Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27926395C>A | CA711678775 | OCA2 | c.1952-141G>T (n.1952-141G>T) c.1880-141G>T (n.1880-141G>T) c.1976-141G>T (n.1976-141G>T) c.1904-141G>T (n.1904-141G>T) c.1838-141G>T (n.1838-141G>T) c.1781-141G>T (n.1781-141G>T) | dbSNP |
15 | g.27926395C= | CA2166365156 | OCA2 | c.1952-141G= (n.1952-141G=) c.1880-141G= (n.1880-141G=) c.1976-141G= (n.1976-141G=) c.1904-141G= (n.1904-141G=) c.1838-141G= (n.1838-141G=) c.1781-141G= (n.1781-141G=) | |
15 | g.27926395C>G | CA2803504141 | OCA2 | c.1952-141G>C (n.1952-141G>C) c.1880-141G>C (n.1880-141G>C) c.1976-141G>C (n.1976-141G>C) c.1904-141G>C (n.1904-141G>C) c.1838-141G>C (n.1838-141G>C) c.1781-141G>C (n.1781-141G>C) | |
15 | g.27926396T>A | CA2803504142 | OCA2 | c.1952-142A>T (n.1952-142A>T) c.1880-142A>T (n.1880-142A>T) c.1976-142A>T (n.1976-142A>T) c.1904-142A>T (n.1904-142A>T) c.1838-142A>T (n.1838-142A>T) c.1781-142A>T (n.1781-142A>T) | |
15 | g.27926399T>C | CA616705035 | OCA2 | c.1952-145A>G (n.1952-145A>G) c.1880-145A>G (n.1880-145A>G) c.1976-145A>G (n.1976-145A>G) c.1904-145A>G (n.1904-145A>G) c.1838-145A>G (n.1838-145A>G) c.1781-145A>G (n.1781-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.27926399T= | CA2166365157 | OCA2 | c.1952-145A= (n.1952-145A=) c.1880-145A= (n.1880-145A=) c.1976-145A= (n.1976-145A=) c.1904-145A= (n.1904-145A=) c.1838-145A= (n.1838-145A=) c.1781-145A= (n.1781-145A=) | |
15 | g.27926401G>A | CA2627379751 | OCA2 | c.1952-147C>T (n.1952-147C>T) c.1880-147C>T (n.1880-147C>T) c.1976-147C>T (n.1976-147C>T) c.1904-147C>T (n.1904-147C>T) c.1838-147C>T (n.1838-147C>T) c.1781-147C>T (n.1781-147C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.27926401G>T | CA2627379752 | OCA2 | c.1952-147C>A (n.1952-147C>A) c.1880-147C>A (n.1880-147C>A) c.1976-147C>A (n.1976-147C>A) c.1904-147C>A (n.1904-147C>A) c.1838-147C>A (n.1838-147C>A) c.1781-147C>A (n.1781-147C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926402G>A | CA2166365159 | OCA2 | c.1952-148C>T (n.1952-148C>T) c.1880-148C>T (n.1880-148C>T) c.1976-148C>T (n.1976-148C>T) c.1904-148C>T (n.1904-148C>T) c.1838-148C>T (n.1838-148C>T) c.1781-148C>T (n.1781-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.27926402G= | CA2166365158 | OCA2 | c.1952-148C= (n.1952-148C=) c.1880-148C= (n.1880-148C=) c.1976-148C= (n.1976-148C=) c.1904-148C= (n.1904-148C=) c.1838-148C= (n.1838-148C=) c.1781-148C= (n.1781-148C=) | |
15 | g.27926402G>T | CA2627379753 | OCA2 | c.1952-148C>A (n.1952-148C>A) c.1880-148C>A (n.1880-148C>A) c.1976-148C>A (n.1976-148C>A) c.1904-148C>A (n.1904-148C>A) c.1838-148C>A (n.1838-148C>A) c.1781-148C>A (n.1781-148C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.27926406T>C | CA2627379754 | OCA2 | c.1952-152A>G (n.1952-152A>G) c.1880-152A>G (n.1880-152A>G) c.1976-152A>G (n.1976-152A>G) c.1904-152A>G (n.1904-152A>G) c.1838-152A>G (n.1838-152A>G) c.1781-152A>G (n.1781-152A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.27926406T>G | CA711678781 | OCA2 | c.1952-152A>C (n.1952-152A>C) c.1880-152A>C (n.1880-152A>C) c.1976-152A>C (n.1976-152A>C) c.1904-152A>C (n.1904-152A>C) c.1838-152A>C (n.1838-152A>C) c.1781-152A>C (n.1781-152A>C) | dbSNP |
15 | g.27926406T= | CA2166365160 | OCA2 | c.1952-152A= (n.1952-152A=) c.1880-152A= (n.1880-152A=) c.1976-152A= (n.1976-152A=) c.1904-152A= (n.1904-152A=) c.1838-152A= (n.1838-152A=) c.1781-152A= (n.1781-152A=) | |
15 | g.27926409G>A | CA267867348 | OCA2 | c.1952-155C>T (n.1952-155C>T) c.1880-155C>T (n.1880-155C>T) c.1976-155C>T (n.1976-155C>T) c.1904-155C>T (n.1904-155C>T) c.1838-155C>T (n.1838-155C>T) c.1781-155C>T (n.1781-155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926409G= | CA2166365161 | OCA2 | c.1952-155C= (n.1952-155C=) c.1880-155C= (n.1880-155C=) c.1976-155C= (n.1976-155C=) c.1904-155C= (n.1904-155C=) c.1838-155C= (n.1838-155C=) c.1781-155C= (n.1781-155C=) | |
15 | g.27926409G>T | CA968018092 | OCA2 | c.1952-155C>A (n.1952-155C>A) c.1880-155C>A (n.1880-155C>A) c.1976-155C>A (n.1976-155C>A) c.1904-155C>A (n.1904-155C>A) c.1838-155C>A (n.1838-155C>A) c.1781-155C>A (n.1781-155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926412T>C | CA267867349 | OCA2 | c.1952-158A>G (n.1952-158A>G) c.1880-158A>G (n.1880-158A>G) c.1976-158A>G (n.1976-158A>G) c.1904-158A>G (n.1904-158A>G) c.1838-158A>G (n.1838-158A>G) c.1781-158A>G (n.1781-158A>G) | dbSNP |
15 | g.27926412T= | CA2166365162 | OCA2 | c.1952-158A= (n.1952-158A=) c.1880-158A= (n.1880-158A=) c.1976-158A= (n.1976-158A=) c.1904-158A= (n.1904-158A=) c.1838-158A= (n.1838-158A=) c.1781-158A= (n.1781-158A=) | |
15 | g.27926413A= | CA2166365163 | OCA2 | c.1952-159T= (n.1952-159T=) c.1880-159T= (n.1880-159T=) c.1976-159T= (n.1976-159T=) c.1904-159T= (n.1904-159T=) c.1838-159T= (n.1838-159T=) c.1781-159T= (n.1781-159T=) | |
15 | g.27926413A>G | CA711678786 | OCA2 | c.1952-159T>C (n.1952-159T>C) c.1880-159T>C (n.1880-159T>C) c.1976-159T>C (n.1976-159T>C) c.1904-159T>C (n.1904-159T>C) c.1838-159T>C (n.1838-159T>C) c.1781-159T>C (n.1781-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926414C= | CA2166365164 | OCA2 | c.1952-160G= (n.1952-160G=) c.1880-160G= (n.1880-160G=) c.1976-160G= (n.1976-160G=) c.1904-160G= (n.1904-160G=) c.1838-160G= (n.1838-160G=) c.1781-160G= (n.1781-160G=) | |
15 | g.27926414C>T | CA2166365165 | OCA2 | c.1952-160G>A (n.1952-160G>A) c.1880-160G>A (n.1880-160G>A) c.1976-160G>A (n.1976-160G>A) c.1904-160G>A (n.1904-160G>A) c.1838-160G>A (n.1838-160G>A) c.1781-160G>A (n.1781-160G>A) | dbSNP |
15 | g.27926420A= | CA2166365166 | OCA2 | c.1952-166T= (n.1952-166T=) c.1880-166T= (n.1880-166T=) c.1976-166T= (n.1976-166T=) c.1904-166T= (n.1904-166T=) c.1838-166T= (n.1838-166T=) c.1781-166T= (n.1781-166T=) | |
15 | g.27926420A>G | CA711678788 | OCA2 | c.1952-166T>C (n.1952-166T>C) c.1880-166T>C (n.1880-166T>C) c.1976-166T>C (n.1976-166T>C) c.1904-166T>C (n.1904-166T>C) c.1838-166T>C (n.1838-166T>C) c.1781-166T>C (n.1781-166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926425A= | CA2166365167 | OCA2 | c.1952-171T= (n.1952-171T=) c.1880-171T= (n.1880-171T=) c.1976-171T= (n.1976-171T=) c.1904-171T= (n.1904-171T=) c.1838-171T= (n.1838-171T=) c.1781-171T= (n.1781-171T=) | |
15 | g.27926425A>G | CA711678789 | OCA2 | c.1952-171T>C (n.1952-171T>C) c.1880-171T>C (n.1880-171T>C) c.1976-171T>C (n.1976-171T>C) c.1904-171T>C (n.1904-171T>C) c.1838-171T>C (n.1838-171T>C) c.1781-171T>C (n.1781-171T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926427C= | CA2166365168 | OCA2 | c.1952-173G= (n.1952-173G=) c.1880-173G= (n.1880-173G=) c.1976-173G= (n.1976-173G=) c.1904-173G= (n.1904-173G=) c.1838-173G= (n.1838-173G=) c.1781-173G= (n.1781-173G=) | |
15 | g.27926427C>T | CA616705036 | OCA2 | c.1952-173G>A (n.1952-173G>A) c.1880-173G>A (n.1880-173G>A) c.1976-173G>A (n.1976-173G>A) c.1904-173G>A (n.1904-173G>A) c.1838-173G>A (n.1838-173G>A) c.1781-173G>A (n.1781-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.27926431G>A | CA2166365169 | OCA2 | c.1952-177C>T (n.1952-177C>T) c.1880-177C>T (n.1880-177C>T) c.1976-177C>T (n.1976-177C>T) c.1904-177C>T (n.1904-177C>T) c.1838-177C>T (n.1838-177C>T) c.1781-177C>T (n.1781-177C>T) | dbSNP |
15 | g.27926431G= | CA2166365170 | OCA2 | c.1952-177C= (n.1952-177C=) c.1880-177C= (n.1880-177C=) c.1976-177C= (n.1976-177C=) c.1904-177C= (n.1904-177C=) c.1838-177C= (n.1838-177C=) c.1781-177C= (n.1781-177C=) | |
15 | g.27926432T>C | CA2166365172 | OCA2 | c.1952-178A>G (n.1952-178A>G) c.1880-178A>G (n.1880-178A>G) c.1976-178A>G (n.1976-178A>G) c.1904-178A>G (n.1904-178A>G) c.1838-178A>G (n.1838-178A>G) c.1781-178A>G (n.1781-178A>G) | dbSNP |
15 | g.27926432T= | CA2166365171 | OCA2 | c.1952-178A= (n.1952-178A=) c.1880-178A= (n.1880-178A=) c.1976-178A= (n.1976-178A=) c.1904-178A= (n.1904-178A=) c.1838-178A= (n.1838-178A=) c.1781-178A= (n.1781-178A=) | |
15 | g.27926433A= | CA2166365173 | OCA2 | c.1952-179T= (n.1952-179T=) c.1880-179T= (n.1880-179T=) c.1976-179T= (n.1976-179T=) c.1904-179T= (n.1904-179T=) c.1838-179T= (n.1838-179T=) c.1781-179T= (n.1781-179T=) | |
15 | g.27926433A>C | CA2803504143 | OCA2 | c.1952-179T>G (n.1952-179T>G) c.1880-179T>G (n.1880-179T>G) c.1976-179T>G (n.1976-179T>G) c.1904-179T>G (n.1904-179T>G) c.1838-179T>G (n.1838-179T>G) c.1781-179T>G (n.1781-179T>G) | |
15 | g.27926433A>G | CA267867352 | OCA2 | c.1952-179T>C (n.1952-179T>C) c.1880-179T>C (n.1880-179T>C) c.1976-179T>C (n.1976-179T>C) c.1904-179T>C (n.1904-179T>C) c.1838-179T>C (n.1838-179T>C) c.1781-179T>C (n.1781-179T>C) | dbSNP |
15 | g.27926450T>C | CA968018096 | OCA2 | c.1952-196A>G (n.1952-196A>G) c.1880-196A>G (n.1880-196A>G) c.1976-196A>G (n.1976-196A>G) c.1904-196A>G (n.1904-196A>G) c.1838-196A>G (n.1838-196A>G) c.1781-196A>G (n.1781-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926450T= | CA2166365174 | OCA2 | c.1952-196A= (n.1952-196A=) c.1880-196A= (n.1880-196A=) c.1976-196A= (n.1976-196A=) c.1904-196A= (n.1904-196A=) c.1838-196A= (n.1838-196A=) c.1781-196A= (n.1781-196A=) | |
15 | g.27926452C= | CA2166365176 | OCA2 | c.1952-198G= (n.1952-198G=) c.1880-198G= (n.1880-198G=) c.1976-198G= (n.1976-198G=) c.1904-198G= (n.1904-198G=) c.1838-198G= (n.1838-198G=) c.1781-198G= (n.1781-198G=) | |
15 | g.27926452C>T | CA2166365175 | OCA2 | c.1952-198G>A (n.1952-198G>A) c.1880-198G>A (n.1880-198G>A) c.1976-198G>A (n.1976-198G>A) c.1904-198G>A (n.1904-198G>A) c.1838-198G>A (n.1838-198G>A) c.1781-198G>A (n.1781-198G>A) | dbSNP |
15 | g.27926454C= | CA2166365177 | OCA2 | c.1952-200G= (n.1952-200G=) c.1880-200G= (n.1880-200G=) c.1976-200G= (n.1976-200G=) c.1904-200G= (n.1904-200G=) c.1838-200G= (n.1838-200G=) c.1781-200G= (n.1781-200G=) | |
15 | g.27926454C>T | CA711678795 | OCA2 | c.1952-200G>A (n.1952-200G>A) c.1880-200G>A (n.1880-200G>A) c.1976-200G>A (n.1976-200G>A) c.1904-200G>A (n.1904-200G>A) c.1838-200G>A (n.1838-200G>A) c.1781-200G>A (n.1781-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926455A= | CA2166365178 | OCA2 | c.1952-201T= (n.1952-201T=) c.1880-201T= (n.1880-201T=) c.1976-201T= (n.1976-201T=) c.1904-201T= (n.1904-201T=) c.1838-201T= (n.1838-201T=) c.1781-201T= (n.1781-201T=) | |
15 | g.27926455A>G | CA2166365179 | OCA2 | c.1952-201T>C (n.1952-201T>C) c.1880-201T>C (n.1880-201T>C) c.1976-201T>C (n.1976-201T>C) c.1904-201T>C (n.1904-201T>C) c.1838-201T>C (n.1838-201T>C) c.1781-201T>C (n.1781-201T>C) | dbSNP |
15 | g.27926459A= | CA2166365180 | OCA2 | c.1952-205T= (n.1952-205T=) c.1880-205T= (n.1880-205T=) c.1976-205T= (n.1976-205T=) c.1904-205T= (n.1904-205T=) c.1838-205T= (n.1838-205T=) c.1781-205T= (n.1781-205T=) | |
15 | g.27926459_27926460insT | CA2166365183 | OCA2 | c.1952-206_1952-205insA (n.1952-206_1952-205insA) c.1880-206_1880-205insA (n.1880-206_1880-205insA) c.1976-206_1976-205insA (n.1976-206_1976-205insA) c.1904-206_1904-205insA (n.1904-206_1904-205insA) c.1838-206_1838-205insA (n.1838-206_1838-205insA) c.1781-206_1781-205insA (n.1781-206_1781-205insA) | dbSNP |
15 | g.27926460C= | CA2166365181 | OCA2 | c.1952-206G= (n.1952-206G=) c.1880-206G= (n.1880-206G=) c.1976-206G= (n.1976-206G=) c.1904-206G= (n.1904-206G=) c.1838-206G= (n.1838-206G=) c.1781-206G= (n.1781-206G=) | |
15 | g.27926462dup | CA2166365182 | OCA2 | c.1952-206dup (n.1952-206dup) c.1880-206dup (n.1880-206dup) c.1976-206dup (n.1976-206dup) c.1904-206dup (n.1904-206dup) c.1838-206dup (n.1838-206dup) c.1781-206dup (n.1781-206dup) | dbSNP |
15 | g.27926460_27926461insG | CA267867356 | OCA2 | c.1952-207_1952-206insC (n.1952-207_1952-206insC) c.1880-207_1880-206insC (n.1880-207_1880-206insC) c.1976-207_1976-206insC (n.1976-207_1976-206insC) c.1904-207_1904-206insC (n.1904-207_1904-206insC) c.1838-207_1838-206insC (n.1838-207_1838-206insC) c.1781-207_1781-206insC (n.1781-207_1781-206insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926461C= | CA2166365184 | OCA2 | c.1952-207G= (n.1952-207G=) c.1880-207G= (n.1880-207G=) c.1976-207G= (n.1976-207G=) c.1904-207G= (n.1904-207G=) c.1838-207G= (n.1838-207G=) c.1781-207G= (n.1781-207G=) | |
15 | g.27926461_27926462insT | CA267867357 | OCA2 | c.1952-208_1952-207insA (n.1952-208_1952-207insA) c.1880-208_1880-207insA (n.1880-208_1880-207insA) c.1976-208_1976-207insA (n.1976-208_1976-207insA) c.1904-208_1904-207insA (n.1904-208_1904-207insA) c.1838-208_1838-207insA (n.1838-208_1838-207insA) c.1781-208_1781-207insA (n.1781-208_1781-207insA) | dbSNP |
15 | g.27926462C= | CA2166365185 | OCA2 | c.1952-208G= (n.1952-208G=) c.1880-208G= (n.1880-208G=) c.1976-208G= (n.1976-208G=) c.1904-208G= (n.1904-208G=) c.1838-208G= (n.1838-208G=) c.1781-208G= (n.1781-208G=) | |
15 | g.27926462C>T | CA711678798 | OCA2 | c.1952-208G>A (n.1952-208G>A) c.1880-208G>A (n.1880-208G>A) c.1976-208G>A (n.1976-208G>A) c.1904-208G>A (n.1904-208G>A) c.1838-208G>A (n.1838-208G>A) c.1781-208G>A (n.1781-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926462_27926463insT | CA267867361 | OCA2 | c.1952-209_1952-208insA (n.1952-209_1952-208insA) c.1880-209_1880-208insA (n.1880-209_1880-208insA) c.1976-209_1976-208insA (n.1976-209_1976-208insA) c.1904-209_1904-208insA (n.1904-209_1904-208insA) c.1838-209_1838-208insA (n.1838-209_1838-208insA) c.1781-209_1781-208insA (n.1781-209_1781-208insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926463_27926468delinsACAAGT | CA2166365186 | OCA2 | c.1952-214_1952-209delinsACTTGT (n.1952-214_1952-209delinsACTTGT) c.1880-214_1880-209delinsACTTGT (n.1880-214_1880-209delinsACTTGT) c.1976-214_1976-209delinsACTTGT (n.1976-214_1976-209delinsACTTGT) c.1904-214_1904-209delinsACTTGT (n.1904-214_1904-209delinsACTTGT) c.1838-214_1838-209delinsACTTGT (n.1838-214_1838-209delinsACTTGT) c.1781-214_1781-209delinsACTTGT (n.1781-214_1781-209delinsACTTGT) | |
15 | g.27926463_27926468delinsTACAAG | CA919520190 | OCA2 | c.1952-214_1952-209delinsCTTGTA (n.1952-214_1952-209delinsCTTGTA) c.1880-214_1880-209delinsCTTGTA (n.1880-214_1880-209delinsCTTGTA) c.1976-214_1976-209delinsCTTGTA (n.1976-214_1976-209delinsCTTGTA) c.1904-214_1904-209delinsCTTGTA (n.1904-214_1904-209delinsCTTGTA) c.1838-214_1838-209delinsCTTGTA (n.1838-214_1838-209delinsCTTGTA) c.1781-214_1781-209delinsCTTGTA (n.1781-214_1781-209delinsCTTGTA) | dbSNP |
15 | g.27926465A>T | CA2590306339 | OCA2 | c.1952-211T>A (n.1952-211T>A) c.1880-211T>A (n.1880-211T>A) c.1976-211T>A (n.1976-211T>A) c.1904-211T>A (n.1904-211T>A) c.1838-211T>A (n.1838-211T>A) c.1781-211T>A (n.1781-211T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926475A= | CA2166365187 | OCA2 | c.1952-221T= (n.1952-221T=) c.1880-221T= (n.1880-221T=) c.1976-221T= (n.1976-221T=) c.1904-221T= (n.1904-221T=) c.1838-221T= (n.1838-221T=) c.1781-221T= (n.1781-221T=) | |
15 | g.27926475A>C | CA15862044 | OCA2 | c.1952-221T>G (n.1952-221T>G) c.1880-221T>G (n.1880-221T>G) c.1976-221T>G (n.1976-221T>G) c.1904-221T>G (n.1904-221T>G) c.1838-221T>G (n.1838-221T>G) c.1781-221T>G (n.1781-221T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926476T>C | CA616705038 | OCA2 | c.1952-222A>G (n.1952-222A>G) c.1880-222A>G (n.1880-222A>G) c.1976-222A>G (n.1976-222A>G) c.1904-222A>G (n.1904-222A>G) c.1838-222A>G (n.1838-222A>G) c.1781-222A>G (n.1781-222A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.27926476T= | CA2166365188 | OCA2 | c.1952-222A= (n.1952-222A=) c.1880-222A= (n.1880-222A=) c.1976-222A= (n.1976-222A=) c.1904-222A= (n.1904-222A=) c.1838-222A= (n.1838-222A=) c.1781-222A= (n.1781-222A=) | |
15 | g.27926480del | CA2541076695 | OCA2 | c.1952-226del (n.1952-226del) c.1880-226del (n.1880-226del) c.1976-226del (n.1976-226del) c.1904-226del (n.1904-226del) c.1838-226del (n.1838-226del) c.1781-226del (n.1781-226del) | |
15 | g.27926481A= | CA2166365189 | OCA2 | c.1952-227T= (n.1952-227T=) c.1880-227T= (n.1880-227T=) c.1976-227T= (n.1976-227T=) c.1904-227T= (n.1904-227T=) c.1838-227T= (n.1838-227T=) c.1781-227T= (n.1781-227T=) | |
15 | g.27926481A>G | CA2166365190 | OCA2 | c.1952-227T>C (n.1952-227T>C) c.1880-227T>C (n.1880-227T>C) c.1976-227T>C (n.1976-227T>C) c.1904-227T>C (n.1904-227T>C) c.1838-227T>C (n.1838-227T>C) c.1781-227T>C (n.1781-227T>C) | dbSNP |
15 | g.27926482T>C | CA2590306342 | OCA2 | c.1952-228A>G (n.1952-228A>G) c.1880-228A>G (n.1880-228A>G) c.1976-228A>G (n.1976-228A>G) c.1904-228A>G (n.1904-228A>G) c.1838-228A>G (n.1838-228A>G) c.1781-228A>G (n.1781-228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926489G>A | CA2166365191 | OCA2 | c.1952-235C>T (n.1952-235C>T) c.1880-235C>T (n.1880-235C>T) c.1976-235C>T (n.1976-235C>T) c.1904-235C>T (n.1904-235C>T) c.1838-235C>T (n.1838-235C>T) c.1781-235C>T (n.1781-235C>T) | dbSNP |
15 | g.27926489G= | CA2166365192 | OCA2 | c.1952-235C= (n.1952-235C=) c.1880-235C= (n.1880-235C=) c.1976-235C= (n.1976-235C=) c.1904-235C= (n.1904-235C=) c.1838-235C= (n.1838-235C=) c.1781-235C= (n.1781-235C=) | |
15 | g.27926490T>C | CA711678801 | OCA2 | c.1952-236A>G (n.1952-236A>G) c.1880-236A>G (n.1880-236A>G) c.1976-236A>G (n.1976-236A>G) c.1904-236A>G (n.1904-236A>G) c.1838-236A>G (n.1838-236A>G) c.1781-236A>G (n.1781-236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926490T= | CA2166365193 | OCA2 | c.1952-236A= (n.1952-236A=) c.1880-236A= (n.1880-236A=) c.1976-236A= (n.1976-236A=) c.1904-236A= (n.1904-236A=) c.1838-236A= (n.1838-236A=) c.1781-236A= (n.1781-236A=) | |
15 | g.27926491A= | CA2166365194 | OCA2 | c.1952-237T= (n.1952-237T=) c.1880-237T= (n.1880-237T=) c.1976-237T= (n.1976-237T=) c.1904-237T= (n.1904-237T=) c.1838-237T= (n.1838-237T=) c.1781-237T= (n.1781-237T=) | |
15 | g.27926491A>G | CA267867362 | OCA2 | c.1952-237T>C (n.1952-237T>C) c.1880-237T>C (n.1880-237T>C) c.1976-237T>C (n.1976-237T>C) c.1904-237T>C (n.1904-237T>C) c.1838-237T>C (n.1838-237T>C) c.1781-237T>C (n.1781-237T>C) | dbSNP |
15 | g.27926491_27926492delinsAC | CA2166365195 | OCA2 | c.1952-238_1952-237delinsGT (n.1952-238_1952-237delinsGT) c.1880-238_1880-237delinsGT (n.1880-238_1880-237delinsGT) c.1976-238_1976-237delinsGT (n.1976-238_1976-237delinsGT) c.1904-238_1904-237delinsGT (n.1904-238_1904-237delinsGT) c.1838-238_1838-237delinsGT (n.1838-238_1838-237delinsGT) c.1781-238_1781-237delinsGT (n.1781-238_1781-237delinsGT) | |
15 | g.27926492C= | CA2166365196 | OCA2 | c.1952-238G= (n.1952-238G=) c.1880-238G= (n.1880-238G=) c.1976-238G= (n.1976-238G=) c.1904-238G= (n.1904-238G=) c.1838-238G= (n.1838-238G=) c.1781-238G= (n.1781-238G=) | |
15 | g.27926492C>T | CA968018104 | OCA2 | c.1952-238G>A (n.1952-238G>A) c.1880-238G>A (n.1880-238G>A) c.1976-238G>A (n.1976-238G>A) c.1904-238G>A (n.1904-238G>A) c.1838-238G>A (n.1838-238G>A) c.1781-238G>A (n.1781-238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926493del | CA913984096 | OCA2 | c.1952-238del (n.1952-238del) c.1880-238del (n.1880-238del) c.1976-238del (n.1976-238del) c.1904-238del (n.1904-238del) c.1838-238del (n.1838-238del) c.1781-238del (n.1781-238del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27926495C= | CA2166365197 | OCA2 | c.1952-241G= (n.1952-241G=) c.1880-241G= (n.1880-241G=) c.1976-241G= (n.1976-241G=) c.1904-241G= (n.1904-241G=) c.1838-241G= (n.1838-241G=) c.1781-241G= (n.1781-241G=) |