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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26482643_26482732del | CA2658238881 | OTOF | c.1393-128_1393-39del (n.1393-128_1393-39del) c.1438-128_1438-39del (n.1438-128_1438-39del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482654_26482767del | CA1028610126 | OTOF | c.1393-152_1393-39del (n.1393-152_1393-39del) c.1438-152_1438-39del (n.1438-152_1438-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482643_26482794del | CA2546744785 | OTOF | c.1393-190_1393-39del (n.1393-190_1393-39del) c.1438-190_1438-39del (n.1438-190_1438-39del) | |
| 2 | g.26482660_26482855del | CA1028610203 | OTOF | c.1393-260_1393-65del (n.1393-260_1393-65del) c.1438-260_1438-65del (n.1438-260_1438-65del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.26482687_26482732del | CA1028610270 | OTOF | c.1393-132_1393-87del (n.1393-132_1393-87del) c.1438-132_1438-87del (n.1438-132_1438-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482689_26482778del | CA2740257666 | OTOF | c.1393-184_1393-95del (n.1393-184_1393-95del) c.1438-184_1438-95del (n.1438-184_1438-95del) | |
| 2 | g.26482694_26482756delinsTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGG | CA1239829317 | OTOF | c.1393-164_1393-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA (n.1393-164_1393-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA) c.1438-164_1438-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA (n.1438-164_1438-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA) | |
| 2 | g.26482714_26482775del | CA531396109 | OTOF | c.1393-164_1393-103del (n.1393-164_1393-103del) c.1438-164_1438-103del (n.1438-164_1438-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482699_26482724del | CA2542949645 | OTOF | c.1393-132_1393-107del (n.1393-132_1393-107del) c.1438-132_1438-107del (n.1438-132_1438-107del) | |
| 2 | g.26482711_26482732del | CA2658238976 | OTOF | c.1393-129_1393-108del (n.1393-129_1393-108del) c.1438-129_1438-108del (n.1438-129_1438-108del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482717_26482724del | CA1028610351 | OTOF | c.1393-132_1393-125del (n.1393-132_1393-125del) c.1438-132_1438-125del (n.1438-132_1438-125del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482717_26482740del | CA1028610353 | OTOF | c.1393-148_1393-125del (n.1393-148_1393-125del) c.1438-148_1438-125del (n.1438-148_1438-125del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482717_26482741delinsATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTG | CA1239829337 | OTOF | c.1393-149_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1393-149_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACACACGCAT) c.1438-149_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1438-149_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACACACGCAT) | |
| 2 | g.26482717_26482779delinsATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCG | CA1239829338 | OTOF | c.1393-187_1393-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1393-187_1393-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) c.1438-187_1438-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1438-187_1438-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) | |
| 2 | g.26482717_26482865delinsATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTG | CA1239829339 | OTOF | c.1393-273_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1393-273_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) c.1438-273_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1438-273_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) | |
| 2 | g.26482733_26482756dup | CA2658239031 | OTOF | c.1393-149_1393-126dup (n.1393-149_1393-126dup) c.1438-149_1438-126dup (n.1438-149_1438-126dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482733_26482756del | CA1028610359 | OTOF | c.1393-149_1393-126del (n.1393-149_1393-126del) c.1438-149_1438-126del (n.1438-149_1438-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482744_26482805del | CA531396113 | OTOF | c.1393-187_1393-126del (n.1393-187_1393-126del) c.1438-187_1438-126del (n.1438-187_1438-126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482733_26482880del | CA1028610362 | OTOF | c.1393-273_1393-126del (n.1393-273_1393-126del) c.1438-273_1438-126del (n.1438-273_1438-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482720_26482724delinsCGTGT | CA1239829342 | OTOF | c.1393-132_1393-128delinsACACG (n.1393-132_1393-128delinsACACG) c.1438-132_1438-128delinsACACG (n.1438-132_1438-128delinsACACG) | |
| 2 | g.26482720_26482740delinsCGTGTGTGAGTGGATGCATGT | CA1239829345 | OTOF | c.1393-148_1393-128delinsACATGCATCCACTCACACACG (n.1393-148_1393-128delinsACATGCATCCACTCACACACG) c.1438-148_1438-128delinsACATGCATCCACTCACACACG (n.1438-148_1438-128delinsACATGCATCCACTCACACACG) | |
| 2 | g.26482726_26482727del | CA767290154 | OTOF | c.1393-130_1393-129del (n.1393-130_1393-129del) c.1438-130_1438-129del (n.1438-130_1438-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482724_26482727del | CA531396115 | OTOF | c.1393-132_1393-129del (n.1393-132_1393-129del) c.1438-132_1438-129del (n.1438-132_1438-129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482724_26482743del | CA1239829350 | OTOF | c.1393-148_1393-129del (n.1393-148_1393-129del) c.1438-148_1438-129del (n.1438-148_1438-129del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26482721_26482761delinsGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCA | CA1239829347 | OTOF | c.1393-169_1393-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC (n.1393-169_1393-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC) c.1438-169_1438-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC (n.1438-169_1438-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC) | |
| 2 | g.26482724_26482767del | CA2658239044 | OTOF | c.1393-172_1393-129del (n.1393-172_1393-129del) c.1438-172_1438-129del (n.1438-172_1438-129del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482733_26482772del | CA531396118 | OTOF | c.1393-169_1393-130del (n.1393-169_1393-130del) c.1438-169_1438-130del (n.1438-169_1438-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482724T>A | CA1239829355 | OTOF | c.1393-132A>T (n.1393-132A>T) c.1438-132A>T (n.1438-132A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26482724T>C | CA767290166 | OTOF | c.1393-132A>G (n.1393-132A>G) c.1438-132A>G (n.1438-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482724T>G | CA2658239053 | OTOF | c.1393-132A>C (n.1393-132A>C) c.1438-132A>C (n.1438-132A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482724T= | CA1239829354 | OTOF | c.1393-132A= (n.1393-132A=) c.1438-132A= (n.1438-132A=) | |
| 2 | g.26482724_26482726del | CA2658239051 | OTOF | c.1393-134_1393-132del (n.1393-134_1393-132del) c.1438-134_1438-132del (n.1438-134_1438-132del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482725G>T | CA2658239056 | OTOF | c.1393-133C>A (n.1393-133C>A) c.1438-133C>A (n.1438-133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482757_26482880del | CA1028610367 | OTOF | c.1393-256_1393-133del (n.1393-256_1393-133del) c.1438-256_1438-133del (n.1438-256_1438-133del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482727G>A | CA44401812 | OTOF | c.1393-135C>T (n.1393-135C>T) c.1438-135C>T (n.1438-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482727G= | CA1239829357 | OTOF | c.1393-135C= (n.1393-135C=) c.1438-135C= (n.1438-135C=) | |
| 2 | g.26482727G>T | CA44401816 | OTOF | c.1393-135C>A (n.1393-135C>A) c.1438-135C>A (n.1438-135C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482728_26482729del | CA2658239057 | OTOF | c.1393-136_1393-135del (n.1393-136_1393-135del) c.1438-136_1438-135del (n.1438-136_1438-135del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482728A>C | CA2658239058 | OTOF | c.1393-136T>G (n.1393-136T>G) c.1438-136T>G (n.1438-136T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482728A>G | CA2658239059 | OTOF | c.1393-136T>C (n.1393-136T>C) c.1438-136T>C (n.1438-136T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482728A>T | CA2658239060 | OTOF | c.1393-136T>A (n.1393-136T>A) c.1438-136T>A (n.1438-136T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482729G>A | CA1028610373 | OTOF | c.1393-137C>T (n.1393-137C>T) c.1438-137C>T (n.1438-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482729G= | CA1239829359 | OTOF | c.1393-137C= (n.1393-137C=) c.1438-137C= (n.1438-137C=) | |
| 2 | g.26482729G>T | CA2658239061 | OTOF | c.1393-137C>A (n.1393-137C>A) c.1438-137C>A (n.1438-137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482730T>C | CA2658239064 | OTOF | c.1393-138A>G (n.1393-138A>G) c.1438-138A>G (n.1438-138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482730T>G | CA2658239063 | OTOF | c.1393-138A>C (n.1393-138A>C) c.1438-138A>C (n.1438-138A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482730dup | CA1028610374 | OTOF | c.1393-138dup (n.1393-138dup) c.1438-138dup (n.1438-138dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482731G>A | CA1028610376 | OTOF | c.1393-139C>T (n.1393-139C>T) c.1438-139C>T (n.1438-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482731G= | CA1239829360 | OTOF | c.1393-139C= (n.1393-139C=) c.1438-139C= (n.1438-139C=) | |
| 2 | g.26482731G>T | CA1028610377 | OTOF | c.1393-139C>A (n.1393-139C>A) c.1438-139C>A (n.1438-139C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482732G>A | CA2658239067 | OTOF | c.1393-140C>T (n.1393-140C>T) c.1438-140C>T (n.1438-140C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482732G= | CA1239829361 | OTOF | c.1393-140C= (n.1393-140C=) c.1438-140C= (n.1438-140C=) | |
| 2 | g.26482732G>T | CA531396119 | OTOF | c.1393-140C>A (n.1393-140C>A) c.1438-140C>A (n.1438-140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482732_26482733insT | CA1028610394 | OTOF | c.1393-141_1393-140insA (n.1393-141_1393-140insA) c.1438-141_1438-140insA (n.1438-141_1438-140insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482732_26482733insGT | CA1028610396 | OTOF | c.1393-141_1393-140insAC (n.1393-141_1393-140insAC) c.1438-141_1438-140insAC (n.1438-141_1438-140insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482733A= | CA1239829363 | OTOF | c.1393-141T= (n.1393-141T=) c.1438-141T= (n.1438-141T=) | |
| 2 | g.26482733A>C | CA2658239077 | OTOF | c.1393-141T>G (n.1393-141T>G) c.1438-141T>G (n.1438-141T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482733A>G | CA531396121 | OTOF | c.1393-141T>C (n.1393-141T>C) c.1438-141T>C (n.1438-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482733A>T | CA1028610379 | OTOF | c.1393-141T>A (n.1393-141T>A) c.1438-141T>A (n.1438-141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482733_26482734del | CA2505106979 | OTOF | c.1393-142_1393-141del (n.1393-142_1393-141del) c.1438-142_1438-141del (n.1438-142_1438-141del) | |
| 2 | g.26482733_26482738del | CA2658239072 | OTOF | c.1393-146_1393-141del (n.1393-146_1393-141del) c.1438-146_1438-141del (n.1438-146_1438-141del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482733_26482740del | CA2658239075 | OTOF | c.1393-148_1393-141del (n.1393-148_1393-141del) c.1438-148_1438-141del (n.1438-148_1438-141del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482734T>C | CA1239829365 | OTOF | c.1393-142A>G (n.1393-142A>G) c.1438-142A>G (n.1438-142A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26482734T= | CA1239829364 | OTOF | c.1393-142A= (n.1393-142A=) c.1438-142A= (n.1438-142A=) | |
| 2 | g.26482744_26482767del | CA2658239081 | OTOF | c.1393-165_1393-142del (n.1393-165_1393-142del) c.1438-165_1438-142del (n.1438-165_1438-142del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482751_26482898del | CA1028610403 | OTOF | c.1393-289_1393-142del (n.1393-289_1393-142del) c.1438-289_1438-142del (n.1438-289_1438-142del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482735G>A | CA2658239082 | OTOF | c.1393-143C>T (n.1393-143C>T) c.1438-143C>T (n.1438-143C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482735G>C | CA2749240781 | OTOF | c.1393-143C>G (n.1393-143C>G) c.1438-143C>G (n.1438-143C>G) | |
| 2 | g.26482735_26482737delinsGCA | CA1239829366 | OTOF | c.1393-145_1393-143delinsTGC (n.1393-145_1393-143delinsTGC) c.1438-145_1438-143delinsTGC (n.1438-145_1438-143delinsTGC) | |
| 2 | g.26482736C>A | CA2658239084 | OTOF | c.1393-144G>T (n.1393-144G>T) c.1438-144G>T (n.1438-144G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482736C= | CA1239829368 | OTOF | c.1393-144G= (n.1393-144G=) c.1438-144G= (n.1438-144G=) | |
| 2 | g.26482736C>T | CA1239829369 | OTOF | c.1393-144G>A (n.1393-144G>A) c.1438-144G>A (n.1438-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26482736_26482737del | CA1028610404 | OTOF | c.1393-145_1393-144del (n.1393-145_1393-144del) c.1438-145_1438-144del (n.1438-145_1438-144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482736_26482738delinsCAT | CA1239829367 | OTOF | c.1393-146_1393-144delinsATG (n.1393-146_1393-144delinsATG) c.1438-146_1438-144delinsATG (n.1438-146_1438-144delinsATG) | |
| 2 | g.26482737A= | CA1239829371 | OTOF | c.1393-145T= (n.1393-145T=) c.1438-145T= (n.1438-145T=) | |
| 2 | g.26482737A>G | CA767290184 | OTOF | c.1393-145T>C (n.1393-145T>C) c.1438-145T>C (n.1438-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482737A>T | CA767290186 | OTOF | c.1393-145T>A (n.1393-145T>A) c.1438-145T>A (n.1438-145T>A) | dbSNP |
| 2 | g.26482737_26482738del | CA916496194 | OTOF | c.1393-146_1393-145del (n.1393-146_1393-145del) c.1438-146_1438-145del (n.1438-146_1438-145del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26482737_26482740del | CA1028610405 | OTOF | c.1393-148_1393-145del (n.1393-148_1393-145del) c.1438-148_1438-145del (n.1438-148_1438-145del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482737_26482745delinsATGTGTGCG | CA1239829372 | OTOF | c.1393-153_1393-145delinsCGCACACAT (n.1393-153_1393-145delinsCGCACACAT) c.1438-153_1438-145delinsCGCACACAT (n.1438-153_1438-145delinsCGCACACAT) | |
| 2 | g.26482744_26482751del | CA1239829373 | OTOF | c.1393-153_1393-146del (n.1393-153_1393-146del) c.1438-153_1438-146del (n.1438-153_1438-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482739G>A | CA1028610408 | OTOF | c.1393-147C>T (n.1393-147C>T) c.1438-147C>T (n.1438-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482739G= | CA1239829375 | OTOF | c.1393-147C= (n.1393-147C=) c.1438-147C= (n.1438-147C=) | |
| 2 | g.26482739G>T | CA2658239088 | OTOF | c.1393-147C>A (n.1393-147C>A) c.1438-147C>A (n.1438-147C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482740T>C | CA44401821 | OTOF | c.1393-148A>G (n.1393-148A>G) c.1438-148A>G (n.1438-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482740T>G | CA2658239092 | OTOF | c.1393-148A>C (n.1393-148A>C) c.1438-148A>C (n.1438-148A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482740T= | CA1239829376 | OTOF | c.1393-148A= (n.1393-148A=) c.1438-148A= (n.1438-148A=) | |
| 2 | g.26482741G>A | CA767290196 | OTOF | c.1393-149C>T (n.1393-149C>T) c.1438-149C>T (n.1438-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482741G= | CA1239829378 | OTOF | c.1393-149C= (n.1393-149C=) c.1438-149C= (n.1438-149C=) | |
| 2 | g.26482741G>T | CA2658239095 | OTOF | c.1393-149C>A (n.1393-149C>A) c.1438-149C>A (n.1438-149C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482745_26482760dup | CA2548268806 | OTOF | c.1393-164_1393-149dup (n.1393-164_1393-149dup) c.1438-164_1438-149dup (n.1438-164_1438-149dup) | |
| 2 | g.26482757_26482794del | CA2658239094 | OTOF | c.1393-186_1393-149del (n.1393-186_1393-149del) c.1438-186_1438-149del (n.1438-186_1438-149del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482741_26482742insCA | CA2546980676 | OTOF | c.1393-150_1393-149insTG (n.1393-150_1393-149insTG) c.1438-150_1438-149insTG (n.1438-150_1438-149insTG) | |
| 2 | g.26482742T>C | CA2658239096 | OTOF | c.1393-150A>G (n.1393-150A>G) c.1438-150A>G (n.1438-150A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26482742T>G | CA44401825 | OTOF | c.1393-150A>C (n.1393-150A>C) c.1438-150A>C (n.1438-150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482742T= | CA1239829380 | OTOF | c.1393-150A= (n.1393-150A=) c.1438-150A= (n.1438-150A=) | |
| 2 | g.26482742_26482744delinsTGC | CA1239829381 | OTOF | c.1393-152_1393-150delinsGCA (n.1393-152_1393-150delinsGCA) c.1438-152_1438-150delinsGCA (n.1438-152_1438-150delinsGCA) | |
| 2 | g.26482744_26482745del | CA767290213 | OTOF | c.1393-152_1393-151del (n.1393-152_1393-151del) c.1438-152_1438-151del (n.1438-152_1438-151del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26482744C>A | CA767290215 | OTOF | c.1393-152G>T (n.1393-152G>T) c.1438-152G>T (n.1438-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482744C= | CA1239829383 | OTOF | c.1393-152G= (n.1393-152G=) c.1438-152G= (n.1438-152G=) | |
| 2 | g.26482744C>G | CA44401830 | OTOF | c.1393-152G>C (n.1393-152G>C) c.1438-152G>C (n.1438-152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26482744C>T | CA44401834 | OTOF | c.1393-152G>A (n.1393-152G>A) c.1438-152G>A (n.1438-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482744_26482748delinsCGTGT | CA1239829385 | OTOF | c.1393-156_1393-152delinsACACG (n.1393-156_1393-152delinsACACG) c.1438-156_1438-152delinsACACG (n.1438-156_1438-152delinsACACG) | |
| 2 | g.26482745G>A | CA44401838 | OTOF | c.1393-153C>T (n.1393-153C>T) c.1438-153C>T (n.1438-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482745G>C | CA1239829389 | OTOF | c.1393-153C>G (n.1393-153C>G) c.1438-153C>G (n.1438-153C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26482745G= | CA1239829387 | OTOF | c.1393-153C= (n.1393-153C=) c.1438-153C= (n.1438-153C=) | |
| 2 | g.26482750_26482751del | CA767290222 | OTOF | c.1393-154_1393-153del (n.1393-154_1393-153del) c.1438-154_1438-153del (n.1438-154_1438-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482748_26482751del | CA531396122 | OTOF | c.1393-156_1393-153del (n.1393-156_1393-153del) c.1438-156_1438-153del (n.1438-156_1438-153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482745_26482761delinsGTGTGTGAGTGGGTGCA | CA1239829390 | OTOF | c.1393-169_1393-153delinsTGCACCCACTCACACAC (n.1393-169_1393-153delinsTGCACCCACTCACACAC) c.1438-169_1438-153delinsTGCACCCACTCACACAC (n.1438-169_1438-153delinsTGCACCCACTCACACAC) | |
| 2 | g.26482746T>C | CA1028610420 | OTOF | c.1393-154A>G (n.1393-154A>G) c.1438-154A>G (n.1438-154A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482746_26482747delinsTG | CA1239829391 | OTOF | c.1393-155_1393-154delinsCA (n.1393-155_1393-154delinsCA) c.1438-155_1438-154delinsCA (n.1438-155_1438-154delinsCA) | |
| 2 | g.26482761_26482776dup | CA916496195 | OTOF | c.1393-169_1393-154dup (n.1393-169_1393-154dup) c.1438-169_1438-154dup (n.1438-169_1438-154dup) | dbSNP |
| 2 | g.26482761_26482776del | CA767290224 | OTOF | c.1393-169_1393-154del (n.1393-169_1393-154del) c.1438-169_1438-154del (n.1438-169_1438-154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482747del | CA1239829392 | OTOF | c.1393-155del (n.1393-155del) c.1438-155del (n.1438-155del) | dbSNP |
| 2 | g.26482747_26482748insAGA | CA2749240783 | OTOF | c.1393-156_1393-155insTCT (n.1393-156_1393-155insTCT) c.1438-156_1438-155insTCT (n.1438-156_1438-155insTCT) | |
| 2 | g.26482748T>A | CA1028610428 | OTOF | c.1393-156A>T (n.1393-156A>T) c.1438-156A>T (n.1438-156A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482748T>C | CA1028610430 | OTOF | c.1393-156A>G (n.1393-156A>G) c.1438-156A>G (n.1438-156A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482748T>G | CA1028610429 | OTOF | c.1393-156A>C (n.1393-156A>C) c.1438-156A>C (n.1438-156A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482748T= | CA1239829394 | OTOF | c.1393-156A= (n.1393-156A=) c.1438-156A= (n.1438-156A=) | |
| 2 | g.26482748_26482749delinsTG | CA1239829393 | OTOF | c.1393-157_1393-156delinsCA (n.1393-157_1393-156delinsCA) c.1438-157_1438-156delinsCA (n.1438-157_1438-156delinsCA) | |
| 2 | g.26482749del | CA531396123 | OTOF | c.1393-157del (n.1393-157del) c.1438-157del (n.1438-157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482749G>A | CA767290228 | OTOF | c.1393-157C>T (n.1393-157C>T) c.1438-157C>T (n.1438-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482749G= | CA1239829396 | OTOF | c.1393-157C= (n.1393-157C=) c.1438-157C= (n.1438-157C=) | |
| 2 | g.26482749_26482809delinsGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTA | CA1239829395 | OTOF | c.1393-217_1393-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC (n.1393-217_1393-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC) c.1438-217_1438-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC (n.1438-217_1438-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC) | |
| 2 | g.26482750T>G | CA531396124 | OTOF | c.1393-158A>C (n.1393-158A>C) c.1438-158A>C (n.1438-158A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482750T= | CA1239829398 | OTOF | c.1393-158A= (n.1393-158A=) c.1438-158A= (n.1438-158A=) | |
| 2 | g.26482750_26482752delinsTGA | CA1239829399 | OTOF | c.1393-160_1393-158delinsTCA (n.1393-160_1393-158delinsTCA) c.1438-160_1438-158delinsTCA (n.1438-160_1438-158delinsTCA) | |
| 2 | g.26482768_26482827del | CA1028610435 | OTOF | c.1393-217_1393-158del (n.1393-217_1393-158del) c.1438-217_1438-158del (n.1438-217_1438-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482751G>T | CA1028610454 | OTOF | c.1393-159C>A (n.1393-159C>A) c.1438-159C>A (n.1438-159C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482752_26482753del | CA1028610450 | OTOF | c.1393-160_1393-159del (n.1393-160_1393-159del) c.1438-160_1438-159del (n.1438-160_1438-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482752A= | CA1239829400 | OTOF | c.1393-160T= (n.1393-160T=) c.1438-160T= (n.1438-160T=) | |
| 2 | g.26482752A>C | CA1028610455 | OTOF | c.1393-160T>G (n.1393-160T>G) c.1438-160T>G (n.1438-160T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482752A>G | CA1028610456 | OTOF | c.1393-160T>C (n.1393-160T>C) c.1438-160T>C (n.1438-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482753G>A | CA531396125 | OTOF | c.1393-161C>T (n.1393-161C>T) c.1438-161C>T (n.1438-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482753G= | CA1239829401 | OTOF | c.1393-161C= (n.1393-161C=) c.1438-161C= (n.1438-161C=) | |
| 2 | g.26482753_26482754insCACA | CA1239829402 | OTOF | c.1393-162_1393-161insTGTG (n.1393-162_1393-161insTGTG) c.1438-162_1438-161insTGTG (n.1438-162_1438-161insTGTG) | dbSNP |
| 2 | g.26482768_26482915del | CA1028610461 | OTOF | c.1393-309_1393-162del (n.1393-309_1393-162del) c.1438-309_1438-162del (n.1438-309_1438-162del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482755G>A | CA44401842 | OTOF | c.1393-163C>T (n.1393-163C>T) c.1438-163C>T (n.1438-163C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26482755G= | CA1239829403 | OTOF | c.1393-163C= (n.1393-163C=) c.1438-163C= (n.1438-163C=) | |
| 2 | g.26482756G>C | CA1028610463 | OTOF | c.1393-164C>G (n.1393-164C>G) c.1438-164C>G (n.1438-164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482756G= | CA1239829405 | OTOF | c.1393-164C= (n.1393-164C=) c.1438-164C= (n.1438-164C=) | |
| 2 | g.26482756G>T | CA1028610464 | OTOF | c.1393-164C>A (n.1393-164C>A) c.1438-164C>A (n.1438-164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482756_26482757insATGCATGT | CA2550146141 | OTOF | c.1393-165_1393-164insACATGCAT (n.1393-165_1393-164insACATGCAT) c.1438-165_1438-164insACATGCAT (n.1438-165_1438-164insACATGCAT) | |
| 2 | g.26482757G>A | CA44401848 | OTOF | c.1393-165C>T (n.1393-165C>T) c.1438-165C>T (n.1438-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482757G>C | CA1028610472 | OTOF | c.1393-165C>G (n.1393-165C>G) c.1438-165C>G (n.1438-165C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482757G= | CA1239829407 | OTOF | c.1393-165C= (n.1393-165C=) c.1438-165C= (n.1438-165C=) | |
| 2 | g.26482757G>T | CA1028610468 | OTOF | c.1393-165C>A (n.1393-165C>A) c.1438-165C>A (n.1438-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482760_26482767dup | CA531396126 | OTOF | c.1393-172_1393-165dup (n.1393-172_1393-165dup) c.1438-172_1438-165dup (n.1438-172_1438-165dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482759_26482760insTGCATG | CA1239829408 | OTOF | c.1393-166_1393-165insTGCACA (n.1393-166_1393-165insTGCACA) c.1438-166_1438-165insTGCACA (n.1438-166_1438-165insTGCACA) | dbSNP |
| 2 | g.26482760_26482761insGTGTCTGC | CA1028610479 | OTOF | c.1393-166_1393-165insGACACGCA (n.1393-166_1393-165insGACACGCA) c.1438-166_1438-165insGACACGCA (n.1438-166_1438-165insGACACGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482768_26482805del | CA2546745629 | OTOF | c.1393-203_1393-166del (n.1393-203_1393-166del) c.1438-203_1438-166del (n.1438-203_1438-166del) | |
| 2 | g.26482759_26482760del | CA2527981730 | OTOF | c.1393-168_1393-167del (n.1393-168_1393-167del) c.1438-168_1438-167del (n.1438-168_1438-167del) | |
| 2 | g.26482760C>T | CA1028610482 | OTOF | c.1393-168G>A (n.1393-168G>A) c.1438-168G>A (n.1438-168G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482760_26482761del | CA531396128 | OTOF | c.1393-169_1393-168del (n.1393-169_1393-168del) c.1438-169_1438-168del (n.1438-169_1438-168del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482761A= | CA1239829410 | OTOF | c.1393-169T= (n.1393-169T=) c.1438-169T= (n.1438-169T=) | |
| 2 | g.26482761A>G | CA767290262 | OTOF | c.1393-169T>C (n.1393-169T>C) c.1438-169T>C (n.1438-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482761_26482765delinsATGTG | CA1239829409 | OTOF | c.1393-173_1393-169delinsCACAT (n.1393-173_1393-169delinsCACAT) c.1438-173_1438-169delinsCACAT (n.1438-173_1438-169delinsCACAT) | |
| 2 | g.26482762T>C | CA1028610486 | OTOF | c.1393-170A>G (n.1393-170A>G) c.1438-170A>G (n.1438-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482762T= | CA1239829412 | OTOF | c.1393-170A= (n.1393-170A=) c.1438-170A= (n.1438-170A=) | |
| 2 | g.26482766_26482767del | CA767290264 | OTOF | c.1393-171_1393-170del (n.1393-171_1393-170del) c.1438-171_1438-170del (n.1438-171_1438-170del) | dbSNP |
| 2 | g.26482764_26482767del | CA44401852 | OTOF | c.1393-173_1393-170del (n.1393-173_1393-170del) c.1438-173_1438-170del (n.1438-173_1438-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482767_26482768insCACGTGTG | CA1028610488 | OTOF | c.1393-171_1393-170insGTGCACAC (n.1393-171_1393-170insGTGCACAC) c.1438-171_1438-170insGTGCACAC (n.1438-171_1438-170insGTGCACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482764_26482777del | CA1028610490 | OTOF | c.1393-184_1393-171del (n.1393-184_1393-171del) c.1438-184_1438-171del (n.1438-184_1438-171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482775_26482972del | CA1028610510 | OTOF | c.1393-368_1393-171del (n.1393-368_1393-171del) c.1438-368_1438-171del (n.1438-368_1438-171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482765G>A | CA1028610517 | OTOF | c.1393-173C>T (n.1393-173C>T) c.1438-173C>T (n.1438-173C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482765G>C | CA1028610516 | OTOF | c.1393-173C>G (n.1393-173C>G) c.1438-173C>G (n.1438-173C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482768_26482781del | CA1028610519 | OTOF | c.1393-186_1393-173del (n.1393-186_1393-173del) c.1438-186_1438-173del (n.1438-186_1438-173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482777_26482840del | CA1028610522 | OTOF | c.1393-236_1393-173del (n.1393-236_1393-173del) c.1438-236_1438-173del (n.1438-236_1438-173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482767G>A | CA44401857 | OTOF | c.1393-175C>T (n.1393-175C>T) c.1438-175C>T (n.1438-175C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26482767G= | CA1239829413 | OTOF | c.1393-175C= (n.1393-175C=) c.1438-175C= (n.1438-175C=) | |
| 2 | g.26482768A= | CA1239829415 | OTOF | c.1393-176T= (n.1393-176T=) c.1438-176T= (n.1438-176T=) | |
| 2 | g.26482768A>C | CA531396135 | OTOF | c.1393-176T>G (n.1393-176T>G) c.1438-176T>G (n.1438-176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482768A>G | CA767290269 | OTOF | c.1393-176T>C (n.1393-176T>C) c.1438-176T>C (n.1438-176T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26482768A>T | CA767290267 | OTOF | c.1393-176T>A (n.1393-176T>A) c.1438-176T>A (n.1438-176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482769G>A | CA531396136 | OTOF | c.1393-177C>T (n.1393-177C>T) c.1438-177C>T (n.1438-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482769G= | CA1239829416 | OTOF | c.1393-177C= (n.1393-177C=) c.1438-177C= (n.1438-177C=) | |
| 2 | g.26482770T>C | CA44401858 | OTOF | c.1393-178A>G (n.1393-178A>G) c.1438-178A>G (n.1438-178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482770T= | CA1239829418 | OTOF | c.1393-178A= (n.1393-178A=) c.1438-178A= (n.1438-178A=) | |
| 2 | g.26482770dup | CA1028610577 | OTOF | c.1393-178dup (n.1393-178dup) c.1438-178dup (n.1438-178dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482771G>A | CA531396139 | OTOF | c.1393-179C>T (n.1393-179C>T) c.1438-179C>T (n.1438-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482771G= | CA1239829419 | OTOF | c.1393-179C= (n.1393-179C=) c.1438-179C= (n.1438-179C=) | |
| 2 | g.26482771G>T | CA1028610589 | OTOF | c.1393-179C>A (n.1393-179C>A) c.1438-179C>A (n.1438-179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482772G>C | CA531396141 | OTOF | c.1393-180C>G (n.1393-180C>G) c.1438-180C>G (n.1438-180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482772G= | CA1239829421 | OTOF | c.1393-180C= (n.1393-180C=) c.1438-180C= (n.1438-180C=) | |
| 2 | g.26482772G>T | CA1028610616 | OTOF | c.1393-180C>A (n.1393-180C>A) c.1438-180C>A (n.1438-180C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482772_26482778delinsGGTGCGC | CA1239829422 | OTOF | c.1393-186_1393-180delinsGCGCACC (n.1393-186_1393-180delinsGCGCACC) c.1438-186_1438-180delinsGCGCACC (n.1438-186_1438-180delinsGCGCACC) | |
| 2 | g.26482773G>A | CA1028610618 | OTOF | c.1393-181C>T (n.1393-181C>T) c.1438-181C>T (n.1438-181C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482773G>T | CA2594512077 | OTOF | c.1393-181C>A (n.1393-181C>A) c.1438-181C>A (n.1438-181C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482778_26482783del | CA531396144 | OTOF | c.1393-186_1393-181del (n.1393-186_1393-181del) c.1438-186_1438-181del (n.1438-186_1438-181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482774T>C | CA2749240787 | OTOF | c.1393-182A>G (n.1393-182A>G) c.1438-182A>G (n.1438-182A>G) | |
| 2 | g.26482775G>A | CA1028610628 | OTOF | c.1393-183C>T (n.1393-183C>T) c.1438-183C>T (n.1438-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482775G= | CA1239829424 | OTOF | c.1393-183C= (n.1393-183C=) c.1438-183C= (n.1438-183C=) | |
| 2 | g.26482778_26482779del | CA1028610623 | OTOF | c.1393-184_1393-183del (n.1393-184_1393-183del) c.1438-184_1438-183del (n.1438-184_1438-183del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482776C= | CA1239829427 | OTOF | c.1393-184G= (n.1393-184G=) c.1438-184G= (n.1438-184G=) | |
| 2 | g.26482776C>G | CA1239829428 | OTOF | c.1393-184G>C (n.1393-184G>C) c.1438-184G>C (n.1438-184G>C) | dbSNP |
| 2 | g.26482776C>T | CA531396147 | OTOF | c.1393-184G>A (n.1393-184G>A) c.1438-184G>A (n.1438-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482776_26482780delinsCGCGT | CA1239829426 | OTOF | c.1393-188_1393-184delinsACGCG (n.1393-188_1393-184delinsACGCG) c.1438-188_1438-184delinsACGCG (n.1438-188_1438-184delinsACGCG) | |
| 2 | g.26482776_26482777insAT | CA1028610641 | OTOF | c.1393-185_1393-184insAT (n.1393-185_1393-184insAT) c.1438-185_1438-184insAT (n.1438-185_1438-184insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482777G>A | CA531396150 | OTOF | c.1393-185C>T (n.1393-185C>T) c.1438-185C>T (n.1438-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482777G= | CA1239829431 | OTOF | c.1393-185C= (n.1393-185C=) c.1438-185C= (n.1438-185C=) | |
| 2 | g.26482777_26482778insTG | CA1028610634 | OTOF | c.1393-185_1393-184insAC (n.1393-185_1393-184insAC) c.1438-185_1438-184insAC (n.1438-185_1438-184insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482782_26482785del | CA767290287 | OTOF | c.1393-188_1393-185del (n.1393-188_1393-185del) c.1438-188_1438-185del (n.1438-188_1438-185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482778_26482785del | CA1028610635 | OTOF | c.1393-192_1393-185del (n.1393-192_1393-185del) c.1438-192_1438-185del (n.1438-192_1438-185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482778C= | CA1239829432 | OTOF | c.1393-186G= (n.1393-186G=) c.1438-186G= (n.1438-186G=) | |
| 2 | g.26482778C>T | CA44401859 | OTOF | c.1393-186G>A (n.1393-186G>A) c.1438-186G>A (n.1438-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482779G>A | CA44401860 | OTOF | c.1393-187C>T (n.1393-187C>T) c.1438-187C>T (n.1438-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482779G= | CA1239829434 | OTOF | c.1393-187C= (n.1393-187C=) c.1438-187C= (n.1438-187C=) | |
| 2 | g.26482780_26482781dup | CA1028610648 | OTOF | c.1393-188_1393-187dup (n.1393-188_1393-187dup) c.1438-188_1438-187dup (n.1438-188_1438-187dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482795_26482880del | CA2541633176 | OTOF | c.1393-272_1393-187del (n.1393-272_1393-187del) c.1438-272_1438-187del (n.1438-272_1438-187del) | |
| 2 | g.26482780T>G | CA1239829437 | OTOF | c.1393-188A>C (n.1393-188A>C) c.1438-188A>C (n.1438-188A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26482780T= | CA1239829436 | OTOF | c.1393-188A= (n.1393-188A=) c.1438-188A= (n.1438-188A=) | |
| 2 | g.26482780_26482781insCT | CA1028610650 | OTOF | c.1393-188_1393-187insGA (n.1393-188_1393-187insGA) c.1438-188_1438-187insGA (n.1438-188_1438-187insGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482781G>T | CA2740257667 | OTOF | c.1393-189C>A (n.1393-189C>A) c.1438-189C>A (n.1438-189C>A) | |
| 2 | g.26482782C>A | CA44401863 | OTOF | c.1393-190G>T (n.1393-190G>T) c.1438-190G>T (n.1438-190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482782C= | CA1239829440 | OTOF | c.1393-190G= (n.1393-190G=) c.1438-190G= (n.1438-190G=) | |
| 2 | g.26482782C>T | CA44401866 | OTOF | c.1393-190G>A (n.1393-190G>A) c.1438-190G>A (n.1438-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482782_26482786delinsCGTGT | CA1239829439 | OTOF | c.1393-194_1393-190delinsACACG (n.1393-194_1393-190delinsACACG) c.1438-194_1438-190delinsACACG (n.1438-194_1438-190delinsACACG) | |
| 2 | g.26482782_26482795del | CA1028610654 | OTOF | c.1393-203_1393-190del (n.1393-203_1393-190del) c.1438-203_1438-190del (n.1438-203_1438-190del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482783G>A | CA425206864 | OTOF | c.1393-191C>T (n.1393-191C>T) c.1438-191C>T (n.1438-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482783G= | CA1239829443 | OTOF | c.1393-191C= (n.1393-191C=) c.1438-191C= (n.1438-191C=) | |
| 2 | g.26482788_26482789del | CA1239829442 | OTOF | c.1393-192_1393-191del (n.1393-192_1393-191del) c.1438-192_1438-191del (n.1438-192_1438-191del) | dbSNP |
| 2 | g.26482786_26482789del | CA44401869 | OTOF | c.1393-194_1393-191del (n.1393-194_1393-191del) c.1438-194_1438-191del (n.1438-194_1438-191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482786T>C | CA1028610668 | OTOF | c.1393-194A>G (n.1393-194A>G) c.1438-194A>G (n.1438-194A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482786_26482848delinsTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGC | CA1239829444 | OTOF | c.1393-256_1393-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA (n.1393-256_1393-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA) c.1438-256_1438-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA (n.1438-256_1438-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA) | |
| 2 | g.26482787G>A | CA1028610675 | OTOF | c.1393-195C>T (n.1393-195C>T) c.1438-195C>T (n.1438-195C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482787G= | CA1239829446 | OTOF | c.1393-195C= (n.1393-195C=) c.1438-195C= (n.1438-195C=) | |
| 2 | g.26482787G>T | CA1239829447 | OTOF | c.1393-195C>A (n.1393-195C>A) c.1438-195C>A (n.1438-195C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26482806_26482867del | CA531396163 | OTOF | c.1393-256_1393-195del (n.1393-256_1393-195del) c.1438-256_1438-195del (n.1438-256_1438-195del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482788_26482790delinsTGA | CA1239829448 | OTOF | c.1393-198_1393-196delinsTCA (n.1393-198_1393-196delinsTCA) c.1438-198_1438-196delinsTCA (n.1438-198_1438-196delinsTCA) | |
| 2 | g.26482789G>A | CA767290297 | OTOF | c.1393-197C>T (n.1393-197C>T) c.1438-197C>T (n.1438-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482789G= | CA1239829451 | OTOF | c.1393-197C= (n.1393-197C=) c.1438-197C= (n.1438-197C=) | |
| 2 | g.26482789G>T | CA767290296 | OTOF | c.1393-197C>A (n.1393-197C>A) c.1438-197C>A (n.1438-197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482790_26482791del | CA531396166 | OTOF | c.1393-198_1393-197del (n.1393-198_1393-197del) c.1438-198_1438-197del (n.1438-198_1438-197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482790A= | CA1239829453 | OTOF | c.1393-198T= (n.1393-198T=) c.1438-198T= (n.1438-198T=) | |
| 2 | g.26482790A>G | CA1028610685 | OTOF | c.1393-198T>C (n.1393-198T>C) c.1438-198T>C (n.1438-198T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482790A>T | CA767290300 | OTOF | c.1393-198T>A (n.1393-198T>A) c.1438-198T>A (n.1438-198T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482791G>A | CA531396168 | OTOF | c.1393-199C>T (n.1393-199C>T) c.1438-199C>T (n.1438-199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482791G= | CA1239829455 | OTOF | c.1393-199C= (n.1393-199C=) c.1438-199C= (n.1438-199C=) | |
| 2 | g.26482792dup | CA1028610689 | OTOF | c.1393-200dup (n.1393-200dup) c.1438-200dup (n.1438-200dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482793G>T | CA1028610691 | OTOF | c.1393-201C>A (n.1393-201C>A) c.1438-201C>A (n.1438-201C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482794_26482795insT | CA1028610695 | OTOF | c.1393-203_1393-202insA (n.1393-203_1393-202insA) c.1438-203_1438-202insA (n.1438-203_1438-202insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482795A= | CA1239829456 | OTOF | c.1393-203T= (n.1393-203T=) c.1438-203T= (n.1438-203T=) | |
| 2 | g.26482795A>G | CA531396169 | OTOF | c.1393-203T>C (n.1393-203T>C) c.1438-203T>C (n.1438-203T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482806_26482827del | CA1028610697 | OTOF | c.1393-225_1393-204del (n.1393-225_1393-204del) c.1438-225_1438-204del (n.1438-225_1438-204del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482798C= | CA1239829458 | OTOF | c.1393-206G= (n.1393-206G=) c.1438-206G= (n.1438-206G=) | |
| 2 | g.26482798C>T | CA1028610699 | OTOF | c.1393-206G>A (n.1393-206G>A) c.1438-206G>A (n.1438-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482798_26482799del | CA1028610698 | OTOF | c.1393-207_1393-206del (n.1393-207_1393-206del) c.1438-207_1438-206del (n.1438-207_1438-206del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482798_26482800delinsCAT | CA1239829457 | OTOF | c.1393-208_1393-206delinsATG (n.1393-208_1393-206delinsATG) c.1438-208_1438-206delinsATG (n.1438-208_1438-206delinsATG) | |
| 2 | g.26482799A= | CA1239829461 | OTOF | c.1393-207T= (n.1393-207T=) c.1438-207T= (n.1438-207T=) | |
| 2 | g.26482799A>G | CA767290308 | OTOF | c.1393-207T>C (n.1393-207T>C) c.1438-207T>C (n.1438-207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482799_26482800del | CA767290310 | OTOF | c.1393-208_1393-207del (n.1393-208_1393-207del) c.1438-208_1438-207del (n.1438-208_1438-207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482799_26482800dup | CA1028610705 | OTOF | c.1393-208_1393-207dup (n.1393-208_1393-207dup) c.1438-208_1438-207dup (n.1438-208_1438-207dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482799_26482803delinsATGTG | CA1239829462 | OTOF | c.1393-211_1393-207delinsCACAT (n.1393-211_1393-207delinsCACAT) c.1438-211_1438-207delinsCACAT (n.1438-211_1438-207delinsCACAT) | |
| 2 | g.26482800T>C | CA1239829464 | OTOF | c.1393-208A>G (n.1393-208A>G) c.1438-208A>G (n.1438-208A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26482800T= | CA1239829465 | OTOF | c.1393-208A= (n.1393-208A=) c.1438-208A= (n.1438-208A=) | |
| 2 | g.26482807_26482808dup | CA767290312 | OTOF | c.1393-209_1393-208dup (n.1393-209_1393-208dup) c.1438-209_1438-208dup (n.1438-209_1438-208dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482807_26482808del | CA767290311 | OTOF | c.1393-209_1393-208del (n.1393-209_1393-208del) c.1438-209_1438-208del (n.1438-209_1438-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482805_26482808del | CA1239829467 | OTOF | c.1393-211_1393-208del (n.1393-211_1393-208del) c.1438-211_1438-208del (n.1438-211_1438-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482802T>C | CA1028610714 | OTOF | c.1393-210A>G (n.1393-210A>G) c.1438-210A>G (n.1438-210A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482806_26482819del | CA1028610715 | OTOF | c.1393-224_1393-211del (n.1393-224_1393-211del) c.1438-224_1438-211del (n.1438-224_1438-211del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482804T>C | CA1028610717 | OTOF | c.1393-212A>G (n.1393-212A>G) c.1438-212A>G (n.1438-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482804T= | CA1239829468 | OTOF | c.1393-212A= (n.1393-212A=) c.1438-212A= (n.1438-212A=) | |
| 2 | g.26482805G= | CA1239829470 | OTOF | c.1393-213C= (n.1393-213C=) c.1438-213C= (n.1438-213C=) | |
| 2 | g.26482805_26482806insCG | CA767290313 | OTOF | c.1393-213_1393-212insGC (n.1393-213_1393-212insGC) c.1438-213_1438-212insGC (n.1438-213_1438-212insGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482805_26482806insCA | CA767290319 | OTOF | c.1393-214_1393-213insTG (n.1393-214_1393-213insTG) c.1438-214_1438-213insTG (n.1438-214_1438-213insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482806T>C | CA2749240790 | OTOF | c.1393-214A>G (n.1393-214A>G) c.1438-214A>G (n.1438-214A>G) | |
| 2 | g.26482806T>G | CA531396170 | OTOF | c.1393-214A>C (n.1393-214A>C) c.1438-214A>C (n.1438-214A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482806T= | CA1239829472 | OTOF | c.1393-214A= (n.1393-214A=) c.1438-214A= (n.1438-214A=) | |
| 2 | g.26482808_26482811dup | CA767290316 | OTOF | c.1393-217_1393-214dup (n.1393-217_1393-214dup) c.1438-217_1438-214dup (n.1438-217_1438-214dup) | dbSNP |
| 2 | g.26482807G>A | CA2749240791 | OTOF | c.1393-215C>T (n.1393-215C>T) c.1438-215C>T (n.1438-215C>T) | |
| 2 | g.26482807_26482809delinsGTA | CA1239829473 | OTOF | c.1393-217_1393-215delinsTAC (n.1393-217_1393-215delinsTAC) c.1438-217_1438-215delinsTAC (n.1438-217_1438-215delinsTAC) | |
| 2 | g.26482808T>C | CA767290322 | OTOF | c.1393-216A>G (n.1393-216A>G) c.1438-216A>G (n.1438-216A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26482808T= | CA1239829474 | OTOF | c.1393-216A= (n.1393-216A=) c.1438-216A= (n.1438-216A=) | |
| 2 | g.26482809_26482810del | CA767290323 | OTOF | c.1393-217_1393-216del (n.1393-217_1393-216del) c.1438-217_1438-216del (n.1438-217_1438-216del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482809A= | CA1239829477 | OTOF | c.1393-217T= (n.1393-217T=) c.1438-217T= (n.1438-217T=) | |
| 2 | g.26482809A>G | CA531396171 | OTOF | c.1393-217T>C (n.1393-217T>C) c.1438-217T>C (n.1438-217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482809_26482828del | CA1028610725 | OTOF | c.1393-236_1393-217del (n.1393-236_1393-217del) c.1438-236_1438-217del (n.1438-236_1438-217del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482809_26482829delinsATGAGTGGGTGCATGTGTGCG | CA1239829479 | OTOF | c.1393-237_1393-217delinsCGCACACATGCACCCACTCAT (n.1393-237_1393-217delinsCGCACACATGCACCCACTCAT) c.1438-237_1438-217delinsCGCACACATGCACCCACTCAT (n.1438-237_1438-217delinsCGCACACATGCACCCACTCAT) | |
| 2 | g.26482837_26482856dup | CA531396173 | OTOF | c.1393-237_1393-218dup (n.1393-237_1393-218dup) c.1438-237_1438-218dup (n.1438-237_1438-218dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482837_26482856del | CA531396172 | OTOF | c.1393-237_1393-218del (n.1393-237_1393-218del) c.1438-237_1438-218del (n.1438-237_1438-218del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482811G= | CA1239829481 | OTOF | c.1393-219C= (n.1393-219C=) c.1438-219C= (n.1438-219C=) | |
| 2 | g.26482811G>T | CA1028610731 | OTOF | c.1393-219C>A (n.1393-219C>A) c.1438-219C>A (n.1438-219C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482812A= | CA1239829483 | OTOF | c.1393-220T= (n.1393-220T=) c.1438-220T= (n.1438-220T=) | |
| 2 | g.26482812A>C | CA1028610735 | OTOF | c.1393-220T>G (n.1393-220T>G) c.1438-220T>G (n.1438-220T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482812A>G | CA767290347 | OTOF | c.1393-220T>C (n.1393-220T>C) c.1438-220T>C (n.1438-220T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26482812A>T | CA767290342 | OTOF | c.1393-220T>A (n.1393-220T>A) c.1438-220T>A (n.1438-220T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482813G>A | CA1028610741 | OTOF | c.1393-221C>T (n.1393-221C>T) c.1438-221C>T (n.1438-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482813G= | CA1239829484 | OTOF | c.1393-221C= (n.1393-221C=) c.1438-221C= (n.1438-221C=) | |
| 2 | g.26482814T>G | CA1028610744 | OTOF | c.1393-222A>C (n.1393-222A>C) c.1438-222A>C (n.1438-222A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482814T= | CA1239829486 | OTOF | c.1393-222A= (n.1393-222A=) c.1438-222A= (n.1438-222A=) | |
| 2 | g.26482815G>A | CA1028610753 | OTOF | c.1393-223C>T (n.1393-223C>T) c.1438-223C>T (n.1438-223C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482816G>A | CA1239829488 | OTOF | c.1393-224C>T (n.1393-224C>T) c.1438-224C>T (n.1438-224C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26482816G= | CA1239829487 | OTOF | c.1393-224C= (n.1393-224C=) c.1438-224C= (n.1438-224C=) | |
| 2 | g.26482816G>T | CA2749240792 | OTOF | c.1393-224C>A (n.1393-224C>A) c.1438-224C>A (n.1438-224C>A) | |
| 2 | g.26482817G>A | CA2698919391 | OTOF | c.1393-225C>T (n.1393-225C>T) c.1438-225C>T (n.1438-225C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26482818T>C | CA1028610754 | OTOF | c.1393-226A>G (n.1393-226A>G) c.1438-226A>G (n.1438-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482818T= | CA1239829489 | OTOF | c.1393-226A= (n.1393-226A=) c.1438-226A= (n.1438-226A=) | |
| 2 | g.26482832_26482895del | CA2535783695 | OTOF | c.1393-289_1393-226del (n.1393-289_1393-226del) c.1438-289_1438-226del (n.1438-289_1438-226del) | |
| 2 | g.26482819G>A | CA11269918 | OTOF | c.1393-227C>T (n.1393-227C>T) c.1438-227C>T (n.1438-227C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482819G= | CA1239829492 | OTOF | c.1393-227C= (n.1393-227C=) c.1438-227C= (n.1438-227C=) | |
| 2 | g.26482819_26482820del | CA1028610758 | OTOF | c.1393-228_1393-227del (n.1393-228_1393-227del) c.1438-228_1438-227del (n.1438-228_1438-227del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482820C>T | CA1028610760 | OTOF | c.1393-228G>A (n.1393-228G>A) c.1438-228G>A (n.1438-228G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482820_26482821del | CA1028610759 | OTOF | c.1393-229_1393-228del (n.1393-229_1393-228del) c.1438-229_1438-228del (n.1438-229_1438-228del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482821A= | CA1239829493 | OTOF | c.1393-229T= (n.1393-229T=) c.1438-229T= (n.1438-229T=) | |
| 2 | g.26482821A>G | CA531396174 | OTOF | c.1393-229T>C (n.1393-229T>C) c.1438-229T>C (n.1438-229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482822T>C | CA531396175 | OTOF | c.1393-230A>G (n.1393-230A>G) c.1438-230A>G (n.1438-230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26482822T= | CA1239829495 | OTOF | c.1393-230A= (n.1393-230A=) c.1438-230A= (n.1438-230A=) | |
| 2 | g.26482823G>A | CA1239829498 | OTOF | c.1393-231C>T (n.1393-231C>T) c.1438-231C>T (n.1438-231C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26482823G= | CA1239829496 | OTOF | c.1393-231C= (n.1393-231C=) c.1438-231C= (n.1438-231C=) | |
| 2 | g.26482824T>A | CA2539358736 | OTOF | c.1393-232A>T (n.1393-232A>T) c.1438-232A>T (n.1438-232A>T) | |
| 2 | g.26482824T>C | CA2540114326 | OTOF | c.1393-232A>G (n.1393-232A>G) c.1438-232A>G (n.1438-232A>G) |