Canonical Allele Identifier: CA1139768338
Gene: BRCA2 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000013.11:g.32326120_32326121insT , CM000675.2:g.32326120_32326121insT GRCh38
NC_000013.10:g.32900257_32900258insT , CM000675.1:g.32900257_32900258insT GRCh37
NC_000013.9:g.31798257_31798258insT NCBI36
NG_012772.3:g.15641_15642insT , LRG_293:g.15641_15642insT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000470094.2:c.445_446insT ENSP00000434898.2:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000528762.2:c.445_446insT ENSP00000433168.2:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000530893.7:c.76_77insT ENSP00000499438.2:p.Thr26IlefsTer9
ENST00000665585.2:c.445_446insT ENSP00000499570.2:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000666593.2:c.445_446insT ENSP00000499256.2:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000700202.2:c.445_446insT ENSP00000514856.2:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000700200.1:n.316_317insT
ENST00000700201.1:c.*224_*225insT ENSP00000514855.1:n.*224_*225insT
ENST00000380152.8:c.445_446insT MANE Select ENSP00000369497.3:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000544455.6:c.445_446insT ENSP00000439902.1:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000614259.2:c.445_446insT ENSP00000506251.1:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000680887.1:c.445_446insT ENSP00000505508.1:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000380152.7:c.445_446insT ENSP00000369497.3:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000530893.6:n.643_644insT
ENST00000544455.5:c.445_446insT ENSP00000439902.1:p.Thr149IlefsTer9
ENST00000614259.1:n.445_446insT
NM_000059.3:c.445_446insT , LRG_293t1:c.445_446insT NP_000050.2:p.Thr149IlefsTer9
XM_011535203.1:c.445_446insT XP_011533505.1:p.Thr149IlefsTer9
XM_011535204.1:c.445_446insT XP_011533506.1:p.Thr149IlefsTer9
XM_011535205.1:c.445_446insT XP_011533507.1:p.Thr149IlefsTer9
NM_000059.4:c.445_446insT MANE Select NP_000050.3:p.Thr149IlefsTer9