Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30186658A>C | CA395492051 | CORO1A | n.245A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.727A>C n.1571A>C n.377A>C n.369A>C c.199-158A>C (n.199-158A>C) | |
16 | g.30186658A>G | CA395492052 | CORO1A | n.245A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.367A>G (p.Ile123Val) n.727A>G n.1571A>G n.377A>G n.369A>G c.199-158A>G (n.199-158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186658A>T | CA395492055 | CORO1A | n.245A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.727A>T n.1571A>T n.377A>T n.369A>T c.199-158A>T (n.199-158A>T) | |
16 | g.30186659T>A | CA395492060 | CORO1A | n.246T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.728T>A n.1572T>A n.378T>A n.370T>A c.199-157T>A (n.199-157T>A) | |
16 | g.30186659T>C | CA395492063 | CORO1A | n.246T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.728T>C n.1572T>C n.378T>C n.370T>C c.199-157T>C (n.199-157T>C) | |
16 | g.30186659T>G | CA395492067 | CORO1A | n.246T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.728T>G n.1572T>G n.378T>G n.370T>G c.199-157T>G (n.199-157T>G) | |
16 | g.30186660C>A | CA494619083 | CORO1A | n.247C>A c.261C>A (p.Ile87=) c.369C>A (p.Ile123=) n.729C>A n.1573C>A n.379C>A n.371C>A c.199-156C>A (n.199-156C>A) | |
16 | g.30186660C= | CA2216454693 | CORO1A | n.247C= c.261C= (p.Ile87=) c.369C= (p.Ile123=) n.729C= n.1573C= n.379C= n.371C= c.199-156C= (n.199-156C=) | |
16 | g.30186660C>G | CA395492074 | CORO1A | n.247C>G c.261C>G (p.Ile87Met) c.369C>G (p.Ile123Met) n.729C>G n.1573C>G n.379C>G n.371C>G c.199-156C>G (n.199-156C>G) | |
16 | g.30186660C>T | CA8003067 | CORO1A | n.247C>T c.261C>T (p.Ile87=) c.369C>T (p.Ile123=) n.729C>T n.1573C>T n.379C>T n.371C>T c.199-156C>T (n.199-156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186661del | CA2632684024 | CORO1A | n.248del c.262del (p.Ala88ProfsTer29) c.370del (p.Ala124ProfsTer29) n.730del n.1574del n.380del n.372del c.199-155del (n.199-155del) | gnomAD v4 |
16 | g.30186661G>A | CA395492081 | CORO1A | n.248G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.730G>A n.1574G>A n.380G>A n.372G>A c.199-155G>A (n.199-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186661G>C | CA395492094 | CORO1A | n.248G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.730G>C n.1574G>C n.380G>C n.372G>C c.199-155G>C (n.199-155G>C) | |
16 | g.30186661G= | CA2216454694 | CORO1A | n.248G= c.262G= (p.Ala88=) c.370G= (p.Ala124=) n.730G= n.1574G= n.380G= n.372G= c.199-155G= (n.199-155G=) | |
16 | g.30186661G>T | CA395492097 | CORO1A | n.248G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.730G>T n.1574G>T n.380G>T n.372G>T c.199-155G>T (n.199-155G>T) | |
16 | g.30186662C>A | CA395492115 | CORO1A | n.249C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.731C>A n.1575C>A n.381C>A n.373C>A c.199-154C>A (n.199-154C>A) | |
16 | g.30186662C= | CA2216454695 | CORO1A | n.249C= c.263C= (p.Ala88=) c.371C= (p.Ala124=) n.731C= n.1575C= n.381C= n.373C= c.199-154C= (n.199-154C=) | |
16 | g.30186662C>G | CA395492142 | CORO1A | n.249C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.731C>G n.1575C>G n.381C>G n.373C>G c.199-154C>G (n.199-154C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186662C>T | CA395492135 | CORO1A | n.249C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.731C>T n.1575C>T n.381C>T n.373C>T c.199-154C>T (n.199-154C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186663C>A | CA494619097 | CORO1A | n.250C>A c.264C>A (p.Ala88=) c.372C>A (p.Ala124=) n.732C>A n.1576C>A n.382C>A n.374C>A c.199-153C>A (n.199-153C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186663C>G | CA494619099 | CORO1A | n.250C>G c.264C>G (p.Ala88=) c.372C>G (p.Ala124=) n.732C>G n.1576C>G n.382C>G n.374C>G c.199-153C>G (n.199-153C>G) | |
16 | g.30186663C>T | CA494619101 | CORO1A | n.250C>T c.264C>T (p.Ala88=) c.372C>T (p.Ala124=) n.732C>T n.1576C>T n.382C>T n.374C>T c.199-153C>T (n.199-153C>T) | |
16 | g.30186664T>A | CA395492144 | CORO1A | n.251T>A c.265T>A (p.Trp89Arg) c.373T>A (p.Trp125Arg) n.733T>A n.1577T>A n.383T>A n.375T>A c.199-152T>A (n.199-152T>A) | |
16 | g.30186664T>C | CA395492146 | CORO1A | n.251T>C c.265T>C (p.Trp89Arg) c.373T>C (p.Trp125Arg) n.733T>C n.1577T>C n.383T>C n.375T>C c.199-152T>C (n.199-152T>C) | |
16 | g.30186664T>G | CA395492147 | CORO1A | n.251T>G c.265T>G (p.Trp89Gly) c.373T>G (p.Trp125Gly) n.733T>G n.1577T>G n.383T>G n.375T>G c.199-152T>G (n.199-152T>G) | |
16 | g.30186665G>A | CA395492151 | CORO1A | n.252G>A c.266G>A (p.Trp89Ter) c.374G>A (p.Trp125Ter) n.734G>A n.1578G>A n.384G>A n.376G>A c.199-151G>A (n.199-151G>A) | |
16 | g.30186665G>C | CA395492160 | CORO1A | n.252G>C c.266G>C (p.Trp89Ser) c.374G>C (p.Trp125Ser) n.734G>C n.1578G>C n.384G>C n.376G>C c.199-151G>C (n.199-151G>C) | |
16 | g.30186665G>T | CA395492162 | CORO1A | n.252G>T c.266G>T (p.Trp89Leu) c.374G>T (p.Trp125Leu) n.734G>T n.1578G>T n.384G>T n.376G>T c.199-151G>T (n.199-151G>T) | |
16 | g.30186666G>A | CA395492168 | CORO1A | n.253G>A c.267G>A (p.Trp89Ter) c.375G>A (p.Trp125Ter) n.735G>A n.1579G>A n.385G>A n.377G>A c.199-150G>A (n.199-150G>A) | |
16 | g.30186666G>C | CA395492170 | CORO1A | n.253G>C c.267G>C (p.Trp89Cys) c.375G>C (p.Trp125Cys) n.735G>C n.1579G>C n.385G>C n.377G>C c.199-150G>C (n.199-150G>C) | |
16 | g.30186666G>T | CA395492175 | CORO1A | n.253G>T c.267G>T (p.Trp89Cys) c.375G>T (p.Trp125Cys) n.735G>T n.1579G>T n.385G>T n.377G>T c.199-150G>T (n.199-150G>T) | |
16 | g.30186667T>A | CA395492180 | CORO1A | n.254T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) n.736T>A n.1580T>A n.386T>A n.378T>A c.199-149T>A (n.199-149T>A) | |
16 | g.30186667T>C | CA395492183 | CORO1A | n.254T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) n.736T>C n.1580T>C n.386T>C n.378T>C c.199-149T>C (n.199-149T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186667T>G | CA395492178 | CORO1A | n.254T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) n.736T>G n.1580T>G n.386T>G n.378T>G c.199-149T>G (n.199-149T>G) | |
16 | g.30186668G>A | CA8003068 | CORO1A | n.255G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) n.737G>A n.1581G>A n.387G>A n.379G>A c.199-148G>A (n.199-148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186668G>C | CA395492191 | CORO1A | n.255G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) n.737G>C n.1581G>C n.387G>C n.379G>C c.199-148G>C (n.199-148G>C) | |
16 | g.30186668G= | CA2216454696 | CORO1A | n.255G= c.269G= (p.Cys90=) c.377G= (p.Cys126=) n.737G= n.1581G= n.387G= n.379G= c.199-148G= (n.199-148G=) | |
16 | g.30186668G>T | CA395492196 | CORO1A | n.255G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) n.737G>T n.1581G>T n.387G>T n.379G>T c.199-148G>T (n.199-148G>T) | |
16 | g.30186669C>A | CA395492199 | CORO1A | n.256C>A c.270C>A (p.Cys90Ter) c.378C>A (p.Cys126Ter) n.738C>A n.1582C>A n.388C>A n.380C>A c.199-147C>A (n.199-147C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186669C>G | CA395492203 | CORO1A | n.256C>G c.270C>G (p.Cys90Trp) c.378C>G (p.Cys126Trp) n.738C>G n.1582C>G n.388C>G n.380C>G c.199-147C>G (n.199-147C>G) | |
16 | g.30186669C>T | CA494619125 | CORO1A | n.256C>T c.270C>T (p.Cys90=) c.378C>T (p.Cys126=) n.738C>T n.1582C>T n.388C>T n.380C>T c.199-147C>T (n.199-147C>T) | |
16 | g.30186670C>A | CA395492226 | CORO1A | n.257C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.739C>A n.1583C>A n.389C>A n.381C>A c.199-146C>A (n.199-146C>A) | |
16 | g.30186670C>G | CA395492209 | CORO1A | n.257C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.739C>G n.1583C>G n.389C>G n.381C>G c.199-146C>G (n.199-146C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186670C>T | CA395492213 | CORO1A | n.257C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.739C>T n.1583C>T n.389C>T n.381C>T c.199-146C>T (n.199-146C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186671C>A | CA395492229 | CORO1A | n.258C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) n.740C>A n.1584C>A n.390C>A n.382C>A c.199-145C>A (n.199-145C>A) | COSMIC |
16 | g.30186671C= | CA2216454697 | CORO1A | n.258C= c.272C= (p.Pro91=) c.380C= (p.Pro127=) n.740C= n.1584C= n.390C= n.382C= c.199-145C= (n.199-145C=) | |
16 | g.30186671C>G | CA395492234 | CORO1A | n.258C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.740C>G n.1584C>G n.390C>G n.382C>G c.199-145C>G (n.199-145C>G) | |
16 | g.30186671C>T | CA8003069 | CORO1A | n.258C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.740C>T n.1584C>T n.390C>T n.382C>T c.199-145C>T (n.199-145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186672G>A | CA8003070 | CORO1A | n.259G>A c.273G>A (p.Pro91=) c.381G>A (p.Pro127=) n.741G>A n.1585G>A n.391G>A n.383G>A c.199-144G>A (n.199-144G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186672G>C | CA494619134 | CORO1A | n.259G>C c.273G>C (p.Pro91=) c.381G>C (p.Pro127=) n.741G>C n.1585G>C n.391G>C n.383G>C c.199-144G>C (n.199-144G>C) | |
16 | g.30186672G= | CA2216454698 | CORO1A | n.259G= c.273G= (p.Pro91=) c.381G= (p.Pro127=) n.741G= n.1585G= n.391G= n.383G= c.199-144G= (n.199-144G=) | |
16 | g.30186672G>T | CA8003071 | CORO1A | n.259G>T c.273G>T (p.Pro91=) c.381G>T (p.Pro127=) n.741G>T n.1585G>T n.391G>T n.383G>T c.199-144G>T (n.199-144G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186673C>A | CA395492245 | CORO1A | n.260C>A c.274C>A (p.His92Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.742C>A n.1586C>A n.392C>A n.384C>A c.199-143C>A (n.199-143C>A) | |
16 | g.30186673C>G | CA395492249 | CORO1A | n.260C>G c.274C>G (p.His92Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.742C>G n.1586C>G n.392C>G n.384C>G c.199-143C>G (n.199-143C>G) | |
16 | g.30186673C>T | CA395492246 | CORO1A | n.260C>T c.274C>T (p.His92Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.742C>T n.1586C>T n.392C>T n.384C>T c.199-143C>T (n.199-143C>T) | |
16 | g.30186674A>C | CA395492254 | CORO1A | n.261A>C c.275A>C (p.His92Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.743A>C n.1587A>C n.393A>C n.385A>C c.199-142A>C (n.199-142A>C) | |
16 | g.30186674A>G | CA395492258 | CORO1A | n.261A>G c.275A>G (p.His92Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.743A>G n.1587A>G n.393A>G n.385A>G c.199-142A>G (n.199-142A>G) | |
16 | g.30186674A>T | CA395492260 | CORO1A | n.261A>T c.275A>T (p.His92Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.743A>T n.1587A>T n.393A>T n.385A>T c.199-142A>T (n.199-142A>T) | |
16 | g.30186675C>A | CA8003072 | CORO1A | n.262C>A c.276C>A (p.His92Gln) c.384C>A (p.His128Gln) n.744C>A n.1588C>A n.394C>A n.386C>A c.199-141C>A (n.199-141C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186675C= | CA2216454699 | CORO1A | n.262C= c.276C= (p.His92=) c.384C= (p.His128=) n.744C= n.1588C= n.394C= n.386C= c.199-141C= (n.199-141C=) | |
16 | g.30186675C>G | CA395492267 | CORO1A | n.262C>G c.276C>G (p.His92Gln) c.384C>G (p.His128Gln) n.744C>G n.1588C>G n.394C>G n.386C>G c.199-141C>G (n.199-141C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186675C>T | CA494619144 | CORO1A | n.262C>T c.276C>T (p.His92=) c.384C>T (p.His128=) n.744C>T n.1588C>T n.394C>T n.386C>T c.199-141C>T (n.199-141C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186676A>C | CA395492269 | CORO1A | n.263A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.385A>C (p.Asn129His) n.745A>C n.1589A>C n.395A>C n.387A>C c.199-140A>C (n.199-140A>C) | |
16 | g.30186676A>G | CA395492274 | CORO1A | n.263A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.745A>G n.1589A>G n.395A>G n.387A>G c.199-140A>G (n.199-140A>G) | |
16 | g.30186676A>T | CA395492278 | CORO1A | n.263A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.745A>T n.1589A>T n.395A>T n.387A>T c.199-140A>T (n.199-140A>T) | |
16 | g.30186677A>C | CA395492282 | CORO1A | n.264A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.746A>C n.1590A>C n.396A>C n.388A>C c.199-139A>C (n.199-139A>C) | |
16 | g.30186677A>G | CA395492284 | CORO1A | n.264A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.746A>G n.1590A>G n.396A>G n.388A>G c.199-139A>G (n.199-139A>G) | |
16 | g.30186677A>T | CA395492287 | CORO1A | n.264A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.746A>T n.1590A>T n.396A>T n.388A>T c.199-139A>T (n.199-139A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186678T>A | CA395492293 | CORO1A | n.265T>A c.279T>A (p.Asn93Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.747T>A n.1591T>A n.397T>A n.389T>A c.199-138T>A (n.199-138T>A) | |
16 | g.30186678T>C | CA8003073 | CORO1A | n.265T>C c.279T>C (p.Asn93=) c.387T>C (p.Asn129=) n.747T>C n.1591T>C n.397T>C n.389T>C c.199-138T>C (n.199-138T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186678T>G | CA395492292 | CORO1A | n.265T>G c.279T>G (p.Asn93Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.747T>G n.1591T>G n.397T>G n.389T>G c.199-138T>G (n.199-138T>G) | |
16 | g.30186678T= | CA2216454700 | CORO1A | n.265T= c.279T= (p.Asn93=) c.387T= (p.Asn129=) n.747T= n.1591T= n.397T= n.389T= c.199-138T= (n.199-138T=) | |
16 | g.30186679G>A | CA395492306 | CORO1A | n.266G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.748G>A n.1592G>A n.398G>A n.390G>A c.199-137G>A (n.199-137G>A) | |
16 | g.30186679G>C | CA395492296 | CORO1A | n.266G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.388G>C (p.Asp130His) n.748G>C n.1592G>C n.398G>C n.390G>C c.199-137G>C (n.199-137G>C) | |
16 | g.30186679G>T | CA395492299 | CORO1A | n.266G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.748G>T n.1592G>T n.398G>T n.390G>T c.199-137G>T (n.199-137G>T) | |
16 | g.30186680A>C | CA395492312 | CORO1A | n.267A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.749A>C n.1593A>C n.399A>C n.391A>C c.199-136A>C (n.199-136A>C) | |
16 | g.30186680A>G | CA395492314 | CORO1A | n.267A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.749A>G n.1593A>G n.399A>G n.391A>G c.199-136A>G (n.199-136A>G) | |
16 | g.30186680A>T | CA395492322 | CORO1A | n.267A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.749A>T n.1593A>T n.399A>T n.391A>T c.199-136A>T (n.199-136A>T) | |
16 | g.30186682_30186684del | CA645592852 | CORO1A | n.269_271del c.283_285del (p.Asn95del) c.391_393del (p.Asn131del) n.751_753del n.1595_1597del n.401_403del n.393_395del c.199-134_199-132del (n.199-134_199-132del) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186681C>A | CA395492329 | CORO1A | n.268C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.750C>A n.1594C>A n.400C>A n.392C>A c.199-135C>A (n.199-135C>A) | |
16 | g.30186681C>G | CA395492331 | CORO1A | n.268C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.750C>G n.1594C>G n.400C>G n.392C>G c.199-135C>G (n.199-135C>G) | |
16 | g.30186681C>T | CA494619160 | CORO1A | n.268C>T c.282C>T (p.Asp94=) c.390C>T (p.Asp130=) n.750C>T n.1594C>T n.400C>T n.392C>T c.199-135C>T (n.199-135C>T) | |
16 | g.30186682A= | CA2216454701 | CORO1A | n.269A= c.283A= (p.Asn95=) c.391A= (p.Asn131=) n.1A= n.751A= n.1595A= n.401A= n.393A= c.199-134A= (n.199-134A=) | |
16 | g.30186682A>C | CA8003074 | CORO1A | n.269A>C c.283A>C (p.Asn95His) c.391A>C (p.Asn131His) n.1A>C n.751A>C n.1595A>C n.401A>C n.393A>C c.199-134A>C (n.199-134A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186682A>G | CA395492335 | CORO1A | n.269A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.1A>G n.751A>G n.1595A>G n.401A>G n.393A>G c.199-134A>G (n.199-134A>G) | |
16 | g.30186682A>T | CA395492336 | CORO1A | n.269A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.1A>T n.751A>T n.1595A>T n.401A>T n.393A>T c.199-134A>T (n.199-134A>T) | |
16 | g.30186683A= | CA2216454702 | CORO1A | n.270A= c.284A= (p.Asn95=) c.392A= (p.Asn131=) n.2A= n.752A= n.1596A= n.402A= n.394A= c.199-133A= (n.199-133A=) | |
16 | g.30186683A>C | CA395492338 | CORO1A | n.270A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.2A>C n.752A>C n.1596A>C n.402A>C n.394A>C c.199-133A>C (n.199-133A>C) | |
16 | g.30186683A>G | CA395492340 | CORO1A | n.270A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.2A>G n.752A>G n.1596A>G n.402A>G n.394A>G c.199-133A>G (n.199-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186683A>T | CA395492352 | CORO1A | n.270A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.2A>T n.752A>T n.1596A>T n.402A>T n.394A>T c.199-133A>T (n.199-133A>T) | |
16 | g.30186684C>A | CA395492360 | CORO1A | n.271C>A c.285C>A (p.Asn95Lys) c.393C>A (p.Asn131Lys) n.3C>A n.753C>A n.1597C>A n.403C>A n.395C>A c.199-132C>A (n.199-132C>A) | |
16 | g.30186684C= | CA2216454703 | CORO1A | n.271C= c.285C= (p.Asn95=) c.393C= (p.Asn131=) n.3C= n.753C= n.1597C= n.403C= n.395C= c.199-132C= (n.199-132C=) | |
16 | g.30186684C>G | CA395492356 | CORO1A | n.271C>G c.285C>G (p.Asn95Lys) c.393C>G (p.Asn131Lys) n.3C>G n.753C>G n.1597C>G n.403C>G n.395C>G c.199-132C>G (n.199-132C>G) | |
16 | g.30186684C>T | CA8003075 | CORO1A | n.271C>T c.285C>T (p.Asn95=) c.393C>T (p.Asn131=) n.3C>T n.753C>T n.1597C>T n.403C>T n.395C>T c.199-132C>T (n.199-132C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186685G>A | CA8003076 | CORO1A | n.272G>A c.286G>A (p.Val96Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.4G>A n.754G>A n.1598G>A n.404G>A n.396G>A c.199-131G>A (n.199-131G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30186685G>C | CA395492370 | CORO1A | n.272G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.4G>C n.754G>C n.1598G>C n.404G>C n.396G>C c.199-131G>C (n.199-131G>C) | |
16 | g.30186685G= | CA2216454704 | CORO1A | n.272G= c.286G= (p.Val96=) c.394G= (p.Val132=) n.4G= n.754G= n.1598G= n.404G= n.396G= c.199-131G= (n.199-131G=) | |
16 | g.30186685G>T | CA395492372 | CORO1A | n.272G>T c.286G>T (p.Val96Phe) c.394G>T (p.Val132Phe) n.4G>T n.754G>T n.1598G>T n.404G>T n.396G>T c.199-131G>T (n.199-131G>T) | |
16 | g.30186686T>A | CA395492375 | CORO1A | n.273T>A c.287T>A (p.Val96Asp) c.395T>A (p.Val132Asp) n.5T>A n.755T>A n.1599T>A n.405T>A n.397T>A c.199-130T>A (n.199-130T>A) | |
16 | g.30186686T>C | CA395492380 | CORO1A | n.273T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.5T>C n.755T>C n.1599T>C n.405T>C n.397T>C c.199-130T>C (n.199-130T>C) | |
16 | g.30186686T>G | CA395492386 | CORO1A | n.273T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.5T>G n.755T>G n.1599T>G n.405T>G n.397T>G c.199-130T>G (n.199-130T>G) | |
16 | g.30186687C>A | CA494619178 | CORO1A | n.274C>A c.288C>A (p.Val96=) c.396C>A (p.Val132=) n.6C>A n.756C>A n.1600C>A n.406C>A n.398C>A c.199-129C>A (n.199-129C>A) | |
16 | g.30186687C>G | CA494619180 | CORO1A | n.274C>G c.288C>G (p.Val96=) c.396C>G (p.Val132=) n.6C>G n.756C>G n.1600C>G n.406C>G n.398C>G c.199-129C>G (n.199-129C>G) | |
16 | g.30186687C>T | CA494619181 | CORO1A | n.274C>T c.288C>T (p.Val96=) c.396C>T (p.Val132=) n.6C>T n.756C>T n.1600C>T n.406C>T n.398C>T c.199-129C>T (n.199-129C>T) | |
16 | g.30186688A>C | CA395492390 | CORO1A | n.275A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) c.397A>C (p.Ile133Leu) n.7A>C n.757A>C n.1601A>C n.407A>C n.399A>C c.199-128A>C (n.199-128A>C) | |
16 | g.30186688A>G | CA395492393 | CORO1A | n.275A>G c.289A>G (p.Ile97Val) c.397A>G (p.Ile133Val) n.7A>G n.757A>G n.1601A>G n.407A>G n.399A>G c.199-128A>G (n.199-128A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186688A>T | CA395492394 | CORO1A | n.275A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) c.397A>T (p.Ile133Phe) n.7A>T n.757A>T n.1601A>T n.407A>T n.399A>T c.199-128A>T (n.199-128A>T) | |
16 | g.30186689T>A | CA395492395 | CORO1A | n.276T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) c.398T>A (p.Ile133Asn) n.8T>A n.758T>A n.1602T>A n.408T>A n.400T>A c.199-127T>A (n.199-127T>A) | |
16 | g.30186689T>C | CA395492396 | CORO1A | n.276T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) c.398T>C (p.Ile133Thr) n.8T>C n.758T>C n.1602T>C n.408T>C n.400T>C c.199-127T>C (n.199-127T>C) | |
16 | g.30186689T>G | CA395492397 | CORO1A | n.276T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) c.398T>G (p.Ile133Ser) n.8T>G n.758T>G n.1602T>G n.408T>G n.400T>G c.199-127T>G (n.199-127T>G) | |
16 | g.30186690T>A | CA494619189 | CORO1A | n.277T>A c.291T>A (p.Ile97=) c.399T>A (p.Ile133=) n.9T>A n.759T>A n.1603T>A n.409T>A n.401T>A c.199-126T>A (n.199-126T>A) | |
16 | g.30186690T>C | CA494619191 | CORO1A | n.277T>C c.291T>C (p.Ile97=) c.399T>C (p.Ile133=) n.9T>C n.759T>C n.1603T>C n.409T>C n.401T>C c.199-126T>C (n.199-126T>C) | |
16 | g.30186690T>G | CA395492399 | CORO1A | n.277T>G c.291T>G (p.Ile97Met) c.399T>G (p.Ile133Met) n.9T>G n.759T>G n.1603T>G n.409T>G n.401T>G c.199-126T>G (n.199-126T>G) | |
16 | g.30186691G>A | CA395492411 | CORO1A | n.278G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.10G>A n.760G>A n.1604G>A n.410G>A n.402G>A c.199-125G>A (n.199-125G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.30186691G>C | CA395492404 | CORO1A | n.278G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) n.10G>C n.760G>C n.1604G>C n.410G>C n.402G>C c.199-125G>C (n.199-125G>C) | |
16 | g.30186691G= | CA2216454705 | CORO1A | n.278G= c.292G= (p.Ala98=) c.400G= (p.Ala134=) n.10G= n.760G= n.1604G= n.410G= n.402G= c.199-125G= (n.199-125G=) | |
16 | g.30186691G>T | CA395492407 | CORO1A | n.278G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.10G>T n.760G>T n.1604G>T n.410G>T n.402G>T c.199-125G>T (n.199-125G>T) | |
16 | g.30186692C>A | CA395492414 | CORO1A | n.279C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) n.11C>A n.761C>A n.1605C>A n.411C>A n.403C>A c.199-124C>A (n.199-124C>A) | |
16 | g.30186692C= | CA2216454706 | CORO1A | n.279C= c.293C= (p.Ala98=) c.401C= (p.Ala134=) n.11C= n.761C= n.1605C= n.411C= n.403C= c.199-124C= (n.199-124C=) | |
16 | g.30186692C>G | CA395492423 | CORO1A | n.279C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) n.11C>G n.761C>G n.1605C>G n.411C>G n.403C>G c.199-124C>G (n.199-124C>G) | |
16 | g.30186692C>T | CA395492426 | CORO1A | n.279C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.401C>T (p.Ala134Val) n.11C>T n.761C>T n.1605C>T n.411C>T n.403C>T c.199-124C>T (n.199-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186693C>A | CA494619199 | CORO1A | n.280C>A c.294C>A (p.Ala98=) c.402C>A (p.Ala134=) n.12C>A n.762C>A n.1606C>A n.412C>A n.404C>A c.199-123C>A (n.199-123C>A) | |
16 | g.30186693C= | CA2216454707 | CORO1A | n.280C= c.294C= (p.Ala98=) c.402C= (p.Ala134=) n.12C= n.762C= n.1606C= n.412C= n.404C= c.199-123C= (n.199-123C=) | |
16 | g.30186693C>G | CA494619201 | CORO1A | n.280C>G c.294C>G (p.Ala98=) c.402C>G (p.Ala134=) n.12C>G n.762C>G n.1606C>G n.412C>G n.404C>G c.199-123C>G (n.199-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186693C>T | CA494619203 | CORO1A | n.280C>T c.294C>T (p.Ala98=) c.402C>T (p.Ala134=) n.12C>T n.762C>T n.1606C>T n.412C>T n.404C>T c.199-123C>T (n.199-123C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186694A>C | CA395492432 | CORO1A | n.281A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) c.403A>C (p.Ser135Arg) n.13A>C n.763A>C n.1607A>C n.413A>C n.405A>C c.199-122A>C (n.199-122A>C) | |
16 | g.30186694A>G | CA395492439 | CORO1A | n.281A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.403A>G (p.Ser135Gly) n.13A>G n.763A>G n.1607A>G n.413A>G n.405A>G c.199-122A>G (n.199-122A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186694A>T | CA395492449 | CORO1A | n.281A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) c.403A>T (p.Ser135Cys) n.13A>T n.763A>T n.1607A>T n.413A>T n.405A>T c.199-122A>T (n.199-122A>T) | |
16 | g.30186695G>A | CA395492451 | CORO1A | n.282G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) n.14G>A n.764G>A n.1608G>A n.414G>A n.406G>A c.199-121G>A (n.199-121G>A) | |
16 | g.30186695G>C | CA395492453 | CORO1A | n.282G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) n.14G>C n.764G>C n.1608G>C n.414G>C n.406G>C c.199-121G>C (n.199-121G>C) | |
16 | g.30186695G>T | CA395492455 | CORO1A | n.282G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) c.404G>T (p.Ser135Ile) n.14G>T n.764G>T n.1608G>T n.414G>T n.406G>T c.199-121G>T (n.199-121G>T) | |
16 | g.30186696T>A | CA280449815 | CORO1A | n.283T>A c.297T>A (p.Ser99Arg) c.405T>A (p.Ser135Arg) n.15T>A n.765T>A n.1609T>A n.415T>A n.407T>A c.199-120T>A (n.199-120T>A) | dbSNP |
16 | g.30186696T>C | CA494619212 | CORO1A | n.283T>C c.297T>C (p.Ser99=) c.405T>C (p.Ser135=) n.15T>C n.765T>C n.1609T>C n.415T>C n.407T>C c.199-120T>C (n.199-120T>C) | dbSNP |
16 | g.30186696T>G | CA395492462 | CORO1A | n.283T>G c.297T>G (p.Ser99Arg) c.405T>G (p.Ser135Arg) n.15T>G n.765T>G n.1609T>G n.415T>G n.407T>G c.199-120T>G (n.199-120T>G) | |
16 | g.30186696T= | CA2216454708 | CORO1A | n.283T= c.297T= (p.Ser99=) c.405T= (p.Ser135=) n.15T= n.765T= n.1609T= n.415T= n.407T= c.199-120T= (n.199-120T=) | |
16 | g.30186697G>A | CA395492475 | CORO1A | n.284G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.16G>A n.766G>A n.1610G>A n.416G>A n.408G>A c.199-119G>A (n.199-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186697G>C | CA395492468 | CORO1A | n.284G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.16G>C n.766G>C n.1610G>C n.416G>C n.408G>C c.199-119G>C (n.199-119G>C) | |
16 | g.30186697G= | CA2216454709 | CORO1A | n.284G= c.298G= (p.Gly100=) c.406G= (p.Gly136=) n.16G= n.766G= n.1610G= n.416G= n.408G= c.199-119G= (n.199-119G=) | |
16 | g.30186697G>T | CA395492471 | CORO1A | n.284G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.16G>T n.766G>T n.1610G>T n.416G>T n.408G>T c.199-119G>T (n.199-119G>T) | |
16 | g.30186698G>A | CA395492481 | CORO1A | n.285G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.17G>A n.767G>A n.1611G>A n.417G>A n.409G>A c.199-118G>A (n.199-118G>A) | |
16 | g.30186698G>C | CA395492485 | CORO1A | n.285G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.17G>C n.767G>C n.1611G>C n.417G>C n.409G>C c.199-118G>C (n.199-118G>C) | |
16 | g.30186698G>T | CA395492488 | CORO1A | n.285G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.407G>T (p.Gly136Val) n.17G>T n.767G>T n.1611G>T n.417G>T n.409G>T c.199-118G>T (n.199-118G>T) | |
16 | g.30186699C>A | CA494619221 | CORO1A | n.286C>A c.300C>A (p.Gly100=) c.408C>A (p.Gly136=) n.18C>A n.768C>A n.1612C>A n.418C>A n.410C>A c.199-117C>A (n.199-117C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186699C= | CA2216454710 | CORO1A | n.286C= c.300C= (p.Gly100=) c.408C= (p.Gly136=) n.18C= n.768C= n.1612C= n.418C= n.410C= c.199-117C= (n.199-117C=) | |
16 | g.30186699C>G | CA494619223 | CORO1A | n.286C>G c.300C>G (p.Gly100=) c.408C>G (p.Gly136=) n.18C>G n.768C>G n.1612C>G n.418C>G n.410C>G c.199-117C>G (n.199-117C>G) | |
16 | g.30186699C>T | CA494619225 | CORO1A | n.286C>T c.300C>T (p.Gly100=) c.408C>T (p.Gly136=) n.18C>T n.768C>T n.1612C>T n.418C>T n.410C>T c.199-117C>T (n.199-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186700T>A | CA395492501 | CORO1A | n.287T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) n.19T>A n.769T>A n.1613T>A n.419T>A n.411T>A c.199-116T>A (n.199-116T>A) | |
16 | g.30186700T>C | CA395492503 | CORO1A | n.287T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) n.19T>C n.769T>C n.1613T>C n.419T>C n.411T>C c.199-116T>C (n.199-116T>C) | |
16 | g.30186700T>G | CA395492506 | CORO1A | n.287T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) n.19T>G n.769T>G n.1613T>G n.419T>G n.411T>G c.199-116T>G (n.199-116T>G) | |
16 | g.30186701C>A | CA395492510 | CORO1A | n.288C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.20C>A n.770C>A n.1614C>A n.420C>A n.412C>A c.199-115C>A (n.199-115C>A) | |
16 | g.30186701C>G | CA395492524 | CORO1A | n.288C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) n.20C>G n.770C>G n.1614C>G n.420C>G n.412C>G c.199-115C>G (n.199-115C>G) | |
16 | g.30186701C>T | CA395492527 | CORO1A | n.288C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) n.20C>T n.770C>T n.1614C>T n.420C>T n.412C>T c.199-115C>T (n.199-115C>T) | |
16 | g.30186702C>A | CA494619233 | CORO1A | n.289C>A c.303C>A (p.Ser101=) c.411C>A (p.Ser137=) n.21C>A n.771C>A n.1615C>A n.421C>A n.413C>A c.199-114C>A (n.199-114C>A) | |
16 | g.30186702C= | CA2216454711 | CORO1A | n.289C= c.303C= (p.Ser101=) c.411C= (p.Ser137=) n.21C= n.771C= n.1615C= n.421C= n.413C= c.199-114C= (n.199-114C=) | |
16 | g.30186702C>G | CA494619234 | CORO1A | n.289C>G c.303C>G (p.Ser101=) c.411C>G (p.Ser137=) n.21C>G n.771C>G n.1615C>G n.421C>G n.413C>G c.199-114C>G (n.199-114C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186702C>T | CA8003077 | CORO1A | n.289C>T c.303C>T (p.Ser101=) c.411C>T (p.Ser137=) n.21C>T n.771C>T n.1615C>T n.421C>T n.413C>T c.199-114C>T (n.199-114C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186703G>A | CA8003078 | CORO1A | n.290G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.22G>A n.772G>A n.1616G>A n.422G>A n.414G>A c.199-113G>A (n.199-113G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186703G>C | CA395492540 | CORO1A | n.290G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.22G>C n.772G>C n.1616G>C n.422G>C n.414G>C c.199-113G>C (n.199-113G>C) | |
16 | g.30186703G= | CA2216454712 | CORO1A | n.290G= c.304G= (p.Glu102=) c.412G= (p.Glu138=) n.22G= n.772G= n.1616G= n.422G= n.414G= c.199-113G= (n.199-113G=) | |
16 | g.30186703G>T | CA395492544 | CORO1A | n.290G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.22G>T n.772G>T n.1616G>T n.422G>T n.414G>T c.199-113G>T (n.199-113G>T) | |
16 | g.30186704A>C | CA395492556 | CORO1A | n.291A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.23A>C n.773A>C n.1617A>C n.423A>C n.415A>C c.199-112A>C (n.199-112A>C) | |
16 | g.30186704A>G | CA395492560 | CORO1A | n.291A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.23A>G n.773A>G n.1617A>G n.423A>G n.415A>G c.199-112A>G (n.199-112A>G) | |
16 | g.30186704A>T | CA395492551 | CORO1A | n.291A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.23A>T n.773A>T n.1617A>T n.423A>T n.415A>T c.199-112A>T (n.199-112A>T) | |
16 | g.30186705G>A | CA494619245 | CORO1A | n.292G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.414G>A (p.Glu138=) n.24G>A n.774G>A n.1618G>A n.424G>A n.416G>A c.199-111G>A (n.199-111G>A) | |
16 | g.30186705G>C | CA395492571 | CORO1A | n.292G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.24G>C n.774G>C n.1618G>C n.424G>C n.416G>C c.199-111G>C (n.199-111G>C) | |
16 | g.30186705G>T | CA395492566 | CORO1A | n.292G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.24G>T n.774G>T n.1618G>T n.424G>T n.416G>T c.199-111G>T (n.199-111G>T) | |
16 | g.30186706G>A | CA395492574 | CORO1A | n.293G>A c.307G>A (p.Asp103Asn) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.25G>A n.775G>A n.1619G>A n.425G>A n.417G>A c.199-110G>A (n.199-110G>A) | |
16 | g.30186706G>C | CA395492576 | CORO1A | n.293G>C c.307G>C (p.Asp103His) c.415G>C (p.Asp139His) n.25G>C n.775G>C n.1619G>C n.425G>C n.417G>C c.199-110G>C (n.199-110G>C) | |
16 | g.30186706G>T | CA395492579 | CORO1A | n.293G>T c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.25G>T n.775G>T n.1619G>T n.425G>T n.417G>T c.199-110G>T (n.199-110G>T) | |
16 | g.30186707A>C | CA395492584 | CORO1A | n.294A>C c.308A>C (p.Asp103Ala) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.26A>C n.776A>C n.1620A>C n.426A>C n.418A>C c.199-109A>C (n.199-109A>C) | |
16 | g.30186707A>G | CA395492589 | CORO1A | n.294A>G c.308A>G (p.Asp103Gly) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.26A>G n.776A>G n.1620A>G n.426A>G n.418A>G c.199-109A>G (n.199-109A>G) | |
16 | g.30186707A>T | CA395492592 | CORO1A | n.294A>T c.308A>T (p.Asp103Val) c.416A>T (p.Asp139Val) n.26A>T n.776A>T n.1620A>T n.426A>T n.418A>T c.199-109A>T (n.199-109A>T) | |
16 | g.30186708C>A | CA395492596 | CORO1A | n.295C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) c.417C>A (p.Asp139Glu) n.27C>A n.777C>A n.1621C>A n.427C>A n.419C>A c.199-108C>A (n.199-108C>A) | |
16 | g.30186708C>G | CA395492598 | CORO1A | n.295C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) c.417C>G (p.Asp139Glu) n.27C>G n.777C>G n.1621C>G n.427C>G n.419C>G c.199-108C>G (n.199-108C>G) | |
16 | g.30186708C>T | CA494619255 | CORO1A | n.295C>T c.309C>T (p.Asp103=) c.417C>T (p.Asp139=) n.27C>T n.777C>T n.1621C>T n.427C>T n.419C>T c.199-108C>T (n.199-108C>T) | COSMIC |
16 | g.30186709T>A | CA395492603 | CORO1A | n.296T>A c.310T>A (p.Cys104Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.28T>A n.778T>A n.1622T>A n.428T>A n.420T>A c.199-107T>A (n.199-107T>A) | |
16 | g.30186709T>C | CA395492608 | CORO1A | n.296T>C c.310T>C (p.Cys104Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) n.28T>C n.778T>C n.1622T>C n.428T>C n.420T>C c.199-107T>C (n.199-107T>C) | |
16 | g.30186709T>G | CA395492611 | CORO1A | n.296T>G c.310T>G (p.Cys104Gly) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.28T>G n.778T>G n.1622T>G n.428T>G n.420T>G c.199-107T>G (n.199-107T>G) | |
16 | g.30186710G>A | CA395492612 | CORO1A | n.297G>A c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.29G>A n.779G>A n.1623G>A n.429G>A n.421G>A c.199-106G>A (n.199-106G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186710G>C | CA395492615 | CORO1A | n.297G>C c.311G>C (p.Cys104Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) n.29G>C n.779G>C n.1623G>C n.429G>C n.421G>C c.199-106G>C (n.199-106G>C) | |
16 | g.30186710G>T | CA395492617 | CORO1A | n.297G>T c.311G>T (p.Cys104Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) n.29G>T n.779G>T n.1623G>T n.429G>T n.421G>T c.199-106G>T (n.199-106G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186711C>A | CA395492618 | CORO1A | n.298C>A c.312C>A (p.Cys104Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) n.30C>A n.780C>A n.1624C>A n.430C>A n.422C>A c.199-105C>A (n.199-105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186711C>G | CA395492619 | CORO1A | n.298C>G c.312C>G (p.Cys104Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) n.30C>G n.780C>G n.1624C>G n.430C>G n.422C>G c.199-105C>G (n.199-105C>G) | |
16 | g.30186711C>T | CA494619264 | CORO1A | n.298C>T c.312C>T (p.Cys104=) c.420C>T (p.Cys140=) n.30C>T n.780C>T n.1624C>T n.430C>T n.422C>T c.199-105C>T (n.199-105C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186713_30186714del | CA2580613457 | CORO1A | n.300_301del c.314_315del (p.Thr105SerfsTer?) c.422_423del (p.Thr141SerfsTer?) n.32_33del n.782_783del n.1626_1627del n.432_433del n.424_425del c.199-103_199-102del (n.199-103_199-102del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186712A>C | CA395492631 | CORO1A | n.299A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) n.31A>C n.781A>C n.1625A>C n.431A>C n.423A>C c.199-104A>C (n.199-104A>C) | |
16 | g.30186712A>G | CA395492633 | CORO1A | n.299A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) n.31A>G n.781A>G n.1625A>G n.431A>G n.423A>G c.199-104A>G (n.199-104A>G) | |
16 | g.30186712A>T | CA395492635 | CORO1A | n.299A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) n.31A>T n.781A>T n.1625A>T n.431A>T n.423A>T c.199-104A>T (n.199-104A>T) | |
16 | g.30186713C>A | CA395492639 | CORO1A | n.300C>A c.314C>A (p.Thr105Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) n.32C>A n.782C>A n.1626C>A n.432C>A n.424C>A c.199-103C>A (n.199-103C>A) | |
16 | g.30186713C= | CA2216454713 | CORO1A | n.300C= c.314C= (p.Thr105=) c.422C= (p.Thr141=) n.32C= n.782C= n.1626C= n.432C= n.424C= c.199-103C= (n.199-103C=) | |
16 | g.30186713C>G | CA395492641 | CORO1A | n.300C>G c.314C>G (p.Thr105Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) n.32C>G n.782C>G n.1626C>G n.432C>G n.424C>G c.199-103C>G (n.199-103C>G) | |
16 | g.30186713C>T | CA395492644 | CORO1A | n.300C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) n.32C>T n.782C>T n.1626C>T n.432C>T n.424C>T c.199-103C>T (n.199-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186714A= | CA2216454714 | CORO1A | n.301A= c.315A= (p.Thr105=) c.423A= (p.Thr141=) n.33A= n.783A= n.1627A= n.433A= n.425A= c.199-102A= (n.199-102A=) | |
16 | g.30186714A>C | CA494619273 | CORO1A | n.301A>C c.315A>C (p.Thr105=) c.423A>C (p.Thr141=) n.33A>C n.783A>C n.1627A>C n.433A>C n.425A>C c.199-102A>C (n.199-102A>C) | |
16 | g.30186714A>G | CA8003079 | CORO1A | n.301A>G c.315A>G (p.Thr105=) c.423A>G (p.Thr141=) n.33A>G n.783A>G n.1627A>G n.433A>G n.425A>G c.199-102A>G (n.199-102A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186714A>T | CA494619275 | CORO1A | n.301A>T c.315A>T (p.Thr105=) c.423A>T (p.Thr141=) n.33A>T n.783A>T n.1627A>T n.433A>T n.425A>T c.199-102A>T (n.199-102A>T) | |
16 | g.30186715G>A | CA395492649 | CORO1A | n.302G>A c.316G>A (p.Val106Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) n.34G>A n.784G>A n.1628G>A n.434G>A n.426G>A c.199-101G>A (n.199-101G>A) | |
16 | g.30186715G>C | CA395492651 | CORO1A | n.302G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.34G>C n.784G>C n.1628G>C n.434G>C n.426G>C c.199-101G>C (n.199-101G>C) | |
16 | g.30186715G>T | CA395492655 | CORO1A | n.302G>T c.316G>T (p.Val106Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) n.34G>T n.784G>T n.1628G>T n.434G>T n.426G>T c.199-101G>T (n.199-101G>T) | |
16 | g.30186716T>A | CA395492658 | CORO1A | n.303T>A c.317T>A (p.Val106Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) n.35T>A n.785T>A n.1629T>A n.435T>A n.427T>A c.199-100T>A (n.199-100T>A) | |
16 | g.30186716T>C | CA395492661 | CORO1A | n.303T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.35T>C n.785T>C n.1629T>C n.435T>C n.427T>C c.199-100T>C (n.199-100T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186716T>G | CA395492675 | CORO1A | n.303T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.35T>G n.785T>G n.1629T>G n.435T>G n.427T>G c.199-100T>G (n.199-100T>G) | |
16 | g.30186717C>A | CA494619283 | CORO1A | n.304C>A c.318C>A (p.Val106=) c.426C>A (p.Val142=) n.36C>A n.786C>A n.1630C>A n.436C>A n.428C>A c.199-99C>A (n.199-99C>A) | |
16 | g.30186717C>G | CA494619285 | CORO1A | n.304C>G c.318C>G (p.Val106=) c.426C>G (p.Val142=) n.36C>G n.786C>G n.1630C>G n.436C>G n.428C>G c.199-99C>G (n.199-99C>G) | |
16 | g.30186717C>T | CA494619287 | CORO1A | n.304C>T c.318C>T (p.Val106=) c.426C>T (p.Val142=) n.36C>T n.786C>T n.1630C>T n.436C>T n.428C>T c.199-99C>T (n.199-99C>T) | |
16 | g.30186718A= | CA2216454715 | CORO1A | n.305A= c.319A= (p.Met107=) c.427A= (p.Met143=) n.37A= n.787A= n.1631A= n.437A= n.429A= c.199-98A= (n.199-98A=) | |
16 | g.30186718A>C | CA280449826 | CORO1A | n.305A>C c.319A>C (p.Met107Leu) c.427A>C (p.Met143Leu) n.37A>C n.787A>C n.1631A>C n.437A>C n.429A>C c.199-98A>C (n.199-98A>C) | dbSNP |
16 | g.30186718A>G | CA395492677 | CORO1A | n.305A>G c.319A>G (p.Met107Val) c.427A>G (p.Met143Val) n.37A>G n.787A>G n.1631A>G n.437A>G n.429A>G c.199-98A>G (n.199-98A>G) | |
16 | g.30186718A>T | CA395492678 | CORO1A | n.305A>T c.319A>T (p.Met107Leu) c.427A>T (p.Met143Leu) n.37A>T n.787A>T n.1631A>T n.437A>T n.429A>T c.199-98A>T (n.199-98A>T) | |
16 | g.30186719T>A | CA395492680 | CORO1A | n.306T>A c.320T>A (p.Met107Lys) c.428T>A (p.Met143Lys) n.38T>A n.788T>A n.1632T>A n.438T>A n.430T>A c.199-97T>A (n.199-97T>A) | |
16 | g.30186719T>C | CA395492686 | CORO1A | n.306T>C c.320T>C (p.Met107Thr) c.428T>C (p.Met143Thr) n.38T>C n.788T>C n.1632T>C n.438T>C n.430T>C c.199-97T>C (n.199-97T>C) | |
16 | g.30186719T>G | CA395492682 | CORO1A | n.306T>G c.320T>G (p.Met107Arg) c.428T>G (p.Met143Arg) n.38T>G n.788T>G n.1632T>G n.438T>G n.430T>G c.199-97T>G (n.199-97T>G) | |
16 | g.30186720G>A | CA395492688 | CORO1A | n.307G>A c.321G>A (p.Met107Ile) c.429G>A (p.Met143Ile) n.39G>A n.789G>A n.1633G>A n.439G>A n.431G>A c.199-96G>A (n.199-96G>A) | ClinVar COSMIC |
16 | g.30186720G>C | CA395492689 | CORO1A | n.307G>C c.321G>C (p.Met107Ile) c.429G>C (p.Met143Ile) n.39G>C n.789G>C n.1633G>C n.439G>C n.431G>C c.199-96G>C (n.199-96G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186720G= | CA2216454716 | CORO1A | n.307G= c.321G= (p.Met107=) c.429G= (p.Met143=) n.39G= n.789G= n.1633G= n.439G= n.431G= c.199-96G= (n.199-96G=) | |
16 | g.30186720G>T | CA395492690 | CORO1A | n.307G>T c.321G>T (p.Met107Ile) c.429G>T (p.Met143Ile) n.39G>T n.789G>T n.1633G>T n.439G>T n.431G>T c.199-96G>T (n.199-96G>T) | |
16 | g.30186721G>A | CA395492691 | CORO1A | n.308G>A c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.429+1G>A (n.429+1G>A) n.40G>A n.789+1G>A n.1633+1G>A n.439+1G>A n.431+1G>A c.199-95G>A (n.199-95G>A) | |
16 | g.30186721G>C | CA395492694 | CORO1A | n.308G>C c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.429+1G>C (n.429+1G>C) n.40G>C n.789+1G>C n.1633+1G>C n.439+1G>C n.431+1G>C c.199-95G>C (n.199-95G>C) | |
16 | g.30186721G>T | CA395492697 | CORO1A | n.308G>T c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.429+1G>T (n.429+1G>T) n.40G>T n.789+1G>T n.1633+1G>T n.439+1G>T n.431+1G>T c.199-95G>T (n.199-95G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186722T>A | CA395492701 | CORO1A | n.309T>A c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.429+2T>A (n.429+2T>A) n.41T>A n.789+2T>A n.1633+2T>A n.439+2T>A n.431+2T>A c.199-94T>A (n.199-94T>A) | |
16 | g.30186722T>C | CA395492703 | CORO1A | n.309T>C c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.429+2T>C (n.429+2T>C) n.41T>C n.789+2T>C n.1633+2T>C n.439+2T>C n.431+2T>C c.199-94T>C (n.199-94T>C) | |
16 | g.30186722T>G | CA395492706 | CORO1A | n.309T>G c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.429+2T>G (n.429+2T>G) n.41T>G n.789+2T>G n.1633+2T>G n.439+2T>G n.431+2T>G c.199-94T>G (n.199-94T>G) | |
16 | g.30186723G>A | CA621826680 | CORO1A | n.310G>A c.321+3G>A (n.321+3G>A) c.429+3G>A (n.429+3G>A) n.42G>A n.789+3G>A n.1633+3G>A n.439+3G>A n.431+3G>A c.199-93G>A (n.199-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186723G= | CA2216454717 | CORO1A | n.310G= c.321+3G= (n.321+3G=) c.429+3G= (n.429+3G=) n.42G= n.789+3G= n.1633+3G= n.439+3G= n.431+3G= c.199-93G= (n.199-93G=) | |
16 | g.30186723G>T | CA2632684103 | CORO1A | n.310G>T c.321+3G>T (n.321+3G>T) c.429+3G>T (n.429+3G>T) n.42G>T n.789+3G>T n.1633+3G>T n.439+3G>T n.431+3G>T c.199-93G>T (n.199-93G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186724_30186727delinsAGTG | CA2216454718 | CORO1A | n.311_314delinsAGTG c.321+4_321+7delinsAGTG (n.321+4_321+7delinsAGTG) c.429+4_429+7delinsAGTG (n.429+4_429+7delinsAGTG) n.43_46delinsAGTG n.789+4_789+7delinsAGTG n.1633+4_1633+7delinsAGTG n.439+4_439+7delinsAGTG n.431+4_431+7delinsAGTG c.199-92_199-89delinsAGTG (n.199-92_199-89delinsAGTG) | |
16 | g.30186725G>A | CA621826689 | CORO1A | n.312G>A c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.429+5G>A (n.429+5G>A) n.44G>A n.789+5G>A n.1633+5G>A n.439+5G>A n.431+5G>A c.199-91G>A (n.199-91G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186725G= | CA2216454719 | CORO1A | n.312G= c.321+5G= (n.321+5G=) c.429+5G= (n.429+5G=) n.44G= n.789+5G= n.1633+5G= n.439+5G= n.431+5G= c.199-91G= (n.199-91G=) | |
16 | g.30186725G>T | CA2632684109 | CORO1A | n.312G>T c.321+5G>T (n.321+5G>T) c.429+5G>T (n.429+5G>T) n.44G>T n.789+5G>T n.1633+5G>T n.439+5G>T n.431+5G>T c.199-91G>T (n.199-91G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186732_30186734del | CA621826684 | CORO1A | n.319_321del c.321+12_321+14del (n.321+12_321+14del) c.429+12_429+14del (n.429+12_429+14del) n.51_53del n.789+12_789+14del n.1633+12_1633+14del n.439+12_439+14del n.431+12_431+14del c.199-84_199-82del (n.199-84_199-82del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186727G>A | CA621826693 | CORO1A | n.314G>A c.321+7G>A (n.321+7G>A) c.429+7G>A (n.429+7G>A) n.46G>A n.789+7G>A n.1633+7G>A n.439+7G>A n.431+7G>A c.199-89G>A (n.199-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186727G= | CA2216454720 | CORO1A | n.314G= c.321+7G= (n.321+7G=) c.429+7G= (n.429+7G=) n.46G= n.789+7G= n.1633+7G= n.439+7G= n.431+7G= c.199-89G= (n.199-89G=) | |
16 | g.30186727G>T | CA2632684110 | CORO1A | n.314G>T c.321+7G>T (n.321+7G>T) c.429+7G>T (n.429+7G>T) n.46G>T n.789+7G>T n.1633+7G>T n.439+7G>T n.431+7G>T c.199-89G>T (n.199-89G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186728G>A | CA621826696 | CORO1A | n.315G>A c.321+8G>A (n.321+8G>A) c.429+8G>A (n.429+8G>A) n.47G>A n.789+8G>A n.1633+8G>A n.439+8G>A n.431+8G>A c.199-88G>A (n.199-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186728G>C | CA280449829 | CORO1A | n.315G>C c.321+8G>C (n.321+8G>C) c.429+8G>C (n.429+8G>C) n.47G>C n.789+8G>C n.1633+8G>C n.439+8G>C n.431+8G>C c.199-88G>C (n.199-88G>C) | dbSNP |
16 | g.30186728G= | CA2216454721 | CORO1A | n.315G= c.321+8G= (n.321+8G=) c.429+8G= (n.429+8G=) n.47G= n.789+8G= n.1633+8G= n.439+8G= n.431+8G= c.199-88G= (n.199-88G=) | |
16 | g.30186729T>G | CA2216454723 | CORO1A | n.316T>G c.321+9T>G (n.321+9T>G) c.429+9T>G (n.429+9T>G) n.48T>G n.789+9T>G n.1633+9T>G n.439+9T>G n.431+9T>G c.199-87T>G (n.199-87T>G) | dbSNP |
16 | g.30186729T= | CA2216454722 | CORO1A | n.316T= c.321+9T= (n.321+9T=) c.429+9T= (n.429+9T=) n.48T= n.789+9T= n.1633+9T= n.439+9T= n.431+9T= c.199-87T= (n.199-87T=) | |
16 | g.30186730G>A | CA621826701 | CORO1A | n.317G>A c.321+10G>A (n.321+10G>A) c.429+10G>A (n.429+10G>A) n.49G>A n.789+10G>A n.1633+10G>A n.439+10G>A n.431+10G>A c.199-86G>A (n.199-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186730G= | CA2216454724 | CORO1A | n.317G= c.321+10G= (n.321+10G=) c.429+10G= (n.429+10G=) n.49G= n.789+10G= n.1633+10G= n.439+10G= n.431+10G= c.199-86G= (n.199-86G=) | |
16 | g.30186731G= | CA2216454725 | CORO1A | n.318G= c.321+11G= (n.321+11G=) c.429+11G= (n.429+11G=) n.50G= n.789+11G= n.1633+11G= n.439+11G= n.431+11G= c.199-85G= (n.199-85G=) | |
16 | g.30186731G>T | CA621826703 | CORO1A | n.318G>T c.321+11G>T (n.321+11G>T) c.429+11G>T (n.429+11G>T) n.50G>T n.789+11G>T n.1633+11G>T n.439+11G>T n.431+11G>T c.199-85G>T (n.199-85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186733G>A | CA2632684124 | CORO1A | n.320G>A c.321+13G>A (n.321+13G>A) c.429+13G>A (n.429+13G>A) n.52G>A n.789+13G>A n.1633+13G>A n.439+13G>A n.431+13G>A c.199-83G>A (n.199-83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186733G= | CA2216454726 | CORO1A | n.320G= c.321+13G= (n.321+13G=) c.429+13G= (n.429+13G=) n.52G= n.789+13G= n.1633+13G= n.439+13G= n.431+13G= c.199-83G= (n.199-83G=) | |
16 | g.30186733G>T | CA2216454727 | CORO1A | n.320G>T c.321+13G>T (n.321+13G>T) c.429+13G>T (n.429+13G>T) n.52G>T n.789+13G>T n.1633+13G>T n.439+13G>T n.431+13G>T c.199-83G>T (n.199-83G>T) | dbSNP |
16 | g.30186734G>A | CA2216454729 | CORO1A | n.321G>A c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.429+14G>A (n.429+14G>A) n.53G>A n.789+14G>A n.1633+14G>A n.439+14G>A n.431+14G>A c.199-82G>A (n.199-82G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.30186734G>C | CA2632684127 | CORO1A | n.321G>C c.321+14G>C (n.321+14G>C) c.429+14G>C (n.429+14G>C) n.53G>C n.789+14G>C n.1633+14G>C n.439+14G>C n.431+14G>C c.199-82G>C (n.199-82G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186734G= | CA2216454728 | CORO1A | n.321G= c.321+14G= (n.321+14G=) c.429+14G= (n.429+14G=) n.53G= n.789+14G= n.1633+14G= n.439+14G= n.431+14G= c.199-82G= (n.199-82G=) | |
16 | g.30186735G>A | CA2632684131 | CORO1A | n.322G>A c.321+15G>A (n.321+15G>A) c.429+15G>A (n.429+15G>A) n.54G>A n.789+15G>A n.1633+15G>A n.439+15G>A n.431+15G>A c.199-81G>A (n.199-81G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186735G= | CA2216454730 | CORO1A | n.322G= c.321+15G= (n.321+15G=) c.429+15G= (n.429+15G=) n.54G= n.789+15G= n.1633+15G= n.439+15G= n.431+15G= c.199-81G= (n.199-81G=) | |
16 | g.30186735G>T | CA8003080 | CORO1A | n.322G>T c.321+15G>T (n.321+15G>T) c.429+15G>T (n.429+15G>T) n.54G>T n.789+15G>T n.1633+15G>T n.439+15G>T n.431+15G>T c.199-81G>T (n.199-81G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186736G>A | CA8003081 | CORO1A | n.323G>A c.321+16G>A (n.321+16G>A) c.429+16G>A (n.429+16G>A) n.55G>A n.789+16G>A n.1633+16G>A n.439+16G>A n.431+16G>A c.199-80G>A (n.199-80G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186736G= | CA2216454731 | CORO1A | n.323G= c.321+16G= (n.321+16G=) c.429+16G= (n.429+16G=) n.55G= n.789+16G= n.1633+16G= n.439+16G= n.431+16G= c.199-80G= (n.199-80G=) | |
16 | g.30186736G>T | CA2632684133 | CORO1A | n.323G>T c.321+16G>T (n.321+16G>T) c.429+16G>T (n.429+16G>T) n.55G>T n.789+16G>T n.1633+16G>T n.439+16G>T n.431+16G>T c.199-80G>T (n.199-80G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186737A>G | CA2632684135 | CORO1A | n.324A>G c.321+17A>G (n.321+17A>G) c.429+17A>G (n.429+17A>G) n.56A>G n.789+17A>G n.1633+17A>G n.439+17A>G n.431+17A>G c.199-79A>G (n.199-79A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30186738C>A | CA2216454733 | CORO1A | n.325C>A c.321+18C>A (n.321+18C>A) c.429+18C>A (n.429+18C>A) n.57C>A n.789+18C>A n.1633+18C>A n.439+18C>A n.431+18C>A c.199-78C>A (n.199-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186738C= | CA2216454732 | CORO1A | n.325C= c.321+18C= (n.321+18C=) c.429+18C= (n.429+18C=) n.57C= n.789+18C= n.1633+18C= n.439+18C= n.431+18C= c.199-78C= (n.199-78C=) | |
16 | g.30186738C>T | CA2632684137 | CORO1A | n.325C>T c.321+18C>T (n.321+18C>T) c.429+18C>T (n.429+18C>T) n.57C>T n.789+18C>T n.1633+18C>T n.439+18C>T n.431+18C>T c.199-78C>T (n.199-78C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186739C>A | CA2524047278 | CORO1A | n.326C>A c.321+19C>A (n.321+19C>A) c.429+19C>A (n.429+19C>A) n.58C>A n.789+19C>A n.1633+19C>A n.439+19C>A n.431+19C>A c.199-77C>A (n.199-77C>A) | |
16 | g.30186739C>T | CA2632684138 | CORO1A | n.326C>T c.321+19C>T (n.321+19C>T) c.429+19C>T (n.429+19C>T) n.58C>T n.789+19C>T n.1633+19C>T n.439+19C>T n.431+19C>T c.199-77C>T (n.199-77C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186741del | CA2632684141 | CORO1A | n.328del c.321+21del (n.321+21del) c.429+21del (n.429+21del) n.60del n.789+21del n.1633+21del n.439+21del n.431+21del c.199-75del (n.199-75del) | gnomAD v4 |
16 | g.30186741A= | CA2216454735 | CORO1A | n.328A= c.321+21A= (n.321+21A=) c.429+21A= (n.429+21A=) n.60A= n.789+21A= n.1633+21A= n.439+21A= n.431+21A= c.199-75A= (n.199-75A=) | |
16 | g.30186741A>G | CA2216454734 | CORO1A | n.328A>G c.321+21A>G (n.321+21A>G) c.429+21A>G (n.429+21A>G) n.60A>G n.789+21A>G n.1633+21A>G n.439+21A>G n.431+21A>G c.199-75A>G (n.199-75A>G) | dbSNP |
16 | g.30186741_30186742delinsAG | CA2216454736 | CORO1A | n.328_329delinsAG c.321+21_321+22delinsAG (n.321+21_321+22delinsAG) c.429+21_429+22delinsAG (n.429+21_429+22delinsAG) n.60_61delinsAG n.789+21_789+22delinsAG n.1633+21_1633+22delinsAG n.439+21_439+22delinsAG n.431+21_431+22delinsAG c.199-75_199-74delinsAG (n.199-75_199-74delinsAG) | |
16 | g.30186742G>A | CA280449836 | CORO1A | n.329G>A c.321+22G>A (n.321+22G>A) c.429+22G>A (n.429+22G>A) n.61G>A n.789+22G>A n.1633+22G>A n.439+22G>A n.431+22G>A c.199-74G>A (n.199-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186742G= | CA2216454737 | CORO1A | n.329G= c.321+22G= (n.321+22G=) c.429+22G= (n.429+22G=) n.61G= n.789+22G= n.1633+22G= n.439+22G= n.431+22G= c.199-74G= (n.199-74G=) | |
16 | g.30186745del | CA621826716 | CORO1A | n.332del c.321+25del (n.321+25del) c.429+25del (n.429+25del) n.64del n.789+25del n.1633+25del n.439+25del n.431+25del c.199-71del (n.199-71del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186743G>A | CA2632684144 | CORO1A | n.330G>A c.321+23G>A (n.321+23G>A) c.429+23G>A (n.429+23G>A) n.62G>A n.789+23G>A n.1633+23G>A n.439+23G>A n.431+23G>A c.199-73G>A (n.199-73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186743G= | CA2216454738 | CORO1A | n.330G= c.321+23G= (n.321+23G=) c.429+23G= (n.429+23G=) n.62G= n.789+23G= n.1633+23G= n.439+23G= n.431+23G= c.199-73G= (n.199-73G=) | |
16 | g.30186743G>T | CA280449840 | CORO1A | n.330G>T c.321+23G>T (n.321+23G>T) c.429+23G>T (n.429+23G>T) n.62G>T n.789+23G>T n.1633+23G>T n.439+23G>T n.431+23G>T c.199-73G>T (n.199-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186744G>A | CA621826720 | CORO1A | n.331G>A c.321+24G>A (n.321+24G>A) c.429+24G>A (n.429+24G>A) n.63G>A n.789+24G>A n.1633+24G>A n.439+24G>A n.431+24G>A c.199-72G>A (n.199-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186744G= | CA2216454739 | CORO1A | n.331G= c.321+24G= (n.321+24G=) c.429+24G= (n.429+24G=) n.63G= n.789+24G= n.1633+24G= n.439+24G= n.431+24G= c.199-72G= (n.199-72G=) | |
16 | g.30186745G>A | CA719812785 | CORO1A | n.332G>A c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.429+25G>A (n.429+25G>A) n.64G>A n.789+25G>A n.1633+25G>A n.439+25G>A n.431+25G>A c.199-71G>A (n.199-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30186745G>C | CA8003082 | CORO1A | n.332G>C c.321+25G>C (n.321+25G>C) c.429+25G>C (n.429+25G>C) n.64G>C n.789+25G>C n.1633+25G>C n.439+25G>C n.431+25G>C c.199-71G>C (n.199-71G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30186745G= | CA2216454740 | CORO1A | n.332G= c.321+25G= (n.321+25G=) c.429+25G= (n.429+25G=) n.64G= n.789+25G= n.1633+25G= n.439+25G= n.431+25G= c.199-71G= (n.199-71G=) | |
16 | g.30186745G>T | CA2632684150 | CORO1A | n.332G>T c.321+25G>T (n.321+25G>T) c.429+25G>T (n.429+25G>T) n.64G>T n.789+25G>T n.1633+25G>T n.439+25G>T n.431+25G>T c.199-71G>T (n.199-71G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186746C>A | CA8003083 | CORO1A | n.333C>A c.321+26C>A (n.321+26C>A) c.429+26C>A (n.429+26C>A) n.65C>A n.789+26C>A n.1633+26C>A n.439+26C>A n.431+26C>A c.199-70C>A (n.199-70C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186746C= | CA2216454741 | CORO1A | n.333C= c.321+26C= (n.321+26C=) c.429+26C= (n.429+26C=) n.65C= n.789+26C= n.1633+26C= n.439+26C= n.431+26C= c.199-70C= (n.199-70C=) | |
16 | g.30186748G>A | CA2216454743 | CORO1A | n.335G>A c.321+28G>A (n.321+28G>A) c.429+28G>A (n.429+28G>A) n.67G>A n.789+28G>A n.1633+28G>A n.439+28G>A n.431+28G>A c.199-68G>A (n.199-68G>A) | dbSNP |
16 | g.30186748G>C | CA8003084 | CORO1A | n.335G>C c.321+28G>C (n.321+28G>C) c.429+28G>C (n.429+28G>C) n.67G>C n.789+28G>C n.1633+28G>C n.439+28G>C n.431+28G>C c.199-68G>C (n.199-68G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30186748G= | CA2216454742 | CORO1A | n.335G= c.321+28G= (n.321+28G=) c.429+28G= (n.429+28G=) n.67G= n.789+28G= n.1633+28G= n.439+28G= n.431+28G= c.199-68G= (n.199-68G=) | |
16 | g.30186748G>T | CA2632684156 | CORO1A | n.335G>T c.321+28G>T (n.321+28G>T) c.429+28G>T (n.429+28G>T) n.67G>T n.789+28G>T n.1633+28G>T n.439+28G>T n.431+28G>T c.199-68G>T (n.199-68G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186749G>C | CA2632684157 | CORO1A | n.336G>C c.321+29G>C (n.321+29G>C) c.429+29G>C (n.429+29G>C) n.68G>C n.789+29G>C n.1633+29G>C n.439+29G>C n.431+29G>C c.199-67G>C (n.199-67G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.30186750G>A | CA2632684159 | CORO1A | n.337G>A c.321+30G>A (n.321+30G>A) c.429+30G>A (n.429+30G>A) n.69G>A n.789+30G>A n.1633+30G>A n.439+30G>A n.431+30G>A c.199-66G>A (n.199-66G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30186752G>T | CA2632684160 | CORO1A | n.339G>T c.321+32G>T (n.321+32G>T) c.429+32G>T (n.429+32G>T) n.71G>T n.789+32G>T n.1633+32G>T n.439+32G>T n.431+32G>T c.199-64G>T (n.199-64G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186754G>A | CA622166874 | CORO1A | n.341G>A c.321+34G>A (n.321+34G>A) c.429+34G>A (n.429+34G>A) n.73G>A n.789+34G>A n.1633+34G>A n.439+34G>A n.431+34G>A c.199-62G>A (n.199-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186754G= | CA2216454744 | CORO1A | n.341G= c.321+34G= (n.321+34G=) c.429+34G= (n.429+34G=) n.73G= n.789+34G= n.1633+34G= n.439+34G= n.431+34G= c.199-62G= (n.199-62G=) | |
16 | g.30186754G>T | CA2632684162 | CORO1A | n.341G>T c.321+34G>T (n.321+34G>T) c.429+34G>T (n.429+34G>T) n.73G>T n.789+34G>T n.1633+34G>T n.439+34G>T n.431+34G>T c.199-62G>T (n.199-62G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186756G>C | CA2575967677 | CORO1A | n.343G>C c.321+36G>C (n.321+36G>C) c.429+36G>C (n.429+36G>C) n.75G>C n.789+36G>C n.1633+36G>C n.439+36G>C n.431+36G>C c.199-60G>C (n.199-60G>C) | |
16 | g.30186756G>T | CA2632684163 | CORO1A | n.343G>T c.321+36G>T (n.321+36G>T) c.429+36G>T (n.429+36G>T) n.75G>T n.789+36G>T n.1633+36G>T n.439+36G>T n.431+36G>T c.199-60G>T (n.199-60G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30186757G>A | CA622166875 | CORO1A | n.344G>A c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.429+37G>A (n.429+37G>A) n.76G>A n.789+37G>A n.1633+37G>A n.439+37G>A n.431+37G>A c.199-59G>A (n.199-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.30186757G= | CA2216454745 | CORO1A | n.344G= c.321+37G= (n.321+37G=) c.429+37G= (n.429+37G=) n.76G= n.789+37G= n.1633+37G= n.439+37G= n.431+37G= c.199-59G= (n.199-59G=) | |
16 | g.30186758_30186759delinsCT | CA2216454746 | CORO1A | n.345_346delinsCT c.321+38_321+39delinsCT (n.321+38_321+39delinsCT) c.429+38_429+39delinsCT (n.429+38_429+39delinsCT) n.77_78delinsCT n.789+38_789+39delinsCT n.1633+38_1633+39delinsCT n.439+38_439+39delinsCT n.431+38_431+39delinsCT c.199-58_199-57delinsCT (n.199-58_199-57delinsCT) |