Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.28716952T>ACA370857725EXTL3c.893T>A (p.Val298Glu)
c.-114-14271T>A (n.-114-14271T>A)
n.1526T>A
n.631+886T>A
c.42+6449T>A (n.42+6449T>A)
c.213+55T>A
c.28-287T>A (n.28-287T>A)
n.188-14271T>A
n.763+886T>A
n.160-14271T>A
n.735+886T>A
8g.28716952T>CCA370857732EXTL3c.893T>C (p.Val298Ala)
c.-114-14271T>C (n.-114-14271T>C)
n.1526T>C
n.631+886T>C
c.42+6449T>C (n.42+6449T>C)
c.213+55T>C
c.28-287T>C (n.28-287T>C)
n.188-14271T>C
n.763+886T>C
n.160-14271T>C
n.735+886T>C
8g.28716952T>GCA370857727EXTL3c.893T>G (p.Val298Gly)
c.-114-14271T>G (n.-114-14271T>G)
n.1526T>G
n.631+886T>G
c.42+6449T>G (n.42+6449T>G)
c.213+55T>G
c.28-287T>G (n.28-287T>G)
n.188-14271T>G
n.763+886T>G
n.160-14271T>G
n.735+886T>G
8g.28716953G>ACA460189708EXTL3c.894G>A (p.Val298=)
c.-114-14270G>A (n.-114-14270G>A)
n.1527G>A
n.631+887G>A
c.42+6450G>A (n.42+6450G>A)
c.213+56G>A
c.28-286G>A (n.28-286G>A)
n.188-14270G>A
n.763+887G>A
n.160-14270G>A
n.735+887G>A
8g.28716953G>CCA460189709EXTL3c.894G>C (p.Val298=)
c.-114-14270G>C (n.-114-14270G>C)
n.1527G>C
n.631+887G>C
c.42+6450G>C (n.42+6450G>C)
c.213+56G>C
c.28-286G>C (n.28-286G>C)
n.188-14270G>C
n.763+887G>C
n.160-14270G>C
n.735+887G>C
8g.28716953G>TCA460189710EXTL3c.894G>T (p.Val298=)
c.-114-14270G>T (n.-114-14270G>T)
n.1527G>T
n.631+887G>T
c.42+6450G>T (n.42+6450G>T)
c.213+56G>T
c.28-286G>T (n.28-286G>T)
n.188-14270G>T
n.763+887G>T
n.160-14270G>T
n.735+887G>T
8g.28716954G>ACA370857734EXTL3c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.-114-14269G>A (n.-114-14269G>A)
n.1528G>A
n.631+888G>A
c.42+6451G>A (n.42+6451G>A)
c.213+57G>A
c.28-285G>A (n.28-285G>A)
n.188-14269G>A
n.763+888G>A
n.160-14269G>A
n.735+888G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716954G>CCA370857737EXTL3c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.-114-14269G>C (n.-114-14269G>C)
n.1528G>C
n.631+888G>C
c.42+6451G>C (n.42+6451G>C)
c.213+57G>C
c.28-285G>C (n.28-285G>C)
n.188-14269G>C
n.763+888G>C
n.160-14269G>C
n.735+888G>C
8g.28716954G=CA1773391616EXTL3c.895G= (p.Ala299=)
c.-114-14269G= (n.-114-14269G=)
n.1528G=
n.631+888G=
c.42+6451G= (n.42+6451G=)
c.213+57G=
c.28-285G= (n.28-285G=)
n.188-14269G=
n.763+888G=
n.160-14269G=
n.735+888G=
8g.28716954G>TCA370857735EXTL3c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.-114-14269G>T (n.-114-14269G>T)
n.1528G>T
n.631+888G>T
c.42+6451G>T (n.42+6451G>T)
c.213+57G>T
c.28-285G>T (n.28-285G>T)
n.188-14269G>T
n.763+888G>T
n.160-14269G>T
n.735+888G>T
8g.28716955C>ACA370857738EXTL3c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.-114-14268C>A (n.-114-14268C>A)
n.1529C>A
n.631+889C>A
c.42+6452C>A (n.42+6452C>A)
c.213+58C>A
c.28-284C>A (n.28-284C>A)
n.188-14268C>A
n.763+889C>A
n.160-14268C>A
n.735+889C>A
8g.28716955C>GCA370857740EXTL3c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.-114-14268C>G (n.-114-14268C>G)
n.1529C>G
n.631+889C>G
c.42+6452C>G (n.42+6452C>G)
c.213+58C>G
c.28-284C>G (n.28-284C>G)
n.188-14268C>G
n.763+889C>G
n.160-14268C>G
n.735+889C>G
 gnomAD v4
8g.28716955C>TCA370857741EXTL3c.896C>T (p.Ala299Val)
c.-114-14268C>T (n.-114-14268C>T)
n.1529C>T
n.631+889C>T
c.42+6452C>T (n.42+6452C>T)
c.213+58C>T
c.28-284C>T (n.28-284C>T)
n.188-14268C>T
n.763+889C>T
n.160-14268C>T
n.735+889C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.28716956C>ACA460189714EXTL3c.897C>A (p.Ala299=)
c.-114-14267C>A (n.-114-14267C>A)
n.1530C>A
n.631+890C>A
c.42+6453C>A (n.42+6453C>A)
c.213+59C>A
c.28-283C>A (n.28-283C>A)
n.188-14267C>A
n.763+890C>A
n.160-14267C>A
n.735+890C>A
8g.28716956C=CA1773391618EXTL3c.897C= (p.Ala299=)
c.-114-14267C= (n.-114-14267C=)
n.1530C=
n.631+890C=
c.42+6453C= (n.42+6453C=)
c.213+59C=
c.28-283C= (n.28-283C=)
n.188-14267C=
n.763+890C=
n.160-14267C=
n.735+890C=
8g.28716956C>GCA460189717EXTL3c.897C>G (p.Ala299=)
c.-114-14267C>G (n.-114-14267C>G)
n.1530C>G
n.631+890C>G
c.42+6453C>G (n.42+6453C>G)
c.213+59C>G
c.28-283C>G (n.28-283C>G)
n.188-14267C>G
n.763+890C>G
n.160-14267C>G
n.735+890C>G
8g.28716956C>TCA4696087EXTL3c.897C>T (p.Ala299=)
c.-114-14267C>T (n.-114-14267C>T)
n.1530C>T
n.631+890C>T
c.42+6453C>T (n.42+6453C>T)
c.213+59C>T
c.28-283C>T (n.28-283C>T)
n.188-14267C>T
n.763+890C>T
n.160-14267C>T
n.735+890C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716957C>ACA370857743EXTL3c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.-114-14266C>A (n.-114-14266C>A)
n.1531C>A
n.631+891C>A
c.42+6454C>A (n.42+6454C>A)
c.213+60C>A
c.28-282C>A (n.28-282C>A)
n.188-14266C>A
n.763+891C>A
n.160-14266C>A
n.735+891C>A
8g.28716957C>GCA370857745EXTL3c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.-114-14266C>G (n.-114-14266C>G)
n.1531C>G
n.631+891C>G
c.42+6454C>G (n.42+6454C>G)
c.213+60C>G
c.28-282C>G (n.28-282C>G)
n.188-14266C>G
n.763+891C>G
n.160-14266C>G
n.735+891C>G
8g.28716957C>TCA370857747EXTL3c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.-114-14266C>T (n.-114-14266C>T)
n.1531C>T
n.631+891C>T
c.42+6454C>T (n.42+6454C>T)
c.213+60C>T
c.28-282C>T (n.28-282C>T)
n.188-14266C>T
n.763+891C>T
n.160-14266C>T
n.735+891C>T
 gnomAD v4
8g.28716958A=CA1773391625EXTL3c.899A= (p.Gln300=)
c.-114-14265A= (n.-114-14265A=)
n.1532A=
n.631+892A=
c.42+6455A= (n.42+6455A=)
c.213+61A=
c.28-281A= (n.28-281A=)
n.188-14265A=
n.763+892A=
n.160-14265A=
n.735+892A=
8g.28716958A>CCA370857749EXTL3c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.-114-14265A>C (n.-114-14265A>C)
n.1532A>C
n.631+892A>C
c.42+6455A>C (n.42+6455A>C)
c.213+61A>C
c.28-281A>C (n.28-281A>C)
n.188-14265A>C
n.763+892A>C
n.160-14265A>C
n.735+892A>C
8g.28716958A>GCA174386336EXTL3c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.-114-14265A>G (n.-114-14265A>G)
n.1532A>G
n.631+892A>G
c.42+6455A>G (n.42+6455A>G)
c.213+61A>G
c.28-281A>G (n.28-281A>G)
n.188-14265A>G
n.763+892A>G
n.160-14265A>G
n.735+892A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.28716958A>TCA370857750EXTL3c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.-114-14265A>T (n.-114-14265A>T)
n.1532A>T
n.631+892A>T
c.42+6455A>T (n.42+6455A>T)
c.213+61A>T
c.28-281A>T (n.28-281A>T)
n.188-14265A>T
n.763+892A>T
n.160-14265A>T
n.735+892A>T
 gnomAD v4
8g.28716959G>ACA460189728EXTL3c.900G>A (p.Gln300=)
c.-114-14264G>A (n.-114-14264G>A)
n.1533G>A
n.631+893G>A
c.42+6456G>A (n.42+6456G>A)
c.213+62G>A
c.28-280G>A (n.28-280G>A)
n.188-14264G>A
n.763+893G>A
n.160-14264G>A
n.735+893G>A
8g.28716959G>CCA370857751EXTL3c.900G>C (p.Gln300His)
c.-114-14264G>C (n.-114-14264G>C)
n.1533G>C
n.631+893G>C
c.42+6456G>C (n.42+6456G>C)
c.213+62G>C
c.28-280G>C (n.28-280G>C)
n.188-14264G>C
n.763+893G>C
n.160-14264G>C
n.735+893G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716959G=CA1773391632EXTL3c.900G= (p.Gln300=)
c.-114-14264G= (n.-114-14264G=)
n.1533G=
n.631+893G=
c.42+6456G= (n.42+6456G=)
c.213+62G=
c.28-280G= (n.28-280G=)
n.188-14264G=
n.763+893G=
n.160-14264G=
n.735+893G=
8g.28716959G>TCA370857753EXTL3c.900G>T (p.Gln300His)
c.-114-14264G>T (n.-114-14264G>T)
n.1533G>T
n.631+893G>T
c.42+6456G>T (n.42+6456G>T)
c.213+62G>T
c.28-280G>T (n.28-280G>T)
n.188-14264G>T
n.763+893G>T
n.160-14264G>T
n.735+893G>T
8g.28716960T>ACA370857756EXTL3c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.-114-14263T>A (n.-114-14263T>A)
n.1534T>A
n.631+894T>A
c.42+6457T>A (n.42+6457T>A)
c.213+63T>A
c.28-279T>A (n.28-279T>A)
n.188-14263T>A
n.763+894T>A
n.160-14263T>A
n.735+894T>A
8g.28716960T>CCA370857758EXTL3c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.-114-14263T>C (n.-114-14263T>C)
n.1534T>C
n.631+894T>C
c.42+6457T>C (n.42+6457T>C)
c.213+63T>C
c.28-279T>C (n.28-279T>C)
n.188-14263T>C
n.763+894T>C
n.160-14263T>C
n.735+894T>C
8g.28716960T>GCA370857757EXTL3c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.-114-14263T>G (n.-114-14263T>G)
n.1534T>G
n.631+894T>G
c.42+6457T>G (n.42+6457T>G)
c.213+63T>G
c.28-279T>G (n.28-279T>G)
n.188-14263T>G
n.763+894T>G
n.160-14263T>G
n.735+894T>G
8g.28716961C>ACA370857759EXTL3c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.-114-14262C>A (n.-114-14262C>A)
n.1535C>A
n.631+895C>A
c.42+6458C>A (n.42+6458C>A)
c.213+64C>A
c.28-278C>A (n.28-278C>A)
n.188-14262C>A
n.763+895C>A
n.160-14262C>A
n.735+895C>A
8g.28716961C>GCA370857760EXTL3c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.-114-14262C>G (n.-114-14262C>G)
n.1535C>G
n.631+895C>G
c.42+6458C>G (n.42+6458C>G)
c.213+64C>G
c.28-278C>G (n.28-278C>G)
n.188-14262C>G
n.763+895C>G
n.160-14262C>G
n.735+895C>G
8g.28716961C>TCA370857761EXTL3c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.-114-14262C>T (n.-114-14262C>T)
n.1535C>T
n.631+895C>T
c.42+6458C>T (n.42+6458C>T)
c.213+64C>T
c.28-278C>T (n.28-278C>T)
n.188-14262C>T
n.763+895C>T
n.160-14262C>T
n.735+895C>T
8g.28716962C>ACA460189734EXTL3c.903C>A (p.Ser301=)
c.-114-14261C>A (n.-114-14261C>A)
n.1536C>A
n.631+896C>A
c.42+6459C>A (n.42+6459C>A)
c.213+65C>A
c.28-277C>A (n.28-277C>A)
n.188-14261C>A
n.763+896C>A
n.160-14261C>A
n.735+896C>A
8g.28716962C>GCA460189736EXTL3c.903C>G (p.Ser301=)
c.-114-14261C>G (n.-114-14261C>G)
n.1536C>G
n.631+896C>G
c.42+6459C>G (n.42+6459C>G)
c.213+65C>G
c.28-277C>G (n.28-277C>G)
n.188-14261C>G
n.763+896C>G
n.160-14261C>G
n.735+896C>G
8g.28716962C>TCA460189738EXTL3c.903C>T (p.Ser301=)
c.-114-14261C>T (n.-114-14261C>T)
n.1536C>T
n.631+896C>T
c.42+6459C>T (n.42+6459C>T)
c.213+65C>T
c.28-277C>T (n.28-277C>T)
n.188-14261C>T
n.763+896C>T
n.160-14261C>T
n.735+896C>T
8g.28716963A=CA1773391638EXTL3c.904A= (p.Thr302=)
c.-114-14260A= (n.-114-14260A=)
n.1537A=
n.631+897A=
c.42+6460A= (n.42+6460A=)
c.213+66A=
c.28-276A= (n.28-276A=)
n.188-14260A=
n.763+897A=
n.160-14260A=
n.735+897A=
8g.28716963A>CCA370857762EXTL3c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.-114-14260A>C (n.-114-14260A>C)
n.1537A>C
n.631+897A>C
c.42+6460A>C (n.42+6460A>C)
c.213+66A>C
c.28-276A>C (n.28-276A>C)
n.188-14260A>C
n.763+897A>C
n.160-14260A>C
n.735+897A>C
 dbSNP
8g.28716963A>GCA370857763EXTL3c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.-114-14260A>G (n.-114-14260A>G)
n.1537A>G
n.631+897A>G
c.42+6460A>G (n.42+6460A>G)
c.213+66A>G
c.28-276A>G (n.28-276A>G)
n.188-14260A>G
n.763+897A>G
n.160-14260A>G
n.735+897A>G
 COSMIC
8g.28716963A>TCA370857764EXTL3c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.-114-14260A>T (n.-114-14260A>T)
n.1537A>T
n.631+897A>T
c.42+6460A>T (n.42+6460A>T)
c.213+66A>T
c.28-276A>T (n.28-276A>T)
n.188-14260A>T
n.763+897A>T
n.160-14260A>T
n.735+897A>T
8g.28716964C>ACA370857767EXTL3c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.-114-14259C>A (n.-114-14259C>A)
n.1538C>A
n.631+898C>A
c.42+6461C>A (n.42+6461C>A)
c.213+67C>A
c.28-275C>A (n.28-275C>A)
n.188-14259C>A
n.763+898C>A
n.160-14259C>A
n.735+898C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.28716964C=CA1773391639EXTL3c.905C= (p.Thr302=)
c.-114-14259C= (n.-114-14259C=)
n.1538C=
n.631+898C=
c.42+6461C= (n.42+6461C=)
c.213+67C=
c.28-275C= (n.28-275C=)
n.188-14259C=
n.763+898C=
n.160-14259C=
n.735+898C=
8g.28716964C>GCA370857768EXTL3c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.-114-14259C>G (n.-114-14259C>G)
n.1538C>G
n.631+898C>G
c.42+6461C>G (n.42+6461C>G)
c.213+67C>G
c.28-275C>G (n.28-275C>G)
n.188-14259C>G
n.763+898C>G
n.160-14259C>G
n.735+898C>G
8g.28716964C>TCA370857770EXTL3c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.-114-14259C>T (n.-114-14259C>T)
n.1538C>T
n.631+898C>T
c.42+6461C>T (n.42+6461C>T)
c.213+67C>T
c.28-275C>T (n.28-275C>T)
n.188-14259C>T
n.763+898C>T
n.160-14259C>T
n.735+898C>T
8g.28716965C>ACA460189740EXTL3c.906C>A (p.Thr302=)
c.-114-14258C>A (n.-114-14258C>A)
n.1539C>A
n.631+899C>A
c.42+6462C>A (n.42+6462C>A)
c.213+68C>A
c.28-274C>A (n.28-274C>A)
n.188-14258C>A
n.763+899C>A
n.160-14258C>A
n.735+899C>A
8g.28716965C>GCA460189743EXTL3c.906C>G (p.Thr302=)
c.-114-14258C>G (n.-114-14258C>G)
n.1539C>G
n.631+899C>G
c.42+6462C>G (n.42+6462C>G)
c.213+68C>G
c.28-274C>G (n.28-274C>G)
n.188-14258C>G
n.763+899C>G
n.160-14258C>G
n.735+899C>G
8g.28716965C>TCA460189742EXTL3c.906C>T (p.Thr302=)
c.-114-14258C>T (n.-114-14258C>T)
n.1539C>T
n.631+899C>T
c.42+6462C>T (n.42+6462C>T)
c.213+68C>T
c.28-274C>T (n.28-274C>T)
n.188-14258C>T
n.763+899C>T
n.160-14258C>T
n.735+899C>T
8g.28716966T>ACA370857775EXTL3c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.-114-14257T>A (n.-114-14257T>A)
n.1540T>A
n.631+900T>A
c.42+6463T>A (n.42+6463T>A)
c.213+69T>A
c.28-273T>A (n.28-273T>A)
n.188-14257T>A
n.763+900T>A
n.160-14257T>A
n.735+900T>A
 gnomAD v4
8g.28716966T>CCA370857772EXTL3c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.-114-14257T>C (n.-114-14257T>C)
n.1540T>C
n.631+900T>C
c.42+6463T>C (n.42+6463T>C)
c.213+69T>C
c.28-273T>C (n.28-273T>C)
n.188-14257T>C
n.763+900T>C
n.160-14257T>C
n.735+900T>C
8g.28716966T>GCA370857771EXTL3c.907T>G (p.Phe303Val)
c.-114-14257T>G (n.-114-14257T>G)
n.1540T>G
n.631+900T>G
c.42+6463T>G (n.42+6463T>G)
c.213+69T>G
c.28-273T>G (n.28-273T>G)
n.188-14257T>G
n.763+900T>G
n.160-14257T>G
n.735+900T>G
8g.28716967T>ACA370857777EXTL3c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.-114-14256T>A (n.-114-14256T>A)
n.1541T>A
n.631+901T>A
c.42+6464T>A (n.42+6464T>A)
c.213+70T>A
c.28-272T>A (n.28-272T>A)
n.188-14256T>A
n.763+901T>A
n.160-14256T>A
n.735+901T>A
8g.28716967T>CCA370857780EXTL3c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.-114-14256T>C (n.-114-14256T>C)
n.1541T>C
n.631+901T>C
c.42+6464T>C (n.42+6464T>C)
c.213+70T>C
c.28-272T>C (n.28-272T>C)
n.188-14256T>C
n.763+901T>C
n.160-14256T>C
n.735+901T>C
8g.28716967T>GCA370857781EXTL3c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.-114-14256T>G (n.-114-14256T>G)
n.1541T>G
n.631+901T>G
c.42+6464T>G (n.42+6464T>G)
c.213+70T>G
c.28-272T>G (n.28-272T>G)
n.188-14256T>G
n.763+901T>G
n.160-14256T>G
n.735+901T>G
8g.28716968C>ACA370857785EXTL3c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.-114-14255C>A (n.-114-14255C>A)
n.1542C>A
n.631+902C>A
c.42+6465C>A (n.42+6465C>A)
c.213+71C>A
c.28-271C>A (n.28-271C>A)
n.188-14255C>A
n.763+902C>A
n.160-14255C>A
n.735+902C>A
8g.28716968C>GCA370857787EXTL3c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.-114-14255C>G (n.-114-14255C>G)
n.1542C>G
n.631+902C>G
c.42+6465C>G (n.42+6465C>G)
c.213+71C>G
c.28-271C>G (n.28-271C>G)
n.188-14255C>G
n.763+902C>G
n.160-14255C>G
n.735+902C>G
8g.28716968C>TCA460189750EXTL3c.909C>T (p.Phe303=)
c.-114-14255C>T (n.-114-14255C>T)
n.1542C>T
n.631+902C>T
c.42+6465C>T (n.42+6465C>T)
c.213+71C>T
c.28-271C>T (n.28-271C>T)
n.188-14255C>T
n.763+902C>T
n.160-14255C>T
n.735+902C>T
 gnomAD v4
8g.28716969T>ACA370857790EXTL3c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.-114-14254T>A (n.-114-14254T>A)
n.1543T>A
n.631+903T>A
c.42+6466T>A (n.42+6466T>A)
c.213+72T>A
c.28-270T>A (n.28-270T>A)
n.188-14254T>A
n.763+903T>A
n.160-14254T>A
n.735+903T>A
8g.28716969T>CCA370857793EXTL3c.910T>C (p.Tyr304His)
c.-114-14254T>C (n.-114-14254T>C)
n.1543T>C
n.631+903T>C
c.42+6466T>C (n.42+6466T>C)
c.213+72T>C
c.28-270T>C (n.28-270T>C)
n.188-14254T>C
n.763+903T>C
n.160-14254T>C
n.735+903T>C
 dbSNP
8g.28716969T>GCA370857794EXTL3c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.-114-14254T>G (n.-114-14254T>G)
n.1543T>G
n.631+903T>G
c.42+6466T>G (n.42+6466T>G)
c.213+72T>G
c.28-270T>G (n.28-270T>G)
n.188-14254T>G
n.763+903T>G
n.160-14254T>G
n.735+903T>G
8g.28716969T=CA1773391642EXTL3c.910T= (p.Tyr304=)
c.-114-14254T= (n.-114-14254T=)
n.1543T=
n.631+903T=
c.42+6466T= (n.42+6466T=)
c.213+72T=
c.28-270T= (n.28-270T=)
n.188-14254T=
n.763+903T=
n.160-14254T=
n.735+903T=
8g.28716970A=CA1773391646EXTL3c.911A= (p.Tyr304=)
c.-114-14253A= (n.-114-14253A=)
n.1544A=
n.631+904A=
c.42+6467A= (n.42+6467A=)
c.213+73A=
c.28-269A= (n.28-269A=)
n.188-14253A=
n.763+904A=
n.160-14253A=
n.735+904A=
8g.28716970A>CCA370857798EXTL3c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.-114-14253A>C (n.-114-14253A>C)
n.1544A>C
n.631+904A>C
c.42+6467A>C (n.42+6467A>C)
c.213+73A>C
c.28-269A>C (n.28-269A>C)
n.188-14253A>C
n.763+904A>C
n.160-14253A>C
n.735+904A>C
8g.28716970A>GCA370857800EXTL3c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.-114-14253A>G (n.-114-14253A>G)
n.1544A>G
n.631+904A>G
c.42+6467A>G (n.42+6467A>G)
c.213+73A>G
c.28-269A>G (n.28-269A>G)
n.188-14253A>G
n.763+904A>G
n.160-14253A>G
n.735+904A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716970A>TCA370857803EXTL3c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.-114-14253A>T (n.-114-14253A>T)
n.1544A>T
n.631+904A>T
c.42+6467A>T (n.42+6467A>T)
c.213+73A>T
c.28-269A>T (n.28-269A>T)
n.188-14253A>T
n.763+904A>T
n.160-14253A>T
n.735+904A>T
 gnomAD v4
8g.28716971C>ACA370857805EXTL3c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.-114-14252C>A (n.-114-14252C>A)
n.1545C>A
n.631+905C>A
c.42+6468C>A (n.42+6468C>A)
c.213+74C>A
c.28-268C>A (n.28-268C>A)
n.188-14252C>A
n.763+905C>A
n.160-14252C>A
n.735+905C>A
8g.28716971C>GCA370857808EXTL3c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.-114-14252C>G (n.-114-14252C>G)
n.1545C>G
n.631+905C>G
c.42+6468C>G (n.42+6468C>G)
c.213+74C>G
c.28-268C>G (n.28-268C>G)
n.188-14252C>G
n.763+905C>G
n.160-14252C>G
n.735+905C>G
8g.28716971C>TCA460189753EXTL3c.912C>T (p.Tyr304=)
c.-114-14252C>T (n.-114-14252C>T)
n.1545C>T
n.631+905C>T
c.42+6468C>T (n.42+6468C>T)
c.213+74C>T
c.28-268C>T (n.28-268C>T)
n.188-14252C>T
n.763+905C>T
n.160-14252C>T
n.735+905C>T
8g.28716972A=CA1773391650EXTL3c.913A= (p.Thr305=)
c.-114-14251A= (n.-114-14251A=)
n.1546A=
n.631+906A=
c.42+6469A= (n.42+6469A=)
c.213+75A=
c.28-267A= (n.28-267A=)
n.188-14251A=
n.763+906A=
n.160-14251A=
n.735+906A=
8g.28716972A>CCA370857812EXTL3c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.-114-14251A>C (n.-114-14251A>C)
n.1546A>C
n.631+906A>C
c.42+6469A>C (n.42+6469A>C)
c.213+75A>C
c.28-267A>C (n.28-267A>C)
n.188-14251A>C
n.763+906A>C
n.160-14251A>C
n.735+906A>C
8g.28716972A>GCA4696088EXTL3c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.-114-14251A>G (n.-114-14251A>G)
n.1546A>G
n.631+906A>G
c.42+6469A>G (n.42+6469A>G)
c.213+75A>G
c.28-267A>G (n.28-267A>G)
n.188-14251A>G
n.763+906A>G
n.160-14251A>G
n.735+906A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716972A>TCA370857815EXTL3c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.-114-14251A>T (n.-114-14251A>T)
n.1546A>T
n.631+906A>T
c.42+6469A>T (n.42+6469A>T)
c.213+75A>T
c.28-267A>T (n.28-267A>T)
n.188-14251A>T
n.763+906A>T
n.160-14251A>T
n.735+906A>T
8g.28716973C>ACA370857819EXTL3c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.-114-14250C>A (n.-114-14250C>A)
n.1547C>A
n.631+907C>A
c.42+6470C>A (n.42+6470C>A)
c.213+76C>A
c.28-266C>A (n.28-266C>A)
n.188-14250C>A
n.763+907C>A
n.160-14250C>A
n.735+907C>A
8g.28716973C>GCA370857822EXTL3c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.-114-14250C>G (n.-114-14250C>G)
n.1547C>G
n.631+907C>G
c.42+6470C>G (n.42+6470C>G)
c.213+76C>G
c.28-266C>G (n.28-266C>G)
n.188-14250C>G
n.763+907C>G
n.160-14250C>G
n.735+907C>G
8g.28716973C>TCA370857824EXTL3c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.-114-14250C>T (n.-114-14250C>T)
n.1547C>T
n.631+907C>T
c.42+6470C>T (n.42+6470C>T)
c.213+76C>T
c.28-266C>T (n.28-266C>T)
n.188-14250C>T
n.763+907C>T
n.160-14250C>T
n.735+907C>T
8g.28716974T>ACA460189755EXTL3c.915T>A (p.Thr305=)
c.-114-14249T>A (n.-114-14249T>A)
n.1548T>A
n.631+908T>A
c.42+6471T>A (n.42+6471T>A)
c.213+77T>A
c.28-265T>A (n.28-265T>A)
n.188-14249T>A
n.763+908T>A
n.160-14249T>A
n.735+908T>A
8g.28716974T>CCA4696089EXTL3c.915T>C (p.Thr305=)
c.-114-14249T>C (n.-114-14249T>C)
n.1548T>C
n.631+908T>C
c.42+6471T>C (n.42+6471T>C)
c.213+77T>C
c.28-265T>C (n.28-265T>C)
n.188-14249T>C
n.763+908T>C
n.160-14249T>C
n.735+908T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716974T>GCA460189757EXTL3c.915T>G (p.Thr305=)
c.-114-14249T>G (n.-114-14249T>G)
n.1548T>G
n.631+908T>G
c.42+6471T>G (n.42+6471T>G)
c.213+77T>G
c.28-265T>G (n.28-265T>G)
n.188-14249T>G
n.763+908T>G
n.160-14249T>G
n.735+908T>G
8g.28716974T=CA1773391654EXTL3c.915T= (p.Thr305=)
c.-114-14249T= (n.-114-14249T=)
n.1548T=
n.631+908T=
c.42+6471T= (n.42+6471T=)
c.213+77T=
c.28-265T= (n.28-265T=)
n.188-14249T=
n.763+908T=
n.160-14249T=
n.735+908T=
8g.28716975G>ACA370857828EXTL3c.916G>A (p.Val306Ile)
c.-114-14248G>A (n.-114-14248G>A)
n.1549G>A
n.631+909G>A
c.42+6472G>A (n.42+6472G>A)
c.213+78G>A
c.28-264G>A (n.28-264G>A)
n.188-14248G>A
n.763+909G>A
n.160-14248G>A
n.735+909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716975G>CCA370857830EXTL3c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-114-14248G>C (n.-114-14248G>C)
n.1549G>C
n.631+909G>C
c.42+6472G>C (n.42+6472G>C)
c.213+78G>C
c.28-264G>C (n.28-264G>C)
n.188-14248G>C
n.763+909G>C
n.160-14248G>C
n.735+909G>C
8g.28716975G=CA1773391656EXTL3c.916G= (p.Val306=)
c.-114-14248G= (n.-114-14248G=)
n.1549G=
n.631+909G=
c.42+6472G= (n.42+6472G=)
c.213+78G=
c.28-264G= (n.28-264G=)
n.188-14248G=
n.763+909G=
n.160-14248G=
n.735+909G=
8g.28716975G>TCA370857832EXTL3c.916G>T (p.Val306Phe)
c.-114-14248G>T (n.-114-14248G>T)
n.1549G>T
n.631+909G>T
c.42+6472G>T (n.42+6472G>T)
c.213+78G>T
c.28-264G>T (n.28-264G>T)
n.188-14248G>T
n.763+909G>T
n.160-14248G>T
n.735+909G>T
8g.28716976T>ACA370857834EXTL3c.917T>A (p.Val306Asp)
c.-114-14247T>A (n.-114-14247T>A)
n.1550T>A
n.631+910T>A
c.42+6473T>A (n.42+6473T>A)
c.213+79T>A
c.28-263T>A (n.28-263T>A)
n.188-14247T>A
n.763+910T>A
n.160-14247T>A
n.735+910T>A
8g.28716976T>CCA370857836EXTL3c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-114-14247T>C (n.-114-14247T>C)
n.1550T>C
n.631+910T>C
c.42+6473T>C (n.42+6473T>C)
c.213+79T>C
c.28-263T>C (n.28-263T>C)
n.188-14247T>C
n.763+910T>C
n.160-14247T>C
n.735+910T>C
8g.28716976T>GCA370857838EXTL3c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-114-14247T>G (n.-114-14247T>G)
n.1550T>G
n.631+910T>G
c.42+6473T>G (n.42+6473T>G)
c.213+79T>G
c.28-263T>G (n.28-263T>G)
n.188-14247T>G
n.763+910T>G
n.160-14247T>G
n.735+910T>G
8g.28716977C>ACA460189763EXTL3c.918C>A (p.Val306=)
c.-114-14246C>A (n.-114-14246C>A)
n.1551C>A
n.631+911C>A
c.42+6474C>A (n.42+6474C>A)
c.213+80C>A
c.28-262C>A (n.28-262C>A)
n.188-14246C>A
n.763+911C>A
n.160-14246C>A
n.735+911C>A
8g.28716977C>GCA460189764EXTL3c.918C>G (p.Val306=)
c.-114-14246C>G (n.-114-14246C>G)
n.1551C>G
n.631+911C>G
c.42+6474C>G (n.42+6474C>G)
c.213+80C>G
c.28-262C>G (n.28-262C>G)
n.188-14246C>G
n.763+911C>G
n.160-14246C>G
n.735+911C>G
8g.28716977C>TCA460189761EXTL3c.918C>T (p.Val306=)
c.-114-14246C>T (n.-114-14246C>T)
n.1551C>T
n.631+911C>T
c.42+6474C>T (n.42+6474C>T)
c.213+80C>T
c.28-262C>T (n.28-262C>T)
n.188-14246C>T
n.763+911C>T
n.160-14246C>T
n.735+911C>T
8g.28716978C>ACA370857844EXTL3c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.-114-14245C>A (n.-114-14245C>A)
n.1552C>A
n.631+912C>A
c.42+6475C>A (n.42+6475C>A)
c.213+81C>A
c.28-261C>A (n.28-261C>A)
n.188-14245C>A
n.763+912C>A
n.160-14245C>A
n.735+912C>A
8g.28716978C>GCA370857846EXTL3c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.-114-14245C>G (n.-114-14245C>G)
n.1552C>G
n.631+912C>G
c.42+6475C>G (n.42+6475C>G)
c.213+81C>G
c.28-261C>G (n.28-261C>G)
n.188-14245C>G
n.763+912C>G
n.160-14245C>G
n.735+912C>G
8g.28716978C>TCA370857842EXTL3c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.-114-14245C>T (n.-114-14245C>T)
n.1552C>T
n.631+912C>T
c.42+6475C>T (n.42+6475C>T)
c.213+81C>T
c.28-261C>T (n.28-261C>T)
n.188-14245C>T
n.763+912C>T
n.160-14245C>T
n.735+912C>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.28716979A=CA1773391660EXTL3c.920A= (p.Gln307=)
c.-114-14244A= (n.-114-14244A=)
n.1553A=
n.631+913A=
c.42+6476A= (n.42+6476A=)
c.213+82A=
c.28-260A= (n.28-260A=)
n.188-14244A=
n.763+913A=
n.160-14244A=
n.735+913A=
8g.28716979A>CCA370857852EXTL3c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.-114-14244A>C (n.-114-14244A>C)
n.1553A>C
n.631+913A>C
c.42+6476A>C (n.42+6476A>C)
c.213+82A>C
c.28-260A>C (n.28-260A>C)
n.188-14244A>C
n.763+913A>C
n.160-14244A>C
n.735+913A>C
8g.28716979A>GCA4696090EXTL3c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.-114-14244A>G (n.-114-14244A>G)
n.1553A>G
n.631+913A>G
c.42+6476A>G (n.42+6476A>G)
c.213+82A>G
c.28-260A>G (n.28-260A>G)
n.188-14244A>G
n.763+913A>G
n.160-14244A>G
n.735+913A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716979A>TCA370857849EXTL3c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.-114-14244A>T (n.-114-14244A>T)
n.1553A>T
n.631+913A>T
c.42+6476A>T (n.42+6476A>T)
c.213+82A>T
c.28-260A>T (n.28-260A>T)
n.188-14244A>T
n.763+913A>T
n.160-14244A>T
n.735+913A>T
8g.28716980G>ACA460189776EXTL3c.921G>A (p.Gln307=)
c.-114-14243G>A (n.-114-14243G>A)
n.1554G>A
n.631+914G>A
c.42+6477G>A (n.42+6477G>A)
c.213+83G>A
c.28-259G>A (n.28-259G>A)
n.188-14243G>A
n.763+914G>A
n.160-14243G>A
n.735+914G>A
8g.28716980G>CCA370857855EXTL3c.921G>C (p.Gln307His)
c.-114-14243G>C (n.-114-14243G>C)
n.1554G>C
n.631+914G>C
c.42+6477G>C (n.42+6477G>C)
c.213+83G>C
c.28-259G>C (n.28-259G>C)
n.188-14243G>C
n.763+914G>C
n.160-14243G>C
n.735+914G>C
8g.28716980G=CA1773391672EXTL3c.921G= (p.Gln307=)
c.-114-14243G= (n.-114-14243G=)
n.1554G=
n.631+914G=
c.42+6477G= (n.42+6477G=)
c.213+83G=
c.28-259G= (n.28-259G=)
n.188-14243G=
n.763+914G=
n.160-14243G=
n.735+914G=
8g.28716980G>TCA4696091EXTL3c.921G>T (p.Gln307His)
c.-114-14243G>T (n.-114-14243G>T)
n.1554G>T
n.631+914G>T
c.42+6477G>T (n.42+6477G>T)
c.213+83G>T
c.28-259G>T (n.28-259G>T)
n.188-14243G>T
n.763+914G>T
n.160-14243G>T
n.735+914G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716981T>ACA370857861EXTL3c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.-114-14242T>A (n.-114-14242T>A)
n.1555T>A
n.631+915T>A
c.42+6478T>A (n.42+6478T>A)
c.213+84T>A
c.28-258T>A (n.28-258T>A)
n.188-14242T>A
n.763+915T>A
n.160-14242T>A
n.735+915T>A
8g.28716981T>CCA370857863EXTL3c.922T>C (p.Tyr308His)
c.-114-14242T>C (n.-114-14242T>C)
n.1555T>C
n.631+915T>C
c.42+6478T>C (n.42+6478T>C)
c.213+84T>C
c.28-258T>C (n.28-258T>C)
n.188-14242T>C
n.763+915T>C
n.160-14242T>C
n.735+915T>C
8g.28716981T>GCA370857866EXTL3c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.-114-14242T>G (n.-114-14242T>G)
n.1555T>G
n.631+915T>G
c.42+6478T>G (n.42+6478T>G)
c.213+84T>G
c.28-258T>G (n.28-258T>G)
n.188-14242T>G
n.763+915T>G
n.160-14242T>G
n.735+915T>G
8g.28716982A=CA1773391696EXTL3c.923A= (p.Tyr308=)
c.-114-14241A= (n.-114-14241A=)
n.1556A=
n.631+916A=
c.42+6479A= (n.42+6479A=)
c.213+85A=
c.28-257A= (n.28-257A=)
n.188-14241A=
n.763+916A=
n.160-14241A=
n.735+916A=
8g.28716982A>CCA370857868EXTL3c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.-114-14241A>C (n.-114-14241A>C)
n.1556A>C
n.631+916A>C
c.42+6479A>C (n.42+6479A>C)
c.213+85A>C
c.28-257A>C (n.28-257A>C)
n.188-14241A>C
n.763+916A>C
n.160-14241A>C
n.735+916A>C
8g.28716982A>GCA370857870EXTL3c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.-114-14241A>G (n.-114-14241A>G)
n.1556A>G
n.631+916A>G
c.42+6479A>G (n.42+6479A>G)
c.213+85A>G
c.28-257A>G (n.28-257A>G)
n.188-14241A>G
n.763+916A>G
n.160-14241A>G
n.735+916A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716982A>TCA370857873EXTL3c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.-114-14241A>T (n.-114-14241A>T)
n.1556A>T
n.631+916A>T
c.42+6479A>T (n.42+6479A>T)
c.213+85A>T
c.28-257A>T (n.28-257A>T)
n.188-14241A>T
n.763+916A>T
n.160-14241A>T
n.735+916A>T
8g.28716983C>ACA370857875EXTL3c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.-114-14240C>A (n.-114-14240C>A)
n.1557C>A
n.631+917C>A
c.42+6480C>A (n.42+6480C>A)
c.213+86C>A
c.28-256C>A (n.28-256C>A)
n.188-14240C>A
n.763+917C>A
n.160-14240C>A
n.735+917C>A
8g.28716983C=CA1773391701EXTL3c.924C= (p.Tyr308=)
c.-114-14240C= (n.-114-14240C=)
n.1557C=
n.631+917C=
c.42+6480C= (n.42+6480C=)
c.213+86C=
c.28-256C= (n.28-256C=)
n.188-14240C=
n.763+917C=
n.160-14240C=
n.735+917C=
8g.28716983C>GCA370857878EXTL3c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.-114-14240C>G (n.-114-14240C>G)
n.1557C>G
n.631+917C>G
c.42+6480C>G (n.42+6480C>G)
c.213+86C>G
c.28-256C>G (n.28-256C>G)
n.188-14240C>G
n.763+917C>G
n.160-14240C>G
n.735+917C>G
8g.28716983C>TCA4696092EXTL3c.924C>T (p.Tyr308=)
c.-114-14240C>T (n.-114-14240C>T)
n.1557C>T
n.631+917C>T
c.42+6480C>T (n.42+6480C>T)
c.213+86C>T
c.28-256C>T (n.28-256C>T)
n.188-14240C>T
n.763+917C>T
n.160-14240C>T
n.735+917C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716984A>CCA460189779EXTL3c.925A>C (p.Arg309=)
c.-114-14239A>C (n.-114-14239A>C)
n.1558A>C
n.631+918A>C
c.42+6481A>C (n.42+6481A>C)
c.213+87A>C
c.28-255A>C (n.28-255A>C)
n.188-14239A>C
n.763+918A>C
n.160-14239A>C
n.735+918A>C
8g.28716984A>GCA370857882EXTL3c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.-114-14239A>G (n.-114-14239A>G)
n.1558A>G
n.631+918A>G
c.42+6481A>G (n.42+6481A>G)
c.213+87A>G
c.28-255A>G (n.28-255A>G)
n.188-14239A>G
n.763+918A>G
n.160-14239A>G
n.735+918A>G
8g.28716984A>TCA370857885EXTL3c.925A>T (p.Arg309Ter)
c.-114-14239A>T (n.-114-14239A>T)
n.1558A>T
n.631+918A>T
c.42+6481A>T (n.42+6481A>T)
c.213+87A>T
c.28-255A>T (n.28-255A>T)
n.188-14239A>T
n.763+918A>T
n.160-14239A>T
n.735+918A>T
8g.28716985G>ACA370857888EXTL3c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.-114-14238G>A (n.-114-14238G>A)
n.1559G>A
n.631+919G>A
c.42+6482G>A (n.42+6482G>A)
c.213+88G>A
c.28-254G>A (n.28-254G>A)
n.188-14238G>A
n.763+919G>A
n.160-14238G>A
n.735+919G>A
8g.28716985G>CCA370857890EXTL3c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.-114-14238G>C (n.-114-14238G>C)
n.1559G>C
n.631+919G>C
c.42+6482G>C (n.42+6482G>C)
c.213+88G>C
c.28-254G>C (n.28-254G>C)
n.188-14238G>C
n.763+919G>C
n.160-14238G>C
n.735+919G>C
 gnomAD v4
8g.28716985G>TCA370857892EXTL3c.926G>T (p.Arg309Ile)
c.-114-14238G>T (n.-114-14238G>T)
n.1559G>T
n.631+919G>T
c.42+6482G>T (n.42+6482G>T)
c.213+88G>T
c.28-254G>T (n.28-254G>T)
n.188-14238G>T
n.763+919G>T
n.160-14238G>T
n.735+919G>T
 gnomAD v4
8g.28716986A=CA1773391704EXTL3c.927A= (p.Arg309=)
c.-114-14237A= (n.-114-14237A=)
n.1560A=
n.631+920A=
c.42+6483A= (n.42+6483A=)
c.213+89A=
c.28-253A= (n.28-253A=)
n.188-14237A=
n.763+920A=
n.160-14237A=
n.735+920A=
8g.28716986A>CCA370857895EXTL3c.927A>C (p.Arg309Ser)
c.-114-14237A>C (n.-114-14237A>C)
n.1560A>C
n.631+920A>C
c.42+6483A>C (n.42+6483A>C)
c.213+89A>C
c.28-253A>C (n.28-253A>C)
n.188-14237A>C
n.763+920A>C
n.160-14237A>C
n.735+920A>C
8g.28716986A>GCA174386378EXTL3c.927A>G (p.Arg309=)
c.-114-14237A>G (n.-114-14237A>G)
n.1560A>G
n.631+920A>G
c.42+6483A>G (n.42+6483A>G)
c.213+89A>G
c.28-253A>G (n.28-253A>G)
n.188-14237A>G
n.763+920A>G
n.160-14237A>G
n.735+920A>G
 dbSNP
8g.28716986A>TCA370857899EXTL3c.927A>T (p.Arg309Ser)
c.-114-14237A>T (n.-114-14237A>T)
n.1560A>T
n.631+920A>T
c.42+6483A>T (n.42+6483A>T)
c.213+89A>T
c.28-253A>T (n.28-253A>T)
n.188-14237A>T
n.763+920A>T
n.160-14237A>T
n.735+920A>T
8g.28716987C>ACA4696093EXTL3c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.-114-14236C>A (n.-114-14236C>A)
n.1561C>A
n.631+921C>A
c.42+6484C>A (n.42+6484C>A)
c.213+90C>A
c.28-252C>A (n.28-252C>A)
n.188-14236C>A
n.763+921C>A
n.160-14236C>A
n.735+921C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28716987C=CA1773391710EXTL3c.928C= (p.Pro310=)
c.-114-14236C= (n.-114-14236C=)
n.1561C=
n.631+921C=
c.42+6484C= (n.42+6484C=)
c.213+90C=
c.28-252C= (n.28-252C=)
n.188-14236C=
n.763+921C=
n.160-14236C=
n.735+921C=
8g.28716987C>GCA370857913EXTL3c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.-114-14236C>G (n.-114-14236C>G)
n.1561C>G
n.631+921C>G
c.42+6484C>G (n.42+6484C>G)
c.213+90C>G
c.28-252C>G (n.28-252C>G)
n.188-14236C>G
n.763+921C>G
n.160-14236C>G
n.735+921C>G
8g.28716987C>TCA370857916EXTL3c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.-114-14236C>T (n.-114-14236C>T)
n.1561C>T
n.631+921C>T
c.42+6484C>T (n.42+6484C>T)
c.213+90C>T
c.28-252C>T (n.28-252C>T)
n.188-14236C>T
n.763+921C>T
n.160-14236C>T
n.735+921C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.28716988C>ACA370857920EXTL3c.929C>A (p.Pro310His)
c.-114-14235C>A (n.-114-14235C>A)
n.1562C>A
n.631+922C>A
c.42+6485C>A (n.42+6485C>A)
c.213+91C>A
c.28-251C>A (n.28-251C>A)
n.188-14235C>A
n.763+922C>A
n.160-14235C>A
n.735+922C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28716988C=CA1773391714EXTL3c.929C= (p.Pro310=)
c.-114-14235C= (n.-114-14235C=)
n.1562C=
n.631+922C=
c.42+6485C= (n.42+6485C=)
c.213+91C=
c.28-251C= (n.28-251C=)
n.188-14235C=
n.763+922C=
n.160-14235C=
n.735+922C=
8g.28716988C>GCA370857921EXTL3c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.-114-14235C>G (n.-114-14235C>G)
n.1562C>G
n.631+922C>G
c.42+6485C>G (n.42+6485C>G)
c.213+91C>G
c.28-251C>G (n.28-251C>G)
n.188-14235C>G
n.763+922C>G
n.160-14235C>G
n.735+922C>G
 gnomAD v4
8g.28716988C>TCA4696094EXTL3c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.-114-14235C>T (n.-114-14235C>T)
n.1562C>T
n.631+922C>T
c.42+6485C>T (n.42+6485C>T)
c.213+91C>T
c.28-251C>T (n.28-251C>T)
n.188-14235C>T
n.763+922C>T
n.160-14235C>T
n.735+922C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28716989T>ACA460188987EXTL3c.930T>A (p.Pro310=)
c.-114-14234T>A (n.-114-14234T>A)
n.1563T>A
n.631+923T>A
c.42+6486T>A (n.42+6486T>A)
c.213+92T>A
c.28-250T>A (n.28-250T>A)
n.188-14234T>A
n.763+923T>A
n.160-14234T>A
n.735+923T>A
8g.28716989T>CCA460188988EXTL3c.930T>C (p.Pro310=)
c.-114-14234T>C (n.-114-14234T>C)
n.1563T>C
n.631+923T>C
c.42+6486T>C (n.42+6486T>C)
c.213+92T>C
c.28-250T>C (n.28-250T>C)
n.188-14234T>C
n.763+923T>C
n.160-14234T>C
n.735+923T>C
8g.28716989T>GCA460188989EXTL3c.930T>G (p.Pro310=)
c.-114-14234T>G (n.-114-14234T>G)
n.1563T>G
n.631+923T>G
c.42+6486T>G (n.42+6486T>G)
c.213+92T>G
c.28-250T>G (n.28-250T>G)
n.188-14234T>G
n.763+923T>G
n.160-14234T>G
n.735+923T>G
8g.28716990G>ACA4696095EXTL3c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.-114-14233G>A (n.-114-14233G>A)
n.1564G>A
n.631+924G>A
c.42+6487G>A (n.42+6487G>A)
c.213+93G>A
c.28-249G>A (n.28-249G>A)
n.188-14233G>A
n.763+924G>A
n.160-14233G>A
n.735+924G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716990G>CCA370857929EXTL3c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.-114-14233G>C (n.-114-14233G>C)
n.1564G>C
n.631+924G>C
c.42+6487G>C (n.42+6487G>C)
c.213+93G>C
c.28-249G>C (n.28-249G>C)
n.188-14233G>C
n.763+924G>C
n.160-14233G>C
n.735+924G>C
8g.28716990G=CA1773391731EXTL3c.931G= (p.Gly311=)
c.-114-14233G= (n.-114-14233G=)
n.1564G=
n.631+924G=
c.42+6487G= (n.42+6487G=)
c.213+93G=
c.28-249G= (n.28-249G=)
n.188-14233G=
n.763+924G=
n.160-14233G=
n.735+924G=
8g.28716990G>TCA370857926EXTL3c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.-114-14233G>T (n.-114-14233G>T)
n.1564G>T
n.631+924G>T
c.42+6487G>T (n.42+6487G>T)
c.213+93G>T
c.28-249G>T (n.28-249G>T)
n.188-14233G>T
n.763+924G>T
n.160-14233G>T
n.735+924G>T
8g.28716991G>ACA370857933EXTL3c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.-114-14232G>A (n.-114-14232G>A)
n.1565G>A
n.631+925G>A
c.42+6488G>A (n.42+6488G>A)
c.213+94G>A
c.28-248G>A (n.28-248G>A)
n.188-14232G>A
n.763+925G>A
n.160-14232G>A
n.735+925G>A
8g.28716991G>CCA370857934EXTL3c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.-114-14232G>C (n.-114-14232G>C)
n.1565G>C
n.631+925G>C
c.42+6488G>C (n.42+6488G>C)
c.213+94G>C
c.28-248G>C (n.28-248G>C)
n.188-14232G>C
n.763+925G>C
n.160-14232G>C
n.735+925G>C
8g.28716991G>TCA370857936EXTL3c.932G>T (p.Gly311Val)
c.-114-14232G>T (n.-114-14232G>T)
n.1565G>T
n.631+925G>T
c.42+6488G>T (n.42+6488G>T)
c.213+94G>T
c.28-248G>T (n.28-248G>T)
n.188-14232G>T
n.763+925G>T
n.160-14232G>T
n.735+925G>T
8g.28716992C>ACA460188991EXTL3c.933C>A (p.Gly311=)
c.-114-14231C>A (n.-114-14231C>A)
n.1566C>A
n.631+926C>A
c.42+6489C>A (n.42+6489C>A)
c.213+95C>A
c.28-247C>A (n.28-247C>A)
n.188-14231C>A
n.763+926C>A
n.160-14231C>A
n.735+926C>A
8g.28716992C=CA1773391734EXTL3c.933C= (p.Gly311=)
c.-114-14231C= (n.-114-14231C=)
n.1566C=
n.631+926C=
c.42+6489C= (n.42+6489C=)
c.213+95C=
c.28-247C= (n.28-247C=)
n.188-14231C=
n.763+926C=
n.160-14231C=
n.735+926C=
8g.28716992C>GCA4696096EXTL3c.933C>G (p.Gly311=)
c.-114-14231C>G (n.-114-14231C>G)
n.1566C>G
n.631+926C>G
c.42+6489C>G (n.42+6489C>G)
c.213+95C>G
c.28-247C>G (n.28-247C>G)
n.188-14231C>G
n.763+926C>G
n.160-14231C>G
n.735+926C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716992C>TCA460188992EXTL3c.933C>T (p.Gly311=)
c.-114-14231C>T (n.-114-14231C>T)
n.1566C>T
n.631+926C>T
c.42+6489C>T (n.42+6489C>T)
c.213+95C>T
c.28-247C>T (n.28-247C>T)
n.188-14231C>T
n.763+926C>T
n.160-14231C>T
n.735+926C>T
8g.28716993T>ACA370857938EXTL3c.934T>A (p.Phe312Ile)
c.-114-14230T>A (n.-114-14230T>A)
n.1567T>A
n.631+927T>A
c.42+6490T>A (n.42+6490T>A)
c.213+96T>A
c.28-246T>A (n.28-246T>A)
n.188-14230T>A
n.763+927T>A
n.160-14230T>A
n.735+927T>A
8g.28716993T>CCA4696097EXTL3c.934T>C (p.Phe312Leu)
c.-114-14230T>C (n.-114-14230T>C)
n.1567T>C
n.631+927T>C
c.42+6490T>C (n.42+6490T>C)
c.213+96T>C
c.28-246T>C (n.28-246T>C)
n.188-14230T>C
n.763+927T>C
n.160-14230T>C
n.735+927T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716993T>GCA370857943EXTL3c.934T>G (p.Phe312Val)
c.-114-14230T>G (n.-114-14230T>G)
n.1567T>G
n.631+927T>G
c.42+6490T>G (n.42+6490T>G)
c.213+96T>G
c.28-246T>G (n.28-246T>G)
n.188-14230T>G
n.763+927T>G
n.160-14230T>G
n.735+927T>G
8g.28716993T=CA1773391738EXTL3c.934T= (p.Phe312=)
c.-114-14230T= (n.-114-14230T=)
n.1567T=
n.631+927T=
c.42+6490T= (n.42+6490T=)
c.213+96T=
c.28-246T= (n.28-246T=)
n.188-14230T=
n.763+927T=
n.160-14230T=
n.735+927T=
8g.28716993_28716994insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAGCA2686745432EXTL3c.934_935insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG (p.Phe312Ter)
c.-114-14230_-114-14229insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG (n.-114-14230_-114-14229insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG)
n.1567_1568insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG
n.631+927_631+928insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG
c.42+6490_42+6491insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG (n.42+6490_42+6491insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG)
c.213+96_213+97insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG
c.28-246_28-245insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG (n.28-246_28-245insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG)
n.188-14230_188-14229insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG
n.763+927_763+928insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG
n.160-14230_160-14229insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG
n.735+927_735+928insGAGAGATGCAGGAGCCGGTGGTGCTGCGGCCTGCTGAGCTGGAGAAGCAG
 gnomAD v4
8g.28716994T>ACA370857948EXTL3c.935T>A (p.Phe312Tyr)
c.-114-14229T>A (n.-114-14229T>A)
n.1568T>A
n.631+928T>A
c.42+6491T>A (n.42+6491T>A)
c.213+97T>A
c.28-245T>A (n.28-245T>A)
n.188-14229T>A
n.763+928T>A
n.160-14229T>A
n.735+928T>A
8g.28716994T>CCA370857951EXTL3c.935T>C (p.Phe312Ser)
c.-114-14229T>C (n.-114-14229T>C)
n.1568T>C
n.631+928T>C
c.42+6491T>C (n.42+6491T>C)
c.213+97T>C
c.28-245T>C (n.28-245T>C)
n.188-14229T>C
n.763+928T>C
n.160-14229T>C
n.735+928T>C
8g.28716994T>GCA370857953EXTL3c.935T>G (p.Phe312Cys)
c.-114-14229T>G (n.-114-14229T>G)
n.1568T>G
n.631+928T>G
c.42+6491T>G (n.42+6491T>G)
c.213+97T>G
c.28-245T>G (n.28-245T>G)
n.188-14229T>G
n.763+928T>G
n.160-14229T>G
n.735+928T>G
8g.28716995T>ACA370857956EXTL3c.936T>A (p.Phe312Leu)
c.-114-14228T>A (n.-114-14228T>A)
n.1569T>A
n.631+929T>A
c.42+6492T>A (n.42+6492T>A)
c.213+98T>A
c.28-244T>A (n.28-244T>A)
n.188-14228T>A
n.763+929T>A
n.160-14228T>A
n.735+929T>A
8g.28716995T>CCA460188997EXTL3c.936T>C (p.Phe312=)
c.-114-14228T>C (n.-114-14228T>C)
n.1569T>C
n.631+929T>C
c.42+6492T>C (n.42+6492T>C)
c.213+98T>C
c.28-244T>C (n.28-244T>C)
n.188-14228T>C
n.763+929T>C
n.160-14228T>C
n.735+929T>C
8g.28716995T>GCA370857959EXTL3c.936T>G (p.Phe312Leu)
c.-114-14228T>G (n.-114-14228T>G)
n.1569T>G
n.631+929T>G
c.42+6492T>G (n.42+6492T>G)
c.213+98T>G
c.28-244T>G (n.28-244T>G)
n.188-14228T>G
n.763+929T>G
n.160-14228T>G
n.735+929T>G
8g.28716996G>ACA370857966EXTL3c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.-114-14227G>A (n.-114-14227G>A)
n.1570G>A
n.631+930G>A
c.42+6493G>A (n.42+6493G>A)
c.213+99G>A
c.28-243G>A (n.28-243G>A)
n.188-14227G>A
n.763+930G>A
n.160-14227G>A
n.735+930G>A
8g.28716996G>CCA370857967EXTL3c.937G>C (p.Asp313His)
c.-114-14227G>C (n.-114-14227G>C)
n.1570G>C
n.631+930G>C
c.42+6493G>C (n.42+6493G>C)
c.213+99G>C
c.28-243G>C (n.28-243G>C)
n.188-14227G>C
n.763+930G>C
n.160-14227G>C
n.735+930G>C
8g.28716996G>TCA370857963EXTL3c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.-114-14227G>T (n.-114-14227G>T)
n.1570G>T
n.631+930G>T
c.42+6493G>T (n.42+6493G>T)
c.213+99G>T
c.28-243G>T (n.28-243G>T)
n.188-14227G>T
n.763+930G>T
n.160-14227G>T
n.735+930G>T
 gnomAD v4
8g.28716997A>CCA370857971EXTL3c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.-114-14226A>C (n.-114-14226A>C)
n.1571A>C
n.631+931A>C
c.42+6494A>C (n.42+6494A>C)
c.213+100A>C
c.28-242A>C (n.28-242A>C)
n.188-14226A>C
n.763+931A>C
n.160-14226A>C
n.735+931A>C
8g.28716997A>GCA370857972EXTL3c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.-114-14226A>G (n.-114-14226A>G)
n.1571A>G
n.631+931A>G
c.42+6494A>G (n.42+6494A>G)
c.213+100A>G
c.28-242A>G (n.28-242A>G)
n.188-14226A>G
n.763+931A>G
n.160-14226A>G
n.735+931A>G
8g.28716997A>TCA370857975EXTL3c.938A>T (p.Asp313Val)
c.-114-14226A>T (n.-114-14226A>T)
n.1571A>T
n.631+931A>T
c.42+6494A>T (n.42+6494A>T)
c.213+100A>T
c.28-242A>T (n.28-242A>T)
n.188-14226A>T
n.763+931A>T
n.160-14226A>T
n.735+931A>T
8g.28716998C>ACA370857979EXTL3c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.-114-14225C>A (n.-114-14225C>A)
n.1572C>A
n.631+932C>A
c.42+6495C>A (n.42+6495C>A)
c.213+101C>A
c.28-241C>A (n.28-241C>A)
n.188-14225C>A
n.763+932C>A
n.160-14225C>A
n.735+932C>A
8g.28716998C=CA1773391746EXTL3c.939C= (p.Asp313=)
c.-114-14225C= (n.-114-14225C=)
n.1572C=
n.631+932C=
c.42+6495C= (n.42+6495C=)
c.213+101C=
c.28-241C= (n.28-241C=)
n.188-14225C=
n.763+932C=
n.160-14225C=
n.735+932C=
8g.28716998C>GCA370857980EXTL3c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.-114-14225C>G (n.-114-14225C>G)
n.1572C>G
n.631+932C>G
c.42+6495C>G (n.42+6495C>G)
c.213+101C>G
c.28-241C>G (n.28-241C>G)
n.188-14225C>G
n.763+932C>G
n.160-14225C>G
n.735+932C>G
8g.28716998C>TCA460188998EXTL3c.939C>T (p.Asp313=)
c.-114-14225C>T (n.-114-14225C>T)
n.1572C>T
n.631+932C>T
c.42+6495C>T (n.42+6495C>T)
c.213+101C>T
c.28-241C>T (n.28-241C>T)
n.188-14225C>T
n.763+932C>T
n.160-14225C>T
n.735+932C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.28716998_28717029delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGTCA1773391748EXTL3c.939_970delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (p.Asp313=)
c.-114-14225_-114-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.-114-14225_-114-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT)
n.1572_1603delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
n.631+932_631+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
c.42+6495_42+6526delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.42+6495_42+6526delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT)
c.213+101_213+132delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
c.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT (n.28-241_28-210delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT)
n.188-14225_188-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
n.763+932_763+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
n.160-14225_160-14194delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
n.735+932_735+963delinsCTTGGTCGTATCACCGCTGGTCCATGCCATGT
8g.28716999T>ACA370857990EXTL3c.940T>A (p.Leu314Met)
c.-114-14224T>A (n.-114-14224T>A)
n.1573T>A
n.631+933T>A
c.42+6496T>A (n.42+6496T>A)
c.213+102T>A
c.28-240T>A (n.28-240T>A)
n.188-14224T>A
n.763+933T>A
n.160-14224T>A
n.735+933T>A
8g.28716999T>CCA460188999EXTL3c.940T>C (p.Leu314=)
c.-114-14224T>C (n.-114-14224T>C)
n.1573T>C
n.631+933T>C
c.42+6496T>C (n.42+6496T>C)
c.213+102T>C
c.28-240T>C (n.28-240T>C)
n.188-14224T>C
n.763+933T>C
n.160-14224T>C
n.735+933T>C
8g.28716999T>GCA370857987EXTL3c.940T>G (p.Leu314Val)
c.-114-14224T>G (n.-114-14224T>G)
n.1573T>G
n.631+933T>G
c.42+6496T>G (n.42+6496T>G)
c.213+102T>G
c.28-240T>G (n.28-240T>G)
n.188-14224T>G
n.763+933T>G
n.160-14224T>G
n.735+933T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28716999T=CA1773391755EXTL3c.940T= (p.Leu314=)
c.-114-14224T= (n.-114-14224T=)
n.1573T=
n.631+933T=
c.42+6496T= (n.42+6496T=)
c.213+102T=
c.28-240T= (n.28-240T=)
n.188-14224T=
n.763+933T=
n.160-14224T=
n.735+933T=
8g.28716999_28717029delCA4696098EXTL3c.940_970del (p.Val315SerfsTer13)
c.-114-14224_-114-14194del (n.-114-14224_-114-14194del)
n.1573_1603del
n.631+933_631+963del
c.42+6496_42+6526del (n.42+6496_42+6526del)
c.213+102_213+132del
c.28-240_28-210del (n.28-240_28-210del)
n.188-14224_188-14194del
n.763+933_763+963del
n.160-14224_160-14194del
n.735+933_735+963del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717000T>ACA370857997EXTL3c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.-114-14223T>A (n.-114-14223T>A)
n.1574T>A
n.631+934T>A
c.42+6497T>A (n.42+6497T>A)
c.213+103T>A
c.28-239T>A (n.28-239T>A)
n.188-14223T>A
n.763+934T>A
n.160-14223T>A
n.735+934T>A
8g.28717000T>CCA370858000EXTL3c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.-114-14223T>C (n.-114-14223T>C)
n.1574T>C
n.631+934T>C
c.42+6497T>C (n.42+6497T>C)
c.213+103T>C
c.28-239T>C (n.28-239T>C)
n.188-14223T>C
n.763+934T>C
n.160-14223T>C
n.735+934T>C
8g.28717000T>GCA370858002EXTL3c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.-114-14223T>G (n.-114-14223T>G)
n.1574T>G
n.631+934T>G
c.42+6497T>G (n.42+6497T>G)
c.213+103T>G
c.28-239T>G (n.28-239T>G)
n.188-14223T>G
n.763+934T>G
n.160-14223T>G
n.735+934T>G
8g.28717001G>ACA4696099EXTL3c.942G>A (p.Leu314=)
c.-114-14222G>A (n.-114-14222G>A)
n.1575G>A
n.631+935G>A
c.42+6498G>A (n.42+6498G>A)
c.213+104G>A
c.28-238G>A (n.28-238G>A)
n.188-14222G>A
n.763+935G>A
n.160-14222G>A
n.735+935G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717001G>CCA174386429EXTL3c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.-114-14222G>C (n.-114-14222G>C)
n.1575G>C
n.631+935G>C
c.42+6498G>C (n.42+6498G>C)
c.213+104G>C
c.28-238G>C (n.28-238G>C)
n.188-14222G>C
n.763+935G>C
n.160-14222G>C
n.735+935G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717001G=CA1773391764EXTL3c.942G= (p.Leu314=)
c.-114-14222G= (n.-114-14222G=)
n.1575G=
n.631+935G=
c.42+6498G= (n.42+6498G=)
c.213+104G=
c.28-238G= (n.28-238G=)
n.188-14222G=
n.763+935G=
n.160-14222G=
n.735+935G=
8g.28717001G>TCA370858010EXTL3c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.-114-14222G>T (n.-114-14222G>T)
n.1575G>T
n.631+935G>T
c.42+6498G>T (n.42+6498G>T)
c.213+104G>T
c.28-238G>T (n.28-238G>T)
n.188-14222G>T
n.763+935G>T
n.160-14222G>T
n.735+935G>T
 gnomAD v4
8g.28717002G>ACA370858019EXTL3c.943G>A (p.Val315Ile)
c.-114-14221G>A (n.-114-14221G>A)
n.1576G>A
n.631+936G>A
c.42+6499G>A (n.42+6499G>A)
c.213+105G>A
c.28-237G>A (n.28-237G>A)
n.188-14221G>A
n.763+936G>A
n.160-14221G>A
n.735+936G>A
 dbSNP
8g.28717002G>CCA370858017EXTL3c.943G>C (p.Val315Leu)
c.-114-14221G>C (n.-114-14221G>C)
n.1576G>C
n.631+936G>C
c.42+6499G>C (n.42+6499G>C)
c.213+105G>C
c.28-237G>C (n.28-237G>C)
n.188-14221G>C
n.763+936G>C
n.160-14221G>C
n.735+936G>C
8g.28717002G=CA1773391768EXTL3c.943G= (p.Val315=)
c.-114-14221G= (n.-114-14221G=)
n.1576G=
n.631+936G=
c.42+6499G= (n.42+6499G=)
c.213+105G=
c.28-237G= (n.28-237G=)
n.188-14221G=
n.763+936G=
n.160-14221G=
n.735+936G=
8g.28717002G>TCA370858014EXTL3c.943G>T (p.Val315Phe)
c.-114-14221G>T (n.-114-14221G>T)
n.1576G>T
n.631+936G>T
c.42+6499G>T (n.42+6499G>T)
c.213+105G>T
c.28-237G>T (n.28-237G>T)
n.188-14221G>T
n.763+936G>T
n.160-14221G>T
n.735+936G>T
8g.28717003T>ACA370858022EXTL3c.944T>A (p.Val315Asp)
c.-114-14220T>A (n.-114-14220T>A)
n.1577T>A
n.631+937T>A
c.42+6500T>A (n.42+6500T>A)
c.213+106T>A
c.28-236T>A (n.28-236T>A)
n.188-14220T>A
n.763+937T>A
n.160-14220T>A
n.735+937T>A
8g.28717003T>CCA370858027EXTL3c.944T>C (p.Val315Ala)
c.-114-14220T>C (n.-114-14220T>C)
n.1577T>C
n.631+937T>C
c.42+6500T>C (n.42+6500T>C)
c.213+106T>C
c.28-236T>C (n.28-236T>C)
n.188-14220T>C
n.763+937T>C
n.160-14220T>C
n.735+937T>C
8g.28717003T>GCA370858025EXTL3c.944T>G (p.Val315Gly)
c.-114-14220T>G (n.-114-14220T>G)
n.1577T>G
n.631+937T>G
c.42+6500T>G (n.42+6500T>G)
c.213+106T>G
c.28-236T>G (n.28-236T>G)
n.188-14220T>G
n.763+937T>G
n.160-14220T>G
n.735+937T>G
8g.28717004C>ACA460189002EXTL3c.945C>A (p.Val315=)
c.-114-14219C>A (n.-114-14219C>A)
n.1578C>A
n.631+938C>A
c.42+6501C>A (n.42+6501C>A)
c.213+107C>A
c.28-235C>A (n.28-235C>A)
n.188-14219C>A
n.763+938C>A
n.160-14219C>A
n.735+938C>A
8g.28717004C=CA1773391773EXTL3c.945C= (p.Val315=)
c.-114-14219C= (n.-114-14219C=)
n.1578C=
n.631+938C=
c.42+6501C= (n.42+6501C=)
c.213+107C=
c.28-235C= (n.28-235C=)
n.188-14219C=
n.763+938C=
n.160-14219C=
n.735+938C=
8g.28717004C>GCA460189003EXTL3c.945C>G (p.Val315=)
c.-114-14219C>G (n.-114-14219C>G)
n.1578C>G
n.631+938C>G
c.42+6501C>G (n.42+6501C>G)
c.213+107C>G
c.28-235C>G (n.28-235C>G)
n.188-14219C>G
n.763+938C>G
n.160-14219C>G
n.735+938C>G
 ClinVar
8g.28717004C>TCA4696100EXTL3c.945C>T (p.Val315=)
c.-114-14219C>T (n.-114-14219C>T)
n.1578C>T
n.631+938C>T
c.42+6501C>T (n.42+6501C>T)
c.213+107C>T
c.28-235C>T (n.28-235C>T)
n.188-14219C>T
n.763+938C>T
n.160-14219C>T
n.735+938C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717005delCA2686745434EXTL3c.946del (p.Val316TyrfsTer22)
c.-114-14218del (n.-114-14218del)
n.1579del
n.631+939del
c.42+6502del (n.42+6502del)
c.213+108del
c.28-234del (n.28-234del)
n.188-14218del
n.763+939del
n.160-14218del
n.735+939del
 gnomAD v4
8g.28717005G>ACA4696102EXTL3c.946G>A (p.Val316Ile)
c.-114-14218G>A (n.-114-14218G>A)
n.1579G>A
n.631+939G>A
c.42+6502G>A (n.42+6502G>A)
c.213+108G>A
c.28-234G>A (n.28-234G>A)
n.188-14218G>A
n.763+939G>A
n.160-14218G>A
n.735+939G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717005G>CCA370858037EXTL3c.946G>C (p.Val316Leu)
c.-114-14218G>C (n.-114-14218G>C)
n.1579G>C
n.631+939G>C
c.42+6502G>C (n.42+6502G>C)
c.213+108G>C
c.28-234G>C (n.28-234G>C)
n.188-14218G>C
n.763+939G>C
n.160-14218G>C
n.735+939G>C
 gnomAD v4
8g.28717005G=CA1773391776EXTL3c.946G= (p.Val316=)
c.-114-14218G= (n.-114-14218G=)
n.1579G=
n.631+939G=
c.42+6502G= (n.42+6502G=)
c.213+108G=
c.28-234G= (n.28-234G=)
n.188-14218G=
n.763+939G=
n.160-14218G=
n.735+939G=
8g.28717005G>TCA4696101EXTL3c.946G>T (p.Val316Leu)
c.-114-14218G>T (n.-114-14218G>T)
n.1579G>T
n.631+939G>T
c.42+6502G>T (n.42+6502G>T)
c.213+108G>T
c.28-234G>T (n.28-234G>T)
n.188-14218G>T
n.763+939G>T
n.160-14218G>T
n.735+939G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717006T>ACA370858042EXTL3c.947T>A (p.Val316Glu)
c.-114-14217T>A (n.-114-14217T>A)
n.1580T>A
n.631+940T>A
c.42+6503T>A (n.42+6503T>A)
c.213+109T>A
c.28-233T>A (n.28-233T>A)
n.188-14217T>A
n.763+940T>A
n.160-14217T>A
n.735+940T>A
8g.28717006T>CCA370858046EXTL3c.947T>C (p.Val316Ala)
c.-114-14217T>C (n.-114-14217T>C)
n.1580T>C
n.631+940T>C
c.42+6503T>C (n.42+6503T>C)
c.213+109T>C
c.28-233T>C (n.28-233T>C)
n.188-14217T>C
n.763+940T>C
n.160-14217T>C
n.735+940T>C
 gnomAD v4
8g.28717006T>GCA370858049EXTL3c.947T>G (p.Val316Gly)
c.-114-14217T>G (n.-114-14217T>G)
n.1580T>G
n.631+940T>G
c.42+6503T>G (n.42+6503T>G)
c.213+109T>G
c.28-233T>G (n.28-233T>G)
n.188-14217T>G
n.763+940T>G
n.160-14217T>G
n.735+940T>G
8g.28717007A>CCA460189007EXTL3c.948A>C (p.Val316=)
c.-114-14216A>C (n.-114-14216A>C)
n.1581A>C
n.631+941A>C
c.42+6504A>C (n.42+6504A>C)
c.213+110A>C
c.28-232A>C (n.28-232A>C)
n.188-14216A>C
n.763+941A>C
n.160-14216A>C
n.735+941A>C
8g.28717007A>GCA460189006EXTL3c.948A>G (p.Val316=)
c.-114-14216A>G (n.-114-14216A>G)
n.1581A>G
n.631+941A>G
c.42+6504A>G (n.42+6504A>G)
c.213+110A>G
c.28-232A>G (n.28-232A>G)
n.188-14216A>G
n.763+941A>G
n.160-14216A>G
n.735+941A>G
 gnomAD v4
8g.28717007A>TCA460189005EXTL3c.948A>T (p.Val316=)
c.-114-14216A>T (n.-114-14216A>T)
n.1581A>T
n.631+941A>T
c.42+6504A>T (n.42+6504A>T)
c.213+110A>T
c.28-232A>T (n.28-232A>T)
n.188-14216A>T
n.763+941A>T
n.160-14216A>T
n.735+941A>T
 gnomAD v4
8g.28717008T>ACA370858053EXTL3c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.-114-14215T>A (n.-114-14215T>A)
n.1582T>A
n.631+942T>A
c.42+6505T>A (n.42+6505T>A)
c.213+111T>A
c.28-231T>A (n.28-231T>A)
n.188-14215T>A
n.763+942T>A
n.160-14215T>A
n.735+942T>A
8g.28717008T>CCA370858055EXTL3c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.-114-14215T>C (n.-114-14215T>C)
n.1582T>C
n.631+942T>C
c.42+6505T>C (n.42+6505T>C)
c.213+111T>C
c.28-231T>C (n.28-231T>C)
n.188-14215T>C
n.763+942T>C
n.160-14215T>C
n.735+942T>C
8g.28717008T>GCA370858057EXTL3c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.-114-14215T>G (n.-114-14215T>G)
n.1582T>G
n.631+942T>G
c.42+6505T>G (n.42+6505T>G)
c.213+111T>G
c.28-231T>G (n.28-231T>G)
n.188-14215T>G
n.763+942T>G
n.160-14215T>G
n.735+942T>G
8g.28717009C>ACA370858061EXTL3c.950C>A (p.Ser317Ter)
c.-114-14214C>A (n.-114-14214C>A)
n.1583C>A
n.631+943C>A
c.42+6506C>A (n.42+6506C>A)
c.213+112C>A
c.28-230C>A (n.28-230C>A)
n.188-14214C>A
n.763+943C>A
n.160-14214C>A
n.735+943C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717009C=CA1773391779EXTL3c.950C= (p.Ser317=)
c.-114-14214C= (n.-114-14214C=)
n.1583C=
n.631+943C=
c.42+6506C= (n.42+6506C=)
c.213+112C=
c.28-230C= (n.28-230C=)
n.188-14214C=
n.763+943C=
n.160-14214C=
n.735+943C=
8g.28717009C>GCA370858063EXTL3c.950C>G (p.Ser317Ter)
c.-114-14214C>G (n.-114-14214C>G)
n.1583C>G
n.631+943C>G
c.42+6506C>G (n.42+6506C>G)
c.213+112C>G
c.28-230C>G (n.28-230C>G)
n.188-14214C>G
n.763+943C>G
n.160-14214C>G
n.735+943C>G
8g.28717009C>TCA370858066EXTL3c.950C>T (p.Ser317Leu)
c.-114-14214C>T (n.-114-14214C>T)
n.1583C>T
n.631+943C>T
c.42+6506C>T (n.42+6506C>T)
c.213+112C>T
c.28-230C>T (n.28-230C>T)
n.188-14214C>T
n.763+943C>T
n.160-14214C>T
n.735+943C>T
8g.28717010A=CA1773391782EXTL3c.951A= (p.Ser317=)
c.-114-14213A= (n.-114-14213A=)
n.1584A=
n.631+944A=
c.42+6507A= (n.42+6507A=)
c.213+113A=
c.28-229A= (n.28-229A=)
n.188-14213A=
n.763+944A=
n.160-14213A=
n.735+944A=
8g.28717010A>CCA460189010EXTL3c.951A>C (p.Ser317=)
c.-114-14213A>C (n.-114-14213A>C)
n.1584A>C
n.631+944A>C
c.42+6507A>C (n.42+6507A>C)
c.213+113A>C
c.28-229A>C (n.28-229A>C)
n.188-14213A>C
n.763+944A>C
n.160-14213A>C
n.735+944A>C
 dbSNP
8g.28717010A>GCA460189011EXTL3c.951A>G (p.Ser317=)
c.-114-14213A>G (n.-114-14213A>G)
n.1584A>G
n.631+944A>G
c.42+6507A>G (n.42+6507A>G)
c.213+113A>G
c.28-229A>G (n.28-229A>G)
n.188-14213A>G
n.763+944A>G
n.160-14213A>G
n.735+944A>G
 gnomAD v4
8g.28717010A>TCA460189012EXTL3c.951A>T (p.Ser317=)
c.-114-14213A>T (n.-114-14213A>T)
n.1584A>T
n.631+944A>T
c.42+6507A>T (n.42+6507A>T)
c.213+113A>T
c.28-229A>T (n.28-229A>T)
n.188-14213A>T
n.763+944A>T
n.160-14213A>T
n.735+944A>T
8g.28717011C>ACA370858085EXTL3c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.-114-14212C>A (n.-114-14212C>A)
n.1585C>A
n.631+945C>A
c.42+6508C>A (n.42+6508C>A)
c.213+114C>A
c.28-228C>A (n.28-228C>A)
n.188-14212C>A
n.763+945C>A
n.160-14212C>A
n.735+945C>A
8g.28717011C=CA1773391789EXTL3c.952C= (p.Pro318=)
c.-114-14212C= (n.-114-14212C=)
n.1585C=
n.631+945C=
c.42+6508C= (n.42+6508C=)
c.213+114C=
c.28-228C= (n.28-228C=)
n.188-14212C=
n.763+945C=
n.160-14212C=
n.735+945C=
8g.28717011C>GCA370858090EXTL3c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.-114-14212C>G (n.-114-14212C>G)
n.1585C>G
n.631+945C>G
c.42+6508C>G (n.42+6508C>G)
c.213+114C>G
c.28-228C>G (n.28-228C>G)
n.188-14212C>G
n.763+945C>G
n.160-14212C>G
n.735+945C>G
8g.28717011C>TCA174386455EXTL3c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.-114-14212C>T (n.-114-14212C>T)
n.1585C>T
n.631+945C>T
c.42+6508C>T (n.42+6508C>T)
c.213+114C>T
c.28-228C>T (n.28-228C>T)
n.188-14212C>T
n.763+945C>T
n.160-14212C>T
n.735+945C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717012C>ACA370858097EXTL3c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.-114-14211C>A (n.-114-14211C>A)
n.1586C>A
n.631+946C>A
c.42+6509C>A (n.42+6509C>A)
c.213+115C>A
c.28-227C>A (n.28-227C>A)
n.188-14211C>A
n.763+946C>A
n.160-14211C>A
n.735+946C>A
8g.28717012C=CA1773391797EXTL3c.953C= (p.Pro318=)
c.-114-14211C= (n.-114-14211C=)
n.1586C=
n.631+946C=
c.42+6509C= (n.42+6509C=)
c.213+115C=
c.28-227C= (n.28-227C=)
n.188-14211C=
n.763+946C=
n.160-14211C=
n.735+946C=
8g.28717012C>GCA4696103EXTL3c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.-114-14211C>G (n.-114-14211C>G)
n.1586C>G
n.631+946C>G
c.42+6509C>G (n.42+6509C>G)
c.213+115C>G
c.28-227C>G (n.28-227C>G)
n.188-14211C>G
n.763+946C>G
n.160-14211C>G
n.735+946C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28717012C>TCA370858101EXTL3c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.-114-14211C>T (n.-114-14211C>T)
n.1586C>T
n.631+946C>T
c.42+6509C>T (n.42+6509C>T)
c.213+115C>T
c.28-227C>T (n.28-227C>T)
n.188-14211C>T
n.763+946C>T
n.160-14211C>T
n.735+946C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717013G>ACA4696104EXTL3c.954G>A (p.Pro318=)
c.-114-14210G>A (n.-114-14210G>A)
n.1587G>A
n.631+947G>A
c.42+6510G>A (n.42+6510G>A)
c.213+116G>A
c.28-226G>A (n.28-226G>A)
n.188-14210G>A
n.763+947G>A
n.160-14210G>A
n.735+947G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717013G>CCA460189013EXTL3c.954G>C (p.Pro318=)
c.-114-14210G>C (n.-114-14210G>C)
n.1587G>C
n.631+947G>C
c.42+6510G>C (n.42+6510G>C)
c.213+116G>C
c.28-226G>C (n.28-226G>C)
n.188-14210G>C
n.763+947G>C
n.160-14210G>C
n.735+947G>C
8g.28717013G=CA1773391809EXTL3c.954G= (p.Pro318=)
c.-114-14210G= (n.-114-14210G=)
n.1587G=
n.631+947G=
c.42+6510G= (n.42+6510G=)
c.213+116G=
c.28-226G= (n.28-226G=)
n.188-14210G=
n.763+947G=
n.160-14210G=
n.735+947G=
8g.28717013G>TCA460189014EXTL3c.954G>T (p.Pro318=)
c.-114-14210G>T (n.-114-14210G>T)
n.1587G>T
n.631+947G>T
c.42+6510G>T (n.42+6510G>T)
c.213+116G>T
c.28-226G>T (n.28-226G>T)
n.188-14210G>T
n.763+947G>T
n.160-14210G>T
n.735+947G>T
8g.28717014C>ACA370858106EXTL3c.955C>A (p.Leu319Met)
c.-114-14209C>A (n.-114-14209C>A)
n.1588C>A
n.631+948C>A
c.42+6511C>A (n.42+6511C>A)
c.213+117C>A
c.28-225C>A (n.28-225C>A)
n.188-14209C>A
n.763+948C>A
n.160-14209C>A
n.735+948C>A
 gnomAD v4
8g.28717014C>GCA370858107EXTL3c.955C>G (p.Leu319Val)
c.-114-14209C>G (n.-114-14209C>G)
n.1588C>G
n.631+948C>G
c.42+6511C>G (n.42+6511C>G)
c.213+117C>G
c.28-225C>G (n.28-225C>G)
n.188-14209C>G
n.763+948C>G
n.160-14209C>G
n.735+948C>G
8g.28717014C>TCA460189015EXTL3c.955C>T (p.Leu319=)
c.-114-14209C>T (n.-114-14209C>T)
n.1588C>T
n.631+948C>T
c.42+6511C>T (n.42+6511C>T)
c.213+117C>T
c.28-225C>T (n.28-225C>T)
n.188-14209C>T
n.763+948C>T
n.160-14209C>T
n.735+948C>T
8g.28717015T>ACA370858109EXTL3c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.-114-14208T>A (n.-114-14208T>A)
n.1589T>A
n.631+949T>A
c.42+6512T>A (n.42+6512T>A)
c.213+118T>A
c.28-224T>A (n.28-224T>A)
n.188-14208T>A
n.763+949T>A
n.160-14208T>A
n.735+949T>A
8g.28717015T>CCA370858110EXTL3c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.-114-14208T>C (n.-114-14208T>C)
n.1589T>C
n.631+949T>C
c.42+6512T>C (n.42+6512T>C)
c.213+118T>C
c.28-224T>C (n.28-224T>C)
n.188-14208T>C
n.763+949T>C
n.160-14208T>C
n.735+949T>C
8g.28717015T>GCA370858111EXTL3c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.-114-14208T>G (n.-114-14208T>G)
n.1589T>G
n.631+949T>G
c.42+6512T>G (n.42+6512T>G)
c.213+118T>G
c.28-224T>G (n.28-224T>G)
n.188-14208T>G
n.763+949T>G
n.160-14208T>G
n.735+949T>G
8g.28717016G>ACA4696105EXTL3c.957G>A (p.Leu319=)
c.-114-14207G>A (n.-114-14207G>A)
n.1590G>A
n.631+950G>A
c.42+6513G>A (n.42+6513G>A)
c.213+119G>A
c.28-223G>A (n.28-223G>A)
n.188-14207G>A
n.763+950G>A
n.160-14207G>A
n.735+950G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717016G>CCA460189016EXTL3c.957G>C (p.Leu319=)
c.-114-14207G>C (n.-114-14207G>C)
n.1590G>C
n.631+950G>C
c.42+6513G>C (n.42+6513G>C)
c.213+119G>C
c.28-223G>C (n.28-223G>C)
n.188-14207G>C
n.763+950G>C
n.160-14207G>C
n.735+950G>C
8g.28717016G=CA1773391818EXTL3c.957G= (p.Leu319=)
c.-114-14207G= (n.-114-14207G=)
n.1590G=
n.631+950G=
c.42+6513G= (n.42+6513G=)
c.213+119G=
c.28-223G= (n.28-223G=)
n.188-14207G=
n.763+950G=
n.160-14207G=
n.735+950G=
8g.28717016G>TCA460189017EXTL3c.957G>T (p.Leu319=)
c.-114-14207G>T (n.-114-14207G>T)
n.1590G>T
n.631+950G>T
c.42+6513G>T (n.42+6513G>T)
c.213+119G>T
c.28-223G>T (n.28-223G>T)
n.188-14207G>T
n.763+950G>T
n.160-14207G>T
n.735+950G>T
8g.28717017G>ACA370858113EXTL3c.958G>A (p.Val320Ile)
c.-114-14206G>A (n.-114-14206G>A)
n.1591G>A
n.631+951G>A
c.42+6514G>A (n.42+6514G>A)
c.213+120G>A
c.28-222G>A (n.28-222G>A)
n.188-14206G>A
n.763+951G>A
n.160-14206G>A
n.735+951G>A
8g.28717017G>CCA4696106EXTL3c.958G>C (p.Val320Leu)
c.-114-14206G>C (n.-114-14206G>C)
n.1591G>C
n.631+951G>C
c.42+6514G>C (n.42+6514G>C)
c.213+120G>C
c.28-222G>C (n.28-222G>C)
n.188-14206G>C
n.763+951G>C
n.160-14206G>C
n.735+951G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717017G=CA1773391824EXTL3c.958G= (p.Val320=)
c.-114-14206G= (n.-114-14206G=)
n.1591G=
n.631+951G=
c.42+6514G= (n.42+6514G=)
c.213+120G=
c.28-222G= (n.28-222G=)
n.188-14206G=
n.763+951G=
n.160-14206G=
n.735+951G=
8g.28717017G>TCA370858112EXTL3c.958G>T (p.Val320Phe)
c.-114-14206G>T (n.-114-14206G>T)
n.1591G>T
n.631+951G>T
c.42+6514G>T (n.42+6514G>T)
c.213+120G>T
c.28-222G>T (n.28-222G>T)
n.188-14206G>T
n.763+951G>T
n.160-14206G>T
n.735+951G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717018T>ACA370858117EXTL3c.959T>A (p.Val320Asp)
c.-114-14205T>A (n.-114-14205T>A)
n.1592T>A
n.631+952T>A
c.42+6515T>A (n.42+6515T>A)
c.213+121T>A
c.28-221T>A (n.28-221T>A)
n.188-14205T>A
n.763+952T>A
n.160-14205T>A
n.735+952T>A
8g.28717018T>CCA370858115EXTL3c.959T>C (p.Val320Ala)
c.-114-14205T>C (n.-114-14205T>C)
n.1592T>C
n.631+952T>C
c.42+6515T>C (n.42+6515T>C)
c.213+121T>C
c.28-221T>C (n.28-221T>C)
n.188-14205T>C
n.763+952T>C
n.160-14205T>C
n.735+952T>C
8g.28717018T>GCA370858116EXTL3c.959T>G (p.Val320Gly)
c.-114-14205T>G (n.-114-14205T>G)
n.1592T>G
n.631+952T>G
c.42+6515T>G (n.42+6515T>G)
c.213+121T>G
c.28-221T>G (n.28-221T>G)
n.188-14205T>G
n.763+952T>G
n.160-14205T>G
n.735+952T>G
8g.28717019C>ACA460189019EXTL3c.960C>A (p.Val320=)
c.-114-14204C>A (n.-114-14204C>A)
n.1593C>A
n.631+953C>A
c.42+6516C>A (n.42+6516C>A)
c.213+122C>A
c.28-220C>A (n.28-220C>A)
n.188-14204C>A
n.763+953C>A
n.160-14204C>A
n.735+953C>A
8g.28717019C>GCA460189020EXTL3c.960C>G (p.Val320=)
c.-114-14204C>G (n.-114-14204C>G)
n.1593C>G
n.631+953C>G
c.42+6516C>G (n.42+6516C>G)
c.213+122C>G
c.28-220C>G (n.28-220C>G)
n.188-14204C>G
n.763+953C>G
n.160-14204C>G
n.735+953C>G
8g.28717019C>TCA460189022EXTL3c.960C>T (p.Val320=)
c.-114-14204C>T (n.-114-14204C>T)
n.1593C>T
n.631+953C>T
c.42+6516C>T (n.42+6516C>T)
c.213+122C>T
c.28-220C>T (n.28-220C>T)
n.188-14204C>T
n.763+953C>T
n.160-14204C>T
n.735+953C>T
8g.28717020C>ACA370858118EXTL3c.961C>A (p.His321Asn)
c.-114-14203C>A (n.-114-14203C>A)
n.1594C>A
n.631+954C>A
c.42+6517C>A (n.42+6517C>A)
c.213+123C>A
c.28-219C>A (n.28-219C>A)
n.188-14203C>A
n.763+954C>A
n.160-14203C>A
n.735+954C>A
8g.28717020C>GCA370858119EXTL3c.961C>G (p.His321Asp)
c.-114-14203C>G (n.-114-14203C>G)
n.1594C>G
n.631+954C>G
c.42+6517C>G (n.42+6517C>G)
c.213+123C>G
c.28-219C>G (n.28-219C>G)
n.188-14203C>G
n.763+954C>G
n.160-14203C>G
n.735+954C>G
8g.28717020C>TCA370858120EXTL3c.961C>T (p.His321Tyr)
c.-114-14203C>T (n.-114-14203C>T)
n.1594C>T
n.631+954C>T
c.42+6517C>T (n.42+6517C>T)
c.213+123C>T
c.28-219C>T (n.28-219C>T)
n.188-14203C>T
n.763+954C>T
n.160-14203C>T
n.735+954C>T
 gnomAD v4
8g.28717021A=CA1773391831EXTL3c.962A= (p.His321=)
c.-114-14202A= (n.-114-14202A=)
n.1595A=
n.631+955A=
c.42+6518A= (n.42+6518A=)
c.213+124A=
c.28-218A= (n.28-218A=)
n.188-14202A=
n.763+955A=
n.160-14202A=
n.735+955A=
8g.28717021A>CCA370858123EXTL3c.962A>C (p.His321Pro)
c.-114-14202A>C (n.-114-14202A>C)
n.1595A>C
n.631+955A>C
c.42+6518A>C (n.42+6518A>C)
c.213+124A>C
c.28-218A>C (n.28-218A>C)
n.188-14202A>C
n.763+955A>C
n.160-14202A>C
n.735+955A>C
8g.28717021A>GCA370858122EXTL3c.962A>G (p.His321Arg)
c.-114-14202A>G (n.-114-14202A>G)
n.1595A>G
n.631+955A>G
c.42+6518A>G (n.42+6518A>G)
c.213+124A>G
c.28-218A>G (n.28-218A>G)
n.188-14202A>G
n.763+955A>G
n.160-14202A>G
n.735+955A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717021A>TCA370858121EXTL3c.962A>T (p.His321Leu)
c.-114-14202A>T (n.-114-14202A>T)
n.1595A>T
n.631+955A>T
c.42+6518A>T (n.42+6518A>T)
c.213+124A>T
c.28-218A>T (n.28-218A>T)
n.188-14202A>T
n.763+955A>T
n.160-14202A>T
n.735+955A>T
8g.28717022T>ACA370858124EXTL3c.963T>A (p.His321Gln)
c.-114-14201T>A (n.-114-14201T>A)
n.1596T>A
n.631+956T>A
c.42+6519T>A (n.42+6519T>A)
c.213+125T>A
c.28-217T>A (n.28-217T>A)
n.188-14201T>A
n.763+956T>A
n.160-14201T>A
n.735+956T>A
8g.28717022T>CCA174386479EXTL3c.963T>C (p.His321=)
c.-114-14201T>C (n.-114-14201T>C)
n.1596T>C
n.631+956T>C
c.42+6519T>C (n.42+6519T>C)
c.213+125T>C
c.28-217T>C (n.28-217T>C)
n.188-14201T>C
n.763+956T>C
n.160-14201T>C
n.735+956T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717022T>GCA370858125EXTL3c.963T>G (p.His321Gln)
c.-114-14201T>G (n.-114-14201T>G)
n.1596T>G
n.631+956T>G
c.42+6519T>G (n.42+6519T>G)
c.213+125T>G
c.28-217T>G (n.28-217T>G)
n.188-14201T>G
n.763+956T>G
n.160-14201T>G
n.735+956T>G
8g.28717022T=CA1773391844EXTL3c.963T= (p.His321=)
c.-114-14201T= (n.-114-14201T=)
n.1596T=
n.631+956T=
c.42+6519T= (n.42+6519T=)
c.213+125T=
c.28-217T= (n.28-217T=)
n.188-14201T=
n.763+956T=
n.160-14201T=
n.735+956T=
8g.28717023G>ACA370858126EXTL3c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.-114-14200G>A (n.-114-14200G>A)
n.1597G>A
n.631+957G>A
c.42+6520G>A (n.42+6520G>A)
c.213+126G>A
c.28-216G>A (n.28-216G>A)
n.188-14200G>A
n.763+957G>A
n.160-14200G>A
n.735+957G>A
 gnomAD v4
8g.28717023G>CCA370858127EXTL3c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.-114-14200G>C (n.-114-14200G>C)
n.1597G>C
n.631+957G>C
c.42+6520G>C (n.42+6520G>C)
c.213+126G>C
c.28-216G>C (n.28-216G>C)
n.188-14200G>C
n.763+957G>C
n.160-14200G>C
n.735+957G>C
8g.28717023G>TCA370858128EXTL3c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.-114-14200G>T (n.-114-14200G>T)
n.1597G>T
n.631+957G>T
c.42+6520G>T (n.42+6520G>T)
c.213+126G>T
c.28-216G>T (n.28-216G>T)
n.188-14200G>T
n.763+957G>T
n.160-14200G>T
n.735+957G>T
8g.28717024C>ACA370858129EXTL3c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.-114-14199C>A (n.-114-14199C>A)
n.1598C>A
n.631+958C>A
c.42+6521C>A (n.42+6521C>A)
c.213+127C>A
c.28-215C>A (n.28-215C>A)
n.188-14199C>A
n.763+958C>A
n.160-14199C>A
n.735+958C>A
8g.28717024C>GCA370858131EXTL3c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.-114-14199C>G (n.-114-14199C>G)
n.1598C>G
n.631+958C>G
c.42+6521C>G (n.42+6521C>G)
c.213+127C>G
c.28-215C>G (n.28-215C>G)
n.188-14199C>G
n.763+958C>G
n.160-14199C>G
n.735+958C>G
8g.28717024C>TCA370858130EXTL3c.965C>T (p.Ala322Val)
c.-114-14199C>T (n.-114-14199C>T)
n.1598C>T
n.631+958C>T
c.42+6521C>T (n.42+6521C>T)
c.213+127C>T
c.28-215C>T (n.28-215C>T)
n.188-14199C>T
n.763+958C>T
n.160-14199C>T
n.735+958C>T
8g.28717025C>ACA460189028EXTL3c.966C>A (p.Ala322=)
c.-114-14198C>A (n.-114-14198C>A)
n.1599C>A
n.631+959C>A
c.42+6522C>A (n.42+6522C>A)
c.213+128C>A
c.28-214C>A (n.28-214C>A)
n.188-14198C>A
n.763+959C>A
n.160-14198C>A
n.735+959C>A
8g.28717025C>GCA460189029EXTL3c.966C>G (p.Ala322=)
c.-114-14198C>G (n.-114-14198C>G)
n.1599C>G
n.631+959C>G
c.42+6522C>G (n.42+6522C>G)
c.213+128C>G
c.28-214C>G (n.28-214C>G)
n.188-14198C>G
n.763+959C>G
n.160-14198C>G
n.735+959C>G
8g.28717025C>TCA460189030EXTL3c.966C>T (p.Ala322=)
c.-114-14198C>T (n.-114-14198C>T)
n.1599C>T
n.631+959C>T
c.42+6522C>T (n.42+6522C>T)
c.213+128C>T
c.28-214C>T (n.28-214C>T)
n.188-14198C>T
n.763+959C>T
n.160-14198C>T
n.735+959C>T
8g.28717026A=CA1773391852EXTL3c.967A= (p.Met323=)
c.-114-14197A= (n.-114-14197A=)
n.1600A=
n.631+960A=
c.42+6523A= (n.42+6523A=)
c.213+129A=
c.28-213A= (n.28-213A=)
n.188-14197A=
n.763+960A=
n.160-14197A=
n.735+960A=
8g.28717026A>CCA370858132EXTL3c.967A>C (p.Met323Leu)
c.-114-14197A>C (n.-114-14197A>C)
n.1600A>C
n.631+960A>C
c.42+6523A>C (n.42+6523A>C)
c.213+129A>C
c.28-213A>C (n.28-213A>C)
n.188-14197A>C
n.763+960A>C
n.160-14197A>C
n.735+960A>C
8g.28717026A>GCA370858133EXTL3c.967A>G (p.Met323Val)
c.-114-14197A>G (n.-114-14197A>G)
n.1600A>G
n.631+960A>G
c.42+6523A>G (n.42+6523A>G)
c.213+129A>G
c.28-213A>G (n.28-213A>G)
n.188-14197A>G
n.763+960A>G
n.160-14197A>G
n.735+960A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717026A>TCA370858134EXTL3c.967A>T (p.Met323Leu)
c.-114-14197A>T (n.-114-14197A>T)
n.1600A>T
n.631+960A>T
c.42+6523A>T (n.42+6523A>T)
c.213+129A>T
c.28-213A>T (n.28-213A>T)
n.188-14197A>T
n.763+960A>T
n.160-14197A>T
n.735+960A>T
 gnomAD v4
8g.28717027T>ACA370858135EXTL3c.968T>A (p.Met323Lys)
c.-114-14196T>A (n.-114-14196T>A)
n.1601T>A
n.631+961T>A
c.42+6524T>A (n.42+6524T>A)
c.213+130T>A
c.28-212T>A (n.28-212T>A)
n.188-14196T>A
n.763+961T>A
n.160-14196T>A
n.735+961T>A
8g.28717027T>CCA174386489EXTL3c.968T>C (p.Met323Thr)
c.-114-14196T>C (n.-114-14196T>C)
n.1601T>C
n.631+961T>C
c.42+6524T>C (n.42+6524T>C)
c.213+130T>C
c.28-212T>C (n.28-212T>C)
n.188-14196T>C
n.763+961T>C
n.160-14196T>C
n.735+961T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717027T>GCA370858136EXTL3c.968T>G (p.Met323Arg)
c.-114-14196T>G (n.-114-14196T>G)
n.1601T>G
n.631+961T>G
c.42+6524T>G (n.42+6524T>G)
c.213+130T>G
c.28-212T>G (n.28-212T>G)
n.188-14196T>G
n.763+961T>G
n.160-14196T>G
n.735+961T>G
8g.28717027T=CA1773391860EXTL3c.968T= (p.Met323=)
c.-114-14196T= (n.-114-14196T=)
n.1601T=
n.631+961T=
c.42+6524T= (n.42+6524T=)
c.213+130T=
c.28-212T= (n.28-212T=)
n.188-14196T=
n.763+961T=
n.160-14196T=
n.735+961T=
8g.28717028G>ACA4696107EXTL3c.969G>A (p.Met323Ile)
c.-114-14195G>A (n.-114-14195G>A)
n.1602G>A
n.631+962G>A
c.42+6525G>A (n.42+6525G>A)
c.213+131G>A
c.28-211G>A (n.28-211G>A)
n.188-14195G>A
n.763+962G>A
n.160-14195G>A
n.735+962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717028G>CCA370858137EXTL3c.969G>C (p.Met323Ile)
c.-114-14195G>C (n.-114-14195G>C)
n.1602G>C
n.631+962G>C
c.42+6525G>C (n.42+6525G>C)
c.213+131G>C
c.28-211G>C (n.28-211G>C)
n.188-14195G>C
n.763+962G>C
n.160-14195G>C
n.735+962G>C
8g.28717028G=CA1773391869EXTL3c.969G= (p.Met323=)
c.-114-14195G= (n.-114-14195G=)
n.1602G=
n.631+962G=
c.42+6525G= (n.42+6525G=)
c.213+131G=
c.28-211G= (n.28-211G=)
n.188-14195G=
n.763+962G=
n.160-14195G=
n.735+962G=
8g.28717028G>TCA370858138EXTL3c.969G>T (p.Met323Ile)
c.-114-14195G>T (n.-114-14195G>T)
n.1602G>T
n.631+962G>T
c.42+6525G>T (n.42+6525G>T)
c.213+131G>T
c.28-211G>T (n.28-211G>T)
n.188-14195G>T
n.763+962G>T
n.160-14195G>T
n.735+962G>T
8g.28717029T>ACA370858139EXTL3c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.-114-14194T>A (n.-114-14194T>A)
n.1603T>A
n.631+963T>A
c.42+6526T>A (n.42+6526T>A)
c.213+132T>A
c.28-210T>A (n.28-210T>A)
n.188-14194T>A
n.763+963T>A
n.160-14194T>A
n.735+963T>A
8g.28717029T>CCA370858140EXTL3c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.-114-14194T>C (n.-114-14194T>C)
n.1603T>C
n.631+963T>C
c.42+6526T>C (n.42+6526T>C)
c.213+132T>C
c.28-210T>C (n.28-210T>C)
n.188-14194T>C
n.763+963T>C
n.160-14194T>C
n.735+963T>C
8g.28717029T>GCA370858141EXTL3c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.-114-14194T>G (n.-114-14194T>G)
n.1603T>G
n.631+963T>G
c.42+6526T>G (n.42+6526T>G)
c.213+132T>G
c.28-210T>G (n.28-210T>G)
n.188-14194T>G
n.763+963T>G
n.160-14194T>G
n.735+963T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717029T=CA1773391881EXTL3c.970T= (p.Ser324=)
c.-114-14194T= (n.-114-14194T=)
n.1603T=
n.631+963T=
c.42+6526T= (n.42+6526T=)
c.213+132T=
c.28-210T= (n.28-210T=)
n.188-14194T=
n.763+963T=
n.160-14194T=
n.735+963T=
8g.28717030C>ACA370858143EXTL3c.971C>A (p.Ser324Tyr)
c.-114-14193C>A (n.-114-14193C>A)
n.1604C>A
n.631+964C>A
c.42+6527C>A (n.42+6527C>A)
c.213+133C>A
c.28-209C>A (n.28-209C>A)
n.188-14193C>A
n.763+964C>A
n.160-14193C>A
n.735+964C>A
8g.28717030C>GCA370858144EXTL3c.971C>G (p.Ser324Cys)
c.-114-14193C>G (n.-114-14193C>G)
n.1604C>G
n.631+964C>G
c.42+6527C>G (n.42+6527C>G)
c.213+133C>G
c.28-209C>G (n.28-209C>G)
n.188-14193C>G
n.763+964C>G
n.160-14193C>G
n.735+964C>G
8g.28717030C>TCA370858142EXTL3c.971C>T (p.Ser324Phe)
c.-114-14193C>T (n.-114-14193C>T)
n.1604C>T
n.631+964C>T
c.42+6527C>T (n.42+6527C>T)
c.213+133C>T
c.28-209C>T (n.28-209C>T)
n.188-14193C>T
n.763+964C>T
n.160-14193C>T
n.735+964C>T
8g.28717030_28717031insGCA2740925482EXTL3c.971_972insG (p.Glu325Ter)
c.-114-14193_-114-14192insG (n.-114-14193_-114-14192insG)
n.1604_1605insG
n.631+964_631+965insG
c.42+6527_42+6528insG (n.42+6527_42+6528insG)
c.213+133_213+134insG
c.28-209_28-208insG (n.28-209_28-208insG)
n.188-14193_188-14192insG
n.763+964_763+965insG
n.160-14193_160-14192insG
n.735+964_735+965insG
8g.28717031T>ACA460189036EXTL3c.972T>A (p.Ser324=)
c.-114-14192T>A (n.-114-14192T>A)
n.1605T>A
n.631+965T>A
c.42+6528T>A (n.42+6528T>A)
c.213+134T>A
c.28-208T>A (n.28-208T>A)
n.188-14192T>A
n.763+965T>A
n.160-14192T>A
n.735+965T>A
8g.28717031T>CCA460189035EXTL3c.972T>C (p.Ser324=)
c.-114-14192T>C (n.-114-14192T>C)
n.1605T>C
n.631+965T>C
c.42+6528T>C (n.42+6528T>C)
c.213+134T>C
c.28-208T>C (n.28-208T>C)
n.188-14192T>C
n.763+965T>C
n.160-14192T>C
n.735+965T>C
8g.28717031T>GCA460189034EXTL3c.972T>G (p.Ser324=)
c.-114-14192T>G (n.-114-14192T>G)
n.1605T>G
n.631+965T>G
c.42+6528T>G (n.42+6528T>G)
c.213+134T>G
c.28-208T>G (n.28-208T>G)
n.188-14192T>G
n.763+965T>G
n.160-14192T>G
n.735+965T>G
8g.28717031_28717032insACACA2740925483EXTL3c.972_973insACA (p.Ser324_Glu325insThr)
c.-114-14192_-114-14191insACA (n.-114-14192_-114-14191insACA)
n.1605_1606insACA
n.631+965_631+966insACA
c.42+6528_42+6529insACA (n.42+6528_42+6529insACA)
c.213+134_213+135insACA
c.28-208_28-207insACA (n.28-208_28-207insACA)
n.188-14192_188-14191insACA
n.763+965_763+966insACA
n.160-14192_160-14191insACA
n.735+965_735+966insACA
8g.28717032G>ACA370858145EXTL3c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.-114-14191G>A (n.-114-14191G>A)
n.1606G>A
n.631+966G>A
c.42+6529G>A (n.42+6529G>A)
c.213+135G>A
c.28-207G>A (n.28-207G>A)
n.188-14191G>A
n.763+966G>A
n.160-14191G>A
n.735+966G>A
 dbSNP
8g.28717032G>CCA370858147EXTL3c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.-114-14191G>C (n.-114-14191G>C)
n.1606G>C
n.631+966G>C
c.42+6529G>C (n.42+6529G>C)
c.213+135G>C
c.28-207G>C (n.28-207G>C)
n.188-14191G>C
n.763+966G>C
n.160-14191G>C
n.735+966G>C
8g.28717032G=CA1773391883EXTL3c.973G= (p.Glu325=)
c.-114-14191G= (n.-114-14191G=)
n.1606G=
n.631+966G=
c.42+6529G= (n.42+6529G=)
c.213+135G=
c.28-207G= (n.28-207G=)
n.188-14191G=
n.763+966G=
n.160-14191G=
n.735+966G=
8g.28717032G>TCA370858146EXTL3c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.-114-14191G>T (n.-114-14191G>T)
n.1606G>T
n.631+966G>T
c.42+6529G>T (n.42+6529G>T)
c.213+135G>T
c.28-207G>T (n.28-207G>T)
n.188-14191G>T
n.763+966G>T
n.160-14191G>T
n.735+966G>T
8g.28717033A>CCA370858148EXTL3c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.-114-14190A>C (n.-114-14190A>C)
n.1607A>C
n.631+967A>C
c.42+6530A>C (n.42+6530A>C)
c.213+136A>C
c.28-206A>C (n.28-206A>C)
n.188-14190A>C
n.763+967A>C
n.160-14190A>C
n.735+967A>C
8g.28717033A>GCA370858149EXTL3c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.-114-14190A>G (n.-114-14190A>G)
n.1607A>G
n.631+967A>G
c.42+6530A>G (n.42+6530A>G)
c.213+136A>G
c.28-206A>G (n.28-206A>G)
n.188-14190A>G
n.763+967A>G
n.160-14190A>G
n.735+967A>G
8g.28717033A>TCA370858150EXTL3c.974A>T (p.Glu325Val)
c.-114-14190A>T (n.-114-14190A>T)
n.1607A>T
n.631+967A>T
c.42+6530A>T (n.42+6530A>T)
c.213+136A>T
c.28-206A>T (n.28-206A>T)
n.188-14190A>T
n.763+967A>T
n.160-14190A>T
n.735+967A>T
8g.28717033_28717034insTGCAATCA2740925484EXTL3c.974_975insTGCAAT (p.Glu325delinsAspAlaMet)
c.-114-14190_-114-14189insTGCAAT (n.-114-14190_-114-14189insTGCAAT)
n.1607_1608insTGCAAT
n.631+967_631+968insTGCAAT
c.42+6530_42+6531insTGCAAT (n.42+6530_42+6531insTGCAAT)
c.213+136_213+137insTGCAAT
c.28-206_28-205insTGCAAT (n.28-206_28-205insTGCAAT)
n.188-14190_188-14189insTGCAAT
n.763+967_763+968insTGCAAT
n.160-14190_160-14189insTGCAAT
n.735+967_735+968insTGCAAT
8g.28717034G>ACA460189040EXTL3c.975G>A (p.Glu325=)
c.-114-14189G>A (n.-114-14189G>A)
n.1608G>A
n.631+968G>A
c.42+6531G>A (n.42+6531G>A)
c.213+137G>A
c.28-205G>A (n.28-205G>A)
n.188-14189G>A
n.763+968G>A
n.160-14189G>A
n.735+968G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.28717034G>CCA370858151EXTL3c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.-114-14189G>C (n.-114-14189G>C)
n.1608G>C
n.631+968G>C
c.42+6531G>C (n.42+6531G>C)
c.213+137G>C
c.28-205G>C (n.28-205G>C)
n.188-14189G>C
n.763+968G>C
n.160-14189G>C
n.735+968G>C
8g.28717034G=CA1773391887EXTL3c.975G= (p.Glu325=)
c.-114-14189G= (n.-114-14189G=)
n.1608G=
n.631+968G=
c.42+6531G= (n.42+6531G=)
c.213+137G=
c.28-205G= (n.28-205G=)
n.188-14189G=
n.763+968G=
n.160-14189G=
n.735+968G=
8g.28717034G>TCA370858152EXTL3c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.-114-14189G>T (n.-114-14189G>T)
n.1608G>T
n.631+968G>T
c.42+6531G>T (n.42+6531G>T)
c.213+137G>T
c.28-205G>T (n.28-205G>T)
n.188-14189G>T
n.763+968G>T
n.160-14189G>T
n.735+968G>T
8g.28717035C>ACA370858153EXTL3c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.-114-14188C>A (n.-114-14188C>A)
n.1609C>A
n.631+969C>A
c.42+6532C>A (n.42+6532C>A)
c.213+138C>A
c.28-204C>A (n.28-204C>A)
n.188-14188C>A
n.763+969C>A
n.160-14188C>A
n.735+969C>A
 gnomAD v4
8g.28717035C=CA1773391902EXTL3c.976C= (p.Pro326=)
c.-114-14188C= (n.-114-14188C=)
n.1609C=
n.631+969C=
c.42+6532C= (n.42+6532C=)
c.213+138C=
c.28-204C= (n.28-204C=)
n.188-14188C=
n.763+969C=
n.160-14188C=
n.735+969C=
8g.28717035C>GCA370858154EXTL3c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.-114-14188C>G (n.-114-14188C>G)
n.1609C>G
n.631+969C>G
c.42+6532C>G (n.42+6532C>G)
c.213+138C>G
c.28-204C>G (n.28-204C>G)
n.188-14188C>G
n.763+969C>G
n.160-14188C>G
n.735+969C>G
 dbSNP
8g.28717035C>TCA370858155EXTL3c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.-114-14188C>T (n.-114-14188C>T)
n.1609C>T
n.631+969C>T
c.42+6532C>T (n.42+6532C>T)
c.213+138C>T
c.28-204C>T (n.28-204C>T)
n.188-14188C>T
n.763+969C>T
n.160-14188C>T
n.735+969C>T
8g.28717036C>ACA370858156EXTL3c.977C>A (p.Pro326His)
c.-114-14187C>A (n.-114-14187C>A)
n.1610C>A
n.631+970C>A
c.42+6533C>A (n.42+6533C>A)
c.213+139C>A
c.28-203C>A (n.28-203C>A)
n.188-14187C>A
n.763+970C>A
n.160-14187C>A
n.735+970C>A
8g.28717036C>GCA370858157EXTL3c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.-114-14187C>G (n.-114-14187C>G)
n.1610C>G
n.631+970C>G
c.42+6533C>G (n.42+6533C>G)
c.213+139C>G
c.28-203C>G (n.28-203C>G)
n.188-14187C>G
n.763+970C>G
n.160-14187C>G
n.735+970C>G
8g.28717036C>TCA370858158EXTL3c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.-114-14187C>T (n.-114-14187C>T)
n.1610C>T
n.631+970C>T
c.42+6533C>T (n.42+6533C>T)
c.213+139C>T
c.28-203C>T (n.28-203C>T)
n.188-14187C>T
n.763+970C>T
n.160-14187C>T
n.735+970C>T
8g.28717037C>ACA460189042EXTL3c.978C>A (p.Pro326=)
c.-114-14186C>A (n.-114-14186C>A)
n.1611C>A
n.631+971C>A
c.42+6534C>A (n.42+6534C>A)
c.213+140C>A
c.28-202C>A (n.28-202C>A)
n.188-14186C>A
n.763+971C>A
n.160-14186C>A
n.735+971C>A
8g.28717037C>GCA460189043EXTL3c.978C>G (p.Pro326=)
c.-114-14186C>G (n.-114-14186C>G)
n.1611C>G
n.631+971C>G
c.42+6534C>G (n.42+6534C>G)
c.213+140C>G
c.28-202C>G (n.28-202C>G)
n.188-14186C>G
n.763+971C>G
n.160-14186C>G
n.735+971C>G
8g.28717037C>TCA460189044EXTL3c.978C>T (p.Pro326=)
c.-114-14186C>T (n.-114-14186C>T)
n.1611C>T
n.631+971C>T
c.42+6534C>T (n.42+6534C>T)
c.213+140C>T
c.28-202C>T (n.28-202C>T)
n.188-14186C>T
n.763+971C>T
n.160-14186C>T
n.735+971C>T
8g.28717038A>CCA370858161EXTL3c.979A>C (p.Asn327His)
c.-114-14185A>C (n.-114-14185A>C)
n.1612A>C
n.631+972A>C
c.42+6535A>C (n.42+6535A>C)
c.213+141A>C
c.28-201A>C (n.28-201A>C)
n.188-14185A>C
n.763+972A>C
n.160-14185A>C
n.735+972A>C
8g.28717038A>GCA370858159EXTL3c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.-114-14185A>G (n.-114-14185A>G)
n.1612A>G
n.631+972A>G
c.42+6535A>G (n.42+6535A>G)
c.213+141A>G
c.28-201A>G (n.28-201A>G)
n.188-14185A>G
n.763+972A>G
n.160-14185A>G
n.735+972A>G
 COSMIC
8g.28717038A>TCA370858160EXTL3c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.-114-14185A>T (n.-114-14185A>T)
n.1612A>T
n.631+972A>T
c.42+6535A>T (n.42+6535A>T)
c.213+141A>T
c.28-201A>T (n.28-201A>T)
n.188-14185A>T
n.763+972A>T
n.160-14185A>T
n.735+972A>T
8g.28717039A=CA1773391909EXTL3c.980A= (p.Asn327=)
c.-114-14184A= (n.-114-14184A=)
n.1613A=
n.631+973A=
c.42+6536A= (n.42+6536A=)
c.213+142A=
c.28-200A= (n.28-200A=)
n.188-14184A=
n.763+973A=
n.160-14184A=
n.735+973A=
8g.28717039A>CCA370858162EXTL3c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.-114-14184A>C (n.-114-14184A>C)
n.1613A>C
n.631+973A>C
c.42+6536A>C (n.42+6536A>C)
c.213+142A>C
c.28-200A>C (n.28-200A>C)
n.188-14184A>C
n.763+973A>C
n.160-14184A>C
n.735+973A>C
8g.28717039A>GCA4696108EXTL3c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.-114-14184A>G (n.-114-14184A>G)
n.1613A>G
n.631+973A>G
c.42+6536A>G (n.42+6536A>G)
c.213+142A>G
c.28-200A>G (n.28-200A>G)
n.188-14184A>G
n.763+973A>G
n.160-14184A>G
n.735+973A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717039A>TCA370858163EXTL3c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.-114-14184A>T (n.-114-14184A>T)
n.1613A>T
n.631+973A>T
c.42+6536A>T (n.42+6536A>T)
c.213+142A>T
c.28-200A>T (n.28-200A>T)
n.188-14184A>T
n.763+973A>T
n.160-14184A>T
n.735+973A>T
8g.28717040C>ACA370858164EXTL3c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.-114-14183C>A (n.-114-14183C>A)
n.1614C>A
n.631+974C>A
c.42+6537C>A (n.42+6537C>A)
c.213+143C>A
c.28-199C>A (n.28-199C>A)
n.188-14183C>A
n.763+974C>A
n.160-14183C>A
n.735+974C>A
8g.28717040C>GCA370858165EXTL3c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.-114-14183C>G (n.-114-14183C>G)
n.1614C>G
n.631+974C>G
c.42+6537C>G (n.42+6537C>G)
c.213+143C>G
c.28-199C>G (n.28-199C>G)
n.188-14183C>G
n.763+974C>G
n.160-14183C>G
n.735+974C>G
8g.28717040C>TCA460189047EXTL3c.981C>T (p.Asn327=)
c.-114-14183C>T (n.-114-14183C>T)
n.1614C>T
n.631+974C>T
c.42+6537C>T (n.42+6537C>T)
c.213+143C>T
c.28-199C>T (n.28-199C>T)
n.188-14183C>T
n.763+974C>T
n.160-14183C>T
n.735+974C>T
 gnomAD v4
8g.28717041T>ACA370858166EXTL3c.982T>A (p.Phe328Ile)
c.-114-14182T>A (n.-114-14182T>A)
n.1615T>A
n.631+975T>A
c.42+6538T>A (n.42+6538T>A)
c.213+144T>A
c.28-198T>A (n.28-198T>A)
n.188-14182T>A
n.763+975T>A
n.160-14182T>A
n.735+975T>A
8g.28717041T>CCA370858167EXTL3c.982T>C (p.Phe328Leu)
c.-114-14182T>C (n.-114-14182T>C)
n.1615T>C
n.631+975T>C
c.42+6538T>C (n.42+6538T>C)
c.213+144T>C
c.28-198T>C (n.28-198T>C)
n.188-14182T>C
n.763+975T>C
n.160-14182T>C
n.735+975T>C
 gnomAD v4
8g.28717041T>GCA370858168EXTL3c.982T>G (p.Phe328Val)
c.-114-14182T>G (n.-114-14182T>G)
n.1615T>G
n.631+975T>G
c.42+6538T>G (n.42+6538T>G)
c.213+144T>G
c.28-198T>G (n.28-198T>G)
n.188-14182T>G
n.763+975T>G
n.160-14182T>G
n.735+975T>G
 gnomAD v4
8g.28717042T>ACA370858169EXTL3c.983T>A (p.Phe328Tyr)
c.-114-14181T>A (n.-114-14181T>A)
n.1616T>A
n.631+976T>A
c.42+6539T>A (n.42+6539T>A)
c.213+145T>A
c.28-197T>A (n.28-197T>A)
n.188-14181T>A
n.763+976T>A
n.160-14181T>A
n.735+976T>A
8g.28717042T>CCA370858170EXTL3c.983T>C (p.Phe328Ser)
c.-114-14181T>C (n.-114-14181T>C)
n.1616T>C
n.631+976T>C
c.42+6539T>C (n.42+6539T>C)
c.213+145T>C
c.28-197T>C (n.28-197T>C)
n.188-14181T>C
n.763+976T>C
n.160-14181T>C
n.735+976T>C
8g.28717042T>GCA370858171EXTL3c.983T>G (p.Phe328Cys)
c.-114-14181T>G (n.-114-14181T>G)
n.1616T>G
n.631+976T>G
c.42+6539T>G (n.42+6539T>G)
c.213+145T>G
c.28-197T>G (n.28-197T>G)
n.188-14181T>G
n.763+976T>G
n.160-14181T>G
n.735+976T>G
8g.28717043C>ACA4696109EXTL3c.984C>A (p.Phe328Leu)
c.-114-14180C>A (n.-114-14180C>A)
n.1617C>A
n.631+977C>A
c.42+6540C>A (n.42+6540C>A)
c.213+146C>A
c.28-196C>A (n.28-196C>A)
n.188-14180C>A
n.763+977C>A
n.160-14180C>A
n.735+977C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717043C=CA1773391914EXTL3c.984C= (p.Phe328=)
c.-114-14180C= (n.-114-14180C=)
n.1617C=
n.631+977C=
c.42+6540C= (n.42+6540C=)
c.213+146C=
c.28-196C= (n.28-196C=)
n.188-14180C=
n.763+977C=
n.160-14180C=
n.735+977C=
8g.28717043C>GCA370858172EXTL3c.984C>G (p.Phe328Leu)
c.-114-14180C>G (n.-114-14180C>G)
n.1617C>G
n.631+977C>G
c.42+6540C>G (n.42+6540C>G)
c.213+146C>G
c.28-196C>G (n.28-196C>G)
n.188-14180C>G
n.763+977C>G
n.160-14180C>G
n.735+977C>G
8g.28717043C>TCA460189050EXTL3c.984C>T (p.Phe328=)
c.-114-14180C>T (n.-114-14180C>T)
n.1617C>T
n.631+977C>T
c.42+6540C>T (n.42+6540C>T)
c.213+146C>T
c.28-196C>T (n.28-196C>T)
n.188-14180C>T
n.763+977C>T
n.160-14180C>T
n.735+977C>T
8g.28717044A=CA1773391917EXTL3c.985A= (p.Met329=)
c.-114-14179A= (n.-114-14179A=)
n.1618A=
n.631+978A=
c.42+6541A= (n.42+6541A=)
c.213+147A=
c.28-195A= (n.28-195A=)
n.188-14179A=
n.763+978A=
n.160-14179A=
n.735+978A=
8g.28717044A>CCA370858173EXTL3c.985A>C (p.Met329Leu)
c.-114-14179A>C (n.-114-14179A>C)
n.1618A>C
n.631+978A>C
c.42+6541A>C (n.42+6541A>C)
c.213+147A>C
c.28-195A>C (n.28-195A>C)
n.188-14179A>C
n.763+978A>C
n.160-14179A>C
n.735+978A>C
8g.28717044A>GCA4696110EXTL3c.985A>G (p.Met329Val)
c.-114-14179A>G (n.-114-14179A>G)
n.1618A>G
n.631+978A>G
c.42+6541A>G (n.42+6541A>G)
c.213+147A>G
c.28-195A>G (n.28-195A>G)
n.188-14179A>G
n.763+978A>G
n.160-14179A>G
n.735+978A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.28717044A>TCA370858174EXTL3c.985A>T (p.Met329Leu)
c.-114-14179A>T (n.-114-14179A>T)
n.1618A>T
n.631+978A>T
c.42+6541A>T (n.42+6541A>T)
c.213+147A>T
c.28-195A>T (n.28-195A>T)
n.188-14179A>T
n.763+978A>T
n.160-14179A>T
n.735+978A>T
 dbSNP
8g.28717045T>ACA370858175EXTL3c.986T>A (p.Met329Lys)
c.-114-14178T>A (n.-114-14178T>A)
n.1619T>A
n.631+979T>A
c.42+6542T>A (n.42+6542T>A)
c.213+148T>A
c.28-194T>A (n.28-194T>A)
n.188-14178T>A
n.763+979T>A
n.160-14178T>A
n.735+979T>A
8g.28717045T>CCA370858176EXTL3c.986T>C (p.Met329Thr)
c.-114-14178T>C (n.-114-14178T>C)
n.1619T>C
n.631+979T>C
c.42+6542T>C (n.42+6542T>C)
c.213+148T>C
c.28-194T>C (n.28-194T>C)
n.188-14178T>C
n.763+979T>C
n.160-14178T>C
n.735+979T>C
 gnomAD v4
8g.28717045T>GCA370858177EXTL3c.986T>G (p.Met329Arg)
c.-114-14178T>G (n.-114-14178T>G)
n.1619T>G
n.631+979T>G
c.42+6542T>G (n.42+6542T>G)
c.213+148T>G
c.28-194T>G (n.28-194T>G)
n.188-14178T>G
n.763+979T>G
n.160-14178T>G
n.735+979T>G
8g.28717046G>ACA370858178EXTL3c.987G>A (p.Met329Ile)
c.-114-14177G>A (n.-114-14177G>A)
n.1620G>A
n.631+980G>A
c.42+6543G>A (n.42+6543G>A)
c.213+149G>A
c.28-193G>A (n.28-193G>A)
n.188-14177G>A
n.763+980G>A
n.160-14177G>A
n.735+980G>A
8g.28717046G>CCA370858179EXTL3c.987G>C (p.Met329Ile)
c.-114-14177G>C (n.-114-14177G>C)
n.1620G>C
n.631+980G>C
c.42+6543G>C (n.42+6543G>C)
c.213+149G>C
c.28-193G>C (n.28-193G>C)
n.188-14177G>C
n.763+980G>C
n.160-14177G>C
n.735+980G>C
8g.28717046G>TCA370858180EXTL3c.987G>T (p.Met329Ile)
c.-114-14177G>T (n.-114-14177G>T)
n.1620G>T
n.631+980G>T
c.42+6543G>T (n.42+6543G>T)
c.213+149G>T
c.28-193G>T (n.28-193G>T)
n.188-14177G>T
n.763+980G>T
n.160-14177G>T
n.735+980G>T
8g.28717047G>ACA370858181EXTL3c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.-114-14176G>A (n.-114-14176G>A)
n.1621G>A
n.631+981G>A
c.42+6544G>A (n.42+6544G>A)
c.213+150G>A
c.28-192G>A (n.28-192G>A)
n.188-14176G>A
n.763+981G>A
n.160-14176G>A
n.735+981G>A
8g.28717047G>CCA370858182EXTL3c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.-114-14176G>C (n.-114-14176G>C)
n.1621G>C
n.631+981G>C
c.42+6544G>C (n.42+6544G>C)
c.213+150G>C
c.28-192G>C (n.28-192G>C)
n.188-14176G>C
n.763+981G>C
n.160-14176G>C
n.735+981G>C
8g.28717047G>TCA370858183EXTL3c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.-114-14176G>T (n.-114-14176G>T)
n.1621G>T
n.631+981G>T
c.42+6544G>T (n.42+6544G>T)
c.213+150G>T
c.28-192G>T (n.28-192G>T)
n.188-14176G>T
n.763+981G>T
n.160-14176G>T
n.735+981G>T
8g.28717047_28717048delinsGACA1773391926EXTL3c.988_989delinsGA (p.Glu330=)
c.-114-14176_-114-14175delinsGA (n.-114-14176_-114-14175delinsGA)
n.1621_1622delinsGA
n.631+981_631+982delinsGA
c.42+6544_42+6545delinsGA (n.42+6544_42+6545delinsGA)
c.213+150_213+151delinsGA
c.28-192_28-191delinsGA (n.28-192_28-191delinsGA)
n.188-14176_188-14175delinsGA
n.763+981_763+982delinsGA
n.160-14176_160-14175delinsGA
n.735+981_735+982delinsGA
8g.28717048A>CCA370858185EXTL3c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.-114-14175A>C (n.-114-14175A>C)
n.1622A>C
n.631+982A>C
c.42+6545A>C (n.42+6545A>C)
c.213+151A>C
c.28-191A>C (n.28-191A>C)
n.188-14175A>C
n.763+982A>C
n.160-14175A>C
n.735+982A>C
8g.28717048A>GCA370858186EXTL3c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.-114-14175A>G (n.-114-14175A>G)
n.1622A>G
n.631+982A>G
c.42+6545A>G (n.42+6545A>G)
c.213+151A>G
c.28-191A>G (n.28-191A>G)
n.188-14175A>G
n.763+982A>G
n.160-14175A>G
n.735+982A>G
8g.28717048A>TCA370858184EXTL3c.989A>T (p.Glu330Val)
c.-114-14175A>T (n.-114-14175A>T)
n.1622A>T
n.631+982A>T
c.42+6545A>T (n.42+6545A>T)
c.213+151A>T
c.28-191A>T (n.28-191A>T)
n.188-14175A>T
n.763+982A>T
n.160-14175A>T
n.735+982A>T
8g.28717050delCA580955693EXTL3c.991del (p.Ile331SerfsTer7)
c.-114-14173del (n.-114-14173del)
n.1624del
n.631+984del
c.42+6547del (n.42+6547del)
c.213+153del
c.28-189del (n.28-189del)
n.188-14173del
n.763+984del
n.160-14173del
n.735+984del
 dbSNP gnomAD v2
8g.28717049A=CA1773391935EXTL3c.990A= (p.Glu330=)
c.-114-14174A= (n.-114-14174A=)
n.1623A=
n.631+983A=
c.42+6546A= (n.42+6546A=)
c.213+152A=
c.28-190A= (n.28-190A=)
n.188-14174A=
n.763+983A=
n.160-14174A=
n.735+983A=
8g.28717049A>CCA370858187EXTL3c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.-114-14174A>C (n.-114-14174A>C)
n.1623A>C
n.631+983A>C
c.42+6546A>C (n.42+6546A>C)
c.213+152A>C
c.28-190A>C (n.28-190A>C)
n.188-14174A>C
n.763+983A>C
n.160-14174A>C
n.735+983A>C
8g.28717049A>GCA460189056EXTL3c.990A>G (p.Glu330=)
c.-114-14174A>G (n.-114-14174A>G)
n.1623A>G
n.631+983A>G
c.42+6546A>G (n.42+6546A>G)
c.213+152A>G
c.28-190A>G (n.28-190A>G)
n.188-14174A>G
n.763+983A>G
n.160-14174A>G
n.735+983A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717049A>TCA370858188EXTL3c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.-114-14174A>T (n.-114-14174A>T)
n.1623A>T
n.631+983A>T
c.42+6546A>T (n.42+6546A>T)
c.213+152A>T
c.28-190A>T (n.28-190A>T)
n.188-14174A>T
n.763+983A>T
n.160-14174A>T
n.735+983A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.28717050A=CA1773391940EXTL3c.991A= (p.Ile331=)
c.-114-14173A= (n.-114-14173A=)
n.1624A=
n.631+984A=
c.42+6547A= (n.42+6547A=)
c.213+153A=
c.28-189A= (n.28-189A=)
n.188-14173A=
n.763+984A=
n.160-14173A=
n.735+984A=
8g.28717050A>CCA370858189EXTL3c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.-114-14173A>C (n.-114-14173A>C)
n.1624A>C
n.631+984A>C
c.42+6547A>C (n.42+6547A>C)
c.213+153A>C
c.28-189A>C (n.28-189A>C)
n.188-14173A>C
n.763+984A>C
n.160-14173A>C
n.735+984A>C
8g.28717050A>GCA4696111EXTL3c.991A>G (p.Ile331Val)
c.-114-14173A>G (n.-114-14173A>G)
n.1624A>G
n.631+984A>G
c.42+6547A>G (n.42+6547A>G)
c.213+153A>G
c.28-189A>G (n.28-189A>G)
n.188-14173A>G
n.763+984A>G
n.160-14173A>G
n.735+984A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.28717050A>TCA370858190EXTL3c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.-114-14173A>T (n.-114-14173A>T)
n.1624A>T
n.631+984A>T
c.42+6547A>T (n.42+6547A>T)
c.213+153A>T
c.28-189A>T (n.28-189A>T)
n.188-14173A>T
n.763+984A>T
n.160-14173A>T
n.735+984A>T
8g.28717051T>ACA370858193EXTL3c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.-114-14172T>A (n.-114-14172T>A)
n.1625T>A
n.631+985T>A
c.42+6548T>A (n.42+6548T>A)
c.213+154T>A
c.28-188T>A (n.28-188T>A)
n.188-14172T>A
n.763+985T>A
n.160-14172T>A
n.735+985T>A
8g.28717051T>CCA370858191EXTL3c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.-114-14172T>C (n.-114-14172T>C)
n.1625T>C
n.631+985T>C
c.42+6548T>C (n.42+6548T>C)
c.213+154T>C
c.28-188T>C (n.28-188T>C)
n.188-14172T>C
n.763+985T>C
n.160-14172T>C
n.735+985T>C
8g.28717051T>GCA370858192EXTL3c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.-114-14172T>G (n.-114-14172T>G)
n.1625T>G
n.631+985T>G
c.42+6548T>G (n.42+6548T>G)
c.213+154T>G
c.28-188T>G (n.28-188T>G)
n.188-14172T>G
n.763+985T>G
n.160-14172T>G
n.735+985T>G
8g.28717052C>ACA460189060EXTL3c.993C>A (p.Ile331=)
c.-114-14171C>A (n.-114-14171C>A)
n.1626C>A
n.631+986C>A
c.42+6549C>A (n.42+6549C>A)
c.213+155C>A
c.28-187C>A (n.28-187C>A)
n.188-14171C>A
n.763+986C>A
n.160-14171C>A
n.735+986C>A
8g.28717052C=CA1773391945EXTL3c.993C= (p.Ile331=)
c.-114-14171C= (n.-114-14171C=)
n.1626C=
n.631+986C=
c.42+6549C= (n.42+6549C=)
c.213+155C=
c.28-187C= (n.28-187C=)
n.188-14171C=
n.763+986C=
n.160-14171C=
n.735+986C=
8g.28717052C>GCA370858194EXTL3c.993C>G (p.Ile331Met)
c.-114-14171C>G (n.-114-14171C>G)
n.1626C>G
n.631+986C>G
c.42+6549C>G (n.42+6549C>G)
c.213+155C>G
c.28-187C>G (n.28-187C>G)
n.188-14171C>G
n.763+986C>G
n.160-14171C>G
n.735+986C>G
8g.28717052C>TCA4696112EXTL3c.993C>T (p.Ile331=)
c.-114-14171C>T (n.-114-14171C>T)
n.1626C>T
n.631+986C>T
c.42+6549C>T (n.42+6549C>T)
c.213+155C>T
c.28-187C>T (n.28-187C>T)
n.188-14171C>T
n.763+986C>T
n.160-14171C>T
n.735+986C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.28717053_28717054delCA2686745438EXTL3c.994_995del (p.Pro332ThrfsTer19)
c.-114-14170_-114-14169del (n.-114-14170_-114-14169del)
n.1627_1628del
n.631+987_631+988del
c.42+6550_42+6551del (n.42+6550_42+6551del)
c.213+156_213+157del
c.28-186_28-185del (n.28-186_28-185del)
n.188-14170_188-14169del
n.763+987_763+988del
n.160-14170_160-14169del
n.735+987_735+988del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched