Allele Registry

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000016.10:g.30186724_30186727delinsAGTG , CM000678.2:g.30186724_30186727delinsAGTG	GRCh38
NC_000016.9:g.30198045_30198048delinsAGTG , CM000678.1:g.30198045_30198048delinsAGTG	GRCh37
NC_000016.8:g.30105546_30105549delinsAGTG	NCBI36
NG_023415.1:g.8120_8123delinsAGTG , LRG_195:g.8120_8123delinsAGTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000696217.1:n.311_314delinsAGTG
ENST00000219150.10:c.321+4_321+7delinsAGTG MANE Select	ENSP00000219150.6:n.321+4_321+7delinsAGTG
ENST00000219150.9:c.321+4_321+7delinsAGTG	ENSP00000219150.5:n.321+4_321+7delinsAGTG
ENST00000561815.5:c.429+4_429+7delinsAGTG	ENSP00000456756.1:n.429+4_429+7delinsAGTG
ENST00000563778.5:c.321+4_321+7delinsAGTG	ENSP00000456266.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
ENST00000564768.1:n.43_46delinsAGTG
ENST00000565497.5:c.321+4_321+7delinsAGTG	ENSP00000456457.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
ENST00000567034.5:n.789+4_789+7delinsAGTG
ENST00000568763.1:n.1633+4_1633+7delinsAGTG
ENST00000568982.5:n.439+4_439+7delinsAGTG
ENST00000569203.5:c.321+4_321+7delinsAGTG	ENSP00000454752.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
ENST00000569469.1:n.431+4_431+7delinsAGTG
ENST00000569970.1:c.321+4_321+7delinsAGTG	ENSP00000457509.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
ENST00000570045.5:c.321+4_321+7delinsAGTG	ENSP00000455552.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
ENST00000570244.5:c.199-92_199-89delinsAGTG	ENSP00000457332.1:n.199-92_199-89delinsAGTG
NM_001193333.2:c.321+4_321+7delinsAGTG	NP_001180262.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
NM_007074.3:c.321+4_321+7delinsAGTG	NP_009005.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
XM_011545714.1:c.321+4_321+7delinsAGTG	XP_011544016.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
XM_011545714.2:c.321+4_321+7delinsAGTG	XP_011544016.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
XM_017022885.2:c.321+4_321+7delinsAGTG	XP_016878374.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
XM_017022886.1:c.321+4_321+7delinsAGTG	XP_016878375.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
NM_007074.4:c.321+4_321+7delinsAGTG MANE Select	NP_009005.1:n.321+4_321+7delinsAGTG
NM_001193333.3:c.321+4_321+7delinsAGTG	NP_001180262.1:n.321+4_321+7delinsAGTG