Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26192504_26192508delCA2658210918GAREM2,HADHAc.1886-77_1886-73del (n.1886-77_1886-73del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.26192508delCA2576696608GAREM2,HADHAc.1886-83del (n.1886-83del)
c.*1777-83del (n.*1777-83del)
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gnomAD v4
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2g.26192508C>GCA44377711GAREM2,HADHAc.1886-84G>C (n.1886-84G>C)
c.*1777-84G>C (n.*1777-84G>C)
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c.1245-84G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1777-88del (n.*1777-88del)
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gnomAD v4
2g.26192512C=CA1239701331GAREM2,HADHAc.1886-88G= (n.1886-88G=)
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2g.26192512C>TCA44377718GAREM2,HADHAc.1886-88G>A (n.1886-88G>A)
c.*1777-88G>A (n.*1777-88G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192513G>ACA44377722GAREM2,HADHAc.1886-89C>T (n.1886-89C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192513G>CCA2658210953GAREM2,HADHAc.1886-89C>G (n.1886-89C>G)
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c.1683+5198G>C (n.1683+5198G>C)
gnomAD v4
2g.26192513G=CA1239701332GAREM2,HADHAc.1886-89C= (n.1886-89C=)
c.*1777-89C= (n.*1777-89C=)
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c.*510-89C= (n.*510-89C=)
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c.1752-89C= (n.1752-89C=)
c.344-89C= (n.344-89C=)
c.1683+5198G= (n.1683+5198G=)
2g.26192514T>ACA2576696610GAREM2,HADHAc.1886-90A>T (n.1886-90A>T)
c.*1777-90A>T (n.*1777-90A>T)
c.*932-90A>T (n.*932-90A>T)
c.*510-90A>T (n.*510-90A>T)
c.1781-90A>T (n.1781-90A>T)
c.1245-90A>T
c.1752-90A>T (n.1752-90A>T)
c.344-90A>T (n.344-90A>T)
c.1683+5199T>A (n.1683+5199T>A)
2g.26192514T>CCA1239701335GAREM2,HADHAc.1886-90A>G (n.1886-90A>G)
c.*1777-90A>G (n.*1777-90A>G)
c.*932-90A>G (n.*932-90A>G)
c.*510-90A>G (n.*510-90A>G)
c.1781-90A>G (n.1781-90A>G)
c.1245-90A>G
c.1752-90A>G (n.1752-90A>G)
c.344-90A>G (n.344-90A>G)
c.1683+5199T>C (n.1683+5199T>C)
dbSNP
2g.26192514T=CA1239701333GAREM2,HADHAc.1886-90A= (n.1886-90A=)
c.*1777-90A= (n.*1777-90A=)
c.*932-90A= (n.*932-90A=)
c.*510-90A= (n.*510-90A=)
c.1781-90A= (n.1781-90A=)
c.1245-90A=
c.1752-90A= (n.1752-90A=)
c.344-90A= (n.344-90A=)
c.1683+5199T= (n.1683+5199T=)
2g.26192514_26192515delinsTGCA1239701334GAREM2,HADHAc.1886-91_1886-90delinsCA (n.1886-91_1886-90delinsCA)
c.*1777-91_*1777-90delinsCA (n.*1777-91_*1777-90delinsCA)
c.*932-91_*932-90delinsCA (n.*932-91_*932-90delinsCA)
c.*510-91_*510-90delinsCA (n.*510-91_*510-90delinsCA)
c.1781-91_1781-90delinsCA (n.1781-91_1781-90delinsCA)
c.1245-91_1245-90delinsCA
c.1752-91_1752-90delinsCA (n.1752-91_1752-90delinsCA)
c.344-91_344-90delinsCA (n.344-91_344-90delinsCA)
c.1683+5199_1683+5200delinsTG (n.1683+5199_1683+5200delinsTG)
2g.26192515G>TCA2658210954GAREM2,HADHAc.1886-91C>A (n.1886-91C>A)
c.*1777-91C>A (n.*1777-91C>A)
c.*932-91C>A (n.*932-91C>A)
c.*510-91C>A (n.*510-91C>A)
c.1781-91C>A (n.1781-91C>A)
c.1245-91C>A
c.1752-91C>A (n.1752-91C>A)
c.344-91C>A (n.344-91C>A)
c.1683+5200G>T (n.1683+5200G>T)
gnomAD v4
2g.26192516delCA1028586279GAREM2,HADHAc.1886-91del (n.1886-91del)
c.*1777-91del (n.*1777-91del)
c.*932-91del (n.*932-91del)
c.*510-91del (n.*510-91del)
c.1781-91del (n.1781-91del)
c.1245-91del
c.1752-91del (n.1752-91del)
c.344-91del (n.344-91del)
c.1683+5201del (n.1683+5201del)
dbSNP
2g.26192515_26192516insACA2658210955GAREM2,HADHAc.1886-92_1886-91insT (n.1886-92_1886-91insT)
c.*1777-92_*1777-91insT (n.*1777-92_*1777-91insT)
c.*932-92_*932-91insT (n.*932-92_*932-91insT)
c.*510-92_*510-91insT (n.*510-92_*510-91insT)
c.1781-92_1781-91insT (n.1781-92_1781-91insT)
c.1245-92_1245-91insT
c.1752-92_1752-91insT (n.1752-92_1752-91insT)
c.344-92_344-91insT (n.344-92_344-91insT)
c.1683+5200_1683+5201insA (n.1683+5200_1683+5201insA)
gnomAD v4
2g.26192515_26192516insAGCCACCACCA2658210956GAREM2,HADHAc.1886-92_1886-91insGTGGTGGCT (n.1886-92_1886-91insGTGGTGGCT)
c.*1777-92_*1777-91insGTGGTGGCT (n.*1777-92_*1777-91insGTGGTGGCT)
c.*932-92_*932-91insGTGGTGGCT (n.*932-92_*932-91insGTGGTGGCT)
c.*510-92_*510-91insGTGGTGGCT (n.*510-92_*510-91insGTGGTGGCT)
c.1781-92_1781-91insGTGGTGGCT (n.1781-92_1781-91insGTGGTGGCT)
c.1245-92_1245-91insGTGGTGGCT
c.1752-92_1752-91insGTGGTGGCT (n.1752-92_1752-91insGTGGTGGCT)
c.344-92_344-91insGTGGTGGCT (n.344-92_344-91insGTGGTGGCT)
c.1683+5200_1683+5201insAGCCACCAC (n.1683+5200_1683+5201insAGCCACCAC)
gnomAD v4
2g.26192516G>ACA2658210958GAREM2,HADHAc.1886-92C>T (n.1886-92C>T)
c.*1777-92C>T (n.*1777-92C>T)
c.*932-92C>T (n.*932-92C>T)
c.*510-92C>T (n.*510-92C>T)
c.1781-92C>T (n.1781-92C>T)
c.1245-92C>T
c.1752-92C>T (n.1752-92C>T)
c.344-92C>T (n.344-92C>T)
c.1683+5201G>A (n.1683+5201G>A)
gnomAD v4
2g.26192516G>CCA2658210960GAREM2,HADHAc.1886-92C>G (n.1886-92C>G)
c.*1777-92C>G (n.*1777-92C>G)
c.*932-92C>G (n.*932-92C>G)
c.*510-92C>G (n.*510-92C>G)
c.1781-92C>G (n.1781-92C>G)
c.1245-92C>G
c.1752-92C>G (n.1752-92C>G)
c.344-92C>G (n.344-92C>G)
c.1683+5201G>C (n.1683+5201G>C)
gnomAD v4
2g.26192516_26192517insCCACCACGCCCA2658210961GAREM2,HADHAc.1886-93_1886-92insGGCGTGGTGG (n.1886-93_1886-92insGGCGTGGTGG)
c.*1777-93_*1777-92insGGCGTGGTGG (n.*1777-93_*1777-92insGGCGTGGTGG)
c.*932-93_*932-92insGGCGTGGTGG (n.*932-93_*932-92insGGCGTGGTGG)
c.*510-93_*510-92insGGCGTGGTGG (n.*510-93_*510-92insGGCGTGGTGG)
c.1781-93_1781-92insGGCGTGGTGG (n.1781-93_1781-92insGGCGTGGTGG)
c.1245-93_1245-92insGGCGTGGTGG
c.1752-93_1752-92insGGCGTGGTGG (n.1752-93_1752-92insGGCGTGGTGG)
c.344-93_344-92insGGCGTGGTGG (n.344-93_344-92insGGCGTGGTGG)
c.1683+5201_1683+5202insCCACCACGCC (n.1683+5201_1683+5202insCCACCACGCC)
gnomAD v4
2g.26192517T>CCA2576696611GAREM2,HADHAc.1886-93A>G (n.1886-93A>G)
c.*1777-93A>G (n.*1777-93A>G)
c.*932-93A>G (n.*932-93A>G)
c.*510-93A>G (n.*510-93A>G)
c.1781-93A>G (n.1781-93A>G)
c.1245-93A>G
c.1752-93A>G (n.1752-93A>G)
c.344-93A>G (n.344-93A>G)
c.1683+5202T>C (n.1683+5202T>C)
2g.26192518G>ACA2658210963GAREM2,HADHAc.1886-94C>T (n.1886-94C>T)
c.*1777-94C>T (n.*1777-94C>T)
c.*932-94C>T (n.*932-94C>T)
c.*510-94C>T (n.*510-94C>T)
c.1781-94C>T (n.1781-94C>T)
c.1245-94C>T
c.1752-94C>T (n.1752-94C>T)
c.344-94C>T (n.344-94C>T)
c.1683+5203G>A (n.1683+5203G>A)
gnomAD v4
2g.26192519delCA2576696612GAREM2,HADHAc.1886-94del (n.1886-94del)
c.*1777-94del (n.*1777-94del)
c.*932-94del (n.*932-94del)
c.*510-94del (n.*510-94del)
c.1781-94del (n.1781-94del)
c.1245-94del
c.1752-94del (n.1752-94del)
c.344-94del (n.344-94del)
c.1683+5204del (n.1683+5204del)
2g.26192519G>ACA2576696613GAREM2,HADHAc.1886-95C>T (n.1886-95C>T)
c.*1777-95C>T (n.*1777-95C>T)
c.*932-95C>T (n.*932-95C>T)
c.*510-95C>T (n.*510-95C>T)
c.1781-95C>T (n.1781-95C>T)
c.1245-95C>T
c.1752-95C>T (n.1752-95C>T)
c.344-95C>T (n.344-95C>T)
c.1683+5204G>A (n.1683+5204G>A)
2g.26192519G>TCA2576696614GAREM2,HADHAc.1886-95C>A (n.1886-95C>A)
c.*1777-95C>A (n.*1777-95C>A)
c.*932-95C>A (n.*932-95C>A)
c.*510-95C>A (n.*510-95C>A)
c.1781-95C>A (n.1781-95C>A)
c.1245-95C>A
c.1752-95C>A (n.1752-95C>A)
c.344-95C>A (n.344-95C>A)
c.1683+5204G>T (n.1683+5204G>T)
gnomAD v4
2g.26192520C>GCA2576696615GAREM2,HADHAc.1886-96G>C (n.1886-96G>C)
c.*1777-96G>C (n.*1777-96G>C)
c.*932-96G>C (n.*932-96G>C)
c.*510-96G>C (n.*510-96G>C)
c.1781-96G>C (n.1781-96G>C)
c.1245-96G>C
c.1752-96G>C (n.1752-96G>C)
c.344-96G>C (n.344-96G>C)
c.1683+5205C>G (n.1683+5205C>G)
2g.26192522delCA2658210965GAREM2,HADHAc.1886-98del (n.1886-98del)
c.*1777-98del (n.*1777-98del)
c.*932-98del (n.*932-98del)
c.*510-98del (n.*510-98del)
c.1781-98del (n.1781-98del)
c.1245-98del
c.1752-98del (n.1752-98del)
c.344-98del (n.344-98del)
c.1683+5207del (n.1683+5207del)
gnomAD v4
2g.26192522C=CA1239701336GAREM2,HADHAc.1886-98G= (n.1886-98G=)
c.*1777-98G= (n.*1777-98G=)
c.*932-98G= (n.*932-98G=)
c.*510-98G= (n.*510-98G=)
c.1781-98G= (n.1781-98G=)
c.1245-98G=
c.1752-98G= (n.1752-98G=)
c.344-98G= (n.344-98G=)
c.1683+5207C= (n.1683+5207C=)
2g.26192522C>TCA1239701337GAREM2,HADHAc.1886-98G>A (n.1886-98G>A)
c.*1777-98G>A (n.*1777-98G>A)
c.*932-98G>A (n.*932-98G>A)
c.*510-98G>A (n.*510-98G>A)
c.1781-98G>A (n.1781-98G>A)
c.1245-98G>A
c.1752-98G>A (n.1752-98G>A)
c.344-98G>A (n.344-98G>A)
c.1683+5207C>T (n.1683+5207C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192523A>CCA2658210967GAREM2,HADHAc.1886-99T>G (n.1886-99T>G)
c.*1777-99T>G (n.*1777-99T>G)
c.*932-99T>G (n.*932-99T>G)
c.*510-99T>G (n.*510-99T>G)
c.1781-99T>G (n.1781-99T>G)
c.1245-99T>G
c.1752-99T>G (n.1752-99T>G)
c.344-99T>G (n.344-99T>G)
c.1683+5208A>C (n.1683+5208A>C)
gnomAD v4
2g.26192524C=CA1239701338GAREM2,HADHAc.1886-100G= (n.1886-100G=)
c.*1777-100G= (n.*1777-100G=)
c.*932-100G= (n.*932-100G=)
c.*510-100G= (n.*510-100G=)
c.1781-100G= (n.1781-100G=)
c.1245-100G=
c.1752-100G= (n.1752-100G=)
c.344-100G= (n.344-100G=)
c.1683+5209C= (n.1683+5209C=)
2g.26192524C>TCA44377723GAREM2,HADHAc.1886-100G>A (n.1886-100G>A)
c.*1777-100G>A (n.*1777-100G>A)
c.*932-100G>A (n.*932-100G>A)
c.*510-100G>A (n.*510-100G>A)
c.1781-100G>A (n.1781-100G>A)
c.1245-100G>A
c.1752-100G>A (n.1752-100G>A)
c.344-100G>A (n.344-100G>A)
c.1683+5209C>T (n.1683+5209C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192525_26192526delCA2658210969GAREM2,HADHAc.1886-101_1886-100del (n.1886-101_1886-100del)
c.*1777-101_*1777-100del (n.*1777-101_*1777-100del)
c.*932-101_*932-100del (n.*932-101_*932-100del)
c.*510-101_*510-100del (n.*510-101_*510-100del)
c.1781-101_1781-100del (n.1781-101_1781-100del)
c.1245-101_1245-100del
c.1752-101_1752-100del (n.1752-101_1752-100del)
c.344-101_344-100del (n.344-101_344-100del)
c.1683+5210_1683+5211del (n.1683+5210_1683+5211del)
gnomAD v4
2g.26192525G>ACA44377728GAREM2,HADHAc.1886-101C>T (n.1886-101C>T)
c.*1777-101C>T (n.*1777-101C>T)
c.*932-101C>T (n.*932-101C>T)
c.*510-101C>T (n.*510-101C>T)
c.1781-101C>T (n.1781-101C>T)
c.1245-101C>T
c.1752-101C>T (n.1752-101C>T)
c.344-101C>T (n.344-101C>T)
c.1683+5210G>A (n.1683+5210G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192525G=CA1239701339GAREM2,HADHAc.1886-101C= (n.1886-101C=)
c.*1777-101C= (n.*1777-101C=)
c.*932-101C= (n.*932-101C=)
c.*510-101C= (n.*510-101C=)
c.1781-101C= (n.1781-101C=)
c.1245-101C=
c.1752-101C= (n.1752-101C=)
c.344-101C= (n.344-101C=)
c.1683+5210G= (n.1683+5210G=)
2g.26192525G>TCA2658210973GAREM2,HADHAc.1886-101C>A (n.1886-101C>A)
c.*1777-101C>A (n.*1777-101C>A)
c.*932-101C>A (n.*932-101C>A)
c.*510-101C>A (n.*510-101C>A)
c.1781-101C>A (n.1781-101C>A)
c.1245-101C>A
c.1752-101C>A (n.1752-101C>A)
c.344-101C>A (n.344-101C>A)
c.1683+5210G>T (n.1683+5210G>T)
gnomAD v4
2g.26192525_26192526insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCATCA2658210974GAREM2,HADHAc.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT)
c.*1777-102_*1777-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.*1777-102_*1777-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT)
c.*932-102_*932-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.*932-102_*932-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT)
c.*510-102_*510-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.*510-102_*510-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT)
c.1781-102_1781-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.1781-102_1781-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT)
c.1245-102_1245-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT
c.1752-102_1752-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.1752-102_1752-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT)
c.344-102_344-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (n.344-102_344-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT)
c.1683+5210_1683+5211insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT (n.1683+5210_1683+5211insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT)
gnomAD v4
2g.26192526C>ACA2658210975GAREM2,HADHAc.1886-102G>T (n.1886-102G>T)
c.*1777-102G>T (n.*1777-102G>T)
c.*932-102G>T (n.*932-102G>T)
c.*510-102G>T (n.*510-102G>T)
c.1781-102G>T (n.1781-102G>T)
c.1245-102G>T
c.1752-102G>T (n.1752-102G>T)
c.344-102G>T (n.344-102G>T)
c.1683+5211C>A (n.1683+5211C>A)
gnomAD v4
2g.26192527C>ACA2658210977GAREM2,HADHAc.1886-103G>T (n.1886-103G>T)
c.*1777-103G>T (n.*1777-103G>T)
c.*932-103G>T (n.*932-103G>T)
c.*510-103G>T (n.*510-103G>T)
c.1781-103G>T (n.1781-103G>T)
c.1245-103G>T
c.1752-103G>T (n.1752-103G>T)
c.344-103G>T (n.344-103G>T)
c.1683+5212C>A (n.1683+5212C>A)
gnomAD v4
2g.26192527C>TCA2658210978GAREM2,HADHAc.1886-103G>A (n.1886-103G>A)
c.*1777-103G>A (n.*1777-103G>A)
c.*932-103G>A (n.*932-103G>A)
c.*510-103G>A (n.*510-103G>A)
c.1781-103G>A (n.1781-103G>A)
c.1245-103G>A
c.1752-103G>A (n.1752-103G>A)
c.344-103G>A (n.344-103G>A)
c.1683+5212C>T (n.1683+5212C>T)
gnomAD v4
2g.26192528T>ACA2658210979GAREM2,HADHAc.1886-104A>T (n.1886-104A>T)
c.*1777-104A>T (n.*1777-104A>T)
c.*932-104A>T (n.*932-104A>T)
c.*510-104A>T (n.*510-104A>T)
c.1781-104A>T (n.1781-104A>T)
c.1245-104A>T
c.1752-104A>T (n.1752-104A>T)
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c.1683+5213T>A (n.1683+5213T>A)
gnomAD v4
2g.26192528T>CCA2658210981GAREM2,HADHAc.1886-104A>G (n.1886-104A>G)
c.*1777-104A>G (n.*1777-104A>G)
c.*932-104A>G (n.*932-104A>G)
c.*510-104A>G (n.*510-104A>G)
c.1781-104A>G (n.1781-104A>G)
c.1245-104A>G
c.1752-104A>G (n.1752-104A>G)
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c.1683+5213T>C (n.1683+5213T>C)
gnomAD v4
2g.26192528T>GCA2658210980GAREM2,HADHAc.1886-104A>C (n.1886-104A>C)
c.*1777-104A>C (n.*1777-104A>C)
c.*932-104A>C (n.*932-104A>C)
c.*510-104A>C (n.*510-104A>C)
c.1781-104A>C (n.1781-104A>C)
c.1245-104A>C
c.1752-104A>C (n.1752-104A>C)
c.344-104A>C (n.344-104A>C)
c.1683+5213T>G (n.1683+5213T>G)
gnomAD v4
2g.26192529G>ACA44377737GAREM2,HADHAc.1886-105C>T (n.1886-105C>T)
c.*1777-105C>T (n.*1777-105C>T)
c.*932-105C>T (n.*932-105C>T)
c.*510-105C>T (n.*510-105C>T)
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c.1245-105C>T
c.1752-105C>T (n.1752-105C>T)
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c.1683+5214G>A (n.1683+5214G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192529G=CA1239701341GAREM2,HADHAc.1886-105C= (n.1886-105C=)
c.*1777-105C= (n.*1777-105C=)
c.*932-105C= (n.*932-105C=)
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c.1752-105C= (n.1752-105C=)
c.344-105C= (n.344-105C=)
c.1683+5214G= (n.1683+5214G=)
2g.26192529G>TCA2658210984GAREM2,HADHAc.1886-105C>A (n.1886-105C>A)
c.*1777-105C>A (n.*1777-105C>A)
c.*932-105C>A (n.*932-105C>A)
c.*510-105C>A (n.*510-105C>A)
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c.1245-105C>A
c.1752-105C>A (n.1752-105C>A)
c.344-105C>A (n.344-105C>A)
c.1683+5214G>T (n.1683+5214G>T)
gnomAD v4
2g.26192529_26192530delinsGTCA1239701340GAREM2,HADHAc.1886-106_1886-105delinsAC (n.1886-106_1886-105delinsAC)
c.*1777-106_*1777-105delinsAC (n.*1777-106_*1777-105delinsAC)
c.*932-106_*932-105delinsAC (n.*932-106_*932-105delinsAC)
c.*510-106_*510-105delinsAC (n.*510-106_*510-105delinsAC)
c.1781-106_1781-105delinsAC (n.1781-106_1781-105delinsAC)
c.1245-106_1245-105delinsAC
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c.1683+5214_1683+5215delinsGT (n.1683+5214_1683+5215delinsGT)
2g.26192530delCA767263881GAREM2,HADHAc.1886-106del (n.1886-106del)
c.*1777-106del (n.*1777-106del)
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c.*510-106del (n.*510-106del)
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c.1752-106del (n.1752-106del)
c.344-106del (n.344-106del)
c.1683+5215del (n.1683+5215del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192530T>ACA2658210987GAREM2,HADHAc.1886-106A>T (n.1886-106A>T)
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gnomAD v4
2g.26192530T>GCA2658210988GAREM2,HADHAc.1886-106A>C (n.1886-106A>C)
c.*1777-106A>C (n.*1777-106A>C)
c.*932-106A>C (n.*932-106A>C)
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c.1245-106A>C
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gnomAD v4
2g.26192531A>CCA2658210989GAREM2,HADHAc.1886-107T>G (n.1886-107T>G)
c.*1777-107T>G (n.*1777-107T>G)
c.*932-107T>G (n.*932-107T>G)
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c.1781-107T>G (n.1781-107T>G)
c.1245-107T>G
c.1752-107T>G (n.1752-107T>G)
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c.1683+5216A>C (n.1683+5216A>C)
gnomAD v4
2g.26192531A>GCA2658210991GAREM2,HADHAc.1886-107T>C (n.1886-107T>C)
c.*1777-107T>C (n.*1777-107T>C)
c.*932-107T>C (n.*932-107T>C)
c.*510-107T>C (n.*510-107T>C)
c.1781-107T>C (n.1781-107T>C)
c.1245-107T>C
c.1752-107T>C (n.1752-107T>C)
c.344-107T>C (n.344-107T>C)
c.1683+5216A>G (n.1683+5216A>G)
gnomAD v4
2g.26192532A>CCA2658210992GAREM2,HADHAc.1886-108T>G (n.1886-108T>G)
c.*1777-108T>G (n.*1777-108T>G)
c.*932-108T>G (n.*932-108T>G)
c.*510-108T>G (n.*510-108T>G)
c.1781-108T>G (n.1781-108T>G)
c.1245-108T>G
c.1752-108T>G (n.1752-108T>G)
c.344-108T>G (n.344-108T>G)
c.1683+5217A>C (n.1683+5217A>C)
gnomAD v4
2g.26192532A>GCA2658210994GAREM2,HADHAc.1886-108T>C (n.1886-108T>C)
c.*1777-108T>C (n.*1777-108T>C)
c.*932-108T>C (n.*932-108T>C)
c.*510-108T>C (n.*510-108T>C)
c.1781-108T>C (n.1781-108T>C)
c.1245-108T>C
c.1752-108T>C (n.1752-108T>C)
c.344-108T>C (n.344-108T>C)
c.1683+5217A>G (n.1683+5217A>G)
gnomAD v4
2g.26192533T>ACA2658210995GAREM2,HADHAc.1886-109A>T (n.1886-109A>T)
c.*1777-109A>T (n.*1777-109A>T)
c.*932-109A>T (n.*932-109A>T)
c.*510-109A>T (n.*510-109A>T)
c.1781-109A>T (n.1781-109A>T)
c.1245-109A>T
c.1752-109A>T (n.1752-109A>T)
c.344-109A>T (n.344-109A>T)
c.1683+5218T>A (n.1683+5218T>A)
gnomAD v4
2g.26192533T>GCA2658210997GAREM2,HADHAc.1886-109A>C (n.1886-109A>C)
c.*1777-109A>C (n.*1777-109A>C)
c.*932-109A>C (n.*932-109A>C)
c.*510-109A>C (n.*510-109A>C)
c.1781-109A>C (n.1781-109A>C)
c.1245-109A>C
c.1752-109A>C (n.1752-109A>C)
c.344-109A>C (n.344-109A>C)
c.1683+5218T>G (n.1683+5218T>G)
gnomAD v4
2g.26192534C>ACA2658210999GAREM2,HADHAc.1886-110G>T (n.1886-110G>T)
c.*1777-110G>T (n.*1777-110G>T)
c.*932-110G>T (n.*932-110G>T)
c.*510-110G>T (n.*510-110G>T)
c.1781-110G>T (n.1781-110G>T)
c.1245-110G>T
c.1752-110G>T (n.1752-110G>T)
c.344-110G>T (n.344-110G>T)
c.1683+5219C>A (n.1683+5219C>A)
gnomAD v4
2g.26192534C>GCA2658211000GAREM2,HADHAc.1886-110G>C (n.1886-110G>C)
c.*1777-110G>C (n.*1777-110G>C)
c.*932-110G>C (n.*932-110G>C)
c.*510-110G>C (n.*510-110G>C)
c.1781-110G>C (n.1781-110G>C)
c.1245-110G>C
c.1752-110G>C (n.1752-110G>C)
c.344-110G>C (n.344-110G>C)
c.1683+5219C>G (n.1683+5219C>G)
gnomAD v4
2g.26192534C>TCA2658211002GAREM2,HADHAc.1886-110G>A (n.1886-110G>A)
c.*1777-110G>A (n.*1777-110G>A)
c.*932-110G>A (n.*932-110G>A)
c.*510-110G>A (n.*510-110G>A)
c.1781-110G>A (n.1781-110G>A)
c.1245-110G>A
c.1752-110G>A (n.1752-110G>A)
c.344-110G>A (n.344-110G>A)
c.1683+5219C>T (n.1683+5219C>T)
gnomAD v4
2g.26192536delCA2658210998GAREM2,HADHAc.1886-110del (n.1886-110del)
c.*1777-110del (n.*1777-110del)
c.*932-110del (n.*932-110del)
c.*510-110del (n.*510-110del)
c.1781-110del (n.1781-110del)
c.1245-110del
c.1752-110del (n.1752-110del)
c.344-110del (n.344-110del)
c.1683+5221del (n.1683+5221del)
gnomAD v4
2g.26192535C>ACA2658211006GAREM2,HADHAc.1886-111G>T (n.1886-111G>T)
c.*1777-111G>T (n.*1777-111G>T)
c.*932-111G>T (n.*932-111G>T)
c.*510-111G>T (n.*510-111G>T)
c.1781-111G>T (n.1781-111G>T)
c.1245-111G>T
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c.1683+5220C>A (n.1683+5220C>A)
gnomAD v4
2g.26192536C>TCA2658211019GAREM2,HADHAc.1886-112G>A (n.1886-112G>A)
c.*1777-112G>A (n.*1777-112G>A)
c.*932-112G>A (n.*932-112G>A)
c.*510-112G>A (n.*510-112G>A)
c.1781-112G>A (n.1781-112G>A)
c.1245-112G>A
c.1752-112G>A (n.1752-112G>A)
c.344-112G>A (n.344-112G>A)
c.1683+5221C>T (n.1683+5221C>T)
gnomAD v4
2g.26192537A>GCA2658211022GAREM2,HADHAc.1886-113T>C (n.1886-113T>C)
c.*1777-113T>C (n.*1777-113T>C)
c.*932-113T>C (n.*932-113T>C)
c.*510-113T>C (n.*510-113T>C)
c.1781-113T>C (n.1781-113T>C)
c.1245-113T>C
c.1752-113T>C (n.1752-113T>C)
c.344-113T>C (n.344-113T>C)
c.1683+5222A>G (n.1683+5222A>G)
gnomAD v4
2g.26192537_26192538insAAGTCA2658211023GAREM2,HADHAc.1886-114_1886-113insACTT (n.1886-114_1886-113insACTT)
c.*1777-114_*1777-113insACTT (n.*1777-114_*1777-113insACTT)
c.*932-114_*932-113insACTT (n.*932-114_*932-113insACTT)
c.*510-114_*510-113insACTT (n.*510-114_*510-113insACTT)
c.1781-114_1781-113insACTT (n.1781-114_1781-113insACTT)
c.1245-114_1245-113insACTT
c.1752-114_1752-113insACTT (n.1752-114_1752-113insACTT)
c.344-114_344-113insACTT (n.344-114_344-113insACTT)
c.1683+5222_1683+5223insAAGT (n.1683+5222_1683+5223insAAGT)
gnomAD v4
2g.26192538G>ACA2658211024GAREM2,HADHAc.1886-114C>T (n.1886-114C>T)
c.*1777-114C>T (n.*1777-114C>T)
c.*932-114C>T (n.*932-114C>T)
c.*510-114C>T (n.*510-114C>T)
c.1781-114C>T (n.1781-114C>T)
c.1245-114C>T
c.1752-114C>T (n.1752-114C>T)
c.344-114C>T (n.344-114C>T)
c.1683+5223G>A (n.1683+5223G>A)
gnomAD v4
2g.26192538G>CCA2658211025GAREM2,HADHAc.1886-114C>G (n.1886-114C>G)
c.*1777-114C>G (n.*1777-114C>G)
c.*932-114C>G (n.*932-114C>G)
c.*510-114C>G (n.*510-114C>G)
c.1781-114C>G (n.1781-114C>G)
c.1245-114C>G
c.1752-114C>G (n.1752-114C>G)
c.344-114C>G (n.344-114C>G)
c.1683+5223G>C (n.1683+5223G>C)
gnomAD v4
2g.26192538G>TCA2658211026GAREM2,HADHAc.1886-114C>A (n.1886-114C>A)
c.*1777-114C>A (n.*1777-114C>A)
c.*932-114C>A (n.*932-114C>A)
c.*510-114C>A (n.*510-114C>A)
c.1781-114C>A (n.1781-114C>A)
c.1245-114C>A
c.1752-114C>A (n.1752-114C>A)
c.344-114C>A (n.344-114C>A)
c.1683+5223G>T (n.1683+5223G>T)
gnomAD v4
2g.26192539C>ACA2658211029GAREM2,HADHAc.1886-115G>T (n.1886-115G>T)
c.*1777-115G>T (n.*1777-115G>T)
c.*932-115G>T (n.*932-115G>T)
c.*510-115G>T (n.*510-115G>T)
c.1781-115G>T (n.1781-115G>T)
c.1245-115G>T
c.1752-115G>T (n.1752-115G>T)
c.344-115G>T (n.344-115G>T)
c.1683+5224C>A (n.1683+5224C>A)
gnomAD v4
2g.26192539C>TCA2658211030GAREM2,HADHAc.1886-115G>A (n.1886-115G>A)
c.*1777-115G>A (n.*1777-115G>A)
c.*932-115G>A (n.*932-115G>A)
c.*510-115G>A (n.*510-115G>A)
c.1781-115G>A (n.1781-115G>A)
c.1245-115G>A
c.1752-115G>A (n.1752-115G>A)
c.344-115G>A (n.344-115G>A)
c.1683+5224C>T (n.1683+5224C>T)
gnomAD v4
2g.26192539_26192540insTGGGCA2658211031GAREM2,HADHAc.1886-116_1886-115insCCCA (n.1886-116_1886-115insCCCA)
c.*1777-116_*1777-115insCCCA (n.*1777-116_*1777-115insCCCA)
c.*932-116_*932-115insCCCA (n.*932-116_*932-115insCCCA)
c.*510-116_*510-115insCCCA (n.*510-116_*510-115insCCCA)
c.1781-116_1781-115insCCCA (n.1781-116_1781-115insCCCA)
c.1245-116_1245-115insCCCA
c.1752-116_1752-115insCCCA (n.1752-116_1752-115insCCCA)
c.344-116_344-115insCCCA (n.344-116_344-115insCCCA)
c.1683+5224_1683+5225insTGGG (n.1683+5224_1683+5225insTGGG)
gnomAD v4
2g.26192540A=CA1239701342GAREM2,HADHAc.1886-116T= (n.1886-116T=)
c.*1777-116T= (n.*1777-116T=)
c.*932-116T= (n.*932-116T=)
c.*510-116T= (n.*510-116T=)
c.1781-116T= (n.1781-116T=)
c.1245-116T=
c.1752-116T= (n.1752-116T=)
c.344-116T= (n.344-116T=)
c.1683+5225A= (n.1683+5225A=)
2g.26192540A>GCA2658211032GAREM2,HADHAc.1886-116T>C (n.1886-116T>C)
c.*1777-116T>C (n.*1777-116T>C)
c.*932-116T>C (n.*932-116T>C)
c.*510-116T>C (n.*510-116T>C)
c.1781-116T>C (n.1781-116T>C)
c.1245-116T>C
c.1752-116T>C (n.1752-116T>C)
c.344-116T>C (n.344-116T>C)
c.1683+5225A>G (n.1683+5225A>G)
gnomAD v4
2g.26192540A>TCA1239701343GAREM2,HADHAc.1886-116T>A (n.1886-116T>A)
c.*1777-116T>A (n.*1777-116T>A)
c.*932-116T>A (n.*932-116T>A)
c.*510-116T>A (n.*510-116T>A)
c.1781-116T>A (n.1781-116T>A)
c.1245-116T>A
c.1752-116T>A (n.1752-116T>A)
c.344-116T>A (n.344-116T>A)
c.1683+5225A>T (n.1683+5225A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192541C>ACA2658211035GAREM2,HADHAc.1886-117G>T (n.1886-117G>T)
c.*1777-117G>T (n.*1777-117G>T)
c.*932-117G>T (n.*932-117G>T)
c.*510-117G>T (n.*510-117G>T)
c.1781-117G>T (n.1781-117G>T)
c.1245-117G>T
c.1752-117G>T (n.1752-117G>T)
c.344-117G>T (n.344-117G>T)
c.1683+5226C>A (n.1683+5226C>A)
gnomAD v4
2g.26192541C=CA1239701344GAREM2,HADHAc.1886-117G= (n.1886-117G=)
c.*1777-117G= (n.*1777-117G=)
c.*932-117G= (n.*932-117G=)
c.*510-117G= (n.*510-117G=)
c.1781-117G= (n.1781-117G=)
c.1245-117G=
c.1752-117G= (n.1752-117G=)
c.344-117G= (n.344-117G=)
c.1683+5226C= (n.1683+5226C=)
2g.26192541C>GCA2749232793GAREM2,HADHAc.1886-117G>C (n.1886-117G>C)
c.*1777-117G>C (n.*1777-117G>C)
c.*932-117G>C (n.*932-117G>C)
c.*510-117G>C (n.*510-117G>C)
c.1781-117G>C (n.1781-117G>C)
c.1245-117G>C
c.1752-117G>C (n.1752-117G>C)
c.344-117G>C (n.344-117G>C)
c.1683+5226C>G (n.1683+5226C>G)
2g.26192541C>TCA1239701345GAREM2,HADHAc.1886-117G>A (n.1886-117G>A)
c.*1777-117G>A (n.*1777-117G>A)
c.*932-117G>A (n.*932-117G>A)
c.*510-117G>A (n.*510-117G>A)
c.1781-117G>A (n.1781-117G>A)
c.1245-117G>A
c.1752-117G>A (n.1752-117G>A)
c.344-117G>A (n.344-117G>A)
c.1683+5226C>T (n.1683+5226C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192542T>ACA2658211036GAREM2,HADHAc.1886-118A>T (n.1886-118A>T)
c.*1777-118A>T (n.*1777-118A>T)
c.*932-118A>T (n.*932-118A>T)
c.*510-118A>T (n.*510-118A>T)
c.1781-118A>T (n.1781-118A>T)
c.1245-118A>T
c.1752-118A>T (n.1752-118A>T)
c.344-118A>T (n.344-118A>T)
c.1683+5227T>A (n.1683+5227T>A)
gnomAD v4
2g.26192543T>CCA2548269944GAREM2,HADHAc.1886-119A>G (n.1886-119A>G)
c.*1777-119A>G (n.*1777-119A>G)
c.*932-119A>G (n.*932-119A>G)
c.*510-119A>G (n.*510-119A>G)
c.1781-119A>G (n.1781-119A>G)
c.1245-119A>G
c.1752-119A>G (n.1752-119A>G)
c.344-119A>G (n.344-119A>G)
c.1683+5228T>C (n.1683+5228T>C)
gnomAD v4
2g.26192543T>GCA2658211037GAREM2,HADHAc.1886-119A>C (n.1886-119A>C)
c.*1777-119A>C (n.*1777-119A>C)
c.*932-119A>C (n.*932-119A>C)
c.*510-119A>C (n.*510-119A>C)
c.1781-119A>C (n.1781-119A>C)
c.1245-119A>C
c.1752-119A>C (n.1752-119A>C)
c.344-119A>C (n.344-119A>C)
c.1683+5228T>G (n.1683+5228T>G)
gnomAD v4
2g.26192544T>ACA2749232794GAREM2,HADHAc.1886-120A>T (n.1886-120A>T)
c.*1777-120A>T (n.*1777-120A>T)
c.*932-120A>T (n.*932-120A>T)
c.*510-120A>T (n.*510-120A>T)
c.1781-120A>T (n.1781-120A>T)
c.1245-120A>T
c.1752-120A>T (n.1752-120A>T)
c.344-120A>T (n.344-120A>T)
c.1683+5229T>A (n.1683+5229T>A)
2g.26192544T>CCA767263885GAREM2,HADHAc.1886-120A>G (n.1886-120A>G)
c.*1777-120A>G (n.*1777-120A>G)
c.*932-120A>G (n.*932-120A>G)
c.*510-120A>G (n.*510-120A>G)
c.1781-120A>G (n.1781-120A>G)
c.1245-120A>G
c.1752-120A>G (n.1752-120A>G)
c.344-120A>G (n.344-120A>G)
c.1683+5229T>C (n.1683+5229T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192544T>GCA2658211039GAREM2,HADHAc.1886-120A>C (n.1886-120A>C)
c.*1777-120A>C (n.*1777-120A>C)
c.*932-120A>C (n.*932-120A>C)
c.*510-120A>C (n.*510-120A>C)
c.1781-120A>C (n.1781-120A>C)
c.1245-120A>C
c.1752-120A>C (n.1752-120A>C)
c.344-120A>C (n.344-120A>C)
c.1683+5229T>G (n.1683+5229T>G)
gnomAD v4
2g.26192544T=CA1239701346GAREM2,HADHAc.1886-120A= (n.1886-120A=)
c.*1777-120A= (n.*1777-120A=)
c.*932-120A= (n.*932-120A=)
c.*510-120A= (n.*510-120A=)
c.1781-120A= (n.1781-120A=)
c.1245-120A=
c.1752-120A= (n.1752-120A=)
c.344-120A= (n.344-120A=)
c.1683+5229T= (n.1683+5229T=)
2g.26192545G>CCA2658211042GAREM2,HADHAc.1886-121C>G (n.1886-121C>G)
c.*1777-121C>G (n.*1777-121C>G)
c.*932-121C>G (n.*932-121C>G)
c.*510-121C>G (n.*510-121C>G)
c.1781-121C>G (n.1781-121C>G)
c.1245-121C>G
c.1752-121C>G (n.1752-121C>G)
c.344-121C>G (n.344-121C>G)
c.1683+5230G>C (n.1683+5230G>C)
gnomAD v4
2g.26192546G>ACA2658211044GAREM2,HADHAc.1886-122C>T (n.1886-122C>T)
c.*1777-122C>T (n.*1777-122C>T)
c.*932-122C>T (n.*932-122C>T)
c.*510-122C>T (n.*510-122C>T)
c.1781-122C>T (n.1781-122C>T)
c.1245-122C>T
c.1752-122C>T (n.1752-122C>T)
c.344-122C>T (n.344-122C>T)
c.1683+5231G>A (n.1683+5231G>A)
gnomAD v4
2g.26192546G>CCA1028586285GAREM2,HADHAc.1886-122C>G (n.1886-122C>G)
c.*1777-122C>G (n.*1777-122C>G)
c.*932-122C>G (n.*932-122C>G)
c.*510-122C>G (n.*510-122C>G)
c.1781-122C>G (n.1781-122C>G)
c.1245-122C>G
c.1752-122C>G (n.1752-122C>G)
c.344-122C>G (n.344-122C>G)
c.1683+5231G>C (n.1683+5231G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192546G=CA1239701347GAREM2,HADHAc.1886-122C= (n.1886-122C=)
c.*1777-122C= (n.*1777-122C=)
c.*932-122C= (n.*932-122C=)
c.*510-122C= (n.*510-122C=)
c.1781-122C= (n.1781-122C=)
c.1245-122C=
c.1752-122C= (n.1752-122C=)
c.344-122C= (n.344-122C=)
c.1683+5231G= (n.1683+5231G=)
2g.26192546G>TCA2658211045GAREM2,HADHAc.1886-122C>A (n.1886-122C>A)
c.*1777-122C>A (n.*1777-122C>A)
c.*932-122C>A (n.*932-122C>A)
c.*510-122C>A (n.*510-122C>A)
c.1781-122C>A (n.1781-122C>A)
c.1245-122C>A
c.1752-122C>A (n.1752-122C>A)
c.344-122C>A (n.344-122C>A)
c.1683+5231G>T (n.1683+5231G>T)
gnomAD v4
2g.26192548A>GCA2658211048GAREM2,HADHAc.1886-124T>C (n.1886-124T>C)
c.*1777-124T>C (n.*1777-124T>C)
c.*932-124T>C (n.*932-124T>C)
c.*510-124T>C (n.*510-124T>C)
c.1781-124T>C (n.1781-124T>C)
c.1245-124T>C
c.1752-124T>C (n.1752-124T>C)
c.344-124T>C (n.344-124T>C)
c.1683+5233A>G (n.1683+5233A>G)
gnomAD v4
2g.26192549G>ACA2749232795GAREM2,HADHAc.1886-125C>T (n.1886-125C>T)
c.*1777-125C>T (n.*1777-125C>T)
c.*932-125C>T (n.*932-125C>T)
c.*510-125C>T (n.*510-125C>T)
c.1781-125C>T (n.1781-125C>T)
c.1245-125C>T
c.1752-125C>T (n.1752-125C>T)
c.344-125C>T (n.344-125C>T)
c.1683+5234G>A (n.1683+5234G>A)
2g.26192549G>TCA2658211049GAREM2,HADHAc.1886-125C>A (n.1886-125C>A)
c.*1777-125C>A (n.*1777-125C>A)
c.*932-125C>A (n.*932-125C>A)
c.*510-125C>A (n.*510-125C>A)
c.1781-125C>A (n.1781-125C>A)
c.1245-125C>A
c.1752-125C>A (n.1752-125C>A)
c.344-125C>A (n.344-125C>A)
c.1683+5234G>T (n.1683+5234G>T)
gnomAD v4
2g.26192550G>ACA1028586288GAREM2,HADHAc.1886-126C>T (n.1886-126C>T)
c.*1777-126C>T (n.*1777-126C>T)
c.*932-126C>T (n.*932-126C>T)
c.*510-126C>T (n.*510-126C>T)
c.1781-126C>T (n.1781-126C>T)
c.1245-126C>T
c.1752-126C>T (n.1752-126C>T)
c.344-126C>T (n.344-126C>T)
c.1683+5235G>A (n.1683+5235G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192550G=CA1239701348GAREM2,HADHAc.1886-126C= (n.1886-126C=)
c.*1777-126C= (n.*1777-126C=)
c.*932-126C= (n.*932-126C=)
c.*510-126C= (n.*510-126C=)
c.1781-126C= (n.1781-126C=)
c.1245-126C=
c.1752-126C= (n.1752-126C=)
c.344-126C= (n.344-126C=)
c.1683+5235G= (n.1683+5235G=)
2g.26192550G>TCA44377745GAREM2,HADHAc.1886-126C>A (n.1886-126C>A)
c.*1777-126C>A (n.*1777-126C>A)
c.*932-126C>A (n.*932-126C>A)
c.*510-126C>A (n.*510-126C>A)
c.1781-126C>A (n.1781-126C>A)
c.1245-126C>A
c.1752-126C>A (n.1752-126C>A)
c.344-126C>A (n.344-126C>A)
c.1683+5235G>T (n.1683+5235G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192551C>ACA2658211053GAREM2,HADHAc.1886-127G>T (n.1886-127G>T)
c.*1777-127G>T (n.*1777-127G>T)
c.*932-127G>T (n.*932-127G>T)
c.*510-127G>T (n.*510-127G>T)
c.1781-127G>T (n.1781-127G>T)
c.1245-127G>T
c.1752-127G>T (n.1752-127G>T)
c.344-127G>T (n.344-127G>T)
c.1683+5236C>A (n.1683+5236C>A)
gnomAD v4
2g.26192551C>TCA531391415GAREM2,HADHAc.1886-127G>A (n.1886-127G>A)
c.*1777-127G>A (n.*1777-127G>A)
c.*932-127G>A (n.*932-127G>A)
c.*510-127G>A (n.*510-127G>A)
c.1781-127G>A (n.1781-127G>A)
c.1245-127G>A
c.1752-127G>A (n.1752-127G>A)
c.344-127G>A (n.344-127G>A)
c.1683+5236C>T (n.1683+5236C>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192552C=CA1239701349GAREM2,HADHAc.1886-128G= (n.1886-128G=)
c.*1777-128G= (n.*1777-128G=)
c.*932-128G= (n.*932-128G=)
c.*510-128G= (n.*510-128G=)
c.1781-128G= (n.1781-128G=)
c.1245-128G=
c.1752-128G= (n.1752-128G=)
c.344-128G= (n.344-128G=)
c.1683+5237C= (n.1683+5237C=)
2g.26192552C>TCA44377746GAREM2,HADHAc.1886-128G>A (n.1886-128G>A)
c.*1777-128G>A (n.*1777-128G>A)
c.*932-128G>A (n.*932-128G>A)
c.*510-128G>A (n.*510-128G>A)
c.1781-128G>A (n.1781-128G>A)
c.1245-128G>A
c.1752-128G>A (n.1752-128G>A)
c.344-128G>A (n.344-128G>A)
c.1683+5237C>T (n.1683+5237C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192553G>ACA44377751GAREM2,HADHAc.1886-129C>T (n.1886-129C>T)
c.*1777-129C>T (n.*1777-129C>T)
c.*932-129C>T (n.*932-129C>T)
c.*510-129C>T (n.*510-129C>T)
c.1781-129C>T (n.1781-129C>T)
c.1245-129C>T
c.1752-129C>T (n.1752-129C>T)
c.344-129C>T (n.344-129C>T)
c.1683+5238G>A (n.1683+5238G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192553G>CCA1239701351GAREM2,HADHAc.1886-129C>G (n.1886-129C>G)
c.*1777-129C>G (n.*1777-129C>G)
c.*932-129C>G (n.*932-129C>G)
c.*510-129C>G (n.*510-129C>G)
c.1781-129C>G (n.1781-129C>G)
c.1245-129C>G
c.1752-129C>G (n.1752-129C>G)
c.344-129C>G (n.344-129C>G)
c.1683+5238G>C (n.1683+5238G>C)
dbSNP
2g.26192553G=CA1239701350GAREM2,HADHAc.1886-129C= (n.1886-129C=)
c.*1777-129C= (n.*1777-129C=)
c.*932-129C= (n.*932-129C=)
c.*510-129C= (n.*510-129C=)
c.1781-129C= (n.1781-129C=)
c.1245-129C=
c.1752-129C= (n.1752-129C=)
c.344-129C= (n.344-129C=)
c.1683+5238G= (n.1683+5238G=)
2g.26192553G>TCA2658211057GAREM2,HADHAc.1886-129C>A (n.1886-129C>A)
c.*1777-129C>A (n.*1777-129C>A)
c.*932-129C>A (n.*932-129C>A)
c.*510-129C>A (n.*510-129C>A)
c.1781-129C>A (n.1781-129C>A)
c.1245-129C>A
c.1752-129C>A (n.1752-129C>A)
c.344-129C>A (n.344-129C>A)
c.1683+5238G>T (n.1683+5238G>T)
gnomAD v4
2g.26192554A>GCA2658211061GAREM2,HADHAc.1886-130T>C (n.1886-130T>C)
c.*1777-130T>C (n.*1777-130T>C)
c.*932-130T>C (n.*932-130T>C)
c.*510-130T>C (n.*510-130T>C)
c.1781-130T>C (n.1781-130T>C)
c.1245-130T>C
c.1752-130T>C (n.1752-130T>C)
c.344-130T>C (n.344-130T>C)
c.1683+5239A>G (n.1683+5239A>G)
gnomAD v4
2g.26192554A>TCA2749232796GAREM2,HADHAc.1886-130T>A (n.1886-130T>A)
c.*1777-130T>A (n.*1777-130T>A)
c.*932-130T>A (n.*932-130T>A)
c.*510-130T>A (n.*510-130T>A)
c.1781-130T>A (n.1781-130T>A)
c.1245-130T>A
c.1752-130T>A (n.1752-130T>A)
c.344-130T>A (n.344-130T>A)
c.1683+5239A>T (n.1683+5239A>T)
2g.26192555G>TCA2658211062GAREM2,HADHAc.1886-131C>A (n.1886-131C>A)
c.*1777-131C>A (n.*1777-131C>A)
c.*932-131C>A (n.*932-131C>A)
c.*510-131C>A (n.*510-131C>A)
c.1781-131C>A (n.1781-131C>A)
c.1245-131C>A
c.1752-131C>A (n.1752-131C>A)
c.344-131C>A (n.344-131C>A)
c.1683+5240G>T (n.1683+5240G>T)
gnomAD v4
2g.26192556G>ACA1239701352GAREM2,HADHAc.1886-132C>T (n.1886-132C>T)
c.*1777-132C>T (n.*1777-132C>T)
c.*932-132C>T (n.*932-132C>T)
c.*510-132C>T (n.*510-132C>T)
c.1781-132C>T (n.1781-132C>T)
c.1245-132C>T
c.1752-132C>T (n.1752-132C>T)
c.344-132C>T (n.344-132C>T)
c.1683+5241G>A (n.1683+5241G>A)
dbSNP
2g.26192556G>CCA1028586294GAREM2,HADHAc.1886-132C>G (n.1886-132C>G)
c.*1777-132C>G (n.*1777-132C>G)
c.*932-132C>G (n.*932-132C>G)
c.*510-132C>G (n.*510-132C>G)
c.1781-132C>G (n.1781-132C>G)
c.1245-132C>G
c.1752-132C>G (n.1752-132C>G)
c.344-132C>G (n.344-132C>G)
c.1683+5241G>C (n.1683+5241G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192556G=CA1239701353GAREM2,HADHAc.1886-132C= (n.1886-132C=)
c.*1777-132C= (n.*1777-132C=)
c.*932-132C= (n.*932-132C=)
c.*510-132C= (n.*510-132C=)
c.1781-132C= (n.1781-132C=)
c.1245-132C=
c.1752-132C= (n.1752-132C=)
c.344-132C= (n.344-132C=)
c.1683+5241G= (n.1683+5241G=)
2g.26192556G>TCA2658211064GAREM2,HADHAc.1886-132C>A (n.1886-132C>A)
c.*1777-132C>A (n.*1777-132C>A)
c.*932-132C>A (n.*932-132C>A)
c.*510-132C>A (n.*510-132C>A)
c.1781-132C>A (n.1781-132C>A)
c.1245-132C>A
c.1752-132C>A (n.1752-132C>A)
c.344-132C>A (n.344-132C>A)
c.1683+5241G>T (n.1683+5241G>T)
gnomAD v4
2g.26192557C>ACA2658211067GAREM2,HADHAc.1886-133G>T (n.1886-133G>T)
c.*1777-133G>T (n.*1777-133G>T)
c.*932-133G>T (n.*932-133G>T)
c.*510-133G>T (n.*510-133G>T)
c.1781-133G>T (n.1781-133G>T)
c.1245-133G>T
c.1752-133G>T (n.1752-133G>T)
c.344-133G>T (n.344-133G>T)
c.1683+5242C>A (n.1683+5242C>A)
gnomAD v4
2g.26192557C=CA1239701354GAREM2,HADHAc.1886-133G= (n.1886-133G=)
c.*1777-133G= (n.*1777-133G=)
c.*932-133G= (n.*932-133G=)
c.*510-133G= (n.*510-133G=)
c.1781-133G= (n.1781-133G=)
c.1245-133G=
c.1752-133G= (n.1752-133G=)
c.344-133G= (n.344-133G=)
c.1683+5242C= (n.1683+5242C=)
2g.26192557C>TCA44377752GAREM2,HADHAc.1886-133G>A (n.1886-133G>A)
c.*1777-133G>A (n.*1777-133G>A)
c.*932-133G>A (n.*932-133G>A)
c.*510-133G>A (n.*510-133G>A)
c.1781-133G>A (n.1781-133G>A)
c.1245-133G>A
c.1752-133G>A (n.1752-133G>A)
c.344-133G>A (n.344-133G>A)
c.1683+5242C>T (n.1683+5242C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192557_26192558insACA2658211074GAREM2,HADHAc.1886-134_1886-133insT (n.1886-134_1886-133insT)
c.*1777-134_*1777-133insT (n.*1777-134_*1777-133insT)
c.*932-134_*932-133insT (n.*932-134_*932-133insT)
c.*510-134_*510-133insT (n.*510-134_*510-133insT)
c.1781-134_1781-133insT (n.1781-134_1781-133insT)
c.1245-134_1245-133insT
c.1752-134_1752-133insT (n.1752-134_1752-133insT)
c.344-134_344-133insT (n.344-134_344-133insT)
c.1683+5242_1683+5243insA (n.1683+5242_1683+5243insA)
gnomAD v4
2g.26192558G>ACA11223497GAREM2,HADHAc.1886-134C>T (n.1886-134C>T)
c.*1777-134C>T (n.*1777-134C>T)
c.*932-134C>T (n.*932-134C>T)
c.*510-134C>T (n.*510-134C>T)
c.1781-134C>T (n.1781-134C>T)
c.1245-134C>T
c.1752-134C>T (n.1752-134C>T)
c.344-134C>T (n.344-134C>T)
c.1683+5243G>A (n.1683+5243G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192558G>CCA2658211079GAREM2,HADHAc.1886-134C>G (n.1886-134C>G)
c.*1777-134C>G (n.*1777-134C>G)
c.*932-134C>G (n.*932-134C>G)
c.*510-134C>G (n.*510-134C>G)
c.1781-134C>G (n.1781-134C>G)
c.1245-134C>G
c.1752-134C>G (n.1752-134C>G)
c.344-134C>G (n.344-134C>G)
c.1683+5243G>C (n.1683+5243G>C)
gnomAD v4
2g.26192558G=CA1239701355GAREM2,HADHAc.1886-134C= (n.1886-134C=)
c.*1777-134C= (n.*1777-134C=)
c.*932-134C= (n.*932-134C=)
c.*510-134C= (n.*510-134C=)
c.1781-134C= (n.1781-134C=)
c.1245-134C=
c.1752-134C= (n.1752-134C=)
c.344-134C= (n.344-134C=)
c.1683+5243G= (n.1683+5243G=)
2g.26192558G>TCA2658211080GAREM2,HADHAc.1886-134C>A (n.1886-134C>A)
c.*1777-134C>A (n.*1777-134C>A)
c.*932-134C>A (n.*932-134C>A)
c.*510-134C>A (n.*510-134C>A)
c.1781-134C>A (n.1781-134C>A)
c.1245-134C>A
c.1752-134C>A (n.1752-134C>A)
c.344-134C>A (n.344-134C>A)
c.1683+5243G>T (n.1683+5243G>T)
gnomAD v4
2g.26192558_26192560delinsAGGCA44377754GAREM2,HADHAc.1886-136_1886-134delinsCCT (n.1886-136_1886-134delinsCCT)
c.*1777-136_*1777-134delinsCCT (n.*1777-136_*1777-134delinsCCT)
c.*932-136_*932-134delinsCCT (n.*932-136_*932-134delinsCCT)
c.*510-136_*510-134delinsCCT (n.*510-136_*510-134delinsCCT)
c.1781-136_1781-134delinsCCT (n.1781-136_1781-134delinsCCT)
c.1245-136_1245-134delinsCCT
c.1752-136_1752-134delinsCCT (n.1752-136_1752-134delinsCCT)
c.344-136_344-134delinsCCT (n.344-136_344-134delinsCCT)
c.1683+5243_1683+5245delinsAGG (n.1683+5243_1683+5245delinsAGG)
dbSNP
2g.26192558_26192560delinsGGACA1239701356GAREM2,HADHAc.1886-136_1886-134delinsTCC (n.1886-136_1886-134delinsTCC)
c.*1777-136_*1777-134delinsTCC (n.*1777-136_*1777-134delinsTCC)
c.*932-136_*932-134delinsTCC (n.*932-136_*932-134delinsTCC)
c.*510-136_*510-134delinsTCC (n.*510-136_*510-134delinsTCC)
c.1781-136_1781-134delinsTCC (n.1781-136_1781-134delinsTCC)
c.1245-136_1245-134delinsTCC
c.1752-136_1752-134delinsTCC (n.1752-136_1752-134delinsTCC)
c.344-136_344-134delinsTCC (n.344-136_344-134delinsTCC)
c.1683+5243_1683+5245delinsGGA (n.1683+5243_1683+5245delinsGGA)
2g.26192559G>ACA2658211086GAREM2,HADHAc.1886-135C>T (n.1886-135C>T)
c.*1777-135C>T (n.*1777-135C>T)
c.*932-135C>T (n.*932-135C>T)
c.*510-135C>T (n.*510-135C>T)
c.1781-135C>T (n.1781-135C>T)
c.1245-135C>T
c.1752-135C>T (n.1752-135C>T)
c.344-135C>T (n.344-135C>T)
c.1683+5244G>A (n.1683+5244G>A)
gnomAD v4
2g.26192559G>TCA2658211087GAREM2,HADHAc.1886-135C>A (n.1886-135C>A)
c.*1777-135C>A (n.*1777-135C>A)
c.*932-135C>A (n.*932-135C>A)
c.*510-135C>A (n.*510-135C>A)
c.1781-135C>A (n.1781-135C>A)
c.1245-135C>A
c.1752-135C>A (n.1752-135C>A)
c.344-135C>A (n.344-135C>A)
c.1683+5244G>T (n.1683+5244G>T)
gnomAD v4
2g.26192559_26192560delinsGACA1239701357GAREM2,HADHAc.1886-136_1886-135delinsTC (n.1886-136_1886-135delinsTC)
c.*1777-136_*1777-135delinsTC (n.*1777-136_*1777-135delinsTC)
c.*932-136_*932-135delinsTC (n.*932-136_*932-135delinsTC)
c.*510-136_*510-135delinsTC (n.*510-136_*510-135delinsTC)
c.1781-136_1781-135delinsTC (n.1781-136_1781-135delinsTC)
c.1245-136_1245-135delinsTC
c.1752-136_1752-135delinsTC (n.1752-136_1752-135delinsTC)
c.344-136_344-135delinsTC (n.344-136_344-135delinsTC)
c.1683+5244_1683+5245delinsGA (n.1683+5244_1683+5245delinsGA)
2g.26192560delCA1239701358GAREM2,HADHAc.1886-136del (n.1886-136del)
c.*1777-136del (n.*1777-136del)
c.*932-136del (n.*932-136del)
c.*510-136del (n.*510-136del)
c.1781-136del (n.1781-136del)
c.1245-136del
c.1752-136del (n.1752-136del)
c.344-136del (n.344-136del)
c.1683+5245del (n.1683+5245del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192560A=CA1239701359GAREM2,HADHAc.1886-136T= (n.1886-136T=)
c.*1777-136T= (n.*1777-136T=)
c.*932-136T= (n.*932-136T=)
c.*510-136T= (n.*510-136T=)
c.1781-136T= (n.1781-136T=)
c.1245-136T=
c.1752-136T= (n.1752-136T=)
c.344-136T= (n.344-136T=)
c.1683+5245A= (n.1683+5245A=)
2g.26192560A>CCA1239701360GAREM2,HADHAc.1886-136T>G (n.1886-136T>G)
c.*1777-136T>G (n.*1777-136T>G)
c.*932-136T>G (n.*932-136T>G)
c.*510-136T>G (n.*510-136T>G)
c.1781-136T>G (n.1781-136T>G)
c.1245-136T>G
c.1752-136T>G (n.1752-136T>G)
c.344-136T>G (n.344-136T>G)
c.1683+5245A>C (n.1683+5245A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192560A>GCA11004379GAREM2,HADHAc.1886-136T>C (n.1886-136T>C)
c.*1777-136T>C (n.*1777-136T>C)
c.*932-136T>C (n.*932-136T>C)
c.*510-136T>C (n.*510-136T>C)
c.1781-136T>C (n.1781-136T>C)
c.1245-136T>C
c.1752-136T>C (n.1752-136T>C)
c.344-136T>C (n.344-136T>C)
c.1683+5245A>G (n.1683+5245A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192560A>TCA767263896GAREM2,HADHAc.1886-136T>A (n.1886-136T>A)
c.*1777-136T>A (n.*1777-136T>A)
c.*932-136T>A (n.*932-136T>A)
c.*510-136T>A (n.*510-136T>A)
c.1781-136T>A (n.1781-136T>A)
c.1245-136T>A
c.1752-136T>A (n.1752-136T>A)
c.344-136T>A (n.344-136T>A)
c.1683+5245A>T (n.1683+5245A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192560_26192561insCCA1028586302GAREM2,HADHAc.1886-137_1886-136insG (n.1886-137_1886-136insG)
c.*1777-137_*1777-136insG (n.*1777-137_*1777-136insG)
c.*932-137_*932-136insG (n.*932-137_*932-136insG)
c.*510-137_*510-136insG (n.*510-137_*510-136insG)
c.1781-137_1781-136insG (n.1781-137_1781-136insG)
c.1245-137_1245-136insG
c.1752-137_1752-136insG (n.1752-137_1752-136insG)
c.344-137_344-136insG (n.344-137_344-136insG)
c.1683+5245_1683+5246insC (n.1683+5245_1683+5246insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192561G=CA1239701361GAREM2,HADHAc.1886-137C= (n.1886-137C=)
c.*1777-137C= (n.*1777-137C=)
c.*932-137C= (n.*932-137C=)
c.*510-137C= (n.*510-137C=)
c.1781-137C= (n.1781-137C=)
c.1245-137C=
c.1752-137C= (n.1752-137C=)
c.344-137C= (n.344-137C=)
c.1683+5246G= (n.1683+5246G=)
2g.26192561G>TCA2658211105GAREM2,HADHAc.1886-137C>A (n.1886-137C>A)
c.*1777-137C>A (n.*1777-137C>A)
c.*932-137C>A (n.*932-137C>A)
c.*510-137C>A (n.*510-137C>A)
c.1781-137C>A (n.1781-137C>A)
c.1245-137C>A
c.1752-137C>A (n.1752-137C>A)
c.344-137C>A (n.344-137C>A)
c.1683+5246G>T (n.1683+5246G>T)
gnomAD v4
2g.26192561_26192562insTACA1239701362GAREM2,HADHAc.1886-138_1886-137insTA (n.1886-138_1886-137insTA)
c.*1777-138_*1777-137insTA (n.*1777-138_*1777-137insTA)
c.*932-138_*932-137insTA (n.*932-138_*932-137insTA)
c.*510-138_*510-137insTA (n.*510-138_*510-137insTA)
c.1781-138_1781-137insTA (n.1781-138_1781-137insTA)
c.1245-138_1245-137insTA
c.1752-138_1752-137insTA (n.1752-138_1752-137insTA)
c.344-138_344-137insTA (n.344-138_344-137insTA)
c.1683+5246_1683+5247insTA (n.1683+5246_1683+5247insTA)
dbSNP
2g.26192562G>ACA2658211110GAREM2,HADHAc.1886-138C>T (n.1886-138C>T)
c.*1777-138C>T (n.*1777-138C>T)
c.*932-138C>T (n.*932-138C>T)
c.*510-138C>T (n.*510-138C>T)
c.1781-138C>T (n.1781-138C>T)
c.1245-138C>T
c.1752-138C>T (n.1752-138C>T)
c.344-138C>T (n.344-138C>T)
c.1683+5247G>A (n.1683+5247G>A)
gnomAD v4
2g.26192562G>CCA2658211112GAREM2,HADHAc.1886-138C>G (n.1886-138C>G)
c.*1777-138C>G (n.*1777-138C>G)
c.*932-138C>G (n.*932-138C>G)
c.*510-138C>G (n.*510-138C>G)
c.1781-138C>G (n.1781-138C>G)
c.1245-138C>G
c.1752-138C>G (n.1752-138C>G)
c.344-138C>G (n.344-138C>G)
c.1683+5247G>C (n.1683+5247G>C)
gnomAD v4
2g.26192562G>TCA2658211111GAREM2,HADHAc.1886-138C>A (n.1886-138C>A)
c.*1777-138C>A (n.*1777-138C>A)
c.*932-138C>A (n.*932-138C>A)
c.*510-138C>A (n.*510-138C>A)
c.1781-138C>A (n.1781-138C>A)
c.1245-138C>A
c.1752-138C>A (n.1752-138C>A)
c.344-138C>A (n.344-138C>A)
c.1683+5247G>T (n.1683+5247G>T)
gnomAD v4
2g.26192563A=CA1239701363GAREM2,HADHAc.1886-139T= (n.1886-139T=)
c.*1777-139T= (n.*1777-139T=)
c.*932-139T= (n.*932-139T=)
c.*510-139T= (n.*510-139T=)
c.1781-139T= (n.1781-139T=)
c.1245-139T=
c.1752-139T= (n.1752-139T=)
c.344-139T= (n.344-139T=)
c.1683+5248A= (n.1683+5248A=)
2g.26192563A>GCA1239701364GAREM2,HADHAc.1886-139T>C (n.1886-139T>C)
c.*1777-139T>C (n.*1777-139T>C)
c.*932-139T>C (n.*932-139T>C)
c.*510-139T>C (n.*510-139T>C)
c.1781-139T>C (n.1781-139T>C)
c.1245-139T>C
c.1752-139T>C (n.1752-139T>C)
c.344-139T>C (n.344-139T>C)
c.1683+5248A>G (n.1683+5248A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192563A>TCA1239701365GAREM2,HADHAc.1886-139T>A (n.1886-139T>A)
c.*1777-139T>A (n.*1777-139T>A)
c.*932-139T>A (n.*932-139T>A)
c.*510-139T>A (n.*510-139T>A)
c.1781-139T>A (n.1781-139T>A)
c.1245-139T>A
c.1752-139T>A (n.1752-139T>A)
c.344-139T>A (n.344-139T>A)
c.1683+5248A>T (n.1683+5248A>T)
dbSNP
2g.26192565C>TCA2658211115GAREM2,HADHAc.1886-141G>A (n.1886-141G>A)
c.*1777-141G>A (n.*1777-141G>A)
c.*932-141G>A (n.*932-141G>A)
c.*510-141G>A (n.*510-141G>A)
c.1781-141G>A (n.1781-141G>A)
c.1245-141G>A
c.1752-141G>A (n.1752-141G>A)
c.344-141G>A (n.344-141G>A)
c.1683+5250C>T (n.1683+5250C>T)
gnomAD v4
2g.26192566A=CA1239701366GAREM2,HADHAc.1886-142T= (n.1886-142T=)
c.*1777-142T= (n.*1777-142T=)
c.*932-142T= (n.*932-142T=)
c.*510-142T= (n.*510-142T=)
c.1781-142T= (n.1781-142T=)
c.1245-142T=
c.1752-142T= (n.1752-142T=)
c.344-142T= (n.344-142T=)
c.1683+5251A= (n.1683+5251A=)
2g.26192566A>GCA44377760GAREM2,HADHAc.1886-142T>C (n.1886-142T>C)
c.*1777-142T>C (n.*1777-142T>C)
c.*932-142T>C (n.*932-142T>C)
c.*510-142T>C (n.*510-142T>C)
c.1781-142T>C (n.1781-142T>C)
c.1245-142T>C
c.1752-142T>C (n.1752-142T>C)
c.344-142T>C (n.344-142T>C)
c.1683+5251A>G (n.1683+5251A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192566_26192567delinsATCA1239701367GAREM2,HADHAc.1886-143_1886-142delinsAT (n.1886-143_1886-142delinsAT)
c.*1777-143_*1777-142delinsAT (n.*1777-143_*1777-142delinsAT)
c.*932-143_*932-142delinsAT (n.*932-143_*932-142delinsAT)
c.*510-143_*510-142delinsAT (n.*510-143_*510-142delinsAT)
c.1781-143_1781-142delinsAT (n.1781-143_1781-142delinsAT)
c.1245-143_1245-142delinsAT
c.1752-143_1752-142delinsAT (n.1752-143_1752-142delinsAT)
c.344-143_344-142delinsAT (n.344-143_344-142delinsAT)
c.1683+5251_1683+5252delinsAT (n.1683+5251_1683+5252delinsAT)
2g.26192567T>ACA2658211119GAREM2,HADHAc.1886-143A>T (n.1886-143A>T)
c.*1777-143A>T (n.*1777-143A>T)
c.*932-143A>T (n.*932-143A>T)
c.*510-143A>T (n.*510-143A>T)
c.1781-143A>T (n.1781-143A>T)
c.1245-143A>T
c.1752-143A>T (n.1752-143A>T)
c.344-143A>T (n.344-143A>T)
c.1683+5252T>A (n.1683+5252T>A)
gnomAD v4
2g.26192567T>CCA1028586303GAREM2,HADHAc.1886-143A>G (n.1886-143A>G)
c.*1777-143A>G (n.*1777-143A>G)
c.*932-143A>G (n.*932-143A>G)
c.*510-143A>G (n.*510-143A>G)
c.1781-143A>G (n.1781-143A>G)
c.1245-143A>G
c.1752-143A>G (n.1752-143A>G)
c.344-143A>G (n.344-143A>G)
c.1683+5252T>C (n.1683+5252T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192567T=CA1239701369GAREM2,HADHAc.1886-143A= (n.1886-143A=)
c.*1777-143A= (n.*1777-143A=)
c.*932-143A= (n.*932-143A=)
c.*510-143A= (n.*510-143A=)
c.1781-143A= (n.1781-143A=)
c.1245-143A=
c.1752-143A= (n.1752-143A=)
c.344-143A= (n.344-143A=)
c.1683+5252T= (n.1683+5252T=)
2g.26192569delCA1239701368GAREM2,HADHAc.1886-143del (n.1886-143del)
c.*1777-143del (n.*1777-143del)
c.*932-143del (n.*932-143del)
c.*510-143del (n.*510-143del)
c.1781-143del (n.1781-143del)
c.1245-143del
c.1752-143del (n.1752-143del)
c.344-143del (n.344-143del)
c.1683+5254del (n.1683+5254del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192568T>CCA1239701371GAREM2,HADHAc.1886-144A>G (n.1886-144A>G)
c.*1777-144A>G (n.*1777-144A>G)
c.*932-144A>G (n.*932-144A>G)
c.*510-144A>G (n.*510-144A>G)
c.1781-144A>G (n.1781-144A>G)
c.1245-144A>G
c.1752-144A>G (n.1752-144A>G)
c.344-144A>G (n.344-144A>G)
c.1683+5253T>C (n.1683+5253T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192568T>GCA767263907GAREM2,HADHAc.1886-144A>C (n.1886-144A>C)
c.*1777-144A>C (n.*1777-144A>C)
c.*932-144A>C (n.*932-144A>C)
c.*510-144A>C (n.*510-144A>C)
c.1781-144A>C (n.1781-144A>C)
c.1245-144A>C
c.1752-144A>C (n.1752-144A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*932-144A= (n.*932-144A=)
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c.1245-144A=
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2g.26192569T>CCA1028586306GAREM2,HADHAc.1886-145A>G (n.1886-145A>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.26192571A>GCA2658211129GAREM2,HADHAc.1886-147T>C (n.1886-147T>C)
c.*1777-147T>C (n.*1777-147T>C)
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gnomAD v4
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c.*1777-148C>T (n.*1777-148C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192573G=CA1239701372GAREM2,HADHAc.1886-149C= (n.1886-149C=)
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2g.26192573G>TCA2658211133GAREM2,HADHAc.1886-149C>A (n.1886-149C>A)
c.*1777-149C>A (n.*1777-149C>A)
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c.1683+5258G>T (n.1683+5258G>T)
gnomAD v4
2g.26192574T>ACA2658211135GAREM2,HADHAc.1886-150A>T (n.1886-150A>T)
c.*1777-150A>T (n.*1777-150A>T)
c.*932-150A>T (n.*932-150A>T)
c.*510-150A>T (n.*510-150A>T)
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c.1683+5259T>A (n.1683+5259T>A)
gnomAD v4
2g.26192574T>CCA646583804GAREM2,HADHAc.1886-150A>G (n.1886-150A>G)
c.*1777-150A>G (n.*1777-150A>G)
c.*932-150A>G (n.*932-150A>G)
c.*510-150A>G (n.*510-150A>G)
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c.1245-150A>G
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c.1683+5259T>C (n.1683+5259T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26192574T>GCA1239701373GAREM2,HADHAc.1886-150A>C (n.1886-150A>C)
c.*1777-150A>C (n.*1777-150A>C)
c.*932-150A>C (n.*932-150A>C)
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dbSNP
2g.26192574T=CA1239701374GAREM2,HADHAc.1886-150A= (n.1886-150A=)
c.*1777-150A= (n.*1777-150A=)
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c.1683+5259T= (n.1683+5259T=)
2g.26192575C>ACA2658211137GAREM2,HADHAc.1886-151G>T (n.1886-151G>T)
c.*1777-151G>T (n.*1777-151G>T)
c.*932-151G>T (n.*932-151G>T)
c.*510-151G>T (n.*510-151G>T)
c.1781-151G>T (n.1781-151G>T)
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c.1683+5260C>A (n.1683+5260C>A)
gnomAD v4
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c.*1777-152T= (n.*1777-152T=)
c.*932-152T= (n.*932-152T=)
c.*510-152T= (n.*510-152T=)
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c.1245-152T=
c.1752-152T= (n.1752-152T=)
c.344-152T= (n.344-152T=)
c.1683+5261A= (n.1683+5261A=)
2g.26192576A>GCA1239701376GAREM2,HADHAc.1886-152T>C (n.1886-152T>C)
c.*1777-152T>C (n.*1777-152T>C)
c.*932-152T>C (n.*932-152T>C)
c.*510-152T>C (n.*510-152T>C)
c.1781-152T>C (n.1781-152T>C)
c.1245-152T>C
c.1752-152T>C (n.1752-152T>C)
c.344-152T>C (n.344-152T>C)
c.1683+5261A>G (n.1683+5261A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192576A>TCA1028586318GAREM2,HADHAc.1886-152T>A (n.1886-152T>A)
c.*1777-152T>A (n.*1777-152T>A)
c.*932-152T>A (n.*932-152T>A)
c.*510-152T>A (n.*510-152T>A)
c.1781-152T>A (n.1781-152T>A)
c.1245-152T>A
c.1752-152T>A (n.1752-152T>A)
c.344-152T>A (n.344-152T>A)
c.1683+5261A>T (n.1683+5261A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192578G>ACA1028586322GAREM2,HADHAc.1886-154C>T (n.1886-154C>T)
c.*1777-154C>T (n.*1777-154C>T)
c.*932-154C>T (n.*932-154C>T)
c.*510-154C>T (n.*510-154C>T)
c.1781-154C>T (n.1781-154C>T)
c.1245-154C>T
c.1752-154C>T (n.1752-154C>T)
c.344-154C>T (n.344-154C>T)
c.1683+5263G>A (n.1683+5263G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192578G=CA1239701377GAREM2,HADHAc.1886-154C= (n.1886-154C=)
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c.*932-154C= (n.*932-154C=)
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2g.26192580_26192582delinsGTTCA1239701378GAREM2,HADHAc.1886-158_1886-156delinsAAC (n.1886-158_1886-156delinsAAC)
c.*1777-158_*1777-156delinsAAC (n.*1777-158_*1777-156delinsAAC)
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c.*510-158_*510-156delinsAAC (n.*510-158_*510-156delinsAAC)
c.1781-158_1781-156delinsAAC (n.1781-158_1781-156delinsAAC)
c.1245-158_1245-156delinsAAC
c.1752-158_1752-156delinsAAC (n.1752-158_1752-156delinsAAC)
c.344-158_344-156delinsAAC (n.344-158_344-156delinsAAC)
c.1683+5265_1683+5267delinsGTT (n.1683+5265_1683+5267delinsGTT)
2g.26192583dupCA1239701379GAREM2,HADHAc.1886-157dup (n.1886-157dup)
c.*1777-157dup (n.*1777-157dup)
c.*932-157dup (n.*932-157dup)
c.*510-157dup (n.*510-157dup)
c.1781-157dup (n.1781-157dup)
c.1245-157dup
c.1752-157dup (n.1752-157dup)
c.344-157dup (n.344-157dup)
c.1683+5268dup (n.1683+5268dup)
dbSNP
2g.26192582_26192583delCA767263912GAREM2,HADHAc.1886-158_1886-157del (n.1886-158_1886-157del)
c.*1777-158_*1777-157del (n.*1777-158_*1777-157del)
c.*932-158_*932-157del (n.*932-158_*932-157del)
c.*510-158_*510-157del (n.*510-158_*510-157del)
c.1781-158_1781-157del (n.1781-158_1781-157del)
c.1245-158_1245-157del
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c.344-158_344-157del (n.344-158_344-157del)
c.1683+5267_1683+5268del (n.1683+5267_1683+5268del)
dbSNP
2g.26192583T>CCA44377762GAREM2,HADHAc.1886-159A>G (n.1886-159A>G)
c.*1777-159A>G (n.*1777-159A>G)
c.*932-159A>G (n.*932-159A>G)
c.*510-159A>G (n.*510-159A>G)
c.1781-159A>G (n.1781-159A>G)
c.1245-159A>G
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c.1683+5268T>C (n.1683+5268T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192583T=CA1239701380GAREM2,HADHAc.1886-159A= (n.1886-159A=)
c.*1777-159A= (n.*1777-159A=)
c.*932-159A= (n.*932-159A=)
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2g.26192584G>ACA1028586326GAREM2,HADHAc.1886-160C>T (n.1886-160C>T)
c.*1777-160C>T (n.*1777-160C>T)
c.*932-160C>T (n.*932-160C>T)
c.*510-160C>T (n.*510-160C>T)
c.1781-160C>T (n.1781-160C>T)
c.1245-160C>T
c.1752-160C>T (n.1752-160C>T)
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c.1683+5269G>A (n.1683+5269G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192589C=CA1239701381GAREM2,HADHAc.1886-165G= (n.1886-165G=)
c.*1777-165G= (n.*1777-165G=)
c.*932-165G= (n.*932-165G=)
c.*510-165G= (n.*510-165G=)
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c.1245-165G=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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Number of alleles fetched