Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31657230A>C | CA363426811 | APOM,BAG6 | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.59A>C (p.Asp20Ala) n.310A>C c.179A>C (p.Asp60Ala) c.-14+3091T>G (n.-14+3091T>G) c.-14+534T>G (n.-14+534T>G) n.316A>C | |
6 | g.31657230A>G | CA363426814 | APOM,BAG6 | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.59A>G (p.Asp20Gly) n.310A>G c.179A>G (p.Asp60Gly) c.-14+3091T>C (n.-14+3091T>C) c.-14+534T>C (n.-14+534T>C) n.316A>G | |
6 | g.31657230A>T | CA363426820 | APOM,BAG6 | c.275A>T (p.Asp92Val) c.59A>T (p.Asp20Val) n.310A>T c.179A>T (p.Asp60Val) c.-14+3091T>A (n.-14+3091T>A) c.-14+534T>A (n.-14+534T>A) n.316A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657231T>A | CA363426823 | APOM,BAG6 | c.276T>A (p.Asp92Glu) c.60T>A (p.Asp20Glu) n.311T>A c.180T>A (p.Asp60Glu) c.-14+3090A>T (n.-14+3090A>T) c.-14+533A>T (n.-14+533A>T) n.317T>A | |
6 | g.31657231T>C | CA3717972 | APOM,BAG6 | c.276T>C (p.Asp92=) c.60T>C (p.Asp20=) n.311T>C c.180T>C (p.Asp60=) c.-14+3090A>G (n.-14+3090A>G) c.-14+533A>G (n.-14+533A>G) n.317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657231T>G | CA363426830 | APOM,BAG6 | c.276T>G (p.Asp92Glu) c.60T>G (p.Asp20Glu) n.311T>G c.180T>G (p.Asp60Glu) c.-14+3090A>C (n.-14+3090A>C) c.-14+533A>C (n.-14+533A>C) n.317T>G | dbSNP |
6 | g.31657231T= | CA1619250634 | APOM,BAG6 | c.276T= (p.Asp92=) c.60T= (p.Asp20=) n.311T= c.180T= (p.Asp60=) c.-14+3090A= (n.-14+3090A=) c.-14+533A= (n.-14+533A=) n.317T= | |
6 | g.31657232G>A | CA363426834 | APOM,BAG6 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) n.312G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) c.-14+3089C>T (n.-14+3089C>T) c.-14+532C>T (n.-14+532C>T) n.318G>A | |
6 | g.31657232G>C | CA363426839 | APOM,BAG6 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) n.312G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-14+3089C>G (n.-14+3089C>G) c.-14+532C>G (n.-14+532C>G) n.318G>C | |
6 | g.31657232G>T | CA363426842 | APOM,BAG6 | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.61G>T (p.Gly21Trp) n.312G>T c.181G>T (p.Gly61Trp) c.-14+3089C>A (n.-14+3089C>A) c.-14+532C>A (n.-14+532C>A) n.318G>T | |
6 | g.31657233G>A | CA363426846 | APOM,BAG6 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.62G>A (p.Gly21Glu) n.313G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-14+3088C>T (n.-14+3088C>T) c.-14+531C>T (n.-14+531C>T) n.319G>A | |
6 | g.31657233G>C | CA363426850 | APOM,BAG6 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) n.313G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-14+3088C>G (n.-14+3088C>G) c.-14+531C>G (n.-14+531C>G) n.319G>C | |
6 | g.31657233G>T | CA363426853 | APOM,BAG6 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.62G>T (p.Gly21Val) n.313G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.-14+3088C>A (n.-14+3088C>A) c.-14+531C>A (n.-14+531C>A) n.319G>T | |
6 | g.31657233_31657240delinsGGCTCTGT | CA1619250635 | APOM,BAG6 | c.278_285delinsGGCTCTGT (p.Gly93=) c.62_69delinsGGCTCTGT (p.Gly21=) n.313_320delinsGGCTCTGT c.182_189delinsGGCTCTGT (p.Gly61=) c.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC (n.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC) c.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC (n.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC) n.319_326delinsGGCTCTGT | |
6 | g.31657234G>A | CA449666882 | APOM,BAG6 | c.279G>A (p.Gly93=) c.63G>A (p.Gly21=) n.314G>A c.183G>A (p.Gly61=) c.-14+3087C>T (n.-14+3087C>T) c.-14+530C>T (n.-14+530C>T) n.320G>A | |
6 | g.31657234G>C | CA449666883 | APOM,BAG6 | c.279G>C (p.Gly93=) c.63G>C (p.Gly21=) n.314G>C c.183G>C (p.Gly61=) c.-14+3087C>G (n.-14+3087C>G) c.-14+530C>G (n.-14+530C>G) n.320G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657234G>T | CA449666884 | APOM,BAG6 | c.279G>T (p.Gly93=) c.63G>T (p.Gly21=) n.314G>T c.183G>T (p.Gly61=) c.-14+3087C>A (n.-14+3087C>A) c.-14+530C>A (n.-14+530C>A) n.320G>T | |
6 | g.31657234_31657236delinsGCT | CA1619250636 | APOM,BAG6 | c.279_281delinsGCT (p.Gly93=) c.63_65delinsGCT (p.Gly21=) n.314_316delinsGCT c.183_185delinsGCT (p.Gly61=) c.-14+3085_-14+3087delinsAGC (n.-14+3085_-14+3087delinsAGC) c.-14+528_-14+530delinsAGC (n.-14+528_-14+530delinsAGC) n.320_322delinsGCT | |
6 | g.31657235_31657241del | CA1087477300 | APOM,BAG6 | c.280_286del (p.Leu94CysfsTer9) c.64_70del (p.Leu22CysfsTer9) n.315_321del c.184_190del (p.Leu62CysfsTer9) c.-14+3081_-14+3087del (n.-14+3081_-14+3087del) c.-14+524_-14+530del (n.-14+524_-14+530del) n.321_327del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657235C>A | CA363426856 | APOM,BAG6 | c.280C>A (p.Leu94Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.315C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-14+3086G>T (n.-14+3086G>T) c.-14+529G>T (n.-14+529G>T) n.321C>A | |
6 | g.31657235C= | CA1619250637 | APOM,BAG6 | c.280C= (p.Leu94=) c.64C= (p.Leu22=) n.315C= c.184C= (p.Leu62=) c.-14+3086G= (n.-14+3086G=) c.-14+529G= (n.-14+529G=) n.321C= | |
6 | g.31657235C>G | CA363426858 | APOM,BAG6 | c.280C>G (p.Leu94Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.315C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.-14+3086G>C (n.-14+3086G>C) c.-14+529G>C (n.-14+529G>C) n.321C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657235C>T | CA3717973 | APOM,BAG6 | c.280C>T (p.Leu94Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.315C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-14+3086G>A (n.-14+3086G>A) c.-14+529G>A (n.-14+529G>A) n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657237_31657238del | CA566364063 | APOM,BAG6 | c.282_283del (p.Val96AlafsTer10) c.66_67del (p.Val24AlafsTer10) n.317_318del c.186_187del (p.Val64AlafsTer10) c.-14+3085_-14+3086del (n.-14+3085_-14+3086del) c.-14+528_-14+529del (n.-14+528_-14+529del) n.323_324del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657236T>A | CA363426863 | APOM,BAG6 | c.281T>A (p.Leu94His) c.65T>A (p.Leu22His) n.316T>A c.185T>A (p.Leu62His) c.-14+3085A>T (n.-14+3085A>T) c.-14+528A>T (n.-14+528A>T) n.322T>A | |
6 | g.31657236T>C | CA363426866 | APOM,BAG6 | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.316T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-14+3085A>G (n.-14+3085A>G) c.-14+528A>G (n.-14+528A>G) n.322T>C | |
6 | g.31657236T>G | CA363426869 | APOM,BAG6 | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.316T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-14+3085A>C (n.-14+3085A>C) c.-14+528A>C (n.-14+528A>C) n.322T>G | |
6 | g.31657237C>A | CA449666888 | APOM,BAG6 | c.282C>A (p.Leu94=) c.66C>A (p.Leu22=) n.317C>A c.186C>A (p.Leu62=) c.-14+3084G>T (n.-14+3084G>T) c.-14+527G>T (n.-14+527G>T) n.323C>A | |
6 | g.31657237C= | CA1619250638 | APOM,BAG6 | c.282C= (p.Leu94=) c.66C= (p.Leu22=) n.317C= c.186C= (p.Leu62=) c.-14+3084G= (n.-14+3084G=) c.-14+527G= (n.-14+527G=) n.323C= | |
6 | g.31657237C>G | CA449666889 | APOM,BAG6 | c.282C>G (p.Leu94=) c.66C>G (p.Leu22=) n.317C>G c.186C>G (p.Leu62=) c.-14+3084G>C (n.-14+3084G>C) c.-14+527G>C (n.-14+527G>C) n.323C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.31657237C>T | CA449666890 | APOM,BAG6 | c.282C>T (p.Leu94=) c.66C>T (p.Leu22=) n.317C>T c.186C>T (p.Leu62=) c.-14+3084G>A (n.-14+3084G>A) c.-14+527G>A (n.-14+527G>A) n.323C>T | |
6 | g.31657238T>A | CA363426874 | APOM,BAG6 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.67T>A (p.Cys23Ser) n.318T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) c.-14+3083A>T (n.-14+3083A>T) c.-14+526A>T (n.-14+526A>T) n.324T>A | |
6 | g.31657238T>C | CA363426875 | APOM,BAG6 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.67T>C (p.Cys23Arg) n.318T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) c.-14+3083A>G (n.-14+3083A>G) c.-14+526A>G (n.-14+526A>G) n.324T>C | |
6 | g.31657238T>G | CA363426876 | APOM,BAG6 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.67T>G (p.Cys23Gly) n.318T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) c.-14+3083A>C (n.-14+3083A>C) c.-14+526A>C (n.-14+526A>C) n.324T>G | |
6 | g.31657239G>A | CA363426880 | APOM,BAG6 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.319G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.-14+3082C>T (n.-14+3082C>T) c.-14+525C>T (n.-14+525C>T) n.325G>A | |
6 | g.31657239G>C | CA363426877 | APOM,BAG6 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.68G>C (p.Cys23Ser) n.319G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) c.-14+3082C>G (n.-14+3082C>G) c.-14+525C>G (n.-14+525C>G) n.325G>C | |
6 | g.31657239G>T | CA363426878 | APOM,BAG6 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.68G>T (p.Cys23Phe) n.319G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) c.-14+3082C>A (n.-14+3082C>A) c.-14+525C>A (n.-14+525C>A) n.325G>T | |
6 | g.31657240T>A | CA363426884 | APOM,BAG6 | c.285T>A (p.Cys95Ter) c.69T>A (p.Cys23Ter) n.320T>A c.189T>A (p.Cys63Ter) c.-14+3081A>T (n.-14+3081A>T) c.-14+524A>T (n.-14+524A>T) n.326T>A | |
6 | g.31657240T>C | CA449666891 | APOM,BAG6 | c.285T>C (p.Cys95=) c.69T>C (p.Cys23=) n.320T>C c.189T>C (p.Cys63=) c.-14+3081A>G (n.-14+3081A>G) c.-14+524A>G (n.-14+524A>G) n.326T>C | |
6 | g.31657240T>G | CA363426886 | APOM,BAG6 | c.285T>G (p.Cys95Trp) c.69T>G (p.Cys23Trp) n.320T>G c.189T>G (p.Cys63Trp) c.-14+3081A>C (n.-14+3081A>C) c.-14+524A>C (n.-14+524A>C) n.326T>G | |
6 | g.31657241G>A | CA363426894 | APOM,BAG6 | c.286G>A (p.Val96Met) c.70G>A (p.Val24Met) n.321G>A c.190G>A (p.Val64Met) c.-14+3080C>T (n.-14+3080C>T) c.-14+523C>T (n.-14+523C>T) n.327G>A | |
6 | g.31657241G>C | CA363426896 | APOM,BAG6 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.321G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.-14+3080C>G (n.-14+3080C>G) c.-14+523C>G (n.-14+523C>G) n.327G>C | |
6 | g.31657241G>T | CA363426899 | APOM,BAG6 | c.286G>T (p.Val96Leu) c.70G>T (p.Val24Leu) n.321G>T c.190G>T (p.Val64Leu) c.-14+3080C>A (n.-14+3080C>A) c.-14+523C>A (n.-14+523C>A) n.327G>T | |
6 | g.31657242T>A | CA363426915 | APOM,BAG6 | c.287T>A (p.Val96Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) n.322T>A c.191T>A (p.Val64Glu) c.-14+3079A>T (n.-14+3079A>T) c.-14+522A>T (n.-14+522A>T) n.328T>A | |
6 | g.31657242T>C | CA363426904 | APOM,BAG6 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.322T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.-14+3079A>G (n.-14+3079A>G) c.-14+522A>G (n.-14+522A>G) n.328T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657242T>G | CA363426912 | APOM,BAG6 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.322T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.-14+3079A>C (n.-14+3079A>C) c.-14+522A>C (n.-14+522A>C) n.328T>G | |
6 | g.31657243G>A | CA3717974 | APOM,BAG6 | c.288G>A (p.Val96=) c.72G>A (p.Val24=) n.323G>A c.192G>A (p.Val64=) c.-14+3078C>T (n.-14+3078C>T) c.-14+521C>T (n.-14+521C>T) n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657243G>C | CA449666893 | APOM,BAG6 | c.288G>C (p.Val96=) c.72G>C (p.Val24=) n.323G>C c.192G>C (p.Val64=) c.-14+3078C>G (n.-14+3078C>G) c.-14+521C>G (n.-14+521C>G) n.329G>C | |
6 | g.31657243G= | CA1619250639 | APOM,BAG6 | c.288G= (p.Val96=) c.72G= (p.Val24=) n.323G= c.192G= (p.Val64=) c.-14+3078C= (n.-14+3078C=) c.-14+521C= (n.-14+521C=) n.329G= | |
6 | g.31657243G>T | CA449666894 | APOM,BAG6 | c.288G>T (p.Val96=) c.72G>T (p.Val24=) n.323G>T c.192G>T (p.Val64=) c.-14+3078C>A (n.-14+3078C>A) c.-14+521C>A (n.-14+521C>A) n.329G>T | |
6 | g.31657244C>A | CA363426921 | APOM,BAG6 | c.289C>A (p.Pro97Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.324C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.-14+3077G>T (n.-14+3077G>T) c.-14+520G>T (n.-14+520G>T) n.330C>A | |
6 | g.31657244C= | CA1619250640 | APOM,BAG6 | c.289C= (p.Pro97=) c.73C= (p.Pro25=) n.324C= c.193C= (p.Pro65=) c.-14+3077G= (n.-14+3077G=) c.-14+520G= (n.-14+520G=) n.330C= | |
6 | g.31657244C>G | CA363426929 | APOM,BAG6 | c.289C>G (p.Pro97Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.324C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.-14+3077G>C (n.-14+3077G>C) c.-14+520G>C (n.-14+520G>C) n.330C>G | |
6 | g.31657244C>T | CA363426930 | APOM,BAG6 | c.289C>T (p.Pro97Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.324C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.-14+3077G>A (n.-14+3077G>A) c.-14+520G>A (n.-14+520G>A) n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31657245C>A | CA363426937 | APOM,BAG6 | c.290C>A (p.Pro97His) c.74C>A (p.Pro25His) n.325C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.-14+3076G>T (n.-14+3076G>T) c.-14+519G>T (n.-14+519G>T) n.331C>A | |
6 | g.31657245C>G | CA363426938 | APOM,BAG6 | c.290C>G (p.Pro97Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.325C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.-14+3076G>C (n.-14+3076G>C) c.-14+519G>C (n.-14+519G>C) n.331C>G | |
6 | g.31657245C>T | CA363426941 | APOM,BAG6 | c.290C>T (p.Pro97Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.325C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.-14+3076G>A (n.-14+3076G>A) c.-14+519G>A (n.-14+519G>A) n.331C>T | |
6 | g.31657246C>A | CA449666896 | APOM,BAG6 | c.291C>A (p.Pro97=) c.75C>A (p.Pro25=) n.326C>A c.195C>A (p.Pro65=) c.-14+3075G>T (n.-14+3075G>T) c.-14+518G>T (n.-14+518G>T) n.332C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657246C= | CA1619250641 | APOM,BAG6 | c.291C= (p.Pro97=) c.75C= (p.Pro25=) n.326C= c.195C= (p.Pro65=) c.-14+3075G= (n.-14+3075G=) c.-14+518G= (n.-14+518G=) n.332C= | |
6 | g.31657246C>G | CA449666897 | APOM,BAG6 | c.291C>G (p.Pro97=) c.75C>G (p.Pro25=) n.326C>G c.195C>G (p.Pro65=) c.-14+3075G>C (n.-14+3075G>C) c.-14+518G>C (n.-14+518G>C) n.332C>G | |
6 | g.31657246C>T | CA449666898 | APOM,BAG6 | c.291C>T (p.Pro97=) c.75C>T (p.Pro25=) n.326C>T c.195C>T (p.Pro65=) c.-14+3075G>A (n.-14+3075G>A) c.-14+518G>A (n.-14+518G>A) n.332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657247C>A | CA449666899 | APOM,BAG6 | c.292C>A (p.Arg98=) c.76C>A (p.Arg26=) n.327C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.-14+3074G>T (n.-14+3074G>T) c.-14+517G>T (n.-14+517G>T) n.333C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.31657247C= | CA1619250642 | APOM,BAG6 | c.292C= (p.Arg98=) c.76C= (p.Arg26=) n.327C= c.196C= (p.Arg66=) c.-14+3074G= (n.-14+3074G=) c.-14+517G= (n.-14+517G=) n.333C= | |
6 | g.31657247C>G | CA363426947 | APOM,BAG6 | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) n.327C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.-14+3074G>C (n.-14+3074G>C) c.-14+517G>C (n.-14+517G>C) n.333C>G | |
6 | g.31657247C>T | CA3717975 | APOM,BAG6 | c.292C>T (p.Arg98Trp) c.76C>T (p.Arg26Trp) n.327C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) c.-14+3074G>A (n.-14+3074G>A) c.-14+517G>A (n.-14+517G>A) n.333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657248G>A | CA3717976 | APOM,BAG6 | c.293G>A (p.Arg98Gln) c.77G>A (p.Arg26Gln) n.328G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.-14+3073C>T (n.-14+3073C>T) c.-14+516C>T (n.-14+516C>T) n.334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657248G>C | CA363426957 | APOM,BAG6 | c.293G>C (p.Arg98Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) n.328G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.-14+3073C>G (n.-14+3073C>G) c.-14+516C>G (n.-14+516C>G) n.334G>C | |
6 | g.31657248G= | CA1619250643 | APOM,BAG6 | c.293G= (p.Arg98=) c.77G= (p.Arg26=) n.328G= c.197G= (p.Arg66=) c.-14+3073C= (n.-14+3073C=) c.-14+516C= (n.-14+516C=) n.334G= | |
6 | g.31657248G>T | CA363426964 | APOM,BAG6 | c.293G>T (p.Arg98Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) n.328G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.-14+3073C>A (n.-14+3073C>A) c.-14+516C>A (n.-14+516C>A) n.334G>T | |
6 | g.31657249G>A | CA449666905 | APOM,BAG6 | c.294G>A (p.Arg98=) c.78G>A (p.Arg26=) n.329G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.-14+3072C>T (n.-14+3072C>T) c.-14+515C>T (n.-14+515C>T) n.335G>A | |
6 | g.31657249G>C | CA449666903 | APOM,BAG6 | c.294G>C (p.Arg98=) c.78G>C (p.Arg26=) n.329G>C c.198G>C (p.Arg66=) c.-14+3072C>G (n.-14+3072C>G) c.-14+515C>G (n.-14+515C>G) n.335G>C | |
6 | g.31657249G>T | CA449666902 | APOM,BAG6 | c.294G>T (p.Arg98=) c.78G>T (p.Arg26=) n.329G>T c.198G>T (p.Arg66=) c.-14+3072C>A (n.-14+3072C>A) c.-14+515C>A (n.-14+515C>A) n.335G>T | |
6 | g.31657250A>C | CA363426967 | APOM,BAG6 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) n.330A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.-14+3071T>G (n.-14+3071T>G) c.-14+514T>G (n.-14+514T>G) n.336A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657250A>G | CA363426973 | APOM,BAG6 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) n.330A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.-14+3071T>C (n.-14+3071T>C) c.-14+514T>C (n.-14+514T>C) n.336A>G | |
6 | g.31657250A>T | CA363426970 | APOM,BAG6 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) n.330A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.-14+3071T>A (n.-14+3071T>A) c.-14+514T>A (n.-14+514T>A) n.336A>T | |
6 | g.31657251A>C | CA363426977 | APOM,BAG6 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) n.331A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.-14+3070T>G (n.-14+3070T>G) c.-14+513T>G (n.-14+513T>G) n.337A>C | |
6 | g.31657251A>G | CA363426981 | APOM,BAG6 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.331A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.-14+3070T>C (n.-14+3070T>C) c.-14+513T>C (n.-14+513T>C) n.337A>G | |
6 | g.31657251A>T | CA363426985 | APOM,BAG6 | c.296A>T (p.Lys99Ile) c.80A>T (p.Lys27Ile) n.331A>T c.200A>T (p.Lys67Ile) c.-14+3070T>A (n.-14+3070T>A) c.-14+513T>A (n.-14+513T>A) n.337A>T | |
6 | g.31657252A>C | CA363426989 | APOM,BAG6 | c.297A>C (p.Lys99Asn) c.81A>C (p.Lys27Asn) n.332A>C c.201A>C (p.Lys67Asn) c.-14+3069T>G (n.-14+3069T>G) c.-14+512T>G (n.-14+512T>G) n.338A>C | |
6 | g.31657252A>G | CA449666907 | APOM,BAG6 | c.297A>G (p.Lys99=) c.81A>G (p.Lys27=) n.332A>G c.201A>G (p.Lys67=) c.-14+3069T>C (n.-14+3069T>C) c.-14+512T>C (n.-14+512T>C) n.338A>G | |
6 | g.31657252A>T | CA363426992 | APOM,BAG6 | c.297A>T (p.Lys99Asn) c.81A>T (p.Lys27Asn) n.332A>T c.201A>T (p.Lys67Asn) c.-14+3069T>A (n.-14+3069T>A) c.-14+512T>A (n.-14+512T>A) n.338A>T | |
6 | g.31657253T>A | CA363426998 | APOM,BAG6 | c.298T>A (p.Trp100Arg) c.82T>A (p.Trp28Arg) n.333T>A c.202T>A (p.Trp68Arg) c.-14+3068A>T (n.-14+3068A>T) c.-14+511A>T (n.-14+511A>T) n.339T>A | |
6 | g.31657253T>C | CA363427006 | APOM,BAG6 | c.298T>C (p.Trp100Arg) c.82T>C (p.Trp28Arg) n.333T>C c.202T>C (p.Trp68Arg) c.-14+3068A>G (n.-14+3068A>G) c.-14+511A>G (n.-14+511A>G) n.339T>C | |
6 | g.31657253T>G | CA363427008 | APOM,BAG6 | c.298T>G (p.Trp100Gly) c.82T>G (p.Trp28Gly) n.333T>G c.202T>G (p.Trp68Gly) c.-14+3068A>C (n.-14+3068A>C) c.-14+511A>C (n.-14+511A>C) n.339T>G | |
6 | g.31657254G>A | CA363427012 | APOM,BAG6 | c.299G>A (p.Trp100Ter) c.83G>A (p.Trp28Ter) n.334G>A c.203G>A (p.Trp68Ter) c.-14+3067C>T (n.-14+3067C>T) c.-14+510C>T (n.-14+510C>T) n.340G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657254G>C | CA363427014 | APOM,BAG6 | c.299G>C (p.Trp100Ser) c.83G>C (p.Trp28Ser) n.334G>C c.203G>C (p.Trp68Ser) c.-14+3067C>G (n.-14+3067C>G) c.-14+510C>G (n.-14+510C>G) n.340G>C | |
6 | g.31657254G>T | CA363427018 | APOM,BAG6 | c.299G>T (p.Trp100Leu) c.83G>T (p.Trp28Leu) n.334G>T c.203G>T (p.Trp68Leu) c.-14+3067C>A (n.-14+3067C>A) c.-14+510C>A (n.-14+510C>A) n.340G>T | |
6 | g.31657255G>A | CA363427033 | APOM,BAG6 | c.300G>A (p.Trp100Ter) c.84G>A (p.Trp28Ter) n.335G>A c.204G>A (p.Trp68Ter) c.-14+3066C>T (n.-14+3066C>T) c.-14+509C>T (n.-14+509C>T) n.341G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657255G>C | CA363427029 | APOM,BAG6 | c.300G>C (p.Trp100Cys) c.84G>C (p.Trp28Cys) n.335G>C c.204G>C (p.Trp68Cys) c.-14+3066C>G (n.-14+3066C>G) c.-14+509C>G (n.-14+509C>G) n.341G>C | |
6 | g.31657255G>T | CA363427025 | APOM,BAG6 | c.300G>T (p.Trp100Cys) c.84G>T (p.Trp28Cys) n.335G>T c.204G>T (p.Trp68Cys) c.-14+3066C>A (n.-14+3066C>A) c.-14+509C>A (n.-14+509C>A) n.341G>T | |
6 | g.31657256A>C | CA363427037 | APOM,BAG6 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.336A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) c.-14+3065T>G (n.-14+3065T>G) c.-14+508T>G (n.-14+508T>G) n.342A>C | |
6 | g.31657256A>G | CA363427049 | APOM,BAG6 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.336A>G c.205A>G (p.Ile69Val) c.-14+3065T>C (n.-14+3065T>C) c.-14+508T>C (n.-14+508T>C) n.342A>G | |
6 | g.31657256A>T | CA363427052 | APOM,BAG6 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.85A>T (p.Ile29Phe) n.336A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) c.-14+3065T>A (n.-14+3065T>A) c.-14+508T>A (n.-14+508T>A) n.342A>T | |
6 | g.31657257T>A | CA363427055 | APOM,BAG6 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.86T>A (p.Ile29Asn) n.337T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) c.-14+3064A>T (n.-14+3064A>T) c.-14+507A>T (n.-14+507A>T) n.343T>A | |
6 | g.31657257T>C | CA3717977 | APOM,BAG6 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.337T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) c.-14+3064A>G (n.-14+3064A>G) c.-14+507A>G (n.-14+507A>G) n.343T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657257T>G | CA363427056 | APOM,BAG6 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.86T>G (p.Ile29Ser) n.337T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) c.-14+3064A>C (n.-14+3064A>C) c.-14+507A>C (n.-14+507A>C) n.343T>G | |
6 | g.31657257T= | CA1619250644 | APOM,BAG6 | c.302T= (p.Ile101=) c.86T= (p.Ile29=) n.337T= c.206T= (p.Ile69=) c.-14+3064A= (n.-14+3064A=) c.-14+507A= (n.-14+507A=) n.343T= | |
6 | g.31657258C>A | CA449666911 | APOM,BAG6 | c.303C>A (p.Ile101=) c.87C>A (p.Ile29=) n.338C>A c.207C>A (p.Ile69=) c.-14+3063G>T (n.-14+3063G>T) c.-14+506G>T (n.-14+506G>T) n.344C>A | |
6 | g.31657258C= | CA1619250645 | APOM,BAG6 | c.303C= (p.Ile101=) c.87C= (p.Ile29=) n.338C= c.207C= (p.Ile69=) c.-14+3063G= (n.-14+3063G=) c.-14+506G= (n.-14+506G=) n.344C= | |
6 | g.31657258C>G | CA363427058 | APOM,BAG6 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.87C>G (p.Ile29Met) n.338C>G c.207C>G (p.Ile69Met) c.-14+3063G>C (n.-14+3063G>C) c.-14+506G>C (n.-14+506G>C) n.344C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657258C>T | CA449666912 | APOM,BAG6 | c.303C>T (p.Ile101=) c.87C>T (p.Ile29=) n.338C>T c.207C>T (p.Ile69=) c.-14+3063G>A (n.-14+3063G>A) c.-14+506G>A (n.-14+506G>A) n.344C>T | |
6 | g.31657259T>A | CA363427060 | APOM,BAG6 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.339T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.-14+3062A>T (n.-14+3062A>T) c.-14+505A>T (n.-14+505A>T) n.345T>A | |
6 | g.31657259T>C | CA363427062 | APOM,BAG6 | c.304T>C (p.Tyr102His) c.88T>C (p.Tyr30His) n.339T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.-14+3062A>G (n.-14+3062A>G) c.-14+505A>G (n.-14+505A>G) n.345T>C | |
6 | g.31657259T>G | CA363427065 | APOM,BAG6 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.339T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.-14+3062A>C (n.-14+3062A>C) c.-14+505A>C (n.-14+505A>C) n.345T>G | |
6 | g.31657260A>C | CA363427068 | APOM,BAG6 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.340A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.-14+3061T>G (n.-14+3061T>G) c.-14+504T>G (n.-14+504T>G) n.346A>C | |
6 | g.31657260A>G | CA363427069 | APOM,BAG6 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.340A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.-14+3061T>C (n.-14+3061T>C) c.-14+504T>C (n.-14+504T>C) n.346A>G | |
6 | g.31657260A>T | CA363427071 | APOM,BAG6 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.340A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.-14+3061T>A (n.-14+3061T>A) c.-14+504T>A (n.-14+504T>A) n.346A>T | |
6 | g.31657261C>A | CA363427077 | APOM,BAG6 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.90C>A (p.Tyr30Ter) n.341C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.-14+3060G>T (n.-14+3060G>T) c.-14+503G>T (n.-14+503G>T) n.347C>A | |
6 | g.31657261C>G | CA363427075 | APOM,BAG6 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.90C>G (p.Tyr30Ter) n.341C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.-14+3060G>C (n.-14+3060G>C) c.-14+503G>C (n.-14+503G>C) n.347C>G | |
6 | g.31657261C>T | CA449666913 | APOM,BAG6 | c.306C>T (p.Tyr102=) c.90C>T (p.Tyr30=) n.341C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.-14+3060G>A (n.-14+3060G>A) c.-14+503G>A (n.-14+503G>A) n.347C>T | |
6 | g.31657262C>A | CA363427080 | APOM,BAG6 | c.307C>A (p.His103Asn) c.91C>A (p.His31Asn) n.342C>A c.211C>A (p.His71Asn) c.-14+3059G>T (n.-14+3059G>T) c.-14+502G>T (n.-14+502G>T) n.348C>A | |
6 | g.31657262C>G | CA363427082 | APOM,BAG6 | c.307C>G (p.His103Asp) c.91C>G (p.His31Asp) n.342C>G c.211C>G (p.His71Asp) c.-14+3059G>C (n.-14+3059G>C) c.-14+502G>C (n.-14+502G>C) n.348C>G | |
6 | g.31657262C>T | CA363427081 | APOM,BAG6 | c.307C>T (p.His103Tyr) c.91C>T (p.His31Tyr) n.342C>T c.211C>T (p.His71Tyr) c.-14+3059G>A (n.-14+3059G>A) c.-14+502G>A (n.-14+502G>A) n.348C>T | |
6 | g.31657263A= | CA1619250646 | APOM,BAG6 | c.308A= (p.His103=) c.92A= (p.His31=) n.343A= c.212A= (p.His71=) c.-14+3058T= (n.-14+3058T=) c.-14+501T= (n.-14+501T=) n.349A= | |
6 | g.31657263A>C | CA363427083 | APOM,BAG6 | c.308A>C (p.His103Pro) c.92A>C (p.His31Pro) n.343A>C c.212A>C (p.His71Pro) c.-14+3058T>G (n.-14+3058T>G) c.-14+501T>G (n.-14+501T>G) n.349A>C | |
6 | g.31657263A>G | CA363427088 | APOM,BAG6 | c.308A>G (p.His103Arg) c.92A>G (p.His31Arg) n.343A>G c.212A>G (p.His71Arg) c.-14+3058T>C (n.-14+3058T>C) c.-14+501T>C (n.-14+501T>C) n.349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657263A>T | CA363427085 | APOM,BAG6 | c.308A>T (p.His103Leu) c.92A>T (p.His31Leu) n.343A>T c.212A>T (p.His71Leu) c.-14+3058T>A (n.-14+3058T>A) c.-14+501T>A (n.-14+501T>A) n.349A>T | |
6 | g.31657263_31657266del | CA2770506216 | APOM,BAG6 | c.308_311del (p.His103ArgfsTer16) c.92_95del (p.His31ArgfsTer16) n.343_346del c.212_215del (p.His71ArgfsTer16) c.-14+3055_-14+3058del (n.-14+3055_-14+3058del) c.-14+498_-14+501del (n.-14+498_-14+501del) n.349_352del | |
6 | g.31657264C>A | CA363427091 | APOM,BAG6 | c.309C>A (p.His103Gln) c.93C>A (p.His31Gln) n.344C>A c.213C>A (p.His71Gln) c.-14+3057G>T (n.-14+3057G>T) c.-14+500G>T (n.-14+500G>T) n.350C>A | |
6 | g.31657264C>G | CA363427094 | APOM,BAG6 | c.309C>G (p.His103Gln) c.93C>G (p.His31Gln) n.344C>G c.213C>G (p.His71Gln) c.-14+3057G>C (n.-14+3057G>C) c.-14+500G>C (n.-14+500G>C) n.350C>G | |
6 | g.31657264C>T | CA449666914 | APOM,BAG6 | c.309C>T (p.His103=) c.93C>T (p.His31=) n.344C>T c.213C>T (p.His71=) c.-14+3057G>A (n.-14+3057G>A) c.-14+500G>A (n.-14+500G>A) n.350C>T | |
6 | g.31657265C>A | CA363427096 | APOM,BAG6 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.94C>A (p.Leu32Met) n.345C>A c.214C>A (p.Leu72Met) c.-14+3056G>T (n.-14+3056G>T) c.-14+499G>T (n.-14+499G>T) n.351C>A | |
6 | g.31657265C>G | CA363427098 | APOM,BAG6 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.345C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.-14+3056G>C (n.-14+3056G>C) c.-14+499G>C (n.-14+499G>C) n.351C>G | |
6 | g.31657265C>T | CA449666915 | APOM,BAG6 | c.310C>T (p.Leu104=) c.94C>T (p.Leu32=) n.345C>T c.214C>T (p.Leu72=) c.-14+3056G>A (n.-14+3056G>A) c.-14+499G>A (n.-14+499G>A) n.351C>T | |
6 | g.31657266del | CA2677983693 | APOM,BAG6 | c.311del (p.Leu104ArgfsTer16) c.95del (p.Leu32ArgfsTer16) n.346del c.215del (p.Leu72ArgfsTer16) c.-14+3055del (n.-14+3055del) c.-14+498del (n.-14+498del) n.352del | gnomAD v4 |
6 | g.31657266T>A | CA363427102 | APOM,BAG6 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.346T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) c.-14+3055A>T (n.-14+3055A>T) c.-14+498A>T (n.-14+498A>T) n.352T>A | |
6 | g.31657266T>C | CA363427105 | APOM,BAG6 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.346T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.-14+3055A>G (n.-14+3055A>G) c.-14+498A>G (n.-14+498A>G) n.352T>C | |
6 | g.31657266T>G | CA363427107 | APOM,BAG6 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.346T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.-14+3055A>C (n.-14+3055A>C) c.-14+498A>C (n.-14+498A>C) n.352T>G | |
6 | g.31657267G>A | CA449666916 | APOM,BAG6 | c.312G>A (p.Leu104=) c.96G>A (p.Leu32=) n.347G>A c.216G>A (p.Leu72=) c.-14+3054C>T (n.-14+3054C>T) c.-14+497C>T (n.-14+497C>T) n.353G>A | |
6 | g.31657267G>C | CA449666917 | APOM,BAG6 | c.312G>C (p.Leu104=) c.96G>C (p.Leu32=) n.347G>C c.216G>C (p.Leu72=) c.-14+3054C>G (n.-14+3054C>G) c.-14+497C>G (n.-14+497C>G) n.353G>C | |
6 | g.31657267G>T | CA449666918 | APOM,BAG6 | c.312G>T (p.Leu104=) c.96G>T (p.Leu32=) n.347G>T c.216G>T (p.Leu72=) c.-14+3054C>A (n.-14+3054C>A) c.-14+497C>A (n.-14+497C>A) n.353G>T | |
6 | g.31657268A>C | CA363427111 | APOM,BAG6 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) n.348A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.-14+3053T>G (n.-14+3053T>G) c.-14+496T>G (n.-14+496T>G) n.354A>C | |
6 | g.31657268A>G | CA363427113 | APOM,BAG6 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) n.348A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.-14+3053T>C (n.-14+3053T>C) c.-14+496T>C (n.-14+496T>C) n.354A>G | |
6 | g.31657268A>T | CA363427115 | APOM,BAG6 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) n.348A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.-14+3053T>A (n.-14+3053T>A) c.-14+496T>A (n.-14+496T>A) n.354A>T | |
6 | g.31657269C>A | CA363427124 | APOM,BAG6 | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) n.349C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.-14+3052G>T (n.-14+3052G>T) c.-14+495G>T (n.-14+495G>T) n.355C>A | |
6 | g.31657269C>G | CA363427121 | APOM,BAG6 | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) n.349C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.-14+3052G>C (n.-14+3052G>C) c.-14+495G>C (n.-14+495G>C) n.355C>G | dbSNP |
6 | g.31657269C>T | CA363427119 | APOM,BAG6 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.349C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.-14+3052G>A (n.-14+3052G>A) c.-14+495G>A (n.-14+495G>A) n.355C>T | |
6 | g.31657270T>A | CA449666919 | APOM,BAG6 | c.315T>A (p.Thr105=) c.99T>A (p.Thr33=) n.350T>A c.219T>A (p.Thr73=) c.-14+3051A>T (n.-14+3051A>T) c.-14+494A>T (n.-14+494A>T) n.356T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657270T>C | CA449666920 | APOM,BAG6 | c.315T>C (p.Thr105=) c.99T>C (p.Thr33=) n.350T>C c.219T>C (p.Thr73=) c.-14+3051A>G (n.-14+3051A>G) c.-14+494A>G (n.-14+494A>G) n.356T>C | |
6 | g.31657270T>G | CA449666921 | APOM,BAG6 | c.315T>G (p.Thr105=) c.99T>G (p.Thr33=) n.350T>G c.219T>G (p.Thr73=) c.-14+3051A>C (n.-14+3051A>C) c.-14+494A>C (n.-14+494A>C) n.356T>G | |
6 | g.31657271G>A | CA363427128 | APOM,BAG6 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) n.351G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.-14+3050C>T (n.-14+3050C>T) c.-14+493C>T (n.-14+493C>T) n.357G>A | |
6 | g.31657271G>C | CA363427130 | APOM,BAG6 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) n.351G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.-14+3050C>G (n.-14+3050C>G) c.-14+493C>G (n.-14+493C>G) n.357G>C | |
6 | g.31657271G>T | CA363427133 | APOM,BAG6 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) n.351G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.-14+3050C>A (n.-14+3050C>A) c.-14+493C>A (n.-14+493C>A) n.357G>T | |
6 | g.31657272A>C | CA363427136 | APOM,BAG6 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) n.352A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.-14+3049T>G (n.-14+3049T>G) c.-14+492T>G (n.-14+492T>G) n.358A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657272A>G | CA363427138 | APOM,BAG6 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) n.352A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.-14+3049T>C (n.-14+3049T>C) c.-14+492T>C (n.-14+492T>C) n.358A>G | |
6 | g.31657272A>T | CA363427141 | APOM,BAG6 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.101A>T (p.Glu34Val) n.352A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.-14+3049T>A (n.-14+3049T>A) c.-14+492T>A (n.-14+492T>A) n.358A>T | |
6 | g.31657273A>C | CA363427144 | APOM,BAG6 | c.318A>C (p.Glu106Asp) c.102A>C (p.Glu34Asp) n.353A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) c.-14+3048T>G (n.-14+3048T>G) c.-14+491T>G (n.-14+491T>G) n.359A>C | |
6 | g.31657273A>G | CA449666922 | APOM,BAG6 | c.318A>G (p.Glu106=) c.102A>G (p.Glu34=) n.353A>G c.222A>G (p.Glu74=) c.-14+3048T>C (n.-14+3048T>C) c.-14+491T>C (n.-14+491T>C) n.359A>G | |
6 | g.31657273A>T | CA363427147 | APOM,BAG6 | c.318A>T (p.Glu106Asp) c.102A>T (p.Glu34Asp) n.353A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) c.-14+3048T>A (n.-14+3048T>A) c.-14+491T>A (n.-14+491T>A) n.359A>T | |
6 | g.31657274G>A | CA363427150 | APOM,BAG6 | c.319G>A (p.Gly107Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.354G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) c.-14+3047C>T (n.-14+3047C>T) c.-14+490C>T (n.-14+490C>T) n.360G>A | |
6 | g.31657274G>C | CA363427153 | APOM,BAG6 | c.319G>C (p.Gly107Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.354G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-14+3047C>G (n.-14+3047C>G) c.-14+490C>G (n.-14+490C>G) n.360G>C | |
6 | g.31657274G>T | CA363427154 | APOM,BAG6 | c.319G>T (p.Gly107Trp) c.103G>T (p.Gly35Trp) n.354G>T c.223G>T (p.Gly75Trp) c.-14+3047C>A (n.-14+3047C>A) c.-14+490C>A (n.-14+490C>A) n.360G>T | |
6 | g.31657276del | CA2677983702 | APOM,BAG6 | c.321del (p.Ser108AlafsTer12) c.105del (p.Ser36AlafsTer12) n.356del c.225del (p.Ser76AlafsTer12) c.-14+3047del (n.-14+3047del) c.-14+490del (n.-14+490del) n.362del | gnomAD v4 |
6 | g.31657275G>A | CA363427172 | APOM,BAG6 | c.320G>A (p.Gly107Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.355G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) c.-14+3046C>T (n.-14+3046C>T) c.-14+489C>T (n.-14+489C>T) n.361G>A | |
6 | g.31657275G>C | CA363427173 | APOM,BAG6 | c.320G>C (p.Gly107Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.355G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.-14+3046C>G (n.-14+3046C>G) c.-14+489C>G (n.-14+489C>G) n.361G>C | |
6 | g.31657275G>T | CA363427165 | APOM,BAG6 | c.320G>T (p.Gly107Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.355G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.-14+3046C>A (n.-14+3046C>A) c.-14+489C>A (n.-14+489C>A) n.361G>T | |
6 | g.31657276G>A | CA449666924 | APOM,BAG6 | c.321G>A (p.Gly107=) c.105G>A (p.Gly35=) n.356G>A c.225G>A (p.Gly75=) c.-14+3045C>T (n.-14+3045C>T) c.-14+488C>T (n.-14+488C>T) n.362G>A | |
6 | g.31657276G>C | CA449666925 | APOM,BAG6 | c.321G>C (p.Gly107=) c.105G>C (p.Gly35=) n.356G>C c.225G>C (p.Gly75=) c.-14+3045C>G (n.-14+3045C>G) c.-14+488C>G (n.-14+488C>G) n.362G>C | |
6 | g.31657276G>T | CA449666923 | APOM,BAG6 | c.321G>T (p.Gly107=) c.105G>T (p.Gly35=) n.356G>T c.225G>T (p.Gly75=) c.-14+3045C>A (n.-14+3045C>A) c.-14+488C>A (n.-14+488C>A) n.362G>T | |
6 | g.31657277A>C | CA363427176 | APOM,BAG6 | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) n.357A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-14+3044T>G (n.-14+3044T>G) c.-14+487T>G (n.-14+487T>G) n.363A>C | |
6 | g.31657277A>G | CA363427180 | APOM,BAG6 | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) n.357A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-14+3044T>C (n.-14+3044T>C) c.-14+487T>C (n.-14+487T>C) n.363A>G | |
6 | g.31657277A>T | CA363427183 | APOM,BAG6 | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) n.357A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-14+3044T>A (n.-14+3044T>A) c.-14+487T>A (n.-14+487T>A) n.363A>T | |
6 | g.31657277_31657278insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG | CA2677983704 | APOM,BAG6 | c.322_323insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG (p.Ser108LysfsTer20) c.106_107insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG (p.Ser36LysfsTer20) n.357_358insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG c.226_227insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG (p.Ser76LysfsTer20) c.-14+3043_-14+3044insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT (n.-14+3043_-14+3044insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT) c.-14+486_-14+487insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT (n.-14+486_-14+487insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT) n.363_364insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG | gnomAD v4 |
6 | g.31657278G>A | CA363427187 | APOM,BAG6 | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) n.358G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-14+3043C>T (n.-14+3043C>T) c.-14+486C>T (n.-14+486C>T) n.364G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657278G>C | CA363427189 | APOM,BAG6 | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) n.358G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-14+3043C>G (n.-14+3043C>G) c.-14+486C>G (n.-14+486C>G) n.364G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657278G>T | CA363427191 | APOM,BAG6 | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) n.358G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-14+3043C>A (n.-14+3043C>A) c.-14+486C>A (n.-14+486C>A) n.364G>T | |
6 | g.31657279C>A | CA363427197 | APOM,BAG6 | c.324C>A (p.Ser108Arg) c.108C>A (p.Ser36Arg) n.359C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) c.-14+3042G>T (n.-14+3042G>T) c.-14+485G>T (n.-14+485G>T) n.365C>A | |
6 | g.31657279C= | CA1619250647 | APOM,BAG6 | c.324C= (p.Ser108=) c.108C= (p.Ser36=) n.359C= c.228C= (p.Ser76=) c.-14+3042G= (n.-14+3042G=) c.-14+485G= (n.-14+485G=) n.365C= | |
6 | g.31657279C>G | CA363427194 | APOM,BAG6 | c.324C>G (p.Ser108Arg) c.108C>G (p.Ser36Arg) n.359C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) c.-14+3042G>C (n.-14+3042G>C) c.-14+485G>C (n.-14+485G>C) n.365C>G | |
6 | g.31657279C>T | CA136880351 | APOM,BAG6 | c.324C>T (p.Ser108=) c.108C>T (p.Ser36=) n.359C>T c.228C>T (p.Ser76=) c.-14+3042G>A (n.-14+3042G>A) c.-14+485G>A (n.-14+485G>A) n.365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657280A>C | CA363427204 | APOM,BAG6 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.360A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.-14+3041T>G (n.-14+3041T>G) c.-14+484T>G (n.-14+484T>G) n.366A>C | |
6 | g.31657280A>G | CA363427205 | APOM,BAG6 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.360A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.-14+3041T>C (n.-14+3041T>C) c.-14+484T>C (n.-14+484T>C) n.366A>G | |
6 | g.31657280A>T | CA363427207 | APOM,BAG6 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.360A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.-14+3041T>A (n.-14+3041T>A) c.-14+484T>A (n.-14+484T>A) n.366A>T | |
6 | g.31657281C>A | CA363427211 | APOM,BAG6 | c.326C>A (p.Thr109Lys) c.110C>A (p.Thr37Lys) n.361C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.-14+3040G>T (n.-14+3040G>T) c.-14+483G>T (n.-14+483G>T) n.367C>A | |
6 | g.31657281C= | CA1619250648 | APOM,BAG6 | c.326C= (p.Thr109=) c.110C= (p.Thr37=) n.361C= c.230C= (p.Thr77=) c.-14+3040G= (n.-14+3040G=) c.-14+483G= (n.-14+483G=) n.367C= | |
6 | g.31657281C>G | CA363427212 | APOM,BAG6 | c.326C>G (p.Thr109Arg) c.110C>G (p.Thr37Arg) n.361C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.-14+3040G>C (n.-14+3040G>C) c.-14+483G>C (n.-14+483G>C) n.367C>G | |
6 | g.31657281C>T | CA363427214 | APOM,BAG6 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.361C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.-14+3040G>A (n.-14+3040G>A) c.-14+483G>A (n.-14+483G>A) n.367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657282A>C | CA449666926 | APOM,BAG6 | c.327A>C (p.Thr109=) c.111A>C (p.Thr37=) n.362A>C c.231A>C (p.Thr77=) c.-14+3039T>G (n.-14+3039T>G) c.-14+482T>G (n.-14+482T>G) n.368A>C | |
6 | g.31657282A>G | CA449666928 | APOM,BAG6 | c.327A>G (p.Thr109=) c.111A>G (p.Thr37=) n.362A>G c.231A>G (p.Thr77=) c.-14+3039T>C (n.-14+3039T>C) c.-14+482T>C (n.-14+482T>C) n.368A>G | |
6 | g.31657282A>T | CA449666927 | APOM,BAG6 | c.327A>T (p.Thr109=) c.111A>T (p.Thr37=) n.362A>T c.231A>T (p.Thr77=) c.-14+3039T>A (n.-14+3039T>A) c.-14+482T>A (n.-14+482T>A) n.368A>T | |
6 | g.31657283G>A | CA3717978 | APOM,BAG6 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.363G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.-14+3038C>T (n.-14+3038C>T) c.-14+481C>T (n.-14+481C>T) n.369G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657283G>C | CA363427220 | APOM,BAG6 | c.328G>C (p.Asp110His) c.112G>C (p.Asp38His) n.363G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.-14+3038C>G (n.-14+3038C>G) c.-14+481C>G (n.-14+481C>G) n.369G>C | |
6 | g.31657283G= | CA1619250649 | APOM,BAG6 | c.328G= (p.Asp110=) c.112G= (p.Asp38=) n.363G= c.232G= (p.Asp78=) c.-14+3038C= (n.-14+3038C=) c.-14+481C= (n.-14+481C=) n.369G= | |
6 | g.31657283G>T | CA363427218 | APOM,BAG6 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.363G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.-14+3038C>A (n.-14+3038C>A) c.-14+481C>A (n.-14+481C>A) n.369G>T | |
6 | g.31657284A>C | CA363427223 | APOM,BAG6 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.364A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.-14+3037T>G (n.-14+3037T>G) c.-14+480T>G (n.-14+480T>G) n.370A>C | |
6 | g.31657284A>G | CA363427224 | APOM,BAG6 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.364A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.-14+3037T>C (n.-14+3037T>C) c.-14+480T>C (n.-14+480T>C) n.370A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657284A>T | CA363427226 | APOM,BAG6 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.364A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.-14+3037T>A (n.-14+3037T>A) c.-14+480T>A (n.-14+480T>A) n.370A>T | |
6 | g.31657285T>A | CA363427229 | APOM,BAG6 | c.330T>A (p.Asp110Glu) c.114T>A (p.Asp38Glu) n.365T>A c.234T>A (p.Asp78Glu) c.-14+3036A>T (n.-14+3036A>T) c.-14+479A>T (n.-14+479A>T) n.371T>A | |
6 | g.31657285T>C | CA3717979 | APOM,BAG6 | c.330T>C (p.Asp110=) c.114T>C (p.Asp38=) n.365T>C c.234T>C (p.Asp78=) c.-14+3036A>G (n.-14+3036A>G) c.-14+479A>G (n.-14+479A>G) n.371T>C | dbSNP ExAC |
6 | g.31657285T>G | CA363427231 | APOM,BAG6 | c.330T>G (p.Asp110Glu) c.114T>G (p.Asp38Glu) n.365T>G c.234T>G (p.Asp78Glu) c.-14+3036A>C (n.-14+3036A>C) c.-14+479A>C (n.-14+479A>C) n.371T>G | |
6 | g.31657285T= | CA1619250650 | APOM,BAG6 | c.330T= (p.Asp110=) c.114T= (p.Asp38=) n.365T= c.234T= (p.Asp78=) c.-14+3036A= (n.-14+3036A=) c.-14+479A= (n.-14+479A=) n.371T= | |
6 | g.31657286C>A | CA363427234 | APOM,BAG6 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) n.366C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-14+3035G>T (n.-14+3035G>T) c.-14+478G>T (n.-14+478G>T) n.372C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657286C= | CA1619250651 | APOM,BAG6 | c.331C= (p.Leu111=) c.115C= (p.Leu39=) n.366C= c.235C= (p.Leu79=) c.-14+3035G= (n.-14+3035G=) c.-14+478G= (n.-14+478G=) n.372C= | |
6 | g.31657286C>G | CA3717980 | APOM,BAG6 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.115C>G (p.Leu39Val) n.366C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.-14+3035G>C (n.-14+3035G>C) c.-14+478G>C (n.-14+478G>C) n.372C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657286C>T | CA363427244 | APOM,BAG6 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) n.366C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-14+3035G>A (n.-14+3035G>A) c.-14+478G>A (n.-14+478G>A) n.372C>T | |
6 | g.31657287T>A | CA363427249 | APOM,BAG6 | c.332T>A (p.Leu111His) c.116T>A (p.Leu39His) n.367T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.-14+3034A>T (n.-14+3034A>T) c.-14+477A>T (n.-14+477A>T) n.373T>A | |
6 | g.31657287T>C | CA363427251 | APOM,BAG6 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) n.367T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-14+3034A>G (n.-14+3034A>G) c.-14+477A>G (n.-14+477A>G) n.373T>C | |
6 | g.31657287T>G | CA363427257 | APOM,BAG6 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) n.367T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-14+3034A>C (n.-14+3034A>C) c.-14+477A>C (n.-14+477A>C) n.373T>G | |
6 | g.31657288C>A | CA449666929 | APOM,BAG6 | c.333C>A (p.Leu111=) c.117C>A (p.Leu39=) n.368C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.-14+3033G>T (n.-14+3033G>T) c.-14+476G>T (n.-14+476G>T) n.374C>A | |
6 | g.31657288C>G | CA449666930 | APOM,BAG6 | c.333C>G (p.Leu111=) c.117C>G (p.Leu39=) n.368C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.-14+3033G>C (n.-14+3033G>C) c.-14+476G>C (n.-14+476G>C) n.374C>G | |
6 | g.31657288C>T | CA449666931 | APOM,BAG6 | c.333C>T (p.Leu111=) c.117C>T (p.Leu39=) n.368C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.-14+3033G>A (n.-14+3033G>A) c.-14+476G>A (n.-14+476G>A) n.374C>T | |
6 | g.31657289A>C | CA449666932 | APOM,BAG6 | c.334A>C (p.Arg112=) c.118A>C (p.Arg40=) n.369A>C c.238A>C (p.Arg80=) c.-14+3032T>G (n.-14+3032T>G) c.-14+475T>G (n.-14+475T>G) n.375A>C | |
6 | g.31657289A>G | CA363427261 | APOM,BAG6 | c.334A>G (p.Arg112Gly) c.118A>G (p.Arg40Gly) n.369A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) c.-14+3032T>C (n.-14+3032T>C) c.-14+475T>C (n.-14+475T>C) n.375A>G | |
6 | g.31657289A>T | CA363427259 | APOM,BAG6 | c.334A>T (p.Arg112Ter) c.118A>T (p.Arg40Ter) n.369A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) c.-14+3032T>A (n.-14+3032T>A) c.-14+475T>A (n.-14+475T>A) n.375A>T | |
6 | g.31657290G>A | CA363427263 | APOM,BAG6 | c.335G>A (p.Arg112Lys) c.119G>A (p.Arg40Lys) n.370G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) c.-14+3031C>T (n.-14+3031C>T) c.-14+474C>T (n.-14+474C>T) n.376G>A | |
6 | g.31657290G>C | CA363427265 | APOM,BAG6 | c.335G>C (p.Arg112Thr) c.119G>C (p.Arg40Thr) n.370G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) c.-14+3031C>G (n.-14+3031C>G) c.-14+474C>G (n.-14+474C>G) n.376G>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.31657290G>T | CA363427264 | APOM,BAG6 | c.335G>T (p.Arg112Ile) c.119G>T (p.Arg40Ile) n.370G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) c.-14+3031C>A (n.-14+3031C>A) c.-14+474C>A (n.-14+474C>A) n.376G>T | |
6 | g.31657291A= | CA1619250652 | APOM,BAG6 | c.336A= (p.Arg112=) c.120A= (p.Arg40=) n.371A= c.240A= (p.Arg80=) c.-14+3030T= (n.-14+3030T=) c.-14+473T= (n.-14+473T=) n.377A= | |
6 | g.31657291A>C | CA3717981 | APOM,BAG6 | c.336A>C (p.Arg112Ser) c.120A>C (p.Arg40Ser) n.371A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) c.-14+3030T>G (n.-14+3030T>G) c.-14+473T>G (n.-14+473T>G) n.377A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657291A>G | CA449666933 | APOM,BAG6 | c.336A>G (p.Arg112=) c.120A>G (p.Arg40=) n.371A>G c.240A>G (p.Arg80=) c.-14+3030T>C (n.-14+3030T>C) c.-14+473T>C (n.-14+473T>C) n.377A>G | |
6 | g.31657291A>T | CA363427267 | APOM,BAG6 | c.336A>T (p.Arg112Ser) c.120A>T (p.Arg40Ser) n.371A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) c.-14+3030T>A (n.-14+3030T>A) c.-14+473T>A (n.-14+473T>A) n.377A>T | |
6 | g.31657292A>C | CA363427270 | APOM,BAG6 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.372A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-14+3029T>G (n.-14+3029T>G) c.-14+472T>G (n.-14+472T>G) n.378A>C | |
6 | g.31657292A>G | CA363427279 | APOM,BAG6 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.372A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-14+3029T>C (n.-14+3029T>C) c.-14+472T>C (n.-14+472T>C) n.378A>G | |
6 | g.31657292A>T | CA363427281 | APOM,BAG6 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.372A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-14+3029T>A (n.-14+3029T>A) c.-14+472T>A (n.-14+472T>A) n.378A>T | |
6 | g.31657293C>A | CA363427294 | APOM,BAG6 | c.338C>A (p.Thr113Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.373C>A c.242C>A (p.Thr81Asn) c.-14+3028G>T (n.-14+3028G>T) c.-14+471G>T (n.-14+471G>T) n.379C>A | |
6 | g.31657293C>G | CA363427301 | APOM,BAG6 | c.338C>G (p.Thr113Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.373C>G c.242C>G (p.Thr81Ser) c.-14+3028G>C (n.-14+3028G>C) c.-14+471G>C (n.-14+471G>C) n.379C>G | |
6 | g.31657293C>T | CA363427303 | APOM,BAG6 | c.338C>T (p.Thr113Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.373C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.-14+3028G>A (n.-14+3028G>A) c.-14+471G>A (n.-14+471G>A) n.379C>T | |
6 | g.31657294T>A | CA449666934 | APOM,BAG6 | c.339T>A (p.Thr113=) c.123T>A (p.Thr41=) n.374T>A c.243T>A (p.Thr81=) c.-14+3027A>T (n.-14+3027A>T) c.-14+470A>T (n.-14+470A>T) n.380T>A | |
6 | g.31657294T>C | CA449666935 | APOM,BAG6 | c.339T>C (p.Thr113=) c.123T>C (p.Thr41=) n.374T>C c.243T>C (p.Thr81=) c.-14+3027A>G (n.-14+3027A>G) c.-14+470A>G (n.-14+470A>G) n.380T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657294T>G | CA449666936 | APOM,BAG6 | c.339T>G (p.Thr113=) c.123T>G (p.Thr41=) n.374T>G c.243T>G (p.Thr81=) c.-14+3027A>C (n.-14+3027A>C) c.-14+470A>C (n.-14+470A>C) n.380T>G | |
6 | g.31657295G>A | CA363427309 | APOM,BAG6 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.375G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-14+3026C>T (n.-14+3026C>T) c.-14+469C>T (n.-14+469C>T) n.381G>A | |
6 | g.31657295G>C | CA363427311 | APOM,BAG6 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.375G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-14+3026C>G (n.-14+3026C>G) c.-14+469C>G (n.-14+469C>G) n.381G>C | |
6 | g.31657295G>T | CA363427315 | APOM,BAG6 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.375G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.-14+3026C>A (n.-14+3026C>A) c.-14+469C>A (n.-14+469C>A) n.381G>T | |
6 | g.31657296A>C | CA363427318 | APOM,BAG6 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.376A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.-14+3025T>G (n.-14+3025T>G) c.-14+468T>G (n.-14+468T>G) n.382A>C | |
6 | g.31657296A>G | CA363427320 | APOM,BAG6 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.376A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.-14+3025T>C (n.-14+3025T>C) c.-14+468T>C (n.-14+468T>C) n.382A>G | |
6 | g.31657296A>T | CA363427330 | APOM,BAG6 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.376A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.-14+3025T>A (n.-14+3025T>A) c.-14+468T>A (n.-14+468T>A) n.382A>T | |
6 | g.31657297A= | CA1619250653 | APOM,BAG6 | c.342A= (p.Glu114=) c.126A= (p.Glu42=) n.377A= c.246A= (p.Glu82=) c.-14+3024T= (n.-14+3024T=) c.-14+467T= (n.-14+467T=) n.383A= | |
6 | g.31657297A>C | CA363427334 | APOM,BAG6 | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.126A>C (p.Glu42Asp) n.377A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) c.-14+3024T>G (n.-14+3024T>G) c.-14+467T>G (n.-14+467T>G) n.383A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657297A>G | CA449666937 | APOM,BAG6 | c.342A>G (p.Glu114=) c.126A>G (p.Glu42=) n.377A>G c.246A>G (p.Glu82=) c.-14+3024T>C (n.-14+3024T>C) c.-14+467T>C (n.-14+467T>C) n.383A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657297A>T | CA363427337 | APOM,BAG6 | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.126A>T (p.Glu42Asp) n.377A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) c.-14+3024T>A (n.-14+3024T>A) c.-14+467T>A (n.-14+467T>A) n.383A>T | |
6 | g.31657298G>A | CA363427341 | APOM,BAG6 | c.343G>A (p.Gly115Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.378G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) c.-14+3023C>T (n.-14+3023C>T) c.-14+466C>T (n.-14+466C>T) n.384G>A | |
6 | g.31657298G>C | CA363427343 | APOM,BAG6 | c.343G>C (p.Gly115Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.378G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-14+3023C>G (n.-14+3023C>G) c.-14+466C>G (n.-14+466C>G) n.384G>C | |
6 | g.31657298G= | CA1619250654 | APOM,BAG6 | c.343G= (p.Gly115=) c.127G= (p.Gly43=) n.378G= c.247G= (p.Gly83=) c.-14+3023C= (n.-14+3023C=) c.-14+466C= (n.-14+466C=) n.384G= | |
6 | g.31657298G>T | CA136880352 | APOM,BAG6 | c.343G>T (p.Gly115Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.378G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) c.-14+3023C>A (n.-14+3023C>A) c.-14+466C>A (n.-14+466C>A) n.384G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657299G>A | CA363427352 | APOM,BAG6 | c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.378+1G>A c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.-14+3022C>T (n.-14+3022C>T) c.-14+465C>T (n.-14+465C>T) n.384+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31657299G>C | CA363427353 | APOM,BAG6 | c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.378+1G>C c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.-14+3022C>G (n.-14+3022C>G) c.-14+465C>G (n.-14+465C>G) n.384+1G>C | |
6 | g.31657299G= | CA1619250655 | APOM,BAG6 | c.343+1G= (n.343+1G=) c.127+1G= (n.127+1G=) n.378+1G= c.247+1G= (n.247+1G=) c.-14+3022C= (n.-14+3022C=) c.-14+465C= (n.-14+465C=) n.384+1G= | |
6 | g.31657299G>T | CA3717982 | APOM,BAG6 | c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.378+1G>T c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.-14+3022C>A (n.-14+3022C>A) c.-14+465C>A (n.-14+465C>A) n.384+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657300T>A | CA363427354 | APOM,BAG6 | c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.127+2T>A (n.127+2T>A) n.378+2T>A c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.-14+3021A>T (n.-14+3021A>T) c.-14+464A>T (n.-14+464A>T) n.384+2T>A | |
6 | g.31657300T>C | CA363427356 | APOM,BAG6 | c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.378+2T>C c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.-14+3021A>G (n.-14+3021A>G) c.-14+464A>G (n.-14+464A>G) n.384+2T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657300T>G | CA363427361 | APOM,BAG6 | c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.378+2T>G c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.-14+3021A>C (n.-14+3021A>C) c.-14+464A>C (n.-14+464A>C) n.384+2T>G | |
6 | g.31657301T>C | CA2677983738 | APOM,BAG6 | c.343+3T>C (n.343+3T>C) c.127+3T>C (n.127+3T>C) n.378+3T>C c.247+3T>C (n.247+3T>C) c.-14+3020A>G (n.-14+3020A>G) c.-14+463A>G (n.-14+463A>G) n.384+3T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657301T>G | CA136880353 | APOM,BAG6 | c.343+3T>G (n.343+3T>G) c.127+3T>G (n.127+3T>G) n.378+3T>G c.247+3T>G (n.247+3T>G) c.-14+3020A>C (n.-14+3020A>C) c.-14+463A>C (n.-14+463A>C) n.384+3T>G | dbSNP |
6 | g.31657301T= | CA1619250656 | APOM,BAG6 | c.343+3T= (n.343+3T=) c.127+3T= (n.127+3T=) n.378+3T= c.247+3T= (n.247+3T=) c.-14+3020A= (n.-14+3020A=) c.-14+463A= (n.-14+463A=) n.384+3T= | |
6 | g.31657304T>G | CA2578566753 | APOM,BAG6 | c.343+6T>G (n.343+6T>G) c.127+6T>G (n.127+6T>G) n.378+6T>G c.247+6T>G (n.247+6T>G) c.-14+3017A>C (n.-14+3017A>C) c.-14+460A>C (n.-14+460A>C) n.384+6T>G | |
6 | g.31657307T>C | CA2677983740 | APOM,BAG6 | c.343+9T>C (n.343+9T>C) c.127+9T>C (n.127+9T>C) n.378+9T>C c.247+9T>C (n.247+9T>C) c.-14+3014A>G (n.-14+3014A>G) c.-14+457A>G (n.-14+457A>G) n.384+9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31657309C= | CA1619250657 | APOM,BAG6 | c.343+11C= (n.343+11C=) c.127+11C= (n.127+11C=) n.378+11C= c.247+11C= (n.247+11C=) c.-14+3012G= (n.-14+3012G=) c.-14+455G= (n.-14+455G=) n.384+11C= | |
6 | g.31657309C>G | CA1619250658 | APOM,BAG6 | c.343+11C>G (n.343+11C>G) c.127+11C>G (n.127+11C>G) n.378+11C>G c.247+11C>G (n.247+11C>G) c.-14+3012G>C (n.-14+3012G>C) c.-14+455G>C (n.-14+455G>C) n.384+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657309C>T | CA2578566755 | APOM,BAG6 | c.343+11C>T (n.343+11C>T) c.127+11C>T (n.127+11C>T) n.378+11C>T c.247+11C>T (n.247+11C>T) c.-14+3012G>A (n.-14+3012G>A) c.-14+455G>A (n.-14+455G>A) n.384+11C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657311C= | CA1619250659 | APOM,BAG6 | c.343+13C= (n.343+13C=) c.127+13C= (n.127+13C=) n.378+13C= c.247+13C= (n.247+13C=) c.-14+3010G= (n.-14+3010G=) c.-14+453G= (n.-14+453G=) n.384+13C= | |
6 | g.31657311C>T | CA3717983 | APOM,BAG6 | c.343+13C>T (n.343+13C>T) c.127+13C>T (n.127+13C>T) n.378+13C>T c.247+13C>T (n.247+13C>T) c.-14+3010G>A (n.-14+3010G>A) c.-14+453G>A (n.-14+453G>A) n.384+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657312A= | CA1619250660 | APOM,BAG6 | c.343+14A= (n.343+14A=) c.127+14A= (n.127+14A=) n.378+14A= c.247+14A= (n.247+14A=) c.-14+3009T= (n.-14+3009T=) c.-14+452T= (n.-14+452T=) n.384+14A= | |
6 | g.31657312A>G | CA1619250661 | APOM,BAG6 | c.343+14A>G (n.343+14A>G) c.127+14A>G (n.127+14A>G) n.378+14A>G c.247+14A>G (n.247+14A>G) c.-14+3009T>C (n.-14+3009T>C) c.-14+452T>C (n.-14+452T>C) n.384+14A>G | dbSNP |
6 | g.31657314C>T | CA2677983745 | APOM,BAG6 | c.343+16C>T (n.343+16C>T) c.127+16C>T (n.127+16C>T) n.378+16C>T c.247+16C>T (n.247+16C>T) c.-14+3007G>A (n.-14+3007G>A) c.-14+450G>A (n.-14+450G>A) n.384+16C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657315C= | CA1619250662 | APOM,BAG6 | c.343+17C= (n.343+17C=) c.127+17C= (n.127+17C=) n.378+17C= c.247+17C= (n.247+17C=) c.-14+3006G= (n.-14+3006G=) c.-14+449G= (n.-14+449G=) n.384+17C= | |
6 | g.31657315C>T | CA3717984 | APOM,BAG6 | c.343+17C>T (n.343+17C>T) c.127+17C>T (n.127+17C>T) n.378+17C>T c.247+17C>T (n.247+17C>T) c.-14+3006G>A (n.-14+3006G>A) c.-14+449G>A (n.-14+449G>A) n.384+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657316C= | CA1619250663 | APOM,BAG6 | c.343+18C= (n.343+18C=) c.127+18C= (n.127+18C=) n.378+18C= c.247+18C= (n.247+18C=) c.-14+3005G= (n.-14+3005G=) c.-14+448G= (n.-14+448G=) n.384+18C= | |
6 | g.31657316C>G | CA566364072 | APOM,BAG6 | c.343+18C>G (n.343+18C>G) c.127+18C>G (n.127+18C>G) n.378+18C>G c.247+18C>G (n.247+18C>G) c.-14+3005G>C (n.-14+3005G>C) c.-14+448G>C (n.-14+448G>C) n.384+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657316C>T | CA2677983749 | APOM,BAG6 | c.343+18C>T (n.343+18C>T) c.127+18C>T (n.127+18C>T) n.378+18C>T c.247+18C>T (n.247+18C>T) c.-14+3005G>A (n.-14+3005G>A) c.-14+448G>A (n.-14+448G>A) n.384+18C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657318C= | CA1619250664 | APOM,BAG6 | c.343+20C= (n.343+20C=) c.127+20C= (n.127+20C=) n.378+20C= c.247+20C= (n.247+20C=) c.-14+3003G= (n.-14+3003G=) c.-14+446G= (n.-14+446G=) n.384+20C= | |
6 | g.31657318C>T | CA1619250665 | APOM,BAG6 | c.343+20C>T (n.343+20C>T) c.127+20C>T (n.127+20C>T) n.378+20C>T c.247+20C>T (n.247+20C>T) c.-14+3003G>A (n.-14+3003G>A) c.-14+446G>A (n.-14+446G>A) n.384+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31657320C= | CA1619250666 | APOM,BAG6 | c.343+22C= (n.343+22C=) c.127+22C= (n.127+22C=) n.378+22C= c.247+22C= (n.247+22C=) c.-14+3001G= (n.-14+3001G=) c.-14+444G= (n.-14+444G=) n.384+22C= | |
6 | g.31657320C>T | CA3717985 | APOM,BAG6 | c.343+22C>T (n.343+22C>T) c.127+22C>T (n.127+22C>T) n.378+22C>T c.247+22C>T (n.247+22C>T) c.-14+3001G>A (n.-14+3001G>A) c.-14+444G>A (n.-14+444G>A) n.384+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657322C= | CA1619250667 | APOM,BAG6 | c.343+24C= (n.343+24C=) c.127+24C= (n.127+24C=) n.378+24C= c.247+24C= (n.247+24C=) c.-14+2999G= (n.-14+2999G=) c.-14+442G= (n.-14+442G=) n.384+24C= | |
6 | g.31657322C>T | CA823895510 | APOM,BAG6 | c.343+24C>T (n.343+24C>T) c.127+24C>T (n.127+24C>T) n.378+24C>T c.247+24C>T (n.247+24C>T) c.-14+2999G>A (n.-14+2999G>A) c.-14+442G>A (n.-14+442G>A) n.384+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657324C>T | CA2677983754 | APOM,BAG6 | c.343+26C>T (n.343+26C>T) c.127+26C>T (n.127+26C>T) n.378+26C>T c.247+26C>T (n.247+26C>T) c.-14+2997G>A (n.-14+2997G>A) c.-14+440G>A (n.-14+440G>A) n.384+26C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31657324_31657328delinsCCCTT | CA1619250668 | APOM,BAG6 | c.343+26_343+30delinsCCCTT (n.343+26_343+30delinsCCCTT) c.127+26_127+30delinsCCCTT (n.127+26_127+30delinsCCCTT) n.378+26_378+30delinsCCCTT c.247+26_247+30delinsCCCTT (n.247+26_247+30delinsCCCTT) c.-14+2993_-14+2997delinsAAGGG (n.-14+2993_-14+2997delinsAAGGG) c.-14+436_-14+440delinsAAGGG (n.-14+436_-14+440delinsAAGGG) n.384+26_384+30delinsCCCTT | |
6 | g.31657325C= | CA1619250669 | APOM,BAG6 | c.343+27C= (n.343+27C=) c.127+27C= (n.127+27C=) n.378+27C= c.247+27C= (n.247+27C=) c.-14+2996G= (n.-14+2996G=) c.-14+439G= (n.-14+439G=) n.384+27C= | |
6 | g.31657325C>T | CA566364075 | APOM,BAG6 | c.343+27C>T (n.343+27C>T) c.127+27C>T (n.127+27C>T) n.378+27C>T c.247+27C>T (n.247+27C>T) c.-14+2996G>A (n.-14+2996G>A) c.-14+439G>A (n.-14+439G>A) n.384+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31657325_31657328del | CA3717986 | APOM,BAG6 | c.343+27_343+30del (n.343+27_343+30del) c.127+27_127+30del (n.127+27_127+30del) n.378+27_378+30del c.247+27_247+30del (n.247+27_247+30del) c.-14+2993_-14+2996del (n.-14+2993_-14+2996del) c.-14+436_-14+439del (n.-14+436_-14+439del) n.384+27_384+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657327T>G | CA2677983757 | APOM,BAG6 | c.343+29T>G (n.343+29T>G) c.127+29T>G (n.127+29T>G) n.378+29T>G c.247+29T>G (n.247+29T>G) c.-14+2994A>C (n.-14+2994A>C) c.-14+437A>C (n.-14+437A>C) n.384+29T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657328T>G | CA2578566760 | APOM,BAG6 | c.343+30T>G (n.343+30T>G) c.127+30T>G (n.127+30T>G) n.378+30T>G c.247+30T>G (n.247+30T>G) c.-14+2993A>C (n.-14+2993A>C) c.-14+436A>C (n.-14+436A>C) n.384+30T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31657329G>C | CA1087477321 | APOM,BAG6 | c.343+31G>C (n.343+31G>C) c.127+31G>C (n.127+31G>C) n.378+31G>C c.247+31G>C (n.247+31G>C) c.-14+2992C>G (n.-14+2992C>G) c.-14+435C>G (n.-14+435C>G) n.384+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31657329G= | CA1619250670 | APOM,BAG6 | c.343+31G= (n.343+31G=) c.127+31G= (n.127+31G=) n.378+31G= c.247+31G= (n.247+31G=) c.-14+2992C= (n.-14+2992C=) c.-14+435C= (n.-14+435C=) n.384+31G= | |
6 | g.31657330A>G | CA2677983759 | APOM,BAG6 | c.343+32A>G (n.343+32A>G) c.127+32A>G (n.127+32A>G) n.378+32A>G c.247+32A>G (n.247+32A>G) c.-14+2991T>C (n.-14+2991T>C) c.-14+434T>C (n.-14+434T>C) n.384+32A>G | gnomAD v4 |