Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2278-4529C>T
n.3118C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2589C>G
n.2278-4529C>G
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n.2500-4529C>G
n.2667C>G
n.2136C>G
n.2578C>G
n.2423C>G
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n.2469C>G
22g.26457933G>TCA513920405HPS4c.1935C>A (p.Arg645=)
c.1881C>A (p.Arg627=)
c.1086C>A (p.Arg362=)
n.4807C>A
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.2431C>A
n.1298C>A
n.2604C>A
n.4893C>A
n.3237C>A
n.1752C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
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c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*2073C>A (n.*2073C>A)
c.1791C>A (p.Arg597=)
c.1734C>A (p.Arg578=)
n.1173C>A
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.837C>A (p.Arg279=)
n.3784-4529C>A
c.*1058-4529C>A (n.*1058-4529C>A)
c.1714-4529C>A (n.1714-4529C>A)
c.1866C>A (p.Arg622=)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
n.4740C>A
n.572C>A
n.444C>A
n.2480-4529C>A
n.267C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2458C>A
 dbSNP
22g.26457945G>ACA513920446HPS4c.1923C>T (p.Thr641=)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.2457C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2441T>A
22g.26457962G>ACA322840846HPS4c.1906C>T (p.Leu636=)
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