Canonical Allele Identifier: CA2385880650
Gene: SOD1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000021.9:g.31667689_31667696delinsTGTTAAAC , CM000683.2:g.31667689_31667696delinsTGTTAAAC GRCh38
NC_000021.8:g.33040002_33040009delinsTGTTAAAC , CM000683.1:g.33040002_33040009delinsTGTTAAAC GRCh37
NC_000021.7:g.31961873_31961880delinsTGTTAAAC NCBI36
NG_008689.1:g.13068_13075delinsTGTTAAAC , LRG_652:g.13068_13075delinsTGTTAAAC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000270142.11:c.357+314_357+321delinsTGTTAAAC MANE Select ENSP00000270142.7:n.357+314_357+321delinsTGTTAAAC
ENST00000270142.10:c.357+314_357+321delinsTGTTAAAC ENSP00000270142.6:n.357+314_357+321delinsTGTTAAAC
ENST00000389995.4:c.300+314_300+321delinsTGTTAAAC ENSP00000374645.4:n.300+314_300+321delinsTGTTAAAC
ENST00000470944.1:n.1285+314_1285+321delinsTGTTAAAC
NM_000454.4:c.357+314_357+321delinsTGTTAAAC , LRG_652t1:c.357+314_357+321delinsTGTTAAAC NP_000445.1:n.357+314_357+321delinsTGTTAAAC
NM_000454.5:c.357+314_357+321delinsTGTTAAAC MANE Select NP_000445.1:n.357+314_357+321delinsTGTTAAAC