delinsCTTTGT | CA2082749634 | BRCA2 | c.426-16_426-11delinsCTTTGT (n.426-16_426-11delinsCTTTGT) c.57-16_57-11delinsCTTTGT (n.57-16_57-11delinsCTTTGT) n.297-16_297-11delinsCTTTGT c.*205-16_*205-11delinsCTTTGT (n.*205-16_*205-11delinsCTTTGT) n.624-16_624-11delinsCTTTGT n.426-16_426-11delinsCTTTGT | |
13 | g.32326086T>A | CA2622600593 | BRCA2 | c.426-15T>A (n.426-15T>A) c.57-15T>A (n.57-15T>A) n.297-15T>A c.*205-15T>A (n.*205-15T>A) n.624-15T>A n.426-15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326086T>C | CA2622600592 | BRCA2 | c.426-15T>C (n.426-15T>C) c.57-15T>C (n.57-15T>C) n.297-15T>C c.*205-15T>C (n.*205-15T>C) n.624-15T>C n.426-15T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326086T>G | CA2622600591 | BRCA2 | c.426-15T>G (n.426-15T>G) c.57-15T>G (n.57-15T>G) n.297-15T>G c.*205-15T>G (n.*205-15T>G) n.624-15T>G n.426-15T>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32326089_32326092del | CA019838 | BRCA2 | c.426-12_426-9del (n.426-12_426-9del) c.57-12_57-9del (n.57-12_57-9del) n.297-12_297-9del c.*205-12_*205-9del (n.*205-12_*205-9del) n.624-12_624-9del n.426-12_426-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326089_32326093del | CA019828 | BRCA2 | c.426-12_426-8del (n.426-12_426-8del) c.57-12_57-8del (n.57-12_57-8del) n.297-12_297-8del c.*205-12_*205-8del (n.*205-12_*205-8del) n.624-12_624-8del n.426-12_426-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326087T>C | CA915946935 | BRCA2 | c.426-14T>C (n.426-14T>C) c.57-14T>C (n.57-14T>C) n.297-14T>C c.*205-14T>C (n.*205-14T>C) n.624-14T>C n.426-14T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326087T= | CA2082749650 | BRCA2 | c.426-14T= (n.426-14T=) c.57-14T= (n.57-14T=) n.297-14T= c.*205-14T= (n.*205-14T=) n.624-14T= n.426-14T= | |
13 | g.32326088T>C | CA2575387647 | BRCA2 | c.426-13T>C (n.426-13T>C) c.57-13T>C (n.57-13T>C) n.297-13T>C c.*205-13T>C (n.*205-13T>C) n.624-13T>C n.426-13T>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326089G>A | CA019842 | BRCA2 | c.426-12G>A (n.426-12G>A) c.57-12G>A (n.57-12G>A) n.297-12G>A c.*205-12G>A (n.*205-12G>A) n.624-12G>A n.426-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326089G= | CA2082749658 | BRCA2 | c.426-12G= (n.426-12G=) c.57-12G= (n.57-12G=) n.297-12G= c.*205-12G= (n.*205-12G=) n.624-12G= n.426-12G= | |
13 | g.32326089G>T | CA654747721 | BRCA2 | c.426-12G>T (n.426-12G>T) c.57-12G>T (n.57-12G>T) n.297-12G>T c.*205-12G>T (n.*205-12G>T) n.624-12G>T n.426-12G>T | COSMIC |
13 | g.32326089_32326090delinsGT | CA2082749660 | BRCA2 | c.426-12_426-11delinsGT (n.426-12_426-11delinsGT) c.57-12_57-11delinsGT (n.57-12_57-11delinsGT) n.297-12_297-11delinsGT c.*205-12_*205-11delinsGT (n.*205-12_*205-11delinsGT) n.624-12_624-11delinsGT n.426-12_426-11delinsGT | |
13 | g.32326090T>A | CA2727670515 | BRCA2 | c.426-11T>A (n.426-11T>A) c.57-11T>A (n.57-11T>A) n.297-11T>A c.*205-11T>A (n.*205-11T>A) n.624-11T>A n.426-11T>A | dbSNP |
13 | g.32326090T>G | CA2727670513 | BRCA2 | c.426-11T>G (n.426-11T>G) c.57-11T>G (n.57-11T>G) n.297-11T>G c.*205-11T>G (n.*205-11T>G) n.624-11T>G n.426-11T>G | dbSNP |
13 | g.32326093del | CA913188547 | BRCA2 | c.426-8del (n.426-8del) c.57-8del (n.57-8del) n.297-8del c.*205-8del (n.*205-8del) n.624-8del n.426-8del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326090_32326094delinsTTTTA | CA2082749667 | BRCA2 | c.426-11_426-7delinsTTTTA (n.426-11_426-7delinsTTTTA) c.57-11_57-7delinsTTTTA (n.57-11_57-7delinsTTTTA) n.297-11_297-7delinsTTTTA c.*205-11_*205-7delinsTTTTA (n.*205-11_*205-7delinsTTTTA) n.624-11_624-7delinsTTTTA n.426-11_426-7delinsTTTTA | |
13 | g.32326094_32326097del | CA913188548 | BRCA2 | c.426-7_426-4del (n.426-7_426-4del) c.57-7_57-4del (n.57-7_57-4del) n.297-7_297-4del c.*205-7_*205-4del (n.*205-7_*205-4del) n.624-7_624-4del n.426-7_426-4del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326092T>C | CA2727670516 | BRCA2 | c.426-9T>C (n.426-9T>C) c.57-9T>C (n.57-9T>C) n.297-9T>C c.*205-9T>C (n.*205-9T>C) n.624-9T>C n.426-9T>C | dbSNP |
13 | g.32326092_32326111delinsTTATTTTAGTCCTGTTGTTC | CA2082749671 | BRCA2 | c.426-9_436delinsTTATTTTAGTCCTGTTGTTC c.57-9_67delinsTTATTTTAGTCCTGTTGTTC n.297-9_307delinsTTATTTTAGTCCTGTTGTTC c.*205-9_*215delinsTTATTTTAGTCCTGTTGTTC n.624-9_634delinsTTATTTTAGTCCTGTTGTTC n.426-9_436delinsTTATTTTAGTCCTGTTGTTC | |
13 | g.32326093T>C | CA16614092 | BRCA2 | c.426-8T>C (n.426-8T>C) c.57-8T>C (n.57-8T>C) n.297-8T>C c.*205-8T>C (n.*205-8T>C) n.624-8T>C n.426-8T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326093T>G | CA2727431258 | BRCA2 | c.426-8T>G (n.426-8T>G) c.57-8T>G (n.57-8T>G) n.297-8T>G c.*205-8T>G (n.*205-8T>G) n.624-8T>G n.426-8T>G | dbSNP |
13 | g.32326093T= | CA2082749687 | BRCA2 | c.426-8T= (n.426-8T=) c.57-8T= (n.57-8T=) n.297-8T= c.*205-8T= (n.*205-8T=) n.624-8T= n.426-8T= | |
13 | g.32326095_32326113del | CA10602517 | BRCA2 | c.426-6_438del c.57-6_69del n.297-6_309del c.*205-6_*217del n.624-6_636del n.426-6_438del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326097T>C | CA2727670518 | BRCA2 | c.426-4T>C (n.426-4T>C) c.57-4T>C (n.57-4T>C) n.297-4T>C c.*205-4T>C (n.*205-4T>C) n.624-4T>C n.426-4T>C | dbSNP |
13 | g.32326098T>C | CA2580086995 | BRCA2 | c.426-3T>C (n.426-3T>C) c.57-3T>C (n.57-3T>C) n.297-3T>C c.*205-3T>C (n.*205-3T>C) n.624-3T>C n.426-3T>C | ClinVar |
13 | g.32326101_32326613del | CA2581463424 | BRCA2 | c.426_631del c.57_262del n.297_502del c.*205_*410del n.624_829del n.426_631del | |
13 | g.32326099A= | CA2082749705 | BRCA2 | c.426-2A= (n.426-2A=) c.57-2A= (n.57-2A=) n.297-2A= c.*205-2A= (n.*205-2A=) n.624-2A= n.426-2A= | |
13 | g.32326099A>C | CA387756941 | BRCA2 | c.426-2A>C (n.426-2A>C) c.57-2A>C (n.57-2A>C) n.297-2A>C c.*205-2A>C (n.*205-2A>C) n.624-2A>C n.426-2A>C | |
13 | g.32326099A>G | CA019852 | BRCA2 | c.426-2A>G (n.426-2A>G) c.57-2A>G (n.57-2A>G) n.297-2A>G c.*205-2A>G (n.*205-2A>G) n.624-2A>G n.426-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326099A>T | CA10602518 | BRCA2 | c.426-2A>T (n.426-2A>T) c.57-2A>T (n.57-2A>T) n.297-2A>T c.*205-2A>T (n.*205-2A>T) n.624-2A>T n.426-2A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326100G>A | CA16614098 | BRCA2 | c.426-1G>A (n.426-1G>A) c.57-1G>A (n.57-1G>A) n.297-1G>A c.*205-1G>A (n.*205-1G>A) n.624-1G>A n.426-1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326100G>C | CA387756946 | BRCA2 | c.426-1G>C (n.426-1G>C) c.57-1G>C (n.57-1G>C) n.297-1G>C c.*205-1G>C (n.*205-1G>C) n.624-1G>C n.426-1G>C | dbSNP |
13 | g.32326100G= | CA2082749718 | BRCA2 | c.426-1G= (n.426-1G=) c.57-1G= (n.57-1G=) n.297-1G= c.*205-1G= (n.*205-1G=) n.624-1G= n.426-1G= | |
13 | g.32326100G>T | CA387756944 | BRCA2 | c.426-1G>T (n.426-1G>T) c.57-1G>T (n.57-1G>T) n.297-1G>T c.*205-1G>T (n.*205-1G>T) n.624-1G>T n.426-1G>T | dbSNP |
13 | g.32326101T>A | CA387756951 | BRCA2 | c.426T>A (p.Ser142Arg) c.57T>A (p.Ser19Arg) n.297T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.624T>A n.426T>A | dbSNP |
13 | g.32326101T>C | CA483273549 | BRCA2 | c.426T>C (p.Ser142=) c.57T>C (p.Ser19=) n.297T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.624T>C n.426T>C | dbSNP |
13 | g.32326101T>G | CA387756953 | BRCA2 | c.426T>G (p.Ser142Arg) c.57T>G (p.Ser19Arg) n.297T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.624T>G n.426T>G | gnomAD v4 |
13 | g.32326101T= | CA2082749725 | BRCA2 | c.426T= (p.Ser142=) c.57T= (p.Ser19=) n.297T= c.*205T= (n.*205T=) n.624T= n.426T= | |
13 | g.32326101_32326102delinsTC | CA2082749723 | BRCA2 | c.426_427delinsTC (p.Ser142=) c.57_58delinsTC (p.Ser19=) n.297_298delinsTC c.*205_*206delinsTC (n.*205_*206delinsTC) n.624_625delinsTC n.426_427delinsTC | |
13 | g.32326102C>A | CA387756956 | BRCA2 | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) n.298C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.625C>A n.427C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326102C>G | CA387756958 | BRCA2 | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) n.298C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.625C>G n.427C>G | dbSNP |
13 | g.32326102C>T | CA387756961 | BRCA2 | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) n.298C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.625C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32326103dup | CA10589022 | BRCA2 | c.428dup (p.Val144CysfsTer14) c.59dup (p.Val21CysfsTer14) n.299dup c.*207dup (n.*207dup) n.626dup n.428dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326103del | CA658656341 | BRCA2 | c.428del (p.Pro143LeufsTer9) c.59del (p.Pro20LeufsTer9) n.299del c.*207del (n.*207del) n.626del n.428del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326103C>A | CA387756963 | BRCA2 | c.428C>A (p.Pro143His) c.59C>A (p.Pro20His) n.299C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.626C>A n.428C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326103C= | CA2082749757 | BRCA2 | c.428C= (p.Pro143=) c.59C= (p.Pro20=) n.299C= c.*207C= (n.*207C=) n.626C= n.428C= | |
13 | g.32326103C>G | CA019922 | BRCA2 | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) n.299C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.626C>G n.428C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326103C>T | CA387756966 | BRCA2 | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) n.299C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.626C>T n.428C>T | dbSNP |
13 | g.32326103_32326104delinsCT | CA2082749766 | BRCA2 | c.428_429delinsCT (p.Pro143=) c.59_60delinsCT (p.Pro20=) n.299_300delinsCT c.*207_*208delinsCT (n.*207_*208delinsCT) n.626_627delinsCT n.428_429delinsCT | |
13 | g.32326103_32326106delinsCTGT | CA2082749769 | BRCA2 | c.428_431delinsCTGT (p.Pro143=) c.59_62delinsCTGT (p.Pro20=) n.299_302delinsCTGT c.*207_*210delinsCTGT (n.*207_*210delinsCTGT) n.626_629delinsCTGT n.428_431delinsCTGT | |
13 | g.32326104del | CA019934 | BRCA2 | c.429del (p.Val144LeufsTer8) c.60del (p.Val21LeufsTer8) n.300del c.*208del (n.*208del) n.627del n.429del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326104T>A | CA483273553 | BRCA2 | c.429T>A (p.Pro143=) c.60T>A (p.Pro20=) n.300T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.627T>A n.429T>A | ClinVar |
13 | g.32326104T>C | CA483273551 | BRCA2 | c.429T>C (p.Pro143=) c.60T>C (p.Pro20=) n.300T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.627T>C n.429T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326104T>G | CA483273552 | BRCA2 | c.429T>G (p.Pro143=) c.60T>G (p.Pro20=) n.300T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.627T>G n.429T>G | dbSNP |
13 | g.32326104T= | CA2082749791 | BRCA2 | c.429T= (p.Pro143=) c.60T= (p.Pro20=) n.300T= c.*208T= (n.*208T=) n.627T= n.429T= | |
13 | g.32326108_32326110del | CA020004 | BRCA2 | c.433_435del (p.Val145del) c.64_66del (p.Val22del) n.304_306del c.*212_*214del (n.*212_*214del) n.631_633del n.433_435del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326105G>A | CA10577458 | BRCA2 | c.430G>A (p.Val144Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) n.301G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.628G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326105G>C | CA387756982 | BRCA2 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.301G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.628G>C n.430G>C | dbSNP |
13 | g.32326105G= | CA2082749803 | BRCA2 | c.430G= (p.Val144=) c.61G= (p.Val21=) n.301G= c.*209G= (n.*209G=) n.628G= n.430G= | |
13 | g.32326105G>T | CA387756984 | BRCA2 | c.430G>T (p.Val144Phe) c.61G>T (p.Val21Phe) n.301G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.628G>T n.430G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32326106T>A | CA387756991 | BRCA2 | c.431T>A (p.Val144Asp) c.62T>A (p.Val21Asp) n.302T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.629T>A n.431T>A | dbSNP |
13 | g.32326106T>C | CA387756993 | BRCA2 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.302T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.629T>C n.431T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326106T>G | CA387756994 | BRCA2 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.302T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.629T>G n.431T>G | dbSNP |
13 | g.32326106T= | CA2082749827 | BRCA2 | c.431T= (p.Val144=) c.62T= (p.Val21=) n.302T= c.*210T= (n.*210T=) n.629T= n.431T= | |
13 | g.32326106_32326111delinsTTGTTC | CA2082749822 | BRCA2 | c.431_436delinsTTGTTC (p.Val144=) c.62_67delinsTTGTTC (p.Val21=) n.302_307delinsTTGTTC c.*210_*215delinsTTGTTC (n.*210_*215delinsTTGTTC) n.629_634delinsTTGTTC n.431_436delinsTTGTTC | |
13 | g.32326106_32326116delinsTTGTTCTACAA | CA2082749833 | BRCA2 | c.431_441delinsTTGTTCTACAA (p.Val144=) c.62_72delinsTTGTTCTACAA (p.Val21=) n.302_312delinsTTGTTCTACAA c.*210_*220delinsTTGTTCTACAA (n.*210_*220delinsTTGTTCTACAA) n.629_639delinsTTGTTCTACAA n.431_441delinsTTGTTCTACAA | |
13 | g.32326107T>A | CA483273556 | BRCA2 | c.432T>A (p.Val144=) c.63T>A (p.Val21=) n.303T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.630T>A n.432T>A | |
13 | g.32326107T>C | CA483273554 | BRCA2 | c.432T>C (p.Val144=) c.63T>C (p.Val21=) n.303T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.630T>C n.432T>C | dbSNP |
13 | g.32326107T>G | CA483273555 | BRCA2 | c.432T>G (p.Val144=) c.63T>G (p.Val21=) n.303T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.630T>G n.432T>G | |
13 | g.32326108_32326112del | CA10589023 | BRCA2 | c.433_437del (p.Val145ThrfsTer11) c.64_68del (p.Val22ThrfsTer11) n.304_308del c.*212_*216del (n.*212_*216del) n.631_635del n.433_437del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326110_32326119del | CA1139663059 | BRCA2 | c.435_444del (p.Leu146HisfsTer3) c.66_75del (p.Leu23HisfsTer3) n.306_315del c.*214_*223del (n.*214_*223del) n.633_642del n.435_444del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326108G>A | CA387757001 | BRCA2 | c.433G>A (p.Val145Ile) c.64G>A (p.Val22Ile) n.304G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.631G>A n.433G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326108G>C | CA387757003 | BRCA2 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) n.304G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.631G>C n.433G>C | dbSNP |
13 | g.32326108G= | CA2082749855 | BRCA2 | c.433G= (p.Val145=) c.64G= (p.Val22=) n.304G= c.*212G= (n.*212G=) n.631G= n.433G= | |
13 | g.32326108G>T | CA387757006 | BRCA2 | c.433G>T (p.Val145Phe) c.64G>T (p.Val22Phe) n.304G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.631G>T n.433G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
13 | g.32326109T>A | CA387757008 | BRCA2 | c.434T>A (p.Val145Asp) c.65T>A (p.Val22Asp) n.305T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.632T>A n.434T>A | dbSNP |
13 | g.32326109T>C | CA387757009 | BRCA2 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) n.305T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.632T>C n.434T>C | dbSNP |
13 | g.32326109T>G | CA387757011 | BRCA2 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) n.305T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.632T>G n.434T>G | dbSNP |
13 | g.32326110T>A | CA483273558 | BRCA2 | c.435T>A (p.Val145=) c.66T>A (p.Val22=) n.306T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.633T>A n.435T>A | dbSNP |
13 | g.32326110T>C | CA483273559 | BRCA2 | c.435T>C (p.Val145=) c.66T>C (p.Val22=) n.306T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.633T>C n.435T>C | |
13 | g.32326110T>G | CA483273560 | BRCA2 | c.435T>G (p.Val145=) c.66T>G (p.Val22=) n.306T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.633T>G n.435T>G | |
13 | g.32326111C>A | CA387757015 | BRCA2 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) n.307C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.634C>A n.436C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326111C= | CA2082749868 | BRCA2 | c.436C= (p.Leu146=) c.67C= (p.Leu23=) n.307C= c.*215C= (n.*215C=) n.634C= n.436C= | |
13 | g.32326111C>G | CA387757016 | BRCA2 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.67C>G (p.Leu23Val) n.307C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.634C>G n.436C>G | dbSNP |
13 | g.32326111C>T | CA10579458 | BRCA2 | c.436C>T (p.Leu146=) c.67C>T (p.Leu23=) n.307C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.634C>T n.436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326112T>A | CA387757029 | BRCA2 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.308T>A c.*216T>A (n.*216T>A) n.635T>A n.437T>A | dbSNP |
13 | g.32326112T>C | CA020071 | BRCA2 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.308T>C c.*216T>C (n.*216T>C) n.635T>C n.437T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326112T>G | CA387757027 | BRCA2 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.308T>G c.*216T>G (n.*216T>G) n.635T>G n.437T>G | |
13 | g.32326112T= | CA2082749878 | BRCA2 | c.437T= (p.Leu146=) c.68T= (p.Leu23=) n.308T= c.*216T= (n.*216T=) n.635T= n.437T= | |
13 | g.32326112_32326113delinsTA | CA2082749877 | BRCA2 | c.437_438delinsTA (p.Leu146=) c.68_69delinsTA (p.Leu23=) n.308_309delinsTA c.*216_*217delinsTA (n.*216_*217delinsTA) n.635_636delinsTA n.437_438delinsTA | |
13 | g.32326113del | CA020078 | BRCA2 | c.438del (p.Gln147AsnfsTer5) c.69del (p.Gln24AsnfsTer5) n.309del c.*217del (n.*217del) n.636del n.438del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326113A= | CA2082749896 | BRCA2 | c.438A= (p.Leu146=) c.69A= (p.Leu23=) n.309A= c.*217A= (n.*217A=) n.636A= n.438A= | |
13 | g.32326113A>C | CA483273561 | BRCA2 | c.438A>C (p.Leu146=) c.69A>C (p.Leu23=) n.309A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.636A>C n.438A>C | |
13 | g.32326113A>G | CA6940368 | BRCA2 | c.438A>G (p.Leu146=) c.69A>G (p.Leu23=) n.309A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.636A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326113A>T | CA483273562 | BRCA2 | c.438A>T (p.Leu146=) c.69A>T (p.Leu23=) n.309A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.636A>T n.438A>T | dbSNP |
13 | g.32326114C>A | CA387757033 | BRCA2 | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) n.310C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.637C>A n.439C>A | |
13 | g.32326114C= | CA2082749908 | BRCA2 | c.439C= (p.Gln147=) c.70C= (p.Gln24=) n.310C= c.*218C= (n.*218C=) n.637C= n.439C= | |
13 | g.32326114C>G | CA387757037 | BRCA2 | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) n.310C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.637C>G n.439C>G | dbSNP |
13 | g.32326114C>T | CA020093 | BRCA2 | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) n.310C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.637C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326114_32326115delinsCA | CA2082749911 | BRCA2 | c.439_440delinsCA (p.Gln147=) c.70_71delinsCA (p.Gln24=) n.310_311delinsCA c.*218_*219delinsCA (n.*218_*219delinsCA) n.637_638delinsCA n.439_440delinsCA | |
13 | g.32326115A= | CA2082749927 | BRCA2 | c.440A= (p.Gln147=) c.71A= (p.Gln24=) n.311A= c.*219A= (n.*219A=) n.638A= n.440A= | |
13 | g.32326115A>C | CA387757042 | BRCA2 | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) n.311A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.638A>C n.440A>C | |
13 | g.32326115A>G | CA020118 | BRCA2 | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) n.311A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.638A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326115A>T | CA020123 | BRCA2 | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) n.311A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.638A>T n.440A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326116del | CA10589024 | BRCA2 | c.441del (p.Gln147HisfsTer5) c.72del (p.Gln24HisfsTer5) n.312del c.*220del (n.*220del) n.639del n.441del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326116A= | CA2082749932 | BRCA2 | c.441A= (p.Gln147=) c.72A= (p.Gln24=) n.312A= c.*220A= (n.*220A=) n.639A= n.441A= | |
13 | g.32326116A>C | CA387757049 | BRCA2 | c.441A>C (p.Gln147His) c.72A>C (p.Gln24His) n.312A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.639A>C n.441A>C | |
13 | g.32326116A>G | CA020158 | BRCA2 | c.441A>G (p.Gln147=) c.72A>G (p.Gln24=) n.312A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.639A>G n.441A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326116A>T | CA020162 | BRCA2 | c.441A>T (p.Gln147His) c.72A>T (p.Gln24His) n.312A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.639A>T n.441A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326117T>A | CA387757054 | BRCA2 | c.442T>A (p.Cys148Ser) c.73T>A (p.Cys25Ser) n.313T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.640T>A n.442T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326117T>C | CA020175 | BRCA2 | c.442T>C (p.Cys148Arg) c.73T>C (p.Cys25Arg) n.313T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.640T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326117T>G | CA387757052 | BRCA2 | c.442T>G (p.Cys148Gly) c.73T>G (p.Cys25Gly) n.313T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.640T>G n.442T>G | dbSNP |
13 | g.32326117T= | CA2082749944 | BRCA2 | c.442T= (p.Cys148=) c.73T= (p.Cys25=) n.313T= c.*221T= (n.*221T=) n.640T= n.442T= | |
13 | g.32326118G>A | CA387757064 | BRCA2 | c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.314G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.641G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326118G>C | CA387757059 | BRCA2 | c.443G>C (p.Cys148Ser) c.74G>C (p.Cys25Ser) n.314G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.641G>C n.443G>C | dbSNP |
13 | g.32326118G= | CA2082749960 | BRCA2 | c.443G= (p.Cys148=) c.74G= (p.Cys25=) n.314G= c.*222G= (n.*222G=) n.641G= n.443G= | |
13 | g.32326118G>T | CA387757061 | BRCA2 | c.443G>T (p.Cys148Phe) c.74G>T (p.Cys25Phe) n.314G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.641G>T n.443G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326118dup | CA919242649 | BRCA2 | c.443dup (p.Cys148TrpfsTer10) c.74dup (p.Cys25TrpfsTer10) n.314dup c.*222dup (n.*222dup) n.641dup n.443dup | dbSNP |
13 | g.32326119T>A | CA387757067 | BRCA2 | c.444T>A (p.Cys148Ter) c.75T>A (p.Cys25Ter) n.315T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.642T>A n.444T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326119T>C | CA483273565 | BRCA2 | c.444T>C (p.Cys148=) c.75T>C (p.Cys25=) n.315T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.642T>C n.444T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326119T>G | CA387757069 | BRCA2 | c.444T>G (p.Cys148Trp) c.75T>G (p.Cys25Trp) n.315T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.642T>G n.444T>G | dbSNP |
13 | g.32326120A>C | CA387757073 | BRCA2 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.316A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.643A>C n.445A>C | |
13 | g.32326120A>G | CA387757075 | BRCA2 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.316A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.643A>G n.445A>G | dbSNP |
13 | g.32326120A>T | CA387757077 | BRCA2 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.316A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.643A>T n.445A>T | dbSNP |
13 | g.32326120_32326121insT | CA1139768338 | BRCA2 | c.445_446insT (p.Thr149IlefsTer9) c.76_77insT (p.Thr26IlefsTer9) n.316_317insT c.*224_*225insT (n.*224_*225insT) n.643_644insT n.445_446insT | |
13 | g.32326121C>A | CA387757078 | BRCA2 | c.446C>A (p.Thr149Lys) c.77C>A (p.Thr26Lys) n.317C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.644C>A n.446C>A | |
13 | g.32326121C= | CA2082749974 | BRCA2 | c.446C= (p.Thr149=) c.77C= (p.Thr26=) n.317C= c.*225C= (n.*225C=) n.644C= n.446C= | |
13 | g.32326121C>G | CA387757080 | BRCA2 | c.446C>G (p.Thr149Arg) c.77C>G (p.Thr26Arg) n.317C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.644C>G n.446C>G | dbSNP |
13 | g.32326121C>T | CA387757082 | BRCA2 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.317C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.644C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326122A>C | CA483273569 | BRCA2 | c.447A>C (p.Thr149=) c.78A>C (p.Thr26=) n.318A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.645A>C n.447A>C | |
13 | g.32326122A>G | CA483273570 | BRCA2 | c.447A>G (p.Thr149=) c.78A>G (p.Thr26=) n.318A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.645A>G n.447A>G | ClinVar |
13 | g.32326122A>T | CA483273571 | BRCA2 | c.447A>T (p.Thr149=) c.78A>T (p.Thr26=) n.318A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.645A>T n.447A>T | dbSNP |
13 | g.32326123C>A | CA387757086 | BRCA2 | c.448C>A (p.His150Asn) c.79C>A (p.His27Asn) n.319C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.646C>A n.448C>A | |
13 | g.32326123C>G | CA387757089 | BRCA2 | c.448C>G (p.His150Asp) c.79C>G (p.His27Asp) n.319C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.646C>G n.448C>G | dbSNP |
13 | g.32326123C>T | CA387757092 | BRCA2 | c.448C>T (p.His150Tyr) c.79C>T (p.His27Tyr) n.319C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.646C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326124A= | CA2082749983 | BRCA2 | c.449A= (p.His150=) c.80A= (p.His27=) n.320A= c.*228A= (n.*228A=) n.647A= n.449A= | |
13 | g.32326124A>C | CA387757098 | BRCA2 | c.449A>C (p.His150Pro) c.80A>C (p.His27Pro) n.320A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.647A>C n.449A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326124A>G | CA020291 | BRCA2 | c.449A>G (p.His150Arg) c.80A>G (p.His27Arg) n.320A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.647A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326124A>T | CA387757096 | BRCA2 | c.449A>T (p.His150Leu) c.80A>T (p.His27Leu) n.320A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.647A>T n.449A>T | |
13 | g.32326125T>A | CA387757101 | BRCA2 | c.450T>A (p.His150Gln) c.81T>A (p.His27Gln) n.321T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.648T>A n.450T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326125T>C | CA483273574 | BRCA2 | c.450T>C (p.His150=) c.81T>C (p.His27=) n.321T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.648T>C n.450T>C | ClinVar |
13 | g.32326125T>G | CA247488182 | BRCA2 | c.450T>G (p.His150Gln) c.81T>G (p.His27Gln) n.321T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.648T>G n.450T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326125T= | CA2082750001 | BRCA2 | c.450T= (p.His150=) c.81T= (p.His27=) n.321T= c.*229T= (n.*229T=) n.648T= n.450T= | |
13 | g.32326126_32326127dup | CA10579459 | BRCA2 | c.451_452dup (p.Thr152Ter) c.82_83dup (p.Thr29Ter) n.322_323dup c.*230_*231dup (n.*230_*231dup) n.649_650dup n.451_452dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326126G>A | CA020315 | BRCA2 | c.451G>A (p.Val151Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) n.322G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.649G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326126G>C | CA387757107 | BRCA2 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) n.322G>C c.*230G>C (n.*230G>C) n.649G>C n.451G>C | dbSNP |
13 | g.32326126G= | CA2082750009 | BRCA2 | c.451G= (p.Val151=) c.82G= (p.Val28=) n.322G= c.*230G= (n.*230G=) n.649G= n.451G= | |
13 | g.32326126G>T | CA387757110 | BRCA2 | c.451G>T (p.Val151Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) n.322G>T c.*230G>T (n.*230G>T) n.649G>T n.451G>T | |
13 | g.32326126_32326129dup | CA2580087002 | BRCA2 | c.451_454dup (p.Thr152SerfsTer7) c.82_85dup (p.Thr29SerfsTer7) n.322_325dup c.*230_*233dup (n.*230_*233dup) n.649_652dup n.451_454dup | ClinVar |
13 | g.32326127del | CA2575387648 | BRCA2 | c.452del (p.Val151GlufsTer21) c.83del (p.Val28GlufsTer21) n.323del c.*231del (n.*231del) n.650del n.452del | |
13 | g.32326127T>A | CA387757113 | BRCA2 | c.452T>A (p.Val151Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) n.323T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.650T>A n.452T>A | dbSNP |
13 | g.32326127T>C | CA020324 | BRCA2 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) n.323T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.650T>C n.452T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326127T>G | CA387757117 | BRCA2 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) n.323T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.650T>G n.452T>G | dbSNP |
13 | g.32326127T= | CA2082750024 | BRCA2 | c.452T= (p.Val151=) c.83T= (p.Val28=) n.323T= c.*231T= (n.*231T=) n.650T= n.452T= | |
13 | g.32326127dup | CA1139663060 | BRCA2 | c.452dup (p.Thr152AsnfsTer6) c.83dup (p.Thr29AsnfsTer6) n.323dup c.*231dup (n.*231dup) n.650dup n.452dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326128A>C | CA483273575 | BRCA2 | c.453A>C (p.Val151=) c.84A>C (p.Val28=) n.324A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.651A>C n.453A>C | |
13 | g.32326128A>G | CA483273576 | BRCA2 | c.453A>G (p.Val151=) c.84A>G (p.Val28=) n.324A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.651A>G n.453A>G | |
13 | g.32326128A>T | CA483273577 | BRCA2 | c.453A>T (p.Val151=) c.84A>T (p.Val28=) n.324A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.651A>T n.453A>T | dbSNP |
13 | g.32326129A= | CA2082750029 | BRCA2 | c.454A= (p.Thr152=) c.85A= (p.Thr29=) n.325A= c.*233A= (n.*233A=) n.652A= n.454A= | |
13 | g.32326129A>C | CA387757121 | BRCA2 | c.454A>C (p.Thr152Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) n.325A>C c.*233A>C (n.*233A>C) n.652A>C n.454A>C | |
13 | g.32326129A>G | CA10575905 | BRCA2 | c.454A>G (p.Thr152Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) n.325A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.652A>G n.454A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326129A>T | CA387757124 | BRCA2 | c.454A>T (p.Thr152Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) n.325A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.652A>T n.454A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326130C>A | CA020444 | BRCA2 | c.455C>A (p.Thr152Lys) c.86C>A (p.Thr29Lys) n.326C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.653C>A n.455C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326130C= | CA2082750043 | BRCA2 | c.455C= (p.Thr152=) c.86C= (p.Thr29=) n.326C= c.*234C= (n.*234C=) n.653C= n.455C= | |
13 | g.32326130C>G | CA387757129 | BRCA2 | c.455C>G (p.Thr152Arg) c.86C>G (p.Thr29Arg) n.326C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.653C>G n.455C>G | dbSNP |
13 | g.32326130C>T | CA387757127 | BRCA2 | c.455C>T (p.Thr152Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) n.326C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.653C>T n.455C>T | dbSNP |
13 | g.32326131A>C | CA483273583 | BRCA2 | c.456A>C (p.Thr152=) c.87A>C (p.Thr29=) n.327A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.654A>C n.456A>C | gnomAD v4 |
13 | g.32326131A>G | CA483273582 | BRCA2 | c.456A>G (p.Thr152=) c.87A>G (p.Thr29=) n.327A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.654A>G n.456A>G | |
13 | g.32326131A>T | CA483273581 | BRCA2 | c.456A>T (p.Thr152=) c.87A>T (p.Thr29=) n.327A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.654A>T n.456A>T | |
13 | g.32326132C>A | CA387757134 | BRCA2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.328C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.655C>A n.457C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326132C= | CA2082750049 | BRCA2 | c.457C= (p.Pro153=) c.88C= (p.Pro30=) n.328C= c.*236C= (n.*236C=) n.655C= n.457C= | |
13 | g.32326132C>G | CA387757136 | BRCA2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.328C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.655C>G n.457C>G | dbSNP |
13 | g.32326132C>T | CA387757137 | BRCA2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.328C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.655C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326133del | CA2727670582 | BRCA2 | c.458del (p.Pro153HisfsTer19) c.89del (p.Pro30HisfsTer19) n.329del c.*237del (n.*237del) n.656del n.458del | dbSNP |
13 | g.32326133C>A | CA387757141 | BRCA2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) n.329C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.656C>A n.458C>A | |
13 | g.32326133C= | CA2082750056 | BRCA2 | c.458C= (p.Pro153=) c.89C= (p.Pro30=) n.329C= c.*237C= (n.*237C=) n.656C= n.458C= | |
13 | g.32326133C>G | CA387757143 | BRCA2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.329C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.656C>G n.458C>G | dbSNP |
13 | g.32326133C>T | CA387757145 | BRCA2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.329C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.656C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326134A= | CA2082750065 | BRCA2 | c.459A= (p.Pro153=) c.90A= (p.Pro30=) n.330A= c.*238A= (n.*238A=) n.657A= n.459A= | |
13 | g.32326134A>C | CA020532 | BRCA2 | c.459A>C (p.Pro153=) c.90A>C (p.Pro30=) n.330A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.657A>C n.459A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32326134A>G | CA483273584 | BRCA2 | c.459A>G (p.Pro153=) c.90A>G (p.Pro30=) n.330A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.657A>G n.459A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326134A>T | CA483273585 | BRCA2 | c.459A>T (p.Pro153=) c.90A>T (p.Pro30=) n.330A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.657A>T n.459A>T | |
13 | g.32326135C>A | CA387757148 | BRCA2 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.331C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.658C>A n.460C>A | |
13 | g.32326135C>G | CA387757150 | BRCA2 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.331C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.658C>G n.460C>G | dbSNP |
13 | g.32326135C>T | CA387757153 | BRCA2 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.331C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.658C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326135_32326137delinsCAA | CA2082750077 | BRCA2 | c.460_462delinsCAA (p.Gln154=) c.91_93delinsCAA (p.Gln31=) n.331_333delinsCAA c.*239_*241delinsCAA (n.*239_*241delinsCAA) n.658_660delinsCAA n.460_462delinsCAA | |
13 | g.32326136A= | CA2082750083 | BRCA2 | c.461A= (p.Gln154=) c.92A= (p.Gln31=) n.332A= c.*240A= (n.*240A=) n.659A= n.461A= | |
13 | g.32326136A>C | CA387757157 | BRCA2 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.332A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.659A>C n.461A>C | |
13 | g.32326136A>G | CA6940369 | BRCA2 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.332A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.659A>G n.461A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32326136A>T | CA387757163 | BRCA2 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.332A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.659A>T n.461A>T | dbSNP |
13 | g.32326137_32326138del | CA020546 | BRCA2 | c.462_463del (p.Asp156Ter) c.93_94del (p.Asp33Ter) n.333_334del c.*241_*242del (n.*241_*242del) n.660_661del n.462_463del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326137A= | CA2082750090 | BRCA2 | c.462A= (p.Gln154=) c.93A= (p.Gln31=) n.333A= c.*241A= (n.*241A=) n.660A= n.462A= | |
13 | g.32326137A>C | CA387757169 | BRCA2 | c.462A>C (p.Gln154His) c.93A>C (p.Gln31His) n.333A>C c.*241A>C (n.*241A>C) n.660A>C n.462A>C | |
13 | g.32326137A>G | CA483273589 | BRCA2 | c.462A>G (p.Gln154=) c.93A>G (p.Gln31=) n.333A>G c.*241A>G (n.*241A>G) n.660A>G n.462A>G | |
13 | g.32326137A>T | CA10577459 | BRCA2 | c.462A>T (p.Gln154His) c.93A>T (p.Gln31His) n.333A>T c.*241A>T (n.*241A>T) n.660A>T n.462A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326137_32326139delinsAAG | CA2082750097 | BRCA2 | c.462_464delinsAAG (p.Gln154=) c.93_95delinsAAG (p.Gln31=) n.333_335delinsAAG c.*241_*243delinsAAG (n.*241_*243delinsAAG) n.660_662delinsAAG n.462_464delinsAAG | |
13 | g.32326138A= | CA2082750112 | BRCA2 | c.463A= (p.Arg155=) c.94A= (p.Arg32=) n.334A= c.*242A= (n.*242A=) n.661A= n.463A= | |
13 | g.32326138A>C | CA483273590 | BRCA2 | c.463A>C (p.Arg155=) c.94A>C (p.Arg32=) n.334A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.661A>C n.463A>C | ClinVar |
13 | g.32326138A>G | CA387757174 | BRCA2 | c.463A>G (p.Arg155Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) n.334A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.661A>G n.463A>G | dbSNP |
13 | g.32326138A>T | CA387757176 | BRCA2 | c.463A>T (p.Arg155Ter) c.94A>T (p.Arg32Ter) n.334A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.661A>T n.463A>T | |
13 | g.32326141_32326142del | CA10589025 | BRCA2 | c.466_467del (p.Asp156Ter) c.97_98del (p.Asp33Ter) n.337_338del c.*245_*246del (n.*245_*246del) n.664_665del n.466_467del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326138_32326143delinsAGAGAT | CA2082750108 | BRCA2 | c.463_468delinsAGAGAT (p.Arg155=) c.94_99delinsAGAGAT (p.Arg32=) n.334_339delinsAGAGAT c.*242_*247delinsAGAGAT (n.*242_*247delinsAGAGAT) n.661_666delinsAGAGAT n.463_468delinsAGAGAT | |
13 | g.32326139G>A | CA10586163 | BRCA2 | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) n.335G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.662G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32326139G>C | CA020592 | BRCA2 | c.464G>C (p.Arg155Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) n.335G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.662G>C n.464G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32326139G= | CA2082750132 | BRCA2 | c.464G= (p.Arg155=) c.95G= (p.Arg32=) n.335G= c.*243G= (n.*243G=) n.662G= n.464G= | |
13 | g.32326139G>T | CA10583066 | BRCA2 | c.464G>T (p.Arg155Ile) c.95G>T (p.Arg32Ile) n.335G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.662G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32326139_32326143del | CA020578 | BRCA2 | c.464_468del (p.Arg155LysfsTer26) c.95_99del (p.Arg32LysfsTer26) n.335_339del c.*243_*247del (n.*243_*247del) n.662_666del n.464_468del | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326140A= | CA2082750147 | BRCA2 | c.465A= (p.Arg155=) c.96A= (p.Arg32=) n.336A= c.*244A= (n.*244A=) n.663A= n.465A= | |
13 | g.32326140A>C | CA387757185 | BRCA2 | c.465A>C (p.Arg155Ser) c.96A>C (p.Arg32Ser) n.336A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.663A>C n.465A>C | |
13 | g.32326140A>G | CA483273594 | BRCA2 | c.465A>G (p.Arg155=) c.96A>G (p.Arg32=) n.336A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.663A>G n.465A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326140A>T | CA387757188 | BRCA2 | c.465A>T (p.Arg155Ser) c.96A>T (p.Arg32Ser) n.336A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.663A>T n.465A>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326140_32326141insT | CA658823623 | BRCA2 | c.465_466insT (p.Asp156Ter) c.96_97insT (p.Asp33Ter) n.336_337insT c.*244_*245insT (n.*244_*245insT) n.663_664insT n.465_466insT | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326141G>A | CA387757192 | BRCA2 | c.466G>A (p.Asp156Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.337G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.664G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.32326141G>C | CA387757202 | BRCA2 | c.466G>C (p.Asp156His) c.97G>C (p.Asp33His) n.337G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.664G>C n.466G>C | dbSNP |
13 | g.32326141G= | CA2082750159 | BRCA2 | c.466G= (p.Asp156=) c.97G= (p.Asp33=) n.337G= c.*245G= (n.*245G=) n.664G= n.466G= | |
13 | g.32326141G>T | CA387757214 | BRCA2 | c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.337G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.664G>T n.466G>T |