Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716998_28717029delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGTCA1773391748EXTL3c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (p.Asp313=)
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n.735+932_735+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
8g.28716999_28717029delCA4696098EXTL3c.940_970del (p.Val315SerfsTer13)
c.-114-14224_-114-14194del (n.-114-14224_-114-14194del)
n.1573_1603del
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c.213+102_213+132del
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n.160-14224_160-14194del
n.735+933_735+963del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.28717008T>CCA370858055EXTL3c.949T>C (p.Ser317Pro)
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8g.28717008T>GCA370858057EXTL3c.949T>G (p.Ser317Ala)
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c.28-230C>A (n.28-230C>A)
n.188-14214C>A
n.763+943C>A
n.160-14214C>A
n.735+943C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717009C=CA1773391779EXTL3c.950C= (p.Ser317=)
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n.763+943C=
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8g.28717009C>GCA370858063EXTL3c.950C>G (p.Ser317Ter)
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n.1583C>G
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8g.28717009C>TCA370858066EXTL3c.950C>T (p.Ser317Leu)
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8g.28717010A=CA1773391782EXTL3c.951A= (p.Ser317=)
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n.763+944A=
n.160-14213A=
n.735+944A=
8g.28717010A>CCA460189010EXTL3c.951A>C (p.Ser317=)
c.-114-14213A>C (n.-114-14213A>C)
n.1584A>C
n.631+944A>C
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c.28-229A>C (n.28-229A>C)
n.188-14213A>C
n.763+944A>C
n.160-14213A>C
n.735+944A>C
 dbSNP
8g.28717010A>GCA460189011EXTL3c.951A>G (p.Ser317=)
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n.1584A>G
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c.213+113A>G
c.28-229A>G (n.28-229A>G)
n.188-14213A>G
n.763+944A>G
n.160-14213A>G
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 gnomAD v4
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c.-114-14213A>T (n.-114-14213A>T)
n.1584A>T
n.631+944A>T
c.42+6507A>T (n.42+6507A>T)
c.213+113A>T
c.28-229A>T (n.28-229A>T)
n.188-14213A>T
n.763+944A>T
n.160-14213A>T
n.735+944A>T
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c.-114-14212C>A (n.-114-14212C>A)
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n.631+945C>A
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c.213+114C>A
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n.188-14212C>A
n.763+945C>A
n.160-14212C>A
n.735+945C>A
8g.28717011C=CA1773391789EXTL3c.952C= (p.Pro318=)
c.-114-14212C= (n.-114-14212C=)
n.1585C=
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n.763+945C=
n.160-14212C=
n.735+945C=
8g.28717011C>GCA370858090EXTL3c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.-114-14212C>G (n.-114-14212C>G)
n.1585C>G
n.631+945C>G
c.42+6508C>G (n.42+6508C>G)
c.213+114C>G
c.28-228C>G (n.28-228C>G)
n.188-14212C>G
n.763+945C>G
n.160-14212C>G
n.735+945C>G
8g.28717011C>TCA174386455EXTL3c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.-114-14212C>T (n.-114-14212C>T)
n.1585C>T
n.631+945C>T
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c.213+114C>T
c.28-228C>T (n.28-228C>T)
n.188-14212C>T
n.763+945C>T
n.160-14212C>T
n.735+945C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717012C>ACA370858097EXTL3c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.-114-14211C>A (n.-114-14211C>A)
n.1586C>A
n.631+946C>A
c.42+6509C>A (n.42+6509C>A)
c.213+115C>A
c.28-227C>A (n.28-227C>A)
n.188-14211C>A
n.763+946C>A
n.160-14211C>A
n.735+946C>A
8g.28717012C=CA1773391797EXTL3c.953C= (p.Pro318=)
c.-114-14211C= (n.-114-14211C=)
n.1586C=
n.631+946C=
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n.160-14211C=
n.735+946C=
8g.28717012C>GCA4696103EXTL3c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.-114-14211C>G (n.-114-14211C>G)
n.1586C>G
n.631+946C>G
c.42+6509C>G (n.42+6509C>G)
c.213+115C>G
c.28-227C>G (n.28-227C>G)
n.188-14211C>G
n.763+946C>G
n.160-14211C>G
n.735+946C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28717012C>TCA370858101EXTL3c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.-114-14211C>T (n.-114-14211C>T)
n.1586C>T
n.631+946C>T
c.42+6509C>T (n.42+6509C>T)
c.213+115C>T
c.28-227C>T (n.28-227C>T)
n.188-14211C>T
n.763+946C>T
n.160-14211C>T
n.735+946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717013G>ACA4696104EXTL3c.954G>A (p.Pro318=)
c.-114-14210G>A (n.-114-14210G>A)
n.1587G>A
n.631+947G>A
c.42+6510G>A (n.42+6510G>A)
c.213+116G>A
c.28-226G>A (n.28-226G>A)
n.188-14210G>A
n.763+947G>A
n.160-14210G>A
n.735+947G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717013G>CCA460189013EXTL3c.954G>C (p.Pro318=)
c.-114-14210G>C (n.-114-14210G>C)
n.1587G>C
n.631+947G>C
c.42+6510G>C (n.42+6510G>C)
c.213+116G>C
c.28-226G>C (n.28-226G>C)
n.188-14210G>C
n.763+947G>C
n.160-14210G>C
n.735+947G>C
8g.28717013G=CA1773391809EXTL3c.954G= (p.Pro318=)
c.-114-14210G= (n.-114-14210G=)
n.1587G=
n.631+947G=
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c.28-226G= (n.28-226G=)
n.188-14210G=
n.763+947G=
n.160-14210G=
n.735+947G=
8g.28717013G>TCA460189014EXTL3c.954G>T (p.Pro318=)
c.-114-14210G>T (n.-114-14210G>T)
n.1587G>T
n.631+947G>T
c.42+6510G>T (n.42+6510G>T)
c.213+116G>T
c.28-226G>T (n.28-226G>T)
n.188-14210G>T
n.763+947G>T
n.160-14210G>T
n.735+947G>T
8g.28717014C>ACA370858106EXTL3c.955C>A (p.Leu319Met)
c.-114-14209C>A (n.-114-14209C>A)
n.1588C>A
n.631+948C>A
c.42+6511C>A (n.42+6511C>A)
c.213+117C>A
c.28-225C>A (n.28-225C>A)
n.188-14209C>A
n.763+948C>A
n.160-14209C>A
n.735+948C>A
 gnomAD v4
8g.28717014C>GCA370858107EXTL3c.955C>G (p.Leu319Val)
c.-114-14209C>G (n.-114-14209C>G)
n.1588C>G
n.631+948C>G
c.42+6511C>G (n.42+6511C>G)
c.213+117C>G
c.28-225C>G (n.28-225C>G)
n.188-14209C>G
n.763+948C>G
n.160-14209C>G
n.735+948C>G
8g.28717014C>TCA460189015EXTL3c.955C>T (p.Leu319=)
c.-114-14209C>T (n.-114-14209C>T)
n.1588C>T
n.631+948C>T
c.42+6511C>T (n.42+6511C>T)
c.213+117C>T
c.28-225C>T (n.28-225C>T)
n.188-14209C>T
n.763+948C>T
n.160-14209C>T
n.735+948C>T
8g.28717015T>ACA370858109EXTL3c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.-114-14208T>A (n.-114-14208T>A)
n.1589T>A
n.631+949T>A
c.42+6512T>A (n.42+6512T>A)
c.213+118T>A
c.28-224T>A (n.28-224T>A)
n.188-14208T>A
n.763+949T>A
n.160-14208T>A
n.735+949T>A
8g.28717015T>CCA370858110EXTL3c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.-114-14208T>C (n.-114-14208T>C)
n.1589T>C
n.631+949T>C
c.42+6512T>C (n.42+6512T>C)
c.213+118T>C
c.28-224T>C (n.28-224T>C)
n.188-14208T>C
n.763+949T>C
n.160-14208T>C
n.735+949T>C
8g.28717015T>GCA370858111EXTL3c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.-114-14208T>G (n.-114-14208T>G)
n.1589T>G
n.631+949T>G
c.42+6512T>G (n.42+6512T>G)
c.213+118T>G
c.28-224T>G (n.28-224T>G)
n.188-14208T>G
n.763+949T>G
n.160-14208T>G
n.735+949T>G
8g.28717016G>ACA4696105EXTL3c.957G>A (p.Leu319=)
c.-114-14207G>A (n.-114-14207G>A)
n.1590G>A
n.631+950G>A
c.42+6513G>A (n.42+6513G>A)
c.213+119G>A
c.28-223G>A (n.28-223G>A)
n.188-14207G>A
n.763+950G>A
n.160-14207G>A
n.735+950G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717016G>CCA460189016EXTL3c.957G>C (p.Leu319=)
c.-114-14207G>C (n.-114-14207G>C)
n.1590G>C
n.631+950G>C
c.42+6513G>C (n.42+6513G>C)
c.213+119G>C
c.28-223G>C (n.28-223G>C)
n.188-14207G>C
n.763+950G>C
n.160-14207G>C
n.735+950G>C
8g.28717016G=CA1773391818EXTL3c.957G= (p.Leu319=)
c.-114-14207G= (n.-114-14207G=)
n.1590G=
n.631+950G=
c.42+6513G= (n.42+6513G=)
c.213+119G=
c.28-223G= (n.28-223G=)
n.188-14207G=
n.763+950G=
n.160-14207G=
n.735+950G=
8g.28717016G>TCA460189017EXTL3c.957G>T (p.Leu319=)
c.-114-14207G>T (n.-114-14207G>T)
n.1590G>T
n.631+950G>T
c.42+6513G>T (n.42+6513G>T)
c.213+119G>T
c.28-223G>T (n.28-223G>T)
n.188-14207G>T
n.763+950G>T
n.160-14207G>T
n.735+950G>T
8g.28717017G>ACA370858113EXTL3c.958G>A (p.Val320Ile)
c.-114-14206G>A (n.-114-14206G>A)
n.1591G>A
n.631+951G>A
c.42+6514G>A (n.42+6514G>A)
c.213+120G>A
c.28-222G>A (n.28-222G>A)
n.188-14206G>A
n.763+951G>A
n.160-14206G>A
n.735+951G>A
8g.28717017G>CCA4696106EXTL3c.958G>C (p.Val320Leu)
c.-114-14206G>C (n.-114-14206G>C)
n.1591G>C
n.631+951G>C
c.42+6514G>C (n.42+6514G>C)
c.213+120G>C
c.28-222G>C (n.28-222G>C)
n.188-14206G>C
n.763+951G>C
n.160-14206G>C
n.735+951G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717017G=CA1773391824EXTL3c.958G= (p.Val320=)
c.-114-14206G= (n.-114-14206G=)
n.1591G=
n.631+951G=
c.42+6514G= (n.42+6514G=)
c.213+120G=
c.28-222G= (n.28-222G=)
n.188-14206G=
n.763+951G=
n.160-14206G=
n.735+951G=
8g.28717017G>TCA370858112EXTL3c.958G>T (p.Val320Phe)
c.-114-14206G>T (n.-114-14206G>T)
n.1591G>T
n.631+951G>T
c.42+6514G>T (n.42+6514G>T)
c.213+120G>T
c.28-222G>T (n.28-222G>T)
n.188-14206G>T
n.763+951G>T
n.160-14206G>T
n.735+951G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717018T>ACA370858117EXTL3c.959T>A (p.Val320Asp)
c.-114-14205T>A (n.-114-14205T>A)
n.1592T>A
n.631+952T>A
c.42+6515T>A (n.42+6515T>A)
c.213+121T>A
c.28-221T>A (n.28-221T>A)
n.188-14205T>A
n.763+952T>A
n.160-14205T>A
n.735+952T>A
8g.28717018T>CCA370858115EXTL3c.959T>C (p.Val320Ala)
c.-114-14205T>C (n.-114-14205T>C)
n.1592T>C
n.631+952T>C
c.42+6515T>C (n.42+6515T>C)
c.213+121T>C
c.28-221T>C (n.28-221T>C)
n.188-14205T>C
n.763+952T>C
n.160-14205T>C
n.735+952T>C
8g.28717018T>GCA370858116EXTL3c.959T>G (p.Val320Gly)
c.-114-14205T>G (n.-114-14205T>G)
n.1592T>G
n.631+952T>G
c.42+6515T>G (n.42+6515T>G)
c.213+121T>G
c.28-221T>G (n.28-221T>G)
n.188-14205T>G
n.763+952T>G
n.160-14205T>G
n.735+952T>G
8g.28717019C>ACA460189019EXTL3c.960C>A (p.Val320=)
c.-114-14204C>A (n.-114-14204C>A)
n.1593C>A
n.631+953C>A
c.42+6516C>A (n.42+6516C>A)
c.213+122C>A
c.28-220C>A (n.28-220C>A)
n.188-14204C>A
n.763+953C>A
n.160-14204C>A
n.735+953C>A
8g.28717019C>GCA460189020EXTL3c.960C>G (p.Val320=)
c.-114-14204C>G (n.-114-14204C>G)
n.1593C>G
n.631+953C>G
c.42+6516C>G (n.42+6516C>G)
c.213+122C>G
c.28-220C>G (n.28-220C>G)
n.188-14204C>G
n.763+953C>G
n.160-14204C>G
n.735+953C>G
8g.28717019C>TCA460189022EXTL3c.960C>T (p.Val320=)
c.-114-14204C>T (n.-114-14204C>T)
n.1593C>T
n.631+953C>T
c.42+6516C>T (n.42+6516C>T)
c.213+122C>T
c.28-220C>T (n.28-220C>T)
n.188-14204C>T
n.763+953C>T
n.160-14204C>T
n.735+953C>T
8g.28717020C>ACA370858118EXTL3c.961C>A (p.His321Asn)
c.-114-14203C>A (n.-114-14203C>A)
n.1594C>A
n.631+954C>A
c.42+6517C>A (n.42+6517C>A)
c.213+123C>A
c.28-219C>A (n.28-219C>A)
n.188-14203C>A
n.763+954C>A
n.160-14203C>A
n.735+954C>A
8g.28717020C>GCA370858119EXTL3c.961C>G (p.His321Asp)
c.-114-14203C>G (n.-114-14203C>G)
n.1594C>G
n.631+954C>G
c.42+6517C>G (n.42+6517C>G)
c.213+123C>G
c.28-219C>G (n.28-219C>G)
n.188-14203C>G
n.763+954C>G
n.160-14203C>G
n.735+954C>G
8g.28717020C>TCA370858120EXTL3c.961C>T (p.His321Tyr)
c.-114-14203C>T (n.-114-14203C>T)
n.1594C>T
n.631+954C>T
c.42+6517C>T (n.42+6517C>T)
c.213+123C>T
c.28-219C>T (n.28-219C>T)
n.188-14203C>T
n.763+954C>T
n.160-14203C>T
n.735+954C>T
 gnomAD v4
8g.28717021A=CA1773391831EXTL3c.962A= (p.His321=)
c.-114-14202A= (n.-114-14202A=)
n.1595A=
n.631+955A=
c.42+6518A= (n.42+6518A=)
c.213+124A=
c.28-218A= (n.28-218A=)
n.188-14202A=
n.763+955A=
n.160-14202A=
n.735+955A=
8g.28717021A>CCA370858123EXTL3c.962A>C (p.His321Pro)
c.-114-14202A>C (n.-114-14202A>C)
n.1595A>C
n.631+955A>C
c.42+6518A>C (n.42+6518A>C)
c.213+124A>C
c.28-218A>C (n.28-218A>C)
n.188-14202A>C
n.763+955A>C
n.160-14202A>C
n.735+955A>C
8g.28717021A>GCA370858122EXTL3c.962A>G (p.His321Arg)
c.-114-14202A>G (n.-114-14202A>G)
n.1595A>G
n.631+955A>G
c.42+6518A>G (n.42+6518A>G)
c.213+124A>G
c.28-218A>G (n.28-218A>G)
n.188-14202A>G
n.763+955A>G
n.160-14202A>G
n.735+955A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717021A>TCA370858121EXTL3c.962A>T (p.His321Leu)
c.-114-14202A>T (n.-114-14202A>T)
n.1595A>T
n.631+955A>T
c.42+6518A>T (n.42+6518A>T)
c.213+124A>T
c.28-218A>T (n.28-218A>T)
n.188-14202A>T
n.763+955A>T
n.160-14202A>T
n.735+955A>T
8g.28717022T>ACA370858124EXTL3c.963T>A (p.His321Gln)
c.-114-14201T>A (n.-114-14201T>A)
n.1596T>A
n.631+956T>A
c.42+6519T>A (n.42+6519T>A)
c.213+125T>A
c.28-217T>A (n.28-217T>A)
n.188-14201T>A
n.763+956T>A
n.160-14201T>A
n.735+956T>A
8g.28717022T>CCA174386479EXTL3c.963T>C (p.His321=)
c.-114-14201T>C (n.-114-14201T>C)
n.1596T>C
n.631+956T>C
c.42+6519T>C (n.42+6519T>C)
c.213+125T>C
c.28-217T>C (n.28-217T>C)
n.188-14201T>C
n.763+956T>C
n.160-14201T>C
n.735+956T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717022T>GCA370858125EXTL3c.963T>G (p.His321Gln)
c.-114-14201T>G (n.-114-14201T>G)
n.1596T>G
n.631+956T>G
c.42+6519T>G (n.42+6519T>G)
c.213+125T>G
c.28-217T>G (n.28-217T>G)
n.188-14201T>G
n.763+956T>G
n.160-14201T>G
n.735+956T>G
8g.28717022T=CA1773391844EXTL3c.963T= (p.His321=)
c.-114-14201T= (n.-114-14201T=)
n.1596T=
n.631+956T=
c.42+6519T= (n.42+6519T=)
c.213+125T=
c.28-217T= (n.28-217T=)
n.188-14201T=
n.763+956T=
n.160-14201T=
n.735+956T=
8g.28717023G>ACA370858126EXTL3c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.-114-14200G>A (n.-114-14200G>A)
n.1597G>A
n.631+957G>A
c.42+6520G>A (n.42+6520G>A)
c.213+126G>A
c.28-216G>A (n.28-216G>A)
n.188-14200G>A
n.763+957G>A
n.160-14200G>A
n.735+957G>A
 gnomAD v4
8g.28717023G>CCA370858127EXTL3c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.-114-14200G>C (n.-114-14200G>C)
n.1597G>C
n.631+957G>C
c.42+6520G>C (n.42+6520G>C)
c.213+126G>C
c.28-216G>C (n.28-216G>C)
n.188-14200G>C
n.763+957G>C
n.160-14200G>C
n.735+957G>C
8g.28717023G>TCA370858128EXTL3c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.-114-14200G>T (n.-114-14200G>T)
n.1597G>T
n.631+957G>T
c.42+6520G>T (n.42+6520G>T)
c.213+126G>T
c.28-216G>T (n.28-216G>T)
n.188-14200G>T
n.763+957G>T
n.160-14200G>T
n.735+957G>T
8g.28717024C>ACA370858129EXTL3c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.-114-14199C>A (n.-114-14199C>A)
n.1598C>A
n.631+958C>A
c.42+6521C>A (n.42+6521C>A)
c.213+127C>A
c.28-215C>A (n.28-215C>A)
n.188-14199C>A
n.763+958C>A
n.160-14199C>A
n.735+958C>A
8g.28717024C>GCA370858131EXTL3c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.-114-14199C>G (n.-114-14199C>G)
n.1598C>G
n.631+958C>G
c.42+6521C>G (n.42+6521C>G)
c.213+127C>G
c.28-215C>G (n.28-215C>G)
n.188-14199C>G
n.763+958C>G
n.160-14199C>G
n.735+958C>G
8g.28717024C>TCA370858130EXTL3c.965C>T (p.Ala322Val)
c.-114-14199C>T (n.-114-14199C>T)
n.1598C>T
n.631+958C>T
c.42+6521C>T (n.42+6521C>T)
c.213+127C>T
c.28-215C>T (n.28-215C>T)
n.188-14199C>T
n.763+958C>T
n.160-14199C>T
n.735+958C>T
8g.28717025C>ACA460189028EXTL3c.966C>A (p.Ala322=)
c.-114-14198C>A (n.-114-14198C>A)
n.1599C>A
n.631+959C>A
c.42+6522C>A (n.42+6522C>A)
c.213+128C>A
c.28-214C>A (n.28-214C>A)
n.188-14198C>A
n.763+959C>A
n.160-14198C>A
n.735+959C>A
8g.28717025C>GCA460189029EXTL3c.966C>G (p.Ala322=)
c.-114-14198C>G (n.-114-14198C>G)
n.1599C>G
n.631+959C>G
c.42+6522C>G (n.42+6522C>G)
c.213+128C>G
c.28-214C>G (n.28-214C>G)
n.188-14198C>G
n.763+959C>G
n.160-14198C>G
n.735+959C>G
8g.28717025C>TCA460189030EXTL3c.966C>T (p.Ala322=)
c.-114-14198C>T (n.-114-14198C>T)
n.1599C>T
n.631+959C>T
c.42+6522C>T (n.42+6522C>T)
c.213+128C>T
c.28-214C>T (n.28-214C>T)
n.188-14198C>T
n.763+959C>T
n.160-14198C>T
n.735+959C>T
8g.28717026A=CA1773391852EXTL3c.967A= (p.Met323=)
c.-114-14197A= (n.-114-14197A=)
n.1600A=
n.631+960A=
c.42+6523A= (n.42+6523A=)
c.213+129A=
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n.160-14197A=
n.735+960A=
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n.1600A>C
n.631+960A>C
c.42+6523A>C (n.42+6523A>C)
c.213+129A>C
c.28-213A>C (n.28-213A>C)
n.188-14197A>C
n.763+960A>C
n.160-14197A>C
n.735+960A>C
8g.28717026A>GCA370858133EXTL3c.967A>G (p.Met323Val)
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n.631+960A>G
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n.188-14197A>G
n.763+960A>G
n.160-14197A>G
n.735+960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717026A>TCA370858134EXTL3c.967A>T (p.Met323Leu)
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n.763+960A>T
n.160-14197A>T
n.735+960A>T
 gnomAD v4
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n.631+961T>A
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c.213+130T>A
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n.188-14196T>A
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n.160-14196T>A
n.735+961T>A
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n.631+961T>C
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c.28-212T>C (n.28-212T>C)
n.188-14196T>C
n.763+961T>C
n.160-14196T>C
n.735+961T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1602G>A
n.631+962G>A
c.42+6525G>A (n.42+6525G>A)
c.213+131G>A
c.28-211G>A (n.28-211G>A)
n.188-14195G>A
n.763+962G>A
n.160-14195G>A
n.735+962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717028G>CCA370858137EXTL3c.969G>C (p.Met323Ile)
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n.735+962G>C
8g.28717028G=CA1773391869EXTL3c.969G= (p.Met323=)
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n.160-14195G=
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8g.28717028G>TCA370858138EXTL3c.969G>T (p.Met323Ile)
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n.1602G>T
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n.735+962G>T
8g.28717029T>ACA370858139EXTL3c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.-114-14194T>A (n.-114-14194T>A)
n.1603T>A
n.631+963T>A
c.42+6526T>A (n.42+6526T>A)
c.213+132T>A
c.28-210T>A (n.28-210T>A)
n.188-14194T>A
n.763+963T>A
n.160-14194T>A
n.735+963T>A
8g.28717029T>CCA370858140EXTL3c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.-114-14194T>C (n.-114-14194T>C)
n.1603T>C
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c.28-210T>C (n.28-210T>C)
n.188-14194T>C
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n.160-14194T>C
n.735+963T>C
8g.28717029T>GCA370858141EXTL3c.970T>G (p.Ser324Ala)
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c.28-210T>G (n.28-210T>G)
n.188-14194T>G
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n.735+963T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717029T=CA1773391881EXTL3c.970T= (p.Ser324=)
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8g.28717030C>ACA370858143EXTL3c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.-114-14193C>A (n.-114-14193C>A)
n.1604C>A
n.631+964C>A
c.42+6527C>A (n.42+6527C>A)
c.213+133C>A
c.28-209C>A (n.28-209C>A)
n.188-14193C>A
n.763+964C>A
n.160-14193C>A
n.735+964C>A
8g.28717030C>GCA370858144EXTL3c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.-114-14193C>G (n.-114-14193C>G)
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n.763+964C>G
n.160-14193C>G
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8g.28717030C>TCA370858142EXTL3c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.-114-14193C>T (n.-114-14193C>T)
n.1604C>T
n.631+964C>T
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c.213+133C>T
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n.188-14193C>T
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n.160-14193C>T
n.735+964C>T
8g.28717030_28717031insGCA2740925482EXTL3c.971_972insG (p.Glu325Ter)
c.-114-14193_-114-14192insG (n.-114-14193_-114-14192insG)
n.1604_1605insG
n.631+964_631+965insG
c.42+6527_42+6528insG (n.42+6527_42+6528insG)
c.213+133_213+134insG
c.28-209_28-208insG (n.28-209_28-208insG)
n.188-14193_188-14192insG
n.763+964_763+965insG
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8g.28717031T>ACA460189036EXTL3c.972T>A (p.Ser324=)
c.-114-14192T>A (n.-114-14192T>A)
n.1605T>A
n.631+965T>A
c.42+6528T>A (n.42+6528T>A)
c.213+134T>A
c.28-208T>A (n.28-208T>A)
n.188-14192T>A
n.763+965T>A
n.160-14192T>A
n.735+965T>A
8g.28717031T>CCA460189035EXTL3c.972T>C (p.Ser324=)
c.-114-14192T>C (n.-114-14192T>C)
n.1605T>C
n.631+965T>C
c.42+6528T>C (n.42+6528T>C)
c.213+134T>C
c.28-208T>C (n.28-208T>C)
n.188-14192T>C
n.763+965T>C
n.160-14192T>C
n.735+965T>C
8g.28717031T>GCA460189034EXTL3c.972T>G (p.Ser324=)
c.-114-14192T>G (n.-114-14192T>G)
n.1605T>G
n.631+965T>G
c.42+6528T>G (n.42+6528T>G)
c.213+134T>G
c.28-208T>G (n.28-208T>G)
n.188-14192T>G
n.763+965T>G
n.160-14192T>G
n.735+965T>G
8g.28717031_28717032insACACA2740925483EXTL3c.972_973insACA (p.Ser324_Glu325insThr)
c.-114-14192_-114-14191insACA (n.-114-14192_-114-14191insACA)
n.1605_1606insACA
n.631+965_631+966insACA
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c.213+134_213+135insACA
c.28-208_28-207insACA (n.28-208_28-207insACA)
n.188-14192_188-14191insACA
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n.160-14192_160-14191insACA
n.735+965_735+966insACA
8g.28717032G>ACA370858145EXTL3c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.-114-14191G>A (n.-114-14191G>A)
n.1606G>A
n.631+966G>A
c.42+6529G>A (n.42+6529G>A)
c.213+135G>A
c.28-207G>A (n.28-207G>A)
n.188-14191G>A
n.763+966G>A
n.160-14191G>A
n.735+966G>A
 dbSNP
8g.28717032G>CCA370858147EXTL3c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.-114-14191G>C (n.-114-14191G>C)
n.1606G>C
n.631+966G>C
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c.213+135G>C
c.28-207G>C (n.28-207G>C)
n.188-14191G>C
n.763+966G>C
n.160-14191G>C
n.735+966G>C
8g.28717032G=CA1773391883EXTL3c.973G= (p.Glu325=)
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c.28-207G= (n.28-207G=)
n.188-14191G=
n.763+966G=
n.160-14191G=
n.735+966G=
8g.28717032G>TCA370858146EXTL3c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.-114-14191G>T (n.-114-14191G>T)
n.1606G>T
n.631+966G>T
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c.213+135G>T
c.28-207G>T (n.28-207G>T)
n.188-14191G>T
n.763+966G>T
n.160-14191G>T
n.735+966G>T
8g.28717033A>CCA370858148EXTL3c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.-114-14190A>C (n.-114-14190A>C)
n.1607A>C
n.631+967A>C
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c.213+136A>C
c.28-206A>C (n.28-206A>C)
n.188-14190A>C
n.763+967A>C
n.160-14190A>C
n.735+967A>C
8g.28717033A>GCA370858149EXTL3c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.-114-14190A>G (n.-114-14190A>G)
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n.188-14190A>G
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n.160-14190A>G
n.735+967A>G
8g.28717033A>TCA370858150EXTL3c.974A>T (p.Glu325Val)
c.-114-14190A>T (n.-114-14190A>T)
n.1607A>T
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c.213+136A>T
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n.188-14190A>T
n.763+967A>T
n.160-14190A>T
n.735+967A>T
8g.28717033_28717034insTGCAATCA2740925484EXTL3c.974_975insTGCAAT (p.Glu325delinsAspAlaMet)
c.-114-14190_-114-14189insTGCAAT (n.-114-14190_-114-14189insTGCAAT)
n.1607_1608insTGCAAT
n.631+967_631+968insTGCAAT
c.42+6530_42+6531insTGCAAT (n.42+6530_42+6531insTGCAAT)
c.213+136_213+137insTGCAAT
c.28-206_28-205insTGCAAT (n.28-206_28-205insTGCAAT)
n.188-14190_188-14189insTGCAAT
n.763+967_763+968insTGCAAT
n.160-14190_160-14189insTGCAAT
n.735+967_735+968insTGCAAT
8g.28717034G>ACA460189040EXTL3c.975G>A (p.Glu325=)
c.-114-14189G>A (n.-114-14189G>A)
n.1608G>A
n.631+968G>A
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c.213+137G>A
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n.188-14189G>A
n.763+968G>A
n.160-14189G>A
n.735+968G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.28717034G>CCA370858151EXTL3c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.-114-14189G>C (n.-114-14189G>C)
n.1608G>C
n.631+968G>C
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c.213+137G>C
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n.188-14189G>C
n.763+968G>C
n.160-14189G>C
n.735+968G>C
8g.28717034G=CA1773391887EXTL3c.975G= (p.Glu325=)
c.-114-14189G= (n.-114-14189G=)
n.1608G=
n.631+968G=
c.42+6531G= (n.42+6531G=)
c.213+137G=
c.28-205G= (n.28-205G=)
n.188-14189G=
n.763+968G=
n.160-14189G=
n.735+968G=
8g.28717034G>TCA370858152EXTL3c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.-114-14189G>T (n.-114-14189G>T)
n.1608G>T
n.631+968G>T
c.42+6531G>T (n.42+6531G>T)
c.213+137G>T
c.28-205G>T (n.28-205G>T)
n.188-14189G>T
n.763+968G>T
n.160-14189G>T
n.735+968G>T
8g.28717035C>ACA370858153EXTL3c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.-114-14188C>A (n.-114-14188C>A)
n.1609C>A
n.631+969C>A
c.42+6532C>A (n.42+6532C>A)
c.213+138C>A
c.28-204C>A (n.28-204C>A)
n.188-14188C>A
n.763+969C>A
n.160-14188C>A
n.735+969C>A
 gnomAD v4
8g.28717035C=CA1773391902EXTL3c.976C= (p.Pro326=)
c.-114-14188C= (n.-114-14188C=)
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n.631+969C=
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n.188-14188C=
n.763+969C=
n.160-14188C=
n.735+969C=
8g.28717035C>GCA370858154EXTL3c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.-114-14188C>G (n.-114-14188C>G)
n.1609C>G
n.631+969C>G
c.42+6532C>G (n.42+6532C>G)
c.213+138C>G
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n.188-14188C>G
n.763+969C>G
n.160-14188C>G
n.735+969C>G
 dbSNP
8g.28717035C>TCA370858155EXTL3c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.-114-14188C>T (n.-114-14188C>T)
n.1609C>T
n.631+969C>T
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c.213+138C>T
c.28-204C>T (n.28-204C>T)
n.188-14188C>T
n.763+969C>T
n.160-14188C>T
n.735+969C>T
8g.28717036C>ACA370858156EXTL3c.977C>A (p.Pro326His)
c.-114-14187C>A (n.-114-14187C>A)
n.1610C>A
n.631+970C>A
c.42+6533C>A (n.42+6533C>A)
c.213+139C>A
c.28-203C>A (n.28-203C>A)
n.188-14187C>A
n.763+970C>A
n.160-14187C>A
n.735+970C>A
8g.28717036C>GCA370858157EXTL3c.977C>G (p.Pro326Arg)
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n.188-14187C>G
n.763+970C>G
n.160-14187C>G
n.735+970C>G
8g.28717036C>TCA370858158EXTL3c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.-114-14187C>T (n.-114-14187C>T)
n.1610C>T
n.631+970C>T
c.42+6533C>T (n.42+6533C>T)
c.213+139C>T
c.28-203C>T (n.28-203C>T)
n.188-14187C>T
n.763+970C>T
n.160-14187C>T
n.735+970C>T
8g.28717037C>ACA460189042EXTL3c.978C>A (p.Pro326=)
c.-114-14186C>A (n.-114-14186C>A)
n.1611C>A
n.631+971C>A
c.42+6534C>A (n.42+6534C>A)
c.213+140C>A
c.28-202C>A (n.28-202C>A)
n.188-14186C>A
n.763+971C>A
n.160-14186C>A
n.735+971C>A
8g.28717037C>GCA460189043EXTL3c.978C>G (p.Pro326=)
c.-114-14186C>G (n.-114-14186C>G)
n.1611C>G
n.631+971C>G
c.42+6534C>G (n.42+6534C>G)
c.213+140C>G
c.28-202C>G (n.28-202C>G)
n.188-14186C>G
n.763+971C>G
n.160-14186C>G
n.735+971C>G
8g.28717037C>TCA460189044EXTL3c.978C>T (p.Pro326=)
c.-114-14186C>T (n.-114-14186C>T)
n.1611C>T
n.631+971C>T
c.42+6534C>T (n.42+6534C>T)
c.213+140C>T
c.28-202C>T (n.28-202C>T)
n.188-14186C>T
n.763+971C>T
n.160-14186C>T
n.735+971C>T
8g.28717038A>CCA370858161EXTL3c.979A>C (p.Asn327His)
c.-114-14185A>C (n.-114-14185A>C)
n.1612A>C
n.631+972A>C
c.42+6535A>C (n.42+6535A>C)
c.213+141A>C
c.28-201A>C (n.28-201A>C)
n.188-14185A>C
n.763+972A>C
n.160-14185A>C
n.735+972A>C
8g.28717038A>GCA370858159EXTL3c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.-114-14185A>G (n.-114-14185A>G)
n.1612A>G
n.631+972A>G
c.42+6535A>G (n.42+6535A>G)
c.213+141A>G
c.28-201A>G (n.28-201A>G)
n.188-14185A>G
n.763+972A>G
n.160-14185A>G
n.735+972A>G
 COSMIC
8g.28717038A>TCA370858160EXTL3c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.-114-14185A>T (n.-114-14185A>T)
n.1612A>T
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c.42+6535A>T (n.42+6535A>T)
c.213+141A>T
c.28-201A>T (n.28-201A>T)
n.188-14185A>T
n.763+972A>T
n.160-14185A>T
n.735+972A>T
8g.28717039A=CA1773391909EXTL3c.980A= (p.Asn327=)
c.-114-14184A= (n.-114-14184A=)
n.1613A=
n.631+973A=
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n.188-14184A=
n.763+973A=
n.160-14184A=
n.735+973A=
8g.28717039A>CCA370858162EXTL3c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.-114-14184A>C (n.-114-14184A>C)
n.1613A>C
n.631+973A>C
c.42+6536A>C (n.42+6536A>C)
c.213+142A>C
c.28-200A>C (n.28-200A>C)
n.188-14184A>C
n.763+973A>C
n.160-14184A>C
n.735+973A>C
8g.28717039A>GCA4696108EXTL3c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.-114-14184A>G (n.-114-14184A>G)
n.1613A>G
n.631+973A>G
c.42+6536A>G (n.42+6536A>G)
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c.28-200A>G (n.28-200A>G)
n.188-14184A>G
n.763+973A>G
n.160-14184A>G
n.735+973A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717039A>TCA370858163EXTL3c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.-114-14184A>T (n.-114-14184A>T)
n.1613A>T
n.631+973A>T
c.42+6536A>T (n.42+6536A>T)
c.213+142A>T
c.28-200A>T (n.28-200A>T)
n.188-14184A>T
n.763+973A>T
n.160-14184A>T
n.735+973A>T
8g.28717040C>ACA370858164EXTL3c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.-114-14183C>A (n.-114-14183C>A)
n.1614C>A
n.631+974C>A
c.42+6537C>A (n.42+6537C>A)
c.213+143C>A
c.28-199C>A (n.28-199C>A)
n.188-14183C>A
n.763+974C>A
n.160-14183C>A
n.735+974C>A
8g.28717040C>GCA370858165EXTL3c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.-114-14183C>G (n.-114-14183C>G)
n.1614C>G
n.631+974C>G
c.42+6537C>G (n.42+6537C>G)
c.213+143C>G
c.28-199C>G (n.28-199C>G)
n.188-14183C>G
n.763+974C>G
n.160-14183C>G
n.735+974C>G
8g.28717040C>TCA460189047EXTL3c.981C>T (p.Asn327=)
c.-114-14183C>T (n.-114-14183C>T)
n.1614C>T
n.631+974C>T
c.42+6537C>T (n.42+6537C>T)
c.213+143C>T
c.28-199C>T (n.28-199C>T)
n.188-14183C>T
n.763+974C>T
n.160-14183C>T
n.735+974C>T
 gnomAD v4
8g.28717041T>ACA370858166EXTL3c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.-114-14182T>A (n.-114-14182T>A)
n.1615T>A
n.631+975T>A
c.42+6538T>A (n.42+6538T>A)
c.213+144T>A
c.28-198T>A (n.28-198T>A)
n.188-14182T>A
n.763+975T>A
n.160-14182T>A
n.735+975T>A
8g.28717041T>CCA370858167EXTL3c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.-114-14182T>C (n.-114-14182T>C)
n.1615T>C
n.631+975T>C
c.42+6538T>C (n.42+6538T>C)
c.213+144T>C
c.28-198T>C (n.28-198T>C)
n.188-14182T>C
n.763+975T>C
n.160-14182T>C
n.735+975T>C
 gnomAD v4
8g.28717041T>GCA370858168EXTL3c.982T>G (p.Phe328Val)
c.-114-14182T>G (n.-114-14182T>G)
n.1615T>G
n.631+975T>G
c.42+6538T>G (n.42+6538T>G)
c.213+144T>G
c.28-198T>G (n.28-198T>G)
n.188-14182T>G
n.763+975T>G
n.160-14182T>G
n.735+975T>G
 gnomAD v4
8g.28717042T>ACA370858169EXTL3c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.-114-14181T>A (n.-114-14181T>A)
n.1616T>A
n.631+976T>A
c.42+6539T>A (n.42+6539T>A)
c.213+145T>A
c.28-197T>A (n.28-197T>A)
n.188-14181T>A
n.763+976T>A
n.160-14181T>A
n.735+976T>A
8g.28717042T>CCA370858170EXTL3c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.-114-14181T>C (n.-114-14181T>C)
n.1616T>C
n.631+976T>C
c.42+6539T>C (n.42+6539T>C)
c.213+145T>C
c.28-197T>C (n.28-197T>C)
n.188-14181T>C
n.763+976T>C
n.160-14181T>C
n.735+976T>C
8g.28717042T>GCA370858171EXTL3c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.-114-14181T>G (n.-114-14181T>G)
n.1616T>G
n.631+976T>G
c.42+6539T>G (n.42+6539T>G)
c.213+145T>G
c.28-197T>G (n.28-197T>G)
n.188-14181T>G
n.763+976T>G
n.160-14181T>G
n.735+976T>G
8g.28717043C>ACA4696109EXTL3c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.-114-14180C>A (n.-114-14180C>A)
n.1617C>A
n.631+977C>A
c.42+6540C>A (n.42+6540C>A)
c.213+146C>A
c.28-196C>A (n.28-196C>A)
n.188-14180C>A
n.763+977C>A
n.160-14180C>A
n.735+977C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717043C=CA1773391914EXTL3c.984C= (p.Phe328=)
c.-114-14180C= (n.-114-14180C=)
n.1617C=
n.631+977C=
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n.188-14180C=
n.763+977C=
n.160-14180C=
n.735+977C=
8g.28717043C>GCA370858172EXTL3c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.-114-14180C>G (n.-114-14180C>G)
n.1617C>G
n.631+977C>G
c.42+6540C>G (n.42+6540C>G)
c.213+146C>G
c.28-196C>G (n.28-196C>G)
n.188-14180C>G
n.763+977C>G
n.160-14180C>G
n.735+977C>G
8g.28717043C>TCA460189050EXTL3c.984C>T (p.Phe328=)
c.-114-14180C>T (n.-114-14180C>T)
n.1617C>T
n.631+977C>T
c.42+6540C>T (n.42+6540C>T)
c.213+146C>T
c.28-196C>T (n.28-196C>T)
n.188-14180C>T
n.763+977C>T
n.160-14180C>T
n.735+977C>T
8g.28717044A=CA1773391917EXTL3c.985A= (p.Met329=)
c.-114-14179A= (n.-114-14179A=)
n.1618A=
n.631+978A=
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n.188-14179A=
n.763+978A=
n.160-14179A=
n.735+978A=
8g.28717044A>CCA370858173EXTL3c.985A>C (p.Met329Leu)
c.-114-14179A>C (n.-114-14179A>C)
n.1618A>C
n.631+978A>C
c.42+6541A>C (n.42+6541A>C)
c.213+147A>C
c.28-195A>C (n.28-195A>C)
n.188-14179A>C
n.763+978A>C
n.160-14179A>C
n.735+978A>C
8g.28717044A>GCA4696110EXTL3c.985A>G (p.Met329Val)
c.-114-14179A>G (n.-114-14179A>G)
n.1618A>G
n.631+978A>G
c.42+6541A>G (n.42+6541A>G)
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c.28-195A>G (n.28-195A>G)
n.188-14179A>G
n.763+978A>G
n.160-14179A>G
n.735+978A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.28717044A>TCA370858174EXTL3c.985A>T (p.Met329Leu)
c.-114-14179A>T (n.-114-14179A>T)
n.1618A>T
n.631+978A>T
c.42+6541A>T (n.42+6541A>T)
c.213+147A>T
c.28-195A>T (n.28-195A>T)
n.188-14179A>T
n.763+978A>T
n.160-14179A>T
n.735+978A>T
 dbSNP
8g.28717045T>ACA370858175EXTL3c.986T>A (p.Met329Lys)
c.-114-14178T>A (n.-114-14178T>A)
n.1619T>A
n.631+979T>A
c.42+6542T>A (n.42+6542T>A)
c.213+148T>A
c.28-194T>A (n.28-194T>A)
n.188-14178T>A
n.763+979T>A
n.160-14178T>A
n.735+979T>A
8g.28717045T>CCA370858176EXTL3c.986T>C (p.Met329Thr)
c.-114-14178T>C (n.-114-14178T>C)
n.1619T>C
n.631+979T>C
c.42+6542T>C (n.42+6542T>C)
c.213+148T>C
c.28-194T>C (n.28-194T>C)
n.188-14178T>C
n.763+979T>C
n.160-14178T>C
n.735+979T>C
 gnomAD v4
8g.28717045T>GCA370858177EXTL3c.986T>G (p.Met329Arg)
c.-114-14178T>G (n.-114-14178T>G)
n.1619T>G
n.631+979T>G
c.42+6542T>G (n.42+6542T>G)
c.213+148T>G
c.28-194T>G (n.28-194T>G)
n.188-14178T>G
n.763+979T>G
n.160-14178T>G
n.735+979T>G
8g.28717046G>ACA370858178EXTL3c.987G>A (p.Met329Ile)
c.-114-14177G>A (n.-114-14177G>A)
n.1620G>A
n.631+980G>A
c.42+6543G>A (n.42+6543G>A)
c.213+149G>A
c.28-193G>A (n.28-193G>A)
n.188-14177G>A
n.763+980G>A
n.160-14177G>A
n.735+980G>A
8g.28717046G>CCA370858179EXTL3c.987G>C (p.Met329Ile)
c.-114-14177G>C (n.-114-14177G>C)
n.1620G>C
n.631+980G>C
c.42+6543G>C (n.42+6543G>C)
c.213+149G>C
c.28-193G>C (n.28-193G>C)
n.188-14177G>C
n.763+980G>C
n.160-14177G>C
n.735+980G>C
8g.28717046G>TCA370858180EXTL3c.987G>T (p.Met329Ile)
c.-114-14177G>T (n.-114-14177G>T)
n.1620G>T
n.631+980G>T
c.42+6543G>T (n.42+6543G>T)
c.213+149G>T
c.28-193G>T (n.28-193G>T)
n.188-14177G>T
n.763+980G>T
n.160-14177G>T
n.735+980G>T
8g.28717047G>ACA370858181EXTL3c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.-114-14176G>A (n.-114-14176G>A)
n.1621G>A
n.631+981G>A
c.42+6544G>A (n.42+6544G>A)
c.213+150G>A
c.28-192G>A (n.28-192G>A)
n.188-14176G>A
n.763+981G>A
n.160-14176G>A
n.735+981G>A
8g.28717047G>CCA370858182EXTL3c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.-114-14176G>C (n.-114-14176G>C)
n.1621G>C
n.631+981G>C
c.42+6544G>C (n.42+6544G>C)
c.213+150G>C
c.28-192G>C (n.28-192G>C)
n.188-14176G>C
n.763+981G>C
n.160-14176G>C
n.735+981G>C
8g.28717047G>TCA370858183EXTL3c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.-114-14176G>T (n.-114-14176G>T)
n.1621G>T
n.631+981G>T
c.42+6544G>T (n.42+6544G>T)
c.213+150G>T
c.28-192G>T (n.28-192G>T)
n.188-14176G>T
n.763+981G>T
n.160-14176G>T
n.735+981G>T
8g.28717047_28717048delinsGACA1773391926EXTL3c.988_989delinsGA (p.Glu330=)
c.-114-14176_-114-14175delinsGA (n.-114-14176_-114-14175delinsGA)
n.1621_1622delinsGA
n.631+981_631+982delinsGA
c.42+6544_42+6545delinsGA (n.42+6544_42+6545delinsGA)
c.213+150_213+151delinsGA
c.28-192_28-191delinsGA (n.28-192_28-191delinsGA)
n.188-14176_188-14175delinsGA
n.763+981_763+982delinsGA
n.160-14176_160-14175delinsGA
n.735+981_735+982delinsGA
8g.28717048A>CCA370858185EXTL3c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.-114-14175A>C (n.-114-14175A>C)
n.1622A>C
n.631+982A>C
c.42+6545A>C (n.42+6545A>C)
c.213+151A>C
c.28-191A>C (n.28-191A>C)
n.188-14175A>C
n.763+982A>C
n.160-14175A>C
n.735+982A>C
8g.28717048A>GCA370858186EXTL3c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.-114-14175A>G (n.-114-14175A>G)
n.1622A>G
n.631+982A>G
c.42+6545A>G (n.42+6545A>G)
c.213+151A>G
c.28-191A>G (n.28-191A>G)
n.188-14175A>G
n.763+982A>G
n.160-14175A>G
n.735+982A>G
8g.28717048A>TCA370858184EXTL3c.989A>T (p.Glu330Val)
c.-114-14175A>T (n.-114-14175A>T)
n.1622A>T
n.631+982A>T
c.42+6545A>T (n.42+6545A>T)
c.213+151A>T
c.28-191A>T (n.28-191A>T)
n.188-14175A>T
n.763+982A>T
n.160-14175A>T
n.735+982A>T
8g.28717050delCA580955693EXTL3c.991del (p.Ile331SerfsTer7)
c.-114-14173del (n.-114-14173del)
n.1624del
n.631+984del
c.42+6547del (n.42+6547del)
c.213+153del
c.28-189del (n.28-189del)
n.188-14173del
n.763+984del
n.160-14173del
n.735+984del
 dbSNP gnomAD v2
8g.28717049A=CA1773391935EXTL3c.990A= (p.Glu330=)
c.-114-14174A= (n.-114-14174A=)
n.1623A=
n.631+983A=
c.42+6546A= (n.42+6546A=)
c.213+152A=
c.28-190A= (n.28-190A=)
n.188-14174A=
n.763+983A=
n.160-14174A=
n.735+983A=
8g.28717049A>CCA370858187EXTL3c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.-114-14174A>C (n.-114-14174A>C)
n.1623A>C
n.631+983A>C
c.42+6546A>C (n.42+6546A>C)
c.213+152A>C
c.28-190A>C (n.28-190A>C)
n.188-14174A>C
n.763+983A>C
n.160-14174A>C
n.735+983A>C
8g.28717049A>GCA460189056EXTL3c.990A>G (p.Glu330=)
c.-114-14174A>G (n.-114-14174A>G)
n.1623A>G
n.631+983A>G
c.42+6546A>G (n.42+6546A>G)
c.213+152A>G
c.28-190A>G (n.28-190A>G)
n.188-14174A>G
n.763+983A>G
n.160-14174A>G
n.735+983A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717049A>TCA370858188EXTL3c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.-114-14174A>T (n.-114-14174A>T)
n.1623A>T
n.631+983A>T
c.42+6546A>T (n.42+6546A>T)
c.213+152A>T
c.28-190A>T (n.28-190A>T)
n.188-14174A>T
n.763+983A>T
n.160-14174A>T
n.735+983A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717050A=CA1773391940EXTL3c.991A= (p.Ile331=)
c.-114-14173A= (n.-114-14173A=)
n.1624A=
n.631+984A=
c.42+6547A= (n.42+6547A=)
c.213+153A=
c.28-189A= (n.28-189A=)
n.188-14173A=
n.763+984A=
n.160-14173A=
n.735+984A=
8g.28717050A>CCA370858189EXTL3c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.-114-14173A>C (n.-114-14173A>C)
n.1624A>C
n.631+984A>C
c.42+6547A>C (n.42+6547A>C)
c.213+153A>C
c.28-189A>C (n.28-189A>C)
n.188-14173A>C
n.763+984A>C
n.160-14173A>C
n.735+984A>C
8g.28717050A>GCA4696111EXTL3c.991A>G (p.Ile331Val)
c.-114-14173A>G (n.-114-14173A>G)
n.1624A>G
n.631+984A>G
c.42+6547A>G (n.42+6547A>G)
c.213+153A>G
c.28-189A>G (n.28-189A>G)
n.188-14173A>G
n.763+984A>G
n.160-14173A>G
n.735+984A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717050A>TCA370858190EXTL3c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.-114-14173A>T (n.-114-14173A>T)
n.1624A>T
n.631+984A>T
c.42+6547A>T (n.42+6547A>T)
c.213+153A>T
c.28-189A>T (n.28-189A>T)
n.188-14173A>T
n.763+984A>T
n.160-14173A>T
n.735+984A>T
8g.28717051T>ACA370858193EXTL3c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.-114-14172T>A (n.-114-14172T>A)
n.1625T>A
n.631+985T>A
c.42+6548T>A (n.42+6548T>A)
c.213+154T>A
c.28-188T>A (n.28-188T>A)
n.188-14172T>A
n.763+985T>A
n.160-14172T>A
n.735+985T>A
8g.28717051T>CCA370858191EXTL3c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.-114-14172T>C (n.-114-14172T>C)
n.1625T>C
n.631+985T>C
c.42+6548T>C (n.42+6548T>C)
c.213+154T>C
c.28-188T>C (n.28-188T>C)
n.188-14172T>C
n.763+985T>C
n.160-14172T>C
n.735+985T>C
8g.28717051T>GCA370858192EXTL3c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.-114-14172T>G (n.-114-14172T>G)
n.1625T>G
n.631+985T>G
c.42+6548T>G (n.42+6548T>G)
c.213+154T>G
c.28-188T>G (n.28-188T>G)
n.188-14172T>G
n.763+985T>G
n.160-14172T>G
n.735+985T>G
8g.28717052C>ACA460189060EXTL3c.993C>A (p.Ile331=)
c.-114-14171C>A (n.-114-14171C>A)
n.1626C>A
n.631+986C>A
c.42+6549C>A (n.42+6549C>A)
c.213+155C>A
c.28-187C>A (n.28-187C>A)
n.188-14171C>A
n.763+986C>A
n.160-14171C>A
n.735+986C>A
8g.28717052C=CA1773391945EXTL3c.993C= (p.Ile331=)
c.-114-14171C= (n.-114-14171C=)
n.1626C=
n.631+986C=
c.42+6549C= (n.42+6549C=)
c.213+155C=
c.28-187C= (n.28-187C=)
n.188-14171C=
n.763+986C=
n.160-14171C=
n.735+986C=
8g.28717052C>GCA370858194EXTL3c.993C>G (p.Ile331Met)
c.-114-14171C>G (n.-114-14171C>G)
n.1626C>G
n.631+986C>G
c.42+6549C>G (n.42+6549C>G)
c.213+155C>G
c.28-187C>G (n.28-187C>G)
n.188-14171C>G
n.763+986C>G
n.160-14171C>G
n.735+986C>G
8g.28717052C>TCA4696112EXTL3c.993C>T (p.Ile331=)
c.-114-14171C>T (n.-114-14171C>T)
n.1626C>T
n.631+986C>T
c.42+6549C>T (n.42+6549C>T)
c.213+155C>T
c.28-187C>T (n.28-187C>T)
n.188-14171C>T
n.763+986C>T
n.160-14171C>T
n.735+986C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28717053_28717054delCA2686745438EXTL3c.994_995del (p.Pro332ThrfsTer19)
c.-114-14170_-114-14169del (n.-114-14170_-114-14169del)
n.1627_1628del
n.631+987_631+988del
c.42+6550_42+6551del (n.42+6550_42+6551del)
c.213+156_213+157del
c.28-186_28-185del (n.28-186_28-185del)
n.188-14170_188-14169del
n.763+987_763+988del
n.160-14170_160-14169del
n.735+987_735+988del
 gnomAD v4
8g.28717053C>ACA370858195EXTL3c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.-114-14170C>A (n.-114-14170C>A)
n.1627C>A
n.631+987C>A
c.42+6550C>A (n.42+6550C>A)
c.213+156C>A
c.28-186C>A (n.28-186C>A)
n.188-14170C>A
n.763+987C>A
n.160-14170C>A
n.735+987C>A
8g.28717053C>GCA370858196EXTL3c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.-114-14170C>G (n.-114-14170C>G)
n.1627C>G
n.631+987C>G
c.42+6550C>G (n.42+6550C>G)
c.213+156C>G
c.28-186C>G (n.28-186C>G)
n.188-14170C>G
n.763+987C>G
n.160-14170C>G
n.735+987C>G
8g.28717053C>TCA370858197EXTL3c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.-114-14170C>T (n.-114-14170C>T)
n.1627C>T
n.631+987C>T
c.42+6550C>T (n.42+6550C>T)
c.213+156C>T
c.28-186C>T (n.28-186C>T)
n.188-14170C>T
n.763+987C>T
n.160-14170C>T
n.735+987C>T
8g.28717054C>ACA370858200EXTL3c.995C>A (p.Pro332Gln)
c.-114-14169C>A (n.-114-14169C>A)
n.1628C>A
n.631+988C>A
c.42+6551C>A (n.42+6551C>A)
c.213+157C>A
c.28-185C>A (n.28-185C>A)
n.188-14169C>A
n.763+988C>A
n.160-14169C>A
n.735+988C>A
8g.28717054C>GCA370858199EXTL3c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.-114-14169C>G (n.-114-14169C>G)
n.1628C>G
n.631+988C>G
c.42+6551C>G (n.42+6551C>G)
c.213+157C>G
c.28-185C>G (n.28-185C>G)
n.188-14169C>G
n.763+988C>G
n.160-14169C>G
n.735+988C>G
8g.28717054C>TCA370858198EXTL3c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.-114-14169C>T (n.-114-14169C>T)
n.1628C>T
n.631+988C>T
c.42+6551C>T (n.42+6551C>T)
c.213+157C>T
c.28-185C>T (n.28-185C>T)
n.188-14169C>T
n.763+988C>T
n.160-14169C>T
n.735+988C>T
8g.28717055A>CCA460189067EXTL3c.996A>C (p.Pro332=)
c.-114-14168A>C (n.-114-14168A>C)
n.1629A>C
n.631+989A>C
c.42+6552A>C (n.42+6552A>C)
c.213+158A>C
c.28-184A>C (n.28-184A>C)
n.188-14168A>C
n.763+989A>C
n.160-14168A>C
n.735+989A>C
 gnomAD v4
8g.28717055A>GCA460189068EXTL3c.996A>G (p.Pro332=)
c.-114-14168A>G (n.-114-14168A>G)
n.1629A>G
n.631+989A>G
c.42+6552A>G (n.42+6552A>G)
c.213+158A>G
c.28-184A>G (n.28-184A>G)
n.188-14168A>G
n.763+989A>G
n.160-14168A>G
n.735+989A>G
8g.28717055A>TCA460189069EXTL3c.996A>T (p.Pro332=)
c.-114-14168A>T (n.-114-14168A>T)
n.1629A>T
n.631+989A>T
c.42+6552A>T (n.42+6552A>T)
c.213+158A>T
c.28-184A>T (n.28-184A>T)
n.188-14168A>T
n.763+989A>T
n.160-14168A>T
n.735+989A>T
8g.28717056C>ACA370858201EXTL3c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.-114-14167C>A (n.-114-14167C>A)
n.1630C>A
n.631+990C>A
c.42+6553C>A (n.42+6553C>A)
c.213+159C>A
c.28-183C>A (n.28-183C>A)
n.188-14167C>A
n.763+990C>A
n.160-14167C>A
n.735+990C>A
8g.28717056C>GCA370858203EXTL3c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.-114-14167C>G (n.-114-14167C>G)
n.1630C>G
n.631+990C>G
c.42+6553C>G (n.42+6553C>G)
c.213+159C>G
c.28-183C>G (n.28-183C>G)
n.188-14167C>G
n.763+990C>G
n.160-14167C>G
n.735+990C>G
8g.28717056C>TCA370858202EXTL3c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.-114-14167C>T (n.-114-14167C>T)
n.1630C>T
n.631+990C>T
c.42+6553C>T (n.42+6553C>T)
c.213+159C>T
c.28-183C>T (n.28-183C>T)
n.188-14167C>T
n.763+990C>T
n.160-14167C>T
n.735+990C>T
8g.28717057C>ACA370858204EXTL3c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.-114-14166C>A (n.-114-14166C>A)
n.1631C>A
n.631+991C>A
c.42+6554C>A (n.42+6554C>A)
c.213+160C>A
c.28-182C>A (n.28-182C>A)
n.188-14166C>A
n.763+991C>A
n.160-14166C>A
n.735+991C>A
 COSMIC
8g.28717057C>GCA370858206EXTL3c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.-114-14166C>G (n.-114-14166C>G)
n.1631C>G
n.631+991C>G
c.42+6554C>G (n.42+6554C>G)
c.213+160C>G
c.28-182C>G (n.28-182C>G)
n.188-14166C>G
n.763+991C>G
n.160-14166C>G
n.735+991C>G
8g.28717057C>TCA370858205EXTL3c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.-114-14166C>T (n.-114-14166C>T)
n.1631C>T
n.631+991C>T
c.42+6554C>T (n.42+6554C>T)
c.213+160C>T
c.28-182C>T (n.28-182C>T)
n.188-14166C>T
n.763+991C>T
n.160-14166C>T
n.735+991C>T
 gnomAD v4
8g.28717058A=CA1773391953EXTL3c.999A= (p.Pro333=)
c.-114-14165A= (n.-114-14165A=)
n.1632A=
n.631+992A=
c.42+6555A= (n.42+6555A=)
c.213+161A=
c.28-181A= (n.28-181A=)
n.188-14165A=
n.763+992A=
n.160-14165A=
n.735+992A=
8g.28717058A>CCA174386562EXTL3c.999A>C (p.Pro333=)
c.-114-14165A>C (n.-114-14165A>C)
n.1632A>C
n.631+992A>C
c.42+6555A>C (n.42+6555A>C)
c.213+161A>C
c.28-181A>C (n.28-181A>C)
n.188-14165A>C
n.763+992A>C
n.160-14165A>C
n.735+992A>C
 dbSNP
8g.28717058A>GCA460189072EXTL3c.999A>G (p.Pro333=)
c.-114-14165A>G (n.-114-14165A>G)
n.1632A>G
n.631+992A>G
c.42+6555A>G (n.42+6555A>G)
c.213+161A>G
c.28-181A>G (n.28-181A>G)
n.188-14165A>G
n.763+992A>G
n.160-14165A>G
n.735+992A>G
 ClinVar
8g.28717058A>TCA460189073EXTL3c.999A>T (p.Pro333=)
c.-114-14165A>T (n.-114-14165A>T)
n.1632A>T
n.631+992A>T
c.42+6555A>T (n.42+6555A>T)
c.213+161A>T
c.28-181A>T (n.28-181A>T)
n.188-14165A>T
n.763+992A>T
n.160-14165A>T
n.735+992A>T
8g.28717059C>ACA370858207EXTL3c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.-114-14164C>A (n.-114-14164C>A)
n.1633C>A
n.631+993C>A
c.42+6556C>A (n.42+6556C>A)
c.213+162C>A
c.28-180C>A (n.28-180C>A)
n.188-14164C>A
n.763+993C>A
n.160-14164C>A
n.735+993C>A
8g.28717059C=CA1773391956EXTL3c.1000C= (p.Gln334=)
c.-114-14164C= (n.-114-14164C=)
n.1633C=
n.631+993C=
c.42+6556C= (n.42+6556C=)
c.213+162C=
c.28-180C= (n.28-180C=)
n.188-14164C=
n.763+993C=
n.160-14164C=
n.735+993C=
8g.28717059C>GCA370858209EXTL3c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.-114-14164C>G (n.-114-14164C>G)
n.1633C>G
n.631+993C>G
c.42+6556C>G (n.42+6556C>G)
c.213+162C>G
c.28-180C>G (n.28-180C>G)
n.188-14164C>G
n.763+993C>G
n.160-14164C>G
n.735+993C>G
8g.28717059C>TCA370858208EXTL3c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.-114-14164C>T (n.-114-14164C>T)
n.1633C>T
n.631+993C>T
c.42+6556C>T (n.42+6556C>T)
c.213+162C>T
c.28-180C>T (n.28-180C>T)
n.188-14164C>T
n.763+993C>T
n.160-14164C>T
n.735+993C>T
 dbSNP
8g.28717060A>CCA370858210EXTL3c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.-114-14163A>C (n.-114-14163A>C)
n.1634A>C
n.631+994A>C
c.42+6557A>C (n.42+6557A>C)
c.213+163A>C
c.28-179A>C (n.28-179A>C)
n.188-14163A>C
n.763+994A>C
n.160-14163A>C
n.735+994A>C
8g.28717060A>GCA370858212EXTL3c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.-114-14163A>G (n.-114-14163A>G)
n.1634A>G
n.631+994A>G
c.42+6557A>G (n.42+6557A>G)
c.213+163A>G
c.28-179A>G (n.28-179A>G)
n.188-14163A>G
n.763+994A>G
n.160-14163A>G
n.735+994A>G
8g.28717060A>TCA370858211EXTL3c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.-114-14163A>T (n.-114-14163A>T)
n.1634A>T
n.631+994A>T
c.42+6557A>T (n.42+6557A>T)
c.213+163A>T
c.28-179A>T (n.28-179A>T)
n.188-14163A>T
n.763+994A>T
n.160-14163A>T
n.735+994A>T
8g.28717061G>ACA460189078EXTL3c.1002G>A (p.Gln334=)
c.-114-14162G>A (n.-114-14162G>A)
n.1635G>A
n.631+995G>A
c.42+6558G>A (n.42+6558G>A)
c.213+164G>A
c.28-178G>A (n.28-178G>A)
n.188-14162G>A
n.763+995G>A
n.160-14162G>A
n.735+995G>A
8g.28717061G>CCA370858213EXTL3c.1002G>C (p.Gln334His)
c.-114-14162G>C (n.-114-14162G>C)
n.1635G>C
n.631+995G>C
c.42+6558G>C (n.42+6558G>C)
c.213+164G>C
c.28-178G>C (n.28-178G>C)
n.188-14162G>C
n.763+995G>C
n.160-14162G>C
n.735+995G>C
 gnomAD v4
8g.28717061G>TCA370858214EXTL3c.1002G>T (p.Gln334His)
c.-114-14162G>T (n.-114-14162G>T)
n.1635G>T
n.631+995G>T
c.42+6558G>T (n.42+6558G>T)
c.213+164G>T
c.28-178G>T (n.28-178G>T)
n.188-14162G>T
n.763+995G>T
n.160-14162G>T
n.735+995G>T
8g.28717062G>ACA370858215EXTL3c.1003G>A (p.Val335Met)
c.-114-14161G>A (n.-114-14161G>A)
n.1636G>A
n.631+996G>A
c.42+6559G>A (n.42+6559G>A)
c.213+165G>A
c.28-177G>A (n.28-177G>A)
n.188-14161G>A
n.763+996G>A
n.160-14161G>A
n.735+996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717062G>CCA370858216EXTL3c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.-114-14161G>C (n.-114-14161G>C)
n.1636G>C
n.631+996G>C
c.42+6559G>C (n.42+6559G>C)
c.213+165G>C
c.28-177G>C (n.28-177G>C)
n.188-14161G>C
n.763+996G>C
n.160-14161G>C
n.735+996G>C
8g.28717062G=CA1773391960EXTL3c.1003G= (p.Val335=)
c.-114-14161G= (n.-114-14161G=)
n.1636G=
n.631+996G=
c.42+6559G= (n.42+6559G=)
c.213+165G=
c.28-177G= (n.28-177G=)
n.188-14161G=
n.763+996G=
n.160-14161G=
n.735+996G=
8g.28717062G>TCA370858217EXTL3c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.-114-14161G>T (n.-114-14161G>T)
n.1636G>T
n.631+996G>T
c.42+6559G>T (n.42+6559G>T)
c.213+165G>T
c.28-177G>T (n.28-177G>T)
n.188-14161G>T
n.763+996G>T
n.160-14161G>T
n.735+996G>T
8g.28717063T>ACA370858218EXTL3c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.-114-14160T>A (n.-114-14160T>A)
n.1637T>A
n.631+997T>A
c.42+6560T>A (n.42+6560T>A)
c.213+166T>A
c.28-176T>A (n.28-176T>A)
n.188-14160T>A
n.763+997T>A
n.160-14160T>A
n.735+997T>A
8g.28717063T>CCA370858219EXTL3c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.-114-14160T>C (n.-114-14160T>C)
n.1637T>C
n.631+997T>C
c.42+6560T>C (n.42+6560T>C)
c.213+166T>C
c.28-176T>C (n.28-176T>C)
n.188-14160T>C
n.763+997T>C
n.160-14160T>C
n.735+997T>C
8g.28717063T>GCA370858220EXTL3c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.-114-14160T>G (n.-114-14160T>G)
n.1637T>G
n.631+997T>G
c.42+6560T>G (n.42+6560T>G)
c.213+166T>G
c.28-176T>G (n.28-176T>G)
n.188-14160T>G
n.763+997T>G
n.160-14160T>G
n.735+997T>G
 gnomAD v4
8g.28717064G>ACA460189086EXTL3c.1005G>A (p.Val335=)
c.-114-14159G>A (n.-114-14159G>A)
n.1638G>A
n.631+998G>A
c.42+6561G>A (n.42+6561G>A)
c.213+167G>A
c.28-175G>A (n.28-175G>A)
n.188-14159G>A
n.763+998G>A
n.160-14159G>A
n.735+998G>A
8g.28717064G>CCA460189087EXTL3c.1005G>C (p.Val335=)
c.-114-14159G>C (n.-114-14159G>C)
n.1638G>C
n.631+998G>C
c.42+6561G>C (n.42+6561G>C)
c.213+167G>C
c.28-175G>C (n.28-175G>C)
n.188-14159G>C
n.763+998G>C
n.160-14159G>C
n.735+998G>C
8g.28717064G>TCA460189088EXTL3c.1005G>T (p.Val335=)
c.-114-14159G>T (n.-114-14159G>T)
n.1638G>T
n.631+998G>T
c.42+6561G>T (n.42+6561G>T)
c.213+167G>T
c.28-175G>T (n.28-175G>T)
n.188-14159G>T
n.763+998G>T
n.160-14159G>T
n.735+998G>T
8g.28717065C>ACA370858221EXTL3c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.-114-14158C>A (n.-114-14158C>A)
n.1639C>A
n.631+999C>A
c.42+6562C>A (n.42+6562C>A)
c.213+168C>A
c.28-174C>A (n.28-174C>A)
n.188-14158C>A
n.763+999C>A
n.160-14158C>A
n.735+999C>A
8g.28717065C=CA1773391970EXTL3c.1006C= (p.Pro336=)
c.-114-14158C= (n.-114-14158C=)
n.1639C=
n.631+999C=
c.42+6562C= (n.42+6562C=)
c.213+168C=
c.28-174C= (n.28-174C=)
n.188-14158C=
n.763+999C=
n.160-14158C=
n.735+999C=
8g.28717065C>GCA4696114EXTL3c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.-114-14158C>G (n.-114-14158C>G)
n.1639C>G
n.631+999C>G
c.42+6562C>G (n.42+6562C>G)
c.213+168C>G
c.28-174C>G (n.28-174C>G)
n.188-14158C>G
n.763+999C>G
n.160-14158C>G
n.735+999C>G
 dbSNP ExAC
8g.28717065C>TCA4696113EXTL3c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.-114-14158C>T (n.-114-14158C>T)
n.1639C>T
n.631+999C>T
c.42+6562C>T (n.42+6562C>T)
c.213+168C>T
c.28-174C>T (n.28-174C>T)
n.188-14158C>T
n.763+999C>T
n.160-14158C>T
n.735+999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717066C>ACA4696116EXTL3c.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.-114-14157C>A (n.-114-14157C>A)
n.1640C>A
n.631+1000C>A
c.42+6563C>A (n.42+6563C>A)
c.213+169C>A
c.28-173C>A (n.28-173C>A)
n.188-14157C>A
n.763+1000C>A
n.160-14157C>A
n.735+1000C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.28717066C=CA1773391978EXTL3c.1007C= (p.Pro336=)
c.-114-14157C= (n.-114-14157C=)
n.1640C=
n.631+1000C=
c.42+6563C= (n.42+6563C=)
c.213+169C=
c.28-173C= (n.28-173C=)
n.188-14157C=
n.763+1000C=
n.160-14157C=
n.735+1000C=
8g.28717066C>GCA370858222EXTL3c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.-114-14157C>G (n.-114-14157C>G)
n.1640C>G
n.631+1000C>G
c.42+6563C>G (n.42+6563C>G)
c.213+169C>G
c.28-173C>G (n.28-173C>G)
n.188-14157C>G
n.763+1000C>G
n.160-14157C>G
n.735+1000C>G
8g.28717066C>TCA4696115EXTL3c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.-114-14157C>T (n.-114-14157C>T)
n.1640C>T
n.631+1000C>T
c.42+6563C>T (n.42+6563C>T)
c.213+169C>T
c.28-173C>T (n.28-173C>T)
n.188-14157C>T
n.763+1000C>T
n.160-14157C>T
n.735+1000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717067G>ACA460189092EXTL3c.1008G>A (p.Pro336=)
c.-114-14156G>A (n.-114-14156G>A)
n.1641G>A
n.631+1001G>A
c.42+6564G>A (n.42+6564G>A)
c.213+170G>A
c.28-172G>A (n.28-172G>A)
n.188-14156G>A
n.763+1001G>A
n.160-14156G>A
n.735+1001G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.28717067G>CCA460189093EXTL3c.1008G>C (p.Pro336=)
c.-114-14156G>C (n.-114-14156G>C)
n.1641G>C
n.631+1001G>C
c.42+6564G>C (n.42+6564G>C)
c.213+170G>C
c.28-172G>C (n.28-172G>C)
n.188-14156G>C
n.763+1001G>C
n.160-14156G>C
n.735+1001G>C
8g.28717067G=CA1773391983EXTL3c.1008G= (p.Pro336=)
c.-114-14156G= (n.-114-14156G=)
n.1641G=
n.631+1001G=
c.42+6564G= (n.42+6564G=)
c.213+170G=
c.28-172G= (n.28-172G=)
n.188-14156G=
n.763+1001G=
n.160-14156G=
n.735+1001G=
8g.28717067G>TCA460189095EXTL3c.1008G>T (p.Pro336=)
c.-114-14156G>T (n.-114-14156G>T)
n.1641G>T
n.631+1001G>T
c.42+6564G>T (n.42+6564G>T)
c.213+170G>T
c.28-172G>T (n.28-172G>T)
n.188-14156G>T
n.763+1001G>T
n.160-14156G>T
n.735+1001G>T
8g.28717068G>ACA370858223EXTL3c.1009G>A (p.Val337Met)
c.-114-14155G>A (n.-114-14155G>A)
n.1642G>A
n.631+1002G>A
c.42+6565G>A (n.42+6565G>A)
c.213+171G>A
c.28-171G>A (n.28-171G>A)
n.188-14155G>A
n.763+1002G>A
n.160-14155G>A
n.735+1002G>A
8g.28717068G>CCA370858224EXTL3c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.-114-14155G>C (n.-114-14155G>C)
n.1642G>C
n.631+1002G>C
c.42+6565G>C (n.42+6565G>C)
c.213+171G>C
c.28-171G>C (n.28-171G>C)
n.188-14155G>C
n.763+1002G>C
n.160-14155G>C
n.735+1002G>C
8g.28717068G>TCA370858225EXTL3c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.-114-14155G>T (n.-114-14155G>T)
n.1642G>T
n.631+1002G>T
c.42+6565G>T (n.42+6565G>T)
c.213+171G>T
c.28-171G>T (n.28-171G>T)
n.188-14155G>T
n.763+1002G>T
n.160-14155G>T
n.735+1002G>T
8g.28717069T>ACA370858226EXTL3c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.-114-14154T>A (n.-114-14154T>A)
n.1643T>A
n.631+1003T>A
c.42+6566T>A (n.42+6566T>A)
c.213+172T>A
c.28-170T>A (n.28-170T>A)
n.188-14154T>A
n.763+1003T>A
n.160-14154T>A
n.735+1003T>A
8g.28717069T>CCA370858227EXTL3c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.-114-14154T>C (n.-114-14154T>C)
n.1643T>C
n.631+1003T>C
c.42+6566T>C (n.42+6566T>C)
c.213+172T>C
c.28-170T>C (n.28-170T>C)
n.188-14154T>C
n.763+1003T>C
n.160-14154T>C
n.735+1003T>C
8g.28717069T>GCA370858228EXTL3c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.-114-14154T>G (n.-114-14154T>G)
n.1643T>G
n.631+1003T>G
c.42+6566T>G (n.42+6566T>G)
c.213+172T>G
c.28-170T>G (n.28-170T>G)
n.188-14154T>G
n.763+1003T>G
n.160-14154T>G
n.735+1003T>G
8g.28717070G>ACA460189099EXTL3c.1011G>A (p.Val337=)
c.-114-14153G>A (n.-114-14153G>A)
n.1644G>A
n.631+1004G>A
c.42+6567G>A (n.42+6567G>A)
c.213+173G>A
c.28-169G>A (n.28-169G>A)
n.188-14153G>A
n.763+1004G>A
n.160-14153G>A
n.735+1004G>A
 dbSNP
8g.28717070G>CCA460189101EXTL3c.1011G>C (p.Val337=)
c.-114-14153G>C (n.-114-14153G>C)
n.1644G>C
n.631+1004G>C
c.42+6567G>C (n.42+6567G>C)
c.213+173G>C
c.28-169G>C (n.28-169G>C)
n.188-14153G>C
n.763+1004G>C
n.160-14153G>C
n.735+1004G>C
8g.28717070G=CA1773391993EXTL3c.1011G= (p.Val337=)
c.-114-14153G= (n.-114-14153G=)
n.1644G=
n.631+1004G=
c.42+6567G= (n.42+6567G=)
c.213+173G=
c.28-169G= (n.28-169G=)
n.188-14153G=
n.763+1004G=
n.160-14153G=
n.735+1004G=
8g.28717070G>TCA460189103EXTL3c.1011G>T (p.Val337=)
c.-114-14153G>T (n.-114-14153G>T)
n.1644G>T
n.631+1004G>T
c.42+6567G>T (n.42+6567G>T)
c.213+173G>T
c.28-169G>T (n.28-169G>T)
n.188-14153G>T
n.763+1004G>T
n.160-14153G>T
n.735+1004G>T
8g.28717071A>CCA370858229EXTL3c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.-114-14152A>C (n.-114-14152A>C)
n.1645A>C
n.631+1005A>C
c.42+6568A>C (n.42+6568A>C)
c.213+174A>C
c.28-168A>C (n.28-168A>C)
n.188-14152A>C
n.763+1005A>C
n.160-14152A>C
n.735+1005A>C
8g.28717071A>GCA370858230EXTL3c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.-114-14152A>G (n.-114-14152A>G)
n.1645A>G
n.631+1005A>G
c.42+6568A>G (n.42+6568A>G)
c.213+174A>G
c.28-168A>G (n.28-168A>G)
n.188-14152A>G
n.763+1005A>G
n.160-14152A>G
n.735+1005A>G
8g.28717071A>TCA370858231EXTL3c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.-114-14152A>T (n.-114-14152A>T)
n.1645A>T
n.631+1005A>T
c.42+6568A>T (n.42+6568A>T)
c.213+174A>T
c.28-168A>T (n.28-168A>T)
n.188-14152A>T
n.763+1005A>T
n.160-14152A>T
n.735+1005A>T
8g.28717072A>CCA370858234EXTL3c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.-114-14151A>C (n.-114-14151A>C)
n.1646A>C
n.631+1006A>C
c.42+6569A>C (n.42+6569A>C)
c.213+175A>C
c.28-167A>C (n.28-167A>C)
n.188-14151A>C
n.763+1006A>C
n.160-14151A>C
n.735+1006A>C
8g.28717072A>GCA370858233EXTL3c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.-114-14151A>G (n.-114-14151A>G)
n.1646A>G
n.631+1006A>G
c.42+6569A>G (n.42+6569A>G)
c.213+175A>G
c.28-167A>G (n.28-167A>G)
n.188-14151A>G
n.763+1006A>G
n.160-14151A>G
n.735+1006A>G
8g.28717072A>TCA370858232EXTL3c.1013A>T (p.Lys338Met)
c.-114-14151A>T (n.-114-14151A>T)
n.1646A>T
n.631+1006A>T
c.42+6569A>T (n.42+6569A>T)
c.213+175A>T
c.28-167A>T (n.28-167A>T)
n.188-14151A>T
n.763+1006A>T
n.160-14151A>T
n.735+1006A>T
8g.28717073G>ACA460189105EXTL3c.1014G>A (p.Lys338=)
c.-114-14150G>A (n.-114-14150G>A)
n.1647G>A
n.631+1007G>A
c.42+6570G>A (n.42+6570G>A)
c.213+176G>A
c.28-166G>A (n.28-166G>A)
n.188-14150G>A
n.763+1007G>A
n.160-14150G>A
n.735+1007G>A
 gnomAD v4
8g.28717073G>CCA370858235EXTL3c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.-114-14150G>C (n.-114-14150G>C)
n.1647G>C
n.631+1007G>C
c.42+6570G>C (n.42+6570G>C)
c.213+176G>C
c.28-166G>C (n.28-166G>C)
n.188-14150G>C
n.763+1007G>C
n.160-14150G>C
n.735+1007G>C
8g.28717073G>TCA370858236EXTL3c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.-114-14150G>T (n.-114-14150G>T)
n.1647G>T
n.631+1007G>T
c.42+6570G>T (n.42+6570G>T)
c.213+176G>T
c.28-166G>T (n.28-166G>T)
n.188-14150G>T
n.763+1007G>T
n.160-14150G>T
n.735+1007G>T
8g.28717074C>ACA4696117EXTL3c.1015C>A (p.Arg339=)
c.-114-14149C>A (n.-114-14149C>A)
n.1648C>A
n.631+1008C>A
c.42+6571C>A (n.42+6571C>A)
c.213+177C>A
c.28-165C>A (n.28-165C>A)
n.188-14149C>A
n.763+1008C>A
n.160-14149C>A
n.735+1008C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717074C=CA1773392001EXTL3c.1015C= (p.Arg339=)
c.-114-14149C= (n.-114-14149C=)
n.1648C=
n.631+1008C=
c.42+6571C= (n.42+6571C=)
c.213+177C=
c.28-165C= (n.28-165C=)
n.188-14149C=
n.763+1008C=
n.160-14149C=
n.735+1008C=
8g.28717074C>GCA370858237EXTL3c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.-114-14149C>G (n.-114-14149C>G)
n.1648C>G
n.631+1008C>G
c.42+6571C>G (n.42+6571C>G)
c.213+177C>G
c.28-165C>G (n.28-165C>G)
n.188-14149C>G
n.763+1008C>G
n.160-14149C>G
n.735+1008C>G
8g.28717074C>TCA370858238EXTL3c.1015C>T (p.Arg339Trp)
c.-114-14149C>T (n.-114-14149C>T)
n.1648C>T
n.631+1008C>T
c.42+6571C>T (n.42+6571C>T)
c.213+177C>T
c.28-165C>T (n.28-165C>T)
n.188-14149C>T
n.763+1008C>T
n.160-14149C>T
n.735+1008C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717075G>ACA4696118EXTL3c.1016G>A (p.Arg339Gln)
c.-114-14148G>A (n.-114-14148G>A)
n.1649G>A
n.631+1009G>A
c.42+6572G>A (n.42+6572G>A)
c.213+178G>A
c.28-164G>A (n.28-164G>A)
n.188-14148G>A
n.763+1009G>A
n.160-14148G>A
n.735+1009G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717075G>CCA370858239EXTL3c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.-114-14148G>C (n.-114-14148G>C)
n.1649G>C
n.631+1009G>C
c.42+6572G>C (n.42+6572G>C)
c.213+178G>C
c.28-164G>C (n.28-164G>C)
n.188-14148G>C
n.763+1009G>C
n.160-14148G>C
n.735+1009G>C
8g.28717075G=CA1773392007EXTL3c.1016G= (p.Arg339=)
c.-114-14148G= (n.-114-14148G=)
n.1649G=
n.631+1009G=
c.42+6572G= (n.42+6572G=)
c.213+178G=
c.28-164G= (n.28-164G=)
n.188-14148G=
n.763+1009G=
n.160-14148G=
n.735+1009G=
8g.28717075G>TCA370858240EXTL3c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.-114-14148G>T (n.-114-14148G>T)
n.1649G>T
n.631+1009G>T
c.42+6572G>T (n.42+6572G>T)
c.213+178G>T
c.28-164G>T (n.28-164G>T)
n.188-14148G>T
n.763+1009G>T
n.160-14148G>T
n.735+1009G>T
8g.28717076G>ACA460189110EXTL3c.1017G>A (p.Arg339=)
c.-114-14147G>A (n.-114-14147G>A)
n.1650G>A
n.631+1010G>A
c.42+6573G>A (n.42+6573G>A)
c.213+179G>A
c.28-163G>A (n.28-163G>A)
n.188-14147G>A
n.763+1010G>A
n.160-14147G>A
n.735+1010G>A
8g.28717076G>CCA460189111EXTL3c.1017G>C (p.Arg339=)
c.-114-14147G>C (n.-114-14147G>C)
n.1650G>C
n.631+1010G>C
c.42+6573G>C (n.42+6573G>C)
c.213+179G>C
c.28-163G>C (n.28-163G>C)
n.188-14147G>C
n.763+1010G>C
n.160-14147G>C
n.735+1010G>C
 COSMIC
8g.28717076G>TCA460189112EXTL3c.1017G>T (p.Arg339=)
c.-114-14147G>T (n.-114-14147G>T)
n.1650G>T
n.631+1010G>T
c.42+6573G>T (n.42+6573G>T)
c.213+179G>T
c.28-163G>T (n.28-163G>T)
n.188-14147G>T
n.763+1010G>T
n.160-14147G>T
n.735+1010G>T
8g.28717077A>CCA370858241EXTL3c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.-114-14146A>C (n.-114-14146A>C)
n.1651A>C
n.631+1011A>C
c.42+6574A>C (n.42+6574A>C)
c.213+180A>C
c.28-162A>C (n.28-162A>C)
n.188-14146A>C
n.763+1011A>C
n.160-14146A>C
n.735+1011A>C
8g.28717077A>GCA370858242EXTL3c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.-114-14146A>G (n.-114-14146A>G)
n.1651A>G
n.631+1011A>G
c.42+6574A>G (n.42+6574A>G)
c.213+180A>G
c.28-162A>G (n.28-162A>G)
n.188-14146A>G
n.763+1011A>G
n.160-14146A>G
n.735+1011A>G
8g.28717077A>TCA370858243EXTL3c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.-114-14146A>T (n.-114-14146A>T)
n.1651A>T
n.631+1011A>T
c.42+6574A>T (n.42+6574A>T)
c.213+180A>T
c.28-162A>T (n.28-162A>T)
n.188-14146A>T
n.763+1011A>T
n.160-14146A>T
n.735+1011A>T
8g.28717078A>CCA370858246EXTL3c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.-114-14145A>C (n.-114-14145A>C)
n.1652A>C
n.631+1012A>C
c.42+6575A>C (n.42+6575A>C)
c.213+181A>C
c.28-161A>C (n.28-161A>C)
n.188-14145A>C
n.763+1012A>C
n.160-14145A>C
n.735+1012A>C
8g.28717078A>GCA370858244EXTL3c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.-114-14145A>G (n.-114-14145A>G)
n.1652A>G
n.631+1012A>G
c.42+6575A>G (n.42+6575A>G)
c.213+181A>G
c.28-161A>G (n.28-161A>G)
n.188-14145A>G
n.763+1012A>G
n.160-14145A>G
n.735+1012A>G
8g.28717078A>TCA370858245EXTL3c.1019A>T (p.Lys340Ile)
c.-114-14145A>T (n.-114-14145A>T)
n.1652A>T
n.631+1012A>T
c.42+6575A>T (n.42+6575A>T)
c.213+181A>T
c.28-161A>T (n.28-161A>T)
n.188-14145A>T
n.763+1012A>T
n.160-14145A>T
n.735+1012A>T
8g.28717079A=CA1773392017EXTL3c.1020A= (p.Lys340=)
c.-114-14144A= (n.-114-14144A=)
n.1653A=
n.631+1013A=
c.42+6576A= (n.42+6576A=)
c.213+182A=
c.28-160A= (n.28-160A=)
n.188-14144A=
n.763+1013A=
n.160-14144A=
n.735+1013A=
8g.28717079A>CCA370858247EXTL3c.1020A>C (p.Lys340Asn)
c.-114-14144A>C (n.-114-14144A>C)
n.1653A>C
n.631+1013A>C
c.42+6576A>C (n.42+6576A>C)
c.213+182A>C
c.28-160A>C (n.28-160A>C)
n.188-14144A>C
n.763+1013A>C
n.160-14144A>C
n.735+1013A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.28717079A>GCA460189117EXTL3c.1020A>G (p.Lys340=)
c.-114-14144A>G (n.-114-14144A>G)
n.1653A>G
n.631+1013A>G
c.42+6576A>G (n.42+6576A>G)
c.213+182A>G
c.28-160A>G (n.28-160A>G)
n.188-14144A>G
n.763+1013A>G
n.160-14144A>G
n.735+1013A>G
 gnomAD v4
8g.28717079A>TCA370858248EXTL3c.1020A>T (p.Lys340Asn)
c.-114-14144A>T (n.-114-14144A>T)
n.1653A>T
n.631+1013A>T
c.42+6576A>T (n.42+6576A>T)
c.213+182A>T
c.28-160A>T (n.28-160A>T)
n.188-14144A>T
n.763+1013A>T
n.160-14144A>T
n.735+1013A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717080T>ACA370858249EXTL3c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.-114-14143T>A (n.-114-14143T>A)
n.1654T>A
n.631+1014T>A
c.42+6577T>A (n.42+6577T>A)
c.213+183T>A
c.28-159T>A (n.28-159T>A)
n.188-14143T>A
n.763+1014T>A
n.160-14143T>A
n.735+1014T>A
8g.28717080T>CCA370858250EXTL3c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.-114-14143T>C (n.-114-14143T>C)
n.1654T>C
n.631+1014T>C
c.42+6577T>C (n.42+6577T>C)
c.213+183T>C
c.28-159T>C (n.28-159T>C)
n.188-14143T>C
n.763+1014T>C
n.160-14143T>C
n.735+1014T>C
8g.28717080T>GCA370858251EXTL3c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.-114-14143T>G (n.-114-14143T>G)
n.1654T>G
n.631+1014T>G
c.42+6577T>G (n.42+6577T>G)
c.213+183T>G
c.28-159T>G (n.28-159T>G)
n.188-14143T>G
n.763+1014T>G
n.160-14143T>G
n.735+1014T>G
8g.28717081A>CCA370858252EXTL3c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.-114-14142A>C (n.-114-14142A>C)
n.1655A>C
n.631+1015A>C
c.42+6578A>C (n.42+6578A>C)
c.213+184A>C
c.28-158A>C (n.28-158A>C)
n.188-14142A>C
n.763+1015A>C
n.160-14142A>C
n.735+1015A>C
8g.28717081A>GCA370858253EXTL3c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.-114-14142A>G (n.-114-14142A>G)
n.1655A>G
n.631+1015A>G
c.42+6578A>G (n.42+6578A>G)
c.213+184A>G
c.28-158A>G (n.28-158A>G)
n.188-14142A>G
n.763+1015A>G
n.160-14142A>G
n.735+1015A>G
8g.28717081A>TCA370858254EXTL3c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.-114-14142A>T (n.-114-14142A>T)
n.1655A>T
n.631+1015A>T
c.42+6578A>T (n.42+6578A>T)
c.213+184A>T
c.28-158A>T (n.28-158A>T)
n.188-14142A>T
n.763+1015A>T
n.160-14142A>T
n.735+1015A>T
8g.28717082T>ACA370858255EXTL3c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
c.-114-14141T>A (n.-114-14141T>A)
n.1656T>A
n.631+1016T>A
c.42+6579T>A (n.42+6579T>A)
c.213+185T>A
c.28-157T>A (n.28-157T>A)
n.188-14141T>A
n.763+1016T>A
n.160-14141T>A
n.735+1016T>A
8g.28717082T>CCA4696119EXTL3c.1023T>C (p.Tyr341=)
c.-114-14141T>C (n.-114-14141T>C)
n.1656T>C
n.631+1016T>C
c.42+6579T>C (n.42+6579T>C)
c.213+185T>C
c.28-157T>C (n.28-157T>C)
n.188-14141T>C
n.763+1016T>C
n.160-14141T>C
n.735+1016T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717082T>GCA370858256EXTL3c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
c.-114-14141T>G (n.-114-14141T>G)
n.1656T>G
n.631+1016T>G
c.42+6579T>G (n.42+6579T>G)
c.213+185T>G
c.28-157T>G (n.28-157T>G)
n.188-14141T>G
n.763+1016T>G
n.160-14141T>G
n.735+1016T>G
8g.28717082T=CA1773392019EXTL3c.1023T= (p.Tyr341=)
c.-114-14141T= (n.-114-14141T=)
n.1656T=
n.631+1016T=
c.42+6579T= (n.42+6579T=)
c.213+185T=
c.28-157T= (n.28-157T=)
n.188-14141T=
n.763+1016T=
n.160-14141T=
n.735+1016T=
8g.28717083C>ACA370858258EXTL3c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.-114-14140C>A (n.-114-14140C>A)
n.1657C>A
n.631+1017C>A
c.42+6580C>A (n.42+6580C>A)
c.213+186C>A
c.28-156C>A (n.28-156C>A)
n.188-14140C>A
n.763+1017C>A
n.160-14140C>A
n.735+1017C>A
8g.28717083C=CA1773392024EXTL3c.1024C= (p.Leu342=)
c.-114-14140C= (n.-114-14140C=)
n.1657C=
n.631+1017C=
c.42+6580C= (n.42+6580C=)
c.213+186C=
c.28-156C= (n.28-156C=)
n.188-14140C=
n.763+1017C=
n.160-14140C=
n.735+1017C=
8g.28717083C>GCA370858259EXTL3c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.-114-14140C>G (n.-114-14140C>G)
n.1657C>G
n.631+1017C>G
c.42+6580C>G (n.42+6580C>G)
c.213+186C>G
c.28-156C>G (n.28-156C>G)
n.188-14140C>G
n.763+1017C>G
n.160-14140C>G
n.735+1017C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28717083C>TCA370858257EXTL3c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.-114-14140C>T (n.-114-14140C>T)
n.1657C>T
n.631+1017C>T
c.42+6580C>T (n.42+6580C>T)
c.213+186C>T
c.28-156C>T (n.28-156C>T)
n.188-14140C>T
n.763+1017C>T
n.160-14140C>T
n.735+1017C>T
8g.28717084T>ACA370858262EXTL3c.1025T>A (p.Leu342His)
c.-114-14139T>A (n.-114-14139T>A)
n.1658T>A
n.631+1018T>A
c.42+6581T>A (n.42+6581T>A)
c.213+187T>A
c.28-155T>A (n.28-155T>A)
n.188-14139T>A
n.763+1018T>A
n.160-14139T>A
n.735+1018T>A
8g.28717084T>CCA370858260EXTL3c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.-114-14139T>C (n.-114-14139T>C)
n.1658T>C
n.631+1018T>C
c.42+6581T>C (n.42+6581T>C)
c.213+187T>C
c.28-155T>C (n.28-155T>C)
n.188-14139T>C
n.763+1018T>C
n.160-14139T>C
n.735+1018T>C
8g.28717084T>GCA370858261EXTL3c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.-114-14139T>G (n.-114-14139T>G)
n.1658T>G
n.631+1018T>G
c.42+6581T>G (n.42+6581T>G)
c.213+187T>G
c.28-155T>G (n.28-155T>G)
n.188-14139T>G
n.763+1018T>G
n.160-14139T>G
n.735+1018T>G
8g.28717085C>ACA460189131EXTL3c.1026C>A (p.Leu342=)
c.-114-14138C>A (n.-114-14138C>A)
n.1659C>A
n.631+1019C>A
c.42+6582C>A (n.42+6582C>A)
c.213+188C>A
c.28-154C>A (n.28-154C>A)
n.188-14138C>A
n.763+1019C>A
n.160-14138C>A
n.735+1019C>A
8g.28717085C=CA1773392062EXTL3c.1026C= (p.Leu342=)
c.-114-14138C= (n.-114-14138C=)
n.1659C=
n.631+1019C=
c.42+6582C= (n.42+6582C=)
c.213+188C=
c.28-154C= (n.28-154C=)
n.188-14138C=
n.763+1019C=
n.160-14138C=
n.735+1019C=
8g.28717085C>GCA460189132EXTL3c.1026C>G (p.Leu342=)
c.-114-14138C>G (n.-114-14138C>G)
n.1659C>G
n.631+1019C>G
c.42+6582C>G (n.42+6582C>G)
c.213+188C>G
c.28-154C>G (n.28-154C>G)
n.188-14138C>G
n.763+1019C>G
n.160-14138C>G
n.735+1019C>G
8g.28717085C>TCA4696120EXTL3c.1026C>T (p.Leu342=)
c.-114-14138C>T (n.-114-14138C>T)
n.1659C>T
n.631+1019C>T
c.42+6582C>T (n.42+6582C>T)
c.213+188C>T
c.28-154C>T (n.28-154C>T)
n.188-14138C>T
n.763+1019C>T
n.160-14138C>T
n.735+1019C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717086T>ACA370858263EXTL3c.1027T>A (p.Phe343Ile)
c.-114-14137T>A (n.-114-14137T>A)
n.1660T>A
n.631+1020T>A
c.42+6583T>A (n.42+6583T>A)
c.213+189T>A
c.28-153T>A (n.28-153T>A)
n.188-14137T>A
n.763+1020T>A
n.160-14137T>A
n.735+1020T>A
8g.28717086T>CCA370858264EXTL3c.1027T>C (p.Phe343Leu)
c.-114-14137T>C (n.-114-14137T>C)
n.1660T>C
n.631+1020T>C
c.42+6583T>C (n.42+6583T>C)
c.213+189T>C
c.28-153T>C (n.28-153T>C)
n.188-14137T>C
n.763+1020T>C
n.160-14137T>C
n.735+1020T>C
8g.28717086T>GCA370858265EXTL3c.1027T>G (p.Phe343Val)
c.-114-14137T>G (n.-114-14137T>G)
n.1660T>G
n.631+1020T>G
c.42+6583T>G (n.42+6583T>G)
c.213+189T>G
c.28-153T>G (n.28-153T>G)
n.188-14137T>G
n.763+1020T>G
n.160-14137T>G
n.735+1020T>G
 gnomAD v4
8g.28717087T>ACA370858266EXTL3c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
c.-114-14136T>A (n.-114-14136T>A)
n.1661T>A
n.631+1021T>A
c.42+6584T>A (n.42+6584T>A)
c.213+190T>A
c.28-152T>A (n.28-152T>A)
n.188-14136T>A
n.763+1021T>A
n.160-14136T>A
n.735+1021T>A
8g.28717087T>CCA370858267EXTL3c.1028T>C (p.Phe343Ser)
c.-114-14136T>C (n.-114-14136T>C)
n.1661T>C
n.631+1021T>C
c.42+6584T>C (n.42+6584T>C)
c.213+190T>C
c.28-152T>C (n.28-152T>C)
n.188-14136T>C
n.763+1021T>C
n.160-14136T>C
n.735+1021T>C
8g.28717087T>GCA370858268EXTL3c.1028T>G (p.Phe343Cys)
c.-114-14136T>G (n.-114-14136T>G)
n.1661T>G
n.631+1021T>G
c.42+6584T>G (n.42+6584T>G)
c.213+190T>G
c.28-152T>G (n.28-152T>G)
n.188-14136T>G
n.763+1021T>G
n.160-14136T>G
n.735+1021T>G
 gnomAD v4
8g.28717088C>ACA370858269EXTL3c.1029C>A (p.Phe343Leu)
c.-114-14135C>A (n.-114-14135C>A)
n.1662C>A
n.631+1022C>A
c.42+6585C>A (n.42+6585C>A)
c.213+191C>A
c.28-151C>A (n.28-151C>A)
n.188-14135C>A
n.763+1022C>A
n.160-14135C>A
n.735+1022C>A
8g.28717088C=CA1773392070EXTL3c.1029C= (p.Phe343=)
c.-114-14135C= (n.-114-14135C=)
n.1662C=
n.631+1022C=
c.42+6585C= (n.42+6585C=)
c.213+191C=
c.28-151C= (n.28-151C=)
n.188-14135C=
n.763+1022C=
n.160-14135C=
n.735+1022C=
8g.28717088C>GCA4696121EXTL3c.1029C>G (p.Phe343Leu)
c.-114-14135C>G (n.-114-14135C>G)
n.1662C>G
n.631+1022C>G
c.42+6585C>G (n.42+6585C>G)
c.213+191C>G
c.28-151C>G (n.28-151C>G)
n.188-14135C>G
n.763+1022C>G
n.160-14135C>G
n.735+1022C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28717088C>TCA174386668EXTL3c.1029C>T (p.Phe343=)
c.-114-14135C>T (n.-114-14135C>T)
n.1662C>T
n.631+1022C>T
c.42+6585C>T (n.42+6585C>T)
c.213+191C>T
c.28-151C>T (n.28-151C>T)
n.188-14135C>T
n.763+1022C>T
n.160-14135C>T
n.735+1022C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717089A=CA1773392083EXTL3c.1030A= (p.Thr344=)
c.-114-14134A= (n.-114-14134A=)
n.1663A=
n.631+1023A=
c.42+6586A= (n.42+6586A=)
c.213+192A=
c.28-150A= (n.28-150A=)
n.188-14134A=
n.763+1023A=
n.160-14134A=
n.735+1023A=
8g.28717089A>CCA370858272EXTL3c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.-114-14134A>C (n.-114-14134A>C)
n.1663A>C
n.631+1023A>C
c.42+6586A>C (n.42+6586A>C)
c.213+192A>C
c.28-150A>C (n.28-150A>C)
n.188-14134A>C
n.763+1023A>C
n.160-14134A>C
n.735+1023A>C
 gnomAD v4
8g.28717089A>GCA370858271EXTL3c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.-114-14134A>G (n.-114-14134A>G)
n.1663A>G
n.631+1023A>G
c.42+6586A>G (n.42+6586A>G)
c.213+192A>G
c.28-150A>G (n.28-150A>G)
n.188-14134A>G
n.763+1023A>G
n.160-14134A>G
n.735+1023A>G
 dbSNP
8g.28717089A>TCA370858270EXTL3c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.-114-14134A>T (n.-114-14134A>T)
n.1663A>T
n.631+1023A>T
c.42+6586A>T (n.42+6586A>T)
c.213+192A>T
c.28-150A>T (n.28-150A>T)
n.188-14134A>T
n.763+1023A>T
n.160-14134A>T
n.735+1023A>T
8g.28717090C>ACA370858273EXTL3c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.-114-14133C>A (n.-114-14133C>A)
n.1664C>A
n.631+1024C>A
c.42+6587C>A (n.42+6587C>A)
c.213+193C>A
c.28-149C>A (n.28-149C>A)
n.188-14133C>A
n.763+1024C>A
n.160-14133C>A
n.735+1024C>A
8g.28717090C=CA1773392087EXTL3c.1031C= (p.Thr344=)
c.-114-14133C= (n.-114-14133C=)
n.1664C=
n.631+1024C=
c.42+6587C= (n.42+6587C=)
c.213+193C=
c.28-149C= (n.28-149C=)
n.188-14133C=
n.763+1024C=
n.160-14133C=
n.735+1024C=
8g.28717090C>GCA370858274EXTL3c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.-114-14133C>G (n.-114-14133C>G)
n.1664C>G
n.631+1024C>G
c.42+6587C>G (n.42+6587C>G)
c.213+193C>G
c.28-149C>G (n.28-149C>G)
n.188-14133C>G
n.763+1024C>G
n.160-14133C>G
n.735+1024C>G
8g.28717090C>TCA370858275EXTL3c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.-114-14133C>T (n.-114-14133C>T)
n.1664C>T
n.631+1024C>T
c.42+6587C>T (n.42+6587C>T)
c.213+193C>T
c.28-149C>T (n.28-149C>T)
n.188-14133C>T
n.763+1024C>T
n.160-14133C>T
n.735+1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717091C>ACA460189142EXTL3c.1032C>A (p.Thr344=)
c.-114-14132C>A (n.-114-14132C>A)
n.1665C>A
n.631+1025C>A
c.42+6588C>A (n.42+6588C>A)
c.213+194C>A
c.28-148C>A (n.28-148C>A)
n.188-14132C>A
n.763+1025C>A
n.160-14132C>A
n.735+1025C>A
8g.28717091C=CA1773392093EXTL3c.1032C= (p.Thr344=)
c.-114-14132C= (n.-114-14132C=)
n.1665C=
n.631+1025C=
c.42+6588C= (n.42+6588C=)
c.213+194C=
c.28-148C= (n.28-148C=)
n.188-14132C=
n.763+1025C=
n.160-14132C=
n.735+1025C=
8g.28717091C>GCA460189144EXTL3c.1032C>G (p.Thr344=)
c.-114-14132C>G (n.-114-14132C>G)
n.1665C>G
n.631+1025C>G
c.42+6588C>G (n.42+6588C>G)
c.213+194C>G
c.28-148C>G (n.28-148C>G)
n.188-14132C>G
n.763+1025C>G
n.160-14132C>G
n.735+1025C>G
8g.28717091C>TCA174386674EXTL3c.1032C>T (p.Thr344=)
c.-114-14132C>T (n.-114-14132C>T)
n.1665C>T
n.631+1025C>T
c.42+6588C>T (n.42+6588C>T)
c.213+194C>T
c.28-148C>T (n.28-148C>T)
n.188-14132C>T
n.763+1025C>T
n.160-14132C>T
n.735+1025C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.28717092T>ACA370858276EXTL3c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.-114-14131T>A (n.-114-14131T>A)
n.1666T>A
n.631+1026T>A
c.42+6589T>A (n.42+6589T>A)
c.213+195T>A
c.28-147T>A (n.28-147T>A)
n.188-14131T>A
n.763+1026T>A
n.160-14131T>A
n.735+1026T>A
 dbSNP
8g.28717092T>CCA370858277EXTL3c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.-114-14131T>C (n.-114-14131T>C)
n.1666T>C
n.631+1026T>C
c.42+6589T>C (n.42+6589T>C)
c.213+195T>C
c.28-147T>C (n.28-147T>C)
n.188-14131T>C
n.763+1026T>C
n.160-14131T>C
n.735+1026T>C
8g.28717092T>GCA370858278EXTL3c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.-114-14131T>G (n.-114-14131T>G)
n.1666T>G
n.631+1026T>G
c.42+6589T>G (n.42+6589T>G)
c.213+195T>G
c.28-147T>G (n.28-147T>G)
n.188-14131T>G
n.763+1026T>G
n.160-14131T>G
n.735+1026T>G
8g.28717092T=CA1773392096EXTL3c.1033T= (p.Phe345=)
c.-114-14131T= (n.-114-14131T=)
n.1666T=
n.631+1026T=
c.42+6589T= (n.42+6589T=)
c.213+195T=
c.28-147T= (n.28-147T=)
n.188-14131T=
n.763+1026T=
n.160-14131T=
n.735+1026T=
8g.28717093T>ACA370858279EXTL3c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.-114-14130T>A (n.-114-14130T>A)
n.1667T>A
n.631+1027T>A
c.42+6590T>A (n.42+6590T>A)
c.213+196T>A
c.28-146T>A (n.28-146T>A)
n.188-14130T>A
n.763+1027T>A
n.160-14130T>A
n.735+1027T>A
8g.28717093T>CCA4696122EXTL3c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.-114-14130T>C (n.-114-14130T>C)
n.1667T>C
n.631+1027T>C
c.42+6590T>C (n.42+6590T>C)
c.213+196T>C
c.28-146T>C (n.28-146T>C)
n.188-14130T>C
n.763+1027T>C
n.160-14130T>C
n.735+1027T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717093T>GCA370858280EXTL3c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.-114-14130T>G (n.-114-14130T>G)
n.1667T>G
n.631+1027T>G
c.42+6590T>G (n.42+6590T>G)
c.213+196T>G
c.28-146T>G (n.28-146T>G)
n.188-14130T>G
n.763+1027T>G
n.160-14130T>G
n.735+1027T>G
8g.28717093T=CA1773392098EXTL3c.1034T= (p.Phe345=)
c.-114-14130T= (n.-114-14130T=)
n.1667T=
n.631+1027T=
c.42+6590T= (n.42+6590T=)
c.213+196T=
c.28-146T= (n.28-146T=)
n.188-14130T=
n.763+1027T=
n.160-14130T=
n.735+1027T=
8g.28717094C>ACA370858281EXTL3c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.-114-14129C>A (n.-114-14129C>A)
n.1668C>A
n.631+1028C>A
c.42+6591C>A (n.42+6591C>A)
c.213+197C>A
c.28-145C>A (n.28-145C>A)
n.188-14129C>A
n.763+1028C>A
n.160-14129C>A
n.735+1028C>A
 COSMIC
8g.28717094C>GCA370858282EXTL3c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.-114-14129C>G (n.-114-14129C>G)
n.1668C>G
n.631+1028C>G
c.42+6591C>G (n.42+6591C>G)
c.213+197C>G
c.28-145C>G (n.28-145C>G)
n.188-14129C>G
n.763+1028C>G
n.160-14129C>G
n.735+1028C>G
8g.28717094C>TCA460189152EXTL3c.1035C>T (p.Phe345=)
c.-114-14129C>T (n.-114-14129C>T)
n.1668C>T
n.631+1028C>T
c.42+6591C>T (n.42+6591C>T)
c.213+197C>T
c.28-145C>T (n.28-145C>T)
n.188-14129C>T
n.763+1028C>T
n.160-14129C>T
n.735+1028C>T
8g.28717095C>ACA370858284EXTL3c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.-114-14128C>A (n.-114-14128C>A)
n.1669C>A
n.631+1029C>A
c.42+6592C>A (n.42+6592C>A)
c.213+198C>A
c.28-144C>A (n.28-144C>A)
n.188-14128C>A
n.763+1029C>A
n.160-14128C>A
n.735+1029C>A
 gnomAD v4
8g.28717095C>GCA370858285EXTL3c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.-114-14128C>G (n.-114-14128C>G)
n.1669C>G
n.631+1029C>G
c.42+6592C>G (n.42+6592C>G)
c.213+198C>G
c.28-144C>G (n.28-144C>G)
n.188-14128C>G
n.763+1029C>G
n.160-14128C>G
n.735+1029C>G
8g.28717095C>TCA370858283EXTL3c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.-114-14128C>T (n.-114-14128C>T)
n.1669C>T
n.631+1029C>T
c.42+6592C>T (n.42+6592C>T)
c.213+198C>T
c.28-144C>T (n.28-144C>T)
n.188-14128C>T
n.763+1029C>T
n.160-14128C>T
n.735+1029C>T
8g.28717096A>CCA370858286EXTL3c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.-114-14127A>C (n.-114-14127A>C)
n.1670A>C
n.631+1030A>C
c.42+6593A>C (n.42+6593A>C)
c.213+199A>C
c.28-143A>C (n.28-143A>C)
n.188-14127A>C
n.763+1030A>C
n.160-14127A>C
n.735+1030A>C
8g.28717096A>GCA370858287EXTL3c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.-114-14127A>G (n.-114-14127A>G)
n.1670A>G
n.631+1030A>G
c.42+6593A>G (n.42+6593A>G)
c.213+199A>G
c.28-143A>G (n.28-143A>G)
n.188-14127A>G
n.763+1030A>G
n.160-14127A>G
n.735+1030A>G
 gnomAD v4
8g.28717096A>TCA370858288EXTL3c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.-114-14127A>T (n.-114-14127A>T)
n.1670A>T
n.631+1030A>T
c.42+6593A>T (n.42+6593A>T)
c.213+199A>T
c.28-143A>T (n.28-143A>T)
n.188-14127A>T
n.763+1030A>T
n.160-14127A>T
n.735+1030A>T
8g.28717097G>ACA460189156EXTL3c.1038G>A (p.Gln346=)
c.-114-14126G>A (n.-114-14126G>A)
n.1671G>A
n.631+1031G>A
c.42+6594G>A (n.42+6594G>A)
c.213+200G>A
c.28-142G>A (n.28-142G>A)
n.188-14126G>A
n.763+1031G>A
n.160-14126G>A
n.735+1031G>A
8g.28717097G>CCA370858289EXTL3c.1038G>C (p.Gln346His)
c.-114-14126G>C (n.-114-14126G>C)
n.1671G>C
n.631+1031G>C
c.42+6594G>C (n.42+6594G>C)
c.213+200G>C
c.28-142G>C (n.28-142G>C)
n.188-14126G>C
n.763+1031G>C
n.160-14126G>C
n.735+1031G>C
8g.28717097G>TCA370858290EXTL3c.1038G>T (p.Gln346His)
c.-114-14126G>T (n.-114-14126G>T)
n.1671G>T
n.631+1031G>T
c.42+6594G>T (n.42+6594G>T)
c.213+200G>T
c.28-142G>T (n.28-142G>T)
n.188-14126G>T
n.763+1031G>T
n.160-14126G>T
n.735+1031G>T
8g.28717098G>ACA370858293EXTL3c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.-114-14125G>A (n.-114-14125G>A)
n.1672G>A
n.631+1032G>A
c.42+6595G>A (n.42+6595G>A)
c.213+201G>A
c.28-141G>A (n.28-141G>A)
n.188-14125G>A
n.763+1032G>A
n.160-14125G>A
n.735+1032G>A
8g.28717098G>CCA370858292EXTL3c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.-114-14125G>C (n.-114-14125G>C)
n.1672G>C
n.631+1032G>C
c.42+6595G>C (n.42+6595G>C)
c.213+201G>C
c.28-141G>C (n.28-141G>C)
n.188-14125G>C
n.763+1032G>C
n.160-14125G>C
n.735+1032G>C
8g.28717098G>TCA370858291EXTL3c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.-114-14125G>T (n.-114-14125G>T)
n.1672G>T
n.631+1032G>T
c.42+6595G>T (n.42+6595G>T)
c.213+201G>T
c.28-141G>T (n.28-141G>T)
n.188-14125G>T
n.763+1032G>T
n.160-14125G>T
n.735+1032G>T
8g.28717099G>ACA370858294EXTL3c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.-114-14124G>A (n.-114-14124G>A)
n.1673G>A
n.631+1033G>A
c.42+6596G>A (n.42+6596G>A)
c.213+202G>A
c.28-140G>A (n.28-140G>A)
n.188-14124G>A
n.763+1033G>A
n.160-14124G>A
n.735+1033G>A
 ClinVar dbSNP
8g.28717099G>CCA370858295EXTL3c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.-114-14124G>C (n.-114-14124G>C)
n.1673G>C
n.631+1033G>C
c.42+6596G>C (n.42+6596G>C)
c.213+202G>C
c.28-140G>C (n.28-140G>C)
n.188-14124G>C
n.763+1033G>C
n.160-14124G>C
n.735+1033G>C
8g.28717099G=CA1773392104EXTL3c.1040G= (p.Gly347=)
c.-114-14124G= (n.-114-14124G=)
n.1673G=
n.631+1033G=
c.42+6596G= (n.42+6596G=)
c.213+202G=
c.28-140G= (n.28-140G=)
n.188-14124G=
n.763+1033G=
n.160-14124G=
n.735+1033G=
8g.28717099G>TCA370858296EXTL3c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.-114-14124G>T (n.-114-14124G>T)
n.1673G>T
n.631+1033G>T
c.42+6596G>T (n.42+6596G>T)
c.213+202G>T
c.28-140G>T (n.28-140G>T)
n.188-14124G>T
n.763+1033G>T
n.160-14124G>T
n.735+1033G>T
8g.28717100C>ACA460189165EXTL3c.1041C>A (p.Gly347=)
c.-114-14123C>A (n.-114-14123C>A)
n.1674C>A
n.631+1034C>A
c.42+6597C>A (n.42+6597C>A)
c.213+203C>A
c.28-139C>A (n.28-139C>A)
n.188-14123C>A
n.763+1034C>A
n.160-14123C>A
n.735+1034C>A
 gnomAD v4 COSMIC
8g.28717100C=CA1773392105EXTL3c.1041C= (p.Gly347=)
c.-114-14123C= (n.-114-14123C=)
n.1674C=
n.631+1034C=
c.42+6597C= (n.42+6597C=)
c.213+203C=
c.28-139C= (n.28-139C=)
n.188-14123C=
n.763+1034C=
n.160-14123C=
n.735+1034C=
8g.28717100C>GCA460189166EXTL3c.1041C>G (p.Gly347=)
c.-114-14123C>G (n.-114-14123C>G)
n.1674C>G
n.631+1034C>G
c.42+6597C>G (n.42+6597C>G)
c.213+203C>G
c.28-139C>G (n.28-139C>G)
n.188-14123C>G
n.763+1034C>G
n.160-14123C>G
n.735+1034C>G
8g.28717100C>TCA460189167EXTL3c.1041C>T (p.Gly347=)
c.-114-14123C>T (n.-114-14123C>T)
n.1674C>T
n.631+1034C>T
c.42+6597C>T (n.42+6597C>T)
c.213+203C>T
c.28-139C>T (n.28-139C>T)
n.188-14123C>T
n.763+1034C>T
n.160-14123C>T
n.735+1034C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717101G>ACA4696123EXTL3c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.-114-14122G>A (n.-114-14122G>A)
n.1675G>A
n.631+1035G>A
c.42+6598G>A (n.42+6598G>A)
c.213+204G>A
c.28-138G>A (n.28-138G>A)
n.188-14122G>A
n.763+1035G>A
n.160-14122G>A
n.735+1035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717101G>CCA370858297EXTL3c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.-114-14122G>C (n.-114-14122G>C)
n.1675G>C
n.631+1035G>C
c.42+6598G>C (n.42+6598G>C)
c.213+204G>C
c.28-138G>C (n.28-138G>C)
n.188-14122G>C
n.763+1035G>C
n.160-14122G>C
n.735+1035G>C
 dbSNP
8g.28717101G=CA1773392110EXTL3c.1042G= (p.Glu348=)
c.-114-14122G= (n.-114-14122G=)
n.1675G=
n.631+1035G=
c.42+6598G= (n.42+6598G=)
c.213+204G=
c.28-138G= (n.28-138G=)
n.188-14122G=
n.763+1035G=
n.160-14122G=
n.735+1035G=
8g.28717101G>TCA370858298EXTL3c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.-114-14122G>T (n.-114-14122G>T)
n.1675G>T
n.631+1035G>T
c.42+6598G>T (n.42+6598G>T)
c.213+204G>T
c.28-138G>T (n.28-138G>T)
n.188-14122G>T
n.763+1035G>T
n.160-14122G>T
n.735+1035G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717102A=CA1773392125EXTL3c.1043A= (p.Glu348=)
c.-114-14121A= (n.-114-14121A=)
n.1676A=
n.631+1036A=
c.42+6599A= (n.42+6599A=)
c.213+205A=
c.28-137A= (n.28-137A=)
n.188-14121A=
n.763+1036A=
n.160-14121A=
n.735+1036A=
8g.28717102A>CCA370858299EXTL3c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.-114-14121A>C (n.-114-14121A>C)
n.1676A>C
n.631+1036A>C
c.42+6599A>C (n.42+6599A>C)
c.213+205A>C
c.28-137A>C (n.28-137A>C)
n.188-14121A>C
n.763+1036A>C
n.160-14121A>C
n.735+1036A>C
8g.28717102A>GCA370858301EXTL3c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.-114-14121A>G (n.-114-14121A>G)
n.1676A>G
n.631+1036A>G
c.42+6599A>G (n.42+6599A>G)
c.213+205A>G
c.28-137A>G (n.28-137A>G)
n.188-14121A>G
n.763+1036A>G
n.160-14121A>G
n.735+1036A>G
8g.28717102A>TCA370858300EXTL3c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.-114-14121A>T (n.-114-14121A>T)
n.1676A>T
n.631+1036A>T
c.42+6599A>T (n.42+6599A>T)
c.213+205A>T
c.28-137A>T (n.28-137A>T)
n.188-14121A>T
n.763+1036A>T
n.160-14121A>T
n.735+1036A>T
8g.28717103G>ACA460189175EXTL3c.1044G>A (p.Glu348=)
c.-114-14120G>A (n.-114-14120G>A)
n.1677G>A
n.631+1037G>A
c.42+6600G>A (n.42+6600G>A)
c.213+206G>A
c.28-136G>A (n.28-136G>A)
n.188-14120G>A
n.763+1037G>A
n.160-14120G>A
n.735+1037G>A
8g.28717103G>CCA370858302EXTL3c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.-114-14120G>C (n.-114-14120G>C)
n.1677G>C
n.631+1037G>C
c.42+6600G>C (n.42+6600G>C)
c.213+206G>C
c.28-136G>C (n.28-136G>C)
n.188-14120G>C
n.763+1037G>C
n.160-14120G>C
n.735+1037G>C
8g.28717103G>TCA370858303EXTL3c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.-114-14120G>T (n.-114-14120G>T)
n.1677G>T
n.631+1037G>T
c.42+6600G>T (n.42+6600G>T)
c.213+206G>T
c.28-136G>T (n.28-136G>T)
n.188-14120G>T
n.763+1037G>T
n.160-14120G>T
n.735+1037G>T
8g.28717103_28717104insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCGCA4696124EXTL3c.1044_1045insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG (p.Lys349AlafsTer19)
c.-114-14120_-114-14119insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG (n.-114-14120_-114-14119insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG)
n.1677_1678insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG
n.631+1037_631+1038insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG
c.42+6600_42+6601insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG (n.42+6600_42+6601insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG)
c.213+206_213+207insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG
c.28-136_28-135insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG (n.28-136_28-135insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG)
n.188-14120_188-14119insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG
n.763+1037_763+1038insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG
n.160-14120_160-14119insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG
n.735+1037_735+1038insGCCCATCCGACTGCTCCCAGAGAAGGACGATGCCGGCCTCCCTCCCCCG
 dbSNP ExAC
8g.28717104A>CCA370858304EXTL3c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.-114-14119A>C (n.-114-14119A>C)
n.1678A>C
n.631+1038A>C
c.42+6601A>C (n.42+6601A>C)
c.213+207A>C
c.28-135A>C (n.28-135A>C)
n.188-14119A>C
n.763+1038A>C
n.160-14119A>C
n.735+1038A>C
8g.28717104A>GCA370858305EXTL3c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.-114-14119A>G (n.-114-14119A>G)
n.1678A>G
n.631+1038A>G
c.42+6601A>G (n.42+6601A>G)
c.213+207A>G
c.28-135A>G (n.28-135A>G)
n.188-14119A>G
n.763+1038A>G
n.160-14119A>G
n.735+1038A>G
8g.28717104A>TCA370858306EXTL3c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.-114-14119A>T (n.-114-14119A>T)
n.1678A>T
n.631+1038A>T
c.42+6601A>T (n.42+6601A>T)
c.213+207A>T
c.28-135A>T (n.28-135A>T)
n.188-14119A>T
n.763+1038A>T
n.160-14119A>T
n.735+1038A>T
8g.28717105A>CCA370858307EXTL3c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.-114-14118A>C (n.-114-14118A>C)
n.1679A>C
n.631+1039A>C
c.42+6602A>C (n.42+6602A>C)
c.213+208A>C
c.28-134A>C (n.28-134A>C)
n.188-14118A>C
n.763+1039A>C
n.160-14118A>C
n.735+1039A>C
8g.28717105A>GCA370858308EXTL3c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.-114-14118A>G (n.-114-14118A>G)
n.1679A>G
n.631+1039A>G
c.42+6602A>G (n.42+6602A>G)
c.213+208A>G
c.28-134A>G (n.28-134A>G)
n.188-14118A>G
n.763+1039A>G
n.160-14118A>G
n.735+1039A>G
8g.28717105A>TCA370858309EXTL3c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.-114-14118A>T (n.-114-14118A>T)
n.1679A>T
n.631+1039A>T
c.42+6602A>T (n.42+6602A>T)
c.213+208A>T
c.28-134A>T (n.28-134A>T)
n.188-14118A>T
n.763+1039A>T
n.160-14118A>T
n.735+1039A>T
8g.28717106G>ACA4696125EXTL3c.1047G>A (p.Lys349=)
c.-114-14117G>A (n.-114-14117G>A)
n.1680G>A
n.631+1040G>A
c.42+6603G>A (n.42+6603G>A)
c.213+209G>A
c.28-133G>A (n.28-133G>A)
n.188-14117G>A
n.763+1040G>A
n.160-14117G>A
n.735+1040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
8g.28717106G>CCA370858310EXTL3c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.-114-14117G>C (n.-114-14117G>C)
n.1680G>C
n.631+1040G>C
c.42+6603G>C (n.42+6603G>C)
c.213+209G>C
c.28-133G>C (n.28-133G>C)
n.188-14117G>C
n.763+1040G>C
n.160-14117G>C
n.735+1040G>C
8g.28717106G=CA1773392135EXTL3c.1047G= (p.Lys349=)
c.-114-14117G= (n.-114-14117G=)
n.1680G=
n.631+1040G=
c.42+6603G= (n.42+6603G=)
c.213+209G=
c.28-133G= (n.28-133G=)
n.188-14117G=
n.763+1040G=
n.160-14117G=
n.735+1040G=
8g.28717106G>TCA370858311EXTL3c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.-114-14117G>T (n.-114-14117G>T)
n.1680G>T
n.631+1040G>T
c.42+6603G>T (n.42+6603G>T)
c.213+209G>T
c.28-133G>T (n.28-133G>T)
n.188-14117G>T
n.763+1040G>T
n.160-14117G>T
n.735+1040G>T
8g.28717107A=CA1773392147EXTL3c.1048A= (p.Ile350=)
c.-114-14116A= (n.-114-14116A=)
n.1681A=
n.631+1041A=
c.42+6604A= (n.42+6604A=)
c.213+210A=
c.28-132A= (n.28-132A=)
n.188-14116A=
n.763+1041A=
n.160-14116A=
n.735+1041A=
8g.28717107A>CCA370858313EXTL3c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.-114-14116A>C (n.-114-14116A>C)
n.1681A>C
n.631+1041A>C
c.42+6604A>C (n.42+6604A>C)
c.213+210A>C
c.28-132A>C (n.28-132A>C)
n.188-14116A>C
n.763+1041A>C
n.160-14116A>C
n.735+1041A>C
8g.28717107A>GCA370858314EXTL3c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.-114-14116A>G (n.-114-14116A>G)
n.1681A>G
n.631+1041A>G
c.42+6604A>G (n.42+6604A>G)
c.213+210A>G
c.28-132A>G (n.28-132A>G)
n.188-14116A>G
n.763+1041A>G
n.160-14116A>G
n.735+1041A>G
 dbSNP
8g.28717107A>TCA370858312EXTL3c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.-114-14116A>T (n.-114-14116A>T)
n.1681A>T
n.631+1041A>T
c.42+6604A>T (n.42+6604A>T)
c.213+210A>T
c.28-132A>T (n.28-132A>T)
n.188-14116A>T
n.763+1041A>T
n.160-14116A>T
n.735+1041A>T

Number of alleles fetched