Canonical Allele Identifier: CA1028969070

Gene: SRD5A2

Linked Data

• gnomAD v3: 2-31567476-ACCAGTGCAGTTTGG-A
• gnomAD v4: 2-31567476-ACCAGTGCAGTTTGG-A

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.31567477_31567490del , CM000664.2:g.31567477_31567490del	GRCh38
NC_000002.11:g.31792547_31792560del , CM000664.1:g.31792547_31792560del	GRCh37
NC_000002.10:g.31646051_31646064del	NCBI36
NG_008365.1:g.18482_18495del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000622030.2:c.281+13130_281+13143del MANE Select	ENSP00000477587.1:n.281+13130_281+13143del
ENST00000622030.1:c.281+13130_281+13143del	ENSP00000477587.1:n.281+13130_281+13143del
NM_000348.3:c.281+13130_281+13143del	NP_000339.2:n.281+13130_281+13143del
XM_011533068.1:c.281+13130_281+13143del	XP_011531370.1:n.281+13130_281+13143del
XM_011533070.1:c.27-33724_27-33711del	XP_011531372.1:n.27-33724_27-33711del
XM_011533071.1:c.27-33724_27-33711del	XP_011531373.1:n.27-33724_27-33711del
XM_011533072.1:c.27-33724_27-33711del	XP_011531374.1:n.27-33724_27-33711del
XM_011533072.2:c.27-33724_27-33711del	XP_011531374.1:n.27-33724_27-33711del
NM_000348.4:c.281+13130_281+13143del MANE Select	NP_000339.2:n.281+13130_281+13143del