Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039046_32039047del | CA2678088647 | CYP21A2 | c.293-48_293-47del (n.293-48_293-47del) c.203-48_203-47del (n.203-48_203-47del) n.230-64_230-63del c.293-29_293-28del (n.293-29_293-28del) n.296_297del c.203-29_203-28del (n.203-29_203-28del) c.293-15_293-14del (n.293-15_293-14del) n.351-48_351-47del n.448-48_448-47del n.580_581del n.443-29_443-28del n.473-48_473-47del n.301-48_301-47del c.-132-29_-132-28del (n.-132-29_-132-28del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039046_32039056delinsAGCTGCCTTCA | CA1619396722 | CYP21A2 | c.293-48_293-38delinsAGCTGCCTTCA (n.293-48_293-38delinsAGCTGCCTTCA) c.203-48_203-38delinsAGCTGCCTTCA (n.203-48_203-38delinsAGCTGCCTTCA) n.230-64_230-54delinsAGCTGCCTTCA c.293-29_293-19delinsAGCTGCCTTCA (n.293-29_293-19delinsAGCTGCCTTCA) n.296_306delinsAGCTGCCTTCA c.203-29_203-19delinsAGCTGCCTTCA (n.203-29_203-19delinsAGCTGCCTTCA) c.293-15_293-5delinsAGCTGCCTTCA (n.293-15_293-5delinsAGCTGCCTTCA) n.351-48_351-38delinsAGCTGCCTTCA n.448-48_448-38delinsAGCTGCCTTCA n.580_590delinsAGCTGCCTTCA n.443-29_443-19delinsAGCTGCCTTCA n.473-48_473-38delinsAGCTGCCTTCA n.301-48_301-38delinsAGCTGCCTTCA c.-132-29_-132-19delinsAGCTGCCTTCA (n.-132-29_-132-19delinsAGCTGCCTTCA) | |
6 | g.32039046_32039056delinsGGCTTCCTTGG | CA136893738 | CYP21A2 | c.293-48_293-38delinsGGCTTCCTTGG (n.293-48_293-38delinsGGCTTCCTTGG) c.203-48_203-38delinsGGCTTCCTTGG (n.203-48_203-38delinsGGCTTCCTTGG) n.230-64_230-54delinsGGCTTCCTTGG c.293-29_293-19delinsGGCTTCCTTGG (n.293-29_293-19delinsGGCTTCCTTGG) n.296_306delinsGGCTTCCTTGG c.203-29_203-19delinsGGCTTCCTTGG (n.203-29_203-19delinsGGCTTCCTTGG) c.293-15_293-5delinsGGCTTCCTTGG (n.293-15_293-5delinsGGCTTCCTTGG) n.351-48_351-38delinsGGCTTCCTTGG n.448-48_448-38delinsGGCTTCCTTGG n.580_590delinsGGCTTCCTTGG n.443-29_443-19delinsGGCTTCCTTGG n.473-48_473-38delinsGGCTTCCTTGG n.301-48_301-38delinsGGCTTCCTTGG c.-132-29_-132-19delinsGGCTTCCTTGG (n.-132-29_-132-19delinsGGCTTCCTTGG) | dbSNP |
6 | g.32039047G>A | CA136893745 | CYP21A2 | c.293-47G>A (n.293-47G>A) c.203-47G>A (n.203-47G>A) n.230-63G>A c.293-28G>A (n.293-28G>A) n.297G>A c.203-28G>A (n.203-28G>A) c.293-14G>A (n.293-14G>A) n.351-47G>A n.448-47G>A n.581G>A n.443-28G>A n.473-47G>A n.301-47G>A c.-132-28G>A (n.-132-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039047G= | CA1619396724 | CYP21A2 | c.293-47G= (n.293-47G=) c.203-47G= (n.203-47G=) n.230-63G= c.293-28G= (n.293-28G=) n.297G= c.203-28G= (n.203-28G=) c.293-14G= (n.293-14G=) n.351-47G= n.448-47G= n.581G= n.443-28G= n.473-47G= n.301-47G= c.-132-28G= (n.-132-28G=) | |
6 | g.32039047G>T | CA2678088648 | CYP21A2 | c.293-47G>T (n.293-47G>T) c.203-47G>T (n.203-47G>T) n.230-63G>T c.293-28G>T (n.293-28G>T) n.297G>T c.203-28G>T (n.203-28G>T) c.293-14G>T (n.293-14G>T) n.351-47G>T n.448-47G>T n.581G>T n.443-28G>T n.473-47G>T n.301-47G>T c.-132-28G>T (n.-132-28G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039048C>A | CA2678088650 | CYP21A2 | c.293-46C>A (n.293-46C>A) c.203-46C>A (n.203-46C>A) n.230-62C>A c.293-27C>A (n.293-27C>A) n.298C>A c.203-27C>A (n.203-27C>A) c.293-13C>A (n.293-13C>A) n.351-46C>A n.448-46C>A n.582C>A n.443-27C>A n.473-46C>A n.301-46C>A c.-132-27C>A (n.-132-27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039048C>T | CA2678088649 | CYP21A2 | c.293-46C>T (n.293-46C>T) c.203-46C>T (n.203-46C>T) n.230-62C>T c.293-27C>T (n.293-27C>T) n.298C>T c.203-27C>T (n.203-27C>T) c.293-13C>T (n.293-13C>T) n.351-46C>T n.448-46C>T n.582C>T n.443-27C>T n.473-46C>T n.301-46C>T c.-132-27C>T (n.-132-27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039049T>G | CA2770519561 | CYP21A2 | c.293-45T>G (n.293-45T>G) c.203-45T>G (n.203-45T>G) n.230-61T>G c.293-26T>G (n.293-26T>G) n.299T>G c.203-26T>G (n.203-26T>G) c.293-12T>G (n.293-12T>G) n.351-45T>G n.448-45T>G n.583T>G n.443-26T>G n.473-45T>G n.301-45T>G c.-132-26T>G (n.-132-26T>G) | |
6 | g.32039050G>A | CA566694878 | CYP21A2 | c.293-44G>A (n.293-44G>A) c.203-44G>A (n.203-44G>A) n.230-60G>A c.293-25G>A (n.293-25G>A) n.300G>A c.203-25G>A (n.203-25G>A) c.293-11G>A (n.293-11G>A) n.351-44G>A n.448-44G>A n.584G>A n.443-25G>A n.473-44G>A n.301-44G>A c.-132-25G>A (n.-132-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039050G>C | CA2581564315 | CYP21A2 | c.293-44G>C (n.293-44G>C) c.203-44G>C (n.203-44G>C) n.230-60G>C c.293-25G>C (n.293-25G>C) n.300G>C c.203-25G>C (n.203-25G>C) c.293-11G>C (n.293-11G>C) n.351-44G>C n.448-44G>C n.584G>C n.443-25G>C n.473-44G>C n.301-44G>C c.-132-25G>C (n.-132-25G>C) | |
6 | g.32039050G= | CA1619396725 | CYP21A2 | c.293-44G= (n.293-44G=) c.203-44G= (n.203-44G=) n.230-60G= c.293-25G= (n.293-25G=) n.300G= c.203-25G= (n.203-25G=) c.293-11G= (n.293-11G=) n.351-44G= n.448-44G= n.584G= n.443-25G= n.473-44G= n.301-44G= c.-132-25G= (n.-132-25G=) | |
6 | g.32039050G>T | CA3732350 | CYP21A2 | c.293-44G>T (n.293-44G>T) c.203-44G>T (n.203-44G>T) n.230-60G>T c.293-25G>T (n.293-25G>T) n.300G>T c.203-25G>T (n.203-25G>T) c.293-11G>T (n.293-11G>T) n.351-44G>T n.448-44G>T n.584G>T n.443-25G>T n.473-44G>T n.301-44G>T c.-132-25G>T (n.-132-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039052C>A | CA2678088651 | CYP21A2 | c.293-42C>A (n.293-42C>A) c.203-42C>A (n.203-42C>A) n.230-58C>A c.293-23C>A (n.293-23C>A) n.302C>A c.203-23C>A (n.203-23C>A) c.293-9C>A (n.293-9C>A) n.351-42C>A n.448-42C>A n.586C>A n.443-23C>A n.473-42C>A n.301-42C>A c.-132-23C>A (n.-132-23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039052C= | CA1619396726 | CYP21A2 | c.293-42C= (n.293-42C=) c.203-42C= (n.203-42C=) n.230-58C= c.293-23C= (n.293-23C=) n.302C= c.203-23C= (n.203-23C=) c.293-9C= (n.293-9C=) n.351-42C= n.448-42C= n.586C= n.443-23C= n.473-42C= n.301-42C= c.-132-23C= (n.-132-23C=) | |
6 | g.32039052C>T | CA3732351 | CYP21A2 | c.293-42C>T (n.293-42C>T) c.203-42C>T (n.203-42C>T) n.230-58C>T c.293-23C>T (n.293-23C>T) n.302C>T c.203-23C>T (n.203-23C>T) c.293-9C>T (n.293-9C>T) n.351-42C>T n.448-42C>T n.586C>T n.443-23C>T n.473-42C>T n.301-42C>T c.-132-23C>T (n.-132-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039053T>A | CA2678088652 | CYP21A2 | c.293-41T>A (n.293-41T>A) c.203-41T>A (n.203-41T>A) n.230-57T>A c.293-22T>A (n.293-22T>A) n.303T>A c.203-22T>A (n.203-22T>A) c.293-8T>A (n.293-8T>A) n.351-41T>A n.448-41T>A n.587T>A n.443-22T>A n.473-41T>A n.301-41T>A c.-132-22T>A (n.-132-22T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039053T>C | CA1087498442 | CYP21A2 | c.293-41T>C (n.293-41T>C) c.203-41T>C (n.203-41T>C) n.230-57T>C c.293-22T>C (n.293-22T>C) n.303T>C c.203-22T>C (n.203-22T>C) c.293-8T>C (n.293-8T>C) n.351-41T>C n.448-41T>C n.587T>C n.443-22T>C n.473-41T>C n.301-41T>C c.-132-22T>C (n.-132-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039053T= | CA1619396727 | CYP21A2 | c.293-41T= (n.293-41T=) c.203-41T= (n.203-41T=) n.230-57T= c.293-22T= (n.293-22T=) n.303T= c.203-22T= (n.203-22T=) c.293-8T= (n.293-8T=) n.351-41T= n.448-41T= n.587T= n.443-22T= n.473-41T= n.301-41T= c.-132-22T= (n.-132-22T=) | |
6 | g.32039054T>C | CA2678088653 | CYP21A2 | c.293-40T>C (n.293-40T>C) c.203-40T>C (n.203-40T>C) n.230-56T>C c.293-21T>C (n.293-21T>C) n.304T>C c.203-21T>C (n.203-21T>C) c.293-7T>C (n.293-7T>C) n.351-40T>C n.448-40T>C n.588T>C n.443-21T>C n.473-40T>C n.301-40T>C c.-132-21T>C (n.-132-21T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039055C>A | CA2678088654 | CYP21A2 | c.293-39C>A (n.293-39C>A) c.203-39C>A (n.203-39C>A) n.230-55C>A c.293-20C>A (n.293-20C>A) n.305C>A c.203-20C>A (n.203-20C>A) c.293-6C>A (n.293-6C>A) n.351-39C>A n.448-39C>A n.589C>A n.443-20C>A n.473-39C>A n.301-39C>A c.-132-20C>A (n.-132-20C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039055C= | CA1619396729 | CYP21A2 | c.293-39C= (n.293-39C=) c.203-39C= (n.203-39C=) n.230-55C= c.293-20C= (n.293-20C=) n.305C= c.203-20C= (n.203-20C=) c.293-6C= (n.293-6C=) n.351-39C= n.448-39C= n.589C= n.443-20C= n.473-39C= n.301-39C= c.-132-20C= (n.-132-20C=) | |
6 | g.32039055C>G | CA3732352 | CYP21A2 | c.293-39C>G (n.293-39C>G) c.203-39C>G (n.203-39C>G) n.230-55C>G c.293-20C>G (n.293-20C>G) n.305C>G c.203-20C>G (n.203-20C>G) c.293-6C>G (n.293-6C>G) n.351-39C>G n.448-39C>G n.589C>G n.443-20C>G n.473-39C>G n.301-39C>G c.-132-20C>G (n.-132-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039055C>T | CA823930443 | CYP21A2 | c.293-39C>T (n.293-39C>T) c.203-39C>T (n.203-39C>T) n.230-55C>T c.293-20C>T (n.293-20C>T) n.305C>T c.203-20C>T (n.203-20C>T) c.293-6C>T (n.293-6C>T) n.351-39C>T n.448-39C>T n.589C>T n.443-20C>T n.473-39C>T n.301-39C>T c.-132-20C>T (n.-132-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039055_32039056delinsCA | CA1619396728 | CYP21A2 | c.293-39_293-38delinsCA (n.293-39_293-38delinsCA) c.203-39_203-38delinsCA (n.203-39_203-38delinsCA) n.230-55_230-54delinsCA c.293-20_293-19delinsCA (n.293-20_293-19delinsCA) n.305_306delinsCA c.203-20_203-19delinsCA (n.203-20_203-19delinsCA) c.293-6_293-5delinsCA (n.293-6_293-5delinsCA) n.351-39_351-38delinsCA n.448-39_448-38delinsCA n.589_590delinsCA n.443-20_443-19delinsCA n.473-39_473-38delinsCA n.301-39_301-38delinsCA c.-132-20_-132-19delinsCA (n.-132-20_-132-19delinsCA) | |
6 | g.32039055_32039056delinsGG | CA136893770 | CYP21A2 | c.293-39_293-38delinsGG (n.293-39_293-38delinsGG) c.203-39_203-38delinsGG (n.203-39_203-38delinsGG) n.230-55_230-54delinsGG c.293-20_293-19delinsGG (n.293-20_293-19delinsGG) n.305_306delinsGG c.203-20_203-19delinsGG (n.203-20_203-19delinsGG) c.293-6_293-5delinsGG (n.293-6_293-5delinsGG) n.351-39_351-38delinsGG n.448-39_448-38delinsGG n.589_590delinsGG n.443-20_443-19delinsGG n.473-39_473-38delinsGG n.301-39_301-38delinsGG c.-132-20_-132-19delinsGG (n.-132-20_-132-19delinsGG) | dbSNP |
6 | g.32039056A= | CA1619396730 | CYP21A2 | c.293-38A= (n.293-38A=) c.203-38A= (n.203-38A=) n.230-54A= c.293-19A= (n.293-19A=) n.306A= c.203-19A= (n.203-19A=) c.293-5A= (n.293-5A=) n.351-38A= n.448-38A= n.590A= n.443-19A= n.473-38A= n.301-38A= c.-132-19A= (n.-132-19A=) | |
6 | g.32039056A>G | CA3732353 | CYP21A2 | c.293-38A>G (n.293-38A>G) c.203-38A>G (n.203-38A>G) n.230-54A>G c.293-19A>G (n.293-19A>G) n.306A>G c.203-19A>G (n.203-19A>G) c.293-5A>G (n.293-5A>G) n.351-38A>G n.448-38A>G n.590A>G n.443-19A>G n.473-38A>G n.301-38A>G c.-132-19A>G (n.-132-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039056A>T | CA2711121903 | CYP21A2 | c.293-38A>T (n.293-38A>T) c.203-38A>T (n.203-38A>T) n.230-54A>T c.293-19A>T (n.293-19A>T) n.306A>T c.203-19A>T (n.203-19A>T) c.293-5A>T (n.293-5A>T) n.351-38A>T n.448-38A>T n.590A>T n.443-19A>T n.473-38A>T n.301-38A>T c.-132-19A>T (n.-132-19A>T) | dbSNP |
6 | g.32039057T>C | CA2578617995 | CYP21A2 | c.293-37T>C (n.293-37T>C) c.203-37T>C (n.203-37T>C) n.230-53T>C c.293-18T>C (n.293-18T>C) n.307T>C c.203-18T>C (n.203-18T>C) c.293-4T>C (n.293-4T>C) n.351-37T>C n.448-37T>C n.591T>C n.443-18T>C n.473-37T>C n.301-37T>C c.-132-18T>C (n.-132-18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039058C>A | CA2678088655 | CYP21A2 | c.293-36C>A (n.293-36C>A) c.203-36C>A (n.203-36C>A) n.230-52C>A c.293-17C>A (n.293-17C>A) n.308C>A c.203-17C>A (n.203-17C>A) c.293-3C>A (n.293-3C>A) n.351-36C>A n.448-36C>A n.592C>A n.443-17C>A n.473-36C>A n.301-36C>A c.-132-17C>A (n.-132-17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039058C>T | CA2678088657 | CYP21A2 | c.293-36C>T (n.293-36C>T) c.203-36C>T (n.203-36C>T) n.230-52C>T c.293-17C>T (n.293-17C>T) n.308C>T c.203-17C>T (n.203-17C>T) c.293-3C>T (n.293-3C>T) n.351-36C>T n.448-36C>T n.592C>T n.443-17C>T n.473-36C>T n.301-36C>T c.-132-17C>T (n.-132-17C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039059A>C | CA363500436 | CYP21A2 | c.293-35A>C (n.293-35A>C) c.203-35A>C (n.203-35A>C) n.230-51A>C c.293-16A>C (n.293-16A>C) n.309A>C c.203-16A>C (n.203-16A>C) c.293-2A>C (n.293-2A>C) n.351-35A>C n.448-35A>C n.593A>C n.443-16A>C n.473-35A>C n.301-35A>C c.-132-16A>C (n.-132-16A>C) | |
6 | g.32039059A>G | CA363500438 | CYP21A2 | c.293-35A>G (n.293-35A>G) c.203-35A>G (n.203-35A>G) n.230-51A>G c.293-16A>G (n.293-16A>G) n.309A>G c.203-16A>G (n.203-16A>G) c.293-2A>G (n.293-2A>G) n.351-35A>G n.448-35A>G n.593A>G n.443-16A>G n.473-35A>G n.301-35A>G c.-132-16A>G (n.-132-16A>G) | |
6 | g.32039059A>T | CA363500441 | CYP21A2 | c.293-35A>T (n.293-35A>T) c.203-35A>T (n.203-35A>T) n.230-51A>T c.293-16A>T (n.293-16A>T) n.309A>T c.203-16A>T (n.203-16A>T) c.293-2A>T (n.293-2A>T) n.351-35A>T n.448-35A>T n.593A>T n.443-16A>T n.473-35A>T n.301-35A>T c.-132-16A>T (n.-132-16A>T) | |
6 | g.32039060G>A | CA363500448 | CYP21A2 | c.293-34G>A (n.293-34G>A) c.203-34G>A (n.203-34G>A) n.230-50G>A c.293-15G>A (n.293-15G>A) n.310G>A c.203-15G>A (n.203-15G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) n.351-34G>A n.448-34G>A n.594G>A n.443-15G>A n.473-34G>A n.301-34G>A c.-132-15G>A (n.-132-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039060G>C | CA363500444 | CYP21A2 | c.293-34G>C (n.293-34G>C) c.203-34G>C (n.203-34G>C) n.230-50G>C c.293-15G>C (n.293-15G>C) n.310G>C c.203-15G>C (n.203-15G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) n.351-34G>C n.448-34G>C n.594G>C n.443-15G>C n.473-34G>C n.301-34G>C c.-132-15G>C (n.-132-15G>C) | |
6 | g.32039060G= | CA1619396731 | CYP21A2 | c.293-34G= (n.293-34G=) c.203-34G= (n.203-34G=) n.230-50G= c.293-15G= (n.293-15G=) n.310G= c.203-15G= (n.203-15G=) c.293-1G= (n.293-1G=) n.351-34G= n.448-34G= n.594G= n.443-15G= n.473-34G= n.301-34G= c.-132-15G= (n.-132-15G=) | |
6 | g.32039060G>T | CA363500447 | CYP21A2 | c.293-34G>T (n.293-34G>T) c.203-34G>T (n.203-34G>T) n.230-50G>T c.293-15G>T (n.293-15G>T) n.310G>T c.203-15G>T (n.203-15G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) n.351-34G>T n.448-34G>T n.594G>T n.443-15G>T n.473-34G>T n.301-34G>T c.-132-15G>T (n.-132-15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039060dup | CA2678088658 | CYP21A2 | c.293-34dup (n.293-34dup) c.203-34dup (n.203-34dup) n.230-50dup c.293-15dup (n.293-15dup) n.310dup c.203-15dup (n.203-15dup) c.293-1dup (n.293-1dup) n.351-34dup n.448-34dup n.594dup n.443-15dup n.473-34dup n.301-34dup c.-132-15dup (n.-132-15dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039061T>A | CA363500452 | CYP21A2 | c.293-33T>A (n.293-33T>A) c.203-33T>A (n.203-33T>A) n.230-49T>A c.293-14T>A (n.293-14T>A) n.311T>A c.203-14T>A (n.203-14T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.351-33T>A n.448-33T>A n.595T>A n.443-14T>A n.473-33T>A n.301-33T>A c.-132-14T>A (n.-132-14T>A) | |
6 | g.32039061T>C | CA363500455 | CYP21A2 | c.293-33T>C (n.293-33T>C) c.203-33T>C (n.203-33T>C) n.230-49T>C c.293-14T>C (n.293-14T>C) n.311T>C c.203-14T>C (n.203-14T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.351-33T>C n.448-33T>C n.595T>C n.443-14T>C n.473-33T>C n.301-33T>C c.-132-14T>C (n.-132-14T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039061T>G | CA363500458 | CYP21A2 | c.293-33T>G (n.293-33T>G) c.203-33T>G (n.203-33T>G) n.230-49T>G c.293-14T>G (n.293-14T>G) n.311T>G c.203-14T>G (n.203-14T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.351-33T>G n.448-33T>G n.595T>G n.443-14T>G n.473-33T>G n.301-33T>G c.-132-14T>G (n.-132-14T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062dup | CA1087498449 | CYP21A2 | c.293-32dup (n.293-32dup) c.203-32dup (n.203-32dup) n.230-48dup c.293-13dup (n.293-13dup) n.312dup c.203-13dup (n.203-13dup) c.294dup (p.Pro99SerfsTer16) n.351-32dup n.448-32dup n.596dup n.443-13dup n.473-32dup n.301-32dup c.-132-13dup (n.-132-13dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039061_32039062insG | CA2678088661 | CYP21A2 | c.293-33_293-32insG (n.293-33_293-32insG) c.203-33_203-32insG (n.203-33_203-32insG) n.230-49_230-48insG c.293-14_293-13insG (n.293-14_293-13insG) n.311_312insG c.203-14_203-13insG (n.203-14_203-13insG) c.293_294insG (p.Phe98LeufsTer17) n.351-33_351-32insG n.448-33_448-32insG n.595_596insG n.443-14_443-13insG n.473-33_473-32insG n.301-33_301-32insG c.-132-14_-132-13insG (n.-132-14_-132-13insG) | gnomAD v4 |
6 | g.32039061_32039062insGGGC | CA2678088660 | CYP21A2 | c.293-33_293-32insGGGC (n.293-33_293-32insGGGC) c.203-33_203-32insGGGC (n.203-33_203-32insGGGC) n.230-49_230-48insGGGC c.293-14_293-13insGGGC (n.293-14_293-13insGGGC) n.311_312insGGGC c.203-14_203-13insGGGC (n.203-14_203-13insGGGC) c.293_294insGGGC (p.Phe98LeufsTer18) n.351-33_351-32insGGGC n.448-33_448-32insGGGC n.595_596insGGGC n.443-14_443-13insGGGC n.473-33_473-32insGGGC n.301-33_301-32insGGGC c.-132-14_-132-13insGGGC (n.-132-14_-132-13insGGGC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062T>A | CA363500460 | CYP21A2 | c.293-32T>A (n.293-32T>A) c.203-32T>A (n.203-32T>A) n.230-48T>A c.293-13T>A (n.293-13T>A) n.312T>A c.203-13T>A (n.203-13T>A) c.294T>A (p.Phe98Leu) n.351-32T>A n.448-32T>A n.596T>A n.443-13T>A n.473-32T>A n.301-32T>A c.-132-13T>A (n.-132-13T>A) | dbSNP |
6 | g.32039062T>C | CA2678088659 | CYP21A2 | c.293-32T>C (n.293-32T>C) c.203-32T>C (n.203-32T>C) n.230-48T>C c.293-13T>C (n.293-13T>C) n.312T>C c.203-13T>C (n.203-13T>C) c.294T>C (p.Phe98=) n.351-32T>C n.448-32T>C n.596T>C n.443-13T>C n.473-32T>C n.301-32T>C c.-132-13T>C (n.-132-13T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062T>G | CA363500462 | CYP21A2 | c.293-32T>G (n.293-32T>G) c.203-32T>G (n.203-32T>G) n.230-48T>G c.293-13T>G (n.293-13T>G) n.312T>G c.203-13T>G (n.203-13T>G) c.294T>G (p.Phe98Leu) n.351-32T>G n.448-32T>G n.596T>G n.443-13T>G n.473-32T>G n.301-32T>G c.-132-13T>G (n.-132-13T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062T= | CA1619396732 | CYP21A2 | c.293-32T= (n.293-32T=) c.203-32T= (n.203-32T=) n.230-48T= c.293-13T= (n.293-13T=) n.312T= c.203-13T= (n.203-13T=) c.294T= (p.Phe98=) n.351-32T= n.448-32T= n.596T= n.443-13T= n.473-32T= n.301-32T= c.-132-13T= (n.-132-13T=) | |
6 | g.32039062_32039063delinsTC | CA1619396734 | CYP21A2 | c.293-32_293-31delinsTC (n.293-32_293-31delinsTC) c.203-32_203-31delinsTC (n.203-32_203-31delinsTC) n.230-48_230-47delinsTC c.293-13_293-12delinsTC (n.293-13_293-12delinsTC) n.312_313delinsTC c.203-13_203-12delinsTC (n.203-13_203-12delinsTC) c.294_295delinsTC (p.Phe98=) n.351-32_351-31delinsTC n.448-32_448-31delinsTC n.596_597delinsTC n.443-13_443-12delinsTC n.473-32_473-31delinsTC n.301-32_301-31delinsTC c.-132-13_-132-12delinsTC (n.-132-13_-132-12delinsTC) | |
6 | g.32039062_32039065delinsTCCC | CA1619396733 | CYP21A2 | c.293-32_293-29delinsTCCC (n.293-32_293-29delinsTCCC) c.203-32_203-29delinsTCCC (n.203-32_203-29delinsTCCC) n.230-48_230-45delinsTCCC c.293-13_293-10delinsTCCC (n.293-13_293-10delinsTCCC) n.312_315delinsTCCC c.203-13_203-10delinsTCCC (n.203-13_203-10delinsTCCC) c.294_297delinsTCCC (p.Phe98=) n.351-32_351-29delinsTCCC n.448-32_448-29delinsTCCC n.596_599delinsTCCC n.443-13_443-10delinsTCCC n.473-32_473-29delinsTCCC n.301-32_301-29delinsTCCC c.-132-13_-132-10delinsTCCC (n.-132-13_-132-10delinsTCCC) | |
6 | g.32039062_32039063insA | CA2678088802 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insA (n.293-32_293-31insA) c.203-32_203-31insA (n.203-32_203-31insA) n.230-48_230-47insA c.293-13_293-12insA (n.293-13_293-12insA) n.312_313insA c.203-13_203-12insA (n.203-13_203-12insA) c.294_295insA (p.Pro99ThrfsTer16) n.351-32_351-31insA n.448-32_448-31insA n.596_597insA n.443-13_443-12insA n.473-32_473-31insA n.301-32_301-31insA c.-132-13_-132-12insA (n.-132-13_-132-12insA) | gnomAD v4 |
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6 | g.32039062_32039063insTCCCCC | CA2678088698 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCC) n.312_313insTCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCC) c.294_295insTCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerPro) n.351-32_351-31insTCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCC n.596_597insTCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCC | CA2678088732 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCC c.293-13_293-12insTGCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCC) n.312_313insTGCCCC c.203-13_203-12insTGCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCC) c.294_295insTGCCCC (p.Phe98_Pro99insCysPro) n.351-32_351-31insTGCCCC n.448-32_448-31insTGCCCC n.596_597insTGCCCC n.443-13_443-12insTGCCCC n.473-32_473-31insTGCCCC n.301-32_301-31insTGCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCC | CA2678088809 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCC) n.312_313insGCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCC) c.294_295insGCCCCCC (p.Pro99AlafsTer18) n.351-32_351-31insGCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCC n.596_597insGCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGGCCCCC | CA2678088715 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCC) c.203-32_203-31insGGCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCC) n.230-48_230-47insGGCCCCC c.293-13_293-12insGGCCCCC (n.293-13_293-12insGGCCCCC) n.312_313insGGCCCCC c.203-13_203-12insGGCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCC) c.294_295insGGCCCCC (p.Pro99GlyfsTer18) n.351-32_351-31insGGCCCCC n.448-32_448-31insGGCCCCC n.596_597insGGCCCCC n.443-13_443-12insGGCCCCC n.473-32_473-31insGGCCCCC n.301-32_301-31insGGCCCCC c.-132-13_-132-12insGGCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCC | CA2678088697 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCC) n.312_313insTCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCC) c.294_295insTCCCCCC (p.Pro99SerfsTer18) n.351-32_351-31insTCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCC n.596_597insTCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCC | CA2678088719 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCC) n.312_313insTGCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCC) c.294_295insTGCCCCC (p.Pro99CysfsTer18) n.351-32_351-31insTGCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCC n.596_597insTGCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insACCCCCCC | CA2678088791 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insACCCCCCC (n.293-32_293-31insACCCCCCC) c.203-32_203-31insACCCCCCC (n.203-32_203-31insACCCCCCC) n.230-48_230-47insACCCCCCC c.293-13_293-12insACCCCCCC (n.293-13_293-12insACCCCCCC) n.312_313insACCCCCCC c.203-13_203-12insACCCCCCC (n.203-13_203-12insACCCCCCC) c.294_295insACCCCCCC (p.Pro99ThrfsTer?) n.351-32_351-31insACCCCCCC n.448-32_448-31insACCCCCCC n.596_597insACCCCCCC n.443-13_443-12insACCCCCCC n.473-32_473-31insACCCCCCC n.301-32_301-31insACCCCCCC c.-132-13_-132-12insACCCCCCC (n.-132-13_-132-12insACCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCC | CA2509082304 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGGCCCCCC | CA2678088712 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGCCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCCC) c.203-32_203-31insGGCCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCCC) n.230-48_230-47insGGCCCCCC c.293-13_293-12insGGCCCCCC (n.293-13_293-12insGGCCCCCC) n.312_313insGGCCCCCC c.203-13_203-12insGGCCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCCC) c.294_295insGGCCCCCC (p.Pro99GlyfsTer?) n.351-32_351-31insGGCCCCCC n.448-32_448-31insGGCCCCCC n.596_597insGGCCCCCC n.443-13_443-12insGGCCCCCC n.473-32_473-31insGGCCCCCC n.301-32_301-31insGGCCCCCC c.-132-13_-132-12insGGCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCC | CA2678088677 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCCC | CA2678088729 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCC) n.312_313insTGCCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCC) c.294_295insTGCCCCCC (p.Pro99CysfsTer?) n.351-32_351-31insTGCCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCCC n.596_597insTGCCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCC | CA2678088858 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCC | CA2678088693 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCCCC | CA2678088727 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCCC) n.312_313insTGCCCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCCC) c.294_295insTGCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insCysProPro) n.351-32_351-31insTGCCCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCCCC n.596_597insTGCCCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCC | CA2678088864 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer19) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCC | CA2678088691 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer19) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCC | CA2678088870 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCC | CA2678088689 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCCCCCC | CA2678088726 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCCCCC) n.312_313insTGCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCCCCC) c.294_295insTGCCCCCCCCC (p.Pro99CysfsTer?) n.351-32_351-31insTGCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCCCCCC n.596_597insTGCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCC | CA2678088871 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCC | CA2678088688 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCC | CA2678088873 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer20) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCC | CA2678088686 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer20) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCC | CA2678088878 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCC | CA2678088683 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088855 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insACCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088787 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insACCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insACCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insACCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insACCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insACCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insACCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insACCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insACCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insACCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insACCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insACCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99ThrfsTer21) n.351-32_351-31insACCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insACCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insACCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insACCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insACCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insACCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insACCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insACCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088882 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer21) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088710 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGGCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGGCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGGCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99GlyfsTer21) n.351-32_351-31insGGCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGGCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGGCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGGCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGGCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGGCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088681 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer21) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088680 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088851 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088725 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTGCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTGCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTGCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99CysfsTer?) n.351-32_351-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTGCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTGCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088679 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProProProProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088847 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088678 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer22) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088708 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99GlyfsTer?) n.351-32_351-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGGCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088841 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99AlafsTer?) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088731 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Pro99SerfsTer?) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088838 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insAlaProProProProProPro) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088754 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Phe98_Pro99insSerProProProProProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA2678088695 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (p.Phe98_Pro99insSerProProProProProPro) n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA) | gnomAD v4 |
6 | g.32039062_32039063insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC | CA2678088859 | CYP21A2 | c.293-32_293-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.293-32_293-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) c.203-32_203-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.203-32_203-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) n.230-48_230-47insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC c.293-13_293-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.293-13_293-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) n.312_313insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC c.203-13_203-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.203-13_203-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) c.294_295insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (p.Pro99AlafsTer23) n.351-32_351-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.448-32_448-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.596_597insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.443-13_443-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.473-32_473-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC n.301-32_301-31insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC c.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC (n.-132-13_-132-12insGCCCCCCCCACCCCCCCCCCAC) | gnomAD v4 |
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6 | g.32039063C= | CA1619396735 | CYP21A2 | c.293-31C= (n.293-31C=) c.203-31C= (n.203-31C=) n.230-47C= c.293-12C= (n.293-12C=) n.313C= c.203-12C= (n.203-12C=) c.295C= (p.Pro99=) n.351-31C= n.448-31C= n.597C= n.443-12C= n.473-31C= n.301-31C= c.-132-12C= (n.-132-12C=) | |
6 | g.32039063C>G | CA363500470 | CYP21A2 | c.293-31C>G (n.293-31C>G) c.203-31C>G (n.203-31C>G) n.230-47C>G c.293-12C>G (n.293-12C>G) n.313C>G c.203-12C>G (n.203-12C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.351-31C>G n.448-31C>G n.597C>G n.443-12C>G n.473-31C>G n.301-31C>G c.-132-12C>G (n.-132-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039063C>T | CA363500473 | CYP21A2 | c.293-31C>T (n.293-31C>T) c.203-31C>T (n.203-31C>T) n.230-47C>T c.293-12C>T (n.293-12C>T) n.313C>T c.203-12C>T (n.203-12C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.351-31C>T n.448-31C>T n.597C>T n.443-12C>T n.473-31C>T n.301-31C>T c.-132-12C>T (n.-132-12C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039063_32039065del | CA1619396736 | CYP21A2 | c.293-31_293-29del (n.293-31_293-29del) c.203-31_203-29del (n.203-31_203-29del) n.230-47_230-45del c.293-12_293-10del (n.293-12_293-10del) n.313_315del c.203-12_203-10del (n.203-12_203-10del) c.295_297del (p.Pro99del) n.351-31_351-29del n.448-31_448-29del n.597_599del n.443-12_443-10del n.473-31_473-29del n.301-31_301-29del c.-132-12_-132-10del (n.-132-12_-132-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCC | CA2678088782 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCC c.293-10_293-9insCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCC) n.315_316insCCCCC c.203-10_203-9insCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCC) c.297_298insCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29_351-28insCCCCC n.448-29_448-28insCCCCC n.599_600insCCCCC n.443-10_443-9insCCCCC n.473-29_473-28insCCCCC n.301-29_301-28insCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCC | CA2678088779 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer17) n.351-29_351-28insCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCC n.599_600insCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCC | CA2678088774 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29_351-28insCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCC | CA2678088756 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer19) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA566694879 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer20) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCGCCCCCCC | CA2678088766 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCGCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCGCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCGCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCGCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCGCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCGCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCGCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer20) n.351-29_351-28insCCCCCCCCGCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCGCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCGCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCGCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCGCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCGCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCGCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCGCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088769 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088768 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA566694881 | CYP21A2 | c.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-29_293-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-29_203-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-45_230-44insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-10_293-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.315_316insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-10_203-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.297_298insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer24) n.351-29_351-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-29_448-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.599_600insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-10_443-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-29_473-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-29_301-28insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-10_-132-9insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v2 |
6 | g.32039065dup | CA1087498467 | CYP21A2 | c.293-29dup (n.293-29dup) c.203-29dup (n.203-29dup) n.230-45dup c.293-10dup (n.293-10dup) n.315dup c.203-10dup (n.203-10dup) c.297dup (p.Thr100HisfsTer15) n.351-29dup n.448-29dup n.599dup n.443-10dup n.473-29dup n.301-29dup c.-132-10dup (n.-132-10dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039065del | CA1619396737 | CYP21A2 | c.293-29del (n.293-29del) c.203-29del (n.203-29del) n.230-45del c.293-10del (n.293-10del) n.315del c.203-10del (n.203-10del) c.297del (p.Thr100ProfsTer?) n.351-29del n.448-29del n.599del n.443-10del n.473-29del n.301-29del c.-132-10del (n.-132-10del) | dbSNP |
6 | g.32039063_32039069del | CA2678088721 | CYP21A2 | c.293-31_293-25del (n.293-31_293-25del) c.203-31_203-25del (n.203-31_203-25del) n.230-47_230-41del c.293-12_293-6del (n.293-12_293-6del) n.313_319del c.203-12_203-6del (n.203-12_203-6del) c.295_301del (p.Pro99SerfsTer?) n.351-31_351-25del n.448-31_448-25del n.597_603del n.443-12_443-6del n.473-31_473-25del n.301-31_301-25del c.-132-12_-132-6del (n.-132-12_-132-6del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039064C>A | CA363500478 | CYP21A2 | c.293-30C>A (n.293-30C>A) c.203-30C>A (n.203-30C>A) n.230-46C>A c.293-11C>A (n.293-11C>A) n.314C>A c.203-11C>A (n.203-11C>A) c.296C>A (p.Pro99His) n.351-30C>A n.448-30C>A n.598C>A n.443-11C>A n.473-30C>A n.301-30C>A c.-132-11C>A (n.-132-11C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039064C= | CA1619396738 | CYP21A2 | c.293-30C= (n.293-30C=) c.203-30C= (n.203-30C=) n.230-46C= c.293-11C= (n.293-11C=) n.314C= c.203-11C= (n.203-11C=) c.296C= (p.Pro99=) n.351-30C= n.448-30C= n.598C= n.443-11C= n.473-30C= n.301-30C= c.-132-11C= (n.-132-11C=) | |
6 | g.32039064C>G | CA363500480 | CYP21A2 | c.293-30C>G (n.293-30C>G) c.203-30C>G (n.203-30C>G) n.230-46C>G c.293-11C>G (n.293-11C>G) n.314C>G c.203-11C>G (n.203-11C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.351-30C>G n.448-30C>G n.598C>G n.443-11C>G n.473-30C>G n.301-30C>G c.-132-11C>G (n.-132-11C>G) | |
6 | g.32039064C>T | CA363500484 | CYP21A2 | c.293-30C>T (n.293-30C>T) c.203-30C>T (n.203-30C>T) n.230-46C>T c.293-11C>T (n.293-11C>T) n.314C>T c.203-11C>T (n.203-11C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.351-30C>T n.448-30C>T n.598C>T n.443-11C>T n.473-30C>T n.301-30C>T c.-132-11C>T (n.-132-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039065C>A | CA2678088901 | CYP21A2 | c.293-29C>A (n.293-29C>A) c.203-29C>A (n.203-29C>A) n.230-45C>A c.293-10C>A (n.293-10C>A) n.315C>A c.203-10C>A (n.203-10C>A) c.297C>A (p.Pro99=) n.351-29C>A n.448-29C>A n.599C>A n.443-10C>A n.473-29C>A n.301-29C>A c.-132-10C>A (n.-132-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065C>T | CA2678088903 | CYP21A2 | c.293-29C>T (n.293-29C>T) c.203-29C>T (n.203-29C>T) n.230-45C>T c.293-10C>T (n.293-10C>T) n.315C>T c.203-10C>T (n.203-10C>T) c.297C>T (p.Pro99=) n.351-29C>T n.448-29C>T n.599C>T n.443-10C>T n.473-29C>T n.301-29C>T c.-132-10C>T (n.-132-10C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039065_32039066delinsCA | CA1619396739 | CYP21A2 | c.293-29_293-28delinsCA (n.293-29_293-28delinsCA) c.203-29_203-28delinsCA (n.203-29_203-28delinsCA) n.230-45_230-44delinsCA c.293-10_293-9delinsCA (n.293-10_293-9delinsCA) n.315_316delinsCA c.203-10_203-9delinsCA (n.203-10_203-9delinsCA) c.297_298delinsCA (p.Pro99=) n.351-29_351-28delinsCA n.448-29_448-28delinsCA n.599_600delinsCA n.443-10_443-9delinsCA n.473-29_473-28delinsCA n.301-29_301-28delinsCA c.-132-10_-132-9delinsCA (n.-132-10_-132-9delinsCA) | |
6 | g.32039066_32039067del | CA2678088899 | CYP21A2 | c.293-28_293-27del (n.293-28_293-27del) c.203-28_203-27del (n.203-28_203-27del) n.230-44_230-43del c.293-9_293-8del (n.293-9_293-8del) n.316_317del c.203-9_203-8del (n.203-9_203-8del) c.298_299del (p.Thr100ProfsTer14) n.351-28_351-27del n.448-28_448-27del n.600_601del n.443-9_443-8del n.473-28_473-27del n.301-28_301-27del c.-132-9_-132-8del (n.-132-9_-132-8del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039066_32039075del | CA2678088900 | CYP21A2 | c.293-28_293-19del (n.293-28_293-19del) c.203-28_203-19del (n.203-28_203-19del) n.230-44_230-35del c.293-9_293del n.316_325del c.203-9_203del c.298_307del (p.Thr100ProfsTer?) n.351-28_351-19del n.448-28_448-19del n.600_609del n.443-9_443del n.473-28_473-19del n.301-28_301-19del c.-132-9_-132del | gnomAD v4 |
6 | g.32039066del | CA566694882 | CYP21A2 | c.293-28del (n.293-28del) c.203-28del (n.203-28del) n.230-44del c.293-9del (n.293-9del) n.316del c.203-9del (n.203-9del) c.298del (p.Thr100ProfsTer?) n.351-28del n.448-28del n.600del n.443-9del n.473-28del n.301-28del c.-132-9del (n.-132-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039066A= | CA1619396740 | CYP21A2 | c.293-28A= (n.293-28A=) c.203-28A= (n.203-28A=) n.230-44A= c.293-9A= (n.293-9A=) n.316A= c.203-9A= (n.203-9A=) c.298A= (p.Thr100=) n.351-28A= n.448-28A= n.600A= n.443-9A= n.473-28A= n.301-28A= c.-132-9A= (n.-132-9A=) | |
6 | g.32039066A>C | CA363500488 | CYP21A2 | c.293-28A>C (n.293-28A>C) c.203-28A>C (n.203-28A>C) n.230-44A>C c.293-9A>C (n.293-9A>C) n.316A>C c.203-9A>C (n.203-9A>C) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.351-28A>C n.448-28A>C n.600A>C n.443-9A>C n.473-28A>C n.301-28A>C c.-132-9A>C (n.-132-9A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039066A>G | CA363500491 | CYP21A2 | c.293-28A>G (n.293-28A>G) c.203-28A>G (n.203-28A>G) n.230-44A>G c.293-9A>G (n.293-9A>G) n.316A>G c.203-9A>G (n.203-9A>G) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.351-28A>G n.448-28A>G n.600A>G n.443-9A>G n.473-28A>G n.301-28A>G c.-132-9A>G (n.-132-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039066A>T | CA363500493 | CYP21A2 | c.293-28A>T (n.293-28A>T) c.203-28A>T (n.203-28A>T) n.230-44A>T c.293-9A>T (n.293-9A>T) n.316A>T c.203-9A>T (n.203-9A>T) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.351-28A>T n.448-28A>T n.600A>T n.443-9A>T n.473-28A>T n.301-28A>T c.-132-9A>T (n.-132-9A>T) | |
6 | g.32039066_32039074del | CA2678088908 | CYP21A2 | c.293-28_293-20del (n.293-28_293-20del) c.203-28_203-20del (n.203-28_203-20del) n.230-44_230-36del c.293-9_293-1del (n.293-9_293-1del) n.316_324del c.203-9_203-1del (n.203-9_203-1del) c.298_306del (p.Thr100_Gln102del) n.351-28_351-20del n.448-28_448-20del n.600_608del n.443-9_443-1del n.473-28_473-20del n.301-28_301-20del c.-132-9_-132-1del (n.-132-9_-132-1del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039066_32039067insAC | CA2678088940 | CYP21A2 | c.293-28_293-27insAC (n.293-28_293-27insAC) c.203-28_203-27insAC (n.203-28_203-27insAC) n.230-44_230-43insAC c.293-9_293-8insAC (n.293-9_293-8insAC) n.316_317insAC c.203-9_203-8insAC (n.203-9_203-8insAC) c.298_299insAC (p.Thr100AsnfsTer?) n.351-28_351-27insAC n.448-28_448-27insAC n.600_601insAC n.443-9_443-8insAC n.473-28_473-27insAC n.301-28_301-27insAC c.-132-9_-132-8insAC (n.-132-9_-132-8insAC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039066_32039067insACCCCC | CA2678088918 | CYP21A2 | c.293-28_293-27insACCCCC (n.293-28_293-27insACCCCC) c.203-28_203-27insACCCCC (n.203-28_203-27insACCCCC) n.230-44_230-43insACCCCC c.293-9_293-8insACCCCC (n.293-9_293-8insACCCCC) n.316_317insACCCCC c.203-9_203-8insACCCCC (n.203-9_203-8insACCCCC) c.298_299insACCCCC (p.Thr100delinsAsnProPro) n.351-28_351-27insACCCCC n.448-28_448-27insACCCCC n.600_601insACCCCC n.443-9_443-8insACCCCC n.473-28_473-27insACCCCC n.301-28_301-27insACCCCC c.-132-9_-132-8insACCCCC (n.-132-9_-132-8insACCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039066_32039067insGCCCCCCCC | CA2678088920 | CYP21A2 | c.293-28_293-27insGCCCCCCCC (n.293-28_293-27insGCCCCCCCC) c.203-28_203-27insGCCCCCCCC (n.203-28_203-27insGCCCCCCCC) n.230-44_230-43insGCCCCCCCC c.293-9_293-8insGCCCCCCCC (n.293-9_293-8insGCCCCCCCC) n.316_317insGCCCCCCCC c.203-9_203-8insGCCCCCCCC (n.203-9_203-8insGCCCCCCCC) c.298_299insGCCCCCCCC (p.Thr100delinsSerProProPro) n.351-28_351-27insGCCCCCCCC n.448-28_448-27insGCCCCCCCC n.600_601insGCCCCCCCC n.443-9_443-8insGCCCCCCCC n.473-28_473-27insGCCCCCCCC n.301-28_301-27insGCCCCCCCC c.-132-9_-132-8insGCCCCCCCC (n.-132-9_-132-8insGCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039067C>A | CA363500505 | CYP21A2 | c.293-27C>A (n.293-27C>A) c.203-27C>A (n.203-27C>A) n.230-43C>A c.293-8C>A (n.293-8C>A) n.317C>A c.203-8C>A (n.203-8C>A) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.351-27C>A n.448-27C>A n.601C>A n.443-8C>A n.473-27C>A n.301-27C>A c.-132-8C>A (n.-132-8C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039067C= | CA1619396741 | CYP21A2 | c.293-27C= (n.293-27C=) c.203-27C= (n.203-27C=) n.230-43C= c.293-8C= (n.293-8C=) n.317C= c.203-8C= (n.203-8C=) c.299C= (p.Thr100=) n.351-27C= n.448-27C= n.601C= n.443-8C= n.473-27C= n.301-27C= c.-132-8C= (n.-132-8C=) | |
6 | g.32039067C>G | CA363500501 | CYP21A2 | c.293-27C>G (n.293-27C>G) c.203-27C>G (n.203-27C>G) n.230-43C>G c.293-8C>G (n.293-8C>G) n.317C>G c.203-8C>G (n.203-8C>G) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.351-27C>G n.448-27C>G n.601C>G n.443-8C>G n.473-27C>G n.301-27C>G c.-132-8C>G (n.-132-8C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039067C>T | CA363500498 | CYP21A2 | c.293-27C>T (n.293-27C>T) c.203-27C>T (n.203-27C>T) n.230-43C>T c.293-8C>T (n.293-8C>T) n.317C>T c.203-8C>T (n.203-8C>T) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.351-27C>T n.448-27C>T n.601C>T n.443-8C>T n.473-27C>T n.301-27C>T c.-132-8C>T (n.-132-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039068_32039069insACCCC | CA2678088936 | CYP21A2 | c.293-26_293-25insACCCC (n.293-26_293-25insACCCC) c.203-26_203-25insACCCC (n.203-26_203-25insACCCC) n.230-42_230-41insACCCC c.293-7_293-6insACCCC (n.293-7_293-6insACCCC) n.318_319insACCCC c.203-7_203-6insACCCC (n.203-7_203-6insACCCC) c.300_301insACCCC (p.Leu101ThrfsTer?) n.351-26_351-25insACCCC n.448-26_448-25insACCCC n.602_603insACCCC n.443-7_443-6insACCCC n.473-26_473-25insACCCC n.301-26_301-25insACCCC c.-132-7_-132-6insACCCC (n.-132-7_-132-6insACCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039068_32039069insACCCCCCCCCCCCCC | CA2678088935 | CYP21A2 | c.293-26_293-25insACCCCCCCCCCCCCC (n.293-26_293-25insACCCCCCCCCCCCCC) c.203-26_203-25insACCCCCCCCCCCCCC (n.203-26_203-25insACCCCCCCCCCCCCC) n.230-42_230-41insACCCCCCCCCCCCCC c.293-7_293-6insACCCCCCCCCCCCCC (n.293-7_293-6insACCCCCCCCCCCCCC) n.318_319insACCCCCCCCCCCCCC c.203-7_203-6insACCCCCCCCCCCCCC (n.203-7_203-6insACCCCCCCCCCCCCC) c.300_301insACCCCCCCCCCCCCC (p.Thr100_Leu101insThrProProProPro) n.351-26_351-25insACCCCCCCCCCCCCC n.448-26_448-25insACCCCCCCCCCCCCC n.602_603insACCCCCCCCCCCCCC n.443-7_443-6insACCCCCCCCCCCCCC n.473-26_473-25insACCCCCCCCCCCCCC n.301-26_301-25insACCCCCCCCCCCCCC c.-132-7_-132-6insACCCCCCCCCCCCCC (n.-132-7_-132-6insACCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCC | CA2678088934 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCC c.293-6_293-5insCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCC) n.319_320insCCCCC c.203-6_203-5insCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCC) c.301_302insCCCCC (p.Leu101ProfsTer?) n.351-25_351-24insCCCCC n.448-25_448-24insCCCCC n.603_604insCCCCC n.443-6_443-5insCCCCC n.473-25_473-24insCCCCC n.301-25_301-24insCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCC | CA2678088931 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCC) n.319_320insCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCC) c.301_302insCCCCCC (p.Thr100_Leu101insProPro) n.351-25_351-24insCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCC n.603_604insCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCC | CA2678088930 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer?) n.351-25_351-24insCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCC | CA2678088929 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCC (p.Thr100_Leu101insProProPro) n.351-25_351-24insCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCC | CA2678088927 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer?) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCC | CA2678088925 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCCCCC (p.Thr100_Leu101insProProProPro) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCAGCCCCCCCC | CA2770519629 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCAGCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCAGCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCAGCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCAGCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCAGCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCAGCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCAGCCCCCCCC) n.319_320insCCCAGCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCAGCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCAGCCCCCCCC) c.301_302insCCCAGCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer18) n.351-25_351-24insCCCAGCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCAGCCCCCCCC n.603_604insCCCAGCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCAGCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCAGCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCAGCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCAGCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCAGCCCCCCCC) | |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088923 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer?) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678088921 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCCCCCCCC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.319_320insCCCCCCCCCCCCCCCC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.301_302insCCCCCCCCCCCCCCCC (p.Leu101ProfsTer19) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCCCCCCCC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCCCCCCCC n.603_604insCCCCCCCCCCCCCCCC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCCCCCCCC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCCCCCCCC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCCCCCCCC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069dup | CA2678088938 | CYP21A2 | c.293-25dup (n.293-25dup) c.203-25dup (n.203-25dup) n.230-41dup c.293-6dup (n.293-6dup) n.319dup c.203-6dup (n.203-6dup) c.301dup (p.Leu101ProfsTer14) n.351-25dup n.448-25dup n.603dup n.443-6dup n.473-25dup n.301-25dup c.-132-6dup (n.-132-6dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039068_32039069dup | CA2678088937 | CYP21A2 | c.293-26_293-25dup (n.293-26_293-25dup) c.203-26_203-25dup (n.203-26_203-25dup) n.230-42_230-41dup c.293-7_293-6dup (n.293-7_293-6dup) n.318_319dup c.203-7_203-6dup (n.203-7_203-6dup) c.300_301dup (p.Leu101ProfsTer?) n.351-26_351-25dup n.448-26_448-25dup n.602_603dup n.443-7_443-6dup n.473-26_473-25dup n.301-26_301-25dup c.-132-7_-132-6dup (n.-132-7_-132-6dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039068C>A | CA1087498472 | CYP21A2 | c.293-26C>A (n.293-26C>A) c.203-26C>A (n.203-26C>A) n.230-42C>A c.293-7C>A (n.293-7C>A) n.318C>A c.203-7C>A (n.203-7C>A) c.300C>A (p.Thr100=) n.351-26C>A n.448-26C>A n.602C>A n.443-7C>A n.473-26C>A n.301-26C>A c.-132-7C>A (n.-132-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039068C= | CA1619396742 | CYP21A2 | c.293-26C= (n.293-26C=) c.203-26C= (n.203-26C=) n.230-42C= c.293-7C= (n.293-7C=) n.318C= c.203-7C= (n.203-7C=) c.300C= (p.Thr100=) n.351-26C= n.448-26C= n.602C= n.443-7C= n.473-26C= n.301-26C= c.-132-7C= (n.-132-7C=) | |
6 | g.32039068C>T | CA2678088946 | CYP21A2 | c.293-26C>T (n.293-26C>T) c.203-26C>T (n.203-26C>T) n.230-42C>T c.293-7C>T (n.293-7C>T) n.318C>T c.203-7C>T (n.203-7C>T) c.300C>T (p.Thr100=) n.351-26C>T n.448-26C>T n.602C>T n.443-7C>T n.473-26C>T n.301-26C>T c.-132-7C>T (n.-132-7C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039070insCCCCCCCCCACC | CA2678088944 | CYP21A2 | c.293-25_293-24insCCCCCCCCCACC (n.293-25_293-24insCCCCCCCCCACC) c.203-25_203-24insCCCCCCCCCACC (n.203-25_203-24insCCCCCCCCCACC) n.230-41_230-40insCCCCCCCCCACC c.293-6_293-5insCCCCCCCCCACC (n.293-6_293-5insCCCCCCCCCACC) n.319_320insCCCCCCCCCACC c.203-6_203-5insCCCCCCCCCACC (n.203-6_203-5insCCCCCCCCCACC) c.301_302insCCCCCCCCCACC (p.Thr100_Leu101insProProProHis) n.351-25_351-24insCCCCCCCCCACC n.448-25_448-24insCCCCCCCCCACC n.603_604insCCCCCCCCCACC n.443-6_443-5insCCCCCCCCCACC n.473-25_473-24insCCCCCCCCCACC n.301-25_301-24insCCCCCCCCCACC c.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCACC (n.-132-6_-132-5insCCCCCCCCCACC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039070_32039072del | CA2678088945 | CYP21A2 | c.293-24_293-22del (n.293-24_293-22del) c.203-24_203-22del (n.203-24_203-22del) n.230-40_230-38del c.293-5_293-3del (n.293-5_293-3del) n.320_322del c.203-5_203-3del (n.203-5_203-3del) c.302_304del (p.Leu101del) n.351-24_351-22del n.448-24_448-22del n.604_606del n.443-5_443-3del n.473-24_473-22del n.301-24_301-22del c.-132-5_-132-3del (n.-132-5_-132-3del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069C>A | CA136893777 | CYP21A2 | c.293-25C>A (n.293-25C>A) c.203-25C>A (n.203-25C>A) n.230-41C>A c.293-6C>A (n.293-6C>A) n.319C>A c.203-6C>A (n.203-6C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.351-25C>A n.448-25C>A n.603C>A n.443-6C>A n.473-25C>A n.301-25C>A c.-132-6C>A (n.-132-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039069C= | CA1619396744 | CYP21A2 | c.293-25C= (n.293-25C=) c.203-25C= (n.203-25C=) n.230-41C= c.293-6C= (n.293-6C=) n.319C= c.203-6C= (n.203-6C=) c.301C= (p.Leu101=) n.351-25C= n.448-25C= n.603C= n.443-6C= n.473-25C= n.301-25C= c.-132-6C= (n.-132-6C=) | |
6 | g.32039069C>G | CA363500509 | CYP21A2 | c.293-25C>G (n.293-25C>G) c.203-25C>G (n.203-25C>G) n.230-41C>G c.293-6C>G (n.293-6C>G) n.319C>G c.203-6C>G (n.203-6C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) n.351-25C>G n.448-25C>G n.603C>G n.443-6C>G n.473-25C>G n.301-25C>G c.-132-6C>G (n.-132-6C>G) | |
6 | g.32039069C>T | CA363500512 | CYP21A2 | c.293-25C>T (n.293-25C>T) c.203-25C>T (n.203-25C>T) n.230-41C>T c.293-6C>T (n.293-6C>T) n.319C>T c.203-6C>T (n.203-6C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.351-25C>T n.448-25C>T n.603C>T n.443-6C>T n.473-25C>T n.301-25C>T c.-132-6C>T (n.-132-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039070_32039071del | CA2678088948 | CYP21A2 | c.293-24_293-23del (n.293-24_293-23del) c.203-24_203-23del (n.203-24_203-23del) n.230-40_230-39del c.293-5_293-4del (n.293-5_293-4del) n.320_321del c.203-5_203-4del (n.203-5_203-4del) c.302_303del (p.Leu101ProfsTer13) n.351-24_351-23del n.448-24_448-23del n.604_605del n.443-5_443-4del n.473-24_473-23del n.301-24_301-23del c.-132-5_-132-4del (n.-132-5_-132-4del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039069_32039074delinsCTCCAG | CA1619396743 | CYP21A2 | c.293-25_293-20delinsCTCCAG (n.293-25_293-20delinsCTCCAG) c.203-25_203-20delinsCTCCAG (n.203-25_203-20delinsCTCCAG) n.230-41_230-36delinsCTCCAG c.293-6_293-1delinsCTCCAG (n.293-6_293-1delinsCTCCAG) n.319_324delinsCTCCAG c.203-6_203-1delinsCTCCAG (n.203-6_203-1delinsCTCCAG) c.301_306delinsCTCCAG (p.Leu101=) n.351-25_351-20delinsCTCCAG n.448-25_448-20delinsCTCCAG n.603_608delinsCTCCAG n.443-6_443-1delinsCTCCAG n.473-25_473-20delinsCTCCAG n.301-25_301-20delinsCTCCAG c.-132-6_-132-1delinsCTCCAG (n.-132-6_-132-1delinsCTCCAG) | |
6 | g.32039070_32039075del | CA2678088949 | CYP21A2 | c.293-24_293-19del (n.293-24_293-19del) c.203-24_203-19del (n.203-24_203-19del) n.230-40_230-35del c.293-5_293del n.320_325del c.203-5_203del c.302_307del (p.Leu101_Gln102del) n.351-24_351-19del n.448-24_448-19del n.604_609del n.443-5_443del n.473-24_473-19del n.301-24_301-19del c.-132-5_-132del | gnomAD v4 |
6 | g.32039070del | CA1087498475 | CYP21A2 | c.293-24del (n.293-24del) c.203-24del (n.203-24del) n.230-40del c.293-5del (n.293-5del) n.320del c.203-5del (n.203-5del) c.302del (p.Leu101ProfsTer?) n.351-24del n.448-24del n.604del n.443-5del n.473-24del n.301-24del c.-132-5del (n.-132-5del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039070T>A | CA363500517 | CYP21A2 | c.293-24T>A (n.293-24T>A) c.203-24T>A (n.203-24T>A) n.230-40T>A c.293-5T>A (n.293-5T>A) n.320T>A c.203-5T>A (n.203-5T>A) c.302T>A (p.Leu101His) n.351-24T>A n.448-24T>A n.604T>A n.443-5T>A n.473-24T>A n.301-24T>A c.-132-5T>A (n.-132-5T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039070T>C | CA363500519 | CYP21A2 | c.293-24T>C (n.293-24T>C) c.203-24T>C (n.203-24T>C) n.230-40T>C c.293-5T>C (n.293-5T>C) n.320T>C c.203-5T>C (n.203-5T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.351-24T>C n.448-24T>C n.604T>C n.443-5T>C n.473-24T>C n.301-24T>C c.-132-5T>C (n.-132-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039070T>G | CA363500523 | CYP21A2 | c.293-24T>G (n.293-24T>G) c.203-24T>G (n.203-24T>G) n.230-40T>G c.293-5T>G (n.293-5T>G) n.320T>G c.203-5T>G (n.203-5T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.351-24T>G n.448-24T>G n.604T>G n.443-5T>G n.473-24T>G n.301-24T>G c.-132-5T>G (n.-132-5T>G) | |
6 | g.32039070T= | CA1619396745 | CYP21A2 | c.293-24T= (n.293-24T=) c.203-24T= (n.203-24T=) n.230-40T= c.293-5T= (n.293-5T=) n.320T= c.203-5T= (n.203-5T=) c.302T= (p.Leu101=) n.351-24T= n.448-24T= n.604T= n.443-5T= n.473-24T= n.301-24T= c.-132-5T= (n.-132-5T=) | |
6 | g.32039070_32039074del | CA566694883 | CYP21A2 | c.293-24_293-20del (n.293-24_293-20del) c.203-24_203-20del (n.203-24_203-20del) n.230-40_230-36del c.293-5_293-1del (n.293-5_293-1del) n.320_324del c.203-5_203-1del (n.203-5_203-1del) c.302_306del (p.Leu101ProfsTer12) n.351-24_351-20del n.448-24_448-20del n.604_608del n.443-5_443-1del n.473-24_473-20del n.301-24_301-20del c.-132-5_-132-1del (n.-132-5_-132-1del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039071C>A | CA823930459 | CYP21A2 | c.293-23C>A (n.293-23C>A) c.203-23C>A (n.203-23C>A) n.230-39C>A c.293-4C>A (n.293-4C>A) n.321C>A c.203-4C>A (n.203-4C>A) c.303C>A (p.Leu101=) n.351-23C>A n.448-23C>A n.605C>A n.443-4C>A n.473-23C>A n.301-23C>A c.-132-4C>A (n.-132-4C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039071C= | CA1619396746 | CYP21A2 | c.293-23C= (n.293-23C=) c.203-23C= (n.203-23C=) n.230-39C= c.293-4C= (n.293-4C=) n.321C= c.203-4C= (n.203-4C=) c.303C= (p.Leu101=) n.351-23C= n.448-23C= n.605C= n.443-4C= n.473-23C= n.301-23C= c.-132-4C= (n.-132-4C=) | |
6 | g.32039071C>G | CA566694884 | CYP21A2 | c.293-23C>G (n.293-23C>G) c.203-23C>G (n.203-23C>G) n.230-39C>G c.293-4C>G (n.293-4C>G) n.321C>G c.203-4C>G (n.203-4C>G) c.303C>G (p.Leu101=) n.351-23C>G n.448-23C>G n.605C>G n.443-4C>G n.473-23C>G n.301-23C>G c.-132-4C>G (n.-132-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039071C>T | CA2678088957 | CYP21A2 | c.293-23C>T (n.293-23C>T) c.203-23C>T (n.203-23C>T) n.230-39C>T c.293-4C>T (n.293-4C>T) n.321C>T c.203-4C>T (n.203-4C>T) c.303C>T (p.Leu101=) n.351-23C>T n.448-23C>T n.605C>T n.443-4C>T n.473-23C>T n.301-23C>T c.-132-4C>T (n.-132-4C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039072dup | CA2678088955 | CYP21A2 | c.293-22dup (n.293-22dup) c.203-22dup (n.203-22dup) n.230-38dup c.293-3dup (n.293-3dup) n.322dup c.203-3dup (n.203-3dup) c.304dup (p.Gln102ProfsTer13) n.351-22dup n.448-22dup n.606dup n.443-3dup n.473-22dup n.301-22dup c.-132-3dup (n.-132-3dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039072del | CA2565598729 | CYP21A2 | c.293-22del (n.293-22del) c.203-22del (n.203-22del) n.230-38del c.293-3del (n.293-3del) n.322del c.203-3del (n.203-3del) c.304del (p.Gln102SerfsTer?) n.351-22del n.448-22del n.606del n.443-3del n.473-22del n.301-22del c.-132-3del (n.-132-3del) | |
6 | g.32039072C>A | CA3732354 | CYP21A2 | c.293-22C>A (n.293-22C>A) c.203-22C>A (n.203-22C>A) n.230-38C>A c.293-3C>A (n.293-3C>A) n.322C>A c.203-3C>A (n.203-3C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.351-22C>A n.448-22C>A n.606C>A n.443-3C>A n.473-22C>A n.301-22C>A c.-132-3C>A (n.-132-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.32039072C= | CA1619396748 | CYP21A2 | c.293-22C= (n.293-22C=) c.203-22C= (n.203-22C=) n.230-38C= c.293-3C= (n.293-3C=) n.322C= c.203-3C= (n.203-3C=) c.304C= (p.Gln102=) n.351-22C= n.448-22C= n.606C= n.443-3C= n.473-22C= n.301-22C= c.-132-3C= (n.-132-3C=) | |
6 | g.32039072C>G | CA363500527 | CYP21A2 | c.293-22C>G (n.293-22C>G) c.203-22C>G (n.203-22C>G) n.230-38C>G c.293-3C>G (n.293-3C>G) n.322C>G c.203-3C>G (n.203-3C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.351-22C>G n.448-22C>G n.606C>G n.443-3C>G n.473-22C>G n.301-22C>G c.-132-3C>G (n.-132-3C>G) | |
6 | g.32039072C>T | CA363500530 | CYP21A2 | c.293-22C>T (n.293-22C>T) c.203-22C>T (n.203-22C>T) n.230-38C>T c.293-3C>T (n.293-3C>T) n.322C>T c.203-3C>T (n.203-3C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.351-22C>T n.448-22C>T n.606C>T n.443-3C>T n.473-22C>T n.301-22C>T c.-132-3C>T (n.-132-3C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039072_32039073insCCCCCCCCCCCCCCCAAC | CA2678088959 | CYP21A2 | c.293-22_293-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.293-22_293-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) c.203-22_203-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.203-22_203-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) n.230-38_230-37insCCCCCCCCCCCCCCCAAC c.293-3_293-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.293-3_293-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) n.322_323insCCCCCCCCCCCCCCCAAC c.203-3_203-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.203-3_203-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) c.304_305insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (p.Leu101_Gln102insProProProProProGln) n.351-22_351-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.448-22_448-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.606_607insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.443-3_443-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.473-22_473-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC n.301-22_301-21insCCCCCCCCCCCCCCCAAC c.-132-3_-132-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC (n.-132-3_-132-2insCCCCCCCCCCCCCCCAAC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039072_32039074delinsCAG | CA1619396747 | CYP21A2 | c.293-22_293-20delinsCAG (n.293-22_293-20delinsCAG) c.203-22_203-20delinsCAG (n.203-22_203-20delinsCAG) n.230-38_230-36delinsCAG c.293-3_293-1delinsCAG (n.293-3_293-1delinsCAG) n.322_324delinsCAG c.203-3_203-1delinsCAG (n.203-3_203-1delinsCAG) c.304_306delinsCAG (p.Gln102=) n.351-22_351-20delinsCAG n.448-22_448-20delinsCAG n.606_608delinsCAG n.443-3_443-1delinsCAG n.473-22_473-20delinsCAG n.301-22_301-20delinsCAG c.-132-3_-132-1delinsCAG (n.-132-3_-132-1delinsCAG) | |
6 | g.32039073_32039075del | CA2678088962 | CYP21A2 | c.293-21_293-19del (n.293-21_293-19del) c.203-21_203-19del (n.203-21_203-19del) n.230-37_230-35del c.293-2_293del n.323_325del c.203-2_203del c.305_307del (p.Gln102del) n.351-21_351-19del n.448-21_448-19del n.607_609del n.443-2_443del n.473-21_473-19del n.301-21_301-19del c.-132-2_-132del | gnomAD v4 |
6 | g.32039073A= | CA1619396749 | CYP21A2 | c.293-21A= (n.293-21A=) c.203-21A= (n.203-21A=) n.230-37A= c.293-2A= (n.293-2A=) n.323A= c.203-2A= (n.203-2A=) c.305A= (p.Gln102=) n.351-21A= n.448-21A= n.607A= n.443-2A= n.473-21A= n.301-21A= c.-132-2A= (n.-132-2A=) | |
6 | g.32039073A>C | CA363500533 | CYP21A2 | c.293-21A>C (n.293-21A>C) c.203-21A>C (n.203-21A>C) n.230-37A>C c.293-2A>C (n.293-2A>C) n.323A>C c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.351-21A>C n.448-21A>C n.607A>C n.443-2A>C n.473-21A>C n.301-21A>C c.-132-2A>C (n.-132-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039073A>G | CA363500535 | CYP21A2 | c.293-21A>G (n.293-21A>G) c.203-21A>G (n.203-21A>G) n.230-37A>G c.293-2A>G (n.293-2A>G) n.323A>G c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.351-21A>G n.448-21A>G n.607A>G n.443-2A>G n.473-21A>G n.301-21A>G c.-132-2A>G (n.-132-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073A>T | CA363500539 | CYP21A2 | c.293-21A>T (n.293-21A>T) c.203-21A>T (n.203-21A>T) n.230-37A>T c.293-2A>T (n.293-2A>T) n.323A>T c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.351-21A>T n.448-21A>T n.607A>T n.443-2A>T n.473-21A>T n.301-21A>T c.-132-2A>T (n.-132-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074del | CA566694885 | CYP21A2 | c.293-21_293-20del (n.293-21_293-20del) c.203-21_203-20del (n.203-21_203-20del) n.230-37_230-36del c.293-2_293-1del (n.293-2_293-1del) n.323_324del c.203-2_203-1del (n.203-2_203-1del) c.305_306del (p.Gln102ProfsTer12) n.351-21_351-20del n.448-21_448-20del n.607_608del n.443-2_443-1del n.473-21_473-20del n.301-21_301-20del c.-132-2_-132-1del (n.-132-2_-132-1del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCC | CA2678088971 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCC (n.293-21_293-20insCC) c.203-21_203-20insCC (n.203-21_203-20insCC) n.230-37_230-36insCC c.293-2_293-1insCC (n.293-2_293-1insCC) n.323_324insCC c.203-2_203-1insCC (n.203-2_203-1insCC) c.305_306insCC (p.Gln102HisfsTer?) n.351-21_351-20insCC n.448-21_448-20insCC n.607_608insCC n.443-2_443-1insCC n.473-21_473-20insCC n.301-21_301-20insCC c.-132-2_-132-1insCC (n.-132-2_-132-1insCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCCCCC | CA2678088970 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCC) c.203-21_203-20insCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCC) n.230-37_230-36insCCCCC c.293-2_293-1insCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCC) n.323_324insCCCCC c.203-2_203-1insCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCC) c.305_306insCCCCC (p.Gln102HisfsTer?) n.351-21_351-20insCCCCC n.448-21_448-20insCCCCC n.607_608insCCCCC n.443-2_443-1insCCCCC n.473-21_473-20insCCCCC n.301-21_301-20insCCCCC c.-132-2_-132-1insCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCCCCCC | CA2678088973 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCCC) c.203-21_203-20insCCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCCC) n.230-37_230-36insCCCCCC c.293-2_293-1insCCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCCC) n.323_324insCCCCCC c.203-2_203-1insCCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCCC) c.305_306insCCCCCC (p.Gln102delinsHisProPro) n.351-21_351-20insCCCCCC n.448-21_448-20insCCCCCC n.607_608insCCCCCC n.443-2_443-1insCCCCCC n.473-21_473-20insCCCCCC n.301-21_301-20insCCCCCC c.-132-2_-132-1insCCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCCCCCCCCC | CA2678088969 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCCCCCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCCCCCC) c.203-21_203-20insCCCCCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCCCCCC) n.230-37_230-36insCCCCCCCCC c.293-2_293-1insCCCCCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCCCCCC) n.323_324insCCCCCCCCC c.203-2_203-1insCCCCCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCCCCCC) c.305_306insCCCCCCCCC (p.Gln102delinsHisProProPro) n.351-21_351-20insCCCCCCCCC n.448-21_448-20insCCCCCCCCC n.607_608insCCCCCCCCC n.443-2_443-1insCCCCCCCCC n.473-21_473-20insCCCCCCCCC n.301-21_301-20insCCCCCCCCC c.-132-2_-132-1insCCCCCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039073_32039074insCCCCCCCCCCCCCC | CA2770519638 | CYP21A2 | c.293-21_293-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-21_293-20insCCCCCCCCCCCCCC) c.203-21_203-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-21_203-20insCCCCCCCCCCCCCC) n.230-37_230-36insCCCCCCCCCCCCCC c.293-2_293-1insCCCCCCCCCCCCCC (n.293-2_293-1insCCCCCCCCCCCCCC) n.323_324insCCCCCCCCCCCCCC c.203-2_203-1insCCCCCCCCCCCCCC (n.203-2_203-1insCCCCCCCCCCCCCC) c.305_306insCCCCCCCCCCCCCC (p.Gln102HisfsTer?) n.351-21_351-20insCCCCCCCCCCCCCC n.448-21_448-20insCCCCCCCCCCCCCC n.607_608insCCCCCCCCCCCCCC n.443-2_443-1insCCCCCCCCCCCCCC n.473-21_473-20insCCCCCCCCCCCCCC n.301-21_301-20insCCCCCCCCCCCCCC c.-132-2_-132-1insCCCCCCCCCCCCCC (n.-132-2_-132-1insCCCCCCCCCCCCCC) | |
6 | g.32039074del | CA1087498485 | CYP21A2 | c.293-20del (n.293-20del) c.203-20del (n.203-20del) n.230-36del c.293-1del (n.293-1del) n.324del c.203-1del (n.203-1del) c.306del (p.Gln102HisfsTer?) n.351-20del n.448-20del n.608del n.443-1del n.473-20del n.301-20del c.-132-1del (n.-132-1del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039074G>A | CA566694886 | CYP21A2 | c.293-20G>A (n.293-20G>A) c.203-20G>A (n.203-20G>A) n.230-36G>A c.293-1G>A (n.293-1G>A) n.324G>A c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.306G>A (p.Gln102=) n.351-20G>A n.448-20G>A n.608G>A n.443-1G>A n.473-20G>A n.301-20G>A c.-132-1G>A (n.-132-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039074G>C | CA363500542 | CYP21A2 | c.293-20G>C (n.293-20G>C) c.203-20G>C (n.203-20G>C) n.230-36G>C c.293-1G>C (n.293-1G>C) n.324G>C c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.306G>C (p.Gln102His) n.351-20G>C n.448-20G>C n.608G>C n.443-1G>C n.473-20G>C n.301-20G>C c.-132-1G>C (n.-132-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039074G= | CA1619396750 | CYP21A2 | c.293-20G= (n.293-20G=) c.203-20G= (n.203-20G=) n.230-36G= c.293-1G= (n.293-1G=) n.324G= c.203-1G= (n.203-1G=) c.306G= (p.Gln102=) n.351-20G= n.448-20G= n.608G= n.443-1G= n.473-20G= n.301-20G= c.-132-1G= (n.-132-1G=) | |
6 | g.32039074G>T | CA363500547 | CYP21A2 | c.293-20G>T (n.293-20G>T) c.203-20G>T (n.203-20G>T) n.230-36G>T c.293-1G>T (n.293-1G>T) n.324G>T c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.306G>T (p.Gln102His) n.351-20G>T n.448-20G>T n.608G>T n.443-1G>T n.473-20G>T n.301-20G>T c.-132-1G>T (n.-132-1G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039075C>A | CA3732355 | CYP21A2 | c.293-19C>A (n.293-19C>A) c.203-19C>A (n.203-19C>A) n.230-35C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.325C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.351-19C>A n.448-19C>A n.609C>A n.443C>A n.473-19C>A n.301-19C>A c.-132C>A (n.-132C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039075C= | CA1619396751 | CYP21A2 | c.293-19C= (n.293-19C=) c.203-19C= (n.203-19C=) n.230-35C= c.293C= (p.Ser98=) n.325C= c.203C= (p.Ala68=) c.307C= (p.Pro103=) n.351-19C= n.448-19C= n.609C= n.443C= n.473-19C= n.301-19C= c.-132C= (n.-132C=) | |
6 | g.32039075C>G | CA363500556 | CYP21A2 | c.293-19C>G (n.293-19C>G) c.203-19C>G (n.203-19C>G) n.230-35C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) n.325C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.351-19C>G n.448-19C>G n.609C>G n.443C>G n.473-19C>G n.301-19C>G c.-132C>G (n.-132C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039075C>T | CA3732356 | CYP21A2 | c.293-19C>T (n.293-19C>T) c.203-19C>T (n.203-19C>T) n.230-35C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) n.325C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.351-19C>T n.448-19C>T n.609C>T n.443C>T n.473-19C>T n.301-19C>T c.-132C>T (n.-132C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039079_32039080insCCCCCC | CA2678088984 | CYP21A2 | c.293-15_293-14insCCCCCC (n.293-15_293-14insCCCCCC) c.203-15_203-14insCCCCCC (n.203-15_203-14insCCCCCC) n.230-31_230-30insCCCCCC c.297_298insCCCCCC (p.Pro99_Thr100insProPro) n.329_330insCCCCCC c.207_208insCCCCCC (p.Pro69_Thr70insProPro) c.311_312insCCCCCC (p.Pro104_Pro105insProPro) n.351-15_351-14insCCCCCC n.448-15_448-14insCCCCCC n.613_614insCCCCCC n.447_448insCCCCCC n.473-15_473-14insCCCCCC n.301-15_301-14insCCCCCC c.-128_-127insCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039079_32039080insCCCCCCC | CA2678088980 | CYP21A2 | c.293-15_293-14insCCCCCCC (n.293-15_293-14insCCCCCCC) c.203-15_203-14insCCCCCCC (n.203-15_203-14insCCCCCCC) n.230-31_230-30insCCCCCCC c.297_298insCCCCCCC (p.Thr100ProfsTer?) n.329_330insCCCCCCC c.207_208insCCCCCCC (p.Thr70ProfsTer?) c.311_312insCCCCCCC (p.Pro107ThrfsTer10) n.351-15_351-14insCCCCCCC n.448-15_448-14insCCCCCCC n.613_614insCCCCCCC n.447_448insCCCCCCC n.473-15_473-14insCCCCCCC n.301-15_301-14insCCCCCCC c.-128_-127insCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCC) | gnomAD v4 |
6 | g.32039079_32039080insCCCCCCCCC | CA566694888 | CYP21A2 | c.293-15_293-14insCCCCCCCCC (n.293-15_293-14insCCCCCCCCC) c.203-15_203-14insCCCCCCCCC (n.203-15_203-14insCCCCCCCCC) n.230-31_230-30insCCCCCCCCC c.297_298insCCCCCCCCC (p.Pro99_Thr100insProProPro) n.329_330insCCCCCCCCC c.207_208insCCCCCCCCC (p.Pro69_Thr70insProProPro) c.311_312insCCCCCCCCC (p.Pro104_Pro105insProProPro) n.351-15_351-14insCCCCCCCCC n.448-15_448-14insCCCCCCCCC n.613_614insCCCCCCCCC n.447_448insCCCCCCCCC n.473-15_473-14insCCCCCCCCC n.301-15_301-14insCCCCCCCCC c.-128_-127insCCCCCCCCC (n.-128_-127insCCCCCCCCC) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039077_32039079dup | CA566694887 | CYP21A2 | c.293-17_293-15dup (n.293-17_293-15dup) c.203-17_203-15dup (n.203-17_203-15dup) n.230-33_230-31dup c.295_297dup (p.Pro99_Thr100insPro) n.327_329dup c.205_207dup (p.Pro69_Thr70insPro) c.309_311dup (p.Pro104_Pro105insPro) n.351-17_351-15dup n.448-17_448-15dup n.611_613dup n.445_447dup n.473-17_473-15dup n.301-17_301-15dup c.-130_-128dup (n.-130_-128dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039076_32039079dup | CA2678088985 | CYP21A2 | c.293-18_293-15dup (n.293-18_293-15dup) c.203-18_203-15dup (n.203-18_203-15dup) n.230-34_230-31dup c.294_297dup (p.Thr100ProfsTer?) n.326_329dup c.204_207dup (p.Thr70ProfsTer?) c.308_311dup (p.Pro106ThrfsTer10) n.351-18_351-15dup n.448-18_448-15dup n.610_613dup n.444_447dup n.473-18_473-15dup n.301-18_301-15dup c.-131_-128dup (n.-131_-128dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039075_32039079dup | CA1087498490 | CYP21A2 | c.293-19_293-15dup (n.293-19_293-15dup) c.203-19_203-15dup (n.203-19_203-15dup) n.230-35_230-31dup c.293_297dup (p.Thr100ProfsTer?) n.325_329dup c.203_207dup (p.Thr70ProfsTer?) c.307_311dup (p.Pro106HisfsTer?) n.351-19_351-15dup n.448-19_448-15dup n.609_613dup n.443_447dup n.473-19_473-15dup n.301-19_301-15dup c.-132_-128dup (n.-132_-128dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039079del | CA2678088983 | CYP21A2 | c.293-15del (n.293-15del) c.203-15del (n.203-15del) n.230-31del c.297del (p.Thr100ProfsTer?) n.329del c.207del (p.Thr70ProfsTer?) c.311del (p.Pro104HisfsTer?) n.351-15del n.448-15del n.613del n.447del n.473-15del n.301-15del c.-128del (n.-128del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039076C>A | CA3732357 | CYP21A2 | c.293-18C>A (n.293-18C>A) c.203-18C>A (n.203-18C>A) n.230-34C>A c.294C>A (p.Ser98=) n.326C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.308C>A (p.Pro103His) n.351-18C>A n.448-18C>A n.610C>A n.444C>A n.473-18C>A n.301-18C>A c.-131C>A (n.-131C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039076C= | CA1619396752 | CYP21A2 | c.293-18C= (n.293-18C=) c.203-18C= (n.203-18C=) n.230-34C= c.294C= (p.Ser98=) n.326C= c.204C= (p.Ala68=) c.308C= (p.Pro103=) n.351-18C= n.448-18C= n.610C= n.444C= n.473-18C= n.301-18C= c.-131C= (n.-131C=) | |
6 | g.32039076C>G | CA363500562 | CYP21A2 | c.293-18C>G (n.293-18C>G) c.203-18C>G (n.203-18C>G) n.230-34C>G c.294C>G (p.Ser98=) n.326C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.351-18C>G n.448-18C>G n.610C>G n.444C>G n.473-18C>G n.301-18C>G c.-131C>G (n.-131C>G) | |
6 | g.32039076C>T | CA363500565 | CYP21A2 | c.293-18C>T (n.293-18C>T) c.203-18C>T (n.203-18C>T) n.230-34C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.326C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.351-18C>T n.448-18C>T n.610C>T n.444C>T n.473-18C>T n.301-18C>T c.-131C>T (n.-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039077C>A | CA2678088987 | CYP21A2 | c.293-17C>A (n.293-17C>A) c.203-17C>A (n.203-17C>A) n.230-33C>A c.295C>A (p.Pro99Thr) n.327C>A c.205C>A (p.Pro69Thr) c.309C>A (p.Pro103=) n.351-17C>A n.448-17C>A n.611C>A n.445C>A n.473-17C>A n.301-17C>A c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039077C= | CA1619396753 | CYP21A2 | c.293-17C= (n.293-17C=) c.203-17C= (n.203-17C=) n.230-33C= c.295C= (p.Pro99=) n.327C= c.205C= (p.Pro69=) c.309C= (p.Pro103=) n.351-17C= n.448-17C= n.611C= n.445C= n.473-17C= n.301-17C= c.-130C= (n.-130C=) | |
6 | g.32039077C>T | CA566694889 | CYP21A2 | c.293-17C>T (n.293-17C>T) c.203-17C>T (n.203-17C>T) n.230-33C>T c.295C>T (p.Pro99Ser) n.327C>T c.205C>T (p.Pro69Ser) c.309C>T (p.Pro103=) n.351-17C>T n.448-17C>T n.611C>T n.445C>T n.473-17C>T n.301-17C>T c.-130C>T (n.-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039078C>A | CA363500571 | CYP21A2 | c.293-16C>A (n.293-16C>A) c.203-16C>A (n.203-16C>A) n.230-32C>A c.296C>A (p.Pro99His) n.328C>A c.206C>A (p.Pro69His) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.351-16C>A n.448-16C>A n.612C>A n.446C>A n.473-16C>A n.301-16C>A c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039078C= | CA1619396754 | CYP21A2 | c.293-16C= (n.293-16C=) c.203-16C= (n.203-16C=) n.230-32C= c.296C= (p.Pro99=) n.328C= c.206C= (p.Pro69=) c.310C= (p.Pro104=) n.351-16C= n.448-16C= n.612C= n.446C= n.473-16C= n.301-16C= c.-129C= (n.-129C=) | |
6 | g.32039078C>G | CA363500574 | CYP21A2 | c.293-16C>G (n.293-16C>G) c.203-16C>G (n.203-16C>G) n.230-32C>G c.296C>G (p.Pro99Arg) n.328C>G c.206C>G (p.Pro69Arg) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.351-16C>G n.448-16C>G n.612C>G n.446C>G n.473-16C>G n.301-16C>G c.-129C>G (n.-129C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039078C>T | CA3732358 | CYP21A2 | c.293-16C>T (n.293-16C>T) c.203-16C>T (n.203-16C>T) n.230-32C>T c.296C>T (p.Pro99Leu) n.328C>T c.206C>T (p.Pro69Leu) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.351-16C>T n.448-16C>T n.612C>T n.446C>T n.473-16C>T n.301-16C>T c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039079C>A | CA363500581 | CYP21A2 | c.293-15C>A (n.293-15C>A) c.203-15C>A (n.203-15C>A) n.230-31C>A c.297C>A (p.Pro99=) n.329C>A c.207C>A (p.Pro69=) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.351-15C>A n.448-15C>A n.613C>A n.447C>A n.473-15C>A n.301-15C>A c.-128C>A (n.-128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039079C= | CA1619396755 | CYP21A2 | c.293-15C= (n.293-15C=) c.203-15C= (n.203-15C=) n.230-31C= c.297C= (p.Pro99=) n.329C= c.207C= (p.Pro69=) c.311C= (p.Pro104=) n.351-15C= n.448-15C= n.613C= n.447C= n.473-15C= n.301-15C= c.-128C= (n.-128C=) | |
6 | g.32039079C>G | CA363500585 | CYP21A2 | c.293-15C>G (n.293-15C>G) c.203-15C>G (n.203-15C>G) n.230-31C>G c.297C>G (p.Pro99=) n.329C>G c.207C>G (p.Pro69=) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.351-15C>G n.448-15C>G n.613C>G n.447C>G n.473-15C>G n.301-15C>G c.-128C>G (n.-128C>G) | |
6 | g.32039079C>T | CA363500588 | CYP21A2 | c.293-15C>T (n.293-15C>T) c.203-15C>T (n.203-15C>T) n.230-31C>T c.297C>T (p.Pro99=) n.329C>T c.207C>T (p.Pro69=) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.351-15C>T n.448-15C>T n.613C>T n.447C>T n.473-15C>T n.301-15C>T c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039080del | CA2678088993 | CYP21A2 | c.293-14del (n.293-14del) c.203-14del (n.203-14del) n.230-30del c.298del (p.Thr100ProfsTer?) n.330del c.208del (p.Thr70ProfsTer?) c.312del (p.Pro105LeufsTer?) n.351-14del n.448-14del n.614del n.448del n.473-14del n.301-14del c.-127del (n.-127del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039080A= | CA1619396757 | CYP21A2 | c.293-14A= (n.293-14A=) c.203-14A= (n.203-14A=) n.230-30A= c.298A= (p.Thr100=) n.330A= c.208A= (p.Thr70=) c.312A= (p.Pro104=) n.351-14A= n.448-14A= n.614A= n.448A= n.473-14A= n.301-14A= c.-127A= (n.-127A=) | |
6 | g.32039080A>C | CA566694890 | CYP21A2 | c.293-14A>C (n.293-14A>C) c.203-14A>C (n.203-14A>C) n.230-30A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) n.330A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.312A>C (p.Pro104=) n.351-14A>C n.448-14A>C n.614A>C n.448A>C n.473-14A>C n.301-14A>C c.-127A>C (n.-127A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039080A>G | CA2678088994 | CYP21A2 | c.293-14A>G (n.293-14A>G) c.203-14A>G (n.203-14A>G) n.230-30A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) n.330A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.312A>G (p.Pro104=) n.351-14A>G n.448-14A>G n.614A>G n.448A>G n.473-14A>G n.301-14A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039080A>T | CA566694891 | CYP21A2 | c.293-14A>T (n.293-14A>T) c.203-14A>T (n.203-14A>T) n.230-30A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) n.330A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.312A>T (p.Pro104=) n.351-14A>T n.448-14A>T n.614A>T n.448A>T n.473-14A>T n.301-14A>T c.-127A>T (n.-127A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039080_32039083delinsACCT | CA1619396756 | CYP21A2 | c.293-14_293-11delinsACCT (n.293-14_293-11delinsACCT) c.203-14_203-11delinsACCT (n.203-14_203-11delinsACCT) n.230-30_230-27delinsACCT c.298_301delinsACCT (p.Thr100=) n.330_333delinsACCT c.208_211delinsACCT (p.Thr70=) c.312_315delinsACCT (p.Pro104=) n.351-14_351-11delinsACCT n.448-14_448-11delinsACCT n.614_617delinsACCT n.448_451delinsACCT n.473-14_473-11delinsACCT n.301-14_301-11delinsACCT c.-127_-124delinsACCT (n.-127_-124delinsACCT) | |
6 | g.32039081C>A | CA202254 | CYP21A2 | c.293-13C>A (n.293-13C>A) c.203-13C>A (n.203-13C>A) n.230-29C>A c.299C>A (p.Thr100Asn) n.331C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.351-13C>A n.448-13C>A n.615C>A n.449C>A n.473-13C>A n.301-13C>A c.-126C>A (n.-126C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039081C= | CA1619396759 | CYP21A2 | c.293-13C= (n.293-13C=) c.203-13C= (n.203-13C=) n.230-29C= c.299C= (p.Thr100=) n.331C= c.209C= (p.Thr70=) c.313C= (p.Pro105=) n.351-13C= n.448-13C= n.615C= n.449C= n.473-13C= n.301-13C= c.-126C= (n.-126C=) | |
6 | g.32039081C>G | CA341185 | CYP21A2 | c.293-13C>G (n.293-13C>G) c.203-13C>G (n.203-13C>G) n.230-29C>G c.299C>G (p.Thr100Ser) n.331C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.351-13C>G n.448-13C>G n.615C>G n.449C>G n.473-13C>G n.301-13C>G c.-126C>G (n.-126C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039081C>T | CA363500593 | CYP21A2 | c.293-13C>T (n.293-13C>T) c.203-13C>T (n.203-13C>T) n.230-29C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) n.331C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.351-13C>T n.448-13C>T n.615C>T n.449C>T n.473-13C>T n.301-13C>T c.-126C>T (n.-126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039087_32039089dup | CA1619396758 | CYP21A2 | c.293-7_293-5dup (n.293-7_293-5dup) c.203-7_203-5dup (n.203-7_203-5dup) n.230-23_230-21dup c.305_307dup (p.Ser102_Cys103insSer) n.337_339dup c.215_217dup (p.Ser72_Cys73insSer) c.319_321dup (p.Pro107_Ala108insPro) n.351-7_351-5dup n.448-7_448-5dup n.621_623dup n.455_457dup n.473-7_473-5dup n.301-7_301-5dup c.-120_-118dup (n.-120_-118dup) | dbSNP |
6 | g.32039087_32039089del | CA823930484 | CYP21A2 | c.293-7_293-5del (n.293-7_293-5del) c.203-7_203-5del (n.203-7_203-5del) n.230-23_230-21del c.305_307del (p.Ser102del) n.337_339del c.215_217del (p.Ser72del) c.319_321del (p.Pro107del) n.351-7_351-5del n.448-7_448-5del n.621_623del n.455_457del n.473-7_473-5del n.301-7_301-5del c.-120_-118del (n.-120_-118del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039081_32039082insA | CA650916185 | CYP21A2 | c.293-13_293-12insA (n.293-13_293-12insA) c.203-13_203-12insA (n.203-13_203-12insA) n.230-29_230-28insA c.299_300insA (p.Ser101LeufsTer?) n.331_332insA c.209_210insA (p.Ser71LeufsTer?) c.313_314insA (p.Pro105HisfsTer10) n.351-13_351-12insA n.448-13_448-12insA n.615_616insA n.449_450insA n.473-13_473-12insA n.301-13_301-12insA c.-126_-125insA (n.-126_-125insA) | |
6 | g.32039082C>A | CA363500599 | CYP21A2 | c.293-12C>A (n.293-12C>A) c.203-12C>A (n.203-12C>A) n.230-28C>A c.300C>A (p.Thr100=) n.332C>A c.210C>A (p.Thr70=) c.314C>A (p.Pro105His) n.351-12C>A n.448-12C>A n.616C>A n.450C>A n.473-12C>A n.301-12C>A c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039082C= | CA1619396760 | CYP21A2 | c.293-12C= (n.293-12C=) c.203-12C= (n.203-12C=) n.230-28C= c.300C= (p.Thr100=) n.332C= c.210C= (p.Thr70=) c.314C= (p.Pro105=) n.351-12C= n.448-12C= n.616C= n.450C= n.473-12C= n.301-12C= c.-125C= (n.-125C=) | |
6 | g.32039082C>G | CA363500597 | CYP21A2 | c.293-12C>G (n.293-12C>G) c.203-12C>G (n.203-12C>G) n.230-28C>G c.300C>G (p.Thr100=) n.332C>G c.210C>G (p.Thr70=) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.351-12C>G n.448-12C>G n.616C>G n.450C>G n.473-12C>G n.301-12C>G c.-125C>G (n.-125C>G) | |
6 | g.32039082C>T | CA136893786 | CYP21A2 | c.293-12C>T (n.293-12C>T) c.203-12C>T (n.203-12C>T) n.230-28C>T c.300C>T (p.Thr100=) n.332C>T c.210C>T (p.Thr70=) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.351-12C>T n.448-12C>T n.616C>T n.450C>T n.473-12C>T n.301-12C>T c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039083T>A | CA2678089002 | CYP21A2 | c.293-11T>A (n.293-11T>A) c.203-11T>A (n.203-11T>A) n.230-27T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.333T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) c.315T>A (p.Pro105=) n.351-11T>A n.448-11T>A n.617T>A n.451T>A n.473-11T>A n.301-11T>A c.-124T>A (n.-124T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039083T>C | CA566694892 | CYP21A2 | c.293-11T>C (n.293-11T>C) c.203-11T>C (n.203-11T>C) n.230-27T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.333T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) c.315T>C (p.Pro105=) n.351-11T>C n.448-11T>C n.617T>C n.451T>C n.473-11T>C n.301-11T>C c.-124T>C (n.-124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039083T= | CA1619396761 | CYP21A2 | c.293-11T= (n.293-11T=) c.203-11T= (n.203-11T=) n.230-27T= c.301T= (p.Ser101=) n.333T= c.211T= (p.Ser71=) c.315T= (p.Pro105=) n.351-11T= n.448-11T= n.617T= n.451T= n.473-11T= n.301-11T= c.-124T= (n.-124T=) | |
6 | g.32039083_32039084insGAG | CA2530672146 | CYP21A2 | c.293-11_293-10insGAG (n.293-11_293-10insGAG) c.203-11_203-10insGAG (n.203-11_203-10insGAG) n.230-27_230-26insGAG c.301_302insGAG (p.Ser101Ter) n.333_334insGAG c.211_212insGAG (p.Ser71Ter) c.315_316insGAG (p.Pro105_Pro106insGlu) n.351-11_351-10insGAG n.448-11_448-10insGAG n.617_618insGAG n.451_452insGAG n.473-11_473-10insGAG n.301-11_301-10insGAG c.-124_-123insGAG (n.-124_-123insGAG) | |
6 | g.32039084C>A | CA363500600 | CYP21A2 | c.293-10C>A (n.293-10C>A) c.203-10C>A (n.203-10C>A) n.230-26C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.334C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.351-10C>A n.448-10C>A n.618C>A n.452C>A n.473-10C>A n.301-10C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039084C= | CA1619396762 | CYP21A2 | c.293-10C= (n.293-10C=) c.203-10C= (n.203-10C=) n.230-26C= c.302C= (p.Ser101=) n.334C= c.212C= (p.Ser71=) c.316C= (p.Pro106=) n.351-10C= n.448-10C= n.618C= n.452C= n.473-10C= n.301-10C= c.-123C= (n.-123C=) | |
6 | g.32039084C>G | CA363500603 | CYP21A2 | c.293-10C>G (n.293-10C>G) c.203-10C>G (n.203-10C>G) n.230-26C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) n.334C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.351-10C>G n.448-10C>G n.618C>G n.452C>G n.473-10C>G n.301-10C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
6 | g.32039084C>T | CA363500605 | CYP21A2 | c.293-10C>T (n.293-10C>T) c.203-10C>T (n.203-10C>T) n.230-26C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) n.334C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.351-10C>T n.448-10C>T n.618C>T n.452C>T n.473-10C>T n.301-10C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | |
6 | g.32039085dup | CA2678089003 | CYP21A2 | c.293-9dup (n.293-9dup) c.203-9dup (n.203-9dup) n.230-25dup c.303dup (p.Ser102LeufsTer?) n.335dup c.213dup (p.Ser72LeufsTer?) c.317dup (p.Pro107SerfsTer8) n.351-9dup n.448-9dup n.619dup n.453dup n.473-9dup n.301-9dup c.-122dup (n.-122dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039085C>A | CA363500608 | CYP21A2 | c.293-9C>A (n.293-9C>A) c.203-9C>A (n.203-9C>A) n.230-25C>A c.303C>A (p.Ser101=) n.335C>A c.213C>A (p.Ser71=) c.317C>A (p.Pro106His) n.351-9C>A n.448-9C>A n.619C>A n.453C>A n.473-9C>A n.301-9C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039085C>G | CA363500609 | CYP21A2 | c.293-9C>G (n.293-9C>G) c.203-9C>G (n.203-9C>G) n.230-25C>G c.303C>G (p.Ser101=) n.335C>G c.213C>G (p.Ser71=) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.351-9C>G n.448-9C>G n.619C>G n.453C>G n.473-9C>G n.301-9C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
6 | g.32039085C>T | CA363500612 | CYP21A2 | c.293-9C>T (n.293-9C>T) c.203-9C>T (n.203-9C>T) n.230-25C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.335C>T c.213C>T (p.Ser71=) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.351-9C>T n.448-9C>T n.619C>T n.453C>T n.473-9C>T n.301-9C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039086T>A | CA2678089004 | CYP21A2 | c.293-8T>A (n.293-8T>A) c.203-8T>A (n.203-8T>A) n.230-24T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.336T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.318T>A (p.Pro106=) n.351-8T>A n.448-8T>A n.620T>A n.454T>A n.473-8T>A n.301-8T>A c.-121T>A (n.-121T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039086T>C | CA566694893 | CYP21A2 | c.293-8T>C (n.293-8T>C) c.203-8T>C (n.203-8T>C) n.230-24T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.336T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.318T>C (p.Pro106=) n.351-8T>C n.448-8T>C n.620T>C n.454T>C n.473-8T>C n.301-8T>C c.-121T>C (n.-121T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039086T= | CA1619396763 | CYP21A2 | c.293-8T= (n.293-8T=) c.203-8T= (n.203-8T=) n.230-24T= c.304T= (p.Ser102=) n.336T= c.214T= (p.Ser72=) c.318T= (p.Pro106=) n.351-8T= n.448-8T= n.620T= n.454T= n.473-8T= n.301-8T= c.-121T= (n.-121T=) | |
6 | g.32039087C>A | CA363500615 | CYP21A2 | c.293-7C>A (n.293-7C>A) c.203-7C>A (n.203-7C>A) n.230-23C>A c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.337C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.351-7C>A n.448-7C>A n.621C>A n.455C>A n.473-7C>A n.301-7C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039087C= | CA1619396764 | CYP21A2 | c.293-7C= (n.293-7C=) c.203-7C= (n.203-7C=) n.230-23C= c.305C= (p.Ser102=) n.337C= c.215C= (p.Ser72=) c.319C= (p.Pro107=) n.351-7C= n.448-7C= n.621C= n.455C= n.473-7C= n.301-7C= c.-120C= (n.-120C=) | |
6 | g.32039087C>G | CA213674 | CYP21A2 | c.293-7C>G (n.293-7C>G) c.203-7C>G (n.203-7C>G) n.230-23C>G c.305C>G (p.Ser102Cys) n.337C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.351-7C>G n.448-7C>G n.621C>G n.455C>G n.473-7C>G n.301-7C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039087C>T | CA3732359 | CYP21A2 | c.293-7C>T (n.293-7C>T) c.203-7C>T (n.203-7C>T) n.230-23C>T c.305C>T (p.Ser102Phe) n.337C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.351-7C>T n.448-7C>T n.621C>T n.455C>T n.473-7C>T n.301-7C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039088C>A | CA363500619 | CYP21A2 | c.293-6C>A (n.293-6C>A) c.203-6C>A (n.203-6C>A) n.230-22C>A c.306C>A (p.Ser102=) n.338C>A c.216C>A (p.Ser72=) c.320C>A (p.Pro107His) n.351-6C>A n.448-6C>A n.622C>A n.456C>A n.473-6C>A n.301-6C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039088C= | CA1619396765 | CYP21A2 | c.293-6C= (n.293-6C=) c.203-6C= (n.203-6C=) n.230-22C= c.306C= (p.Ser102=) n.338C= c.216C= (p.Ser72=) c.320C= (p.Pro107=) n.351-6C= n.448-6C= n.622C= n.456C= n.473-6C= n.301-6C= c.-119C= (n.-119C=) | |
6 | g.32039088C>G | CA363500622 | CYP21A2 | c.293-6C>G (n.293-6C>G) c.203-6C>G (n.203-6C>G) n.230-22C>G c.306C>G (p.Ser102=) n.338C>G c.216C>G (p.Ser72=) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.351-6C>G n.448-6C>G n.622C>G n.456C>G n.473-6C>G n.301-6C>G c.-119C>G (n.-119C>G) | |
6 | g.32039088C>T | CA363500626 | CYP21A2 | c.293-6C>T (n.293-6C>T) c.203-6C>T (n.203-6C>T) n.230-22C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.338C>T c.216C>T (p.Ser72=) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.351-6C>T n.448-6C>T n.622C>T n.456C>T n.473-6C>T n.301-6C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039089T>A | CA2678089007 | CYP21A2 | c.293-5T>A (n.293-5T>A) c.203-5T>A (n.203-5T>A) n.230-21T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) n.339T>A c.217T>A (p.Cys73Ser) c.321T>A (p.Pro107=) n.351-5T>A n.448-5T>A n.623T>A n.457T>A n.473-5T>A n.301-5T>A c.-118T>A (n.-118T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039089T>C | CA1087498512 | CYP21A2 | c.293-5T>C (n.293-5T>C) c.203-5T>C (n.203-5T>C) n.230-21T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) n.339T>C c.217T>C (p.Cys73Arg) c.321T>C (p.Pro107=) n.351-5T>C n.448-5T>C n.623T>C n.457T>C n.473-5T>C n.301-5T>C c.-118T>C (n.-118T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039089dup | CA2678089006 | CYP21A2 | c.293-5dup (n.293-5dup) c.203-5dup (n.203-5dup) n.230-21dup c.307dup (p.Cys103LeufsTer?) n.339dup c.217dup (p.Cys73LeufsTer?) c.321dup (p.Ala108CysfsTer7) n.351-5dup n.448-5dup n.623dup n.457dup n.473-5dup n.301-5dup c.-118dup (n.-118dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039090G>A | CA3732360 | CYP21A2 | c.293-4G>A (n.293-4G>A) c.203-4G>A (n.203-4G>A) n.230-20G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.340G>A c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.351-4G>A n.448-4G>A n.624G>A n.458G>A n.473-4G>A n.301-4G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039090G>C | CA363500635 | CYP21A2 | c.293-4G>C (n.293-4G>C) c.203-4G>C (n.203-4G>C) n.230-20G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) n.340G>C c.218G>C (p.Cys73Ser) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.351-4G>C n.448-4G>C n.624G>C n.458G>C n.473-4G>C n.301-4G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039090G= | CA1619396766 | CYP21A2 | c.293-4G= (n.293-4G=) c.203-4G= (n.203-4G=) n.230-20G= c.308G= (p.Cys103=) n.340G= c.218G= (p.Cys73=) c.322G= (p.Ala108=) n.351-4G= n.448-4G= n.624G= n.458G= n.473-4G= n.301-4G= c.-117G= (n.-117G=) | |
6 | g.32039090G>T | CA363500632 | CYP21A2 | c.293-4G>T (n.293-4G>T) c.203-4G>T (n.203-4G>T) n.230-20G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) n.340G>T c.218G>T (p.Cys73Phe) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.351-4G>T n.448-4G>T n.624G>T n.458G>T n.473-4G>T n.301-4G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039091C>A | CA363500641 | CYP21A2 | c.293-3C>A (n.293-3C>A) c.203-3C>A (n.203-3C>A) n.230-19C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) n.341C>A c.219C>A (p.Cys73Ter) c.323C>A (p.Ala108Glu) n.351-3C>A n.448-3C>A n.625C>A n.459C>A n.473-3C>A n.301-3C>A c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039091C= | CA1619396767 | CYP21A2 | c.293-3C= (n.293-3C=) c.203-3C= (n.203-3C=) n.230-19C= c.309C= (p.Cys103=) n.341C= c.219C= (p.Cys73=) c.323C= (p.Ala108=) n.351-3C= n.448-3C= n.625C= n.459C= n.473-3C= n.301-3C= c.-116C= (n.-116C=) | |
6 | g.32039091C>G | CA363500647 | CYP21A2 | c.293-3C>G (n.293-3C>G) c.203-3C>G (n.203-3C>G) n.230-19C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) n.341C>G c.219C>G (p.Cys73Trp) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.351-3C>G n.448-3C>G n.625C>G n.459C>G n.473-3C>G n.301-3C>G c.-116C>G (n.-116C>G) | |
6 | g.32039091C>T | CA363500644 | CYP21A2 | c.293-3C>T (n.293-3C>T) c.203-3C>T (n.203-3C>T) n.230-19C>T c.309C>T (p.Cys103=) n.341C>T c.219C>T (p.Cys73=) c.323C>T (p.Ala108Val) n.351-3C>T n.448-3C>T n.625C>T n.459C>T n.473-3C>T n.301-3C>T c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039092A= | CA1619396768 | CYP21A2 | c.293-2A= (n.293-2A=) c.203-2A= (n.203-2A=) n.230-18A= c.310A= (p.Arg104=) n.342A= c.220A= (p.Arg74=) c.324A= (p.Ala108=) n.351-2A= n.448-2A= n.626A= n.460A= n.473-2A= n.301-2A= c.-115A= (n.-115A=) | |
6 | g.32039092A>C | CA363500650 | CYP21A2 | c.293-2A>C (n.293-2A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) n.230-18A>C c.310A>C (p.Arg104=) n.342A>C c.220A>C (p.Arg74=) c.324A>C (p.Ala108=) n.351-2A>C n.448-2A>C n.626A>C n.460A>C n.473-2A>C n.301-2A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | |
6 | g.32039092A>G | CA363500654 | CYP21A2 | c.293-2A>G (n.293-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) n.230-18A>G c.310A>G (p.Arg104Gly) n.342A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) c.324A>G (p.Ala108=) n.351-2A>G n.448-2A>G n.626A>G n.460A>G n.473-2A>G n.301-2A>G c.-115A>G (n.-115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039092A>T | CA363500657 | CYP21A2 | c.293-2A>T (n.293-2A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) n.230-18A>T c.310A>T (p.Arg104Ter) n.342A>T c.220A>T (p.Arg74Ter) c.324A>T (p.Ala108=) n.351-2A>T n.448-2A>T n.626A>T n.460A>T n.473-2A>T n.301-2A>T c.-115A>T (n.-115A>T) | |
6 | g.32039093G>A | CA363500660 | CYP21A2 | c.293-1G>A (n.293-1G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) n.230-17G>A c.311G>A (p.Arg104Lys) n.343G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.351-1G>A n.448-1G>A n.627G>A n.461G>A n.473-1G>A n.301-1G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | |
6 | g.32039093G>C | CA363500664 | CYP21A2 | c.293-1G>C (n.293-1G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) n.230-17G>C c.311G>C (p.Arg104Thr) n.343G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) c.325G>C (p.Asp109His) n.351-1G>C n.448-1G>C n.627G>C n.461G>C n.473-1G>C n.301-1G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | |
6 | g.32039093G>T | CA363500669 | CYP21A2 | c.293-1G>T (n.293-1G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) n.230-17G>T c.311G>T (p.Arg104Ile) n.343G>T c.221G>T (p.Arg74Ile) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.351-1G>T n.448-1G>T n.627G>T n.461G>T n.473-1G>T n.301-1G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | |
6 | g.32039093_32039094insGC | CA2770519639 | CYP21A2 | c.293-1_293insGC (n.293-1_293insGC) c.203-1_203insGC (n.203-1_203insGC) n.230-17_230-16insGC c.311_312insGC (p.Gln105HisfsTer?) n.343_344insGC c.221_222insGC (p.Gln75HisfsTer?) c.325_326insGC (p.Asp109GlyfsTer?) n.351-1_351insGC n.448-1_448insGC n.627_628insGC n.461_462insGC n.473-1_473insGC n.301-1_301insGC c.-114_-113insGC (n.-114_-113insGC) | |
6 | g.32039094A= | CA1619396769 | CYP21A2 | c.293A= (p.Tyr98=) c.203A= (p.Asp68=) n.230-16A= c.312A= (p.Arg104=) n.344A= c.222A= (p.Arg74=) c.326A= (p.Asp109=) n.351A= n.448A= n.628A= n.462A= n.473A= n.301A= c.-113A= (n.-113A=) | |
6 | g.32039094A>C | CA363500680 | CYP21A2 | c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.230-16A>C c.312A>C (p.Arg104Ser) n.344A>C c.222A>C (p.Arg74Ser) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.351A>C n.448A>C n.628A>C n.462A>C n.473A>C n.301A>C c.-113A>C (n.-113A>C) | |
6 | g.32039094A>G | CA363500674 | CYP21A2 | c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.230-16A>G c.312A>G (p.Arg104=) n.344A>G c.222A>G (p.Arg74=) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.351A>G n.448A>G n.628A>G n.462A>G n.473A>G n.301A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039094A>T | CA363500677 | CYP21A2 | c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.203A>T (p.Asp68Val) n.230-16A>T c.312A>T (p.Arg104Ser) n.344A>T c.222A>T (p.Arg74Ser) c.326A>T (p.Asp109Val) n.351A>T n.448A>T n.628A>T n.462A>T n.473A>T n.301A>T c.-113A>T (n.-113A>T) | COSMIC |
6 | g.32039095C>A | CA363500684 | CYP21A2 | c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.230-15C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.345C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.327C>A (p.Asp109Glu) n.352C>A n.449C>A n.629C>A n.463C>A n.474C>A n.302C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | |
6 | g.32039095C= | CA1619396770 | CYP21A2 | c.294C= (p.Tyr98=) c.204C= (p.Asp68=) n.230-15C= c.313C= (p.Gln105=) n.345C= c.223C= (p.Gln75=) c.327C= (p.Asp109=) n.352C= n.449C= n.629C= n.463C= n.474C= n.302C= c.-112C= (n.-112C=) | |
6 | g.32039095C>G | CA363500686 | CYP21A2 | c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.230-15C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.345C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) n.352C>G n.449C>G n.629C>G n.463C>G n.474C>G n.302C>G c.-112C>G (n.-112C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039095C>T | CA449728525 | CYP21A2 | c.294C>T (p.Tyr98=) c.204C>T (p.Asp68=) n.230-15C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.345C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.327C>T (p.Asp109=) n.352C>T n.449C>T n.629C>T n.463C>T n.474C>T n.302C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039096A= | CA1619396771 | CYP21A2 | c.295A= (p.Lys99=) c.205A= (p.Lys69=) n.230-14A= c.314A= (p.Gln105=) n.346A= c.224A= (p.Gln75=) c.328A= (p.Lys110=) n.353A= n.450A= n.630A= n.464A= n.475A= n.303A= c.-111A= (n.-111A=) | |
6 | g.32039096A>C | CA363500690 | CYP21A2 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.230-14A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.346A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.353A>C n.450A>C n.630A>C n.464A>C n.475A>C n.303A>C c.-111A>C (n.-111A>C) | |
6 | g.32039096A>G | CA363500693 | CYP21A2 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.230-14A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.346A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.353A>G n.450A>G n.630A>G n.464A>G n.475A>G n.303A>G c.-111A>G (n.-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039096A>T | CA363500695 | CYP21A2 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.230-14A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.346A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.353A>T n.450A>T n.630A>T n.464A>T n.475A>T n.303A>T c.-111A>T (n.-111A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039096_32039097insC | CA2770519640 | CYP21A2 | c.295_296insC (p.Lys99ThrfsTer5) c.205_206insC (p.Lys69ThrfsTer5) n.230-14_230-13insC c.314_315insC (p.Gln105HisfsTer?) n.346_347insC c.224_225insC (p.Gln75HisfsTer?) c.328_329insC (p.Lys110ThrfsTer5) n.353_354insC n.450_451insC n.630_631insC n.464_465insC n.475_476insC n.303_304insC c.-111_-110insC (n.-111_-110insC) | |
6 | g.32039097A= | CA1619396772 | CYP21A2 | c.296A= (p.Lys99=) c.206A= (p.Lys69=) n.230-13A= c.315A= (p.Gln105=) n.347A= c.225A= (p.Gln75=) c.329A= (p.Lys110=) n.354A= n.451A= n.631A= n.465A= n.476A= n.304A= c.-110A= (n.-110A=) | |
6 | g.32039097A>C | CA363500701 | CYP21A2 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.230-13A>C c.315A>C (p.Gln105His) n.347A>C c.225A>C (p.Gln75His) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.354A>C n.451A>C n.631A>C n.465A>C n.476A>C n.304A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | |
6 | g.32039097A>G | CA363500697 | CYP21A2 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.230-13A>G c.315A>G (p.Gln105=) n.347A>G c.225A>G (p.Gln75=) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.354A>G n.451A>G n.631A>G n.465A>G n.476A>G n.304A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039097A>T | CA363500700 | CYP21A2 | c.296A>T (p.Lys99Met) c.206A>T (p.Lys69Met) n.230-13A>T c.315A>T (p.Gln105His) n.347A>T c.225A>T (p.Gln75His) c.329A>T (p.Lys110Met) n.354A>T n.451A>T n.631A>T n.465A>T n.476A>T n.304A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | |
6 | g.32039098G>A | CA3732361 | CYP21A2 | c.297G>A (p.Lys99=) c.207G>A (p.Lys69=) n.230-12G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.348G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.330G>A (p.Lys110=) n.355G>A n.452G>A n.632G>A n.466G>A n.477G>A n.305G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039098G>C | CA3732362 | CYP21A2 | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) n.230-12G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.348G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.330G>C (p.Lys110Asn) n.355G>C n.452G>C n.632G>C n.466G>C n.477G>C n.305G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039098G= | CA1619396773 | CYP21A2 | c.297G= (p.Lys99=) c.207G= (p.Lys69=) n.230-12G= c.316G= (p.Ala106=) n.348G= c.226G= (p.Ala76=) c.330G= (p.Lys110=) n.355G= n.452G= n.632G= n.466G= n.477G= n.305G= c.-109G= (n.-109G=) | |
6 | g.32039098G>T | CA363500708 | CYP21A2 | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) n.230-12G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.348G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.330G>T (p.Lys110Asn) n.355G>T n.452G>T n.632G>T n.466G>T n.477G>T n.305G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039098dup | CA2695206157 | CYP21A2 | c.297dup (p.Leu100AlafsTer4) c.207dup (p.Leu70AlafsTer4) n.230-12dup c.316dup (p.Ala106GlyfsTer?) n.348dup c.226dup (p.Ala76GlyfsTer?) c.330dup (p.Leu111AlafsTer4) n.355dup n.452dup n.632dup n.466dup n.477dup n.305dup c.-109dup (n.-109dup) | |
6 | g.32039099C>A | CA363500712 | CYP21A2 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.208C>A (p.Leu70Met) n.230-11C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.349C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.331C>A (p.Leu111Met) n.356C>A n.453C>A n.633C>A n.467C>A n.478C>A n.306C>A c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039099C>G | CA363500715 | CYP21A2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.230-11C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.349C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.331C>G (p.Leu111Val) n.356C>G n.453C>G n.633C>G n.467C>G n.478C>G n.306C>G c.-108C>G (n.-108C>G) | |
6 | g.32039099C>T | CA449728537 | CYP21A2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.208C>T (p.Leu70=) n.230-11C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.349C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.331C>T (p.Leu111=) n.356C>T n.453C>T n.633C>T n.467C>T n.478C>T n.306C>T c.-108C>T (n.-108C>T) | |
6 | g.32039100T>A | CA363500719 | CYP21A2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.230-10T>A c.318T>A (p.Ala106=) n.350T>A c.228T>A (p.Ala76=) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.357T>A n.454T>A n.634T>A n.468T>A n.479T>A n.307T>A c.-107T>A (n.-107T>A) | |
6 | g.32039100T>C | CA363500721 | CYP21A2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.230-10T>C c.318T>C (p.Ala106=) n.350T>C c.228T>C (p.Ala76=) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.357T>C n.454T>C n.634T>C n.468T>C n.479T>C n.307T>C c.-107T>C (n.-107T>C) | |
6 | g.32039100T>G | CA363500725 | CYP21A2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.230-10T>G c.318T>G (p.Ala106=) n.350T>G c.228T>G (p.Ala76=) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.357T>G n.454T>G n.634T>G n.468T>G n.479T>G n.307T>G c.-107T>G (n.-107T>G) | |
6 | g.32039101G>A | CA10586936 | CYP21A2 | c.300G>A (p.Leu100=) c.210G>A (p.Leu70=) n.230-9G>A c.319G>A (p.Gly107Ser) n.351G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) c.333G>A (p.Leu111=) n.358G>A n.455G>A n.635G>A n.469G>A n.480G>A n.308G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039101G>C | CA449728546 | CYP21A2 | c.300G>C (p.Leu100=) c.210G>C (p.Leu70=) n.230-9G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) n.351G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.333G>C (p.Leu111=) n.358G>C n.455G>C n.635G>C n.469G>C n.480G>C n.308G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039101G= | CA1619396774 | CYP21A2 | c.300G= (p.Leu100=) c.210G= (p.Leu70=) n.230-9G= c.319G= (p.Gly107=) n.351G= c.229G= (p.Gly77=) c.333G= (p.Leu111=) n.358G= n.455G= n.635G= n.469G= n.480G= n.308G= c.-106G= (n.-106G=) | |
6 | g.32039101G>T | CA449728544 | CYP21A2 | c.300G>T (p.Leu100=) c.210G>T (p.Leu70=) n.230-9G>T c.319G>T (p.Gly107Cys) n.351G>T c.229G>T (p.Gly77Cys) c.333G>T (p.Leu111=) n.358G>T n.455G>T n.635G>T n.469G>T n.480G>T n.308G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039102G>A | CA363500735 | CYP21A2 | c.301G>A (p.Val101Met) c.211G>A (p.Val71Met) n.230-8G>A c.320G>A (p.Gly107Asp) n.352G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) c.334G>A (p.Val112Met) n.359G>A n.456G>A n.636G>A n.470G>A n.481G>A n.309G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039102G>C | CA363500738 | CYP21A2 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) n.230-8G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) n.352G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.334G>C (p.Val112Leu) n.359G>C n.456G>C n.636G>C n.470G>C n.481G>C n.309G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | |
6 | g.32039102G>T | CA363500740 | CYP21A2 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) n.230-8G>T c.320G>T (p.Gly107Val) n.352G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.334G>T (p.Val112Leu) n.359G>T n.456G>T n.636G>T n.470G>T n.481G>T n.309G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
6 | g.32039104_32039105del | CA2580614854 | CYP21A2 | c.303_304del (p.Ser102Ter) c.213_214del (p.Ser72Ter) n.230-6_230-5del c.322_323del (p.Val108LeufsTer?) n.354_355del c.232_233del (p.Val78LeufsTer?) c.336_337del (p.Ser113Ter) n.361_362del n.458_459del n.638_639del n.472_473del n.483_484del n.311_312del c.-103_-102del (n.-103_-102del) | ClinVar |
6 | g.32039103T>A | CA363500745 | CYP21A2 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) n.230-7T>A c.321T>A (p.Gly107=) n.353T>A c.231T>A (p.Gly77=) c.335T>A (p.Val112Glu) n.360T>A n.457T>A n.637T>A n.471T>A n.482T>A n.310T>A c.-104T>A (n.-104T>A) | |
6 | g.32039103T>C | CA363500762 | CYP21A2 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) n.230-7T>C c.321T>C (p.Gly107=) n.353T>C c.231T>C (p.Gly77=) c.335T>C (p.Val112Ala) n.360T>C n.457T>C n.637T>C n.471T>C n.482T>C n.310T>C c.-104T>C (n.-104T>C) | |
6 | g.32039103T>G | CA363500760 | CYP21A2 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) n.230-7T>G c.321T>G (p.Gly107=) n.353T>G c.231T>G (p.Gly77=) c.335T>G (p.Val112Gly) n.360T>G n.457T>G n.637T>G n.471T>G n.482T>G n.310T>G c.-104T>G (n.-104T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039104G>A | CA449728569 | CYP21A2 | c.303G>A (p.Val101=) c.213G>A (p.Val71=) n.230-6G>A c.322G>A (p.Val108Ile) n.354G>A c.232G>A (p.Val78Ile) c.336G>A (p.Val112=) n.361G>A n.458G>A n.638G>A n.472G>A n.483G>A n.311G>A c.-103G>A (n.-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039104G>C | CA449728572 | CYP21A2 | c.303G>C (p.Val101=) c.213G>C (p.Val71=) n.230-6G>C c.322G>C (p.Val108Leu) n.354G>C c.232G>C (p.Val78Leu) c.336G>C (p.Val112=) n.361G>C n.458G>C n.638G>C n.472G>C n.483G>C n.311G>C c.-103G>C (n.-103G>C) | |
6 | g.32039104G= | CA1619396775 | CYP21A2 | c.303G= (p.Val101=) c.213G= (p.Val71=) n.230-6G= c.322G= (p.Val108=) n.354G= c.232G= (p.Val78=) c.336G= (p.Val112=) n.361G= n.458G= n.638G= n.472G= n.483G= n.311G= c.-103G= (n.-103G=) | |
6 | g.32039104G>T | CA449728570 | CYP21A2 | c.303G>T (p.Val101=) c.213G>T (p.Val71=) n.230-6G>T c.322G>T (p.Val108Phe) n.354G>T c.232G>T (p.Val78Phe) c.336G>T (p.Val112=) n.361G>T n.458G>T n.638G>T n.472G>T n.483G>T n.311G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | |
6 | g.32039105T>A | CA363500768 | CYP21A2 | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.230-5T>A c.323T>A (p.Val108Asp) n.355T>A c.233T>A (p.Val78Asp) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.362T>A n.459T>A n.639T>A n.473T>A n.484T>A n.312T>A c.-102T>A (n.-102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039105T>C | CA363500774 | CYP21A2 | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.230-5T>C c.323T>C (p.Val108Ala) n.355T>C c.233T>C (p.Val78Ala) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.362T>C n.459T>C n.639T>C n.473T>C n.484T>C n.312T>C c.-102T>C (n.-102T>C) | |
6 | g.32039105T>G | CA363500776 | CYP21A2 | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.230-5T>G c.323T>G (p.Val108Gly) n.355T>G c.233T>G (p.Val78Gly) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.362T>G n.459T>G n.639T>G n.473T>G n.484T>G n.312T>G c.-102T>G (n.-102T>G) | |
6 | g.32039105T= | CA1619396776 | CYP21A2 | c.304T= (p.Ser102=) c.214T= (p.Ser72=) n.230-5T= c.323T= (p.Val108=) n.355T= c.233T= (p.Val78=) c.337T= (p.Ser113=) n.362T= n.459T= n.639T= n.473T= n.484T= n.312T= c.-102T= (n.-102T=) | |
6 | g.32039105_32039106delinsAA | CA2695206158 | CYP21A2 | c.304_305delinsAA (p.Ser102Asn) c.214_215delinsAA (p.Ser72Asn) n.230-5_230-4delinsAA c.323_324delinsAA (p.Val108Glu) n.355_356delinsAA c.233_234delinsAA (p.Val78Glu) c.337_338delinsAA (p.Ser113Asn) n.362_363delinsAA n.459_460delinsAA n.639_640delinsAA n.473_474delinsAA n.484_485delinsAA n.312_313delinsAA c.-102_-101delinsAA (n.-102_-101delinsAA) | |
6 | g.32039106C>A | CA363500777 | CYP21A2 | c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.230-4C>A c.324C>A (p.Val108=) n.356C>A c.234C>A (p.Val78=) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.363C>A n.460C>A n.640C>A n.474C>A n.485C>A n.313C>A c.-101C>A (n.-101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039106C= | CA1619396777 | CYP21A2 | c.305C= (p.Ser102=) c.215C= (p.Ser72=) n.230-4C= c.324C= (p.Val108=) n.356C= c.234C= (p.Val78=) c.338C= (p.Ser113=) n.363C= n.460C= n.640C= n.474C= n.485C= n.313C= c.-101C= (n.-101C=) | |
6 | g.32039106C>G | CA363500778 | CYP21A2 | c.305C>G (p.Ser102Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) n.230-4C>G c.324C>G (p.Val108=) n.356C>G c.234C>G (p.Val78=) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.363C>G n.460C>G n.640C>G n.474C>G n.485C>G n.313C>G c.-101C>G (n.-101C>G) | |
6 | g.32039106C>T | CA363500779 | CYP21A2 | c.305C>T (p.Ser102Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) n.230-4C>T c.324C>T (p.Val108=) n.356C>T c.234C>T (p.Val78=) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.363C>T n.460C>T n.640C>T n.474C>T n.485C>T n.313C>T c.-101C>T (n.-101C>T) | |
6 | g.32039107T>A | CA449728591 | CYP21A2 | c.306T>A (p.Ser102=) c.216T>A (p.Ser72=) n.230-3T>A c.325T>A (p.Ter109Lys) n.357T>A c.235T>A (p.Ter79Lys) c.339T>A (p.Ser113=) n.364T>A n.461T>A n.641T>A n.475T>A n.486T>A n.314T>A c.-100T>A (n.-100T>A) | |
6 | g.32039107T>C | CA449728593 | CYP21A2 | c.306T>C (p.Ser102=) c.216T>C (p.Ser72=) n.230-3T>C c.325T>C (p.Ter109Gln) n.357T>C c.235T>C (p.Ter79Gln) c.339T>C (p.Ser113=) n.364T>C n.461T>C n.641T>C n.475T>C n.486T>C n.314T>C c.-100T>C (n.-100T>C) | |
6 | g.32039107T>G | CA449728595 | CYP21A2 | c.306T>G (p.Ser102=) c.216T>G (p.Ser72=) n.230-3T>G c.325T>G (p.Ter109Glu) n.357T>G c.235T>G (p.Ter79Glu) c.339T>G (p.Ser113=) n.364T>G n.461T>G n.641T>G n.475T>G n.486T>G n.314T>G c.-100T>G (n.-100T>G) | |
6 | g.32039108A>C | CA449728597 | CYP21A2 | c.307A>C (p.Arg103=) c.217A>C (p.Arg73=) n.230-2A>C c.326A>C (p.Ter109Ser) n.358A>C c.236A>C (p.Ter79Ser) c.340A>C (p.Arg114=) n.365A>C n.462A>C n.642A>C n.476A>C n.487A>C n.315A>C c.-99A>C (n.-99A>C) | |
6 | g.32039108A>G | CA363500783 | CYP21A2 | c.307A>G (p.Arg103Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) n.230-2A>G c.326A>G (p.Ter109Trp) n.358A>G c.236A>G (p.Ter79Trp) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.365A>G n.462A>G n.642A>G n.476A>G n.487A>G n.315A>G c.-99A>G (n.-99A>G) | |
6 | g.32039108A>T | CA363500785 | CYP21A2 | c.307A>T (p.Arg103Trp) c.217A>T (p.Arg73Trp) n.230-2A>T c.326A>T (p.Ter109Leu) n.358A>T c.236A>T (p.Ter79Leu) c.340A>T (p.Arg114Trp) n.365A>T n.462A>T n.642A>T n.476A>T n.487A>T n.315A>T c.-99A>T (n.-99A>T) | |
6 | g.32039109_32039111del | CA2678089010 | CYP21A2 | c.308_310del (p.Arg103del) c.218_220del (p.Arg73del) n.230-1_231del c.327_*2del (n.[c.327_*2del;Ter109=]) n.359_361del c.237_*2del (n.[c.237_*2del;Ter79=]) c.341_343del (p.Arg114del) n.366_368del n.463_465del n.643_645del n.477_479del n.488_490del n.316_318del c.-98_-96del (n.-98_-96del) | gnomAD v4 |
6 | g.32039109G>A | CA344929 | CYP21A2 | c.308G>A (p.Arg103Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) n.230-1G>A c.327G>A (p.Ter109=) n.359G>A c.237G>A (p.Ter79=) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.366G>A n.463G>A n.643G>A n.477G>A n.488G>A n.316G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039109G>C | CA363500794 | CYP21A2 | c.308G>C (p.Arg103Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) n.230-1G>C c.327G>C (p.Ter109Tyr) n.359G>C c.237G>C (p.Ter79Tyr) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.366G>C n.463G>C n.643G>C n.477G>C n.488G>C n.316G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039109G= | CA1619396778 | CYP21A2 | c.308G= (p.Arg103=) c.218G= (p.Arg73=) n.230-1G= c.327G= (p.Ter109=) n.359G= c.237G= (p.Ter79=) c.341G= (p.Arg114=) n.366G= n.463G= n.643G= n.477G= n.488G= n.316G= c.-98G= (n.-98G=) | |
6 | g.32039109G>T | CA363500797 | CYP21A2 | c.308G>T (p.Arg103Met) c.218G>T (p.Arg73Met) n.230-1G>T c.327G>T (p.Ter109Tyr) n.359G>T c.237G>T (p.Ter79Tyr) c.341G>T (p.Arg114Met) n.366G>T n.463G>T n.643G>T n.477G>T n.488G>T n.316G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | |
6 | g.32039110G>A | CA449728604 | CYP21A2 | c.309G>A (p.Arg103=) c.219G>A (p.Arg73=) n.230G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.360G>A c.342G>A (p.Arg114=) n.367G>A n.464G>A n.644G>A n.478G>A n.489G>A n.317G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039110G>C | CA363500800 | CYP21A2 | c.309G>C (p.Arg103Ser) c.219G>C (p.Arg73Ser) n.230G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.360G>C c.342G>C (p.Arg114Ser) n.367G>C n.464G>C n.644G>C n.478G>C n.489G>C n.317G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039110G= | CA1619396779 | CYP21A2 | c.309G= (p.Arg103=) c.219G= (p.Arg73=) n.230G= c.*1G= (n.*1G=) n.360G= c.342G= (p.Arg114=) n.367G= n.464G= n.644G= n.478G= n.489G= n.317G= c.-97G= (n.-97G=) | |
6 | g.32039110G>T | CA363500804 | CYP21A2 | c.309G>T (p.Arg103Ser) c.219G>T (p.Arg73Ser) n.230G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.360G>T c.342G>T (p.Arg114Ser) n.367G>T n.464G>T n.644G>T n.478G>T n.489G>T n.317G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | |
6 | g.32039111A>C | CA363500807 | CYP21A2 | c.310A>C (p.Asn104His) c.220A>C (p.Asn74His) n.231A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.361A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.368A>C n.465A>C n.645A>C n.479A>C n.490A>C n.318A>C c.-96A>C (n.-96A>C) | |
6 | g.32039111A>G | CA363500813 | CYP21A2 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) n.231A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.361A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.368A>G n.465A>G n.645A>G n.479A>G n.490A>G n.318A>G c.-96A>G (n.-96A>G) | |
6 | g.32039111A>T | CA363500810 | CYP21A2 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.231A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.361A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.368A>T n.465A>T n.645A>T n.479A>T n.490A>T n.318A>T c.-96A>T (n.-96A>T) | |
6 | g.32039112A>C | CA363500818 | CYP21A2 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) n.232A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.362A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.369A>C n.466A>C n.646A>C n.480A>C n.491A>C n.319A>C c.-95A>C (n.-95A>C) | |
6 | g.32039112A>G | CA363500820 | CYP21A2 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) n.232A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.362A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.369A>G n.466A>G n.646A>G n.480A>G n.491A>G n.319A>G c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039112A>T | CA363500823 | CYP21A2 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) n.232A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.362A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.369A>T n.466A>T n.646A>T n.480A>T n.491A>T n.319A>T c.-95A>T (n.-95A>T) | |
6 | g.32039113C>A | CA363500825 | CYP21A2 | c.312C>A (p.Asn104Lys) c.222C>A (p.Asn74Lys) n.233C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.363C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.370C>A n.467C>A n.647C>A n.481C>A n.492C>A n.320C>A c.-94C>A (n.-94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039113C= | CA1619396780 | CYP21A2 | c.312C= (p.Asn104=) c.222C= (p.Asn74=) n.233C= c.*4C= (n.*4C=) n.363C= c.345C= (p.Asn115=) n.370C= n.467C= n.647C= n.481C= n.492C= n.320C= c.-94C= (n.-94C=) | |
6 | g.32039113C>G | CA363500828 | CYP21A2 | c.312C>G (p.Asn104Lys) c.222C>G (p.Asn74Lys) n.233C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.363C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.370C>G n.467C>G n.647C>G n.481C>G n.492C>G n.320C>G c.-94C>G (n.-94C>G) | |
6 | g.32039113C>T | CA449728611 | CYP21A2 | c.312C>T (p.Asn104=) c.222C>T (p.Asn74=) n.233C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.363C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.370C>T n.467C>T n.647C>T n.481C>T n.492C>T n.320C>T c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039114T>A | CA363500832 | CYP21A2 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.234T>A c.*5T>A (n.*5T>A) n.364T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.371T>A n.468T>A n.648T>A n.482T>A n.493T>A n.321T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | |
6 | g.32039114T>C | CA363500836 | CYP21A2 | c.313T>C (p.Tyr105His) c.223T>C (p.Tyr75His) n.234T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.364T>C c.346T>C (p.Tyr116His) n.371T>C n.468T>C n.648T>C n.482T>C n.493T>C n.321T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039114T>G | CA363500838 | CYP21A2 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.234T>G c.*5T>G (n.*5T>G) n.364T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.371T>G n.468T>G n.648T>G n.482T>G n.493T>G n.321T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
6 | g.32039114T= | CA1619396781 | CYP21A2 | c.313T= (p.Tyr105=) c.223T= (p.Tyr75=) n.234T= c.*5T= (n.*5T=) n.364T= c.346T= (p.Tyr116=) n.371T= n.468T= n.648T= n.482T= n.493T= n.321T= c.-93T= (n.-93T=) | |
6 | g.32039115A= | CA1619396782 | CYP21A2 | c.314A= (p.Tyr105=) c.224A= (p.Tyr75=) n.235A= c.*6A= (n.*6A=) n.365A= c.347A= (p.Tyr116=) n.372A= n.469A= n.649A= n.483A= n.494A= n.322A= c.-92A= (n.-92A=) | |
6 | g.32039115A>C | CA363500848 | CYP21A2 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.235A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.365A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.372A>C n.469A>C n.649A>C n.483A>C n.494A>C n.322A>C c.-92A>C (n.-92A>C) | |
6 | g.32039115A>G | CA363500851 | CYP21A2 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.235A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.365A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.372A>G n.469A>G n.649A>G n.483A>G n.494A>G n.322A>G c.-92A>G (n.-92A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039115A>T | CA363500853 | CYP21A2 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.235A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.365A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.372A>T n.469A>T n.649A>T n.483A>T n.494A>T n.322A>T c.-92A>T (n.-92A>T) | |
6 | g.32039116C>A | CA363500855 | CYP21A2 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.236C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.366C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.373C>A n.470C>A n.484C>A n.495C>A n.323C>A c.-91C>A (n.-91C>A) | |
6 | g.32039116C>G | CA363500857 | CYP21A2 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.236C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.366C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.373C>G n.470C>G n.484C>G n.495C>G n.323C>G c.-91C>G (n.-91C>G) | |
6 | g.32039116C>T | CA449728626 | CYP21A2 | c.315C>T (p.Tyr105=) c.225C>T (p.Tyr75=) n.236C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.366C>T c.348C>T (p.Tyr116=) n.373C>T n.470C>T n.484C>T n.495C>T n.323C>T c.-91C>T (n.-91C>T) | |
6 | g.32039117C>A | CA3732363 | CYP21A2 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.237C>A c.*8C>A (n.*8C>A) n.367C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.374C>A n.471C>A n.485C>A n.496C>A n.324C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039117C= | CA1619396783 | CYP21A2 | c.316C= (p.Pro106=) c.226C= (p.Pro76=) n.237C= c.*8C= (n.*8C=) n.367C= c.349C= (p.Pro117=) n.374C= n.471C= n.485C= n.496C= n.324C= c.-90C= (n.-90C=) | |
6 | g.32039117C>G | CA363500864 | CYP21A2 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.237C>G c.*8C>G (n.*8C>G) n.367C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.374C>G n.471C>G n.485C>G n.496C>G n.324C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | |
6 | g.32039117C>T | CA363500862 | CYP21A2 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.237C>T c.*8C>T (n.*8C>T) n.367C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.374C>T n.471C>T n.485C>T n.496C>T n.324C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039118C>A | CA363500868 | CYP21A2 | c.317C>A (p.Pro106Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.238C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.368C>A c.350C>A (p.Pro117Gln) n.375C>A n.472C>A n.486C>A n.497C>A n.325C>A c.-89C>A (n.-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039118C= | CA1619396784 | CYP21A2 | c.317C= (p.Pro106=) c.227C= (p.Pro76=) n.238C= c.*9C= (n.*9C=) n.368C= c.350C= (p.Pro117=) n.375C= n.472C= n.486C= n.497C= n.325C= c.-89C= (n.-89C=) | |
6 | g.32039118C>G | CA363500870 | CYP21A2 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.238C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.368C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.375C>G n.472C>G n.486C>G n.497C>G n.325C>G c.-89C>G (n.-89C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039118C>T | CA3732364 | CYP21A2 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.238C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.368C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.375C>T n.472C>T n.486C>T n.497C>T n.325C>T c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039119G>A | CA3732366 | CYP21A2 | c.318G>A (p.Pro106=) c.228G>A (p.Pro76=) n.239G>A c.*10G>A (n.*10G>A) n.369G>A c.351G>A (p.Pro117=) n.376G>A n.473G>A n.487G>A n.498G>A n.326G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039119G>C | CA3732365 | CYP21A2 | c.318G>C (p.Pro106=) c.228G>C (p.Pro76=) n.239G>C c.*10G>C (n.*10G>C) n.369G>C c.351G>C (p.Pro117=) n.376G>C n.473G>C n.487G>C n.498G>C n.326G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039119G= | CA1619396785 | CYP21A2 | c.318G= (p.Pro106=) c.228G= (p.Pro76=) n.239G= c.*10G= (n.*10G=) n.369G= c.351G= (p.Pro117=) n.376G= n.473G= n.487G= n.498G= n.326G= c.-88G= (n.-88G=) | |
6 | g.32039119G>T | CA449728645 | CYP21A2 | c.318G>T (p.Pro106=) c.228G>T (p.Pro76=) n.239G>T c.*10G>T (n.*10G>T) n.369G>T c.351G>T (p.Pro117=) n.376G>T n.473G>T n.487G>T n.498G>T n.326G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039120G>A | CA3732367 | CYP21A2 | c.319G>A (p.Asp107Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.240G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.370G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) n.377G>A n.474G>A n.488G>A n.499G>A n.327G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.32039120G>C | CA363500884 | CYP21A2 | c.319G>C (p.Asp107His) c.229G>C (p.Asp77His) n.240G>C c.*11G>C (n.*11G>C) n.370G>C c.352G>C (p.Asp118His) n.377G>C n.474G>C n.488G>C n.499G>C n.327G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.32039120G= | CA1619396786 | CYP21A2 | c.319G= (p.Asp107=) c.229G= (p.Asp77=) n.240G= c.*11G= (n.*11G=) n.370G= c.352G= (p.Asp118=) n.377G= n.474G= n.488G= n.499G= n.327G= c.-87G= (n.-87G=) | |
6 | g.32039120G>T | CA363500887 | CYP21A2 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.240G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.370G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.377G>T n.474G>T n.488G>T n.499G>T n.327G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | |
6 | g.32039121A>C | CA363500890 | CYP21A2 | c.320A>C (p.Asp107Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.241A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.371A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) n.378A>C n.475A>C n.489A>C n.500A>C n.328A>C c.-86A>C (n.-86A>C) | |
6 | g.32039121A>G | CA363500892 | CYP21A2 | c.320A>G (p.Asp107Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.241A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.371A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) n.378A>G n.475A>G n.489A>G n.500A>G n.328A>G c.-86A>G (n.-86A>G) | |
6 | g.32039121A>T | CA363500895 | CYP21A2 | c.320A>T (p.Asp107Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.241A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.371A>T c.353A>T (p.Asp118Val) n.378A>T n.475A>T n.489A>T n.500A>T n.328A>T c.-86A>T (n.-86A>T) | |
6 | g.32039122C>A | CA363500899 | CYP21A2 | c.321C>A (p.Asp107Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.242C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.372C>A c.354C>A (p.Asp118Glu) n.379C>A n.476C>A n.490C>A n.501C>A n.329C>A c.-85C>A (n.-85C>A) | |
6 | g.32039122C>G | CA363500901 | CYP21A2 | c.321C>G (p.Asp107Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.242C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.372C>G c.354C>G (p.Asp118Glu) n.379C>G n.476C>G n.490C>G n.501C>G n.329C>G c.-85C>G (n.-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039122C>T | CA449728654 | CYP21A2 | c.321C>T (p.Asp107=) c.231C>T (p.Asp77=) n.242C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.372C>T c.354C>T (p.Asp118=) n.379C>T n.476C>T n.490C>T n.501C>T n.329C>T c.-85C>T (n.-85C>T) | |
6 | g.32039123C>A | CA363500904 | CYP21A2 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.232C>A (p.Leu78Met) n.243C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.373C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.380C>A n.477C>A n.491C>A n.502C>A n.330C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | |
6 | g.32039123C= | CA1619396787 | CYP21A2 | c.322C= (p.Leu108=) c.232C= (p.Leu78=) n.243C= c.*14C= (n.*14C=) n.373C= c.355C= (p.Leu119=) n.380C= n.477C= n.491C= n.502C= n.330C= c.-84C= (n.-84C=) | |
6 | g.32039123C>G | CA363500906 | CYP21A2 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.243C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.373C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.380C>G n.477C>G n.491C>G n.502C>G n.330C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039123C>T | CA449728657 | CYP21A2 | c.322C>T (p.Leu108=) c.232C>T (p.Leu78=) n.243C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.373C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.380C>T n.477C>T n.491C>T n.502C>T n.330C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039124_32039127dup | CA2678089012 | CYP21A2 | c.323_326dup (p.Leu110ValfsTer26) c.233_236dup (p.Leu80ValfsTer26) n.244_247dup c.*15_*18dup (n.*15_*18dup) n.374_377dup c.356_359dup (p.Leu121ValfsTer26) n.381_384dup n.478_481dup n.492_495dup n.503_506dup n.331_334dup c.-83_-80dup (n.-83_-80dup) | gnomAD v4 |
6 | g.32039124T>A | CA363500910 | CYP21A2 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.244T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.374T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.381T>A n.478T>A n.492T>A n.503T>A n.331T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039124T>C | CA363500911 | CYP21A2 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.244T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.374T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.381T>C n.478T>C n.492T>C n.503T>C n.331T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | |
6 | g.32039124T>G | CA136893835 | CYP21A2 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.244T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.374T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.381T>G n.478T>G n.492T>G n.503T>G n.331T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | dbSNP |
6 | g.32039124T= | CA1619396788 | CYP21A2 | c.323T= (p.Leu108=) c.233T= (p.Leu78=) n.244T= c.*15T= (n.*15T=) n.374T= c.356T= (p.Leu119=) n.381T= n.478T= n.492T= n.503T= n.331T= c.-83T= (n.-83T=) | |
6 | g.32039125G>A | CA449728661 | CYP21A2 | c.324G>A (p.Leu108=) c.234G>A (p.Leu78=) n.245G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.375G>A c.357G>A (p.Leu119=) n.382G>A n.479G>A n.493G>A n.504G>A n.332G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039125G>C | CA449728662 | CYP21A2 | c.324G>C (p.Leu108=) c.234G>C (p.Leu78=) n.245G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.375G>C c.357G>C (p.Leu119=) n.382G>C n.479G>C n.493G>C n.504G>C n.332G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039125G= | CA1619396789 | CYP21A2 | c.324G= (p.Leu108=) c.234G= (p.Leu78=) n.245G= c.*16G= (n.*16G=) n.375G= c.357G= (p.Leu119=) n.382G= n.479G= n.493G= n.504G= n.332G= c.-82G= (n.-82G=) | |
6 | g.32039125G>T | CA136893837 | CYP21A2 | c.324G>T (p.Leu108=) c.234G>T (p.Leu78=) n.245G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.375G>T c.357G>T (p.Leu119=) n.382G>T n.479G>T n.493G>T n.504G>T n.332G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | dbSNP |
6 | g.32039126T>A | CA363500915 | CYP21A2 | c.325T>A (p.Ser109Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) n.246T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.376T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.383T>A n.480T>A n.494T>A n.505T>A n.333T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039126T>C | CA3732368 | CYP21A2 | c.325T>C (p.Ser109Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) n.246T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.376T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.383T>C n.480T>C n.494T>C n.505T>C n.333T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039126T>G | CA363500919 | CYP21A2 | c.325T>G (p.Ser109Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) n.246T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.376T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.383T>G n.480T>G n.494T>G n.505T>G n.333T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
6 | g.32039126T= | CA1619396790 | CYP21A2 | c.325T= (p.Ser109=) c.235T= (p.Ser79=) n.246T= c.*17T= (n.*17T=) n.376T= c.358T= (p.Ser120=) n.383T= n.480T= n.494T= n.505T= n.333T= c.-81T= (n.-81T=) | |
6 | g.32039127C>A | CA363500923 | CYP21A2 | c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.247C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.377C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.384C>A n.481C>A n.495C>A n.506C>A n.334C>A c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039127C>G | CA363500925 | CYP21A2 | c.326C>G (p.Ser109Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) n.247C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.377C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.384C>G n.481C>G n.495C>G n.506C>G n.334C>G c.-80C>G (n.-80C>G) | |
6 | g.32039127C>T | CA363500927 | CYP21A2 | c.326C>T (p.Ser109Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) n.247C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.377C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.384C>T n.481C>T n.495C>T n.506C>T n.334C>T c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039128C>A | CA449728672 | CYP21A2 | c.327C>A (p.Ser109=) c.237C>A (p.Ser79=) n.248C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.378C>A c.360C>A (p.Ser120=) n.385C>A n.482C>A n.496C>A n.507C>A n.335C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.32039128C= | CA1619396791 | CYP21A2 | c.327C= (p.Ser109=) c.237C= (p.Ser79=) n.248C= c.*19C= (n.*19C=) n.378C= c.360C= (p.Ser120=) n.385C= n.482C= n.496C= n.507C= n.335C= c.-79C= (n.-79C=) | |
6 | g.32039128C>G | CA213675 | CYP21A2 | c.327C>G (p.Ser109=) c.237C>G (p.Ser79=) n.248C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.378C>G c.360C>G (p.Ser120=) n.385C>G n.482C>G n.496C>G n.507C>G n.335C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039128C>T | CA449728677 | CYP21A2 | c.327C>T (p.Ser109=) c.237C>T (p.Ser79=) n.248C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.378C>T c.360C>T (p.Ser120=) n.385C>T n.482C>T n.496C>T n.507C>T n.335C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039129T>A | CA363500935 | CYP21A2 | c.328T>A (p.Leu110Met) c.238T>A (p.Leu80Met) n.249T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.379T>A c.361T>A (p.Leu121Met) n.386T>A n.483T>A n.497T>A n.508T>A n.336T>A c.-78T>A (n.-78T>A) | |
6 | g.32039129T>C | CA449728681 | CYP21A2 | c.328T>C (p.Leu110=) c.238T>C (p.Leu80=) n.249T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.379T>C c.361T>C (p.Leu121=) n.386T>C n.483T>C n.497T>C n.508T>C n.336T>C c.-78T>C (n.-78T>C) | |
6 | g.32039129T>G | CA363500933 | CYP21A2 | c.328T>G (p.Leu110Val) c.238T>G (p.Leu80Val) n.249T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.379T>G c.361T>G (p.Leu121Val) n.386T>G n.483T>G n.497T>G n.508T>G n.336T>G c.-78T>G (n.-78T>G) | |
6 | g.32039130T>A | CA363500939 | CYP21A2 | c.329T>A (p.Leu110Ter) c.239T>A (p.Leu80Ter) n.250T>A c.*21T>A (n.*21T>A) n.380T>A c.362T>A (p.Leu121Ter) n.387T>A n.484T>A n.498T>A n.509T>A n.337T>A c.-77T>A (n.-77T>A) | |
6 | g.32039130T>C | CA363500941 | CYP21A2 | c.329T>C (p.Leu110Ser) c.239T>C (p.Leu80Ser) n.250T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.380T>C c.362T>C (p.Leu121Ser) n.387T>C n.484T>C n.498T>C n.509T>C n.337T>C c.-77T>C (n.-77T>C) | |
6 | g.32039130T>G | CA363500943 | CYP21A2 | c.329T>G (p.Leu110Trp) c.239T>G (p.Leu80Trp) n.250T>G c.*21T>G (n.*21T>G) n.380T>G c.362T>G (p.Leu121Trp) n.387T>G n.484T>G n.498T>G n.509T>G n.337T>G c.-77T>G (n.-77T>G) | |
6 | g.32039130_32039131delinsTG | CA1619396792 | CYP21A2 | c.329_330delinsTG (p.Leu110=) c.239_240delinsTG (p.Leu80=) n.250_251delinsTG c.*21_*22delinsTG (n.*21_*22delinsTG) n.380_381delinsTG c.362_363delinsTG (p.Leu121=) n.387_388delinsTG n.484_485delinsTG n.498_499delinsTG n.509_510delinsTG n.337_338delinsTG c.-77_-76delinsTG (n.-77_-76delinsTG) | |
6 | g.32039131G>A | CA449728686 | CYP21A2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.240G>A (p.Leu80=) n.251G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.381G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.388G>A n.485G>A n.499G>A n.510G>A n.338G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | |
6 | g.32039131G>C | CA363500947 | CYP21A2 | c.330G>C (p.Leu110Phe) c.240G>C (p.Leu80Phe) n.251G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.381G>C c.363G>C (p.Leu121Phe) n.388G>C n.485G>C n.499G>C n.510G>C n.338G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | |
6 | g.32039131G= | CA1619396793 | CYP21A2 | c.330G= (p.Leu110=) c.240G= (p.Leu80=) n.251G= c.*22G= (n.*22G=) n.381G= c.363G= (p.Leu121=) n.388G= n.485G= n.499G= n.510G= n.338G= c.-76G= (n.-76G=) | |
6 | g.32039131G>T | CA363500948 | CYP21A2 | c.330G>T (p.Leu110Phe) c.240G>T (p.Leu80Phe) n.251G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.381G>T c.363G>T (p.Leu121Phe) n.388G>T n.485G>T n.499G>T n.510G>T n.338G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039133del | CA915944193 | CYP21A2 | c.332del (p.Gly111GlufsTer?) c.242del (p.Gly81GlufsTer?) n.253del c.*24del (n.*24del) n.383del c.365del (p.Gly122GlufsTer?) n.390del n.487del n.501del n.512del n.340del c.-74del (n.-74del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.32039132G>A | CA363500953 | CYP21A2 | c.331G>A (p.Gly111Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.252G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.382G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) n.389G>A n.486G>A n.500G>A n.511G>A n.339G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | |
6 | g.32039132G>C | CA363500956 | CYP21A2 | c.331G>C (p.Gly111Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.252G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.382G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) n.389G>C n.486G>C n.500G>C n.511G>C n.339G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
6 | g.32039132G>T | CA363500957 | CYP21A2 | c.331G>T (p.Gly111Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) n.252G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.382G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) n.389G>T n.486G>T n.500G>T n.511G>T n.339G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
6 | g.32039132_32039140delinsGGAGACTAC | CA1619396794 | CYP21A2 | c.331_339delinsGGAGACTAC (p.Gly111=) c.241_249delinsGGAGACTAC (p.Gly81=) n.252_260delinsGGAGACTAC c.*23_*31delinsGGAGACTAC (n.*23_*31delinsGGAGACTAC) n.382_390delinsGGAGACTAC c.364_372delinsGGAGACTAC (p.Gly122=) n.389_397delinsGGAGACTAC n.486_494delinsGGAGACTAC n.500_508delinsGGAGACTAC n.511_519delinsGGAGACTAC n.339_347delinsGGAGACTAC c.-75_-67delinsGGAGACTAC (n.-75_-67delinsGGAGACTAC) | |
6 | g.32039133G>A | CA363500959 | CYP21A2 | c.332G>A (p.Gly111Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.253G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.383G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) n.390G>A n.487G>A n.501G>A n.512G>A n.340G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039133G>C | CA363500962 | CYP21A2 | c.332G>C (p.Gly111Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.253G>C c.*24G>C (n.*24G>C) n.383G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) n.390G>C n.487G>C n.501G>C n.512G>C n.340G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
6 | g.32039133G= | CA1619396795 | CYP21A2 | c.332G= (p.Gly111=) c.242G= (p.Gly81=) n.253G= c.*24G= (n.*24G=) n.383G= c.365G= (p.Gly122=) n.390G= n.487G= n.501G= n.512G= n.340G= c.-74G= (n.-74G=) | |
6 | g.32039133G>T | CA363500964 | CYP21A2 | c.332G>T (p.Gly111Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.253G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.383G>T c.365G>T (p.Gly122Val) n.390G>T n.487G>T n.501G>T n.512G>T n.340G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039133_32039137del | CA2770519644 | CYP21A2 | c.332_336del (p.Gly111ValfsTer22) c.242_246del (p.Gly81ValfsTer22) n.253_257del c.*24_*28del (n.*24_*28del) n.383_387del c.365_369del (p.Gly122ValfsTer22) n.390_394del n.487_491del n.501_505del n.512_516del n.340_344del c.-74_-70del (n.-74_-70del) | |
6 | g.32039133_32039140del | CA341188 | CYP21A2 | c.332_339del (p.Gly111ValfsTer21) c.242_249del (p.Gly81ValfsTer21) n.253_260del c.*24_*31del (n.*24_*31del) n.383_390del c.365_372del (p.Gly122ValfsTer21) n.390_397del n.487_494del n.501_508del n.512_519del n.340_347del c.-74_-67del (n.-74_-67del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039134A>C | CA449728700 | CYP21A2 | c.333A>C (p.Gly111=) c.243A>C (p.Gly81=) n.254A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.384A>C c.366A>C (p.Gly122=) n.391A>C n.488A>C n.502A>C n.513A>C n.341A>C c.-73A>C (n.-73A>C) | |
6 | g.32039134A>G | CA449728701 | CYP21A2 | c.333A>G (p.Gly111=) c.243A>G (p.Gly81=) n.254A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.384A>G c.366A>G (p.Gly122=) n.391A>G n.488A>G n.502A>G n.513A>G n.341A>G c.-73A>G (n.-73A>G) | |
6 | g.32039134A>T | CA449728702 | CYP21A2 | c.333A>T (p.Gly111=) c.243A>T (p.Gly81=) n.254A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.384A>T c.366A>T (p.Gly122=) n.391A>T n.488A>T n.502A>T n.513A>T n.341A>T c.-73A>T (n.-73A>T) | |
6 | g.32039135G>A | CA363500970 | CYP21A2 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.255G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.385G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) n.392G>A n.489G>A n.503G>A n.514G>A n.342G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | |
6 | g.32039135G>C | CA363500972 | CYP21A2 | c.334G>C (p.Asp112His) c.244G>C (p.Asp82His) n.255G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.385G>C c.367G>C (p.Asp123His) n.392G>C n.489G>C n.503G>C n.514G>C n.342G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
6 | g.32039135G>T | CA363500967 | CYP21A2 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.255G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.385G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.392G>T n.489G>T n.503G>T n.514G>T n.342G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
6 | g.32039136A>C | CA363500976 | CYP21A2 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.256A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.386A>C c.368A>C (p.Asp123Ala) n.393A>C n.490A>C n.504A>C n.515A>C n.343A>C c.-71A>C (n.-71A>C) | |
6 | g.32039136A>G | CA363500978 | CYP21A2 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.256A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.386A>G c.368A>G (p.Asp123Gly) n.393A>G n.490A>G n.504A>G n.515A>G n.343A>G c.-71A>G (n.-71A>G) | |
6 | g.32039136A>T | CA363500980 | CYP21A2 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.256A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.386A>T c.368A>T (p.Asp123Val) n.393A>T n.490A>T n.504A>T n.515A>T n.343A>T c.-71A>T (n.-71A>T) | |
6 | g.32039137C>A | CA363500982 | CYP21A2 | c.336C>A (p.Asp112Glu) c.246C>A (p.Asp82Glu) n.257C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.387C>A c.369C>A (p.Asp123Glu) n.394C>A n.491C>A n.505C>A n.516C>A n.344C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
6 | g.32039137C>G | CA363500984 | CYP21A2 | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.246C>G (p.Asp82Glu) n.257C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.387C>G c.369C>G (p.Asp123Glu) n.394C>G n.491C>G n.505C>G n.516C>G n.344C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | |
6 | g.32039137C>T | CA449728710 | CYP21A2 | c.336C>T (p.Asp112=) c.246C>T (p.Asp82=) n.257C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.387C>T c.369C>T (p.Asp123=) n.394C>T n.491C>T n.505C>T n.516C>T n.344C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | |
6 | g.32039138T>A | CA363500994 | CYP21A2 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.258T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.388T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.395T>A n.492T>A n.506T>A n.517T>A n.345T>A c.-69T>A (n.-69T>A) | |
6 | g.32039138T>C | CA363500989 | CYP21A2 | c.337T>C (p.Tyr113His) c.247T>C (p.Tyr83His) n.258T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.388T>C c.370T>C (p.Tyr124His) n.395T>C n.492T>C n.506T>C n.517T>C n.345T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | |
6 | g.32039138T>G | CA363500992 | CYP21A2 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.258T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.388T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.395T>G n.492T>G n.506T>G n.517T>G n.345T>G c.-69T>G (n.-69T>G) | |
6 | g.32039139del | CA2770519645 | CYP21A2 | c.338del (p.Tyr113SerfsTer?) c.248del (p.Tyr83SerfsTer?) n.259del c.*30del (n.*30del) n.389del c.371del (p.Tyr124SerfsTer?) n.396del n.493del n.507del n.518del n.346del c.-68del (n.-68del) | |
6 | g.32039139A>C | CA363500998 | CYP21A2 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.259A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.389A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.396A>C n.493A>C n.507A>C n.518A>C n.346A>C c.-68A>C (n.-68A>C) | |
6 | g.32039139A>G | CA363501000 | CYP21A2 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.259A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.389A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.396A>G n.493A>G n.507A>G n.518A>G n.346A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039139A>T | CA363501002 | CYP21A2 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.259A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.389A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.396A>T n.493A>T n.507A>T n.518A>T n.346A>T c.-68A>T (n.-68A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.32039140C>A | CA363501005 | CYP21A2 | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.260C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.390C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.397C>A n.494C>A n.508C>A n.519C>A n.347C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | |
6 | g.32039140C>G | CA363501007 | CYP21A2 | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.260C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.390C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.397C>G n.494C>G n.508C>G n.519C>G n.347C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | |
6 | g.32039140C>T | CA449728720 | CYP21A2 | c.339C>T (p.Tyr113=) c.249C>T (p.Tyr83=) n.260C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.390C>T c.372C>T (p.Tyr124=) n.397C>T n.494C>T n.508C>T n.519C>T n.347C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | |
6 | g.32039141T>A | CA363501010 | CYP21A2 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.261T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.391T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) n.398T>A n.495T>A n.509T>A n.520T>A n.348T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
6 | g.32039141T>C | CA363501015 | CYP21A2 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.261T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.391T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) n.398T>C n.495T>C n.509T>C n.520T>C n.348T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | |
6 | g.32039141T>G | CA363501013 | CYP21A2 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.261T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.391T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) n.398T>G n.495T>G n.509T>G n.520T>G n.348T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039141T= | CA1619396796 | CYP21A2 | c.340T= (p.Ser114=) c.250T= (p.Ser84=) n.261T= c.*32T= (n.*32T=) n.391T= c.373T= (p.Ser125=) n.398T= n.495T= n.509T= n.520T= n.348T= c.-66T= (n.-66T=) | |
6 | g.32039142C>A | CA363501018 | CYP21A2 | c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.262C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.392C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.399C>A n.496C>A n.510C>A n.521C>A n.349C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039142C= | CA1619396797 | CYP21A2 | c.341C= (p.Ser114=) c.251C= (p.Ser84=) n.262C= c.*33C= (n.*33C=) n.392C= c.374C= (p.Ser125=) n.399C= n.496C= n.510C= n.521C= n.349C= c.-65C= (n.-65C=) | |
6 | g.32039142C>G | CA363501024 | CYP21A2 | c.341C>G (p.Ser114Cys) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.262C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.392C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) n.399C>G n.496C>G n.510C>G n.521C>G n.349C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.32039142C>T | CA363501022 | CYP21A2 | c.341C>T (p.Ser114Phe) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.262C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.392C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) n.399C>T n.496C>T n.510C>T n.521C>T n.349C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.32039143C>A | CA449728733 | CYP21A2 | c.342C>A (p.Ser114=) c.252C>A (p.Ser84=) n.263C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.393C>A c.375C>A (p.Ser125=) n.400C>A n.497C>A n.511C>A n.522C>A n.350C>A c.-64C>A (n.-64C>A) | |
6 | g.32039143C= | CA1619396798 | CYP21A2 | c.342C= (p.Ser114=) c.252C= (p.Ser84=) n.263C= c.*34C= (n.*34C=) n.393C= c.375C= (p.Ser125=) n.400C= n.497C= n.511C= n.522C= n.350C= c.-64C= (n.-64C=) | |
6 | g.32039143C>G | CA449728730 | CYP21A2 | c.342C>G (p.Ser114=) c.252C>G (p.Ser84=) n.263C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.393C>G c.375C>G (p.Ser125=) n.400C>G n.497C>G n.511C>G n.522C>G n.350C>G c.-64C>G (n.-64C>G) | |
6 | g.32039143C>T | CA213677 | CYP21A2 | c.342C>T (p.Ser114=) c.252C>T (p.Ser84=) n.263C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.393C>T c.375C>T (p.Ser125=) n.400C>T n.497C>T n.511C>T n.522C>T n.350C>T c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039144C>A | CA363501031 | CYP21A2 | c.343C>A (p.Leu115Met) c.253C>A (p.Leu85Met) n.264C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.394C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.401C>A n.498C>A n.512C>A n.523C>A n.351C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | |
6 | g.32039144C>G | CA363501028 | CYP21A2 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.264C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.394C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.401C>G n.498C>G n.512C>G n.523C>G n.351C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
6 | g.32039144C>T | CA449728740 | CYP21A2 | c.343C>T (p.Leu115=) c.253C>T (p.Leu85=) n.264C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.394C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.401C>T n.498C>T n.512C>T n.523C>T n.351C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | |
6 | g.32039145T>A | CA363501038 | CYP21A2 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.265T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.395T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.402T>A n.499T>A n.513T>A n.524T>A n.352T>A c.-62T>A (n.-62T>A) | |
6 | g.32039145T>C | CA363501036 | CYP21A2 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.265T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.395T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.402T>C n.499T>C n.513T>C n.524T>C n.352T>C c.-62T>C (n.-62T>C) | |
6 | g.32039145T>G | CA363501040 | CYP21A2 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.265T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.395T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.402T>G n.499T>G n.513T>G n.524T>G n.352T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | |
6 | g.32039146G>A | CA449728749 | CYP21A2 | c.345G>A (p.Leu115=) c.255G>A (p.Leu85=) n.266G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.396G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.403G>A n.500G>A n.514G>A n.525G>A n.353G>A c.-61G>A (n.-61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.32039146G>C | CA449728750 | CYP21A2 | c.345G>C (p.Leu115=) c.255G>C (p.Leu85=) n.266G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.396G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.403G>C n.500G>C n.514G>C n.525G>C n.353G>C c.-61G>C (n.-61G>C) | |
6 | g.32039146G= | CA1619396799 | CYP21A2 | c.345G= (p.Leu115=) c.255G= (p.Leu85=) n.266G= c.*37G= (n.*37G=) n.396G= c.378G= (p.Leu126=) n.403G= n.500G= n.514G= n.525G= n.353G= c.-61G= (n.-61G=) | |
6 | g.32039146G>T | CA449728752 | CYP21A2 | c.345G>T (p.Leu115=) c.255G>T (p.Leu85=) n.266G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.396G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.403G>T n.500G>T n.514G>T n.525G>T n.353G>T c.-61G>T (n.-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.32039146_32039311del | CA2695206159 | CYP21A2 | c.345_448-45del c.255_358-45del n.266_369-45del c.*37_*140-45del n.396_499-45del c.378_481-45del n.403_506-45del n.500_603-45del n.514_617-45del n.525_628-45del n.353_456-45del c.-61_43-45del | |
6 | g.32039147C>A | CA363501043 | CYP21A2 | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.267C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.397C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.404C>A n.501C>A n.515C>A n.526C>A n.354C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | |
6 | g.32039147C>G | CA363501045 | CYP21A2 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.267C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.397C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.404C>G n.501C>G n.515C>G n.526C>G n.354C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
6 | g.32039147C>T | CA363501046 | CYP21A2 | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.267C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.397C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) n.404C>T n.501C>T n.515C>T n.526C>T n.354C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |