Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26482654_26482767del | CA1028610126 | OTOF | c.1393-152_1393-39del (n.1393-152_1393-39del) c.1438-152_1438-39del (n.1438-152_1438-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482643_26482794del | CA2546744785 | OTOF | c.1393-190_1393-39del (n.1393-190_1393-39del) c.1438-190_1438-39del (n.1438-190_1438-39del) | |
2 | g.26482660_26482855del | CA1028610203 | OTOF | c.1393-260_1393-65del (n.1393-260_1393-65del) c.1438-260_1438-65del (n.1438-260_1438-65del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482689_26482778del | CA2740257666 | OTOF | c.1393-184_1393-95del (n.1393-184_1393-95del) c.1438-184_1438-95del (n.1438-184_1438-95del) | |
2 | g.26482694_26482756delinsTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGG | CA1239829317 | OTOF | c.1393-164_1393-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA (n.1393-164_1393-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA) c.1438-164_1438-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA (n.1438-164_1438-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA) | |
2 | g.26482714_26482775del | CA531396109 | OTOF | c.1393-164_1393-103del (n.1393-164_1393-103del) c.1438-164_1438-103del (n.1438-164_1438-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482717_26482779delinsATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCG | CA1239829338 | OTOF | c.1393-187_1393-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1393-187_1393-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) c.1438-187_1438-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1438-187_1438-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) | |
2 | g.26482717_26482865delinsATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTG | CA1239829339 | OTOF | c.1393-273_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1393-273_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) c.1438-273_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1438-273_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) | |
2 | g.26482733_26482756dup | CA2658239031 | OTOF | c.1393-149_1393-126dup (n.1393-149_1393-126dup) c.1438-149_1438-126dup (n.1438-149_1438-126dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26482733_26482756del | CA1028610359 | OTOF | c.1393-149_1393-126del (n.1393-149_1393-126del) c.1438-149_1438-126del (n.1438-149_1438-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482744_26482805del | CA531396113 | OTOF | c.1393-187_1393-126del (n.1393-187_1393-126del) c.1438-187_1438-126del (n.1438-187_1438-126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482733_26482880del | CA1028610362 | OTOF | c.1393-273_1393-126del (n.1393-273_1393-126del) c.1438-273_1438-126del (n.1438-273_1438-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482721_26482761delinsGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCA | CA1239829347 | OTOF | c.1393-169_1393-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC (n.1393-169_1393-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC) c.1438-169_1438-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC (n.1438-169_1438-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC) | |
2 | g.26482724_26482767del | CA2658239044 | OTOF | c.1393-172_1393-129del (n.1393-172_1393-129del) c.1438-172_1438-129del (n.1438-172_1438-129del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482733_26482772del | CA531396118 | OTOF | c.1393-169_1393-130del (n.1393-169_1393-130del) c.1438-169_1438-130del (n.1438-169_1438-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482757_26482880del | CA1028610367 | OTOF | c.1393-256_1393-133del (n.1393-256_1393-133del) c.1438-256_1438-133del (n.1438-256_1438-133del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482744_26482767del | CA2658239081 | OTOF | c.1393-165_1393-142del (n.1393-165_1393-142del) c.1438-165_1438-142del (n.1438-165_1438-142del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482751_26482898del | CA1028610403 | OTOF | c.1393-289_1393-142del (n.1393-289_1393-142del) c.1438-289_1438-142del (n.1438-289_1438-142del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482745_26482760dup | CA2548268806 | OTOF | c.1393-164_1393-149dup (n.1393-164_1393-149dup) c.1438-164_1438-149dup (n.1438-164_1438-149dup) | |
2 | g.26482757_26482794del | CA2658239094 | OTOF | c.1393-186_1393-149del (n.1393-186_1393-149del) c.1438-186_1438-149del (n.1438-186_1438-149del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482745_26482761delinsGTGTGTGAGTGGGTGCA | CA1239829390 | OTOF | c.1393-169_1393-153delinsTGCACCCACTCACACAC (n.1393-169_1393-153delinsTGCACCCACTCACACAC) c.1438-169_1438-153delinsTGCACCCACTCACACAC (n.1438-169_1438-153delinsTGCACCCACTCACACAC) | |
2 | g.26482761_26482776dup | CA916496195 | OTOF | c.1393-169_1393-154dup (n.1393-169_1393-154dup) c.1438-169_1438-154dup (n.1438-169_1438-154dup) | dbSNP |
2 | g.26482761_26482776del | CA767290224 | OTOF | c.1393-169_1393-154del (n.1393-169_1393-154del) c.1438-169_1438-154del (n.1438-169_1438-154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482749_26482809delinsGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTA | CA1239829395 | OTOF | c.1393-217_1393-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC (n.1393-217_1393-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC) c.1438-217_1438-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC (n.1438-217_1438-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC) | |
2 | g.26482768_26482827del | CA1028610435 | OTOF | c.1393-217_1393-158del (n.1393-217_1393-158del) c.1438-217_1438-158del (n.1438-217_1438-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482752_26482753del | CA1028610450 | OTOF | c.1393-160_1393-159del (n.1393-160_1393-159del) c.1438-160_1438-159del (n.1438-160_1438-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482753G>A | CA531396125 | OTOF | c.1393-161C>T (n.1393-161C>T) c.1438-161C>T (n.1438-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482753G= | CA1239829401 | OTOF | c.1393-161C= (n.1393-161C=) c.1438-161C= (n.1438-161C=) | |
2 | g.26482753_26482754insCACA | CA1239829402 | OTOF | c.1393-162_1393-161insTGTG (n.1393-162_1393-161insTGTG) c.1438-162_1438-161insTGTG (n.1438-162_1438-161insTGTG) | dbSNP |
2 | g.26482768_26482915del | CA1028610461 | OTOF | c.1393-309_1393-162del (n.1393-309_1393-162del) c.1438-309_1438-162del (n.1438-309_1438-162del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482755G>A | CA44401842 | OTOF | c.1393-163C>T (n.1393-163C>T) c.1438-163C>T (n.1438-163C>T) | dbSNP |
2 | g.26482755G= | CA1239829403 | OTOF | c.1393-163C= (n.1393-163C=) c.1438-163C= (n.1438-163C=) | |
2 | g.26482756G>C | CA1028610463 | OTOF | c.1393-164C>G (n.1393-164C>G) c.1438-164C>G (n.1438-164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482756G= | CA1239829405 | OTOF | c.1393-164C= (n.1393-164C=) c.1438-164C= (n.1438-164C=) | |
2 | g.26482756G>T | CA1028610464 | OTOF | c.1393-164C>A (n.1393-164C>A) c.1438-164C>A (n.1438-164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482756_26482757insATGCATGT | CA2550146141 | OTOF | c.1393-165_1393-164insACATGCAT (n.1393-165_1393-164insACATGCAT) c.1438-165_1438-164insACATGCAT (n.1438-165_1438-164insACATGCAT) | |
2 | g.26482757G>A | CA44401848 | OTOF | c.1393-165C>T (n.1393-165C>T) c.1438-165C>T (n.1438-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482757G>C | CA1028610472 | OTOF | c.1393-165C>G (n.1393-165C>G) c.1438-165C>G (n.1438-165C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482757G= | CA1239829407 | OTOF | c.1393-165C= (n.1393-165C=) c.1438-165C= (n.1438-165C=) | |
2 | g.26482757G>T | CA1028610468 | OTOF | c.1393-165C>A (n.1393-165C>A) c.1438-165C>A (n.1438-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482760_26482767dup | CA531396126 | OTOF | c.1393-172_1393-165dup (n.1393-172_1393-165dup) c.1438-172_1438-165dup (n.1438-172_1438-165dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482759_26482760insTGCATG | CA1239829408 | OTOF | c.1393-166_1393-165insTGCACA (n.1393-166_1393-165insTGCACA) c.1438-166_1438-165insTGCACA (n.1438-166_1438-165insTGCACA) | dbSNP |
2 | g.26482760_26482761insGTGTCTGC | CA1028610479 | OTOF | c.1393-166_1393-165insGACACGCA (n.1393-166_1393-165insGACACGCA) c.1438-166_1438-165insGACACGCA (n.1438-166_1438-165insGACACGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482768_26482805del | CA2546745629 | OTOF | c.1393-203_1393-166del (n.1393-203_1393-166del) c.1438-203_1438-166del (n.1438-203_1438-166del) | |
2 | g.26482759_26482760del | CA2527981730 | OTOF | c.1393-168_1393-167del (n.1393-168_1393-167del) c.1438-168_1438-167del (n.1438-168_1438-167del) | |
2 | g.26482760C>T | CA1028610482 | OTOF | c.1393-168G>A (n.1393-168G>A) c.1438-168G>A (n.1438-168G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482760_26482761del | CA531396128 | OTOF | c.1393-169_1393-168del (n.1393-169_1393-168del) c.1438-169_1438-168del (n.1438-169_1438-168del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482761A= | CA1239829410 | OTOF | c.1393-169T= (n.1393-169T=) c.1438-169T= (n.1438-169T=) | |
2 | g.26482761A>G | CA767290262 | OTOF | c.1393-169T>C (n.1393-169T>C) c.1438-169T>C (n.1438-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482761_26482765delinsATGTG | CA1239829409 | OTOF | c.1393-173_1393-169delinsCACAT (n.1393-173_1393-169delinsCACAT) c.1438-173_1438-169delinsCACAT (n.1438-173_1438-169delinsCACAT) | |
2 | g.26482762T>C | CA1028610486 | OTOF | c.1393-170A>G (n.1393-170A>G) c.1438-170A>G (n.1438-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482762T= | CA1239829412 | OTOF | c.1393-170A= (n.1393-170A=) c.1438-170A= (n.1438-170A=) | |
2 | g.26482766_26482767del | CA767290264 | OTOF | c.1393-171_1393-170del (n.1393-171_1393-170del) c.1438-171_1438-170del (n.1438-171_1438-170del) | dbSNP |
2 | g.26482764_26482767del | CA44401852 | OTOF | c.1393-173_1393-170del (n.1393-173_1393-170del) c.1438-173_1438-170del (n.1438-173_1438-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482767_26482768insCACGTGTG | CA1028610488 | OTOF | c.1393-171_1393-170insGTGCACAC (n.1393-171_1393-170insGTGCACAC) c.1438-171_1438-170insGTGCACAC (n.1438-171_1438-170insGTGCACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482764_26482777del | CA1028610490 | OTOF | c.1393-184_1393-171del (n.1393-184_1393-171del) c.1438-184_1438-171del (n.1438-184_1438-171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482775_26482972del | CA1028610510 | OTOF | c.1393-368_1393-171del (n.1393-368_1393-171del) c.1438-368_1438-171del (n.1438-368_1438-171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482765G>A | CA1028610517 | OTOF | c.1393-173C>T (n.1393-173C>T) c.1438-173C>T (n.1438-173C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482765G>C | CA1028610516 | OTOF | c.1393-173C>G (n.1393-173C>G) c.1438-173C>G (n.1438-173C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482768_26482781del | CA1028610519 | OTOF | c.1393-186_1393-173del (n.1393-186_1393-173del) c.1438-186_1438-173del (n.1438-186_1438-173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482777_26482840del | CA1028610522 | OTOF | c.1393-236_1393-173del (n.1393-236_1393-173del) c.1438-236_1438-173del (n.1438-236_1438-173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482767G>A | CA44401857 | OTOF | c.1393-175C>T (n.1393-175C>T) c.1438-175C>T (n.1438-175C>T) | dbSNP |
2 | g.26482767G= | CA1239829413 | OTOF | c.1393-175C= (n.1393-175C=) c.1438-175C= (n.1438-175C=) | |
2 | g.26482768A= | CA1239829415 | OTOF | c.1393-176T= (n.1393-176T=) c.1438-176T= (n.1438-176T=) | |
2 | g.26482768A>C | CA531396135 | OTOF | c.1393-176T>G (n.1393-176T>G) c.1438-176T>G (n.1438-176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482768A>G | CA767290269 | OTOF | c.1393-176T>C (n.1393-176T>C) c.1438-176T>C (n.1438-176T>C) | dbSNP |
2 | g.26482768A>T | CA767290267 | OTOF | c.1393-176T>A (n.1393-176T>A) c.1438-176T>A (n.1438-176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482769G>A | CA531396136 | OTOF | c.1393-177C>T (n.1393-177C>T) c.1438-177C>T (n.1438-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482769G= | CA1239829416 | OTOF | c.1393-177C= (n.1393-177C=) c.1438-177C= (n.1438-177C=) | |
2 | g.26482770T>C | CA44401858 | OTOF | c.1393-178A>G (n.1393-178A>G) c.1438-178A>G (n.1438-178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482770T= | CA1239829418 | OTOF | c.1393-178A= (n.1393-178A=) c.1438-178A= (n.1438-178A=) | |
2 | g.26482770dup | CA1028610577 | OTOF | c.1393-178dup (n.1393-178dup) c.1438-178dup (n.1438-178dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482771G>A | CA531396139 | OTOF | c.1393-179C>T (n.1393-179C>T) c.1438-179C>T (n.1438-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482771G= | CA1239829419 | OTOF | c.1393-179C= (n.1393-179C=) c.1438-179C= (n.1438-179C=) | |
2 | g.26482771G>T | CA1028610589 | OTOF | c.1393-179C>A (n.1393-179C>A) c.1438-179C>A (n.1438-179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482772G>C | CA531396141 | OTOF | c.1393-180C>G (n.1393-180C>G) c.1438-180C>G (n.1438-180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482772G= | CA1239829421 | OTOF | c.1393-180C= (n.1393-180C=) c.1438-180C= (n.1438-180C=) | |
2 | g.26482772G>T | CA1028610616 | OTOF | c.1393-180C>A (n.1393-180C>A) c.1438-180C>A (n.1438-180C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482772_26482778delinsGGTGCGC | CA1239829422 | OTOF | c.1393-186_1393-180delinsGCGCACC (n.1393-186_1393-180delinsGCGCACC) c.1438-186_1438-180delinsGCGCACC (n.1438-186_1438-180delinsGCGCACC) | |
2 | g.26482773G>A | CA1028610618 | OTOF | c.1393-181C>T (n.1393-181C>T) c.1438-181C>T (n.1438-181C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482773G>T | CA2594512077 | OTOF | c.1393-181C>A (n.1393-181C>A) c.1438-181C>A (n.1438-181C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482778_26482783del | CA531396144 | OTOF | c.1393-186_1393-181del (n.1393-186_1393-181del) c.1438-186_1438-181del (n.1438-186_1438-181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482774T>C | CA2749240787 | OTOF | c.1393-182A>G (n.1393-182A>G) c.1438-182A>G (n.1438-182A>G) | |
2 | g.26482775G>A | CA1028610628 | OTOF | c.1393-183C>T (n.1393-183C>T) c.1438-183C>T (n.1438-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482775G= | CA1239829424 | OTOF | c.1393-183C= (n.1393-183C=) c.1438-183C= (n.1438-183C=) | |
2 | g.26482778_26482779del | CA1028610623 | OTOF | c.1393-184_1393-183del (n.1393-184_1393-183del) c.1438-184_1438-183del (n.1438-184_1438-183del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482776C= | CA1239829427 | OTOF | c.1393-184G= (n.1393-184G=) c.1438-184G= (n.1438-184G=) | |
2 | g.26482776C>G | CA1239829428 | OTOF | c.1393-184G>C (n.1393-184G>C) c.1438-184G>C (n.1438-184G>C) | dbSNP |
2 | g.26482776C>T | CA531396147 | OTOF | c.1393-184G>A (n.1393-184G>A) c.1438-184G>A (n.1438-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482776_26482780delinsCGCGT | CA1239829426 | OTOF | c.1393-188_1393-184delinsACGCG (n.1393-188_1393-184delinsACGCG) c.1438-188_1438-184delinsACGCG (n.1438-188_1438-184delinsACGCG) | |
2 | g.26482776_26482777insAT | CA1028610641 | OTOF | c.1393-185_1393-184insAT (n.1393-185_1393-184insAT) c.1438-185_1438-184insAT (n.1438-185_1438-184insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482777G>A | CA531396150 | OTOF | c.1393-185C>T (n.1393-185C>T) c.1438-185C>T (n.1438-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482777G= | CA1239829431 | OTOF | c.1393-185C= (n.1393-185C=) c.1438-185C= (n.1438-185C=) | |
2 | g.26482777_26482778insTG | CA1028610634 | OTOF | c.1393-185_1393-184insAC (n.1393-185_1393-184insAC) c.1438-185_1438-184insAC (n.1438-185_1438-184insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482782_26482785del | CA767290287 | OTOF | c.1393-188_1393-185del (n.1393-188_1393-185del) c.1438-188_1438-185del (n.1438-188_1438-185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482778_26482785del | CA1028610635 | OTOF | c.1393-192_1393-185del (n.1393-192_1393-185del) c.1438-192_1438-185del (n.1438-192_1438-185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482778C= | CA1239829432 | OTOF | c.1393-186G= (n.1393-186G=) c.1438-186G= (n.1438-186G=) | |
2 | g.26482778C>T | CA44401859 | OTOF | c.1393-186G>A (n.1393-186G>A) c.1438-186G>A (n.1438-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482779G>A | CA44401860 | OTOF | c.1393-187C>T (n.1393-187C>T) c.1438-187C>T (n.1438-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482779G= | CA1239829434 | OTOF | c.1393-187C= (n.1393-187C=) c.1438-187C= (n.1438-187C=) | |
2 | g.26482780_26482781dup | CA1028610648 | OTOF | c.1393-188_1393-187dup (n.1393-188_1393-187dup) c.1438-188_1438-187dup (n.1438-188_1438-187dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482795_26482880del | CA2541633176 | OTOF | c.1393-272_1393-187del (n.1393-272_1393-187del) c.1438-272_1438-187del (n.1438-272_1438-187del) | |
2 | g.26482780T>G | CA1239829437 | OTOF | c.1393-188A>C (n.1393-188A>C) c.1438-188A>C (n.1438-188A>C) | dbSNP |
2 | g.26482780T= | CA1239829436 | OTOF | c.1393-188A= (n.1393-188A=) c.1438-188A= (n.1438-188A=) | |
2 | g.26482780_26482781insCT | CA1028610650 | OTOF | c.1393-188_1393-187insGA (n.1393-188_1393-187insGA) c.1438-188_1438-187insGA (n.1438-188_1438-187insGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482781G>T | CA2740257667 | OTOF | c.1393-189C>A (n.1393-189C>A) c.1438-189C>A (n.1438-189C>A) | |
2 | g.26482782C>A | CA44401863 | OTOF | c.1393-190G>T (n.1393-190G>T) c.1438-190G>T (n.1438-190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482782C= | CA1239829440 | OTOF | c.1393-190G= (n.1393-190G=) c.1438-190G= (n.1438-190G=) | |
2 | g.26482782C>T | CA44401866 | OTOF | c.1393-190G>A (n.1393-190G>A) c.1438-190G>A (n.1438-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482782_26482786delinsCGTGT | CA1239829439 | OTOF | c.1393-194_1393-190delinsACACG (n.1393-194_1393-190delinsACACG) c.1438-194_1438-190delinsACACG (n.1438-194_1438-190delinsACACG) | |
2 | g.26482782_26482795del | CA1028610654 | OTOF | c.1393-203_1393-190del (n.1393-203_1393-190del) c.1438-203_1438-190del (n.1438-203_1438-190del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482783G>A | CA425206864 | OTOF | c.1393-191C>T (n.1393-191C>T) c.1438-191C>T (n.1438-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482783G= | CA1239829443 | OTOF | c.1393-191C= (n.1393-191C=) c.1438-191C= (n.1438-191C=) | |
2 | g.26482788_26482789del | CA1239829442 | OTOF | c.1393-192_1393-191del (n.1393-192_1393-191del) c.1438-192_1438-191del (n.1438-192_1438-191del) | dbSNP |
2 | g.26482786_26482789del | CA44401869 | OTOF | c.1393-194_1393-191del (n.1393-194_1393-191del) c.1438-194_1438-191del (n.1438-194_1438-191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482786T>C | CA1028610668 | OTOF | c.1393-194A>G (n.1393-194A>G) c.1438-194A>G (n.1438-194A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482786_26482848delinsTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGC | CA1239829444 | OTOF | c.1393-256_1393-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA (n.1393-256_1393-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA) c.1438-256_1438-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA (n.1438-256_1438-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA) | |
2 | g.26482787G>A | CA1028610675 | OTOF | c.1393-195C>T (n.1393-195C>T) c.1438-195C>T (n.1438-195C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482787G= | CA1239829446 | OTOF | c.1393-195C= (n.1393-195C=) c.1438-195C= (n.1438-195C=) | |
2 | g.26482787G>T | CA1239829447 | OTOF | c.1393-195C>A (n.1393-195C>A) c.1438-195C>A (n.1438-195C>A) | dbSNP |
2 | g.26482806_26482867del | CA531396163 | OTOF | c.1393-256_1393-195del (n.1393-256_1393-195del) c.1438-256_1438-195del (n.1438-256_1438-195del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482788_26482790delinsTGA | CA1239829448 | OTOF | c.1393-198_1393-196delinsTCA (n.1393-198_1393-196delinsTCA) c.1438-198_1438-196delinsTCA (n.1438-198_1438-196delinsTCA) | |
2 | g.26482789G>A | CA767290297 | OTOF | c.1393-197C>T (n.1393-197C>T) c.1438-197C>T (n.1438-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482789G= | CA1239829451 | OTOF | c.1393-197C= (n.1393-197C=) c.1438-197C= (n.1438-197C=) | |
2 | g.26482789G>T | CA767290296 | OTOF | c.1393-197C>A (n.1393-197C>A) c.1438-197C>A (n.1438-197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482790_26482791del | CA531396166 | OTOF | c.1393-198_1393-197del (n.1393-198_1393-197del) c.1438-198_1438-197del (n.1438-198_1438-197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482790A= | CA1239829453 | OTOF | c.1393-198T= (n.1393-198T=) c.1438-198T= (n.1438-198T=) | |
2 | g.26482790A>G | CA1028610685 | OTOF | c.1393-198T>C (n.1393-198T>C) c.1438-198T>C (n.1438-198T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482790A>T | CA767290300 | OTOF | c.1393-198T>A (n.1393-198T>A) c.1438-198T>A (n.1438-198T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482791G>A | CA531396168 | OTOF | c.1393-199C>T (n.1393-199C>T) c.1438-199C>T (n.1438-199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482791G= | CA1239829455 | OTOF | c.1393-199C= (n.1393-199C=) c.1438-199C= (n.1438-199C=) | |
2 | g.26482792dup | CA1028610689 | OTOF | c.1393-200dup (n.1393-200dup) c.1438-200dup (n.1438-200dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482793G>T | CA1028610691 | OTOF | c.1393-201C>A (n.1393-201C>A) c.1438-201C>A (n.1438-201C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482794_26482795insT | CA1028610695 | OTOF | c.1393-203_1393-202insA (n.1393-203_1393-202insA) c.1438-203_1438-202insA (n.1438-203_1438-202insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482795A= | CA1239829456 | OTOF | c.1393-203T= (n.1393-203T=) c.1438-203T= (n.1438-203T=) | |
2 | g.26482795A>G | CA531396169 | OTOF | c.1393-203T>C (n.1393-203T>C) c.1438-203T>C (n.1438-203T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482806_26482827del | CA1028610697 | OTOF | c.1393-225_1393-204del (n.1393-225_1393-204del) c.1438-225_1438-204del (n.1438-225_1438-204del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482798C= | CA1239829458 | OTOF | c.1393-206G= (n.1393-206G=) c.1438-206G= (n.1438-206G=) | |
2 | g.26482798C>T | CA1028610699 | OTOF | c.1393-206G>A (n.1393-206G>A) c.1438-206G>A (n.1438-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482798_26482799del | CA1028610698 | OTOF | c.1393-207_1393-206del (n.1393-207_1393-206del) c.1438-207_1438-206del (n.1438-207_1438-206del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482798_26482800delinsCAT | CA1239829457 | OTOF | c.1393-208_1393-206delinsATG (n.1393-208_1393-206delinsATG) c.1438-208_1438-206delinsATG (n.1438-208_1438-206delinsATG) | |
2 | g.26482799A= | CA1239829461 | OTOF | c.1393-207T= (n.1393-207T=) c.1438-207T= (n.1438-207T=) | |
2 | g.26482799A>G | CA767290308 | OTOF | c.1393-207T>C (n.1393-207T>C) c.1438-207T>C (n.1438-207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482799_26482800del | CA767290310 | OTOF | c.1393-208_1393-207del (n.1393-208_1393-207del) c.1438-208_1438-207del (n.1438-208_1438-207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482799_26482800dup | CA1028610705 | OTOF | c.1393-208_1393-207dup (n.1393-208_1393-207dup) c.1438-208_1438-207dup (n.1438-208_1438-207dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482799_26482803delinsATGTG | CA1239829462 | OTOF | c.1393-211_1393-207delinsCACAT (n.1393-211_1393-207delinsCACAT) c.1438-211_1438-207delinsCACAT (n.1438-211_1438-207delinsCACAT) | |
2 | g.26482800T>C | CA1239829464 | OTOF | c.1393-208A>G (n.1393-208A>G) c.1438-208A>G (n.1438-208A>G) | dbSNP |
2 | g.26482800T= | CA1239829465 | OTOF | c.1393-208A= (n.1393-208A=) c.1438-208A= (n.1438-208A=) | |
2 | g.26482807_26482808dup | CA767290312 | OTOF | c.1393-209_1393-208dup (n.1393-209_1393-208dup) c.1438-209_1438-208dup (n.1438-209_1438-208dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482807_26482808del | CA767290311 | OTOF | c.1393-209_1393-208del (n.1393-209_1393-208del) c.1438-209_1438-208del (n.1438-209_1438-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482805_26482808del | CA1239829467 | OTOF | c.1393-211_1393-208del (n.1393-211_1393-208del) c.1438-211_1438-208del (n.1438-211_1438-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482802T>C | CA1028610714 | OTOF | c.1393-210A>G (n.1393-210A>G) c.1438-210A>G (n.1438-210A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482806_26482819del | CA1028610715 | OTOF | c.1393-224_1393-211del (n.1393-224_1393-211del) c.1438-224_1438-211del (n.1438-224_1438-211del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482804T>C | CA1028610717 | OTOF | c.1393-212A>G (n.1393-212A>G) c.1438-212A>G (n.1438-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482804T= | CA1239829468 | OTOF | c.1393-212A= (n.1393-212A=) c.1438-212A= (n.1438-212A=) | |
2 | g.26482805G= | CA1239829470 | OTOF | c.1393-213C= (n.1393-213C=) c.1438-213C= (n.1438-213C=) | |
2 | g.26482805_26482806insCG | CA767290313 | OTOF | c.1393-213_1393-212insGC (n.1393-213_1393-212insGC) c.1438-213_1438-212insGC (n.1438-213_1438-212insGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482805_26482806insCA | CA767290319 | OTOF | c.1393-214_1393-213insTG (n.1393-214_1393-213insTG) c.1438-214_1438-213insTG (n.1438-214_1438-213insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482806T>C | CA2749240790 | OTOF | c.1393-214A>G (n.1393-214A>G) c.1438-214A>G (n.1438-214A>G) | |
2 | g.26482806T>G | CA531396170 | OTOF | c.1393-214A>C (n.1393-214A>C) c.1438-214A>C (n.1438-214A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482806T= | CA1239829472 | OTOF | c.1393-214A= (n.1393-214A=) c.1438-214A= (n.1438-214A=) | |
2 | g.26482808_26482811dup | CA767290316 | OTOF | c.1393-217_1393-214dup (n.1393-217_1393-214dup) c.1438-217_1438-214dup (n.1438-217_1438-214dup) | dbSNP |
2 | g.26482807G>A | CA2749240791 | OTOF | c.1393-215C>T (n.1393-215C>T) c.1438-215C>T (n.1438-215C>T) | |
2 | g.26482807_26482809delinsGTA | CA1239829473 | OTOF | c.1393-217_1393-215delinsTAC (n.1393-217_1393-215delinsTAC) c.1438-217_1438-215delinsTAC (n.1438-217_1438-215delinsTAC) | |
2 | g.26482808T>C | CA767290322 | OTOF | c.1393-216A>G (n.1393-216A>G) c.1438-216A>G (n.1438-216A>G) | dbSNP |
2 | g.26482808T= | CA1239829474 | OTOF | c.1393-216A= (n.1393-216A=) c.1438-216A= (n.1438-216A=) | |
2 | g.26482809_26482810del | CA767290323 | OTOF | c.1393-217_1393-216del (n.1393-217_1393-216del) c.1438-217_1438-216del (n.1438-217_1438-216del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482809A= | CA1239829477 | OTOF | c.1393-217T= (n.1393-217T=) c.1438-217T= (n.1438-217T=) | |
2 | g.26482809A>G | CA531396171 | OTOF | c.1393-217T>C (n.1393-217T>C) c.1438-217T>C (n.1438-217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482809_26482828del | CA1028610725 | OTOF | c.1393-236_1393-217del (n.1393-236_1393-217del) c.1438-236_1438-217del (n.1438-236_1438-217del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482809_26482829delinsATGAGTGGGTGCATGTGTGCG | CA1239829479 | OTOF | c.1393-237_1393-217delinsCGCACACATGCACCCACTCAT (n.1393-237_1393-217delinsCGCACACATGCACCCACTCAT) c.1438-237_1438-217delinsCGCACACATGCACCCACTCAT (n.1438-237_1438-217delinsCGCACACATGCACCCACTCAT) | |
2 | g.26482837_26482856dup | CA531396173 | OTOF | c.1393-237_1393-218dup (n.1393-237_1393-218dup) c.1438-237_1438-218dup (n.1438-237_1438-218dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482837_26482856del | CA531396172 | OTOF | c.1393-237_1393-218del (n.1393-237_1393-218del) c.1438-237_1438-218del (n.1438-237_1438-218del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482811G= | CA1239829481 | OTOF | c.1393-219C= (n.1393-219C=) c.1438-219C= (n.1438-219C=) | |
2 | g.26482811G>T | CA1028610731 | OTOF | c.1393-219C>A (n.1393-219C>A) c.1438-219C>A (n.1438-219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482812A= | CA1239829483 | OTOF | c.1393-220T= (n.1393-220T=) c.1438-220T= (n.1438-220T=) | |
2 | g.26482812A>C | CA1028610735 | OTOF | c.1393-220T>G (n.1393-220T>G) c.1438-220T>G (n.1438-220T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482812A>G | CA767290347 | OTOF | c.1393-220T>C (n.1393-220T>C) c.1438-220T>C (n.1438-220T>C) | dbSNP |
2 | g.26482812A>T | CA767290342 | OTOF | c.1393-220T>A (n.1393-220T>A) c.1438-220T>A (n.1438-220T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482813G>A | CA1028610741 | OTOF | c.1393-221C>T (n.1393-221C>T) c.1438-221C>T (n.1438-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482813G= | CA1239829484 | OTOF | c.1393-221C= (n.1393-221C=) c.1438-221C= (n.1438-221C=) | |
2 | g.26482814T>G | CA1028610744 | OTOF | c.1393-222A>C (n.1393-222A>C) c.1438-222A>C (n.1438-222A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482814T= | CA1239829486 | OTOF | c.1393-222A= (n.1393-222A=) c.1438-222A= (n.1438-222A=) | |
2 | g.26482815G>A | CA1028610753 | OTOF | c.1393-223C>T (n.1393-223C>T) c.1438-223C>T (n.1438-223C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482816G>A | CA1239829488 | OTOF | c.1393-224C>T (n.1393-224C>T) c.1438-224C>T (n.1438-224C>T) | dbSNP |
2 | g.26482816G= | CA1239829487 | OTOF | c.1393-224C= (n.1393-224C=) c.1438-224C= (n.1438-224C=) | |
2 | g.26482816G>T | CA2749240792 | OTOF | c.1393-224C>A (n.1393-224C>A) c.1438-224C>A (n.1438-224C>A) | |
2 | g.26482817G>A | CA2698919391 | OTOF | c.1393-225C>T (n.1393-225C>T) c.1438-225C>T (n.1438-225C>T) | dbSNP |
2 | g.26482818T>C | CA1028610754 | OTOF | c.1393-226A>G (n.1393-226A>G) c.1438-226A>G (n.1438-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482818T= | CA1239829489 | OTOF | c.1393-226A= (n.1393-226A=) c.1438-226A= (n.1438-226A=) | |
2 | g.26482832_26482895del | CA2535783695 | OTOF | c.1393-289_1393-226del (n.1393-289_1393-226del) c.1438-289_1438-226del (n.1438-289_1438-226del) | |
2 | g.26482819G>A | CA11269918 | OTOF | c.1393-227C>T (n.1393-227C>T) c.1438-227C>T (n.1438-227C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482819G= | CA1239829492 | OTOF | c.1393-227C= (n.1393-227C=) c.1438-227C= (n.1438-227C=) | |
2 | g.26482819_26482820del | CA1028610758 | OTOF | c.1393-228_1393-227del (n.1393-228_1393-227del) c.1438-228_1438-227del (n.1438-228_1438-227del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482820C>T | CA1028610760 | OTOF | c.1393-228G>A (n.1393-228G>A) c.1438-228G>A (n.1438-228G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482820_26482821del | CA1028610759 | OTOF | c.1393-229_1393-228del (n.1393-229_1393-228del) c.1438-229_1438-228del (n.1438-229_1438-228del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482821A= | CA1239829493 | OTOF | c.1393-229T= (n.1393-229T=) c.1438-229T= (n.1438-229T=) | |
2 | g.26482821A>G | CA531396174 | OTOF | c.1393-229T>C (n.1393-229T>C) c.1438-229T>C (n.1438-229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482822T>C | CA531396175 | OTOF | c.1393-230A>G (n.1393-230A>G) c.1438-230A>G (n.1438-230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482822T= | CA1239829495 | OTOF | c.1393-230A= (n.1393-230A=) c.1438-230A= (n.1438-230A=) | |
2 | g.26482823G>A | CA1239829498 | OTOF | c.1393-231C>T (n.1393-231C>T) c.1438-231C>T (n.1438-231C>T) | dbSNP |
2 | g.26482823G= | CA1239829496 | OTOF | c.1393-231C= (n.1393-231C=) c.1438-231C= (n.1438-231C=) | |
2 | g.26482824T>A | CA2539358736 | OTOF | c.1393-232A>T (n.1393-232A>T) c.1438-232A>T (n.1438-232A>T) | |
2 | g.26482824T>C | CA2540114326 | OTOF | c.1393-232A>G (n.1393-232A>G) c.1438-232A>G (n.1438-232A>G) | |
2 | g.26482828_26482831del | CA1028610763 | OTOF | c.1393-236_1393-233del (n.1393-236_1393-233del) c.1438-236_1438-233del (n.1438-236_1438-233del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482826T>A | CA1028610766 | OTOF | c.1393-234A>T (n.1393-234A>T) c.1438-234A>T (n.1438-234A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482826T= | CA1239829499 | OTOF | c.1393-234A= (n.1393-234A=) c.1438-234A= (n.1438-234A=) | |
2 | g.26482828_26482829del | CA2553737375 | OTOF | c.1393-236_1393-235del (n.1393-236_1393-235del) c.1438-236_1438-235del (n.1438-236_1438-235del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482828C>A | CA2594512093 | OTOF | c.1393-236G>T (n.1393-236G>T) c.1438-236G>T (n.1438-236G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482828C= | CA1239829502 | OTOF | c.1393-236G= (n.1393-236G=) c.1438-236G= (n.1438-236G=) | |
2 | g.26482828C>G | CA1239829503 | OTOF | c.1393-236G>C (n.1393-236G>C) c.1438-236G>C (n.1438-236G>C) | dbSNP |
2 | g.26482828C>T | CA531396176 | OTOF | c.1393-236G>A (n.1393-236G>A) c.1438-236G>A (n.1438-236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482828_26482918delinsCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGT | CA1239829501 | OTOF | c.1393-326_1393-236delinsACGCACACATGCACCCATTAACACACGCACACATGCAACCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACG (n.1393-326_1393-236delinsACGCACACATGCACCCATTAACACACGCACACATGCAACCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACG) c.1438-326_1438-236delinsACGCACACATGCACCCATTAACACACGCACACATGCAACCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACG (n.1438-326_1438-236delinsACGCACACATGCACCCATTAACACACGCACACATGCAACCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACG) | |
2 | g.26482828_26482984delinsCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGTTGCATGTGTGCGTGTGTTAATGGGTGCATGTGTGCGTGTGAGTGGGTGCATGTATGTATTCGTGGGTGCATGTGTGCACGTGTGAGTGGGTATGCGTGCGTGT | CA1239829500 | OTOF | c.1393-392_1393-236delinsACACGCACGCATACCCACTCACACGTGCACACATGCACCCACGAATACATACATGCACCCACTCACACGCACACATGCACCCATTAACACACGCACACATGCAACCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACG (n.1393-392_1393-236delinsACACGCACGCATACCCACTCACACGTGCACACATGCACCCACGAATACATACATGCACCCACTCACACGCACACATGCACCCATTAACACACGCACACATGCAACCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACG) c.1438-392_1438-236delinsACACGCACGCATACCCACTCACACGTGCACACATGCACCCACGAATACATACATGCACCCACTCACACGCACACATGCACCCATTAACACACGCACACATGCAACCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACG (n.1438-392_1438-236delinsACACGCACGCATACCCACTCACACGTGCACACATGCACCCACGAATACATACATGCACCCACTCACACGCACACATGCACCCATTAACACACGCACACATGCAACCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACG) | |
2 | g.26482828_26482829insACGG | CA531396177 | OTOF | c.1393-237_1393-236insCCGT (n.1393-237_1393-236insCCGT) c.1438-237_1438-236insCCGT (n.1438-237_1438-236insCCGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482828_26482829insACGT | CA1028610785 | OTOF | c.1393-237_1393-236insACGT (n.1393-237_1393-236insACGT) c.1438-237_1438-236insACGT (n.1438-237_1438-236insACGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482828_26482829insATGT | CA1028610783 | OTOF | c.1393-237_1393-236insACAT (n.1393-237_1393-236insACAT) c.1438-237_1438-236insACAT (n.1438-237_1438-236insACAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482829G>A | CA44401876 | OTOF | c.1393-237C>T (n.1393-237C>T) c.1438-237C>T (n.1438-237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482829G= | CA1239829507 | OTOF | c.1393-237C= (n.1393-237C=) c.1438-237C= (n.1438-237C=) | |
2 | g.26482829_26482830insCGGG | CA1028610782 | OTOF | c.1393-237_1393-236insCCGC (n.1393-237_1393-236insCCGC) c.1438-237_1438-236insCCGC (n.1438-237_1438-236insCCGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482831_26482832insTGTG | CA1028610770 | OTOF | c.1393-237_1393-236insACAC (n.1393-237_1393-236insACAC) c.1438-237_1438-236insACAC (n.1438-237_1438-236insACAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482830_26482831dup | CA1028610779 | OTOF | c.1393-238_1393-237dup (n.1393-238_1393-237dup) c.1438-238_1438-237dup (n.1438-238_1438-237dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482837_26482880del | CA1028610778 | OTOF | c.1393-280_1393-237del (n.1393-280_1393-237del) c.1438-280_1438-237del (n.1438-280_1438-237del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482845_26482934del | CA1028610777 | OTOF | c.1393-326_1393-237del (n.1393-326_1393-237del) c.1438-326_1438-237del (n.1438-326_1438-237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482849_26483004del | CA1028610774 | OTOF | c.1393-392_1393-237del (n.1393-392_1393-237del) c.1438-392_1438-237del (n.1438-392_1438-237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482840_26483065del | CA2519873236 | OTOF | c.1392+408_1393-237del (n.1392+408_1393-237del) c.1437+408_1438-237del (n.1437+408_1438-237del) | |
2 | g.26482830T>C | CA1028610792 | OTOF | c.1393-238A>G (n.1393-238A>G) c.1438-238A>G (n.1438-238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482830T= | CA1239829511 | OTOF | c.1393-238A= (n.1393-238A=) c.1438-238A= (n.1438-238A=) | |
2 | g.26482830_26482831insAT | CA531396179 | OTOF | c.1393-238_1393-237insTA (n.1393-238_1393-237insTA) c.1438-238_1438-237insTA (n.1438-238_1438-237insTA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482832_26482833del | CA1028610797 | OTOF | c.1393-240_1393-239del (n.1393-240_1393-239del) c.1438-240_1438-239del (n.1438-240_1438-239del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482831_26482832insTGTT | CA1028610799 | OTOF | c.1393-240_1393-239insAACA (n.1393-240_1393-239insAACA) c.1438-240_1438-239insAACA (n.1438-240_1438-239insAACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482832A= | CA1239829512 | OTOF | c.1393-240T= (n.1393-240T=) c.1438-240T= (n.1438-240T=) | |
2 | g.26482832A>C | CA1028610801 | OTOF | c.1393-240T>G (n.1393-240T>G) c.1438-240T>G (n.1438-240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482832A>G | CA1028610802 | OTOF | c.1393-240T>C (n.1393-240T>C) c.1438-240T>C (n.1438-240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482832A>T | CA44401880 | OTOF | c.1393-240T>A (n.1393-240T>A) c.1438-240T>A (n.1438-240T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482833G>A | CA44401881 | OTOF | c.1393-241C>T (n.1393-241C>T) c.1438-241C>T (n.1438-241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482833G= | CA1239829514 | OTOF | c.1393-241C= (n.1393-241C=) c.1438-241C= (n.1438-241C=) | |
2 | g.26482833G>T | CA1239829516 | OTOF | c.1393-241C>A (n.1393-241C>A) c.1438-241C>A (n.1438-241C>A) | dbSNP |
2 | g.26482834T>A | CA1239829518 | OTOF | c.1393-242A>T (n.1393-242A>T) c.1438-242A>T (n.1438-242A>T) | dbSNP |
2 | g.26482834T= | CA1239829520 | OTOF | c.1393-242A= (n.1393-242A=) c.1438-242A= (n.1438-242A=) | |
2 | g.26482852_26482853insTTGGGTGCATGTGTGCGTGA | CA1028610806 | OTOF | c.1393-242_1393-241insATCACGCACACATGCACCCA (n.1393-242_1393-241insATCACGCACACATGCACCCA) c.1438-242_1438-241insATCACGCACACATGCACCCA (n.1438-242_1438-241insATCACGCACACATGCACCCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482852_26482919del | CA2749240793 | OTOF | c.1393-309_1393-242del (n.1393-309_1393-242del) c.1438-309_1438-242del (n.1438-309_1438-242del) | |
2 | g.26482836G>A | CA1028610807 | OTOF | c.1393-244C>T (n.1393-244C>T) c.1438-244C>T (n.1438-244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482836G>C | CA2525856022 | OTOF | c.1393-244C>G (n.1393-244C>G) c.1438-244C>G (n.1438-244C>G) | |
2 | g.26482836G= | CA1239829522 | OTOF | c.1393-244C= (n.1393-244C=) c.1438-244C= (n.1438-244C=) | |
2 | g.26482837G>A | CA531396181 | OTOF | c.1393-245C>T (n.1393-245C>T) c.1438-245C>T (n.1438-245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482837G>C | CA531396183 | OTOF | c.1393-245C>G (n.1393-245C>G) c.1438-245C>G (n.1438-245C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482837G= | CA1239829525 | OTOF | c.1393-245C= (n.1393-245C=) c.1438-245C= (n.1438-245C=) | |
2 | g.26482838T>C | CA1028610818 | OTOF | c.1393-246A>G (n.1393-246A>G) c.1438-246A>G (n.1438-246A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482852_26482871dup | CA1028610810 | OTOF | c.1393-265_1393-246dup (n.1393-265_1393-246dup) c.1438-265_1438-246dup (n.1438-265_1438-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482852_26482871del | CA1028610811 | OTOF | c.1393-265_1393-246del (n.1393-265_1393-246del) c.1438-265_1438-246del (n.1438-265_1438-246del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482852_26482895del | CA1028610814 | OTOF | c.1393-289_1393-246del (n.1393-289_1393-246del) c.1438-289_1438-246del (n.1438-289_1438-246del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482840_26482841del | CA1028610822 | OTOF | c.1393-249_1393-248del (n.1393-249_1393-248del) c.1438-249_1438-248del (n.1438-249_1438-248del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482840_26482861del | CA2749240794 | OTOF | c.1393-269_1393-248del (n.1393-269_1393-248del) c.1438-269_1438-248del (n.1438-269_1438-248del) | |
2 | g.26482841A= | CA1239829528 | OTOF | c.1393-249T= (n.1393-249T=) c.1438-249T= (n.1438-249T=) | |
2 | g.26482841A>G | CA767290359 | OTOF | c.1393-249T>C (n.1393-249T>C) c.1438-249T>C (n.1438-249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482842T>C | CA44401882 | OTOF | c.1393-250A>G (n.1393-250A>G) c.1438-250A>G (n.1438-250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482842T= | CA1239829530 | OTOF | c.1393-250A= (n.1393-250A=) c.1438-250A= (n.1438-250A=) | |
2 | g.26482843G>A | CA2749240795 | OTOF | c.1393-251C>T (n.1393-251C>T) c.1438-251C>T (n.1438-251C>T) | |
2 | g.26482844T>C | CA1239829533 | OTOF | c.1393-252A>G (n.1393-252A>G) c.1438-252A>G (n.1438-252A>G) | dbSNP |
2 | g.26482844T= | CA1239829532 | OTOF | c.1393-252A= (n.1393-252A=) c.1438-252A= (n.1438-252A=) | |
2 | g.26482844_26482848delinsTGTGC | CA1239829535 | OTOF | c.1393-256_1393-252delinsGCACA (n.1393-256_1393-252delinsGCACA) c.1438-256_1438-252delinsGCACA (n.1438-256_1438-252delinsGCACA) | |
2 | g.26482845G>C | CA767290361 | OTOF | c.1393-253C>G (n.1393-253C>G) c.1438-253C>G (n.1438-253C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482845G= | CA1239829537 | OTOF | c.1393-253C= (n.1393-253C=) c.1438-253C= (n.1438-253C=) | |
2 | g.26482848_26482851del | CA1028610827 | OTOF | c.1393-256_1393-253del (n.1393-256_1393-253del) c.1438-256_1438-253del (n.1438-256_1438-253del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482847G>A | CA1239829539 | OTOF | c.1393-255C>T (n.1393-255C>T) c.1438-255C>T (n.1438-255C>T) | dbSNP |
2 | g.26482847G= | CA1239829538 | OTOF | c.1393-255C= (n.1393-255C=) c.1438-255C= (n.1438-255C=) | |
2 | g.26482848C= | CA1239829541 | OTOF | c.1393-256G= (n.1393-256G=) c.1438-256G= (n.1438-256G=) | |
2 | g.26482848C>T | CA767290362 | OTOF | c.1393-256G>A (n.1393-256G>A) c.1438-256G>A (n.1438-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482848_26482849insACGG | CA1028610836 | OTOF | c.1393-257_1393-256insCCGT (n.1393-257_1393-256insCCGT) c.1438-257_1438-256insCCGT (n.1438-257_1438-256insCCGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482848_26482849insATGT | CA1028610837 | OTOF | c.1393-257_1393-256insACAT (n.1393-257_1393-256insACAT) c.1438-257_1438-256insACAT (n.1438-257_1438-256insACAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.26482852A= | CA1239829549 | OTOF | c.1393-260T= (n.1393-260T=) c.1438-260T= (n.1438-260T=) | |
2 | g.26482852A>C | CA1028610842 | OTOF | c.1393-260T>G (n.1393-260T>G) c.1438-260T>G (n.1438-260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482852A>T | CA767290364 | OTOF | c.1393-260T>A (n.1393-260T>A) c.1438-260T>A (n.1438-260T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.26482853G= | CA1239829552 | OTOF | c.1393-261C= (n.1393-261C=) c.1438-261C= (n.1438-261C=) | |
2 | g.26482853G>T | CA1239829553 | OTOF | c.1393-261C>A (n.1393-261C>A) c.1438-261C>A (n.1438-261C>A) | dbSNP |