Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29070831dupCA1028802610PCAREc.3434dup (p.Pro1146ThrfsTer?)
n.185+1664dup
n.173+1676dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070831G>ACA346474926PCAREc.3431C>T (p.Thr1144Ile)
n.185+1664G>A
n.173+1676G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070831G>CCA346474927PCAREc.3431C>G (p.Thr1144Ser)
n.185+1664G>C
n.173+1676G>C
2g.29070831G=CA1241017469PCAREc.3431C= (p.Thr1144=)
n.185+1664G=
n.173+1676G=
2g.29070831G>TCA346474928PCAREc.3431C>A (p.Thr1144Asn)
n.185+1664G>T
n.173+1676G>T
2g.29070832T>ACA346474931PCAREc.3430A>T (p.Thr1144Ser)
n.185+1665T>A
n.173+1677T>A
2g.29070832T>CCA346474930PCAREc.3430A>G (p.Thr1144Ala)
n.185+1665T>C
n.173+1677T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070832T>GCA346474929PCAREc.3430A>C (p.Thr1144Pro)
n.185+1665T>G
n.173+1677T>G
2g.29070832T=CA1241017473PCAREc.3430A= (p.Thr1144=)
n.185+1665T=
n.173+1677T=
2g.29070833C>ACA425616451PCAREc.3429G>T (p.Leu1143=)
n.185+1666C>A
n.173+1678C>A
2g.29070833C>GCA425616452PCAREc.3429G>C (p.Leu1143=)
n.185+1666C>G
n.173+1678C>G
2g.29070833C>TCA425616453PCAREc.3429G>A (p.Leu1143=)
n.185+1666C>T
n.173+1678C>T
gnomAD v4
2g.29070834A>CCA346474932PCAREc.3428T>G (p.Leu1143Arg)
n.185+1667A>C
n.173+1679A>C
2g.29070834A>GCA346474933PCAREc.3428T>C (p.Leu1143Pro)
n.185+1667A>G
n.173+1679A>G
2g.29070834A>TCA346474934PCAREc.3428T>A (p.Leu1143Gln)
n.185+1667A>T
n.173+1679A>T
COSMIC
2g.29070835G>ACA425616455PCAREc.3427C>T (p.Leu1143=)
n.185+1668G>A
n.173+1680G>A
2g.29070835G>CCA346474935PCAREc.3427C>G (p.Leu1143Val)
n.185+1668G>C
n.173+1680G>C
2g.29070835G>TCA346474936PCAREc.3427C>A (p.Leu1143Met)
n.185+1668G>T
n.173+1680G>T
2g.29070836T>ACA425616456PCAREc.3426A>T (p.Pro1142=)
n.185+1669T>A
n.173+1681T>A
2g.29070836T>CCA425616457PCAREc.3426A>G (p.Pro1142=)
n.185+1669T>C
n.173+1681T>C
2g.29070836T>GCA425616458PCAREc.3426A>C (p.Pro1142=)
n.185+1669T>G
n.173+1681T>G
2g.29070837G>ACA346474937PCAREc.3425C>T (p.Pro1142Leu)
n.185+1670G>A
n.173+1682G>A
2g.29070837G>CCA346474938PCAREc.3425C>G (p.Pro1142Arg)
n.185+1670G>C
n.173+1682G>C
2g.29070837G=CA1241017475PCAREc.3425C= (p.Pro1142=)
n.185+1670G=
n.173+1682G=
2g.29070837G>TCA346474939PCAREc.3425C>A (p.Pro1142Gln)
n.185+1670G>T
n.173+1682G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070838_29070839delCA2749314492PCAREc.3424_3425del (p.Pro1142ThrfsTer?)
n.185+1671_185+1672del
n.173+1683_173+1684del
2g.29070838G>ACA346474940PCAREc.3424C>T (p.Pro1142Ser)
n.185+1671G>A
n.173+1683G>A
2g.29070838G>CCA346474941PCAREc.3424C>G (p.Pro1142Ala)
n.185+1671G>C
n.173+1683G>C
2g.29070838G>TCA346474942PCAREc.3424C>A (p.Pro1142Thr)
n.185+1671G>T
n.173+1683G>T
gnomAD v4
2g.29070839G>ACA425616462PCAREc.3423C>T (p.His1141=)
n.185+1672G>A
n.173+1684G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29070839G>CCA346474943PCAREc.3423C>G (p.His1141Gln)
n.185+1672G>C
n.173+1684G>C
2g.29070839G>TCA346474945PCAREc.3423C>A (p.His1141Gln)
n.185+1672G>T
n.173+1684G>T
gnomAD v4
2g.29070840T>ACA346474952PCAREc.3422A>T (p.His1141Leu)
n.185+1673T>A
n.173+1685T>A
2g.29070840T>CCA346474948PCAREc.3422A>G (p.His1141Arg)
n.185+1673T>C
n.173+1685T>C
2g.29070840T>GCA346474949PCAREc.3422A>C (p.His1141Pro)
n.185+1673T>G
n.173+1685T>G
2g.29070841G>ACA346474954PCAREc.3421C>T (p.His1141Tyr)
n.185+1674G>A
n.173+1686G>A
gnomAD v4
2g.29070841G>CCA346474956PCAREc.3421C>G (p.His1141Asp)
n.185+1674G>C
n.173+1686G>C
2g.29070841G>TCA346474958PCAREc.3421C>A (p.His1141Asn)
n.185+1674G>T
n.173+1686G>T
gnomAD v4
2g.29070842G>ACA425616464PCAREc.3420C>T (p.Ala1140=)
n.185+1675G>A
n.173+1687G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.29070842G>CCA425616465PCAREc.3420C>G (p.Ala1140=)
n.185+1675G>C
n.173+1687G>C
2g.29070842G>TCA425616466PCAREc.3420C>A (p.Ala1140=)
n.185+1675G>T
n.173+1687G>T
2g.29070843G>ACA346474960PCAREc.3419C>T (p.Ala1140Val)
n.185+1676G>A
n.173+1688G>A
2g.29070843G>CCA346474962PCAREc.3419C>G (p.Ala1140Gly)
n.185+1676G>C
n.173+1688G>C
2g.29070843G>TCA346474964PCAREc.3419C>A (p.Ala1140Asp)
n.185+1676G>T
n.173+1688G>T
2g.29070844C>ACA346474967PCAREc.3418G>T (p.Ala1140Ser)
n.185+1677C>A
n.173+1689C>A
2g.29070844C>GCA346474968PCAREc.3418G>C (p.Ala1140Pro)
n.185+1677C>G
n.173+1689C>G
2g.29070844C>TCA346474970PCAREc.3418G>A (p.Ala1140Thr)
n.185+1677C>T
n.173+1689C>T
ClinVar
2g.29070845T>ACA425616469PCAREc.3417A>T (p.Thr1139=)
n.185+1678T>A
n.173+1690T>A
2g.29070845T>CCA425616468PCAREc.3417A>G (p.Thr1139=)
n.185+1678T>C
n.173+1690T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.29070845T>GCA425616467PCAREc.3417A>C (p.Thr1139=)
n.185+1678T>G
n.173+1690T>G
2g.29070846G>ACA346474971PCAREc.3416C>T (p.Thr1139Ile)
n.185+1679G>A
n.173+1691G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070846G>CCA346474973PCAREc.3416C>G (p.Thr1139Arg)
n.185+1679G>C
n.173+1691G>C
gnomAD v4
2g.29070846G=CA1241017477PCAREc.3416C= (p.Thr1139=)
n.185+1679G=
n.173+1691G=
2g.29070846G>TCA346474975PCAREc.3416C>A (p.Thr1139Lys)
n.185+1679G>T
n.173+1691G>T
2g.29070847T>ACA346474978PCAREc.3415A>T (p.Thr1139Ser)
n.185+1680T>A
n.173+1692T>A
2g.29070847T>CCA346474979PCAREc.3415A>G (p.Thr1139Ala)
n.185+1680T>C
n.173+1692T>C
2g.29070847T>GCA346474977PCAREc.3415A>C (p.Thr1139Pro)
n.185+1680T>G
n.173+1692T>G
2g.29070848T>ACA425616471PCAREc.3414A>T (p.Ser1138=)
n.185+1681T>A
n.173+1693T>A
2g.29070848T>CCA425616472PCAREc.3414A>G (p.Ser1138=)
n.185+1681T>C
n.173+1693T>C
2g.29070848T>GCA425616473PCAREc.3414A>C (p.Ser1138=)
n.185+1681T>G
n.173+1693T>G
2g.29070849G>ACA346474983PCAREc.3413C>T (p.Ser1138Leu)
n.185+1682G>A
n.173+1694G>A
2g.29070849G>CCA346474982PCAREc.3413C>G (p.Ser1138Ter)
n.185+1682G>C
n.173+1694G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070849G=CA1241017479PCAREc.3413C= (p.Ser1138=)
n.185+1682G=
n.173+1694G=
2g.29070849G>TCA346474985PCAREc.3413C>A (p.Ser1138Ter)
n.185+1682G>T
n.173+1694G>T
2g.29070850A=CA1241017482PCAREc.3412T= (p.Ser1138=)
n.185+1683A=
n.173+1695A=
2g.29070850A>CCA346474987PCAREc.3412T>G (p.Ser1138Ala)
n.185+1683A>C
n.173+1695A>C
2g.29070850A>GCA346474991PCAREc.3412T>C (p.Ser1138Pro)
n.185+1683A>G
n.173+1695A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070850A>TCA346474989PCAREc.3412T>A (p.Ser1138Thr)
n.185+1683A>T
n.173+1695A>T
2g.29070851G>ACA425616544PCAREc.3411C>T (p.Leu1137=)
n.185+1684G>A
n.173+1696G>A
2g.29070851G>CCA425616547PCAREc.3411C>G (p.Leu1137=)
n.185+1684G>C
n.173+1696G>C
2g.29070851G>TCA425616546PCAREc.3411C>A (p.Leu1137=)
n.185+1684G>T
n.173+1696G>T
2g.29070852A>CCA346474993PCAREc.3410T>G (p.Leu1137Arg)
n.185+1685A>C
n.173+1697A>C
2g.29070852A>GCA346474995PCAREc.3410T>C (p.Leu1137Pro)
n.185+1685A>G
n.173+1697A>G
2g.29070852A>TCA346474997PCAREc.3410T>A (p.Leu1137His)
n.185+1685A>T
n.173+1697A>T
2g.29070853G>ACA346474999PCAREc.3409C>T (p.Leu1137Phe)
n.185+1686G>A
n.173+1698G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070853G>CCA346475001PCAREc.3409C>G (p.Leu1137Val)
n.185+1686G>C
n.173+1698G>C
2g.29070853G=CA1241017487PCAREc.3409C= (p.Leu1137=)
n.185+1686G=
n.173+1698G=
2g.29070853G>TCA1591942PCAREc.3409C>A (p.Leu1137Ile)
n.185+1686G>T
n.173+1698G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070854T>ACA425616554PCAREc.3408A>T (p.Pro1136=)
n.185+1687T>A
n.173+1699T>A
2g.29070854T>CCA425616555PCAREc.3408A>G (p.Pro1136=)
n.185+1687T>C
n.173+1699T>C
dbSNP
2g.29070854T>GCA425616556PCAREc.3408A>C (p.Pro1136=)
n.185+1687T>G
n.173+1699T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070854T=CA1241017492PCAREc.3408A= (p.Pro1136=)
n.185+1687T=
n.173+1699T=
2g.29070855G>ACA346475004PCAREc.3407C>T (p.Pro1136Leu)
n.185+1688G>A
n.173+1700G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070855G>CCA346475005PCAREc.3407C>G (p.Pro1136Arg)
n.185+1688G>C
n.173+1700G>C
2g.29070855G=CA1241017497PCAREc.3407C= (p.Pro1136=)
n.185+1688G=
n.173+1700G=
2g.29070855G>TCA346475007PCAREc.3407C>A (p.Pro1136Gln)
n.185+1688G>T
n.173+1700G>T
2g.29070856G>ACA346475010PCAREc.3406C>T (p.Pro1136Ser)
n.185+1689G>A
n.173+1701G>A
gnomAD v4
2g.29070856G>CCA346475011PCAREc.3406C>G (p.Pro1136Ala)
n.185+1689G>C
n.173+1701G>C
2g.29070856G>TCA346475014PCAREc.3406C>A (p.Pro1136Thr)
n.185+1689G>T
n.173+1701G>T
2g.29070857C>ACA1591944PCAREc.3405G>T (p.Pro1135=)
n.185+1690C>A
n.173+1702C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070857C=CA1241017500PCAREc.3405G= (p.Pro1135=)
n.185+1690C=
n.173+1702C=
2g.29070857C>GCA425616561PCAREc.3405G>C (p.Pro1135=)
n.185+1690C>G
n.173+1702C>G
2g.29070857C>TCA1591943PCAREc.3405G>A (p.Pro1135=)
n.185+1690C>T
n.173+1702C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070858G>ACA1591945PCAREc.3404C>T (p.Pro1135Leu)
n.185+1691G>A
n.173+1703G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070858G>CCA346475021PCAREc.3404C>G (p.Pro1135Arg)
n.185+1691G>C
n.173+1703G>C
2g.29070858G=CA1241017507PCAREc.3404C= (p.Pro1135=)
n.185+1691G=
n.173+1703G=
2g.29070858G>TCA1591946PCAREc.3404C>A (p.Pro1135Gln)
n.185+1691G>T
n.173+1703G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070859dupCA346475019PCAREc.3404dup (p.Pro1136AlafsTer?)
n.185+1692dup
n.173+1704dup
dbSNP
2g.29070859G>ACA346475025PCAREc.3403C>T (p.Pro1135Ser)
n.185+1692G>A
n.173+1704G>A
2g.29070859G>CCA346475027PCAREc.3403C>G (p.Pro1135Ala)
n.185+1692G>C
n.173+1704G>C
dbSNP
2g.29070859G=CA1241017511PCAREc.3403C= (p.Pro1135=)
n.185+1692G=
n.173+1704G=
2g.29070859G>TCA346475028PCAREc.3403C>A (p.Pro1135Thr)
n.185+1692G>T
n.173+1704G>T
2g.29070860T>ACA346475031PCAREc.3402A>T (p.Lys1134Asn)
n.185+1693T>A
n.173+1705T>A
2g.29070860T>CCA425616566PCAREc.3402A>G (p.Lys1134=)
n.185+1693T>C
n.173+1705T>C
2g.29070860T>GCA1591947PCAREc.3402A>C (p.Lys1134Asn)
n.185+1693T>G
n.173+1705T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070860T=CA1241017515PCAREc.3402A= (p.Lys1134=)
n.185+1693T=
n.173+1705T=
2g.29070861T>ACA346475034PCAREc.3401A>T (p.Lys1134Ile)
n.185+1694T>A
n.173+1706T>A
2g.29070861T>CCA346475036PCAREc.3401A>G (p.Lys1134Arg)
n.185+1694T>C
n.173+1706T>C
2g.29070861T>GCA346475038PCAREc.3401A>C (p.Lys1134Thr)
n.185+1694T>G
n.173+1706T>G
dbSNP
2g.29070861T=CA1241017517PCAREc.3401A= (p.Lys1134=)
n.185+1694T=
n.173+1706T=
2g.29070862T>ACA346475043PCAREc.3400A>T (p.Lys1134Ter)
n.185+1695T>A
n.173+1707T>A
dbSNP
2g.29070862T>CCA346475039PCAREc.3400A>G (p.Lys1134Glu)
n.185+1695T>C
n.173+1707T>C
2g.29070862T>GCA346475042PCAREc.3400A>C (p.Lys1134Gln)
n.185+1695T>G
n.173+1707T>G
dbSNP
2g.29070862T=CA1241017520PCAREc.3400A= (p.Lys1134=)
n.185+1695T=
n.173+1707T=
2g.29070863A>CCA425616569PCAREc.3399T>G (p.Ala1133=)
n.185+1696A>C
n.173+1708A>C
2g.29070863A>GCA425616571PCAREc.3399T>C (p.Ala1133=)
n.185+1696A>G
n.173+1708A>G
2g.29070863A>TCA425616570PCAREc.3399T>A (p.Ala1133=)
n.185+1696A>T
n.173+1708A>T
2g.29070864G>ACA346475045PCAREc.3398C>T (p.Ala1133Val)
n.185+1697G>A
n.173+1709G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070864G>CCA346475047PCAREc.3398C>G (p.Ala1133Gly)
n.185+1697G>C
n.173+1709G>C
2g.29070864G=CA1241017522PCAREc.3398C= (p.Ala1133=)
n.185+1697G=
n.173+1709G=
2g.29070864G>TCA346475048PCAREc.3398C>A (p.Ala1133Asp)
n.185+1697G>T
n.173+1709G>T
2g.29070865C>ACA346475050PCAREc.3397G>T (p.Ala1133Ser)
n.185+1698C>A
n.173+1710C>A
2g.29070865C>GCA346475052PCAREc.3397G>C (p.Ala1133Pro)
n.185+1698C>G
n.173+1710C>G
2g.29070865C>TCA346475053PCAREc.3397G>A (p.Ala1133Thr)
n.185+1698C>T
n.173+1710C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29070866T>ACA346475055PCAREc.3396A>T (p.Glu1132Asp)
n.185+1699T>A
n.173+1711T>A
2g.29070866T>CCA425616575PCAREc.3396A>G (p.Glu1132=)
n.185+1699T>C
n.173+1711T>C
2g.29070866T>GCA346475057PCAREc.3396A>C (p.Glu1132Asp)
n.185+1699T>G
n.173+1711T>G
2g.29070867T>ACA346475060PCAREc.3395A>T (p.Glu1132Val)
n.185+1700T>A
n.173+1712T>A
2g.29070867T>CCA346475062PCAREc.3395A>G (p.Glu1132Gly)
n.185+1700T>C
n.173+1712T>C
2g.29070867T>GCA1591948PCAREc.3395A>C (p.Glu1132Ala)
n.185+1700T>G
n.173+1712T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070867T=CA1241017532PCAREc.3395A= (p.Glu1132=)
n.185+1700T=
n.173+1712T=
2g.29070867_29070871delinsTCAAACA1241017528PCAREc.3391_3395delinsTTTGA (p.Phe1131=)
n.185+1700_185+1704delinsTCAAA
n.173+1712_173+1716delinsTCAAA
2g.29070868C>ACA346475065PCAREc.3394G>T (p.Glu1132Ter)
n.185+1701C>A
n.173+1713C>A
2g.29070868C>GCA346475067PCAREc.3394G>C (p.Glu1132Gln)
n.185+1701C>G
n.173+1713C>G
2g.29070868C>TCA346475068PCAREc.3394G>A (p.Glu1132Lys)
n.185+1701C>T
n.173+1713C>T
2g.29070870_29070873delCA531766646PCAREc.3391_3394del (p.Phe1131LysfsTer12)
n.185+1703_185+1706del
n.173+1715_173+1718del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070869A>CCA346475070PCAREc.3393T>G (p.Phe1131Leu)
n.185+1702A>C
n.173+1714A>C
2g.29070869A>GCA425616578PCAREc.3393T>C (p.Phe1131=)
n.185+1702A>G
n.173+1714A>G
2g.29070869A>TCA346475071PCAREc.3393T>A (p.Phe1131Leu)
n.185+1702A>T
n.173+1714A>T
gnomAD v4
2g.29070870A=CA1241017535PCAREc.3392T= (p.Phe1131=)
n.185+1703A=
n.173+1715A=
2g.29070870A>CCA346475074PCAREc.3392T>G (p.Phe1131Cys)
n.185+1703A>C
n.173+1715A>C
2g.29070870A>GCA346475076PCAREc.3392T>C (p.Phe1131Ser)
n.185+1703A>G
n.173+1715A>G
dbSNP
2g.29070870A>TCA346475077PCAREc.3392T>A (p.Phe1131Tyr)
n.185+1703A>T
n.173+1715A>T
2g.29070871A>CCA346475081PCAREc.3391T>G (p.Phe1131Val)
n.185+1704A>C
n.173+1716A>C
2g.29070871A>GCA346475082PCAREc.3391T>C (p.Phe1131Leu)
n.185+1704A>G
n.173+1716A>G
2g.29070871A>TCA346475084PCAREc.3391T>A (p.Phe1131Ile)
n.185+1704A>T
n.173+1716A>T
2g.29070872C>ACA425616581PCAREc.3390G>T (p.Leu1130=)
n.185+1705C>A
n.173+1717C>A
2g.29070872C=CA1241017538PCAREc.3390G= (p.Leu1130=)
n.185+1705C=
n.173+1717C=
2g.29070872C>GCA1591949PCAREc.3390G>C (p.Leu1130=)
n.185+1705C>G
n.173+1717C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070872C>TCA425616583PCAREc.3390G>A (p.Leu1130=)
n.185+1705C>T
n.173+1717C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070872_29070874delinsCAGCA1241017541PCAREc.3388_3390delinsCTG (p.Leu1130=)
n.185+1705_185+1707delinsCAG
n.173+1717_173+1719delinsCAG
2g.29070873A>CCA346475087PCAREc.3389T>G (p.Leu1130Arg)
n.185+1706A>C
n.173+1718A>C
2g.29070873A>GCA346475089PCAREc.3389T>C (p.Leu1130Pro)
n.185+1706A>G
n.173+1718A>G
2g.29070873A>TCA346475091PCAREc.3389T>A (p.Leu1130Gln)
n.185+1706A>T
n.173+1718A>T
2g.29070877_29070878delCA767528309PCAREc.3388_3389del (p.Leu1130ValfsTer2)
n.185+1710_185+1711del
n.173+1722_173+1723del
ClinVar dbSNP
2g.29070874G>ACA425616584PCAREc.3388C>T (p.Leu1130=)
n.185+1707G>A
n.173+1719G>A
2g.29070874G>CCA346475092PCAREc.3388C>G (p.Leu1130Val)
n.185+1707G>C
n.173+1719G>C
2g.29070874G=CA1241017544PCAREc.3388C= (p.Leu1130=)
n.185+1707G=
n.173+1719G=
2g.29070874G>TCA346475094PCAREc.3388C>A (p.Leu1130Met)
n.185+1707G>T
n.173+1719G>T
2g.29070874_29070875insCTACCTTTACCCA1028802636PCAREc.3387_3388insGGTAAAGGTAG (p.Leu1130GlyfsTer18)
n.185+1707_185+1708insCTACCTTTACC
n.173+1719_173+1720insCTACCTTTACC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070875A>CCA425616585PCAREc.3387T>G (p.Ser1129=)
n.185+1708A>C
n.173+1720A>C
2g.29070875A>GCA425616586PCAREc.3387T>C (p.Ser1129=)
n.185+1708A>G
n.173+1720A>G
2g.29070875A>TCA425616588PCAREc.3387T>A (p.Ser1129=)
n.185+1708A>T
n.173+1720A>T
2g.29070876G>ACA346475096PCAREc.3386C>T (p.Ser1129Phe)
n.185+1709G>A
n.173+1721G>A
2g.29070876G>CCA346475099PCAREc.3386C>G (p.Ser1129Cys)
n.185+1709G>C
n.173+1721G>C
ClinVar dbSNP
2g.29070876G=CA1241017549PCAREc.3386C= (p.Ser1129=)
n.185+1709G=
n.173+1721G=
2g.29070876G>TCA346475097PCAREc.3386C>A (p.Ser1129Tyr)
n.185+1709G>T
n.173+1721G>T
2g.29070876_29070877insCCA1028802643PCAREc.3385_3386insG (p.Ser1129CysfsTer4)
n.185+1709_185+1710insC
n.173+1721_173+1722insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070877A>CCA346475102PCAREc.3385T>G (p.Ser1129Ala)
n.185+1710A>C
n.173+1722A>C
2g.29070877A>GCA346475103PCAREc.3385T>C (p.Ser1129Pro)
n.185+1710A>G
n.173+1722A>G
gnomAD v4
2g.29070877A>TCA346475106PCAREc.3385T>A (p.Ser1129Thr)
n.185+1710A>T
n.173+1722A>T
2g.29070877_29070880dupCA2749314498PCAREc.3382_3385dup (p.Ser1129PhefsTer5)
n.185+1710_185+1713dup
n.173+1722_173+1725dup
2g.29070878G>ACA44639527PCAREc.3384C>T (p.Ser1128=)
n.185+1711G>A
n.173+1723G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070878G>CCA425616590PCAREc.3384C>G (p.Ser1128=)
n.185+1711G>C
n.173+1723G>C
gnomAD v4
2g.29070878G=CA1241017554PCAREc.3384C= (p.Ser1128=)
n.185+1711G=
n.173+1723G=
2g.29070878G>TCA425616591PCAREc.3384C>A (p.Ser1128=)
n.185+1711G>T
n.173+1723G>T
2g.29070879G>ACA346475108PCAREc.3383C>T (p.Ser1128Phe)
n.185+1712G>A
n.173+1724G>A
gnomAD v4
2g.29070879G>CCA346475109PCAREc.3383C>G (p.Ser1128Cys)
n.185+1712G>C
n.173+1724G>C
2g.29070879G>TCA346475110PCAREc.3383C>A (p.Ser1128Tyr)
n.185+1712G>T
n.173+1724G>T
2g.29070880A=CA1241017557PCAREc.3382T= (p.Ser1128=)
n.185+1713A=
n.173+1725A=
2g.29070880A>CCA346475116PCAREc.3382T>G (p.Ser1128Ala)
n.185+1713A>C
n.173+1725A>C
gnomAD v4
2g.29070880A>GCA346475114PCAREc.3382T>C (p.Ser1128Pro)
n.185+1713A>G
n.173+1725A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070880A>TCA346475112PCAREc.3382T>A (p.Ser1128Thr)
n.185+1713A>T
n.173+1725A>T
2g.29070882_29070885dupCA2658448852PCAREc.3379_3382dup (p.Ser1128TyrfsTer6)
n.185+1715_185+1718dup
n.173+1727_173+1730dup
gnomAD v4
2g.29070881G>ACA425616595PCAREc.3381C>T (p.Thr1127=)
n.185+1714G>A
n.173+1726G>A
2g.29070881G>CCA425616596PCAREc.3381C>G (p.Thr1127=)
n.185+1714G>C
n.173+1726G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070881G=CA1241017559PCAREc.3381C= (p.Thr1127=)
n.185+1714G=
n.173+1726G=
2g.29070881G>TCA425616597PCAREc.3381C>A (p.Thr1127=)
n.185+1714G>T
n.173+1726G>T
2g.29070882G>ACA346475118PCAREc.3380C>T (p.Thr1127Ile)
n.185+1715G>A
n.173+1727G>A
gnomAD v4
2g.29070882G>CCA346475120PCAREc.3380C>G (p.Thr1127Ser)
n.185+1715G>C
n.173+1727G>C
2g.29070882G>TCA346475122PCAREc.3380C>A (p.Thr1127Asn)
n.185+1715G>T
n.173+1727G>T
2g.29070883T>ACA346475124PCAREc.3379A>T (p.Thr1127Ser)
n.185+1716T>A
n.173+1728T>A
2g.29070883T>CCA346475126PCAREc.3379A>G (p.Thr1127Ala)
n.185+1716T>C
n.173+1728T>C
2g.29070883T>GCA1591950PCAREc.3379A>C (p.Thr1127Pro)
n.185+1716T>G
n.173+1728T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070883T=CA1241017562PCAREc.3379A= (p.Thr1127=)
n.185+1716T=
n.173+1728T=
2g.29070884A=CA1241017566PCAREc.3378T= (p.Ala1126=)
n.185+1717A=
n.173+1729A=
2g.29070884A>CCA425616598PCAREc.3378T>G (p.Ala1126=)
n.185+1717A>C
n.173+1729A>C
2g.29070884A>GCA425616600PCAREc.3378T>C (p.Ala1126=)
n.185+1717A>G
n.173+1729A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070884A>TCA425616599PCAREc.3378T>A (p.Ala1126=)
n.185+1717A>T
n.173+1729A>T
2g.29070885G>ACA346475130PCAREc.3377C>T (p.Ala1126Val)
n.185+1718G>A
n.173+1730G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070885G>CCA346475134PCAREc.3377C>G (p.Ala1126Gly)
n.185+1718G>C
n.173+1730G>C
2g.29070885G=CA1241017568PCAREc.3377C= (p.Ala1126=)
n.185+1718G=
n.173+1730G=
2g.29070885G>TCA346475131PCAREc.3377C>A (p.Ala1126Asp)
n.185+1718G>T
n.173+1730G>T
2g.29070886C>ACA346475136PCAREc.3376G>T (p.Ala1126Ser)
n.185+1719C>A
n.173+1731C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070886C=CA1241017570PCAREc.3376G= (p.Ala1126=)
n.185+1719C=
n.173+1731C=
2g.29070886C>GCA346475138PCAREc.3376G>C (p.Ala1126Pro)
n.185+1719C>G
n.173+1731C>G
ClinVar
2g.29070886C>TCA346475140PCAREc.3376G>A (p.Ala1126Thr)
n.185+1719C>T
n.173+1731C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070887T>ACA425616604PCAREc.3375A>T (p.Pro1125=)
n.185+1720T>A
n.173+1732T>A
2g.29070887T>CCA425616605PCAREc.3375A>G (p.Pro1125=)
n.185+1720T>C
n.173+1732T>C
2g.29070887T>GCA425616606PCAREc.3375A>C (p.Pro1125=)
n.185+1720T>G
n.173+1732T>G
2g.29070888G>ACA346475143PCAREc.3374C>T (p.Pro1125Leu)
n.185+1721G>A
n.173+1733G>A
gnomAD v4
2g.29070888G>CCA346475144PCAREc.3374C>G (p.Pro1125Arg)
n.185+1721G>C
n.173+1733G>C
2g.29070888G>TCA346475146PCAREc.3374C>A (p.Pro1125Gln)
n.185+1721G>T
n.173+1733G>T
2g.29070889G>ACA346475148PCAREc.3373C>T (p.Pro1125Ser)
n.185+1722G>A
n.173+1734G>A
2g.29070889G>CCA346475149PCAREc.3373C>G (p.Pro1125Ala)
n.185+1722G>C
n.173+1734G>C
2g.29070889G=CA1241017572PCAREc.3373C= (p.Pro1125=)
n.185+1722G=
n.173+1734G=
2g.29070889G>TCA346475151PCAREc.3373C>A (p.Pro1125Thr)
n.185+1722G>T
n.173+1734G>T
dbSNP
2g.29070890G>ACA425616608PCAREc.3372C>T (p.Cys1124=)
n.185+1723G>A
n.173+1735G>A
2g.29070890G>CCA346475153PCAREc.3372C>G (p.Cys1124Trp)
n.185+1723G>C
n.173+1735G>C
2g.29070890G>TCA346475155PCAREc.3372C>A (p.Cys1124Ter)
n.185+1723G>T
n.173+1735G>T
2g.29070891C>ACA346475156PCAREc.3371G>T (p.Cys1124Phe)
n.185+1724C>A
n.173+1736C>A
2g.29070891C>GCA346475159PCAREc.3371G>C (p.Cys1124Ser)
n.185+1724C>G
n.173+1736C>G
2g.29070891C>TCA346475158PCAREc.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
n.185+1724C>T
n.173+1736C>T
2g.29070892A=CA1241017575PCAREc.3370T= (p.Cys1124=)
n.185+1725A=
n.173+1737A=
2g.29070892A>CCA346475162PCAREc.3370T>G (p.Cys1124Gly)
n.185+1725A>C
n.173+1737A>C
2g.29070892A>GCA1591951PCAREc.3370T>C (p.Cys1124Arg)
n.185+1725A>G
n.173+1737A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070892A>TCA346475164PCAREc.3370T>A (p.Cys1124Ser)
n.185+1725A>T
n.173+1737A>T
2g.29070893G>ACA425616611PCAREc.3369C>T (p.Phe1123=)
n.185+1726G>A
n.173+1738G>A
2g.29070893G>CCA346475166PCAREc.3369C>G (p.Phe1123Leu)
n.185+1726G>C
n.173+1738G>C
2g.29070893G>TCA346475167PCAREc.3369C>A (p.Phe1123Leu)
n.185+1726G>T
n.173+1738G>T
2g.29070894A>CCA346475168PCAREc.3368T>G (p.Phe1123Cys)
n.185+1727A>C
n.173+1739A>C
2g.29070894A>GCA346475170PCAREc.3368T>C (p.Phe1123Ser)
n.185+1727A>G
n.173+1739A>G
2g.29070894A>TCA346475172PCAREc.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
n.185+1727A>T
n.173+1739A>T
2g.29070895A>CCA346475174PCAREc.3367T>G (p.Phe1123Val)
n.185+1728A>C
n.173+1740A>C
2g.29070895A>GCA346475175PCAREc.3367T>C (p.Phe1123Leu)
n.185+1728A>G
n.173+1740A>G
2g.29070895A>TCA346475176PCAREc.3367T>A (p.Phe1123Ile)
n.185+1728A>T
n.173+1740A>T
2g.29070896T>ACA425616615PCAREc.3366A>T (p.Ile1122=)
n.185+1729T>A
n.173+1741T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070896T>CCA346475179PCAREc.3366A>G (p.Ile1122Met)
n.185+1729T>C
n.173+1741T>C
2g.29070896T>GCA425616617PCAREc.3366A>C (p.Ile1122=)
n.185+1729T>G
n.173+1741T>G
2g.29070896T=CA1241017579PCAREc.3366A= (p.Ile1122=)
n.185+1729T=
n.173+1741T=
2g.29070897A=CA1241017581PCAREc.3365T= (p.Ile1122=)
n.185+1730A=
n.173+1742A=
2g.29070897A>CCA346475185PCAREc.3365T>G (p.Ile1122Arg)
n.185+1730A>C
n.173+1742A>C
2g.29070897A>GCA1591952PCAREc.3365T>C (p.Ile1122Thr)
n.185+1730A>G
n.173+1742A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070897A>TCA346475183PCAREc.3365T>A (p.Ile1122Lys)
n.185+1730A>T
n.173+1742A>T
2g.29070898T>ACA346475187PCAREc.3364A>T (p.Ile1122Leu)
n.185+1731T>A
n.173+1743T>A
2g.29070898T>CCA44639541PCAREc.3364A>G (p.Ile1122Val)
n.185+1731T>C
n.173+1743T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070898T>GCA346475190PCAREc.3364A>C (p.Ile1122Leu)
n.185+1731T>G
n.173+1743T>G
2g.29070898T=CA1241017585PCAREc.3364A= (p.Ile1122=)
n.185+1731T=
n.173+1743T=
2g.29070899G>ACA425616619PCAREc.3363C>T (p.Ser1121=)
n.185+1732G>A
n.173+1744G>A
2g.29070899G>CCA425616621PCAREc.3363C>G (p.Ser1121=)
n.185+1732G>C
n.173+1744G>C
2g.29070899G>TCA425616622PCAREc.3363C>A (p.Ser1121=)
n.185+1732G>T
n.173+1744G>T
2g.29070900G>ACA346475192PCAREc.3362C>T (p.Ser1121Phe)
n.185+1733G>A
n.173+1745G>A
2g.29070900G>CCA346475194PCAREc.3362C>G (p.Ser1121Cys)
n.185+1733G>C
n.173+1745G>C
2g.29070900G>TCA346475196PCAREc.3362C>A (p.Ser1121Tyr)
n.185+1733G>T
n.173+1745G>T
2g.29070901A>CCA346475198PCAREc.3361T>G (p.Ser1121Ala)
n.185+1734A>C
n.173+1746A>C
2g.29070901A>GCA346475200PCAREc.3361T>C (p.Ser1121Pro)
n.185+1734A>G
n.173+1746A>G
2g.29070901A>TCA346475202PCAREc.3361T>A (p.Ser1121Thr)
n.185+1734A>T
n.173+1746A>T
2g.29070902A=CA1241017587PCAREc.3360T= (p.His1120=)
n.185+1735A=
n.173+1747A=
2g.29070902A>CCA346475203PCAREc.3360T>G (p.His1120Gln)
n.185+1735A>C
n.173+1747A>C
2g.29070902A>GCA425616626PCAREc.3360T>C (p.His1120=)
n.185+1735A>G
n.173+1747A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070902A>TCA346475205PCAREc.3360T>A (p.His1120Gln)
n.185+1735A>T
n.173+1747A>T
2g.29070902_29070904delinsATGCA1241017586PCAREc.3358_3360delinsCAT (p.His1120=)
n.185+1735_185+1737delinsATG
n.173+1747_173+1749delinsATG
2g.29070903T>ACA346475209PCAREc.3359A>T (p.His1120Leu)
n.185+1736T>A
n.173+1748T>A
2g.29070903T>CCA346475212PCAREc.3359A>G (p.His1120Arg)
n.185+1736T>C
n.173+1748T>C
2g.29070903T>GCA346475208PCAREc.3359A>C (p.His1120Pro)
n.185+1736T>G
n.173+1748T>G
2g.29070908_29070909delCA916500193PCAREc.3358_3359del (p.His1120PhefsTer12)
n.185+1741_185+1742del
n.173+1753_173+1754del
ClinVar dbSNP
2g.29070904G>ACA346475217PCAREc.3358C>T (p.His1120Tyr)
n.185+1737G>A
n.173+1749G>A
gnomAD v4
2g.29070904G>CCA346475214PCAREc.3358C>G (p.His1120Asp)
n.185+1737G>C
n.173+1749G>C
2g.29070904G=CA1241017590PCAREc.3358C= (p.His1120=)
n.185+1737G=
n.173+1749G=
2g.29070904G>TCA1591953PCAREc.3358C>A (p.His1120Asn)
n.185+1737G>T
n.173+1749G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070905T>ACA425616629PCAREc.3357A>T (p.Thr1119=)
n.185+1738T>A
n.173+1750T>A
gnomAD v4
2g.29070905T>CCA425616631PCAREc.3357A>G (p.Thr1119=)
n.185+1738T>C
n.173+1750T>C
gnomAD v4
2g.29070905T>GCA1591954PCAREc.3357A>C (p.Thr1119=)
n.185+1738T>G
n.173+1750T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070905T=CA1241017593PCAREc.3357A= (p.Thr1119=)
n.185+1738T=
n.173+1750T=
2g.29070906G>ACA346475220PCAREc.3356C>T (p.Thr1119Ile)
n.185+1739G>A
n.173+1751G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070906G>CCA346475222PCAREc.3356C>G (p.Thr1119Arg)
n.185+1739G>C
n.173+1751G>C
2g.29070906G=CA1241017599PCAREc.3356C= (p.Thr1119=)
n.185+1739G=
n.173+1751G=
2g.29070906G>TCA346475223PCAREc.3356C>A (p.Thr1119Lys)
n.185+1739G>T
n.173+1751G>T
2g.29070907T>ACA346475229PCAREc.3355A>T (p.Thr1119Ser)
n.185+1740T>A
n.173+1752T>A
2g.29070907T>CCA346475226PCAREc.3355A>G (p.Thr1119Ala)
n.185+1740T>C
n.173+1752T>C
gnomAD v4
2g.29070907T>GCA346475227PCAREc.3355A>C (p.Thr1119Pro)
n.185+1740T>G
n.173+1752T>G
2g.29070908G>ACA425616637PCAREc.3354C>T (p.Asn1118=)
n.185+1741G>A
n.173+1753G>A
gnomAD v4
2g.29070908G>CCA346475232PCAREc.3354C>G (p.Asn1118Lys)
n.185+1741G>C
n.173+1753G>C
2g.29070908G>TCA346475233PCAREc.3354C>A (p.Asn1118Lys)
n.185+1741G>T
n.173+1753G>T
gnomAD v4
2g.29070909T>ACA346475236PCAREc.3353A>T (p.Asn1118Ile)
n.185+1742T>A
n.173+1754T>A
2g.29070909T>CCA346475237PCAREc.3353A>G (p.Asn1118Ser)
n.185+1742T>C
n.173+1754T>C
2g.29070909T>GCA346475239PCAREc.3353A>C (p.Asn1118Thr)
n.185+1742T>G
n.173+1754T>G
2g.29070910T>ACA346475240PCAREc.3352A>T (p.Asn1118Tyr)
n.185+1743T>A
n.173+1755T>A
2g.29070910T>CCA346475244PCAREc.3352A>G (p.Asn1118Asp)
n.185+1743T>C
n.173+1755T>C
2g.29070910T>GCA346475241PCAREc.3352A>C (p.Asn1118His)
n.185+1743T>G
n.173+1755T>G
2g.29070911C>ACA425616642PCAREc.3351G>T (p.Gly1117=)
n.185+1744C>A
n.173+1756C>A
2g.29070911C=CA1241017603PCAREc.3351G= (p.Gly1117=)
n.185+1744C=
n.173+1756C=
2g.29070911C>GCA425616643PCAREc.3351G>C (p.Gly1117=)
n.185+1744C>G
n.173+1756C>G
2g.29070911C>TCA425616644PCAREc.3351G>A (p.Gly1117=)
n.185+1744C>T
n.173+1756C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070912C>ACA346475247PCAREc.3350G>T (p.Gly1117Val)
n.185+1745C>A
n.173+1757C>A
2g.29070912C>GCA346475248PCAREc.3350G>C (p.Gly1117Ala)
n.185+1745C>G
n.173+1757C>G
2g.29070912C>TCA346475250PCAREc.3350G>A (p.Gly1117Glu)
n.185+1745C>T
n.173+1757C>T
2g.29070912_29070916delinsCCAGACA1241017605PCAREc.3346_3350delinsTCTGG (p.Ser1116=)
n.185+1745_185+1749delinsCCAGA
n.173+1757_173+1761delinsCCAGA
2g.29070913C>ACA346475254PCAREc.3349G>T (p.Gly1117Trp)
n.185+1746C>A
n.173+1758C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070913C=CA1241017608PCAREc.3349G= (p.Gly1117=)
n.185+1746C=
n.173+1758C=
2g.29070913C>GCA346475256PCAREc.3349G>C (p.Gly1117Arg)
n.185+1746C>G
n.173+1758C>G
2g.29070913C>TCA346475257PCAREc.3349G>A (p.Gly1117Arg)
n.185+1746C>T
n.173+1758C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070915_29070918delCA1591955PCAREc.3346_3349del (p.Ser1116GlyfsTer27)
n.185+1748_185+1751del
n.173+1760_173+1763del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070914A>CCA425616650PCAREc.3348T>G (p.Ser1116=)
n.185+1747A>C
n.173+1759A>C
2g.29070914A>GCA425616652PCAREc.3348T>C (p.Ser1116=)
n.185+1747A>G
n.173+1759A>G
gnomAD v4
2g.29070914A>TCA425616649PCAREc.3348T>A (p.Ser1116=)
n.185+1747A>T
n.173+1759A>T
2g.29070915G>ACA346475262PCAREc.3347C>T (p.Ser1116Phe)
n.185+1748G>A
n.173+1760G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070915G>CCA346475264PCAREc.3347C>G (p.Ser1116Cys)
n.185+1748G>C
n.173+1760G>C
2g.29070915G=CA1241017611PCAREc.3347C= (p.Ser1116=)
n.185+1748G=
n.173+1760G=
2g.29070915G>TCA346475266PCAREc.3347C>A (p.Ser1116Tyr)
n.185+1748G>T
n.173+1760G>T
2g.29070916A>CCA346475271PCAREc.3346T>G (p.Ser1116Ala)
n.185+1749A>C
n.173+1761A>C
2g.29070916A>GCA346475269PCAREc.3346T>C (p.Ser1116Pro)
n.185+1749A>G
n.173+1761A>G
2g.29070916A>TCA346475268PCAREc.3346T>A (p.Ser1116Thr)
n.185+1749A>T
n.173+1761A>T
2g.29070918_29070919delCA2699016692PCAREc.3345_3346del (p.Ser1116TrpfsTer16)
n.185+1751_185+1752del
n.173+1763_173+1764del
dbSNP
2g.29070917C>ACA425616655PCAREc.3345G>T (p.Val1115=)
n.185+1750C>A
n.173+1762C>A
2g.29070917C=CA1241017614PCAREc.3345G= (p.Val1115=)
n.185+1750C=
n.173+1762C=
2g.29070917C>GCA425616657PCAREc.3345G>C (p.Val1115=)
n.185+1750C>G
n.173+1762C>G
2g.29070917C>TCA44639549PCAREc.3345G>A (p.Val1115=)
n.185+1750C>T
n.173+1762C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070918A>CCA346475278PCAREc.3344T>G (p.Val1115Gly)
n.185+1751A>C
n.173+1763A>C
2g.29070918A>GCA346475274PCAREc.3344T>C (p.Val1115Ala)
n.185+1751A>G
n.173+1763A>G
2g.29070918A>TCA346475276PCAREc.3344T>A (p.Val1115Glu)
n.185+1751A>T
n.173+1763A>T
2g.29070919C>ACA346475280PCAREc.3343G>T (p.Val1115Leu)
n.185+1752C>A
n.173+1764C>A
2g.29070919C=CA1241017622PCAREc.3343G= (p.Val1115=)
n.185+1752C=
n.173+1764C=
2g.29070919C>GCA44639555PCAREc.3343G>C (p.Val1115Leu)
n.185+1752C>G
n.173+1764C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070919C>TCA346475284PCAREc.3343G>A (p.Val1115Met)
n.185+1752C>T
n.173+1764C>T
2g.29070920T>ACA346475286PCAREc.3342A>T (p.Lys1114Asn)
n.185+1753T>A
n.173+1765T>A
2g.29070920T>CCA425616663PCAREc.3342A>G (p.Lys1114=)
n.185+1753T>C
n.173+1765T>C
2g.29070920T>GCA346475287PCAREc.3342A>C (p.Lys1114Asn)
n.185+1753T>G
n.173+1765T>G
2g.29070921_29070922delCA2739274288PCAREc.3341_3342del (p.Lys1114SerfsTer18)
n.185+1754_185+1755del
n.173+1766_173+1767del
ClinVar
2g.29070921T>ACA346475288PCAREc.3341A>T (p.Lys1114Ile)
n.185+1754T>A
n.173+1766T>A
2g.29070921T>CCA346475290PCAREc.3341A>G (p.Lys1114Arg)
n.185+1754T>C
n.173+1766T>C
2g.29070921T>GCA346475292PCAREc.3341A>C (p.Lys1114Thr)
n.185+1754T>G
n.173+1766T>G
2g.29070922T>ACA346475295PCAREc.3340A>T (p.Lys1114Ter)
n.185+1755T>A
n.173+1767T>A
2g.29070922T>CCA1591956PCAREc.3340A>G (p.Lys1114Glu)
n.185+1755T>C
n.173+1767T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070922T>GCA346475299PCAREc.3340A>C (p.Lys1114Gln)
n.185+1755T>G
n.173+1767T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070922T=CA1241017624PCAREc.3340A= (p.Lys1114=)
n.185+1755T=
n.173+1767T=
2g.29070923G>ACA44639565PCAREc.3339C>T (p.Ala1113=)
n.185+1756G>A
n.173+1768G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070923G>CCA425616665PCAREc.3339C>G (p.Ala1113=)
n.185+1756G>C
n.173+1768G>C
2g.29070923G=CA1241017630PCAREc.3339C= (p.Ala1113=)
n.185+1756G=
n.173+1768G=
2g.29070923G>TCA425616666PCAREc.3339C>A (p.Ala1113=)
n.185+1756G>T
n.173+1768G>T
2g.29070924G>ACA346475303PCAREc.3338C>T (p.Ala1113Val)
n.185+1757G>A
n.173+1769G>A
2g.29070924G>CCA1591957PCAREc.3338C>G (p.Ala1113Gly)
n.185+1757G>C
n.173+1769G>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070924G=CA1241017634PCAREc.3338C= (p.Ala1113=)
n.185+1757G=
n.173+1769G=
2g.29070924G>TCA346475302PCAREc.3338C>A (p.Ala1113Asp)
n.185+1757G>T
n.173+1769G>T
2g.29070925C>ACA346475305PCAREc.3337G>T (p.Ala1113Ser)
n.185+1758C>A
n.173+1770C>A
2g.29070925C=CA1241017641PCAREc.3337G= (p.Ala1113=)
n.185+1758C=
n.173+1770C=
2g.29070925C>GCA346475306PCAREc.3337G>C (p.Ala1113Pro)
n.185+1758C>G
n.173+1770C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070925C>TCA346475308PCAREc.3337G>A (p.Ala1113Thr)
n.185+1758C>T
n.173+1770C>T
2g.29070926T>ACA425616668PCAREc.3336A>T (p.Ile1112=)
n.185+1759T>A
n.173+1771T>A
2g.29070926T>CCA346475310PCAREc.3336A>G (p.Ile1112Met)
n.185+1759T>C
n.173+1771T>C
2g.29070926T>GCA425616669PCAREc.3336A>C (p.Ile1112=)
n.185+1759T>G
n.173+1771T>G
2g.29070927A>CCA346475313PCAREc.3335T>G (p.Ile1112Arg)
n.185+1760A>C
n.173+1772A>C
2g.29070927A>GCA346475315PCAREc.3335T>C (p.Ile1112Thr)
n.185+1760A>G
n.173+1772A>G
gnomAD v4
2g.29070927A>TCA346475317PCAREc.3335T>A (p.Ile1112Lys)
n.185+1760A>T
n.173+1772A>T
2g.29070928T>ACA346475319PCAREc.3334A>T (p.Ile1112Leu)
n.185+1761T>A
n.173+1773T>A
2g.29070928T>CCA346475320PCAREc.3334A>G (p.Ile1112Val)
n.185+1761T>C
n.173+1773T>C
gnomAD v4
2g.29070928T>GCA1591958PCAREc.3334A>C (p.Ile1112Leu)
n.185+1761T>G
n.173+1773T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070928T=CA1241017645PCAREc.3334A= (p.Ile1112=)
n.185+1761T=
n.173+1773T=
2g.29070929G>ACA425616673PCAREc.3333C>T (p.Val1111=)
n.185+1762G>A
n.173+1774G>A
2g.29070929G>CCA425616674PCAREc.3333C>G (p.Val1111=)
n.185+1762G>C
n.173+1774G>C
2g.29070929G>TCA425616672PCAREc.3333C>A (p.Val1111=)
n.185+1762G>T
n.173+1774G>T
2g.29070930A=CA1241017647PCAREc.3332T= (p.Val1111=)
n.185+1763A=
n.173+1775A=
2g.29070930A>CCA346475321PCAREc.3332T>G (p.Val1111Gly)
n.185+1763A>C
n.173+1775A>C
2g.29070930A>GCA346475322PCAREc.3332T>C (p.Val1111Ala)
n.185+1763A>G
n.173+1775A>G
2g.29070930A>TCA346475323PCAREc.3332T>A (p.Val1111Asp)
n.185+1763A>T
n.173+1775A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070931C>ACA44639586PCAREc.3331G>T (p.Val1111Phe)
n.185+1764C>A
n.173+1776C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070931C=CA1241017650PCAREc.3331G= (p.Val1111=)
n.185+1764C=
n.173+1776C=
2g.29070931C>GCA346475328PCAREc.3331G>C (p.Val1111Leu)
n.185+1764C>G
n.173+1776C>G
2g.29070931C>TCA1591959PCAREc.3331G>A (p.Val1111Ile)
n.185+1764C>T
n.173+1776C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched