Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.31567474_31567491del | CA1028969055 | SRD5A2 | c.281+13130_281+13147del (n.281+13130_281+13147del) c.27-33724_27-33707del (n.27-33724_27-33707del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567474_31567493del | CA531720461 | SRD5A2 | c.281+13127_281+13146del (n.281+13127_281+13146del) c.27-33727_27-33708del (n.27-33727_27-33708del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567476_31567477insTAT | CA1028969066 | SRD5A2 | c.281+13143_281+13144insATA (n.281+13143_281+13144insATA) c.27-33711_27-33710insATA (n.27-33711_27-33710insATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567477C>A | CA1028969071 | SRD5A2 | c.281+13143G>T (n.281+13143G>T) c.27-33711G>T (n.27-33711G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567477C= | CA1242214652 | SRD5A2 | c.281+13143G= (n.281+13143G=) c.27-33711G= (n.27-33711G=) | |
2 | g.31567477C>T | CA1028969073 | SRD5A2 | c.281+13143G>A (n.281+13143G>A) c.27-33711G>A (n.27-33711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567477_31567490del | CA1028969070 | SRD5A2 | c.281+13130_281+13143del (n.281+13130_281+13143del) c.27-33724_27-33711del (n.27-33724_27-33711del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567478C>A | CA1028969078 | SRD5A2 | c.281+13142G>T (n.281+13142G>T) c.27-33712G>T (n.27-33712G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567483C>T | CA2749375799 | SRD5A2 | c.281+13137G>A (n.281+13137G>A) c.27-33717G>A (n.27-33717G>A) | |
2 | g.31567489G>A | CA1028969083 | SRD5A2 | c.281+13131C>T (n.281+13131C>T) c.27-33723C>T (n.27-33723C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567491T>G | CA1028969086 | SRD5A2 | c.281+13129A>C (n.281+13129A>C) c.27-33725A>C (n.27-33725A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567491T= | CA1242214653 | SRD5A2 | c.281+13129A= (n.281+13129A=) c.27-33725A= (n.27-33725A=) | |
2 | g.31567493G>T | CA1028969089 | SRD5A2 | c.281+13127C>A (n.281+13127C>A) c.27-33727C>A (n.27-33727C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567495T>C | CA45140585 | SRD5A2 | c.281+13125A>G (n.281+13125A>G) c.27-33729A>G (n.27-33729A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567495T= | CA1242214654 | SRD5A2 | c.281+13125A= (n.281+13125A=) c.27-33729A= (n.27-33729A=) | |
2 | g.31567496A= | CA1242214655 | SRD5A2 | c.281+13124T= (n.281+13124T=) c.27-33730T= (n.27-33730T=) | |
2 | g.31567496A>G | CA1242214656 | SRD5A2 | c.281+13124T>C (n.281+13124T>C) c.27-33730T>C (n.27-33730T>C) | dbSNP |
2 | g.31567497T>C | CA45140586 | SRD5A2 | c.281+13123A>G (n.281+13123A>G) c.27-33731A>G (n.27-33731A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567497T= | CA1242214657 | SRD5A2 | c.281+13123A= (n.281+13123A=) c.27-33731A= (n.27-33731A=) | |
2 | g.31567502C= | CA1242214658 | SRD5A2 | c.281+13118G= (n.281+13118G=) c.27-33736G= (n.27-33736G=) | |
2 | g.31567502C>T | CA1028969093 | SRD5A2 | c.281+13118G>A (n.281+13118G>A) c.27-33736G>A (n.27-33736G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567503A= | CA1242214659 | SRD5A2 | c.281+13117T= (n.281+13117T=) c.27-33737T= (n.27-33737T=) | |
2 | g.31567503A>T | CA767779400 | SRD5A2 | c.281+13117T>A (n.281+13117T>A) c.27-33737T>A (n.27-33737T>A) | dbSNP |
2 | g.31567504T>A | CA767779401 | SRD5A2 | c.281+13116A>T (n.281+13116A>T) c.27-33738A>T (n.27-33738A>T) | dbSNP |
2 | g.31567504T>C | CA1028969095 | SRD5A2 | c.281+13116A>G (n.281+13116A>G) c.27-33738A>G (n.27-33738A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567504T= | CA1242214660 | SRD5A2 | c.281+13116A= (n.281+13116A=) c.27-33738A= (n.27-33738A=) | |
2 | g.31567505G>A | CA767779402 | SRD5A2 | c.281+13115C>T (n.281+13115C>T) c.27-33739C>T (n.27-33739C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567505G= | CA1242214661 | SRD5A2 | c.281+13115C= (n.281+13115C=) c.27-33739C= (n.27-33739C=) | |
2 | g.31567506T>A | CA1242214663 | SRD5A2 | c.281+13114A>T (n.281+13114A>T) c.27-33740A>T (n.27-33740A>T) | dbSNP |
2 | g.31567506T>C | CA1242214662 | SRD5A2 | c.281+13114A>G (n.281+13114A>G) c.27-33740A>G (n.27-33740A>G) | dbSNP |
2 | g.31567506T= | CA1242214664 | SRD5A2 | c.281+13114A= (n.281+13114A=) c.27-33740A= (n.27-33740A=) | |
2 | g.31567507C>A | CA767779403 | SRD5A2 | c.281+13113G>T (n.281+13113G>T) c.27-33741G>T (n.27-33741G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567507C= | CA1242214665 | SRD5A2 | c.281+13113G= (n.281+13113G=) c.27-33741G= (n.27-33741G=) | |
2 | g.31567509C= | CA1242214666 | SRD5A2 | c.281+13111G= (n.281+13111G=) c.27-33743G= (n.27-33743G=) | |
2 | g.31567509C>T | CA45140587 | SRD5A2 | c.281+13111G>A (n.281+13111G>A) c.27-33743G>A (n.27-33743G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567510A= | CA1242214667 | SRD5A2 | c.281+13110T= (n.281+13110T=) c.27-33744T= (n.27-33744T=) | |
2 | g.31567510A>T | CA45140588 | SRD5A2 | c.281+13110T>A (n.281+13110T>A) c.27-33744T>A (n.27-33744T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567511T>C | CA45140589 | SRD5A2 | c.281+13109A>G (n.281+13109A>G) c.27-33745A>G (n.27-33745A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567511T= | CA1242214668 | SRD5A2 | c.281+13109A= (n.281+13109A=) c.27-33745A= (n.27-33745A=) | |
2 | g.31567515G>T | CA2749375800 | SRD5A2 | c.281+13105C>A (n.281+13105C>A) c.27-33749C>A (n.27-33749C>A) | |
2 | g.31567517C= | CA1242214669 | SRD5A2 | c.281+13103G= (n.281+13103G=) c.27-33751G= (n.27-33751G=) | |
2 | g.31567517C>T | CA767779407 | SRD5A2 | c.281+13103G>A (n.281+13103G>A) c.27-33751G>A (n.27-33751G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567522G>A | CA45140590 | SRD5A2 | c.281+13098C>T (n.281+13098C>T) c.27-33756C>T (n.27-33756C>T) | dbSNP |
2 | g.31567522G= | CA1242214670 | SRD5A2 | c.281+13098C= (n.281+13098C=) c.27-33756C= (n.27-33756C=) | |
2 | g.31567523A= | CA1242214671 | SRD5A2 | c.281+13097T= (n.281+13097T=) c.27-33757T= (n.27-33757T=) | |
2 | g.31567523A>G | CA531720478 | SRD5A2 | c.281+13097T>C (n.281+13097T>C) c.27-33757T>C (n.27-33757T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567525A= | CA1242214672 | SRD5A2 | c.281+13095T= (n.281+13095T=) c.27-33759T= (n.27-33759T=) | |
2 | g.31567525A>G | CA45140591 | SRD5A2 | c.281+13095T>C (n.281+13095T>C) c.27-33759T>C (n.27-33759T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567535T>A | CA2749375801 | SRD5A2 | c.281+13085A>T (n.281+13085A>T) c.27-33769A>T (n.27-33769A>T) | |
2 | g.31567538A>T | CA2505679242 | SRD5A2 | c.281+13082T>A (n.281+13082T>A) c.27-33772T>A (n.27-33772T>A) | |
2 | g.31567539C>A | CA1242214674 | SRD5A2 | c.281+13081G>T (n.281+13081G>T) c.27-33773G>T (n.27-33773G>T) | dbSNP |
2 | g.31567539C= | CA1242214675 | SRD5A2 | c.281+13081G= (n.281+13081G=) c.27-33773G= (n.27-33773G=) | |
2 | g.31567539C>T | CA1242214673 | SRD5A2 | c.281+13081G>A (n.281+13081G>A) c.27-33773G>A (n.27-33773G>A) | dbSNP |
2 | g.31567542A= | CA1242214676 | SRD5A2 | c.281+13078T= (n.281+13078T=) c.27-33776T= (n.27-33776T=) | |
2 | g.31567542A>G | CA531720481 | SRD5A2 | c.281+13078T>C (n.281+13078T>C) c.27-33776T>C (n.27-33776T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567545C= | CA1242214677 | SRD5A2 | c.281+13075G= (n.281+13075G=) c.27-33779G= (n.27-33779G=) | |
2 | g.31567545C>T | CA1242214678 | SRD5A2 | c.281+13075G>A (n.281+13075G>A) c.27-33779G>A (n.27-33779G>A) | dbSNP |
2 | g.31567546A= | CA1242214679 | SRD5A2 | c.281+13074T= (n.281+13074T=) c.27-33780T= (n.27-33780T=) | |
2 | g.31567546A>C | CA767779417 | SRD5A2 | c.281+13074T>G (n.281+13074T>G) c.27-33780T>G (n.27-33780T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567550_31567555delinsCAACAA | CA1242214680 | SRD5A2 | c.281+13065_281+13070delinsTTGTTG (n.281+13065_281+13070delinsTTGTTG) c.27-33789_27-33784delinsTTGTTG (n.27-33789_27-33784delinsTTGTTG) | |
2 | g.31567553_31567557del | CA1242214681 | SRD5A2 | c.281+13065_281+13069del (n.281+13065_281+13069del) c.27-33789_27-33785del (n.27-33789_27-33785del) | dbSNP |
2 | g.31567552A= | CA1242214682 | SRD5A2 | c.281+13068T= (n.281+13068T=) c.27-33786T= (n.27-33786T=) | |
2 | g.31567552A>G | CA1242214683 | SRD5A2 | c.281+13068T>C (n.281+13068T>C) c.27-33786T>C (n.27-33786T>C) | dbSNP |
2 | g.31567553C>A | CA2749375802 | SRD5A2 | c.281+13067G>T (n.281+13067G>T) c.27-33787G>T (n.27-33787G>T) | |
2 | g.31567554A= | CA1242214684 | SRD5A2 | c.281+13066T= (n.281+13066T=) c.27-33788T= (n.27-33788T=) | |
2 | g.31567554A>G | CA767779434 | SRD5A2 | c.281+13066T>C (n.281+13066T>C) c.27-33788T>C (n.27-33788T>C) | dbSNP |
2 | g.31567556A= | CA1242214685 | SRD5A2 | c.281+13064T= (n.281+13064T=) c.27-33790T= (n.27-33790T=) | |
2 | g.31567556A>C | CA767779439 | SRD5A2 | c.281+13064T>G (n.281+13064T>G) c.27-33790T>G (n.27-33790T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567557A= | CA1242214686 | SRD5A2 | c.281+13063T= (n.281+13063T=) c.27-33791T= (n.27-33791T=) | |
2 | g.31567557A>C | CA767779440 | SRD5A2 | c.281+13063T>G (n.281+13063T>G) c.27-33791T>G (n.27-33791T>G) | dbSNP |
2 | g.31567558G>A | CA45140592 | SRD5A2 | c.281+13062C>T (n.281+13062C>T) c.27-33792C>T (n.27-33792C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567558G= | CA1242214687 | SRD5A2 | c.281+13062C= (n.281+13062C=) c.27-33792C= (n.27-33792C=) | |
2 | g.31567559G>A | CA767779442 | SRD5A2 | c.281+13061C>T (n.281+13061C>T) c.27-33793C>T (n.27-33793C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567559G= | CA1242214688 | SRD5A2 | c.281+13061C= (n.281+13061C=) c.27-33793C= (n.27-33793C=) | |
2 | g.31567561_31567562delinsTC | CA1242214689 | SRD5A2 | c.281+13058_281+13059delinsGA (n.281+13058_281+13059delinsGA) c.27-33796_27-33795delinsGA (n.27-33796_27-33795delinsGA) | |
2 | g.31567562del | CA531720482 | SRD5A2 | c.281+13058del (n.281+13058del) c.27-33796del (n.27-33796del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567564T>C | CA767779447 | SRD5A2 | c.281+13056A>G (n.281+13056A>G) c.27-33798A>G (n.27-33798A>G) | dbSNP |
2 | g.31567564T= | CA1242214690 | SRD5A2 | c.281+13056A= (n.281+13056A=) c.27-33798A= (n.27-33798A=) | |
2 | g.31567565C= | CA1242214691 | SRD5A2 | c.281+13055G= (n.281+13055G=) c.27-33799G= (n.27-33799G=) | |
2 | g.31567565C>T | CA767779449 | SRD5A2 | c.281+13055G>A (n.281+13055G>A) c.27-33799G>A (n.27-33799G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567566A>G | CA2749375803 | SRD5A2 | c.281+13054T>C (n.281+13054T>C) c.27-33800T>C (n.27-33800T>C) | |
2 | g.31567567T>A | CA45140593 | SRD5A2 | c.281+13053A>T (n.281+13053A>T) c.27-33801A>T (n.27-33801A>T) | dbSNP |
2 | g.31567567T>C | CA1028969109 | SRD5A2 | c.281+13053A>G (n.281+13053A>G) c.27-33801A>G (n.27-33801A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567567T= | CA1242214692 | SRD5A2 | c.281+13053A= (n.281+13053A=) c.27-33801A= (n.27-33801A=) | |
2 | g.31567568A= | CA1242214694 | SRD5A2 | c.281+13052T= (n.281+13052T=) c.27-33802T= (n.27-33802T=) | |
2 | g.31567568A>G | CA45140594 | SRD5A2 | c.281+13052T>C (n.281+13052T>C) c.27-33802T>C (n.27-33802T>C) | dbSNP |
2 | g.31567568_31567569delinsAC | CA1242214693 | SRD5A2 | c.281+13051_281+13052delinsGT (n.281+13051_281+13052delinsGT) c.27-33803_27-33802delinsGT (n.27-33803_27-33802delinsGT) | |
2 | g.31567569C>A | CA767779460 | SRD5A2 | c.281+13051G>T (n.281+13051G>T) c.27-33803G>T (n.27-33803G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567569C= | CA1242214695 | SRD5A2 | c.281+13051G= (n.281+13051G=) c.27-33803G= (n.27-33803G=) | |
2 | g.31567571del | CA767779461 | SRD5A2 | c.281+13051del (n.281+13051del) c.27-33803del (n.27-33803del) | dbSNP |
2 | g.31567570C>A | CA1028969119 | SRD5A2 | c.281+13050G>T (n.281+13050G>T) c.27-33804G>T (n.27-33804G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567570C= | CA1242214696 | SRD5A2 | c.281+13050G= (n.281+13050G=) c.27-33804G= (n.27-33804G=) | |
2 | g.31567574T>C | CA1242214698 | SRD5A2 | c.281+13046A>G (n.281+13046A>G) c.27-33808A>G (n.27-33808A>G) | dbSNP |
2 | g.31567574T= | CA1242214697 | SRD5A2 | c.281+13046A= (n.281+13046A=) c.27-33808A= (n.27-33808A=) | |
2 | g.31567576T>C | CA1028969120 | SRD5A2 | c.281+13044A>G (n.281+13044A>G) c.27-33810A>G (n.27-33810A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.31567576T= | CA1242214699 | SRD5A2 | c.281+13044A= (n.281+13044A=) c.27-33810A= (n.27-33810A=) |