| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.31659641_31659667delinsGAGGCGCGGAGGTCTGGCCTATAAAGT | CA2385876430 | SOD1 | c.-129_-103delinsGAGGCGCGGAGGTCTGGCCTATAAAGT (n.-129_-103delinsGAGGCGCGGAGGTCTGGCCTATAAAGT) | |
| 21 | g.31659644_31659669del | CA637245864 | SOD1 | c.-126_-101del (n.-126_-101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659660T>C | CA319330520 | SOD1 | c.-110T>C (n.-110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659660T= | CA2385876441 | SOD1 | c.-110T= (n.-110T=) | |
| 21 | g.31659661A= | CA2385876442 | SOD1 | c.-109A= (n.-109A=) | |
| 21 | g.31659661A>C | CA1021796648 | SOD1 | c.-109A>C (n.-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659661A>G | CA10653486 | SOD1 | c.-109A>G (n.-109A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659661A>T | CA2580659215 | SOD1 | c.-109A>T (n.-109A>T) | |
| 21 | g.31659661_31659662insG | CA658069655 | SOD1 | c.-109_-108insG (n.-109_-108insG) | |
| 21 | g.31659662T>G | CA2654221934 | SOD1 | c.-108T>G (n.-108T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659663A= | CA2385876443 | SOD1 | c.-107A= (n.-107A=) | |
| 21 | g.31659663A>C | CA2654221936 | SOD1 | c.-107A>C (n.-107A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659663A>G | CA748618268 | SOD1 | c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659665del | CA2654221935 | SOD1 | c.-105del (n.-105del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659664A>T | CA2654221937 | SOD1 | c.-106A>T (n.-106A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659666G>A | CA637245872 | SOD1 | c.-104G>A (n.-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659666G>C | CA2654221938 | SOD1 | c.-104G>C (n.-104G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659666G= | CA2385876444 | SOD1 | c.-104G= (n.-104G=) | |
| 21 | g.31659666G>T | CA2654221939 | SOD1 | c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659667T>A | CA1021796673 | SOD1 | c.-103T>A (n.-103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659667T>C | CA1021796678 | SOD1 | c.-103T>C (n.-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659667T= | CA2385876445 | SOD1 | c.-103T= (n.-103T=) | |
| 21 | g.31659669G>C | CA2654221940 | SOD1 | c.-101G>C (n.-101G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659669G= | CA2385876446 | SOD1 | c.-101G= (n.-101G=) | |
| 21 | g.31659669G>T | CA2385876447 | SOD1 | c.-101G>T (n.-101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659670T>C | CA2654221942 | SOD1 | c.-100T>C (n.-100T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659670T>G | CA2654221941 | SOD1 | c.-100T>G (n.-100T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659671C>A | CA2654221943 | SOD1 | c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659671C>T | CA2577489061 | SOD1 | c.-99C>T (n.-99C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659672G>A | CA319330523 | SOD1 | c.-98G>A (n.-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659672G>C | CA2385876449 | SOD1 | c.-98G>C (n.-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659672G= | CA2385876448 | SOD1 | c.-98G= (n.-98G=) | |
| 21 | g.31659672G>T | CA2654221944 | SOD1 | c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659673C>A | CA2654221945 | SOD1 | c.-97C>A (n.-97C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659673C= | CA2385876450 | SOD1 | c.-97C= (n.-97C=) | |
| 21 | g.31659673C>G | CA319330537 | SOD1 | c.-97C>G (n.-97C>G) | dbSNP |
| 21 | g.31659673C>T | CA2577489062 | SOD1 | c.-97C>T (n.-97C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659674G>A | CA748618272 | SOD1 | c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659674G= | CA2385876451 | SOD1 | c.-96G= (n.-96G=) | |
| 21 | g.31659674G>T | CA2654221946 | SOD1 | c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659675G= | CA2385876452 | SOD1 | c.-95G= (n.-95G=) | |
| 21 | g.31659675G>T | CA748618274 | SOD1 | c.-95G>T (n.-95G>T) | dbSNP |
| 21 | g.31659676A= | CA2385876453 | SOD1 | c.-94A= (n.-94A=) | |
| 21 | g.31659676A>T | CA2385876454 | SOD1 | c.-94A>T (n.-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659677G>A | CA2654221947 | SOD1 | c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659677G>C | CA2577489063 | SOD1 | c.-93G>C (n.-93G>C) | |
| 21 | g.31659677G= | CA2385876455 | SOD1 | c.-93G= (n.-93G=) | |
| 21 | g.31659677G>T | CA637245877 | SOD1 | c.-93G>T (n.-93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659678A= | CA2385876456 | SOD1 | c.-92A= (n.-92A=) | |
| 21 | g.31659678A>G | CA748618280 | SOD1 | c.-92A>G (n.-92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659679C>A | CA319330540 | SOD1 | c.-91C>A (n.-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659679C= | CA2385876457 | SOD1 | c.-91C= (n.-91C=) | |
| 21 | g.31659679C>G | CA319330541 | SOD1 | c.-91C>G (n.-91C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659679C>T | CA637245891 | SOD1 | c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659680G>A | CA319330543 | SOD1 | c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659680G>C | CA637245895 | SOD1 | c.-90G>C (n.-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659680G= | CA2385876458 | SOD1 | c.-90G= (n.-90G=) | |
| 21 | g.31659680G>T | CA748618296 | SOD1 | c.-90G>T (n.-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659683dup | CA319330542 | SOD1 | c.-87dup (n.-87dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659683del | CA2654221948 | SOD1 | c.-87del (n.-87del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659680_31659681insC | CA658069657 | SOD1 | c.-90_-89insC (n.-90_-89insC) | COSMIC |
| 21 | g.31659681G>A | CA319330545 | SOD1 | c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659681G>C | CA2385876460 | SOD1 | c.-89G>C (n.-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659681G= | CA2385876459 | SOD1 | c.-89G= (n.-89G=) | |
| 21 | g.31659681G>T | CA2385876461 | SOD1 | c.-89G>T (n.-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659682G>A | CA319330551 | SOD1 | c.-88G>A (n.-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659682G>C | CA319330548 | SOD1 | c.-88G>C (n.-88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659682G= | CA2385876462 | SOD1 | c.-88G= (n.-88G=) | |
| 21 | g.31659682G>T | CA2577489064 | SOD1 | c.-88G>T (n.-88G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659683G>A | CA319330556 | SOD1 | c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659683G>C | CA319330554 | SOD1 | c.-87G>C (n.-87G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659683G= | CA2385876463 | SOD1 | c.-87G= (n.-87G=) | |
| 21 | g.31659683G>T | CA2385876464 | SOD1 | c.-87G>T (n.-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659684T>A | CA2654221949 | SOD1 | c.-86T>A (n.-86T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659684T>C | CA319330561 | SOD1 | c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659684T>G | CA1021796709 | SOD1 | c.-86T>G (n.-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659684T= | CA2385876465 | SOD1 | c.-86T= (n.-86T=) | |
| 21 | g.31659685G>A | CA2385876467 | SOD1 | c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659685G>C | CA2654221950 | SOD1 | c.-85G>C (n.-85G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659685G= | CA2385876466 | SOD1 | c.-85G= (n.-85G=) | |
| 21 | g.31659685G>T | CA2654221951 | SOD1 | c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659686C>A | CA2654221952 | SOD1 | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659686C= | CA2385876468 | SOD1 | c.-84C= (n.-84C=) | |
| 21 | g.31659686C>G | CA10653487 | SOD1 | c.-84C>G (n.-84C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659686C>T | CA512111376 | SOD1 | c.-84C>T (n.-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659687T>C | CA10650345 | SOD1 | c.-83T>C (n.-83T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659687T>G | CA2654221953 | SOD1 | c.-83T>G (n.-83T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659687T= | CA2385876469 | SOD1 | c.-83T= (n.-83T=) | |
| 21 | g.31659688G>A | CA319330571 | SOD1 | c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659688G= | CA2385876470 | SOD1 | c.-82G= (n.-82G=) | |
| 21 | g.31659688G>T | CA2654221954 | SOD1 | c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659689G>A | CA319330575 | SOD1 | c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659689G>C | CA2654221956 | SOD1 | c.-81G>C (n.-81G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659689G= | CA2385876471 | SOD1 | c.-81G= (n.-81G=) | |
| 21 | g.31659689G>T | CA2654221955 | SOD1 | c.-81G>T (n.-81G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659690T>C | CA2577489065 | SOD1 | c.-80T>C (n.-80T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659692T>C | CA2385876473 | SOD1 | c.-78T>C (n.-78T>C) | dbSNP |
| 21 | g.31659692T= | CA2385876472 | SOD1 | c.-78T= (n.-78T=) | |
| 21 | g.31659693G>A | CA2654221957 | SOD1 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659693G>T | CA2654221958 | SOD1 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659694C>A | CA2577489066 | SOD1 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659694C= | CA2385876474 | SOD1 | c.-76C= (n.-76C=) n.2C= | |
| 21 | g.31659694C>G | CA2385876475 | SOD1 | c.-76C>G (n.-76C>G) n.2C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659694C>T | CA319330577 | SOD1 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.2C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659695G>A | CA2817701682 | SOD1 | c.-75G>A (n.-75G>A) n.3G>A | |
| 21 | g.31659695G>T | CA2654221959 | SOD1 | c.-75G>T (n.-75G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659696T>C | CA2654221960 | SOD1 | c.-74T>C (n.-74T>C) n.4T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659696T>G | CA1021796726 | SOD1 | c.-74T>G (n.-74T>G) n.4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659696T= | CA2385876476 | SOD1 | c.-74T= (n.-74T=) n.4T= | |
| 21 | g.31659697del | CA2654221961 | SOD1 | c.-73del (n.-73del) n.5del | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659697C>A | CA2654221962 | SOD1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659697C= | CA2385876477 | SOD1 | c.-73C= (n.-73C=) n.5C= | |
| 21 | g.31659697C>G | CA2654221963 | SOD1 | c.-73C>G (n.-73C>G) n.5C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659697C>T | CA748618315 | SOD1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659698del | CA2654221964 | SOD1 | c.-72del (n.-72del) n.6del | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659698G>A | CA2385876479 | SOD1 | c.-72G>A (n.-72G>A) n.6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659698G>C | CA1021796728 | SOD1 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659698G= | CA2385876478 | SOD1 | c.-72G= (n.-72G=) n.6G= | |
| 21 | g.31659699T>A | CA2654221965 | SOD1 | c.-71T>A (n.-71T>A) n.7T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659699T>C | CA748618316 | SOD1 | c.-71T>C (n.-71T>C) n.7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659699T= | CA2385876480 | SOD1 | c.-71T= (n.-71T=) n.7T= | |
| 21 | g.31659700A= | CA2385876481 | SOD1 | c.-70A= (n.-70A=) n.8A= | |
| 21 | g.31659700A>C | CA2577489067 | SOD1 | c.-70A>C (n.-70A>C) n.8A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659700A>G | CA1021796743 | SOD1 | c.-70A>G (n.-70A>G) n.8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659700A>T | CA2654221966 | SOD1 | c.-70A>T (n.-70A>T) n.8A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659701G>C | CA2522822824 | SOD1 | c.-69G>C (n.-69G>C) n.9G>C | |
| 21 | g.31659702T>G | CA748618322 | SOD1 | c.-68T>G (n.-68T>G) n.10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659702T= | CA2385876482 | SOD1 | c.-68T= (n.-68T=) n.10T= | |
| 21 | g.31659703C>A | CA2577489068 | SOD1 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659703C= | CA2385876483 | SOD1 | c.-67C= (n.-67C=) n.11C= | |
| 21 | g.31659703C>G | CA637245903 | SOD1 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.31659703C>T | CA1021796752 | SOD1 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659703_31659704insG | CA658069659 | SOD1 | c.-67_-66insG (n.-67_-66insG) n.11_12insG | COSMIC |
| 21 | g.31659704T>A | CA2654221967 | SOD1 | c.-66T>A (n.-66T>A) n.12T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659704T>C | CA2385876484 | SOD1 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659704T>G | CA2577489069 | SOD1 | c.-66T>G (n.-66T>G) n.12T>G | |
| 21 | g.31659704T= | CA2385876485 | SOD1 | c.-66T= (n.-66T=) n.12T= | |
| 21 | g.31659705C>A | CA2577489070 | SOD1 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.13C>A | |
| 21 | g.31659705C= | CA2385876486 | SOD1 | c.-65C= (n.-65C=) n.13C= | |
| 21 | g.31659705C>T | CA748618325 | SOD1 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659706C>A | CA2654221968 | SOD1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.14C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659706C= | CA2385876487 | SOD1 | c.-64C= (n.-64C=) n.14C= | |
| 21 | g.31659706C>G | CA2385876488 | SOD1 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.14C>G | dbSNP |
| 21 | g.31659706C>T | CA319330581 | SOD1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659707T>A | CA2577489071 | SOD1 | c.-63T>A (n.-63T>A) n.15T>A | |
| 21 | g.31659707T>C | CA748618332 | SOD1 | c.-63T>C (n.-63T>C) n.15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659707T>G | CA2654221969 | SOD1 | c.-63T>G (n.-63T>G) n.15T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659707T= | CA2385876489 | SOD1 | c.-63T= (n.-63T=) n.15T= | |
| 21 | g.31659708G>A | CA2654221970 | SOD1 | c.-62G>A (n.-62G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659708G= | CA2385876490 | SOD1 | c.-62G= (n.-62G=) n.16G= | |
| 21 | g.31659708G>T | CA748618336 | SOD1 | c.-62G>T (n.-62G>T) n.16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659709C= | CA2385876491 | SOD1 | c.-61C= (n.-61C=) n.1C= n.17C= | |
| 21 | g.31659709C>G | CA319330584 | SOD1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.1C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659709C>T | CA637245904 | SOD1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.1C>T n.17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659710A= | CA2385876492 | SOD1 | c.-60A= (n.-60A=) n.2A= n.18A= | |
| 21 | g.31659710A>C | CA2654221971 | SOD1 | c.-60A>C (n.-60A>C) n.2A>C n.18A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659710A>G | CA319330588 | SOD1 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.2A>G n.18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659711G>A | CA2577489072 | SOD1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.3G>A n.19G>A | |
| 21 | g.31659711G>T | CA2654221972 | SOD1 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.3G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659712C>A | CA2577489073 | SOD1 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.4C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659712C= | CA2385876493 | SOD1 | c.-58C= (n.-58C=) n.4C= n.20C= | |
| 21 | g.31659712C>G | CA319330592 | SOD1 | c.-58C>G (n.-58C>G) n.4C>G n.20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659712C>T | CA748618348 | SOD1 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.4C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659713G>A | CA637245906 | SOD1 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.5G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659713G= | CA2385876494 | SOD1 | c.-57G= (n.-57G=) n.5G= n.21G= | |
| 21 | g.31659713G>T | CA748618351 | SOD1 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.5G>T n.21G>T | dbSNP |
| 21 | g.31659714T>A | CA10652866 | SOD1 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.6T>A n.22T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659714T>C | CA748618361 | SOD1 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.6T>C n.22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659714T>G | CA319330609 | SOD1 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.6T>G n.22T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659714T= | CA2385876495 | SOD1 | c.-56T= (n.-56T=) n.6T= n.22T= | |
| 21 | g.31659715C>A | CA748618385 | SOD1 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.7C>A n.23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659715C= | CA2385876496 | SOD1 | c.-55C= (n.-55C=) n.7C= n.23C= | |
| 21 | g.31659715C>G | CA10653488 | SOD1 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.7C>G n.23C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659715C>T | CA10650346 | SOD1 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.7C>T n.23C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659716del | CA2654221973 | SOD1 | c.-54del (n.-54del) n.8del n.24del | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659716T>A | CA2654221974 | SOD1 | c.-54T>A (n.-54T>A) n.8T>A n.24T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659716T>C | CA748618393 | SOD1 | c.-54T>C (n.-54T>C) n.8T>C n.24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659716T>G | CA319330619 | SOD1 | c.-54T>G (n.-54T>G) n.8T>G n.24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659716T= | CA2385876497 | SOD1 | c.-54T= (n.-54T=) n.8T= n.24T= | |
| 21 | g.31659717G>A | CA748618399 | SOD1 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.9G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659717G>C | CA748618402 | SOD1 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.9G>C n.25G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659717G= | CA2385876498 | SOD1 | c.-53G= (n.-53G=) n.9G= n.25G= | |
| 21 | g.31659717G>T | CA2654221975 | SOD1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.9G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659720del | CA2577489074 | SOD1 | c.-50del (n.-50del) n.12del n.28del | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659718G>A | CA319330624 | SOD1 | c.-52G>A (n.-52G>A) n.10G>A n.26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659718G>C | CA2577489075 | SOD1 | c.-52G>C (n.-52G>C) n.10G>C n.26G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659718G= | CA2385876499 | SOD1 | c.-52G= (n.-52G=) n.10G= n.26G= | |
| 21 | g.31659718G>T | CA637245912 | SOD1 | c.-52G>T (n.-52G>T) n.10G>T n.26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659719G>A | CA2654221976 | SOD1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.11G>A n.27G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659719G>C | CA2577489076 | SOD1 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.11G>C n.27G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659719G= | CA2385876500 | SOD1 | c.-51G= (n.-51G=) n.11G= n.27G= | |
| 21 | g.31659719G>T | CA2385876501 | SOD1 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.11G>T n.27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659720G>A | CA637245917 | SOD1 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.12G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659720G>C | CA319330626 | SOD1 | c.-50G>C (n.-50G>C) n.12G>C n.28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659720G= | CA2385876502 | SOD1 | c.-50G= (n.-50G=) n.12G= n.28G= | |
| 21 | g.31659720G>T | CA9998832 | SOD1 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.12G>T n.28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659721T>A | CA9998833 | SOD1 | c.-49T>A (n.-49T>A) n.13T>A n.29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659721T>C | CA2385876504 | SOD1 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.13T>C n.29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659721T>G | CA2654221978 | SOD1 | c.-49T>G (n.-49T>G) n.13T>G n.29T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659721T= | CA2385876503 | SOD1 | c.-49T= (n.-49T=) n.13T= n.29T= | |
| 21 | g.31659723del | CA2654221977 | SOD1 | c.-47del (n.-47del) n.15del n.31del | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659722T>A | CA9998834 | SOD1 | c.-48T>A (n.-48T>A) n.14T>A n.30T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659722T>G | CA319330640 | SOD1 | c.-48T>G (n.-48T>G) n.14T>G n.30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659722T= | CA2385876505 | SOD1 | c.-48T= (n.-48T=) n.14T= n.30T= | |
| 21 | g.31659723T>A | CA748618415 | SOD1 | c.-47T>A (n.-47T>A) n.15T>A n.31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659723T>C | CA2385876507 | SOD1 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.15T>C n.31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659723T= | CA2385876506 | SOD1 | c.-47T= (n.-47T=) n.15T= n.31T= | |
| 21 | g.31659724C>A | CA9998836 | SOD1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.16C>A n.32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659724C= | CA2385876508 | SOD1 | c.-46C= (n.-46C=) n.16C= n.32C= | |
| 21 | g.31659724C>G | CA9998837 | SOD1 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.16C>G n.32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659724C>T | CA9998835 | SOD1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.16C>T n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659725C>A | CA9998839 | SOD1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.17C>A n.33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659725C= | CA2385876509 | SOD1 | c.-45C= (n.-45C=) n.17C= n.33C= | |
| 21 | g.31659725C>G | CA319330656 | SOD1 | c.-45C>G (n.-45C>G) n.17C>G n.33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659725C>T | CA9998838 | SOD1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.17C>T n.33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659725_31659738dup | CA637245927 | SOD1 | c.-45_-32dup (n.-45_-32dup) n.17_30dup n.33_46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659726G>A | CA637245930 | SOD1 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.18G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659726G>C | CA748618426 | SOD1 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.18G>C n.34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659726G= | CA2385876511 | SOD1 | c.-44G= (n.-44G=) n.18G= n.34G= | |
| 21 | g.31659726G>T | CA637245932 | SOD1 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.18G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659726_31659727delinsGT | CA2385876510 | SOD1 | c.-44_-43delinsGT (n.-44_-43delinsGT) n.18_19delinsGT n.34_35delinsGT | |
| 21 | g.31659727T>C | CA2654221979 | SOD1 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.19T>C n.35T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659727T>G | CA319330664 | SOD1 | c.-43T>G (n.-43T>G) n.19T>G n.35T>G | dbSNP |
| 21 | g.31659727T= | CA2385876512 | SOD1 | c.-43T= (n.-43T=) n.19T= n.35T= | |
| 21 | g.31659728del | CA748618433 | SOD1 | c.-42del (n.-42del) n.20del n.36del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659728T>A | CA748618439 | SOD1 | c.-42T>A (n.-42T>A) n.20T>A n.36T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659728T>C | CA9998840 | SOD1 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.20T>C n.36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659728T>G | CA637245936 | SOD1 | c.-42T>G (n.-42T>G) n.20T>G n.36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659728T= | CA2385876513 | SOD1 | c.-42T= (n.-42T=) n.20T= n.36T= | |
| 21 | g.31659729G>A | CA319330667 | SOD1 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.21G>A n.37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659729G= | CA2385876515 | SOD1 | c.-41G= (n.-41G=) n.21G= n.37G= | |
| 21 | g.31659729dup | CA2385876514 | SOD1 | c.-41dup (n.-41dup) n.21dup n.37dup | dbSNP |
| 21 | g.31659730C>A | CA2654221980 | SOD1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.22C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659730C= | CA2385876516 | SOD1 | c.-40C= (n.-40C=) n.22C= n.38C= | |
| 21 | g.31659730C>G | CA2654221981 | SOD1 | c.-40C>G (n.-40C>G) n.22C>G n.38C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659730C>T | CA9998841 | SOD1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.22C>T n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659731A= | CA2385876517 | SOD1 | c.-39A= (n.-39A=) n.23A= n.39A= | |
| 21 | g.31659731A>C | CA9998843 | SOD1 | c.-39A>C (n.-39A>C) n.23A>C n.39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659731A>G | CA9998842 | SOD1 | c.-39A>G (n.-39A>G) n.23A>G n.39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659731_31659751delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC | CA2385876518 | SOD1 | c.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC (n.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC) n.23_43delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC n.39_59delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC | |
| 21 | g.31659733_31659752del | CA637245943 | SOD1 | c.-37_-18del (n.-37_-18del) n.25_44del n.41_60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659733T>C | CA2385876520 | SOD1 | c.-37T>C (n.-37T>C) n.25T>C n.41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659733T= | CA2385876519 | SOD1 | c.-37T= (n.-37T=) n.25T= n.41T= | |
| 21 | g.31659734C>A | CA2654221982 | SOD1 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.26C>A n.42C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659734C= | CA2385876521 | SOD1 | c.-36C= (n.-36C=) n.26C= n.42C= | |
| 21 | g.31659734C>T | CA9998844 | SOD1 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.26C>T n.42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659735C>A | CA2654221983 | SOD1 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.27C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659735C= | CA2385876522 | SOD1 | c.-35C= (n.-35C=) n.27C= n.43C= | |
| 21 | g.31659735C>G | CA637245946 | SOD1 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.27C>G n.43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659735C>T | CA637245947 | SOD1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.27C>T n.43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659737C= | CA2385876523 | SOD1 | c.-33C= (n.-33C=) n.29C= n.45C= | |
| 21 | g.31659737C>G | CA637245948 | SOD1 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.29C>G n.45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659737C>T | CA9998845 | SOD1 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.29C>T n.45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659738G>A | CA2385876525 | SOD1 | c.-32G>A (n.-32G>A) n.30G>A n.46G>A | dbSNP |
| 21 | g.31659738G= | CA2385876524 | SOD1 | c.-32G= (n.-32G=) n.30G= n.46G= | |
| 21 | g.31659738G>T | CA2654221984 | SOD1 | c.-32G>T (n.-32G>T) n.30G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659739G>A | CA319330683 | SOD1 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.31G>A n.47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659739G= | CA2385876526 | SOD1 | c.-31G= (n.-31G=) n.31G= n.47G= | |
| 21 | g.31659741A= | CA2385876527 | SOD1 | c.-29A= (n.-29A=) n.33A= n.49A= | |
| 21 | g.31659741A>C | CA2654221985 | SOD1 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.33A>C n.49A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659741A>G | CA2385876528 | SOD1 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.33A>G n.49A>G | dbSNP |
| 21 | g.31659742C= | CA2385876529 | SOD1 | c.-28C= (n.-28C=) n.34C= n.50C= | |
| 21 | g.31659742C>G | CA9998846 | SOD1 | c.-28C>G (n.-28C>G) n.34C>G n.50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659742C>T | CA2817701683 | SOD1 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.34C>T n.50C>T | |
| 21 | g.31659743C= | CA2385876530 | SOD1 | c.-27C= (n.-27C=) n.35C= n.51C= | |
| 21 | g.31659743C>G | CA637245952 | SOD1 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.35C>G n.51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659743C>T | CA2577489077 | SOD1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.35C>T n.51C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659744A= | CA2385876531 | SOD1 | c.-26A= (n.-26A=) n.36A= n.52A= | |
| 21 | g.31659744A>G | CA9998847 | SOD1 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.36A>G n.52A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659745G>A | CA637245955 | SOD1 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.37G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659745G>C | CA637245956 | SOD1 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.37G>C n.53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659745G= | CA2385876532 | SOD1 | c.-25G= (n.-25G=) n.37G= n.53G= | |
| 21 | g.31659746G>C | CA2654221986 | SOD1 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.38G>C n.54G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659747A= | CA2385876533 | SOD1 | c.-23A= (n.-23A=) n.39A= n.55A= | |
| 21 | g.31659747A>G | CA9998848 | SOD1 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.39A>G n.55A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659748C= | CA2385876534 | SOD1 | c.-22C= (n.-22C=) n.40C= n.56C= | |
| 21 | g.31659748C>T | CA748618489 | SOD1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.40C>T n.56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659749C= | CA2385876535 | SOD1 | c.-21C= (n.-21C=) n.41C= n.57C= | |
| 21 | g.31659749C>G | CA9998849 | SOD1 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.41C>G n.57C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659749C>T | CA9998850 | SOD1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.41C>T n.57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659750T>G | CA748618491 | SOD1 | c.-20T>G (n.-20T>G) n.42T>G n.58T>G | dbSNP |
| 21 | g.31659750T= | CA2385876536 | SOD1 | c.-20T= (n.-20T=) n.42T= n.58T= | |
| 21 | g.31659751C= | CA2385876537 | SOD1 | c.-19C= (n.-19C=) n.43C= n.59C= | |
| 21 | g.31659751C>G | CA2654221987 | SOD1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.43C>G n.59C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659751C>T | CA9998851 | SOD1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.43C>T n.59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659752G>A | CA637245962 | SOD1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.44G>A n.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659752G= | CA2385876538 | SOD1 | c.-18G= (n.-18G=) n.44G= n.60G= | |
| 21 | g.31659752G>T | CA2654221988 | SOD1 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.44G>T n.60G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659754C= | CA2385876539 | SOD1 | c.-16C= (n.-16C=) n.46C= n.62C= | |
| 21 | g.31659754C>G | CA2654221989 | SOD1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.46C>G n.62C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659754C>T | CA2385876540 | SOD1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.46C>T n.62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659755G>A | CA637245963 | SOD1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.47G>A n.63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659755G>C | CA9998852 | SOD1 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.47G>C n.63G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659755G= | CA2385876541 | SOD1 | c.-15G= (n.-15G=) n.47G= n.63G= | |
| 21 | g.31659755G>T | CA1021796809 | SOD1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.47G>T n.63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659756T>A | CA512111377 | SOD1 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.48T>A n.64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659756T= | CA2385876542 | SOD1 | c.-14T= (n.-14T=) n.48T= n.64T= | |
| 21 | g.31659757G>A | CA2385876544 | SOD1 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.49G>A n.65G>A | dbSNP |
| 21 | g.31659757G= | CA2385876543 | SOD1 | c.-13G= (n.-13G=) n.49G= n.65G= | |
| 21 | g.31659758G>A | CA2654221990 | SOD1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.50G>A n.66G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659758G= | CA2385876545 | SOD1 | c.-12G= (n.-12G=) n.50G= n.66G= | |
| 21 | g.31659758G>T | CA9998853 | SOD1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.50G>T n.66G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659759C>T | CA2654221991 | SOD1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.51C>T n.67C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.31659760C>A | CA637245971 | SOD1 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.52C>A n.68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.31659760C= | CA2385876546 | SOD1 | c.-10C= (n.-10C=) n.52C= n.68C= | |
| 21 | g.31659760C>G | CA2654221992 | SOD1 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.52C>G n.68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.31659760C>T | CA9998854 | SOD1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.52C>T n.68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |