Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28484037G>A | CA395344754 | CLN3 | c.687C>T (p.Leu229=) c.615C>T (p.Leu205=) c.597C>T (p.Leu199=) c.759C>T (p.Leu253=) c.300C>T (p.Leu100=) n.1044C>T c.99C>T (p.Leu33=) c.390C>T (p.Leu130=) n.1217C>T n.739C>T n.886C>T c.542C>T (p.Ser181Leu) n.862C>T n.635C>T c.-211C>T (n.-211C>T) c.462C>T (p.Leu154=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.870C>T c.510C>T (p.Leu170=) n.801C>T c.453C>T (p.Leu151=) n.479C>T n.266C>T n.911C>T n.1674C>T n.910C>T n.1827C>T n.846C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.98C>T c.459C>T (p.Leu153=) n.600C>T n.2113C>T n.807C>T n.353C>T c.373C>T (n.373C>T) n.990C>T n.808C>T n.542C>T c.525C>T (p.Leu175=) c.395C>T (p.Ser132Leu) n.759C>T n.239C>T c.461-1365C>T (n.461-1365C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484037G>C | CA395344755 | CLN3 | c.687C>G (p.Leu229=) c.615C>G (p.Leu205=) c.597C>G (p.Leu199=) c.759C>G (p.Leu253=) c.300C>G (p.Leu100=) n.1044C>G c.99C>G (p.Leu33=) c.390C>G (p.Leu130=) n.1217C>G n.739C>G n.886C>G c.542C>G (p.Ser181Ter) n.862C>G n.635C>G c.-211C>G (n.-211C>G) c.462C>G (p.Leu154=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.870C>G c.510C>G (p.Leu170=) n.801C>G c.453C>G (p.Leu151=) n.479C>G n.266C>G n.911C>G n.1674C>G n.910C>G n.1827C>G n.846C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.98C>G c.459C>G (p.Leu153=) n.600C>G n.2113C>G n.807C>G n.353C>G c.373C>G (n.373C>G) n.990C>G n.808C>G n.542C>G c.525C>G (p.Leu175=) c.395C>G (p.Ser132Ter) n.759C>G n.239C>G c.461-1365C>G (n.461-1365C>G) | |
16 | g.28484037G= | CA2215673770 | CLN3 | c.687C= (p.Leu229=) c.615C= (p.Leu205=) c.597C= (p.Leu199=) c.759C= (p.Leu253=) c.300C= (p.Leu100=) n.1044C= c.99C= (p.Leu33=) c.390C= (p.Leu130=) n.1217C= n.739C= n.886C= c.542C= (p.Ser181=) n.862C= n.635C= c.-211C= (n.-211C=) c.462C= (p.Leu154=) c.*55C= (n.*55C=) c.*283C= (n.*283C=) n.870C= c.510C= (p.Leu170=) n.801C= c.453C= (p.Leu151=) n.479C= n.266C= n.911C= n.1674C= n.910C= n.1827C= n.846C= c.*568C= (n.*568C=) c.98C= c.459C= (p.Leu153=) n.600C= n.2113C= n.807C= n.353C= c.373C= (n.373C=) n.990C= n.808C= n.542C= c.525C= (p.Leu175=) c.395C= (p.Ser132=) n.759C= n.239C= c.461-1365C= (n.461-1365C=) | |
16 | g.28484037G>T | CA7980832 | CLN3 | c.687C>A (p.Leu229=) c.615C>A (p.Leu205=) c.597C>A (p.Leu199=) c.759C>A (p.Leu253=) c.300C>A (p.Leu100=) n.1044C>A c.99C>A (p.Leu33=) c.390C>A (p.Leu130=) n.1217C>A n.739C>A n.886C>A c.542C>A (p.Ser181Ter) n.862C>A n.635C>A c.-211C>A (n.-211C>A) c.462C>A (p.Leu154=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.870C>A c.510C>A (p.Leu170=) n.801C>A c.453C>A (p.Leu151=) n.479C>A n.266C>A n.911C>A n.1674C>A n.910C>A n.1827C>A n.846C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.98C>A c.459C>A (p.Leu153=) n.600C>A n.2113C>A n.807C>A n.353C>A c.373C>A (n.373C>A) n.990C>A n.808C>A n.542C>A c.525C>A (p.Leu175=) c.395C>A (p.Ser132Ter) n.759C>A n.239C>A c.461-1365C>A (n.461-1365C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484038A>C | CA395344756 | CLN3 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1043T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1216T>G n.738T>G n.885T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) n.861T>G n.634T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.869T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.800T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.478T>G n.265T>G n.910T>G n.1673T>G n.909T>G n.1826T>G n.845T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.97T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.599T>G n.2112T>G n.806T>G n.352T>G c.372T>G (n.372T>G) n.989T>G n.807T>G n.541T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.758T>G n.238T>G c.461-1366T>G (n.461-1366T>G) | |
16 | g.28484038A>G | CA395344757 | CLN3 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1043T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1216T>C n.738T>C n.885T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) n.861T>C n.634T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.869T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.800T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.478T>C n.265T>C n.910T>C n.1673T>C n.909T>C n.1826T>C n.845T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.97T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.599T>C n.2112T>C n.806T>C n.352T>C c.372T>C (n.372T>C) n.989T>C n.807T>C n.541T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.758T>C n.238T>C c.461-1366T>C (n.461-1366T>C) | |
16 | g.28484038A>T | CA395344758 | CLN3 | c.686T>A (p.Leu229His) c.614T>A (p.Leu205His) c.596T>A (p.Leu199His) c.758T>A (p.Leu253His) c.299T>A (p.Leu100His) n.1043T>A c.98T>A (p.Leu33His) c.389T>A (p.Leu130His) n.1216T>A n.738T>A n.885T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) n.861T>A n.634T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.461T>A (p.Leu154His) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.869T>A c.509T>A (p.Leu170His) n.800T>A c.452T>A (p.Leu151His) n.478T>A n.265T>A n.910T>A n.1673T>A n.909T>A n.1826T>A n.845T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.97T>A c.458T>A (p.Leu153His) n.599T>A n.2112T>A n.806T>A n.352T>A c.372T>A (n.372T>A) n.989T>A n.807T>A n.541T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.758T>A n.238T>A c.461-1366T>A (n.461-1366T>A) | |
16 | g.28484039G>A | CA395344759 | CLN3 | c.685C>T (p.Leu229Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) n.1042C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.1215C>T n.737C>T n.884C>T c.540C>T (p.Pro180=) n.860C>T n.633C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.868C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) n.799C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) n.477C>T n.264C>T n.909C>T n.1672C>T n.908C>T n.1825C>T n.844C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.96C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) n.598C>T n.2111C>T n.805C>T n.351C>T c.371C>T (n.371C>T) n.988C>T n.806C>T n.540C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.393C>T (p.Pro131=) n.757C>T n.237C>T c.461-1367C>T (n.461-1367C>T) | |
16 | g.28484039G>C | CA7980833 | CLN3 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.298C>G (p.Leu100Val) n.1042C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1215C>G n.737C>G n.884C>G c.540C>G (p.Pro180=) n.860C>G n.633C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.460C>G (p.Leu154Val) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.868C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.799C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.477C>G n.264C>G n.909C>G n.1672C>G n.908C>G n.1825C>G n.844C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.96C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.598C>G n.2111C>G n.805C>G n.351C>G c.371C>G (n.371C>G) n.988C>G n.806C>G n.540C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.393C>G (p.Pro131=) n.757C>G n.237C>G c.461-1367C>G (n.461-1367C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28484039G= | CA2215673775 | CLN3 | c.685C= (p.Leu229=) c.613C= (p.Leu205=) c.595C= (p.Leu199=) c.757C= (p.Leu253=) c.298C= (p.Leu100=) n.1042C= c.97C= (p.Leu33=) c.388C= (p.Leu130=) n.1215C= n.737C= n.884C= c.540C= (p.Pro180=) n.860C= n.633C= c.-213C= (n.-213C=) c.460C= (p.Leu154=) c.*53C= (n.*53C=) c.*281C= (n.*281C=) n.868C= c.508C= (p.Leu170=) n.799C= c.451C= (p.Leu151=) n.477C= n.264C= n.909C= n.1672C= n.908C= n.1825C= n.844C= c.*566C= (n.*566C=) c.96C= c.457C= (p.Leu153=) n.598C= n.2111C= n.805C= n.351C= c.371C= (n.371C=) n.988C= n.806C= n.540C= c.523C= (p.Leu175=) c.393C= (p.Pro131=) n.757C= n.237C= c.461-1367C= (n.461-1367C=) | |
16 | g.28484039G>T | CA395344760 | CLN3 | c.685C>A (p.Leu229Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) n.1042C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.1215C>A n.737C>A n.884C>A c.540C>A (p.Pro180=) n.860C>A n.633C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.868C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.799C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) n.477C>A n.264C>A n.909C>A n.1672C>A n.908C>A n.1825C>A n.844C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.96C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) n.598C>A n.2111C>A n.805C>A n.351C>A c.371C>A (n.371C>A) n.988C>A n.806C>A n.540C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.393C>A (p.Pro131=) n.757C>A n.237C>A c.461-1367C>A (n.461-1367C>A) | |
16 | g.28484040G>A | CA395344763 | CLN3 | c.684C>T (p.Pro228=) c.612C>T (p.Pro204=) c.594C>T (p.Pro198=) c.756C>T (p.Pro252=) c.297C>T (p.Pro99=) n.1041C>T c.96C>T (p.Pro32=) c.387C>T (p.Pro129=) n.1214C>T n.736C>T n.883C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.859C>T n.632C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.459C>T (p.Pro153=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.867C>T c.507C>T (p.Pro169=) n.798C>T c.450C>T (p.Pro150=) n.476C>T n.263C>T n.908C>T n.1671C>T n.907C>T n.1824C>T n.843C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.95C>T c.456C>T (p.Pro152=) n.597C>T n.2110C>T n.804C>T n.350C>T c.370C>T (n.370C>T) n.987C>T n.805C>T n.539C>T c.522C>T (p.Pro174=) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.756C>T n.236C>T c.461-1368C>T (n.461-1368C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484040G>C | CA395344762 | CLN3 | c.684C>G (p.Pro228=) c.612C>G (p.Pro204=) c.594C>G (p.Pro198=) c.756C>G (p.Pro252=) c.297C>G (p.Pro99=) n.1041C>G c.96C>G (p.Pro32=) c.387C>G (p.Pro129=) n.1214C>G n.736C>G n.883C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.859C>G n.632C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.459C>G (p.Pro153=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.867C>G c.507C>G (p.Pro169=) n.798C>G c.450C>G (p.Pro150=) n.476C>G n.263C>G n.908C>G n.1671C>G n.907C>G n.1824C>G n.843C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.95C>G c.456C>G (p.Pro152=) n.597C>G n.2110C>G n.804C>G n.350C>G c.370C>G (n.370C>G) n.987C>G n.805C>G n.539C>G c.522C>G (p.Pro174=) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.756C>G n.236C>G c.461-1368C>G (n.461-1368C>G) | |
16 | g.28484040G= | CA2215673779 | CLN3 | c.684C= (p.Pro228=) c.612C= (p.Pro204=) c.594C= (p.Pro198=) c.756C= (p.Pro252=) c.297C= (p.Pro99=) n.1041C= c.96C= (p.Pro32=) c.387C= (p.Pro129=) n.1214C= n.736C= n.883C= c.539C= (p.Pro180=) n.859C= n.632C= c.-214C= (n.-214C=) c.459C= (p.Pro153=) c.*52C= (n.*52C=) c.*280C= (n.*280C=) n.867C= c.507C= (p.Pro169=) n.798C= c.450C= (p.Pro150=) n.476C= n.263C= n.908C= n.1671C= n.907C= n.1824C= n.843C= c.*565C= (n.*565C=) c.95C= c.456C= (p.Pro152=) n.597C= n.2110C= n.804C= n.350C= c.370C= (n.370C=) n.987C= n.805C= n.539C= c.522C= (p.Pro174=) c.392C= (p.Pro131=) n.756C= n.236C= c.461-1368C= (n.461-1368C=) | |
16 | g.28484040G>T | CA395344761 | CLN3 | c.684C>A (p.Pro228=) c.612C>A (p.Pro204=) c.594C>A (p.Pro198=) c.756C>A (p.Pro252=) c.297C>A (p.Pro99=) n.1041C>A c.96C>A (p.Pro32=) c.387C>A (p.Pro129=) n.1214C>A n.736C>A n.883C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.859C>A n.632C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.459C>A (p.Pro153=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.867C>A c.507C>A (p.Pro169=) n.798C>A c.450C>A (p.Pro150=) n.476C>A n.263C>A n.908C>A n.1671C>A n.907C>A n.1824C>A n.843C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.95C>A c.456C>A (p.Pro152=) n.597C>A n.2110C>A n.804C>A n.350C>A c.370C>A (n.370C>A) n.987C>A n.805C>A n.539C>A c.522C>A (p.Pro174=) c.392C>A (p.Pro131His) n.756C>A n.236C>A c.461-1368C>A (n.461-1368C>A) | |
16 | g.28484041G>A | CA7980834 | CLN3 | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) n.1040C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.1213C>T n.735C>T n.882C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.858C>T n.631C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.866C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.797C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.475C>T n.262C>T n.907C>T n.1670C>T n.906C>T n.1823C>T n.842C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.94C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.596C>T n.2109C>T n.803C>T n.349C>T c.369C>T (n.369C>T) n.986C>T n.804C>T n.538C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.755C>T n.235C>T c.461-1369C>T (n.461-1369C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484041G>C | CA395344764 | CLN3 | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) n.1040C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.1213C>G n.735C>G n.882C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.858C>G n.631C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) n.866C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.797C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.475C>G n.262C>G n.907C>G n.1670C>G n.906C>G n.1823C>G n.842C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.94C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.596C>G n.2109C>G n.803C>G n.349C>G c.369C>G (n.369C>G) n.986C>G n.804C>G n.538C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.755C>G n.235C>G c.461-1369C>G (n.461-1369C>G) | |
16 | g.28484041G= | CA2215673783 | CLN3 | c.683C= (p.Pro228=) c.611C= (p.Pro204=) c.593C= (p.Pro198=) c.755C= (p.Pro252=) c.296C= (p.Pro99=) n.1040C= c.95C= (p.Pro32=) c.386C= (p.Pro129=) n.1213C= n.735C= n.882C= c.538C= (p.Pro180=) n.858C= n.631C= c.-215C= (n.-215C=) c.458C= (p.Pro153=) c.*51C= (n.*51C=) c.*279C= (n.*279C=) n.866C= c.506C= (p.Pro169=) n.797C= c.449C= (p.Pro150=) n.475C= n.262C= n.907C= n.1670C= n.906C= n.1823C= n.842C= c.*564C= (n.*564C=) c.94C= c.455C= (p.Pro152=) n.596C= n.2109C= n.803C= n.349C= c.369C= (n.369C=) n.986C= n.804C= n.538C= c.521C= (p.Pro174=) c.391C= (p.Pro131=) n.755C= n.235C= c.461-1369C= (n.461-1369C=) | |
16 | g.28484041G>T | CA395344765 | CLN3 | c.683C>A (p.Pro228His) c.611C>A (p.Pro204His) c.593C>A (p.Pro198His) c.755C>A (p.Pro252His) c.296C>A (p.Pro99His) n.1040C>A c.95C>A (p.Pro32His) c.386C>A (p.Pro129His) n.1213C>A n.735C>A n.882C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.858C>A n.631C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.866C>A c.506C>A (p.Pro169His) n.797C>A c.449C>A (p.Pro150His) n.475C>A n.262C>A n.907C>A n.1670C>A n.906C>A n.1823C>A n.842C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.94C>A c.455C>A (p.Pro152His) n.596C>A n.2109C>A n.803C>A n.349C>A c.369C>A (n.369C>A) n.986C>A n.804C>A n.538C>A c.521C>A (p.Pro174His) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.755C>A n.235C>A c.461-1369C>A (n.461-1369C>A) | |
16 | g.28484042G>A | CA239163 | CLN3 | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) n.1039C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.1212C>T n.734C>T n.881C>T c.537C>T (p.Ser179=) n.857C>T n.630C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.865C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.796C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.474C>T n.261C>T n.906C>T n.1669C>T n.905C>T n.1822C>T n.841C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.93C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.595C>T n.2108C>T n.802C>T n.348C>T c.368C>T (n.368C>T) n.985C>T n.803C>T n.537C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.390C>T (p.Ser130=) n.754C>T n.234C>T c.461-1370C>T (n.461-1370C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484042G>C | CA395344766 | CLN3 | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) n.1039C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.1212C>G n.734C>G n.881C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) n.857C>G n.630C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.865C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.796C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.474C>G n.261C>G n.906C>G n.1669C>G n.905C>G n.1822C>G n.841C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.93C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.595C>G n.2108C>G n.802C>G n.348C>G c.368C>G (n.368C>G) n.985C>G n.803C>G n.537C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.754C>G n.234C>G c.461-1370C>G (n.461-1370C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484042G= | CA2215673787 | CLN3 | c.682C= (p.Pro228=) c.610C= (p.Pro204=) c.592C= (p.Pro198=) c.754C= (p.Pro252=) c.295C= (p.Pro99=) n.1039C= c.94C= (p.Pro32=) c.385C= (p.Pro129=) n.1212C= n.734C= n.881C= c.537C= (p.Ser179=) n.857C= n.630C= c.-216C= (n.-216C=) c.457C= (p.Pro153=) c.*50C= (n.*50C=) c.*278C= (n.*278C=) n.865C= c.505C= (p.Pro169=) n.796C= c.448C= (p.Pro150=) n.474C= n.261C= n.906C= n.1669C= n.905C= n.1822C= n.841C= c.*563C= (n.*563C=) c.93C= c.454C= (p.Pro152=) n.595C= n.2108C= n.802C= n.348C= c.368C= (n.368C=) n.985C= n.803C= n.537C= c.520C= (p.Pro174=) c.390C= (p.Ser130=) n.754C= n.234C= c.461-1370C= (n.461-1370C=) | |
16 | g.28484042G>T | CA395344767 | CLN3 | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) n.1039C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.1212C>A n.734C>A n.881C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) n.857C>A n.630C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.865C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.796C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.474C>A n.261C>A n.906C>A n.1669C>A n.905C>A n.1822C>A n.841C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.93C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.595C>A n.2108C>A n.802C>A n.348C>A c.368C>A (n.368C>A) n.985C>A n.803C>A n.537C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.754C>A n.234C>A c.461-1370C>A (n.461-1370C>A) | |
16 | g.28484043C>A | CA395344768 | CLN3 | c.681G>T (p.Gln227His) c.609G>T (p.Gln203His) c.591G>T (p.Gln197His) c.753G>T (p.Gln251His) c.294G>T (p.Gln98His) n.1038G>T c.93G>T (p.Gln31His) c.384G>T (p.Gln128His) n.1211G>T n.733G>T n.880G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) n.856G>T n.629G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.456G>T (p.Gln152His) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.864G>T c.504G>T (p.Gln168His) n.795G>T c.447G>T (p.Gln149His) n.473G>T n.260G>T n.905G>T n.1668G>T n.904G>T n.1821G>T n.840G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.92G>T c.453G>T (p.Gln151His) n.594G>T n.2107G>T n.801G>T n.347G>T c.367G>T (n.367G>T) n.984G>T n.802G>T n.536G>T c.519G>T (p.Gln173His) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.753G>T n.233G>T c.461-1371G>T (n.461-1371G>T) | |
16 | g.28484043C>G | CA395344769 | CLN3 | c.681G>C (p.Gln227His) c.609G>C (p.Gln203His) c.591G>C (p.Gln197His) c.753G>C (p.Gln251His) c.294G>C (p.Gln98His) n.1038G>C c.93G>C (p.Gln31His) c.384G>C (p.Gln128His) n.1211G>C n.733G>C n.880G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) n.856G>C n.629G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.456G>C (p.Gln152His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.864G>C c.504G>C (p.Gln168His) n.795G>C c.447G>C (p.Gln149His) n.473G>C n.260G>C n.905G>C n.1668G>C n.904G>C n.1821G>C n.840G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.92G>C c.453G>C (p.Gln151His) n.594G>C n.2107G>C n.801G>C n.347G>C c.367G>C (n.367G>C) n.984G>C n.802G>C n.536G>C c.519G>C (p.Gln173His) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.753G>C n.233G>C c.461-1371G>C (n.461-1371G>C) | |
16 | g.28484043C>T | CA395344770 | CLN3 | c.681G>A (p.Gln227=) c.609G>A (p.Gln203=) c.591G>A (p.Gln197=) c.753G>A (p.Gln251=) c.294G>A (p.Gln98=) n.1038G>A c.93G>A (p.Gln31=) c.384G>A (p.Gln128=) n.1211G>A n.733G>A n.880G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) n.856G>A n.629G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.456G>A (p.Gln152=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.864G>A c.504G>A (p.Gln168=) n.795G>A c.447G>A (p.Gln149=) n.473G>A n.260G>A n.905G>A n.1668G>A n.904G>A n.1821G>A n.840G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.92G>A c.453G>A (p.Gln151=) n.594G>A n.2107G>A n.801G>A n.347G>A c.367G>A (n.367G>A) n.984G>A n.802G>A n.536G>A c.519G>A (p.Gln173=) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.753G>A n.233G>A c.461-1371G>A (n.461-1371G>A) | |
16 | g.28484044T>A | CA395344771 | CLN3 | c.680A>T (p.Gln227Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.1037A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.1210A>T n.732A>T n.879A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) n.855A>T n.628A>T c.-218A>T (n.-218A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.863A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) n.794A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) n.472A>T n.259A>T n.904A>T n.1667A>T n.903A>T n.1820A>T n.839A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.91A>T c.452A>T (p.Gln151Leu) n.593A>T n.2106A>T n.800A>T n.346A>T c.366A>T (n.366A>T) n.983A>T n.801A>T n.535A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.752A>T n.232A>T c.461-1372A>T (n.461-1372A>T) | |
16 | g.28484044T>C | CA395344772 | CLN3 | c.680A>G (p.Gln227Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.1037A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.1210A>G n.732A>G n.879A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) n.855A>G n.628A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.863A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) n.794A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) n.472A>G n.259A>G n.904A>G n.1667A>G n.903A>G n.1820A>G n.839A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.91A>G c.452A>G (p.Gln151Arg) n.593A>G n.2106A>G n.800A>G n.346A>G c.366A>G (n.366A>G) n.983A>G n.801A>G n.535A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.752A>G n.232A>G c.461-1372A>G (n.461-1372A>G) | |
16 | g.28484044T>G | CA7980835 | CLN3 | c.680A>C (p.Gln227Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.1037A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.1210A>C n.732A>C n.879A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) n.855A>C n.628A>C c.-218A>C (n.-218A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.863A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) n.794A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) n.472A>C n.259A>C n.904A>C n.1667A>C n.903A>C n.1820A>C n.839A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.91A>C c.452A>C (p.Gln151Pro) n.593A>C n.2106A>C n.800A>C n.346A>C c.366A>C (n.366A>C) n.983A>C n.801A>C n.535A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.752A>C n.232A>C c.461-1372A>C (n.461-1372A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484044T= | CA2215673794 | CLN3 | c.680A= (p.Gln227=) c.608A= (p.Gln203=) c.590A= (p.Gln197=) c.752A= (p.Gln251=) c.293A= (p.Gln98=) n.1037A= c.92A= (p.Gln31=) c.383A= (p.Gln128=) n.1210A= n.732A= n.879A= c.535A= (p.Ser179=) n.855A= n.628A= c.-218A= (n.-218A=) c.455A= (p.Gln152=) c.*48A= (n.*48A=) c.*276A= (n.*276A=) n.863A= c.503A= (p.Gln168=) n.794A= c.446A= (p.Gln149=) n.472A= n.259A= n.904A= n.1667A= n.903A= n.1820A= n.839A= c.*561A= (n.*561A=) c.91A= c.452A= (p.Gln151=) n.593A= n.2106A= n.800A= n.346A= c.366A= (n.366A=) n.983A= n.801A= n.535A= c.518A= (p.Gln173=) c.388A= (p.Ser130=) n.752A= n.232A= c.461-1372A= (n.461-1372A=) | |
16 | g.28484045G>A | CA395344775 | CLN3 | c.679C>T (p.Gln227Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.1036C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.1209C>T n.731C>T n.878C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.854C>T n.627C>T c.-219C>T (n.-219C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.862C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) n.793C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) n.471C>T n.258C>T n.903C>T n.1666C>T n.902C>T n.1819C>T n.838C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.90C>T c.451C>T (p.Gln151Ter) n.592C>T n.2105C>T n.799C>T n.345C>T c.365C>T (n.365C>T) n.982C>T n.800C>T n.534C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.387C>T (p.Gly129=) n.751C>T n.231C>T c.461-1373C>T (n.461-1373C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484045G>C | CA395344774 | CLN3 | c.679C>G (p.Gln227Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.1036C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) n.1209C>G n.731C>G n.878C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.854C>G n.627C>G c.-219C>G (n.-219C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.862C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) n.793C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) n.471C>G n.258C>G n.903C>G n.1666C>G n.902C>G n.1819C>G n.838C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.90C>G c.451C>G (p.Gln151Glu) n.592C>G n.2105C>G n.799C>G n.345C>G c.365C>G (n.365C>G) n.982C>G n.800C>G n.534C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.387C>G (p.Gly129=) n.751C>G n.231C>G c.461-1373C>G (n.461-1373C>G) | |
16 | g.28484045G= | CA2215673800 | CLN3 | c.679C= (p.Gln227=) c.607C= (p.Gln203=) c.589C= (p.Gln197=) c.751C= (p.Gln251=) c.292C= (p.Gln98=) n.1036C= c.91C= (p.Gln31=) c.382C= (p.Gln128=) n.1209C= n.731C= n.878C= c.534C= (p.Gly178=) n.854C= n.627C= c.-219C= (n.-219C=) c.454C= (p.Gln152=) c.*47C= (n.*47C=) c.*275C= (n.*275C=) n.862C= c.502C= (p.Gln168=) n.793C= c.445C= (p.Gln149=) n.471C= n.258C= n.903C= n.1666C= n.902C= n.1819C= n.838C= c.*560C= (n.*560C=) c.90C= c.451C= (p.Gln151=) n.592C= n.2105C= n.799C= n.345C= c.365C= (n.365C=) n.982C= n.800C= n.534C= c.517C= (p.Gln173=) c.387C= (p.Gly129=) n.751C= n.231C= c.461-1373C= (n.461-1373C=) | |
16 | g.28484045G>T | CA395344773 | CLN3 | c.679C>A (p.Gln227Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.1036C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.1209C>A n.731C>A n.878C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.854C>A n.627C>A c.-219C>A (n.-219C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.862C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) n.793C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) n.471C>A n.258C>A n.903C>A n.1666C>A n.902C>A n.1819C>A n.838C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.90C>A c.451C>A (p.Gln151Lys) n.592C>A n.2105C>A n.799C>A n.345C>A c.365C>A (n.365C>A) n.982C>A n.800C>A n.534C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.387C>A (p.Gly129=) n.751C>A n.231C>A c.461-1373C>A (n.461-1373C>A) | |
16 | g.28484045_28484046delinsGC | CA2215673797 | CLN3 | c.678_679delinsGC (p.Arg226=) c.606_607delinsGC (p.Arg202=) c.588_589delinsGC (p.Arg196=) c.750_751delinsGC (p.Arg250=) c.291_292delinsGC (p.Arg97=) n.1035_1036delinsGC c.90_91delinsGC (p.Arg30=) c.381_382delinsGC (p.Arg127=) n.1208_1209delinsGC n.730_731delinsGC n.877_878delinsGC c.533_534delinsGC (p.Gly178=) n.853_854delinsGC n.626_627delinsGC c.-220_-219delinsGC (n.-220_-219delinsGC) c.453_454delinsGC (p.Arg151=) c.*46_*47delinsGC (n.*46_*47delinsGC) c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC) n.861_862delinsGC c.501_502delinsGC (p.Arg167=) n.792_793delinsGC c.444_445delinsGC (p.Arg148=) n.470_471delinsGC n.257_258delinsGC n.902_903delinsGC n.1665_1666delinsGC n.901_902delinsGC n.1818_1819delinsGC n.837_838delinsGC c.*559_*560delinsGC (n.*559_*560delinsGC) c.89_90delinsGC c.450_451delinsGC (p.Arg150=) n.591_592delinsGC n.2104_2105delinsGC n.798_799delinsGC n.344_345delinsGC c.364_365delinsGC (n.364_365delinsGC) n.981_982delinsGC n.799_800delinsGC n.533_534delinsGC c.516_517delinsGC (p.Arg172=) c.386_387delinsGC (p.Gly129=) n.750_751delinsGC n.230_231delinsGC c.461-1374_461-1373delinsGC (n.461-1374_461-1373delinsGC) | |
16 | g.28484046C>A | CA395344776 | CLN3 | c.678G>T (p.Arg226=) c.606G>T (p.Arg202=) c.588G>T (p.Arg196=) c.750G>T (p.Arg250=) c.291G>T (p.Arg97=) n.1035G>T c.90G>T (p.Arg30=) c.381G>T (p.Arg127=) n.1208G>T n.730G>T n.877G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.853G>T n.626G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.453G>T (p.Arg151=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.861G>T c.501G>T (p.Arg167=) n.792G>T c.444G>T (p.Arg148=) n.470G>T n.257G>T n.902G>T n.1665G>T n.901G>T n.1818G>T n.837G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.89G>T c.450G>T (p.Arg150=) n.591G>T n.2104G>T n.798G>T n.344G>T c.364G>T (n.364G>T) n.981G>T n.799G>T n.533G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.386G>T (p.Gly129Val) n.750G>T n.230G>T c.461-1374G>T (n.461-1374G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484046C>G | CA395344778 | CLN3 | c.678G>C (p.Arg226=) c.606G>C (p.Arg202=) c.588G>C (p.Arg196=) c.750G>C (p.Arg250=) c.291G>C (p.Arg97=) n.1035G>C c.90G>C (p.Arg30=) c.381G>C (p.Arg127=) n.1208G>C n.730G>C n.877G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.853G>C n.626G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.453G>C (p.Arg151=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.861G>C c.501G>C (p.Arg167=) n.792G>C c.444G>C (p.Arg148=) n.470G>C n.257G>C n.902G>C n.1665G>C n.901G>C n.1818G>C n.837G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.89G>C c.450G>C (p.Arg150=) n.591G>C n.2104G>C n.798G>C n.344G>C c.364G>C (n.364G>C) n.981G>C n.799G>C n.533G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.386G>C (p.Gly129Ala) n.750G>C n.230G>C c.461-1374G>C (n.461-1374G>C) | |
16 | g.28484046C>T | CA395344777 | CLN3 | c.678G>A (p.Arg226=) c.606G>A (p.Arg202=) c.588G>A (p.Arg196=) c.750G>A (p.Arg250=) c.291G>A (p.Arg97=) n.1035G>A c.90G>A (p.Arg30=) c.381G>A (p.Arg127=) n.1208G>A n.730G>A n.877G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.853G>A n.626G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.453G>A (p.Arg151=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.861G>A c.501G>A (p.Arg167=) n.792G>A c.444G>A (p.Arg148=) n.470G>A n.257G>A n.902G>A n.1665G>A n.901G>A n.1818G>A n.837G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.89G>A c.450G>A (p.Arg150=) n.591G>A n.2104G>A n.798G>A n.344G>A c.364G>A (n.364G>A) n.981G>A n.799G>A n.533G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.386G>A (p.Gly129Asp) n.750G>A n.230G>A c.461-1374G>A (n.461-1374G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484047dup | CA2841468437 | CLN3 | c.678dup (p.Gln227AlafsTer?) c.606dup (p.Gln203AlafsTer?) c.588dup (p.Gln197AlafsTer?) c.750dup (p.Gln251AlafsTer?) c.291dup (p.Gln98AlafsTer?) n.1035dup c.90dup (p.Gln31AlafsTer?) c.381dup (p.Gln128AlafsTer?) n.1208dup n.730dup n.877dup c.533dup (p.Ser179GlnfsTer?) n.853dup n.626dup c.-220dup (n.-220dup) c.453dup (p.Gln152AlafsTer?) c.*46dup (n.*46dup) c.*274dup (n.*274dup) n.861dup c.501dup (p.Gln168AlafsTer?) n.792dup c.444dup (p.Gln149AlafsTer?) n.470dup n.257dup n.902dup n.1665dup n.901dup n.1818dup n.837dup c.*559dup (n.*559dup) c.89dup c.450dup (p.Gln151AlafsTer?) n.591dup n.2104dup n.798dup n.344dup c.364dup (n.364dup) n.981dup n.799dup n.533dup c.516dup (p.Gln173AlafsTer?) c.386dup (p.Ser130GlnfsTer?) n.750dup n.230dup c.461-1374dup (n.461-1374dup) | |
16 | g.28484047del | CA16620179 | CLN3 | c.678del (p.Gln227SerfsTer4) c.606del (p.Gln203SerfsTer4) c.588del (p.Gln197SerfsTer4) c.750del (p.Gln251SerfsTer4) c.291del (p.Gln98SerfsTer4) n.1035del c.90del (p.Gln31SerfsTer4) c.381del (p.Gln128SerfsTer4) n.1208del n.730del n.877del c.533del (p.Gly178AlafsTer?) n.853del n.626del c.-220del (n.-220del) c.453del (p.Gln152SerfsTer4) c.*46del (n.*46del) c.*274del (n.*274del) n.861del c.501del (p.Gln168SerfsTer4) n.792del c.444del (p.Gln149SerfsTer4) n.470del n.257del n.902del n.1665del n.901del n.1818del n.837del c.*559del (n.*559del) c.89del c.450del (p.Gln151SerfsTer4) n.591del n.2104del n.798del n.344del c.364del (n.364del) n.981del n.799del n.533del c.516del (p.Gln173SerfsTer4) c.386del (p.Gly129AlafsTer?) n.750del n.230del c.461-1374del (n.461-1374del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484047C>A | CA395344779 | CLN3 | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.1034G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.1207G>T n.729G>T n.876G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.852G>T n.625G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.860G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) n.791G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) n.469G>T n.256G>T n.901G>T n.1664G>T n.900G>T n.1817G>T n.836G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.88G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.590G>T n.2103G>T n.797G>T n.343G>T c.363G>T (n.363G>T) n.980G>T n.798G>T n.532G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.385G>T (p.Gly129Cys) n.749G>T n.229G>T c.461-1375G>T (n.461-1375G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484047C= | CA2215673810 | CLN3 | c.677G= (p.Arg226=) c.605G= (p.Arg202=) c.587G= (p.Arg196=) c.749G= (p.Arg250=) c.290G= (p.Arg97=) n.1034G= c.89G= (p.Arg30=) c.380G= (p.Arg127=) n.1207G= n.729G= n.876G= c.532G= (p.Gly178=) n.852G= n.625G= c.-221G= (n.-221G=) c.452G= (p.Arg151=) c.*45G= (n.*45G=) c.*273G= (n.*273G=) n.860G= c.500G= (p.Arg167=) n.791G= c.443G= (p.Arg148=) n.469G= n.256G= n.901G= n.1664G= n.900G= n.1817G= n.836G= c.*558G= (n.*558G=) c.88G= c.449G= (p.Arg150=) n.590G= n.2103G= n.797G= n.343G= c.363G= (n.363G=) n.980G= n.798G= n.532G= c.515G= (p.Arg172=) c.385G= (p.Gly129=) n.749G= n.229G= c.461-1375G= (n.461-1375G=) | |
16 | g.28484047C>G | CA395344780 | CLN3 | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.1034G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.1207G>C n.729G>C n.876G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.852G>C n.625G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.860G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) n.791G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) n.469G>C n.256G>C n.901G>C n.1664G>C n.900G>C n.1817G>C n.836G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.88G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.590G>C n.2103G>C n.797G>C n.343G>C c.363G>C (n.363G>C) n.980G>C n.798G>C n.532G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.385G>C (p.Gly129Arg) n.749G>C n.229G>C c.461-1375G>C (n.461-1375G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484047C>T | CA7980836 | CLN3 | c.677G>A (p.Arg226Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) c.587G>A (p.Arg196Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.290G>A (p.Arg97Gln) n.1034G>A c.89G>A (p.Arg30Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.1207G>A n.729G>A n.876G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.852G>A n.625G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.452G>A (p.Arg151Gln) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.860G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) n.791G>A c.443G>A (p.Arg148Gln) n.469G>A n.256G>A n.901G>A n.1664G>A n.900G>A n.1817G>A n.836G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.88G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) n.590G>A n.2103G>A n.797G>A n.343G>A c.363G>A (n.363G>A) n.980G>A n.798G>A n.532G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.385G>A (p.Gly129Ser) n.749G>A n.229G>A c.461-1375G>A (n.461-1375G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484048G>A | CA7980837 | CLN3 | c.676C>T (p.Arg226Trp) c.604C>T (p.Arg202Trp) c.586C>T (p.Arg196Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) c.289C>T (p.Arg97Trp) n.1033C>T c.88C>T (p.Arg30Trp) c.379C>T (p.Arg127Trp) n.1206C>T n.728C>T n.875C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.851C>T n.624C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.451C>T (p.Arg151Trp) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.859C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) n.790C>T c.442C>T (p.Arg148Trp) n.468C>T n.255C>T n.900C>T n.1663C>T n.899C>T n.1816C>T n.835C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.87C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) n.589C>T n.2102C>T n.796C>T n.342C>T c.362C>T (n.362C>T) n.979C>T n.797C>T n.531C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.384C>T (p.Pro128=) n.748C>T n.228C>T c.461-1376C>T (n.461-1376C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28484048G>C | CA395344781 | CLN3 | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.1033C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.1206C>G n.728C>G n.875C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.851C>G n.624C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.859C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) n.790C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) n.468C>G n.255C>G n.900C>G n.1663C>G n.899C>G n.1816C>G n.835C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.87C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.589C>G n.2102C>G n.796C>G n.342C>G c.362C>G (n.362C>G) n.979C>G n.797C>G n.531C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.384C>G (p.Pro128=) n.748C>G n.228C>G c.461-1376C>G (n.461-1376C>G) | |
16 | g.28484048G= | CA2215673817 | CLN3 | c.676C= (p.Arg226=) c.604C= (p.Arg202=) c.586C= (p.Arg196=) c.748C= (p.Arg250=) c.289C= (p.Arg97=) n.1033C= c.88C= (p.Arg30=) c.379C= (p.Arg127=) n.1206C= n.728C= n.875C= c.531C= (p.Pro177=) n.851C= n.624C= c.-222C= (n.-222C=) c.451C= (p.Arg151=) c.*44C= (n.*44C=) c.*272C= (n.*272C=) n.859C= c.499C= (p.Arg167=) n.790C= c.442C= (p.Arg148=) n.468C= n.255C= n.900C= n.1663C= n.899C= n.1816C= n.835C= c.*557C= (n.*557C=) c.87C= c.448C= (p.Arg150=) n.589C= n.2102C= n.796C= n.342C= c.362C= (n.362C=) n.979C= n.797C= n.531C= c.514C= (p.Arg172=) c.384C= (p.Pro128=) n.748C= n.228C= c.461-1376C= (n.461-1376C=) | |
16 | g.28484048G>T | CA494272013 | CLN3 | c.676C>A (p.Arg226=) c.604C>A (p.Arg202=) c.586C>A (p.Arg196=) c.748C>A (p.Arg250=) c.289C>A (p.Arg97=) n.1033C>A c.88C>A (p.Arg30=) c.379C>A (p.Arg127=) n.1206C>A n.728C>A n.875C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.851C>A n.624C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.451C>A (p.Arg151=) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.859C>A c.499C>A (p.Arg167=) n.790C>A c.442C>A (p.Arg148=) n.468C>A n.255C>A n.900C>A n.1663C>A n.899C>A n.1816C>A n.835C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.87C>A c.448C>A (p.Arg150=) n.589C>A n.2102C>A n.796C>A n.342C>A c.362C>A (n.362C>A) n.979C>A n.797C>A n.531C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.384C>A (p.Pro128=) n.748C>A n.228C>A c.461-1376C>A (n.461-1376C>A) | |
16 | g.28484050dup | CA2838477269 | CLN3 | c.676dup (p.Arg226ProfsTer?) c.604dup (p.Arg202ProfsTer?) c.586dup (p.Arg196ProfsTer?) c.748dup (p.Arg250ProfsTer?) c.289dup (p.Arg97ProfsTer?) n.1033dup c.88dup (p.Arg30ProfsTer?) c.379dup (p.Arg127ProfsTer?) n.1206dup n.728dup n.875dup c.531dup (p.Gly178ArgfsTer?) n.851dup n.624dup c.-222dup (n.-222dup) c.451dup (p.Arg151ProfsTer?) c.*44dup (n.*44dup) c.*272dup (n.*272dup) n.859dup c.499dup (p.Arg167ProfsTer?) n.790dup c.442dup (p.Arg148ProfsTer?) n.468dup n.255dup n.900dup n.1663dup n.899dup n.1816dup n.835dup c.*557dup (n.*557dup) c.87dup c.448dup (p.Arg150ProfsTer?) n.589dup n.2102dup n.796dup n.342dup c.362dup (n.362dup) n.979dup n.797dup n.531dup c.514dup (p.Arg172ProfsTer?) c.384dup (p.Gly129ArgfsTer?) n.748dup n.228dup c.461-1376dup (n.461-1376dup) | |
16 | g.28484049G>A | CA395344782 | CLN3 | c.675C>T (p.Ala225=) c.603C>T (p.Ala201=) c.585C>T (p.Ala195=) c.747C>T (p.Ala249=) c.288C>T (p.Ala96=) n.1032C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1205C>T n.727C>T n.874C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.850C>T n.623C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.450C>T (p.Ala150=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.858C>T c.498C>T (p.Ala166=) n.789C>T c.441C>T (p.Ala147=) n.467C>T n.254C>T n.899C>T n.1662C>T n.898C>T n.1815C>T n.834C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.86C>T c.447C>T (p.Ala149=) n.588C>T n.2101C>T n.795C>T n.341C>T c.361C>T (n.361C>T) n.978C>T n.796C>T n.530C>T c.513C>T (p.Ala171=) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.747C>T n.227C>T c.461-1377C>T (n.461-1377C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484049G>C | CA395344783 | CLN3 | c.675C>G (p.Ala225=) c.603C>G (p.Ala201=) c.585C>G (p.Ala195=) c.747C>G (p.Ala249=) c.288C>G (p.Ala96=) n.1032C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1205C>G n.727C>G n.874C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.850C>G n.623C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.450C>G (p.Ala150=) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.858C>G c.498C>G (p.Ala166=) n.789C>G c.441C>G (p.Ala147=) n.467C>G n.254C>G n.899C>G n.1662C>G n.898C>G n.1815C>G n.834C>G c.*556C>G (n.*556C>G) c.86C>G c.447C>G (p.Ala149=) n.588C>G n.2101C>G n.795C>G n.341C>G c.361C>G (n.361C>G) n.978C>G n.796C>G n.530C>G c.513C>G (p.Ala171=) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.747C>G n.227C>G c.461-1377C>G (n.461-1377C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484049G= | CA2215673826 | CLN3 | c.675C= (p.Ala225=) c.603C= (p.Ala201=) c.585C= (p.Ala195=) c.747C= (p.Ala249=) c.288C= (p.Ala96=) n.1032C= c.87C= (p.Ala29=) c.378C= (p.Ala126=) n.1205C= n.727C= n.874C= c.530C= (p.Pro177=) n.850C= n.623C= c.-223C= (n.-223C=) c.450C= (p.Ala150=) c.*43C= (n.*43C=) c.*271C= (n.*271C=) n.858C= c.498C= (p.Ala166=) n.789C= c.441C= (p.Ala147=) n.467C= n.254C= n.899C= n.1662C= n.898C= n.1815C= n.834C= c.*556C= (n.*556C=) c.86C= c.447C= (p.Ala149=) n.588C= n.2101C= n.795C= n.341C= c.361C= (n.361C=) n.978C= n.796C= n.530C= c.513C= (p.Ala171=) c.383C= (p.Pro128=) n.747C= n.227C= c.461-1377C= (n.461-1377C=) | |
16 | g.28484049G>T | CA395344784 | CLN3 | c.675C>A (p.Ala225=) c.603C>A (p.Ala201=) c.585C>A (p.Ala195=) c.747C>A (p.Ala249=) c.288C>A (p.Ala96=) n.1032C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1205C>A n.727C>A n.874C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.850C>A n.623C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.450C>A (p.Ala150=) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.858C>A c.498C>A (p.Ala166=) n.789C>A c.441C>A (p.Ala147=) n.467C>A n.254C>A n.899C>A n.1662C>A n.898C>A n.1815C>A n.834C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.86C>A c.447C>A (p.Ala149=) n.588C>A n.2101C>A n.795C>A n.341C>A c.361C>A (n.361C>A) n.978C>A n.796C>A n.530C>A c.513C>A (p.Ala171=) c.383C>A (p.Pro128His) n.747C>A n.227C>A c.461-1377C>A (n.461-1377C>A) | |
16 | g.28484050G>A | CA395344785 | CLN3 | c.674C>T (p.Ala225Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1031C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1204C>T n.726C>T n.873C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.849C>T n.622C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.857C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.788C>T c.440C>T (p.Ala147Val) n.466C>T n.253C>T n.898C>T n.1661C>T n.897C>T n.1814C>T n.833C>T c.*555C>T (n.*555C>T) c.85C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.587C>T n.2100C>T n.794C>T n.340C>T c.360C>T (n.360C>T) n.977C>T n.795C>T n.529C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.746C>T n.226C>T c.461-1378C>T (n.461-1378C>T) | |
16 | g.28484050G>C | CA395344786 | CLN3 | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1031C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1204C>G n.726C>G n.873C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.849C>G n.622C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.857C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.788C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) n.466C>G n.253C>G n.898C>G n.1661C>G n.897C>G n.1814C>G n.833C>G c.*555C>G (n.*555C>G) c.85C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.587C>G n.2100C>G n.794C>G n.340C>G c.360C>G (n.360C>G) n.977C>G n.795C>G n.529C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.746C>G n.226C>G c.461-1378C>G (n.461-1378C>G) | |
16 | g.28484050G>T | CA395344787 | CLN3 | c.674C>A (p.Ala225Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.1031C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1204C>A n.726C>A n.873C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.849C>A n.622C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.857C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.788C>A c.440C>A (p.Ala147Asp) n.466C>A n.253C>A n.898C>A n.1661C>A n.897C>A n.1814C>A n.833C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.85C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.587C>A n.2100C>A n.794C>A n.340C>A c.360C>A (n.360C>A) n.977C>A n.795C>A n.529C>A c.512C>A (p.Ala171Asp) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.746C>A n.226C>A c.461-1378C>A (n.461-1378C>A) | |
16 | g.28484051C>A | CA395344788 | CLN3 | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1030G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1203G>T n.725G>T n.872G>T c.528G>T (p.Gln176His) n.848G>T n.621G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.856G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.787G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) n.465G>T n.252G>T n.897G>T n.1660G>T n.896G>T n.1813G>T n.832G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.84G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.586G>T n.2099G>T n.793G>T n.339G>T c.359G>T (n.359G>T) n.976G>T n.794G>T n.528G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.381G>T (p.Gln127His) n.745G>T n.225G>T c.461-1379G>T (n.461-1379G>T) | |
16 | g.28484051C>G | CA395344789 | CLN3 | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1030G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1203G>C n.725G>C n.872G>C c.528G>C (p.Gln176His) n.848G>C n.621G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.856G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.787G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) n.465G>C n.252G>C n.897G>C n.1660G>C n.896G>C n.1813G>C n.832G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.84G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.586G>C n.2099G>C n.793G>C n.339G>C c.359G>C (n.359G>C) n.976G>C n.794G>C n.528G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.381G>C (p.Gln127His) n.745G>C n.225G>C c.461-1379G>C (n.461-1379G>C) | |
16 | g.28484051C>T | CA395344790 | CLN3 | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1030G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1203G>A n.725G>A n.872G>A c.528G>A (p.Gln176=) n.848G>A n.621G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.856G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.787G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) n.465G>A n.252G>A n.897G>A n.1660G>A n.896G>A n.1813G>A n.832G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.84G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.586G>A n.2099G>A n.793G>A n.339G>A c.359G>A (n.359G>A) n.976G>A n.794G>A n.528G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.381G>A (p.Gln127=) n.745G>A n.225G>A c.461-1379G>A (n.461-1379G>A) | |
16 | g.28484052T>A | CA395344791 | CLN3 | c.672A>T (p.Ala224=) c.600A>T (p.Ala200=) c.582A>T (p.Ala194=) c.744A>T (p.Ala248=) c.285A>T (p.Ala95=) n.1029A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.375A>T (p.Ala125=) n.1202A>T n.724A>T n.871A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) n.847A>T n.620A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.447A>T (p.Ala149=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.855A>T c.495A>T (p.Ala165=) n.786A>T c.438A>T (p.Ala146=) n.464A>T n.251A>T n.896A>T n.1659A>T n.895A>T n.1812A>T n.831A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.83A>T c.444A>T (p.Ala148=) n.585A>T n.2098A>T n.792A>T n.338A>T c.358A>T (n.358A>T) n.975A>T n.793A>T n.527A>T c.510A>T (p.Ala170=) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.744A>T n.224A>T c.461-1380A>T (n.461-1380A>T) | |
16 | g.28484052T>C | CA395344793 | CLN3 | c.672A>G (p.Ala224=) c.600A>G (p.Ala200=) c.582A>G (p.Ala194=) c.744A>G (p.Ala248=) c.285A>G (p.Ala95=) n.1029A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.375A>G (p.Ala125=) n.1202A>G n.724A>G n.871A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) n.847A>G n.620A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.447A>G (p.Ala149=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.855A>G c.495A>G (p.Ala165=) n.786A>G c.438A>G (p.Ala146=) n.464A>G n.251A>G n.896A>G n.1659A>G n.895A>G n.1812A>G n.831A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.83A>G c.444A>G (p.Ala148=) n.585A>G n.2098A>G n.792A>G n.338A>G c.358A>G (n.358A>G) n.975A>G n.793A>G n.527A>G c.510A>G (p.Ala170=) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.744A>G n.224A>G c.461-1380A>G (n.461-1380A>G) | |
16 | g.28484052T>G | CA395344792 | CLN3 | c.672A>C (p.Ala224=) c.600A>C (p.Ala200=) c.582A>C (p.Ala194=) c.744A>C (p.Ala248=) c.285A>C (p.Ala95=) n.1029A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.375A>C (p.Ala125=) n.1202A>C n.724A>C n.871A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) n.847A>C n.620A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.447A>C (p.Ala149=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.855A>C c.495A>C (p.Ala165=) n.786A>C c.438A>C (p.Ala146=) n.464A>C n.251A>C n.896A>C n.1659A>C n.895A>C n.1812A>C n.831A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.83A>C c.444A>C (p.Ala148=) n.585A>C n.2098A>C n.792A>C n.338A>C c.358A>C (n.358A>C) n.975A>C n.793A>C n.527A>C c.510A>C (p.Ala170=) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.744A>C n.224A>C c.461-1380A>C (n.461-1380A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484052T= | CA2215673830 | CLN3 | c.672A= (p.Ala224=) c.600A= (p.Ala200=) c.582A= (p.Ala194=) c.744A= (p.Ala248=) c.285A= (p.Ala95=) n.1029A= c.84A= (p.Ala28=) c.375A= (p.Ala125=) n.1202A= n.724A= n.871A= c.527A= (p.Gln176=) n.847A= n.620A= c.-226A= (n.-226A=) c.447A= (p.Ala149=) c.*40A= (n.*40A=) c.*268A= (n.*268A=) n.855A= c.495A= (p.Ala165=) n.786A= c.438A= (p.Ala146=) n.464A= n.251A= n.896A= n.1659A= n.895A= n.1812A= n.831A= c.*553A= (n.*553A=) c.83A= c.444A= (p.Ala148=) n.585A= n.2098A= n.792A= n.338A= c.358A= (n.358A=) n.975A= n.793A= n.527A= c.510A= (p.Ala170=) c.380A= (p.Gln127=) n.744A= n.224A= c.461-1380A= (n.461-1380A=) | |
16 | g.28484053G>A | CA395344794 | CLN3 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.1028C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.374C>T (p.Ala125Val) n.1201C>T n.723C>T n.870C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) n.846C>T n.619C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.854C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.785C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.463C>T n.250C>T n.895C>T n.1658C>T n.894C>T n.1811C>T n.830C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.82C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.584C>T n.2097C>T n.791C>T n.337C>T c.357C>T (n.357C>T) n.974C>T n.792C>T n.526C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.743C>T n.223C>T c.461-1381C>T (n.461-1381C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28484053G>C | CA395344795 | CLN3 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.1028C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) n.1201C>G n.723C>G n.870C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) n.846C>G n.619C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.854C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.785C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.463C>G n.250C>G n.895C>G n.1658C>G n.894C>G n.1811C>G n.830C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.82C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.584C>G n.2097C>G n.791C>G n.337C>G c.357C>G (n.357C>G) n.974C>G n.792C>G n.526C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.743C>G n.223C>G c.461-1381C>G (n.461-1381C>G) | |
16 | g.28484053G= | CA2215673833 | CLN3 | c.671C= (p.Ala224=) c.599C= (p.Ala200=) c.581C= (p.Ala194=) c.743C= (p.Ala248=) c.284C= (p.Ala95=) n.1028C= c.83C= (p.Ala28=) c.374C= (p.Ala125=) n.1201C= n.723C= n.870C= c.526C= (p.Gln176=) n.846C= n.619C= c.-227C= (n.-227C=) c.446C= (p.Ala149=) c.*39C= (n.*39C=) c.*267C= (n.*267C=) n.854C= c.494C= (p.Ala165=) n.785C= c.437C= (p.Ala146=) n.463C= n.250C= n.895C= n.1658C= n.894C= n.1811C= n.830C= c.*552C= (n.*552C=) c.82C= c.443C= (p.Ala148=) n.584C= n.2097C= n.791C= n.337C= c.357C= (n.357C=) n.974C= n.792C= n.526C= c.509C= (p.Ala170=) c.379C= (p.Gln127=) n.743C= n.223C= c.461-1381C= (n.461-1381C=) | |
16 | g.28484053G>T | CA395344796 | CLN3 | c.671C>A (p.Ala224Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) n.1028C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) n.1201C>A n.723C>A n.870C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) n.846C>A n.619C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.446C>A (p.Ala149Glu) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.854C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) n.785C>A c.437C>A (p.Ala146Glu) n.463C>A n.250C>A n.895C>A n.1658C>A n.894C>A n.1811C>A n.830C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.82C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) n.584C>A n.2097C>A n.791C>A n.337C>A c.357C>A (n.357C>A) n.974C>A n.792C>A n.526C>A c.509C>A (p.Ala170Glu) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.743C>A n.223C>A c.461-1381C>A (n.461-1381C>A) | |
16 | g.28484054C>A | CA395344797 | CLN3 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.1027G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) n.1200G>T n.722G>T n.869G>T c.525G>T (p.Ala175=) n.845G>T n.618G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) n.853G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.784G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.462G>T n.249G>T n.894G>T n.1657G>T n.893G>T n.1810G>T n.829G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.81G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.583G>T n.2096G>T n.790G>T n.336G>T c.356G>T (n.356G>T) n.973G>T n.791G>T n.525G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.378G>T (p.Ala126=) n.742G>T n.222G>T c.461-1382G>T (n.461-1382G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484054C= | CA2215673843 | CLN3 | c.670G= (p.Ala224=) c.598G= (p.Ala200=) c.580G= (p.Ala194=) c.742G= (p.Ala248=) c.283G= (p.Ala95=) n.1027G= c.82G= (p.Ala28=) c.373G= (p.Ala125=) n.1200G= n.722G= n.869G= c.525G= (p.Ala175=) n.845G= n.618G= c.-228G= (n.-228G=) c.445G= (p.Ala149=) c.*38G= (n.*38G=) c.*266G= (n.*266G=) n.853G= c.493G= (p.Ala165=) n.784G= c.436G= (p.Ala146=) n.462G= n.249G= n.894G= n.1657G= n.893G= n.1810G= n.829G= c.*551G= (n.*551G=) c.81G= c.442G= (p.Ala148=) n.583G= n.2096G= n.790G= n.336G= c.356G= (n.356G=) n.973G= n.791G= n.525G= c.508G= (p.Ala170=) c.378G= (p.Ala126=) n.742G= n.222G= c.461-1382G= (n.461-1382G=) | |
16 | g.28484054C>G | CA395344798 | CLN3 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.1027G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) n.1200G>C n.722G>C n.869G>C c.525G>C (p.Ala175=) n.845G>C n.618G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) n.853G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.784G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.462G>C n.249G>C n.894G>C n.1657G>C n.893G>C n.1810G>C n.829G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.81G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.583G>C n.2096G>C n.790G>C n.336G>C c.356G>C (n.356G>C) n.973G>C n.791G>C n.525G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.378G>C (p.Ala126=) n.742G>C n.222G>C c.461-1382G>C (n.461-1382G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28484054C>T | CA7980838 | CLN3 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.1027G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) n.1200G>A n.722G>A n.869G>A c.525G>A (p.Ala175=) n.845G>A n.618G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) n.853G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.784G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.462G>A n.249G>A n.894G>A n.1657G>A n.893G>A n.1810G>A n.829G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.81G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.583G>A n.2096G>A n.790G>A n.336G>A c.356G>A (n.356G>A) n.973G>A n.791G>A n.525G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.378G>A (p.Ala126=) n.742G>A n.222G>A c.461-1382G>A (n.461-1382G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484055G>A | CA7980839 | CLN3 | c.669C>T (p.Ser223=) c.597C>T (p.Ser199=) c.579C>T (p.Ser193=) c.741C>T (p.Ser247=) c.282C>T (p.Ser94=) n.1026C>T c.81C>T (p.Ser27=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1199C>T n.721C>T n.868C>T c.524C>T (p.Ala175Val) n.844C>T n.617C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.852C>T c.492C>T (p.Ser164=) n.783C>T c.435C>T (p.Ser145=) n.461C>T n.248C>T n.893C>T n.1656C>T n.892C>T n.1809C>T n.828C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.80C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.582C>T n.2095C>T n.789C>T n.335C>T c.355C>T (n.355C>T) n.972C>T n.790C>T n.524C>T c.507C>T (p.Ser169=) c.377C>T (p.Ala126Val) n.741C>T n.221C>T c.461-1383C>T (n.461-1383C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484055G>C | CA395344799 | CLN3 | c.669C>G (p.Ser223Arg) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.579C>G (p.Ser193Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.1026C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1199C>G n.721C>G n.868C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) n.844C>G n.617C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.852C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) n.783C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) n.461C>G n.248C>G n.893C>G n.1656C>G n.892C>G n.1809C>G n.828C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.80C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) n.582C>G n.2095C>G n.789C>G n.335C>G c.355C>G (n.355C>G) n.972C>G n.790C>G n.524C>G c.507C>G (p.Ser169Arg) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.741C>G n.221C>G c.461-1383C>G (n.461-1383C>G) | |
16 | g.28484055G= | CA2215673855 | CLN3 | c.669C= (p.Ser223=) c.597C= (p.Ser199=) c.579C= (p.Ser193=) c.741C= (p.Ser247=) c.282C= (p.Ser94=) n.1026C= c.81C= (p.Ser27=) c.372C= (p.Ser124=) n.1199C= n.721C= n.868C= c.524C= (p.Ala175=) n.844C= n.617C= c.-229C= (n.-229C=) c.444C= (p.Ser148=) c.*37C= (n.*37C=) c.*265C= (n.*265C=) n.852C= c.492C= (p.Ser164=) n.783C= c.435C= (p.Ser145=) n.461C= n.248C= n.893C= n.1656C= n.892C= n.1809C= n.828C= c.*550C= (n.*550C=) c.80C= c.441C= (p.Ser147=) n.582C= n.2095C= n.789C= n.335C= c.355C= (n.355C=) n.972C= n.790C= n.524C= c.507C= (p.Ser169=) c.377C= (p.Ala126=) n.741C= n.221C= c.461-1383C= (n.461-1383C=) | |
16 | g.28484055G>T | CA395344800 | CLN3 | c.669C>A (p.Ser223Arg) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.579C>A (p.Ser193Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.1026C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1199C>A n.721C>A n.868C>A c.524C>A (p.Ala175Glu) n.844C>A n.617C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.852C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) n.783C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) n.461C>A n.248C>A n.893C>A n.1656C>A n.892C>A n.1809C>A n.828C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.80C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) n.582C>A n.2095C>A n.789C>A n.335C>A c.355C>A (n.355C>A) n.972C>A n.790C>A n.524C>A c.507C>A (p.Ser169Arg) c.377C>A (p.Ala126Glu) n.741C>A n.221C>A c.461-1383C>A (n.461-1383C>A) | |
16 | g.28484055_28484057delinsGCT | CA2215673858 | CLN3 | c.667_669delinsAGC (p.Ser223=) c.595_597delinsAGC (p.Ser199=) c.577_579delinsAGC (p.Ser193=) c.739_741delinsAGC (p.Ser247=) c.280_282delinsAGC (p.Ser94=) n.1024_1026delinsAGC c.79_81delinsAGC (p.Ser27=) c.370_372delinsAGC (p.Ser124=) n.1197_1199delinsAGC n.719_721delinsAGC n.866_868delinsAGC c.522_524delinsAGC (p.Arg174=) n.842_844delinsAGC n.615_617delinsAGC c.-231_-229delinsAGC (n.-231_-229delinsAGC) c.442_444delinsAGC (p.Ser148=) c.*35_*37delinsAGC (n.*35_*37delinsAGC) c.*263_*265delinsAGC (n.*263_*265delinsAGC) n.850_852delinsAGC c.490_492delinsAGC (p.Ser164=) n.781_783delinsAGC c.433_435delinsAGC (p.Ser145=) n.459_461delinsAGC n.246_248delinsAGC n.891_893delinsAGC n.1654_1656delinsAGC n.890_892delinsAGC n.1807_1809delinsAGC n.826_828delinsAGC c.*548_*550delinsAGC (n.*548_*550delinsAGC) c.78_80delinsAGC c.439_441delinsAGC (p.Ser147=) n.580_582delinsAGC n.2093_2095delinsAGC n.787_789delinsAGC n.333_335delinsAGC c.353_355delinsAGC (n.353_355delinsAGC) n.970_972delinsAGC n.788_790delinsAGC n.522_524delinsAGC c.505_507delinsAGC (p.Ser169=) c.375_377delinsAGC (p.Arg125=) n.739_741delinsAGC n.219_221delinsAGC c.461-1385_461-1383delinsAGC (n.461-1385_461-1383delinsAGC) | |
16 | g.28484058_28484064dup | CA719655851 | CLN3 | c.663_669dup (p.Ala224ArgfsTer?) c.591_597dup (p.Ala200ArgfsTer?) c.573_579dup (p.Ala194ArgfsTer?) c.735_741dup (p.Ala248ArgfsTer?) c.276_282dup (p.Ala95ArgfsTer?) n.1020_1026dup c.75_81dup (p.Ala28ArgfsTer?) c.366_372dup (p.Ala125ArgfsTer?) n.1193_1199dup n.715_721dup n.862_868dup c.518_524dup (p.Gln176GlufsTer?) n.838_844dup n.611_617dup c.-235_-229dup (n.-235_-229dup) c.438_444dup (p.Ala149ArgfsTer?) c.*31_*37dup (n.*31_*37dup) c.*259_*265dup (n.*259_*265dup) n.846_852dup c.486_492dup (p.Ala165ArgfsTer?) n.777_783dup c.429_435dup (p.Ala146ArgfsTer?) n.455_461dup n.242_248dup n.887_893dup n.1650_1656dup n.886_892dup n.1803_1809dup n.822_828dup c.*544_*550dup (n.*544_*550dup) c.74_80dup c.435_441dup (p.Ala148ArgfsTer?) n.576_582dup n.2089_2095dup n.783_789dup n.329_335dup c.349_355dup (n.349_355dup) n.966_972dup n.784_790dup n.518_524dup c.501_507dup (p.Ala170ArgfsTer?) c.371_377dup (p.Gln127GlufsTer?) n.735_741dup n.215_221dup c.461-1389_461-1383dup (n.461-1389_461-1383dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484056C>A | CA395344802 | CLN3 | c.668G>T (p.Ser223Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.1025G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1198G>T n.720G>T n.867G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) n.843G>T n.616G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.851G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) n.782G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) n.460G>T n.247G>T n.892G>T n.1655G>T n.891G>T n.1808G>T n.827G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.79G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) n.581G>T n.2094G>T n.788G>T n.334G>T c.354G>T (n.354G>T) n.971G>T n.789G>T n.523G>T c.506G>T (p.Ser169Ile) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.740G>T n.220G>T c.461-1384G>T (n.461-1384G>T) | |
16 | g.28484056C= | CA2215673864 | CLN3 | c.668G= (p.Ser223=) c.596G= (p.Ser199=) c.578G= (p.Ser193=) c.740G= (p.Ser247=) c.281G= (p.Ser94=) n.1025G= c.80G= (p.Ser27=) c.371G= (p.Ser124=) n.1198G= n.720G= n.867G= c.523G= (p.Ala175=) n.843G= n.616G= c.-230G= (n.-230G=) c.443G= (p.Ser148=) c.*36G= (n.*36G=) c.*264G= (n.*264G=) n.851G= c.491G= (p.Ser164=) n.782G= c.434G= (p.Ser145=) n.460G= n.247G= n.892G= n.1655G= n.891G= n.1808G= n.827G= c.*549G= (n.*549G=) c.79G= c.440G= (p.Ser147=) n.581G= n.2094G= n.788G= n.334G= c.354G= (n.354G=) n.971G= n.789G= n.523G= c.506G= (p.Ser169=) c.376G= (p.Ala126=) n.740G= n.220G= c.461-1384G= (n.461-1384G=) | |
16 | g.28484056C>G | CA395344803 | CLN3 | c.668G>C (p.Ser223Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.1025G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1198G>C n.720G>C n.867G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) n.843G>C n.616G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.851G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) n.782G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) n.460G>C n.247G>C n.892G>C n.1655G>C n.891G>C n.1808G>C n.827G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.79G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) n.581G>C n.2094G>C n.788G>C n.334G>C c.354G>C (n.354G>C) n.971G>C n.789G>C n.523G>C c.506G>C (p.Ser169Thr) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.740G>C n.220G>C c.461-1384G>C (n.461-1384G>C) | |
16 | g.28484056C>T | CA395344801 | CLN3 | c.668G>A (p.Ser223Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.1025G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1198G>A n.720G>A n.867G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) n.843G>A n.616G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.851G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) n.782G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) n.460G>A n.247G>A n.892G>A n.1655G>A n.891G>A n.1808G>A n.827G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.79G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) n.581G>A n.2094G>A n.788G>A n.334G>A c.354G>A (n.354G>A) n.971G>A n.789G>A n.523G>A c.506G>A (p.Ser169Asn) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.740G>A n.220G>A c.461-1384G>A (n.461-1384G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484060_28484061del | CA645580623 | CLN3 | c.667_668del (p.Ser223ArgfsTer?) c.595_596del (p.Ser199ArgfsTer?) c.577_578del (p.Ser193ArgfsTer?) c.739_740del (p.Ser247ArgfsTer?) c.280_281del (p.Ser94ArgfsTer?) n.1024_1025del c.79_80del (p.Ser27ArgfsTer?) c.370_371del (p.Ser124ArgfsTer?) n.1197_1198del n.719_720del n.866_867del c.522_523del (p.Arg174SerfsTer?) n.842_843del n.615_616del c.-231_-230del (n.-231_-230del) c.442_443del (p.Ser148ArgfsTer?) c.*35_*36del (n.*35_*36del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) n.850_851del c.490_491del (p.Ser164ArgfsTer?) n.781_782del c.433_434del (p.Ser145ArgfsTer?) n.459_460del n.246_247del n.891_892del n.1654_1655del n.890_891del n.1807_1808del n.826_827del c.*548_*549del (n.*548_*549del) c.78_79del c.439_440del (p.Ser147ArgfsTer?) n.580_581del n.2093_2094del n.787_788del n.333_334del c.353_354del (n.353_354del) n.970_971del n.788_789del n.522_523del c.505_506del (p.Ser169ArgfsTer?) c.375_376del (p.Arg125SerfsTer?) n.739_740del n.219_220del c.461-1385_461-1384del (n.461-1385_461-1384del) | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.28484057T>A | CA395344804 | CLN3 | c.667A>T (p.Ser223Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.1024A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1197A>T n.719A>T n.866A>T c.522A>T (p.Arg174Ser) n.842A>T n.615A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.850A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) n.781A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) n.459A>T n.246A>T n.891A>T n.1654A>T n.890A>T n.1807A>T n.826A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.78A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) n.580A>T n.2093A>T n.787A>T n.333A>T c.353A>T (n.353A>T) n.970A>T n.788A>T n.522A>T c.505A>T (p.Ser169Cys) c.375A>T (p.Arg125Ser) n.739A>T n.219A>T c.461-1385A>T (n.461-1385A>T) | |
16 | g.28484057T>C | CA395344805 | CLN3 | c.667A>G (p.Ser223Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.1024A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1197A>G n.719A>G n.866A>G c.522A>G (p.Arg174=) n.842A>G n.615A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.850A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) n.781A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) n.459A>G n.246A>G n.891A>G n.1654A>G n.890A>G n.1807A>G n.826A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.78A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) n.580A>G n.2093A>G n.787A>G n.333A>G c.353A>G (n.353A>G) n.970A>G n.788A>G n.522A>G c.505A>G (p.Ser169Gly) c.375A>G (p.Arg125=) n.739A>G n.219A>G c.461-1385A>G (n.461-1385A>G) | |
16 | g.28484057T>G | CA7980840 | CLN3 | c.667A>C (p.Ser223Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.1024A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1197A>C n.719A>C n.866A>C c.522A>C (p.Arg174Ser) n.842A>C n.615A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.850A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) n.781A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) n.459A>C n.246A>C n.891A>C n.1654A>C n.890A>C n.1807A>C n.826A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.78A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) n.580A>C n.2093A>C n.787A>C n.333A>C c.353A>C (n.353A>C) n.970A>C n.788A>C n.522A>C c.505A>C (p.Ser169Arg) c.375A>C (p.Arg125Ser) n.739A>C n.219A>C c.461-1385A>C (n.461-1385A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484057T= | CA2215673868 | CLN3 | c.667A= (p.Ser223=) c.595A= (p.Ser199=) c.577A= (p.Ser193=) c.739A= (p.Ser247=) c.280A= (p.Ser94=) n.1024A= c.79A= (p.Ser27=) c.370A= (p.Ser124=) n.1197A= n.719A= n.866A= c.522A= (p.Arg174=) n.842A= n.615A= c.-231A= (n.-231A=) c.442A= (p.Ser148=) c.*35A= (n.*35A=) c.*263A= (n.*263A=) n.850A= c.490A= (p.Ser164=) n.781A= c.433A= (p.Ser145=) n.459A= n.246A= n.891A= n.1654A= n.890A= n.1807A= n.826A= c.*548A= (n.*548A=) c.78A= c.439A= (p.Ser147=) n.580A= n.2093A= n.787A= n.333A= c.353A= (n.353A=) n.970A= n.788A= n.522A= c.505A= (p.Ser169=) c.375A= (p.Arg125=) n.739A= n.219A= c.461-1385A= (n.461-1385A=) | |
16 | g.28484058C>A | CA395344806 | CLN3 | c.666G>T (p.Glu222Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1023G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) n.1196G>T n.718G>T n.865G>T c.521G>T (p.Arg174Ile) n.841G>T n.614G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.849G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) n.780G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) n.458G>T n.245G>T n.890G>T n.1653G>T n.889G>T n.1806G>T n.825G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.77G>T c.438G>T (p.Glu146Asp) n.579G>T n.2092G>T n.786G>T n.332G>T c.352G>T (n.352G>T) n.969G>T n.787G>T n.521G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) c.374G>T (p.Arg125Ile) n.738G>T n.218G>T c.461-1386G>T (n.461-1386G>T) | |
16 | g.28484058C>G | CA395344807 | CLN3 | c.666G>C (p.Glu222Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1023G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) n.1196G>C n.718G>C n.865G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) n.841G>C n.614G>C c.-232G>C (n.-232G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.849G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) n.780G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) n.458G>C n.245G>C n.890G>C n.1653G>C n.889G>C n.1806G>C n.825G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.77G>C c.438G>C (p.Glu146Asp) n.579G>C n.2092G>C n.786G>C n.332G>C c.352G>C (n.352G>C) n.969G>C n.787G>C n.521G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) c.374G>C (p.Arg125Thr) n.738G>C n.218G>C c.461-1386G>C (n.461-1386G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.28484058C>T | CA395344808 | CLN3 | c.666G>A (p.Glu222=) c.594G>A (p.Glu198=) c.576G>A (p.Glu192=) c.738G>A (p.Glu246=) c.279G>A (p.Glu93=) n.1023G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.369G>A (p.Glu123=) n.1196G>A n.718G>A n.865G>A c.521G>A (p.Arg174Lys) n.841G>A n.614G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.849G>A c.489G>A (p.Glu163=) n.780G>A c.432G>A (p.Glu144=) n.458G>A n.245G>A n.890G>A n.1653G>A n.889G>A n.1806G>A n.825G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.77G>A c.438G>A (p.Glu146=) n.579G>A n.2092G>A n.786G>A n.332G>A c.352G>A (n.352G>A) n.969G>A n.787G>A n.521G>A c.504G>A (p.Glu168=) c.374G>A (p.Arg125Lys) n.738G>A n.218G>A c.461-1386G>A (n.461-1386G>A) | |
16 | g.28484059T>A | CA395344809 | CLN3 | c.665A>T (p.Glu222Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.1022A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1195A>T n.717A>T n.864A>T c.520A>T (p.Arg174Ter) n.840A>T n.613A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.848A>T c.488A>T (p.Glu163Val) n.779A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.457A>T n.244A>T n.889A>T n.1652A>T n.888A>T n.1805A>T n.824A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.76A>T c.437A>T (p.Glu146Val) n.578A>T n.2091A>T n.785A>T n.331A>T c.351A>T (n.351A>T) n.968A>T n.786A>T n.520A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.373A>T (p.Arg125Ter) n.737A>T n.217A>T c.461-1387A>T (n.461-1387A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484059T>C | CA395344811 | CLN3 | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1022A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1195A>G n.717A>G n.864A>G c.520A>G (p.Arg174Gly) n.840A>G n.613A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.848A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) n.779A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.457A>G n.244A>G n.889A>G n.1652A>G n.888A>G n.1805A>G n.824A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.76A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) n.578A>G n.2091A>G n.785A>G n.331A>G c.351A>G (n.351A>G) n.968A>G n.786A>G n.520A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.373A>G (p.Arg125Gly) n.737A>G n.217A>G c.461-1387A>G (n.461-1387A>G) | |
16 | g.28484059T>G | CA395344810 | CLN3 | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1022A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1195A>C n.717A>C n.864A>C c.520A>C (p.Arg174=) n.840A>C n.613A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.848A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) n.779A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.457A>C n.244A>C n.889A>C n.1652A>C n.888A>C n.1805A>C n.824A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.76A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) n.578A>C n.2091A>C n.785A>C n.331A>C c.351A>C (n.351A>C) n.968A>C n.786A>C n.520A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.373A>C (p.Arg125=) n.737A>C n.217A>C c.461-1387A>C (n.461-1387A>C) | |
16 | g.28484059T= | CA2215673875 | CLN3 | c.665A= (p.Glu222=) c.593A= (p.Glu198=) c.575A= (p.Glu192=) c.737A= (p.Glu246=) c.278A= (p.Glu93=) n.1022A= c.77A= (p.Glu26=) c.368A= (p.Glu123=) n.1195A= n.717A= n.864A= c.520A= (p.Arg174=) n.840A= n.613A= c.-233A= (n.-233A=) c.440A= (p.Glu147=) c.*33A= (n.*33A=) c.*261A= (n.*261A=) n.848A= c.488A= (p.Glu163=) n.779A= c.431A= (p.Glu144=) n.457A= n.244A= n.889A= n.1652A= n.888A= n.1805A= n.824A= c.*546A= (n.*546A=) c.76A= c.437A= (p.Glu146=) n.578A= n.2091A= n.785A= n.331A= c.351A= (n.351A=) n.968A= n.786A= n.520A= c.503A= (p.Glu168=) c.373A= (p.Arg125=) n.737A= n.217A= c.461-1387A= (n.461-1387A=) | |
16 | g.28484059_28484062delinsTCTG | CA2215673871 | CLN3 | c.662_665delinsCAGA (p.Ala221=) c.590_593delinsCAGA (p.Ala197=) c.572_575delinsCAGA (p.Ala191=) c.734_737delinsCAGA (p.Ala245=) c.275_278delinsCAGA (p.Ala92=) n.1019_1022delinsCAGA c.74_77delinsCAGA (p.Ala25=) c.365_368delinsCAGA (p.Ala122=) n.1192_1195delinsCAGA n.714_717delinsCAGA n.861_864delinsCAGA c.517_520delinsCAGA (p.Gln173=) n.837_840delinsCAGA n.610_613delinsCAGA c.-236_-233delinsCAGA (n.-236_-233delinsCAGA) c.437_440delinsCAGA (p.Ala146=) c.*30_*33delinsCAGA (n.*30_*33delinsCAGA) c.*258_*261delinsCAGA (n.*258_*261delinsCAGA) n.845_848delinsCAGA c.485_488delinsCAGA (p.Ala162=) n.776_779delinsCAGA c.428_431delinsCAGA (p.Ala143=) n.454_457delinsCAGA n.241_244delinsCAGA n.886_889delinsCAGA n.1649_1652delinsCAGA n.885_888delinsCAGA n.1802_1805delinsCAGA n.821_824delinsCAGA c.*543_*546delinsCAGA (n.*543_*546delinsCAGA) c.73_76delinsCAGA c.434_437delinsCAGA (p.Ala145=) n.575_578delinsCAGA n.2088_2091delinsCAGA n.782_785delinsCAGA n.328_331delinsCAGA c.348_351delinsCAGA (n.348_351delinsCAGA) n.965_968delinsCAGA n.783_786delinsCAGA n.517_520delinsCAGA c.500_503delinsCAGA (p.Ala167=) c.370_373delinsCAGA (p.Gln124=) n.734_737delinsCAGA n.214_217delinsCAGA c.461-1390_461-1387delinsCAGA (n.461-1390_461-1387delinsCAGA) | |
16 | g.28484060C>A | CA395344812 | CLN3 | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1021G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1194G>T n.716G>T n.863G>T c.519G>T (p.Gln173His) n.839G>T n.612G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.847G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) n.778G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.456G>T n.243G>T n.888G>T n.1651G>T n.887G>T n.1804G>T n.823G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.75G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) n.577G>T n.2090G>T n.784G>T n.330G>T c.350G>T (n.350G>T) n.967G>T n.785G>T n.519G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.372G>T (p.Gln124His) n.736G>T n.216G>T c.461-1388G>T (n.461-1388G>T) | |
16 | g.28484060C>G | CA395344813 | CLN3 | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1021G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1194G>C n.716G>C n.863G>C c.519G>C (p.Gln173His) n.839G>C n.612G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.847G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) n.778G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.456G>C n.243G>C n.888G>C n.1651G>C n.887G>C n.1804G>C n.823G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.75G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) n.577G>C n.2090G>C n.784G>C n.330G>C c.350G>C (n.350G>C) n.967G>C n.785G>C n.519G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.372G>C (p.Gln124His) n.736G>C n.216G>C c.461-1388G>C (n.461-1388G>C) | |
16 | g.28484060C>T | CA395344814 | CLN3 | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1021G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1194G>A n.716G>A n.863G>A c.519G>A (p.Gln173=) n.839G>A n.612G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.847G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) n.778G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.456G>A n.243G>A n.888G>A n.1651G>A n.887G>A n.1804G>A n.823G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.75G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) n.577G>A n.2090G>A n.784G>A n.330G>A c.350G>A (n.350G>A) n.967G>A n.785G>A n.519G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.372G>A (p.Gln124=) n.736G>A n.216G>A c.461-1388G>A (n.461-1388G>A) | |
16 | g.28484062_28484064del | CA313823 | CLN3 | c.662_664del (p.Ala221del) c.590_592del (p.Ala197del) c.572_574del (p.Ala191del) c.734_736del (p.Ala245del) c.275_277del (p.Ala92del) n.1019_1021del c.74_76del (p.Ala25del) c.365_367del (p.Ala122del) n.1192_1194del n.714_716del n.861_863del c.517_519del (p.Gln173del) n.837_839del n.610_612del c.-236_-234del (n.-236_-234del) c.437_439del (p.Ala146del) c.*30_*32del (n.*30_*32del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) n.845_847del c.485_487del (p.Ala162del) n.776_778del c.428_430del (p.Ala143del) n.454_456del n.241_243del n.886_888del n.1649_1651del n.885_887del n.1802_1804del n.821_823del c.*543_*545del (n.*543_*545del) c.73_75del c.434_436del (p.Ala145del) n.575_577del n.2088_2090del n.782_784del n.328_330del c.348_350del (n.348_350del) n.965_967del n.783_785del n.517_519del c.500_502del (p.Ala167del) c.370_372del (p.Gln124del) n.734_736del n.214_216del c.461-1390_461-1388del (n.461-1390_461-1388del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484061T>A | CA395344815 | CLN3 | c.663A>T (p.Ala221=) c.591A>T (p.Ala197=) c.573A>T (p.Ala191=) c.735A>T (p.Ala245=) c.276A>T (p.Ala92=) n.1020A>T c.75A>T (p.Ala25=) c.366A>T (p.Ala122=) n.1193A>T n.715A>T n.862A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) n.838A>T n.611A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.438A>T (p.Ala146=) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.846A>T c.486A>T (p.Ala162=) n.777A>T c.429A>T (p.Ala143=) n.455A>T n.242A>T n.887A>T n.1650A>T n.886A>T n.1803A>T n.822A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.74A>T c.435A>T (p.Ala145=) n.576A>T n.2089A>T n.783A>T n.329A>T c.349A>T (n.349A>T) n.966A>T n.784A>T n.518A>T c.501A>T (p.Ala167=) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.735A>T n.215A>T c.461-1389A>T (n.461-1389A>T) | |
16 | g.28484061T>C | CA395344817 | CLN3 | c.663A>G (p.Ala221=) c.591A>G (p.Ala197=) c.573A>G (p.Ala191=) c.735A>G (p.Ala245=) c.276A>G (p.Ala92=) n.1020A>G c.75A>G (p.Ala25=) c.366A>G (p.Ala122=) n.1193A>G n.715A>G n.862A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) n.838A>G n.611A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.438A>G (p.Ala146=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.846A>G c.486A>G (p.Ala162=) n.777A>G c.429A>G (p.Ala143=) n.455A>G n.242A>G n.887A>G n.1650A>G n.886A>G n.1803A>G n.822A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.74A>G c.435A>G (p.Ala145=) n.576A>G n.2089A>G n.783A>G n.329A>G c.349A>G (n.349A>G) n.966A>G n.784A>G n.518A>G c.501A>G (p.Ala167=) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.735A>G n.215A>G c.461-1389A>G (n.461-1389A>G) | |
16 | g.28484061T>G | CA395344816 | CLN3 | c.663A>C (p.Ala221=) c.591A>C (p.Ala197=) c.573A>C (p.Ala191=) c.735A>C (p.Ala245=) c.276A>C (p.Ala92=) n.1020A>C c.75A>C (p.Ala25=) c.366A>C (p.Ala122=) n.1193A>C n.715A>C n.862A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) n.838A>C n.611A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.438A>C (p.Ala146=) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.846A>C c.486A>C (p.Ala162=) n.777A>C c.429A>C (p.Ala143=) n.455A>C n.242A>C n.887A>C n.1650A>C n.886A>C n.1803A>C n.822A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.74A>C c.435A>C (p.Ala145=) n.576A>C n.2089A>C n.783A>C n.329A>C c.349A>C (n.349A>C) n.966A>C n.784A>C n.518A>C c.501A>C (p.Ala167=) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.735A>C n.215A>C c.461-1389A>C (n.461-1389A>C) | |
16 | g.28484062G>A | CA395344818 | CLN3 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.275C>T (p.Ala92Val) n.1019C>T c.74C>T (p.Ala25Val) c.365C>T (p.Ala122Val) n.1192C>T n.714C>T n.861C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) n.837C>T n.610C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.437C>T (p.Ala146Val) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.845C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.776C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.454C>T n.241C>T n.886C>T n.1649C>T n.885C>T n.1802C>T n.821C>T c.*543C>T (n.*543C>T) c.73C>T c.434C>T (p.Ala145Val) n.575C>T n.2088C>T n.782C>T n.328C>T c.348C>T (n.348C>T) n.965C>T n.783C>T n.517C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.734C>T n.214C>T c.461-1390C>T (n.461-1390C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484062G>C | CA395344819 | CLN3 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) n.1019C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.1192C>G n.714C>G n.861C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) n.837C>G n.610C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.845C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.776C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.454C>G n.241C>G n.886C>G n.1649C>G n.885C>G n.1802C>G n.821C>G c.*543C>G (n.*543C>G) c.73C>G c.434C>G (p.Ala145Gly) n.575C>G n.2088C>G n.782C>G n.328C>G c.348C>G (n.348C>G) n.965C>G n.783C>G n.517C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.734C>G n.214C>G c.461-1390C>G (n.461-1390C>G) | |
16 | g.28484062G>T | CA395344820 | CLN3 | c.662C>A (p.Ala221Glu) c.590C>A (p.Ala197Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.275C>A (p.Ala92Glu) n.1019C>A c.74C>A (p.Ala25Glu) c.365C>A (p.Ala122Glu) n.1192C>A n.714C>A n.861C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) n.837C>A n.610C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.*30C>A (n.*30C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.845C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) n.776C>A c.428C>A (p.Ala143Glu) n.454C>A n.241C>A n.886C>A n.1649C>A n.885C>A n.1802C>A n.821C>A c.*543C>A (n.*543C>A) c.73C>A c.434C>A (p.Ala145Glu) n.575C>A n.2088C>A n.782C>A n.328C>A c.348C>A (n.348C>A) n.965C>A n.783C>A n.517C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.734C>A n.214C>A c.461-1390C>A (n.461-1390C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484062_28484065delinsGCTT | CA2215673892 | CLN3 | c.659_662delinsAAGC (p.Glu220=) c.587_590delinsAAGC (p.Glu196=) c.569_572delinsAAGC (p.Glu190=) c.731_734delinsAAGC (p.Glu244=) c.272_275delinsAAGC (p.Glu91=) n.1016_1019delinsAAGC c.71_74delinsAAGC (p.Glu24=) c.362_365delinsAAGC (p.Glu121=) n.1189_1192delinsAAGC n.711_714delinsAAGC n.858_861delinsAAGC c.514_517delinsAAGC (p.Lys172=) n.834_837delinsAAGC n.607_610delinsAAGC c.-239_-236delinsAAGC (n.-239_-236delinsAAGC) c.434_437delinsAAGC (p.Glu145=) c.*27_*30delinsAAGC (n.*27_*30delinsAAGC) c.*255_*258delinsAAGC (n.*255_*258delinsAAGC) n.842_845delinsAAGC c.482_485delinsAAGC (p.Glu161=) n.773_776delinsAAGC c.425_428delinsAAGC (p.Glu142=) n.451_454delinsAAGC n.238_241delinsAAGC n.883_886delinsAAGC n.1646_1649delinsAAGC n.882_885delinsAAGC n.1799_1802delinsAAGC n.818_821delinsAAGC c.*540_*543delinsAAGC (n.*540_*543delinsAAGC) c.70_73delinsAAGC c.431_434delinsAAGC (p.Glu144=) n.572_575delinsAAGC n.2085_2088delinsAAGC n.779_782delinsAAGC n.325_328delinsAAGC c.345_348delinsAAGC (n.345_348delinsAAGC) n.962_965delinsAAGC n.780_783delinsAAGC n.514_517delinsAAGC c.497_500delinsAAGC (p.Glu166=) c.367_370delinsAAGC (p.Lys123=) n.731_734delinsAAGC n.211_214delinsAAGC c.461-1393_461-1390delinsAAGC (n.461-1393_461-1390delinsAAGC) | |
16 | g.28484063C>A | CA395344821 | CLN3 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) n.1018G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.1191G>T n.713G>T n.860G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.836G>T n.609G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*29G>T (n.*29G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.844G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.775G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.453G>T n.240G>T n.885G>T n.1648G>T n.884G>T n.1801G>T n.820G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.72G>T c.433G>T (p.Ala145Ser) n.574G>T n.2087G>T n.781G>T n.327G>T c.347G>T (n.347G>T) n.964G>T n.782G>T n.516G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.369G>T (p.Lys123Asn) n.733G>T n.213G>T c.461-1391G>T (n.461-1391G>T) | |
16 | g.28484063C>G | CA395344822 | CLN3 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) n.1018G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.1191G>C n.713G>C n.860G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.836G>C n.609G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*29G>C (n.*29G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) n.844G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.775G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.453G>C n.240G>C n.885G>C n.1648G>C n.884G>C n.1801G>C n.820G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.72G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.574G>C n.2087G>C n.781G>C n.327G>C c.347G>C (n.347G>C) n.964G>C n.782G>C n.516G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.369G>C (p.Lys123Asn) n.733G>C n.213G>C c.461-1391G>C (n.461-1391G>C) | |
16 | g.28484063C>T | CA395344823 | CLN3 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) n.1018G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.1191G>A n.713G>A n.860G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.836G>A n.609G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*29G>A (n.*29G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.844G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.775G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.453G>A n.240G>A n.885G>A n.1648G>A n.884G>A n.1801G>A n.820G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.72G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.574G>A n.2087G>A n.781G>A n.327G>A c.347G>A (n.347G>A) n.964G>A n.782G>A n.516G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.369G>A (p.Lys123=) n.733G>A n.213G>A c.461-1391G>A (n.461-1391G>A) | |
16 | g.28484070_28484072del | CA313818 | CLN3 | c.659_661del (p.Glu220del) c.587_589del (p.Glu196del) c.569_571del (p.Glu190del) c.731_733del (p.Glu244del) c.272_274del (p.Glu91del) n.1016_1018del c.71_73del (p.Glu24del) c.362_364del (p.Glu121del) n.1189_1191del n.711_713del n.858_860del c.514_516del (p.Lys172del) n.834_836del n.607_609del c.-239_-237del (n.-239_-237del) c.434_436del (p.Glu145del) c.*27_*29del (n.*27_*29del) c.*255_*257del (n.*255_*257del) n.842_844del c.482_484del (p.Glu161del) n.773_775del c.425_427del (p.Glu142del) n.451_453del n.238_240del n.883_885del n.1646_1648del n.882_884del n.1799_1801del n.818_820del c.*540_*542del (n.*540_*542del) c.70_72del c.431_433del (p.Glu144del) n.572_574del n.2085_2087del n.779_781del n.325_327del c.345_347del (n.345_347del) n.962_964del n.780_782del n.514_516del c.497_499del (p.Glu166del) c.367_369del (p.Lys123del) n.731_733del n.211_213del c.461-1393_461-1391del (n.461-1393_461-1391del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484064T>A | CA395344824 | CLN3 | c.660A>T (p.Glu220Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.570A>T (p.Glu190Asp) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.1017A>T c.72A>T (p.Glu24Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.1190A>T n.712A>T n.859A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.835A>T n.608A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.435A>T (p.Glu145Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.843A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) n.774A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.452A>T n.239A>T n.884A>T n.1647A>T n.883A>T n.1800A>T n.819A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.71A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) n.573A>T n.2086A>T n.780A>T n.326A>T c.346A>T (n.346A>T) n.963A>T n.781A>T n.515A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) c.368A>T (p.Lys123Met) n.732A>T n.212A>T c.461-1392A>T (n.461-1392A>T) | |
16 | g.28484064T>C | CA395344825 | CLN3 | c.660A>G (p.Glu220=) c.588A>G (p.Glu196=) c.570A>G (p.Glu190=) c.732A>G (p.Glu244=) c.273A>G (p.Glu91=) n.1017A>G c.72A>G (p.Glu24=) c.363A>G (p.Glu121=) n.1190A>G n.712A>G n.859A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.835A>G n.608A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.435A>G (p.Glu145=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.843A>G c.483A>G (p.Glu161=) n.774A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.452A>G n.239A>G n.884A>G n.1647A>G n.883A>G n.1800A>G n.819A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.71A>G c.432A>G (p.Glu144=) n.573A>G n.2086A>G n.780A>G n.326A>G c.346A>G (n.346A>G) n.963A>G n.781A>G n.515A>G c.498A>G (p.Glu166=) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.732A>G n.212A>G c.461-1392A>G (n.461-1392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484064T>G | CA395344826 | CLN3 | c.660A>C (p.Glu220Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.570A>C (p.Glu190Asp) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.1017A>C c.72A>C (p.Glu24Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.1190A>C n.712A>C n.859A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.835A>C n.608A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.435A>C (p.Glu145Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.843A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) n.774A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.452A>C n.239A>C n.884A>C n.1647A>C n.883A>C n.1800A>C n.819A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.71A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) n.573A>C n.2086A>C n.780A>C n.326A>C c.346A>C (n.346A>C) n.963A>C n.781A>C n.515A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.732A>C n.212A>C c.461-1392A>C (n.461-1392A>C) | |
16 | g.28484065T>A | CA395344828 | CLN3 | c.659A>T (p.Glu220Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.1016A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1189A>T n.711A>T n.858A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.834A>T n.607A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.842A>T c.482A>T (p.Glu161Val) n.773A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.451A>T n.238A>T n.883A>T n.1646A>T n.882A>T n.1799A>T n.818A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.70A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.572A>T n.2085A>T n.779A>T n.325A>T c.345A>T (n.345A>T) n.962A>T n.780A>T n.514A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.731A>T n.211A>T c.461-1393A>T (n.461-1393A>T) | |
16 | g.28484065T>C | CA395344829 | CLN3 | c.659A>G (p.Glu220Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1016A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1189A>G n.711A>G n.858A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.834A>G n.607A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.842A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) n.773A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.451A>G n.238A>G n.883A>G n.1646A>G n.882A>G n.1799A>G n.818A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.70A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.572A>G n.2085A>G n.779A>G n.325A>G c.345A>G (n.345A>G) n.962A>G n.780A>G n.514A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.731A>G n.211A>G c.461-1393A>G (n.461-1393A>G) | |
16 | g.28484065T>G | CA395344827 | CLN3 | c.659A>C (p.Glu220Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1016A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1189A>C n.711A>C n.858A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.834A>C n.607A>C c.-239A>C (n.-239A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.842A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) n.773A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.451A>C n.238A>C n.883A>C n.1646A>C n.882A>C n.1799A>C n.818A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.70A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.572A>C n.2085A>C n.779A>C n.325A>C c.345A>C (n.345A>C) n.962A>C n.780A>C n.514A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.731A>C n.211A>C c.461-1393A>C (n.461-1393A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484065T= | CA2215673899 | CLN3 | c.659A= (p.Glu220=) c.587A= (p.Glu196=) c.569A= (p.Glu190=) c.731A= (p.Glu244=) c.272A= (p.Glu91=) n.1016A= c.71A= (p.Glu24=) c.362A= (p.Glu121=) n.1189A= n.711A= n.858A= c.514A= (p.Lys172=) n.834A= n.607A= c.-239A= (n.-239A=) c.434A= (p.Glu145=) c.*27A= (n.*27A=) c.*255A= (n.*255A=) n.842A= c.482A= (p.Glu161=) n.773A= c.425A= (p.Glu142=) n.451A= n.238A= n.883A= n.1646A= n.882A= n.1799A= n.818A= c.*540A= (n.*540A=) c.70A= c.431A= (p.Glu144=) n.572A= n.2085A= n.779A= n.325A= c.345A= (n.345A=) n.962A= n.780A= n.514A= c.497A= (p.Glu166=) c.367A= (p.Lys123=) n.731A= n.211A= c.461-1393A= (n.461-1393A=) | |
16 | g.28484066C>A | CA395344832 | CLN3 | c.658G>T (p.Glu220Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1015G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1188G>T n.710G>T n.857G>T c.513G>T (p.Lys171Asn) n.833G>T n.606G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.841G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) n.772G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.450G>T n.237G>T n.882G>T n.1645G>T n.881G>T n.1798G>T n.817G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.69G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.571G>T n.2084G>T n.778G>T n.324G>T c.344G>T (n.344G>T) n.961G>T n.779G>T n.513G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.366G>T (p.Lys122Asn) n.730G>T n.210G>T c.461-1394G>T (n.461-1394G>T) | |
16 | g.28484066C>G | CA395344830 | CLN3 | c.658G>C (p.Glu220Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1015G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1188G>C n.710G>C n.857G>C c.513G>C (p.Lys171Asn) n.833G>C n.606G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.841G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) n.772G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.450G>C n.237G>C n.882G>C n.1645G>C n.881G>C n.1798G>C n.817G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.69G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.571G>C n.2084G>C n.778G>C n.324G>C c.344G>C (n.344G>C) n.961G>C n.779G>C n.513G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.366G>C (p.Lys122Asn) n.730G>C n.210G>C c.461-1394G>C (n.461-1394G>C) | |
16 | g.28484066C>T | CA395344831 | CLN3 | c.658G>A (p.Glu220Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1015G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1188G>A n.710G>A n.857G>A c.513G>A (p.Lys171=) n.833G>A n.606G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.841G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) n.772G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.450G>A n.237G>A n.882G>A n.1645G>A n.881G>A n.1798G>A n.817G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.69G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.571G>A n.2084G>A n.778G>A n.324G>A c.344G>A (n.344G>A) n.961G>A n.779G>A n.513G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.366G>A (p.Lys122=) n.730G>A n.210G>A c.461-1394G>A (n.461-1394G>A) | |
16 | g.28484066_28484067delinsCT | CA2215673902 | CLN3 | c.657_658delinsAG (p.Glu219=) c.585_586delinsAG (p.Glu195=) c.567_568delinsAG (p.Glu189=) c.729_730delinsAG (p.Glu243=) c.270_271delinsAG (p.Glu90=) n.1014_1015delinsAG c.69_70delinsAG (p.Glu23=) c.360_361delinsAG (p.Glu120=) n.1187_1188delinsAG n.709_710delinsAG n.856_857delinsAG c.512_513delinsAG (p.Lys171=) n.832_833delinsAG n.605_606delinsAG c.-241_-240delinsAG (n.-241_-240delinsAG) c.432_433delinsAG (p.Glu144=) c.*25_*26delinsAG (n.*25_*26delinsAG) c.*253_*254delinsAG (n.*253_*254delinsAG) n.840_841delinsAG c.480_481delinsAG (p.Glu160=) n.771_772delinsAG c.423_424delinsAG (p.Glu141=) n.449_450delinsAG n.236_237delinsAG n.881_882delinsAG n.1644_1645delinsAG n.880_881delinsAG n.1797_1798delinsAG n.816_817delinsAG c.*538_*539delinsAG (n.*538_*539delinsAG) c.68_69delinsAG c.429_430delinsAG (p.Glu143=) n.570_571delinsAG n.2083_2084delinsAG n.777_778delinsAG n.323_324delinsAG c.343_344delinsAG (n.343_344delinsAG) n.960_961delinsAG n.778_779delinsAG n.512_513delinsAG c.495_496delinsAG (p.Glu165=) c.365_366delinsAG (p.Lys122=) n.729_730delinsAG n.209_210delinsAG c.461-1395_461-1394delinsAG (n.461-1395_461-1394delinsAG) | |
16 | g.28484067T>A | CA395344833 | CLN3 | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.1014A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.1187A>T n.709A>T n.856A>T c.512A>T (p.Lys171Met) n.832A>T n.605A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) c.*25A>T (n.*25A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.840A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) n.771A>T c.423A>T (p.Glu141Asp) n.449A>T n.236A>T n.881A>T n.1644A>T n.880A>T n.1797A>T n.816A>T c.*538A>T (n.*538A>T) c.68A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) n.570A>T n.2083A>T n.777A>T n.323A>T c.343A>T (n.343A>T) n.960A>T n.778A>T n.512A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) c.365A>T (p.Lys122Met) n.729A>T n.209A>T c.461-1395A>T (n.461-1395A>T) | |
16 | g.28484067T>C | CA279783202 | CLN3 | c.657A>G (p.Glu219=) c.585A>G (p.Glu195=) c.567A>G (p.Glu189=) c.729A>G (p.Glu243=) c.270A>G (p.Glu90=) n.1014A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.360A>G (p.Glu120=) n.1187A>G n.709A>G n.856A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) n.832A>G n.605A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.432A>G (p.Glu144=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.840A>G c.480A>G (p.Glu160=) n.771A>G c.423A>G (p.Glu141=) n.449A>G n.236A>G n.881A>G n.1644A>G n.880A>G n.1797A>G n.816A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.68A>G c.429A>G (p.Glu143=) n.570A>G n.2083A>G n.777A>G n.323A>G c.343A>G (n.343A>G) n.960A>G n.778A>G n.512A>G c.495A>G (p.Glu165=) c.365A>G (p.Lys122Arg) n.729A>G n.209A>G c.461-1395A>G (n.461-1395A>G) | dbSNP |
16 | g.28484067T>G | CA395344834 | CLN3 | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.1014A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.1187A>C n.709A>C n.856A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) n.832A>C n.605A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) c.*25A>C (n.*25A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.840A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) n.771A>C c.423A>C (p.Glu141Asp) n.449A>C n.236A>C n.881A>C n.1644A>C n.880A>C n.1797A>C n.816A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.68A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) n.570A>C n.2083A>C n.777A>C n.323A>C c.343A>C (n.343A>C) n.960A>C n.778A>C n.512A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) c.365A>C (p.Lys122Thr) n.729A>C n.209A>C c.461-1395A>C (n.461-1395A>C) | |
16 | g.28484067T= | CA2215673903 | CLN3 | c.657A= (p.Glu219=) c.585A= (p.Glu195=) c.567A= (p.Glu189=) c.729A= (p.Glu243=) c.270A= (p.Glu90=) n.1014A= c.69A= (p.Glu23=) c.360A= (p.Glu120=) n.1187A= n.709A= n.856A= c.512A= (p.Lys171=) n.832A= n.605A= c.-241A= (n.-241A=) c.432A= (p.Glu144=) c.*25A= (n.*25A=) c.*253A= (n.*253A=) n.840A= c.480A= (p.Glu160=) n.771A= c.423A= (p.Glu141=) n.449A= n.236A= n.881A= n.1644A= n.880A= n.1797A= n.816A= c.*538A= (n.*538A=) c.68A= c.429A= (p.Glu143=) n.570A= n.2083A= n.777A= n.323A= c.343A= (n.343A=) n.960A= n.778A= n.512A= c.495A= (p.Glu165=) c.365A= (p.Lys122=) n.729A= n.209A= c.461-1395A= (n.461-1395A=) | |
16 | g.28484068del | CA7980841 | CLN3 | c.657del (p.Glu220LysfsTer11) c.585del (p.Glu196LysfsTer11) c.567del (p.Glu190LysfsTer11) c.729del (p.Glu244LysfsTer11) c.270del (p.Glu91LysfsTer11) n.1014del c.69del (p.Glu24LysfsTer11) c.360del (p.Glu121LysfsTer11) n.1187del n.709del n.856del c.512del (p.Lys171ArgfsTer?) n.832del n.605del c.-241del (n.-241del) c.432del (p.Glu145LysfsTer11) c.*25del (n.*25del) c.*253del (n.*253del) n.840del c.480del (p.Glu161LysfsTer11) n.771del c.423del (p.Glu142LysfsTer11) n.449del n.236del n.881del n.1644del n.880del n.1797del n.816del c.*538del (n.*538del) c.68del c.429del (p.Glu144LysfsTer11) n.570del n.2083del n.777del n.323del c.343del (n.343del) n.960del n.778del n.512del c.495del (p.Glu166LysfsTer11) c.365del (p.Lys122ArgfsTer?) n.729del n.209del c.461-1395del (n.461-1395del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484068T>A | CA395344835 | CLN3 | c.656A>T (p.Glu219Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.1013A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.1186A>T n.708A>T n.855A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) n.831A>T n.604A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.839A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.770A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.448A>T n.235A>T n.880A>T n.1643A>T n.879A>T n.1796A>T n.815A>T c.*537A>T (n.*537A>T) c.67A>T c.428A>T (p.Glu143Val) n.569A>T n.2082A>T n.776A>T n.322A>T c.342A>T (n.342A>T) n.959A>T n.777A>T n.511A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.364A>T (p.Lys122Ter) n.728A>T n.208A>T c.461-1396A>T (n.461-1396A>T) | |
16 | g.28484068T>C | CA395344836 | CLN3 | c.656A>G (p.Glu219Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.1013A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.1186A>G n.708A>G n.855A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) n.831A>G n.604A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.839A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.770A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.448A>G n.235A>G n.880A>G n.1643A>G n.879A>G n.1796A>G n.815A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.67A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) n.569A>G n.2082A>G n.776A>G n.322A>G c.342A>G (n.342A>G) n.959A>G n.777A>G n.511A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.364A>G (p.Lys122Glu) n.728A>G n.208A>G c.461-1396A>G (n.461-1396A>G) | |
16 | g.28484068T>G | CA395344837 | CLN3 | c.656A>C (p.Glu219Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.1013A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.1186A>C n.708A>C n.855A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) n.831A>C n.604A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.839A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.770A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.448A>C n.235A>C n.880A>C n.1643A>C n.879A>C n.1796A>C n.815A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.67A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) n.569A>C n.2082A>C n.776A>C n.322A>C c.342A>C (n.342A>C) n.959A>C n.777A>C n.511A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.364A>C (p.Lys122Gln) n.728A>C n.208A>C c.461-1396A>C (n.461-1396A>C) | |
16 | g.28484069C>A | CA395344838 | CLN3 | c.655G>T (p.Glu219Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.1012G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.1185G>T n.707G>T n.854G>T c.510G>T (p.Lys170Asn) n.830G>T n.603G>T c.-243G>T (n.-243G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.838G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.769G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.447G>T n.234G>T n.879G>T n.1642G>T n.878G>T n.1795G>T n.814G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.66G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) n.568G>T n.2081G>T n.775G>T n.321G>T c.341G>T (n.341G>T) n.958G>T n.776G>T n.510G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.363G>T (p.Lys121Asn) n.727G>T n.207G>T c.461-1397G>T (n.461-1397G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484069C= | CA2215673905 | CLN3 | c.655G= (p.Glu219=) c.583G= (p.Glu195=) c.565G= (p.Glu189=) c.727G= (p.Glu243=) c.268G= (p.Glu90=) n.1012G= c.67G= (p.Glu23=) c.358G= (p.Glu120=) n.1185G= n.707G= n.854G= c.510G= (p.Lys170=) n.830G= n.603G= c.-243G= (n.-243G=) c.430G= (p.Glu144=) c.*23G= (n.*23G=) c.*251G= (n.*251G=) n.838G= c.478G= (p.Glu160=) n.769G= c.421G= (p.Glu141=) n.447G= n.234G= n.879G= n.1642G= n.878G= n.1795G= n.814G= c.*536G= (n.*536G=) c.66G= c.427G= (p.Glu143=) n.568G= n.2081G= n.775G= n.321G= c.341G= (n.341G=) n.958G= n.776G= n.510G= c.493G= (p.Glu165=) c.363G= (p.Lys121=) n.727G= n.207G= c.461-1397G= (n.461-1397G=) | |
16 | g.28484069C>G | CA395344839 | CLN3 | c.655G>C (p.Glu219Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.1012G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.1185G>C n.707G>C n.854G>C c.510G>C (p.Lys170Asn) n.830G>C n.603G>C c.-243G>C (n.-243G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.838G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.769G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.447G>C n.234G>C n.879G>C n.1642G>C n.878G>C n.1795G>C n.814G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.66G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) n.568G>C n.2081G>C n.775G>C n.321G>C c.341G>C (n.341G>C) n.958G>C n.776G>C n.510G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.363G>C (p.Lys121Asn) n.727G>C n.207G>C c.461-1397G>C (n.461-1397G>C) | |
16 | g.28484069C>T | CA395344840 | CLN3 | c.655G>A (p.Glu219Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.1012G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.1185G>A n.707G>A n.854G>A c.510G>A (p.Lys170=) n.830G>A n.603G>A c.-243G>A (n.-243G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.838G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.769G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.447G>A n.234G>A n.879G>A n.1642G>A n.878G>A n.1795G>A n.814G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.66G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) n.568G>A n.2081G>A n.775G>A n.321G>A c.341G>A (n.341G>A) n.958G>A n.776G>A n.510G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.363G>A (p.Lys121=) n.727G>A n.207G>A c.461-1397G>A (n.461-1397G>A) | dbSNP |
16 | g.28484070T>A | CA395344843 | CLN3 | c.654A>T (p.Glu218Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) n.1011A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) c.357A>T (p.Glu119Asp) n.1184A>T n.706A>T n.853A>T c.509A>T (p.Lys170Met) n.829A>T n.602A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.429A>T (p.Glu143Asp) c.*22A>T (n.*22A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.837A>T c.477A>T (p.Glu159Asp) n.768A>T c.420A>T (p.Glu140Asp) n.446A>T n.233A>T n.878A>T n.1641A>T n.877A>T n.1794A>T n.813A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.65A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.567A>T n.2080A>T n.774A>T n.320A>T c.340A>T (n.340A>T) n.957A>T n.775A>T n.509A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) c.362A>T (p.Lys121Met) n.726A>T n.206A>T c.461-1398A>T (n.461-1398A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484070T>C | CA395344841 | CLN3 | c.654A>G (p.Glu218=) c.582A>G (p.Glu194=) c.564A>G (p.Glu188=) c.726A>G (p.Glu242=) c.267A>G (p.Glu89=) n.1011A>G c.66A>G (p.Glu22=) c.357A>G (p.Glu119=) n.1184A>G n.706A>G n.853A>G c.509A>G (p.Lys170Arg) n.829A>G n.602A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.429A>G (p.Glu143=) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.837A>G c.477A>G (p.Glu159=) n.768A>G c.420A>G (p.Glu140=) n.446A>G n.233A>G n.878A>G n.1641A>G n.877A>G n.1794A>G n.813A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.65A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.567A>G n.2080A>G n.774A>G n.320A>G c.340A>G (n.340A>G) n.957A>G n.775A>G n.509A>G c.492A>G (p.Glu164=) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.726A>G n.206A>G c.461-1398A>G (n.461-1398A>G) | |
16 | g.28484070T>G | CA395344842 | CLN3 | c.654A>C (p.Glu218Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) n.1011A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) c.357A>C (p.Glu119Asp) n.1184A>C n.706A>C n.853A>C c.509A>C (p.Lys170Thr) n.829A>C n.602A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.429A>C (p.Glu143Asp) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.837A>C c.477A>C (p.Glu159Asp) n.768A>C c.420A>C (p.Glu140Asp) n.446A>C n.233A>C n.878A>C n.1641A>C n.877A>C n.1794A>C n.813A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.65A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.567A>C n.2080A>C n.774A>C n.320A>C c.340A>C (n.340A>C) n.957A>C n.775A>C n.509A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.726A>C n.206A>C c.461-1398A>C (n.461-1398A>C) | |
16 | g.28484070T= | CA2215673909 | CLN3 | c.654A= (p.Glu218=) c.582A= (p.Glu194=) c.564A= (p.Glu188=) c.726A= (p.Glu242=) c.267A= (p.Glu89=) n.1011A= c.66A= (p.Glu22=) c.357A= (p.Glu119=) n.1184A= n.706A= n.853A= c.509A= (p.Lys170=) n.829A= n.602A= c.-244A= (n.-244A=) c.429A= (p.Glu143=) c.*22A= (n.*22A=) c.*250A= (n.*250A=) n.837A= c.477A= (p.Glu159=) n.768A= c.420A= (p.Glu140=) n.446A= n.233A= n.878A= n.1641A= n.877A= n.1794A= n.813A= c.*535A= (n.*535A=) c.65A= c.426A= (p.Glu142=) n.567A= n.2080A= n.774A= n.320A= c.340A= (n.340A=) n.957A= n.775A= n.509A= c.492A= (p.Glu164=) c.362A= (p.Lys121=) n.726A= n.206A= c.461-1398A= (n.461-1398A=) | |
16 | g.28484071T>A | CA395344844 | CLN3 | c.653A>T (p.Glu218Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.266A>T (p.Glu89Val) n.1010A>T c.65A>T (p.Glu22Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.1183A>T n.705A>T n.852A>T c.508A>T (p.Lys170Ter) n.828A>T n.601A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.428A>T (p.Glu143Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.836A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.767A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.445A>T n.232A>T n.877A>T n.1640A>T n.876A>T n.1793A>T n.812A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.64A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.566A>T n.2079A>T n.773A>T n.319A>T c.339A>T (n.339A>T) n.956A>T n.774A>T n.508A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.725A>T n.205A>T c.461-1399A>T (n.461-1399A>T) | |
16 | g.28484071T>C | CA395344845 | CLN3 | c.653A>G (p.Glu218Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) n.1010A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.1183A>G n.705A>G n.852A>G c.508A>G (p.Lys170Glu) n.828A>G n.601A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.836A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.767A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.445A>G n.232A>G n.877A>G n.1640A>G n.876A>G n.1793A>G n.812A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.64A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.566A>G n.2079A>G n.773A>G n.319A>G c.339A>G (n.339A>G) n.956A>G n.774A>G n.508A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.725A>G n.205A>G c.461-1399A>G (n.461-1399A>G) | |
16 | g.28484071T>G | CA395344846 | CLN3 | c.653A>C (p.Glu218Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) n.1010A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.1183A>C n.705A>C n.852A>C c.508A>C (p.Lys170Gln) n.828A>C n.601A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.836A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.767A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.445A>C n.232A>C n.877A>C n.1640A>C n.876A>C n.1793A>C n.812A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.64A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.566A>C n.2079A>C n.773A>C n.319A>C c.339A>C (n.339A>C) n.956A>C n.774A>C n.508A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.725A>C n.205A>C c.461-1399A>C (n.461-1399A>C) | |
16 | g.28484072C>A | CA395344847 | CLN3 | c.652G>T (p.Glu218Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) n.1009G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.1182G>T n.704G>T n.851G>T c.507G>T (p.Gly169=) n.827G>T n.600G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.835G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.766G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.444G>T n.231G>T n.876G>T n.1639G>T n.875G>T n.1792G>T n.811G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.63G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.565G>T n.2078G>T n.772G>T n.318G>T c.338G>T (n.338G>T) n.955G>T n.773G>T n.507G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.360G>T (p.Gly120=) n.724G>T n.204G>T c.461-1400G>T (n.461-1400G>T) | |
16 | g.28484072C= | CA2215673912 | CLN3 | c.652G= (p.Glu218=) c.580G= (p.Glu194=) c.562G= (p.Glu188=) c.724G= (p.Glu242=) c.265G= (p.Glu89=) n.1009G= c.64G= (p.Glu22=) c.355G= (p.Glu119=) n.1182G= n.704G= n.851G= c.507G= (p.Gly169=) n.827G= n.600G= c.-246G= (n.-246G=) c.427G= (p.Glu143=) c.*20G= (n.*20G=) c.*248G= (n.*248G=) n.835G= c.475G= (p.Glu159=) n.766G= c.418G= (p.Glu140=) n.444G= n.231G= n.876G= n.1639G= n.875G= n.1792G= n.811G= c.*533G= (n.*533G=) c.63G= c.424G= (p.Glu142=) n.565G= n.2078G= n.772G= n.318G= c.338G= (n.338G=) n.955G= n.773G= n.507G= c.490G= (p.Glu164=) c.360G= (p.Gly120=) n.724G= n.204G= c.461-1400G= (n.461-1400G=) | |
16 | g.28484072C>G | CA7980842 | CLN3 | c.652G>C (p.Glu218Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) n.1009G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.1182G>C n.704G>C n.851G>C c.507G>C (p.Gly169=) n.827G>C n.600G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.835G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.766G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.444G>C n.231G>C n.876G>C n.1639G>C n.875G>C n.1792G>C n.811G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.63G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.565G>C n.2078G>C n.772G>C n.318G>C c.338G>C (n.338G>C) n.955G>C n.773G>C n.507G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.360G>C (p.Gly120=) n.724G>C n.204G>C c.461-1400G>C (n.461-1400G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28484072C>T | CA395344848 | CLN3 | c.652G>A (p.Glu218Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) n.1009G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.1182G>A n.704G>A n.851G>A c.507G>A (p.Gly169=) n.827G>A n.600G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.835G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.766G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.444G>A n.231G>A n.876G>A n.1639G>A n.875G>A n.1792G>A n.811G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.63G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.565G>A n.2078G>A n.772G>A n.318G>A c.338G>A (n.338G>A) n.955G>A n.773G>A n.507G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.360G>A (p.Gly120=) n.724G>A n.204G>A c.461-1400G>A (n.461-1400G>A) | |
16 | g.28484073C>A | CA395344849 | CLN3 | c.651G>T (p.Gly217=) c.579G>T (p.Gly193=) c.561G>T (p.Gly187=) c.723G>T (p.Gly241=) c.264G>T (p.Gly88=) n.1008G>T c.63G>T (p.Gly21=) c.354G>T (p.Gly118=) n.1181G>T n.703G>T n.850G>T c.506G>T (p.Gly169Val) n.826G>T n.599G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.426G>T (p.Gly142=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.834G>T c.474G>T (p.Gly158=) n.765G>T c.417G>T (p.Gly139=) n.443G>T n.230G>T n.875G>T n.1638G>T n.874G>T n.1791G>T n.810G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.62G>T c.423G>T (p.Gly141=) n.564G>T n.2077G>T n.771G>T n.317G>T c.337G>T (n.337G>T) n.954G>T n.772G>T n.506G>T c.489G>T (p.Gly163=) c.359G>T (p.Gly120Val) n.723G>T n.203G>T c.461-1401G>T (n.461-1401G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484073C>G | CA395344850 | CLN3 | c.651G>C (p.Gly217=) c.579G>C (p.Gly193=) c.561G>C (p.Gly187=) c.723G>C (p.Gly241=) c.264G>C (p.Gly88=) n.1008G>C c.63G>C (p.Gly21=) c.354G>C (p.Gly118=) n.1181G>C n.703G>C n.850G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) n.826G>C n.599G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.426G>C (p.Gly142=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.834G>C c.474G>C (p.Gly158=) n.765G>C c.417G>C (p.Gly139=) n.443G>C n.230G>C n.875G>C n.1638G>C n.874G>C n.1791G>C n.810G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.62G>C c.423G>C (p.Gly141=) n.564G>C n.2077G>C n.771G>C n.317G>C c.337G>C (n.337G>C) n.954G>C n.772G>C n.506G>C c.489G>C (p.Gly163=) c.359G>C (p.Gly120Ala) n.723G>C n.203G>C c.461-1401G>C (n.461-1401G>C) | |
16 | g.28484073C>T | CA395344851 | CLN3 | c.651G>A (p.Gly217=) c.579G>A (p.Gly193=) c.561G>A (p.Gly187=) c.723G>A (p.Gly241=) c.264G>A (p.Gly88=) n.1008G>A c.63G>A (p.Gly21=) c.354G>A (p.Gly118=) n.1181G>A n.703G>A n.850G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) n.826G>A n.599G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.426G>A (p.Gly142=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.834G>A c.474G>A (p.Gly158=) n.765G>A c.417G>A (p.Gly139=) n.443G>A n.230G>A n.875G>A n.1638G>A n.874G>A n.1791G>A n.810G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.62G>A c.423G>A (p.Gly141=) n.564G>A n.2077G>A n.771G>A n.317G>A c.337G>A (n.337G>A) n.954G>A n.772G>A n.506G>A c.489G>A (p.Gly163=) c.359G>A (p.Gly120Glu) n.723G>A n.203G>A c.461-1401G>A (n.461-1401G>A) | |
16 | g.28484074C>A | CA395344852 | CLN3 | c.650G>T (p.Gly217Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.1007G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.1180G>T n.702G>T n.849G>T c.505G>T (p.Gly169Trp) n.825G>T n.598G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.833G>T c.473G>T (p.Gly158Val) n.764G>T c.416G>T (p.Gly139Val) n.442G>T n.229G>T n.874G>T n.1637G>T n.873G>T n.1790G>T n.809G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.61G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.563G>T n.2076G>T n.770G>T n.316G>T c.336G>T (n.336G>T) n.953G>T n.771G>T n.505G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.358G>T (p.Gly120Trp) n.722G>T n.202G>T c.461-1402G>T (n.461-1402G>T) | |
16 | g.28484074C>G | CA395344853 | CLN3 | c.650G>C (p.Gly217Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1007G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.1180G>C n.702G>C n.849G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.825G>C n.598G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.833G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) n.764G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) n.442G>C n.229G>C n.874G>C n.1637G>C n.873G>C n.1790G>C n.809G>C c.*531G>C (n.*531G>C) c.61G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.563G>C n.2076G>C n.770G>C n.316G>C c.336G>C (n.336G>C) n.953G>C n.771G>C n.505G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.722G>C n.202G>C c.461-1402G>C (n.461-1402G>C) | |
16 | g.28484074C>T | CA395344854 | CLN3 | c.650G>A (p.Gly217Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.1007G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) n.1180G>A n.702G>A n.849G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) n.825G>A n.598G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.833G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) n.764G>A c.416G>A (p.Gly139Glu) n.442G>A n.229G>A n.874G>A n.1637G>A n.873G>A n.1790G>A n.809G>A c.*531G>A (n.*531G>A) c.61G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) n.563G>A n.2076G>A n.770G>A n.316G>A c.336G>A (n.336G>A) n.953G>A n.771G>A n.505G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) c.358G>A (p.Gly120Arg) n.722G>A n.202G>A c.461-1402G>A (n.461-1402G>A) | ClinVar |
16 | g.28484075C>A | CA395344856 | CLN3 | c.649G>T (p.Gly217Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.721G>T (p.Gly241Trp) c.262G>T (p.Gly88Trp) n.1006G>T c.61G>T (p.Gly21Trp) c.352G>T (p.Gly118Trp) n.1179G>T n.701G>T n.848G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) n.824G>T n.597G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.424G>T (p.Gly142Trp) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.832G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) n.763G>T c.415G>T (p.Gly139Trp) n.441G>T n.228G>T n.873G>T n.1636G>T n.872G>T n.1789G>T n.808G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.60G>T c.421G>T (p.Gly141Trp) n.562G>T n.2075G>T n.769G>T n.315G>T c.335G>T (n.335G>T) n.952G>T n.770G>T n.504G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) c.357G>T (p.Glu119Asp) n.721G>T n.201G>T c.461-1403G>T (n.461-1403G>T) | |
16 | g.28484075C= | CA2215673914 | CLN3 | c.649G= (p.Gly217=) c.577G= (p.Gly193=) c.559G= (p.Gly187=) c.721G= (p.Gly241=) c.262G= (p.Gly88=) n.1006G= c.61G= (p.Gly21=) c.352G= (p.Gly118=) n.1179G= n.701G= n.848G= c.504G= (p.Glu168=) n.824G= n.597G= c.-249G= (n.-249G=) c.424G= (p.Gly142=) c.*17G= (n.*17G=) c.*245G= (n.*245G=) n.832G= c.472G= (p.Gly158=) n.763G= c.415G= (p.Gly139=) n.441G= n.228G= n.873G= n.1636G= n.872G= n.1789G= n.808G= c.*530G= (n.*530G=) c.60G= c.421G= (p.Gly141=) n.562G= n.2075G= n.769G= n.315G= c.335G= (n.335G=) n.952G= n.770G= n.504G= c.487G= (p.Gly163=) c.357G= (p.Glu119=) n.721G= n.201G= c.461-1403G= (n.461-1403G=) | |
16 | g.28484075C>G | CA395344857 | CLN3 | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1006G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.1179G>C n.701G>C n.848G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) n.824G>C n.597G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.832G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) n.763G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) n.441G>C n.228G>C n.873G>C n.1636G>C n.872G>C n.1789G>C n.808G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.60G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.562G>C n.2075G>C n.769G>C n.315G>C c.335G>C (n.335G>C) n.952G>C n.770G>C n.504G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.357G>C (p.Glu119Asp) n.721G>C n.201G>C c.461-1403G>C (n.461-1403G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28484075C>T | CA395344855 | CLN3 | c.649G>A (p.Gly217Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.1006G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) n.1179G>A n.701G>A n.848G>A c.504G>A (p.Glu168=) n.824G>A n.597G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.832G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) n.763G>A c.415G>A (p.Gly139Arg) n.441G>A n.228G>A n.873G>A n.1636G>A n.872G>A n.1789G>A n.808G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.60G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) n.562G>A n.2075G>A n.769G>A n.315G>A c.335G>A (n.335G>A) n.952G>A n.770G>A n.504G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) c.357G>A (p.Glu119=) n.721G>A n.201G>A c.461-1403G>A (n.461-1403G>A) | dbSNP |
16 | g.28484076T>A | CA395344858 | CLN3 | c.648A>T (p.Gly216=) c.576A>T (p.Gly192=) c.558A>T (p.Gly186=) c.720A>T (p.Gly240=) c.261A>T (p.Gly87=) n.1005A>T c.60A>T (p.Gly20=) c.351A>T (p.Gly117=) n.1178A>T n.700A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.847A>T c.503A>T (p.Glu168Val) n.823A>T n.596A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.423A>T (p.Gly141=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.831A>T c.471A>T (p.Gly157=) n.762A>T c.414A>T (p.Gly138=) n.440A>T n.227A>T n.872A>T n.1635A>T n.871A>T n.1788A>T n.807A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.59A>T c.420A>T (p.Gly140=) n.561A>T n.2074A>T n.768A>T n.314A>T c.334A>T (n.334A>T) n.951A>T n.769A>T n.503A>T c.486A>T (p.Gly162=) c.356A>T (p.Glu119Val) n.720A>T n.200A>T c.461-1404A>T (n.461-1404A>T) | |
16 | g.28484076T>C | CA395344859 | CLN3 | c.648A>G (p.Gly216=) c.576A>G (p.Gly192=) c.558A>G (p.Gly186=) c.720A>G (p.Gly240=) c.261A>G (p.Gly87=) n.1005A>G c.60A>G (p.Gly20=) c.351A>G (p.Gly117=) n.1178A>G n.700A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.847A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) n.823A>G n.596A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.423A>G (p.Gly141=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.831A>G c.471A>G (p.Gly157=) n.762A>G c.414A>G (p.Gly138=) n.440A>G n.227A>G n.872A>G n.1635A>G n.871A>G n.1788A>G n.807A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.59A>G c.420A>G (p.Gly140=) n.561A>G n.2074A>G n.768A>G n.314A>G c.334A>G (n.334A>G) n.951A>G n.769A>G n.503A>G c.486A>G (p.Gly162=) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.720A>G n.200A>G c.461-1404A>G (n.461-1404A>G) | |
16 | g.28484076T>G | CA395344860 | CLN3 | c.648A>C (p.Gly216=) c.576A>C (p.Gly192=) c.558A>C (p.Gly186=) c.720A>C (p.Gly240=) c.261A>C (p.Gly87=) n.1005A>C c.60A>C (p.Gly20=) c.351A>C (p.Gly117=) n.1178A>C n.700A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.847A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) n.823A>C n.596A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.423A>C (p.Gly141=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.831A>C c.471A>C (p.Gly157=) n.762A>C c.414A>C (p.Gly138=) n.440A>C n.227A>C n.872A>C n.1635A>C n.871A>C n.1788A>C n.807A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.59A>C c.420A>C (p.Gly140=) n.561A>C n.2074A>C n.768A>C n.314A>C c.334A>C (n.334A>C) n.951A>C n.769A>C n.503A>C c.486A>C (p.Gly162=) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.720A>C n.200A>C c.461-1404A>C (n.461-1404A>C) | |
16 | g.28484077C>A | CA395344861 | CLN3 | c.647G>T (p.Gly216Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.1004G>T c.59G>T (p.Gly20Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.1177G>T n.699G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.846G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) n.822G>T n.595G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.422G>T (p.Gly141Val) c.*15G>T (n.*15G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.830G>T c.470G>T (p.Gly157Val) n.761G>T c.413G>T (p.Gly138Val) n.439G>T n.226G>T n.871G>T n.1634G>T n.870G>T n.1787G>T n.806G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.58G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.560G>T n.2073G>T n.767G>T n.313G>T c.333G>T (n.333G>T) n.950G>T n.768G>T n.502G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.719G>T n.199G>T c.461-1405G>T (n.461-1405G>T) | |
16 | g.28484077C>G | CA395344862 | CLN3 | c.647G>C (p.Gly216Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1004G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1177G>C n.699G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.846G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) n.822G>C n.595G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.830G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) n.761G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) n.439G>C n.226G>C n.871G>C n.1634G>C n.870G>C n.1787G>C n.806G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.58G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.560G>C n.2073G>C n.767G>C n.313G>C c.333G>C (n.333G>C) n.950G>C n.768G>C n.502G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.719G>C n.199G>C c.461-1405G>C (n.461-1405G>C) | |
16 | g.28484077C>T | CA395344863 | CLN3 | c.647G>A (p.Gly216Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) n.1004G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.1177G>A n.699G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.846G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) n.822G>A n.595G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.*15G>A (n.*15G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.830G>A c.470G>A (p.Gly157Glu) n.761G>A c.413G>A (p.Gly138Glu) n.439G>A n.226G>A n.871G>A n.1634G>A n.870G>A n.1787G>A n.806G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.58G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) n.560G>A n.2073G>A n.767G>A n.313G>A c.333G>A (n.333G>A) n.950G>A n.768G>A n.502G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.719G>A n.199G>A c.461-1405G>A (n.461-1405G>A) | |
16 | g.28484078del | CA2505700218 | CLN3 | c.647del (p.Gly216GlufsTer15) c.575del (p.Gly192GlufsTer15) c.557del (p.Gly186GlufsTer15) c.719del (p.Gly240GlufsTer15) c.260del (p.Gly87GlufsTer15) n.1004del c.59del (p.Gly20GlufsTer15) c.350del (p.Gly117GlufsTer15) n.1177del n.699del c.*178del (n.*178del) n.846del c.502del (p.Glu168ArgfsTer?) n.822del n.595del c.-251del (n.-251del) c.422del (p.Gly141GlufsTer15) c.*15del (n.*15del) c.*243del (n.*243del) n.830del c.470del (p.Gly157GlufsTer15) n.761del c.413del (p.Gly138GlufsTer15) n.439del n.226del n.871del n.1634del n.870del n.1787del n.806del c.*528del (n.*528del) c.58del c.419del (p.Gly140GlufsTer15) n.560del n.2073del n.767del n.313del c.333del (n.333del) n.950del n.768del n.502del c.485del (p.Gly162GlufsTer15) c.355del (p.Glu119ArgfsTer?) n.719del n.199del c.461-1405del (n.461-1405del) | |
16 | g.28484078C>A | CA395344864 | CLN3 | c.646G>T (p.Gly216Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.718G>T (p.Gly240Ter) c.259G>T (p.Gly87Ter) n.1003G>T c.58G>T (p.Gly20Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.1176G>T n.698G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.845G>T c.501G>T (p.Leu167=) n.821G>T n.594G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.829G>T c.469G>T (p.Gly157Ter) n.760G>T c.412G>T (p.Gly138Ter) n.438G>T n.225G>T n.870G>T n.1633G>T n.869G>T n.1786G>T n.805G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.57G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.559G>T n.2072G>T n.766G>T n.312G>T c.332G>T (n.332G>T) n.949G>T n.767G>T n.501G>T c.484G>T (p.Gly162Ter) c.354G>T (p.Leu118=) n.718G>T n.198G>T c.461-1406G>T (n.461-1406G>T) | |
16 | g.28484078C= | CA2215673916 | CLN3 | c.646G= (p.Gly216=) c.574G= (p.Gly192=) c.556G= (p.Gly186=) c.718G= (p.Gly240=) c.259G= (p.Gly87=) n.1003G= c.58G= (p.Gly20=) c.349G= (p.Gly117=) n.1176G= n.698G= c.*177G= (n.*177G=) n.845G= c.501G= (p.Leu167=) n.821G= n.594G= c.-252G= (n.-252G=) c.421G= (p.Gly141=) c.*14G= (n.*14G=) c.*242G= (n.*242G=) n.829G= c.469G= (p.Gly157=) n.760G= c.412G= (p.Gly138=) n.438G= n.225G= n.870G= n.1633G= n.869G= n.1786G= n.805G= c.*527G= (n.*527G=) c.57G= c.418G= (p.Gly140=) n.559G= n.2072G= n.766G= n.312G= c.332G= (n.332G=) n.949G= n.767G= n.501G= c.484G= (p.Gly162=) c.354G= (p.Leu118=) n.718G= n.198G= c.461-1406G= (n.461-1406G=) | |
16 | g.28484078C>G | CA395344865 | CLN3 | c.646G>C (p.Gly216Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1003G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.1176G>C n.698G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.845G>C c.501G>C (p.Leu167=) n.821G>C n.594G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.829G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) n.760G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) n.438G>C n.225G>C n.870G>C n.1633G>C n.869G>C n.1786G>C n.805G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.57G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.559G>C n.2072G>C n.766G>C n.312G>C c.332G>C (n.332G>C) n.949G>C n.767G>C n.501G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.354G>C (p.Leu118=) n.718G>C n.198G>C c.461-1406G>C (n.461-1406G>C) | |
16 | g.28484078C>T | CA395344866 | CLN3 | c.646G>A (p.Gly216Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) n.1003G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.1176G>A n.698G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.845G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.821G>A n.594G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.829G>A c.469G>A (p.Gly157Arg) n.760G>A c.412G>A (p.Gly138Arg) n.438G>A n.225G>A n.870G>A n.1633G>A n.869G>A n.1786G>A n.805G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.57G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.559G>A n.2072G>A n.766G>A n.312G>A c.332G>A (n.332G>A) n.949G>A n.767G>A n.501G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) c.354G>A (p.Leu118=) n.718G>A n.198G>A c.461-1406G>A (n.461-1406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484079A= | CA2215673918 | CLN3 | c.645T= (p.Pro215=) c.573T= (p.Pro191=) c.555T= (p.Pro185=) c.717T= (p.Pro239=) c.258T= (p.Pro86=) n.1002T= c.57T= (p.Pro19=) c.348T= (p.Pro116=) n.1175T= n.697T= c.*176T= (n.*176T=) n.844T= c.500T= (p.Leu167=) n.820T= n.593T= c.-253T= (n.-253T=) c.420T= (p.Pro140=) c.*13T= (n.*13T=) c.*241T= (n.*241T=) n.828T= c.468T= (p.Pro156=) n.759T= c.411T= (p.Pro137=) n.437T= n.224T= n.869T= n.1632T= n.868T= n.1785T= n.804T= c.*526T= (n.*526T=) c.56T= c.417T= (p.Pro139=) n.558T= n.2071T= n.765T= n.311T= c.331T= (n.331T=) n.948T= n.766T= n.500T= c.483T= (p.Pro161=) c.353T= (p.Leu118=) n.717T= n.197T= c.461-1407T= (n.461-1407T=) | |
16 | g.28484079A>C | CA395344867 | CLN3 | c.645T>G (p.Pro215=) c.573T>G (p.Pro191=) c.555T>G (p.Pro185=) c.717T>G (p.Pro239=) c.258T>G (p.Pro86=) n.1002T>G c.57T>G (p.Pro19=) c.348T>G (p.Pro116=) n.1175T>G n.697T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.844T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.820T>G n.593T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.828T>G c.468T>G (p.Pro156=) n.759T>G c.411T>G (p.Pro137=) n.437T>G n.224T>G n.869T>G n.1632T>G n.868T>G n.1785T>G n.804T>G c.*526T>G (n.*526T>G) c.56T>G c.417T>G (p.Pro139=) n.558T>G n.2071T>G n.765T>G n.311T>G c.331T>G (n.331T>G) n.948T>G n.766T>G n.500T>G c.483T>G (p.Pro161=) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.717T>G n.197T>G c.461-1407T>G (n.461-1407T>G) | |
16 | g.28484079A>G | CA395344868 | CLN3 | c.645T>C (p.Pro215=) c.573T>C (p.Pro191=) c.555T>C (p.Pro185=) c.717T>C (p.Pro239=) c.258T>C (p.Pro86=) n.1002T>C c.57T>C (p.Pro19=) c.348T>C (p.Pro116=) n.1175T>C n.697T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.844T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.820T>C n.593T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.828T>C c.468T>C (p.Pro156=) n.759T>C c.411T>C (p.Pro137=) n.437T>C n.224T>C n.869T>C n.1632T>C n.868T>C n.1785T>C n.804T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.56T>C c.417T>C (p.Pro139=) n.558T>C n.2071T>C n.765T>C n.311T>C c.331T>C (n.331T>C) n.948T>C n.766T>C n.500T>C c.483T>C (p.Pro161=) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.717T>C n.197T>C c.461-1407T>C (n.461-1407T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484079A>T | CA395344869 | CLN3 | c.645T>A (p.Pro215=) c.573T>A (p.Pro191=) c.555T>A (p.Pro185=) c.717T>A (p.Pro239=) c.258T>A (p.Pro86=) n.1002T>A c.57T>A (p.Pro19=) c.348T>A (p.Pro116=) n.1175T>A n.697T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.844T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) n.820T>A n.593T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.828T>A c.468T>A (p.Pro156=) n.759T>A c.411T>A (p.Pro137=) n.437T>A n.224T>A n.869T>A n.1632T>A n.868T>A n.1785T>A n.804T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.56T>A c.417T>A (p.Pro139=) n.558T>A n.2071T>A n.765T>A n.311T>A c.331T>A (n.331T>A) n.948T>A n.766T>A n.500T>A c.483T>A (p.Pro161=) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.717T>A n.197T>A c.461-1407T>A (n.461-1407T>A) | |
16 | g.28484080G>A | CA395344871 | CLN3 | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.1001C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.1174C>T n.696C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.843C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.819C>T n.592C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.827C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.758C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.436C>T n.223C>T n.868C>T n.1631C>T n.867C>T n.1784C>T n.803C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.55C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.557C>T n.2070C>T n.764C>T n.310C>T c.330C>T (n.330C>T) n.947C>T n.765C>T n.499C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) c.352C>T (p.Leu118=) n.716C>T n.196C>T c.461-1408C>T (n.461-1408C>T) | |
16 | g.28484080G>C | CA395344872 | CLN3 | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.1001C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.1174C>G n.696C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.843C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.819C>G n.592C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.827C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.758C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.436C>G n.223C>G n.868C>G n.1631C>G n.867C>G n.1784C>G n.803C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.55C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.557C>G n.2070C>G n.764C>G n.310C>G c.330C>G (n.330C>G) n.947C>G n.765C>G n.499C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) c.352C>G (p.Leu118Val) n.716C>G n.196C>G c.461-1408C>G (n.461-1408C>G) | dbSNP |
16 | g.28484080G= | CA2215673920 | CLN3 | c.644C= (p.Pro215=) c.572C= (p.Pro191=) c.554C= (p.Pro185=) c.716C= (p.Pro239=) c.257C= (p.Pro86=) n.1001C= c.56C= (p.Pro19=) c.347C= (p.Pro116=) n.1174C= n.696C= c.*175C= (n.*175C=) n.843C= c.499C= (p.Leu167=) n.819C= n.592C= c.-254C= (n.-254C=) c.419C= (p.Pro140=) c.*12C= (n.*12C=) c.*240C= (n.*240C=) n.827C= c.467C= (p.Pro156=) n.758C= c.410C= (p.Pro137=) n.436C= n.223C= n.868C= n.1631C= n.867C= n.1784C= n.803C= c.*525C= (n.*525C=) c.55C= c.416C= (p.Pro139=) n.557C= n.2070C= n.764C= n.310C= c.330C= (n.330C=) n.947C= n.765C= n.499C= c.482C= (p.Pro161=) c.352C= (p.Leu118=) n.716C= n.196C= c.461-1408C= (n.461-1408C=) | |
16 | g.28484080G>T | CA395344870 | CLN3 | c.644C>A (p.Pro215His) c.572C>A (p.Pro191His) c.554C>A (p.Pro185His) c.716C>A (p.Pro239His) c.257C>A (p.Pro86His) n.1001C>A c.56C>A (p.Pro19His) c.347C>A (p.Pro116His) n.1174C>A n.696C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.843C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.819C>A n.592C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.827C>A c.467C>A (p.Pro156His) n.758C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.436C>A n.223C>A n.868C>A n.1631C>A n.867C>A n.1784C>A n.803C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.55C>A c.416C>A (p.Pro139His) n.557C>A n.2070C>A n.764C>A n.310C>A c.330C>A (n.330C>A) n.947C>A n.765C>A n.499C>A c.482C>A (p.Pro161His) c.352C>A (p.Leu118Met) n.716C>A n.196C>A c.461-1408C>A (n.461-1408C>A) | |
16 | g.28484081G>A | CA395344873 | CLN3 | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.1000C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.1173C>T n.695C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.842C>T c.498C>T (p.Thr166=) n.818C>T n.591C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.826C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.757C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.435C>T n.222C>T n.867C>T n.1630C>T n.866C>T n.1783C>T n.802C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.54C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.556C>T n.2069C>T n.763C>T n.309C>T c.329C>T (n.329C>T) n.946C>T n.764C>T n.498C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) c.351C>T (p.Thr117=) n.715C>T n.195C>T c.461-1409C>T (n.461-1409C>T) | |
16 | g.28484081G>C | CA395344874 | CLN3 | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.1000C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.1173C>G n.695C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.842C>G c.498C>G (p.Thr166=) n.818C>G n.591C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.826C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.757C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.435C>G n.222C>G n.867C>G n.1630C>G n.866C>G n.1783C>G n.802C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.54C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.556C>G n.2069C>G n.763C>G n.309C>G c.329C>G (n.329C>G) n.946C>G n.764C>G n.498C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) c.351C>G (p.Thr117=) n.715C>G n.195C>G c.461-1409C>G (n.461-1409C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484081G>T | CA395344875 | CLN3 | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.1000C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.1173C>A n.695C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.842C>A c.498C>A (p.Thr166=) n.818C>A n.591C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.826C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.757C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.435C>A n.222C>A n.867C>A n.1630C>A n.866C>A n.1783C>A n.802C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.54C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.556C>A n.2069C>A n.763C>A n.309C>A c.329C>A (n.329C>A) n.946C>A n.764C>A n.498C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) c.351C>A (p.Thr117=) n.715C>A n.195C>A c.461-1409C>A (n.461-1409C>A) | |
16 | g.28484082G>A | CA395344876 | CLN3 | c.642C>T (p.Asp214=) c.570C>T (p.Asp190=) c.552C>T (p.Asp184=) c.714C>T (p.Asp238=) c.255C>T (p.Asp85=) n.999C>T c.54C>T (p.Asp18=) c.345C>T (p.Asp115=) n.1172C>T n.694C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.841C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.817C>T n.590C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.825C>T c.465C>T (p.Asp155=) n.756C>T c.408C>T (p.Asp136=) n.434C>T n.221C>T n.866C>T n.1629C>T n.865C>T n.1782C>T n.801C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.53C>T c.414C>T (p.Asp138=) n.555C>T n.2068C>T n.762C>T n.308C>T c.328C>T (n.328C>T) n.945C>T n.763C>T n.497C>T c.480C>T (p.Asp160=) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.714C>T n.194C>T c.461-1410C>T (n.461-1410C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484082G>C | CA395344877 | CLN3 | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) n.999C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) c.345C>G (p.Asp115Glu) n.1172C>G n.694C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.841C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.817C>G n.590C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.825C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) n.756C>G c.408C>G (p.Asp136Glu) n.434C>G n.221C>G n.866C>G n.1629C>G n.865C>G n.1782C>G n.801C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.53C>G c.414C>G (p.Asp138Glu) n.555C>G n.2068C>G n.762C>G n.308C>G c.328C>G (n.328C>G) n.945C>G n.763C>G n.497C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.714C>G n.194C>G c.461-1410C>G (n.461-1410C>G) | |
16 | g.28484082G= | CA2215673922 | CLN3 | c.642C= (p.Asp214=) c.570C= (p.Asp190=) c.552C= (p.Asp184=) c.714C= (p.Asp238=) c.255C= (p.Asp85=) n.999C= c.54C= (p.Asp18=) c.345C= (p.Asp115=) n.1172C= n.694C= c.*173C= (n.*173C=) n.841C= c.497C= (p.Thr166=) n.817C= n.590C= c.-256C= (n.-256C=) c.417C= (p.Asp139=) c.*10C= (n.*10C=) c.*238C= (n.*238C=) n.825C= c.465C= (p.Asp155=) n.756C= c.408C= (p.Asp136=) n.434C= n.221C= n.866C= n.1629C= n.865C= n.1782C= n.801C= c.*523C= (n.*523C=) c.53C= c.414C= (p.Asp138=) n.555C= n.2068C= n.762C= n.308C= c.328C= (n.328C=) n.945C= n.763C= n.497C= c.480C= (p.Asp160=) c.350C= (p.Thr117=) n.714C= n.194C= c.461-1410C= (n.461-1410C=) | |
16 | g.28484082G>T | CA395344878 | CLN3 | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) n.999C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) n.1172C>A n.694C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.841C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.817C>A n.590C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.825C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) n.756C>A c.408C>A (p.Asp136Glu) n.434C>A n.221C>A n.866C>A n.1629C>A n.865C>A n.1782C>A n.801C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.53C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) n.555C>A n.2068C>A n.762C>A n.308C>A c.328C>A (n.328C>A) n.945C>A n.763C>A n.497C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.714C>A n.194C>A c.461-1410C>A (n.461-1410C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484083T>A | CA395344881 | CLN3 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.551A>T (p.Asp184Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.998A>T c.53A>T (p.Asp18Val) c.344A>T (p.Asp115Val) n.1171A>T n.693A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.840A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.816A>T n.589A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.824A>T c.464A>T (p.Asp155Val) n.755A>T c.407A>T (p.Asp136Val) n.433A>T n.220A>T n.865A>T n.1628A>T n.864A>T n.1781A>T n.800A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.52A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.554A>T n.2067A>T n.761A>T n.307A>T c.327A>T (n.327A>T) n.944A>T n.762A>T n.496A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.713A>T n.193A>T c.461-1411A>T (n.461-1411A>T) | |
16 | g.28484083T>C | CA395344879 | CLN3 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.998A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.1171A>G n.693A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.840A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.816A>G n.589A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.824A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) n.755A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) n.433A>G n.220A>G n.865A>G n.1628A>G n.864A>G n.1781A>G n.800A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.52A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.554A>G n.2067A>G n.761A>G n.307A>G c.327A>G (n.327A>G) n.944A>G n.762A>G n.496A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.713A>G n.193A>G c.461-1411A>G (n.461-1411A>G) | |
16 | g.28484083T>G | CA395344880 | CLN3 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.998A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.1171A>C n.693A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.840A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.816A>C n.589A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.824A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) n.755A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) n.433A>C n.220A>C n.865A>C n.1628A>C n.864A>C n.1781A>C n.800A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.52A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.554A>C n.2067A>C n.761A>C n.307A>C c.327A>C (n.327A>C) n.944A>C n.762A>C n.496A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.713A>C n.193A>C c.461-1411A>C (n.461-1411A>C) | |
16 | g.28484084C>A | CA395344882 | CLN3 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.997G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.1170G>T n.692G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.839G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) n.815G>T n.588G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.823G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.754G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.432G>T n.219G>T n.864G>T n.1627G>T n.863G>T n.1780G>T n.799G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.51G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.553G>T n.2066G>T n.760G>T n.306G>T c.326G>T (n.326G>T) n.943G>T n.761G>T n.495G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.712G>T n.192G>T c.461-1412G>T (n.461-1412G>T) | |
16 | g.28484084C= | CA2215673924 | CLN3 | c.640G= (p.Asp214=) c.568G= (p.Asp190=) c.550G= (p.Asp184=) c.712G= (p.Asp238=) c.253G= (p.Asp85=) n.997G= c.52G= (p.Asp18=) c.343G= (p.Asp115=) n.1170G= n.692G= c.*171G= (n.*171G=) n.839G= c.495G= (p.Arg165=) n.815G= n.588G= c.-258G= (n.-258G=) c.415G= (p.Asp139=) c.*8G= (n.*8G=) c.*236G= (n.*236G=) n.823G= c.463G= (p.Asp155=) n.754G= c.406G= (p.Asp136=) n.432G= n.219G= n.864G= n.1627G= n.863G= n.1780G= n.799G= c.*521G= (n.*521G=) c.51G= c.412G= (p.Asp138=) n.553G= n.2066G= n.760G= n.306G= c.326G= (n.326G=) n.943G= n.761G= n.495G= c.478G= (p.Asp160=) c.348G= (p.Arg116=) n.712G= n.192G= c.461-1412G= (n.461-1412G=) | |
16 | g.28484084C>G | CA395344883 | CLN3 | c.640G>C (p.Asp214His) c.568G>C (p.Asp190His) c.550G>C (p.Asp184His) c.712G>C (p.Asp238His) c.253G>C (p.Asp85His) n.997G>C c.52G>C (p.Asp18His) c.343G>C (p.Asp115His) n.1170G>C n.692G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.839G>C c.495G>C (p.Arg165Ser) n.815G>C n.588G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.*8G>C (n.*8G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.823G>C c.463G>C (p.Asp155His) n.754G>C c.406G>C (p.Asp136His) n.432G>C n.219G>C n.864G>C n.1627G>C n.863G>C n.1780G>C n.799G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.51G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.553G>C n.2066G>C n.760G>C n.306G>C c.326G>C (n.326G>C) n.943G>C n.761G>C n.495G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.712G>C n.192G>C c.461-1412G>C (n.461-1412G>C) | |
16 | g.28484084C>T | CA395344884 | CLN3 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.997G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.1170G>A n.692G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.839G>A c.495G>A (p.Arg165=) n.815G>A n.588G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.823G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) n.754G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) n.432G>A n.219G>A n.864G>A n.1627G>A n.863G>A n.1780G>A n.799G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.51G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.553G>A n.2066G>A n.760G>A n.306G>A c.326G>A (n.326G>A) n.943G>A n.761G>A n.495G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.348G>A (p.Arg116=) n.712G>A n.192G>A c.461-1412G>A (n.461-1412G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.28484085C>A | CA395344885 | CLN3 | c.639G>T (p.Gln213His) c.567G>T (p.Gln189His) c.549G>T (p.Gln183His) c.711G>T (p.Gln237His) c.252G>T (p.Gln84His) n.996G>T c.51G>T (p.Gln17His) c.342G>T (p.Gln114His) n.1169G>T n.691G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.838G>T c.494G>T (p.Arg165Met) n.814G>T n.587G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.414G>T (p.Gln138His) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.822G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.753G>T c.405G>T (p.Gln135His) n.431G>T n.218G>T n.863G>T n.1626G>T n.862G>T n.1779G>T n.798G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.50G>T c.411G>T (p.Gln137His) n.552G>T n.2065G>T n.759G>T n.305G>T c.325G>T (n.325G>T) n.942G>T n.760G>T n.494G>T c.477G>T (p.Gln159His) c.347G>T (p.Arg116Met) n.711G>T n.191G>T c.461-1413G>T (n.461-1413G>T) | |
16 | g.28484085C>G | CA395344886 | CLN3 | c.639G>C (p.Gln213His) c.567G>C (p.Gln189His) c.549G>C (p.Gln183His) c.711G>C (p.Gln237His) c.252G>C (p.Gln84His) n.996G>C c.51G>C (p.Gln17His) c.342G>C (p.Gln114His) n.1169G>C n.691G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.838G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) n.814G>C n.587G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.414G>C (p.Gln138His) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.822G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.753G>C c.405G>C (p.Gln135His) n.431G>C n.218G>C n.863G>C n.1626G>C n.862G>C n.1779G>C n.798G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.50G>C c.411G>C (p.Gln137His) n.552G>C n.2065G>C n.759G>C n.305G>C c.325G>C (n.325G>C) n.942G>C n.760G>C n.494G>C c.477G>C (p.Gln159His) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.711G>C n.191G>C c.461-1413G>C (n.461-1413G>C) | |
16 | g.28484085C>T | CA395344887 | CLN3 | c.639G>A (p.Gln213=) c.567G>A (p.Gln189=) c.549G>A (p.Gln183=) c.711G>A (p.Gln237=) c.252G>A (p.Gln84=) n.996G>A c.51G>A (p.Gln17=) c.342G>A (p.Gln114=) n.1169G>A n.691G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.838G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) n.814G>A n.587G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.414G>A (p.Gln138=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.822G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.753G>A c.405G>A (p.Gln135=) n.431G>A n.218G>A n.863G>A n.1626G>A n.862G>A n.1779G>A n.798G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.50G>A c.411G>A (p.Gln137=) n.552G>A n.2065G>A n.759G>A n.305G>A c.325G>A (n.325G>A) n.942G>A n.760G>A n.494G>A c.477G>A (p.Gln159=) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.711G>A n.191G>A c.461-1413G>A (n.461-1413G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484086T>A | CA395344889 | CLN3 | c.638A>T (p.Gln213Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.710A>T (p.Gln237Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) n.995A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.1168A>T n.690A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.837A>T c.493A>T (p.Arg165Trp) n.813A>T n.586A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.821A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.752A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.430A>T n.217A>T n.862A>T n.1625A>T n.861A>T n.1778A>T n.797A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.49A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.551A>T n.2064A>T n.758A>T n.304A>T c.324A>T (n.324A>T) n.941A>T n.759A>T n.493A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.710A>T n.190A>T c.461-1414A>T (n.461-1414A>T) | |
16 | g.28484086T>C | CA395344890 | CLN3 | c.638A>G (p.Gln213Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.710A>G (p.Gln237Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) n.995A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.1168A>G n.690A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.837A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) n.813A>G n.586A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.821A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.752A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.430A>G n.217A>G n.862A>G n.1625A>G n.861A>G n.1778A>G n.797A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.49A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.551A>G n.2064A>G n.758A>G n.304A>G c.324A>G (n.324A>G) n.941A>G n.759A>G n.493A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.710A>G n.190A>G c.461-1414A>G (n.461-1414A>G) | |
16 | g.28484086T>G | CA395344888 | CLN3 | c.638A>C (p.Gln213Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.710A>C (p.Gln237Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) n.995A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.1168A>C n.690A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.837A>C c.493A>C (p.Arg165=) n.813A>C n.586A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.821A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.752A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.430A>C n.217A>C n.862A>C n.1625A>C n.861A>C n.1778A>C n.797A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.49A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.551A>C n.2064A>C n.758A>C n.304A>C c.324A>C (n.324A>C) n.941A>C n.759A>C n.493A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.346A>C (p.Arg116=) n.710A>C n.190A>C c.461-1414A>C (n.461-1414A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484086T= | CA2215673926 | CLN3 | c.638A= (p.Gln213=) c.566A= (p.Gln189=) c.548A= (p.Gln183=) c.710A= (p.Gln237=) c.251A= (p.Gln84=) n.995A= c.50A= (p.Gln17=) c.341A= (p.Gln114=) n.1168A= n.690A= c.*169A= (n.*169A=) n.837A= c.493A= (p.Arg165=) n.813A= n.586A= c.-260A= (n.-260A=) c.413A= (p.Gln138=) c.*6A= (n.*6A=) c.*234A= (n.*234A=) n.821A= c.461A= (p.Gln154=) n.752A= c.404A= (p.Gln135=) n.430A= n.217A= n.862A= n.1625A= n.861A= n.1778A= n.797A= c.*519A= (n.*519A=) c.49A= c.410A= (p.Gln137=) n.551A= n.2064A= n.758A= n.304A= c.324A= (n.324A=) n.941A= n.759A= n.493A= c.476A= (p.Gln159=) c.346A= (p.Arg116=) n.710A= n.190A= c.461-1414A= (n.461-1414A=) | |
16 | g.28484087G>A | CA395344892 | CLN3 | c.637C>T (p.Gln213Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.709C>T (p.Gln237Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) n.994C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.1167C>T n.689C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.836C>T c.492C>T (p.Pro164=) n.812C>T n.585C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.820C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.751C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.429C>T n.216C>T n.861C>T n.1624C>T n.860C>T n.1777C>T n.796C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.48C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.550C>T n.2063C>T n.757C>T n.303C>T c.323C>T (n.323C>T) n.940C>T n.758C>T n.492C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.345C>T (p.Pro115=) n.709C>T n.189C>T c.461-1415C>T (n.461-1415C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484087G>C | CA395344891 | CLN3 | c.637C>G (p.Gln213Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.709C>G (p.Gln237Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) n.994C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.1167C>G n.689C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.836C>G c.492C>G (p.Pro164=) n.812C>G n.585C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.820C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.751C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.429C>G n.216C>G n.861C>G n.1624C>G n.860C>G n.1777C>G n.796C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.48C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.550C>G n.2063C>G n.757C>G n.303C>G c.323C>G (n.323C>G) n.940C>G n.758C>G n.492C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.345C>G (p.Pro115=) n.709C>G n.189C>G c.461-1415C>G (n.461-1415C>G) | |
16 | g.28484087G>T | CA395344893 | CLN3 | c.637C>A (p.Gln213Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.709C>A (p.Gln237Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) n.994C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.1167C>A n.689C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.836C>A c.492C>A (p.Pro164=) n.812C>A n.585C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.820C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.751C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.429C>A n.216C>A n.861C>A n.1624C>A n.860C>A n.1777C>A n.796C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.48C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.550C>A n.2063C>A n.757C>A n.303C>A c.323C>A (n.323C>A) n.940C>A n.758C>A n.492C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.345C>A (p.Pro115=) n.709C>A n.189C>A c.461-1415C>A (n.461-1415C>A) | |
16 | g.28484088G>A | CA395344894 | CLN3 | c.636C>T (p.Ala212=) c.564C>T (p.Ala188=) c.546C>T (p.Ala182=) c.708C>T (p.Ala236=) c.249C>T (p.Ala83=) n.993C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.339C>T (p.Ala113=) n.1166C>T n.688C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.835C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.811C>T n.584C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.819C>T c.459C>T (p.Ala153=) n.750C>T c.402C>T (p.Ala134=) n.428C>T n.215C>T n.860C>T n.1623C>T n.859C>T n.1776C>T n.795C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.47C>T c.408C>T (p.Ala136=) n.549C>T n.2062C>T n.756C>T n.302C>T c.322C>T (n.322C>T) n.939C>T n.757C>T n.491C>T c.474C>T (p.Ala158=) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.708C>T n.188C>T c.461-1416C>T (n.461-1416C>T) | |
16 | g.28484088G>C | CA395344895 | CLN3 | c.636C>G (p.Ala212=) c.564C>G (p.Ala188=) c.546C>G (p.Ala182=) c.708C>G (p.Ala236=) c.249C>G (p.Ala83=) n.993C>G c.48C>G (p.Ala16=) c.339C>G (p.Ala113=) n.1166C>G n.688C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.835C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.811C>G n.584C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.819C>G c.459C>G (p.Ala153=) n.750C>G c.402C>G (p.Ala134=) n.428C>G n.215C>G n.860C>G n.1623C>G n.859C>G n.1776C>G n.795C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.47C>G c.408C>G (p.Ala136=) n.549C>G n.2062C>G n.756C>G n.302C>G c.322C>G (n.322C>G) n.939C>G n.757C>G n.491C>G c.474C>G (p.Ala158=) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.708C>G n.188C>G c.461-1416C>G (n.461-1416C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484088G>T | CA395344896 | CLN3 | c.636C>A (p.Ala212=) c.564C>A (p.Ala188=) c.546C>A (p.Ala182=) c.708C>A (p.Ala236=) c.249C>A (p.Ala83=) n.993C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.339C>A (p.Ala113=) n.1166C>A n.688C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.835C>A c.491C>A (p.Pro164His) n.811C>A n.584C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.819C>A c.459C>A (p.Ala153=) n.750C>A c.402C>A (p.Ala134=) n.428C>A n.215C>A n.860C>A n.1623C>A n.859C>A n.1776C>A n.795C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.47C>A c.408C>A (p.Ala136=) n.549C>A n.2062C>A n.756C>A n.302C>A c.322C>A (n.322C>A) n.939C>A n.757C>A n.491C>A c.474C>A (p.Ala158=) c.344C>A (p.Pro115His) n.708C>A n.188C>A c.461-1416C>A (n.461-1416C>A) | |
16 | g.28484089G>A | CA7980843 | CLN3 | c.635C>T (p.Ala212Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.992C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.1165C>T n.687C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.834C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.810C>T n.583C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.818C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.749C>T c.401C>T (p.Ala134Val) n.427C>T n.214C>T n.859C>T n.1622C>T n.858C>T n.1775C>T n.794C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.46C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.548C>T n.2061C>T n.755C>T n.301C>T c.321C>T (n.321C>T) n.938C>T n.756C>T n.490C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.343C>T (p.Pro115Ser) n.707C>T n.187C>T c.461-1417C>T (n.461-1417C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484089G>C | CA395344897 | CLN3 | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.992C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.1165C>G n.687C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.834C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.810C>G n.583C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.818C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.749C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) n.427C>G n.214C>G n.859C>G n.1622C>G n.858C>G n.1775C>G n.794C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.46C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.548C>G n.2061C>G n.755C>G n.301C>G c.321C>G (n.321C>G) n.938C>G n.756C>G n.490C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.343C>G (p.Pro115Ala) n.707C>G n.187C>G c.461-1417C>G (n.461-1417C>G) | |
16 | g.28484089G= | CA2215673929 | CLN3 | c.635C= (p.Ala212=) c.563C= (p.Ala188=) c.545C= (p.Ala182=) c.707C= (p.Ala236=) c.248C= (p.Ala83=) n.992C= c.47C= (p.Ala16=) c.338C= (p.Ala113=) n.1165C= n.687C= c.*166C= (n.*166C=) n.834C= c.490C= (p.Pro164=) n.810C= n.583C= c.-263C= (n.-263C=) c.410C= (p.Ala137=) c.*3C= (n.*3C=) c.*231C= (n.*231C=) n.818C= c.458C= (p.Ala153=) n.749C= c.401C= (p.Ala134=) n.427C= n.214C= n.859C= n.1622C= n.858C= n.1775C= n.794C= c.*516C= (n.*516C=) c.46C= c.407C= (p.Ala136=) n.548C= n.2061C= n.755C= n.301C= c.321C= (n.321C=) n.938C= n.756C= n.490C= c.473C= (p.Ala158=) c.343C= (p.Pro115=) n.707C= n.187C= c.461-1417C= (n.461-1417C=) | |
16 | g.28484089G>T | CA395344898 | CLN3 | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) n.992C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.1165C>A n.687C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.834C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.810C>A n.583C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.818C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) n.749C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) n.427C>A n.214C>A n.859C>A n.1622C>A n.858C>A n.1775C>A n.794C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.46C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.548C>A n.2061C>A n.755C>A n.301C>A c.321C>A (n.321C>A) n.938C>A n.756C>A n.490C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) c.343C>A (p.Pro115Thr) n.707C>A n.187C>A c.461-1417C>A (n.461-1417C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484090C>A | CA395344899 | CLN3 | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.991G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.1164G>T n.686G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.833G>T c.489G>T (p.Arg163Ser) n.809G>T n.582G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.817G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.748G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) n.426G>T n.213G>T n.858G>T n.1621G>T n.857G>T n.1774G>T n.793G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.45G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.547G>T n.2060G>T n.754G>T n.300G>T c.320G>T (n.320G>T) n.937G>T n.755G>T n.489G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.342G>T (p.Arg114Ser) n.706G>T n.186G>T c.461-1418G>T (n.461-1418G>T) | |
16 | g.28484090C>G | CA395344900 | CLN3 | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.991G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.1164G>C n.686G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.833G>C c.489G>C (p.Arg163Ser) n.809G>C n.582G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.817G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.748G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) n.426G>C n.213G>C n.858G>C n.1621G>C n.857G>C n.1774G>C n.793G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.45G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.547G>C n.2060G>C n.754G>C n.300G>C c.320G>C (n.320G>C) n.937G>C n.755G>C n.489G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.342G>C (p.Arg114Ser) n.706G>C n.186G>C c.461-1418G>C (n.461-1418G>C) | |
16 | g.28484090C>T | CA395344901 | CLN3 | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.991G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.1164G>A n.686G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.833G>A c.489G>A (p.Arg163=) n.809G>A n.582G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.817G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.748G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) n.426G>A n.213G>A n.858G>A n.1621G>A n.857G>A n.1774G>A n.793G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.45G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.547G>A n.2060G>A n.754G>A n.300G>A c.320G>A (n.320G>A) n.937G>A n.755G>A n.489G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.342G>A (p.Arg114=) n.706G>A n.186G>A c.461-1418G>A (n.461-1418G>A) | |
16 | g.28484091C>A | CA395344902 | CLN3 | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.990G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.1163G>T n.685G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.832G>T c.488G>T (p.Arg163Met) n.808G>T n.581G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.816G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) n.747G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.425G>T n.212G>T n.857G>T n.1620G>T n.856G>T n.1773G>T n.792G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.44G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.546G>T n.2059G>T n.753G>T n.299G>T c.319G>T (n.319G>T) n.936G>T n.754G>T n.488G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.341G>T (p.Arg114Met) n.705G>T n.185G>T c.461-1419G>T (n.461-1419G>T) | |
16 | g.28484091C= | CA2215673934 | CLN3 | c.633G= (p.Glu211=) c.561G= (p.Glu187=) c.543G= (p.Glu181=) c.705G= (p.Glu235=) c.246G= (p.Glu82=) n.990G= c.45G= (p.Glu15=) c.336G= (p.Glu112=) n.1163G= n.685G= c.*164G= (n.*164G=) n.832G= c.488G= (p.Arg163=) n.808G= n.581G= c.-265G= (n.-265G=) c.408G= (p.Glu136=) c.*1G= (n.*1G=) c.*229G= (n.*229G=) n.816G= c.456G= (p.Glu152=) n.747G= c.399G= (p.Glu133=) n.425G= n.212G= n.857G= n.1620G= n.856G= n.1773G= n.792G= c.*514G= (n.*514G=) c.44G= c.405G= (p.Glu135=) n.546G= n.2059G= n.753G= n.299G= c.319G= (n.319G=) n.936G= n.754G= n.488G= c.471G= (p.Glu157=) c.341G= (p.Arg114=) n.705G= n.185G= c.461-1419G= (n.461-1419G=) | |
16 | g.28484091C>G | CA395344903 | CLN3 | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.990G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.1163G>C n.685G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.832G>C c.488G>C (p.Arg163Thr) n.808G>C n.581G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.816G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) n.747G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.425G>C n.212G>C n.857G>C n.1620G>C n.856G>C n.1773G>C n.792G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.44G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.546G>C n.2059G>C n.753G>C n.299G>C c.319G>C (n.319G>C) n.936G>C n.754G>C n.488G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.705G>C n.185G>C c.461-1419G>C (n.461-1419G>C) | dbSNP |
16 | g.28484091C>T | CA395344904 | CLN3 | c.633G>A (p.Glu211=) c.561G>A (p.Glu187=) c.543G>A (p.Glu181=) c.705G>A (p.Glu235=) c.246G>A (p.Glu82=) n.990G>A c.45G>A (p.Glu15=) c.336G>A (p.Glu112=) n.1163G>A n.685G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.832G>A c.488G>A (p.Arg163Lys) n.808G>A n.581G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.816G>A c.456G>A (p.Glu152=) n.747G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.425G>A n.212G>A n.857G>A n.1620G>A n.856G>A n.1773G>A n.792G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.44G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.546G>A n.2059G>A n.753G>A n.299G>A c.319G>A (n.319G>A) n.936G>A n.754G>A n.488G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.705G>A n.185G>A c.461-1419G>A (n.461-1419G>A) | |
16 | g.28484092_28484093del | CA2731994910 | CLN3 | c.632_633del (p.Glu211GlyfsTer?) c.560_561del (p.Glu187GlyfsTer?) c.542_543del (p.Glu181GlyfsTer?) c.704_705del (p.Glu235GlyfsTer?) c.245_246del (p.Glu82GlyfsTer?) n.989_990del c.44_45del (p.Glu15GlyfsTer?) c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?) n.1162_1163del n.684_685del c.*163_*164del (n.*163_*164del) n.831_832del c.487_488del (p.Arg163AlafsTer?) n.807_808del n.580_581del c.-266_-265del (n.-266_-265del) c.407_408del (p.Glu136GlyfsTer?) c.249_*1del (n.[c.249_*1del;Ter83TrpextTer20]) c.*228_*229del (n.*228_*229del) n.815_816del c.455_456del (p.Glu152GlyfsTer?) n.746_747del c.398_399del (p.Glu133GlyfsTer?) n.424_425del n.211_212del n.856_857del n.1619_1620del n.855_856del n.1772_1773del n.791_792del c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.43_44del c.404_405del (p.Glu135GlyfsTer?) n.545_546del n.2058_2059del n.752_753del n.298_299del c.318_319del (n.[c.318_319del;Ter106TrpextTer20]) n.935_936del n.753_754del n.487_488del c.470_471del (p.Glu157GlyfsTer?) c.340_341del (p.Arg114AlafsTer?) n.704_705del n.184_185del c.461-1420_461-1419del (n.461-1420_461-1419del) | dbSNP |
16 | g.28484092T>A | CA395344907 | CLN3 | c.632A>T (p.Glu211Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.989A>T c.44A>T (p.Glu15Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.1162A>T n.684A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.831A>T c.487A>T (p.Arg163Trp) n.807A>T n.580A>T c.-266A>T (n.-266A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.249A>T (p.Ter83Cys) c.*228A>T (n.*228A>T) n.815A>T c.455A>T (p.Glu152Val) n.746A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.424A>T n.211A>T n.856A>T n.1619A>T n.855A>T n.1772A>T n.791A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.43A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.545A>T n.2058A>T n.752A>T n.298A>T c.318A>T (p.Ter106Cys) n.935A>T n.753A>T n.487A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.340A>T (p.Arg114Trp) n.704A>T n.184A>T c.461-1420A>T (n.461-1420A>T) | |
16 | g.28484092T>C | CA395344905 | CLN3 | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.989A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.1162A>G n.684A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.831A>G c.487A>G (p.Arg163Gly) n.807A>G n.580A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.249A>G (p.Ter83Trp) c.*228A>G (n.*228A>G) n.815A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) n.746A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.424A>G n.211A>G n.856A>G n.1619A>G n.855A>G n.1772A>G n.791A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.43A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.545A>G n.2058A>G n.752A>G n.298A>G c.318A>G (p.Ter106Trp) n.935A>G n.753A>G n.487A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.340A>G (p.Arg114Gly) n.704A>G n.184A>G c.461-1420A>G (n.461-1420A>G) | |
16 | g.28484092T>G | CA395344906 | CLN3 | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.989A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.1162A>C n.684A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.831A>C c.487A>C (p.Arg163=) n.807A>C n.580A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.249A>C (p.Ter83Cys) c.*228A>C (n.*228A>C) n.815A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) n.746A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.424A>C n.211A>C n.856A>C n.1619A>C n.855A>C n.1772A>C n.791A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.43A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.545A>C n.2058A>C n.752A>C n.298A>C c.318A>C (p.Ter106Cys) n.935A>C n.753A>C n.487A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.340A>C (p.Arg114=) n.704A>C n.184A>C c.461-1420A>C (n.461-1420A>C) | |
16 | g.28484093C>A | CA7980844 | CLN3 | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.988G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.1161G>T n.683G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.830G>T c.486G>T (p.Leu162=) n.806G>T n.579G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.248G>T (p.Ter83Leu) c.*227G>T (n.*227G>T) n.814G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) n.745G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.423G>T n.210G>T n.855G>T n.1618G>T n.854G>T n.1771G>T n.790G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.42G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.544G>T n.2057G>T n.751G>T n.297G>T c.317G>T (p.Ter106Leu) n.934G>T n.752G>T n.486G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.339G>T (p.Leu113=) n.703G>T n.183G>T c.461-1421G>T (n.461-1421G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484093C= | CA2215673936 | CLN3 | c.631G= (p.Glu211=) c.559G= (p.Glu187=) c.541G= (p.Glu181=) c.703G= (p.Glu235=) c.244G= (p.Glu82=) n.988G= c.43G= (p.Glu15=) c.334G= (p.Glu112=) n.1161G= n.683G= c.*162G= (n.*162G=) n.830G= c.486G= (p.Leu162=) n.806G= n.579G= c.-267G= (n.-267G=) c.406G= (p.Glu136=) c.248G= (p.Ter83=) c.*227G= (n.*227G=) n.814G= c.454G= (p.Glu152=) n.745G= c.397G= (p.Glu133=) n.423G= n.210G= n.855G= n.1618G= n.854G= n.1771G= n.790G= c.*512G= (n.*512G=) c.42G= c.403G= (p.Glu135=) n.544G= n.2057G= n.751G= n.297G= c.317G= (p.Ter106=) n.934G= n.752G= n.486G= c.469G= (p.Glu157=) c.339G= (p.Leu113=) n.703G= n.183G= c.461-1421G= (n.461-1421G=) | |
16 | g.28484093C>G | CA395344908 | CLN3 | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.988G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.1161G>C n.683G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.830G>C c.486G>C (p.Leu162=) n.806G>C n.579G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.248G>C (p.Ter83Ser) c.*227G>C (n.*227G>C) n.814G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) n.745G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.423G>C n.210G>C n.855G>C n.1618G>C n.854G>C n.1771G>C n.790G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.42G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.544G>C n.2057G>C n.751G>C n.297G>C c.317G>C (p.Ter106Ser) n.934G>C n.752G>C n.486G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.339G>C (p.Leu113=) n.703G>C n.183G>C c.461-1421G>C (n.461-1421G>C) | |
16 | g.28484093C>T | CA395344909 | CLN3 | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.988G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.1161G>A n.683G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.830G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.806G>A n.579G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.248G>A (p.Ter83=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.814G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) n.745G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.423G>A n.210G>A n.855G>A n.1618G>A n.854G>A n.1771G>A n.790G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.42G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.544G>A n.2057G>A n.751G>A n.297G>A c.317G>A (p.Ter106=) n.934G>A n.752G>A n.486G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.339G>A (p.Leu113=) n.703G>A n.183G>A c.461-1421G>A (n.461-1421G>A) | |
16 | g.28484094A>C | CA395344910 | CLN3 | c.630T>G (p.Pro210=) c.558T>G (p.Pro186=) c.540T>G (p.Pro180=) c.702T>G (p.Pro234=) c.243T>G (p.Pro81=) n.987T>G c.42T>G (p.Pro14=) c.333T>G (p.Pro111=) n.1160T>G n.682T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.829T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.805T>G n.578T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.405T>G (p.Pro135=) c.247T>G (p.Ter83Gly) c.*226T>G (n.*226T>G) n.813T>G c.453T>G (p.Pro151=) n.744T>G c.396T>G (p.Pro132=) n.422T>G n.209T>G n.854T>G n.1617T>G n.853T>G n.1770T>G n.789T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.41T>G c.402T>G (p.Pro134=) n.543T>G n.2056T>G n.750T>G n.296T>G c.316T>G (p.Ter106Gly) n.933T>G n.751T>G n.485T>G c.468T>G (p.Pro156=) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.702T>G n.182T>G c.461-1422T>G (n.461-1422T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28484094A>G | CA395344911 | CLN3 | c.630T>C (p.Pro210=) c.558T>C (p.Pro186=) c.540T>C (p.Pro180=) c.702T>C (p.Pro234=) c.243T>C (p.Pro81=) n.987T>C c.42T>C (p.Pro14=) c.333T>C (p.Pro111=) n.1160T>C n.682T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.829T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.805T>C n.578T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.405T>C (p.Pro135=) c.247T>C (p.Ter83Arg) c.*226T>C (n.*226T>C) n.813T>C c.453T>C (p.Pro151=) n.744T>C c.396T>C (p.Pro132=) n.422T>C n.209T>C n.854T>C n.1617T>C n.853T>C n.1770T>C n.789T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.41T>C c.402T>C (p.Pro134=) n.543T>C n.2056T>C n.750T>C n.296T>C c.316T>C (p.Ter106Arg) n.933T>C n.751T>C n.485T>C c.468T>C (p.Pro156=) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.702T>C n.182T>C c.461-1422T>C (n.461-1422T>C) | |
16 | g.28484094A>T | CA395344912 | CLN3 | c.630T>A (p.Pro210=) c.558T>A (p.Pro186=) c.540T>A (p.Pro180=) c.702T>A (p.Pro234=) c.243T>A (p.Pro81=) n.987T>A c.42T>A (p.Pro14=) c.333T>A (p.Pro111=) n.1160T>A n.682T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.829T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) n.805T>A n.578T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.405T>A (p.Pro135=) c.247T>A (p.Ter83Arg) c.*226T>A (n.*226T>A) n.813T>A c.453T>A (p.Pro151=) n.744T>A c.396T>A (p.Pro132=) n.422T>A n.209T>A n.854T>A n.1617T>A n.853T>A n.1770T>A n.789T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.41T>A c.402T>A (p.Pro134=) n.543T>A n.2056T>A n.750T>A n.296T>A c.316T>A (p.Ter106Arg) n.933T>A n.751T>A n.485T>A c.468T>A (p.Pro156=) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.702T>A n.182T>A c.461-1422T>A (n.461-1422T>A) | |
16 | g.28484095G>A | CA395344913 | CLN3 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.986C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.1159C>T n.681C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.828C>T c.484C>T (p.Leu162=) n.804C>T n.577C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.246C>T (p.Ser82=) c.*225C>T (n.*225C>T) n.812C>T c.452C>T (p.Pro151Leu) n.743C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.421C>T n.208C>T n.853C>T n.1616C>T n.852C>T n.1769C>T n.788C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.40C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) n.542C>T n.2055C>T n.749C>T n.295C>T c.315C>T (p.Ser105=) n.932C>T n.750C>T n.484C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) c.337C>T (p.Leu113=) n.701C>T n.181C>T c.461-1423C>T (n.461-1423C>T) | |
16 | g.28484095G>C | CA395344914 | CLN3 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.986C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.1159C>G n.681C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.828C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.804C>G n.577C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.246C>G (p.Ser82=) c.*225C>G (n.*225C>G) n.812C>G c.452C>G (p.Pro151Arg) n.743C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.421C>G n.208C>G n.853C>G n.1616C>G n.852C>G n.1769C>G n.788C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.40C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) n.542C>G n.2055C>G n.749C>G n.295C>G c.315C>G (p.Ser105=) n.932C>G n.750C>G n.484C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) c.337C>G (p.Leu113Val) n.701C>G n.181C>G c.461-1423C>G (n.461-1423C>G) | |
16 | g.28484095G>T | CA395344915 | CLN3 | c.629C>A (p.Pro210His) c.557C>A (p.Pro186His) c.539C>A (p.Pro180His) c.701C>A (p.Pro234His) c.242C>A (p.Pro81His) n.986C>A c.41C>A (p.Pro14His) c.332C>A (p.Pro111His) n.1159C>A n.681C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.828C>A c.484C>A (p.Leu162Met) n.804C>A n.577C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.246C>A (p.Ser82=) c.*225C>A (n.*225C>A) n.812C>A c.452C>A (p.Pro151His) n.743C>A c.395C>A (p.Pro132His) n.421C>A n.208C>A n.853C>A n.1616C>A n.852C>A n.1769C>A n.788C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.40C>A c.401C>A (p.Pro134His) n.542C>A n.2055C>A n.749C>A n.295C>A c.315C>A (p.Ser105=) n.932C>A n.750C>A n.484C>A c.467C>A (p.Pro156His) c.337C>A (p.Leu113Met) n.701C>A n.181C>A c.461-1423C>A (n.461-1423C>A) | |
16 | g.28484096G>A | CA395344916 | CLN3 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.985C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.1158C>T n.680C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.827C>T c.483C>T (p.Leu161=) n.803C>T n.576C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.*224C>T (n.*224C>T) n.811C>T c.451C>T (p.Pro151Ser) n.742C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.420C>T n.207C>T n.852C>T n.1615C>T n.851C>T n.1768C>T n.787C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.39C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) n.541C>T n.2054C>T n.748C>T n.294C>T c.314C>T (p.Ser105Phe) n.931C>T n.749C>T n.483C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) c.336C>T (p.Leu112=) n.700C>T n.180C>T c.461-1424C>T (n.461-1424C>T) | |
16 | g.28484096G>C | CA395344917 | CLN3 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.985C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.1158C>G n.680C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.827C>G c.483C>G (p.Leu161=) n.803C>G n.576C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.*224C>G (n.*224C>G) n.811C>G c.451C>G (p.Pro151Ala) n.742C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.420C>G n.207C>G n.852C>G n.1615C>G n.851C>G n.1768C>G n.787C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.39C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) n.541C>G n.2054C>G n.748C>G n.294C>G c.314C>G (p.Ser105Cys) n.931C>G n.749C>G n.483C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) c.336C>G (p.Leu112=) n.700C>G n.180C>G c.461-1424C>G (n.461-1424C>G) | |
16 | g.28484096G>T | CA395344918 | CLN3 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.985C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.1158C>A n.680C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.827C>A c.483C>A (p.Leu161=) n.803C>A n.576C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.*224C>A (n.*224C>A) n.811C>A c.451C>A (p.Pro151Thr) n.742C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.420C>A n.207C>A n.852C>A n.1615C>A n.851C>A n.1768C>A n.787C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.39C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) n.541C>A n.2054C>A n.748C>A n.294C>A c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.931C>A n.749C>A n.483C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) c.336C>A (p.Leu112=) n.700C>A n.180C>A c.461-1424C>A (n.461-1424C>A) | |
16 | g.28484097A>C | CA395344921 | CLN3 | c.627T>G (p.Ser209=) c.555T>G (p.Ser185=) c.537T>G (p.Ser179=) c.699T>G (p.Ser233=) c.240T>G (p.Ser80=) n.984T>G c.39T>G (p.Ser13=) c.330T>G (p.Ser110=) n.1157T>G n.679T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.826T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.802T>G n.575T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.402T>G (p.Ser134=) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.*223T>G (n.*223T>G) n.810T>G c.450T>G (p.Ser150=) n.741T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.419T>G n.206T>G n.851T>G n.1614T>G n.850T>G n.1767T>G n.786T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.38T>G c.399T>G (p.Ser133=) n.540T>G n.2053T>G n.747T>G n.293T>G c.313T>G (p.Ser105Ala) n.930T>G n.748T>G n.482T>G c.465T>G (p.Ser155=) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.699T>G n.179T>G c.461-1425T>G (n.461-1425T>G) | |
16 | g.28484097A>G | CA395344920 | CLN3 | c.627T>C (p.Ser209=) c.555T>C (p.Ser185=) c.537T>C (p.Ser179=) c.699T>C (p.Ser233=) c.240T>C (p.Ser80=) n.984T>C c.39T>C (p.Ser13=) c.330T>C (p.Ser110=) n.1157T>C n.679T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.826T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.802T>C n.575T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.402T>C (p.Ser134=) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.*223T>C (n.*223T>C) n.810T>C c.450T>C (p.Ser150=) n.741T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.419T>C n.206T>C n.851T>C n.1614T>C n.850T>C n.1767T>C n.786T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.38T>C c.399T>C (p.Ser133=) n.540T>C n.2053T>C n.747T>C n.293T>C c.313T>C (p.Ser105Pro) n.930T>C n.748T>C n.482T>C c.465T>C (p.Ser155=) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.699T>C n.179T>C c.461-1425T>C (n.461-1425T>C) | |
16 | g.28484097A>T | CA395344919 | CLN3 | c.627T>A (p.Ser209=) c.555T>A (p.Ser185=) c.537T>A (p.Ser179=) c.699T>A (p.Ser233=) c.240T>A (p.Ser80=) n.984T>A c.39T>A (p.Ser13=) c.330T>A (p.Ser110=) n.1157T>A n.679T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.826T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.802T>A n.575T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.402T>A (p.Ser134=) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.*223T>A (n.*223T>A) n.810T>A c.450T>A (p.Ser150=) n.741T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.419T>A n.206T>A n.851T>A n.1614T>A n.850T>A n.1767T>A n.786T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.38T>A c.399T>A (p.Ser133=) n.540T>A n.2053T>A n.747T>A n.293T>A c.313T>A (p.Ser105Thr) n.930T>A n.748T>A n.482T>A c.465T>A (p.Ser155=) c.335T>A (p.Leu112His) n.699T>A n.179T>A c.461-1425T>A (n.461-1425T>A) | |
16 | g.28484098G>A | CA395344924 | CLN3 | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.983C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) n.1156C>T n.678C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.825C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.801C>T n.574C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.243C>T (p.Ile81=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.809C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) n.740C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.418C>T n.205C>T n.850C>T n.1613C>T n.849C>T n.1766C>T n.785C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.37C>T c.398C>T (p.Ser133Phe) n.539C>T n.2052C>T n.746C>T n.292C>T c.312C>T (p.Ile104=) n.929C>T n.747C>T n.481C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.698C>T n.178C>T c.461-1426C>T (n.461-1426C>T) | |
16 | g.28484098G>C | CA395344922 | CLN3 | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.983C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) n.1156C>G n.678C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.825C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.801C>G n.574C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.243C>G (p.Ile81Met) c.*222C>G (n.*222C>G) n.809C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) n.740C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.418C>G n.205C>G n.850C>G n.1613C>G n.849C>G n.1766C>G n.785C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.37C>G c.398C>G (p.Ser133Cys) n.539C>G n.2052C>G n.746C>G n.292C>G c.312C>G (p.Ile104Met) n.929C>G n.747C>G n.481C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) c.334C>G (p.Leu112Val) n.698C>G n.178C>G c.461-1426C>G (n.461-1426C>G) | dbSNP |
16 | g.28484098G= | CA2215673940 | CLN3 | c.626C= (p.Ser209=) c.554C= (p.Ser185=) c.536C= (p.Ser179=) c.698C= (p.Ser233=) c.239C= (p.Ser80=) n.983C= c.38C= (p.Ser13=) c.329C= (p.Ser110=) n.1156C= n.678C= c.*157C= (n.*157C=) n.825C= c.481C= (p.Leu161=) n.801C= n.574C= c.-272C= (n.-272C=) c.401C= (p.Ser134=) c.243C= (p.Ile81=) c.*222C= (n.*222C=) n.809C= c.449C= (p.Ser150=) n.740C= c.392C= (p.Ser131=) n.418C= n.205C= n.850C= n.1613C= n.849C= n.1766C= n.785C= c.*507C= (n.*507C=) c.37C= c.398C= (p.Ser133=) n.539C= n.2052C= n.746C= n.292C= c.312C= (p.Ile104=) n.929C= n.747C= n.481C= c.464C= (p.Ser155=) c.334C= (p.Leu112=) n.698C= n.178C= c.461-1426C= (n.461-1426C=) | |
16 | g.28484098G>T | CA395344923 | CLN3 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.983C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.1156C>A n.678C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.825C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.801C>A n.574C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.243C>A (p.Ile81=) c.*222C>A (n.*222C>A) n.809C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.740C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.418C>A n.205C>A n.850C>A n.1613C>A n.849C>A n.1766C>A n.785C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.37C>A c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.539C>A n.2052C>A n.746C>A n.292C>A c.312C>A (p.Ile104=) n.929C>A n.747C>A n.481C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.698C>A n.178C>A c.461-1426C>A (n.461-1426C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484099A>C | CA395344925 | CLN3 | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.982T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.1155T>G n.677T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.824T>G c.480T>G (p.His160Gln) n.800T>G n.573T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.*221T>G (n.*221T>G) n.808T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) n.739T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.417T>G n.204T>G n.849T>G n.1612T>G n.848T>G n.1765T>G n.784T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.36T>G c.397T>G (p.Ser133Ala) n.538T>G n.2051T>G n.745T>G n.291T>G c.311T>G (p.Ile104Ser) n.928T>G n.746T>G n.480T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) c.333T>G (p.His111Gln) n.697T>G n.177T>G c.461-1427T>G (n.461-1427T>G) | |
16 | g.28484099A>G | CA395344926 | CLN3 | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.982T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.1155T>C n.677T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.824T>C c.480T>C (p.His160=) n.800T>C n.573T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.*221T>C (n.*221T>C) n.808T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) n.739T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.417T>C n.204T>C n.849T>C n.1612T>C n.848T>C n.1765T>C n.784T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.36T>C c.397T>C (p.Ser133Pro) n.538T>C n.2051T>C n.745T>C n.291T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) n.928T>C n.746T>C n.480T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) c.333T>C (p.His111=) n.697T>C n.177T>C c.461-1427T>C (n.461-1427T>C) | |
16 | g.28484099A>T | CA395344927 | CLN3 | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.982T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.1155T>A n.677T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.824T>A c.480T>A (p.His160Gln) n.800T>A n.573T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.*221T>A (n.*221T>A) n.808T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) n.739T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.417T>A n.204T>A n.849T>A n.1612T>A n.848T>A n.1765T>A n.784T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.36T>A c.397T>A (p.Ser133Thr) n.538T>A n.2051T>A n.745T>A n.291T>A c.311T>A (p.Ile104Asn) n.928T>A n.746T>A n.480T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) c.333T>A (p.His111Gln) n.697T>A n.177T>A c.461-1427T>A (n.461-1427T>A) | |
16 | g.28484100T>A | CA395344930 | CLN3 | c.624A>T (p.Thr208=) c.552A>T (p.Thr184=) c.534A>T (p.Thr178=) c.696A>T (p.Thr232=) c.237A>T (p.Thr79=) n.981A>T c.36A>T (p.Thr12=) c.327A>T (p.Thr109=) n.1154A>T n.676A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.823A>T c.479A>T (p.His160Leu) n.799A>T n.572A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.399A>T (p.Thr133=) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.*220A>T (n.*220A>T) n.807A>T c.447A>T (p.Thr149=) n.738A>T c.390A>T (p.Thr130=) n.416A>T n.203A>T n.848A>T n.1611A>T n.847A>T n.1764A>T n.783A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.35A>T c.396A>T (p.Thr132=) n.537A>T n.2050A>T n.744A>T n.290A>T c.310A>T (p.Ile104Phe) n.927A>T n.745A>T n.479A>T c.462A>T (p.Thr154=) c.332A>T (p.His111Leu) n.696A>T n.176A>T c.461-1428A>T (n.461-1428A>T) | |
16 | g.28484100T>C | CA395344929 | CLN3 | c.624A>G (p.Thr208=) c.552A>G (p.Thr184=) c.534A>G (p.Thr178=) c.696A>G (p.Thr232=) c.237A>G (p.Thr79=) n.981A>G c.36A>G (p.Thr12=) c.327A>G (p.Thr109=) n.1154A>G n.676A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.823A>G c.479A>G (p.His160Arg) n.799A>G n.572A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.399A>G (p.Thr133=) c.241A>G (p.Ile81Val) c.*220A>G (n.*220A>G) n.807A>G c.447A>G (p.Thr149=) n.738A>G c.390A>G (p.Thr130=) n.416A>G n.203A>G n.848A>G n.1611A>G n.847A>G n.1764A>G n.783A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.35A>G c.396A>G (p.Thr132=) n.537A>G n.2050A>G n.744A>G n.290A>G c.310A>G (p.Ile104Val) n.927A>G n.745A>G n.479A>G c.462A>G (p.Thr154=) c.332A>G (p.His111Arg) n.696A>G n.176A>G c.461-1428A>G (n.461-1428A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.28484100T>G | CA395344928 | CLN3 | c.624A>C (p.Thr208=) c.552A>C (p.Thr184=) c.534A>C (p.Thr178=) c.696A>C (p.Thr232=) c.237A>C (p.Thr79=) n.981A>C c.36A>C (p.Thr12=) c.327A>C (p.Thr109=) n.1154A>C n.676A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.823A>C c.479A>C (p.His160Pro) n.799A>C n.572A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.399A>C (p.Thr133=) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.*220A>C (n.*220A>C) n.807A>C c.447A>C (p.Thr149=) n.738A>C c.390A>C (p.Thr130=) n.416A>C n.203A>C n.848A>C n.1611A>C n.847A>C n.1764A>C n.783A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.35A>C c.396A>C (p.Thr132=) n.537A>C n.2050A>C n.744A>C n.290A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) n.927A>C n.745A>C n.479A>C c.462A>C (p.Thr154=) c.332A>C (p.His111Pro) n.696A>C n.176A>C c.461-1428A>C (n.461-1428A>C) | |
16 | g.28484101G>A | CA7980845 | CLN3 | c.623C>T (p.Thr208Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.980C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) n.1153C>T n.675C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.822C>T c.478C>T (p.His160Tyr) n.798C>T n.571C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.240C>T (p.His80=) c.*219C>T (n.*219C>T) n.806C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.737C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) n.415C>T n.202C>T n.847C>T n.1610C>T n.846C>T n.1763C>T n.782C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.34C>T c.395C>T (p.Thr132Ile) n.536C>T n.2049C>T n.743C>T n.289C>T c.309C>T (p.His103=) n.926C>T n.744C>T n.478C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.331C>T (p.His111Tyr) n.695C>T n.175C>T c.461-1429C>T (n.461-1429C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484101G>C | CA395344931 | CLN3 | c.623C>G (p.Thr208Arg) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.533C>G (p.Thr178Arg) c.695C>G (p.Thr232Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) n.980C>G c.35C>G (p.Thr12Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) n.1153C>G n.675C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.822C>G c.478C>G (p.His160Asp) n.798C>G n.571C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.398C>G (p.Thr133Arg) c.240C>G (p.His80Gln) c.*219C>G (n.*219C>G) n.806C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) n.737C>G c.389C>G (p.Thr130Arg) n.415C>G n.202C>G n.847C>G n.1610C>G n.846C>G n.1763C>G n.782C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.34C>G c.395C>G (p.Thr132Arg) n.536C>G n.2049C>G n.743C>G n.289C>G c.309C>G (p.His103Gln) n.926C>G n.744C>G n.478C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) c.331C>G (p.His111Asp) n.695C>G n.175C>G c.461-1429C>G (n.461-1429C>G) | |
16 | g.28484101G= | CA2215673944 | CLN3 | c.623C= (p.Thr208=) c.551C= (p.Thr184=) c.533C= (p.Thr178=) c.695C= (p.Thr232=) c.236C= (p.Thr79=) n.980C= c.35C= (p.Thr12=) c.326C= (p.Thr109=) n.1153C= n.675C= c.*154C= (n.*154C=) n.822C= c.478C= (p.His160=) n.798C= n.571C= c.-275C= (n.-275C=) c.398C= (p.Thr133=) c.240C= (p.His80=) c.*219C= (n.*219C=) n.806C= c.446C= (p.Thr149=) n.737C= c.389C= (p.Thr130=) n.415C= n.202C= n.847C= n.1610C= n.846C= n.1763C= n.782C= c.*504C= (n.*504C=) c.34C= c.395C= (p.Thr132=) n.536C= n.2049C= n.743C= n.289C= c.309C= (p.His103=) n.926C= n.744C= n.478C= c.461C= (p.Thr154=) c.331C= (p.His111=) n.695C= n.175C= c.461-1429C= (n.461-1429C=) | |
16 | g.28484101G>T | CA395344932 | CLN3 | c.623C>A (p.Thr208Lys) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.533C>A (p.Thr178Lys) c.695C>A (p.Thr232Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) n.980C>A c.35C>A (p.Thr12Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) n.1153C>A n.675C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.822C>A c.478C>A (p.His160Asn) n.798C>A n.571C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.240C>A (p.His80Gln) c.*219C>A (n.*219C>A) n.806C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) n.737C>A c.389C>A (p.Thr130Lys) n.415C>A n.202C>A n.847C>A n.1610C>A n.846C>A n.1763C>A n.782C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.34C>A c.395C>A (p.Thr132Lys) n.536C>A n.2049C>A n.743C>A n.289C>A c.309C>A (p.His103Gln) n.926C>A n.744C>A n.478C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) c.331C>A (p.His111Asn) n.695C>A n.175C>A c.461-1429C>A (n.461-1429C>A) | |
16 | g.28484101_28484107del | CA2806403958 | CLN3 | c.617_623del (p.Leu206TyrfsTer23) c.545_551del (p.Leu182TyrfsTer23) c.527_533del (p.Leu176TyrfsTer23) c.689_695del (p.Leu230TyrfsTer23) c.230_236del (p.Leu77TyrfsTer23) n.974_980del c.29_35del (p.Leu10TyrfsTer23) c.320_326del (p.Leu107TyrfsTer23) n.1147_1153del n.669_675del c.*148_*154del (n.*148_*154del) n.816_822del c.472_478del (p.Cys158IlefsTer3) n.792_798del n.565_571del c.-281_-275del (n.-281_-275del) c.392_398del (p.Leu131TyrfsTer23) c.234_240del (p.Ala79SerfsTer?) c.*213_*219del (n.*213_*219del) n.800_806del c.440_446del (p.Leu147TyrfsTer23) n.731_737del c.383_389del (p.Leu128TyrfsTer23) n.409_415del n.196_202del n.841_847del n.1604_1610del n.840_846del n.1757_1763del n.776_782del c.*498_*504del (n.*498_*504del) c.28_34del c.389_395del (p.Leu130TyrfsTer23) n.530_536del n.2043_2049del n.737_743del n.283_289del c.303_309del (p.Ala102SerfsTer?) n.920_926del n.738_744del n.472_478del c.455_461del (p.Leu152TyrfsTer23) c.325_331del (p.Cys109IlefsTer3) n.689_695del n.169_175del c.461-1435_461-1429del (n.461-1435_461-1429del) | |
16 | g.28484102T>A | CA7980846 | CLN3 | c.622A>T (p.Thr208Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.979A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) n.1152A>T n.674A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.821A>T c.477A>T (p.Ser159=) n.797A>T n.570A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.239A>T (p.His80Leu) c.*218A>T (n.*218A>T) n.805A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.736A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) n.414A>T n.201A>T n.846A>T n.1609A>T n.845A>T n.1762A>T n.781A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.33A>T c.394A>T (p.Thr132Ser) n.535A>T n.2048A>T n.742A>T n.288A>T c.308A>T (p.His103Leu) n.925A>T n.743A>T n.477A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.330A>T (p.Ser110=) n.694A>T n.174A>T c.461-1430A>T (n.461-1430A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28484102T>C | CA395344933 | CLN3 | c.622A>G (p.Thr208Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.979A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) n.1152A>G n.674A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.821A>G c.477A>G (p.Ser159=) n.797A>G n.570A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.239A>G (p.His80Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) n.805A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.736A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) n.414A>G n.201A>G n.846A>G n.1609A>G n.845A>G n.1762A>G n.781A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.33A>G c.394A>G (p.Thr132Ala) n.535A>G n.2048A>G n.742A>G n.288A>G c.308A>G (p.His103Arg) n.925A>G n.743A>G n.477A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.330A>G (p.Ser110=) n.694A>G n.174A>G c.461-1430A>G (n.461-1430A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28484102T>G | CA395344934 | CLN3 | c.622A>C (p.Thr208Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.979A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) n.1152A>C n.674A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.821A>C c.477A>C (p.Ser159=) n.797A>C n.570A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.239A>C (p.His80Pro) c.*218A>C (n.*218A>C) n.805A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.736A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) n.414A>C n.201A>C n.846A>C n.1609A>C n.845A>C n.1762A>C n.781A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.33A>C c.394A>C (p.Thr132Pro) n.535A>C n.2048A>C n.742A>C n.288A>C c.308A>C (p.His103Pro) n.925A>C n.743A>C n.477A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.330A>C (p.Ser110=) n.694A>C n.174A>C c.461-1430A>C (n.461-1430A>C) | |
16 | g.28484102T= | CA2215673947 | CLN3 | c.622A= (p.Thr208=) c.550A= (p.Thr184=) c.532A= (p.Thr178=) c.694A= (p.Thr232=) c.235A= (p.Thr79=) n.979A= c.34A= (p.Thr12=) c.325A= (p.Thr109=) n.1152A= n.674A= c.*153A= (n.*153A=) n.821A= c.477A= (p.Ser159=) n.797A= n.570A= c.-276A= (n.-276A=) c.397A= (p.Thr133=) c.239A= (p.His80=) c.*218A= (n.*218A=) n.805A= c.445A= (p.Thr149=) n.736A= c.388A= (p.Thr130=) n.414A= n.201A= n.846A= n.1609A= n.845A= n.1762A= n.781A= c.*503A= (n.*503A=) c.33A= c.394A= (p.Thr132=) n.535A= n.2048A= n.742A= n.288A= c.308A= (p.His103=) n.925A= n.743A= n.477A= c.460A= (p.Thr154=) c.330A= (p.Ser110=) n.694A= n.174A= c.461-1430A= (n.461-1430A=) | |
16 | g.28484103G>A | CA7980847 | CLN3 | c.621C>T (p.Leu207=) c.549C>T (p.Leu183=) c.531C>T (p.Leu177=) c.693C>T (p.Leu231=) c.234C>T (p.Leu78=) n.978C>T c.33C>T (p.Leu11=) c.324C>T (p.Leu108=) n.1151C>T n.673C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.820C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) n.796C>T n.569C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.396C>T (p.Leu132=) c.238C>T (p.His80Tyr) c.*217C>T (n.*217C>T) n.804C>T c.444C>T (p.Leu148=) n.735C>T c.387C>T (p.Leu129=) n.413C>T n.200C>T n.845C>T n.1608C>T n.844C>T n.1761C>T n.780C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.32C>T c.393C>T (p.Leu131=) n.534C>T n.2047C>T n.741C>T n.287C>T c.307C>T (p.His103Tyr) n.924C>T n.742C>T n.476C>T c.459C>T (p.Leu153=) c.329C>T (p.Ser110Leu) n.693C>T n.173C>T c.461-1431C>T (n.461-1431C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484103G>C | CA395344936 | CLN3 | c.621C>G (p.Leu207=) c.549C>G (p.Leu183=) c.531C>G (p.Leu177=) c.693C>G (p.Leu231=) c.234C>G (p.Leu78=) n.978C>G c.33C>G (p.Leu11=) c.324C>G (p.Leu108=) n.1151C>G n.673C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.820C>G c.476C>G (p.Ser159Ter) n.796C>G n.569C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.396C>G (p.Leu132=) c.238C>G (p.His80Asp) c.*217C>G (n.*217C>G) n.804C>G c.444C>G (p.Leu148=) n.735C>G c.387C>G (p.Leu129=) n.413C>G n.200C>G n.845C>G n.1608C>G n.844C>G n.1761C>G n.780C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.32C>G c.393C>G (p.Leu131=) n.534C>G n.2047C>G n.741C>G n.287C>G c.307C>G (p.His103Asp) n.924C>G n.742C>G n.476C>G c.459C>G (p.Leu153=) c.329C>G (p.Ser110Ter) n.693C>G n.173C>G c.461-1431C>G (n.461-1431C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484103G= | CA2215673950 | CLN3 | c.621C= (p.Leu207=) c.549C= (p.Leu183=) c.531C= (p.Leu177=) c.693C= (p.Leu231=) c.234C= (p.Leu78=) n.978C= c.33C= (p.Leu11=) c.324C= (p.Leu108=) n.1151C= n.673C= c.*152C= (n.*152C=) n.820C= c.476C= (p.Ser159=) n.796C= n.569C= c.-277C= (n.-277C=) c.396C= (p.Leu132=) c.238C= (p.His80=) c.*217C= (n.*217C=) n.804C= c.444C= (p.Leu148=) n.735C= c.387C= (p.Leu129=) n.413C= n.200C= n.845C= n.1608C= n.844C= n.1761C= n.780C= c.*502C= (n.*502C=) c.32C= c.393C= (p.Leu131=) n.534C= n.2047C= n.741C= n.287C= c.307C= (p.His103=) n.924C= n.742C= n.476C= c.459C= (p.Leu153=) c.329C= (p.Ser110=) n.693C= n.173C= c.461-1431C= (n.461-1431C=) | |
16 | g.28484103G>T | CA395344935 | CLN3 | c.621C>A (p.Leu207=) c.549C>A (p.Leu183=) c.531C>A (p.Leu177=) c.693C>A (p.Leu231=) c.234C>A (p.Leu78=) n.978C>A c.33C>A (p.Leu11=) c.324C>A (p.Leu108=) n.1151C>A n.673C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.820C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) n.796C>A n.569C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.396C>A (p.Leu132=) c.238C>A (p.His80Asn) c.*217C>A (n.*217C>A) n.804C>A c.444C>A (p.Leu148=) n.735C>A c.387C>A (p.Leu129=) n.413C>A n.200C>A n.845C>A n.1608C>A n.844C>A n.1761C>A n.780C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.32C>A c.393C>A (p.Leu131=) n.534C>A n.2047C>A n.741C>A n.287C>A c.307C>A (p.His103Asn) n.924C>A n.742C>A n.476C>A c.459C>A (p.Leu153=) c.329C>A (p.Ser110Ter) n.693C>A n.173C>A c.461-1431C>A (n.461-1431C>A) | |
16 | g.28484104A>C | CA395344937 | CLN3 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.977T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1150T>G n.672T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.819T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.795T>G n.568T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.237T>G (p.Ala79=) c.*216T>G (n.*216T>G) n.803T>G c.443T>G (p.Leu148Arg) n.734T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.412T>G n.199T>G n.844T>G n.1607T>G n.843T>G n.1760T>G n.779T>G c.*501T>G (n.*501T>G) c.31T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.533T>G n.2046T>G n.740T>G n.286T>G c.306T>G (p.Ala102=) n.923T>G n.741T>G n.475T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.692T>G n.172T>G c.461-1432T>G (n.461-1432T>G) | |
16 | g.28484104A>G | CA395344938 | CLN3 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.977T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1150T>C n.672T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.819T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.795T>C n.568T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.237T>C (p.Ala79=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.803T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.734T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.412T>C n.199T>C n.844T>C n.1607T>C n.843T>C n.1760T>C n.779T>C c.*501T>C (n.*501T>C) c.31T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.533T>C n.2046T>C n.740T>C n.286T>C c.306T>C (p.Ala102=) n.923T>C n.741T>C n.475T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.692T>C n.172T>C c.461-1432T>C (n.461-1432T>C) | |
16 | g.28484104A>T | CA395344939 | CLN3 | c.620T>A (p.Leu207His) c.548T>A (p.Leu183His) c.530T>A (p.Leu177His) c.692T>A (p.Leu231His) c.233T>A (p.Leu78His) n.977T>A c.32T>A (p.Leu11His) c.323T>A (p.Leu108His) n.1150T>A n.672T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.819T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.795T>A n.568T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.395T>A (p.Leu132His) c.237T>A (p.Ala79=) c.*216T>A (n.*216T>A) n.803T>A c.443T>A (p.Leu148His) n.734T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.412T>A n.199T>A n.844T>A n.1607T>A n.843T>A n.1760T>A n.779T>A c.*501T>A (n.*501T>A) c.31T>A c.392T>A (p.Leu131His) n.533T>A n.2046T>A n.740T>A n.286T>A c.306T>A (p.Ala102=) n.923T>A n.741T>A n.475T>A c.458T>A (p.Leu153His) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.692T>A n.172T>A c.461-1432T>A (n.461-1432T>A) | |
16 | g.28484105G>A | CA395344940 | CLN3 | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.232C>T (p.Leu78Phe) n.976C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1149C>T n.671C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.818C>T c.474C>T (p.Cys158=) n.794C>T n.567C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.394C>T (p.Leu132Phe) c.236C>T (p.Ala79Val) c.*215C>T (n.*215C>T) n.802C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) n.733C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.411C>T n.198C>T n.843C>T n.1606C>T n.842C>T n.1759C>T n.778C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.30C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) n.532C>T n.2045C>T n.739C>T n.285C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.922C>T n.740C>T n.474C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) c.327C>T (p.Cys109=) n.691C>T n.171C>T c.461-1433C>T (n.461-1433C>T) | |
16 | g.28484105G>C | CA395344941 | CLN3 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.976C>G c.31C>G (p.Leu11Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1149C>G n.671C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.818C>G c.474C>G (p.Cys158Trp) n.794C>G n.567C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.*215C>G (n.*215C>G) n.802C>G c.442C>G (p.Leu148Val) n.733C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.411C>G n.198C>G n.843C>G n.1606C>G n.842C>G n.1759C>G n.778C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.30C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.532C>G n.2045C>G n.739C>G n.285C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.922C>G n.740C>G n.474C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.327C>G (p.Cys109Trp) n.691C>G n.171C>G c.461-1433C>G (n.461-1433C>G) | |
16 | g.28484105G>T | CA395344942 | CLN3 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) n.976C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1149C>A n.671C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.818C>A c.474C>A (p.Cys158Ter) n.794C>A n.567C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.236C>A (p.Ala79Asp) c.*215C>A (n.*215C>A) n.802C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) n.733C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.411C>A n.198C>A n.843C>A n.1606C>A n.842C>A n.1759C>A n.778C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.30C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) n.532C>A n.2045C>A n.739C>A n.285C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.922C>A n.740C>A n.474C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.327C>A (p.Cys109Ter) n.691C>A n.171C>A c.461-1433C>A (n.461-1433C>A) | |
16 | g.28484106C>A | CA395344943 | CLN3 | c.618G>T (p.Leu206Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) c.528G>T (p.Leu176Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.975G>T c.30G>T (p.Leu10Phe) c.321G>T (p.Leu107Phe) n.1148G>T n.670G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.817G>T c.473G>T (p.Cys158Phe) n.793G>T n.566G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.393G>T (p.Leu131Phe) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.*214G>T (n.*214G>T) n.801G>T c.441G>T (p.Leu147Phe) n.732G>T c.384G>T (p.Leu128Phe) n.410G>T n.197G>T n.842G>T n.1605G>T n.841G>T n.1758G>T n.777G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.29G>T c.390G>T (p.Leu130Phe) n.531G>T n.2044G>T n.738G>T n.284G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.921G>T n.739G>T n.473G>T c.456G>T (p.Leu152Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) n.690G>T n.170G>T c.461-1434G>T (n.461-1434G>T) | |
16 | g.28484106C= | CA2215673951 | CLN3 | c.618G= (p.Leu206=) c.546G= (p.Leu182=) c.528G= (p.Leu176=) c.690G= (p.Leu230=) c.231G= (p.Leu77=) n.975G= c.30G= (p.Leu10=) c.321G= (p.Leu107=) n.1148G= n.670G= c.*149G= (n.*149G=) n.817G= c.473G= (p.Cys158=) n.793G= n.566G= c.-280G= (n.-280G=) c.393G= (p.Leu131=) c.235G= (p.Ala79=) c.*214G= (n.*214G=) n.801G= c.441G= (p.Leu147=) n.732G= c.384G= (p.Leu128=) n.410G= n.197G= n.842G= n.1605G= n.841G= n.1758G= n.777G= c.*499G= (n.*499G=) c.29G= c.390G= (p.Leu130=) n.531G= n.2044G= n.738G= n.284G= c.304G= (p.Ala102=) n.921G= n.739G= n.473G= c.456G= (p.Leu152=) c.326G= (p.Cys109=) n.690G= n.170G= c.461-1434G= (n.461-1434G=) | |
16 | g.28484106C>G | CA395344944 | CLN3 | c.618G>C (p.Leu206Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) c.528G>C (p.Leu176Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.975G>C c.30G>C (p.Leu10Phe) c.321G>C (p.Leu107Phe) n.1148G>C n.670G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.817G>C c.473G>C (p.Cys158Ser) n.793G>C n.566G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.393G>C (p.Leu131Phe) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.*214G>C (n.*214G>C) n.801G>C c.441G>C (p.Leu147Phe) n.732G>C c.384G>C (p.Leu128Phe) n.410G>C n.197G>C n.842G>C n.1605G>C n.841G>C n.1758G>C n.777G>C c.*499G>C (n.*499G>C) c.29G>C c.390G>C (p.Leu130Phe) n.531G>C n.2044G>C n.738G>C n.284G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.921G>C n.739G>C n.473G>C c.456G>C (p.Leu152Phe) c.326G>C (p.Cys109Ser) n.690G>C n.170G>C c.461-1434G>C (n.461-1434G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484106C>T | CA395344945 | CLN3 | c.618G>A (p.Leu206=) c.546G>A (p.Leu182=) c.528G>A (p.Leu176=) c.690G>A (p.Leu230=) c.231G>A (p.Leu77=) n.975G>A c.30G>A (p.Leu10=) c.321G>A (p.Leu107=) n.1148G>A n.670G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.817G>A c.473G>A (p.Cys158Tyr) n.793G>A n.566G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.*214G>A (n.*214G>A) n.801G>A c.441G>A (p.Leu147=) n.732G>A c.384G>A (p.Leu128=) n.410G>A n.197G>A n.842G>A n.1605G>A n.841G>A n.1758G>A n.777G>A c.*499G>A (n.*499G>A) c.29G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.531G>A n.2044G>A n.738G>A n.284G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.921G>A n.739G>A n.473G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.690G>A n.170G>A c.461-1434G>A (n.461-1434G>A) | |
16 | g.28484107A= | CA2215673952 | CLN3 | c.617T= (p.Leu206=) c.545T= (p.Leu182=) c.527T= (p.Leu176=) c.689T= (p.Leu230=) c.230T= (p.Leu77=) n.974T= c.29T= (p.Leu10=) c.320T= (p.Leu107=) n.1147T= n.669T= c.*148T= (n.*148T=) n.816T= c.472T= (p.Cys158=) n.792T= n.565T= c.-281T= (n.-281T=) c.392T= (p.Leu131=) c.234T= (p.Val78=) c.*213T= (n.*213T=) n.800T= c.440T= (p.Leu147=) n.731T= c.383T= (p.Leu128=) n.409T= n.196T= n.841T= n.1604T= n.840T= n.1757T= n.776T= c.*498T= (n.*498T=) c.28T= c.389T= (p.Leu130=) n.530T= n.2043T= n.737T= n.283T= c.303T= (p.Val101=) n.920T= n.738T= n.472T= c.455T= (p.Leu152=) c.325T= (p.Cys109=) n.689T= n.169T= c.461-1435T= (n.461-1435T=) | |
16 | g.28484107A>C | CA395344946 | CLN3 | c.617T>G (p.Leu206Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) c.527T>G (p.Leu176Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.974T>G c.29T>G (p.Leu10Trp) c.320T>G (p.Leu107Trp) n.1147T>G n.669T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.816T>G c.472T>G (p.Cys158Gly) n.792T>G n.565T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.392T>G (p.Leu131Trp) c.234T>G (p.Val78=) c.*213T>G (n.*213T>G) n.800T>G c.440T>G (p.Leu147Trp) n.731T>G c.383T>G (p.Leu128Trp) n.409T>G n.196T>G n.841T>G n.1604T>G n.840T>G n.1757T>G n.776T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.28T>G c.389T>G (p.Leu130Trp) n.530T>G n.2043T>G n.737T>G n.283T>G c.303T>G (p.Val101=) n.920T>G n.738T>G n.472T>G c.455T>G (p.Leu152Trp) c.325T>G (p.Cys109Gly) n.689T>G n.169T>G c.461-1435T>G (n.461-1435T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484107A>G | CA395344947 | CLN3 | c.617T>C (p.Leu206Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) c.527T>C (p.Leu176Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.974T>C c.29T>C (p.Leu10Ser) c.320T>C (p.Leu107Ser) n.1147T>C n.669T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.816T>C c.472T>C (p.Cys158Arg) n.792T>C n.565T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.234T>C (p.Val78=) c.*213T>C (n.*213T>C) n.800T>C c.440T>C (p.Leu147Ser) n.731T>C c.383T>C (p.Leu128Ser) n.409T>C n.196T>C n.841T>C n.1604T>C n.840T>C n.1757T>C n.776T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.28T>C c.389T>C (p.Leu130Ser) n.530T>C n.2043T>C n.737T>C n.283T>C c.303T>C (p.Val101=) n.920T>C n.738T>C n.472T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) c.325T>C (p.Cys109Arg) n.689T>C n.169T>C c.461-1435T>C (n.461-1435T>C) | |
16 | g.28484107A>T | CA395344948 | CLN3 | c.617T>A (p.Leu206Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) c.527T>A (p.Leu176Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.974T>A c.29T>A (p.Leu10Ter) c.320T>A (p.Leu107Ter) n.1147T>A n.669T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.816T>A c.472T>A (p.Cys158Ser) n.792T>A n.565T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.234T>A (p.Val78=) c.*213T>A (n.*213T>A) n.800T>A c.440T>A (p.Leu147Ter) n.731T>A c.383T>A (p.Leu128Ter) n.409T>A n.196T>A n.841T>A n.1604T>A n.840T>A n.1757T>A n.776T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.28T>A c.389T>A (p.Leu130Ter) n.530T>A n.2043T>A n.737T>A n.283T>A c.303T>A (p.Val101=) n.920T>A n.738T>A n.472T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) c.325T>A (p.Cys109Ser) n.689T>A n.169T>A c.461-1435T>A (n.461-1435T>A) | |
16 | g.28484108A= | CA2215673953 | CLN3 | c.616T= (p.Leu206=) c.544T= (p.Leu182=) c.526T= (p.Leu176=) c.688T= (p.Leu230=) c.229T= (p.Leu77=) n.973T= c.28T= (p.Leu10=) c.319T= (p.Leu107=) n.1146T= n.668T= c.*147T= (n.*147T=) n.815T= c.471T= (p.Cys157=) n.791T= n.564T= c.-282T= (n.-282T=) c.391T= (p.Leu131=) c.233T= (p.Val78=) c.*212T= (n.*212T=) n.799T= c.439T= (p.Leu147=) n.730T= c.382T= (p.Leu128=) n.408T= n.195T= n.840T= n.1603T= n.839T= n.1756T= n.775T= c.*497T= (n.*497T=) c.27T= c.388T= (p.Leu130=) n.529T= n.2042T= n.736T= n.282T= c.302T= (p.Val101=) n.919T= n.737T= n.471T= c.454T= (p.Leu152=) c.324T= (p.Cys108=) n.688T= n.168T= c.461-1436T= (n.461-1436T=) | |
16 | g.28484108A>C | CA395344950 | CLN3 | c.616T>G (p.Leu206Val) c.544T>G (p.Leu182Val) c.526T>G (p.Leu176Val) c.688T>G (p.Leu230Val) c.229T>G (p.Leu77Val) n.973T>G c.28T>G (p.Leu10Val) c.319T>G (p.Leu107Val) n.1146T>G n.668T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.815T>G c.471T>G (p.Cys157Trp) n.791T>G n.564T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.391T>G (p.Leu131Val) c.233T>G (p.Val78Gly) c.*212T>G (n.*212T>G) n.799T>G c.439T>G (p.Leu147Val) n.730T>G c.382T>G (p.Leu128Val) n.408T>G n.195T>G n.840T>G n.1603T>G n.839T>G n.1756T>G n.775T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.27T>G c.388T>G (p.Leu130Val) n.529T>G n.2042T>G n.736T>G n.282T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.919T>G n.737T>G n.471T>G c.454T>G (p.Leu152Val) c.324T>G (p.Cys108Trp) n.688T>G n.168T>G c.461-1436T>G (n.461-1436T>G) | |
16 | g.28484108A>G | CA7980848 | CLN3 | c.616T>C (p.Leu206=) c.544T>C (p.Leu182=) c.526T>C (p.Leu176=) c.688T>C (p.Leu230=) c.229T>C (p.Leu77=) n.973T>C c.28T>C (p.Leu10=) c.319T>C (p.Leu107=) n.1146T>C n.668T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.815T>C c.471T>C (p.Cys157=) n.791T>C n.564T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.391T>C (p.Leu131=) c.233T>C (p.Val78Ala) c.*212T>C (n.*212T>C) n.799T>C c.439T>C (p.Leu147=) n.730T>C c.382T>C (p.Leu128=) n.408T>C n.195T>C n.840T>C n.1603T>C n.839T>C n.1756T>C n.775T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.27T>C c.388T>C (p.Leu130=) n.529T>C n.2042T>C n.736T>C n.282T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.919T>C n.737T>C n.471T>C c.454T>C (p.Leu152=) c.324T>C (p.Cys108=) n.688T>C n.168T>C c.461-1436T>C (n.461-1436T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28484108A>T | CA395344949 | CLN3 | c.616T>A (p.Leu206Met) c.544T>A (p.Leu182Met) c.526T>A (p.Leu176Met) c.688T>A (p.Leu230Met) c.229T>A (p.Leu77Met) n.973T>A c.28T>A (p.Leu10Met) c.319T>A (p.Leu107Met) n.1146T>A n.668T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.815T>A c.471T>A (p.Cys157Ter) n.791T>A n.564T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.391T>A (p.Leu131Met) c.233T>A (p.Val78Asp) c.*212T>A (n.*212T>A) n.799T>A c.439T>A (p.Leu147Met) n.730T>A c.382T>A (p.Leu128Met) n.408T>A n.195T>A n.840T>A n.1603T>A n.839T>A n.1756T>A n.775T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.27T>A c.388T>A (p.Leu130Met) n.529T>A n.2042T>A n.736T>A n.282T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.919T>A n.737T>A n.471T>A c.454T>A (p.Leu152Met) c.324T>A (p.Cys108Ter) n.688T>A n.168T>A c.461-1436T>A (n.461-1436T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484109C>A | CA395344951 | CLN3 | c.615G>T (p.Leu205Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.525G>T (p.Leu175Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.228G>T (p.Leu76Phe) n.972G>T c.27G>T (p.Leu9Phe) c.318G>T (p.Leu106Phe) n.1145G>T n.667G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.814G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.790G>T n.563G>T c.-283G>T (n.-283G>T) c.390G>T (p.Leu130Phe) c.232G>T (p.Val78Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) n.798G>T c.438G>T (p.Leu146Phe) n.729G>T c.381G>T (p.Leu127Phe) n.407G>T n.194G>T n.839G>T n.1602G>T n.838G>T n.1755G>T n.774G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.26G>T c.387G>T (p.Leu129Phe) n.528G>T n.2041G>T n.735G>T n.281G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.918G>T n.736G>T n.470G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.687G>T n.167G>T c.461-1437G>T (n.461-1437G>T) | |
16 | g.28484109C= | CA2215673954 | CLN3 | c.615G= (p.Leu205=) c.543G= (p.Leu181=) c.525G= (p.Leu175=) c.687G= (p.Leu229=) c.228G= (p.Leu76=) n.972G= c.27G= (p.Leu9=) c.318G= (p.Leu106=) n.1145G= n.667G= c.*146G= (n.*146G=) n.814G= c.470G= (p.Cys157=) n.790G= n.563G= c.-283G= (n.-283G=) c.390G= (p.Leu130=) c.232G= (p.Val78=) c.*211G= (n.*211G=) n.798G= c.438G= (p.Leu146=) n.729G= c.381G= (p.Leu127=) n.407G= n.194G= n.839G= n.1602G= n.838G= n.1755G= n.774G= c.*496G= (n.*496G=) c.26G= c.387G= (p.Leu129=) n.528G= n.2041G= n.735G= n.281G= c.301G= (p.Val101=) n.918G= n.736G= n.470G= c.453G= (p.Leu151=) c.323G= (p.Cys108=) n.687G= n.167G= c.461-1437G= (n.461-1437G=) | |
16 | g.28484109C>G | CA395344952 | CLN3 | c.615G>C (p.Leu205Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.525G>C (p.Leu175Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.228G>C (p.Leu76Phe) n.972G>C c.27G>C (p.Leu9Phe) c.318G>C (p.Leu106Phe) n.1145G>C n.667G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.814G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.790G>C n.563G>C c.-283G>C (n.-283G>C) c.390G>C (p.Leu130Phe) c.232G>C (p.Val78Leu) c.*211G>C (n.*211G>C) n.798G>C c.438G>C (p.Leu146Phe) n.729G>C c.381G>C (p.Leu127Phe) n.407G>C n.194G>C n.839G>C n.1602G>C n.838G>C n.1755G>C n.774G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.26G>C c.387G>C (p.Leu129Phe) n.528G>C n.2041G>C n.735G>C n.281G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.918G>C n.736G>C n.470G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.687G>C n.167G>C c.461-1437G>C (n.461-1437G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484109C>T | CA7980849 | CLN3 | c.615G>A (p.Leu205=) c.543G>A (p.Leu181=) c.525G>A (p.Leu175=) c.687G>A (p.Leu229=) c.228G>A (p.Leu76=) n.972G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.318G>A (p.Leu106=) n.1145G>A n.667G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.814G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.790G>A n.563G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.390G>A (p.Leu130=) c.232G>A (p.Val78Ile) c.*211G>A (n.*211G>A) n.798G>A c.438G>A (p.Leu146=) n.729G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.407G>A n.194G>A n.839G>A n.1602G>A n.838G>A n.1755G>A n.774G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.26G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.528G>A n.2041G>A n.735G>A n.281G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.918G>A n.736G>A n.470G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.687G>A n.167G>A c.461-1437G>A (n.461-1437G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484110A>C | CA395344953 | CLN3 | c.614T>G (p.Leu205Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) c.227T>G (p.Leu76Trp) n.971T>G c.26T>G (p.Leu9Trp) c.317T>G (p.Leu106Trp) n.1144T>G n.666T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.813T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.789T>G n.562T>G c.-284T>G (n.-284T>G) c.389T>G (p.Leu130Trp) c.231T>G (p.Leu77=) c.*210T>G (n.*210T>G) n.797T>G c.437T>G (p.Leu146Trp) n.728T>G c.380T>G (p.Leu127Trp) n.406T>G n.193T>G n.838T>G n.1601T>G n.837T>G n.1754T>G n.773T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.25T>G c.386T>G (p.Leu129Trp) n.527T>G n.2040T>G n.734T>G n.280T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.917T>G n.735T>G n.469T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.322T>G (p.Cys108Gly) n.686T>G n.166T>G c.461-1438T>G (n.461-1438T>G) | |
16 | g.28484110A>G | CA395344954 | CLN3 | c.614T>C (p.Leu205Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) c.227T>C (p.Leu76Ser) n.971T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) n.1144T>C n.666T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.813T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.789T>C n.562T>C c.-284T>C (n.-284T>C) c.389T>C (p.Leu130Ser) c.231T>C (p.Leu77=) c.*210T>C (n.*210T>C) n.797T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) n.728T>C c.380T>C (p.Leu127Ser) n.406T>C n.193T>C n.838T>C n.1601T>C n.837T>C n.1754T>C n.773T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.25T>C c.386T>C (p.Leu129Ser) n.527T>C n.2040T>C n.734T>C n.280T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.917T>C n.735T>C n.469T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.686T>C n.166T>C c.461-1438T>C (n.461-1438T>C) | |
16 | g.28484110A>T | CA395344955 | CLN3 | c.614T>A (p.Leu205Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) c.227T>A (p.Leu76Ter) n.971T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) n.1144T>A n.666T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.813T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.789T>A n.562T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.389T>A (p.Leu130Ter) c.231T>A (p.Leu77=) c.*210T>A (n.*210T>A) n.797T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) n.728T>A c.380T>A (p.Leu127Ter) n.406T>A n.193T>A n.838T>A n.1601T>A n.837T>A n.1754T>A n.773T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.25T>A c.386T>A (p.Leu129Ter) n.527T>A n.2040T>A n.734T>A n.280T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.917T>A n.735T>A n.469T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.686T>A n.166T>A c.461-1438T>A (n.461-1438T>A) | |
16 | g.28484111A= | CA2215673955 | CLN3 | c.613T= (p.Leu205=) c.541T= (p.Leu181=) c.523T= (p.Leu175=) c.685T= (p.Leu229=) c.226T= (p.Leu76=) n.970T= c.25T= (p.Leu9=) c.316T= (p.Leu106=) n.1143T= n.665T= c.*144T= (n.*144T=) n.812T= c.468T= (p.Ser156=) n.788T= n.561T= c.-285T= (n.-285T=) c.388T= (p.Leu130=) c.230T= (p.Leu77=) c.*209T= (n.*209T=) n.796T= c.436T= (p.Leu146=) n.727T= c.379T= (p.Leu127=) n.405T= n.192T= n.837T= n.1600T= n.836T= n.1753T= n.772T= c.*494T= (n.*494T=) c.24T= c.385T= (p.Leu129=) n.526T= n.2039T= n.733T= n.279T= c.299T= (p.Leu100=) n.916T= n.734T= n.468T= c.451T= (p.Leu151=) c.321T= (p.Ser107=) n.685T= n.165T= c.461-1439T= (n.461-1439T=) | |
16 | g.28484111A>C | CA395344957 | CLN3 | c.613T>G (p.Leu205Val) c.541T>G (p.Leu181Val) c.523T>G (p.Leu175Val) c.685T>G (p.Leu229Val) c.226T>G (p.Leu76Val) n.970T>G c.25T>G (p.Leu9Val) c.316T>G (p.Leu106Val) n.1143T>G n.665T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.812T>G c.468T>G (p.Ser156=) n.788T>G n.561T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.388T>G (p.Leu130Val) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*209T>G (n.*209T>G) n.796T>G c.436T>G (p.Leu146Val) n.727T>G c.379T>G (p.Leu127Val) n.405T>G n.192T>G n.837T>G n.1600T>G n.836T>G n.1753T>G n.772T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.24T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.526T>G n.2039T>G n.733T>G n.279T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.916T>G n.734T>G n.468T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.321T>G (p.Ser107=) n.685T>G n.165T>G c.461-1439T>G (n.461-1439T>G) | |
16 | g.28484111A>G | CA7980850 | CLN3 | c.613T>C (p.Leu205=) c.541T>C (p.Leu181=) c.523T>C (p.Leu175=) c.685T>C (p.Leu229=) c.226T>C (p.Leu76=) n.970T>C c.25T>C (p.Leu9=) c.316T>C (p.Leu106=) n.1143T>C n.665T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.812T>C c.468T>C (p.Ser156=) n.788T>C n.561T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.388T>C (p.Leu130=) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*209T>C (n.*209T>C) n.796T>C c.436T>C (p.Leu146=) n.727T>C c.379T>C (p.Leu127=) n.405T>C n.192T>C n.837T>C n.1600T>C n.836T>C n.1753T>C n.772T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.24T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.526T>C n.2039T>C n.733T>C n.279T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.916T>C n.734T>C n.468T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.321T>C (p.Ser107=) n.685T>C n.165T>C c.461-1439T>C (n.461-1439T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484111A>T | CA395344956 | CLN3 | c.613T>A (p.Leu205Met) c.541T>A (p.Leu181Met) c.523T>A (p.Leu175Met) c.685T>A (p.Leu229Met) c.226T>A (p.Leu76Met) n.970T>A c.25T>A (p.Leu9Met) c.316T>A (p.Leu106Met) n.1143T>A n.665T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.812T>A c.468T>A (p.Ser156=) n.788T>A n.561T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.388T>A (p.Leu130Met) c.230T>A (p.Leu77His) c.*209T>A (n.*209T>A) n.796T>A c.436T>A (p.Leu146Met) n.727T>A c.379T>A (p.Leu127Met) n.405T>A n.192T>A n.837T>A n.1600T>A n.836T>A n.1753T>A n.772T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.24T>A c.385T>A (p.Leu129Met) n.526T>A n.2039T>A n.733T>A n.279T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.916T>A n.734T>A n.468T>A c.451T>A (p.Leu151Met) c.321T>A (p.Ser107=) n.685T>A n.165T>A c.461-1439T>A (n.461-1439T>A) | |
16 | g.28484112G>A | CA395344958 | CLN3 | c.612C>T (p.Phe204=) c.540C>T (p.Phe180=) c.522C>T (p.Phe174=) c.684C>T (p.Phe228=) c.225C>T (p.Phe75=) n.969C>T c.24C>T (p.Phe8=) c.315C>T (p.Phe105=) n.1142C>T n.664C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.811C>T c.467C>T (p.Ser156Phe) n.787C>T n.560C>T c.-286C>T (n.-286C>T) c.387C>T (p.Phe129=) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.*208C>T (n.*208C>T) n.795C>T c.435C>T (p.Phe145=) n.726C>T c.378C>T (p.Phe126=) n.404C>T n.191C>T n.836C>T n.1599C>T n.835C>T n.1752C>T n.771C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.23C>T c.384C>T (p.Phe128=) n.525C>T n.2038C>T n.732C>T n.278C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) n.915C>T n.733C>T n.467C>T c.450C>T (p.Phe150=) c.320C>T (p.Ser107Phe) n.684C>T n.164C>T c.461-1440C>T (n.461-1440C>T) | ClinVar |
16 | g.28484112G>C | CA395344959 | CLN3 | c.612C>G (p.Phe204Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.522C>G (p.Phe174Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) n.969C>G c.24C>G (p.Phe8Leu) c.315C>G (p.Phe105Leu) n.1142C>G n.664C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.811C>G c.467C>G (p.Ser156Cys) n.787C>G n.560C>G c.-286C>G (n.-286C>G) c.387C>G (p.Phe129Leu) c.229C>G (p.Leu77Val) c.*208C>G (n.*208C>G) n.795C>G c.435C>G (p.Phe145Leu) n.726C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) n.404C>G n.191C>G n.836C>G n.1599C>G n.835C>G n.1752C>G n.771C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.23C>G c.384C>G (p.Phe128Leu) n.525C>G n.2038C>G n.732C>G n.278C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.915C>G n.733C>G n.467C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) c.320C>G (p.Ser107Cys) n.684C>G n.164C>G c.461-1440C>G (n.461-1440C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484112G= | CA2215673956 | CLN3 | c.612C= (p.Phe204=) c.540C= (p.Phe180=) c.522C= (p.Phe174=) c.684C= (p.Phe228=) c.225C= (p.Phe75=) n.969C= c.24C= (p.Phe8=) c.315C= (p.Phe105=) n.1142C= n.664C= c.*143C= (n.*143C=) n.811C= c.467C= (p.Ser156=) n.787C= n.560C= c.-286C= (n.-286C=) c.387C= (p.Phe129=) c.229C= (p.Leu77=) c.*208C= (n.*208C=) n.795C= c.435C= (p.Phe145=) n.726C= c.378C= (p.Phe126=) n.404C= n.191C= n.836C= n.1599C= n.835C= n.1752C= n.771C= c.*493C= (n.*493C=) c.23C= c.384C= (p.Phe128=) n.525C= n.2038C= n.732C= n.278C= c.298C= (p.Leu100=) n.915C= n.733C= n.467C= c.450C= (p.Phe150=) c.320C= (p.Ser107=) n.684C= n.164C= c.461-1440C= (n.461-1440C=) | |
16 | g.28484112G>T | CA395344960 | CLN3 | c.612C>A (p.Phe204Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.522C>A (p.Phe174Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) n.969C>A c.24C>A (p.Phe8Leu) c.315C>A (p.Phe105Leu) n.1142C>A n.664C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.811C>A c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.787C>A n.560C>A c.-286C>A (n.-286C>A) c.387C>A (p.Phe129Leu) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.*208C>A (n.*208C>A) n.795C>A c.435C>A (p.Phe145Leu) n.726C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) n.404C>A n.191C>A n.836C>A n.1599C>A n.835C>A n.1752C>A n.771C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.23C>A c.384C>A (p.Phe128Leu) n.525C>A n.2038C>A n.732C>A n.278C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) n.915C>A n.733C>A n.467C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.684C>A n.164C>A c.461-1440C>A (n.461-1440C>A) | |
16 | g.28484113A>C | CA395344961 | CLN3 | c.611T>G (p.Phe204Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.521T>G (p.Phe174Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.968T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.1141T>G n.663T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.810T>G c.466T>G (p.Ser156Ala) n.786T>G n.559T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.386T>G (p.Phe129Cys) c.228T>G (p.Phe76Leu) c.*207T>G (n.*207T>G) n.794T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) n.725T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.403T>G n.190T>G n.835T>G n.1598T>G n.834T>G n.1751T>G n.770T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.22T>G c.383T>G (p.Phe128Cys) n.524T>G n.2037T>G n.731T>G n.277T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) n.914T>G n.732T>G n.466T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.683T>G n.163T>G c.461-1441T>G (n.461-1441T>G) | |
16 | g.28484113A>G | CA395344962 | CLN3 | c.611T>C (p.Phe204Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.521T>C (p.Phe174Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.968T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.1141T>C n.663T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.810T>C c.466T>C (p.Ser156Pro) n.786T>C n.559T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.386T>C (p.Phe129Ser) c.228T>C (p.Phe76=) c.*207T>C (n.*207T>C) n.794T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) n.725T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.403T>C n.190T>C n.835T>C n.1598T>C n.834T>C n.1751T>C n.770T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.22T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) n.524T>C n.2037T>C n.731T>C n.277T>C c.297T>C (p.Phe99=) n.914T>C n.732T>C n.466T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.683T>C n.163T>C c.461-1441T>C (n.461-1441T>C) | |
16 | g.28484113A>T | CA395344963 | CLN3 | c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.521T>A (p.Phe174Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.968T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.1141T>A n.663T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.810T>A c.466T>A (p.Ser156Thr) n.786T>A n.559T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.228T>A (p.Phe76Leu) c.*207T>A (n.*207T>A) n.794T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.725T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.403T>A n.190T>A n.835T>A n.1598T>A n.834T>A n.1751T>A n.770T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.22T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.524T>A n.2037T>A n.731T>A n.277T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) n.914T>A n.732T>A n.466T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.683T>A n.163T>A c.461-1441T>A (n.461-1441T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484115dup | CA16041788 | CLN3 | c.611dup (p.Leu206ValfsTer6) c.539dup (p.Leu182ValfsTer6) c.521dup (p.Leu176ValfsTer6) c.683dup (p.Leu230ValfsTer6) c.224dup (p.Leu77ValfsTer6) n.968dup c.23dup (p.Leu10ValfsTer6) c.314dup (p.Leu107ValfsTer6) n.1141dup n.663dup c.*142dup (n.*142dup) n.810dup c.466dup (p.Ser156PhefsTer?) n.786dup n.559dup c.-287dup (n.-287dup) c.386dup (p.Leu131ValfsTer6) c.228dup (p.Leu77SerfsTer27) c.*207dup (n.*207dup) n.794dup c.434dup (p.Leu147ValfsTer6) n.725dup c.377dup (p.Leu128ValfsTer6) n.403dup n.190dup n.835dup n.1598dup n.834dup n.1751dup n.770dup c.*492dup (n.*492dup) c.22dup c.383dup (p.Leu130ValfsTer6) n.524dup n.2037dup n.731dup n.277dup c.297dup (p.Leu100SerfsTer27) n.914dup n.732dup n.466dup c.449dup (p.Leu152ValfsTer6) c.319dup (p.Ser107PhefsTer?) n.683dup n.163dup c.461-1441dup (n.461-1441dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484115del | CA2739266694 | CLN3 | c.611del (p.Phe204SerfsTer27) c.539del (p.Phe180SerfsTer27) c.521del (p.Phe174SerfsTer27) c.683del (p.Phe228SerfsTer27) c.224del (p.Phe75SerfsTer27) n.968del c.23del (p.Phe8SerfsTer27) c.314del (p.Phe105SerfsTer27) n.1141del n.663del c.*142del (n.*142del) n.810del c.466del (p.Ser156LeufsTer7) n.786del n.559del c.-287del (n.-287del) c.386del (p.Phe129SerfsTer27) c.228del (p.Val78LeufsTer?) c.*207del (n.*207del) n.794del c.434del (p.Phe145SerfsTer27) n.725del c.377del (p.Phe126SerfsTer27) n.403del n.190del n.835del n.1598del n.834del n.1751del n.770del c.*492del (n.*492del) c.22del c.383del (p.Phe128SerfsTer27) n.524del n.2037del n.731del n.277del c.297del (p.Val101LeufsTer?) n.914del n.732del n.466del c.449del (p.Phe150SerfsTer27) c.319del (p.Ser107LeufsTer7) n.683del n.163del c.461-1441del (n.461-1441del) | ClinVar |
16 | g.28484114A>C | CA395344964 | CLN3 | c.610T>G (p.Phe204Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.520T>G (p.Phe174Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.223T>G (p.Phe75Val) n.967T>G c.22T>G (p.Phe8Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.1140T>G n.662T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.809T>G c.465T>G (p.Ile155Met) n.785T>G n.558T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.385T>G (p.Phe129Val) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.*206T>G (n.*206T>G) n.793T>G c.433T>G (p.Phe145Val) n.724T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.402T>G n.189T>G n.834T>G n.1597T>G n.833T>G n.1750T>G n.769T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.21T>G c.382T>G (p.Phe128Val) n.523T>G n.2036T>G n.730T>G n.276T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.913T>G n.731T>G n.465T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.318T>G (p.Ile106Met) n.682T>G n.162T>G c.461-1442T>G (n.461-1442T>G) | |
16 | g.28484114A>G | CA395344966 | CLN3 | c.610T>C (p.Phe204Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.520T>C (p.Phe174Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.967T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.1140T>C n.662T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.809T>C c.465T>C (p.Ile155=) n.785T>C n.558T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.*206T>C (n.*206T>C) n.793T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) n.724T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.402T>C n.189T>C n.834T>C n.1597T>C n.833T>C n.1750T>C n.769T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.21T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) n.523T>C n.2036T>C n.730T>C n.276T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.913T>C n.731T>C n.465T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.318T>C (p.Ile106=) n.682T>C n.162T>C c.461-1442T>C (n.461-1442T>C) | |
16 | g.28484114A>T | CA395344965 | CLN3 | c.610T>A (p.Phe204Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.520T>A (p.Phe174Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.967T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.1140T>A n.662T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.809T>A c.465T>A (p.Ile155=) n.785T>A n.558T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.385T>A (p.Phe129Ile) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.*206T>A (n.*206T>A) n.793T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) n.724T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.402T>A n.189T>A n.834T>A n.1597T>A n.833T>A n.1750T>A n.769T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.21T>A c.382T>A (p.Phe128Ile) n.523T>A n.2036T>A n.730T>A n.276T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.913T>A n.731T>A n.465T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.318T>A (p.Ile106=) n.682T>A n.162T>A c.461-1442T>A (n.461-1442T>A) | |
16 | g.28484115A= | CA2215673960 | CLN3 | c.609T= (p.Tyr203=) c.537T= (p.Tyr179=) c.519T= (p.Tyr173=) c.681T= (p.Tyr227=) c.222T= (p.Tyr74=) n.966T= c.21T= (p.Tyr7=) c.312T= (p.Tyr104=) n.1139T= n.661T= c.*140T= (n.*140T=) n.808T= c.464T= (p.Ile155=) n.784T= n.557T= c.-289T= (n.-289T=) c.384T= (p.Tyr128=) c.226T= (p.Phe76=) c.*205T= (n.*205T=) n.792T= c.432T= (p.Tyr144=) n.723T= c.375T= (p.Tyr125=) n.401T= n.188T= n.833T= n.1596T= n.832T= n.1749T= n.768T= c.*490T= (n.*490T=) c.20T= c.381T= (p.Tyr127=) n.522T= n.2035T= n.729T= n.275T= c.295T= (p.Phe99=) n.912T= n.730T= n.464T= c.447T= (p.Tyr149=) c.317T= (p.Ile106=) n.681T= n.161T= c.461-1443T= (n.461-1443T=) | |
16 | g.28484115A>C | CA395344967 | CLN3 | c.609T>G (p.Tyr203Ter) c.537T>G (p.Tyr179Ter) c.519T>G (p.Tyr173Ter) c.681T>G (p.Tyr227Ter) c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.966T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.312T>G (p.Tyr104Ter) n.1139T>G n.661T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.808T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) n.784T>G n.557T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.384T>G (p.Tyr128Ter) c.226T>G (p.Phe76Val) c.*205T>G (n.*205T>G) n.792T>G c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.723T>G c.375T>G (p.Tyr125Ter) n.401T>G n.188T>G n.833T>G n.1596T>G n.832T>G n.1749T>G n.768T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.20T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.522T>G n.2035T>G n.729T>G n.275T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.912T>G n.730T>G n.464T>G c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.317T>G (p.Ile106Ser) n.681T>G n.161T>G c.461-1443T>G (n.461-1443T>G) | |
16 | g.28484115A>G | CA7980851 | CLN3 | c.609T>C (p.Tyr203=) c.537T>C (p.Tyr179=) c.519T>C (p.Tyr173=) c.681T>C (p.Tyr227=) c.222T>C (p.Tyr74=) n.966T>C c.21T>C (p.Tyr7=) c.312T>C (p.Tyr104=) n.1139T>C n.661T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.808T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) n.784T>C n.557T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.384T>C (p.Tyr128=) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.*205T>C (n.*205T>C) n.792T>C c.432T>C (p.Tyr144=) n.723T>C c.375T>C (p.Tyr125=) n.401T>C n.188T>C n.833T>C n.1596T>C n.832T>C n.1749T>C n.768T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.20T>C c.381T>C (p.Tyr127=) n.522T>C n.2035T>C n.729T>C n.275T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.912T>C n.730T>C n.464T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.317T>C (p.Ile106Thr) n.681T>C n.161T>C c.461-1443T>C (n.461-1443T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484115A>T | CA395344968 | CLN3 | c.609T>A (p.Tyr203Ter) c.537T>A (p.Tyr179Ter) c.519T>A (p.Tyr173Ter) c.681T>A (p.Tyr227Ter) c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.966T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.312T>A (p.Tyr104Ter) n.1139T>A n.661T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.808T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) n.784T>A n.557T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.384T>A (p.Tyr128Ter) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.*205T>A (n.*205T>A) n.792T>A c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.723T>A c.375T>A (p.Tyr125Ter) n.401T>A n.188T>A n.833T>A n.1596T>A n.832T>A n.1749T>A n.768T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.20T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.522T>A n.2035T>A n.729T>A n.275T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.912T>A n.730T>A n.464T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.317T>A (p.Ile106Asn) n.681T>A n.161T>A c.461-1443T>A (n.461-1443T>A) | |
16 | g.28484116T>A | CA395344969 | CLN3 | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.965A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.1138A>T n.660A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.807A>T c.463A>T (p.Ile155Phe) n.783A>T n.556A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.225A>T (p.Leu75=) c.*204A>T (n.*204A>T) n.791A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.722A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.400A>T n.187A>T n.832A>T n.1595A>T n.831A>T n.1748A>T n.767A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.19A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.521A>T n.2034A>T n.728A>T n.274A>T c.294A>T (p.Leu98=) n.911A>T n.729A>T n.463A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) n.680A>T n.160A>T c.461-1444A>T (n.461-1444A>T) | |
16 | g.28484116T>C | CA395344970 | CLN3 | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.965A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.1138A>G n.660A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.807A>G c.463A>G (p.Ile155Val) n.783A>G n.556A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.225A>G (p.Leu75=) c.*204A>G (n.*204A>G) n.791A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.722A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.400A>G n.187A>G n.832A>G n.1595A>G n.831A>G n.1748A>G n.767A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.19A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.521A>G n.2034A>G n.728A>G n.274A>G c.294A>G (p.Leu98=) n.911A>G n.729A>G n.463A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.316A>G (p.Ile106Val) n.680A>G n.160A>G c.461-1444A>G (n.461-1444A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484116T>G | CA395344971 | CLN3 | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.965A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.1138A>C n.660A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.807A>C c.463A>C (p.Ile155Leu) n.783A>C n.556A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.225A>C (p.Leu75=) c.*204A>C (n.*204A>C) n.791A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.722A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.400A>C n.187A>C n.832A>C n.1595A>C n.831A>C n.1748A>C n.767A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.19A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.521A>C n.2034A>C n.728A>C n.274A>C c.294A>C (p.Leu98=) n.911A>C n.729A>C n.463A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.316A>C (p.Ile106Leu) n.680A>C n.160A>C c.461-1444A>C (n.461-1444A>C) | dbSNP |
16 | g.28484116T= | CA2215673962 | CLN3 | c.608A= (p.Tyr203=) c.536A= (p.Tyr179=) c.518A= (p.Tyr173=) c.680A= (p.Tyr227=) c.221A= (p.Tyr74=) n.965A= c.20A= (p.Tyr7=) c.311A= (p.Tyr104=) n.1138A= n.660A= c.*139A= (n.*139A=) n.807A= c.463A= (p.Ile155=) n.783A= n.556A= c.-290A= (n.-290A=) c.383A= (p.Tyr128=) c.225A= (p.Leu75=) c.*204A= (n.*204A=) n.791A= c.431A= (p.Tyr144=) n.722A= c.374A= (p.Tyr125=) n.400A= n.187A= n.832A= n.1595A= n.831A= n.1748A= n.767A= c.*489A= (n.*489A=) c.19A= c.380A= (p.Tyr127=) n.521A= n.2034A= n.728A= n.274A= c.294A= (p.Leu98=) n.911A= n.729A= n.463A= c.446A= (p.Tyr149=) c.316A= (p.Ile106=) n.680A= n.160A= c.461-1444A= (n.461-1444A=) | |
16 | g.28484119_28484122del | CA2695197629 | CLN3 | c.606-1_608del c.534-1_536del c.516-1_518del c.678-1_680del c.219-1_221del n.963-1_965del c.18-1_20del c.309-1_311del n.1136-1_1138del n.658-1_660del c.*137-1_*139del n.805-1_807del c.461-1_463del n.781-1_783del n.554-1_556del c.-292-1_-290del c.381-1_383del c.223-1_225del c.*202-1_*204del n.789-1_791del c.429-1_431del n.720-1_722del c.372-1_374del n.398-1_400del n.184_187del n.830-1_832del n.1593-1_1595del n.828_831del n.1746-1_1748del n.764_767del c.*487-1_*489del c.17-1_19del c.378-1_380del n.519-1_521del n.2032-1_2034del n.726-1_728del n.272-1_274del c.292-1_294del n.909-1_911del n.727-1_729del n.461-1_463del c.444-1_446del c.314-1_316del n.678-1_680del n.158-1_160del c.461-1447_461-1444del (n.461-1447_461-1444del) | ClinVar |
16 | g.28484117A>C | CA395344972 | CLN3 | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.964T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.1137T>G n.659T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.806T>G c.462T>G (p.Ala154=) n.782T>G n.555T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.*203T>G (n.*203T>G) n.790T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.721T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.399T>G n.186T>G n.831T>G n.1594T>G n.830T>G n.1747T>G n.766T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.18T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.520T>G n.2033T>G n.727T>G n.273T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.910T>G n.728T>G n.462T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.315T>G (p.Ala105=) n.679T>G n.159T>G c.461-1445T>G (n.461-1445T>G) | |
16 | g.28484117A>G | CA395344973 | CLN3 | c.607T>C (p.Tyr203His) c.535T>C (p.Tyr179His) c.517T>C (p.Tyr173His) c.679T>C (p.Tyr227His) c.220T>C (p.Tyr74His) n.964T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.310T>C (p.Tyr104His) n.1137T>C n.659T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.806T>C c.462T>C (p.Ala154=) n.782T>C n.555T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.382T>C (p.Tyr128His) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) n.790T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.721T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.399T>C n.186T>C n.831T>C n.1594T>C n.830T>C n.1747T>C n.766T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.18T>C c.379T>C (p.Tyr127His) n.520T>C n.2033T>C n.727T>C n.273T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.910T>C n.728T>C n.462T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.315T>C (p.Ala105=) n.679T>C n.159T>C c.461-1445T>C (n.461-1445T>C) | |
16 | g.28484117A>T | CA395344974 | CLN3 | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.964T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.1137T>A n.659T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.806T>A c.462T>A (p.Ala154=) n.782T>A n.555T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.*203T>A (n.*203T>A) n.790T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.721T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.399T>A n.186T>A n.831T>A n.1594T>A n.830T>A n.1747T>A n.766T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.18T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.520T>A n.2033T>A n.727T>A n.273T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.910T>A n.728T>A n.462T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.315T>A (p.Ala105=) n.679T>A n.159T>A c.461-1445T>A (n.461-1445T>A) | |
16 | g.28484118G>A | CA395344975 | CLN3 | c.606C>T (p.Ser202=) c.534C>T (p.Ser178=) c.516C>T (p.Ser172=) c.678C>T (p.Ser226=) c.219C>T (p.Cys73=) n.963C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.309C>T (p.Cys103=) n.1136C>T n.658C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.805C>T c.461C>T (p.Ala154Val) n.781C>T n.554C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.381C>T (p.Cys127=) c.223C>T (p.Leu75=) c.*202C>T (n.*202C>T) n.789C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.720C>T c.372C>T (p.Ser124=) n.398C>T n.185C>T n.830C>T n.1593C>T n.829C>T n.1746C>T n.765C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.17C>T c.378C>T (p.Ser126=) n.519C>T n.2032C>T n.726C>T n.272C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.909C>T n.727C>T n.461C>T c.444C>T (p.Ser148=) c.314C>T (p.Ala105Val) n.678C>T n.158C>T c.461-1446C>T (n.461-1446C>T) | |
16 | g.28484118G>C | CA395344976 | CLN3 | c.606C>G (p.Ser202Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.516C>G (p.Ser172Arg) c.678C>G (p.Ser226Arg) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.963C>G c.18C>G (p.Ser6Arg) c.309C>G (p.Cys103Trp) n.1136C>G n.658C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.805C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) n.781C>G n.554C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.223C>G (p.Leu75Val) c.*202C>G (n.*202C>G) n.789C>G c.429C>G (p.Ser143Arg) n.720C>G c.372C>G (p.Ser124Arg) n.398C>G n.185C>G n.830C>G n.1593C>G n.829C>G n.1746C>G n.765C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.17C>G c.378C>G (p.Ser126Arg) n.519C>G n.2032C>G n.726C>G n.272C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.909C>G n.727C>G n.461C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.678C>G n.158C>G c.461-1446C>G (n.461-1446C>G) | |
16 | g.28484118G>T | CA395344977 | CLN3 | c.606C>A (p.Ser202Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.516C>A (p.Ser172Arg) c.678C>A (p.Ser226Arg) c.219C>A (p.Cys73Ter) n.963C>A c.18C>A (p.Ser6Arg) c.309C>A (p.Cys103Ter) n.1136C>A n.658C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.805C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) n.781C>A n.554C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.*202C>A (n.*202C>A) n.789C>A c.429C>A (p.Ser143Arg) n.720C>A c.372C>A (p.Ser124Arg) n.398C>A n.185C>A n.830C>A n.1593C>A n.829C>A n.1746C>A n.765C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.17C>A c.378C>A (p.Ser126Arg) n.519C>A n.2032C>A n.726C>A n.272C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) n.909C>A n.727C>A n.461C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.678C>A n.158C>A c.461-1446C>A (n.461-1446C>A) | |
16 | g.28484119C>A | CA395344978 | CLN3 | c.606-1G>T (n.606-1G>T) c.534-1G>T (n.534-1G>T) c.516-1G>T (n.516-1G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.963-1G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.309-1G>T (n.309-1G>T) n.1136-1G>T n.658-1G>T c.*137-1G>T (n.*137-1G>T) n.805-1G>T c.461-1G>T (n.461-1G>T) n.781-1G>T n.554-1G>T c.-292-1G>T (n.-292-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.*202-1G>T (n.*202-1G>T) n.789-1G>T c.429-1G>T (n.429-1G>T) n.720-1G>T c.372-1G>T (n.372-1G>T) n.398-1G>T n.184G>T n.830-1G>T n.1593-1G>T n.828G>T n.1746-1G>T n.764G>T c.*487-1G>T (n.*487-1G>T) c.17-1G>T c.378-1G>T (n.378-1G>T) n.519-1G>T n.2032-1G>T n.726-1G>T n.272-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.909-1G>T n.727-1G>T n.461-1G>T c.444-1G>T (n.444-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) n.678-1G>T n.158-1G>T c.461-1447G>T (n.461-1447G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484119C>G | CA395344980 | CLN3 | c.606-1G>C (n.606-1G>C) c.534-1G>C (n.534-1G>C) c.516-1G>C (n.516-1G>C) c.678-1G>C (n.678-1G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.963-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.309-1G>C (n.309-1G>C) n.1136-1G>C n.658-1G>C c.*137-1G>C (n.*137-1G>C) n.805-1G>C c.461-1G>C (n.461-1G>C) n.781-1G>C n.554-1G>C c.-292-1G>C (n.-292-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.*202-1G>C (n.*202-1G>C) n.789-1G>C c.429-1G>C (n.429-1G>C) n.720-1G>C c.372-1G>C (n.372-1G>C) n.398-1G>C n.184G>C n.830-1G>C n.1593-1G>C n.828G>C n.1746-1G>C n.764G>C c.*487-1G>C (n.*487-1G>C) c.17-1G>C c.378-1G>C (n.378-1G>C) n.519-1G>C n.2032-1G>C n.726-1G>C n.272-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.909-1G>C n.727-1G>C n.461-1G>C c.444-1G>C (n.444-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) n.678-1G>C n.158-1G>C c.461-1447G>C (n.461-1447G>C) | |
16 | g.28484119C>T | CA395344979 | CLN3 | c.606-1G>A (n.606-1G>A) c.534-1G>A (n.534-1G>A) c.516-1G>A (n.516-1G>A) c.678-1G>A (n.678-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) n.963-1G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.309-1G>A (n.309-1G>A) n.1136-1G>A n.658-1G>A c.*137-1G>A (n.*137-1G>A) n.805-1G>A c.461-1G>A (n.461-1G>A) n.781-1G>A n.554-1G>A c.-292-1G>A (n.-292-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.*202-1G>A (n.*202-1G>A) n.789-1G>A c.429-1G>A (n.429-1G>A) n.720-1G>A c.372-1G>A (n.372-1G>A) n.398-1G>A n.184G>A n.830-1G>A n.1593-1G>A n.828G>A n.1746-1G>A n.764G>A c.*487-1G>A (n.*487-1G>A) c.17-1G>A c.378-1G>A (n.378-1G>A) n.519-1G>A n.2032-1G>A n.726-1G>A n.272-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.909-1G>A n.727-1G>A n.461-1G>A c.444-1G>A (n.444-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) n.678-1G>A n.158-1G>A c.461-1447G>A (n.461-1447G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484120T>A | CA395344981 | CLN3 | c.606-2A>T (n.606-2A>T) c.534-2A>T (n.534-2A>T) c.516-2A>T (n.516-2A>T) c.678-2A>T (n.678-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) n.963-2A>T c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.309-2A>T (n.309-2A>T) n.1136-2A>T n.658-2A>T c.*137-2A>T (n.*137-2A>T) n.805-2A>T c.461-2A>T (n.461-2A>T) n.781-2A>T n.554-2A>T c.-292-2A>T (n.-292-2A>T) c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.*202-2A>T (n.*202-2A>T) n.789-2A>T c.429-2A>T (n.429-2A>T) n.720-2A>T c.372-2A>T (n.372-2A>T) n.398-2A>T n.183A>T n.830-2A>T n.1593-2A>T n.827A>T n.1746-2A>T n.763A>T c.*487-2A>T (n.*487-2A>T) c.17-2A>T c.378-2A>T (n.378-2A>T) n.519-2A>T n.2032-2A>T n.726-2A>T n.272-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.909-2A>T n.727-2A>T n.461-2A>T c.444-2A>T (n.444-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) n.678-2A>T n.158-2A>T c.461-1448A>T (n.461-1448A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484120T>C | CA395344982 | CLN3 | c.606-2A>G (n.606-2A>G) c.534-2A>G (n.534-2A>G) c.516-2A>G (n.516-2A>G) c.678-2A>G (n.678-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) n.963-2A>G c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.309-2A>G (n.309-2A>G) n.1136-2A>G n.658-2A>G c.*137-2A>G (n.*137-2A>G) n.805-2A>G c.461-2A>G (n.461-2A>G) n.781-2A>G n.554-2A>G c.-292-2A>G (n.-292-2A>G) c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.*202-2A>G (n.*202-2A>G) n.789-2A>G c.429-2A>G (n.429-2A>G) n.720-2A>G c.372-2A>G (n.372-2A>G) n.398-2A>G n.183A>G n.830-2A>G n.1593-2A>G n.827A>G n.1746-2A>G n.763A>G c.*487-2A>G (n.*487-2A>G) c.17-2A>G c.378-2A>G (n.378-2A>G) n.519-2A>G n.2032-2A>G n.726-2A>G n.272-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.909-2A>G n.727-2A>G n.461-2A>G c.444-2A>G (n.444-2A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) n.678-2A>G n.158-2A>G c.461-1448A>G (n.461-1448A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484120T>G | CA395344983 | CLN3 | c.606-2A>C (n.606-2A>C) c.534-2A>C (n.534-2A>C) c.516-2A>C (n.516-2A>C) c.678-2A>C (n.678-2A>C) c.219-2A>C (n.219-2A>C) n.963-2A>C c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.309-2A>C (n.309-2A>C) n.1136-2A>C n.658-2A>C c.*137-2A>C (n.*137-2A>C) n.805-2A>C c.461-2A>C (n.461-2A>C) n.781-2A>C n.554-2A>C c.-292-2A>C (n.-292-2A>C) c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.*202-2A>C (n.*202-2A>C) n.789-2A>C c.429-2A>C (n.429-2A>C) n.720-2A>C c.372-2A>C (n.372-2A>C) n.398-2A>C n.183A>C n.830-2A>C n.1593-2A>C n.827A>C n.1746-2A>C n.763A>C c.*487-2A>C (n.*487-2A>C) c.17-2A>C c.378-2A>C (n.378-2A>C) n.519-2A>C n.2032-2A>C n.726-2A>C n.272-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.909-2A>C n.727-2A>C n.461-2A>C c.444-2A>C (n.444-2A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) n.678-2A>C n.158-2A>C c.461-1448A>C (n.461-1448A>C) | |
16 | g.28484120T= | CA2215673967 | CLN3 | c.606-2A= (n.606-2A=) c.534-2A= (n.534-2A=) c.516-2A= (n.516-2A=) c.678-2A= (n.678-2A=) c.219-2A= (n.219-2A=) n.963-2A= c.18-2A= (n.18-2A=) c.309-2A= (n.309-2A=) n.1136-2A= n.658-2A= c.*137-2A= (n.*137-2A=) n.805-2A= c.461-2A= (n.461-2A=) n.781-2A= n.554-2A= c.-292-2A= (n.-292-2A=) c.381-2A= (n.381-2A=) c.223-2A= (n.223-2A=) c.*202-2A= (n.*202-2A=) n.789-2A= c.429-2A= (n.429-2A=) n.720-2A= c.372-2A= (n.372-2A=) n.398-2A= n.183A= n.830-2A= n.1593-2A= n.827A= n.1746-2A= n.763A= c.*487-2A= (n.*487-2A=) c.17-2A= c.378-2A= (n.378-2A=) n.519-2A= n.2032-2A= n.726-2A= n.272-2A= c.292-2A= (n.292-2A=) n.909-2A= n.727-2A= n.461-2A= c.444-2A= (n.444-2A=) c.314-2A= (n.314-2A=) n.678-2A= n.158-2A= c.461-1448A= (n.461-1448A=) | |
16 | g.28484120_28484122delinsTAG | CA2215673966 | CLN3 | c.606-4_606-2delinsCTA (n.606-4_606-2delinsCTA) c.534-4_534-2delinsCTA (n.534-4_534-2delinsCTA) c.516-4_516-2delinsCTA (n.516-4_516-2delinsCTA) c.678-4_678-2delinsCTA (n.678-4_678-2delinsCTA) c.219-4_219-2delinsCTA (n.219-4_219-2delinsCTA) n.963-4_963-2delinsCTA c.18-4_18-2delinsCTA (n.18-4_18-2delinsCTA) c.309-4_309-2delinsCTA (n.309-4_309-2delinsCTA) n.1136-4_1136-2delinsCTA n.658-4_658-2delinsCTA c.*137-4_*137-2delinsCTA (n.*137-4_*137-2delinsCTA) n.805-4_805-2delinsCTA c.461-4_461-2delinsCTA (n.461-4_461-2delinsCTA) n.781-4_781-2delinsCTA n.554-4_554-2delinsCTA c.-292-4_-292-2delinsCTA (n.-292-4_-292-2delinsCTA) c.381-4_381-2delinsCTA (n.381-4_381-2delinsCTA) c.223-4_223-2delinsCTA (n.223-4_223-2delinsCTA) c.*202-4_*202-2delinsCTA (n.*202-4_*202-2delinsCTA) n.789-4_789-2delinsCTA c.429-4_429-2delinsCTA (n.429-4_429-2delinsCTA) n.720-4_720-2delinsCTA c.372-4_372-2delinsCTA (n.372-4_372-2delinsCTA) n.398-4_398-2delinsCTA n.181_183delinsCTA n.830-4_830-2delinsCTA n.1593-4_1593-2delinsCTA n.825_827delinsCTA n.1746-4_1746-2delinsCTA n.761_763delinsCTA c.*487-4_*487-2delinsCTA (n.*487-4_*487-2delinsCTA) c.17-4_17-2delinsCTA c.378-4_378-2delinsCTA (n.378-4_378-2delinsCTA) n.519-4_519-2delinsCTA n.2032-4_2032-2delinsCTA n.726-4_726-2delinsCTA n.272-4_272-2delinsCTA c.292-4_292-2delinsCTA (n.292-4_292-2delinsCTA) n.909-4_909-2delinsCTA n.727-4_727-2delinsCTA n.461-4_461-2delinsCTA c.444-4_444-2delinsCTA (n.444-4_444-2delinsCTA) c.314-4_314-2delinsCTA (n.314-4_314-2delinsCTA) n.678-4_678-2delinsCTA n.158-4_158-2delinsCTA c.461-1450_461-1448delinsCTA (n.461-1450_461-1448delinsCTA) | |
16 | g.28484120_28484123delinsTAGG | CA2215673969 | CLN3 | c.606-5_606-2delinsCCTA (n.606-5_606-2delinsCCTA) c.534-5_534-2delinsCCTA (n.534-5_534-2delinsCCTA) c.516-5_516-2delinsCCTA (n.516-5_516-2delinsCCTA) c.678-5_678-2delinsCCTA (n.678-5_678-2delinsCCTA) c.219-5_219-2delinsCCTA (n.219-5_219-2delinsCCTA) n.963-5_963-2delinsCCTA c.18-5_18-2delinsCCTA (n.18-5_18-2delinsCCTA) c.309-5_309-2delinsCCTA (n.309-5_309-2delinsCCTA) n.1136-5_1136-2delinsCCTA n.658-5_658-2delinsCCTA c.*137-5_*137-2delinsCCTA (n.*137-5_*137-2delinsCCTA) n.805-5_805-2delinsCCTA c.461-5_461-2delinsCCTA (n.461-5_461-2delinsCCTA) n.781-5_781-2delinsCCTA n.554-5_554-2delinsCCTA c.-292-5_-292-2delinsCCTA (n.-292-5_-292-2delinsCCTA) c.381-5_381-2delinsCCTA (n.381-5_381-2delinsCCTA) c.223-5_223-2delinsCCTA (n.223-5_223-2delinsCCTA) c.*202-5_*202-2delinsCCTA (n.*202-5_*202-2delinsCCTA) n.789-5_789-2delinsCCTA c.429-5_429-2delinsCCTA (n.429-5_429-2delinsCCTA) n.720-5_720-2delinsCCTA c.372-5_372-2delinsCCTA (n.372-5_372-2delinsCCTA) n.398-5_398-2delinsCCTA n.180_183delinsCCTA n.830-5_830-2delinsCCTA n.1593-5_1593-2delinsCCTA n.824_827delinsCCTA n.1746-5_1746-2delinsCCTA n.760_763delinsCCTA c.*487-5_*487-2delinsCCTA (n.*487-5_*487-2delinsCCTA) c.17-5_17-2delinsCCTA c.378-5_378-2delinsCCTA (n.378-5_378-2delinsCCTA) n.519-5_519-2delinsCCTA n.2032-5_2032-2delinsCCTA n.726-5_726-2delinsCCTA n.272-5_272-2delinsCCTA c.292-5_292-2delinsCCTA (n.292-5_292-2delinsCCTA) n.909-5_909-2delinsCCTA n.727-5_727-2delinsCCTA n.461-5_461-2delinsCCTA c.444-5_444-2delinsCCTA (n.444-5_444-2delinsCCTA) c.314-5_314-2delinsCCTA (n.314-5_314-2delinsCCTA) n.678-5_678-2delinsCCTA n.158-5_158-2delinsCCTA c.461-1451_461-1448delinsCCTA (n.461-1451_461-1448delinsCCTA) | |
16 | g.28484121A>C | CA2806403959 | CLN3 | c.606-3T>G (n.606-3T>G) c.534-3T>G (n.534-3T>G) c.516-3T>G (n.516-3T>G) c.678-3T>G (n.678-3T>G) c.219-3T>G (n.219-3T>G) n.963-3T>G c.18-3T>G (n.18-3T>G) c.309-3T>G (n.309-3T>G) n.1136-3T>G n.658-3T>G c.*137-3T>G (n.*137-3T>G) n.805-3T>G c.461-3T>G (n.461-3T>G) n.781-3T>G n.554-3T>G c.-292-3T>G (n.-292-3T>G) c.381-3T>G (n.381-3T>G) c.223-3T>G (n.223-3T>G) c.*202-3T>G (n.*202-3T>G) n.789-3T>G c.429-3T>G (n.429-3T>G) n.720-3T>G c.372-3T>G (n.372-3T>G) n.398-3T>G n.182T>G n.830-3T>G n.1593-3T>G n.826T>G n.1746-3T>G n.762T>G c.*487-3T>G (n.*487-3T>G) c.17-3T>G c.378-3T>G (n.378-3T>G) n.519-3T>G n.2032-3T>G n.726-3T>G n.272-3T>G c.292-3T>G (n.292-3T>G) n.909-3T>G n.727-3T>G n.461-3T>G c.444-3T>G (n.444-3T>G) c.314-3T>G (n.314-3T>G) n.678-3T>G n.158-3T>G c.461-1449T>G (n.461-1449T>G) | |
16 | g.28484121_28484122del | CA279783230 | CLN3 | c.606-4_606-3del (n.606-4_606-3del) c.534-4_534-3del (n.534-4_534-3del) c.516-4_516-3del (n.516-4_516-3del) c.678-4_678-3del (n.678-4_678-3del) c.219-4_219-3del (n.219-4_219-3del) n.963-4_963-3del c.18-4_18-3del (n.18-4_18-3del) c.309-4_309-3del (n.309-4_309-3del) n.1136-4_1136-3del n.658-4_658-3del c.*137-4_*137-3del (n.*137-4_*137-3del) n.805-4_805-3del c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del) n.781-4_781-3del n.554-4_554-3del c.-292-4_-292-3del (n.-292-4_-292-3del) c.381-4_381-3del (n.381-4_381-3del) c.223-4_223-3del (n.223-4_223-3del) c.*202-4_*202-3del (n.*202-4_*202-3del) n.789-4_789-3del c.429-4_429-3del (n.429-4_429-3del) n.720-4_720-3del c.372-4_372-3del (n.372-4_372-3del) n.398-4_398-3del n.181_182del n.830-4_830-3del n.1593-4_1593-3del n.825_826del n.1746-4_1746-3del n.761_762del c.*487-4_*487-3del (n.*487-4_*487-3del) c.17-4_17-3del c.378-4_378-3del (n.378-4_378-3del) n.519-4_519-3del n.2032-4_2032-3del n.726-4_726-3del n.272-4_272-3del c.292-4_292-3del (n.292-4_292-3del) n.909-4_909-3del n.727-4_727-3del n.461-4_461-3del c.444-4_444-3del (n.444-4_444-3del) c.314-4_314-3del (n.314-4_314-3del) n.678-4_678-3del n.158-4_158-3del c.461-1450_461-1449del (n.461-1450_461-1449del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484123_28484125del | CA2215673971 | CLN3 | c.606-5_606-3del (n.606-5_606-3del) c.534-5_534-3del (n.534-5_534-3del) c.516-5_516-3del (n.516-5_516-3del) c.678-5_678-3del (n.678-5_678-3del) c.219-5_219-3del (n.219-5_219-3del) n.963-5_963-3del c.18-5_18-3del (n.18-5_18-3del) c.309-5_309-3del (n.309-5_309-3del) n.1136-5_1136-3del n.658-5_658-3del c.*137-5_*137-3del (n.*137-5_*137-3del) n.805-5_805-3del c.461-5_461-3del (n.461-5_461-3del) n.781-5_781-3del n.554-5_554-3del c.-292-5_-292-3del (n.-292-5_-292-3del) c.381-5_381-3del (n.381-5_381-3del) c.223-5_223-3del (n.223-5_223-3del) c.*202-5_*202-3del (n.*202-5_*202-3del) n.789-5_789-3del c.429-5_429-3del (n.429-5_429-3del) n.720-5_720-3del c.372-5_372-3del (n.372-5_372-3del) n.398-5_398-3del n.180_182del n.830-5_830-3del n.1593-5_1593-3del n.824_826del n.1746-5_1746-3del n.760_762del c.*487-5_*487-3del (n.*487-5_*487-3del) c.17-5_17-3del c.378-5_378-3del (n.378-5_378-3del) n.519-5_519-3del n.2032-5_2032-3del n.726-5_726-3del n.272-5_272-3del c.292-5_292-3del (n.292-5_292-3del) n.909-5_909-3del n.727-5_727-3del n.461-5_461-3del c.444-5_444-3del (n.444-5_444-3del) c.314-5_314-3del (n.314-5_314-3del) n.678-5_678-3del n.158-5_158-3del c.461-1451_461-1449del (n.461-1451_461-1449del) | dbSNP |
16 | g.28484122G>C | CA2632489897 | CLN3 | c.606-4C>G (n.606-4C>G) c.534-4C>G (n.534-4C>G) c.516-4C>G (n.516-4C>G) c.678-4C>G (n.678-4C>G) c.219-4C>G (n.219-4C>G) n.963-4C>G c.18-4C>G (n.18-4C>G) c.309-4C>G (n.309-4C>G) n.1136-4C>G n.658-4C>G c.*137-4C>G (n.*137-4C>G) n.805-4C>G c.461-4C>G (n.461-4C>G) n.781-4C>G n.554-4C>G c.-292-4C>G (n.-292-4C>G) c.381-4C>G (n.381-4C>G) c.223-4C>G (n.223-4C>G) c.*202-4C>G (n.*202-4C>G) n.789-4C>G c.429-4C>G (n.429-4C>G) n.720-4C>G c.372-4C>G (n.372-4C>G) n.398-4C>G n.181C>G n.830-4C>G n.1593-4C>G n.825C>G n.1746-4C>G n.761C>G c.*487-4C>G (n.*487-4C>G) c.17-4C>G c.378-4C>G (n.378-4C>G) n.519-4C>G n.2032-4C>G n.726-4C>G n.272-4C>G c.292-4C>G (n.292-4C>G) n.909-4C>G n.727-4C>G n.461-4C>G c.444-4C>G (n.444-4C>G) c.314-4C>G (n.314-4C>G) n.678-4C>G n.158-4C>G c.461-1450C>G (n.461-1450C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.28484122G>T | CA2632489898 | CLN3 | c.606-4C>A (n.606-4C>A) c.534-4C>A (n.534-4C>A) c.516-4C>A (n.516-4C>A) c.678-4C>A (n.678-4C>A) c.219-4C>A (n.219-4C>A) n.963-4C>A c.18-4C>A (n.18-4C>A) c.309-4C>A (n.309-4C>A) n.1136-4C>A n.658-4C>A c.*137-4C>A (n.*137-4C>A) n.805-4C>A c.461-4C>A (n.461-4C>A) n.781-4C>A n.554-4C>A c.-292-4C>A (n.-292-4C>A) c.381-4C>A (n.381-4C>A) c.223-4C>A (n.223-4C>A) c.*202-4C>A (n.*202-4C>A) n.789-4C>A c.429-4C>A (n.429-4C>A) n.720-4C>A c.372-4C>A (n.372-4C>A) n.398-4C>A n.181C>A n.830-4C>A n.1593-4C>A n.825C>A n.1746-4C>A n.761C>A c.*487-4C>A (n.*487-4C>A) c.17-4C>A c.378-4C>A (n.378-4C>A) n.519-4C>A n.2032-4C>A n.726-4C>A n.272-4C>A c.292-4C>A (n.292-4C>A) n.909-4C>A n.727-4C>A n.461-4C>A c.444-4C>A (n.444-4C>A) c.314-4C>A (n.314-4C>A) n.678-4C>A n.158-4C>A c.461-1450C>A (n.461-1450C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484124A>G | CA2573152255 | CLN3 | c.606-6T>C (n.606-6T>C) c.534-6T>C (n.534-6T>C) c.516-6T>C (n.516-6T>C) c.678-6T>C (n.678-6T>C) c.219-6T>C (n.219-6T>C) n.963-6T>C c.18-6T>C (n.18-6T>C) c.309-6T>C (n.309-6T>C) n.1136-6T>C n.658-6T>C c.*137-6T>C (n.*137-6T>C) n.805-6T>C c.461-6T>C (n.461-6T>C) n.781-6T>C n.554-6T>C c.-292-6T>C (n.-292-6T>C) c.381-6T>C (n.381-6T>C) c.223-6T>C (n.223-6T>C) c.*202-6T>C (n.*202-6T>C) n.789-6T>C c.429-6T>C (n.429-6T>C) n.720-6T>C c.372-6T>C (n.372-6T>C) n.398-6T>C n.179T>C n.830-6T>C n.1593-6T>C n.823T>C n.1746-6T>C n.759T>C c.*487-6T>C (n.*487-6T>C) c.17-6T>C c.378-6T>C (n.378-6T>C) n.519-6T>C n.2032-6T>C n.726-6T>C n.272-6T>C c.292-6T>C (n.292-6T>C) n.909-6T>C n.727-6T>C n.461-6T>C c.444-6T>C (n.444-6T>C) c.314-6T>C (n.314-6T>C) n.678-6T>C n.158-6T>C c.461-1452T>C (n.461-1452T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.28484125G>A | CA2499223470 | CLN3 | c.606-7C>T (n.606-7C>T) c.534-7C>T (n.534-7C>T) c.516-7C>T (n.516-7C>T) c.678-7C>T (n.678-7C>T) c.219-7C>T (n.219-7C>T) n.963-7C>T c.18-7C>T (n.18-7C>T) c.309-7C>T (n.309-7C>T) n.1136-7C>T n.658-7C>T c.*137-7C>T (n.*137-7C>T) n.805-7C>T c.461-7C>T (n.461-7C>T) n.781-7C>T n.554-7C>T c.-292-7C>T (n.-292-7C>T) c.381-7C>T (n.381-7C>T) c.223-7C>T (n.223-7C>T) c.*202-7C>T (n.*202-7C>T) n.789-7C>T c.429-7C>T (n.429-7C>T) n.720-7C>T c.372-7C>T (n.372-7C>T) n.398-7C>T n.178C>T n.830-7C>T n.1593-7C>T n.822C>T n.1746-7C>T n.758C>T c.*487-7C>T (n.*487-7C>T) c.17-7C>T c.378-7C>T (n.378-7C>T) n.519-7C>T n.2032-7C>T n.726-7C>T n.272-7C>T c.292-7C>T (n.292-7C>T) n.909-7C>T n.727-7C>T n.461-7C>T c.444-7C>T (n.444-7C>T) c.314-7C>T (n.314-7C>T) n.678-7C>T n.158-7C>T c.461-1453C>T (n.461-1453C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484125G>T | CA2632489899 | CLN3 | c.606-7C>A (n.606-7C>A) c.534-7C>A (n.534-7C>A) c.516-7C>A (n.516-7C>A) c.678-7C>A (n.678-7C>A) c.219-7C>A (n.219-7C>A) n.963-7C>A c.18-7C>A (n.18-7C>A) c.309-7C>A (n.309-7C>A) n.1136-7C>A n.658-7C>A c.*137-7C>A (n.*137-7C>A) n.805-7C>A c.461-7C>A (n.461-7C>A) n.781-7C>A n.554-7C>A c.-292-7C>A (n.-292-7C>A) c.381-7C>A (n.381-7C>A) c.223-7C>A (n.223-7C>A) c.*202-7C>A (n.*202-7C>A) n.789-7C>A c.429-7C>A (n.429-7C>A) n.720-7C>A c.372-7C>A (n.372-7C>A) n.398-7C>A n.178C>A n.830-7C>A n.1593-7C>A n.822C>A n.1746-7C>A n.758C>A c.*487-7C>A (n.*487-7C>A) c.17-7C>A c.378-7C>A (n.378-7C>A) n.519-7C>A n.2032-7C>A n.726-7C>A n.272-7C>A c.292-7C>A (n.292-7C>A) n.909-7C>A n.727-7C>A n.461-7C>A c.444-7C>A (n.444-7C>A) c.314-7C>A (n.314-7C>A) n.678-7C>A n.158-7C>A c.461-1453C>A (n.461-1453C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484126T>A | CA2632489900 | CLN3 | c.606-8A>T (n.606-8A>T) c.534-8A>T (n.534-8A>T) c.516-8A>T (n.516-8A>T) c.678-8A>T (n.678-8A>T) c.219-8A>T (n.219-8A>T) n.963-8A>T c.18-8A>T (n.18-8A>T) c.309-8A>T (n.309-8A>T) n.1136-8A>T n.658-8A>T c.*137-8A>T (n.*137-8A>T) n.805-8A>T c.461-8A>T (n.461-8A>T) n.781-8A>T n.554-8A>T c.-292-8A>T (n.-292-8A>T) c.381-8A>T (n.381-8A>T) c.223-8A>T (n.223-8A>T) c.*202-8A>T (n.*202-8A>T) n.789-8A>T c.429-8A>T (n.429-8A>T) n.720-8A>T c.372-8A>T (n.372-8A>T) n.398-8A>T n.177A>T n.830-8A>T n.1593-8A>T n.821A>T n.1746-8A>T n.757A>T c.*487-8A>T (n.*487-8A>T) c.17-8A>T c.378-8A>T (n.378-8A>T) n.519-8A>T n.2032-8A>T n.726-8A>T n.272-8A>T c.292-8A>T (n.292-8A>T) n.909-8A>T n.727-8A>T n.461-8A>T c.444-8A>T (n.444-8A>T) c.314-8A>T (n.314-8A>T) n.678-8A>T n.158-8A>T c.461-1454A>T (n.461-1454A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484126T>C | CA7980852 | CLN3 | c.606-8A>G (n.606-8A>G) c.534-8A>G (n.534-8A>G) c.516-8A>G (n.516-8A>G) c.678-8A>G (n.678-8A>G) c.219-8A>G (n.219-8A>G) n.963-8A>G c.18-8A>G (n.18-8A>G) c.309-8A>G (n.309-8A>G) n.1136-8A>G n.658-8A>G c.*137-8A>G (n.*137-8A>G) n.805-8A>G c.461-8A>G (n.461-8A>G) n.781-8A>G n.554-8A>G c.-292-8A>G (n.-292-8A>G) c.381-8A>G (n.381-8A>G) c.223-8A>G (n.223-8A>G) c.*202-8A>G (n.*202-8A>G) n.789-8A>G c.429-8A>G (n.429-8A>G) n.720-8A>G c.372-8A>G (n.372-8A>G) n.398-8A>G n.177A>G n.830-8A>G n.1593-8A>G n.821A>G n.1746-8A>G n.757A>G c.*487-8A>G (n.*487-8A>G) c.17-8A>G c.378-8A>G (n.378-8A>G) n.519-8A>G n.2032-8A>G n.726-8A>G n.272-8A>G c.292-8A>G (n.292-8A>G) n.909-8A>G n.727-8A>G n.461-8A>G c.444-8A>G (n.444-8A>G) c.314-8A>G (n.314-8A>G) n.678-8A>G n.158-8A>G c.461-1454A>G (n.461-1454A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28484126T= | CA2215673973 | CLN3 | c.606-8A= (n.606-8A=) c.534-8A= (n.534-8A=) c.516-8A= (n.516-8A=) c.678-8A= (n.678-8A=) c.219-8A= (n.219-8A=) n.963-8A= c.18-8A= (n.18-8A=) c.309-8A= (n.309-8A=) n.1136-8A= n.658-8A= c.*137-8A= (n.*137-8A=) n.805-8A= c.461-8A= (n.461-8A=) n.781-8A= n.554-8A= c.-292-8A= (n.-292-8A=) c.381-8A= (n.381-8A=) c.223-8A= (n.223-8A=) c.*202-8A= (n.*202-8A=) n.789-8A= c.429-8A= (n.429-8A=) n.720-8A= c.372-8A= (n.372-8A=) n.398-8A= n.177A= n.830-8A= n.1593-8A= n.821A= n.1746-8A= n.757A= c.*487-8A= (n.*487-8A=) c.17-8A= c.378-8A= (n.378-8A=) n.519-8A= n.2032-8A= n.726-8A= n.272-8A= c.292-8A= (n.292-8A=) n.909-8A= n.727-8A= n.461-8A= c.444-8A= (n.444-8A=) c.314-8A= (n.314-8A=) n.678-8A= n.158-8A= c.461-1454A= (n.461-1454A=) | |
16 | g.28484128G>C | CA2632489901 | CLN3 | c.606-10C>G (n.606-10C>G) c.534-10C>G (n.534-10C>G) c.516-10C>G (n.516-10C>G) c.678-10C>G (n.678-10C>G) c.219-10C>G (n.219-10C>G) n.963-10C>G c.18-10C>G (n.18-10C>G) c.309-10C>G (n.309-10C>G) n.1136-10C>G n.658-10C>G c.*137-10C>G (n.*137-10C>G) n.805-10C>G c.461-10C>G (n.461-10C>G) n.781-10C>G n.554-10C>G c.-292-10C>G (n.-292-10C>G) c.381-10C>G (n.381-10C>G) c.223-10C>G (n.223-10C>G) c.*202-10C>G (n.*202-10C>G) n.789-10C>G c.429-10C>G (n.429-10C>G) n.720-10C>G c.372-10C>G (n.372-10C>G) n.398-10C>G n.175C>G n.830-10C>G n.1593-10C>G n.819C>G n.1746-10C>G n.755C>G c.*487-10C>G (n.*487-10C>G) c.17-10C>G c.378-10C>G (n.378-10C>G) n.519-10C>G n.2032-10C>G n.726-10C>G n.272-10C>G c.292-10C>G (n.292-10C>G) n.909-10C>G n.727-10C>G n.461-10C>G c.444-10C>G (n.444-10C>G) c.314-10C>G (n.314-10C>G) n.678-10C>G n.158-10C>G c.461-1456C>G (n.461-1456C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.28484128G>T | CA645580624 | CLN3 | c.606-10C>A (n.606-10C>A) c.534-10C>A (n.534-10C>A) c.516-10C>A (n.516-10C>A) c.678-10C>A (n.678-10C>A) c.219-10C>A (n.219-10C>A) n.963-10C>A c.18-10C>A (n.18-10C>A) c.309-10C>A (n.309-10C>A) n.1136-10C>A n.658-10C>A c.*137-10C>A (n.*137-10C>A) n.805-10C>A c.461-10C>A (n.461-10C>A) n.781-10C>A n.554-10C>A c.-292-10C>A (n.-292-10C>A) c.381-10C>A (n.381-10C>A) c.223-10C>A (n.223-10C>A) c.*202-10C>A (n.*202-10C>A) n.789-10C>A c.429-10C>A (n.429-10C>A) n.720-10C>A c.372-10C>A (n.372-10C>A) n.398-10C>A n.175C>A n.830-10C>A n.1593-10C>A n.819C>A n.1746-10C>A n.755C>A c.*487-10C>A (n.*487-10C>A) c.17-10C>A c.378-10C>A (n.378-10C>A) n.519-10C>A n.2032-10C>A n.726-10C>A n.272-10C>A c.292-10C>A (n.292-10C>A) n.909-10C>A n.727-10C>A n.461-10C>A c.444-10C>A (n.444-10C>A) c.314-10C>A (n.314-10C>A) n.678-10C>A n.158-10C>A c.461-1456C>A (n.461-1456C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.28484129dup | CA2841468438 | CLN3 | c.606-10dup (n.606-10dup) c.534-10dup (n.534-10dup) c.516-10dup (n.516-10dup) c.678-10dup (n.678-10dup) c.219-10dup (n.219-10dup) n.963-10dup c.18-10dup (n.18-10dup) c.309-10dup (n.309-10dup) n.1136-10dup n.658-10dup c.*137-10dup (n.*137-10dup) n.805-10dup c.461-10dup (n.461-10dup) n.781-10dup n.554-10dup c.-292-10dup (n.-292-10dup) c.381-10dup (n.381-10dup) c.223-10dup (n.223-10dup) c.*202-10dup (n.*202-10dup) n.789-10dup c.429-10dup (n.429-10dup) n.720-10dup c.372-10dup (n.372-10dup) n.398-10dup n.175dup n.830-10dup n.1593-10dup n.819dup n.1746-10dup n.755dup c.*487-10dup (n.*487-10dup) c.17-10dup c.378-10dup (n.378-10dup) n.519-10dup n.2032-10dup n.726-10dup n.272-10dup c.292-10dup (n.292-10dup) n.909-10dup n.727-10dup n.461-10dup c.444-10dup (n.444-10dup) c.314-10dup (n.314-10dup) n.678-10dup n.158-10dup c.461-1456dup (n.461-1456dup) | |
16 | g.28484129G>T | CA2632489902 | CLN3 | c.606-11C>A (n.606-11C>A) c.534-11C>A (n.534-11C>A) c.516-11C>A (n.516-11C>A) c.678-11C>A (n.678-11C>A) c.219-11C>A (n.219-11C>A) n.963-11C>A c.18-11C>A (n.18-11C>A) c.309-11C>A (n.309-11C>A) n.1136-11C>A n.658-11C>A c.*137-11C>A (n.*137-11C>A) n.805-11C>A c.461-11C>A (n.461-11C>A) n.781-11C>A n.554-11C>A c.-292-11C>A (n.-292-11C>A) c.381-11C>A (n.381-11C>A) c.223-11C>A (n.223-11C>A) c.*202-11C>A (n.*202-11C>A) n.789-11C>A c.429-11C>A (n.429-11C>A) n.720-11C>A c.372-11C>A (n.372-11C>A) n.398-11C>A n.174C>A n.830-11C>A n.1593-11C>A n.818C>A n.1746-11C>A n.754C>A c.*487-11C>A (n.*487-11C>A) c.17-11C>A c.378-11C>A (n.378-11C>A) n.519-11C>A n.2032-11C>A n.726-11C>A n.272-11C>A c.292-11C>A (n.292-11C>A) n.909-11C>A n.727-11C>A n.461-11C>A c.444-11C>A (n.444-11C>A) c.314-11C>A (n.314-11C>A) n.678-11C>A n.158-11C>A c.461-1457C>A (n.461-1457C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484131T>A | CA2575957377 | CLN3 | c.606-13A>T (n.606-13A>T) c.534-13A>T (n.534-13A>T) c.516-13A>T (n.516-13A>T) c.678-13A>T (n.678-13A>T) c.219-13A>T (n.219-13A>T) n.963-13A>T c.18-13A>T (n.18-13A>T) c.309-13A>T (n.309-13A>T) n.1136-13A>T n.658-13A>T c.*137-13A>T (n.*137-13A>T) n.805-13A>T c.461-13A>T (n.461-13A>T) n.781-13A>T n.554-13A>T c.-292-13A>T (n.-292-13A>T) c.381-13A>T (n.381-13A>T) c.223-13A>T (n.223-13A>T) c.*202-13A>T (n.*202-13A>T) n.789-13A>T c.429-13A>T (n.429-13A>T) n.720-13A>T c.372-13A>T (n.372-13A>T) n.398-13A>T n.172A>T n.830-13A>T n.1593-13A>T n.816A>T n.1746-13A>T n.752A>T c.*487-13A>T (n.*487-13A>T) c.17-13A>T c.378-13A>T (n.378-13A>T) n.519-13A>T n.2032-13A>T n.726-13A>T n.272-13A>T c.292-13A>T (n.292-13A>T) n.909-13A>T n.727-13A>T n.461-13A>T c.444-13A>T (n.444-13A>T) c.314-13A>T (n.314-13A>T) n.678-13A>T n.158-13A>T c.461-1459A>T (n.461-1459A>T) | |
16 | g.28484131T>G | CA2575957376 | CLN3 | c.606-13A>C (n.606-13A>C) c.534-13A>C (n.534-13A>C) c.516-13A>C (n.516-13A>C) c.678-13A>C (n.678-13A>C) c.219-13A>C (n.219-13A>C) n.963-13A>C c.18-13A>C (n.18-13A>C) c.309-13A>C (n.309-13A>C) n.1136-13A>C n.658-13A>C c.*137-13A>C (n.*137-13A>C) n.805-13A>C c.461-13A>C (n.461-13A>C) n.781-13A>C n.554-13A>C c.-292-13A>C (n.-292-13A>C) c.381-13A>C (n.381-13A>C) c.223-13A>C (n.223-13A>C) c.*202-13A>C (n.*202-13A>C) n.789-13A>C c.429-13A>C (n.429-13A>C) n.720-13A>C c.372-13A>C (n.372-13A>C) n.398-13A>C n.172A>C n.830-13A>C n.1593-13A>C n.816A>C n.1746-13A>C n.752A>C c.*487-13A>C (n.*487-13A>C) c.17-13A>C c.378-13A>C (n.378-13A>C) n.519-13A>C n.2032-13A>C n.726-13A>C n.272-13A>C c.292-13A>C (n.292-13A>C) n.909-13A>C n.727-13A>C n.461-13A>C c.444-13A>C (n.444-13A>C) c.314-13A>C (n.314-13A>C) n.678-13A>C n.158-13A>C c.461-1459A>C (n.461-1459A>C) | |
16 | g.28484132G>A | CA279783238 | CLN3 | c.606-14C>T (n.606-14C>T) c.534-14C>T (n.534-14C>T) c.516-14C>T (n.516-14C>T) c.678-14C>T (n.678-14C>T) c.219-14C>T (n.219-14C>T) n.963-14C>T c.18-14C>T (n.18-14C>T) c.309-14C>T (n.309-14C>T) n.1136-14C>T n.658-14C>T c.*137-14C>T (n.*137-14C>T) n.805-14C>T c.461-14C>T (n.461-14C>T) n.781-14C>T n.554-14C>T c.-292-14C>T (n.-292-14C>T) c.381-14C>T (n.381-14C>T) c.223-14C>T (n.223-14C>T) c.*202-14C>T (n.*202-14C>T) n.789-14C>T c.429-14C>T (n.429-14C>T) n.720-14C>T c.372-14C>T (n.372-14C>T) n.398-14C>T n.171C>T n.830-14C>T n.1593-14C>T n.815C>T n.1746-14C>T n.751C>T c.*487-14C>T (n.*487-14C>T) c.17-14C>T c.378-14C>T (n.378-14C>T) n.519-14C>T n.2032-14C>T n.726-14C>T n.272-14C>T c.292-14C>T (n.292-14C>T) n.909-14C>T n.727-14C>T n.461-14C>T c.444-14C>T (n.444-14C>T) c.314-14C>T (n.314-14C>T) n.678-14C>T n.158-14C>T c.461-1460C>T (n.461-1460C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484132G= | CA2215673975 | CLN3 | c.606-14C= (n.606-14C=) c.534-14C= (n.534-14C=) c.516-14C= (n.516-14C=) c.678-14C= (n.678-14C=) c.219-14C= (n.219-14C=) n.963-14C= c.18-14C= (n.18-14C=) c.309-14C= (n.309-14C=) n.1136-14C= n.658-14C= c.*137-14C= (n.*137-14C=) n.805-14C= c.461-14C= (n.461-14C=) n.781-14C= n.554-14C= c.-292-14C= (n.-292-14C=) c.381-14C= (n.381-14C=) c.223-14C= (n.223-14C=) c.*202-14C= (n.*202-14C=) n.789-14C= c.429-14C= (n.429-14C=) n.720-14C= c.372-14C= (n.372-14C=) n.398-14C= n.171C= n.830-14C= n.1593-14C= n.815C= n.1746-14C= n.751C= c.*487-14C= (n.*487-14C=) c.17-14C= c.378-14C= (n.378-14C=) n.519-14C= n.2032-14C= n.726-14C= n.272-14C= c.292-14C= (n.292-14C=) n.909-14C= n.727-14C= n.461-14C= c.444-14C= (n.444-14C=) c.314-14C= (n.314-14C=) n.678-14C= n.158-14C= c.461-1460C= (n.461-1460C=) | |
16 | g.28484132_28484133delinsGA | CA2215673977 | CLN3 | c.606-15_606-14delinsTC (n.606-15_606-14delinsTC) c.534-15_534-14delinsTC (n.534-15_534-14delinsTC) c.516-15_516-14delinsTC (n.516-15_516-14delinsTC) c.678-15_678-14delinsTC (n.678-15_678-14delinsTC) c.219-15_219-14delinsTC (n.219-15_219-14delinsTC) n.963-15_963-14delinsTC c.18-15_18-14delinsTC (n.18-15_18-14delinsTC) c.309-15_309-14delinsTC (n.309-15_309-14delinsTC) n.1136-15_1136-14delinsTC n.658-15_658-14delinsTC c.*137-15_*137-14delinsTC (n.*137-15_*137-14delinsTC) n.805-15_805-14delinsTC c.461-15_461-14delinsTC (n.461-15_461-14delinsTC) n.781-15_781-14delinsTC n.554-15_554-14delinsTC c.-292-15_-292-14delinsTC (n.-292-15_-292-14delinsTC) c.381-15_381-14delinsTC (n.381-15_381-14delinsTC) c.223-15_223-14delinsTC (n.223-15_223-14delinsTC) c.*202-15_*202-14delinsTC (n.*202-15_*202-14delinsTC) n.789-15_789-14delinsTC c.429-15_429-14delinsTC (n.429-15_429-14delinsTC) n.720-15_720-14delinsTC c.372-15_372-14delinsTC (n.372-15_372-14delinsTC) n.398-15_398-14delinsTC n.170_171delinsTC n.830-15_830-14delinsTC n.1593-15_1593-14delinsTC n.814_815delinsTC n.1746-15_1746-14delinsTC n.750_751delinsTC c.*487-15_*487-14delinsTC (n.*487-15_*487-14delinsTC) c.17-15_17-14delinsTC c.378-15_378-14delinsTC (n.378-15_378-14delinsTC) n.519-15_519-14delinsTC n.2032-15_2032-14delinsTC n.726-15_726-14delinsTC n.272-15_272-14delinsTC c.292-15_292-14delinsTC (n.292-15_292-14delinsTC) n.909-15_909-14delinsTC n.727-15_727-14delinsTC n.461-15_461-14delinsTC c.444-15_444-14delinsTC (n.444-15_444-14delinsTC) c.314-15_314-14delinsTC (n.314-15_314-14delinsTC) n.678-15_678-14delinsTC n.158-15_158-14delinsTC c.461-1461_461-1460delinsTC (n.461-1461_461-1460delinsTC) | |
16 | g.28484134del | CA7980853 | CLN3 | c.606-15del (n.606-15del) c.534-15del (n.534-15del) c.516-15del (n.516-15del) c.678-15del (n.678-15del) c.219-15del (n.219-15del) n.963-15del c.18-15del (n.18-15del) c.309-15del (n.309-15del) n.1136-15del n.658-15del c.*137-15del (n.*137-15del) n.805-15del c.461-15del (n.461-15del) n.781-15del n.554-15del c.-292-15del (n.-292-15del) c.381-15del (n.381-15del) c.223-15del (n.223-15del) c.*202-15del (n.*202-15del) n.789-15del c.429-15del (n.429-15del) n.720-15del c.372-15del (n.372-15del) n.398-15del n.170del n.830-15del n.1593-15del n.814del n.1746-15del n.750del c.*487-15del (n.*487-15del) c.17-15del c.378-15del (n.378-15del) n.519-15del n.2032-15del n.726-15del n.272-15del c.292-15del (n.292-15del) n.909-15del n.727-15del n.461-15del c.444-15del (n.444-15del) c.314-15del (n.314-15del) n.678-15del n.158-15del c.461-1461del (n.461-1461del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484135G>T | CA2632489903 | CLN3 | c.606-17C>A (n.606-17C>A) c.534-17C>A (n.534-17C>A) c.516-17C>A (n.516-17C>A) c.678-17C>A (n.678-17C>A) c.219-17C>A (n.219-17C>A) n.963-17C>A c.18-17C>A (n.18-17C>A) c.309-17C>A (n.309-17C>A) n.1136-17C>A n.658-17C>A c.*137-17C>A (n.*137-17C>A) n.805-17C>A c.461-17C>A (n.461-17C>A) n.781-17C>A n.554-17C>A c.-292-17C>A (n.-292-17C>A) c.381-17C>A (n.381-17C>A) c.223-17C>A (n.223-17C>A) c.*202-17C>A (n.*202-17C>A) n.789-17C>A c.429-17C>A (n.429-17C>A) n.720-17C>A c.372-17C>A (n.372-17C>A) n.398-17C>A n.168C>A n.830-17C>A n.1593-17C>A n.812C>A n.1746-17C>A n.748C>A c.*487-17C>A (n.*487-17C>A) c.17-17C>A c.378-17C>A (n.378-17C>A) n.519-17C>A n.2032-17C>A n.726-17C>A n.272-17C>A c.292-17C>A (n.292-17C>A) n.909-17C>A n.727-17C>A n.461-17C>A c.444-17C>A (n.444-17C>A) c.314-17C>A (n.314-17C>A) n.678-17C>A n.158-17C>A c.461-1463C>A (n.461-1463C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.28484136G>A | CA2632489904 | CLN3 | c.606-18C>T (n.606-18C>T) c.534-18C>T (n.534-18C>T) c.516-18C>T (n.516-18C>T) c.678-18C>T (n.678-18C>T) c.219-18C>T (n.219-18C>T) n.963-18C>T c.18-18C>T (n.18-18C>T) c.309-18C>T (n.309-18C>T) n.1136-18C>T n.658-18C>T c.*137-18C>T (n.*137-18C>T) n.805-18C>T c.461-18C>T (n.461-18C>T) n.781-18C>T n.554-18C>T c.-292-18C>T (n.-292-18C>T) c.381-18C>T (n.381-18C>T) c.223-18C>T (n.223-18C>T) c.*202-18C>T (n.*202-18C>T) n.789-18C>T c.429-18C>T (n.429-18C>T) n.720-18C>T c.372-18C>T (n.372-18C>T) n.398-18C>T n.167C>T n.830-18C>T n.1593-18C>T n.811C>T n.1746-18C>T n.747C>T c.*487-18C>T (n.*487-18C>T) c.17-18C>T c.378-18C>T (n.378-18C>T) n.519-18C>T n.2032-18C>T n.726-18C>T n.272-18C>T c.292-18C>T (n.292-18C>T) n.909-18C>T n.727-18C>T n.461-18C>T c.444-18C>T (n.444-18C>T) c.314-18C>T (n.314-18C>T) n.678-18C>T n.158-18C>T c.461-1464C>T (n.461-1464C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484136G>C | CA7980854 | CLN3 | c.606-18C>G (n.606-18C>G) c.534-18C>G (n.534-18C>G) c.516-18C>G (n.516-18C>G) c.678-18C>G (n.678-18C>G) c.219-18C>G (n.219-18C>G) n.963-18C>G c.18-18C>G (n.18-18C>G) c.309-18C>G (n.309-18C>G) n.1136-18C>G n.658-18C>G c.*137-18C>G (n.*137-18C>G) n.805-18C>G c.461-18C>G (n.461-18C>G) n.781-18C>G n.554-18C>G c.-292-18C>G (n.-292-18C>G) c.381-18C>G (n.381-18C>G) c.223-18C>G (n.223-18C>G) c.*202-18C>G (n.*202-18C>G) n.789-18C>G c.429-18C>G (n.429-18C>G) n.720-18C>G c.372-18C>G (n.372-18C>G) n.398-18C>G n.167C>G n.830-18C>G n.1593-18C>G n.811C>G n.1746-18C>G n.747C>G c.*487-18C>G (n.*487-18C>G) c.17-18C>G c.378-18C>G (n.378-18C>G) n.519-18C>G n.2032-18C>G n.726-18C>G n.272-18C>G c.292-18C>G (n.292-18C>G) n.909-18C>G n.727-18C>G n.461-18C>G c.444-18C>G (n.444-18C>G) c.314-18C>G (n.314-18C>G) n.678-18C>G n.158-18C>G c.461-1464C>G (n.461-1464C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.28484136G= | CA2215673978 | CLN3 | c.606-18C= (n.606-18C=) c.534-18C= (n.534-18C=) c.516-18C= (n.516-18C=) c.678-18C= (n.678-18C=) c.219-18C= (n.219-18C=) n.963-18C= c.18-18C= (n.18-18C=) c.309-18C= (n.309-18C=) n.1136-18C= n.658-18C= c.*137-18C= (n.*137-18C=) n.805-18C= c.461-18C= (n.461-18C=) n.781-18C= n.554-18C= c.-292-18C= (n.-292-18C=) c.381-18C= (n.381-18C=) c.223-18C= (n.223-18C=) c.*202-18C= (n.*202-18C=) n.789-18C= c.429-18C= (n.429-18C=) n.720-18C= c.372-18C= (n.372-18C=) n.398-18C= n.167C= n.830-18C= n.1593-18C= n.811C= n.1746-18C= n.747C= c.*487-18C= (n.*487-18C=) c.17-18C= c.378-18C= (n.378-18C=) n.519-18C= n.2032-18C= n.726-18C= n.272-18C= c.292-18C= (n.292-18C=) n.909-18C= n.727-18C= n.461-18C= c.444-18C= (n.444-18C=) c.314-18C= (n.314-18C=) n.678-18C= n.158-18C= c.461-1464C= (n.461-1464C=) | |
16 | g.28484136G>T | CA313708 | CLN3 | c.606-18C>A (n.606-18C>A) c.534-18C>A (n.534-18C>A) c.516-18C>A (n.516-18C>A) c.678-18C>A (n.678-18C>A) c.219-18C>A (n.219-18C>A) n.963-18C>A c.18-18C>A (n.18-18C>A) c.309-18C>A (n.309-18C>A) n.1136-18C>A n.658-18C>A c.*137-18C>A (n.*137-18C>A) n.805-18C>A c.461-18C>A (n.461-18C>A) n.781-18C>A n.554-18C>A c.-292-18C>A (n.-292-18C>A) c.381-18C>A (n.381-18C>A) c.223-18C>A (n.223-18C>A) c.*202-18C>A (n.*202-18C>A) n.789-18C>A c.429-18C>A (n.429-18C>A) n.720-18C>A c.372-18C>A (n.372-18C>A) n.398-18C>A n.167C>A n.830-18C>A n.1593-18C>A n.811C>A n.1746-18C>A n.747C>A c.*487-18C>A (n.*487-18C>A) c.17-18C>A c.378-18C>A (n.378-18C>A) n.519-18C>A n.2032-18C>A n.726-18C>A n.272-18C>A c.292-18C>A (n.292-18C>A) n.909-18C>A n.727-18C>A n.461-18C>A c.444-18C>A (n.444-18C>A) c.314-18C>A (n.314-18C>A) n.678-18C>A n.158-18C>A c.461-1464C>A (n.461-1464C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28484137C>A | CA2632489905 | CLN3 | c.606-19G>T (n.606-19G>T) c.534-19G>T (n.534-19G>T) c.516-19G>T (n.516-19G>T) c.678-19G>T (n.678-19G>T) c.219-19G>T (n.219-19G>T) n.963-19G>T c.18-19G>T (n.18-19G>T) c.309-19G>T (n.309-19G>T) n.1136-19G>T n.658-19G>T c.*137-19G>T (n.*137-19G>T) n.805-19G>T c.461-19G>T (n.461-19G>T) n.781-19G>T n.554-19G>T c.-292-19G>T (n.-292-19G>T) c.381-19G>T (n.381-19G>T) c.223-19G>T (n.223-19G>T) c.*202-19G>T (n.*202-19G>T) n.789-19G>T c.429-19G>T (n.429-19G>T) n.720-19G>T c.372-19G>T (n.372-19G>T) n.398-19G>T n.166G>T n.830-19G>T n.1593-19G>T n.810G>T n.1746-19G>T n.746G>T c.*487-19G>T (n.*487-19G>T) c.17-19G>T c.378-19G>T (n.378-19G>T) n.519-19G>T n.2032-19G>T n.726-19G>T n.272-19G>T c.292-19G>T (n.292-19G>T) n.909-19G>T n.727-19G>T n.461-19G>T c.444-19G>T (n.444-19G>T) c.314-19G>T (n.314-19G>T) n.678-19G>T n.158-19G>T c.461-1465G>T (n.461-1465G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.28484137C= | CA2215673983 | CLN3 | c.606-19G= (n.606-19G=) c.534-19G= (n.534-19G=) c.516-19G= (n.516-19G=) c.678-19G= (n.678-19G=) c.219-19G= (n.219-19G=) n.963-19G= c.18-19G= (n.18-19G=) c.309-19G= (n.309-19G=) n.1136-19G= n.658-19G= c.*137-19G= (n.*137-19G=) n.805-19G= c.461-19G= (n.461-19G=) n.781-19G= n.554-19G= c.-292-19G= (n.-292-19G=) c.381-19G= (n.381-19G=) c.223-19G= (n.223-19G=) c.*202-19G= (n.*202-19G=) n.789-19G= c.429-19G= (n.429-19G=) n.720-19G= c.372-19G= (n.372-19G=) n.398-19G= n.166G= n.830-19G= n.1593-19G= n.810G= n.1746-19G= n.746G= c.*487-19G= (n.*487-19G=) c.17-19G= c.378-19G= (n.378-19G=) n.519-19G= n.2032-19G= n.726-19G= n.272-19G= c.292-19G= (n.292-19G=) n.909-19G= n.727-19G= n.461-19G= c.444-19G= (n.444-19G=) c.314-19G= (n.314-19G=) n.678-19G= n.158-19G= c.461-1465G= (n.461-1465G=) | |
16 | g.28484137C>G | CA2540554268 | CLN3 | c.606-19G>C (n.606-19G>C) c.534-19G>C (n.534-19G>C) c.516-19G>C (n.516-19G>C) c.678-19G>C (n.678-19G>C) c.219-19G>C (n.219-19G>C) n.963-19G>C c.18-19G>C (n.18-19G>C) c.309-19G>C (n.309-19G>C) n.1136-19G>C n.658-19G>C c.*137-19G>C (n.*137-19G>C) n.805-19G>C c.461-19G>C (n.461-19G>C) n.781-19G>C n.554-19G>C c.-292-19G>C (n.-292-19G>C) c.381-19G>C (n.381-19G>C) c.223-19G>C (n.223-19G>C) c.*202-19G>C (n.*202-19G>C) n.789-19G>C c.429-19G>C (n.429-19G>C) n.720-19G>C c.372-19G>C (n.372-19G>C) n.398-19G>C n.166G>C n.830-19G>C n.1593-19G>C n.810G>C n.1746-19G>C n.746G>C c.*487-19G>C (n.*487-19G>C) c.17-19G>C c.378-19G>C (n.378-19G>C) n.519-19G>C n.2032-19G>C n.726-19G>C n.272-19G>C c.292-19G>C (n.292-19G>C) n.909-19G>C n.727-19G>C n.461-19G>C c.444-19G>C (n.444-19G>C) c.314-19G>C (n.314-19G>C) n.678-19G>C n.158-19G>C c.461-1465G>C (n.461-1465G>C) | |
16 | g.28484137C>T | CA7980855 | CLN3 | c.606-19G>A (n.606-19G>A) c.534-19G>A (n.534-19G>A) c.516-19G>A (n.516-19G>A) c.678-19G>A (n.678-19G>A) c.219-19G>A (n.219-19G>A) n.963-19G>A c.18-19G>A (n.18-19G>A) c.309-19G>A (n.309-19G>A) n.1136-19G>A n.658-19G>A c.*137-19G>A (n.*137-19G>A) n.805-19G>A c.461-19G>A (n.461-19G>A) n.781-19G>A n.554-19G>A c.-292-19G>A (n.-292-19G>A) c.381-19G>A (n.381-19G>A) c.223-19G>A (n.223-19G>A) c.*202-19G>A (n.*202-19G>A) n.789-19G>A c.429-19G>A (n.429-19G>A) n.720-19G>A c.372-19G>A (n.372-19G>A) n.398-19G>A n.166G>A n.830-19G>A n.1593-19G>A n.810G>A n.1746-19G>A n.746G>A c.*487-19G>A (n.*487-19G>A) c.17-19G>A c.378-19G>A (n.378-19G>A) n.519-19G>A n.2032-19G>A n.726-19G>A n.272-19G>A c.292-19G>A (n.292-19G>A) n.909-19G>A n.727-19G>A n.461-19G>A c.444-19G>A (n.444-19G>A) c.314-19G>A (n.314-19G>A) n.678-19G>A n.158-19G>A c.461-1465G>A (n.461-1465G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |