Canonical Allele Identifier: CA2651691097

Gene: SLC4A11

Linked Data

• gnomAD v4: 20-3228152-C-CCCATAAA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000020.11:g.3228153_3228154insCATAAAC , CM000682.2:g.3228153_3228154insCATAAAC	GRCh38
NC_000020.10:g.3208799_3208800insCATAAAC , CM000682.1:g.3208799_3208800insCATAAAC	GRCh37
NC_000020.9:g.3156799_3156800insCATAAAC	NCBI36
NG_017072.1:g.16089_16090insTTTATGG
NG_012093.2:g.24287_24288insCATAAAC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000642402.1:c.2558+106_2558+107insTTTATGG MANE Select	ENSP00000493503.1:n.2558+106_2558+107insTTTATGG
ENST00000644011.1:c.2489+106_2489+107insTTTATGG	ENSP00000496214.1:n.2489+106_2489+107insTTTATGG
ENST00000644692.1:c.2357+106_2357+107insTTTATGG	ENSP00000493824.1:n.2357+106_2357+107insTTTATGG
ENST00000647296.1:c.2444+106_2444+107insTTTATGG	ENSP00000495050.1:n.2444+106_2444+107insTTTATGG
ENST00000380056.7:c.2606+106_2606+107insTTTATGG	ENSP00000369396.3:n.2606+106_2606+107insTTTATGG
ENST00000380059.7:c.2687+106_2687+107insTTTATGG	ENSP00000369399.3:n.2687+106_2687+107insTTTATGG
ENST00000474451.5:c.*706+106_*706+107insTTTATGG	ENSP00000476859.1:n.*706+106_*706+107insTTTATGG
ENST00000539553.6:c.2558+106_2558+107insTTTATGG	ENSP00000441370.1:n.2558+106_2558+107insTTTATGG
NM_001174089.1:c.2558+106_2558+107insTTTATGG	NP_001167560.1:n.2558+106_2558+107insTTTATGG
NM_001174090.1:c.2687+106_2687+107insTTTATGG	NP_001167561.1:n.2687+106_2687+107insTTTATGG
NM_032034.3:c.2606+106_2606+107insTTTATGG	NP_114423.1:n.2606+106_2606+107insTTTATGG
XM_005260856.3:c.2927+106_2927+107insTTTATGG	XP_005260913.1:n.2927+106_2927+107insTTTATGG
XM_005260857.1:c.2501+106_2501+107insTTTATGG	XP_005260914.1:n.2501+106_2501+107insTTTATGG
XM_011529383.1:c.2525+106_2525+107insTTTATGG	XP_011527685.1:n.2525+106_2525+107insTTTATGG
XM_011529384.1:c.2501+106_2501+107insTTTATGG	XP_011527686.1:n.2501+106_2501+107insTTTATGG
XM_011529385.1:c.2501+106_2501+107insTTTATGG	XP_011527687.1:n.2501+106_2501+107insTTTATGG
XR_937167.1:n.2656+106_2656+107insTTTATGG
NM_001363745.1:c.2444+106_2444+107insTTTATGG	NP_001350674.1:n.2444+106_2444+107insTTTATGG
NR_135000.1:n.2656+106_2656+107insTTTATGG
XM_005260856.5:c.2927+106_2927+107insTTTATGG	XP_005260913.1:n.2927+106_2927+107insTTTATGG
XM_011529383.3:c.2525+106_2525+107insTTTATGG	XP_011527685.1:n.2525+106_2525+107insTTTATGG
XM_017028093.1:c.2921+106_2921+107insTTTATGG	XP_016883582.1:n.2921+106_2921+107insTTTATGG
XM_017028094.1:c.2501+106_2501+107insTTTATGG	XP_016883583.1:n.2501+106_2501+107insTTTATGG
XM_017028096.1:c.2501+106_2501+107insTTTATGG	XP_016883585.1:n.2501+106_2501+107insTTTATGG
XR_001754419.1:n.3101+106_3101+107insTTTATGG
XR_001754420.2:n.3081+106_3081+107insTTTATGG
NM_001174089.2:c.2558+106_2558+107insTTTATGG MANE Select	NP_001167560.1:n.2558+106_2558+107insTTTATGG
NM_001363745.2:c.2444+106_2444+107insTTTATGG	NP_001350674.1:n.2444+106_2444+107insTTTATGG
NM_001174090.2:c.2687+106_2687+107insTTTATGG	NP_001167561.1:n.2687+106_2687+107insTTTATGG
NM_032034.4:c.2606+106_2606+107insTTTATGG	NP_114423.1:n.2606+106_2606+107insTTTATGG
NM_001400277.1:c.2501+106_2501+107insTTTATGG	NP_001387206.1:n.2501+106_2501+107insTTTATGG
NM_001400278.1:c.2501+106_2501+107insTTTATGG	NP_001387207.1:n.2501+106_2501+107insTTTATGG
NM_001400279.1:c.2501+106_2501+107insTTTATGG	NP_001387208.1:n.2501+106_2501+107insTTTATGG
NM_001400280.1:c.2573+106_2573+107insTTTATGG	NP_001387209.1:n.2573+106_2573+107insTTTATGG
NR_174470.1:n.3081+106_3081+107insTTTATGG
NR_174471.1:n.3066+106_3066+107insTTTATGG