Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31657207_31657229delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAGCA1619250621APOM,BAG6c.270-18_274delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
c.54-18_58delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
n.305-18_309delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
c.174-18_178delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
c.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+3092_-14+3114delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG)
c.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG (n.-14+535_-14+557delinsCTTTCCTGCAGAGGTGGTGGTGG)
n.311-18_315delinsCCACCACCACCTCTGCAGGAAAG
6g.31657208_31657229delCA566364045APOM,BAG6c.270-17_274del
c.54-17_58del
n.305-17_309del
c.174-17_178del
c.-14+3092_-14+3113del (n.-14+3092_-14+3113del)
c.-14+535_-14+556del (n.-14+535_-14+556del)
n.311-17_315del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657225G>ACA363426754APOM,BAG6c.270G>A (p.Met90Ile)
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.305G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
c.-14+3096C>T (n.-14+3096C>T)
c.-14+539C>T (n.-14+539C>T)
n.311G>A
 COSMIC COSMIC
6g.31657225G>CCA363426758APOM,BAG6c.270G>C (p.Met90Ile)
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.305G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
c.-14+3096C>G (n.-14+3096C>G)
c.-14+539C>G (n.-14+539C>G)
n.311G>C
6g.31657225G>TCA363426761APOM,BAG6c.270G>T (p.Met90Ile)
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.305G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
c.-14+3096C>A (n.-14+3096C>A)
c.-14+539C>A (n.-14+539C>A)
n.311G>T
6g.31657226A>CCA363426765APOM,BAG6c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.306A>C
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.-14+3095T>G (n.-14+3095T>G)
c.-14+538T>G (n.-14+538T>G)
n.312A>C
6g.31657226A>GCA363426762APOM,BAG6c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.306A>G
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.-14+3095T>C (n.-14+3095T>C)
c.-14+538T>C (n.-14+538T>C)
n.312A>G
6g.31657226A>TCA363426763APOM,BAG6c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.306A>T
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.-14+3095T>A (n.-14+3095T>A)
c.-14+538T>A (n.-14+538T>A)
n.312A>T
 dbSNP
6g.31657227A=CA1619250633APOM,BAG6c.272A= (p.Lys91=)
c.56A= (p.Lys19=)
n.307A=
c.176A= (p.Lys59=)
c.-14+3094T= (n.-14+3094T=)
c.-14+537T= (n.-14+537T=)
n.313A=
6g.31657227A>CCA363426772APOM,BAG6c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.307A>C
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.-14+3094T>G (n.-14+3094T>G)
c.-14+537T>G (n.-14+537T>G)
n.313A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657227A>GCA363426788APOM,BAG6c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.307A>G
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.-14+3094T>C (n.-14+3094T>C)
c.-14+537T>C (n.-14+537T>C)
n.313A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657227A>TCA363426791APOM,BAG6c.272A>T (p.Lys91Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.307A>T
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.-14+3094T>A (n.-14+3094T>A)
c.-14+537T>A (n.-14+537T>A)
n.313A>T
6g.31657228A>CCA363426794APOM,BAG6c.273A>C (p.Lys91Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.308A>C
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.-14+3093T>G (n.-14+3093T>G)
c.-14+536T>G (n.-14+536T>G)
n.314A>C
6g.31657228A>GCA449666876APOM,BAG6c.273A>G (p.Lys91=)
c.57A>G (p.Lys19=)
n.308A>G
c.177A>G (p.Lys59=)
c.-14+3093T>C (n.-14+3093T>C)
c.-14+536T>C (n.-14+536T>C)
n.314A>G
6g.31657228A>TCA363426797APOM,BAG6c.273A>T (p.Lys91Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.308A>T
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.-14+3093T>A (n.-14+3093T>A)
c.-14+536T>A (n.-14+536T>A)
n.314A>T
6g.31657229G>ACA363426808APOM,BAG6c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.309G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-14+3092C>T (n.-14+3092C>T)
c.-14+535C>T (n.-14+535C>T)
n.315G>A
6g.31657229G>CCA363426803APOM,BAG6c.274G>C (p.Asp92His)
c.58G>C (p.Asp20His)
n.309G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.-14+3092C>G (n.-14+3092C>G)
c.-14+535C>G (n.-14+535C>G)
n.315G>C
6g.31657229G>TCA363426806APOM,BAG6c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.309G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-14+3092C>A (n.-14+3092C>A)
c.-14+535C>A (n.-14+535C>A)
n.315G>T
6g.31657230A>CCA363426811APOM,BAG6c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
n.310A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-14+3091T>G (n.-14+3091T>G)
c.-14+534T>G (n.-14+534T>G)
n.316A>C
6g.31657230A>GCA363426814APOM,BAG6c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
n.310A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-14+3091T>C (n.-14+3091T>C)
c.-14+534T>C (n.-14+534T>C)
n.316A>G
6g.31657230A>TCA363426820APOM,BAG6c.275A>T (p.Asp92Val)
c.59A>T (p.Asp20Val)
n.310A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-14+3091T>A (n.-14+3091T>A)
c.-14+534T>A (n.-14+534T>A)
n.316A>T
 gnomAD v4
6g.31657231T>ACA363426823APOM,BAG6c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.60T>A (p.Asp20Glu)
n.311T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.-14+3090A>T (n.-14+3090A>T)
c.-14+533A>T (n.-14+533A>T)
n.317T>A
6g.31657231T>CCA3717972APOM,BAG6c.276T>C (p.Asp92=)
c.60T>C (p.Asp20=)
n.311T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
c.-14+3090A>G (n.-14+3090A>G)
c.-14+533A>G (n.-14+533A>G)
n.317T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657231T>GCA363426830APOM,BAG6c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.60T>G (p.Asp20Glu)
n.311T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.-14+3090A>C (n.-14+3090A>C)
c.-14+533A>C (n.-14+533A>C)
n.317T>G
 dbSNP
6g.31657231T=CA1619250634APOM,BAG6c.276T= (p.Asp92=)
c.60T= (p.Asp20=)
n.311T=
c.180T= (p.Asp60=)
c.-14+3090A= (n.-14+3090A=)
c.-14+533A= (n.-14+533A=)
n.317T=
6g.31657232G>ACA363426834APOM,BAG6c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.312G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-14+3089C>T (n.-14+3089C>T)
c.-14+532C>T (n.-14+532C>T)
n.318G>A
6g.31657232G>CCA363426839APOM,BAG6c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.312G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-14+3089C>G (n.-14+3089C>G)
c.-14+532C>G (n.-14+532C>G)
n.318G>C
6g.31657232G>TCA363426842APOM,BAG6c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.312G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.-14+3089C>A (n.-14+3089C>A)
c.-14+532C>A (n.-14+532C>A)
n.318G>T
6g.31657233G>ACA363426846APOM,BAG6c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.313G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-14+3088C>T (n.-14+3088C>T)
c.-14+531C>T (n.-14+531C>T)
n.319G>A
6g.31657233G>CCA363426850APOM,BAG6c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.313G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-14+3088C>G (n.-14+3088C>G)
c.-14+531C>G (n.-14+531C>G)
n.319G>C
6g.31657233G>TCA363426853APOM,BAG6c.278G>T (p.Gly93Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.313G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-14+3088C>A (n.-14+3088C>A)
c.-14+531C>A (n.-14+531C>A)
n.319G>T
6g.31657233_31657240delinsGGCTCTGTCA1619250635APOM,BAG6c.278_285delinsGGCTCTGT (p.Gly93=)
c.62_69delinsGGCTCTGT (p.Gly21=)
n.313_320delinsGGCTCTGT
c.182_189delinsGGCTCTGT (p.Gly61=)
c.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC (n.-14+3081_-14+3088delinsACAGAGCC)
c.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC (n.-14+524_-14+531delinsACAGAGCC)
n.319_326delinsGGCTCTGT
6g.31657234G>ACA449666882APOM,BAG6c.279G>A (p.Gly93=)
c.63G>A (p.Gly21=)
n.314G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
c.-14+3087C>T (n.-14+3087C>T)
c.-14+530C>T (n.-14+530C>T)
n.320G>A
6g.31657234G>CCA449666883APOM,BAG6c.279G>C (p.Gly93=)
c.63G>C (p.Gly21=)
n.314G>C
c.183G>C (p.Gly61=)
c.-14+3087C>G (n.-14+3087C>G)
c.-14+530C>G (n.-14+530C>G)
n.320G>C
 gnomAD v4
6g.31657234G>TCA449666884APOM,BAG6c.279G>T (p.Gly93=)
c.63G>T (p.Gly21=)
n.314G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
c.-14+3087C>A (n.-14+3087C>A)
c.-14+530C>A (n.-14+530C>A)
n.320G>T
6g.31657234_31657236delinsGCTCA1619250636APOM,BAG6c.279_281delinsGCT (p.Gly93=)
c.63_65delinsGCT (p.Gly21=)
n.314_316delinsGCT
c.183_185delinsGCT (p.Gly61=)
c.-14+3085_-14+3087delinsAGC (n.-14+3085_-14+3087delinsAGC)
c.-14+528_-14+530delinsAGC (n.-14+528_-14+530delinsAGC)
n.320_322delinsGCT
6g.31657235_31657241delCA1087477300APOM,BAG6c.280_286del (p.Leu94CysfsTer9)
c.64_70del (p.Leu22CysfsTer9)
n.315_321del
c.184_190del (p.Leu62CysfsTer9)
c.-14+3081_-14+3087del (n.-14+3081_-14+3087del)
c.-14+524_-14+530del (n.-14+524_-14+530del)
n.321_327del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657235C>ACA363426856APOM,BAG6c.280C>A (p.Leu94Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.315C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-14+3086G>T (n.-14+3086G>T)
c.-14+529G>T (n.-14+529G>T)
n.321C>A
6g.31657235C=CA1619250637APOM,BAG6c.280C= (p.Leu94=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.315C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.-14+3086G= (n.-14+3086G=)
c.-14+529G= (n.-14+529G=)
n.321C=
6g.31657235C>GCA363426858APOM,BAG6c.280C>G (p.Leu94Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.315C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.-14+3086G>C (n.-14+3086G>C)
c.-14+529G>C (n.-14+529G>C)
n.321C>G
 gnomAD v4
6g.31657235C>TCA3717973APOM,BAG6c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.315C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-14+3086G>A (n.-14+3086G>A)
c.-14+529G>A (n.-14+529G>A)
n.321C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657237_31657238delCA566364063APOM,BAG6c.282_283del (p.Val96AlafsTer10)
c.66_67del (p.Val24AlafsTer10)
n.317_318del
c.186_187del (p.Val64AlafsTer10)
c.-14+3085_-14+3086del (n.-14+3085_-14+3086del)
c.-14+528_-14+529del (n.-14+528_-14+529del)
n.323_324del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657236T>ACA363426863APOM,BAG6c.281T>A (p.Leu94His)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.316T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.-14+3085A>T (n.-14+3085A>T)
c.-14+528A>T (n.-14+528A>T)
n.322T>A
6g.31657236T>CCA363426866APOM,BAG6c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.316T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-14+3085A>G (n.-14+3085A>G)
c.-14+528A>G (n.-14+528A>G)
n.322T>C
6g.31657236T>GCA363426869APOM,BAG6c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.316T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-14+3085A>C (n.-14+3085A>C)
c.-14+528A>C (n.-14+528A>C)
n.322T>G
6g.31657237C>ACA449666888APOM,BAG6c.282C>A (p.Leu94=)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.317C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.-14+3084G>T (n.-14+3084G>T)
c.-14+527G>T (n.-14+527G>T)
n.323C>A
6g.31657237C=CA1619250638APOM,BAG6c.282C= (p.Leu94=)
c.66C= (p.Leu22=)
n.317C=
c.186C= (p.Leu62=)
c.-14+3084G= (n.-14+3084G=)
c.-14+527G= (n.-14+527G=)
n.323C=
6g.31657237C>GCA449666889APOM,BAG6c.282C>G (p.Leu94=)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.317C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
c.-14+3084G>C (n.-14+3084G>C)
c.-14+527G>C (n.-14+527G>C)
n.323C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.31657237C>TCA449666890APOM,BAG6c.282C>T (p.Leu94=)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.317C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
c.-14+3084G>A (n.-14+3084G>A)
c.-14+527G>A (n.-14+527G>A)
n.323C>T
6g.31657238T>ACA363426874APOM,BAG6c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.318T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.-14+3083A>T (n.-14+3083A>T)
c.-14+526A>T (n.-14+526A>T)
n.324T>A
6g.31657238T>CCA363426875APOM,BAG6c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.318T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.-14+3083A>G (n.-14+3083A>G)
c.-14+526A>G (n.-14+526A>G)
n.324T>C
6g.31657238T>GCA363426876APOM,BAG6c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.318T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.-14+3083A>C (n.-14+3083A>C)
c.-14+526A>C (n.-14+526A>C)
n.324T>G
6g.31657239G>ACA363426880APOM,BAG6c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.319G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.-14+3082C>T (n.-14+3082C>T)
c.-14+525C>T (n.-14+525C>T)
n.325G>A
6g.31657239G>CCA363426877APOM,BAG6c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.319G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.-14+3082C>G (n.-14+3082C>G)
c.-14+525C>G (n.-14+525C>G)
n.325G>C
6g.31657239G>TCA363426878APOM,BAG6c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.319G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.-14+3082C>A (n.-14+3082C>A)
c.-14+525C>A (n.-14+525C>A)
n.325G>T
6g.31657240T>ACA363426884APOM,BAG6c.285T>A (p.Cys95Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
n.320T>A
c.189T>A (p.Cys63Ter)
c.-14+3081A>T (n.-14+3081A>T)
c.-14+524A>T (n.-14+524A>T)
n.326T>A
6g.31657240T>CCA449666891APOM,BAG6c.285T>C (p.Cys95=)
c.69T>C (p.Cys23=)
n.320T>C
c.189T>C (p.Cys63=)
c.-14+3081A>G (n.-14+3081A>G)
c.-14+524A>G (n.-14+524A>G)
n.326T>C
6g.31657240T>GCA363426886APOM,BAG6c.285T>G (p.Cys95Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
n.320T>G
c.189T>G (p.Cys63Trp)
c.-14+3081A>C (n.-14+3081A>C)
c.-14+524A>C (n.-14+524A>C)
n.326T>G
6g.31657241G>ACA363426894APOM,BAG6c.286G>A (p.Val96Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
n.321G>A
c.190G>A (p.Val64Met)
c.-14+3080C>T (n.-14+3080C>T)
c.-14+523C>T (n.-14+523C>T)
n.327G>A
6g.31657241G>CCA363426896APOM,BAG6c.286G>C (p.Val96Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.321G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-14+3080C>G (n.-14+3080C>G)
c.-14+523C>G (n.-14+523C>G)
n.327G>C
6g.31657241G>TCA363426899APOM,BAG6c.286G>T (p.Val96Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.321G>T
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.-14+3080C>A (n.-14+3080C>A)
c.-14+523C>A (n.-14+523C>A)
n.327G>T
6g.31657242T>ACA363426915APOM,BAG6c.287T>A (p.Val96Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.322T>A
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.-14+3079A>T (n.-14+3079A>T)
c.-14+522A>T (n.-14+522A>T)
n.328T>A
6g.31657242T>CCA363426904APOM,BAG6c.287T>C (p.Val96Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.322T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-14+3079A>G (n.-14+3079A>G)
c.-14+522A>G (n.-14+522A>G)
n.328T>C
 gnomAD v4
6g.31657242T>GCA363426912APOM,BAG6c.287T>G (p.Val96Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.322T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-14+3079A>C (n.-14+3079A>C)
c.-14+522A>C (n.-14+522A>C)
n.328T>G
6g.31657243G>ACA3717974APOM,BAG6c.288G>A (p.Val96=)
c.72G>A (p.Val24=)
n.323G>A
c.192G>A (p.Val64=)
c.-14+3078C>T (n.-14+3078C>T)
c.-14+521C>T (n.-14+521C>T)
n.329G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657243G>CCA449666893APOM,BAG6c.288G>C (p.Val96=)
c.72G>C (p.Val24=)
n.323G>C
c.192G>C (p.Val64=)
c.-14+3078C>G (n.-14+3078C>G)
c.-14+521C>G (n.-14+521C>G)
n.329G>C
6g.31657243G=CA1619250639APOM,BAG6c.288G= (p.Val96=)
c.72G= (p.Val24=)
n.323G=
c.192G= (p.Val64=)
c.-14+3078C= (n.-14+3078C=)
c.-14+521C= (n.-14+521C=)
n.329G=
6g.31657243G>TCA449666894APOM,BAG6c.288G>T (p.Val96=)
c.72G>T (p.Val24=)
n.323G>T
c.192G>T (p.Val64=)
c.-14+3078C>A (n.-14+3078C>A)
c.-14+521C>A (n.-14+521C>A)
n.329G>T
6g.31657244C>ACA363426921APOM,BAG6c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.324C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-14+3077G>T (n.-14+3077G>T)
c.-14+520G>T (n.-14+520G>T)
n.330C>A
6g.31657244C=CA1619250640APOM,BAG6c.289C= (p.Pro97=)
c.73C= (p.Pro25=)
n.324C=
c.193C= (p.Pro65=)
c.-14+3077G= (n.-14+3077G=)
c.-14+520G= (n.-14+520G=)
n.330C=
6g.31657244C>GCA363426929APOM,BAG6c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.324C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-14+3077G>C (n.-14+3077G>C)
c.-14+520G>C (n.-14+520G>C)
n.330C>G
6g.31657244C>TCA363426930APOM,BAG6c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.324C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-14+3077G>A (n.-14+3077G>A)
c.-14+520G>A (n.-14+520G>A)
n.330C>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.31657245C>ACA363426937APOM,BAG6c.290C>A (p.Pro97His)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.325C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.-14+3076G>T (n.-14+3076G>T)
c.-14+519G>T (n.-14+519G>T)
n.331C>A
6g.31657245C>GCA363426938APOM,BAG6c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.325C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-14+3076G>C (n.-14+3076G>C)
c.-14+519G>C (n.-14+519G>C)
n.331C>G
6g.31657245C>TCA363426941APOM,BAG6c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.325C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-14+3076G>A (n.-14+3076G>A)
c.-14+519G>A (n.-14+519G>A)
n.331C>T
6g.31657246C>ACA449666896APOM,BAG6c.291C>A (p.Pro97=)
c.75C>A (p.Pro25=)
n.326C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
c.-14+3075G>T (n.-14+3075G>T)
c.-14+518G>T (n.-14+518G>T)
n.332C>A
 gnomAD v4
6g.31657246C=CA1619250641APOM,BAG6c.291C= (p.Pro97=)
c.75C= (p.Pro25=)
n.326C=
c.195C= (p.Pro65=)
c.-14+3075G= (n.-14+3075G=)
c.-14+518G= (n.-14+518G=)
n.332C=
6g.31657246C>GCA449666897APOM,BAG6c.291C>G (p.Pro97=)
c.75C>G (p.Pro25=)
n.326C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
c.-14+3075G>C (n.-14+3075G>C)
c.-14+518G>C (n.-14+518G>C)
n.332C>G
6g.31657246C>TCA449666898APOM,BAG6c.291C>T (p.Pro97=)
c.75C>T (p.Pro25=)
n.326C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
c.-14+3075G>A (n.-14+3075G>A)
c.-14+518G>A (n.-14+518G>A)
n.332C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657247C>ACA449666899APOM,BAG6c.292C>A (p.Arg98=)
c.76C>A (p.Arg26=)
n.327C>A
c.196C>A (p.Arg66=)
c.-14+3074G>T (n.-14+3074G>T)
c.-14+517G>T (n.-14+517G>T)
n.333C>A
 COSMIC COSMIC
6g.31657247C=CA1619250642APOM,BAG6c.292C= (p.Arg98=)
c.76C= (p.Arg26=)
n.327C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.-14+3074G= (n.-14+3074G=)
c.-14+517G= (n.-14+517G=)
n.333C=
6g.31657247C>GCA363426947APOM,BAG6c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.327C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.-14+3074G>C (n.-14+3074G>C)
c.-14+517G>C (n.-14+517G>C)
n.333C>G
6g.31657247C>TCA3717975APOM,BAG6c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.76C>T (p.Arg26Trp)
n.327C>T
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.-14+3074G>A (n.-14+3074G>A)
c.-14+517G>A (n.-14+517G>A)
n.333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657248G>ACA3717976APOM,BAG6c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.77G>A (p.Arg26Gln)
n.328G>A
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.-14+3073C>T (n.-14+3073C>T)
c.-14+516C>T (n.-14+516C>T)
n.334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657248G>CCA363426957APOM,BAG6c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.328G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.-14+3073C>G (n.-14+3073C>G)
c.-14+516C>G (n.-14+516C>G)
n.334G>C
6g.31657248G=CA1619250643APOM,BAG6c.293G= (p.Arg98=)
c.77G= (p.Arg26=)
n.328G=
c.197G= (p.Arg66=)
c.-14+3073C= (n.-14+3073C=)
c.-14+516C= (n.-14+516C=)
n.334G=
6g.31657248G>TCA363426964APOM,BAG6c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.328G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.-14+3073C>A (n.-14+3073C>A)
c.-14+516C>A (n.-14+516C>A)
n.334G>T
6g.31657249G>ACA449666905APOM,BAG6c.294G>A (p.Arg98=)
c.78G>A (p.Arg26=)
n.329G>A
c.198G>A (p.Arg66=)
c.-14+3072C>T (n.-14+3072C>T)
c.-14+515C>T (n.-14+515C>T)
n.335G>A
6g.31657249G>CCA449666903APOM,BAG6c.294G>C (p.Arg98=)
c.78G>C (p.Arg26=)
n.329G>C
c.198G>C (p.Arg66=)
c.-14+3072C>G (n.-14+3072C>G)
c.-14+515C>G (n.-14+515C>G)
n.335G>C
6g.31657249G>TCA449666902APOM,BAG6c.294G>T (p.Arg98=)
c.78G>T (p.Arg26=)
n.329G>T
c.198G>T (p.Arg66=)
c.-14+3072C>A (n.-14+3072C>A)
c.-14+515C>A (n.-14+515C>A)
n.335G>T
6g.31657250A>CCA363426967APOM,BAG6c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.330A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.-14+3071T>G (n.-14+3071T>G)
c.-14+514T>G (n.-14+514T>G)
n.336A>C
 gnomAD v4
6g.31657250A>GCA363426973APOM,BAG6c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.330A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.-14+3071T>C (n.-14+3071T>C)
c.-14+514T>C (n.-14+514T>C)
n.336A>G
6g.31657250A>TCA363426970APOM,BAG6c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.330A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.-14+3071T>A (n.-14+3071T>A)
c.-14+514T>A (n.-14+514T>A)
n.336A>T
6g.31657251A>CCA363426977APOM,BAG6c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.331A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.-14+3070T>G (n.-14+3070T>G)
c.-14+513T>G (n.-14+513T>G)
n.337A>C
6g.31657251A>GCA363426981APOM,BAG6c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.331A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.-14+3070T>C (n.-14+3070T>C)
c.-14+513T>C (n.-14+513T>C)
n.337A>G
6g.31657251A>TCA363426985APOM,BAG6c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.80A>T (p.Lys27Ile)
n.331A>T
c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.-14+3070T>A (n.-14+3070T>A)
c.-14+513T>A (n.-14+513T>A)
n.337A>T
6g.31657252A>CCA363426989APOM,BAG6c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.81A>C (p.Lys27Asn)
n.332A>C
c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.-14+3069T>G (n.-14+3069T>G)
c.-14+512T>G (n.-14+512T>G)
n.338A>C
6g.31657252A>GCA449666907APOM,BAG6c.297A>G (p.Lys99=)
c.81A>G (p.Lys27=)
n.332A>G
c.201A>G (p.Lys67=)
c.-14+3069T>C (n.-14+3069T>C)
c.-14+512T>C (n.-14+512T>C)
n.338A>G
6g.31657252A>TCA363426992APOM,BAG6c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.81A>T (p.Lys27Asn)
n.332A>T
c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.-14+3069T>A (n.-14+3069T>A)
c.-14+512T>A (n.-14+512T>A)
n.338A>T
6g.31657253T>ACA363426998APOM,BAG6c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.333T>A
c.202T>A (p.Trp68Arg)
c.-14+3068A>T (n.-14+3068A>T)
c.-14+511A>T (n.-14+511A>T)
n.339T>A
6g.31657253T>CCA363427006APOM,BAG6c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.333T>C
c.202T>C (p.Trp68Arg)
c.-14+3068A>G (n.-14+3068A>G)
c.-14+511A>G (n.-14+511A>G)
n.339T>C
6g.31657253T>GCA363427008APOM,BAG6c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.333T>G
c.202T>G (p.Trp68Gly)
c.-14+3068A>C (n.-14+3068A>C)
c.-14+511A>C (n.-14+511A>C)
n.339T>G
6g.31657254G>ACA363427012APOM,BAG6c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.334G>A
c.203G>A (p.Trp68Ter)
c.-14+3067C>T (n.-14+3067C>T)
c.-14+510C>T (n.-14+510C>T)
n.340G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657254G>CCA363427014APOM,BAG6c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.334G>C
c.203G>C (p.Trp68Ser)
c.-14+3067C>G (n.-14+3067C>G)
c.-14+510C>G (n.-14+510C>G)
n.340G>C
6g.31657254G>TCA363427018APOM,BAG6c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.334G>T
c.203G>T (p.Trp68Leu)
c.-14+3067C>A (n.-14+3067C>A)
c.-14+510C>A (n.-14+510C>A)
n.340G>T
6g.31657255G>ACA363427033APOM,BAG6c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.335G>A
c.204G>A (p.Trp68Ter)
c.-14+3066C>T (n.-14+3066C>T)
c.-14+509C>T (n.-14+509C>T)
n.341G>A
 gnomAD v4
6g.31657255G>CCA363427029APOM,BAG6c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.335G>C
c.204G>C (p.Trp68Cys)
c.-14+3066C>G (n.-14+3066C>G)
c.-14+509C>G (n.-14+509C>G)
n.341G>C
6g.31657255G>TCA363427025APOM,BAG6c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.335G>T
c.204G>T (p.Trp68Cys)
c.-14+3066C>A (n.-14+3066C>A)
c.-14+509C>A (n.-14+509C>A)
n.341G>T
6g.31657256A>CCA363427037APOM,BAG6c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
n.336A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.-14+3065T>G (n.-14+3065T>G)
c.-14+508T>G (n.-14+508T>G)
n.342A>C
6g.31657256A>GCA363427049APOM,BAG6c.301A>G (p.Ile101Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
n.336A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.-14+3065T>C (n.-14+3065T>C)
c.-14+508T>C (n.-14+508T>C)
n.342A>G
6g.31657256A>TCA363427052APOM,BAG6c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
n.336A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.-14+3065T>A (n.-14+3065T>A)
c.-14+508T>A (n.-14+508T>A)
n.342A>T
6g.31657257T>ACA363427055APOM,BAG6c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
n.337T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.-14+3064A>T (n.-14+3064A>T)
c.-14+507A>T (n.-14+507A>T)
n.343T>A
6g.31657257T>CCA3717977APOM,BAG6c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
n.337T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.-14+3064A>G (n.-14+3064A>G)
c.-14+507A>G (n.-14+507A>G)
n.343T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657257T>GCA363427056APOM,BAG6c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
n.337T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.-14+3064A>C (n.-14+3064A>C)
c.-14+507A>C (n.-14+507A>C)
n.343T>G
6g.31657257T=CA1619250644APOM,BAG6c.302T= (p.Ile101=)
c.86T= (p.Ile29=)
n.337T=
c.206T= (p.Ile69=)
c.-14+3064A= (n.-14+3064A=)
c.-14+507A= (n.-14+507A=)
n.343T=
6g.31657258C>ACA449666911APOM,BAG6c.303C>A (p.Ile101=)
c.87C>A (p.Ile29=)
n.338C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
c.-14+3063G>T (n.-14+3063G>T)
c.-14+506G>T (n.-14+506G>T)
n.344C>A
6g.31657258C=CA1619250645APOM,BAG6c.303C= (p.Ile101=)
c.87C= (p.Ile29=)
n.338C=
c.207C= (p.Ile69=)
c.-14+3063G= (n.-14+3063G=)
c.-14+506G= (n.-14+506G=)
n.344C=
6g.31657258C>GCA363427058APOM,BAG6c.303C>G (p.Ile101Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
n.338C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.-14+3063G>C (n.-14+3063G>C)
c.-14+506G>C (n.-14+506G>C)
n.344C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657258C>TCA449666912APOM,BAG6c.303C>T (p.Ile101=)
c.87C>T (p.Ile29=)
n.338C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.-14+3063G>A (n.-14+3063G>A)
c.-14+506G>A (n.-14+506G>A)
n.344C>T
6g.31657259T>ACA363427060APOM,BAG6c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.339T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.-14+3062A>T (n.-14+3062A>T)
c.-14+505A>T (n.-14+505A>T)
n.345T>A
6g.31657259T>CCA363427062APOM,BAG6c.304T>C (p.Tyr102His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.339T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.-14+3062A>G (n.-14+3062A>G)
c.-14+505A>G (n.-14+505A>G)
n.345T>C
6g.31657259T>GCA363427065APOM,BAG6c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.339T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.-14+3062A>C (n.-14+3062A>C)
c.-14+505A>C (n.-14+505A>C)
n.345T>G
6g.31657260A>CCA363427068APOM,BAG6c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.340A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.-14+3061T>G (n.-14+3061T>G)
c.-14+504T>G (n.-14+504T>G)
n.346A>C
6g.31657260A>GCA363427069APOM,BAG6c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.340A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.-14+3061T>C (n.-14+3061T>C)
c.-14+504T>C (n.-14+504T>C)
n.346A>G
6g.31657260A>TCA363427071APOM,BAG6c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.340A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.-14+3061T>A (n.-14+3061T>A)
c.-14+504T>A (n.-14+504T>A)
n.346A>T
6g.31657261C>ACA363427077APOM,BAG6c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
n.341C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.-14+3060G>T (n.-14+3060G>T)
c.-14+503G>T (n.-14+503G>T)
n.347C>A
6g.31657261C>GCA363427075APOM,BAG6c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
n.341C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.-14+3060G>C (n.-14+3060G>C)
c.-14+503G>C (n.-14+503G>C)
n.347C>G
6g.31657261C>TCA449666913APOM,BAG6c.306C>T (p.Tyr102=)
c.90C>T (p.Tyr30=)
n.341C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.-14+3060G>A (n.-14+3060G>A)
c.-14+503G>A (n.-14+503G>A)
n.347C>T
6g.31657262C>ACA363427080APOM,BAG6c.307C>A (p.His103Asn)
c.91C>A (p.His31Asn)
n.342C>A
c.211C>A (p.His71Asn)
c.-14+3059G>T (n.-14+3059G>T)
c.-14+502G>T (n.-14+502G>T)
n.348C>A
6g.31657262C>GCA363427082APOM,BAG6c.307C>G (p.His103Asp)
c.91C>G (p.His31Asp)
n.342C>G
c.211C>G (p.His71Asp)
c.-14+3059G>C (n.-14+3059G>C)
c.-14+502G>C (n.-14+502G>C)
n.348C>G
6g.31657262C>TCA363427081APOM,BAG6c.307C>T (p.His103Tyr)
c.91C>T (p.His31Tyr)
n.342C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
c.-14+3059G>A (n.-14+3059G>A)
c.-14+502G>A (n.-14+502G>A)
n.348C>T
6g.31657263A=CA1619250646APOM,BAG6c.308A= (p.His103=)
c.92A= (p.His31=)
n.343A=
c.212A= (p.His71=)
c.-14+3058T= (n.-14+3058T=)
c.-14+501T= (n.-14+501T=)
n.349A=
6g.31657263A>CCA363427083APOM,BAG6c.308A>C (p.His103Pro)
c.92A>C (p.His31Pro)
n.343A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
c.-14+3058T>G (n.-14+3058T>G)
c.-14+501T>G (n.-14+501T>G)
n.349A>C
6g.31657263A>GCA363427088APOM,BAG6c.308A>G (p.His103Arg)
c.92A>G (p.His31Arg)
n.343A>G
c.212A>G (p.His71Arg)
c.-14+3058T>C (n.-14+3058T>C)
c.-14+501T>C (n.-14+501T>C)
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657263A>TCA363427085APOM,BAG6c.308A>T (p.His103Leu)
c.92A>T (p.His31Leu)
n.343A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
c.-14+3058T>A (n.-14+3058T>A)
c.-14+501T>A (n.-14+501T>A)
n.349A>T
6g.31657263_31657266delCA2770506216APOM,BAG6c.308_311del (p.His103ArgfsTer16)
c.92_95del (p.His31ArgfsTer16)
n.343_346del
c.212_215del (p.His71ArgfsTer16)
c.-14+3055_-14+3058del (n.-14+3055_-14+3058del)
c.-14+498_-14+501del (n.-14+498_-14+501del)
n.349_352del
6g.31657264C>ACA363427091APOM,BAG6c.309C>A (p.His103Gln)
c.93C>A (p.His31Gln)
n.344C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
c.-14+3057G>T (n.-14+3057G>T)
c.-14+500G>T (n.-14+500G>T)
n.350C>A
6g.31657264C>GCA363427094APOM,BAG6c.309C>G (p.His103Gln)
c.93C>G (p.His31Gln)
n.344C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
c.-14+3057G>C (n.-14+3057G>C)
c.-14+500G>C (n.-14+500G>C)
n.350C>G
6g.31657264C>TCA449666914APOM,BAG6c.309C>T (p.His103=)
c.93C>T (p.His31=)
n.344C>T
c.213C>T (p.His71=)
c.-14+3057G>A (n.-14+3057G>A)
c.-14+500G>A (n.-14+500G>A)
n.350C>T
6g.31657265C>ACA363427096APOM,BAG6c.310C>A (p.Leu104Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.345C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.-14+3056G>T (n.-14+3056G>T)
c.-14+499G>T (n.-14+499G>T)
n.351C>A
6g.31657265C>GCA363427098APOM,BAG6c.310C>G (p.Leu104Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.345C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.-14+3056G>C (n.-14+3056G>C)
c.-14+499G>C (n.-14+499G>C)
n.351C>G
6g.31657265C>TCA449666915APOM,BAG6c.310C>T (p.Leu104=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.345C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
c.-14+3056G>A (n.-14+3056G>A)
c.-14+499G>A (n.-14+499G>A)
n.351C>T
6g.31657266delCA2677983693APOM,BAG6c.311del (p.Leu104ArgfsTer16)
c.95del (p.Leu32ArgfsTer16)
n.346del
c.215del (p.Leu72ArgfsTer16)
c.-14+3055del (n.-14+3055del)
c.-14+498del (n.-14+498del)
n.352del
 gnomAD v4
6g.31657266T>ACA363427102APOM,BAG6c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.346T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.-14+3055A>T (n.-14+3055A>T)
c.-14+498A>T (n.-14+498A>T)
n.352T>A
6g.31657266T>CCA363427105APOM,BAG6c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.346T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.-14+3055A>G (n.-14+3055A>G)
c.-14+498A>G (n.-14+498A>G)
n.352T>C
6g.31657266T>GCA363427107APOM,BAG6c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.346T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.-14+3055A>C (n.-14+3055A>C)
c.-14+498A>C (n.-14+498A>C)
n.352T>G
6g.31657267G>ACA449666916APOM,BAG6c.312G>A (p.Leu104=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.347G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
c.-14+3054C>T (n.-14+3054C>T)
c.-14+497C>T (n.-14+497C>T)
n.353G>A
6g.31657267G>CCA449666917APOM,BAG6c.312G>C (p.Leu104=)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.347G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
c.-14+3054C>G (n.-14+3054C>G)
c.-14+497C>G (n.-14+497C>G)
n.353G>C
6g.31657267G>TCA449666918APOM,BAG6c.312G>T (p.Leu104=)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.347G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
c.-14+3054C>A (n.-14+3054C>A)
c.-14+497C>A (n.-14+497C>A)
n.353G>T
6g.31657268A>CCA363427111APOM,BAG6c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.348A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.-14+3053T>G (n.-14+3053T>G)
c.-14+496T>G (n.-14+496T>G)
n.354A>C
6g.31657268A>GCA363427113APOM,BAG6c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.348A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.-14+3053T>C (n.-14+3053T>C)
c.-14+496T>C (n.-14+496T>C)
n.354A>G
6g.31657268A>TCA363427115APOM,BAG6c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.348A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.-14+3053T>A (n.-14+3053T>A)
c.-14+496T>A (n.-14+496T>A)
n.354A>T
6g.31657269C>ACA363427124APOM,BAG6c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.349C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.-14+3052G>T (n.-14+3052G>T)
c.-14+495G>T (n.-14+495G>T)
n.355C>A
6g.31657269C>GCA363427121APOM,BAG6c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.349C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.-14+3052G>C (n.-14+3052G>C)
c.-14+495G>C (n.-14+495G>C)
n.355C>G
 dbSNP
6g.31657269C>TCA363427119APOM,BAG6c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.349C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.-14+3052G>A (n.-14+3052G>A)
c.-14+495G>A (n.-14+495G>A)
n.355C>T
6g.31657270T>ACA449666919APOM,BAG6c.315T>A (p.Thr105=)
c.99T>A (p.Thr33=)
n.350T>A
c.219T>A (p.Thr73=)
c.-14+3051A>T (n.-14+3051A>T)
c.-14+494A>T (n.-14+494A>T)
n.356T>A
 gnomAD v4
6g.31657270T>CCA449666920APOM,BAG6c.315T>C (p.Thr105=)
c.99T>C (p.Thr33=)
n.350T>C
c.219T>C (p.Thr73=)
c.-14+3051A>G (n.-14+3051A>G)
c.-14+494A>G (n.-14+494A>G)
n.356T>C
6g.31657270T>GCA449666921APOM,BAG6c.315T>G (p.Thr105=)
c.99T>G (p.Thr33=)
n.350T>G
c.219T>G (p.Thr73=)
c.-14+3051A>C (n.-14+3051A>C)
c.-14+494A>C (n.-14+494A>C)
n.356T>G
6g.31657271G>ACA363427128APOM,BAG6c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
n.351G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.-14+3050C>T (n.-14+3050C>T)
c.-14+493C>T (n.-14+493C>T)
n.357G>A
6g.31657271G>CCA363427130APOM,BAG6c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
n.351G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.-14+3050C>G (n.-14+3050C>G)
c.-14+493C>G (n.-14+493C>G)
n.357G>C
6g.31657271G>TCA363427133APOM,BAG6c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
n.351G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.-14+3050C>A (n.-14+3050C>A)
c.-14+493C>A (n.-14+493C>A)
n.357G>T
6g.31657272A>CCA363427136APOM,BAG6c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
n.352A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.-14+3049T>G (n.-14+3049T>G)
c.-14+492T>G (n.-14+492T>G)
n.358A>C
 gnomAD v4
6g.31657272A>GCA363427138APOM,BAG6c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
n.352A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.-14+3049T>C (n.-14+3049T>C)
c.-14+492T>C (n.-14+492T>C)
n.358A>G
6g.31657272A>TCA363427141APOM,BAG6c.317A>T (p.Glu106Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
n.352A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.-14+3049T>A (n.-14+3049T>A)
c.-14+492T>A (n.-14+492T>A)
n.358A>T
6g.31657273A>CCA363427144APOM,BAG6c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
n.353A>C
c.222A>C (p.Glu74Asp)
c.-14+3048T>G (n.-14+3048T>G)
c.-14+491T>G (n.-14+491T>G)
n.359A>C
6g.31657273A>GCA449666922APOM,BAG6c.318A>G (p.Glu106=)
c.102A>G (p.Glu34=)
n.353A>G
c.222A>G (p.Glu74=)
c.-14+3048T>C (n.-14+3048T>C)
c.-14+491T>C (n.-14+491T>C)
n.359A>G
6g.31657273A>TCA363427147APOM,BAG6c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.353A>T
c.222A>T (p.Glu74Asp)
c.-14+3048T>A (n.-14+3048T>A)
c.-14+491T>A (n.-14+491T>A)
n.359A>T
6g.31657274G>ACA363427150APOM,BAG6c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.354G>A
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.-14+3047C>T (n.-14+3047C>T)
c.-14+490C>T (n.-14+490C>T)
n.360G>A
6g.31657274G>CCA363427153APOM,BAG6c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.354G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-14+3047C>G (n.-14+3047C>G)
c.-14+490C>G (n.-14+490C>G)
n.360G>C
6g.31657274G>TCA363427154APOM,BAG6c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.354G>T
c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.-14+3047C>A (n.-14+3047C>A)
c.-14+490C>A (n.-14+490C>A)
n.360G>T
6g.31657276delCA2677983702APOM,BAG6c.321del (p.Ser108AlafsTer12)
c.105del (p.Ser36AlafsTer12)
n.356del
c.225del (p.Ser76AlafsTer12)
c.-14+3047del (n.-14+3047del)
c.-14+490del (n.-14+490del)
n.362del
 gnomAD v4
6g.31657275G>ACA363427172APOM,BAG6c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.355G>A
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.-14+3046C>T (n.-14+3046C>T)
c.-14+489C>T (n.-14+489C>T)
n.361G>A
6g.31657275G>CCA363427173APOM,BAG6c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.355G>C
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-14+3046C>G (n.-14+3046C>G)
c.-14+489C>G (n.-14+489C>G)
n.361G>C
6g.31657275G>TCA363427165APOM,BAG6c.320G>T (p.Gly107Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.355G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-14+3046C>A (n.-14+3046C>A)
c.-14+489C>A (n.-14+489C>A)
n.361G>T
6g.31657276G>ACA449666924APOM,BAG6c.321G>A (p.Gly107=)
c.105G>A (p.Gly35=)
n.356G>A
c.225G>A (p.Gly75=)
c.-14+3045C>T (n.-14+3045C>T)
c.-14+488C>T (n.-14+488C>T)
n.362G>A
6g.31657276G>CCA449666925APOM,BAG6c.321G>C (p.Gly107=)
c.105G>C (p.Gly35=)
n.356G>C
c.225G>C (p.Gly75=)
c.-14+3045C>G (n.-14+3045C>G)
c.-14+488C>G (n.-14+488C>G)
n.362G>C
6g.31657276G>TCA449666923APOM,BAG6c.321G>T (p.Gly107=)
c.105G>T (p.Gly35=)
n.356G>T
c.225G>T (p.Gly75=)
c.-14+3045C>A (n.-14+3045C>A)
c.-14+488C>A (n.-14+488C>A)
n.362G>T
6g.31657277A>CCA363427176APOM,BAG6c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.357A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.-14+3044T>G (n.-14+3044T>G)
c.-14+487T>G (n.-14+487T>G)
n.363A>C
6g.31657277A>GCA363427180APOM,BAG6c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.357A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.-14+3044T>C (n.-14+3044T>C)
c.-14+487T>C (n.-14+487T>C)
n.363A>G
6g.31657277A>TCA363427183APOM,BAG6c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.357A>T
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.-14+3044T>A (n.-14+3044T>A)
c.-14+487T>A (n.-14+487T>A)
n.363A>T
6g.31657277_31657278insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGGCA2677983704APOM,BAG6c.322_323insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG (p.Ser108LysfsTer20)
c.106_107insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG (p.Ser36LysfsTer20)
n.357_358insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG
c.226_227insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG (p.Ser76LysfsTer20)
c.-14+3043_-14+3044insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT (n.-14+3043_-14+3044insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT)
c.-14+486_-14+487insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT (n.-14+486_-14+487insCCCACCCCATTACTATCAACTTTGCTTTTCTCCCTGGACT)
n.363_364insAGTCCAGGGAGAAAAGCAAAGTTGATAGTAATGGGGTGGG
 gnomAD v4
6g.31657278G>ACA363427187APOM,BAG6c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.358G>A
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.-14+3043C>T (n.-14+3043C>T)
c.-14+486C>T (n.-14+486C>T)
n.364G>A
 gnomAD v4
6g.31657278G>CCA363427189APOM,BAG6c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.358G>C
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.-14+3043C>G (n.-14+3043C>G)
c.-14+486C>G (n.-14+486C>G)
n.364G>C
 gnomAD v4
6g.31657278G>TCA363427191APOM,BAG6c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.358G>T
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.-14+3043C>A (n.-14+3043C>A)
c.-14+486C>A (n.-14+486C>A)
n.364G>T
6g.31657279C>ACA363427197APOM,BAG6c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.359C>A
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.-14+3042G>T (n.-14+3042G>T)
c.-14+485G>T (n.-14+485G>T)
n.365C>A
6g.31657279C=CA1619250647APOM,BAG6c.324C= (p.Ser108=)
c.108C= (p.Ser36=)
n.359C=
c.228C= (p.Ser76=)
c.-14+3042G= (n.-14+3042G=)
c.-14+485G= (n.-14+485G=)
n.365C=
6g.31657279C>GCA363427194APOM,BAG6c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.359C>G
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.-14+3042G>C (n.-14+3042G>C)
c.-14+485G>C (n.-14+485G>C)
n.365C>G
6g.31657279C>TCA136880351APOM,BAG6c.324C>T (p.Ser108=)
c.108C>T (p.Ser36=)
n.359C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
c.-14+3042G>A (n.-14+3042G>A)
c.-14+485G>A (n.-14+485G>A)
n.365C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657280A>CCA363427204APOM,BAG6c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.360A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.-14+3041T>G (n.-14+3041T>G)
c.-14+484T>G (n.-14+484T>G)
n.366A>C
6g.31657280A>GCA363427205APOM,BAG6c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.360A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.-14+3041T>C (n.-14+3041T>C)
c.-14+484T>C (n.-14+484T>C)
n.366A>G
6g.31657280A>TCA363427207APOM,BAG6c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.360A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.-14+3041T>A (n.-14+3041T>A)
c.-14+484T>A (n.-14+484T>A)
n.366A>T
6g.31657281C>ACA363427211APOM,BAG6c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.361C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.-14+3040G>T (n.-14+3040G>T)
c.-14+483G>T (n.-14+483G>T)
n.367C>A
6g.31657281C=CA1619250648APOM,BAG6c.326C= (p.Thr109=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.361C=
c.230C= (p.Thr77=)
c.-14+3040G= (n.-14+3040G=)
c.-14+483G= (n.-14+483G=)
n.367C=
6g.31657281C>GCA363427212APOM,BAG6c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.110C>G (p.Thr37Arg)
n.361C>G
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.-14+3040G>C (n.-14+3040G>C)
c.-14+483G>C (n.-14+483G>C)
n.367C>G
6g.31657281C>TCA363427214APOM,BAG6c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.361C>T
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.-14+3040G>A (n.-14+3040G>A)
c.-14+483G>A (n.-14+483G>A)
n.367C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657282A>CCA449666926APOM,BAG6c.327A>C (p.Thr109=)
c.111A>C (p.Thr37=)
n.362A>C
c.231A>C (p.Thr77=)
c.-14+3039T>G (n.-14+3039T>G)
c.-14+482T>G (n.-14+482T>G)
n.368A>C
6g.31657282A>GCA449666928APOM,BAG6c.327A>G (p.Thr109=)
c.111A>G (p.Thr37=)
n.362A>G
c.231A>G (p.Thr77=)
c.-14+3039T>C (n.-14+3039T>C)
c.-14+482T>C (n.-14+482T>C)
n.368A>G
6g.31657282A>TCA449666927APOM,BAG6c.327A>T (p.Thr109=)
c.111A>T (p.Thr37=)
n.362A>T
c.231A>T (p.Thr77=)
c.-14+3039T>A (n.-14+3039T>A)
c.-14+482T>A (n.-14+482T>A)
n.368A>T
6g.31657283G>ACA3717978APOM,BAG6c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
n.363G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-14+3038C>T (n.-14+3038C>T)
c.-14+481C>T (n.-14+481C>T)
n.369G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657283G>CCA363427220APOM,BAG6c.328G>C (p.Asp110His)
c.112G>C (p.Asp38His)
n.363G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-14+3038C>G (n.-14+3038C>G)
c.-14+481C>G (n.-14+481C>G)
n.369G>C
6g.31657283G=CA1619250649APOM,BAG6c.328G= (p.Asp110=)
c.112G= (p.Asp38=)
n.363G=
c.232G= (p.Asp78=)
c.-14+3038C= (n.-14+3038C=)
c.-14+481C= (n.-14+481C=)
n.369G=
6g.31657283G>TCA363427218APOM,BAG6c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
n.363G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-14+3038C>A (n.-14+3038C>A)
c.-14+481C>A (n.-14+481C>A)
n.369G>T
6g.31657284A>CCA363427223APOM,BAG6c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
n.364A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-14+3037T>G (n.-14+3037T>G)
c.-14+480T>G (n.-14+480T>G)
n.370A>C
6g.31657284A>GCA363427224APOM,BAG6c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
n.364A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-14+3037T>C (n.-14+3037T>C)
c.-14+480T>C (n.-14+480T>C)
n.370A>G
 gnomAD v4
6g.31657284A>TCA363427226APOM,BAG6c.329A>T (p.Asp110Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
n.364A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-14+3037T>A (n.-14+3037T>A)
c.-14+480T>A (n.-14+480T>A)
n.370A>T
6g.31657285T>ACA363427229APOM,BAG6c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
n.365T>A
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.-14+3036A>T (n.-14+3036A>T)
c.-14+479A>T (n.-14+479A>T)
n.371T>A
6g.31657285T>CCA3717979APOM,BAG6c.330T>C (p.Asp110=)
c.114T>C (p.Asp38=)
n.365T>C
c.234T>C (p.Asp78=)
c.-14+3036A>G (n.-14+3036A>G)
c.-14+479A>G (n.-14+479A>G)
n.371T>C
 dbSNP ExAC
6g.31657285T>GCA363427231APOM,BAG6c.330T>G (p.Asp110Glu)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
n.365T>G
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.-14+3036A>C (n.-14+3036A>C)
c.-14+479A>C (n.-14+479A>C)
n.371T>G
6g.31657285T=CA1619250650APOM,BAG6c.330T= (p.Asp110=)
c.114T= (p.Asp38=)
n.365T=
c.234T= (p.Asp78=)
c.-14+3036A= (n.-14+3036A=)
c.-14+479A= (n.-14+479A=)
n.371T=
6g.31657286C>ACA363427234APOM,BAG6c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.366C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-14+3035G>T (n.-14+3035G>T)
c.-14+478G>T (n.-14+478G>T)
n.372C>A
 gnomAD v4
6g.31657286C=CA1619250651APOM,BAG6c.331C= (p.Leu111=)
c.115C= (p.Leu39=)
n.366C=
c.235C= (p.Leu79=)
c.-14+3035G= (n.-14+3035G=)
c.-14+478G= (n.-14+478G=)
n.372C=
6g.31657286C>GCA3717980APOM,BAG6c.331C>G (p.Leu111Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.366C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-14+3035G>C (n.-14+3035G>C)
c.-14+478G>C (n.-14+478G>C)
n.372C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657286C>TCA363427244APOM,BAG6c.331C>T (p.Leu111Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.366C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.-14+3035G>A (n.-14+3035G>A)
c.-14+478G>A (n.-14+478G>A)
n.372C>T
6g.31657287T>ACA363427249APOM,BAG6c.332T>A (p.Leu111His)
c.116T>A (p.Leu39His)
n.367T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.-14+3034A>T (n.-14+3034A>T)
c.-14+477A>T (n.-14+477A>T)
n.373T>A
6g.31657287T>CCA363427251APOM,BAG6c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.367T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-14+3034A>G (n.-14+3034A>G)
c.-14+477A>G (n.-14+477A>G)
n.373T>C
6g.31657287T>GCA363427257APOM,BAG6c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.367T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-14+3034A>C (n.-14+3034A>C)
c.-14+477A>C (n.-14+477A>C)
n.373T>G
6g.31657288C>ACA449666929APOM,BAG6c.333C>A (p.Leu111=)
c.117C>A (p.Leu39=)
n.368C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
c.-14+3033G>T (n.-14+3033G>T)
c.-14+476G>T (n.-14+476G>T)
n.374C>A
6g.31657288C>GCA449666930APOM,BAG6c.333C>G (p.Leu111=)
c.117C>G (p.Leu39=)
n.368C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
c.-14+3033G>C (n.-14+3033G>C)
c.-14+476G>C (n.-14+476G>C)
n.374C>G
6g.31657288C>TCA449666931APOM,BAG6c.333C>T (p.Leu111=)
c.117C>T (p.Leu39=)
n.368C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
c.-14+3033G>A (n.-14+3033G>A)
c.-14+476G>A (n.-14+476G>A)
n.374C>T
6g.31657289A>CCA449666932APOM,BAG6c.334A>C (p.Arg112=)
c.118A>C (p.Arg40=)
n.369A>C
c.238A>C (p.Arg80=)
c.-14+3032T>G (n.-14+3032T>G)
c.-14+475T>G (n.-14+475T>G)
n.375A>C
6g.31657289A>GCA363427261APOM,BAG6c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.369A>G
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.-14+3032T>C (n.-14+3032T>C)
c.-14+475T>C (n.-14+475T>C)
n.375A>G
6g.31657289A>TCA363427259APOM,BAG6c.334A>T (p.Arg112Ter)
c.118A>T (p.Arg40Ter)
n.369A>T
c.238A>T (p.Arg80Ter)
c.-14+3032T>A (n.-14+3032T>A)
c.-14+475T>A (n.-14+475T>A)
n.375A>T
6g.31657290G>ACA363427263APOM,BAG6c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.370G>A
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.-14+3031C>T (n.-14+3031C>T)
c.-14+474C>T (n.-14+474C>T)
n.376G>A
6g.31657290G>CCA363427265APOM,BAG6c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.370G>C
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.-14+3031C>G (n.-14+3031C>G)
c.-14+474C>G (n.-14+474C>G)
n.376G>C
 COSMIC COSMIC
6g.31657290G>TCA363427264APOM,BAG6c.335G>T (p.Arg112Ile)
c.119G>T (p.Arg40Ile)
n.370G>T
c.239G>T (p.Arg80Ile)
c.-14+3031C>A (n.-14+3031C>A)
c.-14+474C>A (n.-14+474C>A)
n.376G>T
6g.31657291A=CA1619250652APOM,BAG6c.336A= (p.Arg112=)
c.120A= (p.Arg40=)
n.371A=
c.240A= (p.Arg80=)
c.-14+3030T= (n.-14+3030T=)
c.-14+473T= (n.-14+473T=)
n.377A=
6g.31657291A>CCA3717981APOM,BAG6c.336A>C (p.Arg112Ser)
c.120A>C (p.Arg40Ser)
n.371A>C
c.240A>C (p.Arg80Ser)
c.-14+3030T>G (n.-14+3030T>G)
c.-14+473T>G (n.-14+473T>G)
n.377A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657291A>GCA449666933APOM,BAG6c.336A>G (p.Arg112=)
c.120A>G (p.Arg40=)
n.371A>G
c.240A>G (p.Arg80=)
c.-14+3030T>C (n.-14+3030T>C)
c.-14+473T>C (n.-14+473T>C)
n.377A>G
6g.31657291A>TCA363427267APOM,BAG6c.336A>T (p.Arg112Ser)
c.120A>T (p.Arg40Ser)
n.371A>T
c.240A>T (p.Arg80Ser)
c.-14+3030T>A (n.-14+3030T>A)
c.-14+473T>A (n.-14+473T>A)
n.377A>T
6g.31657292A>CCA363427270APOM,BAG6c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.372A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-14+3029T>G (n.-14+3029T>G)
c.-14+472T>G (n.-14+472T>G)
n.378A>C
6g.31657292A>GCA363427279APOM,BAG6c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.372A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-14+3029T>C (n.-14+3029T>C)
c.-14+472T>C (n.-14+472T>C)
n.378A>G
6g.31657292A>TCA363427281APOM,BAG6c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.372A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-14+3029T>A (n.-14+3029T>A)
c.-14+472T>A (n.-14+472T>A)
n.378A>T
6g.31657293C>ACA363427294APOM,BAG6c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.373C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.-14+3028G>T (n.-14+3028G>T)
c.-14+471G>T (n.-14+471G>T)
n.379C>A
6g.31657293C>GCA363427301APOM,BAG6c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.373C>G
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.-14+3028G>C (n.-14+3028G>C)
c.-14+471G>C (n.-14+471G>C)
n.379C>G
6g.31657293C>TCA363427303APOM,BAG6c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.373C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-14+3028G>A (n.-14+3028G>A)
c.-14+471G>A (n.-14+471G>A)
n.379C>T
6g.31657294T>ACA449666934APOM,BAG6c.339T>A (p.Thr113=)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.374T>A
c.243T>A (p.Thr81=)
c.-14+3027A>T (n.-14+3027A>T)
c.-14+470A>T (n.-14+470A>T)
n.380T>A
6g.31657294T>CCA449666935APOM,BAG6c.339T>C (p.Thr113=)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.374T>C
c.243T>C (p.Thr81=)
c.-14+3027A>G (n.-14+3027A>G)
c.-14+470A>G (n.-14+470A>G)
n.380T>C
 gnomAD v4
6g.31657294T>GCA449666936APOM,BAG6c.339T>G (p.Thr113=)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.374T>G
c.243T>G (p.Thr81=)
c.-14+3027A>C (n.-14+3027A>C)
c.-14+470A>C (n.-14+470A>C)
n.380T>G
6g.31657295G>ACA363427309APOM,BAG6c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.375G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-14+3026C>T (n.-14+3026C>T)
c.-14+469C>T (n.-14+469C>T)
n.381G>A
6g.31657295G>CCA363427311APOM,BAG6c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.375G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-14+3026C>G (n.-14+3026C>G)
c.-14+469C>G (n.-14+469C>G)
n.381G>C
6g.31657295G>TCA363427315APOM,BAG6c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.375G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-14+3026C>A (n.-14+3026C>A)
c.-14+469C>A (n.-14+469C>A)
n.381G>T
6g.31657296A>CCA363427318APOM,BAG6c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.376A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-14+3025T>G (n.-14+3025T>G)
c.-14+468T>G (n.-14+468T>G)
n.382A>C
6g.31657296A>GCA363427320APOM,BAG6c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.376A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-14+3025T>C (n.-14+3025T>C)
c.-14+468T>C (n.-14+468T>C)
n.382A>G
6g.31657296A>TCA363427330APOM,BAG6c.341A>T (p.Glu114Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.376A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-14+3025T>A (n.-14+3025T>A)
c.-14+468T>A (n.-14+468T>A)
n.382A>T
6g.31657297A=CA1619250653APOM,BAG6c.342A= (p.Glu114=)
c.126A= (p.Glu42=)
n.377A=
c.246A= (p.Glu82=)
c.-14+3024T= (n.-14+3024T=)
c.-14+467T= (n.-14+467T=)
n.383A=
6g.31657297A>CCA363427334APOM,BAG6c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
n.377A>C
c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.-14+3024T>G (n.-14+3024T>G)
c.-14+467T>G (n.-14+467T>G)
n.383A>C
 gnomAD v4
6g.31657297A>GCA449666937APOM,BAG6c.342A>G (p.Glu114=)
c.126A>G (p.Glu42=)
n.377A>G
c.246A>G (p.Glu82=)
c.-14+3024T>C (n.-14+3024T>C)
c.-14+467T>C (n.-14+467T>C)
n.383A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657297A>TCA363427337APOM,BAG6c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
n.377A>T
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.-14+3024T>A (n.-14+3024T>A)
c.-14+467T>A (n.-14+467T>A)
n.383A>T
6g.31657298G>ACA363427341APOM,BAG6c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.378G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.-14+3023C>T (n.-14+3023C>T)
c.-14+466C>T (n.-14+466C>T)
n.384G>A
6g.31657298G>CCA363427343APOM,BAG6c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.378G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.-14+3023C>G (n.-14+3023C>G)
c.-14+466C>G (n.-14+466C>G)
n.384G>C
6g.31657298G=CA1619250654APOM,BAG6c.343G= (p.Gly115=)
c.127G= (p.Gly43=)
n.378G=
c.247G= (p.Gly83=)
c.-14+3023C= (n.-14+3023C=)
c.-14+466C= (n.-14+466C=)
n.384G=
6g.31657298G>TCA136880352APOM,BAG6c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.378G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.-14+3023C>A (n.-14+3023C>A)
c.-14+466C>A (n.-14+466C>A)
n.384G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657299G>ACA363427352APOM,BAG6c.343+1G>A (n.343+1G>A)
c.127+1G>A (n.127+1G>A)
n.378+1G>A
c.247+1G>A (n.247+1G>A)
c.-14+3022C>T (n.-14+3022C>T)
c.-14+465C>T (n.-14+465C>T)
n.384+1G>A
 gnomAD v4
6g.31657299G>CCA363427353APOM,BAG6c.343+1G>C (n.343+1G>C)
c.127+1G>C (n.127+1G>C)
n.378+1G>C
c.247+1G>C (n.247+1G>C)
c.-14+3022C>G (n.-14+3022C>G)
c.-14+465C>G (n.-14+465C>G)
n.384+1G>C
6g.31657299G=CA1619250655APOM,BAG6c.343+1G= (n.343+1G=)
c.127+1G= (n.127+1G=)
n.378+1G=
c.247+1G= (n.247+1G=)
c.-14+3022C= (n.-14+3022C=)
c.-14+465C= (n.-14+465C=)
n.384+1G=
6g.31657299G>TCA3717982APOM,BAG6c.343+1G>T (n.343+1G>T)
c.127+1G>T (n.127+1G>T)
n.378+1G>T
c.247+1G>T (n.247+1G>T)
c.-14+3022C>A (n.-14+3022C>A)
c.-14+465C>A (n.-14+465C>A)
n.384+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657300T>ACA363427354APOM,BAG6c.343+2T>A (n.343+2T>A)
c.127+2T>A (n.127+2T>A)
n.378+2T>A
c.247+2T>A (n.247+2T>A)
c.-14+3021A>T (n.-14+3021A>T)
c.-14+464A>T (n.-14+464A>T)
n.384+2T>A
6g.31657300T>CCA363427356APOM,BAG6c.343+2T>C (n.343+2T>C)
c.127+2T>C (n.127+2T>C)
n.378+2T>C
c.247+2T>C (n.247+2T>C)
c.-14+3021A>G (n.-14+3021A>G)
c.-14+464A>G (n.-14+464A>G)
n.384+2T>C
 gnomAD v4
6g.31657300T>GCA363427361APOM,BAG6c.343+2T>G (n.343+2T>G)
c.127+2T>G (n.127+2T>G)
n.378+2T>G
c.247+2T>G (n.247+2T>G)
c.-14+3021A>C (n.-14+3021A>C)
c.-14+464A>C (n.-14+464A>C)
n.384+2T>G
6g.31657301T>CCA2677983738APOM,BAG6c.343+3T>C (n.343+3T>C)
c.127+3T>C (n.127+3T>C)
n.378+3T>C
c.247+3T>C (n.247+3T>C)
c.-14+3020A>G (n.-14+3020A>G)
c.-14+463A>G (n.-14+463A>G)
n.384+3T>C
 gnomAD v4
6g.31657301T>GCA136880353APOM,BAG6c.343+3T>G (n.343+3T>G)
c.127+3T>G (n.127+3T>G)
n.378+3T>G
c.247+3T>G (n.247+3T>G)
c.-14+3020A>C (n.-14+3020A>C)
c.-14+463A>C (n.-14+463A>C)
n.384+3T>G
 dbSNP
6g.31657301T=CA1619250656APOM,BAG6c.343+3T= (n.343+3T=)
c.127+3T= (n.127+3T=)
n.378+3T=
c.247+3T= (n.247+3T=)
c.-14+3020A= (n.-14+3020A=)
c.-14+463A= (n.-14+463A=)
n.384+3T=
6g.31657304T>GCA2578566753APOM,BAG6c.343+6T>G (n.343+6T>G)
c.127+6T>G (n.127+6T>G)
n.378+6T>G
c.247+6T>G (n.247+6T>G)
c.-14+3017A>C (n.-14+3017A>C)
c.-14+460A>C (n.-14+460A>C)
n.384+6T>G
6g.31657307T>CCA2677983740APOM,BAG6c.343+9T>C (n.343+9T>C)
c.127+9T>C (n.127+9T>C)
n.378+9T>C
c.247+9T>C (n.247+9T>C)
c.-14+3014A>G (n.-14+3014A>G)
c.-14+457A>G (n.-14+457A>G)
n.384+9T>C
 gnomAD v4
6g.31657309C=CA1619250657APOM,BAG6c.343+11C= (n.343+11C=)
c.127+11C= (n.127+11C=)
n.378+11C=
c.247+11C= (n.247+11C=)
c.-14+3012G= (n.-14+3012G=)
c.-14+455G= (n.-14+455G=)
n.384+11C=
6g.31657309C>GCA1619250658APOM,BAG6c.343+11C>G (n.343+11C>G)
c.127+11C>G (n.127+11C>G)
n.378+11C>G
c.247+11C>G (n.247+11C>G)
c.-14+3012G>C (n.-14+3012G>C)
c.-14+455G>C (n.-14+455G>C)
n.384+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657309C>TCA2578566755APOM,BAG6c.343+11C>T (n.343+11C>T)
c.127+11C>T (n.127+11C>T)
n.378+11C>T
c.247+11C>T (n.247+11C>T)
c.-14+3012G>A (n.-14+3012G>A)
c.-14+455G>A (n.-14+455G>A)
n.384+11C>T
 gnomAD v4
6g.31657311C=CA1619250659APOM,BAG6c.343+13C= (n.343+13C=)
c.127+13C= (n.127+13C=)
n.378+13C=
c.247+13C= (n.247+13C=)
c.-14+3010G= (n.-14+3010G=)
c.-14+453G= (n.-14+453G=)
n.384+13C=
6g.31657311C>TCA3717983APOM,BAG6c.343+13C>T (n.343+13C>T)
c.127+13C>T (n.127+13C>T)
n.378+13C>T
c.247+13C>T (n.247+13C>T)
c.-14+3010G>A (n.-14+3010G>A)
c.-14+453G>A (n.-14+453G>A)
n.384+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657312A=CA1619250660APOM,BAG6c.343+14A= (n.343+14A=)
c.127+14A= (n.127+14A=)
n.378+14A=
c.247+14A= (n.247+14A=)
c.-14+3009T= (n.-14+3009T=)
c.-14+452T= (n.-14+452T=)
n.384+14A=
6g.31657312A>GCA1619250661APOM,BAG6c.343+14A>G (n.343+14A>G)
c.127+14A>G (n.127+14A>G)
n.378+14A>G
c.247+14A>G (n.247+14A>G)
c.-14+3009T>C (n.-14+3009T>C)
c.-14+452T>C (n.-14+452T>C)
n.384+14A>G
 dbSNP
6g.31657314C>TCA2677983745APOM,BAG6c.343+16C>T (n.343+16C>T)
c.127+16C>T (n.127+16C>T)
n.378+16C>T
c.247+16C>T (n.247+16C>T)
c.-14+3007G>A (n.-14+3007G>A)
c.-14+450G>A (n.-14+450G>A)
n.384+16C>T
 gnomAD v4
6g.31657315C=CA1619250662APOM,BAG6c.343+17C= (n.343+17C=)
c.127+17C= (n.127+17C=)
n.378+17C=
c.247+17C= (n.247+17C=)
c.-14+3006G= (n.-14+3006G=)
c.-14+449G= (n.-14+449G=)
n.384+17C=
6g.31657315C>TCA3717984APOM,BAG6c.343+17C>T (n.343+17C>T)
c.127+17C>T (n.127+17C>T)
n.378+17C>T
c.247+17C>T (n.247+17C>T)
c.-14+3006G>A (n.-14+3006G>A)
c.-14+449G>A (n.-14+449G>A)
n.384+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657316C=CA1619250663APOM,BAG6c.343+18C= (n.343+18C=)
c.127+18C= (n.127+18C=)
n.378+18C=
c.247+18C= (n.247+18C=)
c.-14+3005G= (n.-14+3005G=)
c.-14+448G= (n.-14+448G=)
n.384+18C=
6g.31657316C>GCA566364072APOM,BAG6c.343+18C>G (n.343+18C>G)
c.127+18C>G (n.127+18C>G)
n.378+18C>G
c.247+18C>G (n.247+18C>G)
c.-14+3005G>C (n.-14+3005G>C)
c.-14+448G>C (n.-14+448G>C)
n.384+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657316C>TCA2677983749APOM,BAG6c.343+18C>T (n.343+18C>T)
c.127+18C>T (n.127+18C>T)
n.378+18C>T
c.247+18C>T (n.247+18C>T)
c.-14+3005G>A (n.-14+3005G>A)
c.-14+448G>A (n.-14+448G>A)
n.384+18C>T
 gnomAD v4
6g.31657318C=CA1619250664APOM,BAG6c.343+20C= (n.343+20C=)
c.127+20C= (n.127+20C=)
n.378+20C=
c.247+20C= (n.247+20C=)
c.-14+3003G= (n.-14+3003G=)
c.-14+446G= (n.-14+446G=)
n.384+20C=
6g.31657318C>TCA1619250665APOM,BAG6c.343+20C>T (n.343+20C>T)
c.127+20C>T (n.127+20C>T)
n.378+20C>T
c.247+20C>T (n.247+20C>T)
c.-14+3003G>A (n.-14+3003G>A)
c.-14+446G>A (n.-14+446G>A)
n.384+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.31657320C=CA1619250666APOM,BAG6c.343+22C= (n.343+22C=)
c.127+22C= (n.127+22C=)
n.378+22C=
c.247+22C= (n.247+22C=)
c.-14+3001G= (n.-14+3001G=)
c.-14+444G= (n.-14+444G=)
n.384+22C=
6g.31657320C>TCA3717985APOM,BAG6c.343+22C>T (n.343+22C>T)
c.127+22C>T (n.127+22C>T)
n.378+22C>T
c.247+22C>T (n.247+22C>T)
c.-14+3001G>A (n.-14+3001G>A)
c.-14+444G>A (n.-14+444G>A)
n.384+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657322C=CA1619250667APOM,BAG6c.343+24C= (n.343+24C=)
c.127+24C= (n.127+24C=)
n.378+24C=
c.247+24C= (n.247+24C=)
c.-14+2999G= (n.-14+2999G=)
c.-14+442G= (n.-14+442G=)
n.384+24C=
6g.31657322C>TCA823895510APOM,BAG6c.343+24C>T (n.343+24C>T)
c.127+24C>T (n.127+24C>T)
n.378+24C>T
c.247+24C>T (n.247+24C>T)
c.-14+2999G>A (n.-14+2999G>A)
c.-14+442G>A (n.-14+442G>A)
n.384+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31657324C>TCA2677983754APOM,BAG6c.343+26C>T (n.343+26C>T)
c.127+26C>T (n.127+26C>T)
n.378+26C>T
c.247+26C>T (n.247+26C>T)
c.-14+2997G>A (n.-14+2997G>A)
c.-14+440G>A (n.-14+440G>A)
n.384+26C>T
 gnomAD v4
6g.31657324_31657328delinsCCCTTCA1619250668APOM,BAG6c.343+26_343+30delinsCCCTT (n.343+26_343+30delinsCCCTT)
c.127+26_127+30delinsCCCTT (n.127+26_127+30delinsCCCTT)
n.378+26_378+30delinsCCCTT
c.247+26_247+30delinsCCCTT (n.247+26_247+30delinsCCCTT)
c.-14+2993_-14+2997delinsAAGGG (n.-14+2993_-14+2997delinsAAGGG)
c.-14+436_-14+440delinsAAGGG (n.-14+436_-14+440delinsAAGGG)
n.384+26_384+30delinsCCCTT
6g.31657325C=CA1619250669APOM,BAG6c.343+27C= (n.343+27C=)
c.127+27C= (n.127+27C=)
n.378+27C=
c.247+27C= (n.247+27C=)
c.-14+2996G= (n.-14+2996G=)
c.-14+439G= (n.-14+439G=)
n.384+27C=
6g.31657325C>TCA566364075APOM,BAG6c.343+27C>T (n.343+27C>T)
c.127+27C>T (n.127+27C>T)
n.378+27C>T
c.247+27C>T (n.247+27C>T)
c.-14+2996G>A (n.-14+2996G>A)
c.-14+439G>A (n.-14+439G>A)
n.384+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31657325_31657328delCA3717986APOM,BAG6c.343+27_343+30del (n.343+27_343+30del)
c.127+27_127+30del (n.127+27_127+30del)
n.378+27_378+30del
c.247+27_247+30del (n.247+27_247+30del)
c.-14+2993_-14+2996del (n.-14+2993_-14+2996del)
c.-14+436_-14+439del (n.-14+436_-14+439del)
n.384+27_384+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched