Canonical Allele Identifier: CA2658210974

Gene: HADHA GAREM2

Linked Data

• gnomAD v4: 2-26192525-G-GACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.26192525_26192526insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT , CM000664.2:g.26192525_26192526insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT	GRCh38
NC_000002.11:g.26415394_26415395insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT , CM000664.1:g.26415394_26415395insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT	GRCh37
NC_000002.10:g.26268898_26268899insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT	NCBI36
NG_007121.1:g.57095_57096insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT
NG_007121.2:g.57096_57097insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000380649.8:c.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA) MANE Select	ENSP00000370023.3:n.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAA...
ENST00000492433.2:c.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	ENSP00000438039.2:n.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAA...
ENST00000643057.1:c.*1777-102_*1777-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	ENSP00000493761.1:n.*1777-102_*1777-101insATGGATGGATGGATGGATG...
ENST00000643063.1:c.*932-102_*932-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	ENSP00000495353.1:n.*932-102_*932-101insATGGATGGATGGATGGATGAA...
ENST00000643233.1:c.*1777-102_*1777-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	ENSP00000493880.1:n.*1777-102_*1777-101insATGGATGGATGGATGGATG...
ENST00000644428.1:c.*510-102_*510-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	ENSP00000495560.1:n.*510-102_*510-101insATGGATGGATGGATGGATGAA...
ENST00000645274.1:c.1781-102_1781-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	ENSP00000493996.1:n.1781-102_1781-101insATGGATGGATGGATGGATGAA...
ENST00000646031.1:c.1245-102_1245-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)
ENST00000646483.1:c.1752-102_1752-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	ENSP00000496185.1:n.1752-102_1752-101insATGGATGGATGGATGGATGAA...
ENST00000380649.7:c.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	ENSP00000370023.3:n.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAA...
ENST00000492433.1:c.344-102_344-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	ENSP00000438039.1:n.344-102_344-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAG...
NM_000182.4:c.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA)	NP_000173.2:n.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTG...
XM_011532567.1:c.1683+5210_1683+5211insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT (GAREM2)	XP_011530869.1:n.1683+5210_1683+5211insACCCCATACAAACTTTCATCCA...
XM_011532567.3:c.1683+5210_1683+5211insACCCCATACAAACTTTCATCCATCCATCCATCCAT (GAREM2)	XP_011530869.1:n.1683+5210_1683+5211insACCCCATACAAACTTTCATCCA...
NM_000182.5:c.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTGTATGGGGT (HADHA) MANE Select	NP_000173.2:n.1886-102_1886-101insATGGATGGATGGATGGATGAAAGTTTG...