| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.28716980G>A | CA460189776 | EXTL3 | c.921G>A (p.Gln307=) c.-114-14243G>A (n.-114-14243G>A) n.1554G>A n.631+914G>A c.42+6477G>A (n.42+6477G>A) c.213+83G>A c.28-259G>A (n.28-259G>A) n.188-14243G>A n.763+914G>A n.160-14243G>A n.735+914G>A | |
| 8 | g.28716980G>C | CA370857855 | EXTL3 | c.921G>C (p.Gln307His) c.-114-14243G>C (n.-114-14243G>C) n.1554G>C n.631+914G>C c.42+6477G>C (n.42+6477G>C) c.213+83G>C c.28-259G>C (n.28-259G>C) n.188-14243G>C n.763+914G>C n.160-14243G>C n.735+914G>C | |
| 8 | g.28716980G= | CA1773391672 | EXTL3 | c.921G= (p.Gln307=) c.-114-14243G= (n.-114-14243G=) n.1554G= n.631+914G= c.42+6477G= (n.42+6477G=) c.213+83G= c.28-259G= (n.28-259G=) n.188-14243G= n.763+914G= n.160-14243G= n.735+914G= | |
| 8 | g.28716980G>T | CA4696091 | EXTL3 | c.921G>T (p.Gln307His) c.-114-14243G>T (n.-114-14243G>T) n.1554G>T n.631+914G>T c.42+6477G>T (n.42+6477G>T) c.213+83G>T c.28-259G>T (n.28-259G>T) n.188-14243G>T n.763+914G>T n.160-14243G>T n.735+914G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716981T>A | CA370857861 | EXTL3 | c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.-114-14242T>A (n.-114-14242T>A) n.1555T>A n.631+915T>A c.42+6478T>A (n.42+6478T>A) c.213+84T>A c.28-258T>A (n.28-258T>A) n.188-14242T>A n.763+915T>A n.160-14242T>A n.735+915T>A | |
| 8 | g.28716981T>C | CA370857863 | EXTL3 | c.922T>C (p.Tyr308His) c.-114-14242T>C (n.-114-14242T>C) n.1555T>C n.631+915T>C c.42+6478T>C (n.42+6478T>C) c.213+84T>C c.28-258T>C (n.28-258T>C) n.188-14242T>C n.763+915T>C n.160-14242T>C n.735+915T>C | |
| 8 | g.28716981T>G | CA370857866 | EXTL3 | c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.-114-14242T>G (n.-114-14242T>G) n.1555T>G n.631+915T>G c.42+6478T>G (n.42+6478T>G) c.213+84T>G c.28-258T>G (n.28-258T>G) n.188-14242T>G n.763+915T>G n.160-14242T>G n.735+915T>G | |
| 8 | g.28716982A= | CA1773391696 | EXTL3 | c.923A= (p.Tyr308=) c.-114-14241A= (n.-114-14241A=) n.1556A= n.631+916A= c.42+6479A= (n.42+6479A=) c.213+85A= c.28-257A= (n.28-257A=) n.188-14241A= n.763+916A= n.160-14241A= n.735+916A= | |
| 8 | g.28716982A>C | CA370857868 | EXTL3 | c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.-114-14241A>C (n.-114-14241A>C) n.1556A>C n.631+916A>C c.42+6479A>C (n.42+6479A>C) c.213+85A>C c.28-257A>C (n.28-257A>C) n.188-14241A>C n.763+916A>C n.160-14241A>C n.735+916A>C | |
| 8 | g.28716982A>G | CA370857870 | EXTL3 | c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.-114-14241A>G (n.-114-14241A>G) n.1556A>G n.631+916A>G c.42+6479A>G (n.42+6479A>G) c.213+85A>G c.28-257A>G (n.28-257A>G) n.188-14241A>G n.763+916A>G n.160-14241A>G n.735+916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716982A>T | CA370857873 | EXTL3 | c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.-114-14241A>T (n.-114-14241A>T) n.1556A>T n.631+916A>T c.42+6479A>T (n.42+6479A>T) c.213+85A>T c.28-257A>T (n.28-257A>T) n.188-14241A>T n.763+916A>T n.160-14241A>T n.735+916A>T | |
| 8 | g.28716983C>A | CA370857875 | EXTL3 | c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.-114-14240C>A (n.-114-14240C>A) n.1557C>A n.631+917C>A c.42+6480C>A (n.42+6480C>A) c.213+86C>A c.28-256C>A (n.28-256C>A) n.188-14240C>A n.763+917C>A n.160-14240C>A n.735+917C>A | |
| 8 | g.28716983C= | CA1773391701 | EXTL3 | c.924C= (p.Tyr308=) c.-114-14240C= (n.-114-14240C=) n.1557C= n.631+917C= c.42+6480C= (n.42+6480C=) c.213+86C= c.28-256C= (n.28-256C=) n.188-14240C= n.763+917C= n.160-14240C= n.735+917C= | |
| 8 | g.28716983C>G | CA370857878 | EXTL3 | c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.-114-14240C>G (n.-114-14240C>G) n.1557C>G n.631+917C>G c.42+6480C>G (n.42+6480C>G) c.213+86C>G c.28-256C>G (n.28-256C>G) n.188-14240C>G n.763+917C>G n.160-14240C>G n.735+917C>G | |
| 8 | g.28716983C>T | CA4696092 | EXTL3 | c.924C>T (p.Tyr308=) c.-114-14240C>T (n.-114-14240C>T) n.1557C>T n.631+917C>T c.42+6480C>T (n.42+6480C>T) c.213+86C>T c.28-256C>T (n.28-256C>T) n.188-14240C>T n.763+917C>T n.160-14240C>T n.735+917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716984A>C | CA460189779 | EXTL3 | c.925A>C (p.Arg309=) c.-114-14239A>C (n.-114-14239A>C) n.1558A>C n.631+918A>C c.42+6481A>C (n.42+6481A>C) c.213+87A>C c.28-255A>C (n.28-255A>C) n.188-14239A>C n.763+918A>C n.160-14239A>C n.735+918A>C | |
| 8 | g.28716984A>G | CA370857882 | EXTL3 | c.925A>G (p.Arg309Gly) c.-114-14239A>G (n.-114-14239A>G) n.1558A>G n.631+918A>G c.42+6481A>G (n.42+6481A>G) c.213+87A>G c.28-255A>G (n.28-255A>G) n.188-14239A>G n.763+918A>G n.160-14239A>G n.735+918A>G | |
| 8 | g.28716984A>T | CA370857885 | EXTL3 | c.925A>T (p.Arg309Ter) c.-114-14239A>T (n.-114-14239A>T) n.1558A>T n.631+918A>T c.42+6481A>T (n.42+6481A>T) c.213+87A>T c.28-255A>T (n.28-255A>T) n.188-14239A>T n.763+918A>T n.160-14239A>T n.735+918A>T | |
| 8 | g.28716985G>A | CA370857888 | EXTL3 | c.926G>A (p.Arg309Lys) c.-114-14238G>A (n.-114-14238G>A) n.1559G>A n.631+919G>A c.42+6482G>A (n.42+6482G>A) c.213+88G>A c.28-254G>A (n.28-254G>A) n.188-14238G>A n.763+919G>A n.160-14238G>A n.735+919G>A | |
| 8 | g.28716985G>C | CA370857890 | EXTL3 | c.926G>C (p.Arg309Thr) c.-114-14238G>C (n.-114-14238G>C) n.1559G>C n.631+919G>C c.42+6482G>C (n.42+6482G>C) c.213+88G>C c.28-254G>C (n.28-254G>C) n.188-14238G>C n.763+919G>C n.160-14238G>C n.735+919G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716985G>T | CA370857892 | EXTL3 | c.926G>T (p.Arg309Ile) c.-114-14238G>T (n.-114-14238G>T) n.1559G>T n.631+919G>T c.42+6482G>T (n.42+6482G>T) c.213+88G>T c.28-254G>T (n.28-254G>T) n.188-14238G>T n.763+919G>T n.160-14238G>T n.735+919G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716986A= | CA1773391704 | EXTL3 | c.927A= (p.Arg309=) c.-114-14237A= (n.-114-14237A=) n.1560A= n.631+920A= c.42+6483A= (n.42+6483A=) c.213+89A= c.28-253A= (n.28-253A=) n.188-14237A= n.763+920A= n.160-14237A= n.735+920A= | |
| 8 | g.28716986A>C | CA370857895 | EXTL3 | c.927A>C (p.Arg309Ser) c.-114-14237A>C (n.-114-14237A>C) n.1560A>C n.631+920A>C c.42+6483A>C (n.42+6483A>C) c.213+89A>C c.28-253A>C (n.28-253A>C) n.188-14237A>C n.763+920A>C n.160-14237A>C n.735+920A>C | |
| 8 | g.28716986A>G | CA174386378 | EXTL3 | c.927A>G (p.Arg309=) c.-114-14237A>G (n.-114-14237A>G) n.1560A>G n.631+920A>G c.42+6483A>G (n.42+6483A>G) c.213+89A>G c.28-253A>G (n.28-253A>G) n.188-14237A>G n.763+920A>G n.160-14237A>G n.735+920A>G | dbSNP |
| 8 | g.28716986A>T | CA370857899 | EXTL3 | c.927A>T (p.Arg309Ser) c.-114-14237A>T (n.-114-14237A>T) n.1560A>T n.631+920A>T c.42+6483A>T (n.42+6483A>T) c.213+89A>T c.28-253A>T (n.28-253A>T) n.188-14237A>T n.763+920A>T n.160-14237A>T n.735+920A>T | |
| 8 | g.28716987C>A | CA4696093 | EXTL3 | c.928C>A (p.Pro310Thr) c.-114-14236C>A (n.-114-14236C>A) n.1561C>A n.631+921C>A c.42+6484C>A (n.42+6484C>A) c.213+90C>A c.28-252C>A (n.28-252C>A) n.188-14236C>A n.763+921C>A n.160-14236C>A n.735+921C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.28716987C= | CA1773391710 | EXTL3 | c.928C= (p.Pro310=) c.-114-14236C= (n.-114-14236C=) n.1561C= n.631+921C= c.42+6484C= (n.42+6484C=) c.213+90C= c.28-252C= (n.28-252C=) n.188-14236C= n.763+921C= n.160-14236C= n.735+921C= | |
| 8 | g.28716987C>G | CA370857913 | EXTL3 | c.928C>G (p.Pro310Ala) c.-114-14236C>G (n.-114-14236C>G) n.1561C>G n.631+921C>G c.42+6484C>G (n.42+6484C>G) c.213+90C>G c.28-252C>G (n.28-252C>G) n.188-14236C>G n.763+921C>G n.160-14236C>G n.735+921C>G | |
| 8 | g.28716987C>T | CA370857916 | EXTL3 | c.928C>T (p.Pro310Ser) c.-114-14236C>T (n.-114-14236C>T) n.1561C>T n.631+921C>T c.42+6484C>T (n.42+6484C>T) c.213+90C>T c.28-252C>T (n.28-252C>T) n.188-14236C>T n.763+921C>T n.160-14236C>T n.735+921C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.28716988C>A | CA370857920 | EXTL3 | c.929C>A (p.Pro310His) c.-114-14235C>A (n.-114-14235C>A) n.1562C>A n.631+922C>A c.42+6485C>A (n.42+6485C>A) c.213+91C>A c.28-251C>A (n.28-251C>A) n.188-14235C>A n.763+922C>A n.160-14235C>A n.735+922C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716988C= | CA1773391714 | EXTL3 | c.929C= (p.Pro310=) c.-114-14235C= (n.-114-14235C=) n.1562C= n.631+922C= c.42+6485C= (n.42+6485C=) c.213+91C= c.28-251C= (n.28-251C=) n.188-14235C= n.763+922C= n.160-14235C= n.735+922C= | |
| 8 | g.28716988C>G | CA370857921 | EXTL3 | c.929C>G (p.Pro310Arg) c.-114-14235C>G (n.-114-14235C>G) n.1562C>G n.631+922C>G c.42+6485C>G (n.42+6485C>G) c.213+91C>G c.28-251C>G (n.28-251C>G) n.188-14235C>G n.763+922C>G n.160-14235C>G n.735+922C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716988C>T | CA4696094 | EXTL3 | c.929C>T (p.Pro310Leu) c.-114-14235C>T (n.-114-14235C>T) n.1562C>T n.631+922C>T c.42+6485C>T (n.42+6485C>T) c.213+91C>T c.28-251C>T (n.28-251C>T) n.188-14235C>T n.763+922C>T n.160-14235C>T n.735+922C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.28716989T>A | CA460188987 | EXTL3 | c.930T>A (p.Pro310=) c.-114-14234T>A (n.-114-14234T>A) n.1563T>A n.631+923T>A c.42+6486T>A (n.42+6486T>A) c.213+92T>A c.28-250T>A (n.28-250T>A) n.188-14234T>A n.763+923T>A n.160-14234T>A n.735+923T>A | |
| 8 | g.28716989T>C | CA460188988 | EXTL3 | c.930T>C (p.Pro310=) c.-114-14234T>C (n.-114-14234T>C) n.1563T>C n.631+923T>C c.42+6486T>C (n.42+6486T>C) c.213+92T>C c.28-250T>C (n.28-250T>C) n.188-14234T>C n.763+923T>C n.160-14234T>C n.735+923T>C | |
| 8 | g.28716989T>G | CA460188989 | EXTL3 | c.930T>G (p.Pro310=) c.-114-14234T>G (n.-114-14234T>G) n.1563T>G n.631+923T>G c.42+6486T>G (n.42+6486T>G) c.213+92T>G c.28-250T>G (n.28-250T>G) n.188-14234T>G n.763+923T>G n.160-14234T>G n.735+923T>G | |
| 8 | g.28716990G>A | CA4696095 | EXTL3 | c.931G>A (p.Gly311Ser) c.-114-14233G>A (n.-114-14233G>A) n.1564G>A n.631+924G>A c.42+6487G>A (n.42+6487G>A) c.213+93G>A c.28-249G>A (n.28-249G>A) n.188-14233G>A n.763+924G>A n.160-14233G>A n.735+924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716990G>C | CA370857929 | EXTL3 | c.931G>C (p.Gly311Arg) c.-114-14233G>C (n.-114-14233G>C) n.1564G>C n.631+924G>C c.42+6487G>C (n.42+6487G>C) c.213+93G>C c.28-249G>C (n.28-249G>C) n.188-14233G>C n.763+924G>C n.160-14233G>C n.735+924G>C | |
| 8 | g.28716990G= | CA1773391731 | EXTL3 | c.931G= (p.Gly311=) c.-114-14233G= (n.-114-14233G=) n.1564G= n.631+924G= c.42+6487G= (n.42+6487G=) c.213+93G= c.28-249G= (n.28-249G=) n.188-14233G= n.763+924G= n.160-14233G= n.735+924G= | |
| 8 | g.28716990G>T | CA370857926 | EXTL3 | c.931G>T (p.Gly311Cys) c.-114-14233G>T (n.-114-14233G>T) n.1564G>T n.631+924G>T c.42+6487G>T (n.42+6487G>T) c.213+93G>T c.28-249G>T (n.28-249G>T) n.188-14233G>T n.763+924G>T n.160-14233G>T n.735+924G>T | |
| 8 | g.28716991G>A | CA370857933 | EXTL3 | c.932G>A (p.Gly311Asp) c.-114-14232G>A (n.-114-14232G>A) n.1565G>A n.631+925G>A c.42+6488G>A (n.42+6488G>A) c.213+94G>A c.28-248G>A (n.28-248G>A) n.188-14232G>A n.763+925G>A n.160-14232G>A n.735+925G>A | |
| 8 | g.28716991G>C | CA370857934 | EXTL3 | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.-114-14232G>C (n.-114-14232G>C) n.1565G>C n.631+925G>C c.42+6488G>C (n.42+6488G>C) c.213+94G>C c.28-248G>C (n.28-248G>C) n.188-14232G>C n.763+925G>C n.160-14232G>C n.735+925G>C | |
| 8 | g.28716991G>T | CA370857936 | EXTL3 | c.932G>T (p.Gly311Val) c.-114-14232G>T (n.-114-14232G>T) n.1565G>T n.631+925G>T c.42+6488G>T (n.42+6488G>T) c.213+94G>T c.28-248G>T (n.28-248G>T) n.188-14232G>T n.763+925G>T n.160-14232G>T n.735+925G>T | |
| 8 | g.28716992C>A | CA460188991 | EXTL3 | c.933C>A (p.Gly311=) c.-114-14231C>A (n.-114-14231C>A) n.1566C>A n.631+926C>A c.42+6489C>A (n.42+6489C>A) c.213+95C>A c.28-247C>A (n.28-247C>A) n.188-14231C>A n.763+926C>A n.160-14231C>A n.735+926C>A | |
| 8 | g.28716992C= | CA1773391734 | EXTL3 | c.933C= (p.Gly311=) c.-114-14231C= (n.-114-14231C=) n.1566C= n.631+926C= c.42+6489C= (n.42+6489C=) c.213+95C= c.28-247C= (n.28-247C=) n.188-14231C= n.763+926C= n.160-14231C= n.735+926C= | |
| 8 | g.28716992C>G | CA4696096 | EXTL3 | c.933C>G (p.Gly311=) c.-114-14231C>G (n.-114-14231C>G) n.1566C>G n.631+926C>G c.42+6489C>G (n.42+6489C>G) c.213+95C>G c.28-247C>G (n.28-247C>G) n.188-14231C>G n.763+926C>G n.160-14231C>G n.735+926C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716992C>T | CA460188992 | EXTL3 | c.933C>T (p.Gly311=) c.-114-14231C>T (n.-114-14231C>T) n.1566C>T n.631+926C>T c.42+6489C>T (n.42+6489C>T) c.213+95C>T c.28-247C>T (n.28-247C>T) n.188-14231C>T n.763+926C>T n.160-14231C>T n.735+926C>T | |
| 8 | g.28716993T>A | CA370857938 | EXTL3 | c.934T>A (p.Phe312Ile) c.-114-14230T>A (n.-114-14230T>A) n.1567T>A n.631+927T>A c.42+6490T>A (n.42+6490T>A) c.213+96T>A c.28-246T>A (n.28-246T>A) n.188-14230T>A n.763+927T>A n.160-14230T>A n.735+927T>A | |
| 8 | g.28716993T>C | CA4696097 | EXTL3 | c.934T>C (p.Phe312Leu) c.-114-14230T>C (n.-114-14230T>C) n.1567T>C n.631+927T>C c.42+6490T>C (n.42+6490T>C) c.213+96T>C c.28-246T>C (n.28-246T>C) n.188-14230T>C n.763+927T>C n.160-14230T>C n.735+927T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716993T>G | CA370857943 | EXTL3 | c.934T>G (p.Phe312Val) c.-114-14230T>G (n.-114-14230T>G) n.1567T>G n.631+927T>G c.42+6490T>G (n.42+6490T>G) c.213+96T>G c.28-246T>G (n.28-246T>G) n.188-14230T>G n.763+927T>G n.160-14230T>G n.735+927T>G | |
| 8 | g.28716993T= | CA1773391738 | EXTL3 | c.934T= (p.Phe312=) c.-114-14230T= (n.-114-14230T=) n.1567T= n.631+927T= c.42+6490T= (n.42+6490T=) c.213+96T= c.28-246T= (n.28-246T=) n.188-14230T= n.763+927T= n.160-14230T= n.735+927T= | |
| 8 | g.28716993_28716994insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG | CA2686745432 | EXTL3 | c.934_935insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG (p.Phe312Ter) c.-114-14230_-114-14229insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG (n.-114-14230_-114-14229insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG) n.1567_1568insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG n.631+927_631+928insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG c.42+6490_42+6491insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG (n.42+6490_42+6491insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG) c.213+96_213+97insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG c.28-246_28-245insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG (n.28-246_28-245insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG) n.188-14230_188-14229insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG n.763+927_763+928insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG n.160-14230_160-14229insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG n.735+927_735+928insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716994T>A | CA370857948 | EXTL3 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.-114-14229T>A (n.-114-14229T>A) n.1568T>A n.631+928T>A c.42+6491T>A (n.42+6491T>A) c.213+97T>A c.28-245T>A (n.28-245T>A) n.188-14229T>A n.763+928T>A n.160-14229T>A n.735+928T>A | |
| 8 | g.28716994T>C | CA370857951 | EXTL3 | c.935T>C (p.Phe312Ser) c.-114-14229T>C (n.-114-14229T>C) n.1568T>C n.631+928T>C c.42+6491T>C (n.42+6491T>C) c.213+97T>C c.28-245T>C (n.28-245T>C) n.188-14229T>C n.763+928T>C n.160-14229T>C n.735+928T>C | |
| 8 | g.28716994T>G | CA370857953 | EXTL3 | c.935T>G (p.Phe312Cys) c.-114-14229T>G (n.-114-14229T>G) n.1568T>G n.631+928T>G c.42+6491T>G (n.42+6491T>G) c.213+97T>G c.28-245T>G (n.28-245T>G) n.188-14229T>G n.763+928T>G n.160-14229T>G n.735+928T>G | |
| 8 | g.28716995T>A | CA370857956 | EXTL3 | c.936T>A (p.Phe312Leu) c.-114-14228T>A (n.-114-14228T>A) n.1569T>A n.631+929T>A c.42+6492T>A (n.42+6492T>A) c.213+98T>A c.28-244T>A (n.28-244T>A) n.188-14228T>A n.763+929T>A n.160-14228T>A n.735+929T>A | |
| 8 | g.28716995T>C | CA460188997 | EXTL3 | c.936T>C (p.Phe312=) c.-114-14228T>C (n.-114-14228T>C) n.1569T>C n.631+929T>C c.42+6492T>C (n.42+6492T>C) c.213+98T>C c.28-244T>C (n.28-244T>C) n.188-14228T>C n.763+929T>C n.160-14228T>C n.735+929T>C | |
| 8 | g.28716995T>G | CA370857959 | EXTL3 | c.936T>G (p.Phe312Leu) c.-114-14228T>G (n.-114-14228T>G) n.1569T>G n.631+929T>G c.42+6492T>G (n.42+6492T>G) c.213+98T>G c.28-244T>G (n.28-244T>G) n.188-14228T>G n.763+929T>G n.160-14228T>G n.735+929T>G | |
| 8 | g.28716996G>A | CA370857966 | EXTL3 | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.-114-14227G>A (n.-114-14227G>A) n.1570G>A n.631+930G>A c.42+6493G>A (n.42+6493G>A) c.213+99G>A c.28-243G>A (n.28-243G>A) n.188-14227G>A n.763+930G>A n.160-14227G>A n.735+930G>A | |
| 8 | g.28716996G>C | CA370857967 | EXTL3 | c.937G>C (p.Asp313His) c.-114-14227G>C (n.-114-14227G>C) n.1570G>C n.631+930G>C c.42+6493G>C (n.42+6493G>C) c.213+99G>C c.28-243G>C (n.28-243G>C) n.188-14227G>C n.763+930G>C n.160-14227G>C n.735+930G>C | |
| 8 | g.28716996G>T | CA370857963 | EXTL3 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.-114-14227G>T (n.-114-14227G>T) n.1570G>T n.631+930G>T c.42+6493G>T (n.42+6493G>T) c.213+99G>T c.28-243G>T (n.28-243G>T) n.188-14227G>T n.763+930G>T n.160-14227G>T n.735+930G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28716997A>C | CA370857971 | EXTL3 | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.-114-14226A>C (n.-114-14226A>C) n.1571A>C n.631+931A>C c.42+6494A>C (n.42+6494A>C) c.213+100A>C c.28-242A>C (n.28-242A>C) n.188-14226A>C n.763+931A>C n.160-14226A>C n.735+931A>C | |
| 8 | g.28716997A>G | CA370857972 | EXTL3 | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.-114-14226A>G (n.-114-14226A>G) n.1571A>G n.631+931A>G c.42+6494A>G (n.42+6494A>G) c.213+100A>G c.28-242A>G (n.28-242A>G) n.188-14226A>G n.763+931A>G n.160-14226A>G n.735+931A>G | |
| 8 | g.28716997A>T | CA370857975 | EXTL3 | c.938A>T (p.Asp313Val) c.-114-14226A>T (n.-114-14226A>T) n.1571A>T n.631+931A>T c.42+6494A>T (n.42+6494A>T) c.213+100A>T c.28-242A>T (n.28-242A>T) n.188-14226A>T n.763+931A>T n.160-14226A>T n.735+931A>T | |
| 8 | g.28716998C>A | CA370857979 | EXTL3 | c.939C>A (p.Asp313Glu) c.-114-14225C>A (n.-114-14225C>A) n.1572C>A n.631+932C>A c.42+6495C>A (n.42+6495C>A) c.213+101C>A c.28-241C>A (n.28-241C>A) n.188-14225C>A n.763+932C>A n.160-14225C>A n.735+932C>A | |
| 8 | g.28716998C= | CA1773391746 | EXTL3 | c.939C= (p.Asp313=) c.-114-14225C= (n.-114-14225C=) n.1572C= n.631+932C= c.42+6495C= (n.42+6495C=) c.213+101C= c.28-241C= (n.28-241C=) n.188-14225C= n.763+932C= n.160-14225C= n.735+932C= | |
| 8 | g.28716998C>G | CA370857980 | EXTL3 | c.939C>G (p.Asp313Glu) c.-114-14225C>G (n.-114-14225C>G) n.1572C>G n.631+932C>G c.42+6495C>G (n.42+6495C>G) c.213+101C>G c.28-241C>G (n.28-241C>G) n.188-14225C>G n.763+932C>G n.160-14225C>G n.735+932C>G | |
| 8 | g.28716998C>T | CA460188998 | EXTL3 | c.939C>T (p.Asp313=) c.-114-14225C>T (n.-114-14225C>T) n.1572C>T n.631+932C>T c.42+6495C>T (n.42+6495C>T) c.213+101C>T c.28-241C>T (n.28-241C>T) n.188-14225C>T n.763+932C>T n.160-14225C>T n.735+932C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28716998_28717029delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT | CA1773391748 | EXTL3 | c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (p.Asp313=) c.-114-14225_-114-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.-114-14225_-114-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT) n.1572_1603delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT n.631+932_631+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT c.42+6495_42+6526delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.42+6495_42+6526delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT) c.213+101_213+132delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT c.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT) n.188-14225_188-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT n.763+932_763+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT n.160-14225_160-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT n.735+932_735+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT | |
| 8 | g.28716999T>A | CA370857990 | EXTL3 | c.940T>A (p.Leu314Met) c.-114-14224T>A (n.-114-14224T>A) n.1573T>A n.631+933T>A c.42+6496T>A (n.42+6496T>A) c.213+102T>A c.28-240T>A (n.28-240T>A) n.188-14224T>A n.763+933T>A n.160-14224T>A n.735+933T>A | |
| 8 | g.28716999T>C | CA460188999 | EXTL3 | c.940T>C (p.Leu314=) c.-114-14224T>C (n.-114-14224T>C) n.1573T>C n.631+933T>C c.42+6496T>C (n.42+6496T>C) c.213+102T>C c.28-240T>C (n.28-240T>C) n.188-14224T>C n.763+933T>C n.160-14224T>C n.735+933T>C | |
| 8 | g.28716999T>G | CA370857987 | EXTL3 | c.940T>G (p.Leu314Val) c.-114-14224T>G (n.-114-14224T>G) n.1573T>G n.631+933T>G c.42+6496T>G (n.42+6496T>G) c.213+102T>G c.28-240T>G (n.28-240T>G) n.188-14224T>G n.763+933T>G n.160-14224T>G n.735+933T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28716999T= | CA1773391755 | EXTL3 | c.940T= (p.Leu314=) c.-114-14224T= (n.-114-14224T=) n.1573T= n.631+933T= c.42+6496T= (n.42+6496T=) c.213+102T= c.28-240T= (n.28-240T=) n.188-14224T= n.763+933T= n.160-14224T= n.735+933T= | |
| 8 | g.28716999_28717029del | CA4696098 | EXTL3 | c.940_970del (p.Val315SerfsTer13) c.-114-14224_-114-14194del (n.-114-14224_-114-14194del) n.1573_1603del n.631+933_631+963del c.42+6496_42+6526del (n.42+6496_42+6526del) c.213+102_213+132del c.28-240_28-210del (n.28-240_28-210del) n.188-14224_188-14194del n.763+933_763+963del n.160-14224_160-14194del n.735+933_735+963del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717000T>A | CA370857997 | EXTL3 | c.941T>A (p.Leu314Ter) c.-114-14223T>A (n.-114-14223T>A) n.1574T>A n.631+934T>A c.42+6497T>A (n.42+6497T>A) c.213+103T>A c.28-239T>A (n.28-239T>A) n.188-14223T>A n.763+934T>A n.160-14223T>A n.735+934T>A | |
| 8 | g.28717000T>C | CA370858000 | EXTL3 | c.941T>C (p.Leu314Ser) c.-114-14223T>C (n.-114-14223T>C) n.1574T>C n.631+934T>C c.42+6497T>C (n.42+6497T>C) c.213+103T>C c.28-239T>C (n.28-239T>C) n.188-14223T>C n.763+934T>C n.160-14223T>C n.735+934T>C | |
| 8 | g.28717000T>G | CA370858002 | EXTL3 | c.941T>G (p.Leu314Trp) c.-114-14223T>G (n.-114-14223T>G) n.1574T>G n.631+934T>G c.42+6497T>G (n.42+6497T>G) c.213+103T>G c.28-239T>G (n.28-239T>G) n.188-14223T>G n.763+934T>G n.160-14223T>G n.735+934T>G | |
| 8 | g.28717001G>A | CA4696099 | EXTL3 | c.942G>A (p.Leu314=) c.-114-14222G>A (n.-114-14222G>A) n.1575G>A n.631+935G>A c.42+6498G>A (n.42+6498G>A) c.213+104G>A c.28-238G>A (n.28-238G>A) n.188-14222G>A n.763+935G>A n.160-14222G>A n.735+935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717001G>C | CA174386429 | EXTL3 | c.942G>C (p.Leu314Phe) c.-114-14222G>C (n.-114-14222G>C) n.1575G>C n.631+935G>C c.42+6498G>C (n.42+6498G>C) c.213+104G>C c.28-238G>C (n.28-238G>C) n.188-14222G>C n.763+935G>C n.160-14222G>C n.735+935G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717001G= | CA1773391764 | EXTL3 | c.942G= (p.Leu314=) c.-114-14222G= (n.-114-14222G=) n.1575G= n.631+935G= c.42+6498G= (n.42+6498G=) c.213+104G= c.28-238G= (n.28-238G=) n.188-14222G= n.763+935G= n.160-14222G= n.735+935G= | |
| 8 | g.28717001G>T | CA370858010 | EXTL3 | c.942G>T (p.Leu314Phe) c.-114-14222G>T (n.-114-14222G>T) n.1575G>T n.631+935G>T c.42+6498G>T (n.42+6498G>T) c.213+104G>T c.28-238G>T (n.28-238G>T) n.188-14222G>T n.763+935G>T n.160-14222G>T n.735+935G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717002G>A | CA370858019 | EXTL3 | c.943G>A (p.Val315Ile) c.-114-14221G>A (n.-114-14221G>A) n.1576G>A n.631+936G>A c.42+6499G>A (n.42+6499G>A) c.213+105G>A c.28-237G>A (n.28-237G>A) n.188-14221G>A n.763+936G>A n.160-14221G>A n.735+936G>A | dbSNP |
| 8 | g.28717002G>C | CA370858017 | EXTL3 | c.943G>C (p.Val315Leu) c.-114-14221G>C (n.-114-14221G>C) n.1576G>C n.631+936G>C c.42+6499G>C (n.42+6499G>C) c.213+105G>C c.28-237G>C (n.28-237G>C) n.188-14221G>C n.763+936G>C n.160-14221G>C n.735+936G>C | |
| 8 | g.28717002G= | CA1773391768 | EXTL3 | c.943G= (p.Val315=) c.-114-14221G= (n.-114-14221G=) n.1576G= n.631+936G= c.42+6499G= (n.42+6499G=) c.213+105G= c.28-237G= (n.28-237G=) n.188-14221G= n.763+936G= n.160-14221G= n.735+936G= | |
| 8 | g.28717002G>T | CA370858014 | EXTL3 | c.943G>T (p.Val315Phe) c.-114-14221G>T (n.-114-14221G>T) n.1576G>T n.631+936G>T c.42+6499G>T (n.42+6499G>T) c.213+105G>T c.28-237G>T (n.28-237G>T) n.188-14221G>T n.763+936G>T n.160-14221G>T n.735+936G>T | |
| 8 | g.28717003T>A | CA370858022 | EXTL3 | c.944T>A (p.Val315Asp) c.-114-14220T>A (n.-114-14220T>A) n.1577T>A n.631+937T>A c.42+6500T>A (n.42+6500T>A) c.213+106T>A c.28-236T>A (n.28-236T>A) n.188-14220T>A n.763+937T>A n.160-14220T>A n.735+937T>A | |
| 8 | g.28717003T>C | CA370858027 | EXTL3 | c.944T>C (p.Val315Ala) c.-114-14220T>C (n.-114-14220T>C) n.1577T>C n.631+937T>C c.42+6500T>C (n.42+6500T>C) c.213+106T>C c.28-236T>C (n.28-236T>C) n.188-14220T>C n.763+937T>C n.160-14220T>C n.735+937T>C | |
| 8 | g.28717003T>G | CA370858025 | EXTL3 | c.944T>G (p.Val315Gly) c.-114-14220T>G (n.-114-14220T>G) n.1577T>G n.631+937T>G c.42+6500T>G (n.42+6500T>G) c.213+106T>G c.28-236T>G (n.28-236T>G) n.188-14220T>G n.763+937T>G n.160-14220T>G n.735+937T>G | |
| 8 | g.28717004C>A | CA460189002 | EXTL3 | c.945C>A (p.Val315=) c.-114-14219C>A (n.-114-14219C>A) n.1578C>A n.631+938C>A c.42+6501C>A (n.42+6501C>A) c.213+107C>A c.28-235C>A (n.28-235C>A) n.188-14219C>A n.763+938C>A n.160-14219C>A n.735+938C>A | |
| 8 | g.28717004C= | CA1773391773 | EXTL3 | c.945C= (p.Val315=) c.-114-14219C= (n.-114-14219C=) n.1578C= n.631+938C= c.42+6501C= (n.42+6501C=) c.213+107C= c.28-235C= (n.28-235C=) n.188-14219C= n.763+938C= n.160-14219C= n.735+938C= | |
| 8 | g.28717004C>G | CA460189003 | EXTL3 | c.945C>G (p.Val315=) c.-114-14219C>G (n.-114-14219C>G) n.1578C>G n.631+938C>G c.42+6501C>G (n.42+6501C>G) c.213+107C>G c.28-235C>G (n.28-235C>G) n.188-14219C>G n.763+938C>G n.160-14219C>G n.735+938C>G | ClinVar |
| 8 | g.28717004C>T | CA4696100 | EXTL3 | c.945C>T (p.Val315=) c.-114-14219C>T (n.-114-14219C>T) n.1578C>T n.631+938C>T c.42+6501C>T (n.42+6501C>T) c.213+107C>T c.28-235C>T (n.28-235C>T) n.188-14219C>T n.763+938C>T n.160-14219C>T n.735+938C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717005del | CA2686745434 | EXTL3 | c.946del (p.Val316TyrfsTer22) c.-114-14218del (n.-114-14218del) n.1579del n.631+939del c.42+6502del (n.42+6502del) c.213+108del c.28-234del (n.28-234del) n.188-14218del n.763+939del n.160-14218del n.735+939del | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717005G>A | CA4696102 | EXTL3 | c.946G>A (p.Val316Ile) c.-114-14218G>A (n.-114-14218G>A) n.1579G>A n.631+939G>A c.42+6502G>A (n.42+6502G>A) c.213+108G>A c.28-234G>A (n.28-234G>A) n.188-14218G>A n.763+939G>A n.160-14218G>A n.735+939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717005G>C | CA370858037 | EXTL3 | c.946G>C (p.Val316Leu) c.-114-14218G>C (n.-114-14218G>C) n.1579G>C n.631+939G>C c.42+6502G>C (n.42+6502G>C) c.213+108G>C c.28-234G>C (n.28-234G>C) n.188-14218G>C n.763+939G>C n.160-14218G>C n.735+939G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717005G= | CA1773391776 | EXTL3 | c.946G= (p.Val316=) c.-114-14218G= (n.-114-14218G=) n.1579G= n.631+939G= c.42+6502G= (n.42+6502G=) c.213+108G= c.28-234G= (n.28-234G=) n.188-14218G= n.763+939G= n.160-14218G= n.735+939G= | |
| 8 | g.28717005G>T | CA4696101 | EXTL3 | c.946G>T (p.Val316Leu) c.-114-14218G>T (n.-114-14218G>T) n.1579G>T n.631+939G>T c.42+6502G>T (n.42+6502G>T) c.213+108G>T c.28-234G>T (n.28-234G>T) n.188-14218G>T n.763+939G>T n.160-14218G>T n.735+939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717006T>A | CA370858042 | EXTL3 | c.947T>A (p.Val316Glu) c.-114-14217T>A (n.-114-14217T>A) n.1580T>A n.631+940T>A c.42+6503T>A (n.42+6503T>A) c.213+109T>A c.28-233T>A (n.28-233T>A) n.188-14217T>A n.763+940T>A n.160-14217T>A n.735+940T>A | |
| 8 | g.28717006T>C | CA370858046 | EXTL3 | c.947T>C (p.Val316Ala) c.-114-14217T>C (n.-114-14217T>C) n.1580T>C n.631+940T>C c.42+6503T>C (n.42+6503T>C) c.213+109T>C c.28-233T>C (n.28-233T>C) n.188-14217T>C n.763+940T>C n.160-14217T>C n.735+940T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717006T>G | CA370858049 | EXTL3 | c.947T>G (p.Val316Gly) c.-114-14217T>G (n.-114-14217T>G) n.1580T>G n.631+940T>G c.42+6503T>G (n.42+6503T>G) c.213+109T>G c.28-233T>G (n.28-233T>G) n.188-14217T>G n.763+940T>G n.160-14217T>G n.735+940T>G | |
| 8 | g.28717007A>C | CA460189007 | EXTL3 | c.948A>C (p.Val316=) c.-114-14216A>C (n.-114-14216A>C) n.1581A>C n.631+941A>C c.42+6504A>C (n.42+6504A>C) c.213+110A>C c.28-232A>C (n.28-232A>C) n.188-14216A>C n.763+941A>C n.160-14216A>C n.735+941A>C | |
| 8 | g.28717007A>G | CA460189006 | EXTL3 | c.948A>G (p.Val316=) c.-114-14216A>G (n.-114-14216A>G) n.1581A>G n.631+941A>G c.42+6504A>G (n.42+6504A>G) c.213+110A>G c.28-232A>G (n.28-232A>G) n.188-14216A>G n.763+941A>G n.160-14216A>G n.735+941A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717007A>T | CA460189005 | EXTL3 | c.948A>T (p.Val316=) c.-114-14216A>T (n.-114-14216A>T) n.1581A>T n.631+941A>T c.42+6504A>T (n.42+6504A>T) c.213+110A>T c.28-232A>T (n.28-232A>T) n.188-14216A>T n.763+941A>T n.160-14216A>T n.735+941A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717008T>A | CA370858053 | EXTL3 | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.-114-14215T>A (n.-114-14215T>A) n.1582T>A n.631+942T>A c.42+6505T>A (n.42+6505T>A) c.213+111T>A c.28-231T>A (n.28-231T>A) n.188-14215T>A n.763+942T>A n.160-14215T>A n.735+942T>A | |
| 8 | g.28717008T>C | CA370858055 | EXTL3 | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.-114-14215T>C (n.-114-14215T>C) n.1582T>C n.631+942T>C c.42+6505T>C (n.42+6505T>C) c.213+111T>C c.28-231T>C (n.28-231T>C) n.188-14215T>C n.763+942T>C n.160-14215T>C n.735+942T>C | |
| 8 | g.28717008T>G | CA370858057 | EXTL3 | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.-114-14215T>G (n.-114-14215T>G) n.1582T>G n.631+942T>G c.42+6505T>G (n.42+6505T>G) c.213+111T>G c.28-231T>G (n.28-231T>G) n.188-14215T>G n.763+942T>G n.160-14215T>G n.735+942T>G | |
| 8 | g.28717009C>A | CA370858061 | EXTL3 | c.950C>A (p.Ser317Ter) c.-114-14214C>A (n.-114-14214C>A) n.1583C>A n.631+943C>A c.42+6506C>A (n.42+6506C>A) c.213+112C>A c.28-230C>A (n.28-230C>A) n.188-14214C>A n.763+943C>A n.160-14214C>A n.735+943C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717009C= | CA1773391779 | EXTL3 | c.950C= (p.Ser317=) c.-114-14214C= (n.-114-14214C=) n.1583C= n.631+943C= c.42+6506C= (n.42+6506C=) c.213+112C= c.28-230C= (n.28-230C=) n.188-14214C= n.763+943C= n.160-14214C= n.735+943C= | |
| 8 | g.28717009C>G | CA370858063 | EXTL3 | c.950C>G (p.Ser317Ter) c.-114-14214C>G (n.-114-14214C>G) n.1583C>G n.631+943C>G c.42+6506C>G (n.42+6506C>G) c.213+112C>G c.28-230C>G (n.28-230C>G) n.188-14214C>G n.763+943C>G n.160-14214C>G n.735+943C>G | |
| 8 | g.28717009C>T | CA370858066 | EXTL3 | c.950C>T (p.Ser317Leu) c.-114-14214C>T (n.-114-14214C>T) n.1583C>T n.631+943C>T c.42+6506C>T (n.42+6506C>T) c.213+112C>T c.28-230C>T (n.28-230C>T) n.188-14214C>T n.763+943C>T n.160-14214C>T n.735+943C>T | |
| 8 | g.28717010A= | CA1773391782 | EXTL3 | c.951A= (p.Ser317=) c.-114-14213A= (n.-114-14213A=) n.1584A= n.631+944A= c.42+6507A= (n.42+6507A=) c.213+113A= c.28-229A= (n.28-229A=) n.188-14213A= n.763+944A= n.160-14213A= n.735+944A= | |
| 8 | g.28717010A>C | CA460189010 | EXTL3 | c.951A>C (p.Ser317=) c.-114-14213A>C (n.-114-14213A>C) n.1584A>C n.631+944A>C c.42+6507A>C (n.42+6507A>C) c.213+113A>C c.28-229A>C (n.28-229A>C) n.188-14213A>C n.763+944A>C n.160-14213A>C n.735+944A>C | dbSNP |
| 8 | g.28717010A>G | CA460189011 | EXTL3 | c.951A>G (p.Ser317=) c.-114-14213A>G (n.-114-14213A>G) n.1584A>G n.631+944A>G c.42+6507A>G (n.42+6507A>G) c.213+113A>G c.28-229A>G (n.28-229A>G) n.188-14213A>G n.763+944A>G n.160-14213A>G n.735+944A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717010A>T | CA460189012 | EXTL3 | c.951A>T (p.Ser317=) c.-114-14213A>T (n.-114-14213A>T) n.1584A>T n.631+944A>T c.42+6507A>T (n.42+6507A>T) c.213+113A>T c.28-229A>T (n.28-229A>T) n.188-14213A>T n.763+944A>T n.160-14213A>T n.735+944A>T | |
| 8 | g.28717011C>A | CA370858085 | EXTL3 | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.-114-14212C>A (n.-114-14212C>A) n.1585C>A n.631+945C>A c.42+6508C>A (n.42+6508C>A) c.213+114C>A c.28-228C>A (n.28-228C>A) n.188-14212C>A n.763+945C>A n.160-14212C>A n.735+945C>A | |
| 8 | g.28717011C= | CA1773391789 | EXTL3 | c.952C= (p.Pro318=) c.-114-14212C= (n.-114-14212C=) n.1585C= n.631+945C= c.42+6508C= (n.42+6508C=) c.213+114C= c.28-228C= (n.28-228C=) n.188-14212C= n.763+945C= n.160-14212C= n.735+945C= | |
| 8 | g.28717011C>G | CA370858090 | EXTL3 | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.-114-14212C>G (n.-114-14212C>G) n.1585C>G n.631+945C>G c.42+6508C>G (n.42+6508C>G) c.213+114C>G c.28-228C>G (n.28-228C>G) n.188-14212C>G n.763+945C>G n.160-14212C>G n.735+945C>G | |
| 8 | g.28717011C>T | CA174386455 | EXTL3 | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.-114-14212C>T (n.-114-14212C>T) n.1585C>T n.631+945C>T c.42+6508C>T (n.42+6508C>T) c.213+114C>T c.28-228C>T (n.28-228C>T) n.188-14212C>T n.763+945C>T n.160-14212C>T n.735+945C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717012C>A | CA370858097 | EXTL3 | c.953C>A (p.Pro318Gln) c.-114-14211C>A (n.-114-14211C>A) n.1586C>A n.631+946C>A c.42+6509C>A (n.42+6509C>A) c.213+115C>A c.28-227C>A (n.28-227C>A) n.188-14211C>A n.763+946C>A n.160-14211C>A n.735+946C>A | |
| 8 | g.28717012C= | CA1773391797 | EXTL3 | c.953C= (p.Pro318=) c.-114-14211C= (n.-114-14211C=) n.1586C= n.631+946C= c.42+6509C= (n.42+6509C=) c.213+115C= c.28-227C= (n.28-227C=) n.188-14211C= n.763+946C= n.160-14211C= n.735+946C= | |
| 8 | g.28717012C>G | CA4696103 | EXTL3 | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.-114-14211C>G (n.-114-14211C>G) n.1586C>G n.631+946C>G c.42+6509C>G (n.42+6509C>G) c.213+115C>G c.28-227C>G (n.28-227C>G) n.188-14211C>G n.763+946C>G n.160-14211C>G n.735+946C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.28717012C>T | CA370858101 | EXTL3 | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.-114-14211C>T (n.-114-14211C>T) n.1586C>T n.631+946C>T c.42+6509C>T (n.42+6509C>T) c.213+115C>T c.28-227C>T (n.28-227C>T) n.188-14211C>T n.763+946C>T n.160-14211C>T n.735+946C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717013G>A | CA4696104 | EXTL3 | c.954G>A (p.Pro318=) c.-114-14210G>A (n.-114-14210G>A) n.1587G>A n.631+947G>A c.42+6510G>A (n.42+6510G>A) c.213+116G>A c.28-226G>A (n.28-226G>A) n.188-14210G>A n.763+947G>A n.160-14210G>A n.735+947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717013G>C | CA460189013 | EXTL3 | c.954G>C (p.Pro318=) c.-114-14210G>C (n.-114-14210G>C) n.1587G>C n.631+947G>C c.42+6510G>C (n.42+6510G>C) c.213+116G>C c.28-226G>C (n.28-226G>C) n.188-14210G>C n.763+947G>C n.160-14210G>C n.735+947G>C | |
| 8 | g.28717013G= | CA1773391809 | EXTL3 | c.954G= (p.Pro318=) c.-114-14210G= (n.-114-14210G=) n.1587G= n.631+947G= c.42+6510G= (n.42+6510G=) c.213+116G= c.28-226G= (n.28-226G=) n.188-14210G= n.763+947G= n.160-14210G= n.735+947G= | |
| 8 | g.28717013G>T | CA460189014 | EXTL3 | c.954G>T (p.Pro318=) c.-114-14210G>T (n.-114-14210G>T) n.1587G>T n.631+947G>T c.42+6510G>T (n.42+6510G>T) c.213+116G>T c.28-226G>T (n.28-226G>T) n.188-14210G>T n.763+947G>T n.160-14210G>T n.735+947G>T | |
| 8 | g.28717014C>A | CA370858106 | EXTL3 | c.955C>A (p.Leu319Met) c.-114-14209C>A (n.-114-14209C>A) n.1588C>A n.631+948C>A c.42+6511C>A (n.42+6511C>A) c.213+117C>A c.28-225C>A (n.28-225C>A) n.188-14209C>A n.763+948C>A n.160-14209C>A n.735+948C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717014C>G | CA370858107 | EXTL3 | c.955C>G (p.Leu319Val) c.-114-14209C>G (n.-114-14209C>G) n.1588C>G n.631+948C>G c.42+6511C>G (n.42+6511C>G) c.213+117C>G c.28-225C>G (n.28-225C>G) n.188-14209C>G n.763+948C>G n.160-14209C>G n.735+948C>G | |
| 8 | g.28717014C>T | CA460189015 | EXTL3 | c.955C>T (p.Leu319=) c.-114-14209C>T (n.-114-14209C>T) n.1588C>T n.631+948C>T c.42+6511C>T (n.42+6511C>T) c.213+117C>T c.28-225C>T (n.28-225C>T) n.188-14209C>T n.763+948C>T n.160-14209C>T n.735+948C>T | |
| 8 | g.28717015T>A | CA370858109 | EXTL3 | c.956T>A (p.Leu319Gln) c.-114-14208T>A (n.-114-14208T>A) n.1589T>A n.631+949T>A c.42+6512T>A (n.42+6512T>A) c.213+118T>A c.28-224T>A (n.28-224T>A) n.188-14208T>A n.763+949T>A n.160-14208T>A n.735+949T>A | |
| 8 | g.28717015T>C | CA370858110 | EXTL3 | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.-114-14208T>C (n.-114-14208T>C) n.1589T>C n.631+949T>C c.42+6512T>C (n.42+6512T>C) c.213+118T>C c.28-224T>C (n.28-224T>C) n.188-14208T>C n.763+949T>C n.160-14208T>C n.735+949T>C | |
| 8 | g.28717015T>G | CA370858111 | EXTL3 | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.-114-14208T>G (n.-114-14208T>G) n.1589T>G n.631+949T>G c.42+6512T>G (n.42+6512T>G) c.213+118T>G c.28-224T>G (n.28-224T>G) n.188-14208T>G n.763+949T>G n.160-14208T>G n.735+949T>G | |
| 8 | g.28717016G>A | CA4696105 | EXTL3 | c.957G>A (p.Leu319=) c.-114-14207G>A (n.-114-14207G>A) n.1590G>A n.631+950G>A c.42+6513G>A (n.42+6513G>A) c.213+119G>A c.28-223G>A (n.28-223G>A) n.188-14207G>A n.763+950G>A n.160-14207G>A n.735+950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717016G>C | CA460189016 | EXTL3 | c.957G>C (p.Leu319=) c.-114-14207G>C (n.-114-14207G>C) n.1590G>C n.631+950G>C c.42+6513G>C (n.42+6513G>C) c.213+119G>C c.28-223G>C (n.28-223G>C) n.188-14207G>C n.763+950G>C n.160-14207G>C n.735+950G>C | |
| 8 | g.28717016G= | CA1773391818 | EXTL3 | c.957G= (p.Leu319=) c.-114-14207G= (n.-114-14207G=) n.1590G= n.631+950G= c.42+6513G= (n.42+6513G=) c.213+119G= c.28-223G= (n.28-223G=) n.188-14207G= n.763+950G= n.160-14207G= n.735+950G= | |
| 8 | g.28717016G>T | CA460189017 | EXTL3 | c.957G>T (p.Leu319=) c.-114-14207G>T (n.-114-14207G>T) n.1590G>T n.631+950G>T c.42+6513G>T (n.42+6513G>T) c.213+119G>T c.28-223G>T (n.28-223G>T) n.188-14207G>T n.763+950G>T n.160-14207G>T n.735+950G>T | |
| 8 | g.28717017G>A | CA370858113 | EXTL3 | c.958G>A (p.Val320Ile) c.-114-14206G>A (n.-114-14206G>A) n.1591G>A n.631+951G>A c.42+6514G>A (n.42+6514G>A) c.213+120G>A c.28-222G>A (n.28-222G>A) n.188-14206G>A n.763+951G>A n.160-14206G>A n.735+951G>A | |
| 8 | g.28717017G>C | CA4696106 | EXTL3 | c.958G>C (p.Val320Leu) c.-114-14206G>C (n.-114-14206G>C) n.1591G>C n.631+951G>C c.42+6514G>C (n.42+6514G>C) c.213+120G>C c.28-222G>C (n.28-222G>C) n.188-14206G>C n.763+951G>C n.160-14206G>C n.735+951G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717017G= | CA1773391824 | EXTL3 | c.958G= (p.Val320=) c.-114-14206G= (n.-114-14206G=) n.1591G= n.631+951G= c.42+6514G= (n.42+6514G=) c.213+120G= c.28-222G= (n.28-222G=) n.188-14206G= n.763+951G= n.160-14206G= n.735+951G= | |
| 8 | g.28717017G>T | CA370858112 | EXTL3 | c.958G>T (p.Val320Phe) c.-114-14206G>T (n.-114-14206G>T) n.1591G>T n.631+951G>T c.42+6514G>T (n.42+6514G>T) c.213+120G>T c.28-222G>T (n.28-222G>T) n.188-14206G>T n.763+951G>T n.160-14206G>T n.735+951G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717018T>A | CA370858117 | EXTL3 | c.959T>A (p.Val320Asp) c.-114-14205T>A (n.-114-14205T>A) n.1592T>A n.631+952T>A c.42+6515T>A (n.42+6515T>A) c.213+121T>A c.28-221T>A (n.28-221T>A) n.188-14205T>A n.763+952T>A n.160-14205T>A n.735+952T>A | |
| 8 | g.28717018T>C | CA370858115 | EXTL3 | c.959T>C (p.Val320Ala) c.-114-14205T>C (n.-114-14205T>C) n.1592T>C n.631+952T>C c.42+6515T>C (n.42+6515T>C) c.213+121T>C c.28-221T>C (n.28-221T>C) n.188-14205T>C n.763+952T>C n.160-14205T>C n.735+952T>C | |
| 8 | g.28717018T>G | CA370858116 | EXTL3 | c.959T>G (p.Val320Gly) c.-114-14205T>G (n.-114-14205T>G) n.1592T>G n.631+952T>G c.42+6515T>G (n.42+6515T>G) c.213+121T>G c.28-221T>G (n.28-221T>G) n.188-14205T>G n.763+952T>G n.160-14205T>G n.735+952T>G | |
| 8 | g.28717019C>A | CA460189019 | EXTL3 | c.960C>A (p.Val320=) c.-114-14204C>A (n.-114-14204C>A) n.1593C>A n.631+953C>A c.42+6516C>A (n.42+6516C>A) c.213+122C>A c.28-220C>A (n.28-220C>A) n.188-14204C>A n.763+953C>A n.160-14204C>A n.735+953C>A | |
| 8 | g.28717019C>G | CA460189020 | EXTL3 | c.960C>G (p.Val320=) c.-114-14204C>G (n.-114-14204C>G) n.1593C>G n.631+953C>G c.42+6516C>G (n.42+6516C>G) c.213+122C>G c.28-220C>G (n.28-220C>G) n.188-14204C>G n.763+953C>G n.160-14204C>G n.735+953C>G | |
| 8 | g.28717019C>T | CA460189022 | EXTL3 | c.960C>T (p.Val320=) c.-114-14204C>T (n.-114-14204C>T) n.1593C>T n.631+953C>T c.42+6516C>T (n.42+6516C>T) c.213+122C>T c.28-220C>T (n.28-220C>T) n.188-14204C>T n.763+953C>T n.160-14204C>T n.735+953C>T | |
| 8 | g.28717020C>A | CA370858118 | EXTL3 | c.961C>A (p.His321Asn) c.-114-14203C>A (n.-114-14203C>A) n.1594C>A n.631+954C>A c.42+6517C>A (n.42+6517C>A) c.213+123C>A c.28-219C>A (n.28-219C>A) n.188-14203C>A n.763+954C>A n.160-14203C>A n.735+954C>A | |
| 8 | g.28717020C>G | CA370858119 | EXTL3 | c.961C>G (p.His321Asp) c.-114-14203C>G (n.-114-14203C>G) n.1594C>G n.631+954C>G c.42+6517C>G (n.42+6517C>G) c.213+123C>G c.28-219C>G (n.28-219C>G) n.188-14203C>G n.763+954C>G n.160-14203C>G n.735+954C>G | |
| 8 | g.28717020C>T | CA370858120 | EXTL3 | c.961C>T (p.His321Tyr) c.-114-14203C>T (n.-114-14203C>T) n.1594C>T n.631+954C>T c.42+6517C>T (n.42+6517C>T) c.213+123C>T c.28-219C>T (n.28-219C>T) n.188-14203C>T n.763+954C>T n.160-14203C>T n.735+954C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717021A= | CA1773391831 | EXTL3 | c.962A= (p.His321=) c.-114-14202A= (n.-114-14202A=) n.1595A= n.631+955A= c.42+6518A= (n.42+6518A=) c.213+124A= c.28-218A= (n.28-218A=) n.188-14202A= n.763+955A= n.160-14202A= n.735+955A= | |
| 8 | g.28717021A>C | CA370858123 | EXTL3 | c.962A>C (p.His321Pro) c.-114-14202A>C (n.-114-14202A>C) n.1595A>C n.631+955A>C c.42+6518A>C (n.42+6518A>C) c.213+124A>C c.28-218A>C (n.28-218A>C) n.188-14202A>C n.763+955A>C n.160-14202A>C n.735+955A>C | |
| 8 | g.28717021A>G | CA370858122 | EXTL3 | c.962A>G (p.His321Arg) c.-114-14202A>G (n.-114-14202A>G) n.1595A>G n.631+955A>G c.42+6518A>G (n.42+6518A>G) c.213+124A>G c.28-218A>G (n.28-218A>G) n.188-14202A>G n.763+955A>G n.160-14202A>G n.735+955A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717021A>T | CA370858121 | EXTL3 | c.962A>T (p.His321Leu) c.-114-14202A>T (n.-114-14202A>T) n.1595A>T n.631+955A>T c.42+6518A>T (n.42+6518A>T) c.213+124A>T c.28-218A>T (n.28-218A>T) n.188-14202A>T n.763+955A>T n.160-14202A>T n.735+955A>T | |
| 8 | g.28717022T>A | CA370858124 | EXTL3 | c.963T>A (p.His321Gln) c.-114-14201T>A (n.-114-14201T>A) n.1596T>A n.631+956T>A c.42+6519T>A (n.42+6519T>A) c.213+125T>A c.28-217T>A (n.28-217T>A) n.188-14201T>A n.763+956T>A n.160-14201T>A n.735+956T>A | |
| 8 | g.28717022T>C | CA174386479 | EXTL3 | c.963T>C (p.His321=) c.-114-14201T>C (n.-114-14201T>C) n.1596T>C n.631+956T>C c.42+6519T>C (n.42+6519T>C) c.213+125T>C c.28-217T>C (n.28-217T>C) n.188-14201T>C n.763+956T>C n.160-14201T>C n.735+956T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717022T>G | CA370858125 | EXTL3 | c.963T>G (p.His321Gln) c.-114-14201T>G (n.-114-14201T>G) n.1596T>G n.631+956T>G c.42+6519T>G (n.42+6519T>G) c.213+125T>G c.28-217T>G (n.28-217T>G) n.188-14201T>G n.763+956T>G n.160-14201T>G n.735+956T>G | |
| 8 | g.28717022T= | CA1773391844 | EXTL3 | c.963T= (p.His321=) c.-114-14201T= (n.-114-14201T=) n.1596T= n.631+956T= c.42+6519T= (n.42+6519T=) c.213+125T= c.28-217T= (n.28-217T=) n.188-14201T= n.763+956T= n.160-14201T= n.735+956T= | |
| 8 | g.28717023G>A | CA370858126 | EXTL3 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.-114-14200G>A (n.-114-14200G>A) n.1597G>A n.631+957G>A c.42+6520G>A (n.42+6520G>A) c.213+126G>A c.28-216G>A (n.28-216G>A) n.188-14200G>A n.763+957G>A n.160-14200G>A n.735+957G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717023G>C | CA370858127 | EXTL3 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.-114-14200G>C (n.-114-14200G>C) n.1597G>C n.631+957G>C c.42+6520G>C (n.42+6520G>C) c.213+126G>C c.28-216G>C (n.28-216G>C) n.188-14200G>C n.763+957G>C n.160-14200G>C n.735+957G>C | |
| 8 | g.28717023G>T | CA370858128 | EXTL3 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.-114-14200G>T (n.-114-14200G>T) n.1597G>T n.631+957G>T c.42+6520G>T (n.42+6520G>T) c.213+126G>T c.28-216G>T (n.28-216G>T) n.188-14200G>T n.763+957G>T n.160-14200G>T n.735+957G>T | |
| 8 | g.28717024C>A | CA370858129 | EXTL3 | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.-114-14199C>A (n.-114-14199C>A) n.1598C>A n.631+958C>A c.42+6521C>A (n.42+6521C>A) c.213+127C>A c.28-215C>A (n.28-215C>A) n.188-14199C>A n.763+958C>A n.160-14199C>A n.735+958C>A | |
| 8 | g.28717024C>G | CA370858131 | EXTL3 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.-114-14199C>G (n.-114-14199C>G) n.1598C>G n.631+958C>G c.42+6521C>G (n.42+6521C>G) c.213+127C>G c.28-215C>G (n.28-215C>G) n.188-14199C>G n.763+958C>G n.160-14199C>G n.735+958C>G | |
| 8 | g.28717024C>T | CA370858130 | EXTL3 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.-114-14199C>T (n.-114-14199C>T) n.1598C>T n.631+958C>T c.42+6521C>T (n.42+6521C>T) c.213+127C>T c.28-215C>T (n.28-215C>T) n.188-14199C>T n.763+958C>T n.160-14199C>T n.735+958C>T | |
| 8 | g.28717025C>A | CA460189028 | EXTL3 | c.966C>A (p.Ala322=) c.-114-14198C>A (n.-114-14198C>A) n.1599C>A n.631+959C>A c.42+6522C>A (n.42+6522C>A) c.213+128C>A c.28-214C>A (n.28-214C>A) n.188-14198C>A n.763+959C>A n.160-14198C>A n.735+959C>A | |
| 8 | g.28717025C>G | CA460189029 | EXTL3 | c.966C>G (p.Ala322=) c.-114-14198C>G (n.-114-14198C>G) n.1599C>G n.631+959C>G c.42+6522C>G (n.42+6522C>G) c.213+128C>G c.28-214C>G (n.28-214C>G) n.188-14198C>G n.763+959C>G n.160-14198C>G n.735+959C>G | |
| 8 | g.28717025C>T | CA460189030 | EXTL3 | c.966C>T (p.Ala322=) c.-114-14198C>T (n.-114-14198C>T) n.1599C>T n.631+959C>T c.42+6522C>T (n.42+6522C>T) c.213+128C>T c.28-214C>T (n.28-214C>T) n.188-14198C>T n.763+959C>T n.160-14198C>T n.735+959C>T | |
| 8 | g.28717026A= | CA1773391852 | EXTL3 | c.967A= (p.Met323=) c.-114-14197A= (n.-114-14197A=) n.1600A= n.631+960A= c.42+6523A= (n.42+6523A=) c.213+129A= c.28-213A= (n.28-213A=) n.188-14197A= n.763+960A= n.160-14197A= n.735+960A= | |
| 8 | g.28717026A>C | CA370858132 | EXTL3 | c.967A>C (p.Met323Leu) c.-114-14197A>C (n.-114-14197A>C) n.1600A>C n.631+960A>C c.42+6523A>C (n.42+6523A>C) c.213+129A>C c.28-213A>C (n.28-213A>C) n.188-14197A>C n.763+960A>C n.160-14197A>C n.735+960A>C | |
| 8 | g.28717026A>G | CA370858133 | EXTL3 | c.967A>G (p.Met323Val) c.-114-14197A>G (n.-114-14197A>G) n.1600A>G n.631+960A>G c.42+6523A>G (n.42+6523A>G) c.213+129A>G c.28-213A>G (n.28-213A>G) n.188-14197A>G n.763+960A>G n.160-14197A>G n.735+960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717026A>T | CA370858134 | EXTL3 | c.967A>T (p.Met323Leu) c.-114-14197A>T (n.-114-14197A>T) n.1600A>T n.631+960A>T c.42+6523A>T (n.42+6523A>T) c.213+129A>T c.28-213A>T (n.28-213A>T) n.188-14197A>T n.763+960A>T n.160-14197A>T n.735+960A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717027T>A | CA370858135 | EXTL3 | c.968T>A (p.Met323Lys) c.-114-14196T>A (n.-114-14196T>A) n.1601T>A n.631+961T>A c.42+6524T>A (n.42+6524T>A) c.213+130T>A c.28-212T>A (n.28-212T>A) n.188-14196T>A n.763+961T>A n.160-14196T>A n.735+961T>A | |
| 8 | g.28717027T>C | CA174386489 | EXTL3 | c.968T>C (p.Met323Thr) c.-114-14196T>C (n.-114-14196T>C) n.1601T>C n.631+961T>C c.42+6524T>C (n.42+6524T>C) c.213+130T>C c.28-212T>C (n.28-212T>C) n.188-14196T>C n.763+961T>C n.160-14196T>C n.735+961T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717027T>G | CA370858136 | EXTL3 | c.968T>G (p.Met323Arg) c.-114-14196T>G (n.-114-14196T>G) n.1601T>G n.631+961T>G c.42+6524T>G (n.42+6524T>G) c.213+130T>G c.28-212T>G (n.28-212T>G) n.188-14196T>G n.763+961T>G n.160-14196T>G n.735+961T>G | |
| 8 | g.28717027T= | CA1773391860 | EXTL3 | c.968T= (p.Met323=) c.-114-14196T= (n.-114-14196T=) n.1601T= n.631+961T= c.42+6524T= (n.42+6524T=) c.213+130T= c.28-212T= (n.28-212T=) n.188-14196T= n.763+961T= n.160-14196T= n.735+961T= | |
| 8 | g.28717028G>A | CA4696107 | EXTL3 | c.969G>A (p.Met323Ile) c.-114-14195G>A (n.-114-14195G>A) n.1602G>A n.631+962G>A c.42+6525G>A (n.42+6525G>A) c.213+131G>A c.28-211G>A (n.28-211G>A) n.188-14195G>A n.763+962G>A n.160-14195G>A n.735+962G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717028G>C | CA370858137 | EXTL3 | c.969G>C (p.Met323Ile) c.-114-14195G>C (n.-114-14195G>C) n.1602G>C n.631+962G>C c.42+6525G>C (n.42+6525G>C) c.213+131G>C c.28-211G>C (n.28-211G>C) n.188-14195G>C n.763+962G>C n.160-14195G>C n.735+962G>C | |
| 8 | g.28717028G= | CA1773391869 | EXTL3 | c.969G= (p.Met323=) c.-114-14195G= (n.-114-14195G=) n.1602G= n.631+962G= c.42+6525G= (n.42+6525G=) c.213+131G= c.28-211G= (n.28-211G=) n.188-14195G= n.763+962G= n.160-14195G= n.735+962G= | |
| 8 | g.28717028G>T | CA370858138 | EXTL3 | c.969G>T (p.Met323Ile) c.-114-14195G>T (n.-114-14195G>T) n.1602G>T n.631+962G>T c.42+6525G>T (n.42+6525G>T) c.213+131G>T c.28-211G>T (n.28-211G>T) n.188-14195G>T n.763+962G>T n.160-14195G>T n.735+962G>T | |
| 8 | g.28717029T>A | CA370858139 | EXTL3 | c.970T>A (p.Ser324Thr) c.-114-14194T>A (n.-114-14194T>A) n.1603T>A n.631+963T>A c.42+6526T>A (n.42+6526T>A) c.213+132T>A c.28-210T>A (n.28-210T>A) n.188-14194T>A n.763+963T>A n.160-14194T>A n.735+963T>A | |
| 8 | g.28717029T>C | CA370858140 | EXTL3 | c.970T>C (p.Ser324Pro) c.-114-14194T>C (n.-114-14194T>C) n.1603T>C n.631+963T>C c.42+6526T>C (n.42+6526T>C) c.213+132T>C c.28-210T>C (n.28-210T>C) n.188-14194T>C n.763+963T>C n.160-14194T>C n.735+963T>C | |
| 8 | g.28717029T>G | CA370858141 | EXTL3 | c.970T>G (p.Ser324Ala) c.-114-14194T>G (n.-114-14194T>G) n.1603T>G n.631+963T>G c.42+6526T>G (n.42+6526T>G) c.213+132T>G c.28-210T>G (n.28-210T>G) n.188-14194T>G n.763+963T>G n.160-14194T>G n.735+963T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717029T= | CA1773391881 | EXTL3 | c.970T= (p.Ser324=) c.-114-14194T= (n.-114-14194T=) n.1603T= n.631+963T= c.42+6526T= (n.42+6526T=) c.213+132T= c.28-210T= (n.28-210T=) n.188-14194T= n.763+963T= n.160-14194T= n.735+963T= | |
| 8 | g.28717030C>A | CA370858143 | EXTL3 | c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.-114-14193C>A (n.-114-14193C>A) n.1604C>A n.631+964C>A c.42+6527C>A (n.42+6527C>A) c.213+133C>A c.28-209C>A (n.28-209C>A) n.188-14193C>A n.763+964C>A n.160-14193C>A n.735+964C>A | |
| 8 | g.28717030C>G | CA370858144 | EXTL3 | c.971C>G (p.Ser324Cys) c.-114-14193C>G (n.-114-14193C>G) n.1604C>G n.631+964C>G c.42+6527C>G (n.42+6527C>G) c.213+133C>G c.28-209C>G (n.28-209C>G) n.188-14193C>G n.763+964C>G n.160-14193C>G n.735+964C>G | |
| 8 | g.28717030C>T | CA370858142 | EXTL3 | c.971C>T (p.Ser324Phe) c.-114-14193C>T (n.-114-14193C>T) n.1604C>T n.631+964C>T c.42+6527C>T (n.42+6527C>T) c.213+133C>T c.28-209C>T (n.28-209C>T) n.188-14193C>T n.763+964C>T n.160-14193C>T n.735+964C>T | |
| 8 | g.28717030_28717031insG | CA2740925482 | EXTL3 | c.971_972insG (p.Glu325Ter) c.-114-14193_-114-14192insG (n.-114-14193_-114-14192insG) n.1604_1605insG n.631+964_631+965insG c.42+6527_42+6528insG (n.42+6527_42+6528insG) c.213+133_213+134insG c.28-209_28-208insG (n.28-209_28-208insG) n.188-14193_188-14192insG n.763+964_763+965insG n.160-14193_160-14192insG n.735+964_735+965insG | |
| 8 | g.28717031T>A | CA460189036 | EXTL3 | c.972T>A (p.Ser324=) c.-114-14192T>A (n.-114-14192T>A) n.1605T>A n.631+965T>A c.42+6528T>A (n.42+6528T>A) c.213+134T>A c.28-208T>A (n.28-208T>A) n.188-14192T>A n.763+965T>A n.160-14192T>A n.735+965T>A | |
| 8 | g.28717031T>C | CA460189035 | EXTL3 | c.972T>C (p.Ser324=) c.-114-14192T>C (n.-114-14192T>C) n.1605T>C n.631+965T>C c.42+6528T>C (n.42+6528T>C) c.213+134T>C c.28-208T>C (n.28-208T>C) n.188-14192T>C n.763+965T>C n.160-14192T>C n.735+965T>C | |
| 8 | g.28717031T>G | CA460189034 | EXTL3 | c.972T>G (p.Ser324=) c.-114-14192T>G (n.-114-14192T>G) n.1605T>G n.631+965T>G c.42+6528T>G (n.42+6528T>G) c.213+134T>G c.28-208T>G (n.28-208T>G) n.188-14192T>G n.763+965T>G n.160-14192T>G n.735+965T>G | |
| 8 | g.28717031_28717032insACA | CA2740925483 | EXTL3 | c.972_973insACA (p.Ser324_Glu325insThr) c.-114-14192_-114-14191insACA (n.-114-14192_-114-14191insACA) n.1605_1606insACA n.631+965_631+966insACA c.42+6528_42+6529insACA (n.42+6528_42+6529insACA) c.213+134_213+135insACA c.28-208_28-207insACA (n.28-208_28-207insACA) n.188-14192_188-14191insACA n.763+965_763+966insACA n.160-14192_160-14191insACA n.735+965_735+966insACA | |
| 8 | g.28717032G>A | CA370858145 | EXTL3 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.-114-14191G>A (n.-114-14191G>A) n.1606G>A n.631+966G>A c.42+6529G>A (n.42+6529G>A) c.213+135G>A c.28-207G>A (n.28-207G>A) n.188-14191G>A n.763+966G>A n.160-14191G>A n.735+966G>A | dbSNP |
| 8 | g.28717032G>C | CA370858147 | EXTL3 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.-114-14191G>C (n.-114-14191G>C) n.1606G>C n.631+966G>C c.42+6529G>C (n.42+6529G>C) c.213+135G>C c.28-207G>C (n.28-207G>C) n.188-14191G>C n.763+966G>C n.160-14191G>C n.735+966G>C | |
| 8 | g.28717032G= | CA1773391883 | EXTL3 | c.973G= (p.Glu325=) c.-114-14191G= (n.-114-14191G=) n.1606G= n.631+966G= c.42+6529G= (n.42+6529G=) c.213+135G= c.28-207G= (n.28-207G=) n.188-14191G= n.763+966G= n.160-14191G= n.735+966G= | |
| 8 | g.28717032G>T | CA370858146 | EXTL3 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.-114-14191G>T (n.-114-14191G>T) n.1606G>T n.631+966G>T c.42+6529G>T (n.42+6529G>T) c.213+135G>T c.28-207G>T (n.28-207G>T) n.188-14191G>T n.763+966G>T n.160-14191G>T n.735+966G>T | |
| 8 | g.28717033A>C | CA370858148 | EXTL3 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.-114-14190A>C (n.-114-14190A>C) n.1607A>C n.631+967A>C c.42+6530A>C (n.42+6530A>C) c.213+136A>C c.28-206A>C (n.28-206A>C) n.188-14190A>C n.763+967A>C n.160-14190A>C n.735+967A>C | |
| 8 | g.28717033A>G | CA370858149 | EXTL3 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.-114-14190A>G (n.-114-14190A>G) n.1607A>G n.631+967A>G c.42+6530A>G (n.42+6530A>G) c.213+136A>G c.28-206A>G (n.28-206A>G) n.188-14190A>G n.763+967A>G n.160-14190A>G n.735+967A>G | |
| 8 | g.28717033A>T | CA370858150 | EXTL3 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.-114-14190A>T (n.-114-14190A>T) n.1607A>T n.631+967A>T c.42+6530A>T (n.42+6530A>T) c.213+136A>T c.28-206A>T (n.28-206A>T) n.188-14190A>T n.763+967A>T n.160-14190A>T n.735+967A>T | |
| 8 | g.28717033_28717034insTGCAAT | CA2740925484 | EXTL3 | c.974_975insTGCAAT (p.Glu325delinsAspAlaMet) c.-114-14190_-114-14189insTGCAAT (n.-114-14190_-114-14189insTGCAAT) n.1607_1608insTGCAAT n.631+967_631+968insTGCAAT c.42+6530_42+6531insTGCAAT (n.42+6530_42+6531insTGCAAT) c.213+136_213+137insTGCAAT c.28-206_28-205insTGCAAT (n.28-206_28-205insTGCAAT) n.188-14190_188-14189insTGCAAT n.763+967_763+968insTGCAAT n.160-14190_160-14189insTGCAAT n.735+967_735+968insTGCAAT | |
| 8 | g.28717034G>A | CA460189040 | EXTL3 | c.975G>A (p.Glu325=) c.-114-14189G>A (n.-114-14189G>A) n.1608G>A n.631+968G>A c.42+6531G>A (n.42+6531G>A) c.213+137G>A c.28-205G>A (n.28-205G>A) n.188-14189G>A n.763+968G>A n.160-14189G>A n.735+968G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28717034G>C | CA370858151 | EXTL3 | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.-114-14189G>C (n.-114-14189G>C) n.1608G>C n.631+968G>C c.42+6531G>C (n.42+6531G>C) c.213+137G>C c.28-205G>C (n.28-205G>C) n.188-14189G>C n.763+968G>C n.160-14189G>C n.735+968G>C | |
| 8 | g.28717034G= | CA1773391887 | EXTL3 | c.975G= (p.Glu325=) c.-114-14189G= (n.-114-14189G=) n.1608G= n.631+968G= c.42+6531G= (n.42+6531G=) c.213+137G= c.28-205G= (n.28-205G=) n.188-14189G= n.763+968G= n.160-14189G= n.735+968G= | |
| 8 | g.28717034G>T | CA370858152 | EXTL3 | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.-114-14189G>T (n.-114-14189G>T) n.1608G>T n.631+968G>T c.42+6531G>T (n.42+6531G>T) c.213+137G>T c.28-205G>T (n.28-205G>T) n.188-14189G>T n.763+968G>T n.160-14189G>T n.735+968G>T | |
| 8 | g.28717035C>A | CA370858153 | EXTL3 | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.-114-14188C>A (n.-114-14188C>A) n.1609C>A n.631+969C>A c.42+6532C>A (n.42+6532C>A) c.213+138C>A c.28-204C>A (n.28-204C>A) n.188-14188C>A n.763+969C>A n.160-14188C>A n.735+969C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717035C= | CA1773391902 | EXTL3 | c.976C= (p.Pro326=) c.-114-14188C= (n.-114-14188C=) n.1609C= n.631+969C= c.42+6532C= (n.42+6532C=) c.213+138C= c.28-204C= (n.28-204C=) n.188-14188C= n.763+969C= n.160-14188C= n.735+969C= | |
| 8 | g.28717035C>G | CA370858154 | EXTL3 | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.-114-14188C>G (n.-114-14188C>G) n.1609C>G n.631+969C>G c.42+6532C>G (n.42+6532C>G) c.213+138C>G c.28-204C>G (n.28-204C>G) n.188-14188C>G n.763+969C>G n.160-14188C>G n.735+969C>G | dbSNP |
| 8 | g.28717035C>T | CA370858155 | EXTL3 | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.-114-14188C>T (n.-114-14188C>T) n.1609C>T n.631+969C>T c.42+6532C>T (n.42+6532C>T) c.213+138C>T c.28-204C>T (n.28-204C>T) n.188-14188C>T n.763+969C>T n.160-14188C>T n.735+969C>T | |
| 8 | g.28717036C>A | CA370858156 | EXTL3 | c.977C>A (p.Pro326His) c.-114-14187C>A (n.-114-14187C>A) n.1610C>A n.631+970C>A c.42+6533C>A (n.42+6533C>A) c.213+139C>A c.28-203C>A (n.28-203C>A) n.188-14187C>A n.763+970C>A n.160-14187C>A n.735+970C>A | |
| 8 | g.28717036C>G | CA370858157 | EXTL3 | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.-114-14187C>G (n.-114-14187C>G) n.1610C>G n.631+970C>G c.42+6533C>G (n.42+6533C>G) c.213+139C>G c.28-203C>G (n.28-203C>G) n.188-14187C>G n.763+970C>G n.160-14187C>G n.735+970C>G | |
| 8 | g.28717036C>T | CA370858158 | EXTL3 | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.-114-14187C>T (n.-114-14187C>T) n.1610C>T n.631+970C>T c.42+6533C>T (n.42+6533C>T) c.213+139C>T c.28-203C>T (n.28-203C>T) n.188-14187C>T n.763+970C>T n.160-14187C>T n.735+970C>T | |
| 8 | g.28717037C>A | CA460189042 | EXTL3 | c.978C>A (p.Pro326=) c.-114-14186C>A (n.-114-14186C>A) n.1611C>A n.631+971C>A c.42+6534C>A (n.42+6534C>A) c.213+140C>A c.28-202C>A (n.28-202C>A) n.188-14186C>A n.763+971C>A n.160-14186C>A n.735+971C>A | |
| 8 | g.28717037C>G | CA460189043 | EXTL3 | c.978C>G (p.Pro326=) c.-114-14186C>G (n.-114-14186C>G) n.1611C>G n.631+971C>G c.42+6534C>G (n.42+6534C>G) c.213+140C>G c.28-202C>G (n.28-202C>G) n.188-14186C>G n.763+971C>G n.160-14186C>G n.735+971C>G | |
| 8 | g.28717037C>T | CA460189044 | EXTL3 | c.978C>T (p.Pro326=) c.-114-14186C>T (n.-114-14186C>T) n.1611C>T n.631+971C>T c.42+6534C>T (n.42+6534C>T) c.213+140C>T c.28-202C>T (n.28-202C>T) n.188-14186C>T n.763+971C>T n.160-14186C>T n.735+971C>T | |
| 8 | g.28717038A>C | CA370858161 | EXTL3 | c.979A>C (p.Asn327His) c.-114-14185A>C (n.-114-14185A>C) n.1612A>C n.631+972A>C c.42+6535A>C (n.42+6535A>C) c.213+141A>C c.28-201A>C (n.28-201A>C) n.188-14185A>C n.763+972A>C n.160-14185A>C n.735+972A>C | |
| 8 | g.28717038A>G | CA370858159 | EXTL3 | c.979A>G (p.Asn327Asp) c.-114-14185A>G (n.-114-14185A>G) n.1612A>G n.631+972A>G c.42+6535A>G (n.42+6535A>G) c.213+141A>G c.28-201A>G (n.28-201A>G) n.188-14185A>G n.763+972A>G n.160-14185A>G n.735+972A>G | COSMIC |
| 8 | g.28717038A>T | CA370858160 | EXTL3 | c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.-114-14185A>T (n.-114-14185A>T) n.1612A>T n.631+972A>T c.42+6535A>T (n.42+6535A>T) c.213+141A>T c.28-201A>T (n.28-201A>T) n.188-14185A>T n.763+972A>T n.160-14185A>T n.735+972A>T | |
| 8 | g.28717039A= | CA1773391909 | EXTL3 | c.980A= (p.Asn327=) c.-114-14184A= (n.-114-14184A=) n.1613A= n.631+973A= c.42+6536A= (n.42+6536A=) c.213+142A= c.28-200A= (n.28-200A=) n.188-14184A= n.763+973A= n.160-14184A= n.735+973A= | |
| 8 | g.28717039A>C | CA370858162 | EXTL3 | c.980A>C (p.Asn327Thr) c.-114-14184A>C (n.-114-14184A>C) n.1613A>C n.631+973A>C c.42+6536A>C (n.42+6536A>C) c.213+142A>C c.28-200A>C (n.28-200A>C) n.188-14184A>C n.763+973A>C n.160-14184A>C n.735+973A>C | |
| 8 | g.28717039A>G | CA4696108 | EXTL3 | c.980A>G (p.Asn327Ser) c.-114-14184A>G (n.-114-14184A>G) n.1613A>G n.631+973A>G c.42+6536A>G (n.42+6536A>G) c.213+142A>G c.28-200A>G (n.28-200A>G) n.188-14184A>G n.763+973A>G n.160-14184A>G n.735+973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717039A>T | CA370858163 | EXTL3 | c.980A>T (p.Asn327Ile) c.-114-14184A>T (n.-114-14184A>T) n.1613A>T n.631+973A>T c.42+6536A>T (n.42+6536A>T) c.213+142A>T c.28-200A>T (n.28-200A>T) n.188-14184A>T n.763+973A>T n.160-14184A>T n.735+973A>T | |
| 8 | g.28717040C>A | CA370858164 | EXTL3 | c.981C>A (p.Asn327Lys) c.-114-14183C>A (n.-114-14183C>A) n.1614C>A n.631+974C>A c.42+6537C>A (n.42+6537C>A) c.213+143C>A c.28-199C>A (n.28-199C>A) n.188-14183C>A n.763+974C>A n.160-14183C>A n.735+974C>A | |
| 8 | g.28717040C>G | CA370858165 | EXTL3 | c.981C>G (p.Asn327Lys) c.-114-14183C>G (n.-114-14183C>G) n.1614C>G n.631+974C>G c.42+6537C>G (n.42+6537C>G) c.213+143C>G c.28-199C>G (n.28-199C>G) n.188-14183C>G n.763+974C>G n.160-14183C>G n.735+974C>G | |
| 8 | g.28717040C>T | CA460189047 | EXTL3 | c.981C>T (p.Asn327=) c.-114-14183C>T (n.-114-14183C>T) n.1614C>T n.631+974C>T c.42+6537C>T (n.42+6537C>T) c.213+143C>T c.28-199C>T (n.28-199C>T) n.188-14183C>T n.763+974C>T n.160-14183C>T n.735+974C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717041T>A | CA370858166 | EXTL3 | c.982T>A (p.Phe328Ile) c.-114-14182T>A (n.-114-14182T>A) n.1615T>A n.631+975T>A c.42+6538T>A (n.42+6538T>A) c.213+144T>A c.28-198T>A (n.28-198T>A) n.188-14182T>A n.763+975T>A n.160-14182T>A n.735+975T>A | |
| 8 | g.28717041T>C | CA370858167 | EXTL3 | c.982T>C (p.Phe328Leu) c.-114-14182T>C (n.-114-14182T>C) n.1615T>C n.631+975T>C c.42+6538T>C (n.42+6538T>C) c.213+144T>C c.28-198T>C (n.28-198T>C) n.188-14182T>C n.763+975T>C n.160-14182T>C n.735+975T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717041T>G | CA370858168 | EXTL3 | c.982T>G (p.Phe328Val) c.-114-14182T>G (n.-114-14182T>G) n.1615T>G n.631+975T>G c.42+6538T>G (n.42+6538T>G) c.213+144T>G c.28-198T>G (n.28-198T>G) n.188-14182T>G n.763+975T>G n.160-14182T>G n.735+975T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717042T>A | CA370858169 | EXTL3 | c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.-114-14181T>A (n.-114-14181T>A) n.1616T>A n.631+976T>A c.42+6539T>A (n.42+6539T>A) c.213+145T>A c.28-197T>A (n.28-197T>A) n.188-14181T>A n.763+976T>A n.160-14181T>A n.735+976T>A | |
| 8 | g.28717042T>C | CA370858170 | EXTL3 | c.983T>C (p.Phe328Ser) c.-114-14181T>C (n.-114-14181T>C) n.1616T>C n.631+976T>C c.42+6539T>C (n.42+6539T>C) c.213+145T>C c.28-197T>C (n.28-197T>C) n.188-14181T>C n.763+976T>C n.160-14181T>C n.735+976T>C | |
| 8 | g.28717042T>G | CA370858171 | EXTL3 | c.983T>G (p.Phe328Cys) c.-114-14181T>G (n.-114-14181T>G) n.1616T>G n.631+976T>G c.42+6539T>G (n.42+6539T>G) c.213+145T>G c.28-197T>G (n.28-197T>G) n.188-14181T>G n.763+976T>G n.160-14181T>G n.735+976T>G | |
| 8 | g.28717043C>A | CA4696109 | EXTL3 | c.984C>A (p.Phe328Leu) c.-114-14180C>A (n.-114-14180C>A) n.1617C>A n.631+977C>A c.42+6540C>A (n.42+6540C>A) c.213+146C>A c.28-196C>A (n.28-196C>A) n.188-14180C>A n.763+977C>A n.160-14180C>A n.735+977C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717043C= | CA1773391914 | EXTL3 | c.984C= (p.Phe328=) c.-114-14180C= (n.-114-14180C=) n.1617C= n.631+977C= c.42+6540C= (n.42+6540C=) c.213+146C= c.28-196C= (n.28-196C=) n.188-14180C= n.763+977C= n.160-14180C= n.735+977C= | |
| 8 | g.28717043C>G | CA370858172 | EXTL3 | c.984C>G (p.Phe328Leu) c.-114-14180C>G (n.-114-14180C>G) n.1617C>G n.631+977C>G c.42+6540C>G (n.42+6540C>G) c.213+146C>G c.28-196C>G (n.28-196C>G) n.188-14180C>G n.763+977C>G n.160-14180C>G n.735+977C>G | |
| 8 | g.28717043C>T | CA460189050 | EXTL3 | c.984C>T (p.Phe328=) c.-114-14180C>T (n.-114-14180C>T) n.1617C>T n.631+977C>T c.42+6540C>T (n.42+6540C>T) c.213+146C>T c.28-196C>T (n.28-196C>T) n.188-14180C>T n.763+977C>T n.160-14180C>T n.735+977C>T | |
| 8 | g.28717044A= | CA1773391917 | EXTL3 | c.985A= (p.Met329=) c.-114-14179A= (n.-114-14179A=) n.1618A= n.631+978A= c.42+6541A= (n.42+6541A=) c.213+147A= c.28-195A= (n.28-195A=) n.188-14179A= n.763+978A= n.160-14179A= n.735+978A= | |
| 8 | g.28717044A>C | CA370858173 | EXTL3 | c.985A>C (p.Met329Leu) c.-114-14179A>C (n.-114-14179A>C) n.1618A>C n.631+978A>C c.42+6541A>C (n.42+6541A>C) c.213+147A>C c.28-195A>C (n.28-195A>C) n.188-14179A>C n.763+978A>C n.160-14179A>C n.735+978A>C | |
| 8 | g.28717044A>G | CA4696110 | EXTL3 | c.985A>G (p.Met329Val) c.-114-14179A>G (n.-114-14179A>G) n.1618A>G n.631+978A>G c.42+6541A>G (n.42+6541A>G) c.213+147A>G c.28-195A>G (n.28-195A>G) n.188-14179A>G n.763+978A>G n.160-14179A>G n.735+978A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.28717044A>T | CA370858174 | EXTL3 | c.985A>T (p.Met329Leu) c.-114-14179A>T (n.-114-14179A>T) n.1618A>T n.631+978A>T c.42+6541A>T (n.42+6541A>T) c.213+147A>T c.28-195A>T (n.28-195A>T) n.188-14179A>T n.763+978A>T n.160-14179A>T n.735+978A>T | dbSNP |
| 8 | g.28717045T>A | CA370858175 | EXTL3 | c.986T>A (p.Met329Lys) c.-114-14178T>A (n.-114-14178T>A) n.1619T>A n.631+979T>A c.42+6542T>A (n.42+6542T>A) c.213+148T>A c.28-194T>A (n.28-194T>A) n.188-14178T>A n.763+979T>A n.160-14178T>A n.735+979T>A | |
| 8 | g.28717045T>C | CA370858176 | EXTL3 | c.986T>C (p.Met329Thr) c.-114-14178T>C (n.-114-14178T>C) n.1619T>C n.631+979T>C c.42+6542T>C (n.42+6542T>C) c.213+148T>C c.28-194T>C (n.28-194T>C) n.188-14178T>C n.763+979T>C n.160-14178T>C n.735+979T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717045T>G | CA370858177 | EXTL3 | c.986T>G (p.Met329Arg) c.-114-14178T>G (n.-114-14178T>G) n.1619T>G n.631+979T>G c.42+6542T>G (n.42+6542T>G) c.213+148T>G c.28-194T>G (n.28-194T>G) n.188-14178T>G n.763+979T>G n.160-14178T>G n.735+979T>G | |
| 8 | g.28717046G>A | CA370858178 | EXTL3 | c.987G>A (p.Met329Ile) c.-114-14177G>A (n.-114-14177G>A) n.1620G>A n.631+980G>A c.42+6543G>A (n.42+6543G>A) c.213+149G>A c.28-193G>A (n.28-193G>A) n.188-14177G>A n.763+980G>A n.160-14177G>A n.735+980G>A | |
| 8 | g.28717046G>C | CA370858179 | EXTL3 | c.987G>C (p.Met329Ile) c.-114-14177G>C (n.-114-14177G>C) n.1620G>C n.631+980G>C c.42+6543G>C (n.42+6543G>C) c.213+149G>C c.28-193G>C (n.28-193G>C) n.188-14177G>C n.763+980G>C n.160-14177G>C n.735+980G>C | |
| 8 | g.28717046G>T | CA370858180 | EXTL3 | c.987G>T (p.Met329Ile) c.-114-14177G>T (n.-114-14177G>T) n.1620G>T n.631+980G>T c.42+6543G>T (n.42+6543G>T) c.213+149G>T c.28-193G>T (n.28-193G>T) n.188-14177G>T n.763+980G>T n.160-14177G>T n.735+980G>T | |
| 8 | g.28717047G>A | CA370858181 | EXTL3 | c.988G>A (p.Glu330Lys) c.-114-14176G>A (n.-114-14176G>A) n.1621G>A n.631+981G>A c.42+6544G>A (n.42+6544G>A) c.213+150G>A c.28-192G>A (n.28-192G>A) n.188-14176G>A n.763+981G>A n.160-14176G>A n.735+981G>A | |
| 8 | g.28717047G>C | CA370858182 | EXTL3 | c.988G>C (p.Glu330Gln) c.-114-14176G>C (n.-114-14176G>C) n.1621G>C n.631+981G>C c.42+6544G>C (n.42+6544G>C) c.213+150G>C c.28-192G>C (n.28-192G>C) n.188-14176G>C n.763+981G>C n.160-14176G>C n.735+981G>C | |
| 8 | g.28717047G>T | CA370858183 | EXTL3 | c.988G>T (p.Glu330Ter) c.-114-14176G>T (n.-114-14176G>T) n.1621G>T n.631+981G>T c.42+6544G>T (n.42+6544G>T) c.213+150G>T c.28-192G>T (n.28-192G>T) n.188-14176G>T n.763+981G>T n.160-14176G>T n.735+981G>T | |
| 8 | g.28717047_28717048delinsGA | CA1773391926 | EXTL3 | c.988_989delinsGA (p.Glu330=) c.-114-14176_-114-14175delinsGA (n.-114-14176_-114-14175delinsGA) n.1621_1622delinsGA n.631+981_631+982delinsGA c.42+6544_42+6545delinsGA (n.42+6544_42+6545delinsGA) c.213+150_213+151delinsGA c.28-192_28-191delinsGA (n.28-192_28-191delinsGA) n.188-14176_188-14175delinsGA n.763+981_763+982delinsGA n.160-14176_160-14175delinsGA n.735+981_735+982delinsGA | |
| 8 | g.28717048A>C | CA370858185 | EXTL3 | c.989A>C (p.Glu330Ala) c.-114-14175A>C (n.-114-14175A>C) n.1622A>C n.631+982A>C c.42+6545A>C (n.42+6545A>C) c.213+151A>C c.28-191A>C (n.28-191A>C) n.188-14175A>C n.763+982A>C n.160-14175A>C n.735+982A>C | |
| 8 | g.28717048A>G | CA370858186 | EXTL3 | c.989A>G (p.Glu330Gly) c.-114-14175A>G (n.-114-14175A>G) n.1622A>G n.631+982A>G c.42+6545A>G (n.42+6545A>G) c.213+151A>G c.28-191A>G (n.28-191A>G) n.188-14175A>G n.763+982A>G n.160-14175A>G n.735+982A>G | |
| 8 | g.28717048A>T | CA370858184 | EXTL3 | c.989A>T (p.Glu330Val) c.-114-14175A>T (n.-114-14175A>T) n.1622A>T n.631+982A>T c.42+6545A>T (n.42+6545A>T) c.213+151A>T c.28-191A>T (n.28-191A>T) n.188-14175A>T n.763+982A>T n.160-14175A>T n.735+982A>T | |
| 8 | g.28717050del | CA580955693 | EXTL3 | c.991del (p.Ile331SerfsTer7) c.-114-14173del (n.-114-14173del) n.1624del n.631+984del c.42+6547del (n.42+6547del) c.213+153del c.28-189del (n.28-189del) n.188-14173del n.763+984del n.160-14173del n.735+984del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.28717049A= | CA1773391935 | EXTL3 | c.990A= (p.Glu330=) c.-114-14174A= (n.-114-14174A=) n.1623A= n.631+983A= c.42+6546A= (n.42+6546A=) c.213+152A= c.28-190A= (n.28-190A=) n.188-14174A= n.763+983A= n.160-14174A= n.735+983A= | |
| 8 | g.28717049A>C | CA370858187 | EXTL3 | c.990A>C (p.Glu330Asp) c.-114-14174A>C (n.-114-14174A>C) n.1623A>C n.631+983A>C c.42+6546A>C (n.42+6546A>C) c.213+152A>C c.28-190A>C (n.28-190A>C) n.188-14174A>C n.763+983A>C n.160-14174A>C n.735+983A>C | |
| 8 | g.28717049A>G | CA460189056 | EXTL3 | c.990A>G (p.Glu330=) c.-114-14174A>G (n.-114-14174A>G) n.1623A>G n.631+983A>G c.42+6546A>G (n.42+6546A>G) c.213+152A>G c.28-190A>G (n.28-190A>G) n.188-14174A>G n.763+983A>G n.160-14174A>G n.735+983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717049A>T | CA370858188 | EXTL3 | c.990A>T (p.Glu330Asp) c.-114-14174A>T (n.-114-14174A>T) n.1623A>T n.631+983A>T c.42+6546A>T (n.42+6546A>T) c.213+152A>T c.28-190A>T (n.28-190A>T) n.188-14174A>T n.763+983A>T n.160-14174A>T n.735+983A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717050A= | CA1773391940 | EXTL3 | c.991A= (p.Ile331=) c.-114-14173A= (n.-114-14173A=) n.1624A= n.631+984A= c.42+6547A= (n.42+6547A=) c.213+153A= c.28-189A= (n.28-189A=) n.188-14173A= n.763+984A= n.160-14173A= n.735+984A= | |
| 8 | g.28717050A>C | CA370858189 | EXTL3 | c.991A>C (p.Ile331Leu) c.-114-14173A>C (n.-114-14173A>C) n.1624A>C n.631+984A>C c.42+6547A>C (n.42+6547A>C) c.213+153A>C c.28-189A>C (n.28-189A>C) n.188-14173A>C n.763+984A>C n.160-14173A>C n.735+984A>C | |
| 8 | g.28717050A>G | CA4696111 | EXTL3 | c.991A>G (p.Ile331Val) c.-114-14173A>G (n.-114-14173A>G) n.1624A>G n.631+984A>G c.42+6547A>G (n.42+6547A>G) c.213+153A>G c.28-189A>G (n.28-189A>G) n.188-14173A>G n.763+984A>G n.160-14173A>G n.735+984A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717050A>T | CA370858190 | EXTL3 | c.991A>T (p.Ile331Phe) c.-114-14173A>T (n.-114-14173A>T) n.1624A>T n.631+984A>T c.42+6547A>T (n.42+6547A>T) c.213+153A>T c.28-189A>T (n.28-189A>T) n.188-14173A>T n.763+984A>T n.160-14173A>T n.735+984A>T | |
| 8 | g.28717051T>A | CA370858193 | EXTL3 | c.992T>A (p.Ile331Asn) c.-114-14172T>A (n.-114-14172T>A) n.1625T>A n.631+985T>A c.42+6548T>A (n.42+6548T>A) c.213+154T>A c.28-188T>A (n.28-188T>A) n.188-14172T>A n.763+985T>A n.160-14172T>A n.735+985T>A | |
| 8 | g.28717051T>C | CA370858191 | EXTL3 | c.992T>C (p.Ile331Thr) c.-114-14172T>C (n.-114-14172T>C) n.1625T>C n.631+985T>C c.42+6548T>C (n.42+6548T>C) c.213+154T>C c.28-188T>C (n.28-188T>C) n.188-14172T>C n.763+985T>C n.160-14172T>C n.735+985T>C | |
| 8 | g.28717051T>G | CA370858192 | EXTL3 | c.992T>G (p.Ile331Ser) c.-114-14172T>G (n.-114-14172T>G) n.1625T>G n.631+985T>G c.42+6548T>G (n.42+6548T>G) c.213+154T>G c.28-188T>G (n.28-188T>G) n.188-14172T>G n.763+985T>G n.160-14172T>G n.735+985T>G | |
| 8 | g.28717052C>A | CA460189060 | EXTL3 | c.993C>A (p.Ile331=) c.-114-14171C>A (n.-114-14171C>A) n.1626C>A n.631+986C>A c.42+6549C>A (n.42+6549C>A) c.213+155C>A c.28-187C>A (n.28-187C>A) n.188-14171C>A n.763+986C>A n.160-14171C>A n.735+986C>A | |
| 8 | g.28717052C= | CA1773391945 | EXTL3 | c.993C= (p.Ile331=) c.-114-14171C= (n.-114-14171C=) n.1626C= n.631+986C= c.42+6549C= (n.42+6549C=) c.213+155C= c.28-187C= (n.28-187C=) n.188-14171C= n.763+986C= n.160-14171C= n.735+986C= | |
| 8 | g.28717052C>G | CA370858194 | EXTL3 | c.993C>G (p.Ile331Met) c.-114-14171C>G (n.-114-14171C>G) n.1626C>G n.631+986C>G c.42+6549C>G (n.42+6549C>G) c.213+155C>G c.28-187C>G (n.28-187C>G) n.188-14171C>G n.763+986C>G n.160-14171C>G n.735+986C>G | |
| 8 | g.28717052C>T | CA4696112 | EXTL3 | c.993C>T (p.Ile331=) c.-114-14171C>T (n.-114-14171C>T) n.1626C>T n.631+986C>T c.42+6549C>T (n.42+6549C>T) c.213+155C>T c.28-187C>T (n.28-187C>T) n.188-14171C>T n.763+986C>T n.160-14171C>T n.735+986C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.28717053_28717054del | CA2686745438 | EXTL3 | c.994_995del (p.Pro332ThrfsTer19) c.-114-14170_-114-14169del (n.-114-14170_-114-14169del) n.1627_1628del n.631+987_631+988del c.42+6550_42+6551del (n.42+6550_42+6551del) c.213+156_213+157del c.28-186_28-185del (n.28-186_28-185del) n.188-14170_188-14169del n.763+987_763+988del n.160-14170_160-14169del n.735+987_735+988del | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717053C>A | CA370858195 | EXTL3 | c.994C>A (p.Pro332Thr) c.-114-14170C>A (n.-114-14170C>A) n.1627C>A n.631+987C>A c.42+6550C>A (n.42+6550C>A) c.213+156C>A c.28-186C>A (n.28-186C>A) n.188-14170C>A n.763+987C>A n.160-14170C>A n.735+987C>A | |
| 8 | g.28717053C>G | CA370858196 | EXTL3 | c.994C>G (p.Pro332Ala) c.-114-14170C>G (n.-114-14170C>G) n.1627C>G n.631+987C>G c.42+6550C>G (n.42+6550C>G) c.213+156C>G c.28-186C>G (n.28-186C>G) n.188-14170C>G n.763+987C>G n.160-14170C>G n.735+987C>G | |
| 8 | g.28717053C>T | CA370858197 | EXTL3 | c.994C>T (p.Pro332Ser) c.-114-14170C>T (n.-114-14170C>T) n.1627C>T n.631+987C>T c.42+6550C>T (n.42+6550C>T) c.213+156C>T c.28-186C>T (n.28-186C>T) n.188-14170C>T n.763+987C>T n.160-14170C>T n.735+987C>T | |
| 8 | g.28717054C>A | CA370858200 | EXTL3 | c.995C>A (p.Pro332Gln) c.-114-14169C>A (n.-114-14169C>A) n.1628C>A n.631+988C>A c.42+6551C>A (n.42+6551C>A) c.213+157C>A c.28-185C>A (n.28-185C>A) n.188-14169C>A n.763+988C>A n.160-14169C>A n.735+988C>A | |
| 8 | g.28717054C>G | CA370858199 | EXTL3 | c.995C>G (p.Pro332Arg) c.-114-14169C>G (n.-114-14169C>G) n.1628C>G n.631+988C>G c.42+6551C>G (n.42+6551C>G) c.213+157C>G c.28-185C>G (n.28-185C>G) n.188-14169C>G n.763+988C>G n.160-14169C>G n.735+988C>G | |
| 8 | g.28717054C>T | CA370858198 | EXTL3 | c.995C>T (p.Pro332Leu) c.-114-14169C>T (n.-114-14169C>T) n.1628C>T n.631+988C>T c.42+6551C>T (n.42+6551C>T) c.213+157C>T c.28-185C>T (n.28-185C>T) n.188-14169C>T n.763+988C>T n.160-14169C>T n.735+988C>T | |
| 8 | g.28717055A>C | CA460189067 | EXTL3 | c.996A>C (p.Pro332=) c.-114-14168A>C (n.-114-14168A>C) n.1629A>C n.631+989A>C c.42+6552A>C (n.42+6552A>C) c.213+158A>C c.28-184A>C (n.28-184A>C) n.188-14168A>C n.763+989A>C n.160-14168A>C n.735+989A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717055A>G | CA460189068 | EXTL3 | c.996A>G (p.Pro332=) c.-114-14168A>G (n.-114-14168A>G) n.1629A>G n.631+989A>G c.42+6552A>G (n.42+6552A>G) c.213+158A>G c.28-184A>G (n.28-184A>G) n.188-14168A>G n.763+989A>G n.160-14168A>G n.735+989A>G | |
| 8 | g.28717055A>T | CA460189069 | EXTL3 | c.996A>T (p.Pro332=) c.-114-14168A>T (n.-114-14168A>T) n.1629A>T n.631+989A>T c.42+6552A>T (n.42+6552A>T) c.213+158A>T c.28-184A>T (n.28-184A>T) n.188-14168A>T n.763+989A>T n.160-14168A>T n.735+989A>T | |
| 8 | g.28717056C>A | CA370858201 | EXTL3 | c.997C>A (p.Pro333Thr) c.-114-14167C>A (n.-114-14167C>A) n.1630C>A n.631+990C>A c.42+6553C>A (n.42+6553C>A) c.213+159C>A c.28-183C>A (n.28-183C>A) n.188-14167C>A n.763+990C>A n.160-14167C>A n.735+990C>A | |
| 8 | g.28717056C>G | CA370858203 | EXTL3 | c.997C>G (p.Pro333Ala) c.-114-14167C>G (n.-114-14167C>G) n.1630C>G n.631+990C>G c.42+6553C>G (n.42+6553C>G) c.213+159C>G c.28-183C>G (n.28-183C>G) n.188-14167C>G n.763+990C>G n.160-14167C>G n.735+990C>G | |
| 8 | g.28717056C>T | CA370858202 | EXTL3 | c.997C>T (p.Pro333Ser) c.-114-14167C>T (n.-114-14167C>T) n.1630C>T n.631+990C>T c.42+6553C>T (n.42+6553C>T) c.213+159C>T c.28-183C>T (n.28-183C>T) n.188-14167C>T n.763+990C>T n.160-14167C>T n.735+990C>T | |
| 8 | g.28717057C>A | CA370858204 | EXTL3 | c.998C>A (p.Pro333Gln) c.-114-14166C>A (n.-114-14166C>A) n.1631C>A n.631+991C>A c.42+6554C>A (n.42+6554C>A) c.213+160C>A c.28-182C>A (n.28-182C>A) n.188-14166C>A n.763+991C>A n.160-14166C>A n.735+991C>A | COSMIC |
| 8 | g.28717057C>G | CA370858206 | EXTL3 | c.998C>G (p.Pro333Arg) c.-114-14166C>G (n.-114-14166C>G) n.1631C>G n.631+991C>G c.42+6554C>G (n.42+6554C>G) c.213+160C>G c.28-182C>G (n.28-182C>G) n.188-14166C>G n.763+991C>G n.160-14166C>G n.735+991C>G | |
| 8 | g.28717057C>T | CA370858205 | EXTL3 | c.998C>T (p.Pro333Leu) c.-114-14166C>T (n.-114-14166C>T) n.1631C>T n.631+991C>T c.42+6554C>T (n.42+6554C>T) c.213+160C>T c.28-182C>T (n.28-182C>T) n.188-14166C>T n.763+991C>T n.160-14166C>T n.735+991C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717058A= | CA1773391953 | EXTL3 | c.999A= (p.Pro333=) c.-114-14165A= (n.-114-14165A=) n.1632A= n.631+992A= c.42+6555A= (n.42+6555A=) c.213+161A= c.28-181A= (n.28-181A=) n.188-14165A= n.763+992A= n.160-14165A= n.735+992A= | |
| 8 | g.28717058A>C | CA174386562 | EXTL3 | c.999A>C (p.Pro333=) c.-114-14165A>C (n.-114-14165A>C) n.1632A>C n.631+992A>C c.42+6555A>C (n.42+6555A>C) c.213+161A>C c.28-181A>C (n.28-181A>C) n.188-14165A>C n.763+992A>C n.160-14165A>C n.735+992A>C | dbSNP |
| 8 | g.28717058A>G | CA460189072 | EXTL3 | c.999A>G (p.Pro333=) c.-114-14165A>G (n.-114-14165A>G) n.1632A>G n.631+992A>G c.42+6555A>G (n.42+6555A>G) c.213+161A>G c.28-181A>G (n.28-181A>G) n.188-14165A>G n.763+992A>G n.160-14165A>G n.735+992A>G | ClinVar |
| 8 | g.28717058A>T | CA460189073 | EXTL3 | c.999A>T (p.Pro333=) c.-114-14165A>T (n.-114-14165A>T) n.1632A>T n.631+992A>T c.42+6555A>T (n.42+6555A>T) c.213+161A>T c.28-181A>T (n.28-181A>T) n.188-14165A>T n.763+992A>T n.160-14165A>T n.735+992A>T | |
| 8 | g.28717059C>A | CA370858207 | EXTL3 | c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.-114-14164C>A (n.-114-14164C>A) n.1633C>A n.631+993C>A c.42+6556C>A (n.42+6556C>A) c.213+162C>A c.28-180C>A (n.28-180C>A) n.188-14164C>A n.763+993C>A n.160-14164C>A n.735+993C>A | |
| 8 | g.28717059C= | CA1773391956 | EXTL3 | c.1000C= (p.Gln334=) c.-114-14164C= (n.-114-14164C=) n.1633C= n.631+993C= c.42+6556C= (n.42+6556C=) c.213+162C= c.28-180C= (n.28-180C=) n.188-14164C= n.763+993C= n.160-14164C= n.735+993C= | |
| 8 | g.28717059C>G | CA370858209 | EXTL3 | c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.-114-14164C>G (n.-114-14164C>G) n.1633C>G n.631+993C>G c.42+6556C>G (n.42+6556C>G) c.213+162C>G c.28-180C>G (n.28-180C>G) n.188-14164C>G n.763+993C>G n.160-14164C>G n.735+993C>G | |
| 8 | g.28717059C>T | CA370858208 | EXTL3 | c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.-114-14164C>T (n.-114-14164C>T) n.1633C>T n.631+993C>T c.42+6556C>T (n.42+6556C>T) c.213+162C>T c.28-180C>T (n.28-180C>T) n.188-14164C>T n.763+993C>T n.160-14164C>T n.735+993C>T | dbSNP |
| 8 | g.28717060A>C | CA370858210 | EXTL3 | c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.-114-14163A>C (n.-114-14163A>C) n.1634A>C n.631+994A>C c.42+6557A>C (n.42+6557A>C) c.213+163A>C c.28-179A>C (n.28-179A>C) n.188-14163A>C n.763+994A>C n.160-14163A>C n.735+994A>C | |
| 8 | g.28717060A>G | CA370858212 | EXTL3 | c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.-114-14163A>G (n.-114-14163A>G) n.1634A>G n.631+994A>G c.42+6557A>G (n.42+6557A>G) c.213+163A>G c.28-179A>G (n.28-179A>G) n.188-14163A>G n.763+994A>G n.160-14163A>G n.735+994A>G | |
| 8 | g.28717060A>T | CA370858211 | EXTL3 | c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.-114-14163A>T (n.-114-14163A>T) n.1634A>T n.631+994A>T c.42+6557A>T (n.42+6557A>T) c.213+163A>T c.28-179A>T (n.28-179A>T) n.188-14163A>T n.763+994A>T n.160-14163A>T n.735+994A>T | |
| 8 | g.28717061G>A | CA460189078 | EXTL3 | c.1002G>A (p.Gln334=) c.-114-14162G>A (n.-114-14162G>A) n.1635G>A n.631+995G>A c.42+6558G>A (n.42+6558G>A) c.213+164G>A c.28-178G>A (n.28-178G>A) n.188-14162G>A n.763+995G>A n.160-14162G>A n.735+995G>A | |
| 8 | g.28717061G>C | CA370858213 | EXTL3 | c.1002G>C (p.Gln334His) c.-114-14162G>C (n.-114-14162G>C) n.1635G>C n.631+995G>C c.42+6558G>C (n.42+6558G>C) c.213+164G>C c.28-178G>C (n.28-178G>C) n.188-14162G>C n.763+995G>C n.160-14162G>C n.735+995G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717061G>T | CA370858214 | EXTL3 | c.1002G>T (p.Gln334His) c.-114-14162G>T (n.-114-14162G>T) n.1635G>T n.631+995G>T c.42+6558G>T (n.42+6558G>T) c.213+164G>T c.28-178G>T (n.28-178G>T) n.188-14162G>T n.763+995G>T n.160-14162G>T n.735+995G>T | |
| 8 | g.28717062G>A | CA370858215 | EXTL3 | c.1003G>A (p.Val335Met) c.-114-14161G>A (n.-114-14161G>A) n.1636G>A n.631+996G>A c.42+6559G>A (n.42+6559G>A) c.213+165G>A c.28-177G>A (n.28-177G>A) n.188-14161G>A n.763+996G>A n.160-14161G>A n.735+996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717062G>C | CA370858216 | EXTL3 | c.1003G>C (p.Val335Leu) c.-114-14161G>C (n.-114-14161G>C) n.1636G>C n.631+996G>C c.42+6559G>C (n.42+6559G>C) c.213+165G>C c.28-177G>C (n.28-177G>C) n.188-14161G>C n.763+996G>C n.160-14161G>C n.735+996G>C | |
| 8 | g.28717062G= | CA1773391960 | EXTL3 | c.1003G= (p.Val335=) c.-114-14161G= (n.-114-14161G=) n.1636G= n.631+996G= c.42+6559G= (n.42+6559G=) c.213+165G= c.28-177G= (n.28-177G=) n.188-14161G= n.763+996G= n.160-14161G= n.735+996G= | |
| 8 | g.28717062G>T | CA370858217 | EXTL3 | c.1003G>T (p.Val335Leu) c.-114-14161G>T (n.-114-14161G>T) n.1636G>T n.631+996G>T c.42+6559G>T (n.42+6559G>T) c.213+165G>T c.28-177G>T (n.28-177G>T) n.188-14161G>T n.763+996G>T n.160-14161G>T n.735+996G>T | |
| 8 | g.28717063T>A | CA370858218 | EXTL3 | c.1004T>A (p.Val335Glu) c.-114-14160T>A (n.-114-14160T>A) n.1637T>A n.631+997T>A c.42+6560T>A (n.42+6560T>A) c.213+166T>A c.28-176T>A (n.28-176T>A) n.188-14160T>A n.763+997T>A n.160-14160T>A n.735+997T>A | |
| 8 | g.28717063T>C | CA370858219 | EXTL3 | c.1004T>C (p.Val335Ala) c.-114-14160T>C (n.-114-14160T>C) n.1637T>C n.631+997T>C c.42+6560T>C (n.42+6560T>C) c.213+166T>C c.28-176T>C (n.28-176T>C) n.188-14160T>C n.763+997T>C n.160-14160T>C n.735+997T>C | |
| 8 | g.28717063T>G | CA370858220 | EXTL3 | c.1004T>G (p.Val335Gly) c.-114-14160T>G (n.-114-14160T>G) n.1637T>G n.631+997T>G c.42+6560T>G (n.42+6560T>G) c.213+166T>G c.28-176T>G (n.28-176T>G) n.188-14160T>G n.763+997T>G n.160-14160T>G n.735+997T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717064G>A | CA460189086 | EXTL3 | c.1005G>A (p.Val335=) c.-114-14159G>A (n.-114-14159G>A) n.1638G>A n.631+998G>A c.42+6561G>A (n.42+6561G>A) c.213+167G>A c.28-175G>A (n.28-175G>A) n.188-14159G>A n.763+998G>A n.160-14159G>A n.735+998G>A | |
| 8 | g.28717064G>C | CA460189087 | EXTL3 | c.1005G>C (p.Val335=) c.-114-14159G>C (n.-114-14159G>C) n.1638G>C n.631+998G>C c.42+6561G>C (n.42+6561G>C) c.213+167G>C c.28-175G>C (n.28-175G>C) n.188-14159G>C n.763+998G>C n.160-14159G>C n.735+998G>C | |
| 8 | g.28717064G>T | CA460189088 | EXTL3 | c.1005G>T (p.Val335=) c.-114-14159G>T (n.-114-14159G>T) n.1638G>T n.631+998G>T c.42+6561G>T (n.42+6561G>T) c.213+167G>T c.28-175G>T (n.28-175G>T) n.188-14159G>T n.763+998G>T n.160-14159G>T n.735+998G>T | |
| 8 | g.28717065C>A | CA370858221 | EXTL3 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.-114-14158C>A (n.-114-14158C>A) n.1639C>A n.631+999C>A c.42+6562C>A (n.42+6562C>A) c.213+168C>A c.28-174C>A (n.28-174C>A) n.188-14158C>A n.763+999C>A n.160-14158C>A n.735+999C>A | |
| 8 | g.28717065C= | CA1773391970 | EXTL3 | c.1006C= (p.Pro336=) c.-114-14158C= (n.-114-14158C=) n.1639C= n.631+999C= c.42+6562C= (n.42+6562C=) c.213+168C= c.28-174C= (n.28-174C=) n.188-14158C= n.763+999C= n.160-14158C= n.735+999C= | |
| 8 | g.28717065C>G | CA4696114 | EXTL3 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.-114-14158C>G (n.-114-14158C>G) n.1639C>G n.631+999C>G c.42+6562C>G (n.42+6562C>G) c.213+168C>G c.28-174C>G (n.28-174C>G) n.188-14158C>G n.763+999C>G n.160-14158C>G n.735+999C>G | dbSNP ExAC |
| 8 | g.28717065C>T | CA4696113 | EXTL3 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.-114-14158C>T (n.-114-14158C>T) n.1639C>T n.631+999C>T c.42+6562C>T (n.42+6562C>T) c.213+168C>T c.28-174C>T (n.28-174C>T) n.188-14158C>T n.763+999C>T n.160-14158C>T n.735+999C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717066C>A | CA4696116 | EXTL3 | c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.-114-14157C>A (n.-114-14157C>A) n.1640C>A n.631+1000C>A c.42+6563C>A (n.42+6563C>A) c.213+169C>A c.28-173C>A (n.28-173C>A) n.188-14157C>A n.763+1000C>A n.160-14157C>A n.735+1000C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28717066C= | CA1773391978 | EXTL3 | c.1007C= (p.Pro336=) c.-114-14157C= (n.-114-14157C=) n.1640C= n.631+1000C= c.42+6563C= (n.42+6563C=) c.213+169C= c.28-173C= (n.28-173C=) n.188-14157C= n.763+1000C= n.160-14157C= n.735+1000C= | |
| 8 | g.28717066C>G | CA370858222 | EXTL3 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.-114-14157C>G (n.-114-14157C>G) n.1640C>G n.631+1000C>G c.42+6563C>G (n.42+6563C>G) c.213+169C>G c.28-173C>G (n.28-173C>G) n.188-14157C>G n.763+1000C>G n.160-14157C>G n.735+1000C>G | |
| 8 | g.28717066C>T | CA4696115 | EXTL3 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.-114-14157C>T (n.-114-14157C>T) n.1640C>T n.631+1000C>T c.42+6563C>T (n.42+6563C>T) c.213+169C>T c.28-173C>T (n.28-173C>T) n.188-14157C>T n.763+1000C>T n.160-14157C>T n.735+1000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717067G>A | CA460189092 | EXTL3 | c.1008G>A (p.Pro336=) c.-114-14156G>A (n.-114-14156G>A) n.1641G>A n.631+1001G>A c.42+6564G>A (n.42+6564G>A) c.213+170G>A c.28-172G>A (n.28-172G>A) n.188-14156G>A n.763+1001G>A n.160-14156G>A n.735+1001G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.28717067G>C | CA460189093 | EXTL3 | c.1008G>C (p.Pro336=) c.-114-14156G>C (n.-114-14156G>C) n.1641G>C n.631+1001G>C c.42+6564G>C (n.42+6564G>C) c.213+170G>C c.28-172G>C (n.28-172G>C) n.188-14156G>C n.763+1001G>C n.160-14156G>C n.735+1001G>C | |
| 8 | g.28717067G= | CA1773391983 | EXTL3 | c.1008G= (p.Pro336=) c.-114-14156G= (n.-114-14156G=) n.1641G= n.631+1001G= c.42+6564G= (n.42+6564G=) c.213+170G= c.28-172G= (n.28-172G=) n.188-14156G= n.763+1001G= n.160-14156G= n.735+1001G= | |
| 8 | g.28717067G>T | CA460189095 | EXTL3 | c.1008G>T (p.Pro336=) c.-114-14156G>T (n.-114-14156G>T) n.1641G>T n.631+1001G>T c.42+6564G>T (n.42+6564G>T) c.213+170G>T c.28-172G>T (n.28-172G>T) n.188-14156G>T n.763+1001G>T n.160-14156G>T n.735+1001G>T | |
| 8 | g.28717068G>A | CA370858223 | EXTL3 | c.1009G>A (p.Val337Met) c.-114-14155G>A (n.-114-14155G>A) n.1642G>A n.631+1002G>A c.42+6565G>A (n.42+6565G>A) c.213+171G>A c.28-171G>A (n.28-171G>A) n.188-14155G>A n.763+1002G>A n.160-14155G>A n.735+1002G>A | |
| 8 | g.28717068G>C | CA370858224 | EXTL3 | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.-114-14155G>C (n.-114-14155G>C) n.1642G>C n.631+1002G>C c.42+6565G>C (n.42+6565G>C) c.213+171G>C c.28-171G>C (n.28-171G>C) n.188-14155G>C n.763+1002G>C n.160-14155G>C n.735+1002G>C | |
| 8 | g.28717068G>T | CA370858225 | EXTL3 | c.1009G>T (p.Val337Leu) c.-114-14155G>T (n.-114-14155G>T) n.1642G>T n.631+1002G>T c.42+6565G>T (n.42+6565G>T) c.213+171G>T c.28-171G>T (n.28-171G>T) n.188-14155G>T n.763+1002G>T n.160-14155G>T n.735+1002G>T | |
| 8 | g.28717069T>A | CA370858226 | EXTL3 | c.1010T>A (p.Val337Glu) c.-114-14154T>A (n.-114-14154T>A) n.1643T>A n.631+1003T>A c.42+6566T>A (n.42+6566T>A) c.213+172T>A c.28-170T>A (n.28-170T>A) n.188-14154T>A n.763+1003T>A n.160-14154T>A n.735+1003T>A | |
| 8 | g.28717069T>C | CA370858227 | EXTL3 | c.1010T>C (p.Val337Ala) c.-114-14154T>C (n.-114-14154T>C) n.1643T>C n.631+1003T>C c.42+6566T>C (n.42+6566T>C) c.213+172T>C c.28-170T>C (n.28-170T>C) n.188-14154T>C n.763+1003T>C n.160-14154T>C n.735+1003T>C | |
| 8 | g.28717069T>G | CA370858228 | EXTL3 | c.1010T>G (p.Val337Gly) c.-114-14154T>G (n.-114-14154T>G) n.1643T>G n.631+1003T>G c.42+6566T>G (n.42+6566T>G) c.213+172T>G c.28-170T>G (n.28-170T>G) n.188-14154T>G n.763+1003T>G n.160-14154T>G n.735+1003T>G | |
| 8 | g.28717070G>A | CA460189099 | EXTL3 | c.1011G>A (p.Val337=) c.-114-14153G>A (n.-114-14153G>A) n.1644G>A n.631+1004G>A c.42+6567G>A (n.42+6567G>A) c.213+173G>A c.28-169G>A (n.28-169G>A) n.188-14153G>A n.763+1004G>A n.160-14153G>A n.735+1004G>A | dbSNP |
| 8 | g.28717070G>C | CA460189101 | EXTL3 | c.1011G>C (p.Val337=) c.-114-14153G>C (n.-114-14153G>C) n.1644G>C n.631+1004G>C c.42+6567G>C (n.42+6567G>C) c.213+173G>C c.28-169G>C (n.28-169G>C) n.188-14153G>C n.763+1004G>C n.160-14153G>C n.735+1004G>C | |
| 8 | g.28717070G= | CA1773391993 | EXTL3 | c.1011G= (p.Val337=) c.-114-14153G= (n.-114-14153G=) n.1644G= n.631+1004G= c.42+6567G= (n.42+6567G=) c.213+173G= c.28-169G= (n.28-169G=) n.188-14153G= n.763+1004G= n.160-14153G= n.735+1004G= | |
| 8 | g.28717070G>T | CA460189103 | EXTL3 | c.1011G>T (p.Val337=) c.-114-14153G>T (n.-114-14153G>T) n.1644G>T n.631+1004G>T c.42+6567G>T (n.42+6567G>T) c.213+173G>T c.28-169G>T (n.28-169G>T) n.188-14153G>T n.763+1004G>T n.160-14153G>T n.735+1004G>T | |
| 8 | g.28717071A>C | CA370858229 | EXTL3 | c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.-114-14152A>C (n.-114-14152A>C) n.1645A>C n.631+1005A>C c.42+6568A>C (n.42+6568A>C) c.213+174A>C c.28-168A>C (n.28-168A>C) n.188-14152A>C n.763+1005A>C n.160-14152A>C n.735+1005A>C | |
| 8 | g.28717071A>G | CA370858230 | EXTL3 | c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.-114-14152A>G (n.-114-14152A>G) n.1645A>G n.631+1005A>G c.42+6568A>G (n.42+6568A>G) c.213+174A>G c.28-168A>G (n.28-168A>G) n.188-14152A>G n.763+1005A>G n.160-14152A>G n.735+1005A>G | |
| 8 | g.28717071A>T | CA370858231 | EXTL3 | c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.-114-14152A>T (n.-114-14152A>T) n.1645A>T n.631+1005A>T c.42+6568A>T (n.42+6568A>T) c.213+174A>T c.28-168A>T (n.28-168A>T) n.188-14152A>T n.763+1005A>T n.160-14152A>T n.735+1005A>T | |
| 8 | g.28717072A>C | CA370858234 | EXTL3 | c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.-114-14151A>C (n.-114-14151A>C) n.1646A>C n.631+1006A>C c.42+6569A>C (n.42+6569A>C) c.213+175A>C c.28-167A>C (n.28-167A>C) n.188-14151A>C n.763+1006A>C n.160-14151A>C n.735+1006A>C | |
| 8 | g.28717072A>G | CA370858233 | EXTL3 | c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.-114-14151A>G (n.-114-14151A>G) n.1646A>G n.631+1006A>G c.42+6569A>G (n.42+6569A>G) c.213+175A>G c.28-167A>G (n.28-167A>G) n.188-14151A>G n.763+1006A>G n.160-14151A>G n.735+1006A>G | |
| 8 | g.28717072A>T | CA370858232 | EXTL3 | c.1013A>T (p.Lys338Met) c.-114-14151A>T (n.-114-14151A>T) n.1646A>T n.631+1006A>T c.42+6569A>T (n.42+6569A>T) c.213+175A>T c.28-167A>T (n.28-167A>T) n.188-14151A>T n.763+1006A>T n.160-14151A>T n.735+1006A>T | |
| 8 | g.28717073G>A | CA460189105 | EXTL3 | c.1014G>A (p.Lys338=) c.-114-14150G>A (n.-114-14150G>A) n.1647G>A n.631+1007G>A c.42+6570G>A (n.42+6570G>A) c.213+176G>A c.28-166G>A (n.28-166G>A) n.188-14150G>A n.763+1007G>A n.160-14150G>A n.735+1007G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717073G>C | CA370858235 | EXTL3 | c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.-114-14150G>C (n.-114-14150G>C) n.1647G>C n.631+1007G>C c.42+6570G>C (n.42+6570G>C) c.213+176G>C c.28-166G>C (n.28-166G>C) n.188-14150G>C n.763+1007G>C n.160-14150G>C n.735+1007G>C | |
| 8 | g.28717073G>T | CA370858236 | EXTL3 | c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.-114-14150G>T (n.-114-14150G>T) n.1647G>T n.631+1007G>T c.42+6570G>T (n.42+6570G>T) c.213+176G>T c.28-166G>T (n.28-166G>T) n.188-14150G>T n.763+1007G>T n.160-14150G>T n.735+1007G>T | |
| 8 | g.28717074C>A | CA4696117 | EXTL3 | c.1015C>A (p.Arg339=) c.-114-14149C>A (n.-114-14149C>A) n.1648C>A n.631+1008C>A c.42+6571C>A (n.42+6571C>A) c.213+177C>A c.28-165C>A (n.28-165C>A) n.188-14149C>A n.763+1008C>A n.160-14149C>A n.735+1008C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717074C= | CA1773392001 | EXTL3 | c.1015C= (p.Arg339=) c.-114-14149C= (n.-114-14149C=) n.1648C= n.631+1008C= c.42+6571C= (n.42+6571C=) c.213+177C= c.28-165C= (n.28-165C=) n.188-14149C= n.763+1008C= n.160-14149C= n.735+1008C= | |
| 8 | g.28717074C>G | CA370858237 | EXTL3 | c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.-114-14149C>G (n.-114-14149C>G) n.1648C>G n.631+1008C>G c.42+6571C>G (n.42+6571C>G) c.213+177C>G c.28-165C>G (n.28-165C>G) n.188-14149C>G n.763+1008C>G n.160-14149C>G n.735+1008C>G | |
| 8 | g.28717074C>T | CA370858238 | EXTL3 | c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.-114-14149C>T (n.-114-14149C>T) n.1648C>T n.631+1008C>T c.42+6571C>T (n.42+6571C>T) c.213+177C>T c.28-165C>T (n.28-165C>T) n.188-14149C>T n.763+1008C>T n.160-14149C>T n.735+1008C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717075G>A | CA4696118 | EXTL3 | c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.-114-14148G>A (n.-114-14148G>A) n.1649G>A n.631+1009G>A c.42+6572G>A (n.42+6572G>A) c.213+178G>A c.28-164G>A (n.28-164G>A) n.188-14148G>A n.763+1009G>A n.160-14148G>A n.735+1009G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717075G>C | CA370858239 | EXTL3 | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.-114-14148G>C (n.-114-14148G>C) n.1649G>C n.631+1009G>C c.42+6572G>C (n.42+6572G>C) c.213+178G>C c.28-164G>C (n.28-164G>C) n.188-14148G>C n.763+1009G>C n.160-14148G>C n.735+1009G>C | |
| 8 | g.28717075G= | CA1773392007 | EXTL3 | c.1016G= (p.Arg339=) c.-114-14148G= (n.-114-14148G=) n.1649G= n.631+1009G= c.42+6572G= (n.42+6572G=) c.213+178G= c.28-164G= (n.28-164G=) n.188-14148G= n.763+1009G= n.160-14148G= n.735+1009G= | |
| 8 | g.28717075G>T | CA370858240 | EXTL3 | c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.-114-14148G>T (n.-114-14148G>T) n.1649G>T n.631+1009G>T c.42+6572G>T (n.42+6572G>T) c.213+178G>T c.28-164G>T (n.28-164G>T) n.188-14148G>T n.763+1009G>T n.160-14148G>T n.735+1009G>T | |
| 8 | g.28717076G>A | CA460189110 | EXTL3 | c.1017G>A (p.Arg339=) c.-114-14147G>A (n.-114-14147G>A) n.1650G>A n.631+1010G>A c.42+6573G>A (n.42+6573G>A) c.213+179G>A c.28-163G>A (n.28-163G>A) n.188-14147G>A n.763+1010G>A n.160-14147G>A n.735+1010G>A | |
| 8 | g.28717076G>C | CA460189111 | EXTL3 | c.1017G>C (p.Arg339=) c.-114-14147G>C (n.-114-14147G>C) n.1650G>C n.631+1010G>C c.42+6573G>C (n.42+6573G>C) c.213+179G>C c.28-163G>C (n.28-163G>C) n.188-14147G>C n.763+1010G>C n.160-14147G>C n.735+1010G>C | COSMIC |
| 8 | g.28717076G>T | CA460189112 | EXTL3 | c.1017G>T (p.Arg339=) c.-114-14147G>T (n.-114-14147G>T) n.1650G>T n.631+1010G>T c.42+6573G>T (n.42+6573G>T) c.213+179G>T c.28-163G>T (n.28-163G>T) n.188-14147G>T n.763+1010G>T n.160-14147G>T n.735+1010G>T | |
| 8 | g.28717077A>C | CA370858241 | EXTL3 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.-114-14146A>C (n.-114-14146A>C) n.1651A>C n.631+1011A>C c.42+6574A>C (n.42+6574A>C) c.213+180A>C c.28-162A>C (n.28-162A>C) n.188-14146A>C n.763+1011A>C n.160-14146A>C n.735+1011A>C | |
| 8 | g.28717077A>G | CA370858242 | EXTL3 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.-114-14146A>G (n.-114-14146A>G) n.1651A>G n.631+1011A>G c.42+6574A>G (n.42+6574A>G) c.213+180A>G c.28-162A>G (n.28-162A>G) n.188-14146A>G n.763+1011A>G n.160-14146A>G n.735+1011A>G | |
| 8 | g.28717077A>T | CA370858243 | EXTL3 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.-114-14146A>T (n.-114-14146A>T) n.1651A>T n.631+1011A>T c.42+6574A>T (n.42+6574A>T) c.213+180A>T c.28-162A>T (n.28-162A>T) n.188-14146A>T n.763+1011A>T n.160-14146A>T n.735+1011A>T | |
| 8 | g.28717078A>C | CA370858246 | EXTL3 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.-114-14145A>C (n.-114-14145A>C) n.1652A>C n.631+1012A>C c.42+6575A>C (n.42+6575A>C) c.213+181A>C c.28-161A>C (n.28-161A>C) n.188-14145A>C n.763+1012A>C n.160-14145A>C n.735+1012A>C | |
| 8 | g.28717078A>G | CA370858244 | EXTL3 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.-114-14145A>G (n.-114-14145A>G) n.1652A>G n.631+1012A>G c.42+6575A>G (n.42+6575A>G) c.213+181A>G c.28-161A>G (n.28-161A>G) n.188-14145A>G n.763+1012A>G n.160-14145A>G n.735+1012A>G | |
| 8 | g.28717078A>T | CA370858245 | EXTL3 | c.1019A>T (p.Lys340Ile) c.-114-14145A>T (n.-114-14145A>T) n.1652A>T n.631+1012A>T c.42+6575A>T (n.42+6575A>T) c.213+181A>T c.28-161A>T (n.28-161A>T) n.188-14145A>T n.763+1012A>T n.160-14145A>T n.735+1012A>T | |
| 8 | g.28717079A= | CA1773392017 | EXTL3 | c.1020A= (p.Lys340=) c.-114-14144A= (n.-114-14144A=) n.1653A= n.631+1013A= c.42+6576A= (n.42+6576A=) c.213+182A= c.28-160A= (n.28-160A=) n.188-14144A= n.763+1013A= n.160-14144A= n.735+1013A= | |
| 8 | g.28717079A>C | CA370858247 | EXTL3 | c.1020A>C (p.Lys340Asn) c.-114-14144A>C (n.-114-14144A>C) n.1653A>C n.631+1013A>C c.42+6576A>C (n.42+6576A>C) c.213+182A>C c.28-160A>C (n.28-160A>C) n.188-14144A>C n.763+1013A>C n.160-14144A>C n.735+1013A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.28717079A>G | CA460189117 | EXTL3 | c.1020A>G (p.Lys340=) c.-114-14144A>G (n.-114-14144A>G) n.1653A>G n.631+1013A>G c.42+6576A>G (n.42+6576A>G) c.213+182A>G c.28-160A>G (n.28-160A>G) n.188-14144A>G n.763+1013A>G n.160-14144A>G n.735+1013A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.28717079A>T | CA370858248 | EXTL3 | c.1020A>T (p.Lys340Asn) c.-114-14144A>T (n.-114-14144A>T) n.1653A>T n.631+1013A>T c.42+6576A>T (n.42+6576A>T) c.213+182A>T c.28-160A>T (n.28-160A>T) n.188-14144A>T n.763+1013A>T n.160-14144A>T n.735+1013A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28717080T>A | CA370858249 | EXTL3 | c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.-114-14143T>A (n.-114-14143T>A) n.1654T>A n.631+1014T>A c.42+6577T>A (n.42+6577T>A) c.213+183T>A c.28-159T>A (n.28-159T>A) n.188-14143T>A n.763+1014T>A n.160-14143T>A n.735+1014T>A | |
| 8 | g.28717080T>C | CA370858250 | EXTL3 | c.1021T>C (p.Tyr341His) c.-114-14143T>C (n.-114-14143T>C) n.1654T>C n.631+1014T>C c.42+6577T>C (n.42+6577T>C) c.213+183T>C c.28-159T>C (n.28-159T>C) n.188-14143T>C n.763+1014T>C n.160-14143T>C n.735+1014T>C | |
| 8 | g.28717080T>G | CA370858251 | EXTL3 | c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.-114-14143T>G (n.-114-14143T>G) n.1654T>G n.631+1014T>G c.42+6577T>G (n.42+6577T>G) c.213+183T>G c.28-159T>G (n.28-159T>G) n.188-14143T>G n.763+1014T>G n.160-14143T>G n.735+1014T>G |