Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26482630_26482719del | CA2658238859 | OTOF | c.1393-122_1393-33del (n.1393-122_1393-33del) c.1438-122_1438-33del (n.1438-122_1438-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482643_26482732del | CA2658238881 | OTOF | c.1393-128_1393-39del (n.1393-128_1393-39del) c.1438-128_1438-39del (n.1438-128_1438-39del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482654_26482767del | CA1028610126 | OTOF | c.1393-152_1393-39del (n.1393-152_1393-39del) c.1438-152_1438-39del (n.1438-152_1438-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482643_26482794del | CA2546744785 | OTOF | c.1393-190_1393-39del (n.1393-190_1393-39del) c.1438-190_1438-39del (n.1438-190_1438-39del) | |
2 | g.26482646_26482713del | CA2658238883 | OTOF | c.1393-107_1393-40del (n.1393-107_1393-40del) c.1438-107_1438-40del (n.1438-107_1438-40del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482654_26482697del | CA1028610154 | OTOF | c.1393-97_1393-54del (n.1393-97_1393-54del) c.1438-97_1438-54del (n.1438-97_1438-54del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482660_26482705del | CA2658238903 | OTOF | c.1393-107_1393-62del (n.1393-107_1393-62del) c.1438-107_1438-62del (n.1438-107_1438-62del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482655_26482699delinsGTGTGTGAGTGGGCGCATGTGTGCGTGAGTGGGCACATGTGTGCA | CA1239829264 | OTOF | c.1393-107_1393-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC (n.1393-107_1393-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC) c.1438-107_1438-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC (n.1438-107_1438-63delinsTGCACACATGTGCCCACTCACGCACACATGCGCCCACTCACACAC) | |
2 | g.26482668_26482711del | CA531396093 | OTOF | c.1393-107_1393-64del (n.1393-107_1393-64del) c.1438-107_1438-64del (n.1438-107_1438-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482660_26482855del | CA1028610203 | OTOF | c.1393-260_1393-65del (n.1393-260_1393-65del) c.1438-260_1438-65del (n.1438-260_1438-65del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482669_26482688dup | CA531396096 | OTOF | c.1393-86_1393-67dup (n.1393-86_1393-67dup) c.1438-86_1438-67dup (n.1438-86_1438-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482668_26482695dup | CA2749240771 | OTOF | c.1393-102_1393-75dup (n.1393-102_1393-75dup) c.1438-102_1438-75dup (n.1438-102_1438-75dup) | |
2 | g.26482669_26482689delinsGCATGTGTGCGTGAGTGGGCA | CA1239829278 | OTOF | c.1393-97_1393-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC (n.1393-97_1393-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC) c.1438-97_1438-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC (n.1438-97_1438-77delinsTGCCCACTCACGCACACATGC) | |
2 | g.26482674_26482719del | CA2658238916 | OTOF | c.1393-122_1393-77del (n.1393-122_1393-77del) c.1438-122_1438-77del (n.1438-122_1438-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482682_26482747del | CA2658238917 | OTOF | c.1393-142_1393-77del (n.1393-142_1393-77del) c.1438-142_1438-77del (n.1438-142_1438-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482679_26482698del | CA767290095 | OTOF | c.1393-97_1393-78del (n.1393-97_1393-78del) c.1438-97_1438-78del (n.1438-97_1438-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482678_26482699del | CA2658238923 | OTOF | c.1393-107_1393-86del (n.1393-107_1393-86del) c.1438-107_1438-86del (n.1438-107_1438-86del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482688_26482711del | CA2658238924 | OTOF | c.1393-110_1393-87del (n.1393-110_1393-87del) c.1438-110_1438-87del (n.1438-110_1438-87del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482687_26482732del | CA1028610270 | OTOF | c.1393-132_1393-87del (n.1393-132_1393-87del) c.1438-132_1438-87del (n.1438-132_1438-87del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482688_26482689insGCATGTGTGCCTGAGTGGGC | CA2658238926 | OTOF | c.1393-88_1393-87insGGCACACATGCGCCCACTCA (n.1393-88_1393-87insGGCACACATGCGCCCACTCA) c.1438-88_1438-87insGGCACACATGCGCCCACTCA (n.1438-88_1438-87insGGCACACATGCGCCCACTCA) | gnomAD v4 |
2 | g.26482682_26482701del | CA2749240777 | OTOF | c.1393-107_1393-88del (n.1393-107_1393-88del) c.1438-107_1438-88del (n.1438-107_1438-88del) | |
2 | g.26482688_26482689insGCATGTGTGCGTGAATGGGC | CA531396102 | OTOF | c.1393-92_1393-91insTTCACGCACACATGCGCCCA (n.1393-92_1393-91insTTCACGCACACATGCGCCCA) c.1438-92_1438-91insTTCACGCACACATGCGCCCA (n.1438-92_1438-91insTTCACGCACACATGCGCCCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482687_26482688del | CA1028610300 | OTOF | c.1393-96_1393-95del (n.1393-96_1393-95del) c.1438-96_1438-95del (n.1438-96_1438-95del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482688_26482695del | CA1028610296 | OTOF | c.1393-102_1393-95del (n.1393-102_1393-95del) c.1438-102_1438-95del (n.1438-102_1438-95del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482689_26482778del | CA2740257666 | OTOF | c.1393-184_1393-95del (n.1393-184_1393-95del) c.1438-184_1438-95del (n.1438-184_1438-95del) | |
2 | g.26482688C>A | CA2658238940 | OTOF | c.1393-96G>T (n.1393-96G>T) c.1438-96G>T (n.1438-96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482688C= | CA1239829306 | OTOF | c.1393-96G= (n.1393-96G=) c.1438-96G= (n.1438-96G=) | |
2 | g.26482688C>T | CA531396103 | OTOF | c.1393-96G>A (n.1393-96G>A) c.1438-96G>A (n.1438-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482689A= | CA1239829309 | OTOF | c.1393-97T= (n.1393-97T=) c.1438-97T= (n.1438-97T=) | |
2 | g.26482689A>G | CA44401768 | OTOF | c.1393-97T>C (n.1393-97T>C) c.1438-97T>C (n.1438-97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482689A>T | CA2658238948 | OTOF | c.1393-97T>A (n.1393-97T>A) c.1438-97T>A (n.1438-97T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482689_26482696del | CA2658238944 | OTOF | c.1393-104_1393-97del (n.1393-104_1393-97del) c.1438-104_1438-97del (n.1438-104_1438-97del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482689_26482697delinsACATGTGTG | CA1239829307 | OTOF | c.1393-105_1393-97delinsCACACATGT (n.1393-105_1393-97delinsCACACATGT) c.1438-105_1438-97delinsCACACATGT (n.1438-105_1438-97delinsCACACATGT) | |
2 | g.26482689_26482690insTG | CA1028610307 | OTOF | c.1393-98_1393-97insCA (n.1393-98_1393-97insCA) c.1438-98_1438-97insCA (n.1438-98_1438-97insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482690C>A | CA2658238955 | OTOF | c.1393-98G>T (n.1393-98G>T) c.1438-98G>T (n.1438-98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482690C= | CA1239829312 | OTOF | c.1393-98G= (n.1393-98G=) c.1438-98G= (n.1438-98G=) | |
2 | g.26482690C>G | CA2658238956 | OTOF | c.1393-98G>C (n.1393-98G>C) c.1438-98G>C (n.1438-98G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482690C>T | CA767290119 | OTOF | c.1393-98G>A (n.1393-98G>A) c.1438-98G>A (n.1438-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482690_26482692delinsCAT | CA1239829311 | OTOF | c.1393-100_1393-98delinsATG (n.1393-100_1393-98delinsATG) c.1438-100_1438-98delinsATG (n.1438-100_1438-98delinsATG) | |
2 | g.26482698_26482705del | CA767290116 | OTOF | c.1393-105_1393-98del (n.1393-105_1393-98del) c.1438-105_1438-98del (n.1438-105_1438-98del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482691A>G | CA2658238960 | OTOF | c.1393-99T>C (n.1393-99T>C) c.1438-99T>C (n.1438-99T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482691_26482692del | CA531396106 | OTOF | c.1393-100_1393-99del (n.1393-100_1393-99del) c.1438-100_1438-99del (n.1438-100_1438-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482692T>C | CA1028610316 | OTOF | c.1393-100A>G (n.1393-100A>G) c.1438-100A>G (n.1438-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482692T= | CA1239829315 | OTOF | c.1393-100A= (n.1393-100A=) c.1438-100A= (n.1438-100A=) | |
2 | g.26482693G>T | CA2658238961 | OTOF | c.1393-101C>A (n.1393-101C>A) c.1438-101C>A (n.1438-101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482694T>A | CA2658238963 | OTOF | c.1393-102A>T (n.1393-102A>T) c.1438-102A>T (n.1438-102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482694T>G | CA531396107 | OTOF | c.1393-102A>C (n.1393-102A>C) c.1438-102A>C (n.1438-102A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482694T= | CA1239829316 | OTOF | c.1393-102A= (n.1393-102A=) c.1438-102A= (n.1438-102A=) | |
2 | g.26482694_26482756delinsTGTGCATGTGTGAGTGGGTGTGCATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGG | CA1239829317 | OTOF | c.1393-164_1393-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA (n.1393-164_1393-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA) c.1438-164_1438-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA (n.1438-164_1438-102delinsCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCATGCACACCCACTCACACATGCACA) | |
2 | g.26482695G>T | CA2658238964 | OTOF | c.1393-103C>A (n.1393-103C>A) c.1438-103C>A (n.1438-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482714_26482775del | CA531396109 | OTOF | c.1393-164_1393-103del (n.1393-164_1393-103del) c.1438-164_1438-103del (n.1438-164_1438-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482696T>A | CA2658238965 | OTOF | c.1393-104A>T (n.1393-104A>T) c.1438-104A>T (n.1438-104A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482697G>A | CA2658238967 | OTOF | c.1393-105C>T (n.1393-105C>T) c.1438-105C>T (n.1438-105C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482697G>T | CA2658238968 | OTOF | c.1393-105C>A (n.1393-105C>A) c.1438-105C>A (n.1438-105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482698C>A | CA2658238970 | OTOF | c.1393-106G>T (n.1393-106G>T) c.1438-106G>T (n.1438-106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482698C= | CA1239829319 | OTOF | c.1393-106G= (n.1393-106G=) c.1438-106G= (n.1438-106G=) | |
2 | g.26482698C>G | CA44401774 | OTOF | c.1393-106G>C (n.1393-106G>C) c.1438-106G>C (n.1438-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482698C>T | CA1239829321 | OTOF | c.1393-106G>A (n.1393-106G>A) c.1438-106G>A (n.1438-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482699A= | CA1239829323 | OTOF | c.1393-107T= (n.1393-107T=) c.1438-107T= (n.1438-107T=) | |
2 | g.26482699A>C | CA767290124 | OTOF | c.1393-107T>G (n.1393-107T>G) c.1438-107T>G (n.1438-107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482699A>G | CA1028610328 | OTOF | c.1393-107T>C (n.1393-107T>C) c.1438-107T>C (n.1438-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482699_26482701delinsATG | CA1239829322 | OTOF | c.1393-109_1393-107delinsCAT (n.1393-109_1393-107delinsCAT) c.1438-109_1438-107delinsCAT (n.1438-109_1438-107delinsCAT) | |
2 | g.26482699_26482702del | CA2658238973 | OTOF | c.1393-110_1393-107del (n.1393-110_1393-107del) c.1438-110_1438-107del (n.1438-110_1438-107del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482699_26482724del | CA2542949645 | OTOF | c.1393-132_1393-107del (n.1393-132_1393-107del) c.1438-132_1438-107del (n.1438-132_1438-107del) | |
2 | g.26482700T>A | CA2658238977 | OTOF | c.1393-108A>T (n.1393-108A>T) c.1438-108A>T (n.1438-108A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482700T>C | CA1028610330 | OTOF | c.1393-108A>G (n.1393-108A>G) c.1438-108A>G (n.1438-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482704_26482705del | CA916496191 | OTOF | c.1393-109_1393-108del (n.1393-109_1393-108del) c.1438-109_1438-108del (n.1438-109_1438-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482711_26482732del | CA2658238976 | OTOF | c.1393-129_1393-108del (n.1393-129_1393-108del) c.1438-129_1438-108del (n.1438-129_1438-108del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482706_26482715del | CA1028610331 | OTOF | c.1393-118_1393-109del (n.1393-118_1393-109del) c.1438-118_1438-109del (n.1438-118_1438-109del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482702T>C | CA2658238980 | OTOF | c.1393-110A>G (n.1393-110A>G) c.1438-110A>G (n.1438-110A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482703G>A | CA2658238982 | OTOF | c.1393-111C>T (n.1393-111C>T) c.1438-111C>T (n.1438-111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482703G>T | CA2658238984 | OTOF | c.1393-111C>A (n.1393-111C>A) c.1438-111C>A (n.1438-111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482706_26482723dup | CA2658238983 | OTOF | c.1393-128_1393-111dup (n.1393-128_1393-111dup) c.1438-128_1438-111dup (n.1438-128_1438-111dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26482704T>A | CA2658238987 | OTOF | c.1393-112A>T (n.1393-112A>T) c.1438-112A>T (n.1438-112A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482704T>C | CA44401776 | OTOF | c.1393-112A>G (n.1393-112A>G) c.1438-112A>G (n.1438-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482704T= | CA1239829326 | OTOF | c.1393-112A= (n.1393-112A=) c.1438-112A= (n.1438-112A=) | |
2 | g.26482704_26482710delinsTGAGTGG | CA1239829325 | OTOF | c.1393-118_1393-112delinsCCACTCA (n.1393-118_1393-112delinsCCACTCA) c.1438-118_1438-112delinsCCACTCA (n.1438-118_1438-112delinsCCACTCA) | |
2 | g.26482705G>T | CA2658238990 | OTOF | c.1393-113C>A (n.1393-113C>A) c.1438-113C>A (n.1438-113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482706_26482707del | CA2749240778 | OTOF | c.1393-114_1393-113del (n.1393-114_1393-113del) c.1438-114_1438-113del (n.1438-114_1438-113del) | |
2 | g.26482706_26482711del | CA44401779 | OTOF | c.1393-118_1393-113del (n.1393-118_1393-113del) c.1438-118_1438-113del (n.1438-118_1438-113del) | dbSNP |
2 | g.26482706A>T | CA2658238993 | OTOF | c.1393-114T>A (n.1393-114T>A) c.1438-114T>A (n.1438-114T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482707G>A | CA44401783 | OTOF | c.1393-115C>T (n.1393-115C>T) c.1438-115C>T (n.1438-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482707G>C | CA1239829328 | OTOF | c.1393-115C>G (n.1393-115C>G) c.1438-115C>G (n.1438-115C>G) | dbSNP |
2 | g.26482707G= | CA1239829329 | OTOF | c.1393-115C= (n.1393-115C=) c.1438-115C= (n.1438-115C=) | |
2 | g.26482707G>T | CA2658238995 | OTOF | c.1393-115C>A (n.1393-115C>A) c.1438-115C>A (n.1438-115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482708T>A | CA2658238996 | OTOF | c.1393-116A>T (n.1393-116A>T) c.1438-116A>T (n.1438-116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482709G>A | CA2658238998 | OTOF | c.1393-117C>T (n.1393-117C>T) c.1438-117C>T (n.1438-117C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482709G>T | CA1028610335 | OTOF | c.1393-117C>A (n.1393-117C>A) c.1438-117C>A (n.1438-117C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482710G>A | CA2658239002 | OTOF | c.1393-118C>T (n.1393-118C>T) c.1438-118C>T (n.1438-118C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482710G>T | CA2658239003 | OTOF | c.1393-118C>A (n.1393-118C>A) c.1438-118C>A (n.1438-118C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482711G>A | CA2658239007 | OTOF | c.1393-119C>T (n.1393-119C>T) c.1438-119C>T (n.1438-119C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482711G>T | CA2658239008 | OTOF | c.1393-119C>A (n.1393-119C>A) c.1438-119C>A (n.1438-119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482714_26482715del | CA2658239006 | OTOF | c.1393-120_1393-119del (n.1393-120_1393-119del) c.1438-120_1438-119del (n.1438-120_1438-119del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482712T>C | CA44401787 | OTOF | c.1393-120A>G (n.1393-120A>G) c.1438-120A>G (n.1438-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482712T= | CA1239829330 | OTOF | c.1393-120A= (n.1393-120A=) c.1438-120A= (n.1438-120A=) | |
2 | g.26482713G>A | CA767290131 | OTOF | c.1393-121C>T (n.1393-121C>T) c.1438-121C>T (n.1438-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482713G= | CA1239829331 | OTOF | c.1393-121C= (n.1393-121C=) c.1438-121C= (n.1438-121C=) | |
2 | g.26482713G>T | CA2658239012 | OTOF | c.1393-121C>A (n.1393-121C>A) c.1438-121C>A (n.1438-121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482713_26482716del | CA1028610343 | OTOF | c.1393-124_1393-121del (n.1393-124_1393-121del) c.1438-124_1438-121del (n.1438-124_1438-121del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482714T>A | CA2658239015 | OTOF | c.1393-122A>T (n.1393-122A>T) c.1438-122A>T (n.1438-122A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482714T>C | CA44401799 | OTOF | c.1393-122A>G (n.1393-122A>G) c.1438-122A>G (n.1438-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482714T= | CA1239829332 | OTOF | c.1393-122A= (n.1393-122A=) c.1438-122A= (n.1438-122A=) | |
2 | g.26482714_26482720delinsTGCATGC | CA1239829333 | OTOF | c.1393-128_1393-122delinsGCATGCA (n.1393-128_1393-122delinsGCATGCA) c.1438-128_1438-122delinsGCATGCA (n.1438-128_1438-122delinsGCATGCA) | |
2 | g.26482715G>A | CA2658239017 | OTOF | c.1393-123C>T (n.1393-123C>T) c.1438-123C>T (n.1438-123C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482715G>C | CA2658239018 | OTOF | c.1393-123C>G (n.1393-123C>G) c.1438-123C>G (n.1438-123C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482715G>T | CA2658239019 | OTOF | c.1393-123C>A (n.1393-123C>A) c.1438-123C>A (n.1438-123C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482716_26482721del | CA1028610350 | OTOF | c.1393-128_1393-123del (n.1393-128_1393-123del) c.1438-128_1438-123del (n.1438-128_1438-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482716C>A | CA2658239022 | OTOF | c.1393-124G>T (n.1393-124G>T) c.1438-124G>T (n.1438-124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482716C= | CA1239829335 | OTOF | c.1393-124G= (n.1393-124G=) c.1438-124G= (n.1438-124G=) | |
2 | g.26482716C>G | CA2658239023 | OTOF | c.1393-124G>C (n.1393-124G>C) c.1438-124G>C (n.1438-124G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482716C>T | CA531396110 | OTOF | c.1393-124G>A (n.1393-124G>A) c.1438-124G>A (n.1438-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482717A= | CA1239829336 | OTOF | c.1393-125T= (n.1393-125T=) c.1438-125T= (n.1438-125T=) | |
2 | g.26482717A>C | CA44401804 | OTOF | c.1393-125T>G (n.1393-125T>G) c.1438-125T>G (n.1438-125T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482717A>G | CA531396112 | OTOF | c.1393-125T>C (n.1393-125T>C) c.1438-125T>C (n.1438-125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482717_26482724del | CA1028610351 | OTOF | c.1393-132_1393-125del (n.1393-132_1393-125del) c.1438-132_1438-125del (n.1438-132_1438-125del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482717_26482740del | CA1028610353 | OTOF | c.1393-148_1393-125del (n.1393-148_1393-125del) c.1438-148_1438-125del (n.1438-148_1438-125del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482717_26482741delinsATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTG | CA1239829337 | OTOF | c.1393-149_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1393-149_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACACACGCAT) c.1438-149_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1438-149_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACACACGCAT) | |
2 | g.26482717_26482779delinsATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCG | CA1239829338 | OTOF | c.1393-187_1393-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1393-187_1393-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) c.1438-187_1438-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1438-187_1438-125delinsCGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) | |
2 | g.26482717_26482865delinsATGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGATGCATGTG | CA1239829339 | OTOF | c.1393-273_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1393-273_1393-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) c.1438-273_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT (n.1438-273_1438-125delinsCACATGCATCCACTCACGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACACGCAT) | |
2 | g.26482718T>G | CA2658239030 | OTOF | c.1393-126A>C (n.1393-126A>C) c.1438-126A>C (n.1438-126A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482733_26482756dup | CA2658239031 | OTOF | c.1393-149_1393-126dup (n.1393-149_1393-126dup) c.1438-149_1438-126dup (n.1438-149_1438-126dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26482733_26482756del | CA1028610359 | OTOF | c.1393-149_1393-126del (n.1393-149_1393-126del) c.1438-149_1438-126del (n.1438-149_1438-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482744_26482805del | CA531396113 | OTOF | c.1393-187_1393-126del (n.1393-187_1393-126del) c.1438-187_1438-126del (n.1438-187_1438-126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482733_26482880del | CA1028610362 | OTOF | c.1393-273_1393-126del (n.1393-273_1393-126del) c.1438-273_1438-126del (n.1438-273_1438-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482719G>A | CA2658239033 | OTOF | c.1393-127C>T (n.1393-127C>T) c.1438-127C>T (n.1438-127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482719G>T | CA2658239034 | OTOF | c.1393-127C>A (n.1393-127C>A) c.1438-127C>A (n.1438-127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482720C>A | CA2658239037 | OTOF | c.1393-128G>T (n.1393-128G>T) c.1438-128G>T (n.1438-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482720C= | CA1239829343 | OTOF | c.1393-128G= (n.1393-128G=) c.1438-128G= (n.1438-128G=) | |
2 | g.26482720C>G | CA1239829344 | OTOF | c.1393-128G>C (n.1393-128G>C) c.1438-128G>C (n.1438-128G>C) | dbSNP |
2 | g.26482720C>T | CA531396114 | OTOF | c.1393-128G>A (n.1393-128G>A) c.1438-128G>A (n.1438-128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482720_26482724delinsCGTGT | CA1239829342 | OTOF | c.1393-132_1393-128delinsACACG (n.1393-132_1393-128delinsACACG) c.1438-132_1438-128delinsACACG (n.1438-132_1438-128delinsACACG) | |
2 | g.26482720_26482740delinsCGTGTGTGAGTGGATGCATGT | CA1239829345 | OTOF | c.1393-148_1393-128delinsACATGCATCCACTCACACACG (n.1393-148_1393-128delinsACATGCATCCACTCACACACG) c.1438-148_1438-128delinsACATGCATCCACTCACACACG (n.1438-148_1438-128delinsACATGCATCCACTCACACACG) | |
2 | g.26482721G>A | CA44401809 | OTOF | c.1393-129C>T (n.1393-129C>T) c.1438-129C>T (n.1438-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482721G= | CA1239829349 | OTOF | c.1393-129C= (n.1393-129C=) c.1438-129C= (n.1438-129C=) | |
2 | g.26482721G>T | CA2658239045 | OTOF | c.1393-129C>A (n.1393-129C>A) c.1438-129C>A (n.1438-129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482726_26482727del | CA767290154 | OTOF | c.1393-130_1393-129del (n.1393-130_1393-129del) c.1438-130_1438-129del (n.1438-130_1438-129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482724_26482727del | CA531396115 | OTOF | c.1393-132_1393-129del (n.1393-132_1393-129del) c.1438-132_1438-129del (n.1438-132_1438-129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482724_26482743del | CA1239829350 | OTOF | c.1393-148_1393-129del (n.1393-148_1393-129del) c.1438-148_1438-129del (n.1438-148_1438-129del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482721_26482761delinsGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGCGTGTGTGAGTGGGTGCA | CA1239829347 | OTOF | c.1393-169_1393-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC (n.1393-169_1393-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC) c.1438-169_1438-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC (n.1438-169_1438-129delinsTGCACCCACTCACACACGCACACATGCATCCACTCACACAC) | |
2 | g.26482724_26482767del | CA2658239044 | OTOF | c.1393-172_1393-129del (n.1393-172_1393-129del) c.1438-172_1438-129del (n.1438-172_1438-129del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482722T>G | CA2749240779 | OTOF | c.1393-130A>C (n.1393-130A>C) c.1438-130A>C (n.1438-130A>C) | |
2 | g.26482733_26482772del | CA531396118 | OTOF | c.1393-169_1393-130del (n.1393-169_1393-130del) c.1438-169_1438-130del (n.1438-169_1438-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482723G>A | CA767290161 | OTOF | c.1393-131C>T (n.1393-131C>T) c.1438-131C>T (n.1438-131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482723G= | CA1239829352 | OTOF | c.1393-131C= (n.1393-131C=) c.1438-131C= (n.1438-131C=) | |
2 | g.26482723G>T | CA2658239048 | OTOF | c.1393-131C>A (n.1393-131C>A) c.1438-131C>A (n.1438-131C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482724T>A | CA1239829355 | OTOF | c.1393-132A>T (n.1393-132A>T) c.1438-132A>T (n.1438-132A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482724T>C | CA767290166 | OTOF | c.1393-132A>G (n.1393-132A>G) c.1438-132A>G (n.1438-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482724T>G | CA2658239053 | OTOF | c.1393-132A>C (n.1393-132A>C) c.1438-132A>C (n.1438-132A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482724T= | CA1239829354 | OTOF | c.1393-132A= (n.1393-132A=) c.1438-132A= (n.1438-132A=) | |
2 | g.26482724_26482726del | CA2658239051 | OTOF | c.1393-134_1393-132del (n.1393-134_1393-132del) c.1438-134_1438-132del (n.1438-134_1438-132del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482725G>T | CA2658239056 | OTOF | c.1393-133C>A (n.1393-133C>A) c.1438-133C>A (n.1438-133C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482757_26482880del | CA1028610367 | OTOF | c.1393-256_1393-133del (n.1393-256_1393-133del) c.1438-256_1438-133del (n.1438-256_1438-133del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482727G>A | CA44401812 | OTOF | c.1393-135C>T (n.1393-135C>T) c.1438-135C>T (n.1438-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482727G= | CA1239829357 | OTOF | c.1393-135C= (n.1393-135C=) c.1438-135C= (n.1438-135C=) | |
2 | g.26482727G>T | CA44401816 | OTOF | c.1393-135C>A (n.1393-135C>A) c.1438-135C>A (n.1438-135C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482728_26482729del | CA2658239057 | OTOF | c.1393-136_1393-135del (n.1393-136_1393-135del) c.1438-136_1438-135del (n.1438-136_1438-135del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482728A>C | CA2658239058 | OTOF | c.1393-136T>G (n.1393-136T>G) c.1438-136T>G (n.1438-136T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482728A>G | CA2658239059 | OTOF | c.1393-136T>C (n.1393-136T>C) c.1438-136T>C (n.1438-136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482728A>T | CA2658239060 | OTOF | c.1393-136T>A (n.1393-136T>A) c.1438-136T>A (n.1438-136T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482729G>A | CA1028610373 | OTOF | c.1393-137C>T (n.1393-137C>T) c.1438-137C>T (n.1438-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482729G= | CA1239829359 | OTOF | c.1393-137C= (n.1393-137C=) c.1438-137C= (n.1438-137C=) | |
2 | g.26482729G>T | CA2658239061 | OTOF | c.1393-137C>A (n.1393-137C>A) c.1438-137C>A (n.1438-137C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482730T>C | CA2658239064 | OTOF | c.1393-138A>G (n.1393-138A>G) c.1438-138A>G (n.1438-138A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482730T>G | CA2658239063 | OTOF | c.1393-138A>C (n.1393-138A>C) c.1438-138A>C (n.1438-138A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482730dup | CA1028610374 | OTOF | c.1393-138dup (n.1393-138dup) c.1438-138dup (n.1438-138dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482731G>A | CA1028610376 | OTOF | c.1393-139C>T (n.1393-139C>T) c.1438-139C>T (n.1438-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482731G= | CA1239829360 | OTOF | c.1393-139C= (n.1393-139C=) c.1438-139C= (n.1438-139C=) | |
2 | g.26482731G>T | CA1028610377 | OTOF | c.1393-139C>A (n.1393-139C>A) c.1438-139C>A (n.1438-139C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482732G>A | CA2658239067 | OTOF | c.1393-140C>T (n.1393-140C>T) c.1438-140C>T (n.1438-140C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482732G= | CA1239829361 | OTOF | c.1393-140C= (n.1393-140C=) c.1438-140C= (n.1438-140C=) | |
2 | g.26482732G>T | CA531396119 | OTOF | c.1393-140C>A (n.1393-140C>A) c.1438-140C>A (n.1438-140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482732_26482733insT | CA1028610394 | OTOF | c.1393-141_1393-140insA (n.1393-141_1393-140insA) c.1438-141_1438-140insA (n.1438-141_1438-140insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482732_26482733insGT | CA1028610396 | OTOF | c.1393-141_1393-140insAC (n.1393-141_1393-140insAC) c.1438-141_1438-140insAC (n.1438-141_1438-140insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482733A= | CA1239829363 | OTOF | c.1393-141T= (n.1393-141T=) c.1438-141T= (n.1438-141T=) | |
2 | g.26482733A>C | CA2658239077 | OTOF | c.1393-141T>G (n.1393-141T>G) c.1438-141T>G (n.1438-141T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482733A>G | CA531396121 | OTOF | c.1393-141T>C (n.1393-141T>C) c.1438-141T>C (n.1438-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482733A>T | CA1028610379 | OTOF | c.1393-141T>A (n.1393-141T>A) c.1438-141T>A (n.1438-141T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482733_26482734del | CA2505106979 | OTOF | c.1393-142_1393-141del (n.1393-142_1393-141del) c.1438-142_1438-141del (n.1438-142_1438-141del) | |
2 | g.26482733_26482738del | CA2658239072 | OTOF | c.1393-146_1393-141del (n.1393-146_1393-141del) c.1438-146_1438-141del (n.1438-146_1438-141del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482733_26482740del | CA2658239075 | OTOF | c.1393-148_1393-141del (n.1393-148_1393-141del) c.1438-148_1438-141del (n.1438-148_1438-141del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482734T>C | CA1239829365 | OTOF | c.1393-142A>G (n.1393-142A>G) c.1438-142A>G (n.1438-142A>G) | dbSNP |
2 | g.26482734T= | CA1239829364 | OTOF | c.1393-142A= (n.1393-142A=) c.1438-142A= (n.1438-142A=) | |
2 | g.26482744_26482767del | CA2658239081 | OTOF | c.1393-165_1393-142del (n.1393-165_1393-142del) c.1438-165_1438-142del (n.1438-165_1438-142del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482751_26482898del | CA1028610403 | OTOF | c.1393-289_1393-142del (n.1393-289_1393-142del) c.1438-289_1438-142del (n.1438-289_1438-142del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482735G>A | CA2658239082 | OTOF | c.1393-143C>T (n.1393-143C>T) c.1438-143C>T (n.1438-143C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482735G>C | CA2749240781 | OTOF | c.1393-143C>G (n.1393-143C>G) c.1438-143C>G (n.1438-143C>G) | |
2 | g.26482735_26482737delinsGCA | CA1239829366 | OTOF | c.1393-145_1393-143delinsTGC (n.1393-145_1393-143delinsTGC) c.1438-145_1438-143delinsTGC (n.1438-145_1438-143delinsTGC) | |
2 | g.26482736C>A | CA2658239084 | OTOF | c.1393-144G>T (n.1393-144G>T) c.1438-144G>T (n.1438-144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26482736C= | CA1239829368 | OTOF | c.1393-144G= (n.1393-144G=) c.1438-144G= (n.1438-144G=) | |
2 | g.26482736C>T | CA1239829369 | OTOF | c.1393-144G>A (n.1393-144G>A) c.1438-144G>A (n.1438-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482736_26482737del | CA1028610404 | OTOF | c.1393-145_1393-144del (n.1393-145_1393-144del) c.1438-145_1438-144del (n.1438-145_1438-144del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482736_26482738delinsCAT | CA1239829367 | OTOF | c.1393-146_1393-144delinsATG (n.1393-146_1393-144delinsATG) c.1438-146_1438-144delinsATG (n.1438-146_1438-144delinsATG) | |
2 | g.26482737A= | CA1239829371 | OTOF | c.1393-145T= (n.1393-145T=) c.1438-145T= (n.1438-145T=) | |
2 | g.26482737A>G | CA767290184 | OTOF | c.1393-145T>C (n.1393-145T>C) c.1438-145T>C (n.1438-145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482737A>T | CA767290186 | OTOF | c.1393-145T>A (n.1393-145T>A) c.1438-145T>A (n.1438-145T>A) | dbSNP |
2 | g.26482737_26482738del | CA916496194 | OTOF | c.1393-146_1393-145del (n.1393-146_1393-145del) c.1438-146_1438-145del (n.1438-146_1438-145del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482737_26482740del | CA1028610405 | OTOF | c.1393-148_1393-145del (n.1393-148_1393-145del) c.1438-148_1438-145del (n.1438-148_1438-145del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482737_26482745delinsATGTGTGCG | CA1239829372 | OTOF | c.1393-153_1393-145delinsCGCACACAT (n.1393-153_1393-145delinsCGCACACAT) c.1438-153_1438-145delinsCGCACACAT (n.1438-153_1438-145delinsCGCACACAT) | |
2 | g.26482744_26482751del | CA1239829373 | OTOF | c.1393-153_1393-146del (n.1393-153_1393-146del) c.1438-153_1438-146del (n.1438-153_1438-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482739G>A | CA1028610408 | OTOF | c.1393-147C>T (n.1393-147C>T) c.1438-147C>T (n.1438-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482739G= | CA1239829375 | OTOF | c.1393-147C= (n.1393-147C=) c.1438-147C= (n.1438-147C=) | |
2 | g.26482739G>T | CA2658239088 | OTOF | c.1393-147C>A (n.1393-147C>A) c.1438-147C>A (n.1438-147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482740T>C | CA44401821 | OTOF | c.1393-148A>G (n.1393-148A>G) c.1438-148A>G (n.1438-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482740T>G | CA2658239092 | OTOF | c.1393-148A>C (n.1393-148A>C) c.1438-148A>C (n.1438-148A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26482740T= | CA1239829376 | OTOF | c.1393-148A= (n.1393-148A=) c.1438-148A= (n.1438-148A=) | |
2 | g.26482741G>A | CA767290196 | OTOF | c.1393-149C>T (n.1393-149C>T) c.1438-149C>T (n.1438-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482741G= | CA1239829378 | OTOF | c.1393-149C= (n.1393-149C=) c.1438-149C= (n.1438-149C=) | |
2 | g.26482741G>T | CA2658239095 | OTOF | c.1393-149C>A (n.1393-149C>A) c.1438-149C>A (n.1438-149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26482745_26482760dup | CA2548268806 | OTOF | c.1393-164_1393-149dup (n.1393-164_1393-149dup) c.1438-164_1438-149dup (n.1438-164_1438-149dup) | |
2 | g.26482757_26482794del | CA2658239094 | OTOF | c.1393-186_1393-149del (n.1393-186_1393-149del) c.1438-186_1438-149del (n.1438-186_1438-149del) | gnomAD v4 |
2 | g.26482741_26482742insCA | CA2546980676 | OTOF | c.1393-150_1393-149insTG (n.1393-150_1393-149insTG) c.1438-150_1438-149insTG (n.1438-150_1438-149insTG) | |
2 | g.26482742T>C | CA2658239096 | OTOF | c.1393-150A>G (n.1393-150A>G) c.1438-150A>G (n.1438-150A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26482742T>G | CA44401825 | OTOF | c.1393-150A>C (n.1393-150A>C) c.1438-150A>C (n.1438-150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482742T= | CA1239829380 | OTOF | c.1393-150A= (n.1393-150A=) c.1438-150A= (n.1438-150A=) | |
2 | g.26482742_26482744delinsTGC | CA1239829381 | OTOF | c.1393-152_1393-150delinsGCA (n.1393-152_1393-150delinsGCA) c.1438-152_1438-150delinsGCA (n.1438-152_1438-150delinsGCA) | |
2 | g.26482744_26482745del | CA767290213 | OTOF | c.1393-152_1393-151del (n.1393-152_1393-151del) c.1438-152_1438-151del (n.1438-152_1438-151del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482744C>A | CA767290215 | OTOF | c.1393-152G>T (n.1393-152G>T) c.1438-152G>T (n.1438-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482744C= | CA1239829383 | OTOF | c.1393-152G= (n.1393-152G=) c.1438-152G= (n.1438-152G=) | |
2 | g.26482744C>G | CA44401830 | OTOF | c.1393-152G>C (n.1393-152G>C) c.1438-152G>C (n.1438-152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26482744C>T | CA44401834 | OTOF | c.1393-152G>A (n.1393-152G>A) c.1438-152G>A (n.1438-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482744_26482748delinsCGTGT | CA1239829385 | OTOF | c.1393-156_1393-152delinsACACG (n.1393-156_1393-152delinsACACG) c.1438-156_1438-152delinsACACG (n.1438-156_1438-152delinsACACG) | |
2 | g.26482745G>A | CA44401838 | OTOF | c.1393-153C>T (n.1393-153C>T) c.1438-153C>T (n.1438-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482745G>C | CA1239829389 | OTOF | c.1393-153C>G (n.1393-153C>G) c.1438-153C>G (n.1438-153C>G) | dbSNP |
2 | g.26482745G= | CA1239829387 | OTOF | c.1393-153C= (n.1393-153C=) c.1438-153C= (n.1438-153C=) | |
2 | g.26482750_26482751del | CA767290222 | OTOF | c.1393-154_1393-153del (n.1393-154_1393-153del) c.1438-154_1438-153del (n.1438-154_1438-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482748_26482751del | CA531396122 | OTOF | c.1393-156_1393-153del (n.1393-156_1393-153del) c.1438-156_1438-153del (n.1438-156_1438-153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482745_26482761delinsGTGTGTGAGTGGGTGCA | CA1239829390 | OTOF | c.1393-169_1393-153delinsTGCACCCACTCACACAC (n.1393-169_1393-153delinsTGCACCCACTCACACAC) c.1438-169_1438-153delinsTGCACCCACTCACACAC (n.1438-169_1438-153delinsTGCACCCACTCACACAC) | |
2 | g.26482746T>C | CA1028610420 | OTOF | c.1393-154A>G (n.1393-154A>G) c.1438-154A>G (n.1438-154A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482746_26482747delinsTG | CA1239829391 | OTOF | c.1393-155_1393-154delinsCA (n.1393-155_1393-154delinsCA) c.1438-155_1438-154delinsCA (n.1438-155_1438-154delinsCA) | |
2 | g.26482761_26482776dup | CA916496195 | OTOF | c.1393-169_1393-154dup (n.1393-169_1393-154dup) c.1438-169_1438-154dup (n.1438-169_1438-154dup) | dbSNP |
2 | g.26482761_26482776del | CA767290224 | OTOF | c.1393-169_1393-154del (n.1393-169_1393-154del) c.1438-169_1438-154del (n.1438-169_1438-154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482747del | CA1239829392 | OTOF | c.1393-155del (n.1393-155del) c.1438-155del (n.1438-155del) | dbSNP |
2 | g.26482747_26482748insAGA | CA2749240783 | OTOF | c.1393-156_1393-155insTCT (n.1393-156_1393-155insTCT) c.1438-156_1438-155insTCT (n.1438-156_1438-155insTCT) | |
2 | g.26482748T>A | CA1028610428 | OTOF | c.1393-156A>T (n.1393-156A>T) c.1438-156A>T (n.1438-156A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482748T>C | CA1028610430 | OTOF | c.1393-156A>G (n.1393-156A>G) c.1438-156A>G (n.1438-156A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482748T>G | CA1028610429 | OTOF | c.1393-156A>C (n.1393-156A>C) c.1438-156A>C (n.1438-156A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482748T= | CA1239829394 | OTOF | c.1393-156A= (n.1393-156A=) c.1438-156A= (n.1438-156A=) | |
2 | g.26482748_26482749delinsTG | CA1239829393 | OTOF | c.1393-157_1393-156delinsCA (n.1393-157_1393-156delinsCA) c.1438-157_1438-156delinsCA (n.1438-157_1438-156delinsCA) | |
2 | g.26482749del | CA531396123 | OTOF | c.1393-157del (n.1393-157del) c.1438-157del (n.1438-157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482749G>A | CA767290228 | OTOF | c.1393-157C>T (n.1393-157C>T) c.1438-157C>T (n.1438-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482749G= | CA1239829396 | OTOF | c.1393-157C= (n.1393-157C=) c.1438-157C= (n.1438-157C=) | |
2 | g.26482749_26482809delinsGTGAGTGGGTGCATGTGTGAGTGGGTGCGCGTGCGTGTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTA | CA1239829395 | OTOF | c.1393-217_1393-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC (n.1393-217_1393-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC) c.1438-217_1438-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC (n.1438-217_1438-157delinsTACACACACATGCATCCACTCACACACGCACGCGCACCCACTCACACATGCACCCACTCAC) | |
2 | g.26482750T>G | CA531396124 | OTOF | c.1393-158A>C (n.1393-158A>C) c.1438-158A>C (n.1438-158A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482750T= | CA1239829398 | OTOF | c.1393-158A= (n.1393-158A=) c.1438-158A= (n.1438-158A=) | |
2 | g.26482750_26482752delinsTGA | CA1239829399 | OTOF | c.1393-160_1393-158delinsTCA (n.1393-160_1393-158delinsTCA) c.1438-160_1438-158delinsTCA (n.1438-160_1438-158delinsTCA) | |
2 | g.26482768_26482827del | CA1028610435 | OTOF | c.1393-217_1393-158del (n.1393-217_1393-158del) c.1438-217_1438-158del (n.1438-217_1438-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482751G>T | CA1028610454 | OTOF | c.1393-159C>A (n.1393-159C>A) c.1438-159C>A (n.1438-159C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482752_26482753del | CA1028610450 | OTOF | c.1393-160_1393-159del (n.1393-160_1393-159del) c.1438-160_1438-159del (n.1438-160_1438-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482752A= | CA1239829400 | OTOF | c.1393-160T= (n.1393-160T=) c.1438-160T= (n.1438-160T=) | |
2 | g.26482752A>C | CA1028610455 | OTOF | c.1393-160T>G (n.1393-160T>G) c.1438-160T>G (n.1438-160T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482752A>G | CA1028610456 | OTOF | c.1393-160T>C (n.1393-160T>C) c.1438-160T>C (n.1438-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482753G>A | CA531396125 | OTOF | c.1393-161C>T (n.1393-161C>T) c.1438-161C>T (n.1438-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482753G= | CA1239829401 | OTOF | c.1393-161C= (n.1393-161C=) c.1438-161C= (n.1438-161C=) | |
2 | g.26482753_26482754insCACA | CA1239829402 | OTOF | c.1393-162_1393-161insTGTG (n.1393-162_1393-161insTGTG) c.1438-162_1438-161insTGTG (n.1438-162_1438-161insTGTG) | dbSNP |
2 | g.26482768_26482915del | CA1028610461 | OTOF | c.1393-309_1393-162del (n.1393-309_1393-162del) c.1438-309_1438-162del (n.1438-309_1438-162del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482755G>A | CA44401842 | OTOF | c.1393-163C>T (n.1393-163C>T) c.1438-163C>T (n.1438-163C>T) | dbSNP |
2 | g.26482755G= | CA1239829403 | OTOF | c.1393-163C= (n.1393-163C=) c.1438-163C= (n.1438-163C=) | |
2 | g.26482756G>C | CA1028610463 | OTOF | c.1393-164C>G (n.1393-164C>G) c.1438-164C>G (n.1438-164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482756G= | CA1239829405 | OTOF | c.1393-164C= (n.1393-164C=) c.1438-164C= (n.1438-164C=) | |
2 | g.26482756G>T | CA1028610464 | OTOF | c.1393-164C>A (n.1393-164C>A) c.1438-164C>A (n.1438-164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482756_26482757insATGCATGT | CA2550146141 | OTOF | c.1393-165_1393-164insACATGCAT (n.1393-165_1393-164insACATGCAT) c.1438-165_1438-164insACATGCAT (n.1438-165_1438-164insACATGCAT) | |
2 | g.26482757G>A | CA44401848 | OTOF | c.1393-165C>T (n.1393-165C>T) c.1438-165C>T (n.1438-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482757G>C | CA1028610472 | OTOF | c.1393-165C>G (n.1393-165C>G) c.1438-165C>G (n.1438-165C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482757G= | CA1239829407 | OTOF | c.1393-165C= (n.1393-165C=) c.1438-165C= (n.1438-165C=) | |
2 | g.26482757G>T | CA1028610468 | OTOF | c.1393-165C>A (n.1393-165C>A) c.1438-165C>A (n.1438-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482760_26482767dup | CA531396126 | OTOF | c.1393-172_1393-165dup (n.1393-172_1393-165dup) c.1438-172_1438-165dup (n.1438-172_1438-165dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482759_26482760insTGCATG | CA1239829408 | OTOF | c.1393-166_1393-165insTGCACA (n.1393-166_1393-165insTGCACA) c.1438-166_1438-165insTGCACA (n.1438-166_1438-165insTGCACA) | dbSNP |
2 | g.26482760_26482761insGTGTCTGC | CA1028610479 | OTOF | c.1393-166_1393-165insGACACGCA (n.1393-166_1393-165insGACACGCA) c.1438-166_1438-165insGACACGCA (n.1438-166_1438-165insGACACGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482768_26482805del | CA2546745629 | OTOF | c.1393-203_1393-166del (n.1393-203_1393-166del) c.1438-203_1438-166del (n.1438-203_1438-166del) | |
2 | g.26482759_26482760del | CA2527981730 | OTOF | c.1393-168_1393-167del (n.1393-168_1393-167del) c.1438-168_1438-167del (n.1438-168_1438-167del) | |
2 | g.26482760C>T | CA1028610482 | OTOF | c.1393-168G>A (n.1393-168G>A) c.1438-168G>A (n.1438-168G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482760_26482761del | CA531396128 | OTOF | c.1393-169_1393-168del (n.1393-169_1393-168del) c.1438-169_1438-168del (n.1438-169_1438-168del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482761A= | CA1239829410 | OTOF | c.1393-169T= (n.1393-169T=) c.1438-169T= (n.1438-169T=) | |
2 | g.26482761A>G | CA767290262 | OTOF | c.1393-169T>C (n.1393-169T>C) c.1438-169T>C (n.1438-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482761_26482765delinsATGTG | CA1239829409 | OTOF | c.1393-173_1393-169delinsCACAT (n.1393-173_1393-169delinsCACAT) c.1438-173_1438-169delinsCACAT (n.1438-173_1438-169delinsCACAT) | |
2 | g.26482762T>C | CA1028610486 | OTOF | c.1393-170A>G (n.1393-170A>G) c.1438-170A>G (n.1438-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482762T= | CA1239829412 | OTOF | c.1393-170A= (n.1393-170A=) c.1438-170A= (n.1438-170A=) | |
2 | g.26482766_26482767del | CA767290264 | OTOF | c.1393-171_1393-170del (n.1393-171_1393-170del) c.1438-171_1438-170del (n.1438-171_1438-170del) | dbSNP |
2 | g.26482764_26482767del | CA44401852 | OTOF | c.1393-173_1393-170del (n.1393-173_1393-170del) c.1438-173_1438-170del (n.1438-173_1438-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482767_26482768insCACGTGTG | CA1028610488 | OTOF | c.1393-171_1393-170insGTGCACAC (n.1393-171_1393-170insGTGCACAC) c.1438-171_1438-170insGTGCACAC (n.1438-171_1438-170insGTGCACAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482764_26482777del | CA1028610490 | OTOF | c.1393-184_1393-171del (n.1393-184_1393-171del) c.1438-184_1438-171del (n.1438-184_1438-171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482775_26482972del | CA1028610510 | OTOF | c.1393-368_1393-171del (n.1393-368_1393-171del) c.1438-368_1438-171del (n.1438-368_1438-171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482765G>A | CA1028610517 | OTOF | c.1393-173C>T (n.1393-173C>T) c.1438-173C>T (n.1438-173C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482765G>C | CA1028610516 | OTOF | c.1393-173C>G (n.1393-173C>G) c.1438-173C>G (n.1438-173C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482768_26482781del | CA1028610519 | OTOF | c.1393-186_1393-173del (n.1393-186_1393-173del) c.1438-186_1438-173del (n.1438-186_1438-173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482777_26482840del | CA1028610522 | OTOF | c.1393-236_1393-173del (n.1393-236_1393-173del) c.1438-236_1438-173del (n.1438-236_1438-173del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482767G>A | CA44401857 | OTOF | c.1393-175C>T (n.1393-175C>T) c.1438-175C>T (n.1438-175C>T) | dbSNP |
2 | g.26482767G= | CA1239829413 | OTOF | c.1393-175C= (n.1393-175C=) c.1438-175C= (n.1438-175C=) | |
2 | g.26482768A= | CA1239829415 | OTOF | c.1393-176T= (n.1393-176T=) c.1438-176T= (n.1438-176T=) | |
2 | g.26482768A>C | CA531396135 | OTOF | c.1393-176T>G (n.1393-176T>G) c.1438-176T>G (n.1438-176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482768A>G | CA767290269 | OTOF | c.1393-176T>C (n.1393-176T>C) c.1438-176T>C (n.1438-176T>C) | dbSNP |
2 | g.26482768A>T | CA767290267 | OTOF | c.1393-176T>A (n.1393-176T>A) c.1438-176T>A (n.1438-176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482769G>A | CA531396136 | OTOF | c.1393-177C>T (n.1393-177C>T) c.1438-177C>T (n.1438-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482769G= | CA1239829416 | OTOF | c.1393-177C= (n.1393-177C=) c.1438-177C= (n.1438-177C=) | |
2 | g.26482770T>C | CA44401858 | OTOF | c.1393-178A>G (n.1393-178A>G) c.1438-178A>G (n.1438-178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482770T= | CA1239829418 | OTOF | c.1393-178A= (n.1393-178A=) c.1438-178A= (n.1438-178A=) | |
2 | g.26482770dup | CA1028610577 | OTOF | c.1393-178dup (n.1393-178dup) c.1438-178dup (n.1438-178dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482771G>A | CA531396139 | OTOF | c.1393-179C>T (n.1393-179C>T) c.1438-179C>T (n.1438-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482771G= | CA1239829419 | OTOF | c.1393-179C= (n.1393-179C=) c.1438-179C= (n.1438-179C=) | |
2 | g.26482771G>T | CA1028610589 | OTOF | c.1393-179C>A (n.1393-179C>A) c.1438-179C>A (n.1438-179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482772G>C | CA531396141 | OTOF | c.1393-180C>G (n.1393-180C>G) c.1438-180C>G (n.1438-180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482772G= | CA1239829421 | OTOF | c.1393-180C= (n.1393-180C=) c.1438-180C= (n.1438-180C=) | |
2 | g.26482772G>T | CA1028610616 | OTOF | c.1393-180C>A (n.1393-180C>A) c.1438-180C>A (n.1438-180C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482772_26482778delinsGGTGCGC | CA1239829422 | OTOF | c.1393-186_1393-180delinsGCGCACC (n.1393-186_1393-180delinsGCGCACC) c.1438-186_1438-180delinsGCGCACC (n.1438-186_1438-180delinsGCGCACC) | |
2 | g.26482773G>A | CA1028610618 | OTOF | c.1393-181C>T (n.1393-181C>T) c.1438-181C>T (n.1438-181C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482773G>T | CA2594512077 | OTOF | c.1393-181C>A (n.1393-181C>A) c.1438-181C>A (n.1438-181C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482778_26482783del | CA531396144 | OTOF | c.1393-186_1393-181del (n.1393-186_1393-181del) c.1438-186_1438-181del (n.1438-186_1438-181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482774T>C | CA2749240787 | OTOF | c.1393-182A>G (n.1393-182A>G) c.1438-182A>G (n.1438-182A>G) | |
2 | g.26482775G>A | CA1028610628 | OTOF | c.1393-183C>T (n.1393-183C>T) c.1438-183C>T (n.1438-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482775G= | CA1239829424 | OTOF | c.1393-183C= (n.1393-183C=) c.1438-183C= (n.1438-183C=) | |
2 | g.26482778_26482779del | CA1028610623 | OTOF | c.1393-184_1393-183del (n.1393-184_1393-183del) c.1438-184_1438-183del (n.1438-184_1438-183del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482776C= | CA1239829427 | OTOF | c.1393-184G= (n.1393-184G=) c.1438-184G= (n.1438-184G=) | |
2 | g.26482776C>G | CA1239829428 | OTOF | c.1393-184G>C (n.1393-184G>C) c.1438-184G>C (n.1438-184G>C) | dbSNP |
2 | g.26482776C>T | CA531396147 | OTOF | c.1393-184G>A (n.1393-184G>A) c.1438-184G>A (n.1438-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482776_26482780delinsCGCGT | CA1239829426 | OTOF | c.1393-188_1393-184delinsACGCG (n.1393-188_1393-184delinsACGCG) c.1438-188_1438-184delinsACGCG (n.1438-188_1438-184delinsACGCG) | |
2 | g.26482776_26482777insAT | CA1028610641 | OTOF | c.1393-185_1393-184insAT (n.1393-185_1393-184insAT) c.1438-185_1438-184insAT (n.1438-185_1438-184insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482777G>A | CA531396150 | OTOF | c.1393-185C>T (n.1393-185C>T) c.1438-185C>T (n.1438-185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482777G= | CA1239829431 | OTOF | c.1393-185C= (n.1393-185C=) c.1438-185C= (n.1438-185C=) | |
2 | g.26482777_26482778insTG | CA1028610634 | OTOF | c.1393-185_1393-184insAC (n.1393-185_1393-184insAC) c.1438-185_1438-184insAC (n.1438-185_1438-184insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482782_26482785del | CA767290287 | OTOF | c.1393-188_1393-185del (n.1393-188_1393-185del) c.1438-188_1438-185del (n.1438-188_1438-185del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482778_26482785del | CA1028610635 | OTOF | c.1393-192_1393-185del (n.1393-192_1393-185del) c.1438-192_1438-185del (n.1438-192_1438-185del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482778C= | CA1239829432 | OTOF | c.1393-186G= (n.1393-186G=) c.1438-186G= (n.1438-186G=) | |
2 | g.26482778C>T | CA44401859 | OTOF | c.1393-186G>A (n.1393-186G>A) c.1438-186G>A (n.1438-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482779G>A | CA44401860 | OTOF | c.1393-187C>T (n.1393-187C>T) c.1438-187C>T (n.1438-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482779G= | CA1239829434 | OTOF | c.1393-187C= (n.1393-187C=) c.1438-187C= (n.1438-187C=) | |
2 | g.26482780_26482781dup | CA1028610648 | OTOF | c.1393-188_1393-187dup (n.1393-188_1393-187dup) c.1438-188_1438-187dup (n.1438-188_1438-187dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482795_26482880del | CA2541633176 | OTOF | c.1393-272_1393-187del (n.1393-272_1393-187del) c.1438-272_1438-187del (n.1438-272_1438-187del) | |
2 | g.26482780T>G | CA1239829437 | OTOF | c.1393-188A>C (n.1393-188A>C) c.1438-188A>C (n.1438-188A>C) | dbSNP |
2 | g.26482780T= | CA1239829436 | OTOF | c.1393-188A= (n.1393-188A=) c.1438-188A= (n.1438-188A=) | |
2 | g.26482780_26482781insCT | CA1028610650 | OTOF | c.1393-188_1393-187insGA (n.1393-188_1393-187insGA) c.1438-188_1438-187insGA (n.1438-188_1438-187insGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482781G>T | CA2740257667 | OTOF | c.1393-189C>A (n.1393-189C>A) c.1438-189C>A (n.1438-189C>A) | |
2 | g.26482782C>A | CA44401863 | OTOF | c.1393-190G>T (n.1393-190G>T) c.1438-190G>T (n.1438-190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482782C= | CA1239829440 | OTOF | c.1393-190G= (n.1393-190G=) c.1438-190G= (n.1438-190G=) | |
2 | g.26482782C>T | CA44401866 | OTOF | c.1393-190G>A (n.1393-190G>A) c.1438-190G>A (n.1438-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482782_26482786delinsCGTGT | CA1239829439 | OTOF | c.1393-194_1393-190delinsACACG (n.1393-194_1393-190delinsACACG) c.1438-194_1438-190delinsACACG (n.1438-194_1438-190delinsACACG) | |
2 | g.26482782_26482795del | CA1028610654 | OTOF | c.1393-203_1393-190del (n.1393-203_1393-190del) c.1438-203_1438-190del (n.1438-203_1438-190del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482783G>A | CA425206864 | OTOF | c.1393-191C>T (n.1393-191C>T) c.1438-191C>T (n.1438-191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482783G= | CA1239829443 | OTOF | c.1393-191C= (n.1393-191C=) c.1438-191C= (n.1438-191C=) | |
2 | g.26482788_26482789del | CA1239829442 | OTOF | c.1393-192_1393-191del (n.1393-192_1393-191del) c.1438-192_1438-191del (n.1438-192_1438-191del) | dbSNP |
2 | g.26482786_26482789del | CA44401869 | OTOF | c.1393-194_1393-191del (n.1393-194_1393-191del) c.1438-194_1438-191del (n.1438-194_1438-191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482786T>C | CA1028610668 | OTOF | c.1393-194A>G (n.1393-194A>G) c.1438-194A>G (n.1438-194A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482786_26482848delinsTGTGAGTGGATGCATGTGTGTGTATGAGTGGGTGCATGTGTGCGTGAGTGGGTGCATGTGTGC | CA1239829444 | OTOF | c.1393-256_1393-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA (n.1393-256_1393-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA) c.1438-256_1438-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA (n.1438-256_1438-194delinsGCACACATGCACCCACTCACGCACACATGCACCCACTCATACACACACATGCATCCACTCACA) | |
2 | g.26482787G>A | CA1028610675 | OTOF | c.1393-195C>T (n.1393-195C>T) c.1438-195C>T (n.1438-195C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482787G= | CA1239829446 | OTOF | c.1393-195C= (n.1393-195C=) c.1438-195C= (n.1438-195C=) | |
2 | g.26482787G>T | CA1239829447 | OTOF | c.1393-195C>A (n.1393-195C>A) c.1438-195C>A (n.1438-195C>A) | dbSNP |
2 | g.26482806_26482867del | CA531396163 | OTOF | c.1393-256_1393-195del (n.1393-256_1393-195del) c.1438-256_1438-195del (n.1438-256_1438-195del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26482788_26482790delinsTGA | CA1239829448 | OTOF | c.1393-198_1393-196delinsTCA (n.1393-198_1393-196delinsTCA) c.1438-198_1438-196delinsTCA (n.1438-198_1438-196delinsTCA) |