Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31594962_31594964delinsTCA | CA2293887712 | TTR | c.201-158_201-156delinsTCA (n.201-158_201-156delinsTCA) c.105-158_105-156delinsTCA (n.105-158_105-156delinsTCA) n.227-158_227-156delinsTCA | |
18 | g.31594963C>A | CA2535609650 | TTR | c.201-157C>A (n.201-157C>A) c.105-157C>A (n.105-157C>A) n.227-157C>A | |
18 | g.31594963_31594964del | CA778415922 | TTR | c.201-157_201-156del (n.201-157_201-156del) c.105-157_105-156del (n.105-157_105-156del) n.227-157_227-156del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31594964A= | CA2293887713 | TTR | c.201-156A= (n.201-156A=) c.105-156A= (n.105-156A=) n.227-156A= | |
18 | g.31594964A>G | CA2293887714 | TTR | c.201-156A>G (n.201-156A>G) c.105-156A>G (n.105-156A>G) n.227-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31594965G>A | CA2293887716 | TTR | c.201-155G>A (n.201-155G>A) c.105-155G>A (n.105-155G>A) n.227-155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31594965G= | CA2293887715 | TTR | c.201-155G= (n.201-155G=) c.105-155G= (n.105-155G=) n.227-155G= | |
18 | g.31594967T>C | CA2812000273 | TTR | c.201-153T>C (n.201-153T>C) c.105-153T>C (n.105-153T>C) n.227-153T>C | |
18 | g.31594968A>T | CA2641409455 | TTR | c.201-152A>T (n.201-152A>T) c.105-152A>T (n.105-152A>T) n.227-152A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31594969G>T | CA2641409456 | TTR | c.201-151G>T (n.201-151G>T) c.105-151G>T (n.105-151G>T) n.227-151G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31594970G>A | CA2293887718 | TTR | c.201-150G>A (n.201-150G>A) c.105-150G>A (n.105-150G>A) n.227-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31594970G= | CA2293887717 | TTR | c.201-150G= (n.201-150G=) c.105-150G= (n.105-150G=) n.227-150G= | |
18 | g.31594972G>A | CA2293887719 | TTR | c.201-148G>A (n.201-148G>A) c.105-148G>A (n.105-148G>A) n.227-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31594972G= | CA2293887720 | TTR | c.201-148G= (n.201-148G=) c.105-148G= (n.105-148G=) n.227-148G= | |
18 | g.31594976del | CA2641409457 | TTR | c.201-144del (n.201-144del) c.105-144del (n.105-144del) n.227-144del | gnomAD v4 |
18 | g.31594977C>A | CA2641409458 | TTR | c.201-143C>A (n.201-143C>A) c.105-143C>A (n.105-143C>A) n.227-143C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31594977C>T | CA2641409459 | TTR | c.201-143C>T (n.201-143C>T) c.105-143C>T (n.105-143C>T) n.227-143C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31594978C>A | CA297738621 | TTR | c.201-142C>A (n.201-142C>A) c.105-142C>A (n.105-142C>A) n.227-142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31594978C= | CA2293887721 | TTR | c.201-142C= (n.201-142C=) c.105-142C= (n.105-142C=) n.227-142C= | |
18 | g.31594979C>A | CA2641409460 | TTR | c.201-141C>A (n.201-141C>A) c.105-141C>A (n.105-141C>A) n.227-141C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31594979C= | CA2293887722 | TTR | c.201-141C= (n.201-141C=) c.105-141C= (n.105-141C=) n.227-141C= | |
18 | g.31594979C>G | CA297738643 | TTR | c.201-141C>G (n.201-141C>G) c.105-141C>G (n.105-141C>G) n.227-141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31594980T>C | CA2641409461 | TTR | c.201-140T>C (n.201-140T>C) c.105-140T>C (n.105-140T>C) n.227-140T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31594981A>T | CA2641409462 | TTR | c.201-139A>T (n.201-139A>T) c.105-139A>T (n.105-139A>T) n.227-139A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31594982C>A | CA2293887724 | TTR | c.201-138C>A (n.201-138C>A) c.105-138C>A (n.105-138C>A) n.227-138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31594982C= | CA2293887723 | TTR | c.201-138C= (n.201-138C=) c.105-138C= (n.105-138C=) n.227-138C= | |
18 | g.31594982C>T | CA2293887725 | TTR | c.201-138C>T (n.201-138C>T) c.105-138C>T (n.105-138C>T) n.227-138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31594984dup | CA2293887726 | TTR | c.201-136dup (n.201-136dup) c.105-136dup (n.105-136dup) n.227-136dup | dbSNP |
18 | g.31594985C>A | CA2641409463 | TTR | c.201-135C>A (n.201-135C>A) c.105-135C>A (n.105-135C>A) n.227-135C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31594985C>G | CA2641409464 | TTR | c.201-135C>G (n.201-135C>G) c.105-135C>G (n.105-135C>G) n.227-135C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31594987G>A | CA2641409465 | TTR | c.201-133G>A (n.201-133G>A) c.105-133G>A (n.105-133G>A) n.227-133G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31594988A= | CA2293887727 | TTR | c.201-132A= (n.201-132A=) c.105-132A= (n.105-132A=) n.227-132A= | |
18 | g.31594988A>C | CA297738650 | TTR | c.201-132A>C (n.201-132A>C) c.105-132A>C (n.105-132A>C) n.227-132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31594988A>T | CA2641409466 | TTR | c.201-132A>T (n.201-132A>T) c.105-132A>T (n.105-132A>T) n.227-132A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31594989C>A | CA2641409467 | TTR | c.201-131C>A (n.201-131C>A) c.105-131C>A (n.105-131C>A) n.227-131C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31594989C= | CA2293887728 | TTR | c.201-131C= (n.201-131C=) c.105-131C= (n.105-131C=) n.227-131C= | |
18 | g.31594989C>T | CA2293887729 | TTR | c.201-131C>T (n.201-131C>T) c.105-131C>T (n.105-131C>T) n.227-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31594991dup | CA2641409468 | TTR | c.201-129dup (n.201-129dup) c.105-129dup (n.105-129dup) n.227-129dup | gnomAD v4 |
18 | g.31594991T>G | CA2641409469 | TTR | c.201-129T>G (n.201-129T>G) c.105-129T>G (n.105-129T>G) n.227-129T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31594993G>A | CA2641409470 | TTR | c.201-127G>A (n.201-127G>A) c.105-127G>A (n.105-127G>A) n.227-127G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31594994T>G | CA2641409471 | TTR | c.201-126T>G (n.201-126T>G) c.105-126T>G (n.105-126T>G) n.227-126T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31594999G>A | CA988924753 | TTR | c.201-121G>A (n.201-121G>A) c.105-121G>A (n.105-121G>A) n.227-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31594999G= | CA2293887730 | TTR | c.201-121G= (n.201-121G=) c.105-121G= (n.105-121G=) n.227-121G= | |
18 | g.31594999G>T | CA2641409472 | TTR | c.201-121G>T (n.201-121G>T) c.105-121G>T (n.105-121G>T) n.227-121G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595000G>A | CA2641409473 | TTR | c.201-120G>A (n.201-120G>A) c.105-120G>A (n.105-120G>A) n.227-120G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595000G>C | CA2641409474 | TTR | c.201-120G>C (n.201-120G>C) c.105-120G>C (n.105-120G>C) n.227-120G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595003A>T | CA2812000274 | TTR | c.201-117A>T (n.201-117A>T) c.105-117A>T (n.105-117A>T) n.227-117A>T | |
18 | g.31595008_31595010delinsTCA | CA2293887731 | TTR | c.201-112_201-110delinsTCA (n.201-112_201-110delinsTCA) c.105-112_105-110delinsTCA (n.105-112_105-110delinsTCA) n.227-112_227-110delinsTCA | |
18 | g.31595009C>A | CA2641409475 | TTR | c.201-111C>A (n.201-111C>A) c.105-111C>A (n.105-111C>A) n.227-111C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595009C= | CA2293887734 | TTR | c.201-111C= (n.201-111C=) c.105-111C= (n.105-111C=) n.227-111C= | |
18 | g.31595009C>G | CA2641409476 | TTR | c.201-111C>G (n.201-111C>G) c.105-111C>G (n.105-111C>G) n.227-111C>G | gnomAD v4 |
18 | g.31595009C>T | CA2293887735 | TTR | c.201-111C>T (n.201-111C>T) c.105-111C>T (n.105-111C>T) n.227-111C>T | dbSNP |
18 | g.31595009_31595010del | CA2293887732 | TTR | c.201-111_201-110del (n.201-111_201-110del) c.105-111_105-110del (n.105-111_105-110del) n.227-111_227-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595009_31595020delinsCATAACATGTTT | CA2293887733 | TTR | c.201-111_201-100delinsCATAACATGTTT (n.201-111_201-100delinsCATAACATGTTT) c.105-111_105-100delinsCATAACATGTTT (n.105-111_105-100delinsCATAACATGTTT) n.227-111_227-100delinsCATAACATGTTT | |
18 | g.31595023_31595033dup | CA778415925 | TTR | c.201-97_201-87dup (n.201-97_201-87dup) c.105-97_105-87dup (n.105-97_105-87dup) n.227-97_227-87dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595023_31595033del | CA988924758 | TTR | c.201-97_201-87del (n.201-97_201-87del) c.105-97_105-87del (n.105-97_105-87del) n.227-97_227-87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595012A= | CA2293887736 | TTR | c.201-108A= (n.201-108A=) c.105-108A= (n.105-108A=) n.227-108A= | |
18 | g.31595012A>G | CA2293887737 | TTR | c.201-108A>G (n.201-108A>G) c.105-108A>G (n.105-108A>G) n.227-108A>G | dbSNP |
18 | g.31595013A>C | CA2641409477 | TTR | c.201-107A>C (n.201-107A>C) c.105-107A>C (n.105-107A>C) n.227-107A>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595014C>A | CA2641409478 | TTR | c.201-106C>A (n.201-106C>A) c.105-106C>A (n.105-106C>A) n.227-106C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595014C>T | CA2641409479 | TTR | c.201-106C>T (n.201-106C>T) c.105-106C>T (n.105-106C>T) n.227-106C>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595014_31595020delinsCATGTTT | CA2293887738 | TTR | c.201-106_201-100delinsCATGTTT (n.201-106_201-100delinsCATGTTT) c.105-106_105-100delinsCATGTTT (n.105-106_105-100delinsCATGTTT) n.227-106_227-100delinsCATGTTT | |
18 | g.31595017_31595022del | CA2293887739 | TTR | c.201-103_201-98del (n.201-103_201-98del) c.105-103_105-98del (n.105-103_105-98del) n.227-103_227-98del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595017G>A | CA778415934 | TTR | c.201-103G>A (n.201-103G>A) c.105-103G>A (n.105-103G>A) n.227-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595017G= | CA2293887740 | TTR | c.201-103G= (n.201-103G=) c.105-103G= (n.105-103G=) n.227-103G= | |
18 | g.31595018T>C | CA297738656 | TTR | c.201-102T>C (n.201-102T>C) c.105-102T>C (n.105-102T>C) n.227-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595018T>G | CA2641409480 | TTR | c.201-102T>G (n.201-102T>G) c.105-102T>G (n.105-102T>G) n.227-102T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31595018T= | CA2293887741 | TTR | c.201-102T= (n.201-102T=) c.105-102T= (n.105-102T=) n.227-102T= | |
18 | g.31595019T>A | CA2641409481 | TTR | c.201-101T>A (n.201-101T>A) c.105-101T>A (n.105-101T>A) n.227-101T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595019T>C | CA2812000275 | TTR | c.201-101T>C (n.201-101T>C) c.105-101T>C (n.105-101T>C) n.227-101T>C | |
18 | g.31595020T>A | CA2576480638 | TTR | c.201-100T>A (n.201-100T>A) c.105-100T>A (n.105-100T>A) n.227-100T>A | |
18 | g.31595020T>C | CA2293887743 | TTR | c.201-100T>C (n.201-100T>C) c.105-100T>C (n.105-100T>C) n.227-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595020T= | CA2293887742 | TTR | c.201-100T= (n.201-100T=) c.105-100T= (n.105-100T=) n.227-100T= | |
18 | g.31595021A>G | CA2812000276 | TTR | c.201-99A>G (n.201-99A>G) c.105-99A>G (n.105-99A>G) n.227-99A>G | |
18 | g.31595021A>T | CA2576480639 | TTR | c.201-99A>T (n.201-99A>T) c.105-99A>T (n.105-99A>T) n.227-99A>T | |
18 | g.31595022del | CA2842754095 | TTR | c.201-98del (n.201-98del) c.105-98del (n.105-98del) n.227-98del | |
18 | g.31595022T>A | CA2576480640 | TTR | c.201-98T>A (n.201-98T>A) c.105-98T>A (n.105-98T>A) n.227-98T>A | |
18 | g.31595022T>C | CA2576480641 | TTR | c.201-98T>C (n.201-98T>C) c.105-98T>C (n.105-98T>C) n.227-98T>C | |
18 | g.31595023A= | CA2293887744 | TTR | c.201-97A= (n.201-97A=) c.105-97A= (n.105-97A=) n.227-97A= | |
18 | g.31595023A>G | CA629154713 | TTR | c.201-97A>G (n.201-97A>G) c.105-97A>G (n.105-97A>G) n.227-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595024dup | CA2576480642 | TTR | c.201-96dup (n.201-96dup) c.105-96dup (n.105-96dup) n.227-96dup | |
18 | g.31595024A= | CA2293887745 | TTR | c.201-96A= (n.201-96A=) c.105-96A= (n.105-96A=) n.227-96A= | |
18 | g.31595024A>G | CA297738663 | TTR | c.201-96A>G (n.201-96A>G) c.105-96A>G (n.105-96A>G) n.227-96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595024A>T | CA2293887746 | TTR | c.201-96A>T (n.201-96A>T) c.105-96A>T (n.105-96A>T) n.227-96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595025C>A | CA2576480643 | TTR | c.201-95C>A (n.201-95C>A) c.105-95C>A (n.105-95C>A) n.227-95C>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595025C= | CA2293887747 | TTR | c.201-95C= (n.201-95C=) c.105-95C= (n.105-95C=) n.227-95C= | |
18 | g.31595025C>T | CA297738671 | TTR | c.201-95C>T (n.201-95C>T) c.105-95C>T (n.105-95C>T) n.227-95C>T | dbSNP |
18 | g.31595026A>G | CA2641409482 | TTR | c.201-94A>G (n.201-94A>G) c.105-94A>G (n.105-94A>G) n.227-94A>G | gnomAD v4 |
18 | g.31595027T>C | CA2641409483 | TTR | c.201-93T>C (n.201-93T>C) c.105-93T>C (n.105-93T>C) n.227-93T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595027T>G | CA2641409484 | TTR | c.201-93T>G (n.201-93T>G) c.105-93T>G (n.105-93T>G) n.227-93T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31595028G>A | CA2641409485 | TTR | c.201-92G>A (n.201-92G>A) c.105-92G>A (n.105-92G>A) n.227-92G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595030T>C | CA2812000278 | TTR | c.201-90T>C (n.201-90T>C) c.105-90T>C (n.105-90T>C) n.227-90T>C | |
18 | g.31595030T>G | CA2641409486 | TTR | c.201-90T>G (n.201-90T>G) c.105-90T>G (n.105-90T>G) n.227-90T>G | gnomAD v4 |
18 | g.31595032A= | CA2293887748 | TTR | c.201-88A= (n.201-88A=) c.105-88A= (n.105-88A=) n.227-88A= | |
18 | g.31595032A>G | CA988924760 | TTR | c.201-88A>G (n.201-88A>G) c.105-88A>G (n.105-88A>G) n.227-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595032A>T | CA2641409487 | TTR | c.201-88A>T (n.201-88A>T) c.105-88A>T (n.105-88A>T) n.227-88A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595035T>A | CA2641409488 | TTR | c.201-85T>A (n.201-85T>A) c.105-85T>A (n.105-85T>A) n.227-85T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595035T>C | CA2641409489 | TTR | c.201-85T>C (n.201-85T>C) c.105-85T>C (n.105-85T>C) n.227-85T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595036G>A | CA297738676 | TTR | c.201-84G>A (n.201-84G>A) c.105-84G>A (n.105-84G>A) n.227-84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595036G= | CA2293887749 | TTR | c.201-84G= (n.201-84G=) c.105-84G= (n.105-84G=) n.227-84G= | |
18 | g.31595037T>A | CA2641409490 | TTR | c.201-83T>A (n.201-83T>A) c.105-83T>A (n.105-83T>A) n.227-83T>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595037_31595038delinsTG | CA2293887751 | TTR | c.201-83_201-82delinsTG (n.201-83_201-82delinsTG) c.105-83_105-82delinsTG (n.105-83_105-82delinsTG) n.227-83_227-82delinsTG | |
18 | g.31595037_31595041delinsTGTTA | CA2293887750 | TTR | c.201-83_201-79delinsTGTTA (n.201-83_201-79delinsTGTTA) c.105-83_105-79delinsTGTTA (n.105-83_105-79delinsTGTTA) n.227-83_227-79delinsTGTTA | |
18 | g.31595038del | CA2293887753 | TTR | c.201-82del (n.201-82del) c.105-82del (n.105-82del) n.227-82del | dbSNP |
18 | g.31595038_31595039delinsGT | CA2293887752 | TTR | c.201-82_201-81delinsGT (n.201-82_201-81delinsGT) c.105-82_105-81delinsGT (n.105-82_105-81delinsGT) n.227-82_227-81delinsGT | |
18 | g.31595041_31595044del | CA778415954 | TTR | c.201-79_201-76del (n.201-79_201-76del) c.105-79_105-76del (n.105-79_105-76del) n.227-79_227-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595040del | CA2293887754 | TTR | c.201-80del (n.201-80del) c.105-80del (n.105-80del) n.227-80del | dbSNP |
18 | g.31595040T>C | CA2641409491 | TTR | c.201-80T>C (n.201-80T>C) c.105-80T>C (n.105-80T>C) n.227-80T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595041A>G | CA2576480644 | TTR | c.201-79A>G (n.201-79A>G) c.105-79A>G (n.105-79A>G) n.227-79A>G | |
18 | g.31595041A>T | CA2576480645 | TTR | c.201-79A>T (n.201-79A>T) c.105-79A>T (n.105-79A>T) n.227-79A>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595043T>C | CA2641409492 | TTR | c.201-77T>C (n.201-77T>C) c.105-77T>C (n.105-77T>C) n.227-77T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595044T>A | CA297738677 | TTR | c.201-76T>A (n.201-76T>A) c.105-76T>A (n.105-76T>A) n.227-76T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595044T>C | CA2293887756 | TTR | c.201-76T>C (n.201-76T>C) c.105-76T>C (n.105-76T>C) n.227-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31595044T>G | CA2581341164 | TTR | c.201-76T>G (n.201-76T>G) c.105-76T>G (n.105-76T>G) n.227-76T>G | |
18 | g.31595044T= | CA2293887755 | TTR | c.201-76T= (n.201-76T=) c.105-76T= (n.105-76T=) n.227-76T= | |
18 | g.31595045G>A | CA2641409493 | TTR | c.201-75G>A (n.201-75G>A) c.105-75G>A (n.105-75G>A) n.227-75G>A | gnomAD v4 |
18 | g.31595045G>C | CA2641409494 | TTR | c.201-75G>C (n.201-75G>C) c.105-75G>C (n.105-75G>C) n.227-75G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595045G>T | CA2641409495 | TTR | c.201-75G>T (n.201-75G>T) c.105-75G>T (n.105-75G>T) n.227-75G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595047T>C | CA2641409496 | TTR | c.201-73T>C (n.201-73T>C) c.105-73T>C (n.105-73T>C) n.227-73T>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595047_31595048delinsTG | CA2293887757 | TTR | c.201-73_201-72delinsTG (n.201-73_201-72delinsTG) c.105-73_105-72delinsTG (n.105-73_105-72delinsTG) n.227-73_227-72delinsTG | |
18 | g.31595052del | CA629154715 | TTR | c.201-68del (n.201-68del) c.105-68del (n.105-68del) n.227-68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595049G>T | CA2576480646 | TTR | c.201-71G>T (n.201-71G>T) c.105-71G>T (n.105-71G>T) n.227-71G>T | gnomAD v4 |
18 | g.31595050G>A | CA778415974 | TTR | c.201-70G>A (n.201-70G>A) c.105-70G>A (n.105-70G>A) n.227-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595050G>C | CA988924774 | TTR | c.201-70G>C (n.201-70G>C) c.105-70G>C (n.105-70G>C) n.227-70G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595050G= | CA2293887758 | TTR | c.201-70G= (n.201-70G=) c.105-70G= (n.105-70G=) n.227-70G= | |
18 | g.31595050G>T | CA2576480647 | TTR | c.201-70G>T (n.201-70G>T) c.105-70G>T (n.105-70G>T) n.227-70G>T | |
18 | g.31595051G>A | CA988924775 | TTR | c.201-69G>A (n.201-69G>A) c.105-69G>A (n.105-69G>A) n.227-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595051G>C | CA2641409497 | TTR | c.201-69G>C (n.201-69G>C) c.105-69G>C (n.105-69G>C) n.227-69G>C | gnomAD v4 |
18 | g.31595051G= | CA2293887759 | TTR | c.201-69G= (n.201-69G=) c.105-69G= (n.105-69G=) n.227-69G= | |
18 | g.31595052G>A | CA297738681 | TTR | c.201-68G>A (n.201-68G>A) c.105-68G>A (n.105-68G>A) n.227-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595052G= | CA2293887760 | TTR | c.201-68G= (n.201-68G=) c.105-68G= (n.105-68G=) n.227-68G= | |
18 | g.31595052G>T | CA988924781 | TTR | c.201-68G>T (n.201-68G>T) c.105-68G>T (n.105-68G>T) n.227-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31595053T>G | CA2734901476 | TTR | c.201-67T>G (n.201-67T>G) c.105-67T>G (n.105-67T>G) n.227-67T>G | dbSNP |