Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.31667615C>A | CA748636164 | SOD1 | c.357+240C>A (n.357+240C>A) c.300+240C>A (n.300+240C>A) n.1285+240C>A | dbSNP |
21 | g.31667615C= | CA2385880621 | SOD1 | c.357+240C= (n.357+240C=) c.300+240C= (n.300+240C=) n.1285+240C= | |
21 | g.31667615C>G | CA319334857 | SOD1 | c.357+240C>G (n.357+240C>G) c.300+240C>G (n.300+240C>G) n.1285+240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667628A= | CA2385880622 | SOD1 | c.357+253A= (n.357+253A=) c.300+253A= (n.300+253A=) n.1285+253A= | |
21 | g.31667628A>G | CA748636165 | SOD1 | c.357+253A>G (n.357+253A>G) c.300+253A>G (n.300+253A>G) n.1285+253A>G | dbSNP |
21 | g.31667629_31667631delinsCAG | CA2385880624 | SOD1 | c.357+254_357+256delinsCAG (n.357+254_357+256delinsCAG) c.300+254_300+256delinsCAG (n.300+254_300+256delinsCAG) n.1285+254_1285+256delinsCAG | |
21 | g.31667629_31667632delinsCAGA | CA2385880623 | SOD1 | c.357+254_357+257delinsCAGA (n.357+254_357+257delinsCAGA) c.300+254_300+257delinsCAGA (n.300+254_300+257delinsCAGA) n.1285+254_1285+257delinsCAGA | |
21 | g.31667630A= | CA2385880625 | SOD1 | c.357+255A= (n.357+255A=) c.300+255A= (n.300+255A=) n.1285+255A= | |
21 | g.31667630A>G | CA748636175 | SOD1 | c.357+255A>G (n.357+255A>G) c.300+255A>G (n.300+255A>G) n.1285+255A>G | dbSNP |
21 | g.31667631_31667632del | CA637247365 | SOD1 | c.357+256_357+257del (n.357+256_357+257del) c.300+256_300+257del (n.300+256_300+257del) n.1285+256_1285+257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667632_31667634del | CA637247364 | SOD1 | c.357+257_357+259del (n.357+257_357+259del) c.300+257_300+259del (n.300+257_300+259del) n.1285+257_1285+259del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667631G= | CA2385880626 | SOD1 | c.357+256G= (n.357+256G=) c.300+256G= (n.300+256G=) n.1285+256G= | |
21 | g.31667631G>T | CA319334860 | SOD1 | c.357+256G>T (n.357+256G>T) c.300+256G>T (n.300+256G>T) n.1285+256G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667632A= | CA2385880627 | SOD1 | c.357+257A= (n.357+257A=) c.300+257A= (n.300+257A=) n.1285+257A= | |
21 | g.31667632A>T | CA1021813870 | SOD1 | c.357+257A>T (n.357+257A>T) c.300+257A>T (n.300+257A>T) n.1285+257A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667636A= | CA2385880628 | SOD1 | c.357+261A= (n.357+261A=) c.300+261A= (n.300+261A=) n.1285+261A= | |
21 | g.31667636A>G | CA2385880629 | SOD1 | c.357+261A>G (n.357+261A>G) c.300+261A>G (n.300+261A>G) n.1285+261A>G | dbSNP |
21 | g.31667637G>A | CA748636181 | SOD1 | c.357+262G>A (n.357+262G>A) c.300+262G>A (n.300+262G>A) n.1285+262G>A | dbSNP |
21 | g.31667637G= | CA2385880630 | SOD1 | c.357+262G= (n.357+262G=) c.300+262G= (n.300+262G=) n.1285+262G= | |
21 | g.31667639C= | CA2385880631 | SOD1 | c.357+264C= (n.357+264C=) c.300+264C= (n.300+264C=) n.1285+264C= | |
21 | g.31667639C>G | CA319334863 | SOD1 | c.357+264C>G (n.357+264C>G) c.300+264C>G (n.300+264C>G) n.1285+264C>G | dbSNP |
21 | g.31667639_31667641delinsCTT | CA2385880632 | SOD1 | c.357+264_357+266delinsCTT (n.357+264_357+266delinsCTT) c.300+264_300+266delinsCTT (n.300+264_300+266delinsCTT) n.1285+264_1285+266delinsCTT | |
21 | g.31667639_31667645delinsCTTTAGT | CA2385880633 | SOD1 | c.357+264_357+270delinsCTTTAGT (n.357+264_357+270delinsCTTTAGT) c.300+264_300+270delinsCTTTAGT (n.300+264_300+270delinsCTTTAGT) n.1285+264_1285+270delinsCTTTAGT | |
21 | g.31667641_31667642del | CA748636185 | SOD1 | c.357+266_357+267del (n.357+266_357+267del) c.300+266_300+267del (n.300+266_300+267del) n.1285+266_1285+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667644_31667649del | CA2385880634 | SOD1 | c.357+269_357+274del (n.357+269_357+274del) c.300+269_300+274del (n.300+269_300+274del) n.1285+269_1285+274del | dbSNP |
21 | g.31667642T>C | CA2817692742 | SOD1 | c.357+267T>C (n.357+267T>C) c.300+267T>C (n.300+267T>C) n.1285+267T>C | |
21 | g.31667643A= | CA2385880635 | SOD1 | c.357+268A= (n.357+268A=) c.300+268A= (n.300+268A=) n.1285+268A= | |
21 | g.31667643A>C | CA637247366 | SOD1 | c.357+268A>C (n.357+268A>C) c.300+268A>C (n.300+268A>C) n.1285+268A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667644G>A | CA1021813871 | SOD1 | c.357+269G>A (n.357+269G>A) c.300+269G>A (n.300+269G>A) n.1285+269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667644G= | CA2385880636 | SOD1 | c.357+269G= (n.357+269G=) c.300+269G= (n.300+269G=) n.1285+269G= | |
21 | g.31667647T>G | CA319334867 | SOD1 | c.357+272T>G (n.357+272T>G) c.300+272T>G (n.300+272T>G) n.1285+272T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667647T= | CA2385880637 | SOD1 | c.357+272T= (n.357+272T=) c.300+272T= (n.300+272T=) n.1285+272T= | |
21 | g.31667648T>C | CA319334872 | SOD1 | c.357+273T>C (n.357+273T>C) c.300+273T>C (n.300+273T>C) n.1285+273T>C | dbSNP |
21 | g.31667648T= | CA2385880638 | SOD1 | c.357+273T= (n.357+273T=) c.300+273T= (n.300+273T=) n.1285+273T= | |
21 | g.31667649A= | CA2385880639 | SOD1 | c.357+274A= (n.357+274A=) c.300+274A= (n.300+274A=) n.1285+274A= | |
21 | g.31667649A>C | CA637247367 | SOD1 | c.357+274A>C (n.357+274A>C) c.300+274A>C (n.300+274A>C) n.1285+274A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667654G>A | CA1021813872 | SOD1 | c.357+279G>A (n.357+279G>A) c.300+279G>A (n.300+279G>A) n.1285+279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667654G= | CA2385880640 | SOD1 | c.357+279G= (n.357+279G=) c.300+279G= (n.300+279G=) n.1285+279G= | |
21 | g.31667658A= | CA2385880641 | SOD1 | c.357+283A= (n.357+283A=) c.300+283A= (n.300+283A=) n.1285+283A= | |
21 | g.31667658A>T | CA1021813873 | SOD1 | c.357+283A>T (n.357+283A>T) c.300+283A>T (n.300+283A>T) n.1285+283A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667660A= | CA2385880642 | SOD1 | c.357+285A= (n.357+285A=) c.300+285A= (n.300+285A=) n.1285+285A= | |
21 | g.31667664dup | CA748636189 | SOD1 | c.357+289dup (n.357+289dup) c.300+289dup (n.300+289dup) n.1285+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667663T>G | CA1021813874 | SOD1 | c.357+288T>G (n.357+288T>G) c.300+288T>G (n.300+288T>G) n.1285+288T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667663T= | CA2385880643 | SOD1 | c.357+288T= (n.357+288T=) c.300+288T= (n.300+288T=) n.1285+288T= | |
21 | g.31667665C>T | CA2499556062 | SOD1 | c.357+290C>T (n.357+290C>T) c.300+290C>T (n.300+290C>T) n.1285+290C>T | |
21 | g.31667667T>C | CA2385880645 | SOD1 | c.357+292T>C (n.357+292T>C) c.300+292T>C (n.300+292T>C) n.1285+292T>C | dbSNP |
21 | g.31667667T= | CA2385880644 | SOD1 | c.357+292T= (n.357+292T=) c.300+292T= (n.300+292T=) n.1285+292T= | |
21 | g.31667672G>T | CA2817692743 | SOD1 | c.357+297G>T (n.357+297G>T) c.300+297G>T (n.300+297G>T) n.1285+297G>T | |
21 | g.31667677G>A | CA1021813875 | SOD1 | c.357+302G>A (n.357+302G>A) c.300+302G>A (n.300+302G>A) n.1285+302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667677G= | CA2385880646 | SOD1 | c.357+302G= (n.357+302G=) c.300+302G= (n.300+302G=) n.1285+302G= | |
21 | g.31667686A= | CA2385880647 | SOD1 | c.357+311A= (n.357+311A=) c.300+311A= (n.300+311A=) n.1285+311A= | |
21 | g.31667686A>G | CA319334878 | SOD1 | c.357+311A>G (n.357+311A>G) c.300+311A>G (n.300+311A>G) n.1285+311A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667687C= | CA2385880648 | SOD1 | c.357+312C= (n.357+312C=) c.300+312C= (n.300+312C=) n.1285+312C= | |
21 | g.31667687C>G | CA319334881 | SOD1 | c.357+312C>G (n.357+312C>G) c.300+312C>G (n.300+312C>G) n.1285+312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667687C>T | CA2385880649 | SOD1 | c.357+312C>T (n.357+312C>T) c.300+312C>T (n.300+312C>T) n.1285+312C>T | dbSNP |
21 | g.31667689_31667696delinsTGTTAAAC | CA2385880650 | SOD1 | c.357+314_357+321delinsTGTTAAAC (n.357+314_357+321delinsTGTTAAAC) c.300+314_300+321delinsTGTTAAAC (n.300+314_300+321delinsTGTTAAAC) n.1285+314_1285+321delinsTGTTAAAC | |
21 | g.31667690G>C | CA914657130 | SOD1 | c.357+315G>C (n.357+315G>C) c.300+315G>C (n.300+315G>C) n.1285+315G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667690G= | CA2385880651 | SOD1 | c.357+315G= (n.357+315G=) c.300+315G= (n.300+315G=) n.1285+315G= | |
21 | g.31667690_31667696del | CA748636199 | SOD1 | c.357+315_357+321del (n.357+315_357+321del) c.300+315_300+321del (n.300+315_300+321del) n.1285+315_1285+321del | dbSNP |
21 | g.31667691T>G | CA15984795 | SOD1 | c.357+316T>G (n.357+316T>G) c.300+316T>G (n.300+316T>G) n.1285+316T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667691T= | CA2385880652 | SOD1 | c.357+316T= (n.357+316T=) c.300+316T= (n.300+316T=) n.1285+316T= | |
21 | g.31667693A= | CA2385880653 | SOD1 | c.357+318A= (n.357+318A=) c.300+318A= (n.300+318A=) n.1285+318A= | |
21 | g.31667693A>G | CA2385880654 | SOD1 | c.357+318A>G (n.357+318A>G) c.300+318A>G (n.300+318A>G) n.1285+318A>G | dbSNP |
21 | g.31667696_31667698delinsCAG | CA2385880655 | SOD1 | c.357+321_357+323delinsCAG (n.357+321_357+323delinsCAG) c.300+321_300+323delinsCAG (n.300+321_300+323delinsCAG) n.1285+321_1285+323delinsCAG | |
21 | g.31667697A>G | CA2590031979 | SOD1 | c.357+322A>G (n.357+322A>G) c.300+322A>G (n.300+322A>G) n.1285+322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667698_31667699del | CA748636203 | SOD1 | c.357+323_357+324del (n.357+323_357+324del) c.300+323_300+324del (n.300+323_300+324del) n.1285+323_1285+324del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667698G>C | CA2385880657 | SOD1 | c.357+323G>C (n.357+323G>C) c.300+323G>C (n.300+323G>C) n.1285+323G>C | dbSNP |
21 | g.31667698G= | CA2385880656 | SOD1 | c.357+323G= (n.357+323G=) c.300+323G= (n.300+323G=) n.1285+323G= | |
21 | g.31667707G>A | CA1021813877 | SOD1 | c.357+332G>A (n.357+332G>A) c.300+332G>A (n.300+332G>A) n.1285+332G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667707G= | CA2385880658 | SOD1 | c.357+332G= (n.357+332G=) c.300+332G= (n.300+332G=) n.1285+332G= | |
21 | g.31667708T>C | CA2817692744 | SOD1 | c.357+333T>C (n.357+333T>C) c.300+333T>C (n.300+333T>C) n.1285+333T>C | |
21 | g.31667714_31667737dup | CA2385880659 | SOD1 | c.357+339_357+362dup (n.357+339_357+362dup) c.300+339_300+362dup (n.300+339_300+362dup) n.1285+339_1285+362dup | dbSNP |
21 | g.31667709T= | CA2385880660 | SOD1 | c.357+334T= (n.357+334T=) c.300+334T= (n.300+334T=) n.1285+334T= | |
21 | g.31667711dup | CA748636210 | SOD1 | c.357+336dup (n.357+336dup) c.300+336dup (n.300+336dup) n.1285+336dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667714T>G | CA319334891 | SOD1 | c.357+339T>G (n.357+339T>G) c.300+339T>G (n.300+339T>G) n.1285+339T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667714T= | CA2385880661 | SOD1 | c.357+339T= (n.357+339T=) c.300+339T= (n.300+339T=) n.1285+339T= | |
21 | g.31667715T>G | CA319334897 | SOD1 | c.357+340T>G (n.357+340T>G) c.300+340T>G (n.300+340T>G) n.1285+340T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.31667715T= | CA2385880662 | SOD1 | c.357+340T= (n.357+340T=) c.300+340T= (n.300+340T=) n.1285+340T= |