Canonical Allele Identifier: CA2678088753

Gene: CYP21A2

Linked Data

• gnomAD v4: 6-32039062-T-TTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000006.12:g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , CM000668.2:g.32039062_32039063insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	GRCh38
NC_000006.11:g.32006839_32006840insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC , CM000668.1:g.32006839_32006840insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	GRCh37
NC_000006.10:g.32114818_32114819insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NCBI36
NG_007941.2:g.5755_5756insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NG_007941.3:g.5758_5759insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000644719.2:c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	ENSP00000496625.1:n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000418967.6:c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000408860.2:n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000435122.3:c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000415043.2:n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000464325.5:n.230-48_230-47insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000466779.5:c.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000417321.1:n.293-13_293-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000466879.5:n.312_313insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000469053.5:c.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000418104.1:n.203-13_203-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000471671.4:c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000418561.1:n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000478281.5:c.294_295insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	ENSP00000419572.1:p.Pro99SerfsTer23
ENST00000479074.5:n.351-32_351-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000479730.5:n.448-32_448-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000480027.1:n.596_597insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000483041.5:n.443-13_443-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000486063.5:n.473-32_473-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
ENST00000488465.1:n.301-32_301-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_000500.7:c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_000491.4:n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_001128590.3:c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001122062.3:n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
XM_011514314.1:c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	XP_011512616.1:n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_000500.9:c.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC MANE Select	NP_000491.4:n.293-32_293-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_001368143.1:c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001355072.1:n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_001368144.1:c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001355073.1:n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_001128590.4:c.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001122062.3:n.203-32_203-31insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_001368143.2:c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001355072.1:n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
NM_001368144.2:c.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC	NP_001355073.1:n.-132-13_-132-12insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC