Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3228027_3228241del | CA1014849418 | SLC4A11 | c.2558+33_2559-156del (n.2558+33_2559-156del) c.2489+33_2490-156del (n.2489+33_2490-156del) c.2357+33_2358-156del (n.2357+33_2358-156del) c.2444+33_2445-156del (n.2444+33_2445-156del) c.2606+33_2607-156del (n.2606+33_2607-156del) c.2687+33_2688-156del (n.2687+33_2688-156del) c.*706+33_*707-156del (n.*706+33_*707-156del) c.2927+33_2928-156del (n.2927+33_2928-156del) c.2501+33_2502-156del (n.2501+33_2502-156del) c.2525+33_2526-156del (n.2525+33_2526-156del) n.2656+33_2657-156del c.2921+33_2922-156del (n.2921+33_2922-156del) n.3101+33_3102-156del n.3081+33_3082-156del c.2573+33_2574-156del (n.2573+33_2574-156del) n.3066+33_3067-156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228038_3228145del | CA1014849429 | SLC4A11 | c.2558+125_2559-171del (n.2558+125_2559-171del) c.2489+125_2490-171del (n.2489+125_2490-171del) c.2357+125_2358-171del (n.2357+125_2358-171del) c.2444+125_2445-171del (n.2444+125_2445-171del) c.2606+125_2607-171del (n.2606+125_2607-171del) c.2687+125_2688-171del (n.2687+125_2688-171del) c.*706+125_*707-171del (n.*706+125_*707-171del) c.2927+125_2928-171del (n.2927+125_2928-171del) c.2501+125_2502-171del (n.2501+125_2502-171del) c.2525+125_2526-171del (n.2525+125_2526-171del) n.2656+125_2657-171del c.2921+125_2922-171del (n.2921+125_2922-171del) n.3101+125_3102-171del n.3081+125_3082-171del c.2573+125_2574-171del (n.2573+125_2574-171del) n.3066+125_3067-171del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228079_3228239del | CA1014849448 | SLC4A11 | c.2558+30_2558+190del (n.2558+30_2558+190del) c.2489+30_2489+190del (n.2489+30_2489+190del) c.2357+30_2357+190del (n.2357+30_2357+190del) c.2444+30_2444+190del (n.2444+30_2444+190del) c.2606+30_2606+190del (n.2606+30_2606+190del) c.2687+30_2687+190del (n.2687+30_2687+190del) c.*706+30_*706+190del (n.*706+30_*706+190del) c.2927+30_2927+190del (n.2927+30_2927+190del) c.2501+30_2501+190del (n.2501+30_2501+190del) c.2525+30_2525+190del (n.2525+30_2525+190del) n.2656+30_2656+190del c.2921+30_2921+190del (n.2921+30_2921+190del) n.3101+30_3101+190del n.3081+30_3081+190del c.2573+30_2573+190del (n.2573+30_2573+190del) n.3066+30_3066+190del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228086_3228192del | CA1014849451 | SLC4A11 | c.2558+67_2558+173del (n.2558+67_2558+173del) c.2489+67_2489+173del (n.2489+67_2489+173del) c.2357+67_2357+173del (n.2357+67_2357+173del) c.2444+67_2444+173del (n.2444+67_2444+173del) c.2606+67_2606+173del (n.2606+67_2606+173del) c.2687+67_2687+173del (n.2687+67_2687+173del) c.*706+67_*706+173del (n.*706+67_*706+173del) c.2927+67_2927+173del (n.2927+67_2927+173del) c.2501+67_2501+173del (n.2501+67_2501+173del) c.2525+67_2525+173del (n.2525+67_2525+173del) n.2656+67_2656+173del c.2921+67_2921+173del (n.2921+67_2921+173del) n.3101+67_3101+173del n.3081+67_3081+173del c.2573+67_2573+173del (n.2573+67_2573+173del) n.3066+67_3066+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228086_3228193delinsTCCCCAGCCCGCCCACTCTCCACCCCTAGGCAGGACCCCTCCTCCTGGGCACCCACCCCAACCCGCCCATTCTCCGCCCCTAGGTGGGACCCCTCCTCCCAGCCGCTG | CA2346474789 | SLC4A11 | c.2558+66_2558+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2558+66_2558+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2489+66_2489+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2489+66_2489+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2357+66_2357+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2357+66_2357+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2444+66_2444+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2444+66_2444+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2606+66_2606+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2606+66_2606+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2687+66_2687+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2687+66_2687+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.*706+66_*706+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.*706+66_*706+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2927+66_2927+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2927+66_2927+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2501+66_2501+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2501+66_2501+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) c.2525+66_2525+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2525+66_2525+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) n.2656+66_2656+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA c.2921+66_2921+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2921+66_2921+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) n.3101+66_3101+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA n.3081+66_3081+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA c.2573+66_2573+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA (n.2573+66_2573+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA) n.3066+66_3066+173delinsCAGCGGCTGGGAGGAGGGGTCCCACCTAGGGGCGGAGAATGGGCGGGTTGGGGTGGGTGCCCAGGAGGAGGGGTCCTGCCTAGGGGTGGAGAGTGGGCGGGCTGGGGA | |
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20 | g.3228109_3228215del | CA1014849456 | SLC4A11 | c.2558+51_2558+157del (n.2558+51_2558+157del) c.2489+51_2489+157del (n.2489+51_2489+157del) c.2357+51_2357+157del (n.2357+51_2357+157del) c.2444+51_2444+157del (n.2444+51_2444+157del) c.2606+51_2606+157del (n.2606+51_2606+157del) c.2687+51_2687+157del (n.2687+51_2687+157del) c.*706+51_*706+157del (n.*706+51_*706+157del) c.2927+51_2927+157del (n.2927+51_2927+157del) c.2501+51_2501+157del (n.2501+51_2501+157del) c.2525+51_2525+157del (n.2525+51_2525+157del) n.2656+51_2656+157del c.2921+51_2921+157del (n.2921+51_2921+157del) n.3101+51_3101+157del n.3081+51_3081+157del c.2573+51_2573+157del (n.2573+51_2573+157del) n.3066+51_3066+157del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228116_3228169del | CA1014849461 | SLC4A11 | c.2558+98_2558+151del (n.2558+98_2558+151del) c.2489+98_2489+151del (n.2489+98_2489+151del) c.2357+98_2357+151del (n.2357+98_2357+151del) c.2444+98_2444+151del (n.2444+98_2444+151del) c.2606+98_2606+151del (n.2606+98_2606+151del) c.2687+98_2687+151del (n.2687+98_2687+151del) c.*706+98_*706+151del (n.*706+98_*706+151del) c.2927+98_2927+151del (n.2927+98_2927+151del) c.2501+98_2501+151del (n.2501+98_2501+151del) c.2525+98_2525+151del (n.2525+98_2525+151del) n.2656+98_2656+151del c.2921+98_2921+151del (n.2921+98_2921+151del) n.3101+98_3101+151del n.3081+98_3081+151del c.2573+98_2573+151del (n.2573+98_2573+151del) n.3066+98_3066+151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228115_3228221del | CA1014849462 | SLC4A11 | c.2558+43_2558+149del (n.2558+43_2558+149del) c.2489+43_2489+149del (n.2489+43_2489+149del) c.2357+43_2357+149del (n.2357+43_2357+149del) c.2444+43_2444+149del (n.2444+43_2444+149del) c.2606+43_2606+149del (n.2606+43_2606+149del) c.2687+43_2687+149del (n.2687+43_2687+149del) c.*706+43_*706+149del (n.*706+43_*706+149del) c.2927+43_2927+149del (n.2927+43_2927+149del) c.2501+43_2501+149del (n.2501+43_2501+149del) c.2525+43_2525+149del (n.2525+43_2525+149del) n.2656+43_2656+149del c.2921+43_2921+149del (n.2921+43_2921+149del) n.3101+43_3101+149del n.3081+43_3081+149del c.2573+43_2573+149del (n.2573+43_2573+149del) n.3066+43_3066+149del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228117_3228223del | CA1014849464 | SLC4A11 | c.2558+37_2558+143del (n.2558+37_2558+143del) c.2489+37_2489+143del (n.2489+37_2489+143del) c.2357+37_2357+143del (n.2357+37_2357+143del) c.2444+37_2444+143del (n.2444+37_2444+143del) c.2606+37_2606+143del (n.2606+37_2606+143del) c.2687+37_2687+143del (n.2687+37_2687+143del) c.*706+37_*706+143del (n.*706+37_*706+143del) c.2927+37_2927+143del (n.2927+37_2927+143del) c.2501+37_2501+143del (n.2501+37_2501+143del) c.2525+37_2525+143del (n.2525+37_2525+143del) n.2656+37_2656+143del c.2921+37_2921+143del (n.2921+37_2921+143del) n.3101+37_3101+143del n.3081+37_3081+143del c.2573+37_2573+143del (n.2573+37_2573+143del) n.3066+37_3066+143del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228131_3228184dup | CA2651690924 | SLC4A11 | c.2558+88_2558+141dup (n.2558+88_2558+141dup) c.2489+88_2489+141dup (n.2489+88_2489+141dup) c.2357+88_2357+141dup (n.2357+88_2357+141dup) c.2444+88_2444+141dup (n.2444+88_2444+141dup) c.2606+88_2606+141dup (n.2606+88_2606+141dup) c.2687+88_2687+141dup (n.2687+88_2687+141dup) c.*706+88_*706+141dup (n.*706+88_*706+141dup) c.2927+88_2927+141dup (n.2927+88_2927+141dup) c.2501+88_2501+141dup (n.2501+88_2501+141dup) c.2525+88_2525+141dup (n.2525+88_2525+141dup) n.2656+88_2656+141dup c.2921+88_2921+141dup (n.2921+88_2921+141dup) n.3101+88_3101+141dup n.3081+88_3081+141dup c.2573+88_2573+141dup (n.2573+88_2573+141dup) n.3066+88_3066+141dup | gnomAD v4 |
20 | g.3228131_3228184del | CA1014849465 | SLC4A11 | c.2558+88_2558+141del (n.2558+88_2558+141del) c.2489+88_2489+141del (n.2489+88_2489+141del) c.2357+88_2357+141del (n.2357+88_2357+141del) c.2444+88_2444+141del (n.2444+88_2444+141del) c.2606+88_2606+141del (n.2606+88_2606+141del) c.2687+88_2687+141del (n.2687+88_2687+141del) c.*706+88_*706+141del (n.*706+88_*706+141del) c.2927+88_2927+141del (n.2927+88_2927+141del) c.2501+88_2501+141del (n.2501+88_2501+141del) c.2525+88_2525+141del (n.2525+88_2525+141del) n.2656+88_2656+141del c.2921+88_2921+141del (n.2921+88_2921+141del) n.3101+88_3101+141del n.3081+88_3081+141del c.2573+88_2573+141del (n.2573+88_2573+141del) n.3066+88_3066+141del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228133_3228146del | CA2815075146 | SLC4A11 | c.2558+113_2558+126del (n.2558+113_2558+126del) c.2489+113_2489+126del (n.2489+113_2489+126del) c.2357+113_2357+126del (n.2357+113_2357+126del) c.2444+113_2444+126del (n.2444+113_2444+126del) c.2606+113_2606+126del (n.2606+113_2606+126del) c.2687+113_2687+126del (n.2687+113_2687+126del) c.*706+113_*706+126del (n.*706+113_*706+126del) c.2927+113_2927+126del (n.2927+113_2927+126del) c.2501+113_2501+126del (n.2501+113_2501+126del) c.2525+113_2525+126del (n.2525+113_2525+126del) n.2656+113_2656+126del c.2921+113_2921+126del (n.2921+113_2921+126del) n.3101+113_3101+126del n.3081+113_3081+126del c.2573+113_2573+126del (n.2573+113_2573+126del) n.3066+113_3066+126del | |
20 | g.3228136_3228147del | CA2651690965 | SLC4A11 | c.2558+113_2558+124del (n.2558+113_2558+124del) c.2489+113_2489+124del (n.2489+113_2489+124del) c.2357+113_2357+124del (n.2357+113_2357+124del) c.2444+113_2444+124del (n.2444+113_2444+124del) c.2606+113_2606+124del (n.2606+113_2606+124del) c.2687+113_2687+124del (n.2687+113_2687+124del) c.*706+113_*706+124del (n.*706+113_*706+124del) c.2927+113_2927+124del (n.2927+113_2927+124del) c.2501+113_2501+124del (n.2501+113_2501+124del) c.2525+113_2525+124del (n.2525+113_2525+124del) n.2656+113_2656+124del c.2921+113_2921+124del (n.2921+113_2921+124del) n.3101+113_3101+124del n.3081+113_3081+124del c.2573+113_2573+124del (n.2573+113_2573+124del) n.3066+113_3066+124del | gnomAD v4 |
20 | g.3228136_3228148del | CA2651690966 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+124del (n.2558+112_2558+124del) c.2489+112_2489+124del (n.2489+112_2489+124del) c.2357+112_2357+124del (n.2357+112_2357+124del) c.2444+112_2444+124del (n.2444+112_2444+124del) c.2606+112_2606+124del (n.2606+112_2606+124del) c.2687+112_2687+124del (n.2687+112_2687+124del) c.*706+112_*706+124del (n.*706+112_*706+124del) c.2927+112_2927+124del (n.2927+112_2927+124del) c.2501+112_2501+124del (n.2501+112_2501+124del) c.2525+112_2525+124del (n.2525+112_2525+124del) n.2656+112_2656+124del c.2921+112_2921+124del (n.2921+112_2921+124del) n.3101+112_3101+124del n.3081+112_3081+124del c.2573+112_2573+124del (n.2573+112_2573+124del) n.3066+112_3066+124del | gnomAD v4 |
20 | g.3228146_3228198del | CA2651691031 | SLC4A11 | c.2558+66_2558+118del (n.2558+66_2558+118del) c.2489+66_2489+118del (n.2489+66_2489+118del) c.2357+66_2357+118del (n.2357+66_2357+118del) c.2444+66_2444+118del (n.2444+66_2444+118del) c.2606+66_2606+118del (n.2606+66_2606+118del) c.2687+66_2687+118del (n.2687+66_2687+118del) c.*706+66_*706+118del (n.*706+66_*706+118del) c.2927+66_2927+118del (n.2927+66_2927+118del) c.2501+66_2501+118del (n.2501+66_2501+118del) c.2525+66_2525+118del (n.2525+66_2525+118del) n.2656+66_2656+118del c.2921+66_2921+118del (n.2921+66_2921+118del) n.3101+66_3101+118del n.3081+66_3081+118del c.2573+66_2573+118del (n.2573+66_2573+118del) n.3066+66_3066+118del | gnomAD v4 |
20 | g.3228145_3228147del | CA2651691040 | SLC4A11 | c.2558+113_2558+115del (n.2558+113_2558+115del) c.2489+113_2489+115del (n.2489+113_2489+115del) c.2357+113_2357+115del (n.2357+113_2357+115del) c.2444+113_2444+115del (n.2444+113_2444+115del) c.2606+113_2606+115del (n.2606+113_2606+115del) c.2687+113_2687+115del (n.2687+113_2687+115del) c.*706+113_*706+115del (n.*706+113_*706+115del) c.2927+113_2927+115del (n.2927+113_2927+115del) c.2501+113_2501+115del (n.2501+113_2501+115del) c.2525+113_2525+115del (n.2525+113_2525+115del) n.2656+113_2656+115del c.2921+113_2921+115del (n.2921+113_2921+115del) n.3101+113_3101+115del n.3081+113_3081+115del c.2573+113_2573+115del (n.2573+113_2573+115del) n.3066+113_3066+115del | gnomAD v4 |
20 | g.3228145A= | CA2346474836 | SLC4A11 | c.2558+114T= (n.2558+114T=) c.2489+114T= (n.2489+114T=) c.2357+114T= (n.2357+114T=) c.2444+114T= (n.2444+114T=) c.2606+114T= (n.2606+114T=) c.2687+114T= (n.2687+114T=) c.*706+114T= (n.*706+114T=) c.2927+114T= (n.2927+114T=) c.2501+114T= (n.2501+114T=) c.2525+114T= (n.2525+114T=) n.2656+114T= c.2921+114T= (n.2921+114T=) n.3101+114T= n.3081+114T= c.2573+114T= (n.2573+114T=) n.3066+114T= | |
20 | g.3228145A>C | CA634173548 | SLC4A11 | c.2558+114T>G (n.2558+114T>G) c.2489+114T>G (n.2489+114T>G) c.2357+114T>G (n.2357+114T>G) c.2444+114T>G (n.2444+114T>G) c.2606+114T>G (n.2606+114T>G) c.2687+114T>G (n.2687+114T>G) c.*706+114T>G (n.*706+114T>G) c.2927+114T>G (n.2927+114T>G) c.2501+114T>G (n.2501+114T>G) c.2525+114T>G (n.2525+114T>G) n.2656+114T>G c.2921+114T>G (n.2921+114T>G) n.3101+114T>G n.3081+114T>G c.2573+114T>G (n.2573+114T>G) n.3066+114T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228145_3228146del | CA2651691055 | SLC4A11 | c.2558+113_2558+114del (n.2558+113_2558+114del) c.2489+113_2489+114del (n.2489+113_2489+114del) c.2357+113_2357+114del (n.2357+113_2357+114del) c.2444+113_2444+114del (n.2444+113_2444+114del) c.2606+113_2606+114del (n.2606+113_2606+114del) c.2687+113_2687+114del (n.2687+113_2687+114del) c.*706+113_*706+114del (n.*706+113_*706+114del) c.2927+113_2927+114del (n.2927+113_2927+114del) c.2501+113_2501+114del (n.2501+113_2501+114del) c.2525+113_2525+114del (n.2525+113_2525+114del) n.2656+113_2656+114del c.2921+113_2921+114del (n.2921+113_2921+114del) n.3101+113_3101+114del n.3081+113_3081+114del c.2573+113_2573+114del (n.2573+113_2573+114del) n.3066+113_3066+114del | gnomAD v4 |
20 | g.3228146dup | CA2651691059 | SLC4A11 | c.2558+114dup (n.2558+114dup) c.2489+114dup (n.2489+114dup) c.2357+114dup (n.2357+114dup) c.2444+114dup (n.2444+114dup) c.2606+114dup (n.2606+114dup) c.2687+114dup (n.2687+114dup) c.*706+114dup (n.*706+114dup) c.2927+114dup (n.2927+114dup) c.2501+114dup (n.2501+114dup) c.2525+114dup (n.2525+114dup) n.2656+114dup c.2921+114dup (n.2921+114dup) n.3101+114dup n.3081+114dup c.2573+114dup (n.2573+114dup) n.3066+114dup | gnomAD v4 |
20 | g.3228146del | CA2651691054 | SLC4A11 | c.2558+114del (n.2558+114del) c.2489+114del (n.2489+114del) c.2357+114del (n.2357+114del) c.2444+114del (n.2444+114del) c.2606+114del (n.2606+114del) c.2687+114del (n.2687+114del) c.*706+114del (n.*706+114del) c.2927+114del (n.2927+114del) c.2501+114del (n.2501+114del) c.2525+114del (n.2525+114del) n.2656+114del c.2921+114del (n.2921+114del) n.3101+114del n.3081+114del c.2573+114del (n.2573+114del) n.3066+114del | gnomAD v4 |
20 | g.3228145_3228150del | CA2651691056 | SLC4A11 | c.2558+109_2558+114del (n.2558+109_2558+114del) c.2489+109_2489+114del (n.2489+109_2489+114del) c.2357+109_2357+114del (n.2357+109_2357+114del) c.2444+109_2444+114del (n.2444+109_2444+114del) c.2606+109_2606+114del (n.2606+109_2606+114del) c.2687+109_2687+114del (n.2687+109_2687+114del) c.*706+109_*706+114del (n.*706+109_*706+114del) c.2927+109_2927+114del (n.2927+109_2927+114del) c.2501+109_2501+114del (n.2501+109_2501+114del) c.2525+109_2525+114del (n.2525+109_2525+114del) n.2656+109_2656+114del c.2921+109_2921+114del (n.2921+109_2921+114del) n.3101+109_3101+114del n.3081+109_3081+114del c.2573+109_2573+114del (n.2573+109_2573+114del) n.3066+109_3066+114del | gnomAD v4 |
20 | g.3228145_3228146insC | CA2651691074 | SLC4A11 | c.2558+113_2558+114insG (n.2558+113_2558+114insG) c.2489+113_2489+114insG (n.2489+113_2489+114insG) c.2357+113_2357+114insG (n.2357+113_2357+114insG) c.2444+113_2444+114insG (n.2444+113_2444+114insG) c.2606+113_2606+114insG (n.2606+113_2606+114insG) c.2687+113_2687+114insG (n.2687+113_2687+114insG) c.*706+113_*706+114insG (n.*706+113_*706+114insG) c.2927+113_2927+114insG (n.2927+113_2927+114insG) c.2501+113_2501+114insG (n.2501+113_2501+114insG) c.2525+113_2525+114insG (n.2525+113_2525+114insG) n.2656+113_2656+114insG c.2921+113_2921+114insG (n.2921+113_2921+114insG) n.3101+113_3101+114insG n.3081+113_3081+114insG c.2573+113_2573+114insG (n.2573+113_2573+114insG) n.3066+113_3066+114insG | gnomAD v4 |
20 | g.3228145_3228146insCCCTC | CA2815075147 | SLC4A11 | c.2558+113_2558+114insGAGGG (n.2558+113_2558+114insGAGGG) c.2489+113_2489+114insGAGGG (n.2489+113_2489+114insGAGGG) c.2357+113_2357+114insGAGGG (n.2357+113_2357+114insGAGGG) c.2444+113_2444+114insGAGGG (n.2444+113_2444+114insGAGGG) c.2606+113_2606+114insGAGGG (n.2606+113_2606+114insGAGGG) c.2687+113_2687+114insGAGGG (n.2687+113_2687+114insGAGGG) c.*706+113_*706+114insGAGGG (n.*706+113_*706+114insGAGGG) c.2927+113_2927+114insGAGGG (n.2927+113_2927+114insGAGGG) c.2501+113_2501+114insGAGGG (n.2501+113_2501+114insGAGGG) c.2525+113_2525+114insGAGGG (n.2525+113_2525+114insGAGGG) n.2656+113_2656+114insGAGGG c.2921+113_2921+114insGAGGG (n.2921+113_2921+114insGAGGG) n.3101+113_3101+114insGAGGG n.3081+113_3081+114insGAGGG c.2573+113_2573+114insGAGGG (n.2573+113_2573+114insGAGGG) n.3066+113_3066+114insGAGGG | |
20 | g.3228146A= | CA2346474837 | SLC4A11 | c.2558+113T= (n.2558+113T=) c.2489+113T= (n.2489+113T=) c.2357+113T= (n.2357+113T=) c.2444+113T= (n.2444+113T=) c.2606+113T= (n.2606+113T=) c.2687+113T= (n.2687+113T=) c.*706+113T= (n.*706+113T=) c.2927+113T= (n.2927+113T=) c.2501+113T= (n.2501+113T=) c.2525+113T= (n.2525+113T=) n.2656+113T= c.2921+113T= (n.2921+113T=) n.3101+113T= n.3081+113T= c.2573+113T= (n.2573+113T=) n.3066+113T= | |
20 | g.3228146A>C | CA743608850 | SLC4A11 | c.2558+113T>G (n.2558+113T>G) c.2489+113T>G (n.2489+113T>G) c.2357+113T>G (n.2357+113T>G) c.2444+113T>G (n.2444+113T>G) c.2606+113T>G (n.2606+113T>G) c.2687+113T>G (n.2687+113T>G) c.*706+113T>G (n.*706+113T>G) c.2927+113T>G (n.2927+113T>G) c.2501+113T>G (n.2501+113T>G) c.2525+113T>G (n.2525+113T>G) n.2656+113T>G c.2921+113T>G (n.2921+113T>G) n.3101+113T>G n.3081+113T>G c.2573+113T>G (n.2573+113T>G) n.3066+113T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228146A>G | CA634173549 | SLC4A11 | c.2558+113T>C (n.2558+113T>C) c.2489+113T>C (n.2489+113T>C) c.2357+113T>C (n.2357+113T>C) c.2444+113T>C (n.2444+113T>C) c.2606+113T>C (n.2606+113T>C) c.2687+113T>C (n.2687+113T>C) c.*706+113T>C (n.*706+113T>C) c.2927+113T>C (n.2927+113T>C) c.2501+113T>C (n.2501+113T>C) c.2525+113T>C (n.2525+113T>C) n.2656+113T>C c.2921+113T>C (n.2921+113T>C) n.3101+113T>C n.3081+113T>C c.2573+113T>C (n.2573+113T>C) n.3066+113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228146_3228147insATA | CA2651691073 | SLC4A11 | c.2558+113_2558+114insATT (n.2558+113_2558+114insATT) c.2489+113_2489+114insATT (n.2489+113_2489+114insATT) c.2357+113_2357+114insATT (n.2357+113_2357+114insATT) c.2444+113_2444+114insATT (n.2444+113_2444+114insATT) c.2606+113_2606+114insATT (n.2606+113_2606+114insATT) c.2687+113_2687+114insATT (n.2687+113_2687+114insATT) c.*706+113_*706+114insATT (n.*706+113_*706+114insATT) c.2927+113_2927+114insATT (n.2927+113_2927+114insATT) c.2501+113_2501+114insATT (n.2501+113_2501+114insATT) c.2525+113_2525+114insATT (n.2525+113_2525+114insATT) n.2656+113_2656+114insATT c.2921+113_2921+114insATT (n.2921+113_2921+114insATT) n.3101+113_3101+114insATT n.3081+113_3081+114insATT c.2573+113_2573+114insATT (n.2573+113_2573+114insATT) n.3066+113_3066+114insATT | gnomAD v4 |
20 | g.3228146_3228147insAAC | CA2651691085 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+113insGTT (n.2558+112_2558+113insGTT) c.2489+112_2489+113insGTT (n.2489+112_2489+113insGTT) c.2357+112_2357+113insGTT (n.2357+112_2357+113insGTT) c.2444+112_2444+113insGTT (n.2444+112_2444+113insGTT) c.2606+112_2606+113insGTT (n.2606+112_2606+113insGTT) c.2687+112_2687+113insGTT (n.2687+112_2687+113insGTT) c.*706+112_*706+113insGTT (n.*706+112_*706+113insGTT) c.2927+112_2927+113insGTT (n.2927+112_2927+113insGTT) c.2501+112_2501+113insGTT (n.2501+112_2501+113insGTT) c.2525+112_2525+113insGTT (n.2525+112_2525+113insGTT) n.2656+112_2656+113insGTT c.2921+112_2921+113insGTT (n.2921+112_2921+113insGTT) n.3101+112_3101+113insGTT n.3081+112_3081+113insGTT c.2573+112_2573+113insGTT (n.2573+112_2573+113insGTT) n.3066+112_3066+113insGTT | gnomAD v4 |
20 | g.3228146_3228147insAGAC | CA2651691084 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+113insGTCT (n.2558+112_2558+113insGTCT) c.2489+112_2489+113insGTCT (n.2489+112_2489+113insGTCT) c.2357+112_2357+113insGTCT (n.2357+112_2357+113insGTCT) c.2444+112_2444+113insGTCT (n.2444+112_2444+113insGTCT) c.2606+112_2606+113insGTCT (n.2606+112_2606+113insGTCT) c.2687+112_2687+113insGTCT (n.2687+112_2687+113insGTCT) c.*706+112_*706+113insGTCT (n.*706+112_*706+113insGTCT) c.2927+112_2927+113insGTCT (n.2927+112_2927+113insGTCT) c.2501+112_2501+113insGTCT (n.2501+112_2501+113insGTCT) c.2525+112_2525+113insGTCT (n.2525+112_2525+113insGTCT) n.2656+112_2656+113insGTCT c.2921+112_2921+113insGTCT (n.2921+112_2921+113insGTCT) n.3101+112_3101+113insGTCT n.3081+112_3081+113insGTCT c.2573+112_2573+113insGTCT (n.2573+112_2573+113insGTCT) n.3066+112_3066+113insGTCT | gnomAD v4 |
20 | g.3228147C>A | CA2524350356 | SLC4A11 | c.2558+112G>T (n.2558+112G>T) c.2489+112G>T (n.2489+112G>T) c.2357+112G>T (n.2357+112G>T) c.2444+112G>T (n.2444+112G>T) c.2606+112G>T (n.2606+112G>T) c.2687+112G>T (n.2687+112G>T) c.*706+112G>T (n.*706+112G>T) c.2927+112G>T (n.2927+112G>T) c.2501+112G>T (n.2501+112G>T) c.2525+112G>T (n.2525+112G>T) n.2656+112G>T c.2921+112G>T (n.2921+112G>T) n.3101+112G>T n.3081+112G>T c.2573+112G>T (n.2573+112G>T) n.3066+112G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228147C>T | CA2651691075 | SLC4A11 | c.2558+112G>A (n.2558+112G>A) c.2489+112G>A (n.2489+112G>A) c.2357+112G>A (n.2357+112G>A) c.2444+112G>A (n.2444+112G>A) c.2606+112G>A (n.2606+112G>A) c.2687+112G>A (n.2687+112G>A) c.*706+112G>A (n.*706+112G>A) c.2927+112G>A (n.2927+112G>A) c.2501+112G>A (n.2501+112G>A) c.2525+112G>A (n.2525+112G>A) n.2656+112G>A c.2921+112G>A (n.2921+112G>A) n.3101+112G>A n.3081+112G>A c.2573+112G>A (n.2573+112G>A) n.3066+112G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228149_3228150insCCCCC | CA2651691076 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+113insGGGGG (n.2558+112_2558+113insGGGGG) c.2489+112_2489+113insGGGGG (n.2489+112_2489+113insGGGGG) c.2357+112_2357+113insGGGGG (n.2357+112_2357+113insGGGGG) c.2444+112_2444+113insGGGGG (n.2444+112_2444+113insGGGGG) c.2606+112_2606+113insGGGGG (n.2606+112_2606+113insGGGGG) c.2687+112_2687+113insGGGGG (n.2687+112_2687+113insGGGGG) c.*706+112_*706+113insGGGGG (n.*706+112_*706+113insGGGGG) c.2927+112_2927+113insGGGGG (n.2927+112_2927+113insGGGGG) c.2501+112_2501+113insGGGGG (n.2501+112_2501+113insGGGGG) c.2525+112_2525+113insGGGGG (n.2525+112_2525+113insGGGGG) n.2656+112_2656+113insGGGGG c.2921+112_2921+113insGGGGG (n.2921+112_2921+113insGGGGG) n.3101+112_3101+113insGGGGG n.3081+112_3081+113insGGGGG c.2573+112_2573+113insGGGGG (n.2573+112_2573+113insGGGGG) n.3066+112_3066+113insGGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228149_3228150insCCCCATTTCCCCCCCC | CA2815075148 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2558+112_2558+113insGGGGGAAATGGGGGGG) c.2489+112_2489+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2489+112_2489+113insGGGGGAAATGGGGGGG) c.2357+112_2357+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2357+112_2357+113insGGGGGAAATGGGGGGG) c.2444+112_2444+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2444+112_2444+113insGGGGGAAATGGGGGGG) c.2606+112_2606+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2606+112_2606+113insGGGGGAAATGGGGGGG) c.2687+112_2687+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2687+112_2687+113insGGGGGAAATGGGGGGG) c.*706+112_*706+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.*706+112_*706+113insGGGGGAAATGGGGGGG) c.2927+112_2927+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2927+112_2927+113insGGGGGAAATGGGGGGG) c.2501+112_2501+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2501+112_2501+113insGGGGGAAATGGGGGGG) c.2525+112_2525+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2525+112_2525+113insGGGGGAAATGGGGGGG) n.2656+112_2656+113insGGGGGAAATGGGGGGG c.2921+112_2921+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2921+112_2921+113insGGGGGAAATGGGGGGG) n.3101+112_3101+113insGGGGGAAATGGGGGGG n.3081+112_3081+113insGGGGGAAATGGGGGGG c.2573+112_2573+113insGGGGGAAATGGGGGGG (n.2573+112_2573+113insGGGGGAAATGGGGGGG) n.3066+112_3066+113insGGGGGAAATGGGGGGG | |
20 | g.3228149_3228150insCCCCCCTCTCCCCCCC | CA2651691081 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2558+112_2558+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2489+112_2489+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2489+112_2489+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2357+112_2357+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2357+112_2357+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2444+112_2444+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2444+112_2444+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2606+112_2606+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2606+112_2606+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2687+112_2687+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2687+112_2687+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) c.*706+112_*706+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.*706+112_*706+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2927+112_2927+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2927+112_2927+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2501+112_2501+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2501+112_2501+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2525+112_2525+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2525+112_2525+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) n.2656+112_2656+113insGGGGAGAGGGGGGGGG c.2921+112_2921+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2921+112_2921+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) n.3101+112_3101+113insGGGGAGAGGGGGGGGG n.3081+112_3081+113insGGGGAGAGGGGGGGGG c.2573+112_2573+113insGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2573+112_2573+113insGGGGAGAGGGGGGGGG) n.3066+112_3066+113insGGGGAGAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228149_3228150insCCCCCTTCTCCCCCCC | CA2651691078 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2558+112_2558+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2489+112_2489+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2489+112_2489+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2357+112_2357+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2357+112_2357+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2444+112_2444+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2444+112_2444+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2606+112_2606+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2606+112_2606+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2687+112_2687+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2687+112_2687+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) c.*706+112_*706+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.*706+112_*706+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2927+112_2927+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2927+112_2927+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2501+112_2501+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2501+112_2501+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2525+112_2525+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2525+112_2525+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) n.2656+112_2656+113insGGGGAGAAGGGGGGGG c.2921+112_2921+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2921+112_2921+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) n.3101+112_3101+113insGGGGAGAAGGGGGGGG n.3081+112_3081+113insGGGGAGAAGGGGGGGG c.2573+112_2573+113insGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2573+112_2573+113insGGGGAGAAGGGGGGGG) n.3066+112_3066+113insGGGGAGAAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228149_3228150insCCCCCCTCTCCCCCCCC | CA2651691080 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2558+112_2558+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2489+112_2489+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2489+112_2489+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2357+112_2357+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2357+112_2357+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2444+112_2444+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2444+112_2444+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2606+112_2606+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2606+112_2606+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2687+112_2687+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2687+112_2687+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.*706+112_*706+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.*706+112_*706+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2927+112_2927+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2927+112_2927+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2501+112_2501+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2501+112_2501+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2525+112_2525+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2525+112_2525+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) n.2656+112_2656+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG c.2921+112_2921+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2921+112_2921+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) n.3101+112_3101+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG n.3081+112_3081+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG c.2573+112_2573+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2573+112_2573+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG) n.3066+112_3066+113insGGGGGAGAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228149_3228150insCCCCCTTCTCCCCCCCC | CA2651691077 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2558+112_2558+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2489+112_2489+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2489+112_2489+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2357+112_2357+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2357+112_2357+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2444+112_2444+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2444+112_2444+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2606+112_2606+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2606+112_2606+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2687+112_2687+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2687+112_2687+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) c.*706+112_*706+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.*706+112_*706+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2927+112_2927+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2927+112_2927+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2501+112_2501+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2501+112_2501+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) c.2525+112_2525+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2525+112_2525+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) n.2656+112_2656+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG c.2921+112_2921+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2921+112_2921+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) n.3101+112_3101+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG n.3081+112_3081+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG c.2573+112_2573+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG (n.2573+112_2573+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG) n.3066+112_3066+113insGGGGGAGAAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228149_3228150insCCCCCCTCTCCCCCCCCC | CA2651691079 | SLC4A11 | c.2558+112_2558+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2558+112_2558+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2489+112_2489+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2489+112_2489+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2357+112_2357+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2357+112_2357+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2444+112_2444+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2444+112_2444+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2606+112_2606+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2606+112_2606+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2687+112_2687+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2687+112_2687+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.*706+112_*706+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.*706+112_*706+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2927+112_2927+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2927+112_2927+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2501+112_2501+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2501+112_2501+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) c.2525+112_2525+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2525+112_2525+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) n.2656+112_2656+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG c.2921+112_2921+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2921+112_2921+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) n.3101+112_3101+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG n.3081+112_3081+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG c.2573+112_2573+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG (n.2573+112_2573+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG) n.3066+112_3066+113insGGGGGGAGAGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228149dup | CA2651691083 | SLC4A11 | c.2558+112dup (n.2558+112dup) c.2489+112dup (n.2489+112dup) c.2357+112dup (n.2357+112dup) c.2444+112dup (n.2444+112dup) c.2606+112dup (n.2606+112dup) c.2687+112dup (n.2687+112dup) c.*706+112dup (n.*706+112dup) c.2927+112dup (n.2927+112dup) c.2501+112dup (n.2501+112dup) c.2525+112dup (n.2525+112dup) n.2656+112dup c.2921+112dup (n.2921+112dup) n.3101+112dup n.3081+112dup c.2573+112dup (n.2573+112dup) n.3066+112dup | gnomAD v4 |
20 | g.3228148_3228149dup | CA2651691082 | SLC4A11 | c.2558+111_2558+112dup (n.2558+111_2558+112dup) c.2489+111_2489+112dup (n.2489+111_2489+112dup) c.2357+111_2357+112dup (n.2357+111_2357+112dup) c.2444+111_2444+112dup (n.2444+111_2444+112dup) c.2606+111_2606+112dup (n.2606+111_2606+112dup) c.2687+111_2687+112dup (n.2687+111_2687+112dup) c.*706+111_*706+112dup (n.*706+111_*706+112dup) c.2927+111_2927+112dup (n.2927+111_2927+112dup) c.2501+111_2501+112dup (n.2501+111_2501+112dup) c.2525+111_2525+112dup (n.2525+111_2525+112dup) n.2656+111_2656+112dup c.2921+111_2921+112dup (n.2921+111_2921+112dup) n.3101+111_3101+112dup n.3081+111_3081+112dup c.2573+111_2573+112dup (n.2573+111_2573+112dup) n.3066+111_3066+112dup | gnomAD v4 |
20 | g.3228161_3228213del | CA1014849476 | SLC4A11 | c.2558+60_2558+112del (n.2558+60_2558+112del) c.2489+60_2489+112del (n.2489+60_2489+112del) c.2357+60_2357+112del (n.2357+60_2357+112del) c.2444+60_2444+112del (n.2444+60_2444+112del) c.2606+60_2606+112del (n.2606+60_2606+112del) c.2687+60_2687+112del (n.2687+60_2687+112del) c.*706+60_*706+112del (n.*706+60_*706+112del) c.2927+60_2927+112del (n.2927+60_2927+112del) c.2501+60_2501+112del (n.2501+60_2501+112del) c.2525+60_2525+112del (n.2525+60_2525+112del) n.2656+60_2656+112del c.2921+60_2921+112del (n.2921+60_2921+112del) n.3101+60_3101+112del n.3081+60_3081+112del c.2573+60_2573+112del (n.2573+60_2573+112del) n.3066+60_3066+112del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228147_3228148insA | CA2651691086 | SLC4A11 | c.2558+111_2558+112insT (n.2558+111_2558+112insT) c.2489+111_2489+112insT (n.2489+111_2489+112insT) c.2357+111_2357+112insT (n.2357+111_2357+112insT) c.2444+111_2444+112insT (n.2444+111_2444+112insT) c.2606+111_2606+112insT (n.2606+111_2606+112insT) c.2687+111_2687+112insT (n.2687+111_2687+112insT) c.*706+111_*706+112insT (n.*706+111_*706+112insT) c.2927+111_2927+112insT (n.2927+111_2927+112insT) c.2501+111_2501+112insT (n.2501+111_2501+112insT) c.2525+111_2525+112insT (n.2525+111_2525+112insT) n.2656+111_2656+112insT c.2921+111_2921+112insT (n.2921+111_2921+112insT) n.3101+111_3101+112insT n.3081+111_3081+112insT c.2573+111_2573+112insT (n.2573+111_2573+112insT) n.3066+111_3066+112insT | gnomAD v4 |
20 | g.3228148C>A | CA2651691088 | SLC4A11 | c.2558+111G>T (n.2558+111G>T) c.2489+111G>T (n.2489+111G>T) c.2357+111G>T (n.2357+111G>T) c.2444+111G>T (n.2444+111G>T) c.2606+111G>T (n.2606+111G>T) c.2687+111G>T (n.2687+111G>T) c.*706+111G>T (n.*706+111G>T) c.2927+111G>T (n.2927+111G>T) c.2501+111G>T (n.2501+111G>T) c.2525+111G>T (n.2525+111G>T) n.2656+111G>T c.2921+111G>T (n.2921+111G>T) n.3101+111G>T n.3081+111G>T c.2573+111G>T (n.2573+111G>T) n.3066+111G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228148C>T | CA2651691087 | SLC4A11 | c.2558+111G>A (n.2558+111G>A) c.2489+111G>A (n.2489+111G>A) c.2357+111G>A (n.2357+111G>A) c.2444+111G>A (n.2444+111G>A) c.2606+111G>A (n.2606+111G>A) c.2687+111G>A (n.2687+111G>A) c.*706+111G>A (n.*706+111G>A) c.2927+111G>A (n.2927+111G>A) c.2501+111G>A (n.2501+111G>A) c.2525+111G>A (n.2525+111G>A) n.2656+111G>A c.2921+111G>A (n.2921+111G>A) n.3101+111G>A n.3081+111G>A c.2573+111G>A (n.2573+111G>A) n.3066+111G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228149C>A | CA2651691090 | SLC4A11 | c.2558+110G>T (n.2558+110G>T) c.2489+110G>T (n.2489+110G>T) c.2357+110G>T (n.2357+110G>T) c.2444+110G>T (n.2444+110G>T) c.2606+110G>T (n.2606+110G>T) c.2687+110G>T (n.2687+110G>T) c.*706+110G>T (n.*706+110G>T) c.2927+110G>T (n.2927+110G>T) c.2501+110G>T (n.2501+110G>T) c.2525+110G>T (n.2525+110G>T) n.2656+110G>T c.2921+110G>T (n.2921+110G>T) n.3101+110G>T n.3081+110G>T c.2573+110G>T (n.2573+110G>T) n.3066+110G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228149C= | CA2346474838 | SLC4A11 | c.2558+110G= (n.2558+110G=) c.2489+110G= (n.2489+110G=) c.2357+110G= (n.2357+110G=) c.2444+110G= (n.2444+110G=) c.2606+110G= (n.2606+110G=) c.2687+110G= (n.2687+110G=) c.*706+110G= (n.*706+110G=) c.2927+110G= (n.2927+110G=) c.2501+110G= (n.2501+110G=) c.2525+110G= (n.2525+110G=) n.2656+110G= c.2921+110G= (n.2921+110G=) n.3101+110G= n.3081+110G= c.2573+110G= (n.2573+110G=) n.3066+110G= | |
20 | g.3228149C>T | CA634173550 | SLC4A11 | c.2558+110G>A (n.2558+110G>A) c.2489+110G>A (n.2489+110G>A) c.2357+110G>A (n.2357+110G>A) c.2444+110G>A (n.2444+110G>A) c.2606+110G>A (n.2606+110G>A) c.2687+110G>A (n.2687+110G>A) c.*706+110G>A (n.*706+110G>A) c.2927+110G>A (n.2927+110G>A) c.2501+110G>A (n.2501+110G>A) c.2525+110G>A (n.2525+110G>A) n.2656+110G>A c.2921+110G>A (n.2921+110G>A) n.3101+110G>A n.3081+110G>A c.2573+110G>A (n.2573+110G>A) n.3066+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228150_3228151del | CA2651691089 | SLC4A11 | c.2558+109_2558+110del (n.2558+109_2558+110del) c.2489+109_2489+110del (n.2489+109_2489+110del) c.2357+109_2357+110del (n.2357+109_2357+110del) c.2444+109_2444+110del (n.2444+109_2444+110del) c.2606+109_2606+110del (n.2606+109_2606+110del) c.2687+109_2687+110del (n.2687+109_2687+110del) c.*706+109_*706+110del (n.*706+109_*706+110del) c.2927+109_2927+110del (n.2927+109_2927+110del) c.2501+109_2501+110del (n.2501+109_2501+110del) c.2525+109_2525+110del (n.2525+109_2525+110del) n.2656+109_2656+110del c.2921+109_2921+110del (n.2921+109_2921+110del) n.3101+109_3101+110del n.3081+109_3081+110del c.2573+109_2573+110del (n.2573+109_2573+110del) n.3066+109_3066+110del | gnomAD v4 |
20 | g.3228150del | CA2651691091 | SLC4A11 | c.2558+109del (n.2558+109del) c.2489+109del (n.2489+109del) c.2357+109del (n.2357+109del) c.2444+109del (n.2444+109del) c.2606+109del (n.2606+109del) c.2687+109del (n.2687+109del) c.*706+109del (n.*706+109del) c.2927+109del (n.2927+109del) c.2501+109del (n.2501+109del) c.2525+109del (n.2525+109del) n.2656+109del c.2921+109del (n.2921+109del) n.3101+109del n.3081+109del c.2573+109del (n.2573+109del) n.3066+109del | gnomAD v4 |
20 | g.3228150G>A | CA310984558 | SLC4A11 | c.2558+109C>T (n.2558+109C>T) c.2489+109C>T (n.2489+109C>T) c.2357+109C>T (n.2357+109C>T) c.2444+109C>T (n.2444+109C>T) c.2606+109C>T (n.2606+109C>T) c.2687+109C>T (n.2687+109C>T) c.*706+109C>T (n.*706+109C>T) c.2927+109C>T (n.2927+109C>T) c.2501+109C>T (n.2501+109C>T) c.2525+109C>T (n.2525+109C>T) n.2656+109C>T c.2921+109C>T (n.2921+109C>T) n.3101+109C>T n.3081+109C>T c.2573+109C>T (n.2573+109C>T) n.3066+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228150G>C | CA634173551 | SLC4A11 | c.2558+109C>G (n.2558+109C>G) c.2489+109C>G (n.2489+109C>G) c.2357+109C>G (n.2357+109C>G) c.2444+109C>G (n.2444+109C>G) c.2606+109C>G (n.2606+109C>G) c.2687+109C>G (n.2687+109C>G) c.*706+109C>G (n.*706+109C>G) c.2927+109C>G (n.2927+109C>G) c.2501+109C>G (n.2501+109C>G) c.2525+109C>G (n.2525+109C>G) n.2656+109C>G c.2921+109C>G (n.2921+109C>G) n.3101+109C>G n.3081+109C>G c.2573+109C>G (n.2573+109C>G) n.3066+109C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228150G= | CA2346474839 | SLC4A11 | c.2558+109C= (n.2558+109C=) c.2489+109C= (n.2489+109C=) c.2357+109C= (n.2357+109C=) c.2444+109C= (n.2444+109C=) c.2606+109C= (n.2606+109C=) c.2687+109C= (n.2687+109C=) c.*706+109C= (n.*706+109C=) c.2927+109C= (n.2927+109C=) c.2501+109C= (n.2501+109C=) c.2525+109C= (n.2525+109C=) n.2656+109C= c.2921+109C= (n.2921+109C=) n.3101+109C= n.3081+109C= c.2573+109C= (n.2573+109C=) n.3066+109C= | |
20 | g.3228150G>T | CA2651691092 | SLC4A11 | c.2558+109C>A (n.2558+109C>A) c.2489+109C>A (n.2489+109C>A) c.2357+109C>A (n.2357+109C>A) c.2444+109C>A (n.2444+109C>A) c.2606+109C>A (n.2606+109C>A) c.2687+109C>A (n.2687+109C>A) c.*706+109C>A (n.*706+109C>A) c.2927+109C>A (n.2927+109C>A) c.2501+109C>A (n.2501+109C>A) c.2525+109C>A (n.2525+109C>A) n.2656+109C>A c.2921+109C>A (n.2921+109C>A) n.3101+109C>A n.3081+109C>A c.2573+109C>A (n.2573+109C>A) n.3066+109C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228151C>A | CA2512727756 | SLC4A11 | c.2558+108G>T (n.2558+108G>T) c.2489+108G>T (n.2489+108G>T) c.2357+108G>T (n.2357+108G>T) c.2444+108G>T (n.2444+108G>T) c.2606+108G>T (n.2606+108G>T) c.2687+108G>T (n.2687+108G>T) c.*706+108G>T (n.*706+108G>T) c.2927+108G>T (n.2927+108G>T) c.2501+108G>T (n.2501+108G>T) c.2525+108G>T (n.2525+108G>T) n.2656+108G>T c.2921+108G>T (n.2921+108G>T) n.3101+108G>T n.3081+108G>T c.2573+108G>T (n.2573+108G>T) n.3066+108G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228151C>T | CA2651691093 | SLC4A11 | c.2558+108G>A (n.2558+108G>A) c.2489+108G>A (n.2489+108G>A) c.2357+108G>A (n.2357+108G>A) c.2444+108G>A (n.2444+108G>A) c.2606+108G>A (n.2606+108G>A) c.2687+108G>A (n.2687+108G>A) c.*706+108G>A (n.*706+108G>A) c.2927+108G>A (n.2927+108G>A) c.2501+108G>A (n.2501+108G>A) c.2525+108G>A (n.2525+108G>A) n.2656+108G>A c.2921+108G>A (n.2921+108G>A) n.3101+108G>A n.3081+108G>A c.2573+108G>A (n.2573+108G>A) n.3066+108G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228160del | CA2651691094 | SLC4A11 | c.2558+101_2558+108del (n.2558+101_2558+108del) c.2489+101_2489+108del (n.2489+101_2489+108del) c.2357+101_2357+108del (n.2357+101_2357+108del) c.2444+101_2444+108del (n.2444+101_2444+108del) c.2606+101_2606+108del (n.2606+101_2606+108del) c.2687+101_2687+108del (n.2687+101_2687+108del) c.*706+101_*706+108del (n.*706+101_*706+108del) c.2927+101_2927+108del (n.2927+101_2927+108del) c.2501+101_2501+108del (n.2501+101_2501+108del) c.2525+101_2525+108del (n.2525+101_2525+108del) n.2656+101_2656+108del c.2921+101_2921+108del (n.2921+101_2921+108del) n.3101+101_3101+108del n.3081+101_3081+108del c.2573+101_2573+108del (n.2573+101_2573+108del) n.3066+101_3066+108del | gnomAD v4 |
20 | g.3228152C>A | CA2651691096 | SLC4A11 | c.2558+107G>T (n.2558+107G>T) c.2489+107G>T (n.2489+107G>T) c.2357+107G>T (n.2357+107G>T) c.2444+107G>T (n.2444+107G>T) c.2606+107G>T (n.2606+107G>T) c.2687+107G>T (n.2687+107G>T) c.*706+107G>T (n.*706+107G>T) c.2927+107G>T (n.2927+107G>T) c.2501+107G>T (n.2501+107G>T) c.2525+107G>T (n.2525+107G>T) n.2656+107G>T c.2921+107G>T (n.2921+107G>T) n.3101+107G>T n.3081+107G>T c.2573+107G>T (n.2573+107G>T) n.3066+107G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228152C= | CA2346474840 | SLC4A11 | c.2558+107G= (n.2558+107G=) c.2489+107G= (n.2489+107G=) c.2357+107G= (n.2357+107G=) c.2444+107G= (n.2444+107G=) c.2606+107G= (n.2606+107G=) c.2687+107G= (n.2687+107G=) c.*706+107G= (n.*706+107G=) c.2927+107G= (n.2927+107G=) c.2501+107G= (n.2501+107G=) c.2525+107G= (n.2525+107G=) n.2656+107G= c.2921+107G= (n.2921+107G=) n.3101+107G= n.3081+107G= c.2573+107G= (n.2573+107G=) n.3066+107G= | |
20 | g.3228152C>T | CA310984573 | SLC4A11 | c.2558+107G>A (n.2558+107G>A) c.2489+107G>A (n.2489+107G>A) c.2357+107G>A (n.2357+107G>A) c.2444+107G>A (n.2444+107G>A) c.2606+107G>A (n.2606+107G>A) c.2687+107G>A (n.2687+107G>A) c.*706+107G>A (n.*706+107G>A) c.2927+107G>A (n.2927+107G>A) c.2501+107G>A (n.2501+107G>A) c.2525+107G>A (n.2525+107G>A) n.2656+107G>A c.2921+107G>A (n.2921+107G>A) n.3101+107G>A n.3081+107G>A c.2573+107G>A (n.2573+107G>A) n.3066+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCAAAAACC | CA2651691095 | SLC4A11 | c.2558+107_2558+108insTTTTTGGG (n.2558+107_2558+108insTTTTTGGG) c.2489+107_2489+108insTTTTTGGG (n.2489+107_2489+108insTTTTTGGG) c.2357+107_2357+108insTTTTTGGG (n.2357+107_2357+108insTTTTTGGG) c.2444+107_2444+108insTTTTTGGG (n.2444+107_2444+108insTTTTTGGG) c.2606+107_2606+108insTTTTTGGG (n.2606+107_2606+108insTTTTTGGG) c.2687+107_2687+108insTTTTTGGG (n.2687+107_2687+108insTTTTTGGG) c.*706+107_*706+108insTTTTTGGG (n.*706+107_*706+108insTTTTTGGG) c.2927+107_2927+108insTTTTTGGG (n.2927+107_2927+108insTTTTTGGG) c.2501+107_2501+108insTTTTTGGG (n.2501+107_2501+108insTTTTTGGG) c.2525+107_2525+108insTTTTTGGG (n.2525+107_2525+108insTTTTTGGG) n.2656+107_2656+108insTTTTTGGG c.2921+107_2921+108insTTTTTGGG (n.2921+107_2921+108insTTTTTGGG) n.3101+107_3101+108insTTTTTGGG n.3081+107_3081+108insTTTTTGGG c.2573+107_2573+108insTTTTTGGG (n.2573+107_2573+108insTTTTTGGG) n.3066+107_3066+108insTTTTTGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153C>A | CA743608857 | SLC4A11 | c.2558+106G>T (n.2558+106G>T) c.2489+106G>T (n.2489+106G>T) c.2357+106G>T (n.2357+106G>T) c.2444+106G>T (n.2444+106G>T) c.2606+106G>T (n.2606+106G>T) c.2687+106G>T (n.2687+106G>T) c.*706+106G>T (n.*706+106G>T) c.2927+106G>T (n.2927+106G>T) c.2501+106G>T (n.2501+106G>T) c.2525+106G>T (n.2525+106G>T) n.2656+106G>T c.2921+106G>T (n.2921+106G>T) n.3101+106G>T n.3081+106G>T c.2573+106G>T (n.2573+106G>T) n.3066+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228153C= | CA2346474841 | SLC4A11 | c.2558+106G= (n.2558+106G=) c.2489+106G= (n.2489+106G=) c.2357+106G= (n.2357+106G=) c.2444+106G= (n.2444+106G=) c.2606+106G= (n.2606+106G=) c.2687+106G= (n.2687+106G=) c.*706+106G= (n.*706+106G=) c.2927+106G= (n.2927+106G=) c.2501+106G= (n.2501+106G=) c.2525+106G= (n.2525+106G=) n.2656+106G= c.2921+106G= (n.2921+106G=) n.3101+106G= n.3081+106G= c.2573+106G= (n.2573+106G=) n.3066+106G= | |
20 | g.3228153_3228154insCAAAAC | CA2651691104 | SLC4A11 | c.2558+106_2558+107insTTTTGG (n.2558+106_2558+107insTTTTGG) c.2489+106_2489+107insTTTTGG (n.2489+106_2489+107insTTTTGG) c.2357+106_2357+107insTTTTGG (n.2357+106_2357+107insTTTTGG) c.2444+106_2444+107insTTTTGG (n.2444+106_2444+107insTTTTGG) c.2606+106_2606+107insTTTTGG (n.2606+106_2606+107insTTTTGG) c.2687+106_2687+107insTTTTGG (n.2687+106_2687+107insTTTTGG) c.*706+106_*706+107insTTTTGG (n.*706+106_*706+107insTTTTGG) c.2927+106_2927+107insTTTTGG (n.2927+106_2927+107insTTTTGG) c.2501+106_2501+107insTTTTGG (n.2501+106_2501+107insTTTTGG) c.2525+106_2525+107insTTTTGG (n.2525+106_2525+107insTTTTGG) n.2656+106_2656+107insTTTTGG c.2921+106_2921+107insTTTTGG (n.2921+106_2921+107insTTTTGG) n.3101+106_3101+107insTTTTGG n.3081+106_3081+107insTTTTGG c.2573+106_2573+107insTTTTGG (n.2573+106_2573+107insTTTTGG) n.3066+106_3066+107insTTTTGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCAAAC | CA2651691102 | SLC4A11 | c.2558+106_2558+107insTTTGGG (n.2558+106_2558+107insTTTGGG) c.2489+106_2489+107insTTTGGG (n.2489+106_2489+107insTTTGGG) c.2357+106_2357+107insTTTGGG (n.2357+106_2357+107insTTTGGG) c.2444+106_2444+107insTTTGGG (n.2444+106_2444+107insTTTGGG) c.2606+106_2606+107insTTTGGG (n.2606+106_2606+107insTTTGGG) c.2687+106_2687+107insTTTGGG (n.2687+106_2687+107insTTTGGG) c.*706+106_*706+107insTTTGGG (n.*706+106_*706+107insTTTGGG) c.2927+106_2927+107insTTTGGG (n.2927+106_2927+107insTTTGGG) c.2501+106_2501+107insTTTGGG (n.2501+106_2501+107insTTTGGG) c.2525+106_2525+107insTTTGGG (n.2525+106_2525+107insTTTGGG) n.2656+106_2656+107insTTTGGG c.2921+106_2921+107insTTTGGG (n.2921+106_2921+107insTTTGGG) n.3101+106_3101+107insTTTGGG n.3081+106_3081+107insTTTGGG c.2573+106_2573+107insTTTGGG (n.2573+106_2573+107insTTTGGG) n.3066+106_3066+107insTTTGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCCAC | CA2651691100 | SLC4A11 | c.2558+106_2558+107insTGGGGG (n.2558+106_2558+107insTGGGGG) c.2489+106_2489+107insTGGGGG (n.2489+106_2489+107insTGGGGG) c.2357+106_2357+107insTGGGGG (n.2357+106_2357+107insTGGGGG) c.2444+106_2444+107insTGGGGG (n.2444+106_2444+107insTGGGGG) c.2606+106_2606+107insTGGGGG (n.2606+106_2606+107insTGGGGG) c.2687+106_2687+107insTGGGGG (n.2687+106_2687+107insTGGGGG) c.*706+106_*706+107insTGGGGG (n.*706+106_*706+107insTGGGGG) c.2927+106_2927+107insTGGGGG (n.2927+106_2927+107insTGGGGG) c.2501+106_2501+107insTGGGGG (n.2501+106_2501+107insTGGGGG) c.2525+106_2525+107insTGGGGG (n.2525+106_2525+107insTGGGGG) n.2656+106_2656+107insTGGGGG c.2921+106_2921+107insTGGGGG (n.2921+106_2921+107insTGGGGG) n.3101+106_3101+107insTGGGGG n.3081+106_3081+107insTGGGGG c.2573+106_2573+107insTGGGGG (n.2573+106_2573+107insTGGGGG) n.3066+106_3066+107insTGGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCAAAAAC | CA2651691103 | SLC4A11 | c.2558+106_2558+107insTTTTTGG (n.2558+106_2558+107insTTTTTGG) c.2489+106_2489+107insTTTTTGG (n.2489+106_2489+107insTTTTTGG) c.2357+106_2357+107insTTTTTGG (n.2357+106_2357+107insTTTTTGG) c.2444+106_2444+107insTTTTTGG (n.2444+106_2444+107insTTTTTGG) c.2606+106_2606+107insTTTTTGG (n.2606+106_2606+107insTTTTTGG) c.2687+106_2687+107insTTTTTGG (n.2687+106_2687+107insTTTTTGG) c.*706+106_*706+107insTTTTTGG (n.*706+106_*706+107insTTTTTGG) c.2927+106_2927+107insTTTTTGG (n.2927+106_2927+107insTTTTTGG) c.2501+106_2501+107insTTTTTGG (n.2501+106_2501+107insTTTTTGG) c.2525+106_2525+107insTTTTTGG (n.2525+106_2525+107insTTTTTGG) n.2656+106_2656+107insTTTTTGG c.2921+106_2921+107insTTTTTGG (n.2921+106_2921+107insTTTTTGG) n.3101+106_3101+107insTTTTTGG n.3081+106_3081+107insTTTTTGG c.2573+106_2573+107insTTTTTGG (n.2573+106_2573+107insTTTTTGG) n.3066+106_3066+107insTTTTTGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCATAAAC | CA2651691097 | SLC4A11 | c.2558+106_2558+107insTTTATGG (n.2558+106_2558+107insTTTATGG) c.2489+106_2489+107insTTTATGG (n.2489+106_2489+107insTTTATGG) c.2357+106_2357+107insTTTATGG (n.2357+106_2357+107insTTTATGG) c.2444+106_2444+107insTTTATGG (n.2444+106_2444+107insTTTATGG) c.2606+106_2606+107insTTTATGG (n.2606+106_2606+107insTTTATGG) c.2687+106_2687+107insTTTATGG (n.2687+106_2687+107insTTTATGG) c.*706+106_*706+107insTTTATGG (n.*706+106_*706+107insTTTATGG) c.2927+106_2927+107insTTTATGG (n.2927+106_2927+107insTTTATGG) c.2501+106_2501+107insTTTATGG (n.2501+106_2501+107insTTTATGG) c.2525+106_2525+107insTTTATGG (n.2525+106_2525+107insTTTATGG) n.2656+106_2656+107insTTTATGG c.2921+106_2921+107insTTTATGG (n.2921+106_2921+107insTTTATGG) n.3101+106_3101+107insTTTATGG n.3081+106_3081+107insTTTATGG c.2573+106_2573+107insTTTATGG (n.2573+106_2573+107insTTTATGG) n.3066+106_3066+107insTTTATGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCAAAAC | CA2651691101 | SLC4A11 | c.2558+106_2558+107insTTTTGGG (n.2558+106_2558+107insTTTTGGG) c.2489+106_2489+107insTTTTGGG (n.2489+106_2489+107insTTTTGGG) c.2357+106_2357+107insTTTTGGG (n.2357+106_2357+107insTTTTGGG) c.2444+106_2444+107insTTTTGGG (n.2444+106_2444+107insTTTTGGG) c.2606+106_2606+107insTTTTGGG (n.2606+106_2606+107insTTTTGGG) c.2687+106_2687+107insTTTTGGG (n.2687+106_2687+107insTTTTGGG) c.*706+106_*706+107insTTTTGGG (n.*706+106_*706+107insTTTTGGG) c.2927+106_2927+107insTTTTGGG (n.2927+106_2927+107insTTTTGGG) c.2501+106_2501+107insTTTTGGG (n.2501+106_2501+107insTTTTGGG) c.2525+106_2525+107insTTTTGGG (n.2525+106_2525+107insTTTTGGG) n.2656+106_2656+107insTTTTGGG c.2921+106_2921+107insTTTTGGG (n.2921+106_2921+107insTTTTGGG) n.3101+106_3101+107insTTTTGGG n.3081+106_3081+107insTTTTGGG c.2573+106_2573+107insTTTTGGG (n.2573+106_2573+107insTTTTGGG) n.3066+106_3066+107insTTTTGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCCAAGAC | CA2651691099 | SLC4A11 | c.2558+106_2558+107insTCTTGGGGG (n.2558+106_2558+107insTCTTGGGGG) c.2489+106_2489+107insTCTTGGGGG (n.2489+106_2489+107insTCTTGGGGG) c.2357+106_2357+107insTCTTGGGGG (n.2357+106_2357+107insTCTTGGGGG) c.2444+106_2444+107insTCTTGGGGG (n.2444+106_2444+107insTCTTGGGGG) c.2606+106_2606+107insTCTTGGGGG (n.2606+106_2606+107insTCTTGGGGG) c.2687+106_2687+107insTCTTGGGGG (n.2687+106_2687+107insTCTTGGGGG) c.*706+106_*706+107insTCTTGGGGG (n.*706+106_*706+107insTCTTGGGGG) c.2927+106_2927+107insTCTTGGGGG (n.2927+106_2927+107insTCTTGGGGG) c.2501+106_2501+107insTCTTGGGGG (n.2501+106_2501+107insTCTTGGGGG) c.2525+106_2525+107insTCTTGGGGG (n.2525+106_2525+107insTCTTGGGGG) n.2656+106_2656+107insTCTTGGGGG c.2921+106_2921+107insTCTTGGGGG (n.2921+106_2921+107insTCTTGGGGG) n.3101+106_3101+107insTCTTGGGGG n.3081+106_3081+107insTCTTGGGGG c.2573+106_2573+107insTCTTGGGGG (n.2573+106_2573+107insTCTTGGGGG) n.3066+106_3066+107insTCTTGGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228154_3228162del | CA2651691098 | SLC4A11 | c.2558+98_2558+106del (n.2558+98_2558+106del) c.2489+98_2489+106del (n.2489+98_2489+106del) c.2357+98_2357+106del (n.2357+98_2357+106del) c.2444+98_2444+106del (n.2444+98_2444+106del) c.2606+98_2606+106del (n.2606+98_2606+106del) c.2687+98_2687+106del (n.2687+98_2687+106del) c.*706+98_*706+106del (n.*706+98_*706+106del) c.2927+98_2927+106del (n.2927+98_2927+106del) c.2501+98_2501+106del (n.2501+98_2501+106del) c.2525+98_2525+106del (n.2525+98_2525+106del) n.2656+98_2656+106del c.2921+98_2921+106del (n.2921+98_2921+106del) n.3101+98_3101+106del n.3081+98_3081+106del c.2573+98_2573+106del (n.2573+98_2573+106del) n.3066+98_3066+106del | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCA | CA2651691126 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTG (n.2558+105_2558+106insTG) c.2489+105_2489+106insTG (n.2489+105_2489+106insTG) c.2357+105_2357+106insTG (n.2357+105_2357+106insTG) c.2444+105_2444+106insTG (n.2444+105_2444+106insTG) c.2606+105_2606+106insTG (n.2606+105_2606+106insTG) c.2687+105_2687+106insTG (n.2687+105_2687+106insTG) c.*706+105_*706+106insTG (n.*706+105_*706+106insTG) c.2927+105_2927+106insTG (n.2927+105_2927+106insTG) c.2501+105_2501+106insTG (n.2501+105_2501+106insTG) c.2525+105_2525+106insTG (n.2525+105_2525+106insTG) n.2656+105_2656+106insTG c.2921+105_2921+106insTG (n.2921+105_2921+106insTG) n.3101+105_3101+106insTG n.3081+105_3081+106insTG c.2573+105_2573+106insTG (n.2573+105_2573+106insTG) n.3066+105_3066+106insTG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCAA | CA2651691127 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTG (n.2558+105_2558+106insTTG) c.2489+105_2489+106insTTG (n.2489+105_2489+106insTTG) c.2357+105_2357+106insTTG (n.2357+105_2357+106insTTG) c.2444+105_2444+106insTTG (n.2444+105_2444+106insTTG) c.2606+105_2606+106insTTG (n.2606+105_2606+106insTTG) c.2687+105_2687+106insTTG (n.2687+105_2687+106insTTG) c.*706+105_*706+106insTTG (n.*706+105_*706+106insTTG) c.2927+105_2927+106insTTG (n.2927+105_2927+106insTTG) c.2501+105_2501+106insTTG (n.2501+105_2501+106insTTG) c.2525+105_2525+106insTTG (n.2525+105_2525+106insTTG) n.2656+105_2656+106insTTG c.2921+105_2921+106insTTG (n.2921+105_2921+106insTTG) n.3101+105_3101+106insTTG n.3081+105_3081+106insTTG c.2573+105_2573+106insTTG (n.2573+105_2573+106insTTG) n.3066+105_3066+106insTTG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCAG | CA2651691119 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insCTG (n.2558+105_2558+106insCTG) c.2489+105_2489+106insCTG (n.2489+105_2489+106insCTG) c.2357+105_2357+106insCTG (n.2357+105_2357+106insCTG) c.2444+105_2444+106insCTG (n.2444+105_2444+106insCTG) c.2606+105_2606+106insCTG (n.2606+105_2606+106insCTG) c.2687+105_2687+106insCTG (n.2687+105_2687+106insCTG) c.*706+105_*706+106insCTG (n.*706+105_*706+106insCTG) c.2927+105_2927+106insCTG (n.2927+105_2927+106insCTG) c.2501+105_2501+106insCTG (n.2501+105_2501+106insCTG) c.2525+105_2525+106insCTG (n.2525+105_2525+106insCTG) n.2656+105_2656+106insCTG c.2921+105_2921+106insCTG (n.2921+105_2921+106insCTG) n.3101+105_3101+106insCTG n.3081+105_3081+106insCTG c.2573+105_2573+106insCTG (n.2573+105_2573+106insCTG) n.3066+105_3066+106insCTG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCAT | CA2651691129 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insATG (n.2558+105_2558+106insATG) c.2489+105_2489+106insATG (n.2489+105_2489+106insATG) c.2357+105_2357+106insATG (n.2357+105_2357+106insATG) c.2444+105_2444+106insATG (n.2444+105_2444+106insATG) c.2606+105_2606+106insATG (n.2606+105_2606+106insATG) c.2687+105_2687+106insATG (n.2687+105_2687+106insATG) c.*706+105_*706+106insATG (n.*706+105_*706+106insATG) c.2927+105_2927+106insATG (n.2927+105_2927+106insATG) c.2501+105_2501+106insATG (n.2501+105_2501+106insATG) c.2525+105_2525+106insATG (n.2525+105_2525+106insATG) n.2656+105_2656+106insATG c.2921+105_2921+106insATG (n.2921+105_2921+106insATG) n.3101+105_3101+106insATG n.3081+105_3081+106insATG c.2573+105_2573+106insATG (n.2573+105_2573+106insATG) n.3066+105_3066+106insATG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCA | CA2651691131 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTGG (n.2558+105_2558+106insTGG) c.2489+105_2489+106insTGG (n.2489+105_2489+106insTGG) c.2357+105_2357+106insTGG (n.2357+105_2357+106insTGG) c.2444+105_2444+106insTGG (n.2444+105_2444+106insTGG) c.2606+105_2606+106insTGG (n.2606+105_2606+106insTGG) c.2687+105_2687+106insTGG (n.2687+105_2687+106insTGG) c.*706+105_*706+106insTGG (n.*706+105_*706+106insTGG) c.2927+105_2927+106insTGG (n.2927+105_2927+106insTGG) c.2501+105_2501+106insTGG (n.2501+105_2501+106insTGG) c.2525+105_2525+106insTGG (n.2525+105_2525+106insTGG) n.2656+105_2656+106insTGG c.2921+105_2921+106insTGG (n.2921+105_2921+106insTGG) n.3101+105_3101+106insTGG n.3081+105_3081+106insTGG c.2573+105_2573+106insTGG (n.2573+105_2573+106insTGG) n.3066+105_3066+106insTGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCT | CA2651691114 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insAGG (n.2558+105_2558+106insAGG) c.2489+105_2489+106insAGG (n.2489+105_2489+106insAGG) c.2357+105_2357+106insAGG (n.2357+105_2357+106insAGG) c.2444+105_2444+106insAGG (n.2444+105_2444+106insAGG) c.2606+105_2606+106insAGG (n.2606+105_2606+106insAGG) c.2687+105_2687+106insAGG (n.2687+105_2687+106insAGG) c.*706+105_*706+106insAGG (n.*706+105_*706+106insAGG) c.2927+105_2927+106insAGG (n.2927+105_2927+106insAGG) c.2501+105_2501+106insAGG (n.2501+105_2501+106insAGG) c.2525+105_2525+106insAGG (n.2525+105_2525+106insAGG) n.2656+105_2656+106insAGG c.2921+105_2921+106insAGG (n.2921+105_2921+106insAGG) n.3101+105_3101+106insAGG n.3081+105_3081+106insAGG c.2573+105_2573+106insAGG (n.2573+105_2573+106insAGG) n.3066+105_3066+106insAGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCAAA | CA2651691128 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTG (n.2558+105_2558+106insTTTG) c.2489+105_2489+106insTTTG (n.2489+105_2489+106insTTTG) c.2357+105_2357+106insTTTG (n.2357+105_2357+106insTTTG) c.2444+105_2444+106insTTTG (n.2444+105_2444+106insTTTG) c.2606+105_2606+106insTTTG (n.2606+105_2606+106insTTTG) c.2687+105_2687+106insTTTG (n.2687+105_2687+106insTTTG) c.*706+105_*706+106insTTTG (n.*706+105_*706+106insTTTG) c.2927+105_2927+106insTTTG (n.2927+105_2927+106insTTTG) c.2501+105_2501+106insTTTG (n.2501+105_2501+106insTTTG) c.2525+105_2525+106insTTTG (n.2525+105_2525+106insTTTG) n.2656+105_2656+106insTTTG c.2921+105_2921+106insTTTG (n.2921+105_2921+106insTTTG) n.3101+105_3101+106insTTTG n.3081+105_3081+106insTTTG c.2573+105_2573+106insTTTG (n.2573+105_2573+106insTTTG) n.3066+105_3066+106insTTTG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCATA | CA2651691130 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTATG (n.2558+105_2558+106insTATG) c.2489+105_2489+106insTATG (n.2489+105_2489+106insTATG) c.2357+105_2357+106insTATG (n.2357+105_2357+106insTATG) c.2444+105_2444+106insTATG (n.2444+105_2444+106insTATG) c.2606+105_2606+106insTATG (n.2606+105_2606+106insTATG) c.2687+105_2687+106insTATG (n.2687+105_2687+106insTATG) c.*706+105_*706+106insTATG (n.*706+105_*706+106insTATG) c.2927+105_2927+106insTATG (n.2927+105_2927+106insTATG) c.2501+105_2501+106insTATG (n.2501+105_2501+106insTATG) c.2525+105_2525+106insTATG (n.2525+105_2525+106insTATG) n.2656+105_2656+106insTATG c.2921+105_2921+106insTATG (n.2921+105_2921+106insTATG) n.3101+105_3101+106insTATG n.3081+105_3081+106insTATG c.2573+105_2573+106insTATG (n.2573+105_2573+106insTATG) n.3066+105_3066+106insTATG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCAA | CA2651691132 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTGG (n.2558+105_2558+106insTTGG) c.2489+105_2489+106insTTGG (n.2489+105_2489+106insTTGG) c.2357+105_2357+106insTTGG (n.2357+105_2357+106insTTGG) c.2444+105_2444+106insTTGG (n.2444+105_2444+106insTTGG) c.2606+105_2606+106insTTGG (n.2606+105_2606+106insTTGG) c.2687+105_2687+106insTTGG (n.2687+105_2687+106insTTGG) c.*706+105_*706+106insTTGG (n.*706+105_*706+106insTTGG) c.2927+105_2927+106insTTGG (n.2927+105_2927+106insTTGG) c.2501+105_2501+106insTTGG (n.2501+105_2501+106insTTGG) c.2525+105_2525+106insTTGG (n.2525+105_2525+106insTTGG) n.2656+105_2656+106insTTGG c.2921+105_2921+106insTTGG (n.2921+105_2921+106insTTGG) n.3101+105_3101+106insTTGG n.3081+105_3081+106insTTGG c.2573+105_2573+106insTTGG (n.2573+105_2573+106insTTGG) n.3066+105_3066+106insTTGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCA | CA2651691120 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTGGG (n.2558+105_2558+106insTGGG) c.2489+105_2489+106insTGGG (n.2489+105_2489+106insTGGG) c.2357+105_2357+106insTGGG (n.2357+105_2357+106insTGGG) c.2444+105_2444+106insTGGG (n.2444+105_2444+106insTGGG) c.2606+105_2606+106insTGGG (n.2606+105_2606+106insTGGG) c.2687+105_2687+106insTGGG (n.2687+105_2687+106insTGGG) c.*706+105_*706+106insTGGG (n.*706+105_*706+106insTGGG) c.2927+105_2927+106insTGGG (n.2927+105_2927+106insTGGG) c.2501+105_2501+106insTGGG (n.2501+105_2501+106insTGGG) c.2525+105_2525+106insTGGG (n.2525+105_2525+106insTGGG) n.2656+105_2656+106insTGGG c.2921+105_2921+106insTGGG (n.2921+105_2921+106insTGGG) n.3101+105_3101+106insTGGG n.3081+105_3081+106insTGGG c.2573+105_2573+106insTGGG (n.2573+105_2573+106insTGGG) n.3066+105_3066+106insTGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCAAAA | CA2651691135 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTTG (n.2558+105_2558+106insTTTTG) c.2489+105_2489+106insTTTTG (n.2489+105_2489+106insTTTTG) c.2357+105_2357+106insTTTTG (n.2357+105_2357+106insTTTTG) c.2444+105_2444+106insTTTTG (n.2444+105_2444+106insTTTTG) c.2606+105_2606+106insTTTTG (n.2606+105_2606+106insTTTTG) c.2687+105_2687+106insTTTTG (n.2687+105_2687+106insTTTTG) c.*706+105_*706+106insTTTTG (n.*706+105_*706+106insTTTTG) c.2927+105_2927+106insTTTTG (n.2927+105_2927+106insTTTTG) c.2501+105_2501+106insTTTTG (n.2501+105_2501+106insTTTTG) c.2525+105_2525+106insTTTTG (n.2525+105_2525+106insTTTTG) n.2656+105_2656+106insTTTTG c.2921+105_2921+106insTTTTG (n.2921+105_2921+106insTTTTG) n.3101+105_3101+106insTTTTG n.3081+105_3081+106insTTTTG c.2573+105_2573+106insTTTTG (n.2573+105_2573+106insTTTTG) n.3066+105_3066+106insTTTTG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCAAA | CA2651691133 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTGG (n.2558+105_2558+106insTTTGG) c.2489+105_2489+106insTTTGG (n.2489+105_2489+106insTTTGG) c.2357+105_2357+106insTTTGG (n.2357+105_2357+106insTTTGG) c.2444+105_2444+106insTTTGG (n.2444+105_2444+106insTTTGG) c.2606+105_2606+106insTTTGG (n.2606+105_2606+106insTTTGG) c.2687+105_2687+106insTTTGG (n.2687+105_2687+106insTTTGG) c.*706+105_*706+106insTTTGG (n.*706+105_*706+106insTTTGG) c.2927+105_2927+106insTTTGG (n.2927+105_2927+106insTTTGG) c.2501+105_2501+106insTTTGG (n.2501+105_2501+106insTTTGG) c.2525+105_2525+106insTTTGG (n.2525+105_2525+106insTTTGG) n.2656+105_2656+106insTTTGG c.2921+105_2921+106insTTTGG (n.2921+105_2921+106insTTTGG) n.3101+105_3101+106insTTTGG n.3081+105_3081+106insTTTGG c.2573+105_2573+106insTTTGG (n.2573+105_2573+106insTTTGG) n.3066+105_3066+106insTTTGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCAA | CA2651691121 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTGGG (n.2558+105_2558+106insTTGGG) c.2489+105_2489+106insTTGGG (n.2489+105_2489+106insTTGGG) c.2357+105_2357+106insTTGGG (n.2357+105_2357+106insTTGGG) c.2444+105_2444+106insTTGGG (n.2444+105_2444+106insTTGGG) c.2606+105_2606+106insTTGGG (n.2606+105_2606+106insTTGGG) c.2687+105_2687+106insTTGGG (n.2687+105_2687+106insTTGGG) c.*706+105_*706+106insTTGGG (n.*706+105_*706+106insTTGGG) c.2927+105_2927+106insTTGGG (n.2927+105_2927+106insTTGGG) c.2501+105_2501+106insTTGGG (n.2501+105_2501+106insTTGGG) c.2525+105_2525+106insTTGGG (n.2525+105_2525+106insTTGGG) n.2656+105_2656+106insTTGGG c.2921+105_2921+106insTTGGG (n.2921+105_2921+106insTTGGG) n.3101+105_3101+106insTTGGG n.3081+105_3081+106insTTGGG c.2573+105_2573+106insTTGGG (n.2573+105_2573+106insTTGGG) n.3066+105_3066+106insTTGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCCA | CA2651691107 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTGGGG (n.2558+105_2558+106insTGGGG) c.2489+105_2489+106insTGGGG (n.2489+105_2489+106insTGGGG) c.2357+105_2357+106insTGGGG (n.2357+105_2357+106insTGGGG) c.2444+105_2444+106insTGGGG (n.2444+105_2444+106insTGGGG) c.2606+105_2606+106insTGGGG (n.2606+105_2606+106insTGGGG) c.2687+105_2687+106insTGGGG (n.2687+105_2687+106insTGGGG) c.*706+105_*706+106insTGGGG (n.*706+105_*706+106insTGGGG) c.2927+105_2927+106insTGGGG (n.2927+105_2927+106insTGGGG) c.2501+105_2501+106insTGGGG (n.2501+105_2501+106insTGGGG) c.2525+105_2525+106insTGGGG (n.2525+105_2525+106insTGGGG) n.2656+105_2656+106insTGGGG c.2921+105_2921+106insTGGGG (n.2921+105_2921+106insTGGGG) n.3101+105_3101+106insTGGGG n.3081+105_3081+106insTGGGG c.2573+105_2573+106insTGGGG (n.2573+105_2573+106insTGGGG) n.3066+105_3066+106insTGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCAAAA | CA2651691134 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTTGG (n.2558+105_2558+106insTTTTGG) c.2489+105_2489+106insTTTTGG (n.2489+105_2489+106insTTTTGG) c.2357+105_2357+106insTTTTGG (n.2357+105_2357+106insTTTTGG) c.2444+105_2444+106insTTTTGG (n.2444+105_2444+106insTTTTGG) c.2606+105_2606+106insTTTTGG (n.2606+105_2606+106insTTTTGG) c.2687+105_2687+106insTTTTGG (n.2687+105_2687+106insTTTTGG) c.*706+105_*706+106insTTTTGG (n.*706+105_*706+106insTTTTGG) c.2927+105_2927+106insTTTTGG (n.2927+105_2927+106insTTTTGG) c.2501+105_2501+106insTTTTGG (n.2501+105_2501+106insTTTTGG) c.2525+105_2525+106insTTTTGG (n.2525+105_2525+106insTTTTGG) n.2656+105_2656+106insTTTTGG c.2921+105_2921+106insTTTTGG (n.2921+105_2921+106insTTTTGG) n.3101+105_3101+106insTTTTGG n.3081+105_3081+106insTTTTGG c.2573+105_2573+106insTTTTGG (n.2573+105_2573+106insTTTTGG) n.3066+105_3066+106insTTTTGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCAAA | CA2651691111 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTGGG (n.2558+105_2558+106insTTTGGG) c.2489+105_2489+106insTTTGGG (n.2489+105_2489+106insTTTGGG) c.2357+105_2357+106insTTTGGG (n.2357+105_2357+106insTTTGGG) c.2444+105_2444+106insTTTGGG (n.2444+105_2444+106insTTTGGG) c.2606+105_2606+106insTTTGGG (n.2606+105_2606+106insTTTGGG) c.2687+105_2687+106insTTTGGG (n.2687+105_2687+106insTTTGGG) c.*706+105_*706+106insTTTGGG (n.*706+105_*706+106insTTTGGG) c.2927+105_2927+106insTTTGGG (n.2927+105_2927+106insTTTGGG) c.2501+105_2501+106insTTTGGG (n.2501+105_2501+106insTTTGGG) c.2525+105_2525+106insTTTGGG (n.2525+105_2525+106insTTTGGG) n.2656+105_2656+106insTTTGGG c.2921+105_2921+106insTTTGGG (n.2921+105_2921+106insTTTGGG) n.3101+105_3101+106insTTTGGG n.3081+105_3081+106insTTTGGG c.2573+105_2573+106insTTTGGG (n.2573+105_2573+106insTTTGGG) n.3066+105_3066+106insTTTGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCCAA | CA2651691108 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTGGGG (n.2558+105_2558+106insTTGGGG) c.2489+105_2489+106insTTGGGG (n.2489+105_2489+106insTTGGGG) c.2357+105_2357+106insTTGGGG (n.2357+105_2357+106insTTGGGG) c.2444+105_2444+106insTTGGGG (n.2444+105_2444+106insTTGGGG) c.2606+105_2606+106insTTGGGG (n.2606+105_2606+106insTTGGGG) c.2687+105_2687+106insTTGGGG (n.2687+105_2687+106insTTGGGG) c.*706+105_*706+106insTTGGGG (n.*706+105_*706+106insTTGGGG) c.2927+105_2927+106insTTGGGG (n.2927+105_2927+106insTTGGGG) c.2501+105_2501+106insTTGGGG (n.2501+105_2501+106insTTGGGG) c.2525+105_2525+106insTTGGGG (n.2525+105_2525+106insTTGGGG) n.2656+105_2656+106insTTGGGG c.2921+105_2921+106insTTGGGG (n.2921+105_2921+106insTTGGGG) n.3101+105_3101+106insTTGGGG n.3081+105_3081+106insTTGGGG c.2573+105_2573+106insTTGGGG (n.2573+105_2573+106insTTGGGG) n.3066+105_3066+106insTTGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCCCA | CA2651691113 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTGGGGG (n.2558+105_2558+106insTGGGGG) c.2489+105_2489+106insTGGGGG (n.2489+105_2489+106insTGGGGG) c.2357+105_2357+106insTGGGGG (n.2357+105_2357+106insTGGGGG) c.2444+105_2444+106insTGGGGG (n.2444+105_2444+106insTGGGGG) c.2606+105_2606+106insTGGGGG (n.2606+105_2606+106insTGGGGG) c.2687+105_2687+106insTGGGGG (n.2687+105_2687+106insTGGGGG) c.*706+105_*706+106insTGGGGG (n.*706+105_*706+106insTGGGGG) c.2927+105_2927+106insTGGGGG (n.2927+105_2927+106insTGGGGG) c.2501+105_2501+106insTGGGGG (n.2501+105_2501+106insTGGGGG) c.2525+105_2525+106insTGGGGG (n.2525+105_2525+106insTGGGGG) n.2656+105_2656+106insTGGGGG c.2921+105_2921+106insTGGGGG (n.2921+105_2921+106insTGGGGG) n.3101+105_3101+106insTGGGGG n.3081+105_3081+106insTGGGGG c.2573+105_2573+106insTGGGGG (n.2573+105_2573+106insTGGGGG) n.3066+105_3066+106insTGGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCAAAA | CA2651691105 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTTGGG (n.2558+105_2558+106insTTTTGGG) c.2489+105_2489+106insTTTTGGG (n.2489+105_2489+106insTTTTGGG) c.2357+105_2357+106insTTTTGGG (n.2357+105_2357+106insTTTTGGG) c.2444+105_2444+106insTTTTGGG (n.2444+105_2444+106insTTTTGGG) c.2606+105_2606+106insTTTTGGG (n.2606+105_2606+106insTTTTGGG) c.2687+105_2687+106insTTTTGGG (n.2687+105_2687+106insTTTTGGG) c.*706+105_*706+106insTTTTGGG (n.*706+105_*706+106insTTTTGGG) c.2927+105_2927+106insTTTTGGG (n.2927+105_2927+106insTTTTGGG) c.2501+105_2501+106insTTTTGGG (n.2501+105_2501+106insTTTTGGG) c.2525+105_2525+106insTTTTGGG (n.2525+105_2525+106insTTTTGGG) n.2656+105_2656+106insTTTTGGG c.2921+105_2921+106insTTTTGGG (n.2921+105_2921+106insTTTTGGG) n.3101+105_3101+106insTTTTGGG n.3081+105_3081+106insTTTTGGG c.2573+105_2573+106insTTTTGGG (n.2573+105_2573+106insTTTTGGG) n.3066+105_3066+106insTTTTGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCACAA | CA2651691106 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTGTGGG (n.2558+105_2558+106insTTGTGGG) c.2489+105_2489+106insTTGTGGG (n.2489+105_2489+106insTTGTGGG) c.2357+105_2357+106insTTGTGGG (n.2357+105_2357+106insTTGTGGG) c.2444+105_2444+106insTTGTGGG (n.2444+105_2444+106insTTGTGGG) c.2606+105_2606+106insTTGTGGG (n.2606+105_2606+106insTTGTGGG) c.2687+105_2687+106insTTGTGGG (n.2687+105_2687+106insTTGTGGG) c.*706+105_*706+106insTTGTGGG (n.*706+105_*706+106insTTGTGGG) c.2927+105_2927+106insTTGTGGG (n.2927+105_2927+106insTTGTGGG) c.2501+105_2501+106insTTGTGGG (n.2501+105_2501+106insTTGTGGG) c.2525+105_2525+106insTTGTGGG (n.2525+105_2525+106insTTGTGGG) n.2656+105_2656+106insTTGTGGG c.2921+105_2921+106insTTGTGGG (n.2921+105_2921+106insTTGTGGG) n.3101+105_3101+106insTTGTGGG n.3081+105_3081+106insTTGTGGG c.2573+105_2573+106insTTGTGGG (n.2573+105_2573+106insTTGTGGG) n.3066+105_3066+106insTTGTGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCCAAA | CA2651691109 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTGGGG (n.2558+105_2558+106insTTTGGGG) c.2489+105_2489+106insTTTGGGG (n.2489+105_2489+106insTTTGGGG) c.2357+105_2357+106insTTTGGGG (n.2357+105_2357+106insTTTGGGG) c.2444+105_2444+106insTTTGGGG (n.2444+105_2444+106insTTTGGGG) c.2606+105_2606+106insTTTGGGG (n.2606+105_2606+106insTTTGGGG) c.2687+105_2687+106insTTTGGGG (n.2687+105_2687+106insTTTGGGG) c.*706+105_*706+106insTTTGGGG (n.*706+105_*706+106insTTTGGGG) c.2927+105_2927+106insTTTGGGG (n.2927+105_2927+106insTTTGGGG) c.2501+105_2501+106insTTTGGGG (n.2501+105_2501+106insTTTGGGG) c.2525+105_2525+106insTTTGGGG (n.2525+105_2525+106insTTTGGGG) n.2656+105_2656+106insTTTGGGG c.2921+105_2921+106insTTTGGGG (n.2921+105_2921+106insTTTGGGG) n.3101+105_3101+106insTTTGGGG n.3081+105_3081+106insTTTGGGG c.2573+105_2573+106insTTTGGGG (n.2573+105_2573+106insTTTGGGG) n.3066+105_3066+106insTTTGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCCAAG | CA2651691112 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insCTTGGGG (n.2558+105_2558+106insCTTGGGG) c.2489+105_2489+106insCTTGGGG (n.2489+105_2489+106insCTTGGGG) c.2357+105_2357+106insCTTGGGG (n.2357+105_2357+106insCTTGGGG) c.2444+105_2444+106insCTTGGGG (n.2444+105_2444+106insCTTGGGG) c.2606+105_2606+106insCTTGGGG (n.2606+105_2606+106insCTTGGGG) c.2687+105_2687+106insCTTGGGG (n.2687+105_2687+106insCTTGGGG) c.*706+105_*706+106insCTTGGGG (n.*706+105_*706+106insCTTGGGG) c.2927+105_2927+106insCTTGGGG (n.2927+105_2927+106insCTTGGGG) c.2501+105_2501+106insCTTGGGG (n.2501+105_2501+106insCTTGGGG) c.2525+105_2525+106insCTTGGGG (n.2525+105_2525+106insCTTGGGG) n.2656+105_2656+106insCTTGGGG c.2921+105_2921+106insCTTGGGG (n.2921+105_2921+106insCTTGGGG) n.3101+105_3101+106insCTTGGGG n.3081+105_3081+106insCTTGGGG c.2573+105_2573+106insCTTGGGG (n.2573+105_2573+106insCTTGGGG) n.3066+105_3066+106insCTTGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228153_3228154insCCCCAAAA | CA2651691110 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTTGGGG (n.2558+105_2558+106insTTTTGGGG) c.2489+105_2489+106insTTTTGGGG (n.2489+105_2489+106insTTTTGGGG) c.2357+105_2357+106insTTTTGGGG (n.2357+105_2357+106insTTTTGGGG) c.2444+105_2444+106insTTTTGGGG (n.2444+105_2444+106insTTTTGGGG) c.2606+105_2606+106insTTTTGGGG (n.2606+105_2606+106insTTTTGGGG) c.2687+105_2687+106insTTTTGGGG (n.2687+105_2687+106insTTTTGGGG) c.*706+105_*706+106insTTTTGGGG (n.*706+105_*706+106insTTTTGGGG) c.2927+105_2927+106insTTTTGGGG (n.2927+105_2927+106insTTTTGGGG) c.2501+105_2501+106insTTTTGGGG (n.2501+105_2501+106insTTTTGGGG) c.2525+105_2525+106insTTTTGGGG (n.2525+105_2525+106insTTTTGGGG) n.2656+105_2656+106insTTTTGGGG c.2921+105_2921+106insTTTTGGGG (n.2921+105_2921+106insTTTTGGGG) n.3101+105_3101+106insTTTTGGGG n.3081+105_3081+106insTTTTGGGG c.2573+105_2573+106insTTTTGGGG (n.2573+105_2573+106insTTTTGGGG) n.3066+105_3066+106insTTTTGGGG | gnomAD v4 |
20 | g.3228154A= | CA2346474842 | SLC4A11 | c.2558+105T= (n.2558+105T=) c.2489+105T= (n.2489+105T=) c.2357+105T= (n.2357+105T=) c.2444+105T= (n.2444+105T=) c.2606+105T= (n.2606+105T=) c.2687+105T= (n.2687+105T=) c.*706+105T= (n.*706+105T=) c.2927+105T= (n.2927+105T=) c.2501+105T= (n.2501+105T=) c.2525+105T= (n.2525+105T=) n.2656+105T= c.2921+105T= (n.2921+105T=) n.3101+105T= n.3081+105T= c.2573+105T= (n.2573+105T=) n.3066+105T= | |
20 | g.3228154A>C | CA634173552 | SLC4A11 | c.2558+105T>G (n.2558+105T>G) c.2489+105T>G (n.2489+105T>G) c.2357+105T>G (n.2357+105T>G) c.2444+105T>G (n.2444+105T>G) c.2606+105T>G (n.2606+105T>G) c.2687+105T>G (n.2687+105T>G) c.*706+105T>G (n.*706+105T>G) c.2927+105T>G (n.2927+105T>G) c.2501+105T>G (n.2501+105T>G) c.2525+105T>G (n.2525+105T>G) n.2656+105T>G c.2921+105T>G (n.2921+105T>G) n.3101+105T>G n.3081+105T>G c.2573+105T>G (n.2573+105T>G) n.3066+105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228154A>T | CA2651691118 | SLC4A11 | c.2558+105T>A (n.2558+105T>A) c.2489+105T>A (n.2489+105T>A) c.2357+105T>A (n.2357+105T>A) c.2444+105T>A (n.2444+105T>A) c.2606+105T>A (n.2606+105T>A) c.2687+105T>A (n.2687+105T>A) c.*706+105T>A (n.*706+105T>A) c.2927+105T>A (n.2927+105T>A) c.2501+105T>A (n.2501+105T>A) c.2525+105T>A (n.2525+105T>A) n.2656+105T>A c.2921+105T>A (n.2921+105T>A) n.3101+105T>A n.3081+105T>A c.2573+105T>A (n.2573+105T>A) n.3066+105T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228154_3228155insAA | CA2651691122 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTT (n.2558+105_2558+106insTT) c.2489+105_2489+106insTT (n.2489+105_2489+106insTT) c.2357+105_2357+106insTT (n.2357+105_2357+106insTT) c.2444+105_2444+106insTT (n.2444+105_2444+106insTT) c.2606+105_2606+106insTT (n.2606+105_2606+106insTT) c.2687+105_2687+106insTT (n.2687+105_2687+106insTT) c.*706+105_*706+106insTT (n.*706+105_*706+106insTT) c.2927+105_2927+106insTT (n.2927+105_2927+106insTT) c.2501+105_2501+106insTT (n.2501+105_2501+106insTT) c.2525+105_2525+106insTT (n.2525+105_2525+106insTT) n.2656+105_2656+106insTT c.2921+105_2921+106insTT (n.2921+105_2921+106insTT) n.3101+105_3101+106insTT n.3081+105_3081+106insTT c.2573+105_2573+106insTT (n.2573+105_2573+106insTT) n.3066+105_3066+106insTT | gnomAD v4 |
20 | g.3228154_3228155insAAA | CA2651691123 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTT (n.2558+105_2558+106insTTT) c.2489+105_2489+106insTTT (n.2489+105_2489+106insTTT) c.2357+105_2357+106insTTT (n.2357+105_2357+106insTTT) c.2444+105_2444+106insTTT (n.2444+105_2444+106insTTT) c.2606+105_2606+106insTTT (n.2606+105_2606+106insTTT) c.2687+105_2687+106insTTT (n.2687+105_2687+106insTTT) c.*706+105_*706+106insTTT (n.*706+105_*706+106insTTT) c.2927+105_2927+106insTTT (n.2927+105_2927+106insTTT) c.2501+105_2501+106insTTT (n.2501+105_2501+106insTTT) c.2525+105_2525+106insTTT (n.2525+105_2525+106insTTT) n.2656+105_2656+106insTTT c.2921+105_2921+106insTTT (n.2921+105_2921+106insTTT) n.3101+105_3101+106insTTT n.3081+105_3081+106insTTT c.2573+105_2573+106insTTT (n.2573+105_2573+106insTTT) n.3066+105_3066+106insTTT | gnomAD v4 |
20 | g.3228154_3228155insAAAA | CA2651691124 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTT (n.2558+105_2558+106insTTTT) c.2489+105_2489+106insTTTT (n.2489+105_2489+106insTTTT) c.2357+105_2357+106insTTTT (n.2357+105_2357+106insTTTT) c.2444+105_2444+106insTTTT (n.2444+105_2444+106insTTTT) c.2606+105_2606+106insTTTT (n.2606+105_2606+106insTTTT) c.2687+105_2687+106insTTTT (n.2687+105_2687+106insTTTT) c.*706+105_*706+106insTTTT (n.*706+105_*706+106insTTTT) c.2927+105_2927+106insTTTT (n.2927+105_2927+106insTTTT) c.2501+105_2501+106insTTTT (n.2501+105_2501+106insTTTT) c.2525+105_2525+106insTTTT (n.2525+105_2525+106insTTTT) n.2656+105_2656+106insTTTT c.2921+105_2921+106insTTTT (n.2921+105_2921+106insTTTT) n.3101+105_3101+106insTTTT n.3081+105_3081+106insTTTT c.2573+105_2573+106insTTTT (n.2573+105_2573+106insTTTT) n.3066+105_3066+106insTTTT | gnomAD v4 |
20 | g.3228154_3228155insAAAAA | CA2651691125 | SLC4A11 | c.2558+105_2558+106insTTTTT (n.2558+105_2558+106insTTTTT) c.2489+105_2489+106insTTTTT (n.2489+105_2489+106insTTTTT) c.2357+105_2357+106insTTTTT (n.2357+105_2357+106insTTTTT) c.2444+105_2444+106insTTTTT (n.2444+105_2444+106insTTTTT) c.2606+105_2606+106insTTTTT (n.2606+105_2606+106insTTTTT) c.2687+105_2687+106insTTTTT (n.2687+105_2687+106insTTTTT) c.*706+105_*706+106insTTTTT (n.*706+105_*706+106insTTTTT) c.2927+105_2927+106insTTTTT (n.2927+105_2927+106insTTTTT) c.2501+105_2501+106insTTTTT (n.2501+105_2501+106insTTTTT) c.2525+105_2525+106insTTTTT (n.2525+105_2525+106insTTTTT) n.2656+105_2656+106insTTTTT c.2921+105_2921+106insTTTTT (n.2921+105_2921+106insTTTTT) n.3101+105_3101+106insTTTTT n.3081+105_3081+106insTTTTT c.2573+105_2573+106insTTTTT (n.2573+105_2573+106insTTTTT) n.3066+105_3066+106insTTTTT | gnomAD v4 |
20 | g.3228154_3228155del | CA2651691115 | SLC4A11 | c.2558+104_2558+105del (n.2558+104_2558+105del) c.2489+104_2489+105del (n.2489+104_2489+105del) c.2357+104_2357+105del (n.2357+104_2357+105del) c.2444+104_2444+105del (n.2444+104_2444+105del) c.2606+104_2606+105del (n.2606+104_2606+105del) c.2687+104_2687+105del (n.2687+104_2687+105del) c.*706+104_*706+105del (n.*706+104_*706+105del) c.2927+104_2927+105del (n.2927+104_2927+105del) c.2501+104_2501+105del (n.2501+104_2501+105del) c.2525+104_2525+105del (n.2525+104_2525+105del) n.2656+104_2656+105del c.2921+104_2921+105del (n.2921+104_2921+105del) n.3101+104_3101+105del n.3081+104_3081+105del c.2573+104_2573+105del (n.2573+104_2573+105del) n.3066+104_3066+105del | gnomAD v4 |
20 | g.3228154_3228156del | CA2651691116 | SLC4A11 | c.2558+103_2558+105del (n.2558+103_2558+105del) c.2489+103_2489+105del (n.2489+103_2489+105del) c.2357+103_2357+105del (n.2357+103_2357+105del) c.2444+103_2444+105del (n.2444+103_2444+105del) c.2606+103_2606+105del (n.2606+103_2606+105del) c.2687+103_2687+105del (n.2687+103_2687+105del) c.*706+103_*706+105del (n.*706+103_*706+105del) c.2927+103_2927+105del (n.2927+103_2927+105del) c.2501+103_2501+105del (n.2501+103_2501+105del) c.2525+103_2525+105del (n.2525+103_2525+105del) n.2656+103_2656+105del c.2921+103_2921+105del (n.2921+103_2921+105del) n.3101+103_3101+105del n.3081+103_3081+105del c.2573+103_2573+105del (n.2573+103_2573+105del) n.3066+103_3066+105del | gnomAD v4 |
20 | g.3228154_3228158del | CA2651691117 | SLC4A11 | c.2558+101_2558+105del (n.2558+101_2558+105del) c.2489+101_2489+105del (n.2489+101_2489+105del) c.2357+101_2357+105del (n.2357+101_2357+105del) c.2444+101_2444+105del (n.2444+101_2444+105del) c.2606+101_2606+105del (n.2606+101_2606+105del) c.2687+101_2687+105del (n.2687+101_2687+105del) c.*706+101_*706+105del (n.*706+101_*706+105del) c.2927+101_2927+105del (n.2927+101_2927+105del) c.2501+101_2501+105del (n.2501+101_2501+105del) c.2525+101_2525+105del (n.2525+101_2525+105del) n.2656+101_2656+105del c.2921+101_2921+105del (n.2921+101_2921+105del) n.3101+101_3101+105del n.3081+101_3081+105del c.2573+101_2573+105del (n.2573+101_2573+105del) n.3066+101_3066+105del | gnomAD v4 |
20 | g.3228155T>A | CA1014849477 | SLC4A11 | c.2558+104A>T (n.2558+104A>T) c.2489+104A>T (n.2489+104A>T) c.2357+104A>T (n.2357+104A>T) c.2444+104A>T (n.2444+104A>T) c.2606+104A>T (n.2606+104A>T) c.2687+104A>T (n.2687+104A>T) c.*706+104A>T (n.*706+104A>T) c.2927+104A>T (n.2927+104A>T) c.2501+104A>T (n.2501+104A>T) c.2525+104A>T (n.2525+104A>T) n.2656+104A>T c.2921+104A>T (n.2921+104A>T) n.3101+104A>T n.3081+104A>T c.2573+104A>T (n.2573+104A>T) n.3066+104A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228155T>C | CA1014849478 | SLC4A11 | c.2558+104A>G (n.2558+104A>G) c.2489+104A>G (n.2489+104A>G) c.2357+104A>G (n.2357+104A>G) c.2444+104A>G (n.2444+104A>G) c.2606+104A>G (n.2606+104A>G) c.2687+104A>G (n.2687+104A>G) c.*706+104A>G (n.*706+104A>G) c.2927+104A>G (n.2927+104A>G) c.2501+104A>G (n.2501+104A>G) c.2525+104A>G (n.2525+104A>G) n.2656+104A>G c.2921+104A>G (n.2921+104A>G) n.3101+104A>G n.3081+104A>G c.2573+104A>G (n.2573+104A>G) n.3066+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228155T>G | CA2651691136 | SLC4A11 | c.2558+104A>C (n.2558+104A>C) c.2489+104A>C (n.2489+104A>C) c.2357+104A>C (n.2357+104A>C) c.2444+104A>C (n.2444+104A>C) c.2606+104A>C (n.2606+104A>C) c.2687+104A>C (n.2687+104A>C) c.*706+104A>C (n.*706+104A>C) c.2927+104A>C (n.2927+104A>C) c.2501+104A>C (n.2501+104A>C) c.2525+104A>C (n.2525+104A>C) n.2656+104A>C c.2921+104A>C (n.2921+104A>C) n.3101+104A>C n.3081+104A>C c.2573+104A>C (n.2573+104A>C) n.3066+104A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228155T= | CA2346474843 | SLC4A11 | c.2558+104A= (n.2558+104A=) c.2489+104A= (n.2489+104A=) c.2357+104A= (n.2357+104A=) c.2444+104A= (n.2444+104A=) c.2606+104A= (n.2606+104A=) c.2687+104A= (n.2687+104A=) c.*706+104A= (n.*706+104A=) c.2927+104A= (n.2927+104A=) c.2501+104A= (n.2501+104A=) c.2525+104A= (n.2525+104A=) n.2656+104A= c.2921+104A= (n.2921+104A=) n.3101+104A= n.3081+104A= c.2573+104A= (n.2573+104A=) n.3066+104A= | |
20 | g.3228155_3228156del | CA2651691139 | SLC4A11 | c.2558+103_2558+104del (n.2558+103_2558+104del) c.2489+103_2489+104del (n.2489+103_2489+104del) c.2357+103_2357+104del (n.2357+103_2357+104del) c.2444+103_2444+104del (n.2444+103_2444+104del) c.2606+103_2606+104del (n.2606+103_2606+104del) c.2687+103_2687+104del (n.2687+103_2687+104del) c.*706+103_*706+104del (n.*706+103_*706+104del) c.2927+103_2927+104del (n.2927+103_2927+104del) c.2501+103_2501+104del (n.2501+103_2501+104del) c.2525+103_2525+104del (n.2525+103_2525+104del) n.2656+103_2656+104del c.2921+103_2921+104del (n.2921+103_2921+104del) n.3101+103_3101+104del n.3081+103_3081+104del c.2573+103_2573+104del (n.2573+103_2573+104del) n.3066+103_3066+104del | gnomAD v4 |
20 | g.3228156dup | CA2651691140 | SLC4A11 | c.2558+104dup (n.2558+104dup) c.2489+104dup (n.2489+104dup) c.2357+104dup (n.2357+104dup) c.2444+104dup (n.2444+104dup) c.2606+104dup (n.2606+104dup) c.2687+104dup (n.2687+104dup) c.*706+104dup (n.*706+104dup) c.2927+104dup (n.2927+104dup) c.2501+104dup (n.2501+104dup) c.2525+104dup (n.2525+104dup) n.2656+104dup c.2921+104dup (n.2921+104dup) n.3101+104dup n.3081+104dup c.2573+104dup (n.2573+104dup) n.3066+104dup | gnomAD v4 |
20 | g.3228155_3228158del | CA2651691138 | SLC4A11 | c.2558+101_2558+104del (n.2558+101_2558+104del) c.2489+101_2489+104del (n.2489+101_2489+104del) c.2357+101_2357+104del (n.2357+101_2357+104del) c.2444+101_2444+104del (n.2444+101_2444+104del) c.2606+101_2606+104del (n.2606+101_2606+104del) c.2687+101_2687+104del (n.2687+101_2687+104del) c.*706+101_*706+104del (n.*706+101_*706+104del) c.2927+101_2927+104del (n.2927+101_2927+104del) c.2501+101_2501+104del (n.2501+101_2501+104del) c.2525+101_2525+104del (n.2525+101_2525+104del) n.2656+101_2656+104del c.2921+101_2921+104del (n.2921+101_2921+104del) n.3101+101_3101+104del n.3081+101_3081+104del c.2573+101_2573+104del (n.2573+101_2573+104del) n.3066+101_3066+104del | gnomAD v4 |
20 | g.3228155_3228161del | CA2651691137 | SLC4A11 | c.2558+98_2558+104del (n.2558+98_2558+104del) c.2489+98_2489+104del (n.2489+98_2489+104del) c.2357+98_2357+104del (n.2357+98_2357+104del) c.2444+98_2444+104del (n.2444+98_2444+104del) c.2606+98_2606+104del (n.2606+98_2606+104del) c.2687+98_2687+104del (n.2687+98_2687+104del) c.*706+98_*706+104del (n.*706+98_*706+104del) c.2927+98_2927+104del (n.2927+98_2927+104del) c.2501+98_2501+104del (n.2501+98_2501+104del) c.2525+98_2525+104del (n.2525+98_2525+104del) n.2656+98_2656+104del c.2921+98_2921+104del (n.2921+98_2921+104del) n.3101+98_3101+104del n.3081+98_3081+104del c.2573+98_2573+104del (n.2573+98_2573+104del) n.3066+98_3066+104del | gnomAD v4 |
20 | g.3228156T>A | CA2651691141 | SLC4A11 | c.2558+103A>T (n.2558+103A>T) c.2489+103A>T (n.2489+103A>T) c.2357+103A>T (n.2357+103A>T) c.2444+103A>T (n.2444+103A>T) c.2606+103A>T (n.2606+103A>T) c.2687+103A>T (n.2687+103A>T) c.*706+103A>T (n.*706+103A>T) c.2927+103A>T (n.2927+103A>T) c.2501+103A>T (n.2501+103A>T) c.2525+103A>T (n.2525+103A>T) n.2656+103A>T c.2921+103A>T (n.2921+103A>T) n.3101+103A>T n.3081+103A>T c.2573+103A>T (n.2573+103A>T) n.3066+103A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228156T>C | CA2651691142 | SLC4A11 | c.2558+103A>G (n.2558+103A>G) c.2489+103A>G (n.2489+103A>G) c.2357+103A>G (n.2357+103A>G) c.2444+103A>G (n.2444+103A>G) c.2606+103A>G (n.2606+103A>G) c.2687+103A>G (n.2687+103A>G) c.*706+103A>G (n.*706+103A>G) c.2927+103A>G (n.2927+103A>G) c.2501+103A>G (n.2501+103A>G) c.2525+103A>G (n.2525+103A>G) n.2656+103A>G c.2921+103A>G (n.2921+103A>G) n.3101+103A>G n.3081+103A>G c.2573+103A>G (n.2573+103A>G) n.3066+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228156T>G | CA2651691143 | SLC4A11 | c.2558+103A>C (n.2558+103A>C) c.2489+103A>C (n.2489+103A>C) c.2357+103A>C (n.2357+103A>C) c.2444+103A>C (n.2444+103A>C) c.2606+103A>C (n.2606+103A>C) c.2687+103A>C (n.2687+103A>C) c.*706+103A>C (n.*706+103A>C) c.2927+103A>C (n.2927+103A>C) c.2501+103A>C (n.2501+103A>C) c.2525+103A>C (n.2525+103A>C) n.2656+103A>C c.2921+103A>C (n.2921+103A>C) n.3101+103A>C n.3081+103A>C c.2573+103A>C (n.2573+103A>C) n.3066+103A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228157del | CA2651691144 | SLC4A11 | c.2558+102del (n.2558+102del) c.2489+102del (n.2489+102del) c.2357+102del (n.2357+102del) c.2444+102del (n.2444+102del) c.2606+102del (n.2606+102del) c.2687+102del (n.2687+102del) c.*706+102del (n.*706+102del) c.2927+102del (n.2927+102del) c.2501+102del (n.2501+102del) c.2525+102del (n.2525+102del) n.2656+102del c.2921+102del (n.2921+102del) n.3101+102del n.3081+102del c.2573+102del (n.2573+102del) n.3066+102del | gnomAD v4 |
20 | g.3228157C>A | CA2651691145 | SLC4A11 | c.2558+102G>T (n.2558+102G>T) c.2489+102G>T (n.2489+102G>T) c.2357+102G>T (n.2357+102G>T) c.2444+102G>T (n.2444+102G>T) c.2606+102G>T (n.2606+102G>T) c.2687+102G>T (n.2687+102G>T) c.*706+102G>T (n.*706+102G>T) c.2927+102G>T (n.2927+102G>T) c.2501+102G>T (n.2501+102G>T) c.2525+102G>T (n.2525+102G>T) n.2656+102G>T c.2921+102G>T (n.2921+102G>T) n.3101+102G>T n.3081+102G>T c.2573+102G>T (n.2573+102G>T) n.3066+102G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228157C= | CA2346474844 | SLC4A11 | c.2558+102G= (n.2558+102G=) c.2489+102G= (n.2489+102G=) c.2357+102G= (n.2357+102G=) c.2444+102G= (n.2444+102G=) c.2606+102G= (n.2606+102G=) c.2687+102G= (n.2687+102G=) c.*706+102G= (n.*706+102G=) c.2927+102G= (n.2927+102G=) c.2501+102G= (n.2501+102G=) c.2525+102G= (n.2525+102G=) n.2656+102G= c.2921+102G= (n.2921+102G=) n.3101+102G= n.3081+102G= c.2573+102G= (n.2573+102G=) n.3066+102G= | |
20 | g.3228157C>T | CA1014849479 | SLC4A11 | c.2558+102G>A (n.2558+102G>A) c.2489+102G>A (n.2489+102G>A) c.2357+102G>A (n.2357+102G>A) c.2444+102G>A (n.2444+102G>A) c.2606+102G>A (n.2606+102G>A) c.2687+102G>A (n.2687+102G>A) c.*706+102G>A (n.*706+102G>A) c.2927+102G>A (n.2927+102G>A) c.2501+102G>A (n.2501+102G>A) c.2525+102G>A (n.2525+102G>A) n.2656+102G>A c.2921+102G>A (n.2921+102G>A) n.3101+102G>A n.3081+102G>A c.2573+102G>A (n.2573+102G>A) n.3066+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228157_3228158insAAA | CA2651691148 | SLC4A11 | c.2558+101_2558+102insTTT (n.2558+101_2558+102insTTT) c.2489+101_2489+102insTTT (n.2489+101_2489+102insTTT) c.2357+101_2357+102insTTT (n.2357+101_2357+102insTTT) c.2444+101_2444+102insTTT (n.2444+101_2444+102insTTT) c.2606+101_2606+102insTTT (n.2606+101_2606+102insTTT) c.2687+101_2687+102insTTT (n.2687+101_2687+102insTTT) c.*706+101_*706+102insTTT (n.*706+101_*706+102insTTT) c.2927+101_2927+102insTTT (n.2927+101_2927+102insTTT) c.2501+101_2501+102insTTT (n.2501+101_2501+102insTTT) c.2525+101_2525+102insTTT (n.2525+101_2525+102insTTT) n.2656+101_2656+102insTTT c.2921+101_2921+102insTTT (n.2921+101_2921+102insTTT) n.3101+101_3101+102insTTT n.3081+101_3081+102insTTT c.2573+101_2573+102insTTT (n.2573+101_2573+102insTTT) n.3066+101_3066+102insTTT | gnomAD v4 |
20 | g.3228158del | CA2651691149 | SLC4A11 | c.2558+101del (n.2558+101del) c.2489+101del (n.2489+101del) c.2357+101del (n.2357+101del) c.2444+101del (n.2444+101del) c.2606+101del (n.2606+101del) c.2687+101del (n.2687+101del) c.*706+101del (n.*706+101del) c.2927+101del (n.2927+101del) c.2501+101del (n.2501+101del) c.2525+101del (n.2525+101del) n.2656+101del c.2921+101del (n.2921+101del) n.3101+101del n.3081+101del c.2573+101del (n.2573+101del) n.3066+101del | gnomAD v4 |
20 | g.3228158T>A | CA2651691147 | SLC4A11 | c.2558+101A>T (n.2558+101A>T) c.2489+101A>T (n.2489+101A>T) c.2357+101A>T (n.2357+101A>T) c.2444+101A>T (n.2444+101A>T) c.2606+101A>T (n.2606+101A>T) c.2687+101A>T (n.2687+101A>T) c.*706+101A>T (n.*706+101A>T) c.2927+101A>T (n.2927+101A>T) c.2501+101A>T (n.2501+101A>T) c.2525+101A>T (n.2525+101A>T) n.2656+101A>T c.2921+101A>T (n.2921+101A>T) n.3101+101A>T n.3081+101A>T c.2573+101A>T (n.2573+101A>T) n.3066+101A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228158T>C | CA1014849480 | SLC4A11 | c.2558+101A>G (n.2558+101A>G) c.2489+101A>G (n.2489+101A>G) c.2357+101A>G (n.2357+101A>G) c.2444+101A>G (n.2444+101A>G) c.2606+101A>G (n.2606+101A>G) c.2687+101A>G (n.2687+101A>G) c.*706+101A>G (n.*706+101A>G) c.2927+101A>G (n.2927+101A>G) c.2501+101A>G (n.2501+101A>G) c.2525+101A>G (n.2525+101A>G) n.2656+101A>G c.2921+101A>G (n.2921+101A>G) n.3101+101A>G n.3081+101A>G c.2573+101A>G (n.2573+101A>G) n.3066+101A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228158T>G | CA2651691146 | SLC4A11 | c.2558+101A>C (n.2558+101A>C) c.2489+101A>C (n.2489+101A>C) c.2357+101A>C (n.2357+101A>C) c.2444+101A>C (n.2444+101A>C) c.2606+101A>C (n.2606+101A>C) c.2687+101A>C (n.2687+101A>C) c.*706+101A>C (n.*706+101A>C) c.2927+101A>C (n.2927+101A>C) c.2501+101A>C (n.2501+101A>C) c.2525+101A>C (n.2525+101A>C) n.2656+101A>C c.2921+101A>C (n.2921+101A>C) n.3101+101A>C n.3081+101A>C c.2573+101A>C (n.2573+101A>C) n.3066+101A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228159C>A | CA2346474846 | SLC4A11 | c.2558+100G>T (n.2558+100G>T) c.2489+100G>T (n.2489+100G>T) c.2357+100G>T (n.2357+100G>T) c.2444+100G>T (n.2444+100G>T) c.2606+100G>T (n.2606+100G>T) c.2687+100G>T (n.2687+100G>T) c.*706+100G>T (n.*706+100G>T) c.2927+100G>T (n.2927+100G>T) c.2501+100G>T (n.2501+100G>T) c.2525+100G>T (n.2525+100G>T) n.2656+100G>T c.2921+100G>T (n.2921+100G>T) n.3101+100G>T n.3081+100G>T c.2573+100G>T (n.2573+100G>T) n.3066+100G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228159C= | CA2346474845 | SLC4A11 | c.2558+100G= (n.2558+100G=) c.2489+100G= (n.2489+100G=) c.2357+100G= (n.2357+100G=) c.2444+100G= (n.2444+100G=) c.2606+100G= (n.2606+100G=) c.2687+100G= (n.2687+100G=) c.*706+100G= (n.*706+100G=) c.2927+100G= (n.2927+100G=) c.2501+100G= (n.2501+100G=) c.2525+100G= (n.2525+100G=) n.2656+100G= c.2921+100G= (n.2921+100G=) n.3101+100G= n.3081+100G= c.2573+100G= (n.2573+100G=) n.3066+100G= | |
20 | g.3228160C= | CA2346474847 | SLC4A11 | c.2558+99G= (n.2558+99G=) c.2489+99G= (n.2489+99G=) c.2357+99G= (n.2357+99G=) c.2444+99G= (n.2444+99G=) c.2606+99G= (n.2606+99G=) c.2687+99G= (n.2687+99G=) c.*706+99G= (n.*706+99G=) c.2927+99G= (n.2927+99G=) c.2501+99G= (n.2501+99G=) c.2525+99G= (n.2525+99G=) n.2656+99G= c.2921+99G= (n.2921+99G=) n.3101+99G= n.3081+99G= c.2573+99G= (n.2573+99G=) n.3066+99G= | |
20 | g.3228160C>T | CA1014849481 | SLC4A11 | c.2558+99G>A (n.2558+99G>A) c.2489+99G>A (n.2489+99G>A) c.2357+99G>A (n.2357+99G>A) c.2444+99G>A (n.2444+99G>A) c.2606+99G>A (n.2606+99G>A) c.2687+99G>A (n.2687+99G>A) c.*706+99G>A (n.*706+99G>A) c.2927+99G>A (n.2927+99G>A) c.2501+99G>A (n.2501+99G>A) c.2525+99G>A (n.2525+99G>A) n.2656+99G>A c.2921+99G>A (n.2921+99G>A) n.3101+99G>A n.3081+99G>A c.2573+99G>A (n.2573+99G>A) n.3066+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228161del | CA2651691150 | SLC4A11 | c.2558+98del (n.2558+98del) c.2489+98del (n.2489+98del) c.2357+98del (n.2357+98del) c.2444+98del (n.2444+98del) c.2606+98del (n.2606+98del) c.2687+98del (n.2687+98del) c.*706+98del (n.*706+98del) c.2927+98del (n.2927+98del) c.2501+98del (n.2501+98del) c.2525+98del (n.2525+98del) n.2656+98del c.2921+98del (n.2921+98del) n.3101+98del n.3081+98del c.2573+98del (n.2573+98del) n.3066+98del | gnomAD v4 |
20 | g.3228161G>A | CA634173553 | SLC4A11 | c.2558+98C>T (n.2558+98C>T) c.2489+98C>T (n.2489+98C>T) c.2357+98C>T (n.2357+98C>T) c.2444+98C>T (n.2444+98C>T) c.2606+98C>T (n.2606+98C>T) c.2687+98C>T (n.2687+98C>T) c.*706+98C>T (n.*706+98C>T) c.2927+98C>T (n.2927+98C>T) c.2501+98C>T (n.2501+98C>T) c.2525+98C>T (n.2525+98C>T) n.2656+98C>T c.2921+98C>T (n.2921+98C>T) n.3101+98C>T n.3081+98C>T c.2573+98C>T (n.2573+98C>T) n.3066+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228161G>C | CA1014849482 | SLC4A11 | c.2558+98C>G (n.2558+98C>G) c.2489+98C>G (n.2489+98C>G) c.2357+98C>G (n.2357+98C>G) c.2444+98C>G (n.2444+98C>G) c.2606+98C>G (n.2606+98C>G) c.2687+98C>G (n.2687+98C>G) c.*706+98C>G (n.*706+98C>G) c.2927+98C>G (n.2927+98C>G) c.2501+98C>G (n.2501+98C>G) c.2525+98C>G (n.2525+98C>G) n.2656+98C>G c.2921+98C>G (n.2921+98C>G) n.3101+98C>G n.3081+98C>G c.2573+98C>G (n.2573+98C>G) n.3066+98C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228161G= | CA2346474848 | SLC4A11 | c.2558+98C= (n.2558+98C=) c.2489+98C= (n.2489+98C=) c.2357+98C= (n.2357+98C=) c.2444+98C= (n.2444+98C=) c.2606+98C= (n.2606+98C=) c.2687+98C= (n.2687+98C=) c.*706+98C= (n.*706+98C=) c.2927+98C= (n.2927+98C=) c.2501+98C= (n.2501+98C=) c.2525+98C= (n.2525+98C=) n.2656+98C= c.2921+98C= (n.2921+98C=) n.3101+98C= n.3081+98C= c.2573+98C= (n.2573+98C=) n.3066+98C= | |
20 | g.3228161G>T | CA2346474849 | SLC4A11 | c.2558+98C>A (n.2558+98C>A) c.2489+98C>A (n.2489+98C>A) c.2357+98C>A (n.2357+98C>A) c.2444+98C>A (n.2444+98C>A) c.2606+98C>A (n.2606+98C>A) c.2687+98C>A (n.2687+98C>A) c.*706+98C>A (n.*706+98C>A) c.2927+98C>A (n.2927+98C>A) c.2501+98C>A (n.2501+98C>A) c.2525+98C>A (n.2525+98C>A) n.2656+98C>A c.2921+98C>A (n.2921+98C>A) n.3101+98C>A n.3081+98C>A c.2573+98C>A (n.2573+98C>A) n.3066+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228162C>G | CA2651691151 | SLC4A11 | c.2558+97G>C (n.2558+97G>C) c.2489+97G>C (n.2489+97G>C) c.2357+97G>C (n.2357+97G>C) c.2444+97G>C (n.2444+97G>C) c.2606+97G>C (n.2606+97G>C) c.2687+97G>C (n.2687+97G>C) c.*706+97G>C (n.*706+97G>C) c.2927+97G>C (n.2927+97G>C) c.2501+97G>C (n.2501+97G>C) c.2525+97G>C (n.2525+97G>C) n.2656+97G>C c.2921+97G>C (n.2921+97G>C) n.3101+97G>C n.3081+97G>C c.2573+97G>C (n.2573+97G>C) n.3066+97G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228163C>A | CA2651691152 | SLC4A11 | c.2558+96G>T (n.2558+96G>T) c.2489+96G>T (n.2489+96G>T) c.2357+96G>T (n.2357+96G>T) c.2444+96G>T (n.2444+96G>T) c.2606+96G>T (n.2606+96G>T) c.2687+96G>T (n.2687+96G>T) c.*706+96G>T (n.*706+96G>T) c.2927+96G>T (n.2927+96G>T) c.2501+96G>T (n.2501+96G>T) c.2525+96G>T (n.2525+96G>T) n.2656+96G>T c.2921+96G>T (n.2921+96G>T) n.3101+96G>T n.3081+96G>T c.2573+96G>T (n.2573+96G>T) n.3066+96G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228163C= | CA2346474850 | SLC4A11 | c.2558+96G= (n.2558+96G=) c.2489+96G= (n.2489+96G=) c.2357+96G= (n.2357+96G=) c.2444+96G= (n.2444+96G=) c.2606+96G= (n.2606+96G=) c.2687+96G= (n.2687+96G=) c.*706+96G= (n.*706+96G=) c.2927+96G= (n.2927+96G=) c.2501+96G= (n.2501+96G=) c.2525+96G= (n.2525+96G=) n.2656+96G= c.2921+96G= (n.2921+96G=) n.3101+96G= n.3081+96G= c.2573+96G= (n.2573+96G=) n.3066+96G= | |
20 | g.3228163C>T | CA1014849483 | SLC4A11 | c.2558+96G>A (n.2558+96G>A) c.2489+96G>A (n.2489+96G>A) c.2357+96G>A (n.2357+96G>A) c.2444+96G>A (n.2444+96G>A) c.2606+96G>A (n.2606+96G>A) c.2687+96G>A (n.2687+96G>A) c.*706+96G>A (n.*706+96G>A) c.2927+96G>A (n.2927+96G>A) c.2501+96G>A (n.2501+96G>A) c.2525+96G>A (n.2525+96G>A) n.2656+96G>A c.2921+96G>A (n.2921+96G>A) n.3101+96G>A n.3081+96G>A c.2573+96G>A (n.2573+96G>A) n.3066+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228164C>A | CA2651691153 | SLC4A11 | c.2558+95G>T (n.2558+95G>T) c.2489+95G>T (n.2489+95G>T) c.2357+95G>T (n.2357+95G>T) c.2444+95G>T (n.2444+95G>T) c.2606+95G>T (n.2606+95G>T) c.2687+95G>T (n.2687+95G>T) c.*706+95G>T (n.*706+95G>T) c.2927+95G>T (n.2927+95G>T) c.2501+95G>T (n.2501+95G>T) c.2525+95G>T (n.2525+95G>T) n.2656+95G>T c.2921+95G>T (n.2921+95G>T) n.3101+95G>T n.3081+95G>T c.2573+95G>T (n.2573+95G>T) n.3066+95G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228164C= | CA2346474851 | SLC4A11 | c.2558+95G= (n.2558+95G=) c.2489+95G= (n.2489+95G=) c.2357+95G= (n.2357+95G=) c.2444+95G= (n.2444+95G=) c.2606+95G= (n.2606+95G=) c.2687+95G= (n.2687+95G=) c.*706+95G= (n.*706+95G=) c.2927+95G= (n.2927+95G=) c.2501+95G= (n.2501+95G=) c.2525+95G= (n.2525+95G=) n.2656+95G= c.2921+95G= (n.2921+95G=) n.3101+95G= n.3081+95G= c.2573+95G= (n.2573+95G=) n.3066+95G= | |
20 | g.3228164C>T | CA2346474852 | SLC4A11 | c.2558+95G>A (n.2558+95G>A) c.2489+95G>A (n.2489+95G>A) c.2357+95G>A (n.2357+95G>A) c.2444+95G>A (n.2444+95G>A) c.2606+95G>A (n.2606+95G>A) c.2687+95G>A (n.2687+95G>A) c.*706+95G>A (n.*706+95G>A) c.2927+95G>A (n.2927+95G>A) c.2501+95G>A (n.2501+95G>A) c.2525+95G>A (n.2525+95G>A) n.2656+95G>A c.2921+95G>A (n.2921+95G>A) n.3101+95G>A n.3081+95G>A c.2573+95G>A (n.2573+95G>A) n.3066+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228166T>A | CA2651691155 | SLC4A11 | c.2558+93A>T (n.2558+93A>T) c.2489+93A>T (n.2489+93A>T) c.2357+93A>T (n.2357+93A>T) c.2444+93A>T (n.2444+93A>T) c.2606+93A>T (n.2606+93A>T) c.2687+93A>T (n.2687+93A>T) c.*706+93A>T (n.*706+93A>T) c.2927+93A>T (n.2927+93A>T) c.2501+93A>T (n.2501+93A>T) c.2525+93A>T (n.2525+93A>T) n.2656+93A>T c.2921+93A>T (n.2921+93A>T) n.3101+93A>T n.3081+93A>T c.2573+93A>T (n.2573+93A>T) n.3066+93A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228166T>C | CA1014849484 | SLC4A11 | c.2558+93A>G (n.2558+93A>G) c.2489+93A>G (n.2489+93A>G) c.2357+93A>G (n.2357+93A>G) c.2444+93A>G (n.2444+93A>G) c.2606+93A>G (n.2606+93A>G) c.2687+93A>G (n.2687+93A>G) c.*706+93A>G (n.*706+93A>G) c.2927+93A>G (n.2927+93A>G) c.2501+93A>G (n.2501+93A>G) c.2525+93A>G (n.2525+93A>G) n.2656+93A>G c.2921+93A>G (n.2921+93A>G) n.3101+93A>G n.3081+93A>G c.2573+93A>G (n.2573+93A>G) n.3066+93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228166T>G | CA2589595579 | SLC4A11 | c.2558+93A>C (n.2558+93A>C) c.2489+93A>C (n.2489+93A>C) c.2357+93A>C (n.2357+93A>C) c.2444+93A>C (n.2444+93A>C) c.2606+93A>C (n.2606+93A>C) c.2687+93A>C (n.2687+93A>C) c.*706+93A>C (n.*706+93A>C) c.2927+93A>C (n.2927+93A>C) c.2501+93A>C (n.2501+93A>C) c.2525+93A>C (n.2525+93A>C) n.2656+93A>C c.2921+93A>C (n.2921+93A>C) n.3101+93A>C n.3081+93A>C c.2573+93A>C (n.2573+93A>C) n.3066+93A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228166T= | CA2346474853 | SLC4A11 | c.2558+93A= (n.2558+93A=) c.2489+93A= (n.2489+93A=) c.2357+93A= (n.2357+93A=) c.2444+93A= (n.2444+93A=) c.2606+93A= (n.2606+93A=) c.2687+93A= (n.2687+93A=) c.*706+93A= (n.*706+93A=) c.2927+93A= (n.2927+93A=) c.2501+93A= (n.2501+93A=) c.2525+93A= (n.2525+93A=) n.2656+93A= c.2921+93A= (n.2921+93A=) n.3101+93A= n.3081+93A= c.2573+93A= (n.2573+93A=) n.3066+93A= | |
20 | g.3228166_3228174del | CA2651691154 | SLC4A11 | c.2558+85_2558+93del (n.2558+85_2558+93del) c.2489+85_2489+93del (n.2489+85_2489+93del) c.2357+85_2357+93del (n.2357+85_2357+93del) c.2444+85_2444+93del (n.2444+85_2444+93del) c.2606+85_2606+93del (n.2606+85_2606+93del) c.2687+85_2687+93del (n.2687+85_2687+93del) c.*706+85_*706+93del (n.*706+85_*706+93del) c.2927+85_2927+93del (n.2927+85_2927+93del) c.2501+85_2501+93del (n.2501+85_2501+93del) c.2525+85_2525+93del (n.2525+85_2525+93del) n.2656+85_2656+93del c.2921+85_2921+93del (n.2921+85_2921+93del) n.3101+85_3101+93del n.3081+85_3081+93del c.2573+85_2573+93del (n.2573+85_2573+93del) n.3066+85_3066+93del | gnomAD v4 |
20 | g.3228167A>C | CA2577323889 | SLC4A11 | c.2558+92T>G (n.2558+92T>G) c.2489+92T>G (n.2489+92T>G) c.2357+92T>G (n.2357+92T>G) c.2444+92T>G (n.2444+92T>G) c.2606+92T>G (n.2606+92T>G) c.2687+92T>G (n.2687+92T>G) c.*706+92T>G (n.*706+92T>G) c.2927+92T>G (n.2927+92T>G) c.2501+92T>G (n.2501+92T>G) c.2525+92T>G (n.2525+92T>G) n.2656+92T>G c.2921+92T>G (n.2921+92T>G) n.3101+92T>G n.3081+92T>G c.2573+92T>G (n.2573+92T>G) n.3066+92T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3228168G>A | CA310984580 | SLC4A11 | c.2558+91C>T (n.2558+91C>T) c.2489+91C>T (n.2489+91C>T) c.2357+91C>T (n.2357+91C>T) c.2444+91C>T (n.2444+91C>T) c.2606+91C>T (n.2606+91C>T) c.2687+91C>T (n.2687+91C>T) c.*706+91C>T (n.*706+91C>T) c.2927+91C>T (n.2927+91C>T) c.2501+91C>T (n.2501+91C>T) c.2525+91C>T (n.2525+91C>T) n.2656+91C>T c.2921+91C>T (n.2921+91C>T) n.3101+91C>T n.3081+91C>T c.2573+91C>T (n.2573+91C>T) n.3066+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228168G>C | CA2346474854 | SLC4A11 | c.2558+91C>G (n.2558+91C>G) c.2489+91C>G (n.2489+91C>G) c.2357+91C>G (n.2357+91C>G) c.2444+91C>G (n.2444+91C>G) c.2606+91C>G (n.2606+91C>G) c.2687+91C>G (n.2687+91C>G) c.*706+91C>G (n.*706+91C>G) c.2927+91C>G (n.2927+91C>G) c.2501+91C>G (n.2501+91C>G) c.2525+91C>G (n.2525+91C>G) n.2656+91C>G c.2921+91C>G (n.2921+91C>G) n.3101+91C>G n.3081+91C>G c.2573+91C>G (n.2573+91C>G) n.3066+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228168G= | CA2346474855 | SLC4A11 | c.2558+91C= (n.2558+91C=) c.2489+91C= (n.2489+91C=) c.2357+91C= (n.2357+91C=) c.2444+91C= (n.2444+91C=) c.2606+91C= (n.2606+91C=) c.2687+91C= (n.2687+91C=) c.*706+91C= (n.*706+91C=) c.2927+91C= (n.2927+91C=) c.2501+91C= (n.2501+91C=) c.2525+91C= (n.2525+91C=) n.2656+91C= c.2921+91C= (n.2921+91C=) n.3101+91C= n.3081+91C= c.2573+91C= (n.2573+91C=) n.3066+91C= | |
20 | g.3228168G>T | CA2577323890 | SLC4A11 | c.2558+91C>A (n.2558+91C>A) c.2489+91C>A (n.2489+91C>A) c.2357+91C>A (n.2357+91C>A) c.2444+91C>A (n.2444+91C>A) c.2606+91C>A (n.2606+91C>A) c.2687+91C>A (n.2687+91C>A) c.*706+91C>A (n.*706+91C>A) c.2927+91C>A (n.2927+91C>A) c.2501+91C>A (n.2501+91C>A) c.2525+91C>A (n.2525+91C>A) n.2656+91C>A c.2921+91C>A (n.2921+91C>A) n.3101+91C>A n.3081+91C>A c.2573+91C>A (n.2573+91C>A) n.3066+91C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228169G>A | CA2651691156 | SLC4A11 | c.2558+90C>T (n.2558+90C>T) c.2489+90C>T (n.2489+90C>T) c.2357+90C>T (n.2357+90C>T) c.2444+90C>T (n.2444+90C>T) c.2606+90C>T (n.2606+90C>T) c.2687+90C>T (n.2687+90C>T) c.*706+90C>T (n.*706+90C>T) c.2927+90C>T (n.2927+90C>T) c.2501+90C>T (n.2501+90C>T) c.2525+90C>T (n.2525+90C>T) n.2656+90C>T c.2921+90C>T (n.2921+90C>T) n.3101+90C>T n.3081+90C>T c.2573+90C>T (n.2573+90C>T) n.3066+90C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228169G>T | CA2577323891 | SLC4A11 | c.2558+90C>A (n.2558+90C>A) c.2489+90C>A (n.2489+90C>A) c.2357+90C>A (n.2357+90C>A) c.2444+90C>A (n.2444+90C>A) c.2606+90C>A (n.2606+90C>A) c.2687+90C>A (n.2687+90C>A) c.*706+90C>A (n.*706+90C>A) c.2927+90C>A (n.2927+90C>A) c.2501+90C>A (n.2501+90C>A) c.2525+90C>A (n.2525+90C>A) n.2656+90C>A c.2921+90C>A (n.2921+90C>A) n.3101+90C>A n.3081+90C>A c.2573+90C>A (n.2573+90C>A) n.3066+90C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228169_3228170insC | CA2589595582 | SLC4A11 | c.2558+89_2558+90insG (n.2558+89_2558+90insG) c.2489+89_2489+90insG (n.2489+89_2489+90insG) c.2357+89_2357+90insG (n.2357+89_2357+90insG) c.2444+89_2444+90insG (n.2444+89_2444+90insG) c.2606+89_2606+90insG (n.2606+89_2606+90insG) c.2687+89_2687+90insG (n.2687+89_2687+90insG) c.*706+89_*706+90insG (n.*706+89_*706+90insG) c.2927+89_2927+90insG (n.2927+89_2927+90insG) c.2501+89_2501+90insG (n.2501+89_2501+90insG) c.2525+89_2525+90insG (n.2525+89_2525+90insG) n.2656+89_2656+90insG c.2921+89_2921+90insG (n.2921+89_2921+90insG) n.3101+89_3101+90insG n.3081+89_3081+90insG c.2573+89_2573+90insG (n.2573+89_2573+90insG) n.3066+89_3066+90insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228170T>C | CA743608870 | SLC4A11 | c.2558+89A>G (n.2558+89A>G) c.2489+89A>G (n.2489+89A>G) c.2357+89A>G (n.2357+89A>G) c.2444+89A>G (n.2444+89A>G) c.2606+89A>G (n.2606+89A>G) c.2687+89A>G (n.2687+89A>G) c.*706+89A>G (n.*706+89A>G) c.2927+89A>G (n.2927+89A>G) c.2501+89A>G (n.2501+89A>G) c.2525+89A>G (n.2525+89A>G) n.2656+89A>G c.2921+89A>G (n.2921+89A>G) n.3101+89A>G n.3081+89A>G c.2573+89A>G (n.2573+89A>G) n.3066+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228170T>G | CA1014849485 | SLC4A11 | c.2558+89A>C (n.2558+89A>C) c.2489+89A>C (n.2489+89A>C) c.2357+89A>C (n.2357+89A>C) c.2444+89A>C (n.2444+89A>C) c.2606+89A>C (n.2606+89A>C) c.2687+89A>C (n.2687+89A>C) c.*706+89A>C (n.*706+89A>C) c.2927+89A>C (n.2927+89A>C) c.2501+89A>C (n.2501+89A>C) c.2525+89A>C (n.2525+89A>C) n.2656+89A>C c.2921+89A>C (n.2921+89A>C) n.3101+89A>C n.3081+89A>C c.2573+89A>C (n.2573+89A>C) n.3066+89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228170T= | CA2346474856 | SLC4A11 | c.2558+89A= (n.2558+89A=) c.2489+89A= (n.2489+89A=) c.2357+89A= (n.2357+89A=) c.2444+89A= (n.2444+89A=) c.2606+89A= (n.2606+89A=) c.2687+89A= (n.2687+89A=) c.*706+89A= (n.*706+89A=) c.2927+89A= (n.2927+89A=) c.2501+89A= (n.2501+89A=) c.2525+89A= (n.2525+89A=) n.2656+89A= c.2921+89A= (n.2921+89A=) n.3101+89A= n.3081+89A= c.2573+89A= (n.2573+89A=) n.3066+89A= | |
20 | g.3228170_3228171delinsTG | CA2346474857 | SLC4A11 | c.2558+88_2558+89delinsCA (n.2558+88_2558+89delinsCA) c.2489+88_2489+89delinsCA (n.2489+88_2489+89delinsCA) c.2357+88_2357+89delinsCA (n.2357+88_2357+89delinsCA) c.2444+88_2444+89delinsCA (n.2444+88_2444+89delinsCA) c.2606+88_2606+89delinsCA (n.2606+88_2606+89delinsCA) c.2687+88_2687+89delinsCA (n.2687+88_2687+89delinsCA) c.*706+88_*706+89delinsCA (n.*706+88_*706+89delinsCA) c.2927+88_2927+89delinsCA (n.2927+88_2927+89delinsCA) c.2501+88_2501+89delinsCA (n.2501+88_2501+89delinsCA) c.2525+88_2525+89delinsCA (n.2525+88_2525+89delinsCA) n.2656+88_2656+89delinsCA c.2921+88_2921+89delinsCA (n.2921+88_2921+89delinsCA) n.3101+88_3101+89delinsCA n.3081+88_3081+89delinsCA c.2573+88_2573+89delinsCA (n.2573+88_2573+89delinsCA) n.3066+88_3066+89delinsCA | |
20 | g.3228171G>A | CA2577323892 | SLC4A11 | c.2558+88C>T (n.2558+88C>T) c.2489+88C>T (n.2489+88C>T) c.2357+88C>T (n.2357+88C>T) c.2444+88C>T (n.2444+88C>T) c.2606+88C>T (n.2606+88C>T) c.2687+88C>T (n.2687+88C>T) c.*706+88C>T (n.*706+88C>T) c.2927+88C>T (n.2927+88C>T) c.2501+88C>T (n.2501+88C>T) c.2525+88C>T (n.2525+88C>T) n.2656+88C>T c.2921+88C>T (n.2921+88C>T) n.3101+88C>T n.3081+88C>T c.2573+88C>T (n.2573+88C>T) n.3066+88C>T | |
20 | g.3228171G>T | CA2651691157 | SLC4A11 | c.2558+88C>A (n.2558+88C>A) c.2489+88C>A (n.2489+88C>A) c.2357+88C>A (n.2357+88C>A) c.2444+88C>A (n.2444+88C>A) c.2606+88C>A (n.2606+88C>A) c.2687+88C>A (n.2687+88C>A) c.*706+88C>A (n.*706+88C>A) c.2927+88C>A (n.2927+88C>A) c.2501+88C>A (n.2501+88C>A) c.2525+88C>A (n.2525+88C>A) n.2656+88C>A c.2921+88C>A (n.2921+88C>A) n.3101+88C>A n.3081+88C>A c.2573+88C>A (n.2573+88C>A) n.3066+88C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228173del | CA743608874 | SLC4A11 | c.2558+88del (n.2558+88del) c.2489+88del (n.2489+88del) c.2357+88del (n.2357+88del) c.2444+88del (n.2444+88del) c.2606+88del (n.2606+88del) c.2687+88del (n.2687+88del) c.*706+88del (n.*706+88del) c.2927+88del (n.2927+88del) c.2501+88del (n.2501+88del) c.2525+88del (n.2525+88del) n.2656+88del c.2921+88del (n.2921+88del) n.3101+88del n.3081+88del c.2573+88del (n.2573+88del) n.3066+88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228172G>A | CA2651691158 | SLC4A11 | c.2558+87C>T (n.2558+87C>T) c.2489+87C>T (n.2489+87C>T) c.2357+87C>T (n.2357+87C>T) c.2444+87C>T (n.2444+87C>T) c.2606+87C>T (n.2606+87C>T) c.2687+87C>T (n.2687+87C>T) c.*706+87C>T (n.*706+87C>T) c.2927+87C>T (n.2927+87C>T) c.2501+87C>T (n.2501+87C>T) c.2525+87C>T (n.2525+87C>T) n.2656+87C>T c.2921+87C>T (n.2921+87C>T) n.3101+87C>T n.3081+87C>T c.2573+87C>T (n.2573+87C>T) n.3066+87C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228172G>T | CA2651691159 | SLC4A11 | c.2558+87C>A (n.2558+87C>A) c.2489+87C>A (n.2489+87C>A) c.2357+87C>A (n.2357+87C>A) c.2444+87C>A (n.2444+87C>A) c.2606+87C>A (n.2606+87C>A) c.2687+87C>A (n.2687+87C>A) c.*706+87C>A (n.*706+87C>A) c.2927+87C>A (n.2927+87C>A) c.2501+87C>A (n.2501+87C>A) c.2525+87C>A (n.2525+87C>A) n.2656+87C>A c.2921+87C>A (n.2921+87C>A) n.3101+87C>A n.3081+87C>A c.2573+87C>A (n.2573+87C>A) n.3066+87C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228173G>A | CA2651691160 | SLC4A11 | c.2558+86C>T (n.2558+86C>T) c.2489+86C>T (n.2489+86C>T) c.2357+86C>T (n.2357+86C>T) c.2444+86C>T (n.2444+86C>T) c.2606+86C>T (n.2606+86C>T) c.2687+86C>T (n.2687+86C>T) c.*706+86C>T (n.*706+86C>T) c.2927+86C>T (n.2927+86C>T) c.2501+86C>T (n.2501+86C>T) c.2525+86C>T (n.2525+86C>T) n.2656+86C>T c.2921+86C>T (n.2921+86C>T) n.3101+86C>T n.3081+86C>T c.2573+86C>T (n.2573+86C>T) n.3066+86C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228173G>T | CA2651691161 | SLC4A11 | c.2558+86C>A (n.2558+86C>A) c.2489+86C>A (n.2489+86C>A) c.2357+86C>A (n.2357+86C>A) c.2444+86C>A (n.2444+86C>A) c.2606+86C>A (n.2606+86C>A) c.2687+86C>A (n.2687+86C>A) c.*706+86C>A (n.*706+86C>A) c.2927+86C>A (n.2927+86C>A) c.2501+86C>A (n.2501+86C>A) c.2525+86C>A (n.2525+86C>A) n.2656+86C>A c.2921+86C>A (n.2921+86C>A) n.3101+86C>A n.3081+86C>A c.2573+86C>A (n.2573+86C>A) n.3066+86C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228174A= | CA2346474858 | SLC4A11 | c.2558+85T= (n.2558+85T=) c.2489+85T= (n.2489+85T=) c.2357+85T= (n.2357+85T=) c.2444+85T= (n.2444+85T=) c.2606+85T= (n.2606+85T=) c.2687+85T= (n.2687+85T=) c.*706+85T= (n.*706+85T=) c.2927+85T= (n.2927+85T=) c.2501+85T= (n.2501+85T=) c.2525+85T= (n.2525+85T=) n.2656+85T= c.2921+85T= (n.2921+85T=) n.3101+85T= n.3081+85T= c.2573+85T= (n.2573+85T=) n.3066+85T= | |
20 | g.3228174A>C | CA743608875 | SLC4A11 | c.2558+85T>G (n.2558+85T>G) c.2489+85T>G (n.2489+85T>G) c.2357+85T>G (n.2357+85T>G) c.2444+85T>G (n.2444+85T>G) c.2606+85T>G (n.2606+85T>G) c.2687+85T>G (n.2687+85T>G) c.*706+85T>G (n.*706+85T>G) c.2927+85T>G (n.2927+85T>G) c.2501+85T>G (n.2501+85T>G) c.2525+85T>G (n.2525+85T>G) n.2656+85T>G c.2921+85T>G (n.2921+85T>G) n.3101+85T>G n.3081+85T>G c.2573+85T>G (n.2573+85T>G) n.3066+85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228174A>G | CA743608876 | SLC4A11 | c.2558+85T>C (n.2558+85T>C) c.2489+85T>C (n.2489+85T>C) c.2357+85T>C (n.2357+85T>C) c.2444+85T>C (n.2444+85T>C) c.2606+85T>C (n.2606+85T>C) c.2687+85T>C (n.2687+85T>C) c.*706+85T>C (n.*706+85T>C) c.2927+85T>C (n.2927+85T>C) c.2501+85T>C (n.2501+85T>C) c.2525+85T>C (n.2525+85T>C) n.2656+85T>C c.2921+85T>C (n.2921+85T>C) n.3101+85T>C n.3081+85T>C c.2573+85T>C (n.2573+85T>C) n.3066+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228175C>A | CA2651691162 | SLC4A11 | c.2558+84G>T (n.2558+84G>T) c.2489+84G>T (n.2489+84G>T) c.2357+84G>T (n.2357+84G>T) c.2444+84G>T (n.2444+84G>T) c.2606+84G>T (n.2606+84G>T) c.2687+84G>T (n.2687+84G>T) c.*706+84G>T (n.*706+84G>T) c.2927+84G>T (n.2927+84G>T) c.2501+84G>T (n.2501+84G>T) c.2525+84G>T (n.2525+84G>T) n.2656+84G>T c.2921+84G>T (n.2921+84G>T) n.3101+84G>T n.3081+84G>T c.2573+84G>T (n.2573+84G>T) n.3066+84G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228178dup | CA1014849486 | SLC4A11 | c.2558+84dup (n.2558+84dup) c.2489+84dup (n.2489+84dup) c.2357+84dup (n.2357+84dup) c.2444+84dup (n.2444+84dup) c.2606+84dup (n.2606+84dup) c.2687+84dup (n.2687+84dup) c.*706+84dup (n.*706+84dup) c.2927+84dup (n.2927+84dup) c.2501+84dup (n.2501+84dup) c.2525+84dup (n.2525+84dup) n.2656+84dup c.2921+84dup (n.2921+84dup) n.3101+84dup n.3081+84dup c.2573+84dup (n.2573+84dup) n.3066+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228176C>A | CA1014849487 | SLC4A11 | c.2558+83G>T (n.2558+83G>T) c.2489+83G>T (n.2489+83G>T) c.2357+83G>T (n.2357+83G>T) c.2444+83G>T (n.2444+83G>T) c.2606+83G>T (n.2606+83G>T) c.2687+83G>T (n.2687+83G>T) c.*706+83G>T (n.*706+83G>T) c.2927+83G>T (n.2927+83G>T) c.2501+83G>T (n.2501+83G>T) c.2525+83G>T (n.2525+83G>T) n.2656+83G>T c.2921+83G>T (n.2921+83G>T) n.3101+83G>T n.3081+83G>T c.2573+83G>T (n.2573+83G>T) n.3066+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228176C= | CA2346474859 | SLC4A11 | c.2558+83G= (n.2558+83G=) c.2489+83G= (n.2489+83G=) c.2357+83G= (n.2357+83G=) c.2444+83G= (n.2444+83G=) c.2606+83G= (n.2606+83G=) c.2687+83G= (n.2687+83G=) c.*706+83G= (n.*706+83G=) c.2927+83G= (n.2927+83G=) c.2501+83G= (n.2501+83G=) c.2525+83G= (n.2525+83G=) n.2656+83G= c.2921+83G= (n.2921+83G=) n.3101+83G= n.3081+83G= c.2573+83G= (n.2573+83G=) n.3066+83G= | |
20 | g.3228176C>G | CA2651691163 | SLC4A11 | c.2558+83G>C (n.2558+83G>C) c.2489+83G>C (n.2489+83G>C) c.2357+83G>C (n.2357+83G>C) c.2444+83G>C (n.2444+83G>C) c.2606+83G>C (n.2606+83G>C) c.2687+83G>C (n.2687+83G>C) c.*706+83G>C (n.*706+83G>C) c.2927+83G>C (n.2927+83G>C) c.2501+83G>C (n.2501+83G>C) c.2525+83G>C (n.2525+83G>C) n.2656+83G>C c.2921+83G>C (n.2921+83G>C) n.3101+83G>C n.3081+83G>C c.2573+83G>C (n.2573+83G>C) n.3066+83G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228176C>T | CA2651691164 | SLC4A11 | c.2558+83G>A (n.2558+83G>A) c.2489+83G>A (n.2489+83G>A) c.2357+83G>A (n.2357+83G>A) c.2444+83G>A (n.2444+83G>A) c.2606+83G>A (n.2606+83G>A) c.2687+83G>A (n.2687+83G>A) c.*706+83G>A (n.*706+83G>A) c.2927+83G>A (n.2927+83G>A) c.2501+83G>A (n.2501+83G>A) c.2525+83G>A (n.2525+83G>A) n.2656+83G>A c.2921+83G>A (n.2921+83G>A) n.3101+83G>A n.3081+83G>A c.2573+83G>A (n.2573+83G>A) n.3066+83G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228177C>T | CA2516308031 | SLC4A11 | c.2558+82G>A (n.2558+82G>A) c.2489+82G>A (n.2489+82G>A) c.2357+82G>A (n.2357+82G>A) c.2444+82G>A (n.2444+82G>A) c.2606+82G>A (n.2606+82G>A) c.2687+82G>A (n.2687+82G>A) c.*706+82G>A (n.*706+82G>A) c.2927+82G>A (n.2927+82G>A) c.2501+82G>A (n.2501+82G>A) c.2525+82G>A (n.2525+82G>A) n.2656+82G>A c.2921+82G>A (n.2921+82G>A) n.3101+82G>A n.3081+82G>A c.2573+82G>A (n.2573+82G>A) n.3066+82G>A | |
20 | g.3228178C= | CA2346474861 | SLC4A11 | c.2558+81G= (n.2558+81G=) c.2489+81G= (n.2489+81G=) c.2357+81G= (n.2357+81G=) c.2444+81G= (n.2444+81G=) c.2606+81G= (n.2606+81G=) c.2687+81G= (n.2687+81G=) c.*706+81G= (n.*706+81G=) c.2927+81G= (n.2927+81G=) c.2501+81G= (n.2501+81G=) c.2525+81G= (n.2525+81G=) n.2656+81G= c.2921+81G= (n.2921+81G=) n.3101+81G= n.3081+81G= c.2573+81G= (n.2573+81G=) n.3066+81G= | |
20 | g.3228178C>T | CA2346474860 | SLC4A11 | c.2558+81G>A (n.2558+81G>A) c.2489+81G>A (n.2489+81G>A) c.2357+81G>A (n.2357+81G>A) c.2444+81G>A (n.2444+81G>A) c.2606+81G>A (n.2606+81G>A) c.2687+81G>A (n.2687+81G>A) c.*706+81G>A (n.*706+81G>A) c.2927+81G>A (n.2927+81G>A) c.2501+81G>A (n.2501+81G>A) c.2525+81G>A (n.2525+81G>A) n.2656+81G>A c.2921+81G>A (n.2921+81G>A) n.3101+81G>A n.3081+81G>A c.2573+81G>A (n.2573+81G>A) n.3066+81G>A | dbSNP |
20 | g.3228179T>A | CA2651691165 | SLC4A11 | c.2558+80A>T (n.2558+80A>T) c.2489+80A>T (n.2489+80A>T) c.2357+80A>T (n.2357+80A>T) c.2444+80A>T (n.2444+80A>T) c.2606+80A>T (n.2606+80A>T) c.2687+80A>T (n.2687+80A>T) c.*706+80A>T (n.*706+80A>T) c.2927+80A>T (n.2927+80A>T) c.2501+80A>T (n.2501+80A>T) c.2525+80A>T (n.2525+80A>T) n.2656+80A>T c.2921+80A>T (n.2921+80A>T) n.3101+80A>T n.3081+80A>T c.2573+80A>T (n.2573+80A>T) n.3066+80A>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228179T>C | CA743608878 | SLC4A11 | c.2558+80A>G (n.2558+80A>G) c.2489+80A>G (n.2489+80A>G) c.2357+80A>G (n.2357+80A>G) c.2444+80A>G (n.2444+80A>G) c.2606+80A>G (n.2606+80A>G) c.2687+80A>G (n.2687+80A>G) c.*706+80A>G (n.*706+80A>G) c.2927+80A>G (n.2927+80A>G) c.2501+80A>G (n.2501+80A>G) c.2525+80A>G (n.2525+80A>G) n.2656+80A>G c.2921+80A>G (n.2921+80A>G) n.3101+80A>G n.3081+80A>G c.2573+80A>G (n.2573+80A>G) n.3066+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228179T= | CA2346474862 | SLC4A11 | c.2558+80A= (n.2558+80A=) c.2489+80A= (n.2489+80A=) c.2357+80A= (n.2357+80A=) c.2444+80A= (n.2444+80A=) c.2606+80A= (n.2606+80A=) c.2687+80A= (n.2687+80A=) c.*706+80A= (n.*706+80A=) c.2927+80A= (n.2927+80A=) c.2501+80A= (n.2501+80A=) c.2525+80A= (n.2525+80A=) n.2656+80A= c.2921+80A= (n.2921+80A=) n.3101+80A= n.3081+80A= c.2573+80A= (n.2573+80A=) n.3066+80A= | |
20 | g.3228181C>A | CA743608885 | SLC4A11 | c.2558+78G>T (n.2558+78G>T) c.2489+78G>T (n.2489+78G>T) c.2357+78G>T (n.2357+78G>T) c.2444+78G>T (n.2444+78G>T) c.2606+78G>T (n.2606+78G>T) c.2687+78G>T (n.2687+78G>T) c.*706+78G>T (n.*706+78G>T) c.2927+78G>T (n.2927+78G>T) c.2501+78G>T (n.2501+78G>T) c.2525+78G>T (n.2525+78G>T) n.2656+78G>T c.2921+78G>T (n.2921+78G>T) n.3101+78G>T n.3081+78G>T c.2573+78G>T (n.2573+78G>T) n.3066+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228181C= | CA2346474863 | SLC4A11 | c.2558+78G= (n.2558+78G=) c.2489+78G= (n.2489+78G=) c.2357+78G= (n.2357+78G=) c.2444+78G= (n.2444+78G=) c.2606+78G= (n.2606+78G=) c.2687+78G= (n.2687+78G=) c.*706+78G= (n.*706+78G=) c.2927+78G= (n.2927+78G=) c.2501+78G= (n.2501+78G=) c.2525+78G= (n.2525+78G=) n.2656+78G= c.2921+78G= (n.2921+78G=) n.3101+78G= n.3081+78G= c.2573+78G= (n.2573+78G=) n.3066+78G= | |
20 | g.3228181C>G | CA2651691166 | SLC4A11 | c.2558+78G>C (n.2558+78G>C) c.2489+78G>C (n.2489+78G>C) c.2357+78G>C (n.2357+78G>C) c.2444+78G>C (n.2444+78G>C) c.2606+78G>C (n.2606+78G>C) c.2687+78G>C (n.2687+78G>C) c.*706+78G>C (n.*706+78G>C) c.2927+78G>C (n.2927+78G>C) c.2501+78G>C (n.2501+78G>C) c.2525+78G>C (n.2525+78G>C) n.2656+78G>C c.2921+78G>C (n.2921+78G>C) n.3101+78G>C n.3081+78G>C c.2573+78G>C (n.2573+78G>C) n.3066+78G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228181C>T | CA2577323893 | SLC4A11 | c.2558+78G>A (n.2558+78G>A) c.2489+78G>A (n.2489+78G>A) c.2357+78G>A (n.2357+78G>A) c.2444+78G>A (n.2444+78G>A) c.2606+78G>A (n.2606+78G>A) c.2687+78G>A (n.2687+78G>A) c.*706+78G>A (n.*706+78G>A) c.2927+78G>A (n.2927+78G>A) c.2501+78G>A (n.2501+78G>A) c.2525+78G>A (n.2525+78G>A) n.2656+78G>A c.2921+78G>A (n.2921+78G>A) n.3101+78G>A n.3081+78G>A c.2573+78G>A (n.2573+78G>A) n.3066+78G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228182T>C | CA743608887 | SLC4A11 | c.2558+77A>G (n.2558+77A>G) c.2489+77A>G (n.2489+77A>G) c.2357+77A>G (n.2357+77A>G) c.2444+77A>G (n.2444+77A>G) c.2606+77A>G (n.2606+77A>G) c.2687+77A>G (n.2687+77A>G) c.*706+77A>G (n.*706+77A>G) c.2927+77A>G (n.2927+77A>G) c.2501+77A>G (n.2501+77A>G) c.2525+77A>G (n.2525+77A>G) n.2656+77A>G c.2921+77A>G (n.2921+77A>G) n.3101+77A>G n.3081+77A>G c.2573+77A>G (n.2573+77A>G) n.3066+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228182T>G | CA2346474865 | SLC4A11 | c.2558+77A>C (n.2558+77A>C) c.2489+77A>C (n.2489+77A>C) c.2357+77A>C (n.2357+77A>C) c.2444+77A>C (n.2444+77A>C) c.2606+77A>C (n.2606+77A>C) c.2687+77A>C (n.2687+77A>C) c.*706+77A>C (n.*706+77A>C) c.2927+77A>C (n.2927+77A>C) c.2501+77A>C (n.2501+77A>C) c.2525+77A>C (n.2525+77A>C) n.2656+77A>C c.2921+77A>C (n.2921+77A>C) n.3101+77A>C n.3081+77A>C c.2573+77A>C (n.2573+77A>C) n.3066+77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228182T= | CA2346474864 | SLC4A11 | c.2558+77A= (n.2558+77A=) c.2489+77A= (n.2489+77A=) c.2357+77A= (n.2357+77A=) c.2444+77A= (n.2444+77A=) c.2606+77A= (n.2606+77A=) c.2687+77A= (n.2687+77A=) c.*706+77A= (n.*706+77A=) c.2927+77A= (n.2927+77A=) c.2501+77A= (n.2501+77A=) c.2525+77A= (n.2525+77A=) n.2656+77A= c.2921+77A= (n.2921+77A=) n.3101+77A= n.3081+77A= c.2573+77A= (n.2573+77A=) n.3066+77A= | |
20 | g.3228183C= | CA2346474866 | SLC4A11 | c.2558+76G= (n.2558+76G=) c.2489+76G= (n.2489+76G=) c.2357+76G= (n.2357+76G=) c.2444+76G= (n.2444+76G=) c.2606+76G= (n.2606+76G=) c.2687+76G= (n.2687+76G=) c.*706+76G= (n.*706+76G=) c.2927+76G= (n.2927+76G=) c.2501+76G= (n.2501+76G=) c.2525+76G= (n.2525+76G=) n.2656+76G= c.2921+76G= (n.2921+76G=) n.3101+76G= n.3081+76G= c.2573+76G= (n.2573+76G=) n.3066+76G= | |
20 | g.3228183C>G | CA310984581 | SLC4A11 | c.2558+76G>C (n.2558+76G>C) c.2489+76G>C (n.2489+76G>C) c.2357+76G>C (n.2357+76G>C) c.2444+76G>C (n.2444+76G>C) c.2606+76G>C (n.2606+76G>C) c.2687+76G>C (n.2687+76G>C) c.*706+76G>C (n.*706+76G>C) c.2927+76G>C (n.2927+76G>C) c.2501+76G>C (n.2501+76G>C) c.2525+76G>C (n.2525+76G>C) n.2656+76G>C c.2921+76G>C (n.2921+76G>C) n.3101+76G>C n.3081+76G>C c.2573+76G>C (n.2573+76G>C) n.3066+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228183C>T | CA2651691167 | SLC4A11 | c.2558+76G>A (n.2558+76G>A) c.2489+76G>A (n.2489+76G>A) c.2357+76G>A (n.2357+76G>A) c.2444+76G>A (n.2444+76G>A) c.2606+76G>A (n.2606+76G>A) c.2687+76G>A (n.2687+76G>A) c.*706+76G>A (n.*706+76G>A) c.2927+76G>A (n.2927+76G>A) c.2501+76G>A (n.2501+76G>A) c.2525+76G>A (n.2525+76G>A) n.2656+76G>A c.2921+76G>A (n.2921+76G>A) n.3101+76G>A n.3081+76G>A c.2573+76G>A (n.2573+76G>A) n.3066+76G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228184C>A | CA2651691168 | SLC4A11 | c.2558+75G>T (n.2558+75G>T) c.2489+75G>T (n.2489+75G>T) c.2357+75G>T (n.2357+75G>T) c.2444+75G>T (n.2444+75G>T) c.2606+75G>T (n.2606+75G>T) c.2687+75G>T (n.2687+75G>T) c.*706+75G>T (n.*706+75G>T) c.2927+75G>T (n.2927+75G>T) c.2501+75G>T (n.2501+75G>T) c.2525+75G>T (n.2525+75G>T) n.2656+75G>T c.2921+75G>T (n.2921+75G>T) n.3101+75G>T n.3081+75G>T c.2573+75G>T (n.2573+75G>T) n.3066+75G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228185C>A | CA2517228553 | SLC4A11 | c.2558+74G>T (n.2558+74G>T) c.2489+74G>T (n.2489+74G>T) c.2357+74G>T (n.2357+74G>T) c.2444+74G>T (n.2444+74G>T) c.2606+74G>T (n.2606+74G>T) c.2687+74G>T (n.2687+74G>T) c.*706+74G>T (n.*706+74G>T) c.2927+74G>T (n.2927+74G>T) c.2501+74G>T (n.2501+74G>T) c.2525+74G>T (n.2525+74G>T) n.2656+74G>T c.2921+74G>T (n.2921+74G>T) n.3101+74G>T n.3081+74G>T c.2573+74G>T (n.2573+74G>T) n.3066+74G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228185C>T | CA2651691169 | SLC4A11 | c.2558+74G>A (n.2558+74G>A) c.2489+74G>A (n.2489+74G>A) c.2357+74G>A (n.2357+74G>A) c.2444+74G>A (n.2444+74G>A) c.2606+74G>A (n.2606+74G>A) c.2687+74G>A (n.2687+74G>A) c.*706+74G>A (n.*706+74G>A) c.2927+74G>A (n.2927+74G>A) c.2501+74G>A (n.2501+74G>A) c.2525+74G>A (n.2525+74G>A) n.2656+74G>A c.2921+74G>A (n.2921+74G>A) n.3101+74G>A n.3081+74G>A c.2573+74G>A (n.2573+74G>A) n.3066+74G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228186A= | CA2346474867 | SLC4A11 | c.2558+73T= (n.2558+73T=) c.2489+73T= (n.2489+73T=) c.2357+73T= (n.2357+73T=) c.2444+73T= (n.2444+73T=) c.2606+73T= (n.2606+73T=) c.2687+73T= (n.2687+73T=) c.*706+73T= (n.*706+73T=) c.2927+73T= (n.2927+73T=) c.2501+73T= (n.2501+73T=) c.2525+73T= (n.2525+73T=) n.2656+73T= c.2921+73T= (n.2921+73T=) n.3101+73T= n.3081+73T= c.2573+73T= (n.2573+73T=) n.3066+73T= | |
20 | g.3228186A>C | CA1014849488 | SLC4A11 | c.2558+73T>G (n.2558+73T>G) c.2489+73T>G (n.2489+73T>G) c.2357+73T>G (n.2357+73T>G) c.2444+73T>G (n.2444+73T>G) c.2606+73T>G (n.2606+73T>G) c.2687+73T>G (n.2687+73T>G) c.*706+73T>G (n.*706+73T>G) c.2927+73T>G (n.2927+73T>G) c.2501+73T>G (n.2501+73T>G) c.2525+73T>G (n.2525+73T>G) n.2656+73T>G c.2921+73T>G (n.2921+73T>G) n.3101+73T>G n.3081+73T>G c.2573+73T>G (n.2573+73T>G) n.3066+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228186A>G | CA634173554 | SLC4A11 | c.2558+73T>C (n.2558+73T>C) c.2489+73T>C (n.2489+73T>C) c.2357+73T>C (n.2357+73T>C) c.2444+73T>C (n.2444+73T>C) c.2606+73T>C (n.2606+73T>C) c.2687+73T>C (n.2687+73T>C) c.*706+73T>C (n.*706+73T>C) c.2927+73T>C (n.2927+73T>C) c.2501+73T>C (n.2501+73T>C) c.2525+73T>C (n.2525+73T>C) n.2656+73T>C c.2921+73T>C (n.2921+73T>C) n.3101+73T>C n.3081+73T>C c.2573+73T>C (n.2573+73T>C) n.3066+73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3228187del | CA2815075149 | SLC4A11 | c.2558+72del (n.2558+72del) c.2489+72del (n.2489+72del) c.2357+72del (n.2357+72del) c.2444+72del (n.2444+72del) c.2606+72del (n.2606+72del) c.2687+72del (n.2687+72del) c.*706+72del (n.*706+72del) c.2927+72del (n.2927+72del) c.2501+72del (n.2501+72del) c.2525+72del (n.2525+72del) n.2656+72del c.2921+72del (n.2921+72del) n.3101+72del n.3081+72del c.2573+72del (n.2573+72del) n.3066+72del | |
20 | g.3228187G>A | CA2651691170 | SLC4A11 | c.2558+72C>T (n.2558+72C>T) c.2489+72C>T (n.2489+72C>T) c.2357+72C>T (n.2357+72C>T) c.2444+72C>T (n.2444+72C>T) c.2606+72C>T (n.2606+72C>T) c.2687+72C>T (n.2687+72C>T) c.*706+72C>T (n.*706+72C>T) c.2927+72C>T (n.2927+72C>T) c.2501+72C>T (n.2501+72C>T) c.2525+72C>T (n.2525+72C>T) n.2656+72C>T c.2921+72C>T (n.2921+72C>T) n.3101+72C>T n.3081+72C>T c.2573+72C>T (n.2573+72C>T) n.3066+72C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228187G>T | CA2651691171 | SLC4A11 | c.2558+72C>A (n.2558+72C>A) c.2489+72C>A (n.2489+72C>A) c.2357+72C>A (n.2357+72C>A) c.2444+72C>A (n.2444+72C>A) c.2606+72C>A (n.2606+72C>A) c.2687+72C>A (n.2687+72C>A) c.*706+72C>A (n.*706+72C>A) c.2927+72C>A (n.2927+72C>A) c.2501+72C>A (n.2501+72C>A) c.2525+72C>A (n.2525+72C>A) n.2656+72C>A c.2921+72C>A (n.2921+72C>A) n.3101+72C>A n.3081+72C>A c.2573+72C>A (n.2573+72C>A) n.3066+72C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228188C>A | CA1014849489 | SLC4A11 | c.2558+71G>T (n.2558+71G>T) c.2489+71G>T (n.2489+71G>T) c.2357+71G>T (n.2357+71G>T) c.2444+71G>T (n.2444+71G>T) c.2606+71G>T (n.2606+71G>T) c.2687+71G>T (n.2687+71G>T) c.*706+71G>T (n.*706+71G>T) c.2927+71G>T (n.2927+71G>T) c.2501+71G>T (n.2501+71G>T) c.2525+71G>T (n.2525+71G>T) n.2656+71G>T c.2921+71G>T (n.2921+71G>T) n.3101+71G>T n.3081+71G>T c.2573+71G>T (n.2573+71G>T) n.3066+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228188C= | CA2346474868 | SLC4A11 | c.2558+71G= (n.2558+71G=) c.2489+71G= (n.2489+71G=) c.2357+71G= (n.2357+71G=) c.2444+71G= (n.2444+71G=) c.2606+71G= (n.2606+71G=) c.2687+71G= (n.2687+71G=) c.*706+71G= (n.*706+71G=) c.2927+71G= (n.2927+71G=) c.2501+71G= (n.2501+71G=) c.2525+71G= (n.2525+71G=) n.2656+71G= c.2921+71G= (n.2921+71G=) n.3101+71G= n.3081+71G= c.2573+71G= (n.2573+71G=) n.3066+71G= | |
20 | g.3228188C>T | CA1014849490 | SLC4A11 | c.2558+71G>A (n.2558+71G>A) c.2489+71G>A (n.2489+71G>A) c.2357+71G>A (n.2357+71G>A) c.2444+71G>A (n.2444+71G>A) c.2606+71G>A (n.2606+71G>A) c.2687+71G>A (n.2687+71G>A) c.*706+71G>A (n.*706+71G>A) c.2927+71G>A (n.2927+71G>A) c.2501+71G>A (n.2501+71G>A) c.2525+71G>A (n.2525+71G>A) n.2656+71G>A c.2921+71G>A (n.2921+71G>A) n.3101+71G>A n.3081+71G>A c.2573+71G>A (n.2573+71G>A) n.3066+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228189C>A | CA2651691172 | SLC4A11 | c.2558+70G>T (n.2558+70G>T) c.2489+70G>T (n.2489+70G>T) c.2357+70G>T (n.2357+70G>T) c.2444+70G>T (n.2444+70G>T) c.2606+70G>T (n.2606+70G>T) c.2687+70G>T (n.2687+70G>T) c.*706+70G>T (n.*706+70G>T) c.2927+70G>T (n.2927+70G>T) c.2501+70G>T (n.2501+70G>T) c.2525+70G>T (n.2525+70G>T) n.2656+70G>T c.2921+70G>T (n.2921+70G>T) n.3101+70G>T n.3081+70G>T c.2573+70G>T (n.2573+70G>T) n.3066+70G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228189C= | CA2346474869 | SLC4A11 | c.2558+70G= (n.2558+70G=) c.2489+70G= (n.2489+70G=) c.2357+70G= (n.2357+70G=) c.2444+70G= (n.2444+70G=) c.2606+70G= (n.2606+70G=) c.2687+70G= (n.2687+70G=) c.*706+70G= (n.*706+70G=) c.2927+70G= (n.2927+70G=) c.2501+70G= (n.2501+70G=) c.2525+70G= (n.2525+70G=) n.2656+70G= c.2921+70G= (n.2921+70G=) n.3101+70G= n.3081+70G= c.2573+70G= (n.2573+70G=) n.3066+70G= | |
20 | g.3228189C>T | CA634173555 | SLC4A11 | c.2558+70G>A (n.2558+70G>A) c.2489+70G>A (n.2489+70G>A) c.2357+70G>A (n.2357+70G>A) c.2444+70G>A (n.2444+70G>A) c.2606+70G>A (n.2606+70G>A) c.2687+70G>A (n.2687+70G>A) c.*706+70G>A (n.*706+70G>A) c.2927+70G>A (n.2927+70G>A) c.2501+70G>A (n.2501+70G>A) c.2525+70G>A (n.2525+70G>A) n.2656+70G>A c.2921+70G>A (n.2921+70G>A) n.3101+70G>A n.3081+70G>A c.2573+70G>A (n.2573+70G>A) n.3066+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228190G>A | CA310984582 | SLC4A11 | c.2558+69C>T (n.2558+69C>T) c.2489+69C>T (n.2489+69C>T) c.2357+69C>T (n.2357+69C>T) c.2444+69C>T (n.2444+69C>T) c.2606+69C>T (n.2606+69C>T) c.2687+69C>T (n.2687+69C>T) c.*706+69C>T (n.*706+69C>T) c.2927+69C>T (n.2927+69C>T) c.2501+69C>T (n.2501+69C>T) c.2525+69C>T (n.2525+69C>T) n.2656+69C>T c.2921+69C>T (n.2921+69C>T) n.3101+69C>T n.3081+69C>T c.2573+69C>T (n.2573+69C>T) n.3066+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228190G>C | CA2651691173 | SLC4A11 | c.2558+69C>G (n.2558+69C>G) c.2489+69C>G (n.2489+69C>G) c.2357+69C>G (n.2357+69C>G) c.2444+69C>G (n.2444+69C>G) c.2606+69C>G (n.2606+69C>G) c.2687+69C>G (n.2687+69C>G) c.*706+69C>G (n.*706+69C>G) c.2927+69C>G (n.2927+69C>G) c.2501+69C>G (n.2501+69C>G) c.2525+69C>G (n.2525+69C>G) n.2656+69C>G c.2921+69C>G (n.2921+69C>G) n.3101+69C>G n.3081+69C>G c.2573+69C>G (n.2573+69C>G) n.3066+69C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3228190G= | CA2346474870 | SLC4A11 | c.2558+69C= (n.2558+69C=) c.2489+69C= (n.2489+69C=) c.2357+69C= (n.2357+69C=) c.2444+69C= (n.2444+69C=) c.2606+69C= (n.2606+69C=) c.2687+69C= (n.2687+69C=) c.*706+69C= (n.*706+69C=) c.2927+69C= (n.2927+69C=) c.2501+69C= (n.2501+69C=) c.2525+69C= (n.2525+69C=) n.2656+69C= c.2921+69C= (n.2921+69C=) n.3101+69C= n.3081+69C= c.2573+69C= (n.2573+69C=) n.3066+69C= | |
20 | g.3228190G>T | CA2651691174 | SLC4A11 | c.2558+69C>A (n.2558+69C>A) c.2489+69C>A (n.2489+69C>A) c.2357+69C>A (n.2357+69C>A) c.2444+69C>A (n.2444+69C>A) c.2606+69C>A (n.2606+69C>A) c.2687+69C>A (n.2687+69C>A) c.*706+69C>A (n.*706+69C>A) c.2927+69C>A (n.2927+69C>A) c.2501+69C>A (n.2501+69C>A) c.2525+69C>A (n.2525+69C>A) n.2656+69C>A c.2921+69C>A (n.2921+69C>A) n.3101+69C>A n.3081+69C>A c.2573+69C>A (n.2573+69C>A) n.3066+69C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228191C>A | CA2651691175 | SLC4A11 | c.2558+68G>T (n.2558+68G>T) c.2489+68G>T (n.2489+68G>T) c.2357+68G>T (n.2357+68G>T) c.2444+68G>T (n.2444+68G>T) c.2606+68G>T (n.2606+68G>T) c.2687+68G>T (n.2687+68G>T) c.*706+68G>T (n.*706+68G>T) c.2927+68G>T (n.2927+68G>T) c.2501+68G>T (n.2501+68G>T) c.2525+68G>T (n.2525+68G>T) n.2656+68G>T c.2921+68G>T (n.2921+68G>T) n.3101+68G>T n.3081+68G>T c.2573+68G>T (n.2573+68G>T) n.3066+68G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228192T>C | CA1014849491 | SLC4A11 | c.2558+67A>G (n.2558+67A>G) c.2489+67A>G (n.2489+67A>G) c.2357+67A>G (n.2357+67A>G) c.2444+67A>G (n.2444+67A>G) c.2606+67A>G (n.2606+67A>G) c.2687+67A>G (n.2687+67A>G) c.*706+67A>G (n.*706+67A>G) c.2927+67A>G (n.2927+67A>G) c.2501+67A>G (n.2501+67A>G) c.2525+67A>G (n.2525+67A>G) n.2656+67A>G c.2921+67A>G (n.2921+67A>G) n.3101+67A>G n.3081+67A>G c.2573+67A>G (n.2573+67A>G) n.3066+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228192T= | CA2346474871 | SLC4A11 | c.2558+67A= (n.2558+67A=) c.2489+67A= (n.2489+67A=) c.2357+67A= (n.2357+67A=) c.2444+67A= (n.2444+67A=) c.2606+67A= (n.2606+67A=) c.2687+67A= (n.2687+67A=) c.*706+67A= (n.*706+67A=) c.2927+67A= (n.2927+67A=) c.2501+67A= (n.2501+67A=) c.2525+67A= (n.2525+67A=) n.2656+67A= c.2921+67A= (n.2921+67A=) n.3101+67A= n.3081+67A= c.2573+67A= (n.2573+67A=) n.3066+67A= | |
20 | g.3228193G>C | CA2651691176 | SLC4A11 | c.2558+66C>G (n.2558+66C>G) c.2489+66C>G (n.2489+66C>G) c.2357+66C>G (n.2357+66C>G) c.2444+66C>G (n.2444+66C>G) c.2606+66C>G (n.2606+66C>G) c.2687+66C>G (n.2687+66C>G) c.*706+66C>G (n.*706+66C>G) c.2927+66C>G (n.2927+66C>G) c.2501+66C>G (n.2501+66C>G) c.2525+66C>G (n.2525+66C>G) n.2656+66C>G c.2921+66C>G (n.2921+66C>G) n.3101+66C>G n.3081+66C>G c.2573+66C>G (n.2573+66C>G) n.3066+66C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3228193G>T | CA2651691177 | SLC4A11 | c.2558+66C>A (n.2558+66C>A) c.2489+66C>A (n.2489+66C>A) c.2357+66C>A (n.2357+66C>A) c.2444+66C>A (n.2444+66C>A) c.2606+66C>A (n.2606+66C>A) c.2687+66C>A (n.2687+66C>A) c.*706+66C>A (n.*706+66C>A) c.2927+66C>A (n.2927+66C>A) c.2501+66C>A (n.2501+66C>A) c.2525+66C>A (n.2525+66C>A) n.2656+66C>A c.2921+66C>A (n.2921+66C>A) n.3101+66C>A n.3081+66C>A c.2573+66C>A (n.2573+66C>A) n.3066+66C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228194C>T | CA2577323894 | SLC4A11 | c.2558+65G>A (n.2558+65G>A) c.2489+65G>A (n.2489+65G>A) c.2357+65G>A (n.2357+65G>A) c.2444+65G>A (n.2444+65G>A) c.2606+65G>A (n.2606+65G>A) c.2687+65G>A (n.2687+65G>A) c.*706+65G>A (n.*706+65G>A) c.2927+65G>A (n.2927+65G>A) c.2501+65G>A (n.2501+65G>A) c.2525+65G>A (n.2525+65G>A) n.2656+65G>A c.2921+65G>A (n.2921+65G>A) n.3101+65G>A n.3081+65G>A c.2573+65G>A (n.2573+65G>A) n.3066+65G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228195C>G | CA2577323895 | SLC4A11 | c.2558+64G>C (n.2558+64G>C) c.2489+64G>C (n.2489+64G>C) c.2357+64G>C (n.2357+64G>C) c.2444+64G>C (n.2444+64G>C) c.2606+64G>C (n.2606+64G>C) c.2687+64G>C (n.2687+64G>C) c.*706+64G>C (n.*706+64G>C) c.2927+64G>C (n.2927+64G>C) c.2501+64G>C (n.2501+64G>C) c.2525+64G>C (n.2525+64G>C) n.2656+64G>C c.2921+64G>C (n.2921+64G>C) n.3101+64G>C n.3081+64G>C c.2573+64G>C (n.2573+64G>C) n.3066+64G>C | |
20 | g.3228195C>T | CA2815075150 | SLC4A11 | c.2558+64G>A (n.2558+64G>A) c.2489+64G>A (n.2489+64G>A) c.2357+64G>A (n.2357+64G>A) c.2444+64G>A (n.2444+64G>A) c.2606+64G>A (n.2606+64G>A) c.2687+64G>A (n.2687+64G>A) c.*706+64G>A (n.*706+64G>A) c.2927+64G>A (n.2927+64G>A) c.2501+64G>A (n.2501+64G>A) c.2525+64G>A (n.2525+64G>A) n.2656+64G>A c.2921+64G>A (n.2921+64G>A) n.3101+64G>A n.3081+64G>A c.2573+64G>A (n.2573+64G>A) n.3066+64G>A | |
20 | g.3228196C= | CA2346474872 | SLC4A11 | c.2558+63G= (n.2558+63G=) c.2489+63G= (n.2489+63G=) c.2357+63G= (n.2357+63G=) c.2444+63G= (n.2444+63G=) c.2606+63G= (n.2606+63G=) c.2687+63G= (n.2687+63G=) c.*706+63G= (n.*706+63G=) c.2927+63G= (n.2927+63G=) c.2501+63G= (n.2501+63G=) c.2525+63G= (n.2525+63G=) n.2656+63G= c.2921+63G= (n.2921+63G=) n.3101+63G= n.3081+63G= c.2573+63G= (n.2573+63G=) n.3066+63G= | |
20 | g.3228196C>G | CA310984586 | SLC4A11 | c.2558+63G>C (n.2558+63G>C) c.2489+63G>C (n.2489+63G>C) c.2357+63G>C (n.2357+63G>C) c.2444+63G>C (n.2444+63G>C) c.2606+63G>C (n.2606+63G>C) c.2687+63G>C (n.2687+63G>C) c.*706+63G>C (n.*706+63G>C) c.2927+63G>C (n.2927+63G>C) c.2501+63G>C (n.2501+63G>C) c.2525+63G>C (n.2525+63G>C) n.2656+63G>C c.2921+63G>C (n.2921+63G>C) n.3101+63G>C n.3081+63G>C c.2573+63G>C (n.2573+63G>C) n.3066+63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228196C>T | CA2346474873 | SLC4A11 | c.2558+63G>A (n.2558+63G>A) c.2489+63G>A (n.2489+63G>A) c.2357+63G>A (n.2357+63G>A) c.2444+63G>A (n.2444+63G>A) c.2606+63G>A (n.2606+63G>A) c.2687+63G>A (n.2687+63G>A) c.*706+63G>A (n.*706+63G>A) c.2927+63G>A (n.2927+63G>A) c.2501+63G>A (n.2501+63G>A) c.2525+63G>A (n.2525+63G>A) n.2656+63G>A c.2921+63G>A (n.2921+63G>A) n.3101+63G>A n.3081+63G>A c.2573+63G>A (n.2573+63G>A) n.3066+63G>A | dbSNP |
20 | g.3228198A= | CA2346474874 | SLC4A11 | c.2558+61T= (n.2558+61T=) c.2489+61T= (n.2489+61T=) c.2357+61T= (n.2357+61T=) c.2444+61T= (n.2444+61T=) c.2606+61T= (n.2606+61T=) c.2687+61T= (n.2687+61T=) c.*706+61T= (n.*706+61T=) c.2927+61T= (n.2927+61T=) c.2501+61T= (n.2501+61T=) c.2525+61T= (n.2525+61T=) n.2656+61T= c.2921+61T= (n.2921+61T=) n.3101+61T= n.3081+61T= c.2573+61T= (n.2573+61T=) n.3066+61T= | |
20 | g.3228198A>C | CA2346474875 | SLC4A11 | c.2558+61T>G (n.2558+61T>G) c.2489+61T>G (n.2489+61T>G) c.2357+61T>G (n.2357+61T>G) c.2444+61T>G (n.2444+61T>G) c.2606+61T>G (n.2606+61T>G) c.2687+61T>G (n.2687+61T>G) c.*706+61T>G (n.*706+61T>G) c.2927+61T>G (n.2927+61T>G) c.2501+61T>G (n.2501+61T>G) c.2525+61T>G (n.2525+61T>G) n.2656+61T>G c.2921+61T>G (n.2921+61T>G) n.3101+61T>G n.3081+61T>G c.2573+61T>G (n.2573+61T>G) n.3066+61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228198A>G | CA2651691178 | SLC4A11 | c.2558+61T>C (n.2558+61T>C) c.2489+61T>C (n.2489+61T>C) c.2357+61T>C (n.2357+61T>C) c.2444+61T>C (n.2444+61T>C) c.2606+61T>C (n.2606+61T>C) c.2687+61T>C (n.2687+61T>C) c.*706+61T>C (n.*706+61T>C) c.2927+61T>C (n.2927+61T>C) c.2501+61T>C (n.2501+61T>C) c.2525+61T>C (n.2525+61T>C) n.2656+61T>C c.2921+61T>C (n.2921+61T>C) n.3101+61T>C n.3081+61T>C c.2573+61T>C (n.2573+61T>C) n.3066+61T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228199G>T | CA2651691179 | SLC4A11 | c.2558+60C>A (n.2558+60C>A) c.2489+60C>A (n.2489+60C>A) c.2357+60C>A (n.2357+60C>A) c.2444+60C>A (n.2444+60C>A) c.2606+60C>A (n.2606+60C>A) c.2687+60C>A (n.2687+60C>A) c.*706+60C>A (n.*706+60C>A) c.2927+60C>A (n.2927+60C>A) c.2501+60C>A (n.2501+60C>A) c.2525+60C>A (n.2525+60C>A) n.2656+60C>A c.2921+60C>A (n.2921+60C>A) n.3101+60C>A n.3081+60C>A c.2573+60C>A (n.2573+60C>A) n.3066+60C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228201C>T | CA2577323896 | SLC4A11 | c.2558+58G>A (n.2558+58G>A) c.2489+58G>A (n.2489+58G>A) c.2357+58G>A (n.2357+58G>A) c.2444+58G>A (n.2444+58G>A) c.2606+58G>A (n.2606+58G>A) c.2687+58G>A (n.2687+58G>A) c.*706+58G>A (n.*706+58G>A) c.2927+58G>A (n.2927+58G>A) c.2501+58G>A (n.2501+58G>A) c.2525+58G>A (n.2525+58G>A) n.2656+58G>A c.2921+58G>A (n.2921+58G>A) n.3101+58G>A n.3081+58G>A c.2573+58G>A (n.2573+58G>A) n.3066+58G>A | |
20 | g.3228202C>A | CA2577323897 | SLC4A11 | c.2558+57G>T (n.2558+57G>T) c.2489+57G>T (n.2489+57G>T) c.2357+57G>T (n.2357+57G>T) c.2444+57G>T (n.2444+57G>T) c.2606+57G>T (n.2606+57G>T) c.2687+57G>T (n.2687+57G>T) c.*706+57G>T (n.*706+57G>T) c.2927+57G>T (n.2927+57G>T) c.2501+57G>T (n.2501+57G>T) c.2525+57G>T (n.2525+57G>T) n.2656+57G>T c.2921+57G>T (n.2921+57G>T) n.3101+57G>T n.3081+57G>T c.2573+57G>T (n.2573+57G>T) n.3066+57G>T | |
20 | g.3228202C= | CA2346474876 | SLC4A11 | c.2558+57G= (n.2558+57G=) c.2489+57G= (n.2489+57G=) c.2357+57G= (n.2357+57G=) c.2444+57G= (n.2444+57G=) c.2606+57G= (n.2606+57G=) c.2687+57G= (n.2687+57G=) c.*706+57G= (n.*706+57G=) c.2927+57G= (n.2927+57G=) c.2501+57G= (n.2501+57G=) c.2525+57G= (n.2525+57G=) n.2656+57G= c.2921+57G= (n.2921+57G=) n.3101+57G= n.3081+57G= c.2573+57G= (n.2573+57G=) n.3066+57G= | |
20 | g.3228202C>G | CA2577323898 | SLC4A11 | c.2558+57G>C (n.2558+57G>C) c.2489+57G>C (n.2489+57G>C) c.2357+57G>C (n.2357+57G>C) c.2444+57G>C (n.2444+57G>C) c.2606+57G>C (n.2606+57G>C) c.2687+57G>C (n.2687+57G>C) c.*706+57G>C (n.*706+57G>C) c.2927+57G>C (n.2927+57G>C) c.2501+57G>C (n.2501+57G>C) c.2525+57G>C (n.2525+57G>C) n.2656+57G>C c.2921+57G>C (n.2921+57G>C) n.3101+57G>C n.3081+57G>C c.2573+57G>C (n.2573+57G>C) n.3066+57G>C | |
20 | g.3228202C>T | CA310984588 | SLC4A11 | c.2558+57G>A (n.2558+57G>A) c.2489+57G>A (n.2489+57G>A) c.2357+57G>A (n.2357+57G>A) c.2444+57G>A (n.2444+57G>A) c.2606+57G>A (n.2606+57G>A) c.2687+57G>A (n.2687+57G>A) c.*706+57G>A (n.*706+57G>A) c.2927+57G>A (n.2927+57G>A) c.2501+57G>A (n.2501+57G>A) c.2525+57G>A (n.2525+57G>A) n.2656+57G>A c.2921+57G>A (n.2921+57G>A) n.3101+57G>A n.3081+57G>A c.2573+57G>A (n.2573+57G>A) n.3066+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228203G>A | CA310984589 | SLC4A11 | c.2558+56C>T (n.2558+56C>T) c.2489+56C>T (n.2489+56C>T) c.2357+56C>T (n.2357+56C>T) c.2444+56C>T (n.2444+56C>T) c.2606+56C>T (n.2606+56C>T) c.2687+56C>T (n.2687+56C>T) c.*706+56C>T (n.*706+56C>T) c.2927+56C>T (n.2927+56C>T) c.2501+56C>T (n.2501+56C>T) c.2525+56C>T (n.2525+56C>T) n.2656+56C>T c.2921+56C>T (n.2921+56C>T) n.3101+56C>T n.3081+56C>T c.2573+56C>T (n.2573+56C>T) n.3066+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3228203G>C | CA2651691180 | SLC4A11 | c.2558+56C>G (n.2558+56C>G) c.2489+56C>G (n.2489+56C>G) c.2357+56C>G (n.2357+56C>G) c.2444+56C>G (n.2444+56C>G) c.2606+56C>G (n.2606+56C>G) c.2687+56C>G (n.2687+56C>G) c.*706+56C>G (n.*706+56C>G) c.2927+56C>G (n.2927+56C>G) c.2501+56C>G (n.2501+56C>G) c.2525+56C>G (n.2525+56C>G) n.2656+56C>G c.2921+56C>G (n.2921+56C>G) n.3101+56C>G n.3081+56C>G c.2573+56C>G (n.2573+56C>G) n.3066+56C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3228203G= | CA2346474877 | SLC4A11 | c.2558+56C= (n.2558+56C=) c.2489+56C= (n.2489+56C=) c.2357+56C= (n.2357+56C=) c.2444+56C= (n.2444+56C=) c.2606+56C= (n.2606+56C=) c.2687+56C= (n.2687+56C=) c.*706+56C= (n.*706+56C=) c.2927+56C= (n.2927+56C=) c.2501+56C= (n.2501+56C=) c.2525+56C= (n.2525+56C=) n.2656+56C= c.2921+56C= (n.2921+56C=) n.3101+56C= n.3081+56C= c.2573+56C= (n.2573+56C=) n.3066+56C= | |
20 | g.3228203G>T | CA1014849492 | SLC4A11 | c.2558+56C>A (n.2558+56C>A) c.2489+56C>A (n.2489+56C>A) c.2357+56C>A (n.2357+56C>A) c.2444+56C>A (n.2444+56C>A) c.2606+56C>A (n.2606+56C>A) c.2687+56C>A (n.2687+56C>A) c.*706+56C>A (n.*706+56C>A) c.2927+56C>A (n.2927+56C>A) c.2501+56C>A (n.2501+56C>A) c.2525+56C>A (n.2525+56C>A) n.2656+56C>A c.2921+56C>A (n.2921+56C>A) n.3101+56C>A n.3081+56C>A c.2573+56C>A (n.2573+56C>A) n.3066+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228204C>T | CA2651691181 | SLC4A11 | c.2558+55G>A (n.2558+55G>A) c.2489+55G>A (n.2489+55G>A) c.2357+55G>A (n.2357+55G>A) c.2444+55G>A (n.2444+55G>A) c.2606+55G>A (n.2606+55G>A) c.2687+55G>A (n.2687+55G>A) c.*706+55G>A (n.*706+55G>A) c.2927+55G>A (n.2927+55G>A) c.2501+55G>A (n.2501+55G>A) c.2525+55G>A (n.2525+55G>A) n.2656+55G>A c.2921+55G>A (n.2921+55G>A) n.3101+55G>A n.3081+55G>A c.2573+55G>A (n.2573+55G>A) n.3066+55G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228206C>A | CA2651691182 | SLC4A11 | c.2558+53G>T (n.2558+53G>T) c.2489+53G>T (n.2489+53G>T) c.2357+53G>T (n.2357+53G>T) c.2444+53G>T (n.2444+53G>T) c.2606+53G>T (n.2606+53G>T) c.2687+53G>T (n.2687+53G>T) c.*706+53G>T (n.*706+53G>T) c.2927+53G>T (n.2927+53G>T) c.2501+53G>T (n.2501+53G>T) c.2525+53G>T (n.2525+53G>T) n.2656+53G>T c.2921+53G>T (n.2921+53G>T) n.3101+53G>T n.3081+53G>T c.2573+53G>T (n.2573+53G>T) n.3066+53G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228207A= | CA2346474879 | SLC4A11 | c.2558+52T= (n.2558+52T=) c.2489+52T= (n.2489+52T=) c.2357+52T= (n.2357+52T=) c.2444+52T= (n.2444+52T=) c.2606+52T= (n.2606+52T=) c.2687+52T= (n.2687+52T=) c.*706+52T= (n.*706+52T=) c.2927+52T= (n.2927+52T=) c.2501+52T= (n.2501+52T=) c.2525+52T= (n.2525+52T=) n.2656+52T= c.2921+52T= (n.2921+52T=) n.3101+52T= n.3081+52T= c.2573+52T= (n.2573+52T=) n.3066+52T= | |
20 | g.3228207A>C | CA2346474878 | SLC4A11 | c.2558+52T>G (n.2558+52T>G) c.2489+52T>G (n.2489+52T>G) c.2357+52T>G (n.2357+52T>G) c.2444+52T>G (n.2444+52T>G) c.2606+52T>G (n.2606+52T>G) c.2687+52T>G (n.2687+52T>G) c.*706+52T>G (n.*706+52T>G) c.2927+52T>G (n.2927+52T>G) c.2501+52T>G (n.2501+52T>G) c.2525+52T>G (n.2525+52T>G) n.2656+52T>G c.2921+52T>G (n.2921+52T>G) n.3101+52T>G n.3081+52T>G c.2573+52T>G (n.2573+52T>G) n.3066+52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228208T>C | CA634329244 | SLC4A11 | c.2558+51A>G (n.2558+51A>G) c.2489+51A>G (n.2489+51A>G) c.2357+51A>G (n.2357+51A>G) c.2444+51A>G (n.2444+51A>G) c.2606+51A>G (n.2606+51A>G) c.2687+51A>G (n.2687+51A>G) c.*706+51A>G (n.*706+51A>G) c.2927+51A>G (n.2927+51A>G) c.2501+51A>G (n.2501+51A>G) c.2525+51A>G (n.2525+51A>G) n.2656+51A>G c.2921+51A>G (n.2921+51A>G) n.3101+51A>G n.3081+51A>G c.2573+51A>G (n.2573+51A>G) n.3066+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228208T>G | CA2815075151 | SLC4A11 | c.2558+51A>C (n.2558+51A>C) c.2489+51A>C (n.2489+51A>C) c.2357+51A>C (n.2357+51A>C) c.2444+51A>C (n.2444+51A>C) c.2606+51A>C (n.2606+51A>C) c.2687+51A>C (n.2687+51A>C) c.*706+51A>C (n.*706+51A>C) c.2927+51A>C (n.2927+51A>C) c.2501+51A>C (n.2501+51A>C) c.2525+51A>C (n.2525+51A>C) n.2656+51A>C c.2921+51A>C (n.2921+51A>C) n.3101+51A>C n.3081+51A>C c.2573+51A>C (n.2573+51A>C) n.3066+51A>C | |
20 | g.3228208T= | CA2346474880 | SLC4A11 | c.2558+51A= (n.2558+51A=) c.2489+51A= (n.2489+51A=) c.2357+51A= (n.2357+51A=) c.2444+51A= (n.2444+51A=) c.2606+51A= (n.2606+51A=) c.2687+51A= (n.2687+51A=) c.*706+51A= (n.*706+51A=) c.2927+51A= (n.2927+51A=) c.2501+51A= (n.2501+51A=) c.2525+51A= (n.2525+51A=) n.2656+51A= c.2921+51A= (n.2921+51A=) n.3101+51A= n.3081+51A= c.2573+51A= (n.2573+51A=) n.3066+51A= | |
20 | g.3228210C= | CA2346474881 | SLC4A11 | c.2558+49G= (n.2558+49G=) c.2489+49G= (n.2489+49G=) c.2357+49G= (n.2357+49G=) c.2444+49G= (n.2444+49G=) c.2606+49G= (n.2606+49G=) c.2687+49G= (n.2687+49G=) c.*706+49G= (n.*706+49G=) c.2927+49G= (n.2927+49G=) c.2501+49G= (n.2501+49G=) c.2525+49G= (n.2525+49G=) n.2656+49G= c.2921+49G= (n.2921+49G=) n.3101+49G= n.3081+49G= c.2573+49G= (n.2573+49G=) n.3066+49G= | |
20 | g.3228210C>T | CA9741424 | SLC4A11 | c.2558+49G>A (n.2558+49G>A) c.2489+49G>A (n.2489+49G>A) c.2357+49G>A (n.2357+49G>A) c.2444+49G>A (n.2444+49G>A) c.2606+49G>A (n.2606+49G>A) c.2687+49G>A (n.2687+49G>A) c.*706+49G>A (n.*706+49G>A) c.2927+49G>A (n.2927+49G>A) c.2501+49G>A (n.2501+49G>A) c.2525+49G>A (n.2525+49G>A) n.2656+49G>A c.2921+49G>A (n.2921+49G>A) n.3101+49G>A n.3081+49G>A c.2573+49G>A (n.2573+49G>A) n.3066+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228212C>A | CA743608909 | SLC4A11 | c.2558+47G>T (n.2558+47G>T) c.2489+47G>T (n.2489+47G>T) c.2357+47G>T (n.2357+47G>T) c.2444+47G>T (n.2444+47G>T) c.2606+47G>T (n.2606+47G>T) c.2687+47G>T (n.2687+47G>T) c.*706+47G>T (n.*706+47G>T) c.2927+47G>T (n.2927+47G>T) c.2501+47G>T (n.2501+47G>T) c.2525+47G>T (n.2525+47G>T) n.2656+47G>T c.2921+47G>T (n.2921+47G>T) n.3101+47G>T n.3081+47G>T c.2573+47G>T (n.2573+47G>T) n.3066+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228212C= | CA2346474882 | SLC4A11 | c.2558+47G= (n.2558+47G=) c.2489+47G= (n.2489+47G=) c.2357+47G= (n.2357+47G=) c.2444+47G= (n.2444+47G=) c.2606+47G= (n.2606+47G=) c.2687+47G= (n.2687+47G=) c.*706+47G= (n.*706+47G=) c.2927+47G= (n.2927+47G=) c.2501+47G= (n.2501+47G=) c.2525+47G= (n.2525+47G=) n.2656+47G= c.2921+47G= (n.2921+47G=) n.3101+47G= n.3081+47G= c.2573+47G= (n.2573+47G=) n.3066+47G= | |
20 | g.3228212C>T | CA2651691183 | SLC4A11 | c.2558+47G>A (n.2558+47G>A) c.2489+47G>A (n.2489+47G>A) c.2357+47G>A (n.2357+47G>A) c.2444+47G>A (n.2444+47G>A) c.2606+47G>A (n.2606+47G>A) c.2687+47G>A (n.2687+47G>A) c.*706+47G>A (n.*706+47G>A) c.2927+47G>A (n.2927+47G>A) c.2501+47G>A (n.2501+47G>A) c.2525+47G>A (n.2525+47G>A) n.2656+47G>A c.2921+47G>A (n.2921+47G>A) n.3101+47G>A n.3081+47G>A c.2573+47G>A (n.2573+47G>A) n.3066+47G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228213C>A | CA2525988896 | SLC4A11 | c.2558+46G>T (n.2558+46G>T) c.2489+46G>T (n.2489+46G>T) c.2357+46G>T (n.2357+46G>T) c.2444+46G>T (n.2444+46G>T) c.2606+46G>T (n.2606+46G>T) c.2687+46G>T (n.2687+46G>T) c.*706+46G>T (n.*706+46G>T) c.2927+46G>T (n.2927+46G>T) c.2501+46G>T (n.2501+46G>T) c.2525+46G>T (n.2525+46G>T) n.2656+46G>T c.2921+46G>T (n.2921+46G>T) n.3101+46G>T n.3081+46G>T c.2573+46G>T (n.2573+46G>T) n.3066+46G>T | gnomAD v4 |
20 | g.3228213C= | CA2346474883 | SLC4A11 | c.2558+46G= (n.2558+46G=) c.2489+46G= (n.2489+46G=) c.2357+46G= (n.2357+46G=) c.2444+46G= (n.2444+46G=) c.2606+46G= (n.2606+46G=) c.2687+46G= (n.2687+46G=) c.*706+46G= (n.*706+46G=) c.2927+46G= (n.2927+46G=) c.2501+46G= (n.2501+46G=) c.2525+46G= (n.2525+46G=) n.2656+46G= c.2921+46G= (n.2921+46G=) n.3101+46G= n.3081+46G= c.2573+46G= (n.2573+46G=) n.3066+46G= | |
20 | g.3228213C>T | CA634329245 | SLC4A11 | c.2558+46G>A (n.2558+46G>A) c.2489+46G>A (n.2489+46G>A) c.2357+46G>A (n.2357+46G>A) c.2444+46G>A (n.2444+46G>A) c.2606+46G>A (n.2606+46G>A) c.2687+46G>A (n.2687+46G>A) c.*706+46G>A (n.*706+46G>A) c.2927+46G>A (n.2927+46G>A) c.2501+46G>A (n.2501+46G>A) c.2525+46G>A (n.2525+46G>A) n.2656+46G>A c.2921+46G>A (n.2921+46G>A) n.3101+46G>A n.3081+46G>A c.2573+46G>A (n.2573+46G>A) n.3066+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3228214A= | CA2346474884 | SLC4A11 | c.2558+45T= (n.2558+45T=) c.2489+45T= (n.2489+45T=) c.2357+45T= (n.2357+45T=) c.2444+45T= (n.2444+45T=) c.2606+45T= (n.2606+45T=) c.2687+45T= (n.2687+45T=) c.*706+45T= (n.*706+45T=) c.2927+45T= (n.2927+45T=) c.2501+45T= (n.2501+45T=) c.2525+45T= (n.2525+45T=) n.2656+45T= c.2921+45T= (n.2921+45T=) n.3101+45T= n.3081+45T= c.2573+45T= (n.2573+45T=) n.3066+45T= | |
20 | g.3228214A>C | CA2346474885 | SLC4A11 | c.2558+45T>G (n.2558+45T>G) c.2489+45T>G (n.2489+45T>G) c.2357+45T>G (n.2357+45T>G) c.2444+45T>G (n.2444+45T>G) c.2606+45T>G (n.2606+45T>G) c.2687+45T>G (n.2687+45T>G) c.*706+45T>G (n.*706+45T>G) c.2927+45T>G (n.2927+45T>G) c.2501+45T>G (n.2501+45T>G) c.2525+45T>G (n.2525+45T>G) n.2656+45T>G c.2921+45T>G (n.2921+45T>G) n.3101+45T>G n.3081+45T>G c.2573+45T>G (n.2573+45T>G) n.3066+45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3228214A>G | CA310984599 | SLC4A11 | c.2558+45T>C (n.2558+45T>C) c.2489+45T>C (n.2489+45T>C) c.2357+45T>C (n.2357+45T>C) c.2444+45T>C (n.2444+45T>C) c.2606+45T>C (n.2606+45T>C) c.2687+45T>C (n.2687+45T>C) c.*706+45T>C (n.*706+45T>C) c.2927+45T>C (n.2927+45T>C) c.2501+45T>C (n.2501+45T>C) c.2525+45T>C (n.2525+45T>C) n.2656+45T>C c.2921+45T>C (n.2921+45T>C) n.3101+45T>C n.3081+45T>C c.2573+45T>C (n.2573+45T>C) n.3066+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228215C= | CA2346474886 | SLC4A11 | c.2558+44G= (n.2558+44G=) c.2489+44G= (n.2489+44G=) c.2357+44G= (n.2357+44G=) c.2444+44G= (n.2444+44G=) c.2606+44G= (n.2606+44G=) c.2687+44G= (n.2687+44G=) c.*706+44G= (n.*706+44G=) c.2927+44G= (n.2927+44G=) c.2501+44G= (n.2501+44G=) c.2525+44G= (n.2525+44G=) n.2656+44G= c.2921+44G= (n.2921+44G=) n.3101+44G= n.3081+44G= c.2573+44G= (n.2573+44G=) n.3066+44G= | |
20 | g.3228215C>T | CA1014849493 | SLC4A11 | c.2558+44G>A (n.2558+44G>A) c.2489+44G>A (n.2489+44G>A) c.2357+44G>A (n.2357+44G>A) c.2444+44G>A (n.2444+44G>A) c.2606+44G>A (n.2606+44G>A) c.2687+44G>A (n.2687+44G>A) c.*706+44G>A (n.*706+44G>A) c.2927+44G>A (n.2927+44G>A) c.2501+44G>A (n.2501+44G>A) c.2525+44G>A (n.2525+44G>A) n.2656+44G>A c.2921+44G>A (n.2921+44G>A) n.3101+44G>A n.3081+44G>A c.2573+44G>A (n.2573+44G>A) n.3066+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228216A= | CA2346474887 | SLC4A11 | c.2558+43T= (n.2558+43T=) c.2489+43T= (n.2489+43T=) c.2357+43T= (n.2357+43T=) c.2444+43T= (n.2444+43T=) c.2606+43T= (n.2606+43T=) c.2687+43T= (n.2687+43T=) c.*706+43T= (n.*706+43T=) c.2927+43T= (n.2927+43T=) c.2501+43T= (n.2501+43T=) c.2525+43T= (n.2525+43T=) n.2656+43T= c.2921+43T= (n.2921+43T=) n.3101+43T= n.3081+43T= c.2573+43T= (n.2573+43T=) n.3066+43T= | |
20 | g.3228216A>C | CA743608933 | SLC4A11 | c.2558+43T>G (n.2558+43T>G) c.2489+43T>G (n.2489+43T>G) c.2357+43T>G (n.2357+43T>G) c.2444+43T>G (n.2444+43T>G) c.2606+43T>G (n.2606+43T>G) c.2687+43T>G (n.2687+43T>G) c.*706+43T>G (n.*706+43T>G) c.2927+43T>G (n.2927+43T>G) c.2501+43T>G (n.2501+43T>G) c.2525+43T>G (n.2525+43T>G) n.2656+43T>G c.2921+43T>G (n.2921+43T>G) n.3101+43T>G n.3081+43T>G c.2573+43T>G (n.2573+43T>G) n.3066+43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228216A>T | CA1014849494 | SLC4A11 | c.2558+43T>A (n.2558+43T>A) c.2489+43T>A (n.2489+43T>A) c.2357+43T>A (n.2357+43T>A) c.2444+43T>A (n.2444+43T>A) c.2606+43T>A (n.2606+43T>A) c.2687+43T>A (n.2687+43T>A) c.*706+43T>A (n.*706+43T>A) c.2927+43T>A (n.2927+43T>A) c.2501+43T>A (n.2501+43T>A) c.2525+43T>A (n.2525+43T>A) n.2656+43T>A c.2921+43T>A (n.2921+43T>A) n.3101+43T>A n.3081+43T>A c.2573+43T>A (n.2573+43T>A) n.3066+43T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228217C= | CA2346474888 | SLC4A11 | c.2558+42G= (n.2558+42G=) c.2489+42G= (n.2489+42G=) c.2357+42G= (n.2357+42G=) c.2444+42G= (n.2444+42G=) c.2606+42G= (n.2606+42G=) c.2687+42G= (n.2687+42G=) c.*706+42G= (n.*706+42G=) c.2927+42G= (n.2927+42G=) c.2501+42G= (n.2501+42G=) c.2525+42G= (n.2525+42G=) n.2656+42G= c.2921+42G= (n.2921+42G=) n.3101+42G= n.3081+42G= c.2573+42G= (n.2573+42G=) n.3066+42G= | |
20 | g.3228217C>T | CA743608934 | SLC4A11 | c.2558+42G>A (n.2558+42G>A) c.2489+42G>A (n.2489+42G>A) c.2357+42G>A (n.2357+42G>A) c.2444+42G>A (n.2444+42G>A) c.2606+42G>A (n.2606+42G>A) c.2687+42G>A (n.2687+42G>A) c.*706+42G>A (n.*706+42G>A) c.2927+42G>A (n.2927+42G>A) c.2501+42G>A (n.2501+42G>A) c.2525+42G>A (n.2525+42G>A) n.2656+42G>A c.2921+42G>A (n.2921+42G>A) n.3101+42G>A n.3081+42G>A c.2573+42G>A (n.2573+42G>A) n.3066+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228218C>T | CA2736219059 | SLC4A11 | c.2558+41G>A (n.2558+41G>A) c.2489+41G>A (n.2489+41G>A) c.2357+41G>A (n.2357+41G>A) c.2444+41G>A (n.2444+41G>A) c.2606+41G>A (n.2606+41G>A) c.2687+41G>A (n.2687+41G>A) c.*706+41G>A (n.*706+41G>A) c.2927+41G>A (n.2927+41G>A) c.2501+41G>A (n.2501+41G>A) c.2525+41G>A (n.2525+41G>A) n.2656+41G>A c.2921+41G>A (n.2921+41G>A) n.3101+41G>A n.3081+41G>A c.2573+41G>A (n.2573+41G>A) n.3066+41G>A | dbSNP |
20 | g.3228220A= | CA2346474889 | SLC4A11 | c.2558+39T= (n.2558+39T=) c.2489+39T= (n.2489+39T=) c.2357+39T= (n.2357+39T=) c.2444+39T= (n.2444+39T=) c.2606+39T= (n.2606+39T=) c.2687+39T= (n.2687+39T=) c.*706+39T= (n.*706+39T=) c.2927+39T= (n.2927+39T=) c.2501+39T= (n.2501+39T=) c.2525+39T= (n.2525+39T=) n.2656+39T= c.2921+39T= (n.2921+39T=) n.3101+39T= n.3081+39T= c.2573+39T= (n.2573+39T=) n.3066+39T= | |
20 | g.3228220A>G | CA9741425 | SLC4A11 | c.2558+39T>C (n.2558+39T>C) c.2489+39T>C (n.2489+39T>C) c.2357+39T>C (n.2357+39T>C) c.2444+39T>C (n.2444+39T>C) c.2606+39T>C (n.2606+39T>C) c.2687+39T>C (n.2687+39T>C) c.*706+39T>C (n.*706+39T>C) c.2927+39T>C (n.2927+39T>C) c.2501+39T>C (n.2501+39T>C) c.2525+39T>C (n.2525+39T>C) n.2656+39T>C c.2921+39T>C (n.2921+39T>C) n.3101+39T>C n.3081+39T>C c.2573+39T>C (n.2573+39T>C) n.3066+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3228221G>A | CA9741426 | SLC4A11 | c.2558+38C>T (n.2558+38C>T) c.2489+38C>T (n.2489+38C>T) c.2357+38C>T (n.2357+38C>T) c.2444+38C>T (n.2444+38C>T) c.2606+38C>T (n.2606+38C>T) c.2687+38C>T (n.2687+38C>T) c.*706+38C>T (n.*706+38C>T) c.2927+38C>T (n.2927+38C>T) c.2501+38C>T (n.2501+38C>T) c.2525+38C>T (n.2525+38C>T) n.2656+38C>T c.2921+38C>T (n.2921+38C>T) n.3101+38C>T n.3081+38C>T c.2573+38C>T (n.2573+38C>T) n.3066+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3228221G= | CA2346474890 | SLC4A11 | c.2558+38C= (n.2558+38C=) c.2489+38C= (n.2489+38C=) c.2357+38C= (n.2357+38C=) c.2444+38C= (n.2444+38C=) c.2606+38C= (n.2606+38C=) c.2687+38C= (n.2687+38C=) c.*706+38C= (n.*706+38C=) c.2927+38C= (n.2927+38C=) c.2501+38C= (n.2501+38C=) c.2525+38C= (n.2525+38C=) n.2656+38C= c.2921+38C= (n.2921+38C=) n.3101+38C= n.3081+38C= c.2573+38C= (n.2573+38C=) n.3066+38C= | |
20 | g.3228221G>T | CA2651691184 | SLC4A11 | c.2558+38C>A (n.2558+38C>A) c.2489+38C>A (n.2489+38C>A) c.2357+38C>A (n.2357+38C>A) c.2444+38C>A (n.2444+38C>A) c.2606+38C>A (n.2606+38C>A) c.2687+38C>A (n.2687+38C>A) c.*706+38C>A (n.*706+38C>A) c.2927+38C>A (n.2927+38C>A) c.2501+38C>A (n.2501+38C>A) c.2525+38C>A (n.2525+38C>A) n.2656+38C>A c.2921+38C>A (n.2921+38C>A) n.3101+38C>A n.3081+38C>A c.2573+38C>A (n.2573+38C>A) n.3066+38C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228222A>G | CA2651691185 | SLC4A11 | c.2558+37T>C (n.2558+37T>C) c.2489+37T>C (n.2489+37T>C) c.2357+37T>C (n.2357+37T>C) c.2444+37T>C (n.2444+37T>C) c.2606+37T>C (n.2606+37T>C) c.2687+37T>C (n.2687+37T>C) c.*706+37T>C (n.*706+37T>C) c.2927+37T>C (n.2927+37T>C) c.2501+37T>C (n.2501+37T>C) c.2525+37T>C (n.2525+37T>C) n.2656+37T>C c.2921+37T>C (n.2921+37T>C) n.3101+37T>C n.3081+37T>C c.2573+37T>C (n.2573+37T>C) n.3066+37T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228223C>G | CA2651691186 | SLC4A11 | c.2558+36G>C (n.2558+36G>C) c.2489+36G>C (n.2489+36G>C) c.2357+36G>C (n.2357+36G>C) c.2444+36G>C (n.2444+36G>C) c.2606+36G>C (n.2606+36G>C) c.2687+36G>C (n.2687+36G>C) c.*706+36G>C (n.*706+36G>C) c.2927+36G>C (n.2927+36G>C) c.2501+36G>C (n.2501+36G>C) c.2525+36G>C (n.2525+36G>C) n.2656+36G>C c.2921+36G>C (n.2921+36G>C) n.3101+36G>C n.3081+36G>C c.2573+36G>C (n.2573+36G>C) n.3066+36G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228223C>T | CA2651691187 | SLC4A11 | c.2558+36G>A (n.2558+36G>A) c.2489+36G>A (n.2489+36G>A) c.2357+36G>A (n.2357+36G>A) c.2444+36G>A (n.2444+36G>A) c.2606+36G>A (n.2606+36G>A) c.2687+36G>A (n.2687+36G>A) c.*706+36G>A (n.*706+36G>A) c.2927+36G>A (n.2927+36G>A) c.2501+36G>A (n.2501+36G>A) c.2525+36G>A (n.2525+36G>A) n.2656+36G>A c.2921+36G>A (n.2921+36G>A) n.3101+36G>A n.3081+36G>A c.2573+36G>A (n.2573+36G>A) n.3066+36G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228224T>A | CA9741427 | SLC4A11 | c.2558+35A>T (n.2558+35A>T) c.2489+35A>T (n.2489+35A>T) c.2357+35A>T (n.2357+35A>T) c.2444+35A>T (n.2444+35A>T) c.2606+35A>T (n.2606+35A>T) c.2687+35A>T (n.2687+35A>T) c.*706+35A>T (n.*706+35A>T) c.2927+35A>T (n.2927+35A>T) c.2501+35A>T (n.2501+35A>T) c.2525+35A>T (n.2525+35A>T) n.2656+35A>T c.2921+35A>T (n.2921+35A>T) n.3101+35A>T n.3081+35A>T c.2573+35A>T (n.2573+35A>T) n.3066+35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3228224T= | CA2346474891 | SLC4A11 | c.2558+35A= (n.2558+35A=) c.2489+35A= (n.2489+35A=) c.2357+35A= (n.2357+35A=) c.2444+35A= (n.2444+35A=) c.2606+35A= (n.2606+35A=) c.2687+35A= (n.2687+35A=) c.*706+35A= (n.*706+35A=) c.2927+35A= (n.2927+35A=) c.2501+35A= (n.2501+35A=) c.2525+35A= (n.2525+35A=) n.2656+35A= c.2921+35A= (n.2921+35A=) n.3101+35A= n.3081+35A= c.2573+35A= (n.2573+35A=) n.3066+35A= | |
20 | g.3228225G>T | CA2815075152 | SLC4A11 | c.2558+34C>A (n.2558+34C>A) c.2489+34C>A (n.2489+34C>A) c.2357+34C>A (n.2357+34C>A) c.2444+34C>A (n.2444+34C>A) c.2606+34C>A (n.2606+34C>A) c.2687+34C>A (n.2687+34C>A) c.*706+34C>A (n.*706+34C>A) c.2927+34C>A (n.2927+34C>A) c.2501+34C>A (n.2501+34C>A) c.2525+34C>A (n.2525+34C>A) n.2656+34C>A c.2921+34C>A (n.2921+34C>A) n.3101+34C>A n.3081+34C>A c.2573+34C>A (n.2573+34C>A) n.3066+34C>A | |
20 | g.3228225_3228227dup | CA1014849495 | SLC4A11 | c.2558+32_2558+34dup (n.2558+32_2558+34dup) c.2489+32_2489+34dup (n.2489+32_2489+34dup) c.2357+32_2357+34dup (n.2357+32_2357+34dup) c.2444+32_2444+34dup (n.2444+32_2444+34dup) c.2606+32_2606+34dup (n.2606+32_2606+34dup) c.2687+32_2687+34dup (n.2687+32_2687+34dup) c.*706+32_*706+34dup (n.*706+32_*706+34dup) c.2927+32_2927+34dup (n.2927+32_2927+34dup) c.2501+32_2501+34dup (n.2501+32_2501+34dup) c.2525+32_2525+34dup (n.2525+32_2525+34dup) n.2656+32_2656+34dup c.2921+32_2921+34dup (n.2921+32_2921+34dup) n.3101+32_3101+34dup n.3081+32_3081+34dup c.2573+32_2573+34dup (n.2573+32_2573+34dup) n.3066+32_3066+34dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228226G>A | CA634329246 | SLC4A11 | c.2558+33C>T (n.2558+33C>T) c.2489+33C>T (n.2489+33C>T) c.2357+33C>T (n.2357+33C>T) c.2444+33C>T (n.2444+33C>T) c.2606+33C>T (n.2606+33C>T) c.2687+33C>T (n.2687+33C>T) c.*706+33C>T (n.*706+33C>T) c.2927+33C>T (n.2927+33C>T) c.2501+33C>T (n.2501+33C>T) c.2525+33C>T (n.2525+33C>T) n.2656+33C>T c.2921+33C>T (n.2921+33C>T) n.3101+33C>T n.3081+33C>T c.2573+33C>T (n.2573+33C>T) n.3066+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228226G= | CA2346474892 | SLC4A11 | c.2558+33C= (n.2558+33C=) c.2489+33C= (n.2489+33C=) c.2357+33C= (n.2357+33C=) c.2444+33C= (n.2444+33C=) c.2606+33C= (n.2606+33C=) c.2687+33C= (n.2687+33C=) c.*706+33C= (n.*706+33C=) c.2927+33C= (n.2927+33C=) c.2501+33C= (n.2501+33C=) c.2525+33C= (n.2525+33C=) n.2656+33C= c.2921+33C= (n.2921+33C=) n.3101+33C= n.3081+33C= c.2573+33C= (n.2573+33C=) n.3066+33C= | |
20 | g.3228226G>T | CA2651691188 | SLC4A11 | c.2558+33C>A (n.2558+33C>A) c.2489+33C>A (n.2489+33C>A) c.2357+33C>A (n.2357+33C>A) c.2444+33C>A (n.2444+33C>A) c.2606+33C>A (n.2606+33C>A) c.2687+33C>A (n.2687+33C>A) c.*706+33C>A (n.*706+33C>A) c.2927+33C>A (n.2927+33C>A) c.2501+33C>A (n.2501+33C>A) c.2525+33C>A (n.2525+33C>A) n.2656+33C>A c.2921+33C>A (n.2921+33C>A) n.3101+33C>A n.3081+33C>A c.2573+33C>A (n.2573+33C>A) n.3066+33C>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228228C= | CA2346474893 | SLC4A11 | c.2558+31G= (n.2558+31G=) c.2489+31G= (n.2489+31G=) c.2357+31G= (n.2357+31G=) c.2444+31G= (n.2444+31G=) c.2606+31G= (n.2606+31G=) c.2687+31G= (n.2687+31G=) c.*706+31G= (n.*706+31G=) c.2927+31G= (n.2927+31G=) c.2501+31G= (n.2501+31G=) c.2525+31G= (n.2525+31G=) n.2656+31G= c.2921+31G= (n.2921+31G=) n.3101+31G= n.3081+31G= c.2573+31G= (n.2573+31G=) n.3066+31G= | |
20 | g.3228228C>G | CA2651691189 | SLC4A11 | c.2558+31G>C (n.2558+31G>C) c.2489+31G>C (n.2489+31G>C) c.2357+31G>C (n.2357+31G>C) c.2444+31G>C (n.2444+31G>C) c.2606+31G>C (n.2606+31G>C) c.2687+31G>C (n.2687+31G>C) c.*706+31G>C (n.*706+31G>C) c.2927+31G>C (n.2927+31G>C) c.2501+31G>C (n.2501+31G>C) c.2525+31G>C (n.2525+31G>C) n.2656+31G>C c.2921+31G>C (n.2921+31G>C) n.3101+31G>C n.3081+31G>C c.2573+31G>C (n.2573+31G>C) n.3066+31G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3228228C>T | CA310984639 | SLC4A11 | c.2558+31G>A (n.2558+31G>A) c.2489+31G>A (n.2489+31G>A) c.2357+31G>A (n.2357+31G>A) c.2444+31G>A (n.2444+31G>A) c.2606+31G>A (n.2606+31G>A) c.2687+31G>A (n.2687+31G>A) c.*706+31G>A (n.*706+31G>A) c.2927+31G>A (n.2927+31G>A) c.2501+31G>A (n.2501+31G>A) c.2525+31G>A (n.2525+31G>A) n.2656+31G>A c.2921+31G>A (n.2921+31G>A) n.3101+31G>A n.3081+31G>A c.2573+31G>A (n.2573+31G>A) n.3066+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228231del | CA2651691190 | SLC4A11 | c.2558+31del (n.2558+31del) c.2489+31del (n.2489+31del) c.2357+31del (n.2357+31del) c.2444+31del (n.2444+31del) c.2606+31del (n.2606+31del) c.2687+31del (n.2687+31del) c.*706+31del (n.*706+31del) c.2927+31del (n.2927+31del) c.2501+31del (n.2501+31del) c.2525+31del (n.2525+31del) n.2656+31del c.2921+31del (n.2921+31del) n.3101+31del n.3081+31del c.2573+31del (n.2573+31del) n.3066+31del | gnomAD v4 |
20 | g.3228229C>A | CA2346474895 | SLC4A11 | c.2558+30G>T (n.2558+30G>T) c.2489+30G>T (n.2489+30G>T) c.2357+30G>T (n.2357+30G>T) c.2444+30G>T (n.2444+30G>T) c.2606+30G>T (n.2606+30G>T) c.2687+30G>T (n.2687+30G>T) c.*706+30G>T (n.*706+30G>T) c.2927+30G>T (n.2927+30G>T) c.2501+30G>T (n.2501+30G>T) c.2525+30G>T (n.2525+30G>T) n.2656+30G>T c.2921+30G>T (n.2921+30G>T) n.3101+30G>T n.3081+30G>T c.2573+30G>T (n.2573+30G>T) n.3066+30G>T | dbSNP |
20 | g.3228229C= | CA2346474894 | SLC4A11 | c.2558+30G= (n.2558+30G=) c.2489+30G= (n.2489+30G=) c.2357+30G= (n.2357+30G=) c.2444+30G= (n.2444+30G=) c.2606+30G= (n.2606+30G=) c.2687+30G= (n.2687+30G=) c.*706+30G= (n.*706+30G=) c.2927+30G= (n.2927+30G=) c.2501+30G= (n.2501+30G=) c.2525+30G= (n.2525+30G=) n.2656+30G= c.2921+30G= (n.2921+30G=) n.3101+30G= n.3081+30G= c.2573+30G= (n.2573+30G=) n.3066+30G= | |
20 | g.3228229C>T | CA2815075153 | SLC4A11 | c.2558+30G>A (n.2558+30G>A) c.2489+30G>A (n.2489+30G>A) c.2357+30G>A (n.2357+30G>A) c.2444+30G>A (n.2444+30G>A) c.2606+30G>A (n.2606+30G>A) c.2687+30G>A (n.2687+30G>A) c.*706+30G>A (n.*706+30G>A) c.2927+30G>A (n.2927+30G>A) c.2501+30G>A (n.2501+30G>A) c.2525+30G>A (n.2525+30G>A) n.2656+30G>A c.2921+30G>A (n.2921+30G>A) n.3101+30G>A n.3081+30G>A c.2573+30G>A (n.2573+30G>A) n.3066+30G>A | |
20 | g.3228230C>T | CA2651691191 | SLC4A11 | c.2558+29G>A (n.2558+29G>A) c.2489+29G>A (n.2489+29G>A) c.2357+29G>A (n.2357+29G>A) c.2444+29G>A (n.2444+29G>A) c.2606+29G>A (n.2606+29G>A) c.2687+29G>A (n.2687+29G>A) c.*706+29G>A (n.*706+29G>A) c.2927+29G>A (n.2927+29G>A) c.2501+29G>A (n.2501+29G>A) c.2525+29G>A (n.2525+29G>A) n.2656+29G>A c.2921+29G>A (n.2921+29G>A) n.3101+29G>A n.3081+29G>A c.2573+29G>A (n.2573+29G>A) n.3066+29G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228232_3228233delinsTC | CA2346474896 | SLC4A11 | c.2558+26_2558+27delinsGA (n.2558+26_2558+27delinsGA) c.2489+26_2489+27delinsGA (n.2489+26_2489+27delinsGA) c.2357+26_2357+27delinsGA (n.2357+26_2357+27delinsGA) c.2444+26_2444+27delinsGA (n.2444+26_2444+27delinsGA) c.2606+26_2606+27delinsGA (n.2606+26_2606+27delinsGA) c.2687+26_2687+27delinsGA (n.2687+26_2687+27delinsGA) c.*706+26_*706+27delinsGA (n.*706+26_*706+27delinsGA) c.2927+26_2927+27delinsGA (n.2927+26_2927+27delinsGA) c.2501+26_2501+27delinsGA (n.2501+26_2501+27delinsGA) c.2525+26_2525+27delinsGA (n.2525+26_2525+27delinsGA) n.2656+26_2656+27delinsGA c.2921+26_2921+27delinsGA (n.2921+26_2921+27delinsGA) n.3101+26_3101+27delinsGA n.3081+26_3081+27delinsGA c.2573+26_2573+27delinsGA (n.2573+26_2573+27delinsGA) n.3066+26_3066+27delinsGA | |
20 | g.3228234del | CA9741428 | SLC4A11 | c.2558+26del (n.2558+26del) c.2489+26del (n.2489+26del) c.2357+26del (n.2357+26del) c.2444+26del (n.2444+26del) c.2606+26del (n.2606+26del) c.2687+26del (n.2687+26del) c.*706+26del (n.*706+26del) c.2927+26del (n.2927+26del) c.2501+26del (n.2501+26del) c.2525+26del (n.2525+26del) n.2656+26del c.2921+26del (n.2921+26del) n.3101+26del n.3081+26del c.2573+26del (n.2573+26del) n.3066+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3228242_3228248dup | CA2651691192 | SLC4A11 | c.2558+19_2558+25dup (n.2558+19_2558+25dup) c.2489+19_2489+25dup (n.2489+19_2489+25dup) c.2357+19_2357+25dup (n.2357+19_2357+25dup) c.2444+19_2444+25dup (n.2444+19_2444+25dup) c.2606+19_2606+25dup (n.2606+19_2606+25dup) c.2687+19_2687+25dup (n.2687+19_2687+25dup) c.*706+19_*706+25dup (n.*706+19_*706+25dup) c.2927+19_2927+25dup (n.2927+19_2927+25dup) c.2501+19_2501+25dup (n.2501+19_2501+25dup) c.2525+19_2525+25dup (n.2525+19_2525+25dup) n.2656+19_2656+25dup c.2921+19_2921+25dup (n.2921+19_2921+25dup) n.3101+19_3101+25dup n.3081+19_3081+25dup c.2573+19_2573+25dup (n.2573+19_2573+25dup) n.3066+19_3066+25dup | gnomAD v4 |
20 | g.3228235T>C | CA634329249 | SLC4A11 | c.2558+24A>G (n.2558+24A>G) c.2489+24A>G (n.2489+24A>G) c.2357+24A>G (n.2357+24A>G) c.2444+24A>G (n.2444+24A>G) c.2606+24A>G (n.2606+24A>G) c.2687+24A>G (n.2687+24A>G) c.*706+24A>G (n.*706+24A>G) c.2927+24A>G (n.2927+24A>G) c.2501+24A>G (n.2501+24A>G) c.2525+24A>G (n.2525+24A>G) n.2656+24A>G c.2921+24A>G (n.2921+24A>G) n.3101+24A>G n.3081+24A>G c.2573+24A>G (n.2573+24A>G) n.3066+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228235T= | CA2346474897 | SLC4A11 | c.2558+24A= (n.2558+24A=) c.2489+24A= (n.2489+24A=) c.2357+24A= (n.2357+24A=) c.2444+24A= (n.2444+24A=) c.2606+24A= (n.2606+24A=) c.2687+24A= (n.2687+24A=) c.*706+24A= (n.*706+24A=) c.2927+24A= (n.2927+24A=) c.2501+24A= (n.2501+24A=) c.2525+24A= (n.2525+24A=) n.2656+24A= c.2921+24A= (n.2921+24A=) n.3101+24A= n.3081+24A= c.2573+24A= (n.2573+24A=) n.3066+24A= | |
20 | g.3228237C>T | CA2651691193 | SLC4A11 | c.2558+22G>A (n.2558+22G>A) c.2489+22G>A (n.2489+22G>A) c.2357+22G>A (n.2357+22G>A) c.2444+22G>A (n.2444+22G>A) c.2606+22G>A (n.2606+22G>A) c.2687+22G>A (n.2687+22G>A) c.*706+22G>A (n.*706+22G>A) c.2927+22G>A (n.2927+22G>A) c.2501+22G>A (n.2501+22G>A) c.2525+22G>A (n.2525+22G>A) n.2656+22G>A c.2921+22G>A (n.2921+22G>A) n.3101+22G>A n.3081+22G>A c.2573+22G>A (n.2573+22G>A) n.3066+22G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228239C= | CA2346474898 | SLC4A11 | c.2558+20G= (n.2558+20G=) c.2489+20G= (n.2489+20G=) c.2357+20G= (n.2357+20G=) c.2444+20G= (n.2444+20G=) c.2606+20G= (n.2606+20G=) c.2687+20G= (n.2687+20G=) c.*706+20G= (n.*706+20G=) c.2927+20G= (n.2927+20G=) c.2501+20G= (n.2501+20G=) c.2525+20G= (n.2525+20G=) n.2656+20G= c.2921+20G= (n.2921+20G=) n.3101+20G= n.3081+20G= c.2573+20G= (n.2573+20G=) n.3066+20G= | |
20 | g.3228239C>G | CA634329250 | SLC4A11 | c.2558+20G>C (n.2558+20G>C) c.2489+20G>C (n.2489+20G>C) c.2357+20G>C (n.2357+20G>C) c.2444+20G>C (n.2444+20G>C) c.2606+20G>C (n.2606+20G>C) c.2687+20G>C (n.2687+20G>C) c.*706+20G>C (n.*706+20G>C) c.2927+20G>C (n.2927+20G>C) c.2501+20G>C (n.2501+20G>C) c.2525+20G>C (n.2525+20G>C) n.2656+20G>C c.2921+20G>C (n.2921+20G>C) n.3101+20G>C n.3081+20G>C c.2573+20G>C (n.2573+20G>C) n.3066+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3228240A= | CA2346474899 | SLC4A11 | c.2558+19T= (n.2558+19T=) c.2489+19T= (n.2489+19T=) c.2357+19T= (n.2357+19T=) c.2444+19T= (n.2444+19T=) c.2606+19T= (n.2606+19T=) c.2687+19T= (n.2687+19T=) c.*706+19T= (n.*706+19T=) c.2927+19T= (n.2927+19T=) c.2501+19T= (n.2501+19T=) c.2525+19T= (n.2525+19T=) n.2656+19T= c.2921+19T= (n.2921+19T=) n.3101+19T= n.3081+19T= c.2573+19T= (n.2573+19T=) n.3066+19T= | |
20 | g.3228240A>C | CA9741429 | SLC4A11 | c.2558+19T>G (n.2558+19T>G) c.2489+19T>G (n.2489+19T>G) c.2357+19T>G (n.2357+19T>G) c.2444+19T>G (n.2444+19T>G) c.2606+19T>G (n.2606+19T>G) c.2687+19T>G (n.2687+19T>G) c.*706+19T>G (n.*706+19T>G) c.2927+19T>G (n.2927+19T>G) c.2501+19T>G (n.2501+19T>G) c.2525+19T>G (n.2525+19T>G) n.2656+19T>G c.2921+19T>G (n.2921+19T>G) n.3101+19T>G n.3081+19T>G c.2573+19T>G (n.2573+19T>G) n.3066+19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228241C>T | CA2651691194 | SLC4A11 | c.2558+18G>A (n.2558+18G>A) c.2489+18G>A (n.2489+18G>A) c.2357+18G>A (n.2357+18G>A) c.2444+18G>A (n.2444+18G>A) c.2606+18G>A (n.2606+18G>A) c.2687+18G>A (n.2687+18G>A) c.*706+18G>A (n.*706+18G>A) c.2927+18G>A (n.2927+18G>A) c.2501+18G>A (n.2501+18G>A) c.2525+18G>A (n.2525+18G>A) n.2656+18G>A c.2921+18G>A (n.2921+18G>A) n.3101+18G>A n.3081+18G>A c.2573+18G>A (n.2573+18G>A) n.3066+18G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3228242T>A | CA9741430 | SLC4A11 | c.2558+17A>T (n.2558+17A>T) c.2489+17A>T (n.2489+17A>T) c.2357+17A>T (n.2357+17A>T) c.2444+17A>T (n.2444+17A>T) c.2606+17A>T (n.2606+17A>T) c.2687+17A>T (n.2687+17A>T) c.*706+17A>T (n.*706+17A>T) c.2927+17A>T (n.2927+17A>T) c.2501+17A>T (n.2501+17A>T) c.2525+17A>T (n.2525+17A>T) n.2656+17A>T c.2921+17A>T (n.2921+17A>T) n.3101+17A>T n.3081+17A>T c.2573+17A>T (n.2573+17A>T) n.3066+17A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3228242T>C | CA2580618396 | SLC4A11 | c.2558+17A>G (n.2558+17A>G) c.2489+17A>G (n.2489+17A>G) c.2357+17A>G (n.2357+17A>G) c.2444+17A>G (n.2444+17A>G) c.2606+17A>G (n.2606+17A>G) c.2687+17A>G (n.2687+17A>G) c.*706+17A>G (n.*706+17A>G) c.2927+17A>G (n.2927+17A>G) c.2501+17A>G (n.2501+17A>G) c.2525+17A>G (n.2525+17A>G) n.2656+17A>G c.2921+17A>G (n.2921+17A>G) n.3101+17A>G n.3081+17A>G c.2573+17A>G (n.2573+17A>G) n.3066+17A>G | gnomAD v4 |
20 | g.3228242T>G | CA2580618395 | SLC4A11 | c.2558+17A>C (n.2558+17A>C) c.2489+17A>C (n.2489+17A>C) c.2357+17A>C (n.2357+17A>C) c.2444+17A>C (n.2444+17A>C) c.2606+17A>C (n.2606+17A>C) c.2687+17A>C (n.2687+17A>C) c.*706+17A>C (n.*706+17A>C) c.2927+17A>C (n.2927+17A>C) c.2501+17A>C (n.2501+17A>C) c.2525+17A>C (n.2525+17A>C) n.2656+17A>C c.2921+17A>C (n.2921+17A>C) n.3101+17A>C n.3081+17A>C c.2573+17A>C (n.2573+17A>C) n.3066+17A>C | |
20 | g.3228242T= | CA2346474900 | SLC4A11 | c.2558+17A= (n.2558+17A=) c.2489+17A= (n.2489+17A=) c.2357+17A= (n.2357+17A=) c.2444+17A= (n.2444+17A=) c.2606+17A= (n.2606+17A=) c.2687+17A= (n.2687+17A=) c.*706+17A= (n.*706+17A=) c.2927+17A= (n.2927+17A=) c.2501+17A= (n.2501+17A=) c.2525+17A= (n.2525+17A=) n.2656+17A= c.2921+17A= (n.2921+17A=) n.3101+17A= n.3081+17A= c.2573+17A= (n.2573+17A=) n.3066+17A= | |
20 | g.3228243G>C | CA2651691195 | SLC4A11 | c.2558+16C>G (n.2558+16C>G) c.2489+16C>G (n.2489+16C>G) c.2357+16C>G (n.2357+16C>G) c.2444+16C>G (n.2444+16C>G) c.2606+16C>G (n.2606+16C>G) c.2687+16C>G (n.2687+16C>G) c.*706+16C>G (n.*706+16C>G) c.2927+16C>G (n.2927+16C>G) c.2501+16C>G (n.2501+16C>G) c.2525+16C>G (n.2525+16C>G) n.2656+16C>G c.2921+16C>G (n.2921+16C>G) n.3101+16C>G n.3081+16C>G c.2573+16C>G (n.2573+16C>G) n.3066+16C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3228243G>T | CA2739277019 | SLC4A11 | c.2558+16C>A (n.2558+16C>A) c.2489+16C>A (n.2489+16C>A) c.2357+16C>A (n.2357+16C>A) c.2444+16C>A (n.2444+16C>A) c.2606+16C>A (n.2606+16C>A) c.2687+16C>A (n.2687+16C>A) c.*706+16C>A (n.*706+16C>A) c.2927+16C>A (n.2927+16C>A) c.2501+16C>A (n.2501+16C>A) c.2525+16C>A (n.2525+16C>A) n.2656+16C>A c.2921+16C>A (n.2921+16C>A) n.3101+16C>A n.3081+16C>A c.2573+16C>A (n.2573+16C>A) n.3066+16C>A | ClinVar |
20 | g.3228244C>T | CA2815075154 | SLC4A11 | c.2558+15G>A (n.2558+15G>A) c.2489+15G>A (n.2489+15G>A) c.2357+15G>A (n.2357+15G>A) c.2444+15G>A (n.2444+15G>A) c.2606+15G>A (n.2606+15G>A) c.2687+15G>A (n.2687+15G>A) c.*706+15G>A (n.*706+15G>A) c.2927+15G>A (n.2927+15G>A) c.2501+15G>A (n.2501+15G>A) c.2525+15G>A (n.2525+15G>A) n.2656+15G>A c.2921+15G>A (n.2921+15G>A) n.3101+15G>A n.3081+15G>A c.2573+15G>A (n.2573+15G>A) n.3066+15G>A |