Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29070793dupCA44639369PCAREc.3471dup (p.Asn1158GlufsTer?)
n.185+1626dup
n.173+1638dup
dbSNP
2g.29070792C>ACA346474860PCAREc.3470G>T (p.Gly1157Val)
n.185+1625C>A
n.173+1637C>A
2g.29070792C>GCA346474862PCAREc.3470G>C (p.Gly1157Ala)
n.185+1625C>G
n.173+1637C>G
2g.29070792C>TCA346474861PCAREc.3470G>A (p.Gly1157Glu)
n.185+1625C>T
n.173+1637C>T
2g.29070793C>ACA346474863PCAREc.3469G>T (p.Gly1157Trp)
n.185+1626C>A
n.173+1638C>A
2g.29070793C=CA1241017377PCAREc.3469G= (p.Gly1157=)
n.185+1626C=
n.173+1638C=
2g.29070793C>GCA1591924PCAREc.3469G>C (p.Gly1157Arg)
n.185+1626C>G
n.173+1638C>G
dbSNP ExAC
2g.29070793C>TCA1591923PCAREc.3469G>A (p.Gly1157Arg)
n.185+1626C>T
n.173+1638C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070794G>ACA1591925PCAREc.3468C>T (p.Leu1156=)
n.185+1627G>A
n.173+1639G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29070794G>CCA425616387PCAREc.3468C>G (p.Leu1156=)
n.185+1627G>C
n.173+1639G>C
gnomAD v4
2g.29070794G=CA1241017380PCAREc.3468C= (p.Leu1156=)
n.185+1627G=
n.173+1639G=
2g.29070794G>TCA425616388PCAREc.3468C>A (p.Leu1156=)
n.185+1627G>T
n.173+1639G>T
2g.29070795A>CCA346474864PCAREc.3467T>G (p.Leu1156Arg)
n.185+1628A>C
n.173+1640A>C
2g.29070795A>GCA346474865PCAREc.3467T>C (p.Leu1156Pro)
n.185+1628A>G
n.173+1640A>G
2g.29070795A>TCA346474866PCAREc.3467T>A (p.Leu1156His)
n.185+1628A>T
n.173+1640A>T
2g.29070796G>ACA346474867PCAREc.3466C>T (p.Leu1156Phe)
n.185+1629G>A
n.173+1641G>A
gnomAD v4
2g.29070796G>CCA346474868PCAREc.3466C>G (p.Leu1156Val)
n.185+1629G>C
n.173+1641G>C
2g.29070796G=CA1241017384PCAREc.3466C= (p.Leu1156=)
n.185+1629G=
n.173+1641G=
2g.29070796G>TCA346474869PCAREc.3466C>A (p.Leu1156Ile)
n.185+1629G>T
n.173+1641G>T
2g.29070797A>CCA425616392PCAREc.3465T>G (p.Pro1155=)
n.185+1630A>C
n.173+1642A>C
2g.29070797A>GCA425616393PCAREc.3465T>C (p.Pro1155=)
n.185+1630A>G
n.173+1642A>G
2g.29070797A>TCA425616394PCAREc.3465T>A (p.Pro1155=)
n.185+1630A>T
n.173+1642A>T
2g.29070797dupCA1591926PCAREc.3465dup (p.Leu1156SerfsTer?)
n.185+1630dup
n.173+1642dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070798G>ACA346474872PCAREc.3464C>T (p.Pro1155Leu)
n.185+1631G>A
n.173+1643G>A
gnomAD v4
2g.29070798G>CCA346474870PCAREc.3464C>G (p.Pro1155Arg)
n.185+1631G>C
n.173+1643G>C
2g.29070798G>TCA346474871PCAREc.3464C>A (p.Pro1155His)
n.185+1631G>T
n.173+1643G>T
2g.29070799G>ACA346474873PCAREc.3463C>T (p.Pro1155Ser)
n.185+1632G>A
n.173+1644G>A
gnomAD v4
2g.29070799G>CCA346474874PCAREc.3463C>G (p.Pro1155Ala)
n.185+1632G>C
n.173+1644G>C
2g.29070799G>TCA346474875PCAREc.3463C>A (p.Pro1155Thr)
n.185+1632G>T
n.173+1644G>T
2g.29070800G>ACA425616395PCAREc.3462C>T (p.Gly1154=)
n.185+1633G>A
n.173+1645G>A
2g.29070800G>CCA425616397PCAREc.3462C>G (p.Gly1154=)
n.185+1633G>C
n.173+1645G>C
dbSNP
2g.29070800G=CA1241017388PCAREc.3462C= (p.Gly1154=)
n.185+1633G=
n.173+1645G=
2g.29070800G>TCA425616398PCAREc.3462C>A (p.Gly1154=)
n.185+1633G>T
n.173+1645G>T
2g.29070801C>ACA346474876PCAREc.3461G>T (p.Gly1154Val)
n.185+1634C>A
n.173+1646C>A
gnomAD v4
2g.29070801C=CA1241017392PCAREc.3461G= (p.Gly1154=)
n.185+1634C=
n.173+1646C=
2g.29070801C>GCA1591927PCAREc.3461G>C (p.Gly1154Ala)
n.185+1634C>G
n.173+1646C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070801C>TCA346474877PCAREc.3461G>A (p.Gly1154Asp)
n.185+1634C>T
n.173+1646C>T
dbSNP
2g.29070805dupCA2749314489PCAREc.3461dup (p.Leu1156SerfsTer?)
n.185+1638dup
n.173+1650dup
2g.29070805delCA425616399PCAREc.3461del (p.Gly1154AlafsTer18)
n.185+1638del
n.173+1650del
gnomAD v4 COSMIC
2g.29070802C>ACA346474878PCAREc.3460G>T (p.Gly1154Cys)
n.185+1635C>A
n.173+1647C>A
2g.29070802C=CA1241017394PCAREc.3460G= (p.Gly1154=)
n.185+1635C=
n.173+1647C=
2g.29070802C>GCA346474879PCAREc.3460G>C (p.Gly1154Arg)
n.185+1635C>G
n.173+1647C>G
2g.29070802C>TCA1591928PCAREc.3460G>A (p.Gly1154Ser)
n.185+1635C>T
n.173+1647C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070803C>ACA425616403PCAREc.3459G>T (p.Gly1153=)
n.185+1636C>A
n.173+1648C>A
2g.29070803C=CA1241017398PCAREc.3459G= (p.Gly1153=)
n.185+1636C=
n.173+1648C=
2g.29070803C>GCA425616402PCAREc.3459G>C (p.Gly1153=)
n.185+1636C>G
n.173+1648C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070803C>TCA1591929PCAREc.3459G>A (p.Gly1153=)
n.185+1636C>T
n.173+1648C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070804C>ACA346474880PCAREc.3458G>T (p.Gly1153Val)
n.185+1637C>A
n.173+1649C>A
2g.29070804C=CA1241017401PCAREc.3458G= (p.Gly1153=)
n.185+1637C=
n.173+1649C=
2g.29070804C>GCA346474881PCAREc.3458G>C (p.Gly1153Ala)
n.185+1637C>G
n.173+1649C>G
2g.29070804C>TCA1591930PCAREc.3458G>A (p.Gly1153Glu)
n.185+1637C>T
n.173+1649C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070805C>ACA346474882PCAREc.3457G>T (p.Gly1153Trp)
n.185+1638C>A
n.173+1650C>A
2g.29070805C>GCA346474883PCAREc.3457G>C (p.Gly1153Arg)
n.185+1638C>G
n.173+1650C>G
gnomAD v4
2g.29070805C>TCA346474884PCAREc.3457G>A (p.Gly1153Arg)
n.185+1638C>T
n.173+1650C>T
gnomAD v4
2g.29070806A>CCA425616406PCAREc.3456T>G (p.Ala1152=)
n.185+1639A>C
n.173+1651A>C
2g.29070806A>GCA425616407PCAREc.3456T>C (p.Ala1152=)
n.185+1639A>G
n.173+1651A>G
dbSNP
2g.29070806A>TCA425616408PCAREc.3456T>A (p.Ala1152=)
n.185+1639A>T
n.173+1651A>T
2g.29070807G>ACA1591931PCAREc.3455C>T (p.Ala1152Val)
n.185+1640G>A
n.173+1652G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070807G>CCA1591932PCAREc.3455C>G (p.Ala1152Gly)
n.185+1640G>C
n.173+1652G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070807G=CA1241017406PCAREc.3455C= (p.Ala1152=)
n.185+1640G=
n.173+1652G=
2g.29070807G>TCA346474885PCAREc.3455C>A (p.Ala1152Asp)
n.185+1640G>T
n.173+1652G>T
2g.29070808C>ACA346474886PCAREc.3454G>T (p.Ala1152Ser)
n.185+1641C>A
n.173+1653C>A
2g.29070808C>GCA346474887PCAREc.3454G>C (p.Ala1152Pro)
n.185+1641C>G
n.173+1653C>G
2g.29070808C>TCA346474888PCAREc.3454G>A (p.Ala1152Thr)
n.185+1641C>T
n.173+1653C>T
gnomAD v4
2g.29070809C>ACA346474889PCAREc.3453G>T (p.Glu1151Asp)
n.185+1642C>A
n.173+1654C>A
2g.29070809C=CA1241017408PCAREc.3453G= (p.Glu1151=)
n.185+1642C=
n.173+1654C=
2g.29070809C>GCA346474890PCAREc.3453G>C (p.Glu1151Asp)
n.185+1642C>G
n.173+1654C>G
2g.29070809C>TCA1591933PCAREc.3453G>A (p.Glu1151=)
n.185+1642C>T
n.173+1654C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070811_29070812delCA2658448571PCAREc.3452_3453del (p.Glu1151GlyfsTer?)
n.185+1644_185+1645del
n.173+1656_173+1657del
gnomAD v4
2g.29070810T>ACA346474892PCAREc.3452A>T (p.Glu1151Val)
n.185+1643T>A
n.173+1655T>A
2g.29070810T>CCA346474893PCAREc.3452A>G (p.Glu1151Gly)
n.185+1643T>C
n.173+1655T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070810T>GCA346474891PCAREc.3452A>C (p.Glu1151Ala)
n.185+1643T>G
n.173+1655T>G
2g.29070810T=CA1241017411PCAREc.3452A= (p.Glu1151=)
n.185+1643T=
n.173+1655T=
2g.29070811C>ACA346474894PCAREc.3451G>T (p.Glu1151Ter)
n.185+1644C>A
n.173+1656C>A
2g.29070811C>GCA346474895PCAREc.3451G>C (p.Glu1151Gln)
n.185+1644C>G
n.173+1656C>G
2g.29070811C>TCA346474896PCAREc.3451G>A (p.Glu1151Lys)
n.185+1644C>T
n.173+1656C>T
gnomAD v4
2g.29070812T>ACA425616415PCAREc.3450A>T (p.Pro1150=)
n.185+1645T>A
n.173+1657T>A
2g.29070812T>CCA425616416PCAREc.3450A>G (p.Pro1150=)
n.185+1645T>C
n.173+1657T>C
gnomAD v4
2g.29070812T>GCA425616417PCAREc.3450A>C (p.Pro1150=)
n.185+1645T>G
n.173+1657T>G
2g.29070813G>ACA346474897PCAREc.3449C>T (p.Pro1150Leu)
n.185+1646G>A
n.173+1658G>A
2g.29070813G>CCA346474898PCAREc.3449C>G (p.Pro1150Arg)
n.185+1646G>C
n.173+1658G>C
2g.29070813G>TCA346474899PCAREc.3449C>A (p.Pro1150Gln)
n.185+1646G>T
n.173+1658G>T
2g.29070814G>ACA346474900PCAREc.3448C>T (p.Pro1150Ser)
n.185+1647G>A
n.173+1659G>A
2g.29070814G>CCA346474902PCAREc.3448C>G (p.Pro1150Ala)
n.185+1647G>C
n.173+1659G>C
2g.29070814G>TCA346474901PCAREc.3448C>A (p.Pro1150Thr)
n.185+1647G>T
n.173+1659G>T
2g.29070815C>ACA425616419PCAREc.3447G>T (p.Pro1149=)
n.185+1648C>A
n.173+1660C>A
dbSNP COSMIC
2g.29070815C=CA1241017416PCAREc.3447G= (p.Pro1149=)
n.185+1648C=
n.173+1660C=
2g.29070815C>GCA425616422PCAREc.3447G>C (p.Pro1149=)
n.185+1648C>G
n.173+1660C>G
2g.29070815C>TCA1591934PCAREc.3447G>A (p.Pro1149=)
n.185+1648C>T
n.173+1660C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070816G>ACA1591935PCAREc.3446C>T (p.Pro1149Leu)
n.185+1649G>A
n.173+1661G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070816G>CCA346474903PCAREc.3446C>G (p.Pro1149Arg)
n.185+1649G>C
n.173+1661G>C
2g.29070816G=CA1241017423PCAREc.3446C= (p.Pro1149=)
n.185+1649G=
n.173+1661G=
2g.29070816G>TCA346474904PCAREc.3446C>A (p.Pro1149Gln)
n.185+1649G>T
n.173+1661G>T
2g.29070817G>ACA346474907PCAREc.3445C>T (p.Pro1149Ser)
n.185+1650G>A
n.173+1662G>A
2g.29070817G>CCA346474906PCAREc.3445C>G (p.Pro1149Ala)
n.185+1650G>C
n.173+1662G>C
2g.29070817G=CA1241017430PCAREc.3445C= (p.Pro1149=)
n.185+1650G=
n.173+1662G=
2g.29070817G>TCA346474905PCAREc.3445C>A (p.Pro1149Thr)
n.185+1650G>T
n.173+1662G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070818C>ACA425616423PCAREc.3444G>T (p.Leu1148=)
n.185+1651C>A
n.173+1663C>A
2g.29070818C>GCA425616424PCAREc.3444G>C (p.Leu1148=)
n.185+1651C>G
n.173+1663C>G
2g.29070818C>TCA425616425PCAREc.3444G>A (p.Leu1148=)
n.185+1651C>T
n.173+1663C>T
gnomAD v4
2g.29070819A>CCA346474908PCAREc.3443T>G (p.Leu1148Arg)
n.185+1652A>C
n.173+1664A>C
2g.29070819A>GCA346474910PCAREc.3443T>C (p.Leu1148Pro)
n.185+1652A>G
n.173+1664A>G
2g.29070819A>TCA346474909PCAREc.3443T>A (p.Leu1148Gln)
n.185+1652A>T
n.173+1664A>T
2g.29070820G>ACA1591936PCAREc.3442C>T (p.Leu1148=)
n.185+1653G>A
n.173+1665G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070820G>CCA346474911PCAREc.3442C>G (p.Leu1148Val)
n.185+1653G>C
n.173+1665G>C
2g.29070820G=CA1241017434PCAREc.3442C= (p.Leu1148=)
n.185+1653G=
n.173+1665G=
2g.29070820G>TCA346474912PCAREc.3442C>A (p.Leu1148Met)
n.185+1653G>T
n.173+1665G>T
2g.29070821C>ACA425616428PCAREc.3441G>T (p.Ser1147=)
n.185+1654C>A
n.173+1666C>A
2g.29070821C=CA1241017437PCAREc.3441G= (p.Ser1147=)
n.185+1654C=
n.173+1666C=
2g.29070821C>GCA425616429PCAREc.3441G>C (p.Ser1147=)
n.185+1654C>G
n.173+1666C>G
2g.29070821C>TCA1591937PCAREc.3441G>A (p.Ser1147=)
n.185+1654C>T
n.173+1666C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070822G>ACA1591938PCAREc.3440C>T (p.Ser1147Leu)
n.185+1655G>A
n.173+1667G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070822G>CCA346474913PCAREc.3440C>G (p.Ser1147Trp)
n.185+1655G>C
n.173+1667G>C
2g.29070822G=CA1241017441PCAREc.3440C= (p.Ser1147=)
n.185+1655G=
n.173+1667G=
2g.29070822G>TCA346474914PCAREc.3440C>A (p.Ser1147Ter)
n.185+1655G>T
n.173+1667G>T
dbSNP
2g.29070823A=CA1241017444PCAREc.3439T= (p.Ser1147=)
n.185+1656A=
n.173+1668A=
2g.29070823A>CCA346474915PCAREc.3439T>G (p.Ser1147Ala)
n.185+1656A>C
n.173+1668A>C
2g.29070823A>GCA346474916PCAREc.3439T>C (p.Ser1147Pro)
n.185+1656A>G
n.173+1668A>G
ClinVar dbSNP
2g.29070823A>TCA346474917PCAREc.3439T>A (p.Ser1147Thr)
n.185+1656A>T
n.173+1668A>T
2g.29070824T>ACA425616435PCAREc.3438A>T (p.Pro1146=)
n.185+1657T>A
n.173+1669T>A
2g.29070824T>CCA425616437PCAREc.3438A>G (p.Pro1146=)
n.185+1657T>C
n.173+1669T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070824T>GCA425616434PCAREc.3438A>C (p.Pro1146=)
n.185+1657T>G
n.173+1669T>G
2g.29070824T=CA1241017448PCAREc.3438A= (p.Pro1146=)
n.185+1657T=
n.173+1669T=
2g.29070825G>ACA346474919PCAREc.3437C>T (p.Pro1146Leu)
n.185+1658G>A
n.173+1670G>A
gnomAD v4
2g.29070825G>CCA346474918PCAREc.3437C>G (p.Pro1146Arg)
n.185+1658G>C
n.173+1670G>C
2g.29070825G=CA1241017452PCAREc.3437C= (p.Pro1146=)
n.185+1658G=
n.173+1670G=
2g.29070825G>TCA1591940PCAREc.3437C>A (p.Pro1146Gln)
n.185+1658G>T
n.173+1670G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070825_29070826dupCA1591939PCAREc.3436_3437dup (p.Ser1147HisfsTer26)
n.185+1658_185+1659dup
n.173+1670_173+1671dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070826G>ACA1591941PCAREc.3436C>T (p.Pro1146Ser)
n.185+1659G>A
n.173+1671G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070826G>CCA346474920PCAREc.3436C>G (p.Pro1146Ala)
n.185+1659G>C
n.173+1671G>C
2g.29070826G=CA1241017454PCAREc.3436C= (p.Pro1146=)
n.185+1659G=
n.173+1671G=
2g.29070826G>TCA44639459PCAREc.3436C>A (p.Pro1146Thr)
n.185+1659G>T
n.173+1671G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070827T>ACA425616441PCAREc.3435A>T (p.Pro1145=)
n.185+1660T>A
n.173+1672T>A
2g.29070827T>CCA425616443PCAREc.3435A>G (p.Pro1145=)
n.185+1660T>C
n.173+1672T>C
2g.29070827T>GCA425616445PCAREc.3435A>C (p.Pro1145=)
n.185+1660T>G
n.173+1672T>G
2g.29070827T=CA1241017456PCAREc.3435A= (p.Pro1145=)
n.185+1660T=
n.173+1672T=
2g.29070828G>ACA44639465PCAREc.3434C>T (p.Pro1145Leu)
n.185+1661G>A
n.173+1673G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070828G>CCA346474921PCAREc.3434C>G (p.Pro1145Arg)
n.185+1661G>C
n.173+1673G>C
2g.29070828G=CA1241017458PCAREc.3434C= (p.Pro1145=)
n.185+1661G=
n.173+1673G=
2g.29070828G>TCA346474922PCAREc.3434C>A (p.Pro1145Gln)
n.185+1661G>T
n.173+1673G>T
2g.29070831dupCA1028802610PCAREc.3434dup (p.Pro1146ThrfsTer?)
n.185+1664dup
n.173+1676dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070829G>ACA346474923PCAREc.3433C>T (p.Pro1145Ser)
n.185+1662G>A
n.173+1674G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070829G>CCA346474924PCAREc.3433C>G (p.Pro1145Ala)
n.185+1662G>C
n.173+1674G>C
2g.29070829G=CA1241017462PCAREc.3433C= (p.Pro1145=)
n.185+1662G=
n.173+1674G=
2g.29070829G>TCA346474925PCAREc.3433C>A (p.Pro1145Thr)
n.185+1662G>T
n.173+1674G>T
gnomAD v4
2g.29070830G>ACA425616447PCAREc.3432C>T (p.Thr1144=)
n.185+1663G>A
n.173+1675G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29070830G>CCA425616449PCAREc.3432C>G (p.Thr1144=)
n.185+1663G>C
n.173+1675G>C
2g.29070830G=CA1241017464PCAREc.3432C= (p.Thr1144=)
n.185+1663G=
n.173+1675G=
2g.29070830G>TCA425616450PCAREc.3432C>A (p.Thr1144=)
n.185+1663G>T
n.173+1675G>T
2g.29070831G>ACA346474926PCAREc.3431C>T (p.Thr1144Ile)
n.185+1664G>A
n.173+1676G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070831G>CCA346474927PCAREc.3431C>G (p.Thr1144Ser)
n.185+1664G>C
n.173+1676G>C
2g.29070831G=CA1241017469PCAREc.3431C= (p.Thr1144=)
n.185+1664G=
n.173+1676G=
2g.29070831G>TCA346474928PCAREc.3431C>A (p.Thr1144Asn)
n.185+1664G>T
n.173+1676G>T
2g.29070832T>ACA346474931PCAREc.3430A>T (p.Thr1144Ser)
n.185+1665T>A
n.173+1677T>A
2g.29070832T>CCA346474930PCAREc.3430A>G (p.Thr1144Ala)
n.185+1665T>C
n.173+1677T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070832T>GCA346474929PCAREc.3430A>C (p.Thr1144Pro)
n.185+1665T>G
n.173+1677T>G
2g.29070832T=CA1241017473PCAREc.3430A= (p.Thr1144=)
n.185+1665T=
n.173+1677T=
2g.29070833C>ACA425616451PCAREc.3429G>T (p.Leu1143=)
n.185+1666C>A
n.173+1678C>A
2g.29070833C>GCA425616452PCAREc.3429G>C (p.Leu1143=)
n.185+1666C>G
n.173+1678C>G
2g.29070833C>TCA425616453PCAREc.3429G>A (p.Leu1143=)
n.185+1666C>T
n.173+1678C>T
gnomAD v4
2g.29070834A>CCA346474932PCAREc.3428T>G (p.Leu1143Arg)
n.185+1667A>C
n.173+1679A>C
2g.29070834A>GCA346474933PCAREc.3428T>C (p.Leu1143Pro)
n.185+1667A>G
n.173+1679A>G
2g.29070834A>TCA346474934PCAREc.3428T>A (p.Leu1143Gln)
n.185+1667A>T
n.173+1679A>T
COSMIC
2g.29070835G>ACA425616455PCAREc.3427C>T (p.Leu1143=)
n.185+1668G>A
n.173+1680G>A
2g.29070835G>CCA346474935PCAREc.3427C>G (p.Leu1143Val)
n.185+1668G>C
n.173+1680G>C
2g.29070835G>TCA346474936PCAREc.3427C>A (p.Leu1143Met)
n.185+1668G>T
n.173+1680G>T
2g.29070836T>ACA425616456PCAREc.3426A>T (p.Pro1142=)
n.185+1669T>A
n.173+1681T>A
2g.29070836T>CCA425616457PCAREc.3426A>G (p.Pro1142=)
n.185+1669T>C
n.173+1681T>C
2g.29070836T>GCA425616458PCAREc.3426A>C (p.Pro1142=)
n.185+1669T>G
n.173+1681T>G
2g.29070837G>ACA346474937PCAREc.3425C>T (p.Pro1142Leu)
n.185+1670G>A
n.173+1682G>A
2g.29070837G>CCA346474938PCAREc.3425C>G (p.Pro1142Arg)
n.185+1670G>C
n.173+1682G>C
2g.29070837G=CA1241017475PCAREc.3425C= (p.Pro1142=)
n.185+1670G=
n.173+1682G=
2g.29070837G>TCA346474939PCAREc.3425C>A (p.Pro1142Gln)
n.185+1670G>T
n.173+1682G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070838_29070839delCA2749314492PCAREc.3424_3425del (p.Pro1142ThrfsTer?)
n.185+1671_185+1672del
n.173+1683_173+1684del
2g.29070838G>ACA346474940PCAREc.3424C>T (p.Pro1142Ser)
n.185+1671G>A
n.173+1683G>A
2g.29070838G>CCA346474941PCAREc.3424C>G (p.Pro1142Ala)
n.185+1671G>C
n.173+1683G>C
2g.29070838G>TCA346474942PCAREc.3424C>A (p.Pro1142Thr)
n.185+1671G>T
n.173+1683G>T
gnomAD v4
2g.29070839G>ACA425616462PCAREc.3423C>T (p.His1141=)
n.185+1672G>A
n.173+1684G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29070839G>CCA346474943PCAREc.3423C>G (p.His1141Gln)
n.185+1672G>C
n.173+1684G>C
2g.29070839G>TCA346474945PCAREc.3423C>A (p.His1141Gln)
n.185+1672G>T
n.173+1684G>T
gnomAD v4
2g.29070840T>ACA346474952PCAREc.3422A>T (p.His1141Leu)
n.185+1673T>A
n.173+1685T>A
2g.29070840T>CCA346474948PCAREc.3422A>G (p.His1141Arg)
n.185+1673T>C
n.173+1685T>C
2g.29070840T>GCA346474949PCAREc.3422A>C (p.His1141Pro)
n.185+1673T>G
n.173+1685T>G
2g.29070841G>ACA346474954PCAREc.3421C>T (p.His1141Tyr)
n.185+1674G>A
n.173+1686G>A
gnomAD v4
2g.29070841G>CCA346474956PCAREc.3421C>G (p.His1141Asp)
n.185+1674G>C
n.173+1686G>C
2g.29070841G>TCA346474958PCAREc.3421C>A (p.His1141Asn)
n.185+1674G>T
n.173+1686G>T
gnomAD v4
2g.29070842G>ACA425616464PCAREc.3420C>T (p.Ala1140=)
n.185+1675G>A
n.173+1687G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.29070842G>CCA425616465PCAREc.3420C>G (p.Ala1140=)
n.185+1675G>C
n.173+1687G>C
2g.29070842G>TCA425616466PCAREc.3420C>A (p.Ala1140=)
n.185+1675G>T
n.173+1687G>T
2g.29070843G>ACA346474960PCAREc.3419C>T (p.Ala1140Val)
n.185+1676G>A
n.173+1688G>A
2g.29070843G>CCA346474962PCAREc.3419C>G (p.Ala1140Gly)
n.185+1676G>C
n.173+1688G>C
2g.29070843G>TCA346474964PCAREc.3419C>A (p.Ala1140Asp)
n.185+1676G>T
n.173+1688G>T
2g.29070844C>ACA346474967PCAREc.3418G>T (p.Ala1140Ser)
n.185+1677C>A
n.173+1689C>A
2g.29070844C>GCA346474968PCAREc.3418G>C (p.Ala1140Pro)
n.185+1677C>G
n.173+1689C>G
2g.29070844C>TCA346474970PCAREc.3418G>A (p.Ala1140Thr)
n.185+1677C>T
n.173+1689C>T
ClinVar
2g.29070845T>ACA425616469PCAREc.3417A>T (p.Thr1139=)
n.185+1678T>A
n.173+1690T>A
2g.29070845T>CCA425616468PCAREc.3417A>G (p.Thr1139=)
n.185+1678T>C
n.173+1690T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.29070845T>GCA425616467PCAREc.3417A>C (p.Thr1139=)
n.185+1678T>G
n.173+1690T>G
2g.29070846G>ACA346474971PCAREc.3416C>T (p.Thr1139Ile)
n.185+1679G>A
n.173+1691G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070846G>CCA346474973PCAREc.3416C>G (p.Thr1139Arg)
n.185+1679G>C
n.173+1691G>C
gnomAD v4
2g.29070846G=CA1241017477PCAREc.3416C= (p.Thr1139=)
n.185+1679G=
n.173+1691G=
2g.29070846G>TCA346474975PCAREc.3416C>A (p.Thr1139Lys)
n.185+1679G>T
n.173+1691G>T
2g.29070847T>ACA346474978PCAREc.3415A>T (p.Thr1139Ser)
n.185+1680T>A
n.173+1692T>A
2g.29070847T>CCA346474979PCAREc.3415A>G (p.Thr1139Ala)
n.185+1680T>C
n.173+1692T>C
2g.29070847T>GCA346474977PCAREc.3415A>C (p.Thr1139Pro)
n.185+1680T>G
n.173+1692T>G
2g.29070848T>ACA425616471PCAREc.3414A>T (p.Ser1138=)
n.185+1681T>A
n.173+1693T>A
2g.29070848T>CCA425616472PCAREc.3414A>G (p.Ser1138=)
n.185+1681T>C
n.173+1693T>C
2g.29070848T>GCA425616473PCAREc.3414A>C (p.Ser1138=)
n.185+1681T>G
n.173+1693T>G
2g.29070849G>ACA346474983PCAREc.3413C>T (p.Ser1138Leu)
n.185+1682G>A
n.173+1694G>A
2g.29070849G>CCA346474982PCAREc.3413C>G (p.Ser1138Ter)
n.185+1682G>C
n.173+1694G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070849G=CA1241017479PCAREc.3413C= (p.Ser1138=)
n.185+1682G=
n.173+1694G=
2g.29070849G>TCA346474985PCAREc.3413C>A (p.Ser1138Ter)
n.185+1682G>T
n.173+1694G>T
2g.29070850A=CA1241017482PCAREc.3412T= (p.Ser1138=)
n.185+1683A=
n.173+1695A=
2g.29070850A>CCA346474987PCAREc.3412T>G (p.Ser1138Ala)
n.185+1683A>C
n.173+1695A>C
2g.29070850A>GCA346474991PCAREc.3412T>C (p.Ser1138Pro)
n.185+1683A>G
n.173+1695A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070850A>TCA346474989PCAREc.3412T>A (p.Ser1138Thr)
n.185+1683A>T
n.173+1695A>T
2g.29070851G>ACA425616544PCAREc.3411C>T (p.Leu1137=)
n.185+1684G>A
n.173+1696G>A
2g.29070851G>CCA425616547PCAREc.3411C>G (p.Leu1137=)
n.185+1684G>C
n.173+1696G>C
2g.29070851G>TCA425616546PCAREc.3411C>A (p.Leu1137=)
n.185+1684G>T
n.173+1696G>T
2g.29070852A>CCA346474993PCAREc.3410T>G (p.Leu1137Arg)
n.185+1685A>C
n.173+1697A>C
2g.29070852A>GCA346474995PCAREc.3410T>C (p.Leu1137Pro)
n.185+1685A>G
n.173+1697A>G
2g.29070852A>TCA346474997PCAREc.3410T>A (p.Leu1137His)
n.185+1685A>T
n.173+1697A>T
2g.29070853G>ACA346474999PCAREc.3409C>T (p.Leu1137Phe)
n.185+1686G>A
n.173+1698G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29070853G>CCA346475001PCAREc.3409C>G (p.Leu1137Val)
n.185+1686G>C
n.173+1698G>C
2g.29070853G=CA1241017487PCAREc.3409C= (p.Leu1137=)
n.185+1686G=
n.173+1698G=
2g.29070853G>TCA1591942PCAREc.3409C>A (p.Leu1137Ile)
n.185+1686G>T
n.173+1698G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070854T>ACA425616554PCAREc.3408A>T (p.Pro1136=)
n.185+1687T>A
n.173+1699T>A
2g.29070854T>CCA425616555PCAREc.3408A>G (p.Pro1136=)
n.185+1687T>C
n.173+1699T>C
dbSNP
2g.29070854T>GCA425616556PCAREc.3408A>C (p.Pro1136=)
n.185+1687T>G
n.173+1699T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070854T=CA1241017492PCAREc.3408A= (p.Pro1136=)
n.185+1687T=
n.173+1699T=
2g.29070855G>ACA346475004PCAREc.3407C>T (p.Pro1136Leu)
n.185+1688G>A
n.173+1700G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070855G>CCA346475005PCAREc.3407C>G (p.Pro1136Arg)
n.185+1688G>C
n.173+1700G>C
2g.29070855G=CA1241017497PCAREc.3407C= (p.Pro1136=)
n.185+1688G=
n.173+1700G=
2g.29070855G>TCA346475007PCAREc.3407C>A (p.Pro1136Gln)
n.185+1688G>T
n.173+1700G>T
2g.29070856G>ACA346475010PCAREc.3406C>T (p.Pro1136Ser)
n.185+1689G>A
n.173+1701G>A
gnomAD v4
2g.29070856G>CCA346475011PCAREc.3406C>G (p.Pro1136Ala)
n.185+1689G>C
n.173+1701G>C
2g.29070856G>TCA346475014PCAREc.3406C>A (p.Pro1136Thr)
n.185+1689G>T
n.173+1701G>T
2g.29070857C>ACA1591944PCAREc.3405G>T (p.Pro1135=)
n.185+1690C>A
n.173+1702C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070857C=CA1241017500PCAREc.3405G= (p.Pro1135=)
n.185+1690C=
n.173+1702C=
2g.29070857C>GCA425616561PCAREc.3405G>C (p.Pro1135=)
n.185+1690C>G
n.173+1702C>G
2g.29070857C>TCA1591943PCAREc.3405G>A (p.Pro1135=)
n.185+1690C>T
n.173+1702C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070858G>ACA1591945PCAREc.3404C>T (p.Pro1135Leu)
n.185+1691G>A
n.173+1703G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070858G>CCA346475021PCAREc.3404C>G (p.Pro1135Arg)
n.185+1691G>C
n.173+1703G>C
2g.29070858G=CA1241017507PCAREc.3404C= (p.Pro1135=)
n.185+1691G=
n.173+1703G=
2g.29070858G>TCA1591946PCAREc.3404C>A (p.Pro1135Gln)
n.185+1691G>T
n.173+1703G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070859dupCA346475019PCAREc.3404dup (p.Pro1136AlafsTer?)
n.185+1692dup
n.173+1704dup
dbSNP
2g.29070859G>ACA346475025PCAREc.3403C>T (p.Pro1135Ser)
n.185+1692G>A
n.173+1704G>A
2g.29070859G>CCA346475027PCAREc.3403C>G (p.Pro1135Ala)
n.185+1692G>C
n.173+1704G>C
dbSNP
2g.29070859G=CA1241017511PCAREc.3403C= (p.Pro1135=)
n.185+1692G=
n.173+1704G=
2g.29070859G>TCA346475028PCAREc.3403C>A (p.Pro1135Thr)
n.185+1692G>T
n.173+1704G>T
2g.29070860T>ACA346475031PCAREc.3402A>T (p.Lys1134Asn)
n.185+1693T>A
n.173+1705T>A
2g.29070860T>CCA425616566PCAREc.3402A>G (p.Lys1134=)
n.185+1693T>C
n.173+1705T>C
2g.29070860T>GCA1591947PCAREc.3402A>C (p.Lys1134Asn)
n.185+1693T>G
n.173+1705T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070860T=CA1241017515PCAREc.3402A= (p.Lys1134=)
n.185+1693T=
n.173+1705T=
2g.29070861T>ACA346475034PCAREc.3401A>T (p.Lys1134Ile)
n.185+1694T>A
n.173+1706T>A
2g.29070861T>CCA346475036PCAREc.3401A>G (p.Lys1134Arg)
n.185+1694T>C
n.173+1706T>C
2g.29070861T>GCA346475038PCAREc.3401A>C (p.Lys1134Thr)
n.185+1694T>G
n.173+1706T>G
dbSNP
2g.29070861T=CA1241017517PCAREc.3401A= (p.Lys1134=)
n.185+1694T=
n.173+1706T=
2g.29070862T>ACA346475043PCAREc.3400A>T (p.Lys1134Ter)
n.185+1695T>A
n.173+1707T>A
dbSNP
2g.29070862T>CCA346475039PCAREc.3400A>G (p.Lys1134Glu)
n.185+1695T>C
n.173+1707T>C
2g.29070862T>GCA346475042PCAREc.3400A>C (p.Lys1134Gln)
n.185+1695T>G
n.173+1707T>G
dbSNP
2g.29070862T=CA1241017520PCAREc.3400A= (p.Lys1134=)
n.185+1695T=
n.173+1707T=
2g.29070863A>CCA425616569PCAREc.3399T>G (p.Ala1133=)
n.185+1696A>C
n.173+1708A>C
2g.29070863A>GCA425616571PCAREc.3399T>C (p.Ala1133=)
n.185+1696A>G
n.173+1708A>G
2g.29070863A>TCA425616570PCAREc.3399T>A (p.Ala1133=)
n.185+1696A>T
n.173+1708A>T
2g.29070864G>ACA346475045PCAREc.3398C>T (p.Ala1133Val)
n.185+1697G>A
n.173+1709G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070864G>CCA346475047PCAREc.3398C>G (p.Ala1133Gly)
n.185+1697G>C
n.173+1709G>C
2g.29070864G=CA1241017522PCAREc.3398C= (p.Ala1133=)
n.185+1697G=
n.173+1709G=
2g.29070864G>TCA346475048PCAREc.3398C>A (p.Ala1133Asp)
n.185+1697G>T
n.173+1709G>T
2g.29070865C>ACA346475050PCAREc.3397G>T (p.Ala1133Ser)
n.185+1698C>A
n.173+1710C>A
2g.29070865C>GCA346475052PCAREc.3397G>C (p.Ala1133Pro)
n.185+1698C>G
n.173+1710C>G
2g.29070865C>TCA346475053PCAREc.3397G>A (p.Ala1133Thr)
n.185+1698C>T
n.173+1710C>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29070866T>ACA346475055PCAREc.3396A>T (p.Glu1132Asp)
n.185+1699T>A
n.173+1711T>A
2g.29070866T>CCA425616575PCAREc.3396A>G (p.Glu1132=)
n.185+1699T>C
n.173+1711T>C
2g.29070866T>GCA346475057PCAREc.3396A>C (p.Glu1132Asp)
n.185+1699T>G
n.173+1711T>G
2g.29070867T>ACA346475060PCAREc.3395A>T (p.Glu1132Val)
n.185+1700T>A
n.173+1712T>A
2g.29070867T>CCA346475062PCAREc.3395A>G (p.Glu1132Gly)
n.185+1700T>C
n.173+1712T>C
2g.29070867T>GCA1591948PCAREc.3395A>C (p.Glu1132Ala)
n.185+1700T>G
n.173+1712T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070867T=CA1241017532PCAREc.3395A= (p.Glu1132=)
n.185+1700T=
n.173+1712T=
2g.29070867_29070871delinsTCAAACA1241017528PCAREc.3391_3395delinsTTTGA (p.Phe1131=)
n.185+1700_185+1704delinsTCAAA
n.173+1712_173+1716delinsTCAAA
2g.29070868C>ACA346475065PCAREc.3394G>T (p.Glu1132Ter)
n.185+1701C>A
n.173+1713C>A
2g.29070868C>GCA346475067PCAREc.3394G>C (p.Glu1132Gln)
n.185+1701C>G
n.173+1713C>G
2g.29070868C>TCA346475068PCAREc.3394G>A (p.Glu1132Lys)
n.185+1701C>T
n.173+1713C>T
2g.29070870_29070873delCA531766646PCAREc.3391_3394del (p.Phe1131LysfsTer12)
n.185+1703_185+1706del
n.173+1715_173+1718del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070869A>CCA346475070PCAREc.3393T>G (p.Phe1131Leu)
n.185+1702A>C
n.173+1714A>C
2g.29070869A>GCA425616578PCAREc.3393T>C (p.Phe1131=)
n.185+1702A>G
n.173+1714A>G
2g.29070869A>TCA346475071PCAREc.3393T>A (p.Phe1131Leu)
n.185+1702A>T
n.173+1714A>T
gnomAD v4
2g.29070870A=CA1241017535PCAREc.3392T= (p.Phe1131=)
n.185+1703A=
n.173+1715A=
2g.29070870A>CCA346475074PCAREc.3392T>G (p.Phe1131Cys)
n.185+1703A>C
n.173+1715A>C
2g.29070870A>GCA346475076PCAREc.3392T>C (p.Phe1131Ser)
n.185+1703A>G
n.173+1715A>G
dbSNP
2g.29070870A>TCA346475077PCAREc.3392T>A (p.Phe1131Tyr)
n.185+1703A>T
n.173+1715A>T
2g.29070871A>CCA346475081PCAREc.3391T>G (p.Phe1131Val)
n.185+1704A>C
n.173+1716A>C
2g.29070871A>GCA346475082PCAREc.3391T>C (p.Phe1131Leu)
n.185+1704A>G
n.173+1716A>G
2g.29070871A>TCA346475084PCAREc.3391T>A (p.Phe1131Ile)
n.185+1704A>T
n.173+1716A>T
2g.29070872C>ACA425616581PCAREc.3390G>T (p.Leu1130=)
n.185+1705C>A
n.173+1717C>A
2g.29070872C=CA1241017538PCAREc.3390G= (p.Leu1130=)
n.185+1705C=
n.173+1717C=
2g.29070872C>GCA1591949PCAREc.3390G>C (p.Leu1130=)
n.185+1705C>G
n.173+1717C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070872C>TCA425616583PCAREc.3390G>A (p.Leu1130=)
n.185+1705C>T
n.173+1717C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29070872_29070874delinsCAGCA1241017541PCAREc.3388_3390delinsCTG (p.Leu1130=)
n.185+1705_185+1707delinsCAG
n.173+1717_173+1719delinsCAG
2g.29070873A>CCA346475087PCAREc.3389T>G (p.Leu1130Arg)
n.185+1706A>C
n.173+1718A>C
2g.29070873A>GCA346475089PCAREc.3389T>C (p.Leu1130Pro)
n.185+1706A>G
n.173+1718A>G
2g.29070873A>TCA346475091PCAREc.3389T>A (p.Leu1130Gln)
n.185+1706A>T
n.173+1718A>T
2g.29070877_29070878delCA767528309PCAREc.3388_3389del (p.Leu1130ValfsTer2)
n.185+1710_185+1711del
n.173+1722_173+1723del
ClinVar dbSNP
2g.29070874G>ACA425616584PCAREc.3388C>T (p.Leu1130=)
n.185+1707G>A
n.173+1719G>A
2g.29070874G>CCA346475092PCAREc.3388C>G (p.Leu1130Val)
n.185+1707G>C
n.173+1719G>C
2g.29070874G=CA1241017544PCAREc.3388C= (p.Leu1130=)
n.185+1707G=
n.173+1719G=
2g.29070874G>TCA346475094PCAREc.3388C>A (p.Leu1130Met)
n.185+1707G>T
n.173+1719G>T
2g.29070874_29070875insCTACCTTTACCCA1028802636PCAREc.3387_3388insGGTAAAGGTAG (p.Leu1130GlyfsTer18)
n.185+1707_185+1708insCTACCTTTACC
n.173+1719_173+1720insCTACCTTTACC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070875A>CCA425616585PCAREc.3387T>G (p.Ser1129=)
n.185+1708A>C
n.173+1720A>C
2g.29070875A>GCA425616586PCAREc.3387T>C (p.Ser1129=)
n.185+1708A>G
n.173+1720A>G
2g.29070875A>TCA425616588PCAREc.3387T>A (p.Ser1129=)
n.185+1708A>T
n.173+1720A>T
2g.29070876G>ACA346475096PCAREc.3386C>T (p.Ser1129Phe)
n.185+1709G>A
n.173+1721G>A
2g.29070876G>CCA346475099PCAREc.3386C>G (p.Ser1129Cys)
n.185+1709G>C
n.173+1721G>C
ClinVar dbSNP
2g.29070876G=CA1241017549PCAREc.3386C= (p.Ser1129=)
n.185+1709G=
n.173+1721G=
2g.29070876G>TCA346475097PCAREc.3386C>A (p.Ser1129Tyr)
n.185+1709G>T
n.173+1721G>T
2g.29070876_29070877insCCA1028802643PCAREc.3385_3386insG (p.Ser1129CysfsTer4)
n.185+1709_185+1710insC
n.173+1721_173+1722insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070877A>CCA346475102PCAREc.3385T>G (p.Ser1129Ala)
n.185+1710A>C
n.173+1722A>C
2g.29070877A>GCA346475103PCAREc.3385T>C (p.Ser1129Pro)
n.185+1710A>G
n.173+1722A>G
gnomAD v4
2g.29070877A>TCA346475106PCAREc.3385T>A (p.Ser1129Thr)
n.185+1710A>T
n.173+1722A>T
2g.29070877_29070880dupCA2749314498PCAREc.3382_3385dup (p.Ser1129PhefsTer5)
n.185+1710_185+1713dup
n.173+1722_173+1725dup
2g.29070878G>ACA44639527PCAREc.3384C>T (p.Ser1128=)
n.185+1711G>A
n.173+1723G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070878G>CCA425616590PCAREc.3384C>G (p.Ser1128=)
n.185+1711G>C
n.173+1723G>C
gnomAD v4
2g.29070878G=CA1241017554PCAREc.3384C= (p.Ser1128=)
n.185+1711G=
n.173+1723G=
2g.29070878G>TCA425616591PCAREc.3384C>A (p.Ser1128=)
n.185+1711G>T
n.173+1723G>T
2g.29070879G>ACA346475108PCAREc.3383C>T (p.Ser1128Phe)
n.185+1712G>A
n.173+1724G>A
gnomAD v4
2g.29070879G>CCA346475109PCAREc.3383C>G (p.Ser1128Cys)
n.185+1712G>C
n.173+1724G>C
2g.29070879G>TCA346475110PCAREc.3383C>A (p.Ser1128Tyr)
n.185+1712G>T
n.173+1724G>T
2g.29070880A=CA1241017557PCAREc.3382T= (p.Ser1128=)
n.185+1713A=
n.173+1725A=
2g.29070880A>CCA346475116PCAREc.3382T>G (p.Ser1128Ala)
n.185+1713A>C
n.173+1725A>C
gnomAD v4
2g.29070880A>GCA346475114PCAREc.3382T>C (p.Ser1128Pro)
n.185+1713A>G
n.173+1725A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070880A>TCA346475112PCAREc.3382T>A (p.Ser1128Thr)
n.185+1713A>T
n.173+1725A>T
2g.29070882_29070885dupCA2658448852PCAREc.3379_3382dup (p.Ser1128TyrfsTer6)
n.185+1715_185+1718dup
n.173+1727_173+1730dup
gnomAD v4
2g.29070881G>ACA425616595PCAREc.3381C>T (p.Thr1127=)
n.185+1714G>A
n.173+1726G>A
2g.29070881G>CCA425616596PCAREc.3381C>G (p.Thr1127=)
n.185+1714G>C
n.173+1726G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070881G=CA1241017559PCAREc.3381C= (p.Thr1127=)
n.185+1714G=
n.173+1726G=
2g.29070881G>TCA425616597PCAREc.3381C>A (p.Thr1127=)
n.185+1714G>T
n.173+1726G>T
2g.29070882G>ACA346475118PCAREc.3380C>T (p.Thr1127Ile)
n.185+1715G>A
n.173+1727G>A
gnomAD v4
2g.29070882G>CCA346475120PCAREc.3380C>G (p.Thr1127Ser)
n.185+1715G>C
n.173+1727G>C
2g.29070882G>TCA346475122PCAREc.3380C>A (p.Thr1127Asn)
n.185+1715G>T
n.173+1727G>T
2g.29070883T>ACA346475124PCAREc.3379A>T (p.Thr1127Ser)
n.185+1716T>A
n.173+1728T>A
2g.29070883T>CCA346475126PCAREc.3379A>G (p.Thr1127Ala)
n.185+1716T>C
n.173+1728T>C
2g.29070883T>GCA1591950PCAREc.3379A>C (p.Thr1127Pro)
n.185+1716T>G
n.173+1728T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29070883T=CA1241017562PCAREc.3379A= (p.Thr1127=)
n.185+1716T=
n.173+1728T=
2g.29070884A=CA1241017566PCAREc.3378T= (p.Ala1126=)
n.185+1717A=
n.173+1729A=
2g.29070884A>CCA425616598PCAREc.3378T>G (p.Ala1126=)
n.185+1717A>C
n.173+1729A>C
2g.29070884A>GCA425616600PCAREc.3378T>C (p.Ala1126=)
n.185+1717A>G
n.173+1729A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070884A>TCA425616599PCAREc.3378T>A (p.Ala1126=)
n.185+1717A>T
n.173+1729A>T
2g.29070885G>ACA346475130PCAREc.3377C>T (p.Ala1126Val)
n.185+1718G>A
n.173+1730G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070885G>CCA346475134PCAREc.3377C>G (p.Ala1126Gly)
n.185+1718G>C
n.173+1730G>C
2g.29070885G=CA1241017568PCAREc.3377C= (p.Ala1126=)
n.185+1718G=
n.173+1730G=
2g.29070885G>TCA346475131PCAREc.3377C>A (p.Ala1126Asp)
n.185+1718G>T
n.173+1730G>T
2g.29070886C>ACA346475136PCAREc.3376G>T (p.Ala1126Ser)
n.185+1719C>A
n.173+1731C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29070886C=CA1241017570PCAREc.3376G= (p.Ala1126=)
n.185+1719C=
n.173+1731C=
2g.29070886C>GCA346475138PCAREc.3376G>C (p.Ala1126Pro)
n.185+1719C>G
n.173+1731C>G
ClinVar
2g.29070886C>TCA346475140PCAREc.3376G>A (p.Ala1126Thr)
n.185+1719C>T
n.173+1731C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070887T>ACA425616604PCAREc.3375A>T (p.Pro1125=)
n.185+1720T>A
n.173+1732T>A
2g.29070887T>CCA425616605PCAREc.3375A>G (p.Pro1125=)
n.185+1720T>C
n.173+1732T>C
2g.29070887T>GCA425616606PCAREc.3375A>C (p.Pro1125=)
n.185+1720T>G
n.173+1732T>G
2g.29070888G>ACA346475143PCAREc.3374C>T (p.Pro1125Leu)
n.185+1721G>A
n.173+1733G>A
gnomAD v4
2g.29070888G>CCA346475144PCAREc.3374C>G (p.Pro1125Arg)
n.185+1721G>C
n.173+1733G>C
2g.29070888G>TCA346475146PCAREc.3374C>A (p.Pro1125Gln)
n.185+1721G>T
n.173+1733G>T
2g.29070889G>ACA346475148PCAREc.3373C>T (p.Pro1125Ser)
n.185+1722G>A
n.173+1734G>A
2g.29070889G>CCA346475149PCAREc.3373C>G (p.Pro1125Ala)
n.185+1722G>C
n.173+1734G>C
2g.29070889G=CA1241017572PCAREc.3373C= (p.Pro1125=)
n.185+1722G=
n.173+1734G=
2g.29070889G>TCA346475151PCAREc.3373C>A (p.Pro1125Thr)
n.185+1722G>T
n.173+1734G>T
dbSNP
2g.29070890G>ACA425616608PCAREc.3372C>T (p.Cys1124=)
n.185+1723G>A
n.173+1735G>A
2g.29070890G>CCA346475153PCAREc.3372C>G (p.Cys1124Trp)
n.185+1723G>C
n.173+1735G>C
2g.29070890G>TCA346475155PCAREc.3372C>A (p.Cys1124Ter)
n.185+1723G>T
n.173+1735G>T
2g.29070891C>ACA346475156PCAREc.3371G>T (p.Cys1124Phe)
n.185+1724C>A
n.173+1736C>A
2g.29070891C>GCA346475159PCAREc.3371G>C (p.Cys1124Ser)
n.185+1724C>G
n.173+1736C>G
2g.29070891C>TCA346475158PCAREc.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
n.185+1724C>T
n.173+1736C>T
2g.29070892A=CA1241017575PCAREc.3370T= (p.Cys1124=)
n.185+1725A=
n.173+1737A=
2g.29070892A>CCA346475162PCAREc.3370T>G (p.Cys1124Gly)
n.185+1725A>C
n.173+1737A>C
2g.29070892A>GCA1591951PCAREc.3370T>C (p.Cys1124Arg)
n.185+1725A>G
n.173+1737A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29070892A>TCA346475164PCAREc.3370T>A (p.Cys1124Ser)
n.185+1725A>T
n.173+1737A>T

Number of alleles fetched