| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26709899_26709914del | CA2608596188 | PDSS1 | c.467+131_467+146del (n.467+131_467+146del) n.218+131_218+146del c.-127+131_-127+146del (n.-127+131_-127+146del) c.98+131_98+146del (n.98+131_98+146del) n.755+131_755+146del c.146+131_146+146del (n.146+131_146+146del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709908T>G | CA663313067 | PDSS1 | c.467+140T>G (n.467+140T>G) n.218+140T>G c.-127+140T>G (n.-127+140T>G) c.98+140T>G (n.98+140T>G) n.755+140T>G c.146+140T>G (n.146+140T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709908T= | CA1898185406 | PDSS1 | c.467+140T= (n.467+140T=) n.218+140T= c.-127+140T= (n.-127+140T=) c.98+140T= (n.98+140T=) n.755+140T= c.146+140T= (n.146+140T=) | |
| 10 | g.26709909C>A | CA2608596194 | PDSS1 | c.467+141C>A (n.467+141C>A) n.218+141C>A c.-127+141C>A (n.-127+141C>A) c.98+141C>A (n.98+141C>A) n.755+141C>A c.146+141C>A (n.146+141C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709909C= | CA1898185408 | PDSS1 | c.467+141C= (n.467+141C=) n.218+141C= c.-127+141C= (n.-127+141C=) c.98+141C= (n.98+141C=) n.755+141C= c.146+141C= (n.146+141C=) | |
| 10 | g.26709909C>G | CA2608596195 | PDSS1 | c.467+141C>G (n.467+141C>G) n.218+141C>G c.-127+141C>G (n.-127+141C>G) c.98+141C>G (n.98+141C>G) n.755+141C>G c.146+141C>G (n.146+141C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709909C>T | CA1898185407 | PDSS1 | c.467+141C>T (n.467+141C>T) n.218+141C>T c.-127+141C>T (n.-127+141C>T) c.98+141C>T (n.98+141C>T) n.755+141C>T c.146+141C>T (n.146+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.26709910T>A | CA2608596196 | PDSS1 | c.467+142T>A (n.467+142T>A) n.218+142T>A c.-127+142T>A (n.-127+142T>A) c.98+142T>A (n.98+142T>A) n.755+142T>A c.146+142T>A (n.146+142T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709910T>C | CA2608596197 | PDSS1 | c.467+142T>C (n.467+142T>C) n.218+142T>C c.-127+142T>C (n.-127+142T>C) c.98+142T>C (n.98+142T>C) n.755+142T>C c.146+142T>C (n.146+142T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709911G>T | CA2608596198 | PDSS1 | c.467+143G>T (n.467+143G>T) n.218+143G>T c.-127+143G>T (n.-127+143G>T) c.98+143G>T (n.98+143G>T) n.755+143G>T c.146+143G>T (n.146+143G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709912G>A | CA2608596199 | PDSS1 | c.467+144G>A (n.467+144G>A) n.218+144G>A c.-127+144G>A (n.-127+144G>A) c.98+144G>A (n.98+144G>A) n.755+144G>A c.146+144G>A (n.146+144G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709912G>T | CA2608596200 | PDSS1 | c.467+144G>T (n.467+144G>T) n.218+144G>T c.-127+144G>T (n.-127+144G>T) c.98+144G>T (n.98+144G>T) n.755+144G>T c.146+144G>T (n.146+144G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709914_26709915insTTATA | CA2608596201 | PDSS1 | c.467+146_467+147insTTATA (n.467+146_467+147insTTATA) n.218+146_218+147insTTATA c.-127+146_-127+147insTTATA (n.-127+146_-127+147insTTATA) c.98+146_98+147insTTATA (n.98+146_98+147insTTATA) n.755+146_755+147insTTATA c.146+146_146+147insTTATA (n.146+146_146+147insTTATA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709915G>T | CA2608596203 | PDSS1 | c.467+147G>T (n.467+147G>T) n.218+147G>T c.-127+147G>T (n.-127+147G>T) c.98+147G>T (n.98+147G>T) n.755+147G>T c.146+147G>T (n.146+147G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709915_26709917del | CA2608596202 | PDSS1 | c.467+147_467+149del (n.467+147_467+149del) n.218+147_218+149del c.-127+147_-127+149del (n.-127+147_-127+149del) c.98+147_98+149del (n.98+147_98+149del) n.755+147_755+149del c.146+147_146+149del (n.146+147_146+149del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709916C>A | CA2608596206 | PDSS1 | c.467+148C>A (n.467+148C>A) n.218+148C>A c.-127+148C>A (n.-127+148C>A) c.98+148C>A (n.98+148C>A) n.755+148C>A c.146+148C>A (n.146+148C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709916C>G | CA2608596205 | PDSS1 | c.467+148C>G (n.467+148C>G) n.218+148C>G c.-127+148C>G (n.-127+148C>G) c.98+148C>G (n.98+148C>G) n.755+148C>G c.146+148C>G (n.146+148C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709916C>T | CA2608596204 | PDSS1 | c.467+148C>T (n.467+148C>T) n.218+148C>T c.-127+148C>T (n.-127+148C>T) c.98+148C>T (n.98+148C>T) n.755+148C>T c.146+148C>T (n.146+148C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709917C>A | CA2608596207 | PDSS1 | c.467+149C>A (n.467+149C>A) n.218+149C>A c.-127+149C>A (n.-127+149C>A) c.98+149C>A (n.98+149C>A) n.755+149C>A c.146+149C>A (n.146+149C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709917C>T | CA2608596208 | PDSS1 | c.467+149C>T (n.467+149C>T) n.218+149C>T c.-127+149C>T (n.-127+149C>T) c.98+149C>T (n.98+149C>T) n.755+149C>T c.146+149C>T (n.146+149C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709918T>C | CA2608596209 | PDSS1 | c.467+150T>C (n.467+150T>C) n.218+150T>C c.-127+150T>C (n.-127+150T>C) c.98+150T>C (n.98+150T>C) n.755+150T>C c.146+150T>C (n.146+150T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709918T>G | CA2608596210 | PDSS1 | c.467+150T>G (n.467+150T>G) n.218+150T>G c.-127+150T>G (n.-127+150T>G) c.98+150T>G (n.98+150T>G) n.755+150T>G c.146+150T>G (n.146+150T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709919G>A | CA2608596211 | PDSS1 | c.467+151G>A (n.467+151G>A) n.218+151G>A c.-127+151G>A (n.-127+151G>A) c.98+151G>A (n.98+151G>A) n.755+151G>A c.146+151G>A (n.146+151G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709919G>T | CA2608596212 | PDSS1 | c.467+151G>T (n.467+151G>T) n.218+151G>T c.-127+151G>T (n.-127+151G>T) c.98+151G>T (n.98+151G>T) n.755+151G>T c.146+151G>T (n.146+151G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709920A= | CA1898185410 | PDSS1 | c.467+152A= (n.467+152A=) n.218+152A= c.-127+152A= (n.-127+152A=) c.98+152A= (n.98+152A=) n.755+152A= c.146+152A= (n.146+152A=) | |
| 10 | g.26709920A>G | CA2608596213 | PDSS1 | c.467+152A>G (n.467+152A>G) n.218+152A>G c.-127+152A>G (n.-127+152A>G) c.98+152A>G (n.98+152A>G) n.755+152A>G c.146+152A>G (n.146+152A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.26709920A>T | CA205008015 | PDSS1 | c.467+152A>T (n.467+152A>T) n.218+152A>T c.-127+152A>T (n.-127+152A>T) c.98+152A>T (n.98+152A>T) n.755+152A>T c.146+152A>T (n.146+152A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709921G>C | CA205008016 | PDSS1 | c.467+153G>C (n.467+153G>C) n.218+153G>C c.-127+153G>C (n.-127+153G>C) c.98+153G>C (n.98+153G>C) n.755+153G>C c.146+153G>C (n.146+153G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709921G= | CA1898185412 | PDSS1 | c.467+153G= (n.467+153G=) n.218+153G= c.-127+153G= (n.-127+153G=) c.98+153G= (n.98+153G=) n.755+153G= c.146+153G= (n.146+153G=) | |
| 10 | g.26709923C= | CA1898185414 | PDSS1 | c.467+155C= (n.467+155C=) n.218+155C= c.-127+155C= (n.-127+155C=) c.98+155C= (n.98+155C=) n.755+155C= c.146+155C= (n.146+155C=) | |
| 10 | g.26709923C>T | CA205008017 | PDSS1 | c.467+155C>T (n.467+155C>T) n.218+155C>T c.-127+155C>T (n.-127+155C>T) c.98+155C>T (n.98+155C>T) n.755+155C>T c.146+155C>T (n.146+155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709924G>A | CA592628068 | PDSS1 | c.467+156G>A (n.467+156G>A) n.218+156G>A c.-127+156G>A (n.-127+156G>A) c.98+156G>A (n.98+156G>A) n.755+156G>A c.146+156G>A (n.146+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.26709924G>C | CA592628069 | PDSS1 | c.467+156G>C (n.467+156G>C) n.218+156G>C c.-127+156G>C (n.-127+156G>C) c.98+156G>C (n.98+156G>C) n.755+156G>C c.146+156G>C (n.146+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709924G= | CA1898185417 | PDSS1 | c.467+156G= (n.467+156G=) n.218+156G= c.-127+156G= (n.-127+156G=) c.98+156G= (n.98+156G=) n.755+156G= c.146+156G= (n.146+156G=) | |
| 10 | g.26709925G>A | CA2787041343 | PDSS1 | c.467+157G>A (n.467+157G>A) n.218+157G>A c.-127+157G>A (n.-127+157G>A) c.98+157G>A (n.98+157G>A) n.755+157G>A c.146+157G>A (n.146+157G>A) | |
| 10 | g.26709926G>A | CA205008018 | PDSS1 | c.467+158G>A (n.467+158G>A) n.218+158G>A c.-127+158G>A (n.-127+158G>A) c.98+158G>A (n.98+158G>A) n.755+158G>A c.146+158G>A (n.146+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709926G= | CA1898185420 | PDSS1 | c.467+158G= (n.467+158G=) n.218+158G= c.-127+158G= (n.-127+158G=) c.98+158G= (n.98+158G=) n.755+158G= c.146+158G= (n.146+158G=) | |
| 10 | g.26709927T>G | CA1898185423 | PDSS1 | c.467+159T>G (n.467+159T>G) n.218+159T>G c.-127+159T>G (n.-127+159T>G) c.98+159T>G (n.98+159T>G) n.755+159T>G c.146+159T>G (n.146+159T>G) | dbSNP |
| 10 | g.26709927T= | CA1898185421 | PDSS1 | c.467+159T= (n.467+159T=) n.218+159T= c.-127+159T= (n.-127+159T=) c.98+159T= (n.98+159T=) n.755+159T= c.146+159T= (n.146+159T=) | |
| 10 | g.26709928G>A | CA1898185425 | PDSS1 | c.467+160G>A (n.467+160G>A) n.218+160G>A c.-127+160G>A (n.-127+160G>A) c.98+160G>A (n.98+160G>A) n.755+160G>A c.146+160G>A (n.146+160G>A) | dbSNP |
| 10 | g.26709928G>C | CA2787041344 | PDSS1 | c.467+160G>C (n.467+160G>C) n.218+160G>C c.-127+160G>C (n.-127+160G>C) c.98+160G>C (n.98+160G>C) n.755+160G>C c.146+160G>C (n.146+160G>C) | |
| 10 | g.26709928G= | CA1898185424 | PDSS1 | c.467+160G= (n.467+160G=) n.218+160G= c.-127+160G= (n.-127+160G=) c.98+160G= (n.98+160G=) n.755+160G= c.146+160G= (n.146+160G=) | |
| 10 | g.26709929G>T | CA2787041345 | PDSS1 | c.467+161G>T (n.467+161G>T) n.218+161G>T c.-127+161G>T (n.-127+161G>T) c.98+161G>T (n.98+161G>T) n.755+161G>T c.146+161G>T (n.146+161G>T) | |
| 10 | g.26709931_26709932dup | CA2787041346 | PDSS1 | c.467+163_467+164dup (n.467+163_467+164dup) n.218+163_218+164dup c.-127+163_-127+164dup (n.-127+163_-127+164dup) c.98+163_98+164dup (n.98+163_98+164dup) n.755+163_755+164dup c.146+163_146+164dup (n.146+163_146+164dup) | |
| 10 | g.26709932C= | CA1898185427 | PDSS1 | c.467+164C= (n.467+164C=) n.218+164C= c.-127+164C= (n.-127+164C=) c.98+164C= (n.98+164C=) n.755+164C= c.146+164C= (n.146+164C=) | |
| 10 | g.26709932C>T | CA663313082 | PDSS1 | c.467+164C>T (n.467+164C>T) n.218+164C>T c.-127+164C>T (n.-127+164C>T) c.98+164C>T (n.98+164C>T) n.755+164C>T c.146+164C>T (n.146+164C>T) | dbSNP |
| 10 | g.26709932_26709944delinsCGTGAGATCAGGA | CA1898185428 | PDSS1 | c.467+164_467+176delinsCGTGAGATCAGGA (n.467+164_467+176delinsCGTGAGATCAGGA) n.218+164_218+176delinsCGTGAGATCAGGA c.-127+164_-127+176delinsCGTGAGATCAGGA (n.-127+164_-127+176delinsCGTGAGATCAGGA) c.98+164_98+176delinsCGTGAGATCAGGA (n.98+164_98+176delinsCGTGAGATCAGGA) n.755+164_755+176delinsCGTGAGATCAGGA c.146+164_146+176delinsCGTGAGATCAGGA (n.146+164_146+176delinsCGTGAGATCAGGA) | |
| 10 | g.26709933G>A | CA592628071 | PDSS1 | c.467+165G>A (n.467+165G>A) n.218+165G>A c.-127+165G>A (n.-127+165G>A) c.98+165G>A (n.98+165G>A) n.755+165G>A c.146+165G>A (n.146+165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709933G= | CA1898185431 | PDSS1 | c.467+165G= (n.467+165G=) n.218+165G= c.-127+165G= (n.-127+165G=) c.98+165G= (n.98+165G=) n.755+165G= c.146+165G= (n.146+165G=) | |
| 10 | g.26709935_26709946del | CA1898185430 | PDSS1 | c.467+167_467+178del (n.467+167_467+178del) n.218+167_218+178del c.-127+167_-127+178del (n.-127+167_-127+178del) c.98+167_98+178del (n.98+167_98+178del) n.755+167_755+178del c.146+167_146+178del (n.146+167_146+178del) | dbSNP |
| 10 | g.26709934_26709945delinsTGAGATCAGGAG | CA1898185433 | PDSS1 | c.467+166_467+177delinsTGAGATCAGGAG (n.467+166_467+177delinsTGAGATCAGGAG) n.218+166_218+177delinsTGAGATCAGGAG c.-127+166_-127+177delinsTGAGATCAGGAG (n.-127+166_-127+177delinsTGAGATCAGGAG) c.98+166_98+177delinsTGAGATCAGGAG (n.98+166_98+177delinsTGAGATCAGGAG) n.755+166_755+177delinsTGAGATCAGGAG c.146+166_146+177delinsTGAGATCAGGAG (n.146+166_146+177delinsTGAGATCAGGAG) | |
| 10 | g.26709935G>A | CA205008019 | PDSS1 | c.467+167G>A (n.467+167G>A) n.218+167G>A c.-127+167G>A (n.-127+167G>A) c.98+167G>A (n.98+167G>A) n.755+167G>A c.146+167G>A (n.146+167G>A) | dbSNP |
| 10 | g.26709935G= | CA1898185436 | PDSS1 | c.467+167G= (n.467+167G=) n.218+167G= c.-127+167G= (n.-127+167G=) c.98+167G= (n.98+167G=) n.755+167G= c.146+167G= (n.146+167G=) | |
| 10 | g.26709935_26709945del | CA926147445 | PDSS1 | c.467+167_467+177del (n.467+167_467+177del) n.218+167_218+177del c.-127+167_-127+177del (n.-127+167_-127+177del) c.98+167_98+177del (n.98+167_98+177del) n.755+167_755+177del c.146+167_146+177del (n.146+167_146+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709936A= | CA1898185439 | PDSS1 | c.467+168A= (n.467+168A=) n.218+168A= c.-127+168A= (n.-127+168A=) c.98+168A= (n.98+168A=) n.755+168A= c.146+168A= (n.146+168A=) | |
| 10 | g.26709936A>G | CA663313086 | PDSS1 | c.467+168A>G (n.467+168A>G) n.218+168A>G c.-127+168A>G (n.-127+168A>G) c.98+168A>G (n.98+168A>G) n.755+168A>G c.146+168A>G (n.146+168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709942G>A | CA205008020 | PDSS1 | c.467+174G>A (n.467+174G>A) n.218+174G>A c.-127+174G>A (n.-127+174G>A) c.98+174G>A (n.98+174G>A) n.755+174G>A c.146+174G>A (n.146+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709942G= | CA1898185441 | PDSS1 | c.467+174G= (n.467+174G=) n.218+174G= c.-127+174G= (n.-127+174G=) c.98+174G= (n.98+174G=) n.755+174G= c.146+174G= (n.146+174G=) | |
| 10 | g.26709944A= | CA1898185443 | PDSS1 | c.467+176A= (n.467+176A=) n.218+176A= c.-127+176A= (n.-127+176A=) c.98+176A= (n.98+176A=) n.755+176A= c.146+176A= (n.146+176A=) | |
| 10 | g.26709944A>C | CA926147449 | PDSS1 | c.467+176A>C (n.467+176A>C) n.218+176A>C c.-127+176A>C (n.-127+176A>C) c.98+176A>C (n.98+176A>C) n.755+176A>C c.146+176A>C (n.146+176A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709944A>G | CA663313088 | PDSS1 | c.467+176A>G (n.467+176A>G) n.218+176A>G c.-127+176A>G (n.-127+176A>G) c.98+176A>G (n.98+176A>G) n.755+176A>G c.146+176A>G (n.146+176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709946T>G | CA1898185446 | PDSS1 | c.467+178T>G (n.467+178T>G) n.218+178T>G c.-127+178T>G (n.-127+178T>G) c.98+178T>G (n.98+178T>G) n.755+178T>G c.146+178T>G (n.146+178T>G) | dbSNP |
| 10 | g.26709946T= | CA1898185445 | PDSS1 | c.467+178T= (n.467+178T=) n.218+178T= c.-127+178T= (n.-127+178T=) c.98+178T= (n.98+178T=) n.755+178T= c.146+178T= (n.146+178T=) | |
| 10 | g.26709947T>A | CA2517355635 | PDSS1 | c.467+179T>A (n.467+179T>A) n.218+179T>A c.-127+179T>A (n.-127+179T>A) c.98+179T>A (n.98+179T>A) n.755+179T>A c.146+179T>A (n.146+179T>A) | |
| 10 | g.26709947_26709950delinsTTGA | CA1898185448 | PDSS1 | c.467+179_467+182delinsTTGA (n.467+179_467+182delinsTTGA) n.218+179_218+182delinsTTGA c.-127+179_-127+182delinsTTGA (n.-127+179_-127+182delinsTTGA) c.98+179_98+182delinsTTGA (n.98+179_98+182delinsTTGA) n.755+179_755+182delinsTTGA c.146+179_146+182delinsTTGA (n.146+179_146+182delinsTTGA) | |
| 10 | g.26709948T>C | CA2787041347 | PDSS1 | c.467+180T>C (n.467+180T>C) n.218+180T>C c.-127+180T>C (n.-127+180T>C) c.98+180T>C (n.98+180T>C) n.755+180T>C c.146+180T>C (n.146+180T>C) | |
| 10 | g.26709948_26709950del | CA926147451 | PDSS1 | c.467+180_467+182del (n.467+180_467+182del) n.218+180_218+182del c.-127+180_-127+182del (n.-127+180_-127+182del) c.98+180_98+182del (n.98+180_98+182del) n.755+180_755+182del c.146+180_146+182del (n.146+180_146+182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709948_26709950delinsTGA | CA1898185450 | PDSS1 | c.467+180_467+182delinsTGA (n.467+180_467+182delinsTGA) n.218+180_218+182delinsTGA c.-127+180_-127+182delinsTGA (n.-127+180_-127+182delinsTGA) c.98+180_98+182delinsTGA (n.98+180_98+182delinsTGA) n.755+180_755+182delinsTGA c.146+180_146+182delinsTGA (n.146+180_146+182delinsTGA) | |
| 10 | g.26709949G>C | CA205008021 | PDSS1 | c.467+181G>C (n.467+181G>C) n.218+181G>C c.-127+181G>C (n.-127+181G>C) c.98+181G>C (n.98+181G>C) n.755+181G>C c.146+181G>C (n.146+181G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709949G= | CA1898185453 | PDSS1 | c.467+181G= (n.467+181G=) n.218+181G= c.-127+181G= (n.-127+181G=) c.98+181G= (n.98+181G=) n.755+181G= c.146+181G= (n.146+181G=) | |
| 10 | g.26709951_26709952del | CA1898185452 | PDSS1 | c.467+183_467+184del (n.467+183_467+184del) n.218+183_218+184del c.-127+183_-127+184del (n.-127+183_-127+184del) c.98+183_98+184del (n.98+183_98+184del) n.755+183_755+184del c.146+183_146+184del (n.146+183_146+184del) | dbSNP |
| 10 | g.26709953C= | CA1898185456 | PDSS1 | c.467+185C= (n.467+185C=) n.218+185C= c.-127+185C= (n.-127+185C=) c.98+185C= (n.98+185C=) n.755+185C= c.146+185C= (n.146+185C=) | |
| 10 | g.26709953C>T | CA926147453 | PDSS1 | c.467+185C>T (n.467+185C>T) n.218+185C>T c.-127+185C>T (n.-127+185C>T) c.98+185C>T (n.98+185C>T) n.755+185C>T c.146+185C>T (n.146+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709954_26709955dup | CA2523201883 | PDSS1 | c.467+186_467+187dup (n.467+186_467+187dup) n.218+186_218+187dup c.-127+186_-127+187dup (n.-127+186_-127+187dup) c.98+186_98+187dup (n.98+186_98+187dup) n.755+186_755+187dup c.146+186_146+187dup (n.146+186_146+187dup) | |
| 10 | g.26709956G>T | CA2542934999 | PDSS1 | c.467+188G>T (n.467+188G>T) n.218+188G>T c.-127+188G>T (n.-127+188G>T) c.98+188G>T (n.98+188G>T) n.755+188G>T c.146+188G>T (n.146+188G>T) | |
| 10 | g.26709957C= | CA1898185459 | PDSS1 | c.467+189C= (n.467+189C=) n.218+189C= c.-127+189C= (n.-127+189C=) c.98+189C= (n.98+189C=) n.755+189C= c.146+189C= (n.146+189C=) | |
| 10 | g.26709957C>T | CA205008022 | PDSS1 | c.467+189C>T (n.467+189C>T) n.218+189C>T c.-127+189C>T (n.-127+189C>T) c.98+189C>T (n.98+189C>T) n.755+189C>T c.146+189C>T (n.146+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709958C= | CA1898185461 | PDSS1 | c.467+190C= (n.467+190C=) n.218+190C= c.-127+190C= (n.-127+190C=) c.98+190C= (n.98+190C=) n.755+190C= c.146+190C= (n.146+190C=) | |
| 10 | g.26709958C>T | CA926147458 | PDSS1 | c.467+190C>T (n.467+190C>T) n.218+190C>T c.-127+190C>T (n.-127+190C>T) c.98+190C>T (n.98+190C>T) n.755+190C>T c.146+190C>T (n.146+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709960G>A | CA1898185463 | PDSS1 | c.467+192G>A (n.467+192G>A) n.218+192G>A c.-127+192G>A (n.-127+192G>A) c.98+192G>A (n.98+192G>A) n.755+192G>A c.146+192G>A (n.146+192G>A) | dbSNP |
| 10 | g.26709960G= | CA1898185462 | PDSS1 | c.467+192G= (n.467+192G=) n.218+192G= c.-127+192G= (n.-127+192G=) c.98+192G= (n.98+192G=) n.755+192G= c.146+192G= (n.146+192G=) | |
| 10 | g.26709961G= | CA1898185466 | PDSS1 | c.467+193G= (n.467+193G=) n.218+193G= c.-127+193G= (n.-127+193G=) c.98+193G= (n.98+193G=) n.755+193G= c.146+193G= (n.146+193G=) | |
| 10 | g.26709961G>T | CA205008023 | PDSS1 | c.467+193G>T (n.467+193G>T) n.218+193G>T c.-127+193G>T (n.-127+193G>T) c.98+193G>T (n.98+193G>T) n.755+193G>T c.146+193G>T (n.146+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709963C= | CA1898185468 | PDSS1 | c.467+195C= (n.467+195C=) n.218+195C= c.-127+195C= (n.-127+195C=) c.98+195C= (n.98+195C=) n.755+195C= c.146+195C= (n.146+195C=) | |
| 10 | g.26709963C>T | CA1898185470 | PDSS1 | c.467+195C>T (n.467+195C>T) n.218+195C>T c.-127+195C>T (n.-127+195C>T) c.98+195C>T (n.98+195C>T) n.755+195C>T c.146+195C>T (n.146+195C>T) | dbSNP |
| 10 | g.26709966C>A | CA592628073 | PDSS1 | c.467+198C>A (n.467+198C>A) n.218+198C>A c.-127+198C>A (n.-127+198C>A) c.98+198C>A (n.98+198C>A) n.755+198C>A c.146+198C>A (n.146+198C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709966C= | CA1898185472 | PDSS1 | c.467+198C= (n.467+198C=) n.218+198C= c.-127+198C= (n.-127+198C=) c.98+198C= (n.98+198C=) n.755+198C= c.146+198C= (n.146+198C=) | |
| 10 | g.26709967A= | CA1898185475 | PDSS1 | c.467+199A= (n.467+199A=) n.218+199A= c.-127+199A= (n.-127+199A=) c.98+199A= (n.98+199A=) n.755+199A= c.146+199A= (n.146+199A=) | |
| 10 | g.26709967A>G | CA205008024 | PDSS1 | c.467+199A>G (n.467+199A>G) n.218+199A>G c.-127+199A>G (n.-127+199A>G) c.98+199A>G (n.98+199A>G) n.755+199A>G c.146+199A>G (n.146+199A>G) | dbSNP |
| 10 | g.26709968T>C | CA2520374026 | PDSS1 | c.467+200T>C (n.467+200T>C) n.218+200T>C c.-127+200T>C (n.-127+200T>C) c.98+200T>C (n.98+200T>C) n.755+200T>C c.146+200T>C (n.146+200T>C) | |
| 10 | g.26709969G>A | CA205008025 | PDSS1 | c.467+201G>A (n.467+201G>A) n.218+201G>A c.-127+201G>A (n.-127+201G>A) c.98+201G>A (n.98+201G>A) n.755+201G>A c.146+201G>A (n.146+201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709969G>C | CA205008026 | PDSS1 | c.467+201G>C (n.467+201G>C) n.218+201G>C c.-127+201G>C (n.-127+201G>C) c.98+201G>C (n.98+201G>C) n.755+201G>C c.146+201G>C (n.146+201G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709969G= | CA1898185477 | PDSS1 | c.467+201G= (n.467+201G=) n.218+201G= c.-127+201G= (n.-127+201G=) c.98+201G= (n.98+201G=) n.755+201G= c.146+201G= (n.146+201G=) | |
| 10 | g.26709970G>A | CA926147465 | PDSS1 | c.467+202G>A (n.467+202G>A) n.218+202G>A c.-127+202G>A (n.-127+202G>A) c.98+202G>A (n.98+202G>A) n.755+202G>A c.146+202G>A (n.146+202G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709970G>C | CA205008027 | PDSS1 | c.467+202G>C (n.467+202G>C) n.218+202G>C c.-127+202G>C (n.-127+202G>C) c.98+202G>C (n.98+202G>C) n.755+202G>C c.146+202G>C (n.146+202G>C) | dbSNP |
| 10 | g.26709970G= | CA1898185480 | PDSS1 | c.467+202G= (n.467+202G=) n.218+202G= c.-127+202G= (n.-127+202G=) c.98+202G= (n.98+202G=) n.755+202G= c.146+202G= (n.146+202G=) | |
| 10 | g.26709970G>T | CA2787041348 | PDSS1 | c.467+202G>T (n.467+202G>T) n.218+202G>T c.-127+202G>T (n.-127+202G>T) c.98+202G>T (n.98+202G>T) n.755+202G>T c.146+202G>T (n.146+202G>T) | |
| 10 | g.26709974G>A | CA926147467 | PDSS1 | c.467+206G>A (n.467+206G>A) n.218+206G>A c.-127+206G>A (n.-127+206G>A) c.98+206G>A (n.98+206G>A) n.755+206G>A c.146+206G>A (n.146+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709974G= | CA1898185481 | PDSS1 | c.467+206G= (n.467+206G=) n.218+206G= c.-127+206G= (n.-127+206G=) c.98+206G= (n.98+206G=) n.755+206G= c.146+206G= (n.146+206G=) | |
| 10 | g.26709974G>T | CA1898185482 | PDSS1 | c.467+206G>T (n.467+206G>T) n.218+206G>T c.-127+206G>T (n.-127+206G>T) c.98+206G>T (n.98+206G>T) n.755+206G>T c.146+206G>T (n.146+206G>T) | dbSNP |
| 10 | g.26709975A>T | CA2787041349 | PDSS1 | c.467+207A>T (n.467+207A>T) n.218+207A>T c.-127+207A>T (n.-127+207A>T) c.98+207A>T (n.98+207A>T) n.755+207A>T c.146+207A>T (n.146+207A>T) | |
| 10 | g.26709976C>A | CA663313110 | PDSS1 | c.467+208C>A (n.467+208C>A) n.218+208C>A c.-127+208C>A (n.-127+208C>A) c.98+208C>A (n.98+208C>A) n.755+208C>A c.146+208C>A (n.146+208C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709976C= | CA1898185484 | PDSS1 | c.467+208C= (n.467+208C=) n.218+208C= c.-127+208C= (n.-127+208C=) c.98+208C= (n.98+208C=) n.755+208C= c.146+208C= (n.146+208C=) | |
| 10 | g.26709979C= | CA1898185486 | PDSS1 | c.467+211C= (n.467+211C=) n.218+211C= c.-127+211C= (n.-127+211C=) c.98+211C= (n.98+211C=) n.755+211C= c.146+211C= (n.146+211C=) | |
| 10 | g.26709979C>T | CA205008028 | PDSS1 | c.467+211C>T (n.467+211C>T) n.218+211C>T c.-127+211C>T (n.-127+211C>T) c.98+211C>T (n.98+211C>T) n.755+211C>T c.146+211C>T (n.146+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709980G>A | CA205008029 | PDSS1 | c.467+212G>A (n.467+212G>A) n.218+212G>A c.-127+212G>A (n.-127+212G>A) c.98+212G>A (n.98+212G>A) n.755+212G>A c.146+212G>A (n.146+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709980G= | CA1898185489 | PDSS1 | c.467+212G= (n.467+212G=) n.218+212G= c.-127+212G= (n.-127+212G=) c.98+212G= (n.98+212G=) n.755+212G= c.146+212G= (n.146+212G=) | |
| 10 | g.26709993A= | CA1898185492 | PDSS1 | c.467+225A= (n.467+225A=) n.218+225A= c.-127+225A= (n.-127+225A=) c.98+225A= (n.98+225A=) n.755+225A= c.146+225A= (n.146+225A=) | |
| 10 | g.26709993A>G | CA592628075 | PDSS1 | c.467+225A>G (n.467+225A>G) n.218+225A>G c.-127+225A>G (n.-127+225A>G) c.98+225A>G (n.98+225A>G) n.755+225A>G c.146+225A>G (n.146+225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26709994T>C | CA1898185495 | PDSS1 | c.467+226T>C (n.467+226T>C) n.218+226T>C c.-127+226T>C (n.-127+226T>C) c.98+226T>C (n.98+226T>C) n.755+226T>C c.146+226T>C (n.146+226T>C) | dbSNP |
| 10 | g.26709994T= | CA1898185494 | PDSS1 | c.467+226T= (n.467+226T=) n.218+226T= c.-127+226T= (n.-127+226T=) c.98+226T= (n.98+226T=) n.755+226T= c.146+226T= (n.146+226T=) | |
| 10 | g.26709996_26709997delinsCA | CA1898185497 | PDSS1 | c.467+228_467+229delinsCA (n.467+228_467+229delinsCA) n.218+228_218+229delinsCA c.-127+228_-127+229delinsCA (n.-127+228_-127+229delinsCA) c.98+228_98+229delinsCA (n.98+228_98+229delinsCA) n.755+228_755+229delinsCA c.146+228_146+229delinsCA (n.146+228_146+229delinsCA) | |
| 10 | g.26710004dup | CA205008030 | PDSS1 | c.467+236dup (n.467+236dup) n.218+236dup c.-127+236dup (n.-127+236dup) c.98+236dup (n.98+236dup) n.755+236dup c.146+236dup (n.146+236dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26710004del | CA926147474 | PDSS1 | c.467+236del (n.467+236del) n.218+236del c.-127+236del (n.-127+236del) c.98+236del (n.98+236del) n.755+236del c.146+236del (n.146+236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26710003_26710004del | CA926147475 | PDSS1 | c.467+235_467+236del (n.467+235_467+236del) n.218+235_218+236del c.-127+235_-127+236del (n.-127+235_-127+236del) c.98+235_98+236del (n.98+235_98+236del) n.755+235_755+236del c.146+235_146+236del (n.146+235_146+236del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26710003A= | CA1898185500 | PDSS1 | c.467+235A= (n.467+235A=) n.218+235A= c.-127+235A= (n.-127+235A=) c.98+235A= (n.98+235A=) n.755+235A= c.146+235A= (n.146+235A=) | |
| 10 | g.26710003A>C | CA926147477 | PDSS1 | c.467+235A>C (n.467+235A>C) n.218+235A>C c.-127+235A>C (n.-127+235A>C) c.98+235A>C (n.98+235A>C) n.755+235A>C c.146+235A>C (n.146+235A>C) | dbSNP |
| 10 | g.26710003A>T | CA926147479 | PDSS1 | c.467+235A>T (n.467+235A>T) n.218+235A>T c.-127+235A>T (n.-127+235A>T) c.98+235A>T (n.98+235A>T) n.755+235A>T c.146+235A>T (n.146+235A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26710004A= | CA1898185503 | PDSS1 | c.467+236A= (n.467+236A=) n.218+236A= c.-127+236A= (n.-127+236A=) c.98+236A= (n.98+236A=) n.755+236A= c.146+236A= (n.146+236A=) | |
| 10 | g.26710004A>T | CA1898185505 | PDSS1 | c.467+236A>T (n.467+236A>T) n.218+236A>T c.-127+236A>T (n.-127+236A>T) c.98+236A>T (n.98+236A>T) n.755+236A>T c.146+236A>T (n.146+236A>T) | dbSNP |
| 10 | g.26710004_26710005delinsAT | CA1898185501 | PDSS1 | c.467+236_467+237delinsAT (n.467+236_467+237delinsAT) n.218+236_218+237delinsAT c.-127+236_-127+237delinsAT (n.-127+236_-127+237delinsAT) c.98+236_98+237delinsAT (n.98+236_98+237delinsAT) n.755+236_755+237delinsAT c.146+236_146+237delinsAT (n.146+236_146+237delinsAT) | |
| 10 | g.26710006del | CA663313133 | PDSS1 | c.467+238del (n.467+238del) n.218+238del c.-127+238del (n.-127+238del) c.98+238del (n.98+238del) n.755+238del c.146+238del (n.146+238del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26710007A>T | CA2787041350 | PDSS1 | c.467+239A>T (n.467+239A>T) n.218+239A>T c.-127+239A>T (n.-127+239A>T) c.98+239A>T (n.98+239A>T) n.755+239A>T c.146+239A>T (n.146+239A>T) |