Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29070793dup | CA44639369 | PCARE | c.3471dup (p.Asn1158GlufsTer?) n.185+1626dup n.173+1638dup | dbSNP |
2 | g.29070792C>A | CA346474860 | PCARE | c.3470G>T (p.Gly1157Val) n.185+1625C>A n.173+1637C>A | |
2 | g.29070792C>G | CA346474862 | PCARE | c.3470G>C (p.Gly1157Ala) n.185+1625C>G n.173+1637C>G | |
2 | g.29070792C>T | CA346474861 | PCARE | c.3470G>A (p.Gly1157Glu) n.185+1625C>T n.173+1637C>T | |
2 | g.29070793C>A | CA346474863 | PCARE | c.3469G>T (p.Gly1157Trp) n.185+1626C>A n.173+1638C>A | |
2 | g.29070793C= | CA1241017377 | PCARE | c.3469G= (p.Gly1157=) n.185+1626C= n.173+1638C= | |
2 | g.29070793C>G | CA1591924 | PCARE | c.3469G>C (p.Gly1157Arg) n.185+1626C>G n.173+1638C>G | dbSNP ExAC |
2 | g.29070793C>T | CA1591923 | PCARE | c.3469G>A (p.Gly1157Arg) n.185+1626C>T n.173+1638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070794G>A | CA1591925 | PCARE | c.3468C>T (p.Leu1156=) n.185+1627G>A n.173+1639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070794G>C | CA425616387 | PCARE | c.3468C>G (p.Leu1156=) n.185+1627G>C n.173+1639G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070794G= | CA1241017380 | PCARE | c.3468C= (p.Leu1156=) n.185+1627G= n.173+1639G= | |
2 | g.29070794G>T | CA425616388 | PCARE | c.3468C>A (p.Leu1156=) n.185+1627G>T n.173+1639G>T | |
2 | g.29070795A>C | CA346474864 | PCARE | c.3467T>G (p.Leu1156Arg) n.185+1628A>C n.173+1640A>C | |
2 | g.29070795A>G | CA346474865 | PCARE | c.3467T>C (p.Leu1156Pro) n.185+1628A>G n.173+1640A>G | |
2 | g.29070795A>T | CA346474866 | PCARE | c.3467T>A (p.Leu1156His) n.185+1628A>T n.173+1640A>T | |
2 | g.29070796G>A | CA346474867 | PCARE | c.3466C>T (p.Leu1156Phe) n.185+1629G>A n.173+1641G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070796G>C | CA346474868 | PCARE | c.3466C>G (p.Leu1156Val) n.185+1629G>C n.173+1641G>C | |
2 | g.29070796G= | CA1241017384 | PCARE | c.3466C= (p.Leu1156=) n.185+1629G= n.173+1641G= | |
2 | g.29070796G>T | CA346474869 | PCARE | c.3466C>A (p.Leu1156Ile) n.185+1629G>T n.173+1641G>T | |
2 | g.29070797A>C | CA425616392 | PCARE | c.3465T>G (p.Pro1155=) n.185+1630A>C n.173+1642A>C | |
2 | g.29070797A>G | CA425616393 | PCARE | c.3465T>C (p.Pro1155=) n.185+1630A>G n.173+1642A>G | |
2 | g.29070797A>T | CA425616394 | PCARE | c.3465T>A (p.Pro1155=) n.185+1630A>T n.173+1642A>T | |
2 | g.29070797dup | CA1591926 | PCARE | c.3465dup (p.Leu1156SerfsTer?) n.185+1630dup n.173+1642dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070798G>A | CA346474872 | PCARE | c.3464C>T (p.Pro1155Leu) n.185+1631G>A n.173+1643G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070798G>C | CA346474870 | PCARE | c.3464C>G (p.Pro1155Arg) n.185+1631G>C n.173+1643G>C | |
2 | g.29070798G>T | CA346474871 | PCARE | c.3464C>A (p.Pro1155His) n.185+1631G>T n.173+1643G>T | |
2 | g.29070799G>A | CA346474873 | PCARE | c.3463C>T (p.Pro1155Ser) n.185+1632G>A n.173+1644G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070799G>C | CA346474874 | PCARE | c.3463C>G (p.Pro1155Ala) n.185+1632G>C n.173+1644G>C | |
2 | g.29070799G>T | CA346474875 | PCARE | c.3463C>A (p.Pro1155Thr) n.185+1632G>T n.173+1644G>T | |
2 | g.29070800G>A | CA425616395 | PCARE | c.3462C>T (p.Gly1154=) n.185+1633G>A n.173+1645G>A | |
2 | g.29070800G>C | CA425616397 | PCARE | c.3462C>G (p.Gly1154=) n.185+1633G>C n.173+1645G>C | dbSNP |
2 | g.29070800G= | CA1241017388 | PCARE | c.3462C= (p.Gly1154=) n.185+1633G= n.173+1645G= | |
2 | g.29070800G>T | CA425616398 | PCARE | c.3462C>A (p.Gly1154=) n.185+1633G>T n.173+1645G>T | |
2 | g.29070801C>A | CA346474876 | PCARE | c.3461G>T (p.Gly1154Val) n.185+1634C>A n.173+1646C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070801C= | CA1241017392 | PCARE | c.3461G= (p.Gly1154=) n.185+1634C= n.173+1646C= | |
2 | g.29070801C>G | CA1591927 | PCARE | c.3461G>C (p.Gly1154Ala) n.185+1634C>G n.173+1646C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070801C>T | CA346474877 | PCARE | c.3461G>A (p.Gly1154Asp) n.185+1634C>T n.173+1646C>T | dbSNP |
2 | g.29070805dup | CA2749314489 | PCARE | c.3461dup (p.Leu1156SerfsTer?) n.185+1638dup n.173+1650dup | |
2 | g.29070805del | CA425616399 | PCARE | c.3461del (p.Gly1154AlafsTer18) n.185+1638del n.173+1650del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070802C>A | CA346474878 | PCARE | c.3460G>T (p.Gly1154Cys) n.185+1635C>A n.173+1647C>A | |
2 | g.29070802C= | CA1241017394 | PCARE | c.3460G= (p.Gly1154=) n.185+1635C= n.173+1647C= | |
2 | g.29070802C>G | CA346474879 | PCARE | c.3460G>C (p.Gly1154Arg) n.185+1635C>G n.173+1647C>G | |
2 | g.29070802C>T | CA1591928 | PCARE | c.3460G>A (p.Gly1154Ser) n.185+1635C>T n.173+1647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070803C>A | CA425616403 | PCARE | c.3459G>T (p.Gly1153=) n.185+1636C>A n.173+1648C>A | |
2 | g.29070803C= | CA1241017398 | PCARE | c.3459G= (p.Gly1153=) n.185+1636C= n.173+1648C= | |
2 | g.29070803C>G | CA425616402 | PCARE | c.3459G>C (p.Gly1153=) n.185+1636C>G n.173+1648C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070803C>T | CA1591929 | PCARE | c.3459G>A (p.Gly1153=) n.185+1636C>T n.173+1648C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070804C>A | CA346474880 | PCARE | c.3458G>T (p.Gly1153Val) n.185+1637C>A n.173+1649C>A | |
2 | g.29070804C= | CA1241017401 | PCARE | c.3458G= (p.Gly1153=) n.185+1637C= n.173+1649C= | |
2 | g.29070804C>G | CA346474881 | PCARE | c.3458G>C (p.Gly1153Ala) n.185+1637C>G n.173+1649C>G | |
2 | g.29070804C>T | CA1591930 | PCARE | c.3458G>A (p.Gly1153Glu) n.185+1637C>T n.173+1649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070805C>A | CA346474882 | PCARE | c.3457G>T (p.Gly1153Trp) n.185+1638C>A n.173+1650C>A | |
2 | g.29070805C>G | CA346474883 | PCARE | c.3457G>C (p.Gly1153Arg) n.185+1638C>G n.173+1650C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070805C>T | CA346474884 | PCARE | c.3457G>A (p.Gly1153Arg) n.185+1638C>T n.173+1650C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070806A>C | CA425616406 | PCARE | c.3456T>G (p.Ala1152=) n.185+1639A>C n.173+1651A>C | |
2 | g.29070806A>G | CA425616407 | PCARE | c.3456T>C (p.Ala1152=) n.185+1639A>G n.173+1651A>G | dbSNP |
2 | g.29070806A>T | CA425616408 | PCARE | c.3456T>A (p.Ala1152=) n.185+1639A>T n.173+1651A>T | |
2 | g.29070807G>A | CA1591931 | PCARE | c.3455C>T (p.Ala1152Val) n.185+1640G>A n.173+1652G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070807G>C | CA1591932 | PCARE | c.3455C>G (p.Ala1152Gly) n.185+1640G>C n.173+1652G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070807G= | CA1241017406 | PCARE | c.3455C= (p.Ala1152=) n.185+1640G= n.173+1652G= | |
2 | g.29070807G>T | CA346474885 | PCARE | c.3455C>A (p.Ala1152Asp) n.185+1640G>T n.173+1652G>T | |
2 | g.29070808C>A | CA346474886 | PCARE | c.3454G>T (p.Ala1152Ser) n.185+1641C>A n.173+1653C>A | |
2 | g.29070808C>G | CA346474887 | PCARE | c.3454G>C (p.Ala1152Pro) n.185+1641C>G n.173+1653C>G | |
2 | g.29070808C>T | CA346474888 | PCARE | c.3454G>A (p.Ala1152Thr) n.185+1641C>T n.173+1653C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070809C>A | CA346474889 | PCARE | c.3453G>T (p.Glu1151Asp) n.185+1642C>A n.173+1654C>A | |
2 | g.29070809C= | CA1241017408 | PCARE | c.3453G= (p.Glu1151=) n.185+1642C= n.173+1654C= | |
2 | g.29070809C>G | CA346474890 | PCARE | c.3453G>C (p.Glu1151Asp) n.185+1642C>G n.173+1654C>G | |
2 | g.29070809C>T | CA1591933 | PCARE | c.3453G>A (p.Glu1151=) n.185+1642C>T n.173+1654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070811_29070812del | CA2658448571 | PCARE | c.3452_3453del (p.Glu1151GlyfsTer?) n.185+1644_185+1645del n.173+1656_173+1657del | gnomAD v4 |
2 | g.29070810T>A | CA346474892 | PCARE | c.3452A>T (p.Glu1151Val) n.185+1643T>A n.173+1655T>A | |
2 | g.29070810T>C | CA346474893 | PCARE | c.3452A>G (p.Glu1151Gly) n.185+1643T>C n.173+1655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070810T>G | CA346474891 | PCARE | c.3452A>C (p.Glu1151Ala) n.185+1643T>G n.173+1655T>G | |
2 | g.29070810T= | CA1241017411 | PCARE | c.3452A= (p.Glu1151=) n.185+1643T= n.173+1655T= | |
2 | g.29070811C>A | CA346474894 | PCARE | c.3451G>T (p.Glu1151Ter) n.185+1644C>A n.173+1656C>A | |
2 | g.29070811C>G | CA346474895 | PCARE | c.3451G>C (p.Glu1151Gln) n.185+1644C>G n.173+1656C>G | |
2 | g.29070811C>T | CA346474896 | PCARE | c.3451G>A (p.Glu1151Lys) n.185+1644C>T n.173+1656C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070812T>A | CA425616415 | PCARE | c.3450A>T (p.Pro1150=) n.185+1645T>A n.173+1657T>A | |
2 | g.29070812T>C | CA425616416 | PCARE | c.3450A>G (p.Pro1150=) n.185+1645T>C n.173+1657T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070812T>G | CA425616417 | PCARE | c.3450A>C (p.Pro1150=) n.185+1645T>G n.173+1657T>G | |
2 | g.29070813G>A | CA346474897 | PCARE | c.3449C>T (p.Pro1150Leu) n.185+1646G>A n.173+1658G>A | |
2 | g.29070813G>C | CA346474898 | PCARE | c.3449C>G (p.Pro1150Arg) n.185+1646G>C n.173+1658G>C | |
2 | g.29070813G>T | CA346474899 | PCARE | c.3449C>A (p.Pro1150Gln) n.185+1646G>T n.173+1658G>T | |
2 | g.29070814G>A | CA346474900 | PCARE | c.3448C>T (p.Pro1150Ser) n.185+1647G>A n.173+1659G>A | |
2 | g.29070814G>C | CA346474902 | PCARE | c.3448C>G (p.Pro1150Ala) n.185+1647G>C n.173+1659G>C | |
2 | g.29070814G>T | CA346474901 | PCARE | c.3448C>A (p.Pro1150Thr) n.185+1647G>T n.173+1659G>T | |
2 | g.29070815C>A | CA425616419 | PCARE | c.3447G>T (p.Pro1149=) n.185+1648C>A n.173+1660C>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.29070815C= | CA1241017416 | PCARE | c.3447G= (p.Pro1149=) n.185+1648C= n.173+1660C= | |
2 | g.29070815C>G | CA425616422 | PCARE | c.3447G>C (p.Pro1149=) n.185+1648C>G n.173+1660C>G | |
2 | g.29070815C>T | CA1591934 | PCARE | c.3447G>A (p.Pro1149=) n.185+1648C>T n.173+1660C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070816G>A | CA1591935 | PCARE | c.3446C>T (p.Pro1149Leu) n.185+1649G>A n.173+1661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070816G>C | CA346474903 | PCARE | c.3446C>G (p.Pro1149Arg) n.185+1649G>C n.173+1661G>C | |
2 | g.29070816G= | CA1241017423 | PCARE | c.3446C= (p.Pro1149=) n.185+1649G= n.173+1661G= | |
2 | g.29070816G>T | CA346474904 | PCARE | c.3446C>A (p.Pro1149Gln) n.185+1649G>T n.173+1661G>T | |
2 | g.29070817G>A | CA346474907 | PCARE | c.3445C>T (p.Pro1149Ser) n.185+1650G>A n.173+1662G>A | |
2 | g.29070817G>C | CA346474906 | PCARE | c.3445C>G (p.Pro1149Ala) n.185+1650G>C n.173+1662G>C | |
2 | g.29070817G= | CA1241017430 | PCARE | c.3445C= (p.Pro1149=) n.185+1650G= n.173+1662G= | |
2 | g.29070817G>T | CA346474905 | PCARE | c.3445C>A (p.Pro1149Thr) n.185+1650G>T n.173+1662G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070818C>A | CA425616423 | PCARE | c.3444G>T (p.Leu1148=) n.185+1651C>A n.173+1663C>A | |
2 | g.29070818C>G | CA425616424 | PCARE | c.3444G>C (p.Leu1148=) n.185+1651C>G n.173+1663C>G | |
2 | g.29070818C>T | CA425616425 | PCARE | c.3444G>A (p.Leu1148=) n.185+1651C>T n.173+1663C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070819A>C | CA346474908 | PCARE | c.3443T>G (p.Leu1148Arg) n.185+1652A>C n.173+1664A>C | |
2 | g.29070819A>G | CA346474910 | PCARE | c.3443T>C (p.Leu1148Pro) n.185+1652A>G n.173+1664A>G | |
2 | g.29070819A>T | CA346474909 | PCARE | c.3443T>A (p.Leu1148Gln) n.185+1652A>T n.173+1664A>T | |
2 | g.29070820G>A | CA1591936 | PCARE | c.3442C>T (p.Leu1148=) n.185+1653G>A n.173+1665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070820G>C | CA346474911 | PCARE | c.3442C>G (p.Leu1148Val) n.185+1653G>C n.173+1665G>C | |
2 | g.29070820G= | CA1241017434 | PCARE | c.3442C= (p.Leu1148=) n.185+1653G= n.173+1665G= | |
2 | g.29070820G>T | CA346474912 | PCARE | c.3442C>A (p.Leu1148Met) n.185+1653G>T n.173+1665G>T | |
2 | g.29070821C>A | CA425616428 | PCARE | c.3441G>T (p.Ser1147=) n.185+1654C>A n.173+1666C>A | |
2 | g.29070821C= | CA1241017437 | PCARE | c.3441G= (p.Ser1147=) n.185+1654C= n.173+1666C= | |
2 | g.29070821C>G | CA425616429 | PCARE | c.3441G>C (p.Ser1147=) n.185+1654C>G n.173+1666C>G | |
2 | g.29070821C>T | CA1591937 | PCARE | c.3441G>A (p.Ser1147=) n.185+1654C>T n.173+1666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070822G>A | CA1591938 | PCARE | c.3440C>T (p.Ser1147Leu) n.185+1655G>A n.173+1667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070822G>C | CA346474913 | PCARE | c.3440C>G (p.Ser1147Trp) n.185+1655G>C n.173+1667G>C | |
2 | g.29070822G= | CA1241017441 | PCARE | c.3440C= (p.Ser1147=) n.185+1655G= n.173+1667G= | |
2 | g.29070822G>T | CA346474914 | PCARE | c.3440C>A (p.Ser1147Ter) n.185+1655G>T n.173+1667G>T | dbSNP |
2 | g.29070823A= | CA1241017444 | PCARE | c.3439T= (p.Ser1147=) n.185+1656A= n.173+1668A= | |
2 | g.29070823A>C | CA346474915 | PCARE | c.3439T>G (p.Ser1147Ala) n.185+1656A>C n.173+1668A>C | |
2 | g.29070823A>G | CA346474916 | PCARE | c.3439T>C (p.Ser1147Pro) n.185+1656A>G n.173+1668A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070823A>T | CA346474917 | PCARE | c.3439T>A (p.Ser1147Thr) n.185+1656A>T n.173+1668A>T | |
2 | g.29070824T>A | CA425616435 | PCARE | c.3438A>T (p.Pro1146=) n.185+1657T>A n.173+1669T>A | |
2 | g.29070824T>C | CA425616437 | PCARE | c.3438A>G (p.Pro1146=) n.185+1657T>C n.173+1669T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070824T>G | CA425616434 | PCARE | c.3438A>C (p.Pro1146=) n.185+1657T>G n.173+1669T>G | |
2 | g.29070824T= | CA1241017448 | PCARE | c.3438A= (p.Pro1146=) n.185+1657T= n.173+1669T= | |
2 | g.29070825G>A | CA346474919 | PCARE | c.3437C>T (p.Pro1146Leu) n.185+1658G>A n.173+1670G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070825G>C | CA346474918 | PCARE | c.3437C>G (p.Pro1146Arg) n.185+1658G>C n.173+1670G>C | |
2 | g.29070825G= | CA1241017452 | PCARE | c.3437C= (p.Pro1146=) n.185+1658G= n.173+1670G= | |
2 | g.29070825G>T | CA1591940 | PCARE | c.3437C>A (p.Pro1146Gln) n.185+1658G>T n.173+1670G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070825_29070826dup | CA1591939 | PCARE | c.3436_3437dup (p.Ser1147HisfsTer26) n.185+1658_185+1659dup n.173+1670_173+1671dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070826G>A | CA1591941 | PCARE | c.3436C>T (p.Pro1146Ser) n.185+1659G>A n.173+1671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070826G>C | CA346474920 | PCARE | c.3436C>G (p.Pro1146Ala) n.185+1659G>C n.173+1671G>C | |
2 | g.29070826G= | CA1241017454 | PCARE | c.3436C= (p.Pro1146=) n.185+1659G= n.173+1671G= | |
2 | g.29070826G>T | CA44639459 | PCARE | c.3436C>A (p.Pro1146Thr) n.185+1659G>T n.173+1671G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070827T>A | CA425616441 | PCARE | c.3435A>T (p.Pro1145=) n.185+1660T>A n.173+1672T>A | |
2 | g.29070827T>C | CA425616443 | PCARE | c.3435A>G (p.Pro1145=) n.185+1660T>C n.173+1672T>C | |
2 | g.29070827T>G | CA425616445 | PCARE | c.3435A>C (p.Pro1145=) n.185+1660T>G n.173+1672T>G | |
2 | g.29070827T= | CA1241017456 | PCARE | c.3435A= (p.Pro1145=) n.185+1660T= n.173+1672T= | |
2 | g.29070828G>A | CA44639465 | PCARE | c.3434C>T (p.Pro1145Leu) n.185+1661G>A n.173+1673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070828G>C | CA346474921 | PCARE | c.3434C>G (p.Pro1145Arg) n.185+1661G>C n.173+1673G>C | |
2 | g.29070828G= | CA1241017458 | PCARE | c.3434C= (p.Pro1145=) n.185+1661G= n.173+1673G= | |
2 | g.29070828G>T | CA346474922 | PCARE | c.3434C>A (p.Pro1145Gln) n.185+1661G>T n.173+1673G>T | |
2 | g.29070831dup | CA1028802610 | PCARE | c.3434dup (p.Pro1146ThrfsTer?) n.185+1664dup n.173+1676dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070829G>A | CA346474923 | PCARE | c.3433C>T (p.Pro1145Ser) n.185+1662G>A n.173+1674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070829G>C | CA346474924 | PCARE | c.3433C>G (p.Pro1145Ala) n.185+1662G>C n.173+1674G>C | |
2 | g.29070829G= | CA1241017462 | PCARE | c.3433C= (p.Pro1145=) n.185+1662G= n.173+1674G= | |
2 | g.29070829G>T | CA346474925 | PCARE | c.3433C>A (p.Pro1145Thr) n.185+1662G>T n.173+1674G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070830G>A | CA425616447 | PCARE | c.3432C>T (p.Thr1144=) n.185+1663G>A n.173+1675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070830G>C | CA425616449 | PCARE | c.3432C>G (p.Thr1144=) n.185+1663G>C n.173+1675G>C | |
2 | g.29070830G= | CA1241017464 | PCARE | c.3432C= (p.Thr1144=) n.185+1663G= n.173+1675G= | |
2 | g.29070830G>T | CA425616450 | PCARE | c.3432C>A (p.Thr1144=) n.185+1663G>T n.173+1675G>T | |
2 | g.29070831G>A | CA346474926 | PCARE | c.3431C>T (p.Thr1144Ile) n.185+1664G>A n.173+1676G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070831G>C | CA346474927 | PCARE | c.3431C>G (p.Thr1144Ser) n.185+1664G>C n.173+1676G>C | |
2 | g.29070831G= | CA1241017469 | PCARE | c.3431C= (p.Thr1144=) n.185+1664G= n.173+1676G= | |
2 | g.29070831G>T | CA346474928 | PCARE | c.3431C>A (p.Thr1144Asn) n.185+1664G>T n.173+1676G>T | |
2 | g.29070832T>A | CA346474931 | PCARE | c.3430A>T (p.Thr1144Ser) n.185+1665T>A n.173+1677T>A | |
2 | g.29070832T>C | CA346474930 | PCARE | c.3430A>G (p.Thr1144Ala) n.185+1665T>C n.173+1677T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070832T>G | CA346474929 | PCARE | c.3430A>C (p.Thr1144Pro) n.185+1665T>G n.173+1677T>G | |
2 | g.29070832T= | CA1241017473 | PCARE | c.3430A= (p.Thr1144=) n.185+1665T= n.173+1677T= | |
2 | g.29070833C>A | CA425616451 | PCARE | c.3429G>T (p.Leu1143=) n.185+1666C>A n.173+1678C>A | |
2 | g.29070833C>G | CA425616452 | PCARE | c.3429G>C (p.Leu1143=) n.185+1666C>G n.173+1678C>G | |
2 | g.29070833C>T | CA425616453 | PCARE | c.3429G>A (p.Leu1143=) n.185+1666C>T n.173+1678C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070834A>C | CA346474932 | PCARE | c.3428T>G (p.Leu1143Arg) n.185+1667A>C n.173+1679A>C | |
2 | g.29070834A>G | CA346474933 | PCARE | c.3428T>C (p.Leu1143Pro) n.185+1667A>G n.173+1679A>G | |
2 | g.29070834A>T | CA346474934 | PCARE | c.3428T>A (p.Leu1143Gln) n.185+1667A>T n.173+1679A>T | COSMIC |
2 | g.29070835G>A | CA425616455 | PCARE | c.3427C>T (p.Leu1143=) n.185+1668G>A n.173+1680G>A | |
2 | g.29070835G>C | CA346474935 | PCARE | c.3427C>G (p.Leu1143Val) n.185+1668G>C n.173+1680G>C | |
2 | g.29070835G>T | CA346474936 | PCARE | c.3427C>A (p.Leu1143Met) n.185+1668G>T n.173+1680G>T | |
2 | g.29070836T>A | CA425616456 | PCARE | c.3426A>T (p.Pro1142=) n.185+1669T>A n.173+1681T>A | |
2 | g.29070836T>C | CA425616457 | PCARE | c.3426A>G (p.Pro1142=) n.185+1669T>C n.173+1681T>C | |
2 | g.29070836T>G | CA425616458 | PCARE | c.3426A>C (p.Pro1142=) n.185+1669T>G n.173+1681T>G | |
2 | g.29070837G>A | CA346474937 | PCARE | c.3425C>T (p.Pro1142Leu) n.185+1670G>A n.173+1682G>A | |
2 | g.29070837G>C | CA346474938 | PCARE | c.3425C>G (p.Pro1142Arg) n.185+1670G>C n.173+1682G>C | |
2 | g.29070837G= | CA1241017475 | PCARE | c.3425C= (p.Pro1142=) n.185+1670G= n.173+1682G= | |
2 | g.29070837G>T | CA346474939 | PCARE | c.3425C>A (p.Pro1142Gln) n.185+1670G>T n.173+1682G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070838_29070839del | CA2749314492 | PCARE | c.3424_3425del (p.Pro1142ThrfsTer?) n.185+1671_185+1672del n.173+1683_173+1684del | |
2 | g.29070838G>A | CA346474940 | PCARE | c.3424C>T (p.Pro1142Ser) n.185+1671G>A n.173+1683G>A | |
2 | g.29070838G>C | CA346474941 | PCARE | c.3424C>G (p.Pro1142Ala) n.185+1671G>C n.173+1683G>C | |
2 | g.29070838G>T | CA346474942 | PCARE | c.3424C>A (p.Pro1142Thr) n.185+1671G>T n.173+1683G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070839G>A | CA425616462 | PCARE | c.3423C>T (p.His1141=) n.185+1672G>A n.173+1684G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070839G>C | CA346474943 | PCARE | c.3423C>G (p.His1141Gln) n.185+1672G>C n.173+1684G>C | |
2 | g.29070839G>T | CA346474945 | PCARE | c.3423C>A (p.His1141Gln) n.185+1672G>T n.173+1684G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070840T>A | CA346474952 | PCARE | c.3422A>T (p.His1141Leu) n.185+1673T>A n.173+1685T>A | |
2 | g.29070840T>C | CA346474948 | PCARE | c.3422A>G (p.His1141Arg) n.185+1673T>C n.173+1685T>C | |
2 | g.29070840T>G | CA346474949 | PCARE | c.3422A>C (p.His1141Pro) n.185+1673T>G n.173+1685T>G | |
2 | g.29070841G>A | CA346474954 | PCARE | c.3421C>T (p.His1141Tyr) n.185+1674G>A n.173+1686G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070841G>C | CA346474956 | PCARE | c.3421C>G (p.His1141Asp) n.185+1674G>C n.173+1686G>C | |
2 | g.29070841G>T | CA346474958 | PCARE | c.3421C>A (p.His1141Asn) n.185+1674G>T n.173+1686G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070842G>A | CA425616464 | PCARE | c.3420C>T (p.Ala1140=) n.185+1675G>A n.173+1687G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29070842G>C | CA425616465 | PCARE | c.3420C>G (p.Ala1140=) n.185+1675G>C n.173+1687G>C | |
2 | g.29070842G>T | CA425616466 | PCARE | c.3420C>A (p.Ala1140=) n.185+1675G>T n.173+1687G>T | |
2 | g.29070843G>A | CA346474960 | PCARE | c.3419C>T (p.Ala1140Val) n.185+1676G>A n.173+1688G>A | |
2 | g.29070843G>C | CA346474962 | PCARE | c.3419C>G (p.Ala1140Gly) n.185+1676G>C n.173+1688G>C | |
2 | g.29070843G>T | CA346474964 | PCARE | c.3419C>A (p.Ala1140Asp) n.185+1676G>T n.173+1688G>T | |
2 | g.29070844C>A | CA346474967 | PCARE | c.3418G>T (p.Ala1140Ser) n.185+1677C>A n.173+1689C>A | |
2 | g.29070844C>G | CA346474968 | PCARE | c.3418G>C (p.Ala1140Pro) n.185+1677C>G n.173+1689C>G | |
2 | g.29070844C>T | CA346474970 | PCARE | c.3418G>A (p.Ala1140Thr) n.185+1677C>T n.173+1689C>T | ClinVar |
2 | g.29070845T>A | CA425616469 | PCARE | c.3417A>T (p.Thr1139=) n.185+1678T>A n.173+1690T>A | |
2 | g.29070845T>C | CA425616468 | PCARE | c.3417A>G (p.Thr1139=) n.185+1678T>C n.173+1690T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29070845T>G | CA425616467 | PCARE | c.3417A>C (p.Thr1139=) n.185+1678T>G n.173+1690T>G | |
2 | g.29070846G>A | CA346474971 | PCARE | c.3416C>T (p.Thr1139Ile) n.185+1679G>A n.173+1691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070846G>C | CA346474973 | PCARE | c.3416C>G (p.Thr1139Arg) n.185+1679G>C n.173+1691G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070846G= | CA1241017477 | PCARE | c.3416C= (p.Thr1139=) n.185+1679G= n.173+1691G= | |
2 | g.29070846G>T | CA346474975 | PCARE | c.3416C>A (p.Thr1139Lys) n.185+1679G>T n.173+1691G>T | |
2 | g.29070847T>A | CA346474978 | PCARE | c.3415A>T (p.Thr1139Ser) n.185+1680T>A n.173+1692T>A | |
2 | g.29070847T>C | CA346474979 | PCARE | c.3415A>G (p.Thr1139Ala) n.185+1680T>C n.173+1692T>C | |
2 | g.29070847T>G | CA346474977 | PCARE | c.3415A>C (p.Thr1139Pro) n.185+1680T>G n.173+1692T>G | |
2 | g.29070848T>A | CA425616471 | PCARE | c.3414A>T (p.Ser1138=) n.185+1681T>A n.173+1693T>A | |
2 | g.29070848T>C | CA425616472 | PCARE | c.3414A>G (p.Ser1138=) n.185+1681T>C n.173+1693T>C | |
2 | g.29070848T>G | CA425616473 | PCARE | c.3414A>C (p.Ser1138=) n.185+1681T>G n.173+1693T>G | |
2 | g.29070849G>A | CA346474983 | PCARE | c.3413C>T (p.Ser1138Leu) n.185+1682G>A n.173+1694G>A | |
2 | g.29070849G>C | CA346474982 | PCARE | c.3413C>G (p.Ser1138Ter) n.185+1682G>C n.173+1694G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070849G= | CA1241017479 | PCARE | c.3413C= (p.Ser1138=) n.185+1682G= n.173+1694G= | |
2 | g.29070849G>T | CA346474985 | PCARE | c.3413C>A (p.Ser1138Ter) n.185+1682G>T n.173+1694G>T | |
2 | g.29070850A= | CA1241017482 | PCARE | c.3412T= (p.Ser1138=) n.185+1683A= n.173+1695A= | |
2 | g.29070850A>C | CA346474987 | PCARE | c.3412T>G (p.Ser1138Ala) n.185+1683A>C n.173+1695A>C | |
2 | g.29070850A>G | CA346474991 | PCARE | c.3412T>C (p.Ser1138Pro) n.185+1683A>G n.173+1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070850A>T | CA346474989 | PCARE | c.3412T>A (p.Ser1138Thr) n.185+1683A>T n.173+1695A>T | |
2 | g.29070851G>A | CA425616544 | PCARE | c.3411C>T (p.Leu1137=) n.185+1684G>A n.173+1696G>A | |
2 | g.29070851G>C | CA425616547 | PCARE | c.3411C>G (p.Leu1137=) n.185+1684G>C n.173+1696G>C | |
2 | g.29070851G>T | CA425616546 | PCARE | c.3411C>A (p.Leu1137=) n.185+1684G>T n.173+1696G>T | |
2 | g.29070852A>C | CA346474993 | PCARE | c.3410T>G (p.Leu1137Arg) n.185+1685A>C n.173+1697A>C | |
2 | g.29070852A>G | CA346474995 | PCARE | c.3410T>C (p.Leu1137Pro) n.185+1685A>G n.173+1697A>G | |
2 | g.29070852A>T | CA346474997 | PCARE | c.3410T>A (p.Leu1137His) n.185+1685A>T n.173+1697A>T | |
2 | g.29070853G>A | CA346474999 | PCARE | c.3409C>T (p.Leu1137Phe) n.185+1686G>A n.173+1698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070853G>C | CA346475001 | PCARE | c.3409C>G (p.Leu1137Val) n.185+1686G>C n.173+1698G>C | |
2 | g.29070853G= | CA1241017487 | PCARE | c.3409C= (p.Leu1137=) n.185+1686G= n.173+1698G= | |
2 | g.29070853G>T | CA1591942 | PCARE | c.3409C>A (p.Leu1137Ile) n.185+1686G>T n.173+1698G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070854T>A | CA425616554 | PCARE | c.3408A>T (p.Pro1136=) n.185+1687T>A n.173+1699T>A | |
2 | g.29070854T>C | CA425616555 | PCARE | c.3408A>G (p.Pro1136=) n.185+1687T>C n.173+1699T>C | dbSNP |
2 | g.29070854T>G | CA425616556 | PCARE | c.3408A>C (p.Pro1136=) n.185+1687T>G n.173+1699T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070854T= | CA1241017492 | PCARE | c.3408A= (p.Pro1136=) n.185+1687T= n.173+1699T= | |
2 | g.29070855G>A | CA346475004 | PCARE | c.3407C>T (p.Pro1136Leu) n.185+1688G>A n.173+1700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070855G>C | CA346475005 | PCARE | c.3407C>G (p.Pro1136Arg) n.185+1688G>C n.173+1700G>C | |
2 | g.29070855G= | CA1241017497 | PCARE | c.3407C= (p.Pro1136=) n.185+1688G= n.173+1700G= | |
2 | g.29070855G>T | CA346475007 | PCARE | c.3407C>A (p.Pro1136Gln) n.185+1688G>T n.173+1700G>T | |
2 | g.29070856G>A | CA346475010 | PCARE | c.3406C>T (p.Pro1136Ser) n.185+1689G>A n.173+1701G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070856G>C | CA346475011 | PCARE | c.3406C>G (p.Pro1136Ala) n.185+1689G>C n.173+1701G>C | |
2 | g.29070856G>T | CA346475014 | PCARE | c.3406C>A (p.Pro1136Thr) n.185+1689G>T n.173+1701G>T | |
2 | g.29070857C>A | CA1591944 | PCARE | c.3405G>T (p.Pro1135=) n.185+1690C>A n.173+1702C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070857C= | CA1241017500 | PCARE | c.3405G= (p.Pro1135=) n.185+1690C= n.173+1702C= | |
2 | g.29070857C>G | CA425616561 | PCARE | c.3405G>C (p.Pro1135=) n.185+1690C>G n.173+1702C>G | |
2 | g.29070857C>T | CA1591943 | PCARE | c.3405G>A (p.Pro1135=) n.185+1690C>T n.173+1702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070858G>A | CA1591945 | PCARE | c.3404C>T (p.Pro1135Leu) n.185+1691G>A n.173+1703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070858G>C | CA346475021 | PCARE | c.3404C>G (p.Pro1135Arg) n.185+1691G>C n.173+1703G>C | |
2 | g.29070858G= | CA1241017507 | PCARE | c.3404C= (p.Pro1135=) n.185+1691G= n.173+1703G= | |
2 | g.29070858G>T | CA1591946 | PCARE | c.3404C>A (p.Pro1135Gln) n.185+1691G>T n.173+1703G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070859dup | CA346475019 | PCARE | c.3404dup (p.Pro1136AlafsTer?) n.185+1692dup n.173+1704dup | dbSNP |
2 | g.29070859G>A | CA346475025 | PCARE | c.3403C>T (p.Pro1135Ser) n.185+1692G>A n.173+1704G>A | |
2 | g.29070859G>C | CA346475027 | PCARE | c.3403C>G (p.Pro1135Ala) n.185+1692G>C n.173+1704G>C | dbSNP |
2 | g.29070859G= | CA1241017511 | PCARE | c.3403C= (p.Pro1135=) n.185+1692G= n.173+1704G= | |
2 | g.29070859G>T | CA346475028 | PCARE | c.3403C>A (p.Pro1135Thr) n.185+1692G>T n.173+1704G>T | |
2 | g.29070860T>A | CA346475031 | PCARE | c.3402A>T (p.Lys1134Asn) n.185+1693T>A n.173+1705T>A | |
2 | g.29070860T>C | CA425616566 | PCARE | c.3402A>G (p.Lys1134=) n.185+1693T>C n.173+1705T>C | |
2 | g.29070860T>G | CA1591947 | PCARE | c.3402A>C (p.Lys1134Asn) n.185+1693T>G n.173+1705T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070860T= | CA1241017515 | PCARE | c.3402A= (p.Lys1134=) n.185+1693T= n.173+1705T= | |
2 | g.29070861T>A | CA346475034 | PCARE | c.3401A>T (p.Lys1134Ile) n.185+1694T>A n.173+1706T>A | |
2 | g.29070861T>C | CA346475036 | PCARE | c.3401A>G (p.Lys1134Arg) n.185+1694T>C n.173+1706T>C | |
2 | g.29070861T>G | CA346475038 | PCARE | c.3401A>C (p.Lys1134Thr) n.185+1694T>G n.173+1706T>G | dbSNP |
2 | g.29070861T= | CA1241017517 | PCARE | c.3401A= (p.Lys1134=) n.185+1694T= n.173+1706T= | |
2 | g.29070862T>A | CA346475043 | PCARE | c.3400A>T (p.Lys1134Ter) n.185+1695T>A n.173+1707T>A | dbSNP |
2 | g.29070862T>C | CA346475039 | PCARE | c.3400A>G (p.Lys1134Glu) n.185+1695T>C n.173+1707T>C | |
2 | g.29070862T>G | CA346475042 | PCARE | c.3400A>C (p.Lys1134Gln) n.185+1695T>G n.173+1707T>G | dbSNP |
2 | g.29070862T= | CA1241017520 | PCARE | c.3400A= (p.Lys1134=) n.185+1695T= n.173+1707T= | |
2 | g.29070863A>C | CA425616569 | PCARE | c.3399T>G (p.Ala1133=) n.185+1696A>C n.173+1708A>C | |
2 | g.29070863A>G | CA425616571 | PCARE | c.3399T>C (p.Ala1133=) n.185+1696A>G n.173+1708A>G | |
2 | g.29070863A>T | CA425616570 | PCARE | c.3399T>A (p.Ala1133=) n.185+1696A>T n.173+1708A>T | |
2 | g.29070864G>A | CA346475045 | PCARE | c.3398C>T (p.Ala1133Val) n.185+1697G>A n.173+1709G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070864G>C | CA346475047 | PCARE | c.3398C>G (p.Ala1133Gly) n.185+1697G>C n.173+1709G>C | |
2 | g.29070864G= | CA1241017522 | PCARE | c.3398C= (p.Ala1133=) n.185+1697G= n.173+1709G= | |
2 | g.29070864G>T | CA346475048 | PCARE | c.3398C>A (p.Ala1133Asp) n.185+1697G>T n.173+1709G>T | |
2 | g.29070865C>A | CA346475050 | PCARE | c.3397G>T (p.Ala1133Ser) n.185+1698C>A n.173+1710C>A | |
2 | g.29070865C>G | CA346475052 | PCARE | c.3397G>C (p.Ala1133Pro) n.185+1698C>G n.173+1710C>G | |
2 | g.29070865C>T | CA346475053 | PCARE | c.3397G>A (p.Ala1133Thr) n.185+1698C>T n.173+1710C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29070866T>A | CA346475055 | PCARE | c.3396A>T (p.Glu1132Asp) n.185+1699T>A n.173+1711T>A | |
2 | g.29070866T>C | CA425616575 | PCARE | c.3396A>G (p.Glu1132=) n.185+1699T>C n.173+1711T>C | |
2 | g.29070866T>G | CA346475057 | PCARE | c.3396A>C (p.Glu1132Asp) n.185+1699T>G n.173+1711T>G | |
2 | g.29070867T>A | CA346475060 | PCARE | c.3395A>T (p.Glu1132Val) n.185+1700T>A n.173+1712T>A | |
2 | g.29070867T>C | CA346475062 | PCARE | c.3395A>G (p.Glu1132Gly) n.185+1700T>C n.173+1712T>C | |
2 | g.29070867T>G | CA1591948 | PCARE | c.3395A>C (p.Glu1132Ala) n.185+1700T>G n.173+1712T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070867T= | CA1241017532 | PCARE | c.3395A= (p.Glu1132=) n.185+1700T= n.173+1712T= | |
2 | g.29070867_29070871delinsTCAAA | CA1241017528 | PCARE | c.3391_3395delinsTTTGA (p.Phe1131=) n.185+1700_185+1704delinsTCAAA n.173+1712_173+1716delinsTCAAA | |
2 | g.29070868C>A | CA346475065 | PCARE | c.3394G>T (p.Glu1132Ter) n.185+1701C>A n.173+1713C>A | |
2 | g.29070868C>G | CA346475067 | PCARE | c.3394G>C (p.Glu1132Gln) n.185+1701C>G n.173+1713C>G | |
2 | g.29070868C>T | CA346475068 | PCARE | c.3394G>A (p.Glu1132Lys) n.185+1701C>T n.173+1713C>T | |
2 | g.29070870_29070873del | CA531766646 | PCARE | c.3391_3394del (p.Phe1131LysfsTer12) n.185+1703_185+1706del n.173+1715_173+1718del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070869A>C | CA346475070 | PCARE | c.3393T>G (p.Phe1131Leu) n.185+1702A>C n.173+1714A>C | |
2 | g.29070869A>G | CA425616578 | PCARE | c.3393T>C (p.Phe1131=) n.185+1702A>G n.173+1714A>G | |
2 | g.29070869A>T | CA346475071 | PCARE | c.3393T>A (p.Phe1131Leu) n.185+1702A>T n.173+1714A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29070870A= | CA1241017535 | PCARE | c.3392T= (p.Phe1131=) n.185+1703A= n.173+1715A= | |
2 | g.29070870A>C | CA346475074 | PCARE | c.3392T>G (p.Phe1131Cys) n.185+1703A>C n.173+1715A>C | |
2 | g.29070870A>G | CA346475076 | PCARE | c.3392T>C (p.Phe1131Ser) n.185+1703A>G n.173+1715A>G | dbSNP |
2 | g.29070870A>T | CA346475077 | PCARE | c.3392T>A (p.Phe1131Tyr) n.185+1703A>T n.173+1715A>T | |
2 | g.29070871A>C | CA346475081 | PCARE | c.3391T>G (p.Phe1131Val) n.185+1704A>C n.173+1716A>C | |
2 | g.29070871A>G | CA346475082 | PCARE | c.3391T>C (p.Phe1131Leu) n.185+1704A>G n.173+1716A>G | |
2 | g.29070871A>T | CA346475084 | PCARE | c.3391T>A (p.Phe1131Ile) n.185+1704A>T n.173+1716A>T | |
2 | g.29070872C>A | CA425616581 | PCARE | c.3390G>T (p.Leu1130=) n.185+1705C>A n.173+1717C>A | |
2 | g.29070872C= | CA1241017538 | PCARE | c.3390G= (p.Leu1130=) n.185+1705C= n.173+1717C= | |
2 | g.29070872C>G | CA1591949 | PCARE | c.3390G>C (p.Leu1130=) n.185+1705C>G n.173+1717C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070872C>T | CA425616583 | PCARE | c.3390G>A (p.Leu1130=) n.185+1705C>T n.173+1717C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29070872_29070874delinsCAG | CA1241017541 | PCARE | c.3388_3390delinsCTG (p.Leu1130=) n.185+1705_185+1707delinsCAG n.173+1717_173+1719delinsCAG | |
2 | g.29070873A>C | CA346475087 | PCARE | c.3389T>G (p.Leu1130Arg) n.185+1706A>C n.173+1718A>C | |
2 | g.29070873A>G | CA346475089 | PCARE | c.3389T>C (p.Leu1130Pro) n.185+1706A>G n.173+1718A>G | |
2 | g.29070873A>T | CA346475091 | PCARE | c.3389T>A (p.Leu1130Gln) n.185+1706A>T n.173+1718A>T | |
2 | g.29070877_29070878del | CA767528309 | PCARE | c.3388_3389del (p.Leu1130ValfsTer2) n.185+1710_185+1711del n.173+1722_173+1723del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070874G>A | CA425616584 | PCARE | c.3388C>T (p.Leu1130=) n.185+1707G>A n.173+1719G>A | |
2 | g.29070874G>C | CA346475092 | PCARE | c.3388C>G (p.Leu1130Val) n.185+1707G>C n.173+1719G>C | |
2 | g.29070874G= | CA1241017544 | PCARE | c.3388C= (p.Leu1130=) n.185+1707G= n.173+1719G= | |
2 | g.29070874G>T | CA346475094 | PCARE | c.3388C>A (p.Leu1130Met) n.185+1707G>T n.173+1719G>T | |
2 | g.29070874_29070875insCTACCTTTACC | CA1028802636 | PCARE | c.3387_3388insGGTAAAGGTAG (p.Leu1130GlyfsTer18) n.185+1707_185+1708insCTACCTTTACC n.173+1719_173+1720insCTACCTTTACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070875A>C | CA425616585 | PCARE | c.3387T>G (p.Ser1129=) n.185+1708A>C n.173+1720A>C | |
2 | g.29070875A>G | CA425616586 | PCARE | c.3387T>C (p.Ser1129=) n.185+1708A>G n.173+1720A>G | |
2 | g.29070875A>T | CA425616588 | PCARE | c.3387T>A (p.Ser1129=) n.185+1708A>T n.173+1720A>T | |
2 | g.29070876G>A | CA346475096 | PCARE | c.3386C>T (p.Ser1129Phe) n.185+1709G>A n.173+1721G>A | |
2 | g.29070876G>C | CA346475099 | PCARE | c.3386C>G (p.Ser1129Cys) n.185+1709G>C n.173+1721G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29070876G= | CA1241017549 | PCARE | c.3386C= (p.Ser1129=) n.185+1709G= n.173+1721G= | |
2 | g.29070876G>T | CA346475097 | PCARE | c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) n.185+1709G>T n.173+1721G>T | |
2 | g.29070876_29070877insC | CA1028802643 | PCARE | c.3385_3386insG (p.Ser1129CysfsTer4) n.185+1709_185+1710insC n.173+1721_173+1722insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070877A>C | CA346475102 | PCARE | c.3385T>G (p.Ser1129Ala) n.185+1710A>C n.173+1722A>C | |
2 | g.29070877A>G | CA346475103 | PCARE | c.3385T>C (p.Ser1129Pro) n.185+1710A>G n.173+1722A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29070877A>T | CA346475106 | PCARE | c.3385T>A (p.Ser1129Thr) n.185+1710A>T n.173+1722A>T | |
2 | g.29070877_29070880dup | CA2749314498 | PCARE | c.3382_3385dup (p.Ser1129PhefsTer5) n.185+1710_185+1713dup n.173+1722_173+1725dup | |
2 | g.29070878G>A | CA44639527 | PCARE | c.3384C>T (p.Ser1128=) n.185+1711G>A n.173+1723G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070878G>C | CA425616590 | PCARE | c.3384C>G (p.Ser1128=) n.185+1711G>C n.173+1723G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070878G= | CA1241017554 | PCARE | c.3384C= (p.Ser1128=) n.185+1711G= n.173+1723G= | |
2 | g.29070878G>T | CA425616591 | PCARE | c.3384C>A (p.Ser1128=) n.185+1711G>T n.173+1723G>T | |
2 | g.29070879G>A | CA346475108 | PCARE | c.3383C>T (p.Ser1128Phe) n.185+1712G>A n.173+1724G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070879G>C | CA346475109 | PCARE | c.3383C>G (p.Ser1128Cys) n.185+1712G>C n.173+1724G>C | |
2 | g.29070879G>T | CA346475110 | PCARE | c.3383C>A (p.Ser1128Tyr) n.185+1712G>T n.173+1724G>T | |
2 | g.29070880A= | CA1241017557 | PCARE | c.3382T= (p.Ser1128=) n.185+1713A= n.173+1725A= | |
2 | g.29070880A>C | CA346475116 | PCARE | c.3382T>G (p.Ser1128Ala) n.185+1713A>C n.173+1725A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29070880A>G | CA346475114 | PCARE | c.3382T>C (p.Ser1128Pro) n.185+1713A>G n.173+1725A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070880A>T | CA346475112 | PCARE | c.3382T>A (p.Ser1128Thr) n.185+1713A>T n.173+1725A>T | |
2 | g.29070882_29070885dup | CA2658448852 | PCARE | c.3379_3382dup (p.Ser1128TyrfsTer6) n.185+1715_185+1718dup n.173+1727_173+1730dup | gnomAD v4 |
2 | g.29070881G>A | CA425616595 | PCARE | c.3381C>T (p.Thr1127=) n.185+1714G>A n.173+1726G>A | |
2 | g.29070881G>C | CA425616596 | PCARE | c.3381C>G (p.Thr1127=) n.185+1714G>C n.173+1726G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070881G= | CA1241017559 | PCARE | c.3381C= (p.Thr1127=) n.185+1714G= n.173+1726G= | |
2 | g.29070881G>T | CA425616597 | PCARE | c.3381C>A (p.Thr1127=) n.185+1714G>T n.173+1726G>T | |
2 | g.29070882G>A | CA346475118 | PCARE | c.3380C>T (p.Thr1127Ile) n.185+1715G>A n.173+1727G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070882G>C | CA346475120 | PCARE | c.3380C>G (p.Thr1127Ser) n.185+1715G>C n.173+1727G>C | |
2 | g.29070882G>T | CA346475122 | PCARE | c.3380C>A (p.Thr1127Asn) n.185+1715G>T n.173+1727G>T | |
2 | g.29070883T>A | CA346475124 | PCARE | c.3379A>T (p.Thr1127Ser) n.185+1716T>A n.173+1728T>A | |
2 | g.29070883T>C | CA346475126 | PCARE | c.3379A>G (p.Thr1127Ala) n.185+1716T>C n.173+1728T>C | |
2 | g.29070883T>G | CA1591950 | PCARE | c.3379A>C (p.Thr1127Pro) n.185+1716T>G n.173+1728T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29070883T= | CA1241017562 | PCARE | c.3379A= (p.Thr1127=) n.185+1716T= n.173+1728T= | |
2 | g.29070884A= | CA1241017566 | PCARE | c.3378T= (p.Ala1126=) n.185+1717A= n.173+1729A= | |
2 | g.29070884A>C | CA425616598 | PCARE | c.3378T>G (p.Ala1126=) n.185+1717A>C n.173+1729A>C | |
2 | g.29070884A>G | CA425616600 | PCARE | c.3378T>C (p.Ala1126=) n.185+1717A>G n.173+1729A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070884A>T | CA425616599 | PCARE | c.3378T>A (p.Ala1126=) n.185+1717A>T n.173+1729A>T | |
2 | g.29070885G>A | CA346475130 | PCARE | c.3377C>T (p.Ala1126Val) n.185+1718G>A n.173+1730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070885G>C | CA346475134 | PCARE | c.3377C>G (p.Ala1126Gly) n.185+1718G>C n.173+1730G>C | |
2 | g.29070885G= | CA1241017568 | PCARE | c.3377C= (p.Ala1126=) n.185+1718G= n.173+1730G= | |
2 | g.29070885G>T | CA346475131 | PCARE | c.3377C>A (p.Ala1126Asp) n.185+1718G>T n.173+1730G>T | |
2 | g.29070886C>A | CA346475136 | PCARE | c.3376G>T (p.Ala1126Ser) n.185+1719C>A n.173+1731C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29070886C= | CA1241017570 | PCARE | c.3376G= (p.Ala1126=) n.185+1719C= n.173+1731C= | |
2 | g.29070886C>G | CA346475138 | PCARE | c.3376G>C (p.Ala1126Pro) n.185+1719C>G n.173+1731C>G | ClinVar |
2 | g.29070886C>T | CA346475140 | PCARE | c.3376G>A (p.Ala1126Thr) n.185+1719C>T n.173+1731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070887T>A | CA425616604 | PCARE | c.3375A>T (p.Pro1125=) n.185+1720T>A n.173+1732T>A | |
2 | g.29070887T>C | CA425616605 | PCARE | c.3375A>G (p.Pro1125=) n.185+1720T>C n.173+1732T>C | |
2 | g.29070887T>G | CA425616606 | PCARE | c.3375A>C (p.Pro1125=) n.185+1720T>G n.173+1732T>G | |
2 | g.29070888G>A | CA346475143 | PCARE | c.3374C>T (p.Pro1125Leu) n.185+1721G>A n.173+1733G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29070888G>C | CA346475144 | PCARE | c.3374C>G (p.Pro1125Arg) n.185+1721G>C n.173+1733G>C | |
2 | g.29070888G>T | CA346475146 | PCARE | c.3374C>A (p.Pro1125Gln) n.185+1721G>T n.173+1733G>T | |
2 | g.29070889G>A | CA346475148 | PCARE | c.3373C>T (p.Pro1125Ser) n.185+1722G>A n.173+1734G>A | |
2 | g.29070889G>C | CA346475149 | PCARE | c.3373C>G (p.Pro1125Ala) n.185+1722G>C n.173+1734G>C | |
2 | g.29070889G= | CA1241017572 | PCARE | c.3373C= (p.Pro1125=) n.185+1722G= n.173+1734G= | |
2 | g.29070889G>T | CA346475151 | PCARE | c.3373C>A (p.Pro1125Thr) n.185+1722G>T n.173+1734G>T | dbSNP |
2 | g.29070890G>A | CA425616608 | PCARE | c.3372C>T (p.Cys1124=) n.185+1723G>A n.173+1735G>A | |
2 | g.29070890G>C | CA346475153 | PCARE | c.3372C>G (p.Cys1124Trp) n.185+1723G>C n.173+1735G>C | |
2 | g.29070890G>T | CA346475155 | PCARE | c.3372C>A (p.Cys1124Ter) n.185+1723G>T n.173+1735G>T | |
2 | g.29070891C>A | CA346475156 | PCARE | c.3371G>T (p.Cys1124Phe) n.185+1724C>A n.173+1736C>A | |
2 | g.29070891C>G | CA346475159 | PCARE | c.3371G>C (p.Cys1124Ser) n.185+1724C>G n.173+1736C>G | |
2 | g.29070891C>T | CA346475158 | PCARE | c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) n.185+1724C>T n.173+1736C>T | |
2 | g.29070892A= | CA1241017575 | PCARE | c.3370T= (p.Cys1124=) n.185+1725A= n.173+1737A= | |
2 | g.29070892A>C | CA346475162 | PCARE | c.3370T>G (p.Cys1124Gly) n.185+1725A>C n.173+1737A>C | |
2 | g.29070892A>G | CA1591951 | PCARE | c.3370T>C (p.Cys1124Arg) n.185+1725A>G n.173+1737A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29070892A>T | CA346475164 | PCARE | c.3370T>A (p.Cys1124Ser) n.185+1725A>T n.173+1737A>T |