Canonical Allele Identifier: CA1773391748
Gene: EXTL3 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000008.11:g.28716998_28717029delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT , CM000670.2:g.28716998_28717029delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT GRCh38
NC_000008.10:g.28574515_28574546delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT , CM000670.1:g.28574515_28574546delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT GRCh37
NC_000008.9:g.28630434_28630465delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000696177.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000512467.1:p.Asp313=
ENST00000696178.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000512468.1:p.Asp313=
ENST00000696179.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000512469.1:p.Asp313=
ENST00000696180.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000512470.1:p.Asp313=
ENST00000696181.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000512471.1:p.Asp313=
ENST00000696182.1:c.-114-14225_-114-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000512472.1:n.-114-14225_-114-14194delinsCTTGGTCGTATCAC...
ENST00000696184.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000512473.1:p.Asp313=
ENST00000696185.1:n.1572_1603delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
ENST00000696186.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000512474.1:p.Asp313=
ENST00000220562.9:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT MANE Select ENSP00000220562.4:p.Asp313=
ENST00000220562.8:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000220562.4:p.Asp313=
ENST00000519886.5:n.631+932_631+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
ENST00000521532.5:c.42+6495_42+6526delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000431013.1:n.42+6495_42+6526delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGG...
ENST00000522698.1:c.213+101_213+132delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
ENST00000523149.5:c.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT ENSP00000428691.1:n.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTC...
NM_001440.3:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT NP_001431.1:p.Asp313=
NR_073468.1:n.188-14225_188-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
NR_073469.1:n.763+932_763+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
XM_011544440.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT XP_011542742.1:p.Asp313=
XM_011544440.3:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT XP_011542742.1:p.Asp313=
XM_024447094.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT XP_024302862.1:p.Asp313=
XM_024447095.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT XP_024302863.1:p.Asp313=
XM_024447096.1:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT XP_024302864.1:p.Asp313=
NM_001440.4:c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT MANE Select NP_001431.1:p.Asp313=
NR_073468.2:n.160-14225_160-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
NR_073469.2:n.735+932_735+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT