Canonical Allele Identifier: CA2385876518
Gene: SOD1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000021.9:g.31659731_31659751delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC , CM000683.2:g.31659731_31659751delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC GRCh38
NC_000021.8:g.33032044_33032064delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC , CM000683.1:g.33032044_33032064delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC GRCh37
NC_000021.7:g.31953915_31953935delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC NCBI36
NG_008689.1:g.5110_5130delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC , LRG_652:g.5110_5130delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000270142.11:c.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC MANE Select ENSP00000270142.7:n.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC
ENST00000270142.10:c.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC ENSP00000270142.6:n.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC
ENST00000389995.4:c.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC ENSP00000374645.4:n.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC
ENST00000470944.1:n.23_43delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC
ENST00000476106.5:n.39_59delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC
NM_000454.4:c.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC , LRG_652t1:c.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC NP_000445.1:n.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC
NM_000454.5:c.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC MANE Select NP_000445.1:n.-39_-19delinsAGTCCTCGGAACCAGGACCTC